जो रिसेसिव जीन से संबंधित है। जासूसी विशेषता

आनुवंशिकी- जीवों के दो मूलभूत द्वंद्वात्मक रूप से परस्पर संबंधित गुणों का विज्ञान है - आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता।

आनुवंशिकी का विषय, कार्य और विधियाँ।

वस्तुआनुवंशिकी सभी जीवित जीव हैं।

विषयसभी जीवों के लक्षण हैं।

आनुवंशिकी के कार्य:

आनुवंशिकता की सामग्री की नींव का अध्ययन;

कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी के प्रवाह पर शोध;

विशेषता के गठन की प्रक्रिया में जीन के बीच बातचीत की प्रकृति का विश्लेषण;

परिवर्तनशीलता के पैटर्न और तंत्र का अध्ययन और जीव की अनुकूली प्रतिक्रियाओं में इसकी भूमिका;

वर्णों के आनुवंशिक निर्धारण के पैटर्न का अध्ययन;

एक महिला इस जीन की वाहक हो सकती है, और जब भी आप एक पुरुष गुणसूत्र के वंशज को भेजते हैं, तो एक बीमारी दिखाई देती है। एक महिला बच्चे को दोनों माता-पिता से ऐसे जीन की दोहरी खुराक की आवश्यकता होगी जो हीमोफिलिया से प्रभावित होंगे। चूंकि जीन स्वयं बहुत दुर्लभ है, दोहरी खुराक लगभग असंभव है। शीत जीन, दोनों सामान्य और असामान्य, लोगों द्वारा अपने जीवन भर पहने जा सकते हैं, बिना स्पष्ट हो सकते हैं। एक ही समय में, चूंकि वे मौजूद हैं, उन्हें पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है, लेकिन वे वंशानुगत श्रृंखला में खुद को किसी भी वंशज को प्रकट कर सकते हैं।

आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव का अध्ययन;

आनुवंशिकी के तरीके:

संकर विधि।

पार करते समय लक्षणों की विरासत का विश्लेषण। संस्थापक - जी मेंडल। मनुष्यों को छोड़कर सभी जीवों पर लागू होता है।

वंशावली विधि।

पेडिग्री निर्माण विधि। विभिन्न पीढ़ियों में विशेषता का रिकॉर्ड और विश्लेषण करके मानव आनुवंशिकता का अध्ययन।

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति।

एक जनसंख्या में एक विशेषता का प्रसार, आवृत्ति।

साइटोलॉजिकल विधि।

माइक्रोस्कोपी कर्योटाइप। एक करियोटाइप एक जीव के दैहिक कोशिका के होमोसोम का एक व्यवस्थित सेट है, जिसे एक तस्वीर या तस्वीर के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

जैव रासायनिक विधि।

जीव के जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण। जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके, जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

आणविक आनुवंशिक विधि।

डीएनए स्तर पर आनुवंशिक सामग्री के संगठन की सुविधाओं का अध्ययन। आप जीन का आकार, गुणसूत्र में होने का क्रम, स्थानीयकरण निर्धारित कर सकते हैं।

आनुवंशिक और गणितीय विधि।

गणितीय लेखांकन और विरासत का विश्लेषण।

आनुवंशिकता परिवर्तनशीलता का सार। उनकी द्वंद्वात्मक एकता क्या है?

हम आदिम एककोशिकीय जीवों के चरण नहीं छोड़ते थे, और मानव जाति कभी अस्तित्व में नहीं होती थी, ये प्रक्रियाएं नहीं होती थीं। विकास प्रक्रिया में, जंगली में कई परिवर्तन स्वाभाविक रूप से समाप्त हो जाते हैं। भले ही बच्चे की जन्म से पहले या मृत्यु हो गई हो, या प्रभावित लोग जीवित रहने के लिए संघर्ष कर रहे हों, यह धीरे-धीरे बंद हो जाता है। म्यूटेशन को ध्यान में रखते हुए, यह एक फायदा है: "म्यूटेंट" "सामान्य" लोगों की कीमत पर ऊर्जावान हो जाते हैं, और विकास एक कदम आगे है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के उत्पादन का प्राकृतिक स्तर बहुत कम है। हालांकि, यह रासायनिक तत्वों या विकिरण के नाटकीय प्रभावों के कारण अधिक हो सकता है। एक्स-रे और परमाणु मलबे मुख्य रूप से क्षीण हो रहे हैं: इस वजह से, भ्रूण के विकास में रेडियोग्राफी बहुत दुर्लभ है, और लोगों को परमाणु विकिरण से बचाने के लिए बहुत सख्त उपाय किए जाते हैं। परमाणु ऊर्जा संयंत्रों के आसपास रहने वाले बच्चों में ल्यूकेमिया रोगों के गुणन जैसे कुछ परिवर्तन, हमें यह एहसास दिलाते हैं कि सावधानियां कभी भी पर्याप्त नहीं होंगी।

आनुवंशिकता- यह जीवों की संपत्ति है जो भविष्य की पीढ़ियों को उनकी विशेषताओं और विकास संबंधी विशेषताओं के बारे में वंशानुगत जानकारी प्रसारित करने के लिए है।

परिवर्तनशीलता- जीवित जीवों की यह संपत्ति, जिसमें वंशानुगत झुकाव को बदलने या जीव के विकास की प्रक्रिया में अपनी अभिव्यक्तियों को बदलने में शामिल है।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता बारीकी से विकास से संबंधित हैं। ऑर्गेनिक दुनिया के फ़ाइग्लोजेनेसिस की प्रक्रिया में, ये दो विपरीत गुण असंगत द्वंद्वात्मक एकता में हैं। एक जीव के नए गुण केवल परिवर्तनशीलता के कारण दिखाई देते हैं, लेकिन यह केवल विकास में एक भूमिका निभा सकता है जब दिखाई देने वाले परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में संरक्षित होते हैं, अर्थात् विरासत में मिलते हैं।

वंशानुक्रम की अवधारणा।

आनुवंशिकता आनुवंशिकता को लागू करने की प्रक्रिया है।

आनुवंशिकी और उनकी विशेषताओं के विकास के चरण।

आनुवांशिकी के विकास में घरेलू और विदेशी वैज्ञानिकों की भूमिका।

पहला चरण 1900 - 1910

1900 - लैंस्टीनर ने एबीओ सिस्टम में मानव रक्त समूहों की खोज की

1901-1903 - डी व्रिस ने "म्यूटेशन" शब्द गढ़ा

1903 - जोहानसन ने "शुद्ध रेखा" की अवधारणा शुरू की

1902-1906 - बोवेरी और सेट्टन - मूल स्थिति गुणसूत्र सिद्धांत  विरासत

1906 - बैटसन ने "आनुवांशिकी" शब्द का प्रस्ताव किया, "होमोज़ोयोसिटी" और "हेटेरोज़ोगोसिटी" शब्द पेश किए।

1908 - हार्डी और वेनबर्ग - आबादी के आनुवंशिक स्थिरता का कानून

1908 - निल्सन - एल - शब्द "बहुलक"

1909 - गैरॉर्ड ने पाया कि एल्केप्टोन्यूरिया एक वंशानुगत बीमारी है

दूसरा चरण 1910 - 1920

1911-1914 - टी। मॉर्गन ने प्रयोगात्मक रूप से गुणसूत्र सिद्धांत के प्रावधानों को साबित किया

तीसरा चरण 1920 - 1940(जनसंख्या आनुवंशिकी का विकास)

1920 - वाविलोव - वंशानुगत परिवर्तनशीलता की सजातीय श्रृंखला का कानून

1927 - कारपेंको - संकरों की बाँझपन

चौथा चरण 1940-1953

1944 - एवरी पृथक डीएनए

1953 - वॉटन एंड क्रीक - डीएनए मॉडल

पांचवां चरण 1953 से आज तक

1961 - जैकब और मोनो "ऑपेरॉन"

नरेनबर्ग ने आनुवंशिक कोड को डिक्रिप्ट किया

1985 - मूल्स ने एक पीसीआर (पॉलीमर-चेन रिएक्शन) विधि विकसित की

आनुवांशिकी की मूल अवधारणाओं की परिभाषाएँ तैयार करें: जीन, एलील और नॉनसेलिक जीन, जीनोटाइप, फेनोटाइप, होमोज़ाइगोसिटी, हेटेरोज़ायोसिटी, हेमीज़ायोसिटी।

हालांकि, पुनरावर्ती जीन को नष्ट नहीं किया जाता है और पौधे के वंशजों को प्रेषित किया जा सकता है। इसके अलावा, उन्होंने पाया कि पूर्ण संभावना निहित है कि प्रत्येक जोड़ी के जीन एक विशेष वातावरण में होंगे और एक विशिष्ट संतान को पारित किया जाएगा। मेंडल के नियम, हालांकि कुछ हद तक संशोधित हुए, आधुनिक आनुवंशिकी में विज्ञान का प्रारंभिक बिंदु बना रहा। यह कैसे हुआ कि एक गैर-पेशेवर वैज्ञानिक मेंडेल, महत्वपूर्ण सिद्धांतों की खोज करने में सक्षम थे जो कई प्रसिद्ध जीवविज्ञानी उनके सामने नोटिस नहीं करते थे? सौभाग्य से, अपने शोध के लिए, उन्होंने पौधों की ऐसी प्रजातियों को चुना, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण विशेषताएं जीन के एक सेट द्वारा निर्धारित की जाती हैं।

एक जीन एक पॉलीपेप्टाइड में एक एमिनो एसिड अनुक्रम एन्कोडिंग डीएनए अणु का एक हिस्सा है।

एलिलिक जीन एक समान गुण के रूपांतरों के विकास को नियंत्रित करने वाले समरूप गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित जीन हैं।

गैर-जीन जीन गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में स्थित जीन होते हैं और विभिन्न लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं।

जीनोटाइप - शरीर में सभी जीनों की समग्रता।

फेनोटाइप एक जीव की सभी विशेषताओं का एक संयोजन है जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक जीनोटाइप के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप बनते हैं।

Homozygosity एक ऐसा जीव है जिसमें दो समान युग्मक जीन होते हैं और एक प्रकार के युग्मक का निर्माण करते हैं।

Heterozygosity - शरीर में दो अलग-अलग युग्म जीन होते हैं और विभिन्न प्रकार के युग्मक पैदा करते हैं।

हेमिज़ायोसिटी एक जीव है, जिसके द्विगुणित सेट में, एक युग्म जोड़ी से केवल 1 जीन हमेशा प्रकट होता है, चाहे वह प्रमुख या पुनरावर्ती हो।

विशेषता विरासत के प्रकारों पर विचार करें।

ऑटोसोमल प्रमुख

यह ऑटोसोम्स के साथ जुड़े (स्थानीयकृत) प्रमुख संकेतों की विरासत है। लक्षण के अत्यधिक तीव्र अभिव्यक्ति के लिए मुश्किल से ध्यान देने योग्य से महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता द्वारा विशेषता। एक शादी में माता-पिता में से एक विषमलैंगिक या पैथोलॉजिकल जीन के लिए सजातीय है, एए या एए, दूसरा सामान्य एलील के लिए समरूप है, आ। संतान अ, आ, आ, आ, के जीनोटाइप के वेरिएंट। हर भविष्य के बच्चे, लिंग की परवाह किए बिना, 50% मामलों में बीमार माता-पिता से एलील ए प्राप्त करने और प्रभावित होने की संभावना है।

ऑटोसोमल रिसेसिव

यह आटोसॉम से जुड़े आवर्ती लक्षणों का उत्तराधिकार है। इस प्रकार की विरासत वाले रोग केवल होमोज़ाइट्स - एए में होते हैं, जो प्रत्येक विषम माता-पिता एए से एक पुनरावर्ती जीन प्राप्त करते हैं। यह बीमारी AD प्रकार की विरासत से अधिक गंभीर है, क्योंकि इस जीन के दोनों एलील "प्रभावित" होंगे। पति या पत्नी के आम संरक्षण के मामले में एआर जीन के दो वाहक मिलने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख

यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीनों द्वारा निर्धारित प्रमुख लक्षणों की विरासत है। पुरुषों की तुलना में महिलाओं में रोग 2 गुना अधिक होता है। बीमार पुरुष अपनी सभी बेटियों को असामान्य जीन XA पास करते हैं और अपने बेटों को नहीं देते हैं। एक महिला मरीज अपने लिंग के बावजूद अपने बच्चों के आधे हिस्से में एक्स-लिंक्ड प्रमुख जीन एक्स ए पहुंचाती है।

एक्स-लिंक्ड अवकाश

यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीनों द्वारा निर्धारित किए गए आवर्ती लक्षणों का उत्तराधिकार है। रोग या लक्षण हमेशा संबंधित जीन Xa वाले पुरुषों में प्रकट होता है, और महिलाओं में केवल जीनोजी Xa Xa (जो अत्यंत दुर्लभ है) के साथ समरूप अवस्था के मामलों में होता है।

वाई-लिंक्ड वंशानुक्रम या समग्र, वंशानुक्रम।   लगभग 20 जीन इस गुणसूत्र में स्थित हैं, वृषण के विकास का निर्धारण, शुक्राणुजनन के लिए जिम्मेदार, विकास दर को नियंत्रित करना, टखने के बालों की बनावट का निर्धारण, हाथों के मध्य phalanges, आदि लक्षण केवल लड़कों से पिता द्वारा प्रेषित होते हैं। पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के कारण बिगड़ा हुआ वृषण गठन या शुक्राणुजनन उनके वाहक की बाँझपन के कारण विरासत में नहीं मिला है।

माइटोकॉन्ड्रियल या साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता। माइटोकॉन्ड्रियल रिंग डीएनए अणु में 16,569 हजार बेस जोड़े हैं। माइटोकॉन्ड्रिया को मां से बच्चे को ओटोसाइट्स के साइटोप्लाज्म के साथ विरासत में मिला है, इसलिए रोग बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, मां से सभी बच्चों में फैलता है; बीमार पिता बच्चों को बीमारी नहीं पहुँचाते हैं, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे और बीमारी का प्रसारण बंद हो जाएगा। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन का पता लगभग 30 विभिन्न रोगों में लगाया जाता है: ऑप्टिक तंत्रिका शोष (लेबर सिंड्रोम), मिटोकोंड्रियल मियोएन्सेफालोपैथी, आदि।

मोनो-, डीआई-, पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग  - वैकल्पिक संकेतों की एक जोड़ी पर एक दूसरे से भिन्न रूपों को पार करना। इसी समय, क्रोमोसोम में एलील की स्थिति के लिए पार किए गए पूर्वज विषम हैं।

डायहब्रिड क्रॉसिंग  - वैकल्पिक पात्रों के दो जोड़े में भिन्न जीवों को पार करना, उदाहरण के लिए, फूलों का रंग (सफेद या रंगीन) और बीज के आकार (चिकनी या झुर्रीदार)। यदि एक हाइब्रिड क्रॉसिंग में, युग्म जीन के विभिन्न जोड़े समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े पर स्थित होते हैं, तो वर्णों के जोड़े एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में प्राप्त होते हैं (वर्णों के स्वतंत्र उत्तराधिकार का कानून)।

Poligibridnoe पार  - वैकल्पिक संकेतों के कई जोड़े में, एक दूसरे से भिन्न रूपों को पार करना। इस मामले में, एक व्यक्ति जो जीनों के एन जोड़े के लिए विषमयुग्मजी है, 2n युग्मक प्रकार का उत्पादन कर सकता है, और F2 में, पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के वंश को विभाजित करके 3n जीनोटाइप का उत्पादन किया जा सकता है। स्वतंत्र रूप से विरासत में दिए गए जीनों की एक निश्चित संख्या में भिन्न होने वाले माता-पिता की संतानों में दिए गए जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना निम्नानुसार की जा सकती है: प्रत्येक जोड़ी के जीनों के लिए अलग-अलग जीनोटाइप की संभावना की गणना करना आवश्यक है, और गुणा करें। उदाहरण के लिए, AabBst × × AABBCc को पार करने से पूर्वजन्म में AABCC जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना करना आवश्यक है। एए × एए क्रॉसिंग से संतान में एए जीनोटाइप की संभावना 1/2 है; बीबी × बीबी से विभाजित संतानों में बी बी जीनोटाइप की संभावना 1/4 है; Cc जीनोटाइप की संभावना भी 1/2 है। इसलिए, एएबीसीसी जीनोटाइप की संभावना 1/2 * 1/4 * 1/2 = 1/16 है।

मेंडल की विरासत के नियम, उनके साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक साक्ष्य। उदाहरण।

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का कानून।

माता-पिता में से केवल एक के लक्षण के संकर में अभिव्यक्ति मेंडेल को प्रभुत्व कहा जाता था।

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का कानून (मेंडल का पहला नियम) - जब विभिन्न शुद्ध रेखाओं से संबंधित दो समरूप जीवों को पार करते हुए और एक गुण के वैकल्पिक अभिव्यक्तियों के एक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो संकर (एफ 1) की पूरी पहली पीढ़ी एक समान होगी और माता-पिता में से एक के लक्षण का प्रकटीकरण करेगी।

इस कानून को "सुविधा प्रभुत्व कानून" के रूप में भी जाना जाता है। इसका शब्दांकन अवधारणा पर आधारित है स्वच्छ रेखा  अध्ययन के तहत विशेषता के संबंध में - आधुनिक भाषा में, इसका मतलब है कि इस विशेषता पर व्यक्तियों की समरूपता है। दूसरी ओर मेंडल ने आत्म-परागण के दौरान किसी व्यक्ति की कई पीढ़ियों में सभी वंशजों में विरोधी लक्षणों की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति के रूप में एक विशेषता की शुद्धता को तैयार किया।

जब बैंगनी फूलों और सफेद फूलों के साथ मटर की स्वच्छ रेखाओं को पार करते हुए, मेंडल ने देखा कि पौधों के वंशज सभी बैंगनी फूल थे, उनमें से एक भी सफेद नहीं था। मेंडल ने अन्य संकेतों का उपयोग करते हुए अपने अनुभव को एक से अधिक बार दोहराया। यदि उसने पीले और हरे रंग के बीज के साथ मटर को पार किया, तो सभी वंशजों के पास पीले बीज थे। यदि उसने मटर को चिकने और झुर्रियों वाले बीजों के साथ पार किया, तो संतानों के पास सुगम बीज थे। ऊँचे और नीचे पौधों से होने वाली संतान अधिक थी। तो, पहली पीढ़ी के संकर हमेशा इस विशेषता में समान होते हैं और माता-पिता में से किसी एक का गुण प्राप्त करते हैं। यह संकेत (मजबूत, प्रमुख), हमेशा एक और दबा दिया ( पीछे हटने का).

संकेतों को विभाजित करने का नियम।

बंटवारे का कानून, या दूसरा कानून  (मेंडल का दूसरा नियम) - जब पहली पीढ़ी की दो विषम संतानें दूसरी पीढ़ी में आपस में पार हो जाती हैं, तो जीनोटाइप 1: 2: 1 के अनुसार फेनोटाइप 3: 1 के अनुसार एक निश्चित संख्यात्मक संबंध में विभाजन होता है।

दो शुद्ध रेखाओं के जीवों को पार करना, जो एक अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्तियों में भिन्न होता है, जिसके लिए एक जीन के एलील जिम्मेदार होते हैं, को मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग कहा जाता है।

वह घटना जिसमें विषमलैंगिक व्यक्तियों को पार करने से वंश का निर्माण होता है, जिसके एक हिस्से में प्रमुख लक्षण होते हैं, और भाग - पुनरावृत्ति को विभाजन कहा जाता है। इसलिए, बंटवारा एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में संतानों के बीच प्रमुख और आवर्ती लक्षणों का वितरण है। जासूसी विशेषता  पहली पीढ़ी के संकर में गायब नहीं होता है, लेकिन केवल दबाया जाता है और दूसरी संकर पीढ़ी में खुद को प्रकट करता है।

वर्णों के स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम।

स्वतंत्र विरासत कानून (मेंडल का तीसरा नियम) - जब दो सजातीय व्यक्ति एक-दूसरे को पार करते हैं, वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो जीन और उनके संबंधित लक्षण एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं (जैसा कि मोनोहाइब्रिड क्रॉसब्रीडिंग में)। जब पौधे कई तरह से अलग हो जाते हैं, जैसे कि सफेद और बैंगनी रंग के फूल और पीले या हरे मटर, प्रत्येक लक्षण के वंशानुक्रम ने पहले दो कानूनों का पालन किया और संतान में उन्हें इस तरह संयोजित किया गया जैसे कि उनका वंश एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से जुड़ा हो। पार करने के बाद की पहली पीढ़ी में सभी पात्रों में एक प्रमुख फेनोटाइप था। दूसरी पीढ़ी में, फेनोटाइप विभाजन को सूत्र 9: 3: 3: 1 के अनुसार देखा गया, यानी 9:16 बैंगनी फूलों और पीले मटर के साथ, 3:16 सफेद फूलों और पीले मटर के साथ, 3:16 बैंगनी फूलों और हरी मटर के साथ थे, 1 : सफेद फूलों और हरी मटर के साथ 16।

मेंडल उन संकेतों से मारा गया था जिनके जीन समरूप मटर के विभिन्न जोड़े में स्थित थे। अर्धसूत्रीविभाजन में विभिन्न युग्मों के समरूप गुणसूत्रों को युग्मक में यादृच्छिक रूप से संयोजित किया जाता है। यदि पहली जोड़ी के पिता गुणसूत्र युग्मक में मिल गए, तो समान संभावना के साथ पिता और दूसरी जोड़ी के मातृ गुणसूत्र दोनों इस युग्मक में मिल सकते हैं। इसलिए, ऐसे पात्र जिनके जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित होते हैं, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं। (इसके बाद, यह पता चला कि मटर में मांडेल द्वारा अध्ययन किए गए सात जोड़े वर्ण हैं, जिनकी द्विगुणित गुणसूत्र संख्या 2n = 14 है, वर्णों के जोड़े में से एक के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र में थे। हालांकि, मेंडल को स्वतंत्र वंशानुक्रम के कानून का उल्लंघन नहीं मिला, इसलिए। इन जीनों के बीच एक कड़ी के रूप में उनके बीच बड़ी दूरी के कारण मनाया नहीं गया था)।

मेंडल के पहले और दूसरे कानूनों का वैज्ञानिक आधार। मेंडल के समय में, जर्म कोशिकाओं की संरचना और विकास का अध्ययन नहीं किया गया था, इसलिए युग्मकों की शुद्धता की उनकी परिकल्पना शानदार दूरदर्शिता का एक उदाहरण है, जिसे बाद में वैज्ञानिक पुष्टि मिली। मेंडल द्वारा देखे गए संकेतों के वर्चस्व और विभाजन की घटनाओं को अब गुणसूत्रों के युग्मन द्वारा, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उत्पन्न होने वाले गुणसूत्र और निषेचन के दौरान उनके मिलन द्वारा समझाया गया है। पीले रंग, अक्षर A और हरे रंग को निर्धारित करने वाले जीन को निरूपित करें - a। चूंकि मेंडल ने शुद्ध लाइनों के साथ काम किया था, दोनों पार किए गए शरीर समरूप हैं, अर्थात, वे बीज रंग जीन (क्रमशः, एए और एए) के दो समान एलील ले जाते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, गुणसूत्रों की संख्या आधी हो जाती है, और एक युग्म से केवल एक गुणसूत्र प्रत्येक युग्मक में गिरता है। चूंकि सजातीय गुणसूत्र समान एलील ले जाते हैं, एक जीव के सभी युग्मकों में जीन ए के साथ गुणसूत्र होते हैं, और दूसरा जीन ए के साथ। निषेचन के दौरान, नर और मादा युग्मक विलीन हो जाते हैं, और उनके गुणसूत्र एक युग्मज में संयुक्त होते हैं। क्रॉसिंग से उत्पन्न हाइब्रिड विषमलैंगिक हो जाता है, क्योंकि इसकी कोशिकाओं में जीनोटाइप एए होगा; जीनोटाइप का एक संस्करण फेनोटाइप का एक संस्करण देगा - मटर का पीला रंग। एक हाइब्रिड जीव में, जिसमें अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान Aa जीनोटाइप होता है, गुणसूत्र अलग-अलग कोशिकाओं में विचलन करते हैं और दो प्रकार के युग्मक बनते हैं - आधे युग्मक जीन A को ले जाएंगे, और दूसरे आधे - जीन A। निषेचन एक यादृच्छिक और समान रूप से संभावित प्रक्रिया है, यानी कोई भी शुक्राणुजन किसी भी अंडे को निषेचित कर सकता है। चूंकि दो प्रकार के शुक्राणुजोज़ा और दो प्रकार के oocytes का गठन किया गया था, ज़ीगोट्स के चार वेरिएंट संभव हैं। उनमें से आधे विषमलैंगिक (जीन ए और ए को ले जाने वाले) हैं, 1/4 प्रमुख विशेषता के लिए समरूप हैं (दो जीन ए को ले जाएं) और 1/4 पुनरावर्ती विशेषता (दो जीनों को ले जाने के लिए) के लिए एकरूप हैं। प्रमुख और विषमयुग्मजी के लिए होमोज़ाइट्स पीले मटर (3/4) का उत्पादन करेंगे, अवकाश के लिए होमोज़ाइट्स - हरा (1/4)। मेंडल के तीसरे नियम का साइटोलॉजिकल आधार। आइए A एक बीज के पीले रंग के विकास के लिए जिम्मेदार जीन है, एक हरा रंग, B, बीज का चिकना रूप, झुर्रीदार बी। एएबीबी जीनोटाइप प्रतिच्छेद के साथ पहली पीढ़ी के संकर। युग्मक जीन के प्रत्येक जोड़े से युग्मकों के निर्माण के दौरान, केवल एक युग्मक में मिलता है, और अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन में यादृच्छिक गुणसूत्रों के परिणामस्वरूप, एक जीन B जीन के साथ या बी जीन के साथ एक ही युग्मक में मिल सकता है, और ख। इस प्रकार, प्रत्येक जीव समान मात्रा में युग्मक की चार किस्में बनाता है (प्रत्येक 25%): AB, Ab, aB, ab। निषेचन के दौरान, चार प्रकार के शुक्राणुओं में से प्रत्येक चार प्रकार के अंडों में से किसी को भी निषेचित कर सकता है। निषेचन के परिणामस्वरूप, नौ जीनोटाइपिक वर्गों का उद्भव संभव है, जो चार फेनोटाइपिक कक्षाएं देगा।

प्रभुत्व और मंदी की अवधारणा।

प्रभाव  (प्रभुत्व) एक जीन के युग्मों के बीच संबंध का एक रूप है, जिसमें उनमें से एक (प्रमुख) अन्य (पुनरावर्ती) की अभिव्यक्ति को दबाता है (इस प्रकार) दोनों प्रमुख होमोजीगोट्स और हेटेरोजाइट्स में गुण के प्रकट होने को निर्धारित करता है।

पीछे हटने का  - दो एलील जीन के पारस्परिक संबंधों का रूप, जिसमें उनमें से एक, पुनरावर्ती, अन्य की तुलना में व्यक्ति के संबंधित लक्षण पर कम मजबूत प्रभाव पड़ता है, प्रमुख एक।

रिकेसिव जीन-आनुवांशिक जानकारी जिसे प्रमुख जीन के प्रभाव से दबाया जा सकता है और फेनोटाइप में प्रकट नहीं होता है। एक पुनरावर्ती जीन इसके द्वारा निर्धारित विशेषता के प्रकटन को सुनिश्चित करने में सक्षम होता है, जब इसे एक संगत रिसेसिव जीन के साथ जोड़ा जाता है। यदि उसे एक प्रमुख जीन के साथ जोड़ा जाता है, तो यह स्वयं प्रकट नहीं होता है, क्योंकि प्रमुख जीन इसे दबा देता है। पुनरावर्ती जीन द्वारा दर्शाए गए गुण वंशज के फेनोटाइप में प्रकट होते हैं, यदि दोनों माता-पिता में एक पुनरावर्ती जीन हो।

इस तरह के कामकाज का कारण निम्नलिखित है: एक प्रमुख प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एलील द्वारा प्रमुख विशेषता का गठन किया जाता है, अप्रभावी एक एलील द्वारा बनाई जाती है जो इसके उत्पादन का कारण नहीं बनती है। कम से कम एक प्रमुख एलील की उपस्थिति पर्याप्त है, या तो माँ से प्राप्त गुणसूत्र में या पिता से प्राप्त गुणसूत्र में, ताकि इस प्रोटीन के उत्पादन को सक्षम किया जा सके और तदनुसार एक लाइन बनाई जा सके। Recessive विशेषता प्रोटीन के गठन की अनुपस्थिति से निर्धारित होती है। आवर्ती गुण बनाने के लिए, गुणसूत्रों (समरूपता) में - माँ से प्राप्त गुणसूत्र में और पिता से प्राप्त गुणसूत्र में दोनों में "गैर-प्रोटीन-उत्पादक" एलील होना आवश्यक है। अन्यथा, यदि गुणसूत्रों में से एक में एक प्रमुख एलील होता है जो एक प्रोटीन को घेरता है, तो यह प्रोटीन शरीर द्वारा उत्पादित किया जाएगा और एक प्रमुख लक्षण का गठन किया जाएगा।

मेंडेलीरोवनी की स्थिति। मेंडेलीव पैटर्न की सांख्यिकीय प्रकृति।

मेंडेलीरोवानिया की स्थिति:  - गुणसूत्रों के सेट में समरूप गुणसूत्रों को जोड़ा जाता है - समरूप गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से विचलन करते हैं - निषेचन युग्मक को यादृच्छिक रूप से जोड़ता है - विभिन्न जीन अलग-अलग गुणसूत्रों में होते हैं - 1 जीन नियंत्रण 1 गुण (एकरूपता) - संकेत गुणात्मक हैं, मात्रात्मक नहीं। सांख्यिकीय पैटर्न (1: 2: 1, 9: 3: 3: 1, आदि)  अधिक प्रयोग किए जाते हैं, अधिक सटीक सांख्यिकीय कानून हैं - सांख्यिकीय कानून बड़ी संख्या में प्रयोगों पर प्राप्त किए जाते हैं, सांख्यिकीय कानूनों का उपयोग बड़ी संख्या में प्रयोगों के लिए किया जाता है।

किसी व्यक्ति के मेंडेलिक संकेत।

सूचीबद्ध कानूनों में संकेत, वंशानुक्रम को प्रस्तुत करता है, इसे मेंडलिंग (जी। मेंडल के नाम से) कहा जाता है। मनुष्यों में, मेनिंग संकेत हैं, उदाहरण के लिए, ऐल्बिनिज़म (पुनरावर्ती जीन के कारण रंजकता की कमी, 20-30 हजार नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ सभी मानव दौड़ में होता है), आंखों का रंग, बालों का चरित्र (घुंघराले या चिकनी), समूह में भिन्नता रक्त में कारक (रक्त समूह देखें) और अन्य। मेंडल के नियम मानव वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन के अधीन हैं।

आधुनिक आनुवंशिकी में, अवधारणाएं हैं संकेत(मेंडल के नियमों द्वारा विरासत में मिला) और nemendeliruyuschie(अन्य कानूनों द्वारा विरासत में मिला)। सभी जीवों में, बड़ी संख्या में mendellating लक्षण

मनुष्यों में कुछ मेंडेलिक संकेत

विश्लेषण पार का सार।

पार का विश्लेषण  - संकेंद्रित एलील के लिए एक व्यक्ति समरूप के साथ एक हाइब्रिड व्यक्ति का संकरण, जो कि "विश्लेषक" है। विश्लेषण क्रॉस का अर्थ यह है कि विश्लेषण करने वाले क्रॉस के वंशज आवश्यक रूप से "विश्लेषक" से एक पुनरावर्ती एलील ले जाते हैं जिसके खिलाफ विश्लेषण किए गए शरीर से प्राप्त एलील्स दिखाई देनी चाहिए। क्रॉसिंग का विश्लेषण (जीन इंटरैक्शन के मामलों को छोड़कर) फेनोटाइप द्वारा बंटवारे के संयोग की विशेषता है जो वंशजों के बीच जीनोटाइप द्वारा विभाजन के साथ है। इस प्रकार, क्रॉसिंग का विश्लेषण जीनोटाइप और विश्लेषण किए गए व्यक्ति द्वारा गठित विभिन्न प्रकार के युग्मकों के अनुपात को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

सार यह इस तथ्य में निहित है कि समरूपता के लिए परीक्षण करने के लिए, मूल नमूना को एक समान आकार के साथ पार किया जाता है जिसमें एक निरंतर विश्लेषण विशेषता होती है। पहली पीढ़ी द्वारा तुरंत इसकी समरूपता या विषमता पर न्याय किया जा सकता है। पहले मामले में, प्राप्त हाइब्रिड एक प्रमुख विशेषता के प्रकटन के साथ नीरस होगा, और दूसरे मामले में, पहली पीढ़ी के संकर समान अनुपात में प्रमुख और पुनरावर्ती रूपों में विभाजित होंगे। अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में, क्रॉस के विश्लेषण की आवश्यकता समाप्त हो जाती है, क्योंकि विषम पौधों में एक मध्यवर्ती विशेषता होगी। एक उदाहरण रात की सुंदरता है, जिसमें, सफेद फूलों के साथ लाल फूलों को पार करते समय, संकर फूलों में एक मध्यवर्ती गुलाबी रंग होता है।

1. परीक्षा तालिका 9.1। पी। मेंडल में कितने विरासत में मिले लक्षण? प्रमुख संकेतों की स्थिति क्या है? जीनोटाइप की कौन-सी विशेषताएं आवर्ती लक्षणों के प्रकट होने से जुड़ी हैं?
मेंडल ने 7 संकेतों का अध्ययन किया। प्रमुख गुण  दमनकारी अभिव्यक्ति और इतने पर दबा देता है। दोनों प्रमुख होमोज़ाइट्स और हेटेरोज़ाइट्स में विशेषता का प्रकटन निर्धारित करता है। पुनरावर्ती एलील इसके द्वारा निर्धारित विशेषता के प्रकटन को सुनिश्चित करने में सक्षम है, जब यह एक समरूप अवस्था में हो।

2. पाठ में एक साफ रेखा परिभाषा ढूंढें, इसे लिखें। क्या क्रॉस-परागण वाले पौधों में स्वच्छ रेखाएं हो सकती हैं?
एक स्वच्छ रेखा जीवों का एक समूह है जिसमें कुछ विशेषताएं होती हैं जो सभी व्यक्तियों की आनुवंशिक समरूपता के कारण पूरी तरह से संतानों में फैल जाती हैं। नहीं, क्योंकि पार-परागण वाले पौधों की आबादी में हमेशा बड़ी संख्या में विषम व्यक्ति होते हैं।

3. वर्णों के उत्तराधिकार के कानूनों की सांख्यिकीय प्रकृति क्या लिखें। साबित करें कि प्रयोग में विभिन्न पैतृक लक्षणों के साथ पौधों की संख्या के पार के अनुपात के साथ गणना-सैद्धांतिक के लगभग अनुरूप होंगे?
क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप गठित वंशज की संख्या जितनी अधिक होगी, गणना-सैद्धांतिक के प्रयोग में उनके पास विभिन्न अभिभावकीय लक्षणों का अनुपात होगा।
जी। मेंडल का पहला कानून
1. पैराग्राफ का पाठ पढ़ें, निम्नलिखित अवधारणाओं की परिभाषाएं लिखकर खुद को जांचें।
संकरण   - यह संकर के निर्माण या उत्पादन की प्रक्रिया है, जो एक कोशिका में विभिन्न कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री के एकीकरण पर आधारित है।
संकर   - यह एक ऐसा जीव है जिसे आनुवंशिक रूप से विभिन्न रूपों के पार होने के परिणामस्वरूप प्राप्त किया जाता है।
मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग - यह उन रूपों को पार करना है जो वैकल्पिक लक्षणों के एक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।
प्रभुत्व   - यह एक जीन के एलील के बीच संबंध का एक रूप है, जिसमें उनमें से एक दूसरे की अभिव्यक्ति को दबाता है और इस तरह दोनों प्रमुख होमोजाइट्स और हेटेरोजाइट्स में विशेषता के प्रकटन को निर्धारित करता है।
प्रमुख गुण   - यह एक संकेत है जो स्वच्छ लाइनों को पार करते समय पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होता है।
जासूसी विशेषता   - यह एक संकेत है जो पुनरावर्ती एलील की अभिव्यक्ति के दमन के कारण विषमलैंगिक व्यक्तियों में खुद को प्रकट नहीं करता है।
homozygosity   - यह एक द्विगुणित जीव या समरूप गुणसूत्रों पर समान जीन युग्मक ले जाने वाली कोशिका का गुण है।
विषमयुग्मजी   - यह द्विगुणित कोशिकाओं या बहुकोशिकीय जीवों की एक संपत्ति है, जिनमें से प्रतिरूप गुणसूत्रों पर जीनों को अलग-अलग गलियों द्वारा दर्शाया जाता है।

2. क्रॉसिंग के प्रकार का वर्णन करें, जिसमें एक विशेषता के केवल दो वेरिएंट की विरासत के पैटर्न का पता लगाया जा सकता है। इस लक्षण के विकास के कारण कौन से जीन हैं?
इस तरह का क्रॉसिंग मोनोहायब्रिड है। इस तरह के क्रॉसिंग के साथ, केवल दो वर्णों के वंशानुक्रम के पैटर्न देखे जाते हैं, जिनमें से विकास युग्म जीनों की एक जोड़ी के कारण होता है।

3. पाठ की जानकारी में प्रमुख और अवकाश के जीन के पदनाम के बारे में जानें। प्रमुख और आवर्ती लक्षणों पर समरूप जीवों के पदनाम लिखें। विषमयुग्मजी जीव के जीनोटाइप को चिह्नित करें।
प्रमुख जीन कैपिटल लेटर हैं, AA या BB।
आ या सीसी के आवर्ती जीन।
हेटेरोज्गस जीव - आ या बीबी।

4. वर्चस्व के कानून के सूत्रीकरण का अध्ययन करें - जी मेंडल का पहला कानून। पी पर आरेख देखें। 265 पाठ्यपुस्तक। क्या युग्मक पीले और हरे मटर के साथ मटर के पौधे बनाते हैं; चिकनी और झुर्रियों वाली मटर? ऐसे जोड़े पौधों के संकर के संकेत क्या हैं? ए और बीवी जीनोटाइप वाले जीवों का नाम क्या है?
पीला: एए - ए, ए; आह - ए, और
ग्रीन्स: आ - ए, ए
चिकना: बीबी - बी, बी; वीवी - वी, वी
झुर्रीदार: cc - c, c
एए और बीबी - हेटेरोज़ॉट्स

5. पाठ्यपुस्तक के पाठ में अधूरे प्रभुत्व के सार का स्पष्टीकरण खोजें। जो जीव प्रकट करते हैं अधूरा प्रभुत्व? प्रकृति में इस प्रकार के प्रभुत्व का प्रचलन क्या है?
यह एलील जीन की बातचीत का प्रकार है, जिसमें हेटेरोजाइट्स के फेनोटाइप होमोजगोट्स के फेनोटाइप से प्रमुख द्वारा और होमोजिओगोट्स के फेनोटाइप से रिसेसिव द्वारा भिन्न होते हैं और उनके बीच औसत (इंटरमीडिएट) मान होता है। रात की सुंदरता, स्नैपड्रैगन, गिनी सूअरों के फर का रंग आदि के रंग की विरासत को प्राप्त करने पर होता है।
6. समस्या का समाधान। ग्रे खरगोश और ग्रे खरगोश से, संतान प्राप्त की गई: 503 ग्रे और 137 सफेद खरगोश। प्रमुख कोट का रंग क्या है? पीछे हटने का?
चूंकि पहली पीढ़ी में लगभग 3: 1 (503: 137) विभाजित थे, जब माता-पिता पार कर गए, मेंडल के दूसरे नियम के अनुसार, माता-पिता व्यक्तियों के जीनोटाइप एएए और एए हैं, अर्थात, वे विषमयुग्मक हैं, ग्रे प्रमुख है, सफेद रंग में है।

7. समस्या का समाधान। झुंड में काले और लाल रंग की गायें थीं। बैल के पास एक काला सूट था। इस झुंड में दिखने वाले सभी बछड़े काले थे। रिसेसिव सूट का निर्धारण करें। जब वे बड़े हो जाएंगे तो इन बछड़ों को क्या होगा?
काला रंग प्रमुख है (ए), एक बैल का जीनोटाइप एए है, चूंकि बिना बंटवारे के सभी बछड़े काले हैं। लाल गायों का जीनोटाइप आ है, काली गायों का जीनोटाइप AA या Aa हो सकता है। वंशजों का जीनोटाइप AA और A दोनों हो सकता है। यदि हम विषमयुग्मजी पार करते हैं, तो F2 में हमें विभाजन मिलता है:
आ x आ
एफ 2 एए एए एए, यानी 3: 1।