आँखों का रंग भूरे या हरे रंग पर हावी है। एक व्यक्ति के प्रमुख और आवर्ती संकेत

हम लंबे समय से जानते हैं कि जीन सभी जीवित चीजों के अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। लेकिन वे वास्तव में कैसे काम करते हैं? आवर्ती और प्रमुख लक्षण क्या हैं, वे कैसे संचरित होते हैं? हम इसके बारे में आगे जानते हैं।

आनुवंशिक तंत्र

हमारे बालों के रंग, आंखों, विकास, रोग के प्रति संवेदनशीलता के बारे में जानकारी गुणसूत्रों में निहित है। मानव रोगाणु कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडे) के नाभिक में वे 23 होते हैं। केवल एक, सबसे बड़ा, व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार है। बाकी को ऑटोसोम कहा जाता है, वे अन्य वंशानुगत लक्षण ले जाते हैं।

क्रोमोसोम में डीएनए अणु होते हैं - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, जो न्यूक्लियोटाइड की दो श्रृंखलाओं का एक लंबा संबंध है। श्रृंखलाएं बहुत लंबी हैं, इसलिए वे हाइड्रोजन बांड द्वारा समर्थित घने सर्पिलों में एक दूसरे के साथ मुड़ रहे हैं।

डीएनए का मुख्य घटक जीन है। यह अणु का एक छोटा सा हिस्सा है। इसका एक निश्चित स्थान और एक निश्चित संख्या में न्यूक्लियोटाइड हैं जो सख्त अनुक्रम में हैं। न्यूक्लियोटाइड के क्रम को आनुवंशिक कोड कहा जाता है।

जीन वितरण

गुणसूत्र जीन की एक बड़ी संख्या को वहन करता है, जो इसे प्रत्येक स्थान पर रैखिक रूप से वितरित किया जाता है। एक नए जीव के गठन की प्रक्रिया में, मातृ और पैतृक कोशिकाओं के प्रत्येक गुणसूत्र इसकी प्रतिलिपि विलय करने के लिए "भेजता है"। तो, पहले मातृ गुणसूत्र समान क्रम के पैतृक गुणसूत्र में शामिल होते हैं।

गुणसूत्रों के समान खिंचाव पर स्थित जीनों को एलील कहा जाता है। वे समान वंशानुगत विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए, बालों का रंग। दो समान जीन एक साथ प्रकट नहीं हो सकते हैं, इसलिए, एक विशेष व्यक्ति केवल दो एलील में से एक जीन को प्रदर्शित करता है।

अक्सर, जीन एक साथ कई संकेतों के लिए जिम्मेदार होते हैं। उदाहरण के लिए, लाल बालों वाली त्वचा लगभग हमेशा हल्की होती है। प्रभावी और आवर्ती जीन हैं। यदि एक गुण दूसरे की अभिव्यक्ति को दबा देता है, तो यह प्रमुख लक्षण है।

आवर्ती और प्रमुख लक्षण

यह भविष्यवाणी करना कि किसी विशेष मामले में कौन से जीन प्रबल होंगे, यह आसान नहीं है। विज्ञान केवल विकासशील तरीके हैं जो इसे अनुमति देते हैं। मजबूत और कमजोर जीन के अस्तित्व के बावजूद, प्रमुख विशेषता हमेशा जीत नहीं पाती है।

आनुवंशिक तंत्र अधिक कठिन काम करता है। उदाहरण के लिए, नीली आंखों वाले बच्चे भूरे-आंखों वाले माता-पिता में दिखाई दे सकते हैं। यह सभी जीनोटाइप के बारे में है - गुणसूत्रों में सभी जीनों की समग्रता, किसी व्यक्ति विशेष की आनुवंशिक क्षमता। एक दूसरे के साथ संयुक्त रूप से, वे एक फेनोटाइप का प्रतिनिधित्व करते हैं - प्रकट बाहरी और आंतरिक सुविधाओं का एक सेट।

प्रकृति में, प्रमुख विशेषता काले घुंघराले बाल, अंधेरे है आँख का रंग। लेकिन भले ही माता-पिता दोनों के पास मजबूत लक्षण हैं, कमजोर हैं जासूसी जीन  दादा-दादी के पास अपने पोते-पोतियों में दिखने का मौका है। वंशानुक्रम कभी-कभी सबसे दूर के रिश्तेदारों से होता है।

प्रमुख के संकेत क्या हैं?

किसी व्यक्ति के आवर्ती और प्रमुख लक्षण क्या हैं, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए टेबल की ओर मुड़ें। यहाँ, स्पष्ट रूप से मजबूत और कमजोर विशेषताओं को सरल बनाया गया है।

	प्रमुख गुण	जासूसी विशेषता
		साधारण
आँखें / दृष्टि
	दूरदृष्टि दोष	सामान्य दृष्टि
	निकट दृष्टि	सामान्य दृष्टि
	घुंघराले
	पुरुष पैटर्न गंजापन
		स्त्री गंजापन
	प्रचुर बाल
	समय से पहले भूरे बाल
	सामान्य रंजकता	रंगहीनता
		सामान्य रंजकता
		जन्मजात बहरापन
	ढीले कर्णफूल	फ्यूज़्ड लोब
	एक बदमाश के साथ
	गोल नथुने	संकीर्ण नथुने
	गोल आकार	नुकीला
अन्य विशेषताएं	freckles	कोई झाई नहीं
	डिम्पल	डिम्पल की कमी
	चिकनी ठुड्डी	डिंपल की ठुड्डी
	सामान्य दृष्टि
	पूरे होंठ	पतले होंठ
	लंबी पलकें	छोटी पलकें

कुछ संकेत बल्कि अस्पष्ट हैं। वही या तो प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि उसकी विशेषता "विरोधी" है। जैसा कि तालिका से देखा जा सकता है, नीली आंख का जीन हमेशा आवर्ती होगा, लेकिन हरा रंग केवल कारमेल रंग के संबंध में पुनरावर्ती है।

वर्चस्व के प्रकार

यदि यह सब इस तथ्य पर उतरता है कि मजबूत जीन कमजोर लोगों को दबाते हैं, तो विविधता कहां से आती है? सब के बाद, यहां तक ​​कि आंखों के रंगों का प्रतिनिधित्व हरे, भूरे और नीले रंग की तुलना में बहुत अधिक पैलेट द्वारा किया जाता है। हम कभी-कभी एक-दूसरे से इतने अलग क्यों होते हैं? यह सिर्फ हमारे पूर्वजों और उनसे उत्पन्न वंशावली नहीं है।

जीन दमन विभिन्न शक्तियों के साथ हो सकता है। सिवाय पूरा वर्चस्व, एक अधूरापन भी है। इस मामले में, प्रमुख विशेषता पूरी तरह से प्रकट नहीं होती है, लेकिन यह भी आवर्ती है। परिणाम कुछ औसत है। उदाहरण के लिए, ऐसे परिवार में जहां एक माता-पिता के बाल घुंघराले होते हैं और दूसरे के बाल सीधे होते हैं।

जब उनमें से कोई भी प्रभुत्व प्रकट करता है, तो जीन की कोडिनेशन भी होती है। इस मामले में, संतानों ने माता-पिता दोनों से समान रूप से संकेत देखे। सह-प्रभुत्व अधूरा प्रभुत्व के समान है, हालांकि, बाद के मामले में, माता-पिता की विशेषताएं मिश्रित होती हैं। एक उदाहरण एक गुलाबी फूल होगा, जो सफेद और लाल रंग के मिश्रण से प्राप्त होता है। यदि इन फूलों में कोडिनेंस होता, तो फूल सफेद और लाल धब्बों के साथ निकलते।

मनुष्यों में, कोडिनेंस का एक हड़ताली उदाहरण IV (एबी) रक्त समूह है। यह तब हो सकता है जब समूह II और III के माता-पिता, जिन्हें AA या BB के रूप में नामित किया गया हो।

अनुदेश

मानव शरीर की कोशिकाओं में मातृ और पैतृक रेखाओं पर दो डीएनए कोड होते हैं। गर्भाधान के समय, अनुवांशिक जानकारी को लक्षणों के अनूठे संयोजन में मिलाया जाता है। भविष्यवाणी करना कि किसी व्यक्ति के पास किस प्रकार का आनुवंशिक सेट है, बहुत मुश्किल है। आनुवंशिक वैज्ञानिकों द्वारा भविष्यवाणी करने का प्रयास किया जाता है, लेकिन मनुष्य अभी तक सभी विकल्प प्रदान नहीं कर सकता है।

मानव आनुवंशिक लक्षणों के निर्माण में मजबूत और कमजोर जीन लेते हैं। मजबूत जीन प्रमुख हैं। इसका मतलब है कि ऐसे जीन कमजोर जीन की अभिव्यक्ति को दबाएंगे और एक बाहरी विशेषता की उपस्थिति का निर्धारण करेंगे।

कमजोर जीन पुनरावर्ती हैं, अर्थात्, प्रमुख जीन की उपस्थिति में, ऐसे जीन बाहरी सुविधाओं का निर्धारण नहीं करेंगे। रिसेसिव जीन एक विशेषता के प्रकटीकरण को सुनिश्चित कर सकते हैं यदि वे एक ही पुनरावर्ती जीन के साथ जोड़े जाते हैं।

आनुवंशिक वैज्ञानिकों ने मनुष्यों में प्रमुख बाहरी संकेतों को निर्धारित किया है। यदि माता-पिता में से किसी एक की सीधी आंख का टुकड़ा, आंखों की पुतली का प्रकार, लटकती हुई ऊपरी पलक, लंबी पलकें, गहरी आंखें, भरे हुए होंठ, डिंपल, झाइयां, कुटिल नाक, काले और घुंघराले बाल - तब, सबसे अधिक संभावना है, एक बच्चा ये संकेत प्रकट होंगे।

इसके अलावा प्रमुख विशेषताओं में तथाकथित "हैब्सबर्ग" होंठ, एक छोटी खोपड़ी, एक गोल चेहरा आकार, प्रमुख चीकबोन्स, एक कुटिल नाक, चौड़े नथुने और बड़े कान हैं। पुरुषों में प्रारंभिक गंजापन, समय से पहले खिलने की प्रवृत्ति, शरीर की प्रचुर मात्रा में बाल और अंधेरे त्वचा भी प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित की जाती हैं।

यदि माता-पिता में से एक के पास नहीं है तो आवर्ती बाहरी संकेत दिखाई नहीं दे सकते हैं। यदि माता-पिता दोनों बार-बार होने वाले जीन को ले जाते हैं, तो बच्चे को ये संकेत हो सकते हैं। आवर्ती संकेतों में शामिल हैं: छोटी आंखें, काकेशोइड प्रकार की आंखें, छोटी पलकें, ग्रे या नीली आँखें, कोई झाई नहीं, हल्के या लाल बाल, हल्की त्वचा।

एक व्यक्ति की उपस्थिति कई जीनों के मिश्रण का परिणाम है। यदि पिता के सिर पर काले बाल वाले जीन होते हैं, और एक महिला के पास एक हल्के बालों वाले जीन होते हैं, तो बच्चे के काले बाल होने की संभावना होती है। अगली पीढ़ी में गोरा बाल हो सकता है, क्योंकि बच्चे को दो जीन विरासत में मिलते हैं - प्रमुख डार्क हेयर जीन और रिकेसिव लाइट हेयर जीन। यदि गर्भाधान के समय पुनरावर्ती प्रकाश बाल जीन एक ही पुनरावर्ती जीन से मिलते हैं, तो बच्चा गोरा पैदा होगा।

अक्सर, महिलाएं खुद को पीड़ा देती हैं, यह सोचकर कि क्या वे गर्भवती हो गई हैं या नहीं। बेशक, यह अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाना जा सकता है, लेकिन यह संभावना गर्भाधान के 3-4 सप्ताह बाद ही दिखाई देगी। और पहले दिन और हफ्तों में इस तरह के एक रोमांचक सवाल का जवाब कैसे पता करें?

गर्भाधान कैसे होता है

महिला के अंडाशय में लगभग 200 हजार अंडे होते हैं। जब तक महिला यौन परिपक्वता तक पहुंचती है, तब तक केवल 500 पूरी तरह से विकसित होते हैं। ओव्यूलेशन महीने में एक बार होता है, और यह इस बिंदु पर है कि गर्भाधान हो सकता है।

फैलोपियन ट्यूब में, डिंब शुक्राणु के साथ मिलता है, और वे विलय कर रहे हैं। इस क्षण से - निषेचन - और गर्भावस्था शुरू होती है।

बच्चे का लिंग शुक्राणु द्वारा निर्धारित किया जाता है, क्योंकि यह केवल एक गुणसूत्र द्वारा अंडे से अलग हो सकता है। यदि वे अलग हैं, तो एक लड़का पैदा होगा, समान - एक लड़की।

फिर निषेचित अंडे फैलोपियन ट्यूब के साथ चलता है और एक सप्ताह के बाद यह गर्भाशय गुहा में प्रवेश करता है। वहां, यह श्लेष्म झिल्ली में एम्बेडेड होता है, जिसमें भ्रूण को सफलतापूर्वक विकसित करने के लिए आवश्यक पोषक तत्व होते हैं।

गर्भावस्था के शुरुआती लक्षण

यह समझा जाना चाहिए कि गर्भाधान के तुरंत बाद एक महिला बदलाव महसूस नहीं करेगी, और, तदनुसार, गर्भावस्था के कोई भी लक्षण प्रकट नहीं होंगे। यह निषेचन के बाद कम से कम दसवें दिन पता लगाया जा सकता है। अपेक्षित मासिक धर्म से लगभग एक सप्ताह पहले, महिला के शरीर में एक हार्मोनल समायोजन शुरू होगा, जो उसकी भलाई और उपस्थिति को प्रभावित करता है।

पहला लक्षण स्तन की सूजन है। बेशक, यह आने वाले मासिक धर्म के साथ बढ़ता है, लेकिन खुद को एक अलग तरीके से प्रकट करता है। एक सफल गर्भाधान के साथ, स्तन सूजने और आकार में बढ़ने लगता है, हैलोज़ धुंधली हो जाती है, और निप्पल आकार में बढ़ जाता है।

एक और संकेत पेट के निचले हिस्से में एक दर्द है। मासिक धर्म से पहले, यह भी विशेषता है, लेकिन अगर एक गर्भावस्था हुई है, तो यह स्थिति पहले 7-9 दिनों तक होती है। यह गर्भाशय की दीवार के संकुचन के कारण है।

कुछ मामलों में, उनींदापन, अस्वस्थता, मतली हो सकती है। लेकिन यह हमेशा गर्भावस्था की घटना का संकेत नहीं देता है।

यदि आपने अपने शरीर के बेसल तापमान का पालन किया और सब कुछ घड़ी की कल की तरह चला गया - ओव्यूलेशन के समय, यह 37 डिग्री तक बढ़ गया और फिर धीरे-धीरे गिर गया, फिर जब गर्भावस्था सेट होती है, तो पूर्ण भ्रम शुरू हो जाएगा। यह सुविधा सबसे विश्वसनीय मानी जाती है। तो आप लगभग पूरी तरह से जान सकते हैं कि गर्भाधान हुआ या नहीं।

यदि आपको अभी भी विश्वास है कि आप गर्भवती हैं, तो आप मूत्र में हार्मोन एचसीजी के स्तर की जांच करके अपने अनुमानों की पुष्टि या खंडन कर सकती हैं - गर्भावस्था परीक्षण करें। और मातृ अंतर्ज्ञान को याद रखें। ऐसा होता है कि एक प्राथमिक पूर्वाभास विभिन्न संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति से पहले ही एक महिला को भविष्य के बच्चे के बारे में बताता है।

मानव में कुछ रूपात्मक और कार्यात्मक संकेतों और पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की विरासत के कई विशिष्ट उदाहरणों पर विचार करें। एक तरफ, ये डेटा आनुवांशिक सोच के तर्क को समझने में मदद करते हैं जब पात्रों की विरासत और परिवारों में उनकी उपस्थिति पर चर्चा करते हैं, दूसरी ओर, वे मानव शरीर के कई गुणों और विशेषताओं के आनुवंशिक कारण के कई दिलचस्प उदाहरण देते हैं।

वर्षों के अनुसंधान और अवलोकन से पता चला है कि मनुष्य एक जैविक वस्तु के रूप में सामान्य, टी। मॉर्गन और उनके अनुयायियों के अधीन है। जी। मेंडल द्वारा पौधों पर खोजे गए कानूनों के अनुसार मनुष्य में कई लक्षण विरासत में मिले हैं (इस मामले में, यह कहना प्रथागत है कि यह चिन्ह मनुष्य में है मेंडेलियाई)। तदनुसार, एक व्यक्ति विरासत के दो प्रकारों में अंतर कर सकता है - प्रमुख  (पूर्ण या अपूर्ण भेदन सहित) और पीछे हटने का। जैसा कि आप जानते हैं, कुछ हैं। हालाँकि, यह लेख ध्यान केंद्रित करता है ऑटोसोमल वंशानुक्रम, अर्थात्, जीन के बारे में ऑटोसोम पर स्थानीयकृत। इन संकेतों के विश्लेषण के लिए आमतौर पर परिवार का उपयोग किया जाता है या वंशावली विधिवंशावली संकलन के आधार पर।

शास्त्रीय आनुवंशिकी और आदमी

प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षणों पर चर्चा शुरू करने से पहले, मनुष्य के संबंध में शास्त्रीय आनुवंशिकी के पदनामों को याद करना आवश्यक है, क्योंकि आनुवंशिक विशेषताओं के विश्लेषण में वंशावली का विश्लेषण बहुत महत्व रखता है। असाधारण रूप से तेजी से विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, पेडिग्रस के अध्ययन ने अपना अर्थ बिल्कुल नहीं खोया है, और इसे काफी बार सहारा लेना पड़ता है। नीचे पेडिग्रस के निर्माण और विश्लेषण में उपयोग किए जाने वाले सबसे महत्वपूर्ण और अक्सर उपयोग किए जाने वाले प्रतीक हैं (चित्र। 1.)।

अंजीर। 1. मानव आनुवंशिकी में बुनियादी सम्मेलनों

जिस व्यक्ति ने पहली बार एक या दूसरे फेनोटाइपिक विशेषता की उपस्थिति के साथ ध्यान आकर्षित किया, उसे आनुवंशिकी कहा जाता है। probands। उनके भाई और बहन - भाई-बहन (या भाई-बहन)। वंशावली विधि को लागू करने के लिए, यह आवश्यक है कि परिचारक के पूर्वजों में एक विशेषता की उपस्थिति के बारे में सटीक जानकारी, उसके करीबी और दूर के रिश्तेदारों की संख्या पर, उनमें विश्लेषण किए गए लक्षण की अभिव्यक्ति पर। अक्सर यह कार्य अशुद्धियों या सूचनाओं की कमी से जटिल हो जाता है।

मानव आनुवंशिकी का हमारा ज्ञान मुख्य रूप से दुर्लभ संकेतों की चिंता करता है। उनमें से कुछ अनुकूलन क्षमता में कमी के साथ हैं और इसलिए चिकित्सा महत्व है, कुछ लोगों के स्वास्थ्य और अनुकूलन क्षमता को प्रभावित नहीं करते हैं। हालांकि, अक्सर इस विशेषता को ले जाने वाले व्यक्तियों को कहा जाता है "स्ट्रक", और जो इस सुविधा से वंचित हैं - "Neporazhonnymi"। कुछ लक्षणों के प्रमुख और पुनरावृत्ति विरासत के उदाहरणों पर विचार करें। जैसा कि प्रथागत है, हम प्रमुख जीन को निरूपित करेंगे। बड़े अक्षर, और पुनरावर्ती - निचला मामला (उदाहरण के लिए, ए.ए., आ, आ  और इतने पर)।

पहले उदाहरण के रूप में, संकेत लें "ऊनी बाल"  (संबंधित जीन को निरूपित करें डब्ल्यू  और w)। यह एक व्यक्ति की जीव विज्ञान में एक महत्वपूर्ण भूमिका नहीं निभाता है और केवल यूरोपीय आबादी में एक दुर्लभ विशेषता को दर्शाता है। एक नॉर्वेजियन परिवार की वंशावली का वर्णन किया गया है, जिसमें यह विशेषता 5 पीढ़ियों (छवि 2.) में देखी गई थी।

अंजीर। 2. 5 पीढ़ियों में "ऊनी बालों" की प्रमुख विशेषता की उपस्थिति

जब इस वंशावली (कुल 133 लोगों सहित) का विश्लेषण किया जाता है, तो इस तथ्य पर ध्यान आकर्षित किया जाता है कि लक्षण बिना अंतराल के सभी पीढ़ियों में प्रकट होते हैं, पुरुषों और महिलाओं के बीच लगभग समान आवृत्ति के साथ। इस प्रकार, संकेत मंजिल के लिए युग्मित नहीं है। एक ही समय में, दो माता-पिता, जो इस विशेषता से वंचित थे, कभी ऊनी बाल वाले बच्चे नहीं थे। 5 पीढ़ियों में, प्रभावित और गैर-प्रभावित माता-पिता के बीच कुल 20 विवाहों में, कुल 38 प्रभावित और 43 गैर-प्रभावित बच्चे पैदा हुए थे, अर्थात, अनुपात 1: 1 तक पहुंचता है। यह केवल तभी देखा जा सकता है जब सामान्य बालों के लिए जीन के संबंध में जीन ऊन के बाल प्रमुख हो। अपने आप को विषमलैंगिक अवस्था में व्यक्त करते हुए, वह सभी विषमयुग्मक में ऊनी बालों की घटना को निर्धारित करता है ( ww)। यदि माता-पिता के पास यह गुण नहीं है, तो यह जीन नहीं है, इसलिए, यह लक्षण बच्चों में प्रकट नहीं हो सकता है। ऊनी बालों वाले सभी बच्चों की वंशावली में, कम से कम माता-पिता में से एक में यह विशेषता थी।

अब एक और विशेषता के साथ परिवार के वंश का विश्लेषण करते हैं - रंगहीनता  (जीन को दर्शाते हैं एक  और और)। यह सर्वविदित है कि रंग सरगम ​​मुख्य रूप से पशु वर्णक मेलेनिन की मानव त्वचा में मेलानोसाइट्स द्वारा सेल संश्लेषण की तीव्रता पर निर्भर करता है। ऐल्बिनिज़म के मामले में (एक जीन म्यूटेशन के कारण जो लगभग 200 हजार साल पहले हुआ था), मेलेनिन का संश्लेषण पूरी तरह से बाधित है। इसी समय, पूर्णांक सफेद होते हैं, आंखें लाल होती हैं, क्योंकि रेटिना में एक अनपेक्षित परितारिका के माध्यम से गुलाबी-लाल रंग होता है, ऐसे लोगों के बाल हल्के होते हैं।

जब अल्बिनिज्म वाले परिवार के पेड़ पर विचार करते हैं, तो लक्षण का एक बहुत ही दुर्लभ अभिव्यक्ति हड़ताली है - 46 लोगों के लिए केवल दो प्रभावित हैं (छवि 3)।

अंजीर। 3. एक ही परिवार की 4 पीढ़ियों में ऐल्बिनिज़म का उद्भव

इसके अलावा, एक और महत्वपूर्ण परिस्थिति स्वयं पर ध्यान आकर्षित करती है - प्रभावित व्यक्ति के बच्चों में, कोई संकेत नहीं हो सकता है। इसी समय, अगली पीढ़ी में लक्षण उन लोगों की संतानों में दिखाई देता है, जो सभी अल्बिनो में नहीं हैं। यह तब हो सकता है जब जीन जो इस विशेषता को निर्धारित करता है वह आवर्ती है। फिर एल्बिनो बच्चे जीनोटाइप वाले माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। आ  एक्स आ  या आ  एक्स आ। पहले मामले में, सभी बच्चे एल्बिनो होंगे, दूसरे में - 50% बच्चों में सामान्य रंजकता होगी, और दूसरे 50% अल्बिनो होंगे। सबसे आम प्रकार का विवाह तब होता है जब पति या पत्नी में से कोई एक अल्बिनो होता है, और दूसरा सामान्य रंजकता होता है ( आ  एक्स ए.ए.), इस मामले में, इस तरह के विवाह से सभी बच्चे पुनरावर्ती जीन के वाहक हैं। इस विशेष मामले में (वंशावली देखें), यह स्पष्ट है कि पीढ़ियों I और II में लगभग सभी बच्चे विषमलैंगिक हैं और ऐल्बिनिज़म के लिए एक पुनरावर्ती जीन ले जाते हैं। जाहिर है, उनमें से एक ने इस जीन के वाहक से शादी की, जिसके परिणामस्वरूप यह जीन एक समरूप अवस्था में चला गया और लक्षण स्वयं प्रकट हो गया। यह माना जा सकता है कि पीढ़ी III से प्रभावित महिला (जैसे उसकी दादी) ने एक अप्रभावित व्यक्ति से शादी की, क्योंकि उसके 12 बच्चों में से कोई भी अल्बिनो नहीं निकला।

जैसा कि उपरोक्त उदाहरणों से देखा जा सकता है, प्रमुख लक्षण अधिक सामान्य हैं, और पुनरावर्ती - कम अक्सर, क्योंकि उनके प्रकटन के लिए यह आवश्यक है कि दो पुनरावर्ती जीन एक ही जीव में मिलते हैं, अर्थात, वे समरूप अवस्था में गुजरते हैं। यदि ये जीन स्वयं आबादी में दुर्लभ हैं, तो ऐसी बैठक की संभावना कम है। मनुष्यों में, व्यक्ति कई वर्षों के अवलोकन (तालिका 1) के परिणामस्वरूप पहचाने और वर्णित किए गए प्रमुख या आवर्ती तंत्र द्वारा विरासत में प्राप्त लक्षणों का पालन कर सकता है।

तालिका 1। कुछ प्रमुख और आवर्ती लक्षण  व्यक्ति में

के संकेत	प्रमुख	पीछे हटने का
आंखें	बड़ा	छोटे वाले
आँख का रंग	भूरा	नीला
नेत्र विभाग	सीधे	परोक्ष
आँख का प्रकार	मोंगोलोएड	कोकेशियान
दृश्य तीक्ष्णता	निकट दृष्टि	सामान्य दृष्टि
ऊपरी पलक	overhanging	साधारण
नाक	बड़ा	मध्यम या छोटा
	तीव्र और दिखने वाला	चौड़ा
	कूबड़ के साथ ("ईगल")	सीधे
नाक	व्यापक	संकीर्ण
नाक का पुल	लंबा और संकीर्ण	नीचा और चौड़ा
डिम्पल	होते हैं	नहीं
कान	व्यापक	संकीर्ण
earlobe	लटके ढीले	पक्षपाती
"डार्विन बम्प"	होते हैं	नहीं
चिन अप	लंबे समय तक	कम
	सीधे	पीछे हटना
	चौड़ा	तीव्र और संकीर्ण
दांतों और जबड़ों को सुरक्षित रखना	उपलब्ध हैं	कोई कर रहे हैं
Incisors के बीच अंतर	होते हैं	नहीं
बाल	छोटे कर्ल के साथ	घुंघराले और लहरदार
	घुंघराले	लहरदार या सीधा
	स्ट्रेट हार्ड ("हेजहोग")	सीधे मुलायम
बाल सफ़ेद होना	प्रारंभिक (25 वर्ष)	40 साल बाद
दरिद्रता	पुरुषों में	महिलाओं में
माथे पर बालों का सफेद किनारा	वहाँ है	नहीं
"केप विधवा"	होते हैं	नहीं
झबरा भौं	होते हैं	नहीं
चेहरा	गोलाकार	लंबाकार
निचला होंठ	मोटा और नीचे लटका हुआ	सामान्य दृश्य
जीभ को पीछे झुकाने की क्षमता	होते हैं	नहीं
जीभ को सहलाते हुए	होते हैं	नहीं
जन्म के समय दांत	उपलब्ध हैं	कोई कर रहे हैं
चमड़ा	गाढ़ा	पतला
त्वचा का रंग	काले रंग का	सफेद
freckles	होते हैं	नहीं
त्रिकास्थि क्षेत्र में रंजित पैच	होते हैं	नहीं
hypertrichosis	होते हैं	नहीं
खोपड़ी	लघु (ब्रैकीसेफिलिक)	लंबा (डोलीकोसेफेलिक)
विकास	साधारण	आनुपातिक बौनापन ("लिलिपुटियन")
मोटापे की लत	वहाँ है	नहीं
लार में एग्लूटीनिन का स्राव	वहाँ है	नहीं
ब्रश	6 वीं या 7 वीं उंगलियों के साथ (बहुपत्नी)	5 उंगलियों के साथ
arachnodactyly	वहाँ है	उंगलियां सामान्य हैं
"चपटा" अंगूठा	वहाँ है	सामान्य उंगली संरचना
हाथ का वर्चस्व	dextrism	बयंहत्थाता
नाखून	डबल अप	साधारण
	पतला और सपाट	साधारण
	बहुत कठिन है	साधारण
	नाखून बिस्तर से पीछे हटना	साधारण
	गोरा सफेद	साधारण
उंगली के पैटर्न	अंडाकार	परिपत्र
AB0 प्रणाली के एंटीजन	ए, बी	0
फेनिलकार्बामाइड का स्वाद	अनुभव	महसूस नहीं होता
आवाज (महिलाओं में)	सोप्रानो	ऑल्टो
आवाज (पुरुषों में)	बास	तत्त्व
संगीत के लिए पूर्ण कान	वहाँ है	नहीं
वंशानुगत बहरापन	नहीं	होते हैं

इस तालिका में, हम उन संकेतों के बारे में मुख्य रूप से (दुर्लभ अपवादों के साथ) बात कर रहे हैं जो स्वास्थ्य, बीमारी या बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूलन के लिए महत्वपूर्ण नहीं हैं। स्थिति और भी खराब है आनुवंशिक लक्षण  शरीर की संरचना में या चयापचय में गंभीर विकारों के साथ।

ऑटोसोमल प्रमुख और आवर्ती रोग

मनुष्यों में, प्रमुख प्रकार जैसे विकारों को विरासत में मिला है anonychosis  (नाखूनों के दुर्लभ अविकसितता, कभी-कभी हाथों और पैरों के विकृति के साथ), achondroplasia  (एक प्रकार का बौनापन जिसमें धड़ और सिर सामान्य रूप से विकसित होते हैं, और अंग बहुत छोटे होते हैं), जन्मजात रतौंधी  (धुंधलके दृष्टि का उल्लंघन), कोरिया हंटिंगटन  (एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी जो आमतौर पर 30-40 वर्ष की उम्र तक होती है), हाईपरकोलेस्ट्रोलेमिया  (रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर में जन्मजात वृद्धि, प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस और हृदय की मृत्यु दर के साथ)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रमुख बीमारियां कभी-कभी अपेक्षाकृत आसानी से होती हैं, खासकर जब यह आणविक रोगों की बात आती है। यह इस तथ्य से समझाया जाता है कि मामलों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा विषमयुग्मजी राज्य हैं, जब जीन की दूसरी प्रति शरीर में मौजूद होती है, जो अपने कार्य के कारण विकृति की गंभीरता को आंशिक रूप से कम कर सकती है। हम यह भी पहले से ही जानते हैं कि अधूरा प्रभुत्व और प्रमुख जीन का कम होना हो सकता है। पहले मामले में, विकृति मिट जाती है, मध्यवर्ती रूप। दूसरे में, रोग सभी जीन वाहकों में प्रकट नहीं होता है, जो मेंडेलियन संबंध का उल्लंघन करता है। इस तरह की बीमारियों से सबसे ज्यादा प्रभावित हेटेरोजाइट्स होते हैं। यदि एक सजातीय जीन का एक समरूप अवस्था में संक्रमण होता है, तो या तो विकृति की बहुत गंभीर अभिव्यक्तियां होती हैं, या ऐसे परिवर्तन होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं। सहज गर्भपात का एक महत्वपूर्ण हिस्सा जीनों के लिए समरूप हैं जो एक बहुत ही कठिन विकृति का कारण बनते हैं जो जीवन के लिए असंगत हैं। इस संबंध में, जीवित लोगों के बीच, वे नहीं पाए जाते हैं।

रिकेसिव रोग अंततः प्रमुख लोगों की तुलना में बड़ा हो जाता है, और वे आमतौर पर कठिन प्रवाह करते हैं, क्योंकि इस मामले में दोनों जीन दोषपूर्ण हैं, और इसलिए चयापचय या संरचनात्मक दोष के लिए मुआवजा जटिल है। आंशिक क्षतिपूर्ति संभव है - चयापचय की क्षति या एपिजेनेटिक स्तर पर क्षतिपूर्ति के कारण। मनुष्यों में पुनरावर्ती तंत्र पैथोलॉजिकल स्थितियों जैसे विरासत में मिला है homogentisuria, phenylketonuria, जन्मजात इचिथोसिस  और बहरा-गूंगापन.

पहले दो रोग तथाकथित आणविक रोगों से संबंधित हैं - ऐसी स्थितियां जिनमें दोष किसी तेज एंजाइम की गतिविधि की तीव्र गड़बड़ी या पूर्ण अभाव के कारण होता है, जो एक विशिष्ट चयापचय मार्ग का कारण बनता है। इस मामले में हम विनिमय एंजाइमों के बारे में बात कर रहे हैं फेनिलएलनिन  और tyrosine. मत्स्यवत  - गंभीर और दुर्लभ विकृति, बच्चा मृत पैदा होता है या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है। इस विकृति के साथ, पूरी त्वचा को सींग की प्लेटों के साथ कवर किया जाता है, जिनके बीच गहरे अंतराल होते हैं, त्वचा की श्वसन पूरी तरह से परेशान होती है। इचिथोसिस के विपरीत, जन्मजात बहरा-मूक  अक्सर होता है और एक गंभीर विकलांगता नहीं होती है। प्रारंभिक विकृति बहरापन है आंतरिक कान के विकारों के कारण, म्यूटेशन एक माध्यमिक लक्षण के रूप में विकसित होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बधिर और गूंगे के बीच लगातार विवाह जनसंख्या में पैथोलॉजी के एक उच्च प्रतिशत का समर्थन करते हैं (विवाह के वर्गीकरण के कारण होने वाले जीनों में आपस में अधिक सामान्य हैं)।

ये सभी आंकड़े इस बात का अंदाजा देते हैं कि किसी व्यक्ति से कुछ संकेत या रोग संबंधी स्थितियां कैसे विरासत में मिली हैं। एक ही समय में, जब यह किसी विशेष बीमारी (कुछ लक्षणों द्वारा विशेषता) के रूप में होती है, तो कभी-कभी ऐसा लगता है कि विरासत में सभी ज्ञात पैटर्न का उल्लंघन होता है। उदाहरण के लिए, एक ही बीमारी ( कोरियोरेटिनल डिजनरेशन) को प्रमुख के रूप में विरासत में मिला जा सकता है, पुनरावर्ती के रूप में और सेक्स-लिंक्ड के रूप में। इसे कैसे समझा जाए, क्योंकि यह स्थिति सिद्धांत के विपरीत है? वास्तव में, इस मामले में हम एक चीज के बारे में नहीं, बल्कि कई राज्यों के बारे में बात कर रहे हैं, जो कि नैदानिक ​​तस्वीर में थोड़ा भिन्न हैं, जो नैदानिक ​​अभ्यास में एक नोसोलॉजिकल रूप में योग्य हैं।

यह एक महत्वपूर्ण परिस्थिति को रेखांकित करता है जिसे हमेशा मानव आनुवंशिकी में ध्यान में रखा जाना चाहिए - अक्सर जिस फेनोटाइप का हम विश्लेषण करते हैं वह शारीरिक रूप से एक ही प्रकार का नहीं है। विशेष रूप से मुश्किल मानसिक विकारों के साथ मामला है (उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया), जो की नैदानिक ​​तस्वीर बहुत विषम है। अधिक सटीक रूप से हम एक विशेष फेनोटाइपिक विशेषता निर्धारित कर सकते हैं, जितना अधिक हम स्पष्ट रूप से मनाया घटना की शारीरिक प्रकृति को समझते हैं, इस विशेषता के आनुवंशिक विश्लेषण के क्षेत्र में सफलता की संभावनाएं उतनी ही अधिक होती हैं। इसलिए, प्रत्येक स्थिति का नैदानिक ​​विवरण, शारीरिक और जैव रासायनिक मूल्यांकन, जिसे कुछ जीनोटाइपिक विशेषताओं के साथ विरासत या संबंध के दृष्टिकोण से माना जाता है, बहुत महत्वपूर्ण है। यह वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों के उदाहरण में स्पष्ट रूप से देखा जाता है।

एक जीन एक डीएनए अणु का एक खंड है जो वंशानुगत जानकारी के संरक्षण और संचरण के लिए जिम्मेदार है। प्रत्येक विशिष्ट मामले में सभी जीनों का एहसास नहीं किया जाता है: एक व्यक्ति मायोपिया के जीन का वाहक हो सकता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उसे स्वयं दृष्टि की समस्या होगी। किसी व्यक्ति विशेष के जीन के पूरे सेट को जीनोटाइप कहा जाता है। जीनोटाइप के आधार पर, एक फेनोटाइप का गठन किया जाता है - वास्तविक, प्रकट जीनों का एक "सेट"।

एक नियम के रूप में, प्रमुख जीन अधिक सामान्य हैं, क्योंकि वे पुनरावर्ती से अधिक मजबूत हैं। उदाहरण के लिए, हल्के बालों का जीन पुनरावर्ती है, और स्वाभाविक रूप से गोरा बालों वाले लोग कम आम हैं। प्रमुख जीन के कारण लक्षणों के बीच, आप देख सकते हैं:

• बड़ी आँखें,
• पूर्ण होंठ,
• काले और घुंघराले बाल
• भूरी आँख का रंग,
• छोटा कद
• गहरी त्वचा
• freckles,
• राइट मनमानी,
• अच्छी सुनवाई।

तदनुसार, आवर्ती के बीच, आमतौर पर दबाए गए जीन होंगे:

• नीली या हरी आँखें,
• संकीर्ण होंठ
• गोरा और सीधे बाल
• उच्च विकास,
• बर्फ-सफेद त्वचा,
• बाएं-हाथ, आदि।

ये जीन आपस में कैसे जुड़ते हैं? यह हमेशा ऐसा नहीं होता है कि प्रमुख जीन बस आवर्ती को दबा देता है। न केवल माता-पिता की उपस्थिति, बल्कि अपनी तरह की कई पीढ़ियों पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

आँख का रंग

एक नियम के रूप में, भूरे रंग की आंख का रंग अन्य सभी पर हावी है। हालांकि, अधिक आंखों वाले पूर्वज भूरे-आंखों वाले माता-पिता के जीनस में थे, उज्ज्वल आंखों वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। यदि माता-पिता दोनों की नीली आंखें हैं, तो बच्चे को यह आवर्ती गुण विरासत में मिला है। दुर्लभ मामलों में, नीली आंखों वाले माता-पिता भूरे-आंखों वाले बच्चे पैदा कर सकते हैं। आनुवंशिकी के संदर्भ में कुछ भी अस्वाभाविक नहीं है: जाहिर है, जीनोटाइप में बच्चे के माता-पिता में असत्य प्रमुख जीन था, और जीनस ब्राउन-आइडेड पूर्वजों में। एक हरे-आंखों वाले पिता और नीली आंखों वाली मां के पास हरे-आंखों वाले बच्चे होने की अधिक संभावना है। पुनरावर्ती जीनों में भी, अपनी स्वयं की पदानुक्रम होती है, और हरी आंख का जीन नीली आंख के जीन की तुलना में थोड़ा मजबूत होता है।

बालों का रंग और संरचना

सबसे अधिक बार, प्रमुख जीन जीतते हैं। यदि माता-पिता में से किसी एक के बाल काले हैं, तो बच्चा इस विशेषता को विरासत में लेता है, या एक "मिश्रित" बालों का रंग प्राप्त करेगा - पुनरावर्ती प्रकाश की तुलना में गहरा। बालों की संरचना भी पूरी तरह से उधार नहीं हो सकती है: कर्ल के बजाय, बच्चे के लहराते बाल हो सकते हैं। अधूरा प्रभुत्व  छिपे हुए अप्रभावी जीन वाले लोगों के जीनोटाइप की विशेषता। उदाहरण के लिए, एक काले बालों वाला और मम-ब्लॉन्ड पापा अच्छी तरह से फेयर-हेयर और फेयर-स्किन वाला बच्चा हो सकता है। सबसे अधिक संभावना है, पैतृक दादी या दादा के पास भी गोरा बाल थे, और यह जीन, जो पिता के फेनोटाइप में खुद को प्रकट नहीं करता था, अभी भी अपने डीएनए में मौजूद था। यह समझने के लिए कि आपके बच्चे के बाल किस प्रकार के हैं, आपको माता और पिता की ओर से रिश्तेदारों की कम से कम तीन पीढ़ियों का विश्लेषण करने की आवश्यकता है: इस तरह आप उन जीनों की पहचान कर सकते हैं जो हावी हैं और आपके परिवारों में वंशजों द्वारा विरासत में मिले हैं। स्लाव लोगों में, एक नियम के रूप में, बच्चे गोरा बालों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन 12 साल की उम्र तक, रंग बदल सकता है।

विकास

हालांकि कम वृद्धि प्रमुख लक्षण है, बच्चों में आमतौर पर एक ऊंचाई होती है, माता-पिता के बीच औसत। कुछ शर्तों के तहत - अच्छी पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, संतुलित पोषण, गंभीर बीमारियों की अनुपस्थिति - बच्चे को अपने माता-पिता से ऊपर बनने का मौका है।

विकास और अब भी खड़ा नहीं है। पर्यावरण, गति और रहने की स्थिति बदल रही है, और लोगों की उपस्थिति बदल रही है। पिछली सदी की शुरुआत की पीढ़ियों की तुलना में हमारे समकालीनों में उच्च वृद्धि और नियमित चेहरे की विशेषताएं हैं। गरीब पारिस्थितिकी, गंभीर गर्भावस्था, अपर्याप्त मात्रा में विटामिन के साथ हस्तक्षेप कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, उच्च-विकास जीन।

अंत में, यह इतना महत्वपूर्ण नहीं है कि किसकी उपस्थिति बच्चे को विरासत में मिलती है - आपकी या आपके परदादा की। बहुत अधिक महत्वपूर्ण यह है कि क्या यह बच्चा प्यार और वांछित होगा। बच्चे की उपस्थिति और चरित्र की हर विशेषता प्यार और प्रशंसा के योग्य है, क्योंकि यह बच्चों में है कि कबीले और परिवार के लक्षण सदियों तक बने रहते हैं।

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