गुणसूत्र सिद्धांत की मूल बातें। मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत: परिभाषा, बुनियादी बातों और विशेषताएं

गुणसूत्र सिद्धांत का गठन। 1902-1903 में। अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट डब्ल्यू। सेटटन और जर्मन साइटोलॉजिस्ट और भ्रूण विज्ञानी टी। बो-वेरी ने स्वतंत्र रूप से युग्मक गठन और निषेचन के दौरान जीन और गुणसूत्रों के व्यवहार में समानता की खोज की। ये अवलोकन इस धारणा के आधार के रूप में कार्य करते हैं कि जीन गुणसूत्रों में स्थित हैं। हालांकि, विशिष्ट गुणसूत्रों में विशिष्ट जीन के स्थानीयकरण के प्रायोगिक साक्ष्य केवल 1910 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मोर्गन द्वारा प्राप्त किए गए थे, जिन्होंने बाद के वर्षों (1911-1926) में आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि की। इस सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का प्रसारण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में, रैखिक रूप से स्थानीयकृत होते हैं। इस प्रकार, यह गुणसूत्र हैं जो आनुवंशिकता के भौतिक आधार का प्रतिनिधित्व करते हैं।

क्रोमोसोमल सिद्धांत के गठन को सेक्स के आनुवांशिकी के अध्ययन में प्राप्त आंकड़ों से सुगम बनाया गया था, जब विभिन्न लिंगों के जीवों में गुणसूत्रों के सेट में अंतर स्थापित किए गए थे।

क्रॉसओवर समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन I के उपप्रकार में होता है (चित्र। 3.10)। इस समय, दो गुणसूत्रों के हिस्से अपने हिस्सों को काट और विनिमय कर सकते हैं। परिणामस्वरूप, गुणात्मक रूप से नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें मातृ और पैतृक दोनों गुणसूत्रों के खंड (जीन) होते हैं। व्यक्तियों, जो युग्मकों के एक नए संयोजन के साथ ऐसे युग्मकों से प्राप्त होते हैं, को पार या पुनः संयोजक कहा जाता है।

एक ही गुणसूत्र में स्थित दो जीनों के बीच चौराहे की आवृत्ति (प्रतिशत) उनके बीच की दूरी के लिए आनुपातिक है। दो जीनों के बीच क्रॉसिंग-ओवर कम बार होता है, वे एक-दूसरे के करीब होते हैं। जैसे-जैसे जीन के बीच की दूरी बढ़ती है, क्रॉस-ओवर करने की संभावना उन्हें दो अलग-अलग समरूप गुणसूत्रों के साथ विभाजित करेगी।

जीनों के बीच की दूरी उनकी पकड़ की ताकत को दर्शाती है। उच्च प्रतिशत पकड़ वाले जीन होते हैं और जिनकी पकड़ लगभग अनिश्चित होती है। हालांकि, समवर्ती विरासत के साथ, क्रॉसओवर का अधिकतम मूल्य 50% से अधिक नहीं है। यदि यह अधिक है, तो युग्मों के युग्मों के बीच एक स्वतंत्र संयोजन है, स्वतंत्र विरासत से अप्रभेद्य है।

अंजीर। 3.10। क्रॉसओवर योजना: I - पार करने की कमी; 2 - दो गुणसूत्रों के चरण में पार करना; 3 - चार क्रोमैटिड्स के चरण में पार करना।

जुड़े विरासत के अध्ययन पर टी। मॉर्गन के पहले प्रयोगों में से एक पर विचार करें। फल को पार करते समय, दो जोड़े अलग-अलग चिह्नों में भिन्न होते हैं - धूसर पंखों के साथ भूरे और सामान्य पंखों के साथ काले - संकर एफ 1 सामान्य पंखों के साथ ग्रे थे (चित्र 3.11)।

अंजीर। 3.11। ड्रोसोफिला में जुड़े लक्षणों की विरासत: एक पूर्ण आसंजन (एक क्रॉसिंग-ओवर डिगिरोज़ोइग्रेट के बिना पुरुष); ख - क्रॉसओवर क्लच (डायथेरोज़िगैट महिला, जिसका क्रॉसओवर दबा नहीं है); बी +, बी - ~ ग्रे और काले शरीर का रंग; VG + , vg - - क्रमशः सामान्य और अल्पविकसित पंख।

इसके अलावा, दो प्रकार के विश्लेषण पार किए गए थे। उनमें से सबसे पहले, डायथेरोज़ीगस पुरुषों को लिया गया था। एफ 1, और आवर्तक एलील के लिए महिलाओं के समरूप के साथ पार किया गया, और दूसरे में, डायथेरोज़ीगस मादा को दोनों वर्णों (काले शरीर और अल्पविकसित पंखों) के लिए पुरुषों के साथ पार किया गया। इन क्रास के परिणाम अलग-अलग निकले (देखें चित्र। 3.11)।

पहले मामले में वंशजों को इस प्रयोग के लिए पैतृक (पी) पैतृक फेनोटाइप्स के साथ प्राप्त किया गया था, अर्थात्, धूसर पंखों के साथ ग्रे मक्खियों और 1: 1 के अनुपात में सामान्य पंखों वाली काली मक्खियों। इसलिए, यह डायथेरोज़ीगोट केवल दो प्रकार के युग्मक बनाता है। (बी + वीजी और बीवीजी +) चार के बजाय। इस दरार के आधार पर, यह माना जा सकता है कि नर में जीन का पूर्ण संबंध है।

दूसरे मामले में में एफ 2 एक और विभाजन देखा गया। पात्रों के माता-पिता के संयोजन के अलावा, नए लोग दिखाई दिए - एक काले शरीर और अल्पविकसित पंखों के साथ, साथ ही एक ग्रे शरीर और सामान्य पंखों के साथ मक्खियों। सच है, पुनः संयोजक वंश की संख्या छोटी है और मात्रा 17% है, और प्रबंधकीय संख्या 83% है। पात्रों के नए संयोजनों के साथ मक्खियों की एक छोटी संख्या की उपस्थिति का कारण क्रॉसिंग-ओवर है, जो जीन के एलील के नए पुनः संयोजक संयोजन की ओर जाता है। ख और vG समरूप गुणसूत्रों में। ये आदान-प्रदान 17% की संभावना के साथ होते हैं और अंत में पुनर्संयोजन के दो वर्गों को समान संभावना के साथ देते हैं - 8.5% प्रत्येक।

क्रॉसिंग-ओवर का जैविक महत्व बहुत अधिक है, क्योंकि आनुवंशिक पुनर्संयोजन आपको जीन के नए, पहले से मौजूद गैर-संयोजन संयोजनों को बनाने की अनुमति देता है और इस तरह वंशानुगत परिवर्तनशीलता को बढ़ाता है, जो जीव को विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। एक व्यक्ति विशेष रूप से प्रजनन कार्य में उपयोग के लिए विकल्पों के आवश्यक संयोजनों को प्राप्त करने के लिए संकरण का संचालन करता है।

आनुवंशिक मानचित्र की अवधारणा। टी। मोर्गन और उनके सहयोगी के। ब्रिज, ए। स्टरवन्ती जी। मोलर ने प्रयोगात्मक रूप से दिखाया कि लिंकेज और क्रॉस-ओवर की घटनाओं का ज्ञान न केवल जीनों के लिंकिंग समूह को स्थापित करने की अनुमति देता है, बल्कि गुणसूत्रों के आनुवांशिक मानचित्रों का निर्माण भी करता है जो गुणसूत्र और सापेक्ष में जीन के स्थान का क्रम इंगित करते हैं। उनके बीच की दूरी।

आनुवंशिक गुणसूत्र मानचित्र जीन की पारस्परिक व्यवस्था की योजना को कहते हैं जो एक ही लिंकेज समूह में होती हैं। इस तरह के नक्शों को हर जोड़े के गुणसूत्रों के लिए संकलित किया जाता है।

इस तरह के मानचित्रण की संभावना कुछ जीनों के बीच क्रॉसिंग-ओवर के प्रतिशत की स्थिरता पर आधारित है। गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र जीवों की कई प्रजातियों के लिए संकलित हैं: बैक्टीरिया और वायरस के लिए कीड़े (ड्रोसोफिला, मच्छर, तिलचट्टा, आदि), कवक (खमीर, एस्परगिलस)।

एक आनुवांशिक मानचित्र की उपस्थिति एक या दूसरे प्रकार के जीव के उच्च स्तर के अध्ययन को इंगित करती है और महान वैज्ञानिक हित की है। ऐसा जीव आगे के प्रायोगिक कार्य के लिए एक उत्कृष्ट वस्तु है, जिसका न केवल वैज्ञानिक, बल्कि व्यावहारिक महत्व भी है। विशेष रूप से, आनुवंशिक मानचित्रों का ज्ञान आपको कुछ निश्चित संकेतों के साथ जीवों को प्राप्त करने पर काम करने की योजना बनाने की अनुमति देता है, जो अब प्रजनन अभ्यास में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, फार्माकोलॉजी और कृषि के लिए आवश्यक प्रोटीन, हार्मोन और अन्य जटिल कार्बनिक पदार्थों को संश्लेषित करने में सक्षम सूक्ष्मजीव उपभेदों का निर्माण केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के आधार पर संभव है, जो बदले में, संबंधित सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिक मानचित्रों के ज्ञान पर आधारित हैं।

मानव आनुवंशिक मानचित्र स्वास्थ्य देखभाल और चिकित्सा में भी उपयोगी हो सकते हैं। एक विशेष गुणसूत्र में एक जीन के स्थानीयकरण के ज्ञान का उपयोग कई गंभीर वंशानुगत मानव रोगों के निदान में किया जाता है। पहले से ही जीन थेरेपी के लिए एक अवसर है, अर्थात, जीन की संरचना या कार्य को सही करने के लिए।

जीवित जीवों की विभिन्न प्रजातियों के आनुवंशिक मानचित्रों की तुलना भी विकासवादी प्रक्रिया की समझ में योगदान करती है।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान। लिंक किए गए वंशानुक्रम की घटनाओं का विश्लेषण, पार करना, आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्रों की तुलना हमें आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को तैयार करने की अनुमति देता है:

जीन गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं। इसी समय, अलग-अलग गुणसूत्रों में विभिन्न संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के जीन का सेट अद्वितीय है।
एलोग्लिक जीन समरूप गुणसूत्रों में उसी लोकी पर कब्जा कर लेते हैं।
जीन एक रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्र में स्थित हैं।
एक ही गुणसूत्र के जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं, जिसकी बदौलत कुछ वर्णों का संघटित वंशानुक्रम होता है। इस मामले में, आसंजन बल जीन के बीच की दूरी के विपरीत है।
प्रत्येक प्रजाति गुणसूत्रों के एक विशिष्ट सेट की विशेषता है - कैरियोटाइप।

का स्रोत : NA लेमेजा एल.वी. कमलुक एन.डी. लिसोव "विश्वविद्यालयों में प्रवेश के लिए जीव विज्ञान की पुस्तिका"

मॉर्गन के काम ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की नींव रखी, उन्होंने दिखाया कि कुछ जीनों के मुक्त संयोजन में सीमाएं एक गुणसूत्र में इन जीनों के स्थान और उनके भौतिक संबंध के कारण होती हैं।

मॉर्गन ने पाया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों का जुड़ाव निरपेक्ष नहीं है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, एक जोड़ी के गुणसूत्र क्रॉसिंग-ओवर नामक एक प्रक्रिया का उपयोग करके अपने बीच समरूप साइटों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। एक दूसरे से अलग दूर गुणसूत्र में जीन होते हैं, अधिक बार वे क्रॉसिंग-ओवर द्वारा साझा किए जाते हैं। इस घटना के आधार पर, जीन आसंजन का एक उपाय प्रस्तावित किया गया था - क्रॉसिंग-ओवर का प्रतिशत - और विभिन्न ड्रोसोफिला प्रजातियों के लिए क्रोमोसोम के पहले आनुवंशिक नक्शे का निर्माण किया गया था।

फ्रूट फ्लाई ड्रोसोफिला को आनुवंशिक विश्लेषण के उद्देश्य के रूप में चुना गया था, और मॉर्गन ने उनमें विभिन्न लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया।

ग्रे-बॉडी और लंबे पंख (डोम) के साथ एक समरूप महिला को पार करते हुए, एक समरूप शॉर्ट-विंग्ड ब्लैक-विंग्ड पुरुष के साथ, एफ 1 में - एकरूपता (ग्रे बॉडी, लॉन्ग विंग्स)

यह पता चला कि परिणाम हाइब्रिड के लिंग के आधार पर अलग-अलग होंगे।

यदि पुरुष एक संकर था, तो संतान ने माता-पिता की विशेषताओं को पूरी तरह से दोहराते हुए 2 फेनोटाइपिक कक्षाओं का उत्पादन किया।

यदि महिला एक संकर थी, तो यह असमान अनुपात में 4 वंशज फेनोटाइपिक कक्षाएं निकला। अधिकांश वंश (83%) माता-पिता के लक्षणों के साथ वंशज हैं, कम (17%) नए ट्रैसर संयोजन वाले व्यक्ति हैं।

मॉर्गन ने निष्कर्ष निकाला कि क्लच अधूरा हो सकता है, जहां क्लच समूह को क्रॉसिंग-ओवर द्वारा प्रतिच्छेद किया जाता है।

वंशजों के असामान्य प्रतिशत को इस तथ्य से समझाया जाता है कि क्रॉसिंग-ओवर हमेशा नहीं होता है, क्रॉसिंग-ओवर की आवृत्ति जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करती है - जितनी लंबी दूरी, जीन के बीच युग्मन बल जितना छोटा होता है, उतना ही अक्सर क्रॉसिंग-ओवर।

जिन युग्मों में गुणसूत्र होते हैं, जो क्रॉसओवर नहीं होते थे, उन्हें गैर-क्रॉसओवर कहा जाता है।

यदि युग्मकों में गुणसूत्र होते हैं, जो क्रॉसिंग के ऊपर से गुजरते हैं, तो क्रॉसओवर होते हैं।

6. आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

1. जीन कुछ क्षेत्रों में रैखिक रूप से गुणसूत्रों में स्थित होते हैं - लोकी। एलिलिक जीन समरूप गुणसूत्रों के एक ही स्थान पर कब्जा कर लेते हैं।

2. एक ही गुणसूत्र में स्थित जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं या जुड़े होते हैं। लिंकिंग समूहों की संख्या = अगुणित समूह में गुणसूत्रों की संख्या।

3. युग्मन को तोड़ते हुए, समरूप गुणसूत्रों के बीच क्रॉसओवर संभव है

4. क्रॉसिंग-ओवर की प्रक्रिया सीधे जीन के बीच की दूरी के लिए आनुपातिक है।

1% क्रॉसिंग ओवर = 1 सेंटीग्रेड

7. साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता की अवधारणा

साइटोप्लाज्म में माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स के परिपत्र डीएनए अणुओं के साथ-साथ अन्य अतिरिक्त-परमाणु आनुवंशिक तत्वों के रूप में एक निश्चित मात्रा में वंशानुगत सामग्री की उपस्थिति, विशेष रूप से व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में फेनोटाइप के गठन में उनकी भागीदारी पर विशेष रूप से ध्यान केंद्रित करने का कारण देती है।

साइटोप्लाज्मिक जीन वंशानुक्रम के मेंडेलियन कानूनों के अधीन नहीं हैं, जो कि समसूत्रण, अर्धसूत्रीविभाजन और निषेचन में गुणसूत्रों के व्यवहार से निर्धारित होते हैं। इस तथ्य के कारण कि निषेचन के परिणामस्वरूप एक जीव का गठन होता है, मुख्य रूप से एक अंडा कोशिका के साथ साइटोप्लाज्मिक संरचनाएं प्राप्त करता है, मातृ रेखा के माध्यम से लक्षणों के साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम को बाहर किया जाता है। इस प्रकार की विरासत को पहली बार 1908 में के। कॉरेन्स द्वारा वर्णित किया गया था, जिसमें कुछ पौधों में भिन्न पत्तियों की विशेषता थी।

और निषेचन। ये अवलोकन इस धारणा के आधार के रूप में कार्य करते हैं कि जीन गुणसूत्रों में स्थित हैं। हालांकि, विशिष्ट गुणसूत्रों में विशिष्ट जीन के स्थानीयकरण के प्रायोगिक साक्ष्य केवल अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन के शहर में प्राप्त हुए थे, जिन्होंने आने वाले वर्षों में (-) आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि की। इस सिद्धांत के अनुसार, वंशानुगत जानकारी का प्रसारण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में, रैखिक रूप से स्थानीयकृत होते हैं। इस प्रकार, यह गुणसूत्र हैं जो आनुवंशिकता के भौतिक आधार का प्रतिनिधित्व करते हैं।

मंजिल के आनुवंशिकी

सेक्स (एक्सवाई-टाइप) निर्धारित करने का एक समान तरीका मनुष्यों सहित सभी स्तनधारियों में निहित है, जिनकी कोशिकाओं में 44 ऑटोसोम और महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र या पुरुषों में एक्सवाई गुणसूत्र होते हैं।

इस प्रकार, XY- प्रकार लिंग निर्धारण, या फल मक्खी और आदमी का प्रकार, - लिंग निर्धारण का सबसे आम तरीकाअधिकांश कशेरुकी और कुछ अकशेरूकीय की विशेषता। X0- प्रकार अधिकांश ऑर्थोप्टेरन, बेडबग्स, बीटल, स्पाइडर में पाया जाता है, जिसमें Y गुणसूत्र बिल्कुल भी मौजूद नहीं होता है, इसलिए पुरुष में X0 जीनोटाइप और महिला XX है।

सभी पक्षियों में, अधिकांश तितलियाँ और कुछ सरीसृप, नर समरूप होते हैं और मादा विषमलैंगिक (प्रकार XY या प्रकार XO)। इन प्रजातियों के सेक्स गुणसूत्रों को जेड और डब्ल्यू अक्षर द्वारा नामित किया जाता है, ताकि सेक्स को निर्धारित करने की इस पद्धति को अलग किया जा सके; पुरुषों के गुणसूत्रों के समूह को प्रतीक ZZ और महिलाओं द्वारा प्रतीक ZW या Z0 द्वारा दर्शाया जाता है।

सबूत है कि सेक्स क्रोमोसोम निर्धारित करते हैं कि जीव के लिंग को ड्रोसोफिला में सेक्स गुणसूत्रों के नॉनडिजंक्शन का अध्ययन करते समय प्राप्त किया गया था। यदि दोनों लिंग गुणसूत्र युग्मकों में से एक में मिल जाते हैं, और एक में नहीं, तो ऐसे युग्मक के सामान्य लोगों के साथ विलय होने पर, लिंग गुणसूत्र XXX, XO, XXY, आदि के सेट वाले व्यक्ति प्राप्त किए जा सकते हैं। , और HHU के एक सेट के साथ - मादाएं (मनुष्यों में - इसके विपरीत)। XXX सेट वाले व्यक्तियों में हाइपरट्रॉफ़िड महिला विशेषताएं (सुपर-महिला) होती हैं। (इन सभी क्रोमोसोमल विपथन वाले व्यक्ति ड्रोसोफिला में बाँझ हैं)। बाद में यह साबित हो गया कि ड्रोसोफिला में लिंग को एक्स गुणसूत्रों की संख्या और ऑटोसोम के सेट की संख्या के बीच के अनुपात (संतुलन) द्वारा निर्धारित किया जाता है।

सेक्स से जुड़े लक्षणों का पालन

मामले में जब किसी विशेष गुण के गठन को नियंत्रित करने वाले जीन को ऑटोसोम में स्थानीयकृत किया जाता है, तो वंशानुक्रम को बाहर किया जाता है, चाहे माता-पिता (माता या पिता) अध्ययन के तहत विशेषता के वाहक हों। यदि जीन सेक्स गुणसूत्रों में हैं, तो वर्णों की विरासत की प्रकृति नाटकीय रूप से बदल जाती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन, एक नियम के रूप में, वाई गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं। इस कारण से, विषम लिंग के एक्स गुणसूत्र में आवर्ती जीन लगभग हमेशा दिखाई देते हैं, एकवचन में होते हैं।

वे संकेत जिनके जीन सेक्स गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं, उन्हें सेक्स-लिंक्ड वर्ण कहा जाता है। ड्रोसोफिला में टी। मॉर्गन द्वारा लिंग-संबंधी विरासत की घटना की खोज की गई थी।

मनुष्यों में, X और Y गुणसूत्रों का एक समरूप (pseudoautosomal) क्षेत्र होता है, जहां जीन स्थित होते हैं, जिनमें से वंशानुक्रम ऑटोसोमल जीन से भिन्न नहीं होता है।

समरूप क्षेत्रों के अलावा, X और Y गुणसूत्रों के पास गैर-समरूप क्षेत्र होते हैं। वाई गुणसूत्र के गैर-समरूप क्षेत्र, जीन के अलावा जो पुरुष लिंग का निर्धारण करते हैं, मनुष्यों में पैर की उंगलियों और बालों वाले कानों के बीच झिल्ली के जीन होते हैं। वाई गुणसूत्र के गैर-ऊष्मीय क्षेत्र से जुड़े पैथोलॉजिकल संकेत सभी बेटों को प्रेषित होते हैं, क्योंकि वे पिता से गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।

एक्स गुणसूत्र के गैर-होमोलॉगस क्षेत्र में कई जीन होते हैं जो जीवों की महत्वपूर्ण गतिविधि के लिए महत्वपूर्ण होते हैं। चूँकि एक्स गुणसूत्र के विषमलैंगिक लिंग (एक्सवाई) को एकवचन में दर्शाया जाता है, एक्स गुणसूत्र के गैर-समरूप क्षेत्र के जीनों द्वारा निर्धारित संकेत दिखाई देंगे भले ही वे आवर्ती हों। जीन की इस स्थिति को हेमीज़ियस कहा जाता है। मनुष्यों में ऐसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों का एक उदाहरण हेमोफिलिया, डचेनी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, रंग अंधापन (रंग अंधापन), आदि है।

हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त थक्का जमने की क्षमता खो देता है। एक घाव, यहां तक कि एक खरोंच या खरोंच, प्रचुर मात्रा में बाहरी या आंतरिक रक्तस्राव का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर मृत्यु हो जाती है। यह रोग दुर्लभ अपवादों के साथ, केवल पुरुषों में पाया जाता है। दोनों हीमोफिलिया (हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी) के सबसे आम रूपों में एक्स गुणसूत्र पर स्थित आवर्ती जीन के कारण पाया गया। महिलाओं (वाहक) जो इन जीनों के लिए विषम हैं, उनमें रक्त के थक्के जमना सामान्य या थोड़ा कम हो गया है।

अगर लड़कियों की मां हीमोफिलिया जीन की वाहक है, और पिता हीमोफिलिया है तो लड़कियों में हीमोफिलिया की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति देखी जाएगी। वंशानुक्रम का एक समान पैटर्न अन्य पुनरावर्ती सेक्स-जुड़े लक्षणों की विशेषता है।

जुड़ा हुआ वंशानुक्रम

लक्षणों का एक स्वतंत्र संयोजन (मेंडेल का तीसरा नियम) इस शर्त के तहत किया जाता है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में हैं। नतीजतन, प्रत्येक जीव में जीन की संख्या जो स्वतंत्र रूप से अर्धसूत्रीविभाजन में संयोजित हो सकती है, गुणसूत्रों की संख्या से सीमित होती है। हालांकि, शरीर में जीन की संख्या गुणसूत्रों की संख्या से काफी अधिक है। उदाहरण के लिए, आणविक जीव विज्ञान के युग से पहले मक्का में 500 से अधिक जीनों का अध्ययन किया गया है, ड्रोसोफिला मक्खियों में 1 हजार से अधिक, और मनुष्यों में लगभग 2 हजार, जबकि उनके पास क्रमशः 10, 4 और 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। यह तथ्य कि 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में उच्च जीवों में कई हजार तक जीनों की संख्या डब्ल्यू सटन के लिए पहले से ही स्पष्ट थी। यह सुझाव दिया कि कई गुणसूत्र प्रत्येक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। एक ही गुणसूत्र में स्थानीयकृत जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं।

जीन की संयुक्त विरासत टी। मॉर्गन ने जुड़े विरासत को कॉल करने का प्रस्ताव दिया। जोड़ने वाले समूहों की संख्या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या से मेल खाती है, क्योंकि लिंकिंग समूह में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं जिसमें एक ही जीन स्थित होता है। (विषमलैंगिक सेक्स के व्यक्तियों में, उदाहरण के लिए, स्तनधारियों के पुरुषों में, क्लच समूह वास्तव में एक और है, क्योंकि एक्स और वाई क्रोमोसोम में अलग-अलग जीन होते हैं और दो अलग-अलग क्लच समूह होते हैं। इस प्रकार, महिलाओं में 23 क्लच समूह होते हैं, और) पुरुषों के लिए - 24)।

लिंक किए गए जीनों के वंशानुक्रम की विधा विभिन्न जीनों के वंशानुक्रम से भिन्न होती है, जो विभिन्न समरूप गुणसूत्रों के स्थानीय जोड़े में होती है। इसलिए, यदि स्वतंत्र संयोजन के साथ एक डायथेरोज़ीगोस व्यक्तिगत रूप से चार प्रकार के युग्मक (एबी, एब, ए बी और एब) समान मात्रा में होते हैं, तो जंजीर वंशानुक्रम (क्रॉसिंग-ओवर की अनुपस्थिति में) एक ही डाइजेस्टीगोट केवल दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं: (एबी और एबी) भी। बराबर मात्रा में। उत्तरार्द्ध माता-पिता के गुणसूत्र में जीन के संयोजन को दोहराते हैं।

हालांकि, यह पाया गया कि सामान्य (गैर-बॉक्सिंग) युग्मकों के अलावा, जीन के नए संयोजनों के साथ अन्य (क्रॉस-ओवर) युग्मक होते हैं - एबी और ए बी, जो माता-पिता के गुणसूत्रों में जीन के संयोजन से भिन्न होते हैं। इस तरह के युग्मकों का कारण सजातीय गुणसूत्रों या क्रॉसिंग-ओवर के वर्गों का आदान-प्रदान है।

क्रॉसओवर समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के प्रसार में होता है। इस समय, दो गुणसूत्रों के हिस्से अपने हिस्सों को काट और विनिमय कर सकते हैं। परिणामस्वरूप, गुणात्मक रूप से नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें मातृ और पैतृक दोनों गुणसूत्रों के खंड (जीन) होते हैं। जिन व्यक्तियों को युग्मकों के एक नए संयोजन के साथ ऐसे युग्मकों से प्राप्त किया जाता है, उन्हें पार या पुनः संयोजक कहा जाता है।

जीन के बीच की दूरी उनकी पकड़ की ताकत को दर्शाती है। उच्च प्रतिशत पकड़ वाले जीन होते हैं और जिनकी पकड़ लगभग अनिश्चित होती है। हालांकि, समवर्ती विरासत के साथ, अधिकतम क्रॉसओवर आवृत्ति 50% से अधिक नहीं होती है। यदि यह अधिक है, तो युग्मों के युग्मों के बीच एक स्वतंत्र संयोजन है, स्वतंत्र विरासत से अप्रभेद्य है।

आनुवंशिक मानचित्र की अवधारणा

टी। मॉर्गन और उनके सहयोगी के। ब्रिजेस, ए। जी। स्टुरवेंट्ट और जी। जे। मेलर ने प्रयोगात्मक रूप से दिखाया कि लिंकेज और क्रॉसिंग-ओवर की घटनाओं का ज्ञान न केवल जीन के लिंकेज समूह को स्थापित करने की अनुमति देता है, बल्कि गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण करने की अनुमति देता है, जिस पर स्थान का क्रम इंगित होता है। गुणसूत्र में जीन और उनके बीच सापेक्ष दूरी।

गुणसूत्रों के जेनेटिक मानचित्र को जीन की पारस्परिक व्यवस्था की योजना कहा जाता है जो एक ही लिंकेज समूह में होती हैं। इस तरह के नक्शों को हर जोड़े के गुणसूत्रों के लिए संकलित किया जाता है।

मानव आनुवंशिक मानचित्र स्वास्थ्य देखभाल और चिकित्सा में भी उपयोगी हो सकते हैं। एक विशेष गुणसूत्र में एक जीन के स्थानीयकरण के ज्ञान का उपयोग कई गंभीर वंशानुगत मानव रोगों के निदान में किया जाता है। पहले से ही जीन थेरेपी के लिए एक अवसर है, जो जीन की संरचना या कार्य को सही करने के लिए है।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान

लिंक किए गए वंशानुक्रम की घटनाओं का विश्लेषण, पार करना, आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्रों की तुलना हमें आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों को तैयार करने की अनुमति देता है:

जीन गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं। इसी समय, अलग-अलग गुणसूत्रों में विभिन्न संख्या में जीन होते हैं। इसके अलावा, गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के जीन का सेट अद्वितीय है।
एलोग्लिक जीन समरूप गुणसूत्रों में उसी लोकी पर कब्जा कर लेते हैं।
जीन एक रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्र में स्थित हैं।
एक ही गुणसूत्र के जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं, अर्थात्, वे मुख्य रूप से विरासत में जुड़े हुए हैं (एक साथ), जिसके कारण कुछ संकेत विरासत से जुड़े हुए हैं। युग्मन समूहों की संख्या किसी दिए गए प्रजातियों के गुणसूत्रों की समरूप संख्या (समरूप सेक्स में) या 1 से अधिक (विषम लिंग में) के बराबर है।
क्रॉसओवर के परिणामस्वरूप आसंजन टूट जाता है, जिसकी आवृत्ति गुणसूत्र में जीनों के बीच की दूरी के लिए सीधे आनुपातिक होती है (इसलिए, आसंजन का बल जीनों के बीच की दूरी से विपरीत रूप से संबंधित होता है)।
प्रत्येक प्रजाति गुणसूत्रों के एक विशिष्ट सेट की विशेषता है - कैरियोटाइप।

सूत्रों का कहना है

एन। ए। लेमेज़ा एल। वी। कामिलुक एन। डी। लिसोव "विश्वविद्यालयों में प्रवेश के लिए जीव विज्ञान पर पुस्तिका"

नोट

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010।

गुणसूत्र सिद्धांत (HT) के निर्माता वैज्ञानिक थॉमस मॉर्गन हैं। सीटी सेलुलर स्तर पर आनुवंशिकता के एक अध्ययन का परिणाम है।

गुणसूत्र सिद्धांत का सार:

आनुवंशिकता के भौतिक वाहक गुणसूत्र हैं।

इसके लिए मुख्य प्रमाण है:

साइटोजेनेटिक समानता

गुणसूत्र लिंग निर्धारण

सेक्स से जुड़ी विरासत

जीन युग्मन और पार करना

क्रॉसमल सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:

वंशानुगत झुकाव (जीन) गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं।

जीन गुणसूत्र में रैखिक रूप से स्थित होते हैं।

प्रत्येक जीन एक विशिष्ट क्षेत्र (स्थान) पर कब्जा कर लेता है। Allelic जीन समरूप गुणसूत्रों में समान लोकी पर कब्जा कर लेते हैं।

एक गुणसूत्र में स्थानीयकृत जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, लिंक (मॉर्गन लॉ) और एक लिंकेज समूह बनाते हैं। क्लच समूहों की संख्या गुणसूत्रों (एन) के अगुणित संख्या के बराबर है।

समरूप गुणसूत्रों के बीच संभव विनिमय साइटों, या पुनर्संयोजन।

जीनों के बीच की दूरी प्रतिशत क्रॉसिंग-ओवर में मापा जाता है - मुर्दाघर।

क्रॉसिंग-ओवर आवृत्ति जीन के बीच की दूरी के विपरीत आनुपातिक है, और जीन के बीच सामंजस्यपूर्ण बल उनके बीच की दूरी के विपरीत आनुपातिक है।

साइटोजेनेटिक समानता

मॉर्गन साइटन स्नातक ने उल्लेख किया कि मेंडल के अनुसार जीन का व्यवहार गुणसूत्रों के व्यवहार के साथ मेल खाता है: (टेबल - साइटोजेनेटिक समानता)

प्रत्येक जीव 2 वंशानुगत जमा करता है, युग्मक में एक जोड़ी का केवल 1-वंशानुगत जमा शामिल होता है। जब एक युग्मज और बाद में शरीर में निषेचित किया जाता है, तो प्रत्येक आधार पर फिर से 2 वंशानुगत अग्रिम।

गुणसूत्र उसी तरह से व्यवहार करते हैं, जो यह बताता है कि जीन गुणसूत्रों में झूठ बोलते हैं और उनके साथ विरासत में मिले हैं।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण

1917 में, एलन ने दिखाया कि काई में नर और मादा व्यक्ति गुणसूत्रों के सेट में भिन्न होते हैं। पुरुष शरीर के द्विगुणित ऊतक की कोशिकाओं में, मादा एक्सएक्सएक्स में सेक्स क्रोमोसोम एक्सवाई। इस प्रकार, क्रोमोसोम ऐसे संकेत को लिंग के रूप में परिभाषित करते हैं, और इसलिए आनुवंशिकता के भौतिक वाहक हो सकते हैं। बाद में, मानव सहित अन्य जीवों के लिए क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण दिखाया गया है। (टेबल)

सेक्स से जुड़ी विरासत

चूंकि पुरुष और महिला जीवों में सेक्स गुणसूत्र अलग-अलग होते हैं, ऐसे वर्ण जिनके जीन X या Y गुणसूत्र में स्थित होते हैं, वे अलग-अलग रूप से विरासत में मिलेंगे। ऐसे संकेत कहते हैं सेक्स से जुड़े लक्षण.

सेक्स से जुड़ी विशेषताओं की विरासत की विशेषताएं

मनाया नहीं गया 1 मेंडल का नियम

पारस्परिक क्रॉसिंग अलग परिणाम देते हैं।

एक क्रूस-क्रॉस (या वंशानुक्रम क्रॉसवर्ड) है।

पहली बार विशेषता के साथ जुड़े वंशानुक्रम की खोज ड्रोसोफिला में मॉर्गन ने की थी।

डब्ल्यू + लाल आँखें	(C) x w + x w + * x w y	(C) x w x w * x w + y
डब्ल्यू - सफेद आँखें
	(C () X W + X w - लाल आंखें	X w X W + - लाल आँखें
	(सीएम) एक्स डब्ल्यू + वाई - लाल आंखें	X w Y- सफेद आंखें
इस प्रकार, मॉर्गन द्वारा पहचाने गए उत्परिवर्तन की विरासत - "सफेद आंखें" - सफेद, ऊपर सूचीबद्ध सुविधाओं की विशेषता थी: एकरूपता का कानून नहीं देखा गया था 2 पारस्परिक क्रॉसिंग में अलग-अलग संतानों को प्राप्त हुआ दूसरे क्रॉसिंग में, बेटों को माँ की निशानी (सफेद आँखें), बेटियाँ - पिता की निशानी (लाल आँखें) मिलती हैं। इस तरह की विरासत को "क्राइस-क्रॉस इनहेरिटेंस" कहा जाता है।

(टेबल सेक्स से जुड़ी विरासत)

लिंग से जुड़े वंशानुक्रम वाई क्रोमोसोम में जीन की अनुपस्थिति के कारण होते हैं जो एक्स गुणसूत्र जीन के लिए जटिल होते हैं। वाई क्रोमोसोम एक्स गुणसूत्र की तुलना में बहुत छोटा है, 78 अब इसमें स्थानीयकृत हैं। (?) जीन, जबकि उनके गुणसूत्र में 1098 से अधिक है।

लिंग से जुड़ी विरासत के उदाहरण:

हीमोफिलिया, ड्यूकेन डिस्ट्रोफी, डंकन सिंड्रोम, एलपोर्ट सिंड्रोम आदि।

ऐसे जीन होते हैं, जो इसके विपरीत, वाई क्रोमोसोम में निहित होते हैं और एक्स क्रोमोसोम में अनुपस्थित होते हैं, इसलिए वे केवल मर्दाना जीवों में पाए जाते हैं, और कभी भी मादाओं (होलेंड्रिक वंशानुक्रम) में नहीं होते हैं और केवल पिता से बेटों में प्रेषित होते हैं।

जीन युग्मन और पार करना

आनुवांशिकी में, "जीन के आकर्षण" के रूप में इस तरह की घटना को जाना जाता था: कुछ गैर-गुणकारी लक्षण स्वतंत्र रूप से विरासत में नहीं मिले थे, जैसा कि मेंडल लॉ को करना चाहिए, लेकिन एक साथ विरासत में मिला, नए संयोजन नहीं दिए। मॉर्गन ने इसे इस तथ्य से समझाया कि ये जीन एक ही गुणसूत्र में होते हैं, इसलिए वे एक समूह में एक साथ बेटी कोशिकाओं में बदल जाते हैं, जैसे कि जुड़े हुए हैं। उन्होंने इस घटना को बुलाया - संघटित विरासत.

मॉर्गन क्लच कानून:

एक ही गुणसूत्र में स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, जुड़े हुए हैं।

एक ही गुणसूत्र में स्थित जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं। क्लच समूहों की संख्या "एन" के बराबर है - गुणसूत्रों की अगुणित संख्या।

ग्रे बॉडी कलर और लंबे पंखों वाली मक्खियों और काले शरीर वाली मक्खियों की होमोजीगस लाइनें पार कर ली गईं। शरीर के रंग और पंखों की लंबाई के जीन जुड़े हुए हैं, अर्थात्। एक गुणसूत्र में झूठ बोलते हैं।

उ०— धूसर शरीर एक काला शरीर B- सामान्य पंख (लंबे) बी - अल्पविकसित पंख			(C F) AABBxaabb (CM)
			ग्रे लंबे पंखों वाला		ब्लैक शॉर्ट-विंग्ड
		गुणसूत्र अभिव्यक्ति में रिकॉर्ड

			धूसर शरीर लंबे पंख			काला शरीर छोटा शरीर

			सभी मक्खियों में एक ग्रे बॉडी और लंबे पंख होते हैं।
यानी इस मामले में, संकर I पीढ़ी की एकरूपता का कानून मनाया जाता है। हालांकि, एफ 2 में, 9: 3: 3: 1 के अपेक्षित विभाजन के बजाय, काले शॉर्ट-विंगेड के 1 भाग के लिए 3 ग्रे लंबे पंखों वाला अनुपात प्राप्त किया गया था; संकेतों के नए संयोजन दिखाई नहीं दिए। मॉर्गन ने सुझाव दिया कि डेथेरोज़ीगोट एफ 2 - ( ) उत्पादन (दे) युग्मक 4 नहीं, बल्कि केवल 2 प्रकार - और । पार किए गए विश्लेषणों ने इसकी पुष्टि की:

	धूसर शरीर लंबे पंख			काला शरीर छोटा शरीर

एफ एक
	धूसर शरीर लंबे पंख			काला शरीर छोटे पंख

नतीजतन, एफ 2 में विभाजन एक 3: 1 मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के रूप में होता है।




धूसर शरीर लंबे पंख	धूसर शरीर लंबे पंख	धूसर शरीर लंबे पंख	काला शरीर छोटे पंख

पार करना।

मॉर्गन के प्रयोगों में एफ 2 में मामलों के एक छोटे प्रतिशत में, पात्रों के नए संयोजन के साथ मक्खियों दिखाई दी: पंख लंबे हैं, शरीर काला है; पंख छोटे हैं और शरीर ग्रे है। यानी संकेत "खुला"। मॉर्गन ने इस तथ्य से समझाया कि अर्धसूत्रीविभाजन जीनों में संयुग्मन के दौरान गुणसूत्र होते हैं। नतीजतन, व्यक्तियों को पात्रों के नए संयोजनों के साथ प्राप्त किया जाता है, अर्थात्। जैसा कि मेंडल के तीसरे नियम से होता है। मॉर्गन ने इस जीन एक्सचेंज को पुनर्संयोजन कहा।

बाद में, साइटोलॉजिस्ट्स ने वास्तव में मॉर्गन की परिकल्पना की पुष्टि की, मक्का और समन्दर में गुणसूत्र क्षेत्रों के आदान-प्रदान का पता लगाया। उन्होंने इस प्रक्रिया को क्रॉसओवर कहा।

पार करने से जनसंख्या में वंश की विविधता बढ़ जाती है।

बच्चे अपने माता-पिता की तरह क्यों दिखते हैं? कुछ परिवारों में कुछ बीमारियाँ क्यों आम हैं, जैसे कि डोलटोनिज़म, पॉलीडेक्टीली, जोड़ों की अतिसक्रियता, सिस्टिक फाइब्रोसिस? क्यों बीमारियों की एक श्रृंखला है जो केवल महिलाओं के साथ बीमार हैं, और अन्य केवल पुरुष हैं? आज हम सभी जानते हैं कि इन सवालों के जवाब आनुवंशिकता में मांगे जाने चाहिए, यानी वह गुणसूत्र जो बच्चे को माता-पिता में से प्रत्येक से मिलता है। और आधुनिक विज्ञान इस ज्ञान का श्रेय थॉमस हंट मॉर्गन को देता है - अमेरिकी आनुवंशिकी। उन्होंने आनुवांशिक जानकारी प्रसारित करने की प्रक्रिया का वर्णन किया और अपने सहयोगियों के साथ मिलकर वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत (जिसे अक्सर मॉर्गन गुणसूत्र सिद्धांत कहा जाता है) का विकास किया, जो आधुनिक आनुवंशिकी की आधारशिला बन गया।

खोज का इतिहास

यह कहना गलत होगा कि थॉमस मॉर्गन आनुवंशिक जानकारी के हस्तांतरण में दिलचस्पी लेने वाले पहले व्यक्ति थे। पहले शोधकर्ता जिन्होंने विरासत में गुणसूत्रों की भूमिका को समझने की कोशिश की, उन्हें XIX सदी के 70-80 के दशक में चिश्त्यकोव, बेनेडेन, रबेला के कार्यों पर विचार किया जा सकता है।

तब कोई सूक्ष्मदर्शी इतने शक्तिशाली नहीं थे कि आप क्रोमोसोमल संरचनाओं को देख सकें। और "गुणसूत्र" शब्द स्वयं भी नहीं था। इसे 1888 में जर्मन वैज्ञानिक हेनरिक वाल्डेयर ने पेश किया था।

जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी ने अपने प्रयोगों के परिणामस्वरूप यह साबित कर दिया कि शरीर के सामान्य विकास के लिए, उसे अपनी प्रजातियों के लिए सामान्य संख्या में गुणसूत्रों की आवश्यकता होती है, और उनकी अधिकता या कमी से गंभीर विकास संबंधी दोष उत्पन्न होते हैं। समय के साथ, उनके सिद्धांत की शानदार पुष्टि हुई। यह कहा जा सकता है कि टी। मॉर्गन के क्रोमोसोमल सिद्धांत को बोरि के शोध के कारण इसका शुरुआती बिंदु मिला।

अनुसंधान प्रारंभ

आनुवंशिकता के सिद्धांत के बारे में मौजूदा ज्ञान को सामान्य बनाने के लिए, थॉमस मॉर्गन उन्हें पूरक और विकसित करने में सक्षम थे। अपने प्रयोगों के लिए एक वस्तु के रूप में, उन्होंने फल मक्खी को चुना, न कि संयोग से। यह आनुवंशिक जानकारी के संचरण के अध्ययन के लिए एक आदर्श वस्तु थी - केवल चार गुणसूत्र, घबराहट, अल्प जीवन प्रत्याशा। मॉर्गन ने मक्खियों की स्वच्छ रेखाओं का उपयोग करके अनुसंधान शुरू किया। जल्द ही उन्हें पता चला कि रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट, यानी 4 के बजाय 2। यह मॉर्गन था जिसने महिला सेक्स क्रोमोसोम को एक्स के रूप में नामित किया था, और पुरुष को वाई।

सेक्स से जुड़ी विरासत

मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत से पता चला है कि सेक्स से जुड़े कुछ लक्षण हैं। सामने की दृष्टि, जिसके साथ वैज्ञानिक ने अपने प्रयोगों का संचालन किया, सामान्य रूप से एक लाल आंख का रंग होता है, लेकिन इस जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सफेद आंखों वाले व्यक्ति आबादी में दिखाई देते हैं, और उनमें से बहुत अधिक पुरुष थे। जीन जो मक्खियों की आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार है, एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है, यह वाई गुणसूत्र पर नहीं है। यही है, जब एक महिला को पार किया जाता है, तो एक एक्स-गुणसूत्र पर जिसमें एक उत्परिवर्तित जीन होता है, और एक सफेद आंखों वाला पुरुष, संतानों में इस विशेषता की उपस्थिति की संभावना सेक्स से संबंधित होगी। आरेख पर इसे दिखाने का सबसे आसान तरीका:

पी: एक्सएक्सएक्स "एक्स एक्स" वाई;
एफ 1: एक्सएक्स, एक्सवाई, एक्स "एक्स", एक्स "वाई।

एक्स - सफेद आंखों के जीन के बिना महिला या पुरुष का लिंग गुणसूत्र; एक्स "- सफेद आंखों के जीन के साथ गुणसूत्र।

हम क्रासिंग के परिणामों को समझ लेते हैं:

XX "- लाल आंखों वाली महिला, पूर्व आंखों के जीन का वाहक। दूसरा एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, यह उत्परिवर्तित जीन" ओवरलैप "स्वस्थ है, और फेनोटाइप में विशेषता प्रकट नहीं होती है।
एक्स "वाई एक सफेद आंखों वाला पुरुष है जो एक उत्परिवर्तित जीन के साथ मां से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करता है। केवल एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, उत्परिवर्ती गुण को अवरुद्ध करने के लिए कुछ भी नहीं है, और यह फेनोटाइप में प्रकट होता है।
X "X" - सफेद आंखों वाली महिला, गुणसूत्र के साथ माता और पिता से एक उत्परिवर्ती जीन के साथ विरासत में मिला। एक मादा में, केवल अगर दोनों एक्स गुणसूत्र सफेद आंखों के जीन को ले जाते हैं, तो यह फेनोटाइप में दिखाई देगा।

थॉमस मॉर्गन ने कई आनुवांशिक बीमारियों की विरासत के तंत्र को समझाया। चूंकि Y गुणसूत्र की तुलना में X गुणसूत्र पर कई और जीन होते हैं, इसलिए यह स्पष्ट है कि यह जीव की अधिकांश विशेषताओं के लिए जिम्मेदार है। मां से एक्स गुणसूत्र दोनों बेटे और बेटियों को प्रेषित किया जाता है, साथ ही शरीर के गुणों, बाहरी संकेतों, बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन के साथ। एक्स-लिंक्ड के साथ, वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस है। लेकिन यू-क्रोमोसोम केवल पुरुषों में होता है, इसलिए यदि इसमें कोई उत्परिवर्तन होता है, तो यह केवल पुरुष वंशज द्वारा प्रेषित किया जा सकता है।

आनुवंशिकता के संचरण के पैटर्न को समझने में मॉर्गन के क्रोमोसोमल सिद्धांत ने आनुवंशिकता की मदद की है, लेकिन अभी तक उनके उपचार से जुड़ी कठिनाइयों का समाधान नहीं किया गया है।

पार करना

शोध के क्रम में, थॉमस मॉर्गन के एक छात्र अल्फ्रेड स्टेरटेवेंट द्वारा एक क्रॉसओवर घटना की खोज की गई थी। जैसा कि आगे के प्रयोगों द्वारा दिखाया गया है, क्रॉसिंग-ओवर के लिए, नए जीन संयोजन दिखाई देते हैं। यह वह है जो जंजीर विरासत की प्रक्रिया का उल्लंघन करता है।

इस प्रकार, टी। मोर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत ने एक और महत्वपूर्ण स्थान प्राप्त किया है - बीच में एक क्रॉसिंग है, और इसकी आवृत्ति जीनों के बीच की दूरी से निर्धारित होती है।

मुख्य प्रावधान

वैज्ञानिक प्रयोगों के परिणामों को व्यवस्थित करने के लिए, हम मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य बिंदुओं को प्रस्तुत करते हैं:

शरीर के लक्षण गुणसूत्रों में रखे गए जीन पर निर्भर करते हैं।
एक गुणसूत्र के जीनों को संतानों को युग्मित किया जाता है। इस तरह के युग्मन की ताकत अधिक होती है, जो कि जीन के बीच की दूरी कम होती है।
सजातीय गुणसूत्रों में, क्रॉसिंग-ओवर की घटना देखी जाती है।
एक विशेष गुणसूत्र के क्रॉसिंग-ओवर की आवृत्ति को जानने के बाद, कोई जीन के बीच की दूरी की गणना कर सकता है।

मॉर्गन क्रोमोसोम सिद्धांत के दूसरे बिंदु को मॉर्गन नियम भी कहा जाता है।

मान्यता

शोध के परिणाम शानदार ढंग से देखे गए। मॉर्गन का क्रोमोसोमल सिद्धांत बीसवीं शताब्दी के जीव विज्ञान में एक सफलता थी। 1933 में, आनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका की खोज के लिए, वैज्ञानिक को नोबेल पुरस्कार दिया गया था।

कुछ साल बाद, थॉमस मॉर्गन ने जेनेटिक्स में उत्कृष्टता के लिए कोपले पदक प्राप्त किया।

अब स्कूलों में मॉर्गन के आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का अध्ययन किया जा रहा है। उसने बहुत सारे लेख और किताबें समर्पित कीं।

सेक्स से जुड़े वंशानुक्रम के उदाहरण

मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत ने दिखाया है कि किसी जीव के गुण उसमें निर्धारित जीन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। थॉमस मॉर्गन ने जो मौलिक परिणाम प्राप्त किए, उनमें हेमोफिलिया, लो सिंड्रोम, कलर ब्लाइंडनेस, ब्रूटन रोग जैसी बीमारियों के संचरण के बारे में सवाल का जवाब दिया गया।

यह पता चला कि इन सभी रोगों के जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं, और महिलाओं में ये रोग बहुत कम बार होते हैं, क्योंकि एक स्वस्थ गुणसूत्र रोग जीन के साथ गुणसूत्र को अवरुद्ध कर सकता है। महिलाएं, यह नहीं जानते हुए, आनुवंशिक रोगों के वाहक हो सकती हैं, जो तब बच्चों में प्रकट होती हैं।

पुरुषों में, एक्स-लिंक्ड रोग, या फ़ेनोटाइपिक संकेत, प्रकट होते हैं क्योंकि कोई स्वस्थ एक्स गुणसूत्र नहीं हैं।

टी। मॉर्गन के आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का उपयोग आनुवंशिक रोगों के लिए परिवार के इतिहास के विश्लेषण में किया जाता है।