एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के तरीके। जेनेटिक्स। मूल अवधारणाएँ। जी। मेंडल के आनुवंशिक नियम

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पाठ के उद्देश्य: आनुवंशिकी का एक विचार बनाने के लिए - विज्ञान जो जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है, विज्ञान की मूल अवधारणाओं को पेश करने के लिए।

उद्देश्यों:

• शिक्षा: विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के इतिहास में मुख्य ऐतिहासिक क्षणों का अध्ययन करना, आनुवंशिकी द्वारा उपयोग किए जाने वाले तरीकों की विविधता को दिखाना; आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाओं को सीखें;
• विकासशील: वर्णों की विरासत के पैटर्न को समझाने के लिए आनुवंशिक शब्दावली और प्रतीकों का उपयोग करने के लिए कौशल और क्षमता विकसित करना;
• शिक्षात्मक: बातचीत और संवाद की प्रक्रिया में संचार कौशल की महारत के माध्यम से मानसिक श्रम की संस्कृति के गठन को बढ़ावा देना जारी रखें।

कक्षाएं प्रदान करना: कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।

सबक का प्रकार:नई सामग्री का अध्ययन।

आयोजित करने की विधि:  कॉम्बो पाठ

पुपिल को चाहिए

• एक विचार है  विज्ञान के गठन के इतिहास के बारे में, आनुवंशिकता के अध्ययन में मुख्य दिशाओं के बारे में;
• जानना  बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएँ और आनुवंशिक नियम:
• करने में सक्षम होआनुवांशिक समस्याओं को हल करने में आनुवंशिक कानून और शब्दावली लागू करें।

पाठ का पाठ्यक्रम

I. संगठनात्मक क्षण।

आपका स्वागत है।

द्वितीय। नई सामग्री की व्याख्या।

जीव विज्ञान का वह खंड जो पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संरक्षण और संचरण के साथ-साथ पर्यावरण के प्रभाव में बदलने की क्षमता के रूप में जीव के ऐसे महत्वपूर्ण गुणों का अध्ययन करता है - यह आनुवांशिकी है। युवा विज्ञान का एक लंबा इतिहास है, और इसकी खोजों को हमेशा समाज में समझा और स्वीकार नहीं किया गया।

आज सबक पर हम आपके साथ आनुवंशिकी के इतिहास के बारे में बात करेंगे, उन वैज्ञानिकों के बारे में जिन्होंने इसके विकास में योगदान दिया है। हम आधुनिक दुनिया में इस विज्ञान के स्थान का निर्धारण करेंगे और मानवता के लिए आनुवंशिक ज्ञान के महत्व का पता लगाएंगे।

XIX सदी के अंत तक विरासत और आनुवंशिकता के कानूनों के बारे में स्पष्ट विचार एक महत्वपूर्ण अपवाद के साथ नहीं था। यह अपवाद जी मेंडल का उल्लेखनीय काम था, जिन्होंने मटर की किस्मों के संकरण पर अपने प्रयोगों में वर्णों के उत्तराधिकार के सबसे महत्वपूर्ण कानूनों की स्थापना की, जिसने बाद में आनुवंशिकी का आधार बनाया।

अपने प्रयोगों में उन्होंने मटर का इस्तेमाल किया। इसके अलावा, प्रयोगों के लिए संबंधित पौधों का चयन किया स्वच्छ रेखाएँ - संबंधित जीव जो पीढ़ियों की श्रृंखला में समान विशेषताएं दिखाते हैं।

मटर, और दूसरा पौधा क्यों नहीं?

1. मटर एक स्व-परागण करने वाला पौधा है।
2. मटर के फूल विदेशी पराग के प्रवेश से सुरक्षित हैं।
3. हाइब्रिड काफी उपजाऊ हैं और इसलिए कई पीढ़ियों में वर्णों की विरासत के पाठ्यक्रम का पालन करना संभव है।

प्रयोगों के लिए, मेंडल ने कई स्पष्ट रूप से विशिष्ट विशेषताओं को चुना:

1. बीज का आकार;
2. बीज रंग;
3. सेम का रंग और आकार;
4. फूल का रंग;
5. फूल की व्यवस्था;
6. डंठल की लंबाई

मेंडल द्वारा प्रस्तावित विधि का सार इस प्रकार था: उन्होंने पौधों को पार किया, एक जोड़ी सुविधाओं में भिन्नता, और फिर प्रत्येक क्रॉसिंग के परिणामों का विश्लेषण किया। विधि मेंडल ने नाम प्राप्त किया hybridological या   पार करने की विधि।

अपने प्रयोगों में मेंडल को जो परिणाम मिले, उन्हें "मेंडल कानून" कहा गया। इससे पहले कि आप खुद कानूनों के अध्ययन के लिए आगे बढ़ें, आपको बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाओं और शर्तों को सीखने की जरूरत है।

जीन - यह डीएनए अणु (या गुणसूत्र) का एक खंड है, जो एकल प्राथमिक लक्षण, या एकल प्रोटीन अणु के संश्लेषण के विकास की संभावना को निर्धारित करता है।

प्रत्येक जीन गुणसूत्र के एक विशिष्ट भाग में स्थित होता है - ठिकाना.

गुणसूत्रों के अगुणित सेट में, केवल एक जीन इस विशेषता के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। गुणसूत्रों (दैहिक कोशिकाओं) के द्विगुणित सेट में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं और, तदनुसार, दो जीन जो एक विशेषता के विकास को निर्धारित करते हैं। ये जीन समरूप गुणसूत्रों के समान लोकी में स्थित होते हैं और एलील जीन कहलाते हैं।

एलिलिक जीन   - यह जीन की एक जोड़ी है जो शरीर की वैकल्पिक विशेषताओं को निर्धारित करती है। एलिलिक जीन समरूप गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों (लोकी) में स्थित होते हैं।

वैकल्पिक संकेत   - परस्पर अनन्य या विपरीत संकेत। अक्सर, वैकल्पिक लक्षणों में से एक प्रमुख होता है, और दूसरा पुनरावर्ती होता है।

जीनिंग के लिए लेटरिंग को अपनाया। यदि दो एलील जीन पूरी तरह से संरचना में सुसंगत हैं, अर्थात। एक ही न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम है, उन्हें इस प्रकार निर्दिष्ट किया जा सकता है: ए.ए.  या आ.

प्रमुख गुण (AA) - यह साफ लाइनों को पार करते समय पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होने वाला एक संकेत है।

जासूसी विशेषता (आ)   - पार होने पर विरासत में मिला है, लेकिन पहली पीढ़ी के संकर में खुद को प्रकट नहीं करता है।

सेक्स कोशिकाएं किसी एक संकेत को ले जाती हैं। जब सेक्स कोशिकाओं का विलय होता है, तो एक युग्मज बनता है। जिसके अनुसार एक ही जीन के एलील होते हैं, उसमें एक होमोजीगोट और एक हेटेरोजेगोट होता है।

होमोजीगोटे - यह एक कोशिका या जीव है जिसमें एक ही जीन के समान युग्मक होते हैं। एक होमोजीगोट एक ऐसा जीव है जो एक प्रकार के युग्मक बनाता है, संतान में कोई विभाजन नहीं देखा जाता है, उनके पास एक ही जीन होता है।

Heterozygote - यह एक कोशिका या जीव है जिसमें एक ही जीन के विभिन्न युग्मक होते हैं। यह जीव युग्मकों की 2 किस्में बनाता है।

एक जीव के सभी जीनों की समग्रता को कहा जाता है जीनोटाइप। एक जीनोटाइप न केवल जीन का योग है। जीन के प्रकट होने की संभावना और रूप पर्यावरण पर निर्भर करता है। पर्यावरण की अवधारणा में न केवल बाहरी परिस्थितियां शामिल हैं, बल्कि अन्य जीन की उपस्थिति भी शामिल है। जीन एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं और पड़ोसी जीन की कार्रवाई की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं।

शरीर की सभी विशेषताओं का संयोजन, पर्यावरण के साथ जीव की बातचीत द्वारा गठित - फेनोटाइप। इनमें न केवल बाहरी संकेत (आंखों का रंग, वृद्धि), बल्कि जैव रासायनिक (प्रोटीन संरचना, एंजाइम गतिविधि), ऊतकीय (कोशिकाओं के आकार और आकार, ऊतकों और अंगों की संरचना), शारीरिक (शरीर की संरचना, और अंगों की आपसी व्यवस्था) शामिल हैं।

मेंडल के नियम।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग   दो जीवों के पार कॉलिंग, वैकल्पिक लक्षण के एक जोड़ी द्वारा एक दूसरे से अलग।नतीजतन, इस तरह के एक क्रॉसिंग के साथ, केवल दो लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न, जिनमें से विकास युग्म जीनों की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित किया जाता है, का पता लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक संकेत बीज का रंग है, वैकल्पिक विकल्प पीले या हरे रंग के होते हैं। इन जीवों की अन्य सभी विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा जाता है।

मेंडल का पहला कानून (पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का कानून)। इस पीढ़ी के सभी व्यक्तियों के लिए, संकेत समान दिखाई देता है। इस कानून को इस प्रकार बनाना है: जब अलग-अलग शुद्ध रेखाओं से संबंधित दो समरूप जीवों को पार करना और वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक दूसरे से अलग होना, संकर (एफ 1) की पूरी पहली पीढ़ी एक समान होगी और माता-पिता में से एक का लक्षण ले जाएगी।

मटर के पौधों को पार करने के परिणाम, बीज के रंग में भिन्न (पीला और हरा):

आर।: एए (पीला) × आ (हरा)

एफ 1।: एए (पीला)।

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता।

मेंडल का दूसरा नियम (विभाजन का कानून)।

दरार - यह एक निश्चित अनुपात में वंशजों के बीच प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षणों का वितरण है।

यदि पहली पीढ़ी के वंशज विषमलैंगिक व्यक्ति हैं जो अध्ययन किए गए लक्षण के समान हैं, तो एक दूसरे को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में दोनों माता-पिता के लक्षण एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में दिखाई देते हैं। पहली पीढ़ी के संकर में पुनरावर्ती लक्षण गायब नहीं होता है, लेकिन केवल दूसरी संकर पीढ़ी (एफ 1) में ही प्रकट होता है।

एफ 1। : एए (पीले बीज) × एए (पीले बीज)

F2: एए; आ; आ; आ (१: २: १)

Ph।: 3 पीले बीज: 1 हरा बीज (3: 1)

इस प्रकार, मेंडल का दूसरा नियम निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: जब पहली पीढ़ी के वंशज आपस में पार हो जाते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में विभाजन होता है: जीनोटाइप 1: 2: 1 के अनुसार; फेनोटाइप 3: 1 द्वारा।

इसका अर्थ है कि वंशजों में, 25% जीवों का एक प्रमुख गुण होगा और समरूप होंगे, 50% वंशज भी होंगे, एक प्रमुख फेनोटाइप के साथ, विषमयुग्मजी होंगे, और शेष 25% व्यक्ति जो एक अनुगामी विशेषता रखते हैं, वे पुनरावर्ती लक्षण के लिए समरूप होंगे।

मेंडल का तीसरा नियम "युग्मकों की शुद्धता का कानून।"

वंशानुगत व्यक्तियों को पार करते समय संतानों में होने वाले लक्षणों का पता लगाने के लिए मेंडल द्वारा इस तथ्य को समझाया गया कि युग्मक आनुवंशिक रूप से शुद्ध होते हैं, अर्थात्। एलील जोड़ी से केवल एक जीन ले।

जर्म कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, युग्म युग्म से केवल एक जीन प्रत्येक युग्मक में प्रवेश करता है।

एक हाइब्रिड, सजातीय गुणसूत्रों में गैमीट विकास की प्रक्रिया में, पहली अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभिन्न कोशिकाएं गिरती हैं। इस युग्म युग्म के लिए युग्मकों की दो किस्में बनाई जाती हैं। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान संतानों में वर्णों के दरार का कोशिकीय आधार समरूप गुणसूत्रों का विचलन और अर्धसूत्रीविभाजन में हाप्लोइड जर्म कोशिकाओं का निर्माण है।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, मेंडल ने होमोजीगस मटर के पौधों को चुना जो दो जीनों में भिन्न होते हैं: बीज का रंग (पीला और हरा) और बीज का आकार (चिकना और झुर्रीदार)। इस तरह के एक क्रॉसिंग के साथ, संकेतों को विभिन्न जोड़े जीनों द्वारा निर्धारित किया जाता है: एक एलील बीज के रंग के लिए जिम्मेदार है, दूसरा बीज के आकार के लिए। मटर का पीला रंग (ए) हरे (ए) पर हावी होता है, और झुर्रीदार (बी) पर चिकना रूप (बी)।

पहली पीढ़ी के हाइब्रिड में युग्मकों के निर्माण में, युग्म जीन के प्रत्येक जोड़े में से केवल एक युग्मक में प्रवेश करता है।

चूंकि शरीर में कई रोगाणु कोशिकाएं बनती हैं, एफ 1 हाइब्रिड एक ही मात्रा में चार प्रकार के युग्मक पैदा करता है: एबी; aB; अब; अब। निषेचन के दौरान, एक जीव के प्रत्येक युग्मक यादृच्छिक रूप से किसी अन्य जीव के युग्मक के साथ मिलते हैं। पुनेट जाली का उपयोग करके पुरुष और महिला युग्मकों के सभी संभावित संयोजनों को आसानी से स्थापित किया जा सकता है।

आर।: एएवीबी (चिकनी पीला) × एएबीबी (हरा झुर्रीदार)

एफ 1।: एएबीबी (चिकनी पीला) × एएबीबी

जी।: एबी; aB; अब; अब एबी; aB; अब; अब

	एबी	Ab	aB	अब
एबी	AABB    पीली चिकनी	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीली चिकनी
अब	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीला झुर्रीदार	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीला झुर्रीदार
aB	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीली चिकनी	aabb    हरी चिकनी	aabb    हरी चिकनी
अब	aabb    पीली चिकनी	aabb    पीला झुर्रीदार	aabb    हरी चिकनी	aabb    हरी झुर्रीदार

9 (zhg): 3 (zhm): 3 (zg): 1 (zm)

उपरोक्त पुनेट जाली से देखा जा सकता है कि इस क्रॉसिंग के साथ 9 प्रकार के जीनोटाइप सामने आते हैं: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, क्योंकि 16 संयोजनों में पुनरावृत्तियाँ हैं। ये 9 जीनोटाइप 4 फेनोटाइप के रूप में दिखाई देते हैं: पीला - चिकना; पीला - झुर्रीदार; हरा - चिकना; हरा - झुर्रीदार।

अब मेंडल का तीसरा नियम तैयार करना फैशनेबल है: जब दो समरूप व्यक्ति वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े में एक दूसरे को पार करते हैं, तो जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं।

तृतीय। अध्ययन की गई सामग्री का समेकन

चतुर्थ। घर का पाठ

मनुष्यों में, बधिर-म्यूट को एक आवर्ती गुण के रूप में विरासत में मिला है, और गाउट प्रमुख लक्षण है। एक बहरे और मूक बच्चे के लिए एक बहरा और गूंगा माँ में, लेकिन गाउट से पीड़ित नहीं है, और सामान्य सुनवाई और भाषण के साथ एक आदमी में, गाउट से पीड़ित होने की संभावना निर्धारित करते हैं।

प्रतिक्रिया दें संदर्भ

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आनुवांशिकी की मूल शर्तें

प्रत्येक जीव, जिसमें मानव भी शामिल है, की प्रजाति-विशिष्ट और व्यक्तिगत रूप से विशिष्ट विशेषताएं हैं, या संकेत।लक्षण हो सकते हैं:

  गुणवत्ता की।ऐसे संकेत किसी भी गुणवत्ता की उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। उदाहरण के लिए, बौनापन, रक्त प्रकार, आरएच कारक, फेनिलकेनटोनुरिया। अक्सर, केवल एक जीन गुणात्मक विशेषता के प्रकटन को प्रभावित करता है।

  मात्रात्मक।मात्रात्मक गुणधर्म बदलते हैं, गिने जाते हैं और संख्याओं में व्यक्त किए जाते हैं, उदाहरण के लिए, वजन, ऊंचाई, बुद्धि। उन्हें सामान्य वितरण वक्र (छवि 2.1) द्वारा वर्णित किया जा सकता है। वे आमतौर पर कई जीन जोड़े से प्रभावित होते हैं।

चित्र 2.1।

संकेतों की उपस्थिति पर्यावरण (सामाजिक, भौगोलिक, पारिस्थितिक) और आनुवंशिकता से प्रभावित होती है।

आनुवंशिकता- माता-पिता से संतानों तक गुणों और कार्यों को स्थानांतरित करने के लिए जीवित जीवों की क्षमता। यह स्थानांतरण जीन की मदद से किया जाता है। अभिभावकों के अलावा, नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता को कहा जाता है परिवर्तनशीलता।

जीन(अनुवाद में "जीनस, उत्पत्ति") आनुवंशिक सामग्री की एक कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई है। एक जीन का मुख्य कार्य प्रोटीन कोडिंग है, क्योंकि जीन में एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी होती है। कुछ जीन प्रोटीन को एनकोड नहीं करते हैं, लेकिन अन्य जीन के काम को नियंत्रित करते हैं। जीन के तीसरे भाग का कार्य वर्तमान में अज्ञात है। "जीन" शब्द का प्रस्ताव 1909 में वी। इओगेनसन द्वारा किया गया था।

एलील- जीन के संभावित संरचनात्मक राज्यों में से एक। एक व्यक्ति में एक ही जीन के दो एलील हो सकते हैं - एक युग्मज होमोलोनस गुणसूत्रों की एक जोड़ी पर। सिद्धांत रूप में, कई अलग-अलग लोगों में जीन के कई अलग-अलग राज्य भी हो सकते हैं, तथाकथित आनुवंशिक बहुरूपता प्रदान करते हैं। गुणसूत्र में जीन (एलील्स) के स्थान को कहा जाता है ठिकाना।

जीनोटाइप- शरीर में सभी जीनों की समग्रता।

फेनोटाइप- विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीनोटाइप के कार्यान्वयन का एक विशेष मामला; जीनोटाइप की बाहरी अभिव्यक्ति। "जीनोटाइप" और "फेनोटाइप" शब्द भी 1909 में वी। इओगानसन द्वारा पेश किए गए थे। फेनोटाइप जीनोटाइप और उस वातावरण की बातचीत का परिणाम है जिसमें व्यक्ति विकसित होता है। फेनोटाइप वह है जिसे देखा जा सकता है। आमतौर पर फेनोटाइप का वर्णन करते समय, लक्षण के सेट का उपयोग किया जाता है।

नीचे जीनोटाइप की सामान्य प्रतिक्रियाएक विशेष जीनोटाइप के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के आधार पर समझा जाता है। किसी व्यक्ति द्वारा विकसित पर्यावरण के आधार पर न्यूनतम से अधिकतम फेनोटाइपिक मूल्यों तक किसी दिए गए जीनोटाइप की प्रतिक्रियाओं की सीमा को भेद करना संभव है। एक ही वातावरण में अलग-अलग जीनोटाइप के अलग-अलग फेनोटाइप हो सकते हैं। आमतौर पर, जब पर्यावरण में परिवर्तन के लिए एक जीनोटाइप की प्रतिक्रियाओं की सीमा का वर्णन किया जाता है, तो ऐसी स्थितियों का वर्णन किया जाता है जहां एक विशिष्ट वातावरण होता है, एक समृद्ध माध्यम या विभिन्न प्रकार की उत्तेजनाओं के अर्थ में एक क्षीण माध्यम होता है जो एक फेनोटाइप के गठन को प्रभावित करता है।

विभिन्न जीनोटाइप के बीच फेनोटाइपिक अंतर अधिक स्पष्ट हो जाते हैं यदि पर्यावरण इसी विशेषता के प्रकटन के लिए अनुकूल है। उदाहरण के लिए, यदि किसी व्यक्ति के पास एक जीनोटाइप है जो गणितीय क्षमता निर्धारित करता है, तो वह दुबला और समृद्ध वातावरण दोनों में उच्च क्षमताओं का प्रदर्शन करेगा। लेकिन समृद्ध (अनुकूल) वातावरण में, गणितीय उपलब्धि का स्तर अधिक होगा। एक अन्य जीनोटाइप के मामले में जो कम गणितीय क्षमता निर्धारित करता है, पर्यावरण में बदलाव से गणितीय उपलब्धि के स्तर में महत्वपूर्ण बदलाव नहीं होंगे।

जीनोम- जीन का एक सेट इस प्रजाति के व्यक्तियों की विशेषता है। इस शब्द के मूल अर्थ ने संकेत दिया कि जीनोम की अवधारणा, एक जीनोटाइप के विपरीत, एक पूरे के रूप में एक प्रजाति का आनुवंशिक लक्षण है, न कि किसी व्यक्ति का। आणविक आनुवंशिकी के विकास के साथ, इस शब्द का अर्थ बदल गया है। वर्तमान में, जीनोम को प्रजातियों के एक विशिष्ट प्रतिनिधि के वंशानुगत सामग्री के एकत्रीकरण के रूप में समझा जाता है, एक उदाहरण अंतरराष्ट्रीय परियोजना "1000 जीनोम" है, जिसका उद्देश्य 1000 लोगों के जीनोम की अनुक्रमण है।

प्रमुखएलील - एक एलील जो दूसरे एलील की उपस्थिति को मास्क करता है।

पीछे हटने काएलील एक एलील है, जिसका फेनोटाइपिक प्रकटीकरण दूसरे (प्रमुख) एलील द्वारा किया जाता है। एक पुनरावर्ती एलील की अभिव्यक्ति में आमतौर पर दो एलील्स की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।

जीव को कहा जाता है समयुग्मक,अगर जीन की समान प्रतियाँ (एलील्स) हैं। शरीर करेगा विषमयुग्मजी,अगर जीन की अलग-अलग प्रतियां हैं। यदि, उदाहरण के लिए, जीन के दो अलग-अलग राज्यों को ए और ए द्वारा नामित किया जाता है, तो होमोज़ायगोट्स को एए और एए, और हेटेरोज़ाइट्स - एए नामित किया जाता है।

यह स्थापित किया गया है कि आनुवंशिक जानकारी का सामग्री वाहक है डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड),जो मनुष्य में 46 गुणसूत्र हैं। जीन में स्थित हैं गुणसूत्रों(चित्रित शरीर) और 2 मीटर तक फैली अवस्था में लंबाई के साथ विशाल डीएनए अणुओं का प्रतिनिधित्व करते हैं। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत 1902 में तैयार किया गया था। यदि आप सभी मानव डीएनए को एक पंक्ति में रखते हैं, तो आपको एक लंबाई मिलती है जो पृथ्वी से सूर्य की दूरी से 1000 गुना अधिक है।

क्रोमोसोम जोड़े में संयुक्त होते हैं (जोड़े में क्रोमोसोम कहा जाता है मुताबिक़)।एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, और वह अपने पिता से एक जोड़ी में और एक माँ से दूसरा गुणसूत्र प्राप्त करता है (चित्र 2.2)। युग्मकों में समाहित गुणसूत्रों के समुच्चय को अगुणित समुच्चय कहा जाता है और जीवों की कोशिकाओं को जो युग्मज से विकसित होते हैं उनमें गुणसूत्रों का द्विगुणित समुच्चय होता है।

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से - 22 जोड़े पुरुषों और महिलाओं में समान हैं, उन्हें कहा जाता है autosomes,और 23 वीं जोड़ी पुरुषों और महिलाओं के लिए अलग है। ये सेक्स क्रोमोसोम हैं। जीन का "महिला" सेट ले जाने वाला गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र है, और पुरुष वाई गुणसूत्र है। महिलाओं में, हमेशा दो X क्रोमोसोम (XX karyotype) होते हैं, और पुरुषों में, एक गुणसूत्र X होता है, और दूसरा Y (karyotyp XY) अंजीर होता है। 2.3। जीन जो सेक्स एक्स-गुणसूत्र में हैं, उन्हें एक विशिष्ट स्थानांतरण द्वारा विशेषता है, जिसे "क्राइस-क्रॉस" कहा जाता है। इस तरह की विरासत के साथ, बेटों में माँ का संकेत दिखाई देता है, और बेटियों में पिता का चिन्ह।

चित्र 2.2।

चित्र 2.3।

20 वीं शताब्दी के 40 के दशक के उत्तरार्ध में, यह पता चला कि महिलाओं की कोशिकाओं में अजीबोगरीब क्रोमैटिन कोशिकाएं थीं, जिन्हें खोज करने वाले शोधकर्ता के नाम के बाद सेक्स क्रोमैटिन या बर्र के छोटे शरीर कहा जाता है। पुरुषों में, यह क्रोमैटिन नहीं था। यह पता चला कि बर्र का शरीर एक एक्स गुणसूत्र से बनता है। मनुष्यों में बर्र शरीर का गठन जीनोटाइप (जीन संतुलन) में जीन के खुराक अनुपात को बनाए रखने से जुड़ा हुआ है। Y गुणसूत्र में कुछ जीन होते हैं, और X गुणसूत्र में लगभग 20% सभी जीन होते हैं। यह इस तंत्र के कारण है कि एक डबल खुराक में महिलाओं में प्रस्तुत एक्स गुणसूत्र का प्रभाव उन पुरुषों की तुलना में अधिक स्पष्ट नहीं है जिनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है और, तदनुसार, जीन की एक एकल खुराक। भ्रूणजनन की प्रारंभिक अवस्था में एक्स गुणसूत्रों में से कोई भी निष्क्रिय हो सकता है, जब भ्रूण में कोशिकाओं की संख्या अपेक्षाकृत कम होती है।

आनुवंशिकता का भौतिक आधार डीएनए है, जो एक डबल हेलिक्स है। इस तरह की खोज 20 वीं शताब्दी के 50 के दशक में की गई थी। जॉन वॉटसन द्वाराऔर फ्रांसिस क्रिक।

डीएनए में 4 प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं - आधार। इनमें शामिल हैं: ए (एडेनिन), टी (थाइमिन), सी (साइटोसिन), जी (ग्वानिन)। हेलिक्स बनाते समय A, T से जुड़ा होता है और G और C हाइड्रोजन बॉन्ड होते हैं। मानव जीनोटाइप 3 बिलियन अक्षर, न्यूक्लियोटाइड का संयोजन है। अगर हम न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या की तुलना अक्षरों की संख्या से करते हैं, तो उनके पिता और मां से विरासत में मिले 46 मानव गुणसूत्रों पर न्यूक्लियोटाइड्स की राशि, 30 वर्षों के लिए मॉस्कोवस्की कोम्सोमिट्स अखबार के दाखिल होने से अक्षरों की संख्या के अनुरूप है।

डीएनए की संपत्ति खुद को कॉपी करने और परिवर्तनों को बचाने के लिए है। प्रोटीन संश्लेषण का तंत्र बहुत जटिल है: डीएनए के अलावा, आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड) की भी आवश्यकता होती है।

शाही सेनावे एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष, राइबोज चीनी और हेटेरोसायक्लिक ठिकानों से युक्त पॉलिमर हैं: एडेनिन, ग्वानिन, यूरैसिल, साइटोसिन। कई प्रकार के आरएनए हैं, जिनकी एक अलग संरचना है और विभिन्न कार्य करते हैं।

मैट्रिक्स (सूचनात्मक) आरएनए(m-RNA) - एक राइबोन्यूक्लिक एसिड अणु जिसमें प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम की जानकारी होती है, डीएनए अणु से आनुवंशिक जानकारी के प्रतिलेखन (प्रतिलेखन) के लिए प्रदान करता है। चित्रात्मक रूप से, हम कह सकते हैं कि डीएनए एक ड्राइंग है, और आरएनए एक ड्राइंग की प्रतिलिपि है जो उत्पादन में उपयोग किया जाता है।

परिवहन आरएनएप्रोटीन श्रृंखला के एमिनो एसिड अनुक्रम में एम-आरएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के अनुवाद (अनुवाद) में भाग लेता है। प्रोटीन बायोसिंथेसिस प्रोटीन ऑर्गेनोइड द्वारा किया जाता है - राइबोसोमजिसमें हैं राइबोसोमलआरएनए (छवि। 2.4)।

चित्र 2.4।

निम्न प्रकार के गुणसूत्रों को पूरे गुणसूत्र की लंबाई (छवि 2.5) की लंबाई के अनुपात के आधार पर प्रतिष्ठित किया जाता है।

शरीर केंद्रित (कंधे की एक जोड़ी गायब है - वे मनुष्यों में नहीं होती हैं)

एक्रोकेंट्रिक (बहुत कम, लगभग अगोचर दूसरे कंधे के साथ रॉड के आकार का गुणसूत्र);

सबमैटेसेंट्रिक (असमान लंबाई के कंधों के साथ, अक्षर बी के समान);

मेटासेन्ट्रिक (बराबर लंबाई के कंधों के साथ वाई-आकार के गुणसूत्र)।

चित्रा 2.5।

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से प्रत्येक में डीएनए बेस (तालिका 2.1) की एक बड़ी संख्या द्वारा गठित जीन की एक अलग संख्या है। क्रोमोसोमल और साइटोप्लाज्मिक (मिटोकोंड्रियल) आनुवंशिकता प्रतिष्ठित हैं। गुणसूत्र आनुवंशिकता गुणसूत्रों में स्थानीयकृत जीन द्वारा निर्धारित की जाती है, और कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को दोगुना करने, संयोजन करने और वितरित करने के नियम। वंशानुगत कारक साइटोप्लाज्म और माइटोकॉन्ड्रिया में पाए जाते हैं। साइटोप्लाज्मिक वंशानुगत कारक बेटी कोशिकाओं के बीच यादृच्छिक रूप से वितरित किए जाते हैं; वंशानुक्रम के कोई पैटर्न नहीं हैं, अर्थात, जब आनुवंशिक पैटर्न पर चर्चा की जाती है, तो यह क्रोमोसोमल आनुवंशिकता को संदर्भित करता है।

तालिका 2.1। गुणसूत्रों में जीन की संख्या

क्रोमोसाम	कुल आधार	जीन की संख्या	प्रोटीन-कोडिंग जीन की संख्या
एक्स गुणसूत्र
Y गुणसूत्र

दो कोशिकाएं निषेचन प्रक्रिया में शामिल होती हैं - अंडा कोशिका और शुक्राणु कोशिका। अंडा सेल एक बड़ी कोशिका है जिसमें कई माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। शुक्राणु कोशिका, हालांकि इसमें कई माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं, लेकिन पूंछ के विघटन के कारण अंडे की कोशिका में प्रवेश के दौरान या तुरंत बाद उन्हें खो देता है। इसलिए, केवल शुक्राणु नाभिक निषेचन में शामिल है (दुर्लभ अपवादों के साथ, पैतृक मिटोकोंड्रिया का संचरण भी संभव है), अर्थात्, भविष्य के व्यक्ति की कोशिकाओं में सभी माइटोकॉन्ड्रिया मातृ मूल के हैं (देखें परिशिष्ट बी)।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अवशेषों में कई वर्षों तक रहने में सक्षम है। इसकी विशेषताएं रिश्तेदारी के मजबूत सबूत के रूप में काम कर सकती हैं। इस प्रकार, जीवाश्म अवशेषों द्वारा निकोलस द्वितीय के शाही परिवार की पहचान मिटोकोंड्रियल डीएनए (छवि 2.6) के विश्लेषण के आधार पर की गई थी।

चित्र 2.6।

माइटोकॉन्ड्रिया जीनोम का पहले ही क्षय हो चुका है। यह 16569 न्यूक्लियोटाइड युक्त एक गोलाकार डीएनए अणु द्वारा दर्शाया गया है। माइटोकॉन्ड्रिया में उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकता है।

एक करियोटाइप, किसी दिए गए जैविक प्रजाति (प्रजाति केयारोटाइप), किसी दिए गए जीव (व्यक्तिगत करियोटाइप) या कोशिकाओं की एक पंक्ति (क्लोन) की कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के एक पूरे सेट की सुविधाओं (संख्या, आकार, आकार आदि) का एक सेट है। एक करियोटाइप को कभी-कभी पूर्ण गुणसूत्र सेट (karyogram) का दृश्य प्रतिनिधित्व भी कहा जाता है। जब लेखन गुणसूत्रों की संख्या, आकार, आकार को इंगित करता है। उदाहरण के लिए:

46, XY - सामान्य पुरुष कैरियोटाइप;

46, XX - सामान्य महिला कैरियोटाइप;

47, XX + 8 - 8 पदों पर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ कैरियोटाइप; 45, X0 - एक लापता गुणसूत्र के साथ कैरियोटाइप।

एक नियम के रूप में, मानव कैरियोटाइप विकार कई विकासात्मक दोषों के साथ होते हैं, इनमें से अधिकांश विसंगतियां जीवन के साथ असंगत होती हैं और गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में सहज गर्भपात का कारण बनती हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान कैरियोटाइप के उल्लंघन के कारण गर्भपात का अनुपात 5060% है। क्रायोटाइप विकारों को कुचलने वाले युग्मकों के शुरुआती चरणों में भी हो सकता है, इस तरह के युग्मकों से विकसित जीव में अलग-अलग कैरियोटाइप के साथ कई सेल लाइनें (सेल क्लोन) होते हैं, पूरे जीव या इसके व्यक्तिगत अंगों के करियोटाइप की बहुलता को मोज़ेकवाद कहा जाता है।

  मेंडल के नियम

चैरिटी के बुनियादी कानूनों को चेक भिक्षु ग्रेगर मेंडल (1822-1884) द्वारा वर्णित किया गया था। मेंडल मटर के चयन में लगे हुए थे और यह मटर था जो आनुवंशिकता के बुनियादी नियमों की खोज करने के लिए बाध्य था। मेंडल ने 8 साल तक अपने काम का नेतृत्व किया, 10,000 से अधिक मटर के पौधों का अध्ययन किया, और 1865 में एक लेख में अपने काम के परिणाम प्रदान किए। इस लेख में, उन्होंने अपने काम का सारांश दिया और आनुवंशिकता के 3 बुनियादी कानूनों को तैयार किया।

  पहली पीढ़ी के संकरों का एकरूपता का कानून (मेंडल का पहला कानून)

इस कानून में कहा गया है कि अध्ययन के तहत अलग-अलग व्यक्तियों को पारगमन में अलग-थलग करने से आनुवांशिक और फेनोटाइपिक रूप से सजातीय संतान प्राप्त होती है, जो सभी व्यक्ति विषमलैंगिक हैं। मेंडल के प्रयोगों में, पहली पीढ़ी के सभी संकरों में से एक माता-पिता (पूर्ण प्रभुत्व) का फेनोटाइप था। प्रयोगों में, उन्होंने हरे और पीले मटर को पार किया। और पहली पीढ़ी के सभी संकर पीले थे। इस सुविधा (पीले रंग) को प्रमुख (छवि 2.7) कहा जाता था।

चित्र 2.7। पहले कानून का चित्रण मेंडेल

  दूसरी पीढ़ी (मेंडल के दूसरे कानून) के विभाजन के कानून

जब कुछ अनुपातों में दूसरी पीढ़ी के संकरों के बीच खुद को पार किया जाता है, तो मूल पैतृक रूपों को बहाल किया जाता है। पूर्ण प्रभुत्व के मामले में, यह 3: 1 का अनुपात है। संकर के तीन-चौथाई हिस्से में एक प्रमुख विशेषता है, एक-चौथाई मंदी। जब संकर पीले मटर (हरे और पीले मटर के वंशज) को पार करते हैं, तो पीले रंग के तीन वंशज प्राप्त होते थे, और उनमें से एक चौथाई हरे रंग के होते थे।

  सुविधाओं के स्वतंत्र संयोजन (विरासत) का कानून (मेंडल का तीसरा कानून)

यह कानून कहता है कि विभिन्न संकेतों की प्रत्येक जोड़ी एक-दूसरे की स्वतंत्र रूप से पीढ़ियों की एक श्रृंखला में व्यवहार करती है। इस प्रकार, मटर का रंग और आकार स्वतंत्र रूप से विरासत में मिला है। रंग (पीला या हरा) किसी भी तरह से मटर के आकार (चिकनी या झुर्रीदार) से जुड़ा नहीं है (चित्र 2.8)।

चित्र 2.8।

आधुनिक आनुवंशिकी ने स्थापित किया है कि मेंडल का तीसरा नियम केवल उन पात्रों के लिए पूरा होता है जिनके जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित हैं। यदि दो वर्णों के जीन एक ही गुणसूत्र पर हैं, तो ये वर्ण विरासत में जुड़े हुए हैं, अर्थात्। तत्वों की एक संबद्ध जोड़ी के रूप में विरासत में मिली है, और अलग तत्वों के रूप में नहीं। लिंक विरासत में मिले हैं, उदाहरण के लिए, बालों का रंग और आंखों का रंग। व्यवहार में, इसका मतलब है कि अधिकांश गोरे लोगों के पास उज्ज्वल आंखें हैं, और इसके विपरीत, अधिकांश अंधेरे लोगों के पास अंधेरे आंखें हैं।

लेकिन जंजीर विरासत के साथ भी, यह संभव है कि संकेत अभी भी अगली पीढ़ी में विचलन करते हैं, यह क्रॉसिंग-ओवर के कारण है - एक जोड़े में एक गुणसूत्र गुणसूत्र से दूसरे में जीन के हस्तांतरण की प्रक्रिया।

आनुवांशिकी की मूल अवधारणा

आनुवांशिकी के अध्ययन का विषय सभी जीवित जीवों के दो अविभाज्य गुण हैं - आनुवंशिकता  और परिवर्तनशीलता।   विविधता का प्रतिनिधित्व प्रत्येक प्रजाति, नस्ल और यहां तक ​​कि एक कूड़े के भीतर विभिन्न रूपों द्वारा किया जाता है। लेकिन एक ही समय में, एक प्रजाति और एक नस्ल के सभी प्रतिनिधियों में आनुवंशिकता द्वारा प्रदान की गई निस्संदेह समानता है।

जानवरों की प्रत्येक प्रजाति के लिए विशेषता गुणसूत्र सेट   कुछ फार्म का गठन कुपोषण।

सेक्स कोशिकाओं में क्रोमोसोम का एक आधा सेट होता है, जिसे कहा जाता है अगुणित,   जिसे आमतौर पर निरूपित किया जाता है - एन।   दो जर्म कोशिकाओं के विलय से बनने वाले अंडे की कोशिका में तथाकथित गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होती है द्विगुणित   सेट - 2n।   द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी को समरूप गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से एक पिता से प्राप्त होता है और दूसरा माँ से। कुत्तों के द्विगुणित सेट ने 78 गुणसूत्र प्रस्तुत किए।

सभी वंशानुगत गुण और लक्षण एक-दूसरे से स्वतंत्र अच्छी तरह से परिभाषित सामग्री इकाइयों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। जीन।   प्रत्येक जीन में कड़ाई से परिभाषित गुणसूत्र में एक कड़ाई से परिभाषित जगह होती है, जिसे कहा जाता है ठिकाना।   कोशिकाओं में गुणसूत्रों के युग्मन के कारण, गुणसूत्र सेट के जीन भी जोड़े द्वारा दर्शाए जाते हैं। एक स्थान में स्थित जीनों को कहा जाता है allelic   या जेनेटिक तत्व।   जीन उनकी संरचना में परिवर्तन से गुजर सकते हैं - उत्परिवर्तित करना   नतीजतन, लक्षण की बाहरी अभिव्यक्तियां जिसके लिए यह एलील जिम्मेदार परिवर्तन है। पिता और माता से समान स्थान प्राप्त करने वाले व्यक्तियों को कहा जाता है समयुग्मक,   और अलग - विषमयुग्मजी   इस आधार पर। उदाहरण के लिए, जीन और एलील्स को आमतौर पर लैटिन वर्णमाला के अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है ए, एफ, टीएफएम   और इसी तरह

एलिलिक जीन इंटरैक्शन

विषमलैंगिक अवस्था में होने के कारण, एलील्स एक दूसरे के साथ एक निश्चित तरीके से बातचीत करते हैं। मामले में जब उनमें से एक पूरी तरह से दूसरे की कार्रवाई को दबाता है, तो कहा जाता है पूर्ण प्रभुत्व।   प्रमुख जीन को आमतौर पर लैटिन वर्णमाला के कैपिटल लेटर द्वारा दर्शाया जाता है। पूर्ण प्रभुत्व के साथ, विषमलैंगिक व्यक्ति आ   एक ही रूप है या फेनोटाइप,   प्रमुख एलील के लिए सजातीय के रूप में ए.ए..   इसका मतलब यह है कि एक प्रमुख विशेषता के प्रकट होने के लिए एक एकल प्रमुख एलील पर्याप्त है, जिसे इस रूप में दर्शाया जाता है एक -.

यदि विषमलैंगिक व्यक्ति समरूप से अलग-अलग फ़िनोटाइप में होते हैं और एक मध्यवर्ती फ़ेनोटाइप होते हैं, तो वे बात करते हैं अधूरा   या मध्यवर्ती प्रभुत्व।   उदाहरण के लिए, जब तिरंगे रंग की कोली के साथ हल्के सेबल रंग की एक कोली को पार करते हैं, तो एक गहरे सेबल रंग के पिल्लों को प्राप्त किया जाता है।

पर superdominance   - पहली पीढ़ी के संकर देखे जाते हैं भिन्नाश्रय   - व्यवहार्यता, वृद्धि ऊर्जा, प्रजनन क्षमता के पैतृक रूपों पर संतानों की श्रेष्ठता की घटना। तो सफेद लैब चूहों के साथ जंगली ग्रे चूहे पासीसुक चूहों को पार करके प्राप्त संकर पासीक की तरह दिखते हैं लेकिन पिछले की तुलना में बहुत बड़ा और अधिक विपुल।

पर kodominirovanii   एक हाइब्रिड व्यक्ति में, माता-पिता दोनों लक्षण समान रूप से प्रकट होते हैं। कोडिनेंस के प्रकार के अनुसार, कई रक्त समूह प्रणालियों के अधिकांश एंटीजेनिक कारक विरासत में मिले हैं।

उन मामलों में जब एलील्स की एक जोड़ी के कारण लक्षणों का व्यवहार, उदाहरण के लिए, काला बी   और भूरा ख   रंग के बारे में बात करते हैं monohybrid पार करना।   लक्षणों के दो जोड़े में भिन्न व्यक्तियों के पार को कहा जाता है दो संकर,   तीन में - trigibridnym,   बहुत से - poligibridnym   पार करके।

मेंडल के नियम

पिछली शताब्दी में भी, ग्रेगर मेंडल ने पार होने पर पात्रों के हस्तांतरण के पैटर्न को दिखाया। उन्होंने निम्नलिखित कानून तैयार किए:

I मेंडल का नियम - पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का कानून।

एक ही स्थान के अलग-अलग एलील के लिए समरूप व्यक्तियों के परस्पर संपर्क से एक ही फेनोटाइप के विषम संतानों का जन्म होता है। तो जब समलिंगी अश्वेतों को पार करते हैं बी बी   और भूरा bb   कुत्ते सभी पिल्ले काले निकलते हैं बी बी।

मूल पीढ़ी से संबंधित व्यक्तियों को लैटिन पत्र द्वारा निरूपित किया जाता है। आर   पहली पीढ़ी के संकर - एफ 1 दूसरी पीढ़ी के संकर एफ 2 तीसरा संकर - एफ 3   और इसी तरह

II मेंडल का नियम - विभाजन कानून कहते हैं: जब पहली पीढ़ी के संकर को पार करते हैं, तो अपने बीच, अनुपात में फेनोटाइप का विभाजन होता है 3:1,   लेकिन जीनोटाइप द्वारा 1:2:1.   जब जीनोटाइप के साथ काले विषमलैंगिक कुत्तों को पार करना बी बी   कूड़े में से एक अश्वेतों के तीन भागों के जन्म की उम्मीद कर सकता है जिसमें होमोज़ाइट्स का 1 हिस्सा शामिल है बी बी   और 2 भागों heterozygotes bb,   और जीनोटाइप के साथ एक हिस्सा ब्राउन पिल्लों bb।

मेंडल ने भी सूत्रबद्ध किया युग्मक शुद्धता नियम  यह बताना कि एक विषम अवस्था में रहने वाले जीन एक-दूसरे के साथ परस्पर क्रिया नहीं करते हैं, बल्कि एक अपरिवर्तित रूप में रोगाणु कोशिकाओं को प्रेषित होते हैं।

यह निर्धारित करने के लिए कि प्रमुख फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में से कौन सा समरूप है, और कौन विषमलैंगिक है, आप केवल तथाकथित कार्य कर सकते हैं पार का विश्लेषण   समरूपता के साथ पुनरावर्ती रूप। अध्ययन किए गए व्यक्ति के समरूपता के मामले में इस तरह के एक क्रॉस के साथ, पूर्वजन्म में कोई विभाजन नहीं होगा। हेटेरोज़ायोसिटी के मामले में, अनुपात में एक विभाजन होगा 1:1.

एक और नियम जो मेंडल द्वारा तैयार किया गया था, उसे कहा जाता है एलील के स्वतंत्र दरार के लिए नियम।  यह इस तथ्य में शामिल है कि दूसरी पीढ़ी में प्रत्येक युग्म युग्म और गुण उनके द्वारा निर्धारित होते हैं, क्रमशः युग्म और लक्षण के अन्य युग्मों के स्वतंत्र रूप से व्यवहार करते हैं।

सुविधा के लिए, क्रॉस के विश्लेषण ने ग्राफिक प्रतीकों को पेश किया, तथाकथित "पेनेट की जाली",   जिसमें ऊपरी पंक्ति में पिता के युग्मक चित्रित होते हैं, और बाईं ऊर्ध्वाधर पंक्ति में माँ के युग्मक होते हैं। पंक्तियों और स्तंभों के चौराहे पर - वंशजों के जीनोटाइप।

एक उदाहरण के रूप में हम विषम काले कुत्तों को पार करेंगे।

ग्रिड पेनेट सुविधाजनक है क्योंकि यह स्वचालित रूप से सभी संभावित जीनोटाइप का पता लगाता है और उन्हें गिनना सुविधाजनक बनाता है। इस मामले में, यह स्पष्ट रूप से देखा जाता है कि इन उत्पादकों की संतान में जीनोटाइप और फेनोटाइप दोनों के संदर्भ में विभाजन होगा।

संतानों में जीनोटाइप और फेनोटाइप की संभावित संख्या विश्लेषण किए गए लक्षणों के जोड़े की संख्या पर निर्भर करती है। नीचे दी गई तालिका आपको पॉलीब्रेडिंग की संतानों में संख्यात्मक अनुपात निर्धारित करने की अनुमति देती है।

तालिका 8. पॉलीब्रेडिंग के वंश में संख्यात्मक अनुपात

गुणात्मक और मात्रात्मक गुण।

जीवित जीवों के पास मौजूद सभी संकेतों को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है - गुणात्मक और मात्रात्मक। गुणवत्ता - ऐसी विशेषताएं जो स्पष्ट रूप से अलग-अलग हैं, उदाहरण के लिए, व्यक्तिगत जीन द्वारा प्रेषित रंग या आनुवंशिक असामान्यताएं। पर्यावरणीय स्थिति व्यावहारिक रूप से गुणात्मक संकेतों के फेनोटाइपिक प्रकटन को प्रभावित नहीं करती है। गुणात्मक लक्षणों द्वारा आबादी को चिह्नित करने के लिए, अवधारणाओं का उपयोग किया जाता है। जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति।

हालांकि, जीव के अधिकांश गुण प्रस्तुत किए जाते हैं मात्रात्मक संकेतों द्वारा.   वे ज्यादातर निरंतर परिवर्तनशीलता दिखाते हैं और मापा जा सकता है - ऊंचाई, कोट की लंबाई, वजन। गुणात्मक गुण गुणात्मक से अधिक सीमा तक, पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करते हैं और कई जीनों के कारण होते हैं, तथाकथित polygenes,   यही है, गैर-जीन जीन की एक प्रणाली किसी दिए गए विशेषता के गठन को समान रूप से प्रभावित करती है। किसी गुण के निर्माण की प्रक्रिया में ऐसे जीनों की परस्पर क्रिया को बहुलक कहा जाता है। इन जीनों को योगात्मक भी कहा जाता है, क्योंकि उनकी कार्रवाई को सारांशित किया जाता है।

आबादी में उनके संख्यात्मक मूल्यों का वितरण सामान्य वितरण के घटता पर पहुंचता है। उनकी विरासत को पॉलिहाइब्रिड क्रॉसिंग स्कीम के अनुसार माना जा सकता है।

ब्रीडर को मुख्य रूप से निरंतर परिवर्तनशीलता से निपटना पड़ता है। मात्रात्मक लक्षणों के अध्ययन के लिए मेंडेलियन दृष्टिकोण मुश्किल है, हालांकि वे गुणात्मक रूप से शास्त्रीय आनुवंशिकी के समान कानूनों के अधीन हैं।

गैर-जीन जीन की सहभागिता

विभिन्न लोकी में स्थित जीन भी एक दूसरे को प्रभावित कर सकते हैं। इस तरह के इंटरैक्शन कई प्रकार के होते हैं।

जीन जो अपने स्वयं के कार्यों का प्रदर्शन नहीं करते हैं, लेकिन अन्य जीनों के प्रभाव को बढ़ाते हैं या कमजोर करते हैं, कहा जाता है संशोधक जीन।   स्तनधारियों में रंग भरने के अध्ययन से पता चला है कि चरम रूपों के साथ, जिसमें वर्णक या इसकी अनुपस्थिति का पूर्ण विकास होता है, कई प्रकार के जीनोटाइपिक रूप से निर्धारित रूप होते हैं। इस प्रकार, कुत्तों में सफेद स्पॉटिंग प्राथमिक वर्णक के स्थल पर कुछ सफेद बालों से भिन्न होती है, जो कि वर्णक केंद्रों में एक छोटे से रंग के गुच्छे के साथ पूरी तरह से सफेद कुत्ते के लिए होता है। सफेद धब्बे वाले स्थान द्वारा निर्धारित जीनोटाइप के भीतर एस,   आप बहुत से संक्रमणकालीन रूपों का चयन कर सकते हैं।

अंजीर। 17. सफेद दाग वाले कुत्तों के लिए अलग विकल्प

संशोधक जीन के कारण व्यापक परिवर्तनशीलता में कुत्तों के काले और चमकीले रंग हैं।

यदि गैर-युग्म जीन के दो युग्मों की उपस्थिति में एक लक्षण बनता है, जो संयुक्त होने पर, उन प्रभावों को प्रभावित नहीं करता है जो उनमें से प्रत्येक स्वतंत्र रूप से निर्धारित करता है, तो ये एलील्स के रूप में नामित होते हैं पूरक (पूरक)। कुत्तों में पूरकता के उदाहरण के रूप में, जीन इंटरैक्शन आमतौर पर दिया जाता है   और ई,   रंग को परिभाषित करना।

अंजीर। 18. कुत्तों के रंग का निर्धारण करने वाले जीन की पूरक बातचीत: अनुपात - 9 काला (एच): 3 भूरा (के): 3 लाल (पी): 1 फॉन (पी)

Locus जीन   काले रंग के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं ( ) या भूरा ( ख a) वर्णक। Locus जीन ए   इन पिगमेंट के वितरण के लिए जिम्मेदार है। एलील ए   कुत्ते के पूरे शरीर में काले या भूरे रंग के रंग के प्रसार को बढ़ावा देता है। एलील ई कोट में उनके संश्लेषण को रोकने। जीनोटाइप वाले कुत्ते इसके - लाल या पीला। काले या भूरे रंग के रंगद्रव्य केवल कुत्ते के थूथन की त्वचा पर केंद्रित होते हैं।

कुत्ते के रंग का गठन जीन के दोनों जोड़े की उपस्थिति पर निर्भर करता है। जीनोटाइप वाले कुत्ते इसके   या इसके   - एलील्स के आधार पर काला या भूरा बी   या ख।   पर ई बी बी या ई बी बी   - कुत्ता काला है, साथ है ई-bb   - भूरा।

जीनोटाइप वाले कुत्ते eeV-   - काली नाक वाला लाल। कुत्तों का जीनोटाइप bbee   - आमतौर पर चमकदार नाक के साथ पीला या हल्का पीला।

सेंट बर्नार्ड के साथ डेनिश जनता में हिंद अंगों के एक विशेष प्रकार के पक्षाघात के लिए जीन की पूरक बातचीत जिम्मेदार है। स्टॉकार्ड (स्टॉकार्ड, 1936) द्वारा किए गए आनुवांशिक विश्लेषण से पता चला कि डेनिश कुत्तों और सेंट बर्नार्ड्स दोनों में शुद्ध नस्ल के साथ पक्षाघात विकसित नहीं होता है।

इसी तरह की बीमारी कुछ क्रॉसब्रेड स्निफर कुत्तों (पेटुखोव एट अल।, 1985) में नोट की गई थी।

एलील की किसी भी जोड़ी में, प्रमुख जीन अपने पुनरावर्ती साथी की अभिव्यक्ति को पूरी तरह या आंशिक रूप से रोकता है। लेकिन कभी-कभी एक अन्य स्थान से जीन की कार्रवाई से प्रमुख एलील की कार्रवाई को दबा दिया जाता है। किसी अन्य जीन या जीन की क्रिया को अवरुद्ध करने वाला एलमीटी जीन कहलाता है एपिस्टाटिक। और घटना ही - एपिस्टासिस।   वह जीन जिसके क्रिया को दबा दिया जाता है, उसे कहा जाता है gipostatichnymi.

तो, स्थान से कुत्ते को रंग देने वाले पुनरावर्ती कुत्ते सी   ऊन के रंग को निर्धारित करने वाले रंजक को संश्लेषित करने की अनुमति न दें। कुत्ता उनके लिए सजातीय है - सफेद।

एक ही उत्परिवर्ती विशेषता कुछ में दिखाई दे सकती है और संबंधित समूह के अन्य व्यक्तियों में नहीं। किसी दिए गए जीन की स्वयं को प्रकट करने की क्षमता को फेनोटाइपिक रूप से कहा जाता है अंतर्वेधन।   पेनेट्रेंस एक उत्परिवर्ती फेनोटाइप के साथ आबादी में व्यक्तियों के प्रतिशत से निर्धारित होता है। पूर्ण पैठ (100%) के साथ, उत्परिवर्ती जीन प्रत्येक व्यक्ति में अपना प्रभाव डालता है। अपूर्ण पैठ (100% से कम) के साथ, जीन सभी व्यक्तियों में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होता है।

कुत्तों में, उनके छोटे होने के रूप में पूंछ के संशोधन, विभिन्न किंक और मोड़ काफी आम हैं। यह माना जा सकता है कि इस सुविधा की विविधता इसकी अपूर्ण पैठ के कारण है।

पर्यावरण की स्थिति के प्रभाव के तहत पैठ की डिग्री बहुत भिन्न हो सकती है।

अंजीर। 19. रिकेसिव एपिस्टासिस के साथ डाइब्रिड क्लीवेज का आरेख: बी एफ 2 में, 9 कालों को प्राप्त किया गया था: 3 भूरे रंग के: 4 सफेद कुत्ते। इस प्रकार, 9: 3: 3: 1 के सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित विभाजन से एक विचलन, एक पुनरावर्ती एपिस्टासिस की विशेषता देखी जाती है।

अक्सर, किसी भी वंशानुगत विशेषता के लिए एक ही जीनोटाइप वाले व्यक्ति इसमें बहुत भिन्न होते हैं अभिव्यक्ति   वह है, इस गुण के प्रकटीकरण की डिग्री। अलग-अलग व्यक्तियों में एक ही जीन, संशोधक जीन और बाहरी वातावरण के प्रभाव के आधार पर, अलग-अलग तरीकों से अपने आप को प्रकट कर सकता है। पर्यावरण और संशोधक जीन बदल सकते हैं जीन अभिव्यक्ति   वह है, गुण की अभिव्यक्ति।

घुसना के विपरीत, जो किसी आबादी में व्यक्तियों के अनुपात को इंगित करता है, यह विशेषता स्वयं प्रकट होती है, अभिव्यक्ति उन व्यक्तियों में एक विशेषता की परिवर्तनशीलता को संदर्भित करती है जिसमें यह स्वयं प्रकट होता है। तो, कुत्तों में, डेक्लाव के विकास की अभिव्यक्ति केवल एक अंग पर भ्रूण की स्थिति में उनकी उपस्थिति के लिए दोनों अंगों पर पूरी तरह से विकसित उंगलियों से भिन्न होती है। अभिव्यंजना का एक समान रूपांतर अन्य विरासत वाले लक्षणों की विशेषता है, विशेष रूप से, और उपर्युक्त पूंछों के लिए।

जीन की स्पष्टता और पैठ काफी हद तक निर्भर करती है, जाहिर है, संशोधक जीन और व्यक्तियों के विकास की स्थितियों के प्रभाव पर।

काफी व्यापक घटना pleiotropy   - दो या अधिक संकेतों के विकास पर एक जीन का प्रभाव। फुफ्फुसीय प्रभाव का क्लासिक "कुत्ता" उदाहरण - कार्रवाई मेरल कारक,   (ठिकाना एम ; रंग कुत्तों)। एलील एम   विषमयुग्मजी राज्य में मिमी   स्पॉटिंग प्रकार "हार्लेक्विन" कुत्ते की विशेषता देता है। एलील एम   heterozygote में मिमी   तन के साथ संयोजन में, यह एक "मार्बल" (नीला-मर्ल) रंग देता है जो कोली और शेल्टी का विशिष्ट है। समयुग्मक राज्य में एम.एम.   वह शुद्ध सफेद पिल्लों के जन्म की ओर जाता है ( सफेद मर्ज) इंद्रियों की महत्वपूर्ण विसंगतियों के साथ। ऐसे पिल्ले अक्सर जन्म से पहले मर जाते हैं, और यदि वे जीवित पैदा होते हैं, तो उनकी व्यवहार्यता में तेजी से कमी आती है।

इस तथ्य के कारण फुफ्फुसावरण की घटना, फुफ्फुसीय कार्रवाई के जीन कोशिका में और पूरे शरीर में कई चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं, जिससे, कई संकेतों के प्रकटन और विकास को प्रभावित करते हैं।

कुछ जीन आदर्श से इस तरह के मजबूत विचलन का कारण बनते हैं कि वे जीव की व्यवहार्यता को कम कर देते हैं या यहां तक ​​कि उसकी मृत्यु तक ले जाते हैं। ऐसे जीन कहलाते हैं घातक,   वह है, घातक, या sublethal -   कम व्यवहार्यता। ज्यादातर मामलों में, घातक जीन पूरी तरह से पुनरावर्ती होते हैं, इसलिए इन जीनों के विषम वाहक सामान्य व्यक्तियों से फेनोटाइपिक रूप से पूरी तरह से अप्रभेद्य होते हैं। समरूप अवस्था में, ऐसे जीन किसी भी स्तर पर भ्रूण के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकते हैं। घातक जीन की उपस्थिति की संभावना अप्रत्यक्ष रूप से लिटर की औसत संख्या में कमी या विभाजन में फेनोटाइप के कुछ अपेक्षित हिस्से के नुकसान से देखी जा सकती है।

तो उपर्युक्त काले-संगमरमर कुत्तों को पार करने के मामले में, मर्ले कारक के लिए विषम अनुपात अपेक्षित अनुपात के बजाय प्राप्त होता है। 3:1,   यह पता चला है 2:1   यानी 2 मार्बल्स और 1 ब्लैक डॉग मिमी ? मिमी = एम.एम.: 2 मिमी: मिमी,  जहाँ एम.एम. सफेद अविभाज्य कुत्ता। सफेद पिल्ले अक्सर पैदा नहीं होते हैं, क्योंकि वे जन्म से बहुत पहले मर जाते हैं।

अंजीर। 20. कुत्ते में हार्लेक्विन मार्बलिंग का विरासत। जीन एम एच (मर्ले कारक) - एक घातक घातक प्रभाव के साथ प्रमुख: 1 - खुद के बीच संगमरमर की संधियों को पार करना; 2 - पार का विश्लेषण

मेरल फैक्टर प्रमुख घातक जीन की श्रेणी से संबंधित है, जो कि रिकेसिव लोगों की तुलना में काफी छोटा है। यदि वांछित है, तो इसके वाहक आसानी से प्रजनन से हटा दिए जाते हैं, क्योंकि उनके पास एक विशेषता फेनोटाइप है। कुछ घातक जीन प्रमुख विसंगतियों का कारण बनते हैं, अन्य - शारीरिक प्रक्रियाओं के विकार। अधिकांश घातक जीनों के हानिकारक प्रभावों के मार्ग स्पष्ट नहीं हैं। ऐसे जीन मनमाने ढंग से कई मौजूद हो सकते हैं। यह दिखाया गया है कि प्रत्येक व्यक्ति औसतन 4-9 "हानिकारक" या घातक जीन का वाहक है। कुत्तों के लिए भी इसी तरह के परिणाम की उम्मीद की जा सकती है। घातक जीन ज्ञात होते हैं, जब एक भ्रूण अवस्था में प्रकट होते हैं, तो गर्भवती कुतिया के जीवन के लिए खतरनाक होते हैं, उदाहरण के लिए, जब भ्रूण की मांसपेशियां वंशानुगत संकुचन होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप कुतिया जन्म नहीं दे सकती है।

जब एक जीव में संयुक्त होने पर जीन की अंतःक्रिया, गुण विकसित होने का एक बिल्कुल नया रूप कहलाता है सूजन।

कभी-कभी नियोप्लाज्म एक जंगली फेनोटाइप के संकेत को जन्म देता है। इस मामले में उन्हें बुलाया जाता है विरासत,   वह है, पैतृक रूप में वापसी या जंगली प्रकार पर लौटें।

जंगली प्रकार के लिए आंशिक रिटर्न संभव है जब एक ही नस्ल के दो व्यक्तियों को पार किया जाता है, अगर ये उत्पादक असंबंधित दूर आबादी से उत्पन्न होते हैं। जाहिर है, इस तरह से विभिन्न स्थानों में रहने वाले मोंगरों के बीच महान समानता की व्याख्या कर सकते हैं।

मंजिल से जुड़े संकेत

संकेत मंजिल के लिए युग्मित   उन लोगों को कहा जाता है जो स्थानीयकृत जीन के प्रभाव में बनते हैं एक्स -hromosome। सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत का सबसे विशिष्ट उदाहरण कुत्तों में हीमोफिलिया की विरासत है। हीमोफिलिया वाले कुत्तों में, रक्त में एक कारक की कमी होती है, जो रक्त प्लेटों (प्लेटलेट्स) के साथ बातचीत करके, प्रोथ्रोम्बिन के थ्रोम्बिन में रूपांतरण को तेज करता है। डॉग हीमोफिलिया मानव हीमोफिलिया के समान है और यह एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन के कारण भी है। हीमोफिलिया के विकास को निर्धारित करने वाला जीन में स्थित है एक्स -क्रोमोसोम और सामान्य एलील के संबंध में आवर्ती है। नतीजतन, हीमोफिलिया केवल होमोजीगस मादा में प्रकट होता है (दोनों में इस जीन को ले जाने के लिए) एक्स क्रोमोसोम) और हेमिज़ेगस नर हीमोफिलिया जीन को अंदर ले जाते हैं एक्स -hromosome। हेमोफिलिक पिल्ले आमतौर पर बाहरी या आंतरिक रक्तस्राव से कम उम्र में मर जाते हैं। केवल विशिष्ट दवाओं के निरंतर परिचय के साथ ऐसे पुरुष की परिपक्व स्थिति को बचाने के लिए संभव है। मादाएं अनिवार्य रूप से पहली गर्मी की तुलना में बाद में नहीं मरती हैं। विषमलैंगिक महिलाएं बाह्य रूप से बिल्कुल सामान्य और उपजाऊ होती हैं। हालांकि, उनके आधे पुरुष बछड़े हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, और आधी युवा महिलाएं इस जीन के लिए विषम हैं।

माता-पिता:

हीमोफिलिया जीन कुतिया

एक्स एच एक्स एच

पुरुष सामान्य

ज य य

सामान्य एलील को ले जाने वाला सेक्स क्रोमोसोम

X ज

X ज   - हीमोफिलिया जीन को ले जाने वाला सेक्स क्रोमोसोम

मंजिल से जुड़े संकेत भी शामिल हैं जन्मजात हाइपोट्रीचोसिस   dachshunds और बौना poodles में नोट; मस्कुलर डिस्ट्रॉफी   शिकायतकर्ताओं में; चौंका देने वाला सिंड्रोम,   हाइपोमेलेलिनेशन से जुड़े और चाउ-चाउ और कई अन्य नस्लों में पाए गए; कलाई का उदात्तता ; और भी डायाफ्रामिक हर्निया,   गोल्डन रिट्रीवर्स में वर्णित है।

संकेत लिंग द्वारा सीमित हैं

कुछ संकेत पूरी तरह से उत्पन्न करने वाले जीन के स्थान के बावजूद, केवल एक ही लिंग के व्यक्तियों में दिखाई देते हैं। यह तथाकथित है सेक्स द्वारा सीमित   संकेत। उदाहरण के लिए, प्रजनन प्रणाली के विकास में दोष, दुग्धता, आदि इनमें से एक घटना है cryptorchism - वंक्षण नहर के माध्यम से अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष की विफलता। क्रिप्टोर्चिडिज्म द्विपक्षीय, दाएं या बाएं तरफा है और विभिन्न कारणों से हो सकता है: वंक्षण नहर की संकीर्णता, वृषण के छोटे स्नायुबंधन, वृषण का अविकसित होना। उदर गुहा में अलग-अलग स्थानों पर अंडरसेक्स्ड वृषण स्थित हो सकते हैं। क्रिप्टोर्चिडिज़्म जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है। इसके विभिन्न रूपों में, आनुवंशिक रूप से निर्धारित एक भी है। हालांकि, इस विशेषता की व्यापक परिवर्तनशीलता के कारण, इसकी प्रकृति के बारे में निश्चित निष्कर्ष निकालना असंभव है। और इसे एक्स गुणसूत्र में स्थानीयकृत एक मोनोजेनिक विशेषता के रूप में व्याख्या करना पूरी तरह से गलत है।

घरेलू श्रृंखला एन.आई. Vavilov

कानून को एन.आई. 1920 में वाविलोव। एनआई वेविलोव ने पाया कि सभी प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से एक-दूसरे के करीब हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है।

समरूप श्रृंखला का नियम जीनों के समान सेट के साथ व्यक्तियों में जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के समानता पर आधारित है।

यह कानून सार्वभौमिक है। विभिन्न जानवरों की प्रजातियों में उत्परिवर्तन की समानता पाई गई। इस प्रकार, कुत्तों, बिल्लियों, खरगोशों, सूअरों, मनुष्यों, आदि में विसंगतियों के समान रूपों की अभिव्यक्तियों को नोट किया गया था, जो कई एंजाइमों और प्रोटीन की संरचना की समानता को दर्शाता है और, तदनुसार, जीनोटाइप की समानता। इस प्रकार, जानवरों की एक प्रजाति में वंशानुगत परिवर्तनों के रूपों को जानने के बाद, यह माना जा सकता है कि वे मौजूद हैं या किसी अन्य निकट संबंधी प्रजाति में हो सकते हैं। खेत जानवरों और मनुष्यों के वंशानुगत विसंगतियों का विशेष रूप से ध्यान से अध्ययन किया गया है। कुत्तों में काफी कम विसंगतियाँ हैं, लेकिन यह केवल यह इंगित करता है कि प्रजातियों का अध्ययन कम है। इस प्रकार, जब कुत्तों में एक नई विसंगति का पता चलता है, तो किसी को यह पूछना चाहिए कि क्या यह अन्य जानवरों की प्रजातियों के लिए वर्णित नहीं है।

कुत्तों के मुख्य रॉक बनाने वाले समूहों में, होमोलॉजी कई तरीकों से मनाई जाती है। उदाहरण के लिए, लेग लेंथ - अचोंड्रोप्लासिया शेफर्ड डॉग्स (वेल्शकोर्गेस), टेरियर्स (स्काई टेरियर्स, सेलीह टेरियर्स, डैंडी डैमॉन्ट टेरियर्स), कैन्स (बैसेट), कॉपियां, डॉग्स (बुलडॉग), तिब्बत के कुत्ते (ल्हासा अप्सो, शी त्सू) में पाए जाते हैं। पूडल्स में अचोन्ड्रोप्लासिया के तत्व होते हैं। इन कुत्तों को केवल ग्रेहाउंड्स के समूह में नहीं देखा गया था, क्योंकि यह विशेषता एक्रोमेगाली के विपरीत है।

सभी नस्ल समूहों में दोनों विशाल और बौने रूप हैं। शेफर्ड डॉग्स (कोमोंडोर - शिपर), डॉग-शेप्ड (मास्टिफ़ - फ्रेंच बुलडॉग), टेरियर्स (एर्डेल टेरियर - टॉय टेरियर), हाउंड्स (ब्लडहाउंड - बीगल), स्पिट्ज-लाइक (अलास्का मैलाम्यूट - पोमेरेनियन स्पिट्ज), ग्रेहाउंड्स (आयरिश वफ़रहाउंड) - इटैलियन ग्रेहाउंड। दिग्गजों से लेकर बौनों तक के आकार में होमोलॉजिकल परिवर्तनशीलता को संकीर्ण नस्ल समूहों के बीच मनाया जाता है। उदाहरण के लिए, श्नौज़र (रेज़िन - मित्तल - त्सवेग), डच्शन्ड्स (मानक - बौना - खरगोश), पूडल (मानक - छोटा - बौना - वह पूडल)।

होमोलॉजी दिखाने वाले संकेत रंग और प्रकार के कोट हैं।

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द्विसंयोजक की मूल अवधारणा समरूपता के परिणामस्वरूप एकजुट होने वाली जोड़े हैं। युग्मक एक कोशिका हैं जो एक द्विध्रुवीय कोशिका (युग्मज) बनाने के लिए एक दूसरे के साथ विलय करने में सक्षम होती हैं जो एक नया जीव देती हैं। एक अगुणित सेट क्रोमोसोम का एक सेट होता है जिसमें एक द्विगुणित का आधा हिस्सा होता है।

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बुनियादी अवधारणाएं एलील एक जीन का एक प्रकार है। ऑटोसोम्स कैरियोटाइप के गैर-सेक्स गुणसूत्र हैं। हेमिज़ेगोट एक द्विगुणित जीव के जीनोटाइप में केवल एक एलील की उपस्थिति है। जीन (शास्त्रीय आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर) एक अलग संरचना एन्कोडिंग है।

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बुनियादी अवधारणाएं जीन उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन के डीएनए के न्यूक्लियोटाइड रचना में परिवर्तन हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हैं। जीनोटाइपिक प्रेडैप्टेशन पर्यावरण का प्रभाव है, जो संशोधनों द्वारा, उत्परिवर्तन प्रक्रिया और पुनर्संयोजन के दौरान व्यक्त किया गया है।

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मूल अवधारणाएं वैक्टर विदेशी डीएनए को एक प्राप्तकर्ता सेल में स्थानांतरित करने में सक्षम संरचनाएं हैं। पैलिन्ड्रोम डीएनए के छोटे खंड हैं जिनमें एक श्रृंखला में बाएं से दाएं से न्यूक्लियोटाइड की रिकॉर्डिंग दूसरी श्रृंखला के दाएं से बाएं लिखने के समान होती है। पॉलिमरेज़ रिएक्शन (पीसीआर) -

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बुनियादी अवधारणाएँ वर्गीकरण - चयनात्मक परस्पर क्रिया: एक जीनोटाइप शादी के साथी की पसंद को प्रभावित करता है, अर्थात् कुछ विशिष्ट जीनोटाइप वाले व्यक्ति यादृच्छिक संभावना के साथ अधिक बार मिलते हैं। एक जीन पूल सभी आबादी के एलील्स का एक संग्रह है।

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बुनियादी अवधारणाएं अल्तुरवाद एक व्यवहार है जो कि किन्नरों की भलाई के उद्देश्य से किया जाता है। एपेटिटिव व्यवहार सहज व्यवहार का पहला चरण है, जिसमें विशेष रूप से विशेष उत्तेजनाओं की खोज करना शामिल है। कुछ कार्यों के लिए ड्राइविंग एक प्रोत्साहन है।

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जीनोकॉपी की मूल अवधारणाएं अलग-अलग जीनों की अभिव्यक्ति से उत्पन्न होने वाली समान फेनोटाइप हैं। कार्सिनोजेनेसिस घातक ट्यूमर के गठन और गठन की प्रक्रिया है। नैदानिक ​​बहुरूपता विभिन्न पैथोलॉजी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की एक किस्म है। Malignization -।

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मूल अवधारणाएं विकसित क्षमता (टीएल) - एक विशिष्ट उत्तेजना से जुड़ी विशिष्ट जैव-विद्युत गतिविधि। जीएस सहसंबंध (जीनोटाइप-पर्यावरण सहसंबंध) मानव में विभिन्न जीनोटाइप के बीच मीडिया के गैर-यादृच्छिक वितरण की एक घटना है।

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बुनियादी अवधारणाएं लिखना नहीं है। डिसग्राफिंग लिखने की एक विशिष्ट अक्षमता है। भेदभाव पढ़ने की एक विशिष्ट अक्षमता है। इंप्रेशन एक असामान्य रूप से मजबूत भावनात्मक रूप से रंगीन बचपन की घटना है जो जीवन पर एक स्थायी प्रभाव छोड़ती है। आकस्मिक संपत्ति।

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बुनियादी अवधारणाएं एपोप्टोसिस, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु है, जिसे आनुवंशिक कार्यक्रम "आत्महत्या" द्वारा कार्यान्वित किया जाता है। हाउसकीपिंग जीन सार्वभौमिक सेलुलर कार्यों के रखरखाव से जुड़े जीन हैं। लक्जरी जीन के साथ जुड़े हुए हैं।

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बुनियादी अवधारणाएं माध्यमिक यौन विशेषताओं - विभिन्न लिंगों के फेनोटाइप्स की रूपात्मक विशेषताएं जो प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं। हेर्मैप्रोडिटिज़्म सेक्स भेदभाव की प्रक्रियाओं में एक दिशा है, जो दोनों के संकेतों के साथ जीवों के गठन के लिए अग्रणी है।

आनुवंशिकी- आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करने वाला विज्ञान।

आनुवंशिकता - यह एक पीढ़ी की संपत्ति है जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में विकास की अपनी विशेषताओं और विशेषताओं को अगली पीढ़ी को हस्तांतरित करती है।

परिवर्तनशीलतावंशानुगत झुकाव (जीन) और जीवों के विकास की प्रक्रिया में उनकी अभिव्यक्तियों को बदलना है। जीवों के नए गुण केवल परिवर्तनशीलता के कारण दिखाई देते हैं। परिवर्तनशीलता तभी विकास के लिए महत्वपूर्ण है जब परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में संरक्षित हो, अर्थात् विरासत में मिला हो।

वंशानुगत गुण प्रजनन की प्रक्रिया में संचरित होते हैं। रोगाणु कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) के माध्यम से यौन प्रजनन के साथ, दैहिक कोशिकाओं के माध्यम से अलैंगिक प्रजनन के साथ।

आनुवंशिक जानकारी के वाहक वाहक जीन हैं।

जीन- आनुवंशिकता की एक इकाई, जीव की किसी भी विशेषता के विकास का निर्धारण। प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक विशिष्ट स्थान रखता है। एक जीन डीएनए अणु का एक हिस्सा है। डीएनए अणु में, एक विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण पर वंशानुगत जानकारी जीन साइट पर एन्कोडेड है।

आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होता है।

का चिन्ह- कोई भी विशेषता जो बच्चों को उनके माता-पिता से प्रेषित होती है। शरीर के लक्षण जीन की क्रिया से बनते हैं। यह है

कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होने वाली जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप होता है, जिससे चयापचय की प्रकृति और कुछ संकेतों का विकास होता है।

लक्षण हैं: 1) रूपात्मक (आंखों का रंग, बाल, नाक का आकार और अन्य), 2) शारीरिक (रक्त समूह), 3) जैव रासायनिक (शरीर के एंजाइम सिस्टम), 4) पैथोलॉजिकल (कई हाथ और पैर)।

शरीर के सभी संकेतों की समग्रता को कहा जाता है फेनोटाइप।

जीन को इंटरैक्ट करने की प्रणाली को कहा जाता है जीनोटाइप।जीनोटाइप फेनोटाइप की अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है। जीनोटाइप का कार्यान्वयन पर्यावरणीय परिस्थितियों से प्रभावित होता है।

परिवर्तन की वह सीमा जिसके भीतर पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में एक ही जीनोटाइप अलग-अलग फेनोटाइप देने में सक्षम है, कहा जाता है सामान्य प्रतिक्रिया।

वर्णों की विरासत की नियमितताओं ने ग्रेगर मेंडल (1865) की स्थापना की।

उन्होंने मटर पर शोध किया। मटर - स्वयं परागण संयंत्र। प्रयोग में, शुद्ध मटर लाइनों का उपयोग किया गया था। इस तरह के मटर ने अध्ययनित विशेषताओं पर विभाजन नहीं दिया।

मेंडल ने संकर विधि का उपयोग किया:

.   व्यक्तिगत लक्षणों द्वारा विरासत का अध्ययन किया, लेकिन पूरे परिसर द्वारा नहीं;

.   पीढ़ियों की एक श्रृंखला में प्रत्येक गुण की विरासत के सटीक मात्रात्मक रिकॉर्ड का आयोजन किया;

.   प्रत्येक संकर की संतानों की प्रकृति का अलग-अलग अध्ययन किया।

दो जीवों के पार को कहा जाता है संकरण।अलग-अलग आनुवंशिकता वाले दो व्यक्तियों के क्रॉसिंग के वंश को संकर कहा जाता है, और एक अलग व्यक्ति - संकर।

दो जीवों के पार जो एक जोड़ी वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) लक्षणों में भिन्न होते हैं, कहा जाता है एमओ nogibridnym;कई जोड़ियों में - poligibridnym।

विकास के लिए वैकल्पिक संकेतउत्तर एलील जीन।

प्रत्येक सोमैटिक सेल में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित (2n) सेट होता है।

सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं। एलिलिक जीनमें हैं सजातीय गुणसूत्र,उन में एक ही जगह पर कब्जा, अर्थात् गुणसूत्रों के समरूप क्षेत्र, जिसे लोकी कहा जाता है।

मेंडल ने मटर के पौधों को पार किया, पीले और हरे रंग के बीज दिए।

बीज के रंग के लक्षण: पीला और हरा - परस्पर अनन्य (वैकल्पिक)। पार करने के परिणामस्वरूप, सभी संतानों के पास पीले बीज थे।

पहली पीढ़ी में दिखाई देने वाले चिह्न को कहा जाता है प्रमुख(मटर का पीला रंग)।

एक लक्षण जो पहली पीढ़ी में दिखाई नहीं देता (दबा हुआ) कहलाता है पीछे हटने का।

प्रमुख लक्षण (पीले मटर) के जीन कैपिटल अक्षर "ए" को दर्शाते हैं।

आवर्ती गुण (हरी मटर) के जीन - लोअरकेस "ए"।

एलील जोड़ी से संबंधित जीन, एक ही अक्षर को दर्शाते हैं: "एए", "एए"।

दो युग्म जीन हमेशा युग्मनज में मौजूद होते हैं, और किसी भी गुण के जीनोटाइपिक सूत्र को दो अक्षरों में लिखा जाना चाहिए: "एए", "आ"।

यदि युग्म युग्मों को दो प्रमुख (AA) या दो आवर्ती (आ) जीनों द्वारा दर्शाया जाता है, तो जीव को कहा जाता है होमो युग्मनज।

यदि एक युग्म जोड़ी में एक जीन प्रमुख है और दूसरा पुनरावर्ती है, तो जीव कहा जाता है विषमयुग्मजी- ओह।

पुनरावर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में ही प्रकट होता है - आ (हरी मटर), और प्रमुख जीन - दोनों समरूप (एए) अवस्था में - पीला मटर, और विषमयुग्मजी(आ) - पीली मटर।

जब युग्मक अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप बनते हैं, तो समरूप गुणसूत्र (और उन में युग्मक जीन) विभिन्न युग्मकों में परिवर्तित हो जाते हैं।

समयुग्मक(एए) या (आ) जीव में दो समान जीन होते हैं, और सभी युग्मक इस जीन को ले जाते हैं। एक सजातीय व्यक्ति एक प्रकार के युग्मक का उत्पादन करता है:

विषमयुग्मजीजीव में ए और जीन ए है; प्रमुख और अप्रभावी जीन के साथ युग्मकों की एक समान संख्या बनती है।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. आनुवंशिकी का विज्ञान क्या अध्ययन करता है?

2. आनुवंशिकता क्या है?

3. अस्थिरता क्या है?

4. एक जीन क्या है?

5. वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन कैसे होता है?

6. क्या संकेत है?

7. एक फेनोटाइप क्या है?

8. जीनोटाइप क्या है?

9. प्रतिक्रिया दर क्या है? 10. मेंडल ने किस विधि का उपयोग किया?

11. किन संकेतों के लिए एलील जीन प्रतिक्रिया देते हैं? 12. एलील जीन कहाँ हैं? 13. किस चिन्ह को प्रमुख कहा जाता है? 14. किस संकेत को पुनरावर्ती कहा जाता है? 15. किस जीव को समरूप कहा जाता है? 16. किस जीव को विषमयुग्मजी कहा जाता है? 17. समरूप जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है? 18. एक विषमयुग्मजी जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है?

विषय के सिद्धांत "आनुवांशिकी की मूल अवधारणा"

युग्मक युग्म युग्मक जीन वैकल्पिक संकेत जैव रासायनिक प्रतिक्रिया

पत्र बाल युग्मक आनुवंशिकी

जीनोटाइप जीन

विषम हाइब्रिड नेत्र संकरण

समयुग्मक

समरूप गुणसूत्र

मटर

मटर

रक्त प्रकार

बच्चे

की सीमा

digibrid

प्रमुख

इकाई

उपार्जन

नियमितता

परिवर्तनशीलता

सूचना

अध्ययन

सेल

जटिल

अर्धसूत्रीविभाजन

जगह

विधि

अणु

monogibrid

आनुवंशिकता

विज्ञान

वाहक प्रतिक्रिया दर

प्रयोगों

एक जीव

सुविधा

एक व्यक्ति

पीढ़ी

poligibrid

भावी पीढ़ी

सीमा

संकेत

प्रक्रिया

विकास

प्रजनन

पौधा

पीछे हटने का

माता-पिता

संपत्ति

बीज

संश्लेषण

चौराहा

जटिल

शुक्राणु

पर्यावरण की स्थिति

बहुत

फेनोटाइप

एक एंजाइम

नाक का आकार

क्रोमोसाम

रंग

शुद्ध रेखा विकासवाद डिंब का प्रयोग करते हैं