मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए वंशावली विधि उदाहरण वंशावली विधि एक वंशावली का संकलन

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली विधियों में वंशावली, जनसंख्या-सांख्यिकीय, जुड़वां, डर्माटोग्लिफ़िक्स, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी के तरीके शामिल हैं।

वंशावली विधि

यह विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। इस पद्धति का व्यापक रूप से प्राचीन काल से आज तक घोड़ों के प्रजनन, मवेशियों और सूअरों की मूल्यवान पंक्तियों के चयन में, शुद्ध नस्ल के कुत्तों को प्राप्त करने के साथ-साथ फर-असर वाले जानवरों की नई नस्लों के प्रजनन में उपयोग किया जाता रहा है। यूरोप और एशिया में राज करने वाले परिवारों के संबंध में कई शताब्दियों में मानव वंश का संकलन किया गया है।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की एक विधि के रूप में, वंशावली पद्धति का उपयोग केवल 20 वीं शताब्दी की शुरुआत से ही किया जाने लगा, जब यह स्पष्ट हो गया कि वंशावली का विश्लेषण, जिसमें पीढ़ी से पीढ़ी तक एक निश्चित विशेषता (बीमारी) का संचरण हो सकता है। पता लगाया जा सकता है, हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति को प्रतिस्थापित कर सकता है जो मनुष्यों के लिए व्यावहारिक रूप से अनुपयुक्त है।

वंशावली संकलित करते समय, प्रारंभिक व्यक्ति एक प्रोबेंड होता है, जिसकी वंशावली का अध्ययन किया जा रहा है। आमतौर पर यह या तो एक बीमार व्यक्ति या एक निश्चित विशेषता का वाहक होता है, जिसकी विरासत का अध्ययन किया जाना चाहिए। वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, 1931 में जी। यस्ट द्वारा प्रस्तावित सम्मेलनों का उपयोग किया जाता है (चित्र। 7.24)। पीढ़ियों को रोमन अंकों में, एक निश्चित पीढ़ी में व्यक्तियों को - अरबी में नामित किया गया है।

वंशावली पद्धति का उपयोग करके, अध्ययन के तहत विशेषता की वंशानुगत सशर्तता स्थापित की जा सकती है, साथ ही साथ प्रकार

चावल। 7.24. प्रतीकअपनी विरासत (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव, वाई-लिंक्ड) की वंशावली (जी। जस्ट के अनुसार) का संकलन करते समय। कई आधारों पर वंशावली का विश्लेषण करते समय, उनकी विरासत की जुड़ी हुई प्रकृति का पता लगाया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का आकलन करने के लिए उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करना संभव बनाती है। संतान की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जब परिवारों में कुछ बच्चे होते हैं तो वंशावली विश्लेषण काफी जटिल होता है।

सामान्य रूप से ऑटोसोमल प्रकार की विरासत को पुरुषों और महिलाओं दोनों में इस विशेषता के होने की समान संभावना की विशेषता है। यह प्रजातियों के सभी प्रतिनिधियों में ऑटोसोम में स्थित जीन की समान दोहरी खुराक और माता-पिता दोनों से प्राप्त होने के कारण है, और एलील जीन की बातचीत की प्रकृति पर विकासशील विशेषता की निर्भरता के कारण है।

माता-पिता के जोड़े की संतानों में एक विशेषता के प्रभुत्व के साथ, जहां कम से कम एक माता-पिता इसका वाहक होता है, यह माता-पिता के आनुवंशिक संविधान (चित्र। 7.25) के आधार पर अधिक या कम संभावना के साथ प्रकट होता है।

यदि एक लक्षण का विश्लेषण किया जाता है जो जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करता है, तो प्रमुख गुण के वाहक होमो- और हेटेरोजाइट्स दोनों हो सकते हैं। कब प्रमुख विरासतकुछ रोग संबंधी लक्षणों (बीमारी) में, होमोज़ाइट्स, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं, और इस विशेषता के वाहक हेटेरोजाइट्स हैं।

चावल। 7.25. संतान होने की संभावना प्रमुख विशेषताविभिन्न विवाहित जोड़ों से (/ - III)

बच्चा। एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिली कई बीमारियां एक निश्चित उम्र में ही विकसित होती हैं। तो, हंटिंगटन का कोरिया 35-40 वर्ष की आयु तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है, और पॉलीसिस्टिक किडनी रोग भी देर से प्रकट होता है। इसलिए, ऐसी बीमारियों की भविष्यवाणी करते समय, गंभीर उम्र तक नहीं पहुंचने वाले भाइयों और बहनों को ध्यान में नहीं रखा जाता है।

मनुष्यों में एक विसंगति के वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ एक वंशावली का पहला विवरण 1905 में दिया गया था। यह कई पीढ़ियों में संचरण का पता लगाता है। ब्रेकीडैक्ट्यली(छोटी उँगलियों ™)। अंजीर में। 7.26 इस विसंगति के साथ एक वंशावली दिखाता है। अंजीर में। 7.27 अपूर्ण पैठ के मामले में रेटिनोब्लास्टोमा के साथ एक वंशावली को दर्शाता है।

पुनरावर्ती लक्षण फेनोटाइपिक रूप से केवल पुनरावर्ती एलील के लिए होमोज़ाइट्स में दिखाई देते हैं। ये संकेत आमतौर पर होते हैं

चावल। 7.26. वंशावली (X) एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ (brahidactyly - बी)

चावल। 7.27.

चावल। 7.28. संतान होने की संभावना अप्रभावी लक्षणविभिन्न विवाहित जोड़ों से

फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के वंशजों में पाए जाते हैं - आवर्ती एलील्स के वाहक। इस मामले में पुनरावर्ती संतान की संभावना 25% है। यदि माता-पिता में से एक में पुनरावर्ती गुण है, तो संतान में इसके प्रकट होने की संभावना दूसरे माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करेगी। पुनरावर्ती माता-पिता में, सभी संतानों को संबंधित पुनरावर्ती गुण विरासत में मिलेगा (चित्र। 7.28)।

वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव शीर्ष के साथ वंशावली के लिए, यह विशेषता है कि विशेषता हर पीढ़ी में प्रकट नहीं होती है। सबसे अधिक बार, एक प्रमुख विशेषता वाले माता-पिता में आवर्ती संतान दिखाई देती है, और इस तरह की संतानों की संभावना निकट संबंधी विवाहों में बढ़ जाती है, जहां माता-पिता दोनों एक ही पूर्वज से प्राप्त एक ही पुनरावर्ती एलील के वाहक हो सकते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक उदाहरण एक परिवार का वंश है स्यूडोहाइपरट्रॉफिक प्रगतिशील मायोपैथी,जिसमें निकट संबंधी विवाह अक्सर होते हैं (चित्र 7.29)। पिछली पीढ़ी में क्षैतिज रूप से बीमारी के प्रसार पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

X गुणसूत्र पर स्थित जीन और नहीं होते हैं

चावल। 7.29. Y गुणसूत्र में एलील्स के वंशानुक्रम (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक प्रोग्रेसिव मायोपैथी) के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ वंशावली, अलग-अलग खुराक में पुरुषों और महिलाओं के जीनोटाइप में प्रस्तुत किया जाता है। एक महिला अपने पिता और माता दोनों से अपने दो एक्स क्रोमोसोम और संबंधित जीन प्राप्त करती है, जबकि एक पुरुष को अपनी मां से अपना एकमात्र एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलता है। पुरुषों में संबंधित लक्षण का विकास इसके जीनोटाइप में मौजूद एकमात्र एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है, और महिलाओं में यह दो एलील जीन की बातचीत का परिणाम है। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड प्रकार के अनुसार विरासत में मिले लक्षण आबादी में पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग संभावनाओं के साथ पाए जाते हैं।

प्रमुख एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, महिलाओं में यह लक्षण अधिक सामान्य है क्योंकि पिता या माता से संबंधित एलील प्राप्त करने की अधिक संभावना है। पुरुष केवल अपनी मां से ही यह गुण प्राप्त कर सकते हैं। एक प्रमुख विशेषता वाली महिलाएं इसे समान रूप से बेटियों और बेटों को, और पुरुषों को केवल बेटियों को देती हैं। संस अपने पिता से कभी भी एक प्रमुख एक्स-लिंक्ड विशेषता प्राप्त नहीं करते हैं।

इस प्रकार की विरासत का एक उदाहरण 1925 में वर्णित वंशावली है कूपिक श्रृंगीयता - त्वचा रोग, पलकों, भौहों, सिर पर बालों के झड़ने के साथ (चित्र। 7.30)। महिलाओं की तुलना में हेमीज़िगस पुरुषों में रोग का एक अधिक गंभीर कोर्स विशेषता है, जो अक्सर हेटेरोजाइट्स होते हैं।

कुछ रोगों में, पुरुष हेमीज़ीगोट्स की मृत्यु ओण्टोजेनेसिस के प्रारंभिक चरणों में देखी जाती है। फिर प्रभावितों की वंशावली में केवल महिलाएं ही होनी चाहिए, जिनकी संतानों में प्रभावित पुत्रियों, स्वस्थ पुत्रियों और स्वस्थ पुत्रों का अनुपात 1:1:1 हो। पुरुष प्रधान हेमिज़ेगोट्स, जो विकास के बहुत प्रारंभिक चरणों में नहीं मरते हैं, सहज गर्भपात या मृत बच्चों में पाए जाते हैं। वर्णक जिल्द की सूजन मनुष्यों में विरासत की ऐसी विशेषताओं की विशेषता है।

इस प्रकार के वंशानुक्रम के साथ वंशावली की एक विशिष्ट विशेषता हेमिज़ेगोटिक पुरुषों में विशेषता की प्रमुख अभिव्यक्ति है जो इसे अपनी माताओं से प्राप्त करते हैं

चावल। 7.30. एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम के साथ वंशावली (कूपिक केराटोसिस)

चावल। 7.31. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशावली (हीमोफिलिया टाइप ए)

एक प्रमुख फेनोटाइप के साथ, आवर्ती एलील को ले जाना। एक नियम के रूप में, यह विशेषता पुरुषों द्वारा नाना से पोते तक पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलती है। महिलाओं में, यह केवल एक समरूप अवस्था में ही प्रकट होता है, जिसकी संभावना निकट संबंधी विवाहों के साथ बढ़ जाती है।

रिसेसिव एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण है हीमोफीलियाटाइप ए हीमोफिलिया की विरासत इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया के वंशजों की वंशावली में दर्शाई गई है (चित्र। 7.31)।

इस प्रकार की विरासत का एक अन्य उदाहरण है वर्णांधता- रंग धारणा के उल्लंघन का एक निश्चित रूप।

केवल पुरुषों में वाई गुणसूत्र की उपस्थिति वाई-लिंक्ड, या हॉलैंड्रिक, विशेषता की विरासत की विशेषताओं की व्याख्या करती है, जो केवल पुरुषों में पाई जाती है और पुरुष रेखा के माध्यम से पीढ़ी से पीढ़ी तक पिता से पुत्र तक फैलती है।

चावल। 7.32. वाई-लिंक्ड (डच) वंशानुक्रम के साथ वंशावली

यह संभव है कि यह पुरुष गोनाडों के यौन भेदभाव के कारकों में से एक है, जिनकी कोशिकाओं में रिसेप्टर्स होते हैं जो इस एंटीजन को बांधते हैं। रिसेप्टर से जुड़ा एंटीजन गोनाड के विकास को सक्रिय करता है पुरुष प्रकार(देखें खंड 3.6.5.2; 7.1.2)।

विकास की प्रक्रिया में यह प्रतिजन लगभग अपरिवर्तित रहा है और कई जानवरों की प्रजातियों के शरीर में पाया जाता है, जिनमें शामिल हैं

और एक व्यक्ति। इस प्रकार, पुरुष गोनाड विकसित करने की क्षमता की विरासत वाई गुणसूत्र (चित्र। 7.32) पर स्थित हॉलैंड्रिक जीन द्वारा निर्धारित की जाती है।

आनुवंशिक अनुसंधान की वस्तु के रूप में एक व्यक्ति को अन्य वस्तुओं पर लगभग कोई लाभ नहीं होता है।

इसके विपरीत, कई बाधाएं हैं जो इसके आनुवंशिकी के अध्ययन को जटिल बनाती हैं: 1) प्रयोग में मनमाने ढंग से पार करने की असंभवता; 2) यौवन की देर से शुरुआत; 3) प्रत्येक परिवार में कम संख्या में वंशज; 4) संतानों के लिए रहने की स्थिति को बराबर करने में असमर्थता; 5) परिवारों में वंशानुगत गुणों की अभिव्यक्ति के सटीक पंजीकरण की कमी और समरूप रेखाओं की अनुपस्थिति; 6) बड़ी संख्या में गुणसूत्र; 7) और पूंजीवादी समाज में मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने में मुख्य कठिनाई सामाजिक असमानता है, जिससे व्यक्ति की वंशानुगत क्षमता का एहसास करना मुश्किल हो जाता है।

इन कठिनाइयों के बावजूद, आनुवंशिकी ने कुछ ऐसे तरीके विकसित किए हैं जो आपको मनुष्यों में आनुवंशिकता और वंशानुक्रम के चरण-दर-चरण अध्ययन की अनुमति देते हैं। कई शोध विधियां हैं: वंशावली, साइटोजेनेटिक, जुड़वां, ओटोजेनेटिक और जनसंख्या।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कोई भी लक्षण, चाहे वह जंगली-प्रकार का लक्षण हो, यानी वह आदर्श से संबंधित हो, या किसी बीमारी से जुड़ा हो, आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए एक मॉडल के रूप में काम कर सकता है। किसी व्यक्ति को वंशानुगत बीमारियों या उसकी आनुवंशिकता को नुकसान से बचाना उतना ही महत्वपूर्ण है जितना कि आदर्श की विरासत का पता लगाना। वर्तमान में, आनुवंशिक विधियों को मुख्य रूप से रूपात्मक लक्षणों के लिए विकसित किया गया है जो आनुवंशिक रूप से काफी स्पष्ट रूप से निर्धारित होते हैं (ब्राचीडैक्टली, ऐल्बिनिज़म, रंग अंधापन, त्वचा और बालों को खोलना, आदि)।

मानसिक गुणों का आनुवंशिक अध्ययन अभी भी समस्याग्रस्त है, क्योंकि आनुवंशिक अर्थों में एक विशेषता के लिए प्राथमिक मानदंड उनके लिए नहीं पाए गए हैं। किसी व्यक्ति की मानसिक और रचनात्मक गतिविधि के लगभग सभी लक्षण इतने जटिल और जटिल होते हैं, और बाहरी, सामाजिक कारकों के कारण भी काफी हद तक, इन गुणों का आनुवंशिक विश्लेषण करना अभी भी मुश्किल है, हालांकि उनके वंशानुगत कारण परे हैं संदेह करना।

यह कहा जा सकता है कि होमो सेपियन्स प्रजाति की विशेषता वाले अधिकांश लक्षणों का अध्ययन मात्रात्मक और जटिल शारीरिक लक्षणों के रूप में किया जा सकता है, अर्थात ऐसे लक्षण जो ओण्टोजेनेसिस में असतत चरित्र प्रदर्शित नहीं करते हैं। ये लक्षण जीनोटाइप सिस्टम (पॉलीजेनिक) द्वारा नियंत्रित होते हैं। और जब तक इस प्रणाली को कम से कम संगठित जीवों के उदाहरण से सुलझाया नहीं जाता है, तब तक व्यवहार संबंधी संकेतों की समस्या आनुवंशिक विश्लेषण के लिए दुर्गम रहती है। इसके विपरीत, उत्परिवर्ती लक्षण जो प्रजातियों के लक्षणों की विशेषता से परे जाते हैं, आदर्श में आनुवंशिकता और विरासत का अध्ययन करने के लिए अच्छे आनुवंशिक मॉडल के रूप में कार्य करते हैं।

असतत उत्परिवर्ती लक्षणों को केवल रोग संबंधी लक्षणों के रूप में नहीं देखा जा सकता है, माना जाता है कि अनुकूली अर्थ के बिना। यह संभव है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकसित गोलार्द्धों वाले व्यक्ति की उपस्थिति, एक ईमानदार शरीर की स्थिति, और असतत भाषण संकेत बड़े उत्परिवर्तन का परिणाम है। इसका प्रमाण बहुत से है

मानव विकास की एक छोटी अवधि, जिसके दौरान छोटे उत्परिवर्तन शायद ही इतनी मात्रा में जमा हो सकते हैं और इतना महत्वपूर्ण विकासवादी प्रभाव दे सकते हैं। उचित व्यक्तिप्रकृति के लिए, यह एक घरेलू मुर्गी की तरह "असामान्य" है, जो प्रति वर्ष 10-15 के बजाय 365 अंडे देती है, या एक रिकॉर्ड धारक गाय, जो 600-700 किलोग्राम के बजाय प्रति वर्ष 16 हजार किलोग्राम दूध देती है।

मानव विकास और रोग संबंधी घटनाओं को समझने के लिए मनुष्यों और जानवरों के संबंध में पात्रों का सामान्य और उत्परिवर्ती में विभाजन आवश्यक है।

मनुष्यों और जानवरों की प्रजातियों की विशेषताओं की समग्रता जीनोटाइप प्रणाली द्वारा निर्धारित की जाती है, जो विकास की प्रक्रिया में चयन के सभी कारकों के प्रभाव में विकसित हुई है। मनुष्यों में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन उतने ही आवश्यक प्रतीत होते हैं जितने कि पशुओं में उन्हें जनसंख्या में बनाए रखने के लिए।

जानवरों और मनुष्यों, विशेष रूप से उनकी क्षमताओं के अध्ययन के लिए वैज्ञानिक तरीकों के विकास में सबसे खतरनाक चीज मानवजनित क्षण है, यानी इच्छाधारी सोच।

वंशावली विधि

वंशावली - वंशावली के संकलन के आधार पर मानव वंशानुक्रम का विश्लेषण एफ गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

वंशावली विधिवंशावली (वंशावली) द्वारा मानव गुणों की विरासत का अध्ययन है। यह विधिलागू होता है यदि प्रत्यक्ष रिश्तेदारों को जाना जाता है - कई पीढ़ियों में मातृ और पैतृक रेखाओं पर वंशानुगत विशेषता (प्रोबेंड) के मालिक के पूर्वज और प्रत्येक पीढ़ी में पर्याप्त संख्या में वंशज हैं, या उस मामले में जब वंशावली की समानता को प्रकट करने के लिए पर्याप्त संख्या में विभिन्न परिवारों पर डेटा। समान वंशावली के एक सेट पर डेटा सांख्यिकीय प्रसंस्करण के अधीन हैं।

किसी व्यक्ति की वंशावली के लिए सबसे व्यापक पदनाम प्रणाली जी. यस्ट द्वारा 1931 में प्रस्तावित की गई थी।

विश्लेषण किए गए परिवारों की एक बड़ी संख्या के आधार पर, वंशावली संकलित की जाती है और गणितीय गणना एक विशेष विशेषता के वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार की जाती है - प्रमुख या पुनरावर्ती, अक्सर और अक्सर नहीं होने वाले उत्परिवर्तन, लिंग से जुड़े या नहीं, आदि। यहां हम इस विश्लेषण के लिए गणितीय पद्धति के अनुप्रयोग पर ध्यान नहीं देंगे, हम केवल यह ध्यान देते हैं कि यह सभी औपचारिक विश्लेषण वंशानुक्रम के प्राथमिक आनुवंशिक नियमों पर आधारित है।

एक प्रमुख ऑटोसोमल जीन के वंशानुक्रम की योजनाएँ जो एक लक्षण को निर्धारित करती हैं, उदाहरण के लिए, एक बीमारी (चोंड्रोडिस्ट्रोफिक बौनावाद, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - त्वचा की संपत्ति में मामूली चोटों, रेटिनोब्लास्टोमा, आदि) या एक रूपात्मक के साथ बड़े फफोले बनते हैं। दोष, जैसे छोटे पैर की उंगलियां (brachydactyly - उंगलियों में दो डिस्टल फलांगों की अनुपस्थिति)।

पुनरावर्ती जीन (पुनरावर्ती वंशानुक्रम) द्वारा निर्धारित लक्षणों की वंशानुक्रम वंशावली आरेख बनाते समय विश्लेषण करना कुछ अधिक कठिन होता है।

उदाहरण के लिए, एक परिवार में दो, दो बीमार बच्चों की उपस्थिति संभावनाओं के गुणनफल के बराबर है, यानी 0.25 X 0.25, यानी 6.25%।

बार-बार पाए जाने वाले आवर्तक ऑटोसोमल जीन, बशर्ते कि उनके वाहक (एए) शादी करने और संतान पैदा करने में सक्षम हों, जनसंख्या में उच्च सांद्रता में होंगे। इस मामले में, विवाह एए एक्स एए बहुत संभव हो जाता है, जिसमें से इस विशेषता की विरासत प्रमुख 1: 1 प्रकार के अनुसार विरासत की नकल करेगी। हालांकि, छोटे परिवारों के मामले में भी, दोनों जीनों की विरासत और अभिव्यक्ति के प्रकार को जानकर, लेकिन पर्याप्त संख्या में ऐसे परिवारों के साथ, विरासत की वास्तविक प्रकृति को स्थापित करना संभव है।

जीन का वंशानुक्रम जो पूरी तरह से सेक्स-लिंक्ड है, जो कि गैर-होमोलॉगस सेगमेंट में स्थित है, और आंशिक रूप से सेक्स-लिंक्ड - एक्स- और वाई-क्रोमोसोम द्वारा होमोलॉगस सेगमेंट में स्थानीयकृत है, सेक्स क्रोमोसोम के लिए स्थापित पैटर्न का पालन करता है। प्रमुख और . के लिए पुनरावर्ती जीनइस वंशानुक्रम को अलग-अलग तरीके से परिभाषित किया जाएगा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि जीन कहाँ स्थित है - X और Y गुणसूत्रों के समजात या गैर-समरूप खंड में और यह कैसे संचरित होता है। इस प्रकार, वाई गुणसूत्र के गैर-समरूप खंड में स्थित वेबबेड उंगलियों का कारण बनने वाला प्रमुख जीन पिता से विरासत में मिला है और केवल पुरुषों में ही प्रकट होता है।

आंशिक रूप से सेक्स से जुड़े प्रमुख जीनों के लिए सेक्स क्रोमोसोम के समरूप खंडों में स्थित, विश्लेषण कुछ अधिक कठिन है, लेकिन यह भी संभव है। एक पुनरावर्ती विशेषता के सेक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम का एक उदाहरण हीमोफिलिया की विरासत है। पीढ़ियों में इस विशेषता के संचरण में असंतुलन है; प्रभावित पुरुष स्वस्थ माताओं के वंशज हैं जो इस जीन के लिए विषमयुग्मजी थे; हीमोफिलिया से पीड़ित महिलाएं बीमार पिता और बीमार या स्वस्थ मां की संतान हो सकती हैं।

मनुष्यों में लगभग 50 सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन पाए गए हैं। दिलचस्प बात यह है कि इनमें से लगभग आधे नेत्र रोग से जुड़े हैं। यह लंबे समय से ज्ञात है कि संबंधित (इनब्रीडिंग) और असंबंधित विवाह (आउटब्रीडिंग) में वंशानुगत लक्षणों के संचरण की डिग्री अलग है। आनुवंशिकी के बाद अधिक के लिए पैटर्न स्थापित किया बार-बार प्रकट होनाइनब्रीडिंग के दौरान पुनरावर्ती जीन, संबंधित विवाहों के नुकसान को लंबे समय तक साबित करने की आवश्यकता नहीं है। इनब्रीडिंग का गुणांक जितना अधिक होगा, पीढ़ियों में वंशानुगत रोगों के होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। वी विभिन्न देशके बीच में विभिन्न राष्ट्रऔर समाज के वर्गों, साथ ही में अलग युगसमान विवाह (चचेरे भाई, दूसरे चचेरे भाई और भाई-बहनों के बीच) विभिन्न आवृत्तियों के साथ होते हैं। उदाहरण के लिए, फिजी द्वीप समूह के गांवों में, भारत में कुछ जातियों में रिश्तेदार विवाहों की संख्या 29.7% तक पहुंच जाती है - 12.9, जापान (नागासाकी) में - 5.03, हॉलैंड में - 0.13-0.159, पुर्तगाल में - 1, 40, में संयुक्त राज्य अमेरिका (बाल्टीमोर) - 0.05%, आदि। पारिवारिक विवाह का प्रतिशत उसी देश के कुछ क्षेत्रों में उतार-चढ़ाव करता है, जो जीवन के तरीके पर निर्भर करता है।

व्यक्तिगत वंशावली में रिश्तेदारी विवाह की हानिकारकता कम ध्यान देने योग्य है, लेकिन बीमारियों और मौतों के तुलनात्मक सांख्यिकीय विश्लेषण में, यह पूर्ण प्रमाण के साथ प्रकट होता है।

संबंधित विवाह में एक पुनरावर्ती जीन की पहचान करने का एक शानदार उदाहरण।

इस वंशावली में, रिश्तेदारी की अलग-अलग डिग्री के भाई-बहनों (भाई-बहनों) के विवाह के माध्यम से रिश्तेदारी को बनाए रखा जाता है। दो संबंधित विवाहों (चार-चचेरे भाई-बहन) से, 8 में से 4 बच्चे एक परिवार में दिखाई दिए, और दूसरे में 5 में से 2, वंशानुगत अमोरोटिक मूर्खता से पीड़ित थे। के। स्टर्न का सुझाव है कि इन पंक्तियों के दो सामान्य पूर्वजों में से एक ने इस अप्रभावी जीन को तीन पीढ़ियों के माध्यम से चार माता-पिता में से प्रत्येक को पारित किया।

कभी-कभी वैवाहिक विवाह से बच्चों की बीमारी और मृत्यु दर असंबंधित विवाहों से 20-30% अधिक हो जाती है। यह स्पष्ट है कि विचाराधीन घटना का कारण आनुवंशिक है, अर्थात्: प्रकट होने की उच्च संभावना वंशानुगत रोगऔर पुनरावर्ती जीनों के समयुग्मजीकरण के परिणामस्वरूप मृत्यु दर जो शारीरिक कमियों और मृत्यु दर (घातक और अर्ध-घातक जीन) को निर्धारित करती है।

तो, वंशावली विधि एक बहुत ही मूल्यवान विधि है, लेकिन अनुसंधान में इसका महत्व जितना अधिक है, उतनी ही सटीक और अधिक गहराई से वंशावली खींची जाती है। सभ्यता के विकास और वंशावली के अधिक सटीक पंजीकरण के साथ, मानव आनुवंशिकी में इस पद्धति की भूमिका बढ़ जाएगी।

जुड़वां विधि

जुडवावे सिंगलटन जानवरों (मनुष्य, घोड़ा, मवेशी, भेड़, आदि) में एक साथ पैदा हुए व्यक्तियों से युक्त संतानों को कहते हैं।

मिथुन समान या भ्रातृ हो सकता है।

समान, या जुड़वां(OB) एक शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से विकसित होता है, जब एक भ्रूण के बजाय युग्मनज से दो या अधिक (बहुभ्रूण) उत्पन्न होते हैं। इस तथ्य के कारण कि युग्मनज का समसूत्री विभाजन दो समान वंशानुगत ब्लास्टोमेरेस देता है, समान जुड़वां, चाहे उनमें से कितने भी विकसित हों, आनुवंशिक रूप से समान और समान लिंग के होने चाहिए। यह घटना जानवरों के अलैंगिक, या बल्कि वानस्पतिक प्रजनन का एक उदाहरण है।

भाईचारे का जुड़वाँ(आरबी) विभिन्न शुक्राणुओं द्वारा निषेचित विभिन्न अंडों के एक साथ ओवुलेटिंग से विकसित होते हैं। और चूंकि विभिन्न अंडे और शुक्राणु ले जा सकते हैं विभिन्न संयोजनजीन, भ्रातृ जुड़वाँ आनुवंशिक रूप से उतने ही भिन्न हो सकते हैं जितने कि एक ही विवाहित जोड़े के बच्चों का जन्म होता है अलग समय... भ्रातृ जुड़वां एक ही (आरबीओ) या अलग लिंग (आरबीआर) के हो सकते हैं।

साहित्य में अधिक बार, "भ्रातृ जुड़वां" (आरबी) शब्द के बजाय, "भ्रातृ जुड़वां" (डीबी) शब्द का प्रयोग किया जाता है, क्योंकि जुड़वां अधिक सामान्य होते हैं। हालांकि, शब्द "भ्रातृ जुड़वां" ओबी और आरबी के बीच के अंतर पर बेहतर जोर देता है; एक जैसे जुड़वाँ बच्चे भी जुड़वाँ बच्चों के साथ पैदा होने की अधिक संभावना रखते हैं।

स्तनधारियों पर प्राप्त आंकड़ों को देखते हुए, मनुष्यों में OB के गठन की व्याख्या करने के लिए कई परिकल्पनाएँ हो सकती हैं:

युग्मनज के पहले दरार के दौरान ब्लास्टोमेरेस का विचलन और इन ब्लास्टोमेरेस से भ्रूण का अलग विकास;
ब्लास्टोसिस्ट चरण (गैस्ट्रुलेशन से पहले) में कोशिकाओं के एक समूह का विभाजन;
गैस्ट्रुलेशन के प्रारंभिक चरण में भ्रूण को अलग करना। दूसरा सबसे संभावित तरीका है।

एक व्यक्ति में एक जन्म में जुड़वाँ बच्चों की संख्या में उतार-चढ़ाव होता है: सबसे अधिक बार जुड़वाँ होते हैं, कम अक्सर तीन, यहाँ तक कि कम बार - चार, बहुत कम ही - पाँच। आई. आई. कानेव के अनुसार, पिछले 150 वर्षों में, संयुक्त राज्य अमेरिका में पांच जन्मों के चार मामले और कनाडा में दो मामले सामने आए हैं। ओबी के जन्म का तथ्य - पांच लड़कियां जो वयस्कता तक जीवित रहीं - कनाडा के किसान डायोन (1934) के परिवार में जानी जाती हैं। यह गणना की जाती है कि 54,700,816 पीढ़ी में एक बार पांच पैदा होते हैं, गियर - 4,712 मिलियन पीढ़ी पर, सात को केवल एक अपवाद के रूप में जाना जाता है। औसतन, जुड़वा बच्चों की जन्म दर 0.5-1.5% की सीमा में उतार-चढ़ाव के साथ 1% है। जुड़वाँ बच्चे कम व्यवहार्य होते हैं, और इसलिए जन्म के समय उनकी संख्या गर्भाधान से कम होती है, और वयस्कता में यह जन्म के समय से कम होती है।

आरबी के संबंध में ओबी आवृत्ति की गणना जुड़वां के जन्म के समय समान-लिंग और विपरीत-लिंग आरबी जोड़े के सैद्धांतिक अनुपात के आधार पर की जाती है: 25% + 50% ♀♂ + 25% संख्या घटाना एक ही लिंग (पुरुष और महिला) के सभी जोड़ों की कुल संख्या से अलग-अलग लिंगों के जोड़े एक अंतर देंगे, जो ओबी जोड़े की संख्या का गठन करते हैं, जो औसतन सभी जुड़वा बच्चों के 21 से 33.4% तक होता है।

आनुवंशिक अनुसंधान में जुड़वा बच्चों के उपयोग के लिए ओबी के प्रकार और आरबी के प्रकार का सटीक निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। निदान निम्नलिखित मानदंडों पर आधारित है:

के बारे में एक ही लिंग के लिए अनिवार्य है, आरबी या तो एक ही लिंग का या विभिन्न लिंगों का हो सकता है;
ओबी में, एक नियम के रूप में, एक सामान्य कोरियोन, आरबी - विभिन्न कोरियोन होते हैं;
ओबी में पारस्परिक ऊतक प्रत्यारोपण ऑटोट्रांसप्लांटेशन जितना ही सफल है, आरबी में यह असंभव है;
ओबी में समानता (समन्वय) की उपस्थिति और आरबी में असमानता (विसंगति) कई तरह से।

निदान के लिए, किसी को ऐसे संकेतों का चयन करना चाहिए जो स्पष्ट रूप से विरासत में मिले हैं और कम से कम पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में परिवर्तन के अधीन हैं; इस तरह के संकेतों में रक्त समूह, आंखों, त्वचा और बालों की रंजकता, त्वचा की राहत (उंगलियों, हथेलियों, पैरों आदि के निशान) शामिल हैं। यदि एक या दो ऐसे संकेत जुड़वा बच्चों के बीच अंतर प्रकट करते हैं, तो वे, एक नियम के रूप में, आरबी हैं।

जुड़वा बच्चों के निदान के सभी संदिग्ध मामले या तो ओबी भागीदारों में से एक के विकास संबंधी विकार के कारण हो सकते हैं, या कई संकेतों में माता-पिता की समानता के कारण हो सकते हैं। हालांकि, बाद वाला अत्यंत दुर्लभ है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ओबी भागीदारों में से एक के विकास संबंधी विकार को आमतौर पर कारकों के असमान प्रभाव से समझाया जाता है अंतर्गर्भाशयी जीवनऔर अंगों की स्थापना से पहले, भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में दैहिक उत्परिवर्तन का उद्भव। विभिन्न जीन और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, मोनोसॉमी, और भागीदारों में से एक में होने वाले अन्य उत्परिवर्तन ओबी फेनोटाइप में महत्वपूर्ण अंतर पैदा कर सकते हैं। इसलिए, प्रारंभिक भ्रूणजनन में ओबी में दैहिक उत्परिवर्तन की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है।

I.I.Kanaev के सामान्यीकरण के अनुसार, उनके उत्कृष्ट मोनोग्राफ में निर्धारित, सार जुड़वां विधिआनुवंशिकी में निम्नलिखित प्रावधानों को घटाया गया है:

1) ओबी की एक जोड़ी में एक समान संयोजन होता है, आरबी की एक जोड़ी - माता-पिता के जीनोटाइप के विभिन्न संयोजन;

2) एक ओबी जोड़ी के दोनों भागीदारों के लिए, बाहरी वातावरण समान हो सकता है, और दूसरे के लिए, यह भिन्न हो सकता है। यदि OB साझेदार जीवन भर अनुभव करते हैं विभिन्न प्रभाव, तो इससे अंतर-जोड़ी अंतर हो जाएगा। इसलिए, जोड़े एक ही इंट्रा-पेयर और विभिन्न इंट्रा-पेयर वातावरण के साथ हो सकते हैं।

ओबी की तुलना एक ही वातावरण के साथ ओबी के साथ एक अलग वातावरण के साथ करने से जीवन भर जुड़वा बच्चों के अंतर-जोड़ी के अंतर पर पर्यावरण के प्रभाव की भूमिका का न्याय करने की संभावना खुलती है। समान वातावरण के साथ OB और समान वातावरण के साथ RB की तुलना वंशानुगत कारक की भूमिका को स्पष्ट करना संभव बनाती है। इस प्रकार का अध्ययन एक बड़े नमूने पर किया जाता है और सांख्यिकीय रूप से संसाधित किया जाता है।

ओबी और आरबी की आनुवंशिक उत्पत्ति में अंतर के आधार पर, यह इस प्रकार है कि यदि समान लक्षणों के लिए ओबी में कोई अंतर नहीं है और आरबी में हैं, तो यह स्पष्ट है कि बाद के लक्षणों में ये अंतर वंशानुगत के कारण हैं। कारक यदि एक और दूसरे प्रकार के जुड़वा बच्चों में समान लक्षणों में अंतर-युग्म अंतर पाए जाते हैं, तो यह स्पष्ट है कि वे पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। कई रूपात्मक वर्णों के लिए OB और RB में विसंगति के डेटा से, यह देखा जा सकता है कि RB में इंट्रा-पेयर अंतर OB की तुलना में कई गुना अधिक बार होता है।

जुड़वा बच्चों में से एक की बीमारी के मामले में दूसरे साथी में पैथोलॉजी की तुलनात्मक आवृत्ति पर एस। रीड के कुछ आंकड़े प्रस्तुत किए गए हैं।

प्रतिशत दो प्रकार के जुड़वा बच्चों में रोगों की समरूपता की घटनाओं को दर्शाता है, यह दर्शाता है कि यदि एक साथी इन बीमारियों में से एक से बीमार पड़ गया, तो ओबी में दूसरे की संभावना आरबी की तुलना में बहुत अधिक है। वीपी एफ्रोइमसन, विरोधाभासी जोड़े की आवृत्ति पर डेटा का विश्लेषण, काफी सही ढंग से इंगित करता है कि बीमारियों के लिए ओबी का एक उच्च वंशानुगत पूर्वाग्रह एक उत्तेजक कारक की उपस्थिति में प्रकट होता है; इसके बिना, यह प्रतिशत बहुत कम होगा।

जुड़वां विधि किसी व्यक्ति की वंशानुगत प्रवृत्ति को कई बीमारियों और गुणों के बारे में जानने के लिए सबसे बड़ी सटीकता के साथ संभव बनाती है। कई संक्रामक और ट्यूमर रोगों, त्वचा और विभिन्न अंगों की सूजन, साथ ही सामान्य मानव तंत्रिका गतिविधि की विशेषताओं की जांच के लिए अन्य तरीकों का उपयोग करना बहुत मुश्किल या लगभग असंभव है।

जुड़वां पद्धति का उपयोग करते समय, भागीदारों के जीवन में संयुक्त और अलग-अलग पालन-पोषण की स्थितियों, सामाजिक परिस्थितियों में वे हैं, आदि को ध्यान में रखना आवश्यक है। फिर भी, जुड़वां विधि आपको गुणांक को सबसे सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देती है विभिन्न लक्षणों की आनुवंशिकता, और अध्ययन किए गए जीनों द्वारा जनसंख्या की विविधता का न्याय करने के लिए और अध्ययन किए गए पात्रों की परिवर्तनशीलता को निर्धारित करने में पर्यावरण की भूमिका को अलग करने के लिए।

साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधिमानव आनुवंशिकी में, स्वास्थ्य और रोग में किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप के साइटोलॉजिकल विश्लेषण को आमतौर पर कहा जाता है।

इस पद्धति को साइटोलॉजिकल कहना अधिक सही है, न कि साइटोजेनेटिक, क्योंकि मनुष्यों में क्रॉसिंग द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण को बाहर रखा गया है, और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के वाहक, यदि वे जीवित रहते हैं, तो आमतौर पर बाँझ होते हैं। हालांकि, कभी-कभी, कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के संबंध में, साइटोलॉजिकल विधि को वंशावली के साथ जोड़ना और फेनोटाइपिक प्रभाव और एक निश्चित प्रकार के क्रोमोसोमल परिवर्तनों के बीच संबंध स्थापित करना संभव है। इन परिस्थितियों के कारण, मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में साहित्य में स्वीकृत शब्द "साइटोजेनेटिक विधि" को संरक्षित करना संभव है। उन मामलों में जहां ऐसी समानता का अध्ययन नहीं किया जा रहा है, इस शब्द का प्रयोग अनुचित है।

साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग मानव दैहिक ऊतकों में विभिन्न प्रकार के हेटरोप्लोइडी और क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का अध्ययन करने के लिए किया जाता है, जो आदर्श से विभिन्न फेनोटाइपिक विचलन का कारण बनते हैं।

सबसे अधिक बार, इस पद्धति का उपयोग टिशू कल्चर पर किया जाता है। यह आपको रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं दोनों में होने वाली बड़ी गुणसूत्र असामान्यताओं को ध्यान में रखने की अनुमति देता है। यह पता चला है कि मनुष्यों के साथ-साथ जानवरों में, ट्राइसोमिक्स और मोनोसोमिक्स अक्सर गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में उत्पन्न होते हैं, जो अर्धसूत्रीविभाजन में ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन के कारण होते हैं। मनुष्यों में सेक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी और मोनोसॉमी का पता सेक्स क्रोमैटिन विश्लेषण के आधार पर लगाया जाता है।

किसी व्यक्ति के अपेक्षाकृत लंबे व्यक्तिगत विकास के दौरान, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं (गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, साथ ही गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) विभिन्न ऊतकों की कोशिकाओं में जमा हो जाती हैं। शरीर के ऊतक आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं की विविध आबादी हैं, जिसमें उम्र के साथ असामान्य नाभिक वाले कोशिकाओं की एकाग्रता बढ़ जाती है। इस मामले में, साइटोजेनेटिक विधि दैहिक और जनन ऊतकों की "जनसंख्या" की उम्र की गतिशीलता में कोशिका संरचनाओं के अध्ययन के आधार पर ऊतक उम्र बढ़ने का अध्ययन करना संभव बनाती है।

चूंकि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की घटना की आवृत्ति विभिन्न उत्परिवर्तजनों (आयनीकरण, रासायनिक एजेंटों - औषधीय दवाओं, माध्यम की गैस संरचना, आदि) के शरीर पर प्रभाव पर निर्भर करती है, साइटोजेनेटिक विधि से उत्परिवर्तजन प्रभाव को स्थापित करना संभव हो जाता है किसी व्यक्ति पर पर्यावरणीय कारक।

कई शारीरिक और मानसिक रोगों - तथाकथित गुणसूत्र रोगों के कारणों की खोज के संबंध में साइटोजेनेटिक विधि के अनुप्रयोग का विशेष रूप से विस्तार हुआ है।

कई मानव रोग हैं, उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर की बीमारी, शेरशेव्स्की-टर्नर, डाउन की बीमारी, आदि, जिसके कारण लंबे समय तक अज्ञात रहे जब तक कि ऐसे रोगियों में साइटोलॉजिकल तरीकों से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता नहीं चला।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बीमार पुरुषों को गोनाडों के अविकसितता, वीर्य नलिकाओं के अध: पतन, मानसिक मंदता, अंगों की अनुपातहीन वृद्धि आदि की विशेषता होती है। महिलाओं में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम होता है। यह युवावस्था में मंदी, गोनाडों के अविकसितता, मासिक धर्म की अनुपस्थिति, बांझपन, छोटे कद और अन्य रोग संबंधी संकेतों में प्रकट होता है।

यह पता चला कि संतानों में ये दोनों सिंड्रोम माता-पिता के युग्मकों के निर्माण के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन का परिणाम हैं। अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में महिला समरूप में X गुणसूत्रों के गैर-विघटन के कारण, युग्मक दो X गुणसूत्रों द्वारा उत्पन्न हो सकते हैं, अर्थात XX + 22 ऑटोसोम, और X गुणसूत्रों के बिना, अर्थात 0 + 22; नर (विषमयुग्मी) लिंग में, युग्मक XY + 22 और 0 + 22, क्रमशः। सामान्य शुक्राणु (X + 22 या Y + 22) के साथ ऐसे अंडों के निषेचन के मामले में, युग्मनज के निम्नलिखित वर्गों का निर्माण संभव है : XXX + 44, 0X + 44 और XXY + 44, 0Y + 44।

इससे यह पता चलता है कि युग्मनज में गुणसूत्रों की संख्या विभिन्न मूल के 47 से 45 तक हो सकते हैं, और व्यक्ति 0Y + 44, जाहिर है, जीवित नहीं रहते हैं, क्योंकि वे कभी नहीं पाए गए हैं। क्रोमोसोम सेट XXY + 44 क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुष इंटरसेक्सुअलिटी) वाले पुरुष में निहित है, क्रोमोसोम सेट X0 + 44 और XXX + 44 शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में हैं।

विभिन्न सिंड्रोम वाले रोगियों के आगे के विश्लेषण पर, यह पता चला कि सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन के कारण, विभिन्न प्रकार के क्रोमोसोमल असामान्यताएं, विशेष रूप से पॉलीसोमी में हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, निम्नलिखित गुणसूत्र सेट वाले पुरुष हैं: XX Y, XXX Y, XXXX Y, और महिलाएं - XXX, XXXX।

ड्रोसोफिला के विपरीत, उनके नॉनडिसजंक्शन के मामले में मनुष्यों में सेक्स का निर्धारण करने में सेक्स क्रोमोसोम की भूमिका की ख़ासियत इस तथ्य में प्रकट होती है कि क्रोमोसोम XX Y का सेट हमेशा पुरुष सेक्स को निर्धारित करता है, और सेट X0 - महिला . इसी समय, एक वाई गुणसूत्र के संयोजन में एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि से पुरुष सेक्स की परिभाषा नहीं बदलती है, लेकिन केवल क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को बढ़ाता है। महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी भी अक्सर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारियों का कारण बनता है।

सेक्स क्रोमोसोम की सामान्य संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले रोगों का निदान एक साइटोलॉजिकल विधि - सेक्स क्रोमैटिन विश्लेषण द्वारा किया जाता है। उन मामलों में जब पुरुषों के ऊतकों में सेक्स क्रोमोसोम का एक सामान्य सेट होता है - XY, कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन नहीं पाया जाता है। सामान्य महिलाओं में - XX - यह एक छोटे से शरीर के रूप में पाया जाता है। जब महिलाओं और पुरुषों में एक्स गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी, सेक्स क्रोमैटिन निकायों की संख्या हमेशा एक्स गुणसूत्रों की संख्या से कम होती है, यानी एनएक्स = एन · एक्स -1। तो, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों की कोशिकाओं में, जब XX Y टाइप किया जाता है, XXXY टाइप करते समय एक छोटा सा बॉडी सेक्स क्रोमैटिन होता है - दो, XXXXY टाइप करते समय - तीन; शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, क्रमशः: X0 - कोई शरीर नहीं, XXX - दो छोटे शरीर, XXXX - तीन सेक्स क्रोमैटिन निकाय, आदि। यह माना जाता है कि ऐसे प्रत्येक युग्मनज में, केवल X गुणसूत्रों में से एक आनुवंशिक रूप से सक्रिय होता है। शेष गुणसूत्र सेक्स क्रोमैटिन के रूप में एक विषमयुग्मजी अवस्था में चले जाते हैं।

इस पैटर्न के कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है, लेकिन यह माना जाता है कि यह विषमलैंगिक और समरूप सेक्स में सेक्स क्रोमोसोम के जीन की कार्रवाई को समतल करने से जुड़ा है।

जैसा कि हम जानते हैं, क्रोमोसोम का नॉनडिसजंक्शन न केवल अर्धसूत्रीविभाजन में हो सकता है, बल्कि एक जानवर के पूरे भ्रूणजनन के दौरान दैहिक कोशिकाओं में भी हो सकता है, जो अंडे के पहले दरार से शुरू होता है। उत्तरार्द्ध के कारण, सेक्स गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन वाले लोगों में, बीमार मोज़ाइक-महिला और मोज़ाइक-पुरुष दिखाई दे सकते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, निम्न प्रकार के मोज़ाइक का वर्णन किया गया है: डबल: X0 / XX, X0 / XXX और X0 / XY, X0 / XYY, ट्रिपल: X0 / XX / XXX, XX / X0 / XY, साथ ही चौगुनी मोज़ाइक , जब एक मनुष्य की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों के चार अलग-अलग सेट होते हैं।

जाइगोट में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में बदलाव के कारण होने वाली बीमारियों के अलावा, क्रोमोसोमल रोग ऑटोसोम के गैर-विचलन और विभिन्न प्रकार के क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था (ट्रांसलोकेशन, विलोपन) के कारण हो सकते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, जन्मजात मूर्खता वाले बच्चों में - डाउन रोग, छोटे कद के साथ, चौड़ा गोल चेहरा, संकीर्ण आंखों के स्लिट्स और आधे खुले मुंह से बारीकी से, गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी पाया गया। यह पाया गया कि नवजात शिशुओं में डाउन रोग की घटना माताओं की उम्र पर निर्भर करती है।

जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ कई प्रकार की बीमारियां जुड़ी होती हैं। इसलिए, मानव रोगों के एटियलजि में साइटोजेनेटिक विधि का बहुत महत्व है।

जनसंख्या विधि

जनसंख्या विधिआपको मानव आबादी में व्यक्तिगत जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के वितरण का अध्ययन करने की अनुमति देता है।

जनसंख्या विधि गणितीय विधियों पर आधारित है। किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करने के लिए, एक बड़े नमूने का सर्वेक्षण करना आवश्यक है, जो प्रतिनिधि होना चाहिए - वस्तुनिष्ठ रूप से संपूर्ण सामान्य जनसंख्या, अर्थात संपूर्ण जनसंख्या को प्रतिबिंबित करना चाहिए। सर्वेक्षण किए गए नमूने में, स्पष्ट रूप से चित्रित फेनोटाइपिक वर्गों के अनुसार व्यक्तियों का वितरण स्थापित किया गया है, जिनके बीच अंतर वंशानुगत हैं। फिर, पाए गए फेनोटाइपिक आवृत्तियों के आधार पर, जीन आवृत्तियों को निर्धारित किया जाता है।

जीन आवृत्तियों के ज्ञान के आधार पर, हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के अनुसार विश्लेषण की गई आबादी का वर्णन करना और एक या किसी अन्य फेनोटाइपिक वर्ग से संबंधित व्यक्तियों की संतानों में विभाजन की संभावित प्रकृति की अग्रिम भविष्यवाणी करना संभव है। सजातीय विवाह के परिणामों का आकलन करने के साथ-साथ संपूर्ण मानव आबादी के आनुवंशिक इतिहास को स्पष्ट करने के लिए जीन आवृत्तियों का अध्ययन महत्वपूर्ण है।

विभिन्न विसंगतियों की आबादी में वितरण की आवृत्ति भिन्न होती है; संगत पुनरावर्ती एलील के भारी बहुमत को विषमयुग्मजी अवस्था में प्रस्तुत किया जाता है।

तो, यूरोप का लगभग हर सौवां निवासी अमोरोटिक आइडियोसी (स्पीलमीयर-वोग्ट रोग) के लिए जीन के लिए विषमयुग्मजी है, जबकि 1 मिलियन में से केवल 25 लोग जो समयुग्मक हैं, किशोरावस्था में इस बीमारी से बीमार हो जाते हैं। यूरोपीय देशों में एल्बिनो 20,000 में 1 की आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं, हालांकि इस एलील की विषम अवस्था हर सत्तर निवासियों में निहित है।

लिंग से जुड़ी विरासत में मिली असामान्यताओं के मामले में स्थिति कुछ अलग है, जिसका एक उदाहरण है कलर ब्लाइंडनेस - कलर ब्लाइंडनेस, जिसे नियंत्रित किया जाता है, जाहिरा तौर पर, एक्स क्रोमोसोम पर दो निकट से जुड़े लोकी में वितरित कई एलील द्वारा। पुरुष आबादी में, कलर ब्लाइंडनेस (क्यू) की आवृत्ति आवर्ती एलील्स की कुल आवृत्ति से मेल खाती है और उदाहरण के लिए, 30 के दशक में मॉस्को में, आरआई सेरेब्रोव्स्काया के अनुसार, 7%, जबकि एक ही आबादी की महिला आबादी के बीच थी। , वर्णांधता केवल 0.5% (q 2) थी, लेकिन विषमयुग्मजी अवस्था में, लगभग 13% महिलाओं में ऐसे एलील होते हैं जो वर्णांधता का कारण बनते हैं।

जैसा कि हमने ऊपर कहा, वंशावली पद्धति पर विचार करते हुए, संतानों में पुनरावर्ती होमोजाइट्स की उपस्थिति की संभावना भिन्न हो सकती है, जब विभिन्न डिग्री के संबंध वाले व्यक्ति शादी करते हैं। तो, पति-पत्नी के लिए जो एक-दूसरे के संबंध में हैं चचेरे भाई बहिनऔर बहनों, q की आवृत्ति के साथ आबादी में आम आवर्ती एलील के लिए समयुग्मक बच्चों के जन्म की संभावना अब q 2 नहीं होगी, बल्कि एक बड़ा मान, अर्थात् q / 16 (1 + 15q) होगा।

यह इस तथ्य के कारण है कि यदि ऐसे पति-पत्नी के सामान्य पूर्वजों में से एक - दादी या दादा - एक हेटेरोज़ीगोट में एक पुनरावर्ती एलील ले गए, तो 1/16 की संभावना के साथ यह एलील भाई-बहनों के दोनों चचेरे भाइयों को प्रेषित किया जाएगा।

पारिवारिक विवाह के हानिकारक प्रभाव विशेष रूप से सीमित आकार की अलग-थलग आबादी में स्पष्ट होते हैं, तथाकथित आइसोलेट्स... एक आइसोलेट को आबादी के व्यक्तियों के एक समूह के रूप में समझा जाता है जो ज्यादातर अपने ही समूह के व्यक्तियों से शादी करते हैं और इसलिए एक महत्वपूर्ण गुणांक की विशेषता होती है। इस तरह के पृथक गांवों, समुदायों आदि को अलग किया जा सकता है। एक अलग के भीतर, पारिवारिक विवाह (इनब्रीडिंग) अधिक होने की संभावना है, और इस बात की अधिक संभावना है कि पति-पत्नी में एक ही उत्परिवर्ती जीन होंगे, जिसके परिणामस्वरूप पुनरावर्ती की संभावना में वृद्धि होती है। एक समयुग्मक अवस्था में एलील। अलग-अलग आइसोलेट्स में समान या अलग-अलग जीन की अलग-अलग सांद्रता होती है।

मारियाना द्वीप और गुआम में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान से जुड़ी) से स्थानीय मौतें अन्य देशों में इस बीमारी से होने वाली मौतों की तुलना में 100 गुना अधिक हैं। दक्षिणी पनामा में, सैन ब्लेज़ प्रांत में, कैरिबा कुना जनजाति का एक बहुत ही प्रमुख हिस्सा अल्बिनो हैं, जो हर पीढ़ी में यहां दिखाई देते हैं। नदी के एक गाँव में। रोन, स्विटज़रलैंड में 2,200 निवासियों में से 50 से अधिक बहरे और गूंगे हैं, और अन्य 200 में कुछ सुनने की अक्षमता है। सभी संभावनाओं में, व्यक्तिगत एलील की एकाग्रता में तेज वृद्धि के ऐसे सभी मामलों में, आनुवंशिक बहाव, व्यक्तिगत परिवारों के असमान प्रजनन और अतीत में पीढ़ी के साथ-साथ प्रवासन में कमी द्वारा एक ज्ञात भूमिका निभाई जाती है।

सभ्यता के विकास और समाज की उत्पादक शक्तियों के विकास के साथ, आइसोलेट्स की संख्या कम हो जाती है, और समग्र रूप से जनसंख्या के लिए उनका महत्व कम हो जाता है। हालाँकि, वे अभी भी होते हैं।

जीन आवृत्तियों का ज्ञान, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, माता-पिता के व्यक्तियों के व्यक्तिगत फेनोटाइपिक वर्गों की संतानों में विभाजन की प्रकृति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।

हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के आधार पर, यह दिखाया जा सकता है कि मोनोजेनिक वंशानुक्रम में, प्रमुख माताओं की संतानों में फेनोटाइपिक दरार को p (1 + pq) प्रमुखों के अनुपात में p अप्रभावी, या (l + pq) के अनुपात में किया जाना चाहिए। : क्यू 2; अप्रभावी माताओं की संतानों में, फेनोटाइपिक दरार pq 2: q 3, या p: q होनी चाहिए।

आइए एक उदाहरण देते हैं। एक अध्ययन में, आरएच कारक का अध्ययन करते समय, आबादी में पुनरावर्ती एलील आरएच की आवृत्ति 0.4 थी, और प्रमुख एलील आरएच की आवृत्ति 0.6 थी। इसलिए, कोई यह उम्मीद कर सकता है कि आरएच-पॉजिटिव माताओं की संतानों में, आरएच-पॉजिटिव बच्चों (आरएच +) की आवृत्ति आरएच-नेगेटिव बच्चों (आरएच -) की आवृत्ति से लगभग 7.8 गुना अधिक होगी; आरएच-नकारात्मक माताओं की संतानों में, संबंधित अतिरिक्त 1.5 गुना होगा।

सर्वेक्षण किए गए नमूने में वास्तविक अनुपात थे:

पहले मामले में 1475 Rh +: 182 Rh -, या 8.1: 1,

दूसरे मामले में 204 Rh +: 129 Rh -, या 1.6: 1।

इस प्रकार, देखे गए दरार परिणाम जीन आवृत्तियों के विश्लेषण से अनुमानित सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित परिणामों के साथ बहुत अच्छे समझौते में हैं।

रक्त समूह द्वारा बहुरूपता का जनसंख्या विश्लेषण इस मायने में दिलचस्प है कि यह विभिन्न आबादी की आनुवंशिक संरचना की गतिशीलता को समझने में मदद करता है और उनके बीच संबंधों की पहचान करने में मदद करता है।

विभिन्न आबादी विशेष रूप से रक्त समूहों में उनकी आनुवंशिक संरचना में काफी भिन्न होती है। उसी समय, कुछ बिल्कुल स्पष्ट पैटर्न का पता लगाना संभव है। यदि भारत और चीन के क्षेत्र में I B एलील की सांद्रता सबसे अधिक है, तो इस क्षेत्र के पूर्व और पश्चिम में अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया के स्वदेशी निवासियों के बीच धीरे-धीरे शून्य हो जाता है। इसी समय, अमेरिकी भारतीयों (और ऑस्ट्रेलिया और पोलिनेशिया के आदिवासी) में, I 0 एलील की एकाग्रता अधिकतम तक पहुंच जाती है। एलेले I ए अमेरिका की स्वदेशी आबादी के साथ-साथ भारत, अरब, उष्णकटिबंधीय अफ्रीका और पश्चिमी यूरोप में दुर्लभ है।

आबादी की आनुवंशिक संरचना में इन अंतरों को समझाने के लिए, हाल ही में एक परिकल्पना प्रस्तावित की गई है, जिसके अनुसार AB0 रक्त समूहों के चयन में प्लेग और चेचक की महामारी निर्णायक कारक थे। प्लेग पेस्टुवेल्ला कीट का प्रेरक एजेंट, एंटीजन 0 की संपत्ति रखने वाला, रक्त समूह 0 वाले लोगों के लिए सबसे विनाशकारी साबित होता है, क्योंकि ऐसे व्यक्ति संक्रमण के मामले में पर्याप्त मात्रा में एंटीबॉडी का उत्पादन करने में सक्षम नहीं होते हैं। इसी कारण से, चेचक का वायरस रक्त समूह ए वाले लोगों के लिए सबसे खतरनाक है। उष्णकटिबंधीय अफ्रीका), सबसे पहले, एलील 1 ए को समाप्त कर दिया गया था। एशिया के उन क्षेत्रों में जहां प्लेग और चेचक स्थानिक थे, एलील 1 सी उच्चतम आवृत्ति थी .

अध्याय 5 में, हमने एस जीन एलील्स के दरार के कारण सिकल सेल एनीमिया के मोनोजेनिक वंशानुक्रम की जांच की। संतुलित वंशानुगत बहुरूपता की इस प्रणाली के परिणामस्वरूप।

इस प्रकार, रक्त समूहों और सिकल सेल एनीमिया द्वारा बहुरूपता के विश्लेषण के उपरोक्त दोनों उदाहरणों में, हम देखते हैं कि जनसंख्या पद्धति के आवेदन से हम मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना को कैसे प्रकट कर सकते हैं।

ओण्टोजेनेटिक विधि

ओण्टोजेनेटिक विधिफेनोटाइप द्वारा एक विषमयुग्मजी अवस्था और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था में आवर्ती एलील्स की गाड़ी को स्थापित करने की अनुमति देता है।

एक विषमयुग्मजी अवस्था में आवर्ती जीन की अभिव्यक्ति का आनुवंशिक आधार, जाहिरा तौर पर, इस जीन के प्रमुख एलील की कार्रवाई के कारण एक या दूसरे मेटाबोलाइट की संश्लेषण श्रृंखला में एक अधूरा ब्लॉक है।

यह ज्ञात है कि कुछ वंशानुगत रोग न केवल उन व्यक्तियों में प्रकट होते हैं जो रोग पैदा करने वाले एलील्स के लिए समरूप होते हैं, बल्कि एक मिटाए गए रूप में और विषमयुग्मजी में भी प्रकट होते हैं। इसलिए, वर्तमान में, ओण्टोजेनेसिस में विषमयुग्मजी गाड़ी का निर्धारण करने के तरीकों को गहन रूप से विकसित किया जा रहा है। तो, फेनिलकेटोनुरिया का एक विषमयुग्मजी वाहक (रक्त में फेनिलएलनिन की एक बढ़ी हुई सामग्री फेनिलएलनिन के अतिरिक्त प्रशासन और रक्त प्लाज्मा में इसके (या टायरोसिन) के स्तर के बाद के निर्धारण द्वारा निर्धारित की जाती है। इस एलील के लिए हेटेरोज़ायोसिटी की उपस्थिति स्थापित की जाती है। द्वारा बढ़ी हुई सामग्रीफेनिलएलनिन। आम तौर पर (यानी, प्रमुख एलील के लिए होमोज़ाइट्स में), फेनिलएलनिन का स्तर नहीं बदलता है। आम तौर पर, रक्त में एंजाइम कैटेलेज होता है, जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय के लिए आवश्यक होता है, लेकिन एक जीन होता है, जो समरूप अवस्था में, उत्प्रेरित की अनुपस्थिति का कारण बनता है। इस जीन के होमोजीगस वाहकों में रोग अकटालेसिमिया होता है - कार्बोहाइड्रेट चयापचय का एक विकार। हेटेरोज़ीगोट्स प्रमुख और पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स के बीच बहुत अधिक अतिव्यापी किए बिना उत्प्रेरित गतिविधि में एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं।

उत्प्रेरित की गतिविधि से, करीबी रिश्तेदारों और माता-पिता के बीच एकटालेसिमिया के एलील के विषमयुग्मजी और समरूप वाहकों को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव है।

एलील की विषमयुग्मजी गाड़ी जो ड्यूचेन प्रकार की पेशीय अपविकास को निर्धारित करती है, का परीक्षण क्रायटिन फॉस्फोकाइनेज की गतिविधि द्वारा किया जाता है। अब, पुनरावर्ती एलील्स द्वारा पहचाने गए 40 वंशानुगत रोगों के लिए समान परीक्षण विकसित किए गए हैं।

वर्तमान में, अनुसंधान के जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और आणविक विधियों द्वारा ओटोजेनेटिक विधि को समृद्ध किया गया है, जिसका वर्णन कई विशेष दिशानिर्देशों में किया गया है।

ओटोजेनेटिक विधि का महत्व एक परिवार के रिश्तेदारों में एक विषमयुग्मजी अवस्था में एक पुनरावर्ती जीन की गाड़ी को स्थापित करने के लिए स्पष्ट है जिसमें एक आनुवंशिक रूप से बीमार बच्चा दिखाई देता है। संबंधित और मिश्रित विवाहों में आनुवंशिक रूप से रोगग्रस्त संतानों की उपस्थिति की संभावना की गणना के लिए ओटोजेनी में निदान महत्वपूर्ण है। चूंकि विषमयुग्मजी गाड़ी के लिए परीक्षण आसान हो जाता है, इसलिए विवाहित जोड़ों को अपने बच्चों में बीमारी विकसित होने की संभावना के बारे में सलाह देने के साथ-साथ आबादी में उत्परिवर्तन के प्रसार का अध्ययन करने के लिए इस पद्धति को लागू करना होगा।

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वंशावली संकलित करते समय, प्रारंभिक व्यक्ति एक प्रोबेंड होता है, जिसकी वंशावली का अध्ययन किया जा रहा है। आमतौर पर यह या तो एक बीमार व्यक्ति या एक निश्चित विशेषता का वाहक होता है, जिसकी विरासत का अध्ययन किया जाना चाहिए। वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, 1931 में जी। यस्ट द्वारा प्रस्तावित सम्मेलनों का उपयोग किया जाता है (चित्र। 6.24)। पीढ़ियों को रोमन अंकों में, एक निश्चित पीढ़ी में व्यक्तियों को - अरबी में नामित किया गया है।

चावल। 6.24. वंशावली के संकलन में प्रतीक (जी. जस्ट के अनुसार)

वंशावली पद्धति का उपयोग करके, अध्ययन के तहत विशेषता की वंशानुगत सशर्तता स्थापित की जा सकती है, साथ ही इसके वंशानुक्रम के प्रकार (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव, वाई-लिंक्ड)। कई आधारों पर वंशावली का विश्लेषण करते समय, उनकी विरासत की जुड़ी हुई प्रकृति का पता लगाया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि किसी को उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने, एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का आकलन करने की अनुमति देती है। संतान की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जब परिवारों में कुछ बच्चे होते हैं तो वंशावली विश्लेषण काफी जटिल होता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम में वंशावली।सामान्य रूप से ऑटोसोमल प्रकार की विरासत को पुरुषों और महिलाओं दोनों में इस विशेषता के होने की समान संभावना की विशेषता है। यह प्रजातियों के सभी प्रतिनिधियों में ऑटोसोम में स्थित जीन की समान दोहरी खुराक और माता-पिता दोनों से प्राप्त होने के कारण है, और एलील जीन की बातचीत की प्रकृति पर विकासशील विशेषता की निर्भरता के कारण है।

माता-पिता के जोड़े की संतानों में एक विशेषता के प्रभुत्व के साथ, जहां कम से कम एक माता-पिता इसका वाहक होता है, यह माता-पिता के आनुवंशिक संविधान (चित्र 6.25) के आधार पर अधिक या कम संभावना के साथ प्रकट होता है।

चावल। 6.25. विभिन्न विवाहित जोड़ों (/ -) से प्रमुख विशेषता वाले वंशजों के प्रकट होने की प्रायिकता तृतीय)

यदि एक लक्षण का विश्लेषण किया जाता है जो जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करता है, तो प्रमुख गुण के वाहक होमो- और हेटेरोजाइट्स दोनों हो सकते हैं। कुछ रोग संबंधी लक्षणों (बीमारी) के प्रमुख वंशानुक्रम के मामले में, होमोज़ाइट्स, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं, और इस विशेषता के वाहक हेटेरोजाइट्स हैं।

इस प्रकार, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ, लक्षण पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से पाया जा सकता है और ऊर्ध्वाधर के साथ प्रत्येक पीढ़ी में पर्याप्त संख्या में संतानों का पता लगाया जा सकता है। वंशावली का विश्लेषण करते समय, जीन या पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के कारण प्रमुख एलील के अधूरे प्रवेश की संभावना को याद रखना आवश्यक है। प्रवेश सूचकांक की गणना किसी विशेषता के वाहकों की वास्तविक संख्या के अनुपात के रूप में की जा सकती है और किसी दिए गए परिवार में इस विशेषता के अपेक्षित वाहक की संख्या के अनुपात के रूप में गणना की जा सकती है। यह भी याद रखना चाहिए कि कुछ रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद से प्रकट नहीं होते हैं। एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिली कई बीमारियां एक निश्चित उम्र में ही विकसित होती हैं। तो, हंटिंगटन का कोरिया 35-40 वर्ष की आयु तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है, और पॉलीसिस्टिक किडनी रोग भी देर से प्रकट होता है। इसलिए, ऐसी बीमारियों की भविष्यवाणी करते समय, गंभीर उम्र तक नहीं पहुंचने वाले भाइयों और बहनों को ध्यान में नहीं रखा जाता है।

मनुष्यों में एक विसंगति के वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ एक वंशावली का पहला विवरण 1905 में दिया गया था। यह कई पीढ़ियों में संचरण का पता लगाता है। ब्रेकीडैक्ट्यली(छोटी उँगलियों वाला)। अंजीर में। 6.26 इस विसंगति के साथ एक वंशावली दिखाता है। अंजीर में। 6.27 अपूर्ण पैठ के मामले में रेटिनोब्लास्टोमा के साथ एक वंशावली को दर्शाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में वंशावली।पुनरावर्ती लक्षण फेनोटाइपिक रूप से केवल पुनरावर्ती एलील के लिए होमोज़ाइट्स में दिखाई देते हैं। ये लक्षण आमतौर पर फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता की संतानों में पाए जाते हैं - पुनरावर्ती एलील के वाहक। इस मामले में पुनरावर्ती संतान की संभावना 25% है। यदि माता-पिता में से एक में पुनरावर्ती गुण है, तो संतान में इसके प्रकट होने की संभावना दूसरे माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करेगी। पुनरावर्ती माता-पिता में, सभी संतानों को संबंधित पुनरावर्ती गुण (चित्र। 6.28) विरासत में मिलेगा।

चावल। 6.26. वंशावली ( ए) एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ (brachydactyly - बी)

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ वंशावली के लिए, यह विशेषता है कि विशेषता हर पीढ़ी में प्रकट नहीं होती है। सबसे अधिक बार, एक प्रमुख विशेषता वाले माता-पिता में आवर्ती संतान दिखाई देती है, और इस तरह की संतानों की संभावना निकट संबंधी विवाहों में बढ़ जाती है, जहां माता-पिता दोनों एक ही पूर्वज से प्राप्त एक ही पुनरावर्ती एलील के वाहक हो सकते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक उदाहरण एक परिवार का वंश है स्यूडोहाइपरट्रॉफिक प्रगतिशील मायोपैथी,जिसमें निकट संबंधी विवाह अक्सर होते हैं (चित्र 6.29)। पिछली पीढ़ी में क्षैतिज रूप से बीमारी के प्रसार पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

चावल। 6.27. अपूर्ण पैठ के मामले में रेटिनोब्लास्टोमा के साथ वंशावली

चावल। 6.28. एक पुनरावर्ती विशेषता के साथ संतान की संभावना

विभिन्न विवाहित जोड़ों से ( मैं-चतुर्थ)

विशेषता के प्रमुख एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम के साथ वंशावली। X गुणसूत्र पर स्थित जीन और Y गुणसूत्र पर कोई एलील नहीं होने पर पुरुषों और महिलाओं के जीनोटाइप में अलग-अलग खुराक में प्रस्तुत किए जाते हैं। एक महिला अपने पिता और माता दोनों से अपने दो एक्स क्रोमोसोम और संबंधित जीन प्राप्त करती है, जबकि एक पुरुष को अपनी मां से अपना एकमात्र एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलता है। पुरुषों में संबंधित लक्षण का विकास इसके जीनोटाइप में मौजूद एकमात्र एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है, और महिलाओं में यह दो एलील जीन की बातचीत का परिणाम है। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड प्रकार के अनुसार विरासत में मिले लक्षण आबादी में पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग संभावनाओं के साथ पाए जाते हैं।

चावल। 6.29. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशावली (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक प्रोग्रेसिव मायोपैथी)

इस प्रकार की विरासत का एक उदाहरण 1925 में वर्णित वंशावली है कूपिक केराटोसिस के साथ -त्वचा रोग, पलकों, भौंहों, सिर पर बालों के झड़ने के साथ (चित्र। 6.30)। महिलाओं की तुलना में हेमीज़िगस पुरुषों में रोग का एक अधिक गंभीर कोर्स विशेषता है, जो अक्सर हेटेरोजाइट्स होते हैं।

कुछ रोगों में, हेमिज़ायगोट पुरुषों की मृत्यु ओण्टोजेनेसिस के प्रारंभिक चरणों में देखी जाती है। फिर प्रभावितों की वंशावली में केवल महिलाएं ही होनी चाहिए, जिनकी संतानों में प्रभावित पुत्रियों, स्वस्थ पुत्रियों और स्वस्थ पुत्रों का अनुपात 1:1:1 हो। पुरुष प्रधान हेमिज़ेगोट्स, जो विकास के बहुत प्रारंभिक चरणों में नहीं मरते हैं, सहज गर्भपात या मृत बच्चों में पाए जाते हैं। वर्णक जिल्द की सूजन मनुष्यों में विरासत की ऐसी विशेषताओं की विशेषता है।

लक्षणों के आवर्ती एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम के साथ वंशावली।इस प्रकार की वंशानुक्रम के साथ वंशावली की एक विशिष्ट विशेषता हेमीज़ियस पुरुषों में विशेषता की प्रमुख अभिव्यक्ति है जो इसे एक प्रमुख फेनोटाइप वाली माताओं से प्राप्त करते हैं जो पुनरावर्ती एलील के वाहक हैं। एक नियम के रूप में, यह विशेषता पुरुषों द्वारा नाना से पोते तक पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलती है। महिलाओं में, यह केवल एक समरूप अवस्था में ही प्रकट होता है, जिसकी संभावना निकट संबंधी विवाहों के साथ बढ़ जाती है।

रिसेसिव एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण है हीमोफीलियाटाइप ए हीमोफिलिया की विरासत इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया के वंशजों की वंशावली में दर्शाई गई है (चित्र। 6.31)।

चावल। 6.30. एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम के साथ वंशावली (कूपिक केराटोसिस)

चावल। 6.31. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशावली (हीमोफिलिया टाइप ए)

इस प्रकार की विरासत का एक अन्य उदाहरण है वर्णांधता -रंग धारणा के उल्लंघन का एक निश्चित रूप।

वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस में वंशावली।केवल पुरुषों में वाई गुणसूत्र की उपस्थिति वाई-लिंक्ड, या डच, विशेषता की विरासत की विशेषताओं की व्याख्या करती है, जो केवल पुरुषों में पाई जाती है और पुरुष रेखा के माध्यम से पीढ़ी से पीढ़ी तक पिता से पुत्र तक फैलती है।

चावल। 6.32. वाई-लिंक्ड (डच) वंशानुक्रम के साथ वंशावली

लक्षणों में से एक, वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस जिसके बारे में मनुष्यों में अभी भी बहस चल रही है, है एरिकल का हाइपरट्रिचोसिस,या कान के बाहरी किनारे पर बाल। ऐसा माना जाता है कि Y गुणसूत्र की छोटी भुजा में इस जीन के अलावा ऐसे जीन होते हैं जो पुरुष लिंग का निर्धारण करते हैं। 1955 में, HY नामक Y-गुणसूत्र-परिभाषित प्रत्यारोपण प्रतिजन को एक माउस में वर्णित किया गया था। यह संभव है कि यह पुरुष गोनाडों के यौन भेदभाव के कारकों में से एक है, जिनकी कोशिकाओं में रिसेप्टर्स होते हैं जो इस एंटीजन को बांधते हैं। ग्राही से बंधा प्रतिजन गोनैडल विकास के पुरुष पैटर्न को सक्रिय करता है (देखें खंड 3.6.5.2; 6.1.2)। विकास की प्रक्रिया में यह प्रतिजन लगभग अपरिवर्तित रहा है और मनुष्यों सहित कई पशु प्रजातियों के शरीर में पाया जाता है। इस प्रकार, पुरुष गोनाड विकसित करने की क्षमता की विरासत वाई गुणसूत्र (चित्र। 6.32) पर स्थित हॉलैंड्रिक जीन द्वारा निर्धारित की जाती है।

जुड़वां विधि

इस पद्धति में सिंगल और डबल ट्विन्स के जोड़े में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। यह 1875 में गैल्टन द्वारा शुरू में मानव मानसिक गुणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए प्रस्तावित किया गया था। वर्तमान में, इस पद्धति का व्यापक रूप से मनुष्यों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के अध्ययन में उपयोग किया जाता है ताकि विभिन्न लक्षणों के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका निर्धारित की जा सके, दोनों सामान्य और रोगात्मक। यह आपको विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की पहचान करने, एलील की पैठ निर्धारित करने, कुछ के शरीर पर कार्रवाई की प्रभावशीलता का आकलन करने की अनुमति देता है। बाहरी कारक (दवाओं, प्रशिक्षण शिक्षा)।

विधि का सार एक विशेषता की अभिव्यक्ति की तुलना करना है विभिन्न समूहजुड़वां, उनके जीनोटाइप में समानता या अंतर को ध्यान में रखते हुए। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां,एक निषेचित अंडे से विकसित होने वाले आनुवंशिक रूप से समान होते हैं, क्योंकि उनमें 100% सामान्य जीन होते हैं। इसलिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ बच्चों में का उच्च प्रतिशत होता है समवर्ती जोड़े,जिसमें दोनों जुड़वा बच्चों में गुण विकसित होता है। प्रसवोत्तर अवधि की विभिन्न स्थितियों में उठाए गए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की तुलना हमें उन संकेतों की पहचान करने की अनुमति देती है जिनके गठन में पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इन संकेतों के अनुसार जुड़वा बच्चों के बीच होता है मतभेद,वे। मतभेद। इसके विपरीत, जुड़वा बच्चों के बीच समानता का संरक्षण, उनके अस्तित्व की स्थितियों में अंतर के बावजूद, विशेषता की वंशानुगत स्थिति की गवाही देता है।

द्वारा युग्मित समरूपता की तुलना यह सुविधाआनुवंशिक रूप से समान मोनोज्यगस और द्वियुग्मज जुड़वां में, जिनके पास औसतन लगभग 50% सामान्य जीन होते हैं, यह एक विशेषता के निर्माण में जीनोटाइप की भूमिका का अधिक निष्पक्ष रूप से न्याय करना संभव बनाता है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के जोड़े में उच्च समरूपता और द्वियुग्मज जुड़वाँ के जोड़े में काफी कम समरूपता लक्षण निर्धारित करने के लिए इन युग्मों में वंशानुगत अंतर के महत्व को इंगित करती है। मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वां में समरूपता सूचकांक की समानता आनुवंशिक अंतर की महत्वहीन भूमिका और रोग के संकेत या विकास के निर्माण में पर्यावरण की निर्धारित भूमिका को इंगित करती है। विश्वसनीय रूप से भिन्न, लेकिन जुड़वा बच्चों के दोनों समूहों में सहमति के कम संकेतक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में विकसित होने वाले गुण के गठन के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का न्याय करना संभव बनाते हैं।

विभिन्न रोग स्थितियों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका स्थापित करने से डॉक्टर को स्थिति का सही आकलन करने और रोग के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के मामले में निवारक उपाय करने या इसकी वंशानुगत स्थिति के मामले में सहायक चिकित्सा करने की अनुमति मिलती है।

जुड़वां पद्धति की कठिनाइयां, सबसे पहले, जनसंख्या में जुड़वां जन्मों की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति (1: 86-1: 88) के साथ जुड़ी हुई हैं, जो इस विशेषता के साथ पर्याप्त संख्या में जोड़े के चयन को जटिल बनाती हैं; दूसरे, जुड़वा बच्चों की मोनोज़ायगोसिटी की पहचान के साथ, जो विश्वसनीय निष्कर्ष प्राप्त करने के लिए बहुत महत्व रखता है।

जुड़वां बच्चों में मोनोज़ायगोसिटी की पहचान करने के लिए कई तरीकों का इस्तेमाल किया जाता है। 1. कई रूपात्मक विशेषताओं (आंखों, बालों, त्वचा, बालों के आकार और सिर और शरीर पर बालों की विशेषताओं, कान, नाक, होंठ, नाखून, शरीर, उंगलियों के पैटर्न का आकार) के लिए जुड़वा बच्चों की तुलना करने के लिए पॉलीसिम्प्टोमैटिक विधि ) 2. सीरम प्रोटीन (γ-ग्लोब्युलिन) द्वारा एरिथ्रोसाइट एंटीजन (एबीओ सिस्टम, एमएन, रीसस) द्वारा जुड़वा बच्चों की प्रतिरक्षात्मक पहचान पर आधारित तरीके। 3. मोनोज़ायगोसिटी का सबसे विश्वसनीय मानदंड जुड़वा बच्चों के क्रॉस-स्किन ग्राफ्ट का उपयोग करके प्रत्यारोपण परीक्षण द्वारा प्रदान किया जाता है।

जुड़वां विधि की श्रमसाध्यता और जुड़वा बच्चों की मोनोज़ायगोसिटी को निर्धारित करने में त्रुटियों की संभावना के बावजूद, निष्कर्षों की उच्च निष्पक्षता इसे मनुष्यों में आनुवंशिक अनुसंधान के व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले तरीकों में से एक बनाती है।

आधुनिक नैदानिक चिकित्सा अब आनुवंशिक विधियों के बिना नहीं चल सकती। मनुष्यों में वंशानुगत लक्षणों का अध्ययन करने के लिए विभिन्न जैव रासायनिक, रूपात्मक, प्रतिरक्षाविज्ञानी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विधियों का उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों की प्रगति के कारण, प्रयोगशाला आनुवंशिक निदान विधियों को थोड़ी मात्रा में सामग्री पर किया जा सकता है जिसे मेल द्वारा भेजा जा सकता है (फिल्टर पेपर पर रक्त की कुछ बूंदें, या यहां तक कि विकास के प्रारंभिक चरण में ली गई एक सेल पर भी) एनपी बोचकोव, 1999) (अंजीर। 1.118)।

चावल। 1.118. एम.पी.बोचकोव (1931 में जन्म)

आनुवंशिक समस्याओं को हल करने में, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, दैहिक कोशिकाओं का संकरण, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक, डर्माटोग्लिफ़िक्स और पामोस्कोपी के तरीके, जनसंख्या सांख्यिकीय, जीनोम अनुक्रमण, आदि।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधि

किसी व्यक्ति में आनुवंशिक विश्लेषण की मुख्य विधि वंशावली का संकलन और अध्ययन है।

वंशावली एक वंशावली है। वंशावली विधि - वंशावली की विधि, जब एक परिवार में एक विशेषता (बीमारी) का पता लगाया जाता है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच पारिवारिक संबंधों को दर्शाता है। यह परिवार के सदस्यों की गहन परीक्षा, वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए यह सबसे बहुमुखी तरीका है। इसका उपयोग हमेशा तब किया जाता है जब वंशानुगत विकृति का संदेह होता है, यह अधिकांश रोगियों में स्थापित करना संभव बनाता है:

विशेषता का वंशानुगत चरित्र;

वंशानुक्रम प्रकार और एलील पैठ;

जीन लिंकेज और क्रोमोसोम मैपिंग की प्रकृति;

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता;

जीन अंतःक्रिया के तंत्र का निर्धारण करना।

यह विधि चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में उपयोग किया जाता है।

वंशावली पद्धति का सार निकट और दूर, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीच पारिवारिक संबंध, कृत्रिम संकेत या बीमारी स्थापित करना है।

इसमें दो चरण होते हैं: एक वंशावली बनाना और वंशावली विश्लेषण... किसी विशेष परिवार में किसी विशेषता या बीमारी की विरासत का अध्ययन उस विषय से शुरू होता है जिसमें वह विशेषता या बीमारी होती है।

वह व्यक्ति जो सबसे पहले किसी आनुवंशिकीविद् की दृष्टि के क्षेत्र में आता है, प्रोबेंड कहलाता है। यह मुख्य रूप से एक बीमार व्यक्ति या खोजपूर्ण संकेतों का वाहक है। माता-पिता के एक जोड़े के बच्चों को प्रोबेंड के भाई-बहन (भाई-बहन) कहा जाता है। फिर वे उसके माता-पिता के पास जाते हैं, फिर माता-पिता के भाइयों और बहनों और उनके बच्चों के पास, फिर दादा-दादी आदि के पास जाते हैं। वंशावली संकलित करते समय, वे इसके बारे में संक्षिप्त नोट्स बनाते हैंप्रत्येक की परिवार के सदस्यों से, उसका परिवार परिवीक्षा के साथ संबंध रखता है। वंशावली आरेख (चित्र। 1.119) आकृति के नीचे पदनामों के साथ है और इसे किंवदंती कहा जाता है।

चावल। 1.119. पारिवारिक वंशावली जहां मोतियाबिंद विरासत में मिला है:

इस बीमारी के रोगी - परिवार के सदस्यमैं - 1, मैं और - 4, III - 4,

वंशावली पद्धति के उपयोग ने हीमोफिलिया, ब्राचीडैक्टली, एन्डोंड्रोप्लासिया, आदि की विरासत की प्रकृति को स्थापित करना संभव बना दिया। इसका व्यापक रूप से एक रोग संबंधी स्थिति की आनुवंशिक प्रकृति को स्पष्ट करने और संतानों के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग किया जाता है।

वंशावली, विश्लेषण के संकलन के लिए पद्धति। एक वंशावली का संकलन एक जांच से शुरू होता है - एक व्यक्तिजो एक आनुवंशिकीविद् या डॉक्टर के रूप में बदल गया है और इसमें एक विशेषता है जिसे पैतृक और मातृ रिश्तेदारों में अध्ययन करने की आवश्यकता है।

वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, वे 1931 में जी। यस्ट द्वारा प्रस्तावित प्रतीकों का उपयोग करते हैं (चित्र। 1.120)। वंशावली के आंकड़े क्षैतिज रूप से रखे गए हैं (या साथ मेंवृत्त), एक लाइन पर हर पीढ़ी। बाईं ओर, प्रत्येक पीढ़ी को रोमन अंक के साथ नामित किया गया है, और एक पीढ़ी में व्यक्तियों को अरबी अंकों के साथ बाएं से दाएं और ऊपर से नीचे तक नामित किया गया है। इसके अलावा, सबसे पुरानी पीढ़ी को वंशावली के शीर्ष पर रखा गया है और संख्या i द्वारा दर्शाया गया है, और सबसे छोटी - वंशावली के नीचे।

चावल। 1.120. वंशावली के संकलन में प्रयुक्त प्रतीक।

सबसे बड़े के जन्म के संबंध में भाइयों और बहनों को बाईं ओर रखा गया है। वंशावली के प्रत्येक सदस्य का अपना कोड होता है, उदाहरण के लिए,द्वितीय - 4, द्वितीय मैं - 7. वंशावली के एक विवाहित जोड़े को उसी संख्या द्वारा नामित किया जाता है, लेकिन एक छोटे अक्षर के साथ। यदि पति या पत्नी में से कोई एक पागल नहीं है, तो जानकारीहे यह बिल्कुल नहीं दिया जाता है। सभी व्यक्तियों को कड़ाई से पीढ़ियों में रखा जाता है। यदि वंशावली महान है, तो विभिन्न पीढ़ियों को क्षैतिज पंक्तियों में नहीं, बल्कि संकेंद्रित पंक्तियों में व्यवस्थित किया जाता है।

वंशावली को चित्रित करने के बाद, इसके साथ एक लिखित स्पष्टीकरण जुड़ा हुआ है - वंशावली की कथा। निम्नलिखित जानकारी किंवदंती में परिलक्षित होती है:

जांच के नैदानिक और पोस्टमार्टम परीक्षा के परिणाम;

रिश्तेदारों की व्यक्तिगत खोज के बारे में जानकारीजांच;

अपने रिश्तेदारों के सर्वेक्षण के अनुसार परिवीक्षा की व्यक्तिगत खोज के परिणामों की तुलना;

दूसरे क्षेत्र में रहने वाले रिश्तेदारों के बारे में लिखित जानकारी;

रोग या लक्षणों के वंशानुक्रम के प्रकार के संबंध में निष्कर्ष।

वंशावली संकलित करते समय, किसी को केवल रिश्तेदारों के सर्वेक्षण तक सीमित नहीं होना चाहिए - यह पर्याप्त नहीं है। उनमें से कुछ को एक पूर्ण नैदानिक, पोस्टमार्टम या विशेष आनुवंशिक परीक्षा निर्धारित की जाती है।

वंशावली विश्लेषण का उद्देश्य आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करना है। अन्य विधियों के विपरीत, वंशावली परीक्षा को इसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ पूरा किया जाना चाहिए। वंशावली का विश्लेषण लक्षणों की प्रकृति (वंशानुगत या नहीं), शीर्षक, वंशानुक्रम (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या सेक्स-लिंक्ड), प्रोबेंड की जाइगोसिटी (होमो- या विषमयुग्मजी) के बारे में निष्कर्ष पर आना संभव बनाता है। अध्ययन किए गए जीन की पैठ और अभिव्यक्ति की डिग्री

विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम के साथ वंशावली की विशेषताएं: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और लेख से जुड़ा हुआ। वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि उत्परिवर्ती जीन द्वारा निर्धारित सभी रोग शास्त्रीय का पालन करते हैंकानून विभिन्न प्रकार की विरासत के लिए मेंडल।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम द्वारा प्रमुख जीनआनुवंशिक रूप से विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट होते हैं और इसलिए उनका दृढ़ संकल्प और विरासत की प्रकृति कठिनाइयों का कारण नहीं बनती है।

1) प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में से एक है;

2) एक प्रभावित व्यक्ति में, जिसकी शादी एक स्वस्थ महिला से हुई है, औसतन आधे बच्चे बीमार हैं, और बाकी आधे स्वस्थ हैं;

3) प्रभावित माता-पिता के स्वस्थ बच्चों के बच्चे और पोते स्वस्थ हैं;

4) पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर प्रभावित होते हैं;

5) रोग हर पीढ़ी में प्रकट होना चाहिए;

6) विषमयुग्मजी व्यक्तियों को प्रभावित किया।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम का एक उदाहरण छह-उँगलियों (बैगाटोपोलोस्टी) का वंशानुक्रम पैटर्न हो सकता है। छह-पैर वाले अंग एक दुर्लभ घटना हैं, लेकिन वे कुछ परिवारों की कई पीढ़ियों में लगातार बने रहते हैं (चित्र। 1.121)। यदि माता-पिता में से कम से कम एक बैगाटोपियास है, और उन मामलों में अनुपस्थित हैं जब माता-पिता दोनों के सामान्य अंग होते हैं, तो बगाटोपियास लगातार संतानों में दोहराया जाता है। बागतोपालीख माता-पिता के वंशजों में बालक-बालिकाओं में यह गुण समान संख्या में पाया जाता है। ओटोजेनी में इस जीन की क्रिया अपेक्षाकृत जल्दी प्रकट होती है और इसकी उच्च पैठ होती है।

चावल। 1.121. वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में जीनस।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के मामले में, लिंग की परवाह किए बिना, संतानों में रोग की शुरुआत का जोखिम 50% है, लेकिन कुछ हद तक रोग की अभिव्यक्तियाँ पैठ पर निर्भर करती हैं।

वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि इस प्रकार को विरासत में मिला है: सिंडैक्टली, मार्फन की बीमारी, एन्डोंड्रोप्लासिया, ब्रैकीडैक्टिलिया, ओस्लर हेमोरेजिक टेलीएंजिक्टेसिस, हेमाक्रोमैटोसिस, हाइपरबिलीरुबिनेमिया, हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया, विभिन्न डाइस्टोस्टोसिस, संगमरमर रोग, अपूर्ण न्यूरोफ्यूसेलरेटस ल्यूकोसाइट्स, आवधिक कमजोरी, आवधिक कमजोरी, पोरफाइरिया, वंशानुगत पीटोसिस, इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, थैलेसीमिया, ट्यूबरस स्केलेरोसिस, फ़ेविज़म, चारकोट-मैरी रोग, स्टर्गे-वेबर रोग, एल। बडालियन एट अल, 1971)।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा, रिसेसिव जीन फेनोटाइपिक रूप से केवल एक समरूप अवस्था में प्रकट होते हैं, जो वंशानुक्रम की प्रकृति की पहचान और अध्ययन दोनों को जटिल बनाता है।

इस प्रकार की विरासत इस तरह के पैटर्न की विशेषता है:

1) यदि बीमार बच्चे का जन्म फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता से हुआ था, तो माता-पिता आवश्यक रूप से विषमयुग्मजी होते हैं;

2) यदि प्रभावित भाई-बहन का जन्म निकट से संबंधित विवाह से हुआ है, तो यह रोग के आवर्ती वंशानुक्रम का प्रमाण है;

3) यदि विवाह एक बार-बार होने वाली बीमारी और आनुवंशिक रूप से सामान्य व्यक्ति से बीमार है, तो उनके सभी बच्चे विषमयुग्मजी और फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे;

4) अगर शादी बीमार है औरविषमयुग्मजी, तो उनके आधे बच्चे चकित होंगे औरआधा - विषमयुग्मजी;

5) यदि एक ही बार-बार होने वाली बीमारी के लिए दो रोगियों की शादी हो जाती है, तो उनके सभी बच्चे बीमार हो जाएंगे।

6) पुरुष और महिलाएं समान आवृत्ति से बीमार पड़ते हैं:

7) विषमयुग्मजी प्ररूपी रूप से सामान्य होते हैं, लेकिन उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाते हैं;

8) प्रभावित व्यक्ति समयुग्मजी होते हैं, और उनके माता-पिता विषमयुग्मजी वाहक होते हैं।

वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि फेनोटाइप केवल उन परिवारों में पुनरावर्ती जीन को प्रकट नहीं करता है जहां इन जीनों में माता-पिता दोनों कम से कम विषमयुग्मजी अवस्था में होते हैं (चित्र 1.122)। पुनरावर्ती जीन मानव आबादी में ज्ञात नहीं रहते हैं।

चावल। 1.122. वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में रोडोविड।

हालांकि, करीबी रिश्तेदारों या अलग-थलग (लोगों के छोटे समूहों) के बीच विवाह में, जहां करीबी पारिवारिक संबंधों से विवाह होते हैं, पुनरावर्ती जीन की अभिव्यक्ति बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों के तहत, एक समरूप अवस्था में संक्रमण और दुर्लभ पुनरावर्ती जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

चूंकि अधिकांश आवर्ती जीनों का नकारात्मक जैविक महत्व होता है और जीवन शक्ति में कमी और विभिन्न विषाणु और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का कारण बनता है, इसलिए पारिवारिक विवाह संतानों के स्वास्थ्य के लिए तेजी से नकारात्मक होते हैं।

वंशानुगत रोग मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होते हैं; विषमयुग्मजी माता-पिता की लड़कियों को 25% मामलों में (पूर्ण पैठ के साथ) रोग विरासत में मिल सकते हैं। यह देखते हुए कि पूर्ण पैठ दुर्लभ है, रोग की विरासत का प्रतिशत कम है।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार, निम्नलिखित विरासत में मिले हैं: एग्माग्लोबुलिनपेमिया, एग्रानुलोसाइटोसिस, अल्केप्टनुरिया, ऐल्बिनिज़म (चित्र। 1.123), एमाव्रोटिक आइडियोसी, एमिनोएसिडुरिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, एनीमिया, हाइपोक्रोमिक मायक्रोसेफेलाइटिस, 1.1 , मायक्सेडेमा, सिकल सेल एनीमिया, रंग फ्रुक्टोसुरिया। अंधापन(एल.ओ. बादलियान एट अल।, 1971)।

चावल। 1.123. - एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से वंशानुक्रम। ऐल्बिनिज़म।

चावल। 1.124. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। उभयलिंगीपन।

एक्स-क्रोमोसोमल (सेक्स-लिंक्ड) प्रकार के अनुसार कई बीमारियां विरासत में मिलती हैं, जब मां उत्परिवर्ती जीन की वाहक होती है, और उसके आधे बेटे बीमार होते हैं। एक्स-लिंक्ड प्रमुख एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के बीच अंतर करें।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम का जीनस (चित्र। 1.125)। इस प्रकार की विरासत की विशेषता है:

1) पीड़ित पुरुष अपनी बीमारी अपनी बेटियों को देते हैं, लेकिन अपने बेटों को नहीं;

2) प्रभावित विषमयुग्मजी महिलाएं अपने लिंग की परवाह किए बिना अपने आधे बच्चों को बीमारियां पहुंचाती हैं;

3) प्रभावित समयुग्मजी महिलाएं अपने सभी बच्चों को रोग पहुंचाती हैं।

इस प्रकार की विरासत आम नहीं है। महिलाओं में यह बीमारी पुरुषों की तरह गंभीर नहीं होती है। के बीच अंतर करना काफी मुश्किल हैअपने आप से एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस। नई तकनीकों (डीएनए जांच) का उपयोग विरासत के प्रकार को अधिक सटीक रूप से पहचानने में मदद करता है।

चावल। 1.125. एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का जीनस (चित्र। 1.126)। इस प्रकार को निम्नलिखित वंशानुक्रम पैटर्न की विशेषता है:

1) लगभग सभी प्रभावित पुरुष हैं;

2) विशेषता एक विषमयुग्मजी मां के माध्यम से संचरित होती है जो फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होती है;

3) प्रभावित पिता कभी भी अपने बेटों को बीमारी नहीं देता है;

4) एक बीमार पिता की सभी बेटियाँ विषमयुग्मजी वाहक होंगी;

5) एक महिला वाहक अपने आधे बेटों को बीमारी से गुजरती है, उसकी कोई भी बेटी बीमार नहीं होगी, लेकिनआधा बेटियाँ - वंशानुगत जीन की वाहक।

चावल। 1.126. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस।

X गुणसूत्र पर स्थित उत्परिवर्ती जीनों के कारण 300 से अधिक लक्षण।

एक सेक्स-लिंक्ड जीन के पुनरावर्ती वंशानुक्रम का एक उदाहरण हीमोफिलिया है। यह रोग पुरुषों में अपेक्षाकृत आम है और महिलाओं में बहुत दुर्लभ है। फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ महिलाएं कभी-कभी "वाहक" होती हैं और शादी में होती हैं एक स्वस्थ आदमीहीमोफीलिया से पीड़ित पुत्रों को जन्म दें। ऐसी महिलाएं जीन के लिए विषमयुग्मजी होती हैं जो रक्त के थक्के जमने की क्षमता का कारण बनती हैं। हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुषों के स्वस्थ महिलाओं के साथ विवाह से स्वस्थ पुत्र और वाहक बेटियां हमेशा पैदा होती हैं, और स्वस्थ पुरुषों के महिला वाहकों के विवाह से आधे बेटे बीमार होते हैं और आधी बेटियां वाहक होती हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह इस तथ्य के कारण है कि पिता अपनी एक्स गुणसूत्र अपनी बेटियों को देता है, और पुत्र केवल पिता से प्राप्त करते हैंयू -क्रोमोसोम, जिसमें हीमोफिलिया के लिए कभी जीन नहीं होता है, जबकि उनका एकमात्र एक्स क्रोमोसोम मां से पारित होता है।

निम्नलिखित मुख्य रोग हैं जो एक पुनरावर्ती सेक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिले हैं।

एग्माग्लोबुलिनमिया, ऐल्बिनिज़म (कुछ रूप), हाइपोक्रोमिक एनीमिया, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम, गुटनर सिंड्रोम, हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी, हाइपरपैराथायरायडिज्म, टाइप VI ग्लाइकोजनोसिस, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, लुईस सिंड्रोम, इचिथोसिस मर्ज़बैकर, आवधिक पक्षाघात, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मायोपैथी का स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप, फैब्री रोग, फॉस्फेट-मधुमेह, स्कोल्ज़ रोग, रंग अंधापन (चित्र। 1.127)।

चावल। 1.127. रबकिन तालिकाओं के साथ रंग धारणा का निर्धारण करने के लिए परीक्षण करें।

वंशावली विधि

पारिवारिक संबंधों (वंशावली) को स्पष्ट करने और सभी रिश्तेदारों के बीच विशेषता का पता लगाने के आधार पर, एक निश्चित विशेषता की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करने या अध्ययन किए गए परिवार के सदस्यों के बीच भविष्य में इसकी उपस्थिति की संभावना का आकलन करने की एक विधि।

1. छोटा चिकित्सा विश्वकोश... - एम।: मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया। 1991-96 2. प्राथमिक चिकित्सा। - एम।: महान रूसी विश्वकोश। 1994 3. चिकित्सा शर्तों का विश्वकोश शब्दकोश। - एम।: सोवियत विश्वकोश। - 1982-1984.

देखें कि "वंशावली पद्धति" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

वंशावली विधि- [से। मी। वंशावली] एक निश्चित विशेषता की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करने या अध्ययन किए गए परिवार के सदस्यों के बीच भविष्य में इसकी उपस्थिति की संभावना का आकलन करने की एक विधि; G. m. का उपयोग लक्षणों की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करते समय किया जाता है (उदाहरण के लिए, रोग) ... साइकोमोटर: शब्दकोश-संदर्भ

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