जुड़वां विधि आनुवंशिकीविदों को स्थापित करने की अनुमति देती है। मानव आनुवंशिकी के तरीके

वंशावली विधि

मनुष्यों में आनुवंशिक झुकाव के प्रकार और अभिव्यक्ति के रूप बहुत विविध हैं और उनके बीच भेदभाव के लिए विश्लेषण के विशेष तरीकों की आवश्यकता होती है, मुख्य रूप से एफ। गैल्टन द्वारा प्रस्तावित वंशावली।

वंशावली पद्धति या वंशावली के अध्ययन में एक परिवार या कबीले में एक विशेषता का पता लगाना शामिल है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच संबंधों के प्रकार को दर्शाता है। चिकित्सा आनुवंशिकी में, इस पद्धति को आमतौर पर नैदानिक और वंशावली कहा जाता है, क्योंकि वह आता हैनैदानिक परीक्षा तकनीकों का उपयोग करके रोग संबंधी संकेतों के अवलोकन पर। वंशावली विधि मानव आनुवंशिकी में सबसे बहुमुखी विधियों में से एक है। सैद्धांतिक और व्यावहारिक समस्याओं को हल करने में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है:

1) विशेषता की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने के लिए,

2) जीनोटाइप के वंशानुक्रम और पैठ के प्रकार का निर्धारण करते समय,

3) जीन लिंकेज की पहचान और गुणसूत्रों का मानचित्रण,

4) उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करते समय,

5) जीन इंटरैक्शन के तंत्र को डिकोड करते समय,

6) चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में।

वंशावली पद्धति का सार पारिवारिक संबंधों का पता लगाने और करीबी और दूर के प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीच एक विशेषता का पता लगाने के लिए नीचे आता है। तकनीकी रूप से, इसमें दो चरण होते हैं: वंशावली और वंशावली विश्लेषण तैयार करना।

एक वंशावली का संकलन

परिवार के बारे में जानकारी एकत्र करना एक जांच से शुरू होता है, जो उस व्यक्ति का नाम है जो पहली बार शोधकर्ता के दृष्टिकोण के क्षेत्र में आया था।

माता-पिता के एक जोड़े (भाई-बहन) के बच्चों को भाई-बहन कहा जाता है। परिवार संकीर्ण अर्थ में, या एकल परिवार, माता-पिता का जोड़ा और उनके बच्चे हैं। रक्त संबंधियों की एक विस्तृत श्रृंखला को "जीनस" शब्द द्वारा बेहतर रूप से नामित किया गया है। वंशावली में जितनी अधिक पीढ़ियाँ शामिल होती हैं, वह उतनी ही व्यापक होती है। यह प्राप्त जानकारी की अशुद्धि और, परिणामस्वरूप, संपूर्ण रूप से वंशावली की अशुद्धि को दर्शाता है। अक्सर लोगों को अपना नंबर भी नहीं पता होता है। चचेरे भाई बहिनऔर बहनों, उन में और उनके बच्चों के कुछ चिन्हों का उल्लेख न करें।

स्पष्टता के लिए, वंशावली का एक ग्राफिक प्रतिनिधित्व तैयार किया जाता है। यह आमतौर पर मानक प्रतीकों का उपयोग करके किया जाता है। यदि वंशावली में कई चिन्ह विचाराधीन हैं, तो आप प्रतीकों के भीतर अक्षर या डैश अंतर का सहारा ले सकते हैं। वंशावली आरेख को ड्राइंग के तहत पदनामों के विवरण के साथ होना चाहिए - किंवदंती, जिसमें गलत व्याख्या की संभावना शामिल नहीं है।

वंशावली विश्लेषण

वंशावली विश्लेषण का उद्देश्य आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करना है।

चरण 1 - विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना। यदि एक ही विशेषता कई बार वंशावली में आती है, तो कोई इसकी वंशानुगत प्रकृति के बारे में सोच सकता है। हालांकि, सबसे पहले परिवार या कबीले में मामलों के बहिर्जात संचय की संभावना को बाहर करना आवश्यक है। उदाहरण के लिए, यदि सभी गर्भधारण के दौरान एक ही रोगजनक कारक एक महिला पर कार्य करता है, तो उसके समान असामान्यताओं वाले कई बच्चे हो सकते हैं। या किसी कारक ने परिवार के कई सदस्यों पर काम किया, समान बाहरी कारकों के प्रभाव की तुलना करना आवश्यक है। वंशावली पद्धति का उपयोग करके सभी वंशानुगत रोगों का वर्णन किया गया था।

चरण 2 - वंशानुक्रम और जीन पैठ के प्रकार की स्थापना। इसके लिए आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों और वंशावली से डेटा को संसाधित करने के सांख्यिकीय तरीकों का उपयोग किया जाता है।

चरण 3 - लिंकेज समूहों और गुणसूत्र मानचित्रण का निर्धारण, हाल तक केवल वंशावली पद्धति पर आधारित। जुड़े हुए संकेतों और क्रॉसिंग ओवर प्रक्रिया का पता लगाएं। यह विकसित गणितीय विधियों द्वारा सुगम बनाया गया है।

चरण 4 - उत्परिवर्तनीय प्रक्रिया का अध्ययन। इसे तीन दिशाओं में लागू किया जाता है: उत्परिवर्तन के तंत्र का अध्ययन करते समय, उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता, और उत्परिवर्तन पैदा करने वाले कारक। सहज उत्परिवर्तन के अध्ययन में वंशावली पद्धति का विशेष रूप से व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जब "परिवार" से "छिटपुट" उत्पन्न होने वाले मामलों को अलग करना आवश्यक होता है।

स्टेज 5 - नैदानिक आनुवांशिकी में जीन की बातचीत का विश्लेषण एस.एन. डेविडेनकोव (1934, 1947) द्वारा तंत्रिका तंत्र के रोगों के बहुरूपता के विश्लेषण पर किया गया था।

चरण 6 - पूर्वानुमान लगाने के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में, आप वंशावली पद्धति के बिना नहीं कर सकते। माता-पिता के समरूप या विषमयुग्मजीता का पता लगाएं और कुछ विशेषताओं वाले बच्चे होने की संभावना पर विचार करें।

जुड़वां अनुसंधान विधि

जुड़वां अनुसंधान मानव आनुवंशिकी के मुख्य तरीकों में से एक है। एक जैसे जुड़वाँ बच्चे होते हैं, जो एक शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से उत्पन्न होते हैं। वे युग्मनज के दो आनुवंशिक रूप से समान और हमेशा समान-लिंग वाले भ्रूणों में विभाजन के कारण उत्पन्न होते हैं।

अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित किए गए अलग-अलग अंडों से फ्रैटरनल ट्विन्स विकसित होते हैं। वे आनुवंशिक रूप से एक ही माता-पिता के भाई-बहन के रूप में भिन्न होते हैं।

जुड़वां विधि का उपयोग करके, आप अध्ययन कर सकते हैं:

1) जीव की शारीरिक और रोग संबंधी विशेषताओं के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका। विशेष रूप से, लोगों द्वारा कुछ बीमारियों के वंशानुगत संचरण का अध्ययन। आनुवंशिक रोगों का कारण बनने वाले जीनों की अभिव्यक्ति और प्रवेश का अध्ययन।

2) विशिष्ट कारक जो बाहरी वातावरण के प्रभाव को बढ़ाते या कमजोर करते हैं।

3) सुविधाओं और कार्यों का सहसंबंध।

"जीनोटाइप और पर्यावरण" की समस्या के अध्ययन में जुड़वां पद्धति की भूमिका विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

जुड़वा बच्चों के तीन समूहों की आमतौर पर तुलना की जाती है: एक ही स्थिति में डीबी, एक ही स्थिति में एबी, विभिन्न स्थितियों में एबी।

जुड़वा बच्चों का अध्ययन करते समय, कुछ संकेतों की आवृत्ति, संयोग की डिग्री (समन्वय) निर्धारित की जाती है।

किसी विशेष लक्षण की उत्पत्ति में आनुवंशिकता की भूमिका का अध्ययन करते समय, K. Holzinger के सूत्र के अनुसार गणना की जाती है।

आनुवंशिकता गुणांक - एन

एच =% समानता एबी -% समानता आरबी

100 -% समानता आरबी

जब एच = 1, जनसंख्या में सभी परिवर्तनशीलता आनुवंशिकता के कारण होती है।

एच = 0 पर, सभी परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय कारकों के कारण होती है। पर्यावरण C का प्रभाव सूत्र द्वारा व्यक्त किया जाता है:

जहां एच आनुवंशिकता का गुणांक है। उदाहरण के लिए, मोनोज्यगस (समान) जुड़वाँ की समरूपता 3% है।

फिर एच = 67 - 3 = 64 = 0.7 या 70%। = १०० - ७० = ३०%

तो, यह विशेषता आनुवंशिकता के कारण 70% है, और 30% - पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण।

एक और उदाहरण। ABO रक्त समूह OB = 100% पर, अर्थात। पूरी तरह से आनुवंशिकता पर निर्भर करता है।

जुड़वां बच्चों में रक्त समूहों और कुछ बीमारियों के संयोग की आवृत्ति (% में)

	लक्षण या बीमारी
	एबीओ रक्त समूह
	खसरा
	काली खांसी
	एक प्रकार का मानसिक विकार
	सूअर का बच्चा
	मिरगी
	जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस

डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि

यह वह विज्ञान है जो किसी व्यक्ति की उंगलियों, हथेलियों और तलवों की युक्तियों पर त्वचा की रेखाओं को बनाने वाले पैटर्न की वंशानुगत स्थिति का अध्ययन करता है।

यह पता चला कि प्रत्येक राष्ट्र, प्रत्येक जाति, प्रत्येक व्यक्ति के चित्र की अपनी विशेषताएं होती हैं, और हथेलियों पर वे सख्ती से व्यक्तिगत होते हैं। यह पहली बार एफ। गैल्टन द्वारा देखा गया था, जिन्होंने सुझाव दिया था कि ब्रिटिश आपराधिक पुलिस अपराधियों की पहचान उंगलियों के निशान से करती है।

कई वंशानुगत रोगों के निदान में, साथ ही विवादास्पद पितृत्व के कुछ मामलों में, जुड़वा बच्चों के युग्मज का निर्धारण करने में, फोरेंसिक विज्ञान में डर्माटोग्लिफ़िक अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।

हथेली की राहत बहुत मुश्किल है। इसमें कई क्षेत्र, पैड और पामर रेखाएं प्रतिष्ठित हैं। आपके हाथ की हथेली पर 11 तकिए हैं, वे 3 समूहों में विभाजित हैं:

१) उंगलियों के टर्मिनल फलांगों पर पांच टर्मिनल (एप्लिकल) पैड।

2) चार इंटरडिजिटल पैड, इंटरडिजिटल स्पेस के विपरीत स्थित हैं।

3) थेनार और हाइपोटेनर के दो पामर समीपस्थ पैड। बेस पर अंगूठे- थेनार, हथेली के विपरीत किनारे पर - कर्ण।

पैड के सबसे ऊंचे हिस्सों पर, स्कैलप्स दिखाई दे रहे हैं। ये एपिडर्मिस की रैखिक मोटाई हैं, जो संशोधित त्वचा के तराजू हैं। स्कैलप्स दोनों हथेलियों और उंगलियों पर धाराओं में चलते हैं। इन धाराओं के मिलन बिंदु त्रिरादि या डेल्टा बनाते हैं।

कंघी पैटर्न का अध्ययन आमतौर पर एक आवर्धक कांच के नीचे किया जाता है। मुद्रण स्याही का उपयोग करते हुए पैटर्न प्रिंट, शुद्ध सफेद, अधिमानतः लेपित कागज या सिलोफ़न पर बनाए जाते हैं। दोनों उँगलियों पर और ताड़ की श्रेष्ठता पर, कर्ल, लूप और आर्क के रूप में विभिन्न पैपिलरी पैटर्न, उल्पर या रेडियल पक्ष के लिए खुले, देखे जा सकते हैं। टेनर और कर्ण पर चाप अधिक आम हैं। उंगलियों के मध्य और मुख्य फलांगों पर, स्कैलप रेखाएं उंगलियों के पार चलती हैं, जिससे विभिन्न पैटर्न बनते हैं - सीधे, अर्धचंद्राकार, लहरदार, धनुषाकार और उनके संयोजन। एक उंगली पर औसतन 15-20 कंघी होती है।

हथेली की ड्राइंग:

1 - अनुप्रस्थ समीपस्थ नाली, 4 अंगुलियों के दबाव की रेखा

2 - अनुप्रस्थ मध्य नाली, 3 अंगुलियों के दबाव की रेखा

3 - अनुप्रस्थ डिस्टल नाली, 2 अंगुलियों के दबाव की रेखा

4 - अंगूठे की नाली

5 - कलाई से तीसरी उंगली के आधार तक अनुदैर्ध्य माध्यिका नाली

6 - कलाई से चौथी उंगली के आधार तक अनुदैर्ध्य मध्यवर्ती नाली

7 - अनुदैर्ध्य उलनार नाली, कलाई से 5 वीं उंगली के आधार तक

1 - पटाऊ सिंड्रोम

2 - डाउन सिंड्रोम

3 - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

4 - आदर्श

5 - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

हथेलियों की त्वचा की राहत का अध्ययन करते समय, जाँच करें:

१) मुख्य पालमार रेखाओं का मार्ग A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7।

2) टेनर और कर्ण पर पाल्मर पैटर्न।

3) फिंगर पैटर्न (पैटर्न का आकार, रिज गिनती)

4) अक्षीय त्रिरादि।

पैरों के तलवों पर भी इसी तरह के अध्ययन किए जाते हैं। मुख्य पालमार रेखा D की दिशा माता-पिता और उनके बच्चों के लिए समान होती है।

क्रोमोसोमल रोगों (डाउन रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) के रोगियों के अध्ययन से पता चला है कि वे न केवल उंगली और हथेली के पैटर्न के पैटर्न को बदलते हैं, बल्कि हथेलियों की त्वचा पर मुख्य फ्लेक्सियन खांचे की प्रकृति को भी बदलते हैं।

जन्मजात हृदय दोष और महान वाहिकाओं, नरम और कठोर तालू, ऊपरी होंठ, आदि जैसे विकास संबंधी दोषों वाले रोगियों में डर्माटोग्लिफ़िक असामान्यताएं कुछ हद तक कम स्पष्ट होती हैं।

कुष्ठ रोग, सिज़ोफ्रेनिया, मधुमेह मेलेटस, कैंसर, गठिया, पोलियोमाइलाइटिस और अन्य बीमारियों में उंगली और हथेली के पैटर्न के चरित्र में परिवर्तन स्थापित किया गया है।

साइटोजेनेटिक विधि

यह विधि एक माइक्रोस्कोप का उपयोग करके एक कोशिका - गुणसूत्रों की संरचना की जांच करने की अनुमति देती है। माइक्रोस्कोपी की विधि का उपयोग करते हुए, मानव शरीर के कैरियोटाइप (शरीर में कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट) का अध्ययन किया गया। यह स्थापित किया गया है कि कई रोग और विकासात्मक दोष गुणसूत्रों की संख्या और उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े हैं। यह विधि गुणसूत्रों की संरचना और संरचना पर उत्परिवर्तजनों के प्रभाव का अध्ययन करना भी संभव बनाती है। साइटोजेनेटिक विधि अस्थायी ऊतक संस्कृतियों (आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स) और छोटे, गाढ़े गुणसूत्रों के साथ मेटाफ़ेज़ नाभिक के उत्पादन से जुड़ी होती है, जिसका विभाजन कोल्सीसिन के साथ मेटाफ़ेज़ प्लेट के चरण में रोक दिया जाता है। यदि कैरियोटाइप में सेक्स क्रोमोसोम का अध्ययन किया जाता है, तो यह विधि आपको दैहिक कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का अध्ययन करने की अनुमति देती है।

दैहिक कोशिका संकरण

हाइब्रिड कोशिकाओं में कुछ गुण होते हैं जो जीन या जीन लिंकेज के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव बनाते हैं। कुछ प्रकार की संकर कोशिकाओं से मानव गुणसूत्रों का नुकसान एक विशिष्ट गुणसूत्र की कमी वाले क्लोन के उत्पादन की अनुमति देता है। सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले मानव-माउस दैहिक कोशिका संकर हैं।

मानव गुणसूत्रों को समाप्त करने के रूप में हाइब्रिड क्लोनों में जैव रासायनिक आनुवंशिक मार्कर की उपस्थिति को ट्रैक करने से जीन स्थानीयकरण का पता लगाया जा सकता है यदि लक्षण कुछ गुणसूत्रों को बदलते ही कोशिकाओं से गायब हो जाते हैं। बड़ी संख्या में क्लोनों का साइटोजेनेटिक विश्लेषण और बड़ी संख्या में आनुवंशिक मार्करों की उपस्थिति के साथ परिणामों की तुलना करने से व्यक्ति को जुड़े जीन और उनके स्थानीयकरण को नोटिस करने की अनुमति मिलती है। इसके अतिरिक्त, ट्रांसलोकेशन और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले विकलांग लोगों के क्लोन का उपयोग करते समय जानकारी का उपयोग किया जाता है।

इस पद्धति का उपयोग एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा में फॉस्फोग्लाइसेरेट किनसे जीन के स्थानीयकरण को स्थापित करने के लिए किया गया था, अर्थात। हाइब्रिड कोशिकाओं का स्थान आपको स्थापित करने की अनुमति देता है:

1) जीन स्थानीयकरण

2) जीन लिंकेज

3) गुणसूत्र मानचित्रण

हाइब्रिड सोमैटिक सेल पद्धति का उपयोग करके 160 से अधिक लोकी की पहचान की गई।

ओण्टोजेनेटिक विधि

आपको व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में किसी भी लक्षण या बीमारी के प्रकट होने के पैटर्न का अध्ययन करने की अनुमति देता है। मानव विकास के कई कालखंड हैं। प्रसवपूर्व (जन्म से पहले विकास) और प्रसवोत्तर। अधिकांश मानव लक्षण प्रसवपूर्व अवधि के रूपजनन के चरण में बनते हैं। प्रसवोत्तर अवधि के मोर्फोजेनेसिस के चरण में, सेरेब्रल कॉर्टेक्स और कुछ अन्य ऊतकों और अंगों का निर्माण समाप्त हो जाता है, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली बनती है, जो बच्चे के जन्म के 5-7 साल बाद अपने उच्चतम विकास तक पहुंच जाती है। पोस्टमॉर्फोजेनेटिक अवधि में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है।

मोर्फोजेनेटिक अवधि के दौरान, जीन गतिविधि में परिवर्तन दो प्रकार से होते हैं:

1) जीन को चालू और बंद करना

2) जीन की क्रिया को मजबूत और कमजोर करना

विकास की पोस्टमॉर्फोजेनेटिक अवधि में, जीन गतिविधि में पहला प्रकार का परिवर्तन लगभग अनुपस्थित है, केवल व्यक्तिगत जीन का एक छोटा समावेश होता है - उदाहरण के लिए, जीन जो माध्यमिक यौन विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, कुछ वंशानुगत रोगों का विकास। इस अवधि में जीनों का स्विच ऑफ करना अधिक महत्वपूर्ण है। मेलेनिन के उत्पादन से जुड़े कई जीनों की गतिविधि (परिणामस्वरूप, ग्रेपन होता है), साथ ही -ग्लोबुलिन (रोगों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि) के उत्पादन से जुड़े जीनों को दबा दिया जाता है। तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं, मांसपेशियों की कोशिकाओं आदि में कई जीन दब जाते हैं।

जीन का दमन प्रतिलेखन, अनुवाद, अनुवाद के बाद के स्तर पर किया जाता है। हालांकि, इस स्तर पर जीन गतिविधि में मुख्य प्रकार का परिवर्तन जीन की क्रिया में वृद्धि और कमी है। जीन का प्रभुत्व बदल सकता है, जो बाहरी संकेतों में बदलाव का कारण बनता है, खासकर यौवन के दौरान। सेक्स हार्मोन का अनुपात और, तदनुसार, सेक्स संकेत बदल रहे हैं। उम्र के साथ दमनकारी जीन किसी विशेष लक्षण के विकास पर बहुत प्रभाव डाल सकते हैं। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी अवस्था में फेनिलकेटोनुरिया जीन मानव मानस को बदल देता है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय अनुसंधान विधि

यह कुछ आबादी में कुछ जीनों और संबंधित लक्षणों की गणितीय गणना की एक विधि है। सैद्धांतिक आधार यह विधिहार्डी-वेनबर्ग का नियम है।

इस पद्धति का उपयोग करते हुए, यह पाया गया कि मानव आबादी के सभी जीनों को घटना की आवृत्ति के संदर्भ में 2 श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

1) एक सार्वभौमिक वितरण है, जिससे अधिकांश जीन संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, कलर ब्लाइंडनेस के लिए जीन, जो 7% पुरुषों और 13% से अधिक महिलाओं में मौजूद है। यूरोप की जनसंख्या में प्रति १०,००० जनसंख्या पर ४ की आवृत्ति के साथ पाया जाने वाला अमोरोटिक मुहावरा के लिए एक जीन।

2) मुख्य रूप से कुछ क्षेत्रों में पाए जाने वाले जीन। उदाहरण के लिए, सिकल सेल रोग के लिए जीन उन देशों में आम है जहां मलेरिया व्याप्त है। जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था के लिए जीन, जिसकी हमारे देश के उत्तर-पूर्व के मूल निवासियों में उच्च सांद्रता है।

मॉडलिंग विधि

एनआई वाविलोव का समजातीय श्रृंखला का नियम (प्रजाति और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उनमें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला है) कुछ सीमाओं के साथ, मनुष्यों के लिए प्रयोगात्मक डेटा को एक्सट्रपलेशन करना संभव बनाता है।

एक जानवर में वंशानुगत बीमारी का जैविक मॉडल अक्सर बीमार व्यक्ति की तुलना में अनुसंधान के लिए अधिक सुविधाजनक होता है। यह पता चला कि जानवरों को इंसानों की तरह लगभग 1300 वंशानुगत रोग हैं। उदाहरण के लिए, चूहों में - १००, मगरमच्छों में - ५०, चूहों में - ३०। कुत्तों में हीमोफिलिया ए और बी के मॉडल में दिखाया गया था कि यह एक्स गुणसूत्र में स्थित एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है।

चूहों, हम्सटर और मुर्गियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की मॉडलिंग ने इस बीमारी के रोगजनक सार को समझना संभव बना दिया। यह पाया गया कि इस बीमारी में तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है, बल्कि मांसपेशियों के तंतु स्वयं प्रभावित होते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के प्रारंभिक तंत्र को ई. कोलाई के मॉडल में स्पष्ट किया गया था। मनुष्यों और बैक्टीरिया दोनों में, गैलेक्टोज को आत्मसात करने में असमर्थता एक ही वंशानुगत दोष के कारण होती है - एक सक्रिय एंजाइम की अनुपस्थिति - गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटाइलुरिडिल ट्रांसफ़ेज़।

इम्यूनोलॉजिकल रिसर्च मेथड

यह विधि मानव शरीर की कोशिकाओं और तरल पदार्थों - रक्त, लार, आमाशय रस आदि की प्रतिजनी संरचना के अध्ययन पर आधारित है। सबसे अधिक बार, रक्त कोशिकाओं के एंटीजन की जांच की जाती है: एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, साथ ही रक्त प्रोटीन। विभिन्न प्रकार के एरिथ्रोसाइट एंटीजन रक्त समूह प्रणाली बनाते हैं।

बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में, के। लैंडस्टीनर और जे। जांस्की ने दिखाया कि, एरिथ्रोसाइट्स और रक्त प्लाज्मा के बीच प्रतिक्रियाओं की प्रकृति के आधार पर, सभी लोगों को 4 समूहों में विभाजित किया जा सकता है। बाद में यह साबित हुआ कि ये प्रतिक्रियाएं एरिथ्रोसाइट्स के प्रोटीन पदार्थों के बीच होती हैं, जिन्हें एग्लूटीन-जीन कहा जाता था, और रक्त सीरम के प्रोटीन, जिन्हें एग्लूटीनिन कहा जाता था।

रक्त समूह लिपिड और प्रोटीन अंशों वाले एंटीजन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, और जो एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थित होते हैं। एंटीजन का प्रोटीन भाग एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है जो एरिथ्रोसाइट विकास के प्रारंभिक चरण में काम करता है। एंटीजन प्रत्येक रक्त समूह के लिए विशिष्ट होते हैं।

कुल मिलाकर, एरिथ्रोसाइट रक्त समूहों की 14 प्रणालियाँ अब ज्ञात हैं, जिनमें 100 से अधिक विभिन्न एंटीजन शामिल हैं। एबीओ रक्त समूह प्रणाली में, जीन एलील्स I a, I c के नियंत्रण में एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर दो एंटीजन बनते हैं।

1925 में बर्नस्टीन ने दिखाया कि एक तीसरा एलील है, आईओ, जो एंटीजन संश्लेषण को नियंत्रित नहीं करता है। इस प्रकार, एबीओ रक्त समूह प्रणाली में तीन एलील होते हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति में उनमें से केवल दो होते हैं। यदि हम पेनेट जाली में संभावित नर और मादा युग्मकों का वर्णन करते हैं, तो हम यह पता लगा सकते हैं कि वंशजों के रक्त समूहों के संभावित संयोजन क्या होंगे।

माता-पिता के रक्त समूहों के आधार पर संतानों में ABO रक्त समूह

इम्यूनोलॉजिकल विधियों का उपयोग रोगियों और उनके रिश्तेदारों को इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों (एगैमाग्लोबुलिनमिया, डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया और अन्य) के संदेह के साथ किया जाता है, मां और भ्रूण के बीच एंटीजेनिक असंगति के संदेह के साथ, अंग और ऊतक प्रत्यारोपण के साथ, सच्चे संबंध स्थापित करने के साथ, मामलों में आनुवंशिक परामर्श के लिए, यदि जीन लिंकेज के निदान में आनुवंशिक मार्करों का अध्ययन करना या रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करना आवश्यक हो, तो जुड़वा बच्चों की युग्मनज स्थापित करना।

विभिन्न आनुवंशिक अध्ययनों में रक्त समूह संबद्धता का निर्धारण व्यावहारिक महत्व का है:

१) युग्मनज जुड़वां की स्थापना करते समय

2) जीन के संबंध स्थापित करते समय।

3) विवादित पितृत्व या मातृत्व के मामलों में फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा में। यह ज्ञात है कि बच्चा एंटीजन विकसित नहीं कर सका जो माता-पिता के पास नहीं है।

एम रक्त समूह प्रणाली की खोज के। लैंडस्टीनर और आई। लेविन ने 1927 में की थी (इस समूह में, संबंधित प्रतिजनों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं किया जाता है)। सिस्टम में दो एलील एम, एन हैं।

कारक M और N को निर्धारित करने वाले जीन कोडोमिनेंट हैं, अर्थात। यदि वे एक साथ मिलते हैं, तो दोनों प्रकट होते हैं। इस प्रकार, समयुग्मजी एमएम और एनएन जीनोटाइप, और विषमयुग्मजी एमएन जीनोटाइप हैं। यूरोपीय आबादी में, एमएम जीनोटाइप लगभग 36%, एनएन - 16%, एमएन - 48% में पाए जाते हैं।

और जीन, क्रमशः:

एम = 36 + 48/2 = 60%

एन = 16 + 48/2 = 40%

रीसस फ़ैक्टर

जैसा कि अनुसंधान वैज्ञानिकों द्वारा दिखाया गया है, 85% यूरोपीय लोगों में रीसस बंदर के बंदरों के प्रतिजन के साथ एक एरिथ्रोसाइट एंटीजन होता है। 15% लोगों में एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कोई आरएच एंटीजन नहीं होता है।

Rh एंटीजन समूह की प्रणाली बहुत जटिल है। यह माना जाता है कि Rh एंटीजन दो गुणसूत्रों पर तीन निकट से जुड़े लोकी C, D, और E द्वारा नियंत्रित होते हैं और प्रमुख रूप से विरासत में मिले हैं। इसलिए, प्रत्येक स्थान के लिए तीन जीनोटाइप संभव हैं: समयुग्मजी आरएच-पॉजिटिव, विषमयुग्मजी आरएच-पॉजिटिव, और होमोज्यगस आरएच-नकारात्मक।

सबसे इम्युनोजेनिक एंटीजन डी है। एंटीजन सी और ई कम सक्रिय हैं।

1962 में, सेक्स एक्स गुणसूत्र के माध्यम से प्रेषित एरिथ्रोसाइट आइसोएंटीजन एक्स डी की उपस्थिति स्थापित की गई थी। इस एंटीजन के लिए सभी लोगों को X d-पॉजिटिव और X d-negative में विभाजित किया जा सकता है। एक्स डी-पॉजिटिव महिलाओं में 88% और पुरुषों में - 66% हैं। यदि माता-पिता दोनों X d -negative हैं, तो उनके सभी बच्चे (लड़कियां और लड़के दोनों) X d -negative होंगे। यदि पिता Xd-पॉजिटिव है और माता Xd-negative है, तो उनकी बेटियाँ Xd-पॉजिटिव होंगी, और उनके बेटे Xd-negative होंगे। यदि माता X d धनात्मक है, और पिता X d ऋणात्मक है, तो उनके पुत्र X d धनात्मक होंगे अर्थात्। विरासत का प्रकार "क्रिस-क्रॉस"। मां की समयुग्मकता के आधार पर बेटियां या तो एक्सडी-पॉजिटिव या एक्सडी-नेगेटिव हो सकती हैं। जीन एक्स डी - समूह एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थानीयकृत है। X d प्रणाली का उपयोग aeuploidies (ट्राइसोमी X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि वाले बच्चे में X गुणसूत्रों की असामान्य संख्या) का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। यह माना जाता है कि एक्स डी मां और भ्रूण की असंगति है (मां एक्स डी नकारात्मक है, और भ्रूण एक्स डी सकारात्मक है) लड़कियों के जन्म की आवृत्ति में कमी की ओर जाता है।

जैव रासायनिक विधि

यह एक ओर, स्वास्थ्य और रोग में मानव कोशिकाओं में डीएनए की मात्रा का अध्ययन करने की अनुमति देता है, दूसरी ओर, वंशानुगत चयापचय दोषों का निर्धारण करने के लिए:

1) असामान्य प्रोटीन (संरचनात्मक प्रोटीन या एंजाइम) का निर्धारण जो जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप बनते हैं;

2) मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों का निर्धारण जो प्रत्यक्ष चयापचय प्रतिक्रिया के आनुवंशिक अवरोध के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं।

उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया में, अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित नहीं किया जाता है। रक्त में इसकी सांद्रता में वृद्धि होती है और टायरोसिन की सांद्रता में कमी होती है। इस मामले में, फेनिलएलनिन को फेनिलपाइरुविक एसिड और इसके डेरिवेटिव - फिनाइल लैक्टिक, फेनिलएसेटिक और फेनिलएसिटाइलग्लूटामिक में बदल दिया जाता है।

ये यौगिक रोगी के मूत्र में फेरिक क्लोराइड FeCl 3 या 2,4 - डाइनिट्रोफेनिलहाइड्राजाइन का उपयोग करते हुए पाए जाते हैं।

1. वंशावली विधि।

यह विधि कई पीढ़ियों में एक विशेषता का पता लगाने पर आधारित है, जो पारिवारिक संबंधों को दर्शाती है (वंशावली तैयार करना)।

जानकारी का संग्रह परिवीक्षा से शुरू होता है।

प्रोबेंड एक ऐसा व्यक्ति है जिसकी वंशावली तैयार करने की आवश्यकता है। परिवीक्षा के भाइयों और बहनों को भाई-बहन कहा जाता है।

विधि में दो चरण शामिल हैं:

1. परिवार के बारे में जानकारी एकत्र करना।

2. वंशावली विश्लेषण।

वंशावली बनाने के लिए, उपयोग करें विशेष प्रतीक... विधियाँ विशेषता के वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देती हैं: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड।

ऑटोसोमल के साथ प्रमुख विरासत जीन दोनों लिंगों के व्यक्तियों में एक विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है; पहली पीढ़ी में तुरंत; बड़ी संख्या में रोगी, दोनों लंबवत और क्षैतिज रूप से। फ्रीकल्स, ब्राचीडैक्टली, मोतियाबिंद, हड्डियों की नाजुकता, चोंड्रोडिस्ट्रोफिक बौनापन, पॉलीडेक्टली इस प्रकार से विरासत में मिले हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ उत्परिवर्तनीय जीन दोनों लिंगों में केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (जीन विषमयुग्मजी अवस्था में होता है)। लक्षण हर पीढ़ी में प्रकट नहीं होता है। इस तरह से लक्षण विरासत में मिलते हैं: बाएं हाथ कापन, लाल बाल, नीली आंखें, मायोपैथी, मधुमेह मेलेटस, फेनिलकेटोनुरिया।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत के साथ दोनों लिंगों के लोग बीमार हैं, महिलाओं में अधिक आम हैं। इस तरह से संकेत विरासत में मिले हैं: डर्मेटोसिस पिगमेंटोसा, केराटोसिस (बालों का झड़ना), पैरों का फड़कना, दांतों का भूरा इनेमल।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव के साथ विरासत ज्यादातर पुरुष बीमार हैं। परिवार में आधे (50%) लड़के बीमार हैं। 50% लड़कियां उत्परिवर्ती जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं। इस प्रकार हीमोफिलिया ए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और कलर ब्लाइंडनेस विरासत में मिली है।

वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ केवल पुरुष बीमार हैं। ऐसे संकेतों को हॉलैंड्रिक कहा जाता है: सिंडैक्टली, हाइपरट्रिचोसिस।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

विधि गुणसूत्रों की सूक्ष्म जांच, स्वास्थ्य और रोग में मानव कैरियोटाइप के विश्लेषण पर आधारित है। क्रोमोसोम सेट का अध्ययन लिम्फोसाइटों, फाइब्रोब्लास्ट्स की मेटाफ़ेज़ प्लेटों पर किया जाता है, जिनमें खेती की जाती है कृत्रिम स्थितियां... गुणसूत्रों का विश्लेषण माइक्रोस्कोपी द्वारा किया जाता है। गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए, गुणसूत्र की लंबाई और उनकी भुजाओं के अनुपात (सेंट्रोमेरिक इंडेक्स) का एक रूपमितीय विश्लेषण किया जाता है, फिर डेनवर वर्गीकरण के अनुसार कैरियोटाइपिंग किया जाता है। यह विधि आपको किसी व्यक्ति के वंशानुगत रोगों को स्थापित करने और गुणसूत्रों की संरचना, स्थानान्तरण, आनुवंशिक मानचित्र बनाने की अनुमति देती है।

1969 में, टी। कैस्पर ने गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के लिए एक विधि विकसित की, जिससे दाग वाले खंडों के वितरण की प्रकृति द्वारा गुणसूत्रों की पहचान करना संभव हो गया। गुणसूत्र की लंबाई के साथ विभिन्न क्षेत्रों में डीएनए की विषमता खंडों (हेटेरो- और यूक्रोमैटिन क्षेत्रों) के अलग-अलग धुंधलापन का कारण बनती है। यह विधि aeuploidies, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, ट्रांसलोकेशन, पॉलीप्लोइडीज़ (ट्राइसोमी 13 वीं, 18 वीं, 21 वीं - ऑटोसोम; विलोपन) का पता लगाने की अनुमति देती है। 5 वें गुणसूत्र पर विलोपन "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम बनाते हैं; 18 तारीख को - कंकाल और मानसिक मंदता के गठन का उल्लंघन।

यदि उल्लंघन सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित है, तो सेक्स क्रोमैटिन के अध्ययन की विधि का उपयोग किया जाता है। सेक्स क्रोमैटिन (बार का शरीर) एक स्पाइरलाइज्ड एक्स क्रोमोसोम है जो भ्रूण के विकास के 16 वें दिन महिला शरीर में निष्क्रिय हो जाता है। बर्र का शरीर डिस्क के आकार का है और परमाणु झिल्ली के नीचे स्तनधारियों और मनुष्यों के इंटरफेज़ सेल नाभिक में पाया जाता है। किसी भी ऊतक में सेक्स क्रोमैटिन का पता लगाया जा सकता है। सबसे अधिक बार, बुक्कल म्यूकोसा की उपकला कोशिकाओं की जांच की जाती है (बुक्कल स्क्रैपिंग)।

कैरियोटाइप में सामान्य महिलादो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और उनमें से एक सेक्स क्रोमैटिन बॉडी बनाता है। मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में सेक्स क्रोमैटिन निकायों की संख्या एक व्यक्ति में एक्स गुणसूत्रों की संख्या से एक कम है। XO कैरियोटाइप वाली महिला में, कोशिका नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन नहीं होता है। ट्राइसॉमी (XXX) के साथ - 2 छोटे शरीर बनते हैं, अर्थात। रक्त स्मीयरों में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या निर्धारित करने के लिए सेक्स क्रोमैटिन का उपयोग करते हुए, न्यूट्रोफिलोसाइट्स के नाभिक में, सेक्स क्रोमैटिन निकाय ल्यूकोसाइट्स के नाभिक से फैली ड्रमस्टिक्स की तरह दिखते हैं।

आम तौर पर, महिलाओं में, क्रोमेटिन - सकारात्मक नाभिक 20-40%, पुरुषों में - 1-3% होते हैं। बुक्कल एपिथेलियम में, वाई-क्रोमैटिन भी निर्धारित किया जा सकता है। यह नाभिक में कहीं भी स्थित एक अत्यधिक चमकदार बड़ा क्रोमोसेंटर है। आम तौर पर, पुरुषों में, 20-90% नाभिक में वाई-क्रोमैटिन होता है।

3. जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति।

विधि मानव आबादी में एक पैथोलॉजिकल जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति की गणना करने की अनुमति देती है। जीन और गुणसूत्र असामान्यताओं का वितरण। विधि जनसांख्यिकीय और सांख्यिकीय डेटा का उपयोग करती है, जिसका गणितीय प्रसंस्करण हार्डी-वेनबर्ग कानून पर आधारित है।

वंशानुगत मानव रोगों के प्रसार के विश्लेषण के लिए जीनों के वितरण की आवृत्ति का अध्ययन महत्वपूर्ण है। यह ज्ञात है कि आवर्ती युग्मों का भारी बहुमत विषमयुग्मजी है। हार्डी-वेनबर्ग का नियम हमें एक पैथोलॉजिकल जीन के वहन की आवृत्ति की पहचान करने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए: ऐल्बिनिज़म (aq 2) की आवृत्ति 1: 20,000 है, अर्थात। क्यू 2 आ = 1/20000, तो क्यू = √ 1/20000 = 1/141

पी + क्यू = 1, तो पी = 1- क्यू = 1 1/141 = 140/141; हेटेरोज़ाइट्स की आवृत्ति (ऐल्बिनिज़म जीन के वाहक) 2 पीक्यू एए = 2 х140 / 141 х 1/141 = 1/70।

4. जुड़वां विधि।

यह विधि उन संकेतों के अध्ययन पर आधारित है जो मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वां में रहने की स्थिति के प्रभाव में बदलते हैं। जुड़वां बच्चों के आनुवंशिक अध्ययन में दोनों प्रकारों का तुलनात्मक रूप से अध्ययन करना आवश्यक है। एक ही जीनोटाइप (मोनोज़ायगोट्स में) पर विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव का आकलन करने का यही एकमात्र तरीका है, साथ ही साथ एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों (डिजाइगोट्स में) में विभिन्न जीनोटाइप्स की अभिव्यक्ति।

जुड़वा बच्चों में लक्षणों की समानता को समरूपता कहा जाता है, लक्षणों में अंतर को विसंगति कहा जाता है। जुड़वा बच्चों के दो समूहों में समानता की डिग्री की तुलना हमें रोग संबंधी संकेतों में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का न्याय करने की अनुमति देती है। यह विधि जुड़वा बच्चों की विशेषताओं के तुलनात्मक अध्ययन पर आधारित है। यह आपको रोग की अभिव्यक्ति में पर्यावरण और आनुवंशिकता की भूमिका निर्धारित करने के लिए, वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों की एक सूची की पहचान करने की अनुमति देता है। ऐसा करने के लिए, आनुवंशिकता के गुणांक (एच) और पर्यावरण के प्रभाव (ई) का उपयोग करें, जिनकी गणना होल्जिंगर सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

एच = (% एमजेड -% डीजेड / 100 -% डीजेड) x 100

MZ - मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की समरूपता, DZ - द्वियुग्मज जुड़वाँ।

यदि H = 1 का मान वंशानुगत कारकों के प्रभाव में अधिक हद तक (100%) बनता है; एच = 0 - संकेत पर्यावरण की कार्रवाई (100%) से प्रभावित है; एच = 0.5 - पर्यावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की समान डिग्री।

उदाहरण के लिए: सिज़ोफ्रेनिया की घटनाओं के लिए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की समरूपता 70% है, और द्वियुग्मज जुड़वाँ के लिए यह 13% है। फिर एच = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65 (65%)। नतीजतन, आनुवंशिकता की प्रबलता ६५% है, और पर्यावरण की व्यापकता ३५% है।

विधि का उपयोग करते हुए, वे अध्ययन करते हैं:

1. जीव की विशेषताओं के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका;

2. विशिष्ट कारक जो बाहरी वातावरण के प्रभाव को बढ़ाते या कमजोर करते हैं;

3. सुविधाओं और कार्यों का सहसंबंध;

5. जैव रासायनिक तरीके।

इन विधियों का उपयोग कुछ एंजाइमों (जीन उत्परिवर्तन) की गतिविधि में परिवर्तन के कारण होने वाले चयापचय रोगों के निदान के लिए किया जाता है। इन विधियों का उपयोग करके लगभग 500 आणविक रोगों की खोज की गई है।

विभिन्न प्रकार की बीमारियों के साथ, या तो असामान्य एंजाइम प्रोटीन, या मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों को निर्धारित करना संभव है।

विधियों में कई चरण शामिल हैं:

1) सरल, सुलभ तरीकों (व्यक्त विधियों) पर खुलासा, मूत्र, रक्त में चयापचय उत्पादों की गुणात्मक प्रतिक्रियाएं।

2) निदान का स्पष्टीकरण। इसके लिए एंजाइम, अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट आदि के निर्धारण के लिए सटीक क्रोमैटोग्राफिक विधियों का उपयोग किया जाता है।

3) इस तथ्य के आधार पर सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षणों का अनुप्रयोग कि बैक्टीरिया के कुछ उपभेद केवल कुछ अमीनो एसिड और कार्बोहाइड्रेट वाले मीडिया पर विकसित हो सकते हैं। यदि रक्त या मूत्र में बैक्टीरिया के लिए आवश्यक पदार्थ होता है, तो ऐसे तैयार सब्सट्रेट पर बैक्टीरिया का सक्रिय प्रजनन देखा जाता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में नहीं होता है।

जैव रासायनिक विधियों का उपयोग हीमोग्लोबिनोपैथी, अमीनो एसिड (फेनिलकेंटोनुरिया, अल्काप्टोनुरिया), कार्बोहाइड्रेट (मधुमेह मेलेटस, गैलेक्टोसिमिया), लिपिड (अमाउरोटिक आइडियोसी), तांबा (कोनोवालोव-विल्सन रोग), लोहा (हेमोक्रोमैटोसिस) आदि के चयापचय संबंधी विकारों के रोगों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

6. डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि।

डर्माटोग्लिफ़िक्स आनुवंशिकी की एक शाखा है जो पैरों की उंगलियों, हथेलियों और तलवों पर वंशानुगत वातानुकूलित त्वचा राहत का अध्ययन करती है। शरीर के इन हिस्सों में एपिडर्मल लकीरें होती हैं - लकीरें जो जटिल पैटर्न बनाती हैं। त्वचा के पैटर्न के चित्र सख्ती से व्यक्तिगत और आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। केशिका राहत का गठन 3-6 महीनों के भीतर होता है अंतर्गर्भाशयी विकास... शिखा निर्माण का तंत्र एपिडर्मिस और अंतर्निहित ऊतकों के बीच मोर्फोजेनेटिक संबंधों से जुड़ा हुआ है।

उंगलियों पर पैटर्न के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन एपिडर्मिस और डर्मिस में द्रव संतृप्ति के नियमन में शामिल हैं।

जीन ए - फिंगर पैड पर एक चाप की उपस्थिति का कारण बनता है, जीन डब्ल्यू - एक कर्ल की उपस्थिति, जीन एल - एक लूप की उपस्थिति। इस प्रकार, उंगलियों के पैड पर तीन मुख्य प्रकार के पैटर्न होते हैं (चित्र 5.5)। पैटर्न की घटना की आवृत्ति: चाप - 6%, लूप - लगभग 60%, कर्ल - 34%। डर्माटोग्लिफ़िक्स का एक मात्रात्मक संकेतक रिज काउंट है (डेल्टा और पैटर्न के केंद्र के बीच पैपिलरी लाइनों की संख्या; डेल्टा - पैपिलरी लाइनों के अभिसरण के बिंदु रूप में एक आकृति बनाते हैं ग्रीक अक्षरडेल्टा )।

औसतन, एक उंगली में 15 - 20 लकीरें होती हैं, पुरुषों में 10 उंगलियों पर - 144.98; महिलाओं के लिए - 127.23 कंघी।

हथेली राहत (पामोस्कोपी) अधिक जटिल है। यह कई पैड फ़ील्ड और पामर लाइनों को प्रकट करता है। उंगलियों के II, III, IY, Y के आधार पर हथेली के आधार पर उंगली त्रिराडी (ए, बी, सी, ई) होती है - पामर (टी)। पामर कोण - a t d सामान्य रूप से 57 0 (चित्र 5.6) से अधिक नहीं होता है।

त्वचा के पैटर्न वंशानुगत होते हैं। त्वचा की रिज राहत पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिली है।

डर्माटोग्लिफ़िक पैटर्न का गठन भ्रूणजनन के शुरुआती चरणों में कुछ हानिकारक कारकों के कारण हो सकता है (उदाहरण के लिए, रूबेला वायरस का अंतर्गर्भाशयी प्रभाव डाउन रोग के समान पैटर्न में विचलन देता है)।

डर्माटोग्लिफ़िक्स पद्धति का उपयोग नैदानिक आनुवंशिकी में कैरियोटाइप में परिवर्तन के साथ क्रोमोसोमल सिंड्रोम के निदान की एक अतिरिक्त पुष्टि के रूप में किया जाता है।

7. इम्यूनोलॉजिकल तरीके।

विधियाँ कोशिकाओं और शरीर के तरल पदार्थ - रक्त, लार, गैस्ट्रिक रस की एंटीजेनिक संरचना के अध्ययन पर आधारित हैं। अक्सर एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और रक्त प्रोटीन के एंटीजन का उपयोग किया जाता है। विभिन्न प्रकारएरिथ्रोसाइट एंटीजन रक्त समूह प्रणाली बनाते हैं - AB0, Rh - कारक। रक्त आधान के लिए रक्त इम्युनोजेनेटिक्स की विशेषताओं का ज्ञान आवश्यक है।

8. ओन्टोजेनेटिक विधि।

ओटोजेनेटिक विधि किसी को विकास प्रक्रिया में लक्षणों की अभिव्यक्ति के पैटर्न का अध्ययन करने की अनुमति देती है। विधि का उद्देश्य वंशानुगत रोगों का शीघ्र निदान और रोकथाम है। विधि जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीकों पर आधारित है। प्रसवोत्तर ओटोजेनेसिस के शुरुआती चरणों में, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, विटामिन-डी-प्रतिरोधी रिकेट्स जैसे रोग दिखाई देते हैं, जिनमें से समय पर निदान निवारक उपायों में योगदान देता है जो रोगों के विकृति को कम करते हैं। मधुमेह मेलेटस, गाउट, अल्केप्टनुरिया जैसे रोग ओण्टोजेनेसिस के बाद के चरणों में दिखाई देते हैं। विषमयुग्मजी अवस्था में जीन की गतिविधि का अध्ययन करते समय विधि का विशेष महत्व है, जिससे एक्स गुणसूत्र से जुड़े पुनरावर्ती रोगों की पहचान करना संभव हो जाता है। रोग के लक्षणों का अध्ययन करके विषमयुग्मजी गाड़ी का पता लगाया जाता है (एनोफथाल्मिया के साथ - नेत्रगोलक में कमी); लोड परीक्षणों का उपयोग करना ( बढ़ी हुई सामग्रीफेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के रक्त में फेनिलएलनिन); ऊतक रक्त कोशिकाओं की सूक्ष्म परीक्षा का उपयोग करना (ग्लाइकोजनोसिस में ग्लाइकोजन का संचय); जीन गतिविधि के प्रत्यक्ष निर्धारण द्वारा।

9. दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी की विधि।

पोषक मीडिया पर शरीर के बाहर विकसित ऊतकों से कोशिकाओं के क्लोन में वंशानुगत सामग्री के अध्ययन के आधार पर। इस मामले में, जीन को उनके शुद्ध रूप में प्राप्त किया जा सकता है, संकर कोशिकाएं प्राप्त की जा सकती हैं। यह जीन लिंकेज और उनके स्थानीयकरण, जीन इंटरैक्शन के तंत्र, जीन गतिविधि के नियमन, जीन म्यूटेशन के विश्लेषण की अनुमति देता है।

मानवजनित विधियों का उपयोग वंशानुगत बीमारी के समय पर निदान की अनुमति देता है।

आनुवंशिकी के विशिष्ट तरीके।

1. संकर विधि (मेंडल द्वारा खोजी गई)। विधि की मुख्य विशेषताएं:

ए)। मेंडल ने माता-पिता और उनके वंशजों में लक्षणों के पूरे विविध परिसर को ध्यान में नहीं रखा, लेकिन व्यक्तिगत लक्षणों (एक या कई) के अनुसार विरासत को अलग किया और विश्लेषण किया;

बी) मेंडल ने बाद की पीढ़ियों की एक श्रृंखला में प्रत्येक विशेषता की विरासत का सटीक मात्रात्मक खाता बनाया। ...

ग) मेंडल ने प्रत्येक संकर की संतानों की प्रकृति का अलग-अलग अध्ययन किया।

2. वंशावली विधि। विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है,

आनुवंशिकी के गैर-विशिष्ट तरीके।

1. जुड़वां विधि। इसका उपयोग मुख्य रूप से एक लक्षण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका का आकलन करने के लिए किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि। माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों के अध्ययन में शामिल है।

3. लोपुलिंग विधि। आपको आबादी में अलग-अलग जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के वितरण का अध्ययन करने की अनुमति देता है:

4. उत्परिवर्तन विधि। वस्तु की विशेषताओं के आधार पर उत्परिवर्तन का पता लगाने की विधि ”- मुख्य रूप से जीव के प्रजनन का तरीका।

5. पुनर्संयोजन विधि। एक ही गुणसूत्र पर मौजूद अलग-अलग जीनों के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति के आधार पर। आपको गुणसूत्र मानचित्र बनाने की अनुमति देता है, जो विभिन्न जीनों के सापेक्ष स्थान को दर्शाता है।

6. चयनात्मक नमूने (जैव रासायनिक) की विधि। इसकी मदद से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड का क्रम स्थापित होता है और इस प्रकार जीन उत्परिवर्तन निर्धारित होता है।

वंशावली विधि।

जीवित जीवों के लिए स्थापित आनुवंशिकता के मूल नियम सार्वभौमिक हैं और मनुष्यों के लिए पूरी तरह मान्य हैं। साथ ही, आनुवंशिक अनुसंधान की वस्तु के रूप में, मनुष्यों के अपने फायदे और नुकसान हैं।

मनुष्य के लिए कृत्रिम विवाह की योजना बनाना असंभव है। 1923 में वापस एन.के. कोल्टसोव ने कहा कि "... हम प्रयोगों का मंचन नहीं कर सकते, हम नेज़दानोवा को चालियापिन से शादी करने के लिए मजबूर नहीं कर सकते, यह देखने के लिए कि उनके किस तरह के बच्चे होंगे।" हालांकि, इस आनुवंशिक अध्ययन के उद्देश्यों को पूरा करने वाले विवाहित जोड़ों की एक बड़ी संख्या से लक्षित नमूने के कारण यह कठिनाई पार करने योग्य है।

बड़ी संख्या में गुणसूत्र, 2n = 4b, मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं को बहुत जटिल करते हैं। हालांकि, डीएनए के साथ काम करने के नवीनतम तरीकों का विकास, दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि और कुछ अन्य तरीके इस कठिनाई को खत्म करते हैं।

संतानों की कम संख्या के कारण (20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, अधिकांश परिवारों में 2-3 बच्चे पैदा हुए), एक परिवार की संतानों में विभाजन का विश्लेषण करना असंभव है। हालांकि, बड़ी आबादी में, शोधकर्ता के लिए रुचि के लक्षण वाले परिवारों का चयन किया जा सकता है।

हाइब्रिडोलॉजिकल विधि।

आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति का सार इस तथ्य में निहित है कि किसी जीव के जीनोटाइप को उसके वंशजों की विशेषताओं से कुछ क्रॉस के दौरान प्राप्त किया जाता है। इस पद्धति की नींव जी मेंडल के कार्यों द्वारा रखी गई थी। मेंडल ने मटर की किस्मों को एक दूसरे के साथ पार किया, एक तरह से या किसी अन्य (बीज आकार और रंग, फूलों का रंग, स्टेम ऊंचाई, आदि) में भिन्नता, और फिर देखा कि कैसे माता-पिता दोनों के लक्षण उनके वंशजों को पहले, दूसरे और दूसरे में विरासत में मिले थे। बाद की संकर पीढ़ी। इस काम को काफी करने के बाद एक लंबी संख्यापौधों, जी मेंडल एक या अन्य मूल किस्मों की विशेषताओं वाले संकर पौधों के मात्रात्मक अनुपात की बहुत महत्वपूर्ण सांख्यिकीय नियमितता स्थापित करने में सक्षम थे।

बाद में, मेंडल द्वारा विभिन्न मटर पर बहुत सारे आनुवंशिकीविदों द्वारा इसी तरह के अध्ययन किए गए; वे सामान्य जैविक महत्व के हैं, क्योंकि वे विभिन्न प्रकार की वस्तुओं पर पुष्टि की जाती हैं।

हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण में सबसे सरल प्रकार का क्रॉसिंग मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग है, जब मूल रूपकेवल एक जोड़ी विशेषताओं से एक दूसरे से भिन्न होते हैं। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग का एक उदाहरण मेंडल द्वारा किए गए पीले-अनाज और हरे-अनाज वाले मटर की किस्मों के बीच क्रॉसिंग है। उनके परिणामों को प्रस्तुत करने के लिए, हम आनुवंशिकी में अपनाए गए संकेतन का उपयोग करेंगे: पी - माता-पिता के रूप (किस्में); F1 - पहली पीढ़ी के संकर; - दूसरी पीढ़ी के संकर (F3 - तीसरा, F4 - चौथा, आदि); क्रॉसिंग का एक्स-चिह्न; एक संकेत है जो दर्शाता है कि अगली पीढ़ी आत्म-परागण द्वारा प्राप्त की जाती है; ए, ए - दो अक्षर विपरीत विशेषताओं की एक जोड़ी को दर्शाते हैं जो क्रॉसिंग में लिए गए माता-पिता के रूपों के बीच अंतर करते हैं (हमारे मामले में, ए पीला है और मटर के बीज का हरा रंग है)।

मेंडल ने के लिए ऐसे परिणाम प्राप्त किए मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंगपीले और हरे मटर के बीच:

आर: ए एक्स ए
F1: ए
F2: के लिए: 1a

इन परिणामों को मेंडल द्वारा निम्नलिखित तीन प्रावधानों में संक्षेपित किया गया था: पहली संकर पीढ़ी की एकरूपता का नियम; दूसरी संकर पीढ़ी का विभाजन कानून; युग्मक शुद्धता की परिकल्पना।

आणविक आनुवंशिक तरीके।

आणविक आनुवंशिक विधियों का अंतिम परिणाम डीएनए, जीन या गुणसूत्र के कुछ क्षेत्रों में परिवर्तन की पहचान है। वे डीएनए या आरएनए के साथ काम करने के आधुनिक तरीकों पर आधारित हैं। 70-80 के दशक में। आणविक आनुवंशिकी में प्रगति और मानव जीनोम के अध्ययन में प्रगति के संबंध में, आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण ने व्यापक आवेदन पाया है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण में प्रारंभिक चरण डीएनए या आरएनए नमूने प्राप्त करना है। इसके लिए जीनोमिक डीएनए का उपयोग किया जाता है (सभी

सेल डीएनए) या इसके अलग-अलग टुकड़े। बाद के मामले में, ऐसे टुकड़ों की पर्याप्त संख्या प्राप्त करने के लिए, उन्हें बढ़ाना (गुणा) करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करें - डीएनए के एक विशिष्ट टुकड़े की एंजाइमेटिक प्रतिकृति की एक तेज़ विधि। इसका उपयोग दो ज्ञात अनुक्रमों के बीच स्थित डीएनए के किसी भी टुकड़े को बढ़ाने के लिए किया जा सकता है।

विशाल डीएनए अणुओं का विश्लेषण करना असंभव है क्योंकि वे एक कोशिका में मौजूद होते हैं। इसलिए, पहले उन्हें भागों में विभाजित किया जाना चाहिए, विभिन्न प्रकार के प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस - बैक्टीरियल एंडोन्यूक्लाइजेस के साथ इलाज किया जाना चाहिए। ये एंजाइम डीएनए के दोहरे हेलिक्स को काटने में सक्षम हैं, और किसी दिए गए नमूने के लिए ब्रेक पॉइंट सख्ती से विशिष्ट हैं।

जैव रासायनिक विधि।

कई जन्मजात चयापचय संबंधी विकार उत्परिवर्तन से उत्पन्न विभिन्न एंजाइम दोषों के कारण होते हैं जो उनकी संरचना को बदलते हैं। जैव रासायनिक संकेतक (प्राथमिक जीन उत्पाद, कोशिका के अंदर और रोगी के सभी सेलुलर तरल पदार्थों में पैथोलॉजिकल मेटाबोलाइट्स का संचय) नैदानिक संकेतकों की तुलना में रोग के सार को अधिक सटीक रूप से दर्शाते हैं, इसलिए वंशानुगत रोगों के निदान में उनका महत्व लगातार है की बढ़ती। आधुनिक जैव रासायनिक विधियों (वैद्युतकणसंचलन, क्रोमैटोग्राफी, स्पेक्ट्रोस्कोपी, आदि) के उपयोग से किसी विशेष वंशानुगत बीमारी के लिए विशिष्ट चयापचयों को निर्धारित करना संभव हो जाता है।

आधुनिक जैव रासायनिक निदान का विषय विशिष्ट मेटाबोलाइट्स, एंजाइमोपैथी और विभिन्न प्रोटीन हैं।

जैव रासायनिक विश्लेषण की वस्तुएं मूत्र, पसीना, प्लाज्मा और रक्त सीरम, रक्त कोशिकाएं, कोशिका संवर्धन (फाइब्रोब्लास्ट, लिम्फोसाइट्स) हो सकती हैं।

जैव रासायनिक निदान के लिए, सरल गुणात्मक प्रतिक्रियाओं (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए फेरिक क्लोराइड या कीटो एसिड का पता लगाने के लिए डाइनिट्रोफेनिलहाइड्राज़िन) और अधिक सटीक तरीकों का उपयोग किया जाता है।

दैहिक कोशिका आनुवंशिकी विधि।

तथ्य यह है कि दैहिक कोशिकाएं आनुवंशिक जानकारी की संपूर्ण मात्रा को ले जाती हैं, जिससे उन पर पूरे जीव के आनुवंशिक नियमों का अध्ययन करना संभव हो जाता है।

विधि व्यक्तिगत मानव दैहिक कोशिकाओं की खेती और उनसे क्लोन प्राप्त करने के साथ-साथ उनके संकरण और चयन पर आधारित है।

दैहिक कोशिकाओं में कई विशेषताएं होती हैं:

वे पोषक माध्यम पर तेजी से गुणा करते हैं;

आसानी से क्लोन किया जाता है और आनुवंशिक रूप से सजातीय संतान देता है;

क्लोन संकर संतान पैदा कर सकते हैं और पैदा कर सकते हैं;

वे विशेष पोषक माध्यम पर आसानी से चुने जाते हैं;

जमे हुए होने पर मानव कोशिकाएं लंबे समय तक अच्छी तरह से संरक्षित रहती हैं।

मानव दैहिक कोशिकाएं विभिन्न अंगों - त्वचा, अस्थि मज्जा, रक्त, भ्रूण ऊतक से प्राप्त की जाती हैं। हालांकि, संयोजी ऊतक कोशिकाओं (फाइब्रोब्लास्ट्स) और रक्त लिम्फोसाइटों का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है।

दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि का उपयोग करना:

क) कोशिका में उपापचयी प्रक्रियाओं का अध्ययन;

बी) गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण की पहचान करें;

ग) जीन उत्परिवर्तन की जांच;

घ) रसायनों की उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेनिक गतिविधि का अध्ययन करें।

साइटोजेनेटिक विधि।

विधि मानव गुणसूत्रों की सूक्ष्म परीक्षा पर आधारित है। 1920 के दशक की शुरुआत से साइटोजेनेटिक अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। XX सदी। मानव गुणसूत्रों के आकारिकी का अध्ययन करने, गुणसूत्रों की गिनती करने, मेटाफ़ेज़ प्लेट प्राप्त करने के लिए ल्यूकोसाइट्स की खेती करने के लिए।

आधुनिक मानव साइटोजेनेटिक्स का विकास साइटोलॉजिस्ट डी। थियो और ए लेवन के नामों से जुड़ा है। 1956 में, उन्होंने यह स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे कि एक व्यक्ति में 46 (और 48 नहीं, जैसा कि पहले सोचा गया था) गुणसूत्र हैं, जिसने मनुष्यों में समसूत्री और अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्रों के व्यापक अध्ययन की शुरुआत को चिह्नित किया।

1959 में, फ्रांसीसी वैज्ञानिक डी. लेज्यून, आर. टरपिन और एम. गौथियर ने डाउंस रोग की गुणसूत्र प्रकृति की स्थापना की। बाद के वर्षों में, कई अन्य क्रोमोसोमल सिंड्रोम जो मनुष्यों में आम हैं, का वर्णन किया गया है। साइटोजेनेटिक्स व्यावहारिक चिकित्सा की सबसे महत्वपूर्ण शाखा बन गई है। वर्तमान में, साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग क्रोमोसोमल रोगों का निदान करने, गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करने, उत्परिवर्तन प्रक्रिया और मानव आनुवंशिकी की अन्य समस्याओं का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।

1960 में, मानव गुणसूत्रों का पहला अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण डेनवर (यूएसए) में विकसित किया गया था। यह गुणसूत्रों के आकार और प्राथमिक कसना - सेंट्रोमियर की स्थिति पर आधारित था।

जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धति।

जनसंख्या आनुवंशिकी आधुनिक आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण दिशाओं में से एक है। वह आबादी की आनुवंशिक संरचना, उनके जीन पूल, आबादी की आनुवंशिक संरचना में स्थिरता और परिवर्तन को निर्धारित करने वाले कारकों की बातचीत का अध्ययन करती है। आनुवंशिकी में आबादी को एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के एक समूह के रूप में समझा जाता है, जो एक निश्चित क्षेत्र पर कब्जा करते हैं और कई पीढ़ियों में एक सामान्य जीन पूल होते हैं। (जीन पूल किसी दी गई आबादी के व्यक्तियों में पाए जाने वाले जीनों का संपूर्ण समूह है)।

चिकित्सा आनुवंशिकी में, जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग जनसंख्या के वंशानुगत रोगों, सामान्य और रोग संबंधी जीन की आवृत्ति, विभिन्न इलाकों, देशों और शहरों की आबादी में जीनोटाइप और फेनोटाइप का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, यह विधि विभिन्न संरचनाओं की आबादी में वंशानुगत रोगों के प्रसार के पैटर्न और बाद की पीढ़ियों में उनकी आवृत्ति की भविष्यवाणी करने की संभावना का अध्ययन करती है।

जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धति का अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है:

ए) आनुवंशिक रोगों की आवृत्ति सहित जनसंख्या में जीन की आवृत्ति;

बी) उत्परिवर्तन प्रक्रिया के नियम;

जुड़वां विधि।

यह जुड़वा बच्चों में आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन करने की एक विधि है। यह पहली बार 1875 में एफ। गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। जुड़वां विधि विशिष्ट संकेतों या रोगों के विकास में आनुवंशिक (वंशानुगत) और पर्यावरणीय कारकों (जलवायु, पोषण, प्रशिक्षण, शिक्षा, आदि) के योगदान को निर्धारित करना संभव बनाती है। मनुष्य।

जुड़वां विधि का उपयोग करते समय, तुलना की जाती है:

1) मोनोज्यगस (समान) जुड़वाँ - एमबी डिजीगोटिक (भ्रातृ) जुड़वाँ के साथ - डीबी;

2) एक दूसरे के साथ मोनोज्यगस जोड़े में भागीदार;

3) सामान्य जनसंख्या के साथ जुड़वां नमूने के विश्लेषण से डेटा।

एकयुग्मज जुड़वां एक युग्मनज से बनते हैं, जो दरार की अवस्था में दो (या अधिक) भागों में विभाजित होता है। आनुवंशिक दृष्टिकोण से, वे समान हैं, अर्थात। समान जीनोटाइप हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं।

एमबी के बीच एक विशेष समूह असामान्य प्रकार के जुड़वा बच्चों से बना होता है: दो सिर वाले (आमतौर पर अव्यवहार्य), कैस्पोफैगस ("स्याम देश के जुड़वां")। सबसे प्रसिद्ध मामला - 1811 में सियाम (अब थाईलैंड) में पैदा हुआ स्याम देश के जुड़वां बच्चे - चांग और इंग्लैंड। वे 63 साल तक जीवित रहे, उनकी जुड़वां बहनों से शादी हुई।

विषय: 1. मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के तरीके सभी आनुवंशिक नियम और पैटर्न सार्वभौमिक हैं और मनुष्यों पर लागू होते हैं। हालांकि, मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में कई विशेषताएं हैं। सबसे पहले, हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति का उपयोग नहीं किया जा सकता है, क्योंकि लोगों का प्रायोगिक क्रॉसिंग असंभव है। दूसरे, एक व्यक्ति में धीमी पीढ़ीगत परिवर्तन होता है, और किसी विशेषता की विरासत की प्रकृति का निरीक्षण करना मुश्किल होता है।

1. मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के तरीके

सभी आनुवंशिक नियम और पैटर्न सार्वभौमिक हैं और मनुष्यों पर लागू होते हैं। हालांकि, मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में कई विशेषताएं हैं। सबसे पहले, संकर विधि का उपयोग नहीं किया जा सकता है, क्योंकि लोगों का प्रायोगिक क्रॉसिंग असंभव है। दूसरे, एक व्यक्ति में धीमी पीढ़ी का परिवर्तन होता है, और किसी विशेषता की विरासत की प्रकृति का निरीक्षण करना मुश्किल होता है। तीसरा, एक व्यक्ति के एक परिवार में संतानों की संख्या बहुत कम होती है, जो सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय परिणाम नहीं देता है। इसके अलावा, शास्त्रीय आनुवंशिक वस्तुओं के विपरीत, मनुष्यों में बड़ी संख्या में गुणसूत्र और कई लिंकेज समूह होते हैं। इसलिए, मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने के लिए विशिष्ट विधियों का उपयोग किया जाता है, और एक विशेष विशेषता की विरासत की प्रकृति बड़ी मानव आबादी में निर्धारित होती है।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के मुख्य तरीके:

· वंशावली;

· जुड़वां;

· साइटोजेनेटिक विधि;

· जैव रासायनिक विधि;

· जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति;

· आणविक आनुवंशिक तरीके।

वंशावली पद्धति किसी व्यक्ति की वंशावली को संकलित करने और एक विशेषता की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करने पर आधारित है। इस विधि को पहली बार 1865 में एफ. गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। यह सबसे पुरानी विधि है। इसका सार वंशावली संबंधों की स्थापना और प्रमुख और की परिभाषा में निहित है आवर्ती संकेतऔर उनकी विरासत की प्रकृति। यह विधि जीन उत्परिवर्तन के अध्ययन में विशेष रूप से प्रभावी है।

इस पद्धति में दो चरण शामिल हैं: अधिक से अधिक पीढ़ियों के लिए परिवार के बारे में जानकारी का संग्रह और वंशावली विश्लेषण। वंशावली को एक या कई विशेषताओं के अनुसार, एक नियम के रूप में संकलित किया जाता है। इसके लिए करीबी और दूर के रिश्तेदारों के बीच विशेषता की विरासत के बारे में जानकारी एकत्र की जाती है। वंशावली संकलित करते समय, विशेष वर्णों का उपयोग किया जाता है।

फिर दूसरा चरण शुरू होता है - विशेषता की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने के लिए वंशावली का विश्लेषण। सबसे पहले, यह स्थापित किया जाता है कि विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों में विशेषता कैसे प्रकट होती है, अर्थात्। लिंग के साथ विशेषता का उलझाव। इसके बाद, यह निर्धारित किया जाता है कि विशेषता प्रमुख है या पीछे हटने वाली है, चाहे वह अन्य लक्षणों से जुड़ी हो, आदि। वंशानुक्रम की आवर्ती प्रकृति के साथ, सभी पीढ़ियों में नहीं, व्यक्तियों की एक छोटी संख्या में विशेषता प्रकट होती है। यह माता-पिता से अनुपस्थित हो सकता है। प्रमुख वंशानुक्रम के साथ, विशेषता अक्सर लगभग सभी पीढ़ियों में पाई जाती है।

सेक्स से जुड़े लक्षणों के वंशानुक्रम की एक विशिष्ट विशेषता उनकी है बार-बार प्रकट होनाएक ही लिंग के व्यक्तियों में। यदि यह चिन्ह प्रबल है, तो यह महिलाओं में अधिक आम है। यदि संकेत आवर्ती है, तो इस मामले में यह पुरुषों में अधिक बार प्रकट होता है।

कई वंशावली के विश्लेषण और एक विशाल मानव आबादी में विशेषता के वितरण की प्रकृति ने आनुवंशिकीविदों को कई सामान्य मानव लक्षणों, जैसे कि घुंघरालेपन और बालों का रंग, आंखों का रंग, झाई, ईयरलोब संरचना, आदि के वंशानुक्रम पैटर्न को स्थापित करने में मदद की। साथ ही विसंगतियों जैसे रंग अंधापन, सिकल सेल एनीमिया, आदि।

यह वंशावली पद्धति थी जो हीमोफिलिया की विरासत की प्रकृति को निर्धारित करने में सक्षम थी। ब्रिटिश शाही घराने के वंश के एक अध्ययन से पता चला है कि यह लक्षण आवर्ती और सेक्स से जुड़ा हुआ है। वाहक पुनरावर्ती जीनब्रिटिश महारानी विक्टोरिया निकलीं।

इस प्रकार, वंशावली पद्धति का उपयोग करते हुए, आनुवंशिक सामग्री पर विशेषता की निर्भरता, वंशानुक्रम का प्रकार (प्रमुख, पुनरावर्ती, ऑटोसोमल, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ), परिवार के सदस्यों के जीन लिंकेज, ज़ायगोसिटी (होमोज़ायगोसिटी या हेटेरोज़ायोसिटी) की उपस्थिति, पीढ़ियों में जीन वंशानुक्रम की संभावना, वंशानुक्रम चिन्ह का प्रकार। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ (एक विशेषता की उपस्थिति एक प्रमुख जीन से जुड़ी होती है), एक नियम के रूप में, विशेषता प्रत्येक पीढ़ी (क्षैतिज वंशानुक्रम) में प्रकट होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, विशेषता शायद ही कभी प्रकट होती है, हर पीढ़ी (ऊर्ध्वाधर वंशानुक्रम) में नहीं, हालांकि, संबंधित विवाहों में, बीमार बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस में, विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों में एक लक्षण के प्रकट होने की आवृत्ति समान नहीं होती है।

वंशावली अनुसंधानने दिखाया कि कुछ मानवीय क्षमताएं - संगीतमयता, गणितीय मानसिकता - भी वंशानुगत कारकों द्वारा निर्धारित की जाती हैं। वंशावली पद्धति ने मनुष्यों में मधुमेह, बहरापन, सिज़ोफ्रेनिया, अंधापन की विरासत को साबित किया। इस पद्धति का उपयोग वंशानुगत रोगों के निदान और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए किया जाता है। वंशानुक्रम की प्रकृति आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने की संभावना को निर्धारित करती है।

जुड़वां विधि विभिन्न लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री निर्धारित करने के लिए जुड़वा बच्चों के फेनोटाइप और जीनोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। यह विधि 1876 में अंग्रेजी शोधकर्ता एफ गैल्टन द्वारा मनुष्यों में विभिन्न लक्षणों के विकास पर आनुवंशिकता और पर्यावरण के प्रभाव को अलग करने के लिए प्रस्तावित की गई थी।

जुड़वा बच्चों में, समान और भाईचारे बाहर खड़े हैं। समान जुड़वां (समान) एक युग्मनज से बनते हैं, जो दरार के प्रारंभिक चरण में दो भागों में विभाजित हो जाते हैं। इस मामले में, एक निषेचित अंडा एक बार में एक नहीं, बल्कि दो भ्रूणों को जन्म देता है। उनके पास एक ही आनुवंशिक सामग्री है, हमेशा एक ही लिंग की, और अध्ययन के लिए सबसे दिलचस्प हैं। इन जुड़वाँ बच्चों में समानता लगभग निरपेक्ष है। विकासात्मक स्थितियों के प्रभाव से छोटे अंतरों को समझाया जा सकता है।

दो शुक्राणुओं द्वारा दो अंडों के निषेचन के परिणामस्वरूप, अलग-अलग युग्मनज से भ्रातृ जुड़वां (गैर-समान) बनते हैं। वे अब पैदा हुए भाई-बहनों की तुलना में एक-दूसरे के समान नहीं हैं अलग समय... ये जुड़वाँ समान-लिंग या विपरीत-लिंगी हो सकते हैं।

जुड़वां विधि आपको एक जोड़े में एक लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री, आनुवंशिकता के प्रभाव और लक्षणों के विकास पर पर्यावरण का निर्धारण करने की अनुमति देती है। समान जीनोटाइप वाले समान जुड़वा बच्चों में दिखाई देने वाले सभी अंतर बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव से जुड़े होते हैं। बहुत रुचि के मामले हैं जब ऐसे जोड़े बचपन में किसी कारण से अलग हो गए थे और जुड़वा बच्चे बड़े हो गए थे और उन्हें अलग-अलग परिस्थितियों में पाला गया था।

भ्रातृ जुड़वां का अध्ययन एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों में विभिन्न जीनोटाइप के विकास का विश्लेषण करना संभव बनाता है। जुड़वां विधि ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई बीमारियों के लिए पर्यावरणीय परिस्थितियां जिनके तहत फेनोटाइप बनता है, एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

उदाहरण के लिए, रक्त प्रकार, आंख और बालों का रंग जैसे लक्षण केवल जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किए जाते हैं और पर्यावरण पर निर्भर नहीं होते हैं। कुछ रोग, हालांकि वायरस और बैक्टीरिया के कारण होते हैं, कुछ हद तक वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करते हैं। उच्च रक्तचाप और गठिया जैसे रोग काफी हद तक निर्धारित होते हैं बाहरी कारकऔर कुछ हद तक - आनुवंशिकता।

इस प्रकार, जुड़वां विधिहमें एक विशेषता के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका की पहचान करने की अनुमति देता है, जिसके लिए मोनोज्यगस और डिजीगोटिक जुड़वाँ की समानता (समन्वय) और अंतर (विसंगति) की डिग्री का अध्ययन और तुलना की जाती है।

साइटोजेनेटिक विधि में स्वस्थ और बीमार लोगों में गुणसूत्रों की संरचना और उनकी संख्या की सूक्ष्म जांच होती है। तीन प्रकार के उत्परिवर्तनों में से, माइक्रोस्कोप के तहत केवल गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। सबसे सरल तरीका है एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स - एक्स-क्रोमैटिन द्वारा सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का अध्ययन। आम तौर पर, महिलाओं में, कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र क्रोमेटिन शरीर के रूप में होता है, जबकि पुरुषों में ऐसा शरीर अनुपस्थित होता है। एक यौन जोड़ी में ट्राइसॉमी के साथ, महिलाओं के दो शरीर होते हैं, और पुरुषों के पास एक होता है। अन्य जोड़ियों के लिए ट्राइसॉमी की पहचान करने के लिए, दैहिक कोशिकाओं के कैरियोटाइप की जांच की जाती है और एक आइडियोग्राम तैयार किया जाता है, जिसकी तुलना मानक एक से की जाती है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। इनमें से, विशेष धुंधला के साथ एक माइक्रोस्कोप के तहत, अनुवाद, विलोपन, व्युत्क्रम का अच्छी तरह से पता लगाया जाता है। जब स्थानांतरित या हटा दिया जाता है, तो गुणसूत्र क्रमशः आकार में बढ़ते या घटते हैं। और व्युत्क्रम के साथ, गुणसूत्र का पैटर्न बदल जाता है (धारियों का प्रत्यावर्तन)।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन:

· अगुणित - एक पूर्ण सेट (2n> n) द्वारा गुणसूत्रों की संख्या में कमी;

· Polyploidy - गुणसूत्रों के एक या अधिक सेट (2n> 3n, 4n, आदि) द्वारा गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि;

Heteroploidy, या aeuploidy, गुणसूत्रों के अलग-अलग जोड़े (ट्राइसोमी - 2n + 1, मोनोसॉमी - 2n-1, नलिसोमी - 2n-2) में प्रति एक या अधिक गुणसूत्रों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन):

· विलोपन (कमी) - एक गुणसूत्र साइट का नुकसान (ABCDEF> ABvDEF);

दोहराव - एक गुणसूत्र खंड का दोहराव (ABCDEF> ABCDEF);

उलटा - 180 ° (ABCDEF> ABEDCF) द्वारा गुणसूत्र खंड का घूमना;

· स्थानान्तरण - गैर-समरूप गुणसूत्रों (एबीसीडीईएफ - ओपीआरएस> एबीसीआरएस - ओपीडीईएफ) के बीच साइटों का आदान-प्रदान।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन (क्रॉसिंग ओवर का उल्लंघन, क्रोमोसोम और क्रोमैटिड्स का विचलन) का उल्लंघन होता है। समसूत्री विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के गैर-विघटन से भी संतति कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है। इसके अलावा, उत्परिवर्तजन और विशेष रूप से विकिरण गुणसूत्र के टूटने और अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के विघटन का कारण बनते हैं।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन किसी विशेष बीमारी के अध्ययन की साइटोजेनेटिक विधि में मार्कर हो सकते हैं। इसके अलावा, इस पद्धति का उपयोग मनुष्यों और अन्य वैज्ञानिक अध्ययनों द्वारा अवशोषित विकिरण खुराक को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

जैव रासायनिक विधि शरीर में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की प्रकृति के अध्ययन पर आधारित है, चयापचय एक असामान्य जीन की गाड़ी को स्थापित करने या निदान को स्पष्ट करने के लिए। चयापचय संबंधी विकारों पर आधारित रोग आनुवंशिक वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। इनमें मधुमेह मेलेटस, फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलएलनिन का बिगड़ा हुआ चयापचय), गैलेक्टोसिमिया (दूध शर्करा का बिगड़ा हुआ अवशोषण), और अन्य शामिल हैं। यह विधि आपको प्रारंभिक अवस्था में बीमारी की पहचान करने और उसका इलाज करने की अनुमति देती है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि जनसंख्या में सामान्य और पैथोलॉजिकल जीन की घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाती है, विषमयुग्मजी के अनुपात को निर्धारित करने के लिए - असामान्य जीन के वाहक। इस पद्धति का उपयोग करके, जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना निर्धारित की जाती है (मानव आबादी में जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति); फेनोटाइप आवृत्तियों; पर्यावरणीय कारकों की जांच करता है जो जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को बदलते हैं। विधि हार्डी-वेनबर्ग कानून पर आधारित है, जिसके अनुसार अपरिवर्तित परिस्थितियों में रहने वाली कई आबादी में जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियां, और पैनमिक्सिया (फ्री क्रॉस) की उपस्थिति में कई पीढ़ियों तक स्थिर रहती हैं। गणना सूत्रों के अनुसार की जाती है: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. इस मामले में, p आवृत्ति है प्रमुख जीन(एलील) जनसंख्या में, q जनसंख्या में पुनरावर्ती जीन (एलील) की आवृत्ति है, p2 प्रमुख लोगों के समयुग्मजों की आवृत्ति है, q2 पुनरावर्ती जीनों के समयुग्मज हैं, 2pq विषमयुग्मजी जीवों की आवृत्ति है। इस पद्धति का उपयोग करके, आप पैथोलॉजिकल जीन के वाहक की आवृत्ति भी निर्धारित कर सकते हैं।

हार्डी - वेनबर्ग कानून (आनुवंशिक संतुलन के नियम के रूप में भी जाना जाता है) जनसंख्या आनुवंशिकी की नींव में से एक है। कानून जनसंख्या में जीन के वितरण का वर्णन करता है। हार्डी और वेनबर्ग ने दिखाया कि मुक्त क्रॉसिंग के साथ, व्यक्तियों का कोई प्रवास नहीं और कोई उत्परिवर्तन नहीं, इनमें से प्रत्येक एलील वाले व्यक्तियों की सापेक्ष आवृत्ति पीढ़ी से पीढ़ी तक आबादी में स्थिर रहेगी। दूसरे शब्दों में, जनसंख्या में कोई जीन बहाव नहीं होगा।

हार्डी गॉडफ्रे हेरोल्ड (1877-1947), अंग्रेजी गणितज्ञ, का जन्म क्रैनली, सरे में हुआ था। ड्राइंग टीचर का बेटा। कैम्ब्रिज और ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में गणित का अध्ययन किया।

वेनबर्ग विल्हेम (1862-1937), स्टटगार्ट में एक बड़े निजी अभ्यास के साथ एक जर्मन चिकित्सक। समकालीनों की यादों के अनुसार, उन्होंने 3,500 बच्चों को जन्म देने में मदद की, जिसमें कम से कम 120 जोड़े जुड़वाँ बच्चे शामिल थे। जुड़वा बच्चों के जन्म और फिर से खोजे गए मेरे अपने अवलोकनों के आधार पर आनुवंशिक नियममेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि भ्रातृ (गैर-समान) जुड़वा बच्चों के जन्म की प्रवृत्ति विरासत में मिली है।

आणविक आनुवंशिक तरीके। वी पिछले सालआधुनिक आनुवंशिकी के विकास का स्तर जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के आणविक आधार, आनुवंशिक सामग्री की रासायनिक और भौतिक रासायनिक संरचना और इसके कार्यों के अध्ययन के लिए आणविक विधियों का व्यापक रूप से उपयोग करना संभव बनाता है।

मानव आनुवंशिकी का अध्ययन आनुवंशिक असामान्यता की संभावना का निदान, उपचार और भविष्यवाणी कर सकता है। वर्तमान में, लगभग 2,000 वर्णों की विरासत के चरित्र का अध्ययन किया गया है। संभावना को रोकने और भविष्यवाणी करने के लिए आनुवंशिक रोगचिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श बनाए गए हैं।

2. वंशानुगत मानव रोग

आनुवंशिक दृष्टिकोण से, वंशानुगत रोग रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होते हैं। सभी वंशानुगत मानव रोगों को आमतौर पर तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

जीन रोग,

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग,

· गुणसूत्र।

डीएनए की रासायनिक संरचना के परिवर्तन के कारण जीन रोग व्यक्तिगत जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं - डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन, कुछ का नुकसान और दूसरों का समावेश। यह, बदले में, डीएनए पर बने आरएनए अणु को बदल देता है और एक नए एटिपिकल प्रोटीन के संश्लेषण का कारण बनता है, जिससे शरीर में नए गुणों की उपस्थिति होती है। एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, इसलिए ऐसे वंशानुगत रोगों को मोनोजेनिक कहा जाता है। इनमें अधिकांश वंशानुगत चयापचय संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया (एमिनो एसिड फेनिलएलनिन का एक चयापचय विकार, जो बाद में मनोभ्रंश के विकास की ओर जाता है), गैलेक्टोसिमिया (लैक्टोज दूध शर्करा के चयापचय का उल्लंघन, जो शारीरिक और में अंतराल की ओर जाता है) मानसिक विकास), हाइपोथायरायडिज्म (थायरॉयड ग्रंथि की जन्मजात शिथिलता) आदि। जीन म्यूटेशन में हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस, सिकल सेल एनीमिया, पॉलीडेक्टीली, मार्फन सिंड्रोम (संयोजी ऊतक क्षति, उच्च वृद्धि, अंगों का लंबा होना, "मकड़ी की उंगलियां"), आदि शामिल हैं।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन जीन की संरचना को प्रभावित करते हैं, अर्थात। डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उल्लंघन होता है, जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक सामग्री में दर्ज आनुवंशिक जानकारी बदल जाती है। यह आरएनए और प्रोटीन अणुओं की संरचनाओं के साथ-साथ प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया के कार्यान्वयन में गड़बड़ी का कारण बनता है, जो बदले में, लगभग हमेशा जीव की विशेषताओं में बदलाव की ओर जाता है। डीएनए अणु का सबसे छोटा हिस्सा जो उत्परिवर्तित कर सकता है उसे मटन कहा जाता है, यह न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी है। जीन उत्परिवर्तन अक्सर रासायनिक उत्परिवर्तजनों के प्रभाव में होते हैं और प्रतिकृति प्रक्रिया के उल्लंघन का परिणाम होते हैं।

एक रिवर्स म्यूटेशन एक म्यूटेशन है जिसके परिणामस्वरूप पूर्ण क्षति की मरम्मत होती है, अर्थात। डीएनए अणु में मूल न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बहाल करने के लिए। इस तरह के उत्परिवर्तन प्रकृति में बहुत कम होते हैं।

शमन उत्परिवर्तन - इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ, उत्परिवर्ती जीन या किसी अन्य जीन में परिवर्तन होते हैं जो जीव के फेनोटाइप की बहाली सुनिश्चित करते हैं, और आनुवंशिक सामग्री (डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का व्यवधान) को मूल क्षति बनी रहती है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता नए जीन (नए एलील), नई संरचना और गुणसूत्रों की संख्या के उद्भव की ओर ले जाती है, और इस प्रकार चयन के लिए सामग्री बनाती है। कुछ व्यक्तियों के लिए, उत्परिवर्तन अधिकतर नकारात्मक होते हैं, क्योंकि अक्सर बीमारी, कम जीवन शक्ति या मृत्यु की उपस्थिति का कारण बनती है। उत्परिवर्तन प्रेरण व्यापक रूप से प्रजनन कार्य में उपयोग किया जाता है।

जिन गुणसूत्रों में जीन स्थानीयकृत होते हैं, और एलील (प्रमुख या पुनरावर्ती) की प्रकृति के आधार पर, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं:

ऑटोसोमल प्रमुख रोग (एन्डोंड्रोप्लासिया बौनापन का सबसे सामान्य रूप है);

ऑटोसोमल रिसेसिव (फेनिलकेटोनुरिया - अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन);

· सेक्स क्रोमोसोम (एक्स क्रोमोसोम) के जीन के कारण होने वाले रोग, जो प्रमुख (दांतों के इनेमल दोष, दांतों की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति) और रिसेसिव (हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस) जीन से भी जुड़े हो सकते हैं।

सभी मोनोजेनिक रोग मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं और, वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव में विभाजित हैं, और एक्स गुणसूत्र से जुड़े हुए हैं।

3. मानव आनुवंशिक मानचित्र

आनुवंशिक मानचित्रण किसी भी प्रजाति के विस्तृत आनुवंशिक अध्ययन का एक अभिन्न अंग है। 1970 के दशक के मध्य तक मानव आनुवंशिक मानचित्रों के निर्माण में प्रगति। शास्त्रीय पद्धति की सीमित प्रयोज्यता के कारण बहुत मामूली थे। बाद के वर्षों में स्थिति नाटकीय रूप से बदल गई, जब नए तरीकों वाले व्यक्ति के विस्तृत आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण बहुत तेजी से आगे बढ़ा। वर्तमान में, संबंधित गुणसूत्रों पर कई सैकड़ों जीनों की स्थिति स्थापित की गई है। गुणसूत्रों की आणविक संरचना का अत्यधिक गहन अध्ययन किया जा रहा है।

4. कुछ वंशानुगत मानव रोगों का उपचार और रोकथाम

दुनिया भर के वैज्ञानिकों द्वारा मानव आनुवंशिकता के लिए दिखाई गई रुचि आकस्मिक नहीं है। हाल के दशकों में, मानवता उन रसायनों के निकट संपर्क में रही है जो इसके लिए विदेशी हैं। रोजमर्रा की जिंदगी, कृषि, भोजन, औषधीय, कॉस्मेटिक उद्योग और मानव गतिविधि के अन्य क्षेत्रों में उपयोग किए जाने वाले ऐसे पदार्थों की संख्या वर्तमान में बहुत अधिक है। इन पदार्थों में वे भी हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।

चिकित्सा के विकास के लिए धन्यवाद, मनुष्य ने इतनी सारी बीमारियों से निपटना सीख लिया है। वह बहुत खतरनाक में से अधिकांश के खिलाफ सफलतापूर्वक अपना बचाव करता है संक्रामक रोग: चेचक, प्लेग, हैजा, मलेरिया, आदि।

मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की आवृत्ति अधिक होती है और यह नवजात शिशुओं में विकारों (40% तक) का कारण है। वर्णित क्रोमोसोमल रोगों के अलावा, कई अन्य हैं, जो आमतौर पर गंभीर परिणाम देते हैं, और अधिक बार भ्रूण की मृत्यु के लिए। ज्यादातर मामलों में, माता-पिता के युग्मकों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन नए सिरे से उत्पन्न होते हैं, कम अक्सर वे माता-पिता में से एक में मौजूद होते हैं और संतानों को पारित कर दिए जाते हैं।

रासायनिक उत्परिवर्तजन और आयनकारी विकिरण, सांद्रता और खुराक में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ, गुणसूत्र उत्परिवर्तन की आवृत्ति में वृद्धि का कारण बनते हैं। सहज जीन उत्परिवर्तन बहुत कम आम हैं। किसी विशेष जीन में उत्परिवर्तन की संभावना लगभग १०-५ के आसपास उतार-चढ़ाव कर सकती है; औसतन, प्रति द्विगुणित जीनोम में लगभग दो नए उत्परिवर्तन होते हैं। हालांकि, सभी उत्परिवर्तन विषमयुग्मजी अवस्था में हानिकारक नहीं होते हैं; वे मानव आबादी में भी जमा हो सकते हैं। बाद में, एक समयुग्मजी अवस्था में जाने से, कई उत्परिवर्तन गंभीर वंशानुगत बीमारियों को जन्म दे सकते हैं।

वंशानुगत चयापचय संबंधी असामान्यताएं। बढ़ी हुई दिलचस्पी चिकित्सा आनुवंशिकीवंशानुगत रोगों को इस तथ्य से समझाया जाता है कि कई मामलों में, रोग के विकास के जैव रासायनिक तंत्र का ज्ञान रोगी की पीड़ा को कम करना संभव बनाता है। रोगी को ऐसे एंजाइमों का इंजेक्शन लगाया जाता है जो शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं या ऐसे उत्पाद जिनका उपयोग शरीर में आवश्यक एंजाइमों की कमी के कारण नहीं किया जा सकता है, उन्हें आहार से बाहर रखा जाता है। रोग मधुमेहअग्न्याशय के एक हार्मोन - इंसुलिन की अनुपस्थिति के कारण रक्त में शर्करा की एकाग्रता में वृद्धि की विशेषता है। यह रोग एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है। इसका इलाज शरीर में इंसुलिन को इंजेक्ट करके किया जाता है, जिसे अब जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करके कारखानों में उत्पादन करना सीखा गया है। हालाँकि, यह याद रखना चाहिए कि केवल बीमारी ठीक होती है, अर्थात। एक "हानिकारक" जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति, और एक ठीक व्यक्ति इसका वाहक बना रहता है और इस जीन को अपने वंशजों को पारित कर सकता है। सैकड़ों रोग अब ज्ञात हैं जिनमें जैव रासायनिक विकारों के तंत्र का पर्याप्त विस्तार से अध्ययन किया गया है। कुछ मामलों में, आधुनिक माइक्रोएनालिसिस विधियों से व्यक्तिगत कोशिकाओं में भी ऐसे जैव रासायनिक विकारों का पता लगाना संभव हो जाता है, और यह बदले में, अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा एक अजन्मे बच्चे में ऐसी बीमारियों की उपस्थिति का निदान करना संभव बनाता है। भ्रूण अवरण द्रव.

5. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

वर्तमान में, केवल पीड़ित व्यक्ति का इलाज संभव है वंशानुगत रोगइलाज के बजाय ड्रग थेरेपी, आहार आदि का उपयोग करना, अर्थात रोग (गुणसूत्र या जीन विकार) के कारण को खत्म करना।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श वंशानुगत रोगों की रोकथाम का सबसे सामान्य प्रकार है, जिसका सार बीमार बच्चे या किसी विशेष परिवार में विसंगतियों वाले बच्चे के होने की संभावना या जोखिम की डिग्री निर्धारित करना है। इस समस्या को हल करने के लिए, माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री के अध्ययन के सभी संभावित तरीकों का उपयोग किया जाता है, साथ ही रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी भी।

हमारे देश में पहली बार 1920 के दशक में मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग का आयोजन किया गया था। एस.एन. डेविडेंकोव।

जैसे-जैसे आबादी की व्यापक आबादी की जैविक और विशेष रूप से आनुवंशिक शिक्षा बढ़ती है, विवाहित जोड़े जिनके अभी तक बच्चे नहीं हैं, वे आनुवंशिकीविदों की ओर बढ़ रहे हैं, जो वंशानुगत विसंगति वाले बच्चे के जोखिम के बारे में एक सवाल है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श अब हमारे देश के कई क्षेत्रों और क्षेत्रीय केंद्रों में खुले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का व्यापक उपयोग वंशानुगत बीमारियों की घटनाओं को कम करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाएगा और कई परिवारों को अस्वस्थ बच्चे होने के दुर्भाग्य से बचाएगा। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अजन्मे बच्चे के माता या पिता द्वारा धूम्रपान, शराब और विशेष रूप से नशीली दवाओं के उपयोग से बच्चे को गंभीर वंशानुगत बीमारियों से प्रभावित होने की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

वर्तमान में, कई देशों में, एमनियोसेंटेसिस विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो एमनियोटिक द्रव से भ्रूण कोशिकाओं के विश्लेषण की अनुमति देता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक महिला भ्रूण में संभावित गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त कर सकती है और बीमार बच्चे के जन्म से बच सकती है।

मानव पर्यावरण की स्वच्छता की देखभाल, जल और वायु प्रदूषण के खिलाफ एक अपूरणीय लड़ाई, खाद्य उत्पादउत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेनिक प्रभाव वाले पदार्थ (यानी उत्परिवर्तन या कोशिकाओं के घातक अध: पतन के कारण), सभी कॉस्मेटिक और "आनुवंशिक" हानिरहितता के लिए पूरी तरह से जांच दवाईऔर ड्रग्स घरेलू रसायन- यह सब महत्वपूर्ण शर्तेंलोगों में वंशानुगत बीमारियों की घटनाओं को कम करने के लिए।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के मुख्य तरीके:

वंशावली;

जुड़वां;

साइटोजेनेटिक विधि;

जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धति;

वंशावली पद्धति किसी व्यक्ति की वंशावली को संकलित करने और एक विशेषता की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करने पर आधारित है। यह सबसे पुराना तरीका है। इसका सार वंशावली संबंधों की स्थापना और प्रमुख और अप्रभावी लक्षणों की परिभाषा और उनकी विरासत की प्रकृति में निहित है। यह विधि जीन उत्परिवर्तन के अध्ययन में विशेष रूप से प्रभावी है।

एक पीढ़ी के प्रतिनिधियों को उनके जन्म के क्रम में एक ही पंक्ति में रखा जाता है।

लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत की एक विशिष्ट विशेषता एक ही लिंग के व्यक्तियों में उनकी लगातार अभिव्यक्ति है। यदि यह विशेषता प्रबल है, तो यह महिलाओं में अधिक आम है। यदि संकेत आवर्ती है, तो इस मामले में यह पुरुषों में अधिक बार प्रकट होता है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि जनसंख्या में सामान्य और रोग संबंधी जीन की घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाती है, विषमयुग्मजी के अनुपात को निर्धारित करने के लिए - असामान्य जीन के वाहक। इस पद्धति का उपयोग करके, जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना निर्धारित की जाती है (मानव आबादी में जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति); फेनोटाइप की आवृत्ति; पर्यावरणीय कारकों की जांच करता है जो जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को बदलते हैं। विधि हार्डी-वेनबर्ग कानून पर आधारित है, जिसके अनुसार अपरिवर्तित परिस्थितियों में रहने वाली कई आबादी में जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियां, और पैनमिक्सिया (फ्री क्रॉस) की उपस्थिति में कई पीढ़ियों तक स्थिर रहती हैं। गणना सूत्रों के अनुसार की जाती है: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. इस मामले में, p जनसंख्या में प्रमुख जीन (एलील) की आवृत्ति है, q पुनरावर्ती जीन की आवृत्ति है ( एलील) जनसंख्या में, p2 समयुग्मजी प्रमुख की आवृत्ति है, q2 - आवर्ती समयुग्मज, 2pq - विषमयुग्मजी जीवों की आवृत्ति। इस पद्धति का उपयोग करके, आप पैथोलॉजिकल जीन के वाहक की आवृत्ति भी निर्धारित कर सकते हैं।

साइटोजेनेटिक विधि। मानव कैरियोटाइप। गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के तरीकों की विशेषता। डेनवर और पेरिस नामकरण। भुजाओं की लंबाई के अनुपात और सेंट्रोमेरिक सूचकांक की गणना द्वारा गुणसूत्रों का वर्गीकरण।

साइटोजेनेटिक विधि।साइटोजेनेटिक विधि में माइक्रोस्कोप के तहत रोगी की कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट की जांच करना शामिल है। जैसा कि आप जानते हैं, गुणसूत्र एक कोशिका में सर्पिल अवस्था में होते हैं और उन्हें देखा नहीं जा सकता है। गुणसूत्रों की कल्पना करने के लिए, कोशिका को उत्तेजित किया जाता है और समसूत्रण में पेश किया जाता है। माइटोसिस के प्रोफ़ेज़ में, साथ ही अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़ में, गुणसूत्रों को अवक्षेपित और विज़ुअलाइज़ किया जाता है।

इमेजिंग के दौरान, गुणसूत्रों की संख्या का अनुमान लगाया जाता है, एक इडियोग्राम बनाया जाता है, जिसमें डेनवर वर्गीकरण के अनुसार सभी गुणसूत्रों को एक विशिष्ट क्रम में दर्ज किया जाता है। इडियोग्राम के आधार पर, हम क्रोमोसोमल विपथन की उपस्थिति या गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव के बारे में बात कर सकते हैं, और तदनुसार, एक आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

हर चीज़ गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के तरीकेउन्हें पहचानने की अनुमति दें संरचनात्मक संगठन, जो क्रॉस स्ट्रिप के रूप में व्यक्त किया जाता है, विभिन्न गुणसूत्रों में भिन्न होता है, साथ ही साथ कुछ अन्य विवरण भी।

विभेदक गुणसूत्र धुंधला हो जाना।गुणसूत्र पर अनुप्रस्थ लेबल (बैंड, बैंड) के एक परिसर को प्रकट करने के लिए कई धुंधला (बैंडिंग) विधियों का विकास किया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र बैंड के एक विशिष्ट परिसर द्वारा विशेषता है। बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, समरूप गुणसूत्रों को समान रूप से दाग दिया जाता है, जहां जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत होते हैं। एलीलिक बहुरूपता कई जीनों की विशेषता है और अधिकांश आबादी में होती है। साइटोजेनेटिक स्तर पर बहुरूपताओं की पहचान का कोई नैदानिक मूल्य नहीं है।

ए क्यू-धुंधला।गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के लिए पहली विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्परसन द्वारा विकसित की गई थी, जिन्होंने इस उद्देश्य के लिए फ्लोरोसेंट डाई एक्रीक्विन सरसों का उपयोग किया था। एक ल्यूमिनसेंट माइक्रोस्कोप के तहत, गुणसूत्र असमान प्रतिदीप्ति तीव्रता वाले क्षेत्रों को दिखाते हैं - क्यू-खंड।विधि Y गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए सबसे उपयुक्त है और इसलिए इसका उपयोग आनुवंशिक लिंग को शीघ्रता से निर्धारित करने, पहचान करने के लिए किया जाता है अनुवादन(साइट एक्सचेंज) एक्स और वाई क्रोमोसोम के बीच या वाई क्रोमोसोम और ऑटोसोम के बीच, साथ ही बड़ी संख्या में कोशिकाओं को देखने के लिए, जब यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या सेक्स क्रोमोसोम मोज़ेकवाद वाले रोगी के पास कोशिकाओं का एक क्लोन है। वाई गुणसूत्र।

बी. जी-धुंधला।गहन पूर्व-उपचार के बाद, अक्सर ट्रिप्सिन के साथ, गुणसूत्रों को गिमेसा डाई के साथ दाग दिया जाता है। प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के अंतर्गत गुणसूत्रों पर प्रकाश और काली धारियाँ दिखाई देती हैं - जी-खंड।हालांकि क्यू-सेगमेंट का स्थान जी-सेगमेंट के स्थान से मेल खाता है, जी-धुंधला अधिक संवेदनशील पाया गया और साइटोजेनेटिक विश्लेषण की मानक विधि के रूप में क्यू-धुंधला की जगह ले ली। छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों का पता लगाने पर जी-धुंधला सबसे अच्छा परिणाम देता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)।

बी आर-धुंधलाजी-धुंधला के विपरीत एक तस्वीर देता है। आमतौर पर Giemsa डाई या एक्रिडीन ऑरेंज फ्लोरोसेंट डाई का उपयोग किया जाता है। यह विधि बहन क्रोमैटिड्स या समरूप गुणसूत्रों के समरूप जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के धुंधलापन में अंतर को प्रकट करती है।

डी. सी-धुंधलागुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों के विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है (इन क्षेत्रों में संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन होता है) और वाई गुणसूत्र के एक चर, उज्ज्वल फ्लोरोसेंट डिस्टल भाग।

ई. टी-धुंधलागुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों के विश्लेषक के लिए उपयोग किया जाता है। यह तकनीक, साथ ही सिल्वर नाइट्रेट (एग्नोर धुंधला) के साथ न्यूक्लियर आयोजकों के क्षेत्रों को धुंधला करने के लिए, मानक गुणसूत्र धुंधला द्वारा प्राप्त परिणामों को परिष्कृत करने के लिए उपयोग किया जाता है।

समान रूप से सना हुआ मानव गुणसूत्रों का वर्गीकरण और नामकरण पहली बार 1960 में डेनवर में एक अंतरराष्ट्रीय बैठक में अपनाया गया था, बाद में कुछ हद तक संशोधित और पूरक (लंदन, 1963 और शिकागो, 1966)। डेनवर वर्गीकरण के अनुसार, सभी मानव गुणसूत्रों को 7 समूहों में विभाजित किया जाता है, उनकी लंबाई के घटते क्रम में व्यवस्थित किया जाता है और सेंट्रीओल इंडेक्स को ध्यान में रखते हुए (छोटी भुजा की लंबाई का अनुपात पूरे गुणसूत्र की लंबाई के रूप में व्यक्त किया जाता है) प्रतिशत)। समूहों को अक्षरों द्वारा नामित किया जाता है अंग्रेजी की वर्णमालाए से जी तक। गुणसूत्रों के सभी जोड़े आमतौर पर अरबी अंकों के साथ गिने जाते हैं

XX सदी के शुरुआती 70 के दशक में, विभेदक गुणसूत्र धुंधला होने की एक विधि विकसित की गई थी, जिससे विशेषता विभाजन का पता चलता है, जिससे प्रत्येक गुणसूत्र (चित्र। 58) को अलग करना संभव हो गया। विभिन्न प्रकार के खंडों को उन तरीकों से दर्शाया जाता है जिनके द्वारा उन्हें सबसे स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है (क्यू-सेगमेंट, जी-सेगमेंट, टी-सेगमेंट, एस-सेगमेंट)। किसी व्यक्ति के प्रत्येक गुणसूत्र में केवल उसके लिए विशिष्ट धारियों का एक क्रम होता है, जिससे प्रत्येक गुणसूत्र की पहचान करना संभव हो जाता है। क्रोमोसोम को मेटाफ़ेज़ में अधिकतम सर्पिलाइज़ किया जाता है, प्रोफ़ेज़ और प्रोमेटाफ़ेज़ में कम सर्पिलाइज़ किया जाता है, जिससे मेटाफ़ेज़ की तुलना में बड़ी संख्या में सेगमेंट को अलग करना संभव हो जाता है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र (चित्र। 59) पर, प्रतीक दिए गए हैं, जो एक छोटी और लंबी भुजा के साथ-साथ क्षेत्रों और खंडों के स्थान को नामित करने के लिए प्रथागत हैं। वर्तमान में, ऐसे डीएनए मार्कर या जांच हैं जिनके साथ गुणसूत्रों (साइटोजेनेटिक मानचित्र) में एक निश्चित, यहां तक कि बहुत छोटे खंड में परिवर्तन को निर्धारित करना संभव है। 1971 में पेरिस में इंटरनेशनल कांग्रेस ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (मानव क्रोमोसोम के मानकीकरण और नामकरण पर पेरिस सम्मेलन) में, कैरियोटाइप के अधिक संक्षिप्त और स्पष्ट पदनाम के लिए प्रतीकों की एक प्रणाली पर सहमति हुई थी।
कैरियोटाइप का वर्णन करते समय:
गुणसूत्रों की कुल संख्या और सेक्स गुणसूत्रों के सेट का संकेत दिया जाता है, उनके बीच एक अल्पविराम रखा जाता है (46, XX; 46, XY);
यह नोट किया जाता है कि कौन सा गुणसूत्र अतिरिक्त है या कौन सा गायब है (यह इसकी संख्या 5, 6, आदि, या इस समूह ए, बी, आदि के अक्षरों द्वारा इंगित किया गया है); "+" चिन्ह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि को इंगित करता है, "-" चिन्ह इस गुणसूत्र 47, XY, + 21 की अनुपस्थिति को इंगित करता है;
गुणसूत्र की भुजा जिसमें परिवर्तन हुआ (छोटी भुजा का लंबा होना प्रतीक (p +) द्वारा इंगित किया गया है; छोटा करना (p-); लंबी भुजा का लंबा होना प्रतीक (q +) द्वारा इंगित किया गया है; छोटा करना (q -);
पुनर्व्यवस्था प्रतीकों (स्थानांतरण को टी और विलोपन - डेल द्वारा दर्शाया गया है) शामिल गुणसूत्रों की संख्या से पहले रखा जाता है, और पुनर्व्यवस्था गुणसूत्र कोष्ठक में संलग्न होते हैं। दो संरचनात्मक रूप से असामान्य गुणसूत्रों की उपस्थिति अर्धविराम (;) या एक सामान्य अंश (15/21) द्वारा इंगित की जाती है।

लक्षणों के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण के अध्ययन में जुड़वां पद्धति की भूमिका। जुड़वाँ के प्रकार। रोग की प्रवृत्ति की समस्या। जोखिम। वंशावली विधि (परिवार के पेड़ का विश्लेषण)। वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करने के लिए मानदंड।

जुड़वां विधि विभिन्न लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री निर्धारित करने के लिए जुड़वा बच्चों के फेनोटाइप और जीनोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। जुड़वा बच्चों में, समान और भाईचारे बाहर खड़े हैं।

समान जुड़वां (समान) एक युग्मनज से बनते हैं, जो दरार के प्रारंभिक चरण में दो भागों में विभाजित हो जाते हैं। इस मामले में, एक निषेचित अंडा एक बार में एक नहीं, बल्कि दो भ्रूणों को जन्म देता है। उनके पास एक ही आनुवंशिक सामग्री है, हमेशा एक ही लिंग की, और अध्ययन के लिए सबसे दिलचस्प हैं। इन जुड़वाँ बच्चों में समानता लगभग निरपेक्ष है। विकासात्मक स्थितियों के प्रभाव से छोटे अंतरों को समझाया जा सकता है।

दो शुक्राणुओं द्वारा दो अंडों के निषेचन के परिणामस्वरूप, अलग-अलग युग्मनज से भ्रातृ जुड़वां (गैर-समान) बनते हैं। वे अलग-अलग समय में पैदा हुए भाई-बहनों से ज्यादा एक-दूसरे से मिलते-जुलते नहीं हैं। ये जुड़वाँ समान-लिंग या विपरीत-लिंगी हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, रक्त प्रकार, आंख और बालों का रंग जैसे लक्षण केवल जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किए जाते हैं और पर्यावरण पर निर्भर नहीं होते हैं। कुछ रोग, हालांकि वायरस और बैक्टीरिया के कारण होते हैं, कुछ हद तक वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करते हैं। उच्च रक्तचाप और गठिया जैसे रोग काफी हद तक बाहरी कारकों और कुछ हद तक आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित होते हैं।

इस प्रकार, जुड़वां विधि हमें एक विशेषता के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका की पहचान करने की अनुमति देती है, जिसके लिए मोनोज़ायगोटिक और डिज़ायगोटिक जुड़वाँ की समानता (समन्वय) और अंतर (विसंगति) की डिग्री का अध्ययन और तुलना की जाती है।

वंशावली पद्धति में वंशावली का विश्लेषण शामिल है और आपको वंशानुक्रम के प्रकार (प्रमुख) को निर्धारित करने की अनुमति देता है
रिसेसिव, ऑटोसोमल या सेक्स-लिंक्ड) विशेषता, साथ ही इसकी मोनोजेनेसिटी या पॉलीजेनेसिटी। प्राप्त जानकारी के आधार पर संतानों में अध्ययन किए गए लक्षण के प्रकट होने की संभावना का अनुमान लगाया जाता है, जो वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

वंशावली विश्लेषणअपने वंश और अपने परिवार के इतिहास में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए उपलब्ध सबसे आम, सरल और साथ ही अत्यधिक जानकारीपूर्ण तरीका है