दिलचस्प जन्मजात रोग। दुर्लभ त्वचा रोग। एक्सट्रापरामाइडल सिस्टम सिंड्रोम

यह लंबे समय से मामला है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लोगों को राक्षस और राक्षस माना जाता था। वे बच्चों से भयभीत थे और हर संभव तरीके से बचने की कोशिश की। अब हम जानते हैं कि हमारे लिए कुछ लोगों की असामान्य उपस्थिति दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का परिणाम है। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों ने यह नहीं सीखा कि उनसे कैसे निपटें। मैं आपको मनुष्यों में पाए जाने वाले दस सबसे असामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन का चयन प्रदान करता हूं। सौभाग्य से, वे काफी दुर्लभ हैं।

Progeria।  यह 8,000,000 में से एक बच्चे में होता है। इस बीमारी की विशेषता शरीर के अपरिवर्तनीय परिवर्तन और शरीर के समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंगों की विशेषता है। इस बीमारी वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया है।


Ectrodactyly।  जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की विफलता के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

Hypertrichosis। मध्य युग के दौरान, एक समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवेम्स या एप्स कहा जाता था। यह रोग पूरे शरीर में बालों के अत्यधिक विकास की विशेषता है, जिसमें चेहरे और कान शामिल हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

एपिडर्मोडिस्प्लासिया वर्टिसफोर्मना।  आनुवंशिक विफलताओं में से एक दुर्लभ। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा की वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी जैसा दिखता है। 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवाड़ा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद 2007 में इस बीमारी का व्यापक रूप से पता चला। 2008 में, आदमी को सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि निकालने के लिए एक जटिल ऑपरेशन का सामना करना पड़ा। शरीर के संचालित भागों में एक नई त्वचा का प्रत्यारोपण किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद फिर से वृद्धि दिखाई दी।

गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा।  इस बीमारी के वाहक में, प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय है। उन्होंने फिल्म "द बॉय इन ए प्लास्टिक बबल" के बाद बीमारी के बारे में बात करना शुरू किया, जो 1976 में स्क्रीन पर दिखाई दी। यह एक छोटे से विकलांग लड़के, डेविड वेटर के बारे में बताता है, जो एक पारदर्शी प्लास्टिक कक्ष में रहने के लिए मजबूर है, क्योंकि एक बच्चे के लिए बाहरी दुनिया के साथ कोई भी संपर्क घातक हो सकता है। फिल्म में, सब कुछ एक स्पर्श और सुंदर सुखद अंत के साथ समाप्त होता है। डॉक्टरों द्वारा उनकी प्रतिरक्षा को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद 13 साल की उम्र में असली डेविड विंड की मृत्यु हो गई।

ल्योशा-निहाने सिंड्रोम  - यूरिक एसिड के संश्लेषण में वृद्धि। इस बीमारी में, बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्त में प्रवेश करता है। इससे गुर्दे और मूत्राशय में पत्थरों की उपस्थिति होती है, साथ ही साथ गठिया भी होता है। इसके अलावा, मानव व्यवहार बदल रहा है। उसके पास अनैच्छिक हाथ की ऐंठन है। मरीजों को अक्सर उंगलियों और होंठों को खून बहाना और कठोर वस्तुओं पर अपना सिर पीटना पड़ता है। यह बीमारी केवल पुरुष शिशुओं में होती है।

प्रोटीन सिंड्रोम।  प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन वृद्धि का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। अपने काम में एक खराबी के कारण, कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ते रहते हैं। यह एक असामान्य उपस्थिति की ओर जाता है। जन्म के तुरंत बाद बीमारी दिखाई नहीं देती है, लेकिन केवल छह महीने की उम्र में।

Trimethylaminuria। आनुवांशिक बीमारियों के दुर्लभ के साथ है। यहां तक ​​कि इसके वितरण पर भी कोई आँकड़े नहीं हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा करते हैं। एक तेज अप्रिय गंध के साथ यह पदार्थ, सड़े हुए मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ जारी किया जाता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण गंध बनाता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह की आनुवांशिक विफलता वाले व्यक्ति भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

मारफान सिंड्रोम।  यह बीस हजार लोगों में से एक में होता है। इस बीमारी में, संयोजी ऊतक का विकास बिगड़ा हुआ है। इस जीन के वाहक असमान रूप से लंबे अंग और हाइपरमोबाइल जोड़ों को दोष देते हैं। मरीजों को दृश्य प्रणाली के विकार और रीढ़ की हड्डी की वक्रता का भी अनुभव होता है।

उद्देश्य और उद्देश्य मानव वंशानुगत रोगों के बारे में ज्ञान का निर्माण करना; जीन और क्रोमोसोमल रोगों का अध्ययन करने के लिए; वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण और कारणों से परिचित होना; मानव वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए जोखिम कारकों और उपायों से परिचित होना।

वंशानुगत रोग मानव रोगों के वंशानुगत रोग क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के कारण होते हैं। शब्द "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" अक्सर गलती से समानार्थी शब्द के रूप में उपयोग किए जाते हैं, लेकिन जन्मजात रोग वे रोग हैं जो पहले से ही जन्म के समय होते हैं और वंशानुगत और बहिर्जात दोनों कारकों के कारण हो सकते हैं।

सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल एनीमिया एक विशेष क्रिस्टलीय संरचना का अधिग्रहण करता है, तथाकथित हीमोग्लोबिन एस। एरिथ्रोसाइट्स जो माइक्रोस्कोप के तहत सामान्य हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस ले जाते हैं, एक विशेषता सिकल आकार (सिकल आकार) है, जिसके लिए हीमोग्लोबिनोपैथी के इस रूप को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं को पता नहीं है कि कैसे सिकुड़ते हैं, वे जल्दी से खराब हो जाते हैं, उनके ऊतकों में बहुत कम ऑक्सीजन स्थानांतरण होता है, इसलिए सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों: तिल्ली में लाल रक्त कोशिका के विनाश ने उनके जीवन काल में वृद्धि की, हेमोलिसिस में वृद्धि हुई, और अक्सर क्रोनिक हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) के संकेत हैं।

नवजात शिशुओं में समस्याएं आम तौर पर नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं, सामान्य वजन होते हैं और सामान्य रूप से विकसित होते हैं, वे 3 महीने की उम्र तक कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। एक शिशु में सिकल सेल एनीमिया के पहले लक्षण आमतौर पर हाथों या पैरों की सूजन और खराश, अंगों की कमजोरी और वक्रता है, और कभी-कभी, कुछ समय बाद, चलने से इनकार करते हैं। सिकल सेल एनीमिया के साथ एक बच्चा आमतौर पर पीला दिखता है, शायद थोड़ा पीलिया होता है, लेकिन अन्यथा आमतौर पर स्वस्थ होता है।

स्कूल-उम्र की समस्याएं सिकल सेल एनीमिया वाले स्कूल-उम्र के बच्चों की समस्या आमतौर पर एरिथ्रोसाइट्स के साथ बड़ी हड्डियों के केशिकाओं के एपिसोड की रुकावट है। ज्यादातर मामलों में, ये एपिसोड अपेक्षाकृत आसानी से होते हैं, केवल हड्डियों में कमजोर दर्द होता है।

Daon's Disease Syndrome Daon जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें प्रायः कैरीोटाइप को 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र, सामान्य दो के बजाय, तीन प्रतियों द्वारा दर्शाए जाते हैं। इस सिंड्रोम के दो और रूप हैं: क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन 21 4% मामले, और सिंड्रोम का मोज़ेक 5%।

डायना रोग क्रोमोसोम सेट की एक असामान्यता (ऑटोसोम की संख्या या संरचना में परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारी, जिनमें से मुख्य अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता, रोगी की अजीब उपस्थिति और जन्मजात विकृतियां हैं। सबसे आम गुणसूत्र रोगों में से एक, 700 शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ औसतन होता है।

दहोन की बीमारी प्रति 800 या 2006 में डाहोना 1 सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति, रूस में 733 जीवित जन्मों के लिए रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र ने मूल्यांकन किया। उनमें से लगभग 95% त्रिदोष 21 वें गुणसूत्र हैं। डोन सिंड्रोम सभी जातीय समूहों और सभी आर्थिक वर्गों में पाया जाता है। ग्राफ माँ की उम्र के आधार पर, डोन सिंड्रोम की घटना की संभावना को दर्शाता है

डॉन सिंड्रोम के रूप डायन सिंड्रोम का मोज़ेक रूप बहुत दुर्लभ है। डोना सिंड्रोम से पीड़ित 98% बच्चों में से केवल 2% में मोज़ेक पैटर्न होता है। साइटोजेनेटिक डॉन सिंड्रोम कई विकल्पों द्वारा दर्शाया गया है: अनुवाद-पूर्ण, त्रिसोमिक - सरल, मोज़ेक संस्करण। विशेषता विशेषताएं आमतौर पर डोन सिंड्रोम से जुड़ी होती हैं: "सपाट चेहरा" 90% ब्राचीसेफली (खोपड़ी की असामान्य कमी), 81% नवजात शिशुओं में गर्दन पर 81% एपिकेनथस (मेडियल कैन्थस को कवर करने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा गुना) 80% उच्च गति 80% पेशी हाइपोटेंशन। ०% फ्लैट नप bs% छोटे अंग hal०% ब्राचीमोफैलेन्जिया (मध्य फाल्गन्स के अविकसित होने के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) 66 साल की उम्र में cat०% मोतियाबिंद ६६% खुले मुंह (कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण) में ६५% दंत विसंगतियाँ 65%

डोन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे / वयस्क के विकास की संभावनाएं मानसिक मंदता और भाषण के विकास की अभिव्यक्ति की डिग्री दोनों जन्मजात कारकों और बच्चे के साथ गतिविधियों पर निर्भर करती है। डोन सिंड्रोम वाले बच्चे सीखने योग्य होते हैं। विशेष विधियों के अनुसार उनके साथ कक्षाएं, उनके विकास और धारणा की ख़ासियत को ध्यान में रखते हुए, आमतौर पर अच्छे परिणाम प्राप्त करते हैं। दून सिंड्रोम वाले वयस्कों की जीवन प्रत्याशा आज तक बढ़ गई है, 50 से अधिक वर्षों की सामान्य जीवन प्रत्याशा। इस सिंड्रोम वाले कई लोग शादी करते हैं। पुरुषों में, शुक्राणु की एक सीमित संख्या है, डोन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बांझ हैं।