हेमोफिलिया एक कारक है। हेमोफिलिया क्या है और यह किस उम्र में प्रकट होता है। हेमोआर्थोसिस हेमोफिलिया का लगातार अभिव्यक्ति है।

हेमोफिलिया या हेमोफिलिया (तथाकथित नीली रक्त रोग) वंशानुगत प्रकृति की वंशानुगत प्रक्रिया है, जो उल्लंघन के आधार पर या आठवीं, ग्यारहवीं या आईएक्स कारकों के संश्लेषण में तेज कमी के कारण रक्त की क्षमता के लिए जिम्मेदार है।

दूसरे शब्दों में, यह रक्त का खुलासा है, जो विभिन्न प्रकार के रक्तस्राव के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति के रूप में प्रकट होता है: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, हेमार्थोसिस, रेट्रोपेरिटोनियल और ऊतक में इंट्रामस्क्यूलर हेमोरेज।

सर्जरी के लिए भेजे जाने वाले व्यक्ति के जीवन के लिए रक्त की गैर-संयोज्यता बेहद खतरनाक है। केवल एक जीन में उत्परिवर्तन एक जन्मजात बच्चे को रक्त की थक्की को नियंत्रित करने वाली दवाओं पर आजीवन निर्भरता की निंदा करता है।

हेमोफिलिया एक वंशानुगत विकार है। इतिहास में, इसे शाही बीमारी के रूप में भी जाना जाता है।

रोग इस तथ्य से विशेषता है कि पैथोलॉजी के वाहक विशेष रूप से महिलाएं हैं, और पुरुष बीमार हैं।

बात यह है कि रोग जीन अव्यवस्थित है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। यदि एक महिला एक लड़का भालू है, तो उसके एक्स गुणसूत्र में हेमोफिलिया जीन होता है, और वाई गुणसूत्र में एक प्रमुख जीन की कमी होती है जो अव्यवस्थात्मक को रोक सकती है। लड़का हेमोफिलिया के साथ बीमार पैदा हुआ है।

चिकित्सा आंकड़ों से पता चला है कि अगर पिता हेमोफिलिया से बीमार है, तो उसके बेटे को सकारात्मक या नकारात्मक निदान के साथ पैदा किया जा सकता है।

हेमोफिलिया होने का एकमात्र कारक आनुवंशिकता है। यही है, हेमोफिलिया मां से अपने बेटों तक फैलता है। यह स्थिति होती है 80% मामलों में। लेकिन एक छोटी संभावना है कि यह रोग किसी व्यक्ति के जीवन चक्र की प्रक्रिया में प्रकट होगा।

लक्षण

वंशानुगत हेमोफिलिया निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है:

• नियमित रूप से साइनस से खून बह रहा है;
• में रक्त तत्वों की उपस्थिति और;
• व्यापक हेमेटोमास का निर्माण चोटों और यहां तक ​​कि सबसे मामूली चोटों के साथ;
• दांतों को हटाने के दौरान खून बह रहा है जिसे लंबे समय तक नहीं रोका जा सकता है;
• जोड़ों (या हेमार्थोसिस) में खून बह रहा है, जो उनमें रक्त की रिहाई के कारण होते हैं, जिससे सूजन और शारीरिक असुविधा होती है।

बच्चों में लक्षण

यह बीमारी गंभीर रूप से विशेषता है, अगर यह विकसित होती है पहले 6-12 महीने   बच्चे का जीवन इसके मुख्य लक्षण हैं:

1. लंबे समय तक बच्चे के नाभि घाव से खूनी निर्वहन होता है।
2. छोटे हेमेटोमास जो शरीर के विभिन्न हिस्सों या श्लेष्म झिल्ली में स्थित होते हैं।
3. टीके और अन्य आवश्यक इंजेक्शन के लिए पंचर साइटों पर खून बह रहा है।

जैसे ही बच्चा दो साल की उम्र तक पहुंचता है, उपरोक्त लक्षणों में केशिका (पेटेचिया) और विशेष रूप से रक्तस्राव जोड़ दिया जाता है। वे किसी भी स्पष्ट कारण के लिए या मामूली शारीरिक श्रम के परिणामस्वरूप गठित किए जा सकते हैं।

पूर्वस्कूली बच्चों में जीन हेमोफिलिया लक्षणों से विशेषता है:

• नाक से रक्त हानि का भ्रम;
• मसूड़ों से खून बह रहा है, खासकर दैनिक दंत स्वच्छता के दौरान;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति, जिसका स्तर सामान्य सीमा से बाहर है;
• हेमार्थ्रोसिस, जिसकी लंबी उपस्थिति पुराने अनुबंधों, सिनोवाइटिस की ओर ले जाती है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, जो कि एनीमिया के प्रगतिशील प्रकार के प्रारंभिक चरण को इंगित करता है;
• कुछ आंतरिक अंगों में रक्तस्राव;
• मस्तिष्क में रक्तस्राव की प्रवृत्ति, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाने का असली खतरा बनती है।

एक हेमोफिलिक बच्चा आमतौर पर दुबला शरीर और खराब भूख वाले अन्य बच्चों से अलग होता है। यह बीमारी खतरनाक है कि इससे गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, गुर्दे की विफलता, कम उम्र में विकलांगता की ओर अग्रसर होती है।

महिलाओं में लक्षण

महिलाओं में हेमोफिलिया बेहद दुर्लभ है। यदि इस निदान की पुष्टि हुई है, तो रोग के पाठ्यक्रम में अक्सर हल्का रूप होता है। लक्षण नाकबंद या भारी मासिक धर्म के रूप में प्रकट होते हैं। रक्त के थक्के के साथ समस्याएं दंत चिकित्सा या टोनिल के हटाने के दौरान भी हो सकती हैं।

पुरुषों में लक्षण

उम्र के साथ, पुरुषों में बीमारी प्रगतिशील हो जाती है। लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं और शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं:

1. रेट्रोपेरिटोनियल क्षेत्र में रक्तस्राव। समय के साथ, वे आंतरिक अंगों की गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं, जिन्हें पूरी तरह सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।
2. Subcutaneous और intramuscular चोट लगाना। उनका खतरा ऊतक नेक्रोसिस और रक्त में संक्रमण की उच्च संभावना में निहित है।
3. पोस्ट-हेमोरेजिक प्रकार एनीमिया।
4. हड्डी के ऊतक में Hemorrhage। उचित उपचार के बिना, यह जल्द ही इसकी मौत का कारण बन जाएगा।
5. एक बड़े क्षेत्र के हेमेटोमा, पक्षाघात और गैंग्रीन का कारण बनता है।
6. जोड़ों में हेमोरेज, ऑस्टियोआर्थराइटिस। अंगों के मांसपेशियों के तंतुओं की उनकी गतिशीलता और आंशिक एट्रोफी को प्रतिबंधित करने के बाद रोगी को विकलांगता में ले जाया जाएगा।

वर्गीकरण

यह रोग कई प्रकारों में बांटा गया है, जिनमें से प्रत्येक रक्त में एक विशिष्ट क्लोटिंग कारक की अनुपस्थिति से विशेषता है।

• ए हेमोफिलिया टाइप करें। विशिष्ट रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति में रोगियों में दिखाई देता है - एंटी-हेमोफिलिक ग्लोबुलिन या आठवीं क्लॉटिंग कारक। यह प्रकार सबसे आम है: 5,000 स्वस्थ पुरुषों के लिए, एक प्रकार ए हेमोफिलिक होता है।
• प्रकार बी के हेमोफिलिया। इस तरह के हेमोफिलिया का विकास तथाकथित क्रिसमस कारक (आईएक्स कारक) की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण है। ऊपर वर्णित प्रकार के कम अक्सर होता है। टाइप बी नवजात लड़कों में तय किया गया है। 30 हजार मामलों में से 1 में से.
• सी-हीमोफिलिया। एक बहुत ही दुर्लभ रूप जिसमें रोगियों ने ग्यारहवीं रक्त के थक्के की अनुपस्थिति का निदान किया। यह हेमोफिलिया उन लड़कियों को पीड़ित करता है जिनके पिता हेमोफिलियाक हैं, और मां जीन उत्परिवर्तन का वाहक है। घटना दर 5% है।

निदान

जन्म से बच्चों में हीमोफिलिया का निदान कई संकीर्ण विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है: हेमेटोलॉजिस्ट, नियोनोलॉजिस्ट, जेनेटिसिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ। यदि बीमारी में पहले से ही जटिलताएं हैं या अन्य रोगों के साथ संयुक्त रूप से हो रही हैं, तो ऑर्थोपेडिस्ट, ट्रैमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, और ओटोलैरिंजोलॉजिस्ट जैसे बाल चिकित्सा चिकित्सकों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होगी।

विवाहित जोड़े जो एक समान बीमारी वाले बच्चे होने का जोखिम रखते हैं उन्हें आनुवांशिक प्रकृति का चिकित्सा परामर्श करना चाहिए। यह गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान किया जाना चाहिए। महिलाओं और पुरुषों के डीएनए के साथ-साथ हेमोफिलिया के प्रसवपूर्व निदान का अध्ययन, जीन हस्तांतरण उत्परिवर्तन की संभावना को प्रकट करेगा।

नवजात शिशु में निदान की पुष्टि होमियोस्टेसिस के प्रयोगशाला विश्लेषण के माध्यम से की जाती है। हीमोफिलिया में, कोगुलोग्राम रक्त बायोमटेरियल का बढ़ता समय, थ्रोम्बिन समय और पुनर्संरचना समय में वृद्धि दिखाएगा। बीमारी की उपस्थिति का सबसे विश्वसनीय सूचक प्रोकोगुलेंट गतिविधि में कमी है। 50% से नीचे   कोगुलेबिलिटी के विशिष्ट कारकों में से एक।

हेमोफिलिया वाले बच्चे को लगातार शरीर के साथ निदान किया जाना चाहिए।

पेरिटोनियम और विभिन्न स्थानीयकरण के आंतरिक रक्तस्राव के पीछे हेमेटोमास की उपस्थिति में, हेमर्थ्रोसिस के मामले में पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखाई देती है - जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा। यदि मूत्र के बाद रक्त तत्वों का पता लगाया जाता है, तो यह (सामान्य) पारित करने और नियमित रूप से गुर्दे के अल्ट्रासाउंड करने की अनुशंसा की जाती है।

इलाज

आज हीमोफिलिया को एक बीमार बीमारी माना जाता है। इसलिए, रोगी को केवल नए लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करने और डॉक्टर द्वारा चुने गए थेरेपी के पर्चे का पालन करने की आवश्यकता होती है। उपचार चिकित्सा क्लीनिक में किया जाना चाहिए जो हेमोफिलिया के अध्ययन में लगे हुए हैं और इस बीमारी में विशेषज्ञ हैं।

प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत रूप से उपचार और हेमोफिलिया के प्रकार को खोजने के साथ शुरू होता है। डॉक्टरों के आगे की कार्रवाइयों का उद्देश्य रोगी के खून में गायब क्लॉटिंग कारक की आपूर्ति करना है। इसके लिए, दान रक्त का उपयोग किया जाता है। शरीर में पेश किए गए कारक का सटीक खुराक बहुत महत्वपूर्ण है, अन्यथा एनाफिलेक्टिक सदमे का विकास संभव है। अगली प्रक्रिया के बाद, रक्त की गणना होती है और रोगी की स्थिति सामान्य हो जाती है। यह तीव्र रक्त हानि और उनके नकारात्मक प्रभावों को कम करने की तथाकथित रोकथाम है।

1. यदि कृत्रिम रक्तस्राव होता है, तो चोट की साइट पर ठंडा संपीड़न लागू किया जाना चाहिए। संयुक्त immobilize 3-4 दिनों के लिएऔर फिर यूएचएफ प्रक्रिया का सहारा लेते हैं।
2. Musculoskeletal प्रणाली में उल्लंघन फिजियोथेरेपी के विभिन्न तरीकों से बहाल कर रहे हैं। वे आम तौर पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। उत्कृष्ट परिणाम सिनोवेक्टोमी और एचिलोप्लास्टी की विधि द्वारा दिखाए जाते हैं।
3. कैप्सूल प्रकार हेमेटोमास शल्य चिकित्सा से हटा दिए जाते हैं। समानांतर में, ऑपरेशन चिकित्सा एंथोमोफिलिक सांद्रता किया जाता है।
4. क्लिनिक में संज्ञाहरण के तहत बाहरी रक्तस्राव का इलाज किया जाता है। सबसे पहले, घाव की सतह को क्लॉट्स से पूरी तरह से साफ किया जाता है, विशेष साधनों से कीटाणुरहित होता है, और फिर यह उन दवाओं से बंधे होते हैं जो रक्त के प्रवाह को रोकते हैं।
5. हेमोफिलिया के उपचार में एक महत्वपूर्ण जगह एक आहार है। रोगी द्वारा खपत उत्पाद सभी समूहों, सूक्ष्मजीवों के विटामिन के साथ संतृप्त होना चाहिए।

निवारण

हेमोफिलिया की रोकथाम में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका बच्चे के लिंग के शुरुआती निदान और गर्भावस्था के दौरान इसके संभावित रोगविज्ञान द्वारा खेला जाता है (यदि मां उत्परिवर्तन जीन लेती है और पिता एक प्रकार के हीमोफिलिया से बीमार है)।

इस निदान वाले लोगों को बचपन से चोटों और चोटों से बचना चाहिए। निषिद्ध भारी शारीरिक श्रम और खेल गतिविधियों जो विभिन्न प्रकार की चोटों के जोखिम से जुड़े हुए हैं।

रक्त के पतले होने के कारण दवाओं के उपयोग से बाहर निकलना आवश्यक है। इनमें एंटीप्रेट्रिक गोलियां, विरोधी भड़काऊ दवाएं शामिल हैं।

हेमोफिलिया एक रक्त विकार है जो वंशानुगत कोगुलोपैथी या डायथेसिस के समूह से संबंधित है। दुनिया में लेखित पैथोलॉजी का प्रसार प्रति 10 हजार पुरुष आबादी 1 मामला है। रूस में हेमोफिलिया के साथ 7.5 हजार रोगी हैं, लेकिन रोगी देखभाल में शामिल सार्वजनिक संगठनों के बयान के अनुसार, हल्के रूपों को पंजीकृत नहीं किया गया है, वहां लगभग 12 हजार लोग बीमार हैं।

यह माना जाता है कि हेमोफिलिया वाला एक रोगी अचानक गंभीर रक्तस्राव से मर सकता है जिसे रोका नहीं जा सकता है। यह असत्य है और अफवाहों द्वारा उत्पन्न किया गया है। हालांकि, रक्तस्राव स्ट्रोक से मृत्यु का खतरा वास्तव में औसत से अधिक है, क्योंकि मस्तिष्क वाहिकाओं की भेद्यता अधिक है।

हेमोफिलिया वाले मरीजों में विकलांगता जोड़ों और मांसपेशियों में अनुबंधों के बाद के विकास के साथ व्यापक रक्तस्राव से कम उम्र में होती है।

कारणों

हीमोफिलिया के कारण अच्छी तरह से समझा जाता है। एक्स गुणसूत्र में एक जीन में विशेषता परिवर्तन का पता चला है। यह स्थापित किया गया है कि यह विशेष क्षेत्र आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है।

प्रत्येक गुणसूत्र क्षेत्र एक विशिष्ट कार्य के लिए ज़िम्मेदार है, उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों का कारण बनता है।

हेमोफिलिया जीन वाई गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह मातृ जीव से भ्रूण में जाता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुषों में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की संभावना है।

रोग संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में फर्श के साथ "जुड़ा हुआ" कहा जाता है। डाल्टनवाद (रंग विशिष्टता समारोह का नुकसान), कोई पसीना ग्रंथियां इसी तरह से संचरित नहीं होती हैं। वैज्ञानिकों ने पीढ़ी के सवाल का जवाब देने की कोशिश की जिसमें जीन ने उत्परिवर्तित किया, हेमोफिलिया के साथ लड़कों की मां की जांच की।

यह पता चला कि 15 से 25% माताओं को एक्स गुणसूत्र के लिए आवश्यक नुकसान नहीं था। यह भ्रूण गठन के दौरान प्राथमिक उत्परिवर्तन (स्पोरैडिक मामलों) के उभरने का सुझाव देता है और इसका मतलब है कि हेमोफिलिया रोग की बोझ आनुवंशिकता के बिना। बाद की पीढ़ियों में, रोग एक परिवार के रूप में प्रसारित किया जाएगा।

बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के लिए विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की गई थी।

संशोधित जीन की विरासत की संभावना

70% हेमोफिलिया मामलों को वंशानुगत माना जाता है। आनुवांशिक परिवर्तन अवशिष्ट प्रकार से विरासत में प्राप्त होते हैं (प्रमुख प्रकार माता-पिता दोनों की बीमारी और बच्चों को अनिवार्य हस्तांतरण दर्शाता है)। उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में महिला की भूमिका को बीमारी के संचरण में बेटों को कम कर दिया गया है। एक पैदा हुई लड़की भालू हो सकती है, लेकिन वह खुद बीमार नहीं होती है।

एक जोड़े में एक बीमार लड़के के जन्म की संभावना एक स्वस्थ पुरुष और मां मां से 50:50 है। बीमारी के दुर्लभ मामले हेमोफिलिया और एक स्वस्थ मां के साथ एक पिता के लिए पैदा हुई लड़कियों में होते हैं। आम तौर पर इस तरह के विवाह से आप स्वस्थ बेटों या बेटियों, संशोधित जीन के वाहक की उम्मीद कर सकते हैं।

महिलाओं (लड़कियों) में हेमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ घटना है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को हेमोफिलिया पिता और मां मां के साथ एक रोगी से पैदा होना चाहिए। विश्व अभ्यास में, कुल 60 समान बीमारियों का वर्णन किया गया। मरीजों के जीवन को बढ़ाने के लिए आधुनिक चिकित्सा की सफलता आने वाले वर्षों में बीमार लड़कियों की पहचान में वृद्धि का सुझाव देती है।

हेमोफिलिया को "शाही बीमारी" क्यों कहा जाता है?

"शाही बीमारी" पैथोलॉजी नाम की उपस्थिति ब्रिटिश रानी विक्टोरिया के लिए बाध्य है। वह वह थी जिसने अपने बच्चों और पोते-पोतों में परिवर्तित जीन के पूर्वजों के रूप में कार्य किया था। साथ ही, विक्टोरिया के पितृत्व और मां के कनेक्शन की संभावना के ऐतिहासिक प्रमाणों की पुष्टि की गई है।

ग्रेट ब्रिटेन की प्यारी रानियों में से एक का एक बड़ा और मैत्रीपूर्ण परिवार था।

हेमोफिलिया के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां विक्टोरिया लियोपोल्ड के बेटे, अल्बानी के ड्यूक में पाई जाती हैं। आगे की विरासत बेटियों और दादी के माध्यम से एक अवशिष्ट आधार पर चला गया। बीमारी की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों में से एक को यूरोप के शाही परिवारों में चचेरे भाई के बीच घनिष्ठ संबंध माना जाता है।

इस प्रकार, उत्परिवर्ती जीन पिछले रूसी राजा के पुत्र महारानी अलेक्जेंडर Tsarevich Alexei Nikolaevich के माध्यम से मिला।

हीमोफिलिया के प्रकार

रक्त के थक्के घावों और संभावित रक्त हानि के खिलाफ शरीर की रक्षात्मक प्रतिक्रियाओं में से एक है। प्लेटलेट्स, फाइब्रिनोजेन के अलावा, जहाजों में रक्त के थक्के के गठन में सक्रिय रूप से शामिल, प्लाज्मा कारक महत्वपूर्ण हैं। वे क्लॉटिंग और एंटी-क्लॉटिंग की प्रक्रियाओं को संतुलित करने की क्षमता के साथ संपन्न हैं।

आवश्यक कारकों में से एक की कमी पूरे सिस्टम में व्यवधान की ओर ले जाती है। हेमोफिलिया सीधे आठवीं कारकों की कमी से संबंधित है, आईएक्स क्लोटिंग के पहले चरण में थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन के लिए ज़िम्मेदार है।

एक्स गुणसूत्र की उत्परिवर्तित साइट्स (लोकी) के कारण जमावट प्रणाली में गड़बड़ी के प्रकार के आधार पर, रोग के 3 प्रकार होते हैं:

• टाइप ए एंथोमोफिलिक ग्लोबुलिन (कारक VIII) की कमी के कारण होता है, जो थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण का उल्लंघन करता है। सबसे आम रूप। वह 85% रोगियों से पीड़ित है। गंभीरता चोटों से खून बहने के कारण है, कारक की एकाग्रता में कमी के आधार पर सामान्य स्तर के 5-20% तक की कमी होती है।
• टाइप बी (क्रिसमस बीमारी) कारक IX के संश्लेषण की कमी से जुड़ा हुआ है, जो पोत में द्वितीयक कोगुलेटिंग प्लग और थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, 13% रोगियों को पीड़ित हैं।
• टाइप सी - रोगियों के 2% में होता है, पिछले लोगों के विपरीत, प्रभावी प्रकार के अनुसार स्थानांतरण करना संभव है, और पुरुष और महिला दोनों बीमार हैं। थ्रोम्बोप्लास्टिन के लिए जिम्मेदार कारक XI की कमी का खुलासा किया गया था। एक राष्ट्रीय संवेदनशीलता है: अशकेनाज़ी यहूदियों की अधिक विशेषता। चूंकि नैदानिक ​​अभिव्यक्ति शास्त्रीय से काफी अलग हैं, इसलिए इस वर्गीकरण को आधुनिक वर्गीकरण से बाहर करने का निर्णय लिया गया था।

0.5% मामलों में हेमोस्टेसिस के अन्य प्रकार के विकार हैं।

गंभीरता से वर्गीकरण

रोग की गंभीरता सूचीबद्ध कारकों की कमी की डिग्री से प्रभावित होती है जिससे रक्त कोगुलेबिलिटी में नुकसान होता है। डिग्री हैं:

• प्रकाश - कारक की एकाग्रता 6% और उससे अधिक है, आमतौर पर स्कूली उम्र में पता चला है, शायद ही कभी, थोड़ा गहन खून बह रहा है, सर्जरी के दौरान, दांत निष्कर्षण के साथ चोटों के साथ होता है;
• मध्यम - कारकों का स्तर मानक के 1 से 5% तक भिन्न होता है, आमतौर पर पूर्वस्कूलीय वर्षों में हीमोफिलिया के लक्षणों का पता लगाया जाता है, मध्यम रूप से स्पष्ट हेमोरेजिक अभिव्यक्तियां (आर्टिकुलर बैग, मांसपेशियों में रक्तस्राव) विशेषता होती हैं, मूत्र विश्लेषण में एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाया जाता है;
• गंभीर - घाटे का स्तर 1% से नीचे है, पहले से ही बचपन में हीमोरैजिक अभिव्यक्तियों का विकास हुआ है, नवजात शिशु में सिर पर सामान्य हेमेटोमास निर्धारित होता है, नाड़ीदार कॉर्ड, ब्लैक स्टूल (मेलेना) से खून बह रहा है, हेमेटोमा चोट के संबंध में होता है, गम रक्तस्राव teething के दौरान होता है, रूट में दूध का परिवर्तन, आंतरिक अंगों में संभावित रक्तस्राव।

कुछ हेमेटोलॉजिस्ट एक गुप्त (छिपे हुए) रूप को मुख्य कारक की कमी के साथ 15% तक सीमित करते हैं।

नैदानिक ​​संकेत

हेमोफिलिया प्रकार के लक्षणों के लिए ए और बी सामान्य हैं:

• विभिन्न हेमेटोमास (मांसपेशियों में, मांसपेशियों में, मांसपेशियों के फासिशिया के नीचे, रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस में) अक्सर एक छोटी चोट से जुड़े होते हैं, प्रत्येक पांचवीं रोगी के पास फैलाव का एक अलग क्षेत्र होता है, यदि आंतरिक तंत्रिका ट्रंक या धमनी निचोड़ा जाता है, तो गंभीर दर्द होता है;
• खून बह रहा है - कटौती से, निकाले गए दाँत के छेद, मसूड़ों, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद, चोटों, एक देरी प्रकृति द्वारा विशेषता है (रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद नहीं होता है, लेकिन 6-8 घंटे के बाद);
• हेमार्थोसिस की घटना (मामलों का 70-80%);
• हेमेटुरिया - मूत्र में खून से पता चला है कि गुर्दे का खून बह रहा है (14 से 20% मामलों में), स्वचालित रूप से या कंबल की चोट के बाद होता है, इसके साथ गुर्दे के पेट के हमलों के साथ हो सकता है, जिससे हाइड्रोनफ्रोसिस, क्रोनिक पायलोनेफ्राइटिस होता है;
• आंतों का खून बह रहा है - "ब्लैक" तरल मल, गंभीर चक्कर आना, कमजोरी के रूप में गंभीर हेमोफिलिया वाले 8% रोगियों में प्रकट होता है और दवा (स्टेरॉयड, एनाल्जेसिक) द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है;
• मेसेंटरी में हेमोरेज - तीव्र पेट दर्द के हमले का कारण बनता है, जिसे एपेंडिसाइटिस और पेरिटोनिटिस से अलग नहीं किया जा सकता है, कभी-कभी तीव्र आंतों के बाधा के क्लिनिक के समान होता है;
• हेमोरेजिक स्ट्रोक - 5% रोगियों के साथ, कम उम्र में अक्सर होता है, क्लिनिक घाव के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

रक्तचाप के बाद, सूजन संयुक्त रूप से जुड़ती है, ठेके और एंकिलोसिस (पूर्ण अस्थिरता) के गठन के साथ कठोरता

जब चोट के बाद बच्चे में हेमार्थ्रोसिस, संयुक्त swells, प्रभावित क्षेत्र पर त्वचा की तेज पीड़ा, त्वचा की लाली है, संयुक्त स्पर्श के लिए गर्म है। बार-बार रक्तचाप (relapses) के मामले में, articular sac (synovitis) की पुरानी सूजन होती है, जो osteoarthrosis (articular सतहों का संलयन) और अंग के आकार और इसकी लंबाई में परिवर्तन का कारण बनता है। भविष्य में, मरीज को रीढ़ की हड्डी के स्तंभ, श्रोणि हड्डियों, पैर और हाथों की विकृतियां, मांसपेशी एट्रोफी का वक्रता हो सकती है। यह बचपन में विकलांगता का मुख्य कारण बन जाता है।

नैदानिक ​​संकेत

विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को रोग के निदान में भाग लेना चाहिए: मातृत्व वार्ड, बाल रोग विशेषज्ञ, सामान्य चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, और जेनेटिक्स में नवजात चिकित्सक। किसी अस्पष्ट लक्षण या जटिलताओं के मामले में, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञों के साथ परामर्श शामिल हैं।

नवजात शिशु में पाए गए संकेतों को कोगुलेबिलिटी स्टडीज के प्रयोगशाला तरीकों से पुष्टि की जानी चाहिए।

कोगुलोग्राम के संशोधित संकेतकों का निर्धारण करें:

• clotting और recalcification समय;
• थ्रोम्बीन समय;
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्प्लास्टीन समय (एपीटीटी);
• थ्रोम्बीन क्षमता के लिए विशिष्ट परीक्षण, prothrombin समय किया जाता है।

निदान में अध्ययन शामिल है:

• thromboelastogram;
• डी-डिमर के स्तर के लिए अनुवांशिक विश्लेषण।

डायग्नोस्टिक वैल्यू में संकेतकों के स्तर में कमी आधा मानदंड और अधिक है।

हेमर्थ्रोसिस की जांच एक्स-रे द्वारा की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपेरिटोनियल स्थानीयकरण या parenchymal अंगों के साथ हेमेटोमा अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता है। बीमारियों का पता लगाने और गुर्दे को नुकसान करने के लिए मूत्रमार्ग और अल्ट्रासाउंड करते हैं।

इलाज

हेमोफिलिया के लिए उपचार प्रतिस्थापन उपचार है। रोगविज्ञान के रोगी से छुटकारा पाना असंभव है, रोगी के शरीर में दवाओं की मदद से कम मात्रा में कोगुलेशन कारकों को जोड़ना या पेश करना आवश्यक है।

आवश्यक खुराक की कमी, बीमारी की प्रकार और गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करता है। खुराक बढ़ाने की आवश्यकता तब होती है जब प्रतिस्थापन प्रोटीन परिसरों में एंटीबॉडी का उत्पादन होता है।

1. प्रोफेलेक्सिस बिना किसी लक्षण के अवधि के दौरान;
2. रक्तस्राव अभिव्यक्तियों की अवधि में उपचार।

हेमोफिलिया का निवारक उपचार सप्ताह में 2-3 बार रखरखाव खुराक में जमावट कारकों के परिचय में कम हो जाता है। दांतों को हटाने सहित सभी शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, योजक खुराक कारकों के "कवर के तहत" किए जाते हैं। यह संयुक्त क्षति और अन्य रक्तचाप के विकास को रोकने में मदद करता है।

हल्के हेमोफिलिया को छोटे स्टब्बिंग घावों के साथ देखा जा सकता है।

अगर रक्तस्राव मामूली बाह्य रक्तस्राव (कट, नाकबंद) द्वारा प्रकट होता है, तो यह संकेत दिया जाता है:

• एक हेमीस्टैटिक स्पंज का उपयोग;
• थ्रोम्बीन के साथ घाव की सतह का उपचार;
• दबाव पट्टी;
• स्थानीय ठंड;
• जब सहायक लांगुएट के साथ आराम प्रदान करने वाले अंग पर घायल हो गया।

भविष्य में, जोड़ों की गतिशीलता को संरक्षित रखने के लिए यूएचएफ, हल्की मालिश, इलेक्ट्रोफोरोसिस, शारीरिक चिकित्सा की नियुक्ति।

आहार में विटामिन सी, ए, बी, डी, फॉस्फोरस और कैल्शियम के नमक के साथ समृद्ध आहार का पालन करना चाहिए।

गंभीर रक्तस्राव के मामले में, कोगुलेंट कारक विकल्प के दोहराए गए प्रशासन की आवश्यकता होती है।

और। वे मानव दाता रक्त से या कृत्रिम रूप से पशु सामग्री से प्राप्त होते हैं। ताजा जमे हुए प्लाज्मा, हेमोस्टैटिक, एरिथ्रोमास लागू करें।

विभिन्न प्रकार के हेमोफिलिया के लिए मानक योजना:

• और - ताजा प्लाज्मा, प्लाज्मा का एक विशेष एंथोमोफिलिक प्रकार, क्रियोप्रेसिटिट आवश्यक है;
• बी - पर्याप्त ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा, केंद्रित कारक IX;
• सी - यह केवल ताजा जमे हुए प्लाज्मा तक ही सीमित हो सकता है।

एंटीबॉडी के गठन में, प्लाज्माफेरेरेसिस, इम्यूनोस्प्रप्रेसेंट्स इंगित किए जाते हैं।

क्लिनिक (उदाहरण के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाओं) के आधार पर सभी रोगियों के लिए लक्षण उपचार लागू किया जाता है।

आनुवांशिक वैज्ञानिक रोगग्रस्त मानव के जीनोम को बदलने के उपायों का विकास कर रहे हैं। अभी तक जानवरों पर केवल प्रयोग किए जा रहे हैं। एडेनो से जुड़े वायरस के एंजाइमेटिक बेस का उपयोग करके प्राप्त प्रभावशीलता। जैसे-जैसे यह निकला, वे हेमोफिलिया जीन के उत्परिवर्तनीय हिस्से को हटाने में सक्षम हैं और इसे स्वस्थ के साथ बदल सकते हैं।

दृष्टिकोण

वर्तमान हेमोफिलिएक्स के लिए जीवन का पूर्वानुमान उपचार की शर्तों के निरंतर पालन के साथ अनुकूल है। उनकी औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तरह ही है।

रक्त घटकों के लगातार संक्रमण से हेपेटाइटिस, एचआईवी, हर्पस, और साइटोमेगागोवायरस संक्रमण के साथ संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। इलाज के बिना, गंभीर बार-बार रक्तस्राव के साथ प्रजनन खराब हो जाता है।

एक हेमोफिलिक नर से विवाहित एक स्वस्थ महिला में एक वाहक बेटी हो सकती है और बीमारी को अपने पोते को भेज सकती है।

बच्चों को पैथोलॉजी संचारित करने की संभावना के बारे में कैसे जानें?

जेनेटिक परामर्श कार्य उन पति / पत्नी के साथ काम करते हैं जो बच्चे चाहते हैं। गर्भावस्था के नियोजन चरण में एक साक्षात्कार और परीक्षा प्राप्त करें। विशेषज्ञ ज्ञात वंशावली डेटा का विश्लेषण कर रहे हैं। पहले से ही एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की योजना बनाना असंभव है।

गर्भावस्था के दौरान, वाहक राज्य को अरोनीसेनेसिस (ऊतक नमूनाकरण) का उपयोग करके कोरियोनिक बायोप्सी द्वारा पता चला है। भ्रूण गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से हीमोफिलिया के साथ निदान किया जा सकता है।

बड़े परिधीय केंद्र सामग्री के विशेष उपचार के बाद इन विट्रो निषेचन के अनुभव को जमा करते हैं।

दुनिया में ऐसे कई सार्वजनिक संगठन हैं जो रोगियों की रक्षा करते हैं और जनता को अपनी समस्याओं की व्याख्या करते हैं। हेमोफिलिया दिवस 17 अप्रैल को सालाना आयोजित किया जाता है। उनका कार्य रोगियों की दैनिक कठिनाइयों में चिकित्सा अधिकारियों को शामिल करना है।