कुछ बहुत ही दुर्लभ बीमारियाँ। मनुष्यों में दुर्लभ आनुवंशिक रोग

दुर्लभ रोग (अंग्रेजी दुर्लभ बीमारी, अनाथ रोग) - आबादी के एक छोटे से हिस्से को प्रभावित करने वाले रोग। उनके शोध को प्रोत्साहित करने और उनके लिए दवाएं बनाने के लिए (अनाथ दवाओं) को आमतौर पर राज्य से समर्थन की आवश्यकता होती है।

कई दुर्लभ रोग आनुवांशिक होते हैं, और इसलिए, जीवन भर एक व्यक्ति के साथ होता है, भले ही लक्षण तुरंत प्रकट न हों। कई दुर्लभ रोग बचपन में होते हैं, और दुर्लभ बीमारियों वाले लगभग 30% बच्चे 5 साल तक जीवित नहीं रहते हैं।

दुर्लभ मानी जाने वाली आबादी में किसी बीमारी के प्रसार का एक समान स्तर नहीं है। इस बीमारी को दुनिया के एक हिस्से या लोगों के समूह में दुर्लभ माना जा सकता है, लेकिन अन्य क्षेत्रों में यह आम हो सकता है।

यह दुर्लभ बीमारी केवल कुछ संस्कृतियों (उदाहरण के लिए, मलेशिया में) में होती है, विशेष रूप से किसी कारण से, वयस्क महिलाएं इसके लिए अतिसंवेदनशील होती हैं। लता को इस तथ्य की विशेषता है कि रोगी (वें) अपने व्यवहार पर नियंत्रण खो देता है, अपने आस-पास के लोगों, उनके भाषणों और इशारों का अनुकरण करना शुरू कर देता है और कठोर या व्यर्थ शब्दों को चिल्लाता है। आमतौर पर, ऐसी स्थिति मनोवैज्ञानिक सदमे का परिणाम है, एक व्यक्ति बेचैन हो जाता है और आसानी से सुझाव देने के लिए प्रस्तुत होता है। इस प्रकार, रोगी एक ज़ोंबी में बदल सकता है, पूरी तरह से पक्ष से आदेश दे सकता है। एक रोगी आसानी से किसी भी स्पष्ट कारण के लिए किसी को भी मार सकता है, विलक्षण सुझावों का पालन कर सकता है।

यदि कोई व्यक्ति इस असामान्य बीमारी से बीमार है, तो जब वह उस जगह में प्रवेश करता है जहां बड़ी संख्या में कला की वस्तुएं हैं, तो वह न केवल उत्तेजना का अनुभव करना शुरू कर देता है, बल्कि चक्कर आना, पल्स दर में वृद्धि और यहां तक ​​कि मतिभ्रम भी होता है। सिंड्रोम के रोगियों के लिए सबसे खतरनाक फ्लोरेंस में उफीजी गैलरी है। वास्तव में, यह इस बीमारी में पर्यटक बीमारियों के लक्षणों के आधार पर ठीक है कि बीमारी का वर्णन किया गया था। इसे अपना नाम स्टेंडल के लिए धन्यवाद मिला, जिन्होंने अपनी पुस्तक नेपल्स एंड फ्लोरेंस: ए जर्नी इन मिलन से रेजियागो में बीमारियों के संकेतों का वर्णन किया, जिसने 1817 में शहर का दौरा करने के बारे में अपनी भावनाओं का वर्णन किया। कई सबूतों के बावजूद, सिर्फ़ 1979 में इतालवी मनोचिकित्सक मागेरिनी द्वारा स्पष्ट रूप से वर्णित किया गया था, जिन्होंने 100 से अधिक समान मामलों की जांच की थी। इस तरह का पहला वैज्ञानिक निदान 1982 में किया गया था, आज इस शब्द का उपयोग रोम के युग के संगीत को सुनकर लोगों की प्रतिक्रिया का वर्णन करने के लिए भी किया जाता है।

इस बीमारी वाले लोग अपने सिर और यहां तक ​​कि विस्फोटों में अलग-अलग शोर सुनते हैं। यह आमतौर पर एक सपने में आता है, सो जाने के दो घंटे बाद, या उसके सामने। मरीजों को हृदय की दर में वृद्धि के बाद चिंता की शिकायत होती है। सिर में तेज रोशनी की चमक हो सकती है। ये सभी संवेदनाएं काफी दर्दनाक हैं, यह कई लोगों को लगता है कि उनके पास एक स्ट्रोक था। किसी ने एक हमले को झांझ की आवाज़ के रूप में वर्णित किया, किसी के लिए यह बम विस्फोट है, और किसी ने एक तार वाद्य की आवाज़ को देखा। डॉक्टरों का मानना ​​है कि इस तरह के असामान्य नींद के विकार, जो हाल ही में बहुत कम अध्ययन किए गए हैं, तनाव और अतिरंजना के साथ जुड़े हुए हैं। रोगियों में अधिकांश महिलाएं हैं, 10 वर्ष से कम उम्र के लोगों में बीमारी के मामले सामने आए हैं, हालांकि रोगियों की औसत आयु 58 वर्ष है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि इसका कारण मिर्गी या मतिभ्रम से कोई लेना-देना नहीं है। कई पाठ्यपुस्तकों में सिंड्रोम की अनुपस्थिति इसकी दुर्लभता के बारे में बहुत कुछ नहीं दिखाती है, लेकिन सामान्य रूप से बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी है। कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन क्लोनाज़ेपम और क्लोमिप्रामाइन के साथ कुछ सुधार हुए हैं। रोगियों को अपनी दिनचर्या करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है, जिसमें चलना, विश्राम, योग शामिल हैं। यह तनाव को दूर करने और लक्षणों को रोकने में मदद करेगा।

इस तरह के विकलांग लोगों का मानना ​​है कि उनके परिवार के करीबी सदस्यों में से, जो अक्सर एक पति या पत्नी होते हैं, एक क्लोन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। नतीजतन, रोगी स्पष्ट रूप से "अधीर" के करीब होने से इनकार करता है, उसके साथ एक ही बिस्तर में सोने के लिए। डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह मस्तिष्क क्षति या दवाओं के ओवरडोज के कारण हो सकता है। एक संस्करण यह भी है कि यह व्यवहार सही मस्तिष्क की चोटों के कारण उत्पन्न होता है।

सिसरो। पिका के साथ लोगों को बिल्कुल अखाद्य चीजें खाने के लिए मजबूर किया जाता है। परिणामस्वरूप, गोंद, गंदगी, कागज, मिट्टी, कोयला और अन्य अनुपयोगी पदार्थ पेट में पहुंच जाते हैं। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह व्यवहार कुछ मायनों में उचित भी है - एक व्यक्ति को अपने शरीर में कुछ ट्रेस तत्वों या खनिजों की कमी महसूस होती है और अवचेतन रूप से इस अंतर को भरने की कोशिश करता है। इसी तरह का व्यवहार जानवरों, बिल्लियों के लिए विशिष्ट है, उदाहरण के लिए, घास खाते हैं, अपने लक्ष्यों का पीछा करते हैं। तो, कुछ असामान्य स्वाद लेने की आवश्यकता महसूस करने के बाद, यह परीक्षण करने और इस व्यवहार के सही कारण का पता लगाने के लायक हो सकता है। इस बीमारी का सही कारण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

कुछ लोग गंभीरता से मानते हैं कि वे पहले ही मर चुके हैं। यह अवसाद और आत्महत्या की प्रवृत्ति के साथ हो सकता है। लोग अपने जीवन और यहां तक ​​कि अपने शरीर में हर चीज के नुकसान के बारे में शिकायत करते हैं। मरीजों को असली लाशों की तरह महसूस होता है, सिंड्रोम इस तथ्य की ओर जाता है कि वे शारीरिक रूप से भी अपने सड़ मांस को सूंघ सकते हैं और कैसे वे कीड़े द्वारा खाए जाते हैं।

इस तरह की असामान्यता वाले लोग विशेष रूप से सूरज से बचते हैं, ऐसा लगता है कि उनकी त्वचा जलन और फफोले से धूप से आच्छादित है। प्रकाश उन्हें असहनीय दर्द लाता है, त्वचा "जलना" शुरू हो जाती है। पोर्फिरीया के साथ एक रोगी वर्णक चयापचय को तोड़ देता है, और सूर्य की किरणों के प्रभाव में त्वचा में हीमोग्लोबिन का क्षय होने लगता है। कवर एक भूरे रंग की टिंट प्राप्त करता है, पतला और फटने वाला। अल्सर और सूजन के बाद, निशान ऊतक उपास्थि, यानी नाक और कान को भी नुकसान पहुंचाता है, जो इस से विकृत होते हैं। पिशाच के गुणों के साथ लक्षणों की समानता के कारण रोग का नाम दिखाई दिया। यह भी संभव है कि इस असामान्य बीमारी के रोगियों के कारण रक्तस्रावी राक्षसों के बारे में किंवदंतियां स्वयं प्रकट हुईं। तो, नाखून विकृत हो जाते हैं, जो बाद में शिकारी पंजे की तरह दिख सकते हैं। मसूड़ों और होठों के आसपास की त्वचा सूख जाती है, दांत खुल जाते हैं, जिससे अप्राकृतिक मुस्कराहट बनती है। हां, और रोगी के बहुत व्यवहार से चिंता होती है, दोपहर में ऐसे लोग थकान और सुस्ती महसूस करते हैं, झपकी लेना पसंद करते हैं। लेकिन रात में, पराबैंगनी विकिरण की अनुपस्थिति में, मरीजों को विशेष रूप से तेज होता है।

इस बीमारी के रोगी एक बाहरी शोर या वस्तु के लिए मजबूत भय के साथ प्रतिक्रिया करते हैं। चिल्लाहट के साथ एक तीव्र प्रतिक्रिया होती है, हाथों को लहराते हुए, यह विशेष रूप से स्पष्ट है अगर कोई पीछे से लोगों पर हमला करता है। शांत करने के लिए, रोगियों को सामान्य से बहुत अधिक समय की आवश्यकता होती है। फ्रांसीसी मूल के कनाडाई लोगों के बीच पहली बार मेन के राज्य में इस तरह की अभिव्यक्तियाँ पाई गई थीं, लेकिन फिर यह पता चला। कि इस तरह का सिंड्रोम पूरी दुनिया में फैला हुआ है। इस व्यवहार का कारण संवेदनशीलता है, जो कम आत्मसम्मान, तीव्र संवेदनशीलता और संदेह से निर्धारित होता है।

कुछ लोगों के शरीर में अजीब तरह के बैंड हो सकते हैं, जो जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अल्फ्रेड ब्लाशको के सम्मान में उनका नाम मिला। यह अकथनीय शारीरिक घटना 1901 में उनके द्वारा खोजी गई थी। यह पता चला कि एक अदृश्य पैटर्न अभी भी डीएनए में है। श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा की विरासत में मिली कई बीमारियाँ डीएनए से मिली जानकारी की मदद से ही पैदा होती हैं। इस मामले में, शरीर पर दृश्य रेखाएं बनती हैं, जो पहले से ही जन्म के समय दिखाई देती हैं या जीवन के पहले महीनों के दौरान बनती हैं।

यह तंत्रिका संबंधी विकार लोगों की दृश्य धारणा को प्रभावित करता है। रोगी वस्तुओं, लोगों और जानवरों का निरीक्षण करते हैं जो कि उनसे बहुत छोटे हैं, और इसके अलावा, उनके बीच की दूरी विकृत दिखाई देती है। रोग को अक्सर "बौना मतिभ्रम" या "लिलिपुट दृष्टि" कहा जाता है। परिवर्तन न केवल दृष्टि को प्रभावित करते हैं, बल्कि श्रवण और स्पर्श भी करते हैं, यहां तक ​​कि आपका अपना शरीर भी अलग लग सकता है। आमतौर पर सिंड्रोम बंद आंखों के साथ जारी रहता है। चिकित्सक माइग्रेन के साथ बीमारी के संबंध, और शायद मूल को नोट करते हैं। मिक्रोप्सिया मिर्गी के कारण हो सकता है, साथ ही साथ एक दवा के संपर्क में भी हो सकता है। यह प्रभाव पांच से दस वर्ष की आयु के बच्चों में हो सकता है। अक्सर असामान्य संवेदनाएं अंधेरे के आगमन के साथ होती हैं, जब मस्तिष्क में आसपास की वस्तुओं के आकार के बारे में जानकारी का अभाव होता है।

इस निदान वाले लोगों में एक असामान्य नीले रंग की त्वचा होती है, बैंगनी रंग, इंडिगो या प्लम रंग संभव हैं। एक मामला है जब 60 के दशक में केंटकी में ऐसे "नीले" लोगों का एक पूरा परिवार रहता था, जिन्हें ब्लू फ्यूज के रूप में जाना जाता है। इस त्वचा के रंग ने उन्हें शांति से रहने से नहीं रोका, कुछ लोग 80 साल तक जीवित रहे। इस अनूठी विशेषता को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है।

वेयरवोल्फ सिंड्रोम (उच्च रक्तचाप) बढ़े हुए बालों की उपस्थिति के साथ रोगियों में विशेषता। यह बीमारी छोटे बच्चों में होती है, जिनके चेहरे पर काले और लंबे बाल उगते हैं। इस बीमारी को भेड़िया सिंड्रोम भी कहा जाता है, क्योंकि ऐसे लोग भेड़ियों के अपने आवरण से बहुत मिलते-जुलते हैं, बेशक कोई पंजे और कुत्ते नहीं हैं। यह रोग काफी दुर्लभ है, और इसकी जड़ें आनुवंशिक उत्परिवर्तन में निहित हैं। केवल पुरुष ही नहीं, बल्कि महिलाएं भी इस बीमारी से पीड़ित हैं। 19 वीं शताब्दी में फेम सिंड्रोम प्राप्त हुआ, सर्कस कलाकार जूलिया पास्त्राना में प्रदर्शन के लिए धन्यवाद, जिसने अपने चेहरे और बालों पर दाढ़ी और हाथ और पैरों पर दाढ़ी दिखाई। रोगग्रस्त लोगों को अक्सर एक विस्तृत, सपाट नाक, बड़े मुंह और कान, मोटे होंठ और बढ़े हुए जबड़े मिलते हैं। बीमारी की शुरुआत के असली कारण हाल ही में स्पष्ट हो गए हैं, अध्ययन के लिए थोड़ी मात्रा में जानकारी ने इसे रोका। लेकिन खोज के 4 वर्षों में, चीनी वैज्ञानिकों ने अपनी बहु-डॉलर की आबादी के बीच केवल 16 बीमार लोगों को पाया और पता चला कि 17 वें गुणसूत्र एक हानिकारक म्यूटेशन करता है, और रोगियों को जीन की प्रतियों के साथ एक लंबे डीएनए टुकड़े का भी अभाव है। गुणसूत्र को पुनर्गठित किया जाता है और पड़ोसी जीन को पढ़ता है, जो बालों के विकास के लिए जिम्मेदार होता है, परिणामस्वरूप, शरीर गहन रूप से संबंधित प्रोटीन का उत्पादन करना शुरू कर देता है, जो इस तरह के बाहरी प्रभाव देते हैं।

यह बीमारी बच्चे के आनुवंशिक कोड में सबसे छोटी खराबी के कारण होती है, और इसके परिणाम भयानक और अपरिहार्य हैं। इस तरह के निदान वाले लगभग सभी बच्चे समय से पहले मर जाते हैं, उनकी औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मरीज ने 27 साल के मील के पत्थर पर काबू पा लिया। उनके शरीर में, उम्र बढ़ने के तंत्र में बहुत तेजी आती है, शारीरिक रूप से वृद्ध व्यक्ति के सभी लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं - प्रारंभिक गंजापन, गठिया और हृदय रोग। ये लक्षण 2-3 वर्ष की आयु तक प्रकट होते हैं, बच्चे का विकास नाटकीय रूप से धीमा हो जाता है, त्वचा पतली हो जाती है, सिर तेजी से बढ़ता है, और सिर का हिस्सा छोटे चेहरे के ऊपर अचानक फैल जाता है। दुनिया में ऐसी बीमारी से ग्रस्त लगभग 50 बच्चे हैं। 30-40 वर्ष की आयु में पता चला वयस्क प्रोजेरिया भी है। बीमारी से निपटने के प्रभावी तरीके अभी तक नहीं खोजे जा सके हैं।

इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी को स्लीपिंग ब्यूटी डिजीज भी कहा जाता है। यह वृद्धि हुई उनींदापन और व्यवहार विकारों के एपिसोड की विशेषता है। अधिकांश दिन, रोगी बस सोते हैं, खाने के लिए जागते हैं और शौचालय जाते हैं। उन्हें सामान्य मोड में वापस लाने का प्रयास करना आक्रामकता का कारण बनता है। आमतौर पर, इस सिंड्रोम वाले लोगों में एक भ्रमित चेतना होती है, वे अक्सर एक स्वतंत्र जीवन जीने में सक्षम नहीं होते हैं। वहाँ भूलने की बीमारी और मतिभ्रम, शोर और प्रकाश की अस्वीकृति हो सकती है। 75% रोगियों में संतृप्ति के बिना भूख की भावना होती है। बीमार पुरुष हाइपरसेक्सुअल व्यवहार करते हैं, और महिलाएं डिप्रेशन में ज्यादा डूब जाती हैं। आमतौर पर सिंड्रोम 13-19 वर्ष की आयु में देखा जाता है, हर कुछ महीनों और पिछले 2-3 दिनों में हमले होते हैं। बाकी समय, लोग पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। यह माना जाता है कि वयस्क उम्र तक यह बीमारी गुजरती है, इसके सही कारणों को स्थापित नहीं किया गया है।

यह लंबे समय से मामला है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लोगों को राक्षस और राक्षस माना जाता था। वे बच्चों से भयभीत थे और हर संभव तरीके से बचने की कोशिश की। अब हम जानते हैं कि हमारे लिए कुछ लोगों की असामान्य उपस्थिति दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का परिणाम है। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों ने यह नहीं सीखा कि उनसे कैसे निपटें। मैं आपको मनुष्यों में पाए जाने वाले दस सबसे असामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन का चयन प्रदान करता हूं। सौभाग्य से, वे काफी दुर्लभ हैं।

Progeria।  यह 8,000,000 में से एक बच्चे में होता है। इस बीमारी की विशेषता शरीर के अपरिवर्तनीय परिवर्तन और शरीर के समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंगों की विशेषता है। इस बीमारी वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया है।


Ectrodactyly।  जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की विफलता के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

Hypertrichosis।  मध्य युग के दौरान, एक समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवेम्स या एप्स कहा जाता था। यह रोग पूरे शरीर में बालों के अत्यधिक विकास की विशेषता है, जिसमें चेहरे और कान शामिल हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

एपिडर्मोडिस्प्लासिया वर्टिसफोर्मना। आनुवंशिक विफलताओं में से एक दुर्लभ। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा की वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी जैसा दिखता है। 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवाड़ा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद 2007 में इस बीमारी का व्यापक रूप से पता चला। 2008 में, आदमी को सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि निकालने के लिए एक जटिल ऑपरेशन का सामना करना पड़ा। शरीर के संचालित भागों में एक नई त्वचा का प्रत्यारोपण किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद फिर से वृद्धि दिखाई दी।

गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा।  इस बीमारी के वाहक में, प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय है। उन्होंने फिल्म "द बॉय इन ए प्लास्टिक बबल" के बाद बीमारी के बारे में बात करना शुरू किया, जो 1976 में स्क्रीन पर दिखाई दी। यह एक छोटे से विकलांग लड़के, डेविड वेटर के बारे में बताता है, जो एक पारदर्शी प्लास्टिक कक्ष में रहने के लिए मजबूर है, क्योंकि एक बच्चे के लिए बाहरी दुनिया के साथ कोई भी संपर्क घातक हो सकता है। फिल्म में, सब कुछ एक स्पर्श और सुंदर सुखद अंत के साथ समाप्त होता है। डॉक्टरों द्वारा उनकी प्रतिरक्षा को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद 13 साल की उम्र में असली डेविड विंड की मृत्यु हो गई।

ल्योशा-निहाने सिंड्रोम  - यूरिक एसिड के संश्लेषण में वृद्धि। इस बीमारी में, बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्त में प्रवेश करता है। इससे गुर्दे और मूत्राशय में पत्थरों की उपस्थिति होती है, साथ ही साथ गठिया भी होता है। इसके अलावा, मानव व्यवहार बदल रहा है। उसके पास अनैच्छिक हाथ की ऐंठन है। मरीजों को अक्सर उंगलियों और होंठों को खून बहाना और कठोर वस्तुओं पर अपना सिर पीटना पड़ता है। यह बीमारी केवल पुरुष शिशुओं में होती है।

प्रोटीन सिंड्रोम।  प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन वृद्धि का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। अपने काम में एक खराबी के कारण, कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ते रहते हैं। यह एक असामान्य उपस्थिति की ओर जाता है। जन्म के तुरंत बाद बीमारी दिखाई नहीं देती है, लेकिन केवल छह महीने की उम्र में।

Trimethylaminuria। आनुवांशिक बीमारियों के दुर्लभ के साथ है। यहां तक ​​कि इसके वितरण पर भी कोई आँकड़े नहीं हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा करते हैं। एक तेज अप्रिय गंध के साथ यह पदार्थ, सड़े हुए मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ जारी किया जाता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण गंध बनाता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह की आनुवांशिक विफलता वाले व्यक्ति भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

मारफान सिंड्रोम।  यह बीस हजार लोगों में से एक में होता है। इस बीमारी में, संयोजी ऊतक का विकास बिगड़ा हुआ है। इस जीन के वाहक असमान रूप से लंबे अंग और हाइपरमोबाइल जोड़ों को दोष देते हैं। मरीजों को दृश्य प्रणाली के विकार और रीढ़ की हड्डी की वक्रता का भी अनुभव होता है।

त्वचा हमारे शरीर का सबसे बड़ा अंग है। यह शरीर में असामान्य परिवर्तनों को प्रतिबिंबित करने वाला पहला है। जब भी आपके शरीर में कुछ गलत होता है तो आप अपनी त्वचा पर इस समस्या के पहले लक्षणों को देखेंगे। इस प्रकार, त्वचा को "बॉडी मिरर" भी कहा जाता है। त्वचा एक बहुत ही नाजुक अंग है और इसका बाहरी स्थान इसे विभिन्न प्रकार की चोटों और एलर्जी के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है। कुछ त्वचा रोग  आनुवांशिक विरासत से भी संबंधित है। नीचे दुर्लभ त्वचा रोगों की एक सूची दी गई है।

दुर्लभ त्वचा की स्थिति

रेसिसिव डायस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा  (RDEB)

यह दुर्लभ त्वचा रोगों में से एक है जो एक लाख लोगों में से एक को प्रभावित करता है। रोग कोलेजन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करने में शरीर की अक्षमता के कारण होता है, जो त्वचा के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, त्वचा रेंगती है और फफोले भी ऐसे कारणों के कारण दिखाई देते हैं जैसे रगड़ना, हिलना, खरोंचना आदि। इस विकार के परिणामस्वरूप अन्य प्रभावित अंग, मुंह, घेघा और आंतों की झिल्ली हैं।

इचथ्योसिस हार्लेक्विन

यह अत्यंत है दुर्लभ त्वचा रोगABCA12 जीन में दोष के कारण। यह रोग जन्म के समय ही मौजूद होता है। यह सूखी, पपड़ीदार त्वचा की विशेषता है, जो सामान्य त्वचा की तुलना में 7-10 गुना तेजी से छीलता है। शरीर मछली की तरह तराजू से ढका होता है, जिस पर बाल भी उगते हैं। तराजू अत्यंत कठोर हैं और त्वचा को कवच का रूप देते हैं। हार्लेक्विन इचिथोसिस बच्चों में दुर्लभ त्वचा रोगों में से एक है जो जन्म के कुछ दिनों बाद उन्हें मार देता है।

स्वीट सिंड्रोम (तीव्र ज्वरनाशक न्युट्रोफिलिक जिल्द की सूजन)

यह एलर्जी के लिए त्वचा की अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रिया का परिणाम है। पूरे शरीर में, त्वचा पर धब्बे दिखाई देते हैं (एलर्जी की उपस्थिति का एक संकेतक)। एक त्वचा लाल चकत्ते के साथ, सहवर्ती कारक बुखार और दर्द हैं।

मॉर्गेलन की बीमारी

यह एक और दुर्लभ है त्वचा रोग  अज्ञात कारण से। हालत खुजली, फिसलने, त्वचा के नीचे काटने की भावना की विशेषता है। इस विकार से पीड़ित लोग अक्सर त्वचा को छोड़ने वाले काले तंतुओं की रिपोर्ट करते हैं। इस विकार के कारणों और प्रसार का अभी तक पता नहीं चला है।

चर्मविवर्णता

अरगिरिया एक कॉस्मेटिक त्वचा विकार है जो चांदी की अत्यधिक खपत के परिणामस्वरूप होता है। चांदी त्वचा को एक धूसर-ग्रे रंग देती है। चांदी की खपत के दुष्प्रभाव का कोई इलाज या उलट नहीं है। नतीजतन, इस बीमारी की घटना से बचने के लिए एकमात्र विकल्प बचा है। यह चांदी युक्त दवाओं के उपयोग को सीमित करके किया जा सकता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा

  ज़ेरोडर्मा एक आनुवंशिक विकार है जो सामान्य डीएनए मरम्मत के लिए जिम्मेदार जीन को बदलने के कारण होता है। नतीजतन, सूरज की यूवी किरणों से त्वचा को होने वाले नुकसान की मरम्मत नहीं की जा सकती है। इससे सूरज निकलने के बाद त्वचा की लालिमा और खुजली होती है।

पित्ती

  उर्टिकेरिया सूर्य, भोजन, तनाव, पानी, आदि से होने वाली एलर्जी है। यह एक अचानक प्रतिक्रिया है जिसमें त्वचा गंभीर रूप से खुजली करना शुरू कर देती है और अत्यधिक लाल हो जाती है। Urticaria दुर्लभ त्वचा रोगों में से एक है जो 4.5 से 15% बच्चों को प्रभावित करता है।

की सूची   दुर्लभ त्वचा की स्थिति  बहुत लंबे और उनमें से अधिकांश एलर्जी की अभिव्यक्ति या आनुवंशिक मेकअप का उल्लंघन हैं। एक दोषपूर्ण आनुवंशिक संरचना के कारण दुर्लभ त्वचा रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन एलर्जी के कारण होने वाली बीमारियों का इलाज और नियंत्रण किया जा सकता है।

स्वास्थ्य सबसे महत्वपूर्ण चीज है जो हमारे पास होना चाहिए, हमें उसकी रक्षा करनी चाहिए। आधुनिक चिकित्सा ने कई घातक बीमारियों का इलाज करना सीख लिया है या इस के कगार पर है।

ध्यान दें, सामग्री में कुछ तस्वीरें आपको अप्रिय भावनाओं का कारण बन सकती हैं।

अधिकांश पीड़ितों ने कुछ "फाइबर" या कीड़े का दावा किया जो एपिडर्मिस में गहराई से प्रवेश करते थे। ये "धागे" माइक्रोस्कोप के नीचे देखे जा सकते हैं। कई वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मॉर्गेल विज्ञान के लिए अज्ञात एक कवक के उत्परिवर्तन से उत्साहित है जो पूर्ण शून्य पर भी जीवित रह सकता है।

रोग के मनोवैज्ञानिक प्रकृति के बारे में संस्करण अभी भी लोकप्रिय है। 2012 में, एक अध्ययन प्रकाशित किया गया था कि रोगियों में कोई भी ज्ञात बीमारी पैदा करने वाले जीव नहीं पाए गए थे, और मीडिया में मोर्गेलन की बीमारी के व्यापक कवरेज ने रोग में तेज वृद्धि शुरू की।

2017 तक, समान लक्षणों के साथ लगभग 20 हजार शिकायतें थीं। रोग की भूगोल: संयुक्त राज्य अमेरिका (सभी 50 राज्यों), नीदरलैंड, ऑस्ट्रेलिया, ब्रिटेन में कम आम है

अस्थायी अंधापन

  मेलबर्न निवासी नताली एडलर एक असामान्य बीमारी से पीड़ित हैं। हर तीन दिन में, लड़की अंधे हो जाती है, अर्थात, शब्द के शाब्दिक अर्थ में, वह मजबूत मांसपेशियों की ऐंठन के कारण अपनी आँखें नहीं खोल सकती है। चक्र हर तीन दिनों में दोहराया जाता है। पहली बार यह नाक साइनस के संक्रमण के बाद हुआ, स्टेफिलोकोकल संक्रमण से जटिल।

तब से, नताली को अपने जीवन की योजना बनानी पड़ी ताकि वह "देखे गए" अवधि के दौरान सभी काम करने का प्रबंधन कर सके। "मेरा 18 वां जन्मदिन" अंधे "दिन पर गिर गया, लेकिन 21 वें जन्मदिन पर मैंने सब कुछ देखा और मेरे दोस्तों ने मेरे लिए एक महान पार्टी फेंक दी!"

पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस

  कई प्रकार के पेम्फिगस होते हैं, एक ऑटोइम्यून प्रकृति के साथ एक त्वचा रोग (ऑटोइम्यून रोग बीमारियों का एक वर्ग है जिसमें लिम्फोसाइट्स अपने स्वयं के स्वस्थ शरीर की कोशिकाओं पर हमला करना शुरू करते हैं)। इसकी paraneoplastic प्रजाति कम आम है, लेकिन बहुत खतरनाक है।

प्रतिरक्षा प्रणाली केराटिनोसाइट्स पर हमला करना शुरू कर देती है जो एपिडर्मिस के थोक को बनाते हैं, क्योंकि यह तरल पदार्थ से भरे voids बनाता है। इन जगहों पर गीले फफोले बनते हैं, जिससे बाहरी संक्रमण आसानी से घुस जाते हैं।

यह बीमारी काफी दुर्लभ है: 1993 से 2003 तक, पश्चिमी देशों में 163 मामले दर्ज किए गए। वर्ष के दौरान पैरानियोप्लास्टिक पेम्फिगस वाले लगभग 90% रोगियों की मृत्यु बीमारी के कारण सेप्सिस या पल्मोनरी अपर्याप्तता के कारण हुई।

पानी की एलर्जी

  एक्वा पित्ती एक ऐसी बीमारी है जिसमें पानी के साथ त्वचा का कोई भी संपर्क, यहां तक ​​कि अपने स्वयं के पसीने के साथ, बीमार को पीड़ित करता है। किसी भी अशुद्धियों से शुद्ध आसुत जल पर भी एलर्जी की प्रतिक्रिया होती है। पीने का पानी बहुत दर्दनाक है - आपको दूध पीना होगा, शरीर इस पर इतनी दृढ़ता से प्रतिक्रिया नहीं करता है। स्नान नारकीय यातना में बदल जाता है, साथ ही बारिश या बर्फीले मौसम में घर से बाहर निकल जाता है।

230 मिलियन लोगों में से एक में जल एलर्जी होती है। 2017 में, वैज्ञानिकों को 32 एक्वा-एलर्जी के बारे में पता था। उदाहरण के लिए, ब्रिटन रेचल वारविक, जिसे 12 वर्षों में एक्वा पित्ती से पीड़ित पाया गया था। सार्वजनिक पूल की यात्रा के बाद रोग स्वयं प्रकट हुआ। लड़की ने स्वीकार किया कि सिंड्रोम के साथ जीवित रहना काफी यथार्थवादी है, लेकिन पूर्ण जीवन की कोई बात नहीं हो सकती है। वह सभी सपने देखती है कि बारिश में नाचें या झील में तैरें।

ट्राइमेथिलमिन्यूरिया, या गड़बड़ गंध सिंड्रोम

  सिंड्रोम "गड़बड़ गंध" जीन एफएमओ 3 में उल्लंघन का कारण बनता है, जिसके कारण यकृत अपने गंधहीन ऑक्साइड पर गंधयुक्त ट्राइमेथाइलैमाइन को विघटित करने की क्षमता खो देता है। नतीजतन, यह पदार्थ जमा होता है, और इसकी अधिकता त्वचा के छिद्रों के माध्यम से पसीने के साथ निकल जाती है। एक व्यक्ति अपने चारों ओर एक बदबूदार बादल फैलाता है, वह स्वयं गंध महसूस नहीं कर सकता है, लेकिन उसके आसपास के लोग इस तरह के निदान के साथ रोगी से दूर चले जाते हैं।

डॉक्टरों को अभी तक पता नहीं है कि एफएमओ 3 को कैसे ठीक किया जाए, और वे खराब साथी महक मछली को अंडे, फलियां, गोभी की सभी किस्मों, आहार से सोया उत्पादों को खत्म करने की सलाह देते हैं, और दैनिक सक्रिय कार्बन लेते हैं और अधिक बार धोते हैं।

व्यथा का अभाव

  एससीएन 9 ए जीन के उत्परिवर्तन के कारण दर्द के लिए जन्मजात असंवेदनशीलता उत्पन्न होती है और 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में काफी आम है। लेकिन ऐसे मामले हैं - दुनिया की पूरी आबादी के लिए कई सौ - जब प्रतिरक्षा वयस्कता में भी बनी रहती है। एनाल्जेसिया के मरीजों में जलन, फ्रैक्चर या सेप्सिस होने की संभावना अधिक होती है।

वाशिंगटन के स्टीफन पीट, अपने जुड़वां भाई की तरह, इस सिंड्रोम की समझदारी के बारे में पहली बार जानते हैं। “मैं 6 साल का था, मैं रोलर-स्केटिंग कर रहा था, नीचे गिर गया और मेरी माँ की चीख सुनी। मैं देखता हूं - मेरे पैर से एक हड्डी चिपकी हुई है। मुझे कुछ भी महसूस नहीं हुआ, ”उन्होंने याद किया। एक बच्चे के रूप में, उन्होंने लगभग हर महीने अपने बाएं पैर को तोड़ दिया, जब तक कि संरक्षकता ने हिंसक कृत्यों पर संदेह करते हुए बच्चों को परिवार से निकाल दिया। माता-पिता को अपनी बेगुनाही साबित करने के लिए बहुत समय, प्रयास और वाक्पटुता व्यतीत करनी पड़ी।

30 साल की उम्र तक स्थायी चोटों के कारण, स्टीव ने गठिया का विकास किया। उनके भाई का भाग्य अधिक दुखद था। डॉक्टरों ने वादा किया है कि एक दो साल में उन्हें व्हीलचेयर तक सीमित कर दिया जाएगा। उसके बाद युवक ने आत्महत्या कर ली।

कुरु रोग

भयानक बीमारी कुरु घातक होने की गारंटी। सबसे पहले, एक व्यक्ति को एक भयानक सिरदर्द होने लगता है, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, एक बहती नाक और खांसी दिखाई देती है। तब आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, इसलिए रोगी चरम सीमाओं के आंदोलनों को नियंत्रित करना बंद कर देता है, और एक पागल कंपन उसे कवर करता है। 9-12 महीनों के लिए, मस्तिष्क ऊतक एक स्पंजी पदार्थ में बदल जाता है, और व्यक्ति मर जाता है। लेकिन सबसे पहले मर जाते हैं - संबंधित जटिलताओं, संक्रमण या निमोनिया से।

कुरु रोग केवल फफूंद जनजाति के पापुआ न्यू गिनी के आदिवासियों में पाया जाता है। लंबे समय तक, जनजाति ने एक भयावह अंतिम संस्कार की प्रथा का पालन किया - महिलाओं और बच्चों ने मृतक के मस्तिष्क के खाने की रस्म निभाई।

20 वीं शताब्दी के 50 के दशक में, अमेरिकी चिकित्सक कार्लटन गेडुशेख ने पाया कि मस्तिष्क के ऊतक में निहित प्रोटीन - रोग के लिए दोषों को दोषी मानते हैं। जैसे ही विकलांग ने अनुष्ठान नरभक्षण बंद कर दिया, कौरौ की बीमारी लगभग गायब हो गई।

argyrism

  दुर्लभ पैथोलॉजी, जिसे "ब्लू स्किन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। इससे शरीर में चांदी की अधिकता होती है। उदाहरण के लिए, कैलिफ़ोर्निया के पॉल कारज़ोन, जिन्होंने 57 साल में चांदी का रंग बदल दिया, अनियंत्रित रूप से कोलाइडल चांदी और आसुत जल से घर के बने बाम का इस्तेमाल किया। 62 साल की उम्र में एक व्यक्ति की दिल का दौरा पड़ने से मृत्यु हो गई।

इसी तरह का विचलन कज़ान से हमारे हमवतन में देखा गया था। वैलरी वी की उपस्थिति अचानक चांदी के साथ बूंदों के साथ एक ठंड के हानिरहित उपचार के बाद बदल गई। उनकी त्वचा पर नीली नीली रंगत थी, और उनके बाल हल्के हो गए थे।

बिजली एलर्जी

  डॉक्टर अभी भी बीमारी की प्रकृति के बारे में बहस कर रहे हैं, जिसमें से श्रृंखला "बेटर कॉल साउल" के चरित्र को मुख्य भूमिका में बॉब ओडेन्कर के साथ सामना करना पड़ा। कुछ डॉक्टरों का मानना ​​है कि विद्युत चुम्बकीय क्षेत्रों से एलर्जी के मनोदैहिक जड़ हैं। वैसे भी, लोग बिजली के उपकरणों को चालू करते समय सिरदर्द और स्वास्थ्य के बिगड़ने की शिकायत कर रहे हैं, यह अधिक से अधिक होता जा रहा है।

कुछ क्षेत्रों (अफ्रीका, ऑस्ट्रेलिया, दक्षिण अमेरिका) में उन्होंने ऐसी समस्या के बारे में सुना भी नहीं है, लेकिन, उदाहरण के लिए, स्वीडन में विद्युत चुम्बकीय एलर्जी को आधिकारिक तौर पर मान्यता दी गई है: 2.5% आबादी इससे पीड़ित है।

कभी-कभी सिंड्रोम ऐसे तीव्र रूप धारण कर लेता है कि मरीज जंगल में भागने को मजबूर हो जाते हैं। अमेरिका के वेस्ट वर्जीनिया राज्य में, इंटरनेट से "आरक्षण" मुक्त है। इसके क्षेत्र में, पास के विशाल रेडियो टेलीस्कोप के कारण वाई-फाई को विधायी स्तर पर प्रतिबंधित कर दिया गया है। कोई भी संकेत इसके संचालन में हस्तक्षेप कर सकता है। स्थायी निवास के लिए बिजली की अतिसंवेदनशीलता वाले लगभग 200 लोग जिले में आए।

घातक पारिवारिक अनिद्रा

  वंशानुगत prion रोग मौत के लिए अग्रणी। वास्तव में, रोगी अनिद्रा से मर जाता है। पहला मामला 1979 में दर्ज किया गया था। अपनी पत्नी के दो रिश्तेदारों की मौत की जांच करते हुए, इतालवी चिकित्सक इग्नाजियो रेउटर ने इसी तरह के लक्षणों के साथ मौत के अपने वंशावली वृक्ष में खोजा: अनिद्रा, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक थकावट हुई। 1984 में, एक और रिश्तेदार की अनिद्रा से मृत्यु हो गई, और उसके मस्तिष्क को संयुक्त राज्य में आगे के शोध के लिए भेजा गया।

90 के दशक के उत्तरार्ध में, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति का पता लगाने में कामयाब रहे: 20 वें गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण, एस्पेरेगिन को एस्पार्टिक एसिड में बदल दिया गया था, परिणामस्वरूप प्रोटीन अणु को प्रियन में बदल दिया गया था। एक चेन रिएक्शन में, प्रियन शेष प्रोटीन अणुओं को अपनी तरह से परिवर्तित करता है। मस्तिष्क के उस हिस्से में जो नींद के लिए जिम्मेदार है, सजीले टुकड़े जमा होते हैं, जो पुरानी अनिद्रा, थकावट और मृत्यु का कारण बनते हैं।

अनिद्रा से मौत

रोग के 4 चरण होते हैं: पहले व्यक्ति को बाह्य विचारों के प्रति विरोधाभासी विचारों के प्रति जुनून हो जाता है, चौथे पड़ाव तक। बीमारी 7 से 36 महीने तक रहती है; कोई इलाज नहीं है, यहां तक ​​कि सबसे मजबूत नींद की गोलियां भी मदद नहीं करती हैं। 40 ज्ञात परिवार हैं जिनमें यह बीमारी विरासत में मिली है।

प्रगतिशील फाइब्रोएड्सप्लासिया

  औसतन, इस निदान के साथ, एक बच्चा दो मिलियन लोगों के लिए पैदा होता है। यह दुनिया में सबसे दुर्लभ और दर्दनाक बीमारियों में से एक है। फाइब्रोइड्सप्लासिया के कुल 700 मामले चिकित्सा के इतिहास में दर्ज किए गए हैं, जब मनुष्यों में, कोई भी ऊतक हड्डी के ऊतकों में कम होने लगता है।

प्रगतिशील फाइब्रॉडिसप्लासिया में, अस्थि ऊतक आसन्न मांसपेशियों के ऊतकों के कारण अनियंत्रित रूप से बढ़ता है। यह सबसे अधिक बार चोट, यहां तक ​​कि सबसे छोटी भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया शुरू करता है। इसके अलावा, सर्जिकल हस्तक्षेप एक विकल्प नहीं है। यदि आप अस्थिभंग क्षेत्र को काटते हैं, तो यह हड्डी के विकास का एक नया ध्यान केंद्रित करेगा।

Fibrodysplasia एक आनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है और हाल ही में जब तक इसका इलाज नहीं किया जा सकता था। 2006 में, पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं के एक समूह ने इस उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार जीन की खोज की। तब से, ACVR1 / ALK2 जीन में जीन ब्लॉकर्स पर काम शुरू हो गया है।

बच्चों की प्रोजेरिया

  हचिंसन सिंड्रोम - गुइलफोर्ड, एक आनुवंशिक विकृति है जो नवजात शिशु के शरीर को लगभग 8 गुना तेजी से उम्र का कारण बनता है। वहीं, बच्चा मनोवैज्ञानिक रूप से बच्चा ही रहता है।

2-3 साल की उम्र में बाहरी विचलन स्पष्ट हो जाते हैं: बच्चा गंभीरता से विकास में पिछड़ रहा है, त्वचा जल्दी से अपनी लोच खो देती है, बाल और माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित हैं। सिर, एक नियम के रूप में, हाइपरट्रॉफाइड है, चेहरे का "पक्षी" आकार है। त्वचा पीला और बहुत पतली है, जिसमें नसें दिखाई देती हैं।

कारण LMNA जीन का एक उत्परिवर्तन है, जो पदार्थ के टुकड़े के गठन के लिए जिम्मेदार है, जो सेल की दीवार के निर्माण में शामिल है। प्रोजेरिया के साथ नवजात शिशुओं की संख्या: 8 मिलियन में 1। लड़कों में अक्सर दो बार प्रोजेरिया होता है। दुनिया में कुल मिलाकर प्रोजेरिया से पीड़ित 80 बच्चे पंजीकृत हैं।

बूढ़े के शरीर में बच्चे

आमतौर पर हचिंसन से पीड़ित बच्चों की मृत्यु १०-१३ साल होती है। "लॉन्ग-लेवर्स" 27 साल का होता है। केवल एक ही मामला विज्ञान के लिए जाना जाता है, जब इस सिंड्रोम वाले एक रोगी ने इस मील के पत्थर पर काबू पा लिया था: 1986 में, प्रोजेरिया से पीड़ित एक 45 वर्षीय जापानी तीव्र हृदय विफलता से गुजर गया।

दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारी फील्ड्स बीमारी है

  शायद यह फील्ड्स की बीमारी है जिसे मनुष्य को ज्ञात सबसे दुर्लभ बीमारी कहा जा सकता है। इस बीमारी के दो मामलों के लिए कहानियां जानी जाती हैं, जो एक ही परिवार में एक साथ हुईं: वेल्स से जुड़वा बहनें कैटरीन और क्रिस्टी फील्ड्स बीमार हैं।

1998 में, 4 साल की लड़कियां एक डॉक्टर को देखने आईं, जो पूरी तरह से अनुसंधान के बाद भी, उनके निदान का निर्धारण करने में असमर्थ थे। बहनों ने धीरे-धीरे शरीर को नियंत्रित करने की अपनी क्षमता खो दी, लेकिन मांसपेशियों के क्षरण का क्या कारण है जो पूरे शरीर को कवर करता है, अज्ञात है।

9 साल की उम्र में, कैथरीन और क्रिस्टी व्हीलचेयर में चले गए, और 14 साल की उम्र में उन्होंने एक साथ अपना भाषण खो दिया। 2012 में, उन्हें स्टीफन हॉकिंग द्वारा उपयोग किए जाने वाले भाषण के समान उपकरण दिए गए थे। “अब हम जोर देकर प्रतिष्ठित हो सकते हैं। मैंने ऑस्ट्रेलियाई चुना, और मेरी बहन अमेरिकी है। इलेक्ट्रॉनिक आवाज हमें एक-दूसरे के साथ बहस करने की भी अनुमति देती है, “कैटरीन ने मजाक किया।

अधिकांश बीमारियां गंभीर स्वास्थ्य परिणामों को जन्म देती हैं, और उनमें से कुछ को विकास संबंधी विशेषताएं कहा जाना चाहिए - असुविधा और अजीब उपस्थिति के अलावा, वे कुछ भी नहीं करते हैं। संपादकीय uznayvse.ru ने इनमें से किसी एक विशेषता के बारे में अधिक पढ़ने का प्रस्ताव दिया है -

इस लेख में हम अपने पाठकों को बहुत ही दुर्लभ बीमारियों के बारे में बताएंगे, जो अभी भी मौजूद हैं और यहां तक ​​कि कुछ बिंदुओं पर प्रभाव पड़ सकता है।

स्टेंडल सिंड्रोम

इस बीमारी से बीमार एक व्यक्ति, एक ऐसी जगह पर पहुंच जाता है जहां कला के बहुत सारे काम होते हैं जो उत्साह, हृदय गति और यहां तक ​​कि मतिभ्रम का अनुभव करने लगते हैं। जिन लोगों को यह सिंड्रोम है, उनके लिए सबसे खतरनाक जगह फ्लोरेंस में उफीजी गैलरी है।

यह इस गैलरी में आने वाले पर्यटकों में होने वाले लक्षणों के आधार पर है कि इस बीमारी का वर्णन किया गया है। इस तथ्य के कारण सिंड्रोम का नाम 1817 में अपनी पुस्तक "नेपल्स एंड फ्लोरेंस: ए जर्नी टू मिलन टू रेजियो" में स्टेंडल द्वारा दिया गया था, लेकिन बड़ी संख्या में गवाहों के बावजूद, यह सिंड्रोम आधिकारिक तौर पर केवल 1979 में इतालवी में प्रलेखित किया गया था। मनोचिकित्सक मेहरिनी। उन्होंने इस बीमारी के सौ से अधिक मामलों की जांच की। इस तरह का पहला निदान 1982 में किया गया था।

इस बीमारी वाले लोग अपने सिर और यहां तक ​​कि विस्फोटों में विभिन्न शोर सुन सकते हैं। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम सोते समय या उसके लगभग तुरंत बाद कुछ घंटों में ही प्रकट होता है। इस बीमारी के रोगी चिंता की शिकायत करते हैं, जो हृदय की दर में वृद्धि के साथ होती है। ऐसा होता है कि सिंड्रोम सिर में उज्ज्वल प्रकाश की चमक के साथ होता है। कुछ भी, लेकिन ये सभी संवेदनाएं काफी दर्दनाक हैं, और कुछ भी सोचते हैं कि उनके पास एक स्ट्रोक था।

कुछ कड़े उपकरणों की ध्वनि के साथ हमले को चित्रित करते हैं, दूसरों के लिए ध्वनि बम विस्फोट की तरह है। डॉक्टरों की धारणा है कि इस तरह के नींद संबंधी विकार ओवरस्ट्रेन और तनाव से जुड़े हो सकते हैं। ज्यादातर मरीज महिलाएं हैं। 10 वर्ष से कम उम्र के रोगियों में इस बीमारी के लक्षणों की अभिव्यक्ति के मामले नोट किए गए हैं, लेकिन अधिकांश रोगियों की औसत आयु 58 वर्ष है।

चिकित्सा वातावरण में, यह सिंड्रोम या तो श्रवण मतिभ्रम या मिर्गी का उल्लेख नहीं करता है, लेकिन पाठ्यपुस्तकों में इस सिंड्रोम का वर्णन नहीं है, जो इसकी दुर्लभता के साथ इतना जुड़ा हुआ है जितना कि ज्ञान की एक छोटी सी डिग्री के साथ।

अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन क्लोमीप्रैमाइन और क्लोनाज़ेपम के रोगियों में कुछ सुधार हुए हैं। इसके अलावा, मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे खुली हवा में थोड़ा और रहें, दैनिक आहार और अभ्यास की सावधानीपूर्वक निगरानी करें। यह सब तनाव को दूर करने में मदद करता है और रोग के लक्षणों को रोकता है।

कैपग्रस का भ्रम

इस बीमारी से पीड़ित लोगों का मानना ​​है कि उनके करीब कोई व्यक्ति, जो अक्सर पति या पत्नी होता है, को क्लोन द्वारा बदल दिया जाता है। नतीजतन, रोगी हर तरह से "नपुंसकता" से बचने की कोशिश करता है और उसके साथ एक ही बिस्तर में नहीं सोना चाहता।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह बीमारी मस्तिष्क की चोट या दवाओं की अधिकता का परिणाम हो सकती है। यह भी व्यापक रूप से माना जाता है कि Capgras का भ्रम मस्तिष्क प्रांतस्था के सही गोलार्ध के घावों के कारण होता है।

ब्लशको लाइनों का एक विशिष्ट उदाहरण

कुछ लोग अपने पूरे शरीर पर धारियां देख सकते हैं। उन्हें जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अल्फ्रेड ब्लाशको के सम्मान में लाइन ब्लशको का नाम मिला। डॉक्टर ने 1901 में इस घटना का पता लगाया।

जाहिर है, इस तरह के एक पैटर्न आनुवंशिक रूप से डीएनए में निर्धारित और निर्धारित किया जाता है, जैसे त्वचा और म्यूकोसा के कई विरासत में मिली बीमारियां। जीवन के पहले महीनों में ऐसे बैंड दिखाई देते हैं।

वंडरलैंड में माइक्रोशिया या ऐलिस सिंड्रोम

यह तंत्रिका संबंधी विकार दृश्य धारणा को प्रभावित करता है। लोग और जानवर अपने से कम बीमार लगते हैं, और वस्तुओं के बीच की दूरी विकृत हो जाती है। अक्सर इस बीमारी को "लिलिपुट दृष्टि" या "बौना मतिभ्रम" कहा जाता है।

मिक्रोप्सिया न केवल दृष्टि को प्रभावित करता है, बल्कि स्पर्श और सुनवाई भी करता है। रोगी अपने शरीर के लिए भी दूसरों को दिखाई दे सकता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह बीमारी माइग्रेन से जुड़ी है। इसके अलावा, मिक्रोप्स मिरगी के कारण या मादक पदार्थों के संपर्क में आने के कारण भी हो सकता है। 5-10 साल की उम्र के बच्चों में धारणा की ऐसी विकृति भी देखी जाती है और अक्सर अंधेरे के आगमन के साथ प्रकट होता है, जब मस्तिष्क में आसपास की वस्तुओं के आकार के बारे में जानकारी का अभाव होता है।

ब्लू स्किन सिंड्रोम

अधिकांश रोगी वाणी में निपुण नहीं होते हैं, यहां तक ​​कि वयस्कता तक भी पहुंचते हैं, या केवल कुछ सरल शब्द सीखते हैं। हालाँकि, वे जितना कह सकते हैं या व्यक्त करते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। "खुश कठपुतली" नाम "कठोर पैर" और अक्सर अनुचित हंसी पर ऐसे रोगियों की विशेषता से आता है।

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया या गंटर की बीमारी

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया के साथ एक व्यक्ति

बहुत ही दुर्लभ बीमारी। दुनिया में लगभग 200 मरीज हैं। एक आनुवंशिक दोष के कारण। रोगियों की त्वचा में बहुत अधिक संवेदनशीलता होती है। प्रकाश से, रोगी की त्वचा दृढ़ता से खुजली करना शुरू कर देती है और अल्सर और छाले से ढंक जाती है।

अल्सर और सूजन कान, नाक और उपास्थि को प्रभावित करते हैं, और वे काफी विकृत हो जाते हैं। अल्सर भी पलकों से ढके होते हैं। आदमी धीरे-धीरे जीवित माँ में बदल जाता है। इस तरह के एक व्यक्ति की उपस्थिति मध्ययुगीन grimoires में छवियों से मिलती-जुलती है, इसके अलावा, उसके दाँत भूरे रंग के लाल होते हैं, जो तामचीनी में पोर्फिरीन जमा होने के कारण, और पराबैंगनी चमक बैंगनी-लाल के संपर्क में आते हैं।

यह अच्छी तरह से हो सकता है कि यह गैंथर की बीमारी थी और इसके साथ के लोगों ने उन जीवों के विचार का गठन किया जो दिन के रंग से डरते हैं और मानव रक्त पीते हैं - पिशाच।

रॉबिन सिंड्रोम

रॉबिन सिंड्रोम वाला बच्चा

एक बच्चा जो इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था वह सामान्य रूप से खाने और सांस लेने में सक्षम नहीं है, क्योंकि इसमें एक अविकसित निचला जबड़ा है। इसके अलावा, उनके तालु में दरारें हैं, और भाषा डूब जाएगी। कभी-कभी निचला जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है जिसके कारण चेहरा पक्षी की विशेषताओं को प्राप्त करता है। प्लास्टिक सर्जरी के जरिए इस बीमारी का इलाज किया जाता है।

CIPA

गैबी हिग्रेस एक ऊर्जावान बच्चा है जो अपने साथियों की तरह कुछ भी नहीं दिखता है, लेकिन लड़की ज्यादातर लोगों से अलग है क्योंकि वह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है जिसे सीआईपीए के नाम से जाना जाता है।

गेब्बी में दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता है, जो एनहाइड्रोसिस (पसीने की कमी) के साथ है। दुनिया भर में इस बीमारी के केवल 100 दस्तावेज हैं।

गैबी ठंड, दर्द या गर्मी महसूस करने की क्षमता के बिना एक दुनिया में पैदा हुई थी। शरीर के इन गुणों में से कई गुण बहुत उपयोगी दिखा सकते हैं, लेकिन वास्तव में यह नहीं है। दर्द संवेदनाएं, साथ ही तापमान संवेदनाएं, एक बहुत महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक कार्य करती हैं।

उदाहरण के लिए, यदि आप गलती से अपने आप को एक खुली आग के पास पाते हैं, तो आप तुरंत एक सुरक्षित दूरी पर जाने की कोशिश करेंगे, एक छोटी सी जलन से छुटकारा पा सकते हैं, और यह सब एक पलटा स्तर पर होगा, और गेबी जैसे व्यक्ति को देखने से पहले उसके अंगों को खोना पड़ सकता है। कुछ ठीक नहीं है।

लड़की के माता-पिता ने देखा कि कुछ गलत था जब उन्हें पता चला कि 5 महीने के बच्चे ने अपनी उंगलियों को खून से काट दिया था। बाद में, गैबी ने एक आंख खो दी और इस तथ्य से गंभीर घाव प्राप्त किए कि दर्द ने उसे रोका नहीं जब उसने अपने घावों का मुकाबला किया और विभिन्न घरेलू चोटें प्राप्त कीं। माता-पिता हर संभव कोशिश करते हैं ताकि लड़की एक सामान्य जीवन जी सके।

cystinosis

सिस्टिनोसिस एक ऐसी स्थिति है जहां शरीर में सिस्टिन क्रिस्टल दिखाई देते हैं। इस दुर्लभ वंशानुगत बीमारी से पीड़ित लिली सुटक्लिफ को हर दिन दवाइयों का एक कॉकटेल लेने के लिए मजबूर किया जाता है ताकि पेटिंग न हो। दुनिया में लगभग 2,000 लोग हैं जो इस बीमारी से पीड़ित हैं।

सिंड्रोम

शीलो पेपिन फ्यूज्ड पैरों के साथ पैदा हुआ था। इस बीमारी को अक्सर एक सिंड्रोम कहा जाता है। डॉक्टरों का मानना ​​था कि लड़की कुछ दिन ही जीवित रहेगी, लेकिन वह दस साल तक जीवित रही। 10/23/08 को शीलो पेपिन का निधन। फोटो में, वह केनेबुनक्रोपे, मेन (यूएसए) 2007 में एक मेज पर बैठती है।

शीलो पेपिन का जन्म मोच वाले पैरों के साथ हुआ था - इस स्थिति को अक्सर "मरमेड सिंड्रोम" कहा जाता है। हालांकि डॉक्टरों का मानना ​​था कि लड़की को कुछ ही दिन जीने के लिए किस्मत में था, वह दस साल तक जीवित रही। 23 अक्टूबर, 2008 को शीलो की मृत्यु हो गई। इस तस्वीर में वह 2007 में मेन के केनेबुनक्रोपे में अपने घर पर एक मेज पर बैठती है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा

दुर्लभ आनुवंशिक विकार। रोगी एफएसबी लगातार सोना चाहते हैं, लेकिन नहीं कर सकते। नींद की लंबी अनुपस्थिति के कारण, रोगी पागल हो जाते हैं और दर्दनाक रूप से मर जाते हैं, इस तथ्य के बावजूद कि पिछले कुछ महीने पहले वे चेतना की धुंधली अवस्था में गुजरते हैं।

रोग को पारिवारिक कहा जाता है, जैसा कि पूरे परिवारों की विशेषता है। इस बीमारी के साथ दुनिया में लगभग 40 परिवार हैं। 29 वर्षीय शेरिल डिंगेस इन परिवारों में से एक का सदस्य है। उसके सभी रिश्तेदार FSE जीन के वाहक हैं। वह जाँच करने से इंकार करती है। एफएसबी पहले ही उसकी मां, उसके दादा और उसके चाचा को मार चुका है। उसकी बहन को घातक जीन विरासत में नहीं मिला, और उसने जांच करने से इंकार कर दिया।

FSB हल्के आक्षेप, बढ़ी हुई चिंता और अनिद्रा के साथ शुरू होता है। रोगियों में नींद की लंबी अनुपस्थिति से, मतिभ्रम और मानसिक बादल समय के साथ शुरू होते हैं, और कुछ महीनों के बाद वे मर जाते हैं।

इस लेख में हम अपने पाठकों को बहुत ही दुर्लभ बीमारियों के बारे में बताएंगे, जो अभी भी मौजूद हैं और यहां तक ​​कि कुछ ऐतिहासिक और पौराणिक क्षणों पर भी इसका प्रभाव पड़ सकता है। Stendhal Syndrome इस बीमारी से बीमार एक व्यक्ति को एक ऐसी जगह पर ले जाता है जहाँ कला के बहुत सारे काम होते हैं, चिंता, तेजी से नाड़ी और यहां तक ​​कि मतिभ्रम का अनुभव करना शुरू हो जाता है। जिन लोगों के लिए ...