मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने की वंशावली विधि। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली विधि का कार्य और सार - चरणों और विश्लेषण वंशावली अनुसंधान विधि का उपयोग स्थापित करने के लिए किया जाता है

एक आनुवांशिक अध्ययन की वस्तु के रूप में एक व्यक्ति के पास अन्य वस्तुओं पर लगभग कोई फायदे नहीं है।

इसके विपरीत, इसके आनुवंशिकी के अध्ययन को प्रभावित करने वाली कई बाधाएं: 1) प्रयोग में मनमाने ढंग से क्रॉसिंग की असंभवता; 2) बाद में युवावस्था का आक्रामक; 3) प्रत्येक परिवार में वंश की एक छोटी संख्या; 4) संतान के लिए रहने की स्थिति को बराबर करने में असमर्थता; 5) परिवारों में वंशानुगत गुणों के प्रकटीकरण और समरूप रेखाओं की अनुपस्थिति के सटीक पंजीकरण की कमी; 6) बड़ी संख्या में गुणसूत्र; 7) और पूंजीवादी समाज में मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने की सबसे महत्वपूर्ण कठिनाई सामाजिक असमानता है, जिससे मनुष्य की वंशानुगत शक्तियों को लागू करना मुश्किल हो जाता है।

निर्दिष्ट कठिनाइयों के बावजूद, जेनेटिक्स ने कुछ विधियां विकसित की हैं जो मनुष्यों में आनुवंशिकता और विरासत का अध्ययन करने के लिए कदम-दर-चरण की अनुमति देती हैं। कई शोध विधियां हैं: वंशावली, साइटोजेनेटिक, ट्विन, ओन्टोजेनेटिक और जनसंख्या।

यह ध्यान में रखना चाहिए कि किसी भी संकेत के बावजूद, चाहे वह जंगली प्रकार का संकेत है, यानी यह मानदंड को संदर्भित करता है, या किसी भी बीमारी से जुड़ा हुआ है, यह आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल के रूप में कार्य कर सकता है। वंशानुगत बीमारियों से किसी व्यक्ति की रक्षा करने के लिए या उसकी आनुवंशिकता को हराने के लिए मानदंड की विरासत को जानने के लिए महत्वपूर्ण है। वर्तमान में, आनुवांशिक तरीकों को मुख्य रूप से रूपरेखा संकेतों के संबंध में विकसित किया जाता है जो आनुवंशिक रूप से स्पष्ट रूप से स्पष्ट रूप से निर्धारित होते हैं (ब्रैचिडाटीसिटी, अल्बिनिज्म, डाल्टिज्म, त्वचा और हेयर और हेयर स्पॉट इत्यादि)।

मानसिक गुणों का अनुवांशिक अध्ययन अभी भी समस्याग्रस्त है, क्योंकि अनुवांशिक अर्थ में सुविधा के प्राथमिक मानदंड उनके लिए नहीं पाए जाते हैं। मनुष्य की मानसिक और रचनात्मक गतिविधि के लगभग सभी लक्षण इतने व्यापक और जटिल हैं, साथ ही साथ सामाजिक, कारकों सहित बाहरी के कारण दृढ़ता से, इन गुणों के अनुवांशिक विश्लेषण को अभी भी लागू करना मुश्किल है, हालांकि उनकी सशर्तता में कोई संदेह नहीं है।

यह कहा जा सकता है कि होमो सेपियंस के प्रकार की विशेषता वाले संकेतों का एक महत्वपूर्ण बहुमत मात्रात्मक और जटिल शारीरिक संकेतों के रूप में अध्ययन किया जा सकता है, यानी, संकेत जो ontogenesis में एक असतत प्रकृति नहीं दिखाते हैं। ये संकेत जीनोटाइप सिस्टम (पॉलीजेनिक) द्वारा नियंत्रित होते हैं। और जब इस प्रणाली को कम से कम संगठित जीवों के उदाहरण पर हल नहीं किया जाता है, तो व्यवहार के संकेतों की समस्या आनुवंशिक विश्लेषण के लिए कम हो जाती है। इसके विपरीत, प्रजातियों की विशेषताओं की सीमाओं से परे उत्परिवर्ती संकेत आनुवंशिकता और विरासत का अध्ययन करने के अच्छे अनुवांशिक मॉडल के रूप में कार्य करते हैं।

अलग-अलग उत्परिवर्ती संकेतों पर केवल पैथोलॉजिकल के संकेतों के रूप में नहीं देखा जाना चाहिए, कथित तौर पर अनुकूली मूल्य नहीं है। यह संभव है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकसित गोलार्द्ध वाले व्यक्ति की उपस्थिति, शरीर की ऊर्ध्वाधर स्थिति, असतत भाषण अलार्म बड़े उत्परिवर्तन का परिणाम है। इस के पक्ष में बहुत गवाही दी

मनुष्य की विकास अवधि की एक छोटी अवधि, जिसके लिए मामूली उत्परिवर्तन शायद ही कभी ऐसी मात्रा में जमा हो सकते हैं और इस तरह के एक महत्वपूर्ण विकासवादी प्रभाव को देते हैं। उचित व्यक्ति प्रकृति के लिए, "असामान्य" के रूप में, एक घर का बना चिकन की तरह, 10-15 के बजाय प्रति वर्ष 365 अंडे ले जाने, या एक गाय रिकॉर्डर, 600-700 किलो के बजाय प्रति वर्ष 16 हजार किलो दूध दे रहा है।

मनुष्य और जानवरों के संबंध में सामान्य और उत्परिवर्ती पर संकेतों को अलग करना मनुष्य और पैथोलॉजिकल घटना के विकास के ज्ञान के लिए आवश्यक है।

प्रजातियों और जानवरों के प्रजातियों के संकेतों का संयोजन विकास प्रक्रिया में सभी चयन कारकों के प्रभाव में जीनोटाइप सिस्टम द्वारा निर्धारित किया जाता है। उत्पीड़न जो मनुष्यों में हेटरोज्यगस राज्य में हैं, जाहिर है, जानवरों में, जनसंख्या में उन्हें बनाए रखने के लिए भी आवश्यक हैं।

जानवरों और मनुष्यों, विशेष रूप से इसकी क्षमताओं का अध्ययन करने के वैज्ञानिक तरीकों के विकास में सबसे खतरनाक, एक एंथ्रोपोमोर्फिक पल है, यानी, वास्तविकता के लिए वांछित जारी करना।

वंशावली पद्धति

वंशावली की तैयारी के आधार पर मानव विरासत का विश्लेषण - वंशावली एफ। गैल्टन द्वारा प्रस्तावित की गई थी।

वंशावली पद्धति यह वंशावली (पेडिग्री) पर मानव संपत्तियों की विरासत का अध्ययन है। यह विधि लागू होती है यदि प्रत्यक्ष रिश्तेदारों को जाना जाता है - कई पीढ़ियों में मातृ और पैतृक रेखाओं पर वंशानुगत संकेत (नमूना) के धारक के पूर्वजों और प्रत्येक पीढ़ी में पर्याप्त संख्या में वंशज हैं, या इस मामले में जहां समानता वाले वंशावली की पहचान करने के लिए विभिन्न परिवारों की पर्याप्त संख्या में डेटा हैं। सांख्यिकीय प्रसंस्करण के अधीन समान वंशावली के कुल डेटा।

1931 में जी yust द्वारा पेडिग्रीन्स के प्रतीकों की प्रणाली को सबसे बड़ा वितरण किया गया था

बड़ी संख्या में विश्लेषण परिवारों, वंशावली और गणितीय गणनाओं का उत्पादन करते हुए, क्रमशः, एक संकेत के विरासत का प्रकार - प्रभावशाली या पुनरावृत्ति, अक्सर और सामान्य उत्परिवर्तन, जुड़े या फर्श के साथ कब्जा नहीं किया जाता है, आदि यहां हम स्पर्श नहीं करेंगे इस विश्लेषण के लिए गणितीय विधि का आवेदन, हम केवल यह ध्यान देते हैं कि यह सभी औपचारिक विश्लेषण विरासत के प्राथमिक अनुवांशिक कानूनों पर आधारित है।

आतंकवादी ऑटोसोमल जीन की वंशावली विरासत की योजनाएं, जो किसी भी संकेत को परिभाषित करती हैं, उदाहरण के लिए, एक बीमारी (Xondrodistrophic बौनेपन, बुलस epidermolysis - त्वचा की संपत्ति छोटी चोटों, रेटिनोब्लास्टोमा, आदि के साथ बड़े बुलबुले बनाने के लिए, या morphological नुकसान, उदाहरण के लिए, शॉर्ट-बहने (ब्राचिडैक्टिसिटी - उंगलियों में दो डिस्टल फालोंक्स की कमी)।

वृद्ध जीन द्वारा निर्धारित संकेतों का विरासत (पुनरावर्ती विरासत) द्वारा निर्धारित संकेतों का विश्लेषण कुछ हद तक जटिल है, वंशावली योजनाओं की तैयारी में।

उदाहरण के लिए, परिवार में दो, दो बीमार बच्चों की उपस्थिति संभावनाओं के उत्पाद के बराबर है, यानी 0.25 x 0.25, यानी 6.25%।

अक्सर होने वाली पुनरावर्ती ऑटोसोमल जीन प्रदान किए जाते हैं यदि उनके वाहक (एए) शादी करने और संतान देने में सक्षम हैं, जनसंख्या में उच्च सांद्रता में होंगे। इस मामले में, बहुत संभावनाएं बनें एए एक्स एए, उस संतान में, जिसके बारे में इस सुविधा की विरासत विरासत की नकल कर देगी प्रमुख प्रकार 1 1। हालांकि, छोटे परिवारों के मामले में भी उन और अन्य जीनों के विरासत और अभिव्यक्तियों के प्रकार को जानना, लेकिन इस तरह के परिवारों की पर्याप्त संख्या के साथ, आप विरासत की वास्तविक प्रकृति को स्थापित कर सकते हैं।

इन जीनों की विरासत जो पूरी तरह से फर्श से जुड़ी हुई हैं, यानी, गैर-समरूप खंडों में, और आंशिक रूप से फर्श से जुड़ी हुई हैं - होमोलॉगस सेगमेंट एक्स- और वाई-एक्सपोसोसोस में स्थानीयकृत, जननांग गुणसूत्र के लिए स्थापित कानूनों का पालन करती है। प्रमुख I के लिए अवशिष्ट जीन यह विरासत अलग-अलग निर्धारित किया जाएगा कि इस जीन को स्थानीयकृत किया गया है - एक्स- और वाई-गुणसूत्रों के एक समरूप या गैर-समरूप खंड में और यह कैसे प्रसारित किया जाता है। इस प्रकार, प्रमुख जीन, जो उंगलियों की रीफिल का कारण बनता है, जो वाई-क्रोमोसोम के गैर-समरूप खंड में है, पिता से विरासत में मिला है और केवल पुरुषों में प्रकट होता है।

यौन गुणसूत्रों के समरूप खंडों में स्थित प्रमुख जीनों के तल से आंशिक रूप से जुड़े हुए, विश्लेषण कुछ हद तक कठिन है, लेकिन यह भी संभव है। आधे के साथ चिपकने वाला उदाहरण पुनरावर्तक संकेत हेमोफिलिया की विरासत है। पीढ़ियों में इस सुविधा के संचरण में रुकावट है; प्रभावित पुरुष स्वस्थ माताओं के वंशज हैं जो इस जीन पर हेटरोज्यगोट्स थे; बीमार हीमोफिलिया महिला रोगी के पिता और बीमार या स्वस्थ मां के वंशज हो सकते हैं।

एक व्यक्ति के पास लगभग 50 क्लच होते हैं जो आधे से आधे हिस्से के साथ होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि उनमें से आधे आंख की बीमारी निर्धारित करते हैं। प्राचीन काल से पहले से ही यह ज्ञात था कि संबंधित (इनब्रीडिंग) और असंबंधित विवाह (आउटब्रिडिंग) में वंशानुगत संकेतों के संचरण की डिग्री अलग है। आनुवंशिकी के बाद नियमितता की स्थापना की गई है लगातार अभिव्यक्ति इनब्रीडिंग के तहत अवशिष्ट जीन, सापेक्ष विवाहों के नुकसान को साबित करने की कोई आवश्यकता नहीं है। इनब्रीडिंग गुणांक जितना अधिक होगा, पीढ़ियों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति की संभावना अधिक होगी। में विभिन्न देश के बीच में विभिन्न देशों की और समाज के साथ-साथ में विभिन्न युग संबंधित विवाह (चचेरे भाई, माध्यमिक भाइयों और बहनों के बीच) विभिन्न आवृत्तियों के साथ सामना किया जाता है। उदाहरण के लिए, फिजी द्वीपसमूहों के गांवों में, संबंधित विवाहों की संख्या भारत की कुछ जातियों में 2 9 .7% तक पहुंच जाती है - 12.9, जापान (नागासाकी) में - 5.03, हॉलैंड में - 0.13-0,15 9, पुर्तगाल में - 1, 40, संयुक्त राज्य अमेरिका (बाल्टीमोर) - 0.05%, आदि संबंधित विवाहों का प्रतिशत जीवनशैली के आधार पर उसी देश के कुछ क्षेत्रों में उतार-चढ़ाव करता है।

संबंधित विवाहों की हानि अलग-अलग पैड्रीज में बहुत कम ध्यान देने योग्य है, लेकिन बीमारियों और मृत्यु दर के तुलनात्मक सांख्यिकीय विश्लेषण के साथ, यह पूर्ण स्पष्ट के साथ प्रदर्शन करती है।

एक दुख की शादी के साथ एक अवशिष्ट जीन की पहचान करने का एक ज्वलंत उदाहरण।

यह वंशावली रिश्तेदारी की अलग-अलग डिग्री के एसआईबीएस (ब्रदर्स - बहनों) के विवाह के माध्यम से समर्थित है। दो संबंधित विवाहों से (चार एसआईबीएस) 8 से 4 बच्चों के एक परिवार में दिखाई दिए, और एक और 2 में - 5 में से 2, वंशानुगत अमाव्रोटिक मुहावरे से पीड़ित। के। स्टर्न ने सुझाव दिया है कि इन पंक्तियों के दो आम पूर्वजों में से एक ने चार माता-पिता में से प्रत्येक को तीन पीढ़ियों में इस अवशिष्ट जीन को बताया।

कभी-कभी संबंधित विवाह से बच्चों की बीमारी और मृत्यु दर असंबद्ध विवाह से 20-30% से अधिक होती है। जाहिर है, विचाराधीन घटना का कारण आनुवांशिक है, अर्थात्: अभिव्यक्ति की उच्च संभावना वंशानुगत रोग और मृत्यु दर, शारीरिक विफलता और मृत्यु दर (घातक और अर्द्ध लीटर जीन) का निर्धारण, अवशोषित जीन के homosigotization के कारण।

तो, वंशावली विधि एक बहुत ही मूल्यवान विधि है, लेकिन अध्ययन में इसका मूल्य अधिक है, वंशावली अधिक सटीक और गहराई से। सभ्यता और वंशावली के अधिक सटीक पंजीकरण के रूप में, मानव आनुवंशिकी में इस विधि की भूमिका में वृद्धि होगी।

ट्विन विधि

जुडवा वे संतान कहते हैं, जिसमें एक बिस्तर वाले जानवरों (व्यक्ति, घोड़े, पशु, भेड़, भेड़, आदि) में एक साथ पैदा हुए व्यक्ति शामिल हैं।

मिथुन सिंगल-वे और वरियानी हो सकते हैं।

समान, या एकल, जुड़वाँ (ओबी) एक अंडे से विकसित, एक शुक्राणुजन्य द्वारा निषेचित, जब एक भ्रूण के बजाय ज़ीगोट से दो या अधिक (पॉलीमिमरी) होता है। इस तथ्य के कारण कि ज़ीगोटा का माइटोटिक डिवीजन दो बराबर ब्लास्टोमर, एक तरफा जुड़वां देता है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि उन्होंने कितना विकसित किया है, एक को वंशानुगत रूप से समान होना चाहिए। यह घटना एक क्रूसिबल, या बल्कि जानवरों के वनस्पति प्रजनन का एक उदाहरण है।

डिवीजन जुड़वां (आरबी) अलग-अलग अंडे को एक साथ विकसित करना, विभिन्न स्पर्मेटोज़ोआ द्वारा निषेचित। और चूंकि अलग-अलग अंडे और शुक्राणुजोआ ले जा सकते हैं विभिन्न संयोजन जीन, विविध जुड़वां वंशानुगत हो सकते हैं जो उसी विवाहित जोड़े के बच्चों के रूप में अलग हो सकते हैं अलग समय। विघटन जुड़वां एक (आरबीओ) या विभिन्न लिंग (आरबीडी) हो सकते हैं।

"विविध जुड़वां" शब्द के बजाय साहित्य में अधिक बार "बाइनरी जुड़वां" (डीबी) शब्द का उपभोग करते हैं, क्योंकि जुड़वां अधिक बार होते हैं। हालांकि, "विविध जुड़वां" शब्द आरबी दोनों के बीच के अंतर पर जोर देता है; एकल जुड़वां भी अक्सर जुड़वां पैदा होते हैं।

किसी व्यक्ति के बारे में शिक्षा की शिक्षा की व्याख्या करने के लिए स्तनधारियों पर प्राप्त आंकड़ों के आधार पर कई परिकल्पना हो सकती है:

• ज़ीगोट्स के पहले कुचलने और इन ब्लास्टोमर्स से भ्रूण के अलग विकास के दौरान ब्लैस्टोमर्स की विसंगति;
• ब्लास्टोसिस्ट चरण (गैस्ट्रक्शन के लिए) में कोशिकाओं के एक समूह को अलग करना;
• जठ्रों के शुरुआती चरण में भ्रूण का पृथक्करण। सबसे अधिक संभावना तरीका दूसरा होना चाहिए।

किसी प्रकार के आदमी में जुड़वां की संख्या में उतार-चढ़ाव होता है: अक्सर जुड़वां होते हैं, कम अक्सर तीन गुना, चौथे से भी कम, काफी कम से कम - पांच। I. I. I. Kaneva के अनुसार, पिछले 150 वर्षों में, गड्ढे के लगभग चार मामले संयुक्त राज्य अमेरिका में कनाडा में स्थापित किए जाते हैं - दो मामले। एक वयस्क के लिए रहने वाली पांच लड़कियों के जन्म का जन्म कनाडाई किसान डायनन (1 9 34) के परिवार में जाना जाता है। यह डिज़ाइन किया गया है कि फिव्स 54,700,816 जेनेरा, गियर - 4712 मिलियन जन्म तक पैदा हुए हैं, सात केवल अपवाद के रूप में जाना जाता है। औसतन, जुड़वां की जन्म दर 0.5-1.5% की सीमा में oscillations के साथ 1% है। जुड़वां कम व्यवहार्य हैं, और इसलिए जन्म के समय उनकी राशि गर्भधारण से कम है, लेकिन वयस्क स्थिति में जन्म से कम है।

आरबी की आवृत्ति की गणना जुड़वां के जन्म पर बेलारूस गणराज्य के एक ही लिंग और विभिन्न जोड़े के सैद्धांतिक संबंधों के आधार पर की जाती है: 25% ♀♀ + 50% ♀♂ + 25% ♂♂ घटाना एक ही लिंग (नर और महिलाओं) के सभी जोड़े की कुल संख्या से विभिन्न मंजिलों के जोड़े की संख्या एक अंतर प्रदान करेगी जो जोड़ों की संख्या बनाती है, जो सभी जुड़वां के 21 से 33.4% से उतार-चढ़ाव करती है।

जेनेटिक स्टडीज में जुड़वां के उपयोग के लिए, जानकारी के प्रकार और आरबी के प्रकार का सटीक रूप से निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। डायग्नोस्टिक्स निम्नलिखित मानदंडों के आधार पर किए जाते हैं:

1. केवल एक लिंग, आरबी एक सेक्स और विभिन्न फर्श दोनों हो सकता है;
2. एक नियम के रूप में, एक आम कोरियन, आरबी - विभिन्न कोरियंस के रूप में;
3. autotransplantation के रूप में सफल के रूप में सफल के रूप में पारस्परिक ऊतक प्रत्यारोपण, बेलारूस गणराज्य असंभव है;
4. कई आधार पर बेलारूस गणराज्य में समानता (विषमता) पर समानता (समन्वय) की उपस्थिति।

निदान के लिए, संकेतों का चयन किया जाना चाहिए, स्पष्ट रूप से विरासत में और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में बदलने के लिए कम प्रवण होना चाहिए; ऐसे संकेतों में रक्त समूह, आंख, त्वचा और बाल, त्वचा राहत (उंगलियों के उंगलियों, हथेलियों, पैर, आदि) शामिल हैं। यदि एक-दो ऐसे संकेतों ने जुड़वां में अंतर की पहचान की, तो वे एक नियम के रूप में आरबी हैं।

जुड़वाओं के निदान के सभी संदिग्ध मामलों को या तो भागीदारों में से एक के विकास, या माता-पिता की समानता के कारण कई संकेतों के लिए किया जा सकता है। हालांकि, बाद वाला बेहद दुर्लभ है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भागीदारों में से एक के विकास का उल्लंघन आमतौर पर कारकों की असमान कार्रवाई द्वारा समझाया जाता है इंट्रायूटरिन जीवन और शरीर को बिछाने से पहले भ्रूण विकास के शुरुआती चरणों में सोमैटिक उत्परिवर्तन का उद्भव। विभिन्न प्रकार के जीन और गुणसूत्र पुनर्गठन, मोनोसॉमी और भागीदारों में से एक के अन्य उत्परिवर्तन के बारे में फेनोटाइप में महत्वपूर्ण अंतर पैदा करने में सक्षम हैं। इसलिए, प्रारंभिक भ्रूणजन्य में ओबी में सोमैटिक उत्परिवर्तन की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है।

सामान्यीकरण I के अनुसार I. I. Khanaeva, अपने उत्कृष्ट मोनोग्राफ में उल्लिखित, आनुवंशिकी में जुड़वां विधि की इकाई निम्नलिखित प्रावधानों में कम हो गई है:

1) एक समान संयोजन की एक जोड़ी, आरबी की एक जोड़ी - मूल जीनोटाइप के विभिन्न संयोजन;

2) बाहरी वातावरण की एक जोड़ी के दोनों भागीदारों के लिए, यह वही हो सकता है, और दूसरे के लिए - अलग। यदि जीवन पर साझेदार विभिन्न प्रभाव का सामना कर रहे हैं, तो इससे आंतरिक अंतर हो जाएगा। इसलिए जोड़े आंतरिक बराबर और आंतरिक विभिन्न माध्यम के साथ हो सकते हैं।

एक अलग वातावरण के साथ एक अलग वातावरण के साथ एक ही वातावरण की तुलना पूरे जीवन में जुड़वाओं के आंतरिक मतभेदों पर माध्यम के प्रभाव की भूमिका का न्याय करने का अवसर खुलती है। एक ही वातावरण के साथ एक ही वातावरण और आरबी की तुलना हमें वंशानुगत कारक की भूमिका निभाने की अनुमति देती है। इस तरह का अध्ययन एक बड़े नमूने पर किया जाता है और सांख्यिकीय रूप से संसाधित किया जाता है।

बेलारूस गणराज्य की अनुवांशिक उत्पत्ति में अंतर के आधार पर, यह इस प्रकार है कि यदि एक ही संकेत के समान संकेतों में कोई अंतर नहीं है और बेलारूस गणराज्य के लोग हैं, तो यह स्पष्ट है कि बाद में ये मतभेद देय हैं वंशानुगत कारकों के लिए। यदि एक ही संकेत में आंतरिक मतभेद एक और अन्य प्रकार के जुड़वां लोगों पर पाए जाते हैं, तो यह स्पष्ट है कि वे पर्यावरण के कारकों के कारण हो सकते हैं। कई मोर्फोलॉजिकल संकेतों पर आरबी दोनों की विचित्रता के आंकड़ों से, यह देखा जा सकता है कि बेलारूस गणराज्य में आंतरिक अंतर लगभग अक्सर के बारे में पाया जाता है।

एस। रिडा के कुछ आंकड़ों को जुड़वां में से एक की बीमारी की स्थिति में दूसरे भागीदार में पैथोलॉजी की तुलनात्मक आवृत्ति के संबंध में प्रस्तुत किया जाता है।

प्रतिशत दो प्रकार के जुड़वां लोगों में बीमारी की सहानुभूति की आवृत्ति दिखाता है, इसे इस से देखा जा सकता है कि यदि एक साथी इन बीमारियों में से किसी एक के बीमार पड़ता है, तो दूसरी बीमारी की संभावना गणराज्य की तुलना में काफी अधिक है बेलारूस वी.पी. Efroimson, कार्यालय जोड़े की आवृत्ति पर डेटा का विश्लेषण करते हुए, पूरी तरह से सही ढंग से इंगित करता है कि बीमारियों की उच्च वंशानुगत पूर्वाग्रह एक उत्तेजक कारक की उपस्थिति में प्रकट होता है; इसके बिना, यह प्रतिशत काफी कम होगा।

जुड़वां विधि किसी व्यक्ति की कई बीमारियों और संपत्तियों के वंशानुगत पूर्वाग्रह को जानने के लिए सबसे बड़ी सटीकता के साथ संभव बनाता है। अन्य विधियां कई संक्रामक और ट्यूमर रोगों, त्वचा की सूजन और विभिन्न अंगों की सूजन के साथ-साथ किसी व्यक्ति की सामान्य तंत्रिका गतिविधि की विशेषताओं का पता लगाने में बहुत मुश्किल या लगभग असंभव हैं।

जुड़वां विधि का उपयोग करते समय, आपको भागीदारों के जीवन में संयुक्त और अलग शिक्षा के लिए शर्तों पर विचार करना होगा, सामाजिक स्थितियों में, आदि। फिर भी ट्विन विधि यह आपको विभिन्न संकेतों के विरासत गुणांक को सबसे सटीक रूप से निर्धारित करने के साथ-साथ सामान्य जीनों पर जनसंख्या की विषमता का न्याय करने और अध्ययन के संकेतों की विविधता को निर्धारित करने में पर्यावरण की भूमिका की पहचान करने की अनुमति देता है।

कोशिकीय पद्धति

साइटोजेनेटिक विधि एक मानव आनुवंशिकी में, मानव karyotype का एक साइटोलिक विश्लेषण सामान्य और पैथोलॉजी है।

साइटोोजेनेटिक के बजाय साइटोलॉजिकल को कॉल करने के लिए और अधिक सही है, क्योंकि व्यक्ति को पार करके अनुवांशिक विश्लेषण को बाहर रखा गया है, और क्रोमोसोमल विकारों के वाहक यदि वे जीवित रहते हैं, तो वे आमतौर पर फलहीन होते हैं। हालांकि, कभी-कभी कुछ गुणसूत्र विकारों के लिए, वंशावली के साथ साइटोलॉजिकल विधि को गठबंधन करना संभव है और एक विशिष्ट प्रकार के गुणसूत्र परिवर्तनों के साथ फेनोटाइपिक प्रभाव के कनेक्शन को स्थापित करना संभव है। इन परिस्थितियों के कारण, साहित्य में अपनाए गए "साइटोजेनेटिक विधि" शब्द को मानव जेनेटिक्स के अध्ययन में संरक्षित किया जा सकता है। उसी मामलों में, जहां इस तरह के समानांतरता का आयोजन नहीं किया जाता है, इस शब्द का उपयोग अद्वितीय है।

साइटोजेनेटिक विधि की जांच व्यक्ति के सोमैटिक ऊतकों में विभिन्न प्रकार के हेटरोप्लॉइडियम और गुणसूत्र पेस्ट्रोलिन द्वारा की जाती है, जिससे मानक से विभिन्न फेनोटाइपिक विचलन होते हैं।

अक्सर, इस विधि का उपयोग ऊतक संस्कृति पर किया जाता है। यह आपको सेक्स और सोमैटिक कोशिकाओं दोनों में उत्पन्न होने वाली बड़ी असामान्यता गुणसूत्रों को ध्यान में रखता है। यह पता चला कि गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े के साथ एक व्यक्ति, ट्रिसोमिक्स और मोनोसोमिक्स, मेयोस में ऑटो और सेक्स क्रोमोसोम के गैर-अलगाव के कारण अक्सर उत्पन्न होता है। मनुष्यों में यौन गुणसूत्रों द्वारा ट्राइसोमी और मोनोसॉमी सेक्स क्रोमैटिन के विश्लेषण के आधार पर पाए जाते हैं।

विभिन्न ऊतकों की कोशिकाओं में किसी व्यक्ति के अपेक्षाकृत दीर्घकालिक व्यक्तिगत विकास के दौरान, गुणसूत्रों की विसंगति (गुणसूत्र पुनर्गठन, साथ ही गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) जमा होता है। शरीर के कपड़े आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं की विभिन्न आबादी हैं, जिसमें आयु के साथ पैथोलॉजिकल नाभिक के साथ कोशिकाओं की एकाग्रता बढ़ जाती है। इस मामले में, साइटोजेनेटिक विधि सोमैटिक और जनरेटिव ऊतकों की "जनसंख्या" की आयु गतिशीलता में सेल संरचनाओं के अध्ययन के आधार पर ऊतकों की उम्र बढ़ने की अनुमति देती है।

चूंकि क्रोमोसोमल विसंगतियों की घटना की आवृत्ति विभिन्न उत्परिवर्तन (आयनीकरण, रासायनिक एजेंटों - फार्माकोलॉजिकल तैयारी, माध्यम की गैस संरचना इत्यादि) के जीव पर प्रभाव पर निर्भर करती है, तो साइटोजेनेटिक विधि आपको एक उत्परिवर्ती प्रभाव स्थापित करने की अनुमति देती है प्रति व्यक्ति बाहरी पर्यावरणीय कारक।

साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग विशेष रूप से कई शारीरिक और मानसिक बीमारियों के कारणों की खोज के संबंध में विस्तारित किया गया था - तथाकथित गुणसूत्र रोग।

कई मानव रोगएं हैं, जैसे किल्फेल्टर की बीमारी, शेरेशेवस्की-टर्नर, नीचे इत्यादि, जिनके कारण लंबे समय तक अज्ञात बने रहे, जबकि ऐसे रोगियों पर साइटोलॉजिकल विधियों के पास कोई क्रोमोसोमल विसंगतियां नहीं हैं।

क्लैनफेल्टर सिंड्रोम के साथ बीमार पुरुषों को गोनाड के अविकसितता, बीज ट्यूबल, मानसिक मंदता, अंगों की असमान वृद्धि इत्यादि के अपघटन आदि की विशेषता है। महिलाएं शेरेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से मिलती हैं। यह खुद को युवावस्था में मंदी, गोनाड के अविकसितता, मासिक धर्म, बांझपन, छोटी वृद्धि और अन्य रोगजनक संकेतों की अनुपस्थिति में प्रकट होता है।

यह पता चला कि वंशजों में इन दोनों सिंड्रोम खेल माता-पिता के गठन में यौन गुणसूत्रों के गैर-विखंडन का परिणाम हैं। मादा होमोगैंट में एक्स-क्रोमोसोमा की हिरासत के कारण) मेयोसिस की प्रक्रिया में लिंग, गियर दो एक्स-गुणसूत्रों, यानी xx + 22 ऑटोसोम द्वारा हो सकते हैं, और एक्स-गुणसूत्रों के बिना, यानी 0 + 22; पुरुष (हेटेरोबामेंट) फर्श में, क्रमशः, XY + 22 और 0 + 22 वर्णा, सामान्य स्पर्मेटोज़ोआ (एक्स +2 या वाई + 22) के साथ इस तरह के अंडे कोशिकाओं के निषेचन की स्थिति में, निम्नलिखित ज़ीगॉट बनाना संभव है कक्षाएं: XXX + 44, 0x + 44 और XXY + 44, 0Y + 44।

यह इस प्रकार है कि Zygot में गुणसूत्रों की संख्या अलग मूल का यह 47 से 45 तक भिन्न हो सकता है, व्यक्तियों के साथ 0y + 44, जाहिर है, जीवित नहीं रहते हैं, क्योंकि कभी नहीं मिला। क्रोमोसोमल सेट XXY + 44 एक क्लेनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों की छेड़छाड़) के साथ एक आदमी में अंतर्निहित, गुणसूत्र किट x0 + 44 और xxx + 44 में शेरेचेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाएं हैं।

विभिन्न सिंड्रोम वाले मरीजों के आगे विश्लेषण के साथ, यह पता चला कि यौन गुणसूत्रों के गैर-टुकड़ों के कारण, विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र विसंगतियां हो सकती हैं, विशेष रूप से पॉलीबिटॉमी। उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों के ऐसे सेट वाले पुरुष हैं: xx y, xxx y, xxxx y, और महिलाएं - xxx, xxxx।

मनुष्यों में फर्श के निर्धारण में यौन गुणसूत्र की भूमिका की भूमिका की भूमिका, उनके अंगों के विपरीत, ड्रोसोफिला के विपरीत, प्रकट हुआ कि गुणसूत्रों का सेट xx y हमेशा पुरुष तल को परिभाषित करता है, और सेट x0 महिला है। साथ ही, एक वाई-गुणसूत्र के संयोजन में एक्स-गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि पुरुष तल के निर्धारण को नहीं बदलता है, बल्कि केवल क्लैंफेल्टर सिंड्रोम को बढ़ाता है। एक्स-क्रोमोसोम में ट्रिस्फी, या पॉलिसी, महिलाओं में भी अक्सर बीमारियों का कारण बनता है जो शेरोसेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के समान होता है।

जननांग गुणसूत्रों की सामान्य संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाली बीमारियों को एक साइटोलॉजिकल विधि - सेक्स क्रोमैटिन का विश्लेषण किया जाता है। जिन मामलों में पुरुषों के ऊतकों में, जननांग गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है - xy, कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का पता नहीं लगाया जाता है। सामान्य महिलाएं - एक्सएक्स - यह एक शरीर के रूप में पाया जाता है। जब महिलाओं और पुरुषों में एक्स-गुणसूत्रों में पोलिसोमी, सेक्स क्रोमैटिन की संख्या हमेशा प्रति इकाई x-chromosome से कम है, यानी एनएक्स \u003d एन · एक्स - 1. तो, एक सेट के साथ क्लेनफेल्टर सिंड्रोम के साथ पुरुषों की कोशिकाओं में एक्सएक्स वाई में, xxxy के एक सेट के साथ एक गुहा सेक्स क्रोमैटिन है, जो xxxxy के एक सेट के साथ - तीन; क्रमशः शेरेमेज़ेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में: x0 - कोई वृषभ, XXX - दो बछड़ों, xxxx - यौन क्रोमैटिन के तीन वेंट्स इत्यादि। यह माना जाता है कि प्रत्येक एक्स गुणसूत्रों में से केवल एक ही ज़ीगोट में आनुवंशिक रूप से सक्रिय है। शेष गुणसूत्रों को सेक्स क्रोमैटिन के रूप में हीटरोपिक नोटिक स्थिति में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

इस पैटर्न के कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है, लेकिन यह माना जाता है कि यह हेटेरो- और homogament लिंग में जननांग गुणसूत्रों के जीन के स्तर से जुड़ा हुआ है।

जैसा कि हम जानते हैं, गुणसूत्र न केवल मेयोसिस में हो सकते हैं, बल्कि अंडा के पहले क्रशर के बाद जानवर के पूरे भ्रूणजन्य के दौरान सोमैटिक कोशिकाओं में भी हो सकते हैं। लोगों के बीच उत्तरार्द्ध के कारण, यौन गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन के साथ, पुरुषों और पुरुषों मोज़ेक के रोगी प्रकट हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, निम्नलिखित प्रकार के मोज़ेक का वर्णन किया गया है: डबल: x0 / xx, x0 / xxx और x0 / xy, x0 / xyy, ट्रिपल: x0 / xx / xxx, xx / x0 / xy, साथ ही चौथा मोज़ाइक, जब एक व्यक्ति के सोमैटिक कोशिकाओं में चार अलग-अलग गुणसूत्र सेट होते हैं।

ज़ीगोट में यौन गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव के कारण होने वाली गंभीर बीमारियों के अलावा, क्रोमोसोमल रोग ऑटोसोम के गैर-अलगाव और एक अलग प्रकार के गुणसूत्र पुनर्गठन (अनुवाद, हटाने) के कारण हो सकते हैं। तो, उदाहरण के लिए, जन्मजात बेवकूफ वाले बच्चों में - एक डन रोग, एक छोटी वृद्धि के साथ, व्यापक है गोल सूचीसंकीर्ण आंखों की दरारें और आधा खुले मुंह के साथ बारीकी से, 21 गुणसूत्र की ट्राइसोमी की खोज की गई। यह स्थापित किया गया है कि नवजात शिशुओं में दाऊं रोग की घटना की आवृत्ति माताओं की उम्र पर निर्भर करती है।

यहां तक \u200b\u200bकि विभिन्न प्रकार की बीमारियां जन्मजात गुणसूत्र विसंगतियों से जुड़ी हैं। इसलिए, मानव रोगों की ईटियोलॉजी में साइटोजेनेटिक विधि महत्वपूर्ण हो जाती है।

जनसंख्या पद्धति

जनसंख्या पद्धति आपको मानव आबादी में व्यक्तिगत जीन या गुणसूत्र विसंगतियों के वितरण का अध्ययन करने की अनुमति देता है।

जनसंख्या विधि गणितीय तरीकों पर आधारित है। जनसंख्या की अनुवांशिक संरचना का विश्लेषण करने के लिए, आकार में एक बड़े नमूने की जांच करना आवश्यक है, जो प्रतिनिधि होना चाहिए - पूरी सामान्य जनसंख्या को निष्पक्ष रूप से प्रतिबिंबित करता है, जो पूरी तरह से पूरी आबादी है। नमूना की परीक्षा में, संबंधित स्पष्ट रूप से परिभाषित फेनोटाइपिक कक्षाओं के अनुसार व्यक्तियों का वितरण, जो वंशानुगत हैं, उनके बीच अंतर निर्धारित किए जाते हैं। फिर, फेनोटाइपिक आवृत्तियों के आधार पर, जीन आवृत्तियों को निर्धारित किया जाता है।

जीन आवृत्तियों के ज्ञान के आधार पर, वर्णित आबादी को गार्डी वेनबर्ग फॉर्मूला के अनुसार वर्णित करना संभव है और एक या किसी अन्य फेनोटाइपिक कक्षाओं से संबंधित व्यक्तियों की संतान में विभाजन के संभावित चरित्र को पहले से ही अनुमानित किया गया है। संबंधित विवाहों के परिणामों का आकलन करने के साथ-साथ मानव आबादी के आनुवंशिक इतिहास को पूरी तरह से स्पष्ट करने के लिए जीन आवृत्तियों का अध्ययन महत्वपूर्ण है।

विभिन्न विसंगतियों की आबादी में वितरण की आवृत्ति अलग है; इस मामले में, प्रासंगिक अवशिष्ट एलीलों की भारी संख्या एक विषमलैंगिक राज्य में दर्शायी जाती है।

इस प्रकार, यूरोप के लगभग हर सौवें निवासी अमाव्रोटिक इडियोटियम जीन (स्पिडमेयर-फोजे रोग) में हेटेरोसिगोटेन हैं, जबकि 1 मिलियन की युवा आयु में इस बीमारी में बीमारी। केवल 25 लोग जो समरूप हैं। यूरोपीय देशों में अल्बिनोस 1 से 20,000 की आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं, हालांकि प्रत्येक सत्तर निवासी में इस एलील की हेटरोज्यगस स्थिति निहित है।

कुछ हद तक अलग तरीका यह है कि विसंगतियों के मामले में मामला है जो फर्श के साथ मिश्रित किया गया है, जिसका एक उदाहरण है कि डाल्टोनिज़्म सेवा कर सकता है - रंग अंधापन, जाहिर है, स्पष्ट रूप से, एक्स में दो बारीकी से लोकेस के साथ वितरित कई एलील गुणसूत्र। नर जनसंख्या के बीच, डाल्टोनिस्ट (क्यू) की आवृत्ति अवशिष्ट एलील की कुल आवृत्ति से मेल खाती है और उदाहरण के लिए, 1 9 30 के दशक में मास्को में, 7%, 7%, महिला आबादी के बीच, एक ही जनसंख्या रंग अंधापन केवल 0.5% (क्यू 2) में था, लेकिन एक हेटरोज्यगस राज्य में, लगभग 13% महिलाएं डाल्टोनिज्म के कारण एलील ले जाती हैं।

जैसा कि हमने पहले से ही बताया है, वंशावली विधि पर विचार करते हुए, रिव्यूजिव होमोज्यगॉट की संतान में उपस्थिति की संभावना अलग-अलग डिग्री के लोगों के विवाह के दौरान अलग हो सकती है। तो, पति जो एक दूसरे के संबंध में हैं चचेरे भाई बहिन दोनों बहनों, एक आवृत्ति que के साथ आबादी में आम एक अवशोषक एलील पर घर के जन्म की संभावना की संभावना, अब क्यू 2 नहीं होगी, लेकिन अधिक मूल्य, अर्थात् क्यू / 16 (1 + 15 क्यू)।

यह इस तथ्य के कारण है कि यदि ऐसे पति / पत्नी के समग्र पूर्वजों में से एक दादी या दादाजी है - एक हेटेरोसिगोट में एक पुनरावर्ती एलील ले गया, फिर 1/16 की संभावना के साथ, यह एलील दोनों चचेरे भाई संचारित करेगा।

संबंधित विवाहों के हानिकारक प्रभाव विशेष रूप से सीमित आकार की पृथक आबादी में स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं, तथाकथित आइसोलेट्स। अलगाव के तहत, वे आबादी के व्यक्तियों के समूह को समझते हैं, जो ज्यादातर अपने समूह के व्यक्तियों के साथ शादी करते हैं और इसलिए रक्त संबंधों के एक महत्वपूर्ण गुणांक की विशेषता है। इस तरह के इन्सुलेट अलग अलग सील, समुदायों आदि हो सकते हैं, अलग-अलग, सापेक्ष विवाह (इनब्रीडिंग) के अंदर, अधिक संभावना है, और अधिक संभावना है कि पति-पत्नी एक ही उत्परिवर्ती जीन ले जाएंगे, जिसके परिणामस्वरूप संभावना बढ़ाना है। एक समरूप राज्य में पुनरावर्ती एलील का प्रकटीकरण। विभिन्न अलग-अलग समान या विभिन्न जीनों की विभिन्न सांद्रता लेते हैं।

मारियाना द्वीप और द्वीप गुआम में, पार्श्व अम्योट्रोफिक स्क्लेरोसिस (रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों की कोशिकाओं के नुकसान से जुड़े) से स्थानीय आबादी के बीच मृत्यु दर अन्य देशों में इस बीमारी से मृत्यु दर से 100 गुना अधिक है। सैन ब्लाज़ प्रांत में दक्षिण पनामा में, करिबा कुन जनजाति का एक बहुत ही ध्यान देने योग्य हिस्सा अल्बिनोस है जो प्रत्येक पीढ़ी में दिखाई देता है। आर पर एक गांव में। 2,200 निवासियों के बीच स्विट्ज़रलैंड में रॉन में 50 से अधिक बहरा और गूंगा है, और अभी भी 200 सुनवाई दोषों का पता लगाता है। सभी संभावनाओं में, ऐसे सभी मामलों में व्यक्तिगत एलील की एकाग्रता में तेज वृद्धि, एक प्रसिद्ध भूमिका आनुवांशिक बहाव, व्यक्तिगत परिवारों, प्रसव के साथ-साथ कम माइग्रेशन के अतीत में असमान प्रजनन द्वारा निभाई जाती है।

चूंकि कंपनी की उत्पादक ताकतों की सभ्यता और विकास बढ़ती है, अलग-अलग मात्रा में कमी आती है, और सामान्य रूप से जनसंख्या के लिए उनका मूल्य। हालांकि, वे अभी भी होते हैं।

जीन आवृत्तियों का ज्ञान, जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, माता-पिता के व्यक्तियों के व्यक्तिगत फेनोटाइपिक कक्षाओं के संतान में विभाजन की प्रकृति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।

गार्डी-वेनबर्ग फॉर्मूला के आधार पर, यह दिखाया जा सकता है कि जब मोनोजेनस विरासत, प्रमुख माताओं की संतान में फेनोटाइप का विभाजन पी मंदी के लिए डी (1 + पीक्यू) के संबंध में पी (1 + पीक्यू) में किया जाना चाहिए, या ( एल + पीक्यू): क्यू 2; पुनरावर्ती माताओं के संतान में, फेनोटाइप का विभाजन पीक्यू 2 होना चाहिए: क्यू 3, या पी: प्रश्न:

आइए एक उदाहरण दें। एक अध्ययन में, आरएच का अध्ययन करते समय, जनसंख्या में अवशिष्ट एलील आरएच की आवृत्ति 0.4 थी, और प्रमुख एलील आरएच की आवृत्ति 0.6 है। यह उम्मीद की जानी चाहिए कि रीज़-पॉजिटिव माताओं की संतान में, रेज़ की आवृत्ति - सकारात्मक बच्चे (आरएच +) लगभग 7.8 गुना रिजर्व-नकारात्मक बच्चों (आरएच -) की आवृत्ति से अधिक हो जाएगा; रीसस-नकारात्मक माताओं के संतान में, संबंधित अधिक से अधिक 1.5 गुना होगा।

सर्वेक्षण किए गए नमूने में वास्तविक अनुपात थे:

• पहले मामले में, 1475 आरएच +: 182 आरएच -, या 8.1: 1,
• दूसरे मामले में, 204 आरएच +: 12 9 आरएच -, या 1.6: 1।

इस प्रकार, स्प्लिटिंग के दौरान मनाए गए परिणाम जीन आवृत्तियों के विश्लेषण के आधार पर सैद्धांतिक रूप से अनुमानित परिणामों के अनुरूप हैं।

रक्त समूहों में बहुरूपता का जनसंख्या विश्लेषण दिलचस्प है क्योंकि यह विभिन्न आबादी की अनुवांशिक संरचना की गतिशीलता को समझने में मदद करता है और उनके बीच संबंधों का पता लगाने में योगदान देता है।

विशेष रूप से रक्त समूहों द्वारा उनकी आनुवंशिक संरचना में विभिन्न आबादी महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है। कुछ स्पष्ट पैटर्न का पता लगाना संभव है। यदि एलएल आई बी की एकाग्रता भारत और चीन के क्षेत्र में सबसे बड़ी है, पूर्वी और इस क्षेत्र के पश्चिम में अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया के स्वदेशी निवासियों के बीच शून्य तक धीरे-धीरे गिरावट आई है। साथ ही, अमेरिकी भारतीयों (और ऑस्ट्रेलियाई ऑस्ट्रेलियाई और पॉलिनेशिया) में अधिकतम एलील I 0 की एकाग्रता तक पहुंच जाता है। एलएल मैं पश्चिमी यूरोप में अमेरिका की स्वदेशी आबादी, साथ ही भारत, अरब, उष्णकटिबंधीय अफ्रीका से भी रैक है।

आबादी की अनुवांशिक संरचना में इन मतभेदों को समझाने के लिए, हाल ही में एक परिकल्पना का प्रस्ताव दिया गया था, जिसके अनुसार एवी 0 प्रणाली के रक्त समूहों के संबंध में निर्णायक चयन कारक प्लेग और स्मॉलपॉक्स का महामारी था। पेस्टुवेला कीट प्लेग रोगजनक है, जिसमें एंटीजन की संपत्ति 0 है, जो रक्त समूह 0 वाले लोगों के लिए सबसे हानिकारक है, क्योंकि ऐसे व्यक्ति संक्रमण की स्थिति में पर्याप्त मात्रा में एंटीबॉडी का उत्पादन करने में सक्षम नहीं हैं। इसी कारण से, ओएसपी वायरस रक्त के समूह वाले लोगों के लिए सबसे खतरनाक है। जहां स्थानों में वृद्धि हुई थी (भारत, मंगोलिया, चीन, मिस्र), एलील I 0 का गहन उन्मूलन था, और जहां ओएसएपी था विशेष रूप से प्रचलित (अमेरिका, भारत, अरब, उष्णकटिबंधीय अफ्रीका), सबसे पहले, एलील 1 ए एशिया में, जहां प्लेग और गैस स्थानिक थे, एलील 1 वी को सबसे बड़ी आवृत्ति प्राप्त हुई।

अध्याय 5 में, हमने जीन के एलील के अनुसार विभाजन के कारण, सिकल सेल एनीमिया की मोनोजेनिक विरासत को देखा, स्थानिक मलेरिया बेल्ट (अफ्रीका, भूमध्यसागरीय) में एलील की उच्च सांद्रता में वृद्धि के साथ जुड़े हुए थे हेटरोज्यगॉट (एसएस) के मलेरिया और एक घटना के साथ प्रतिरोध। संतुलित वंशानुगत बहुलक की इस प्रणाली के परिणामस्वरूप।

इस प्रकार, रक्त और सिकल-सेल एनीमिया के समूहों में बहुरूपता के विश्लेषण के दोनों उदाहरणों में, हम देखते हैं कि जनसंख्या विधि का उपयोग मानव आबादी की अनुवांशिक संरचना को खोलने की अनुमति कैसे देता है।

अवेग्नेटिक विधि

अवेग्नेटिक विधि आपको हेटरोज्यगस राज्य और गुणसूत्र पुनर्गठन में पुनर्विक्रय एलील की गाड़ी की फेनोटाइप स्थापित करने की अनुमति देता है।

हेटरोज्यगस राज्य में पुनरावृत्तिक जीन के प्रकटीकरण के लिए आनुवांशिक आधार जाहिर है, इस जीन के प्रमुख एलील की कार्रवाई के कारण एक मेटाबोलाइट की संश्लेषण श्रृंखला में एक अपूर्ण ब्लॉक है।

यह ज्ञात है कि कुछ वंशानुगत बीमारियां न केवल क्षेत्रीय व्यक्तियों में बीमारी के कारण क्षेत्रीय व्यक्तियों में प्रकट होती हैं, बल्कि एक मिटाए गए रूप में और हेटरोज्यगॉट में। इसलिए, ओन्टोजेनेसिस में हेटरोज्यगस कैरिज निर्धारित करने के तरीके वर्तमान में विकसित किए जा रहे हैं। इस प्रकार, फेनिलकेटोनूरियम के हेटरोज्यगस वाहक (रक्त में फेनिलालाइनाइन की बढ़ी हुई सामग्री फेनिलालाइनाइन की अतिरिक्त परिचय और रक्त प्लाज्मा में इसके स्तर (या टायरोसाइन) की बाद की परिभाषा द्वारा निर्धारित की जाती है। इस एलील के लिए हेटरोज्यगोसिटी की उपस्थिति की स्थापना की जाती है बढ़ी हुई सामग्री phenylalanine। आम तौर पर (यानी, प्रमुख एलील के लिए होमोज़गॉट में), फेनिलालाइनाइन का स्तर नहीं बदलता है। आम तौर पर, रक्त में उत्प्रेरक एंजाइम मौजूद होता है, जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय के लिए जरूरी है, लेकिन जीन होता है, जो कि समरूप राज्य में उत्प्रेरक की अनुपस्थिति का कारण बनता है। इस जीन के homozygous मीडिया में, Acatalasemia रोग मनाया जाता है - कार्बोहाइड्रेट विनिमय विकार। हेटरोज्यगॉट्स ने प्रभावशाली और अवशिष्ट होमोज्यगोट्स के बीच अधिक बुझाने के बिना कैटलस गतिविधि के लिए एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लिया।

उत्प्रेरक की गतिविधि के मुताबिक, करीबी रिश्तेदारों और माता-पिता के बीच एक्लेशासिया के छिद्र के हेटरोज्यगस और समरूप वाहक को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव है।

एक एलील की हेटरोज्यस कैरिज जो निर्धारित करता है कि डंप किए गए प्रकार की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी को क्रैटिन फॉस्फोकैनस की गतिविधि द्वारा परीक्षण किया जाता है। अब रीसेसिव एलील द्वारा निर्धारित 40 वंशानुगत बीमारियों के लिए समान परीक्षण विकसित किए गए हैं।

वर्तमान में, ऑनटोजेनेटिक विधि जैव रासायनिक, इम्यूनोलॉजिकल और आणविक अनुसंधान तकनीकों के खर्च पर समृद्ध है, जिसका विवरण जिसमें से कई विशेष दिशानिर्देश समर्पित हैं।

Ontogenetic विधि का महत्व परिवार के रिश्तेदारों में हेटरोज्यगस राज्य में अवशिष्ट जीन की गाड़ी स्थापित करने के लिए स्पष्ट है, जिसमें वंशानुगत बीमार बच्चा प्रकट होता है। Ontogenesis में निदान संबंधित और मिश्रित विवाह के दौरान वंशावली बीमार वंशजों की विरासत की संभावना की संभावना की गणना के लिए महत्वपूर्ण है। चूंकि हेटरोज्यगस कैरिज के परीक्षण को सरल बनाता है, इस विधि को अपने बच्चों में बीमारी की उपस्थिति की संभावना के संबंध में वैवाहिक जोड़ों के साथ-साथ आबादी में उत्परिवर्तन के वितरण का अध्ययन करने के लिए कार्यान्वित किया जाना होगा।

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आधुनिक नैदानिक \u200b\u200bदवा अब अनुवांशिक तरीकों के बिना नहीं कर सकती है। वंशानुगत संकेतों के अध्ययन के लिए, एक व्यक्ति विभिन्न जैव रासायनिक, मोर्फोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विधियों का उपयोग करता है। जेनेटिक प्रौद्योगिकियों की प्रगति के कारण डायग्नोस्टिक्स के प्रयोगशाला और अनुवांशिक तरीकों को एक छोटी मात्रा में सामग्री पर किया जा सकता है जिसे मेल द्वारा भेजा जा सकता है (फिल्टर पेपर पर कई रक्त बूंद, या यहां तक \u200b\u200bकि एक सेल पर, विकास के शुरुआती चरण में लिया जा सकता है ( एनपी बॉकोव, 1 999) (चित्र 1.118)।

अंजीर। 1.118। एम पी बोकोव (1 9 31 में पैदा हुआ)

अनुवांशिक समस्याओं को हल करने में, निम्न विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, बीएलआई, साइटोजेनेटिक, सोमैटिक कोशिकाओं का हाइब्रिडाइजेशन, आण्विक अनुवांशिक, बायोकेमिकल, डर्माटोग्लिफिक विधियों और पामोस्कोप, जनसंख्या-सांख्यिकीय, जीनोम की अनुक्रमण, आदि।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली विधि

मनुष्यों में अनुवांशिक विश्लेषण की मुख्य विधि वंशावली तैयार और अध्ययन करना है।

वंशावली एक वंशावली है। वंशावली विधि वंशावली की विधि है, जब परिवार में एक संकेत (बीमारी) का पता लगाया जाता है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच संबंधित लिंक का संकेत देता है। यह परिवार के सदस्यों की पूरी तरह से जांच, वंशावली का विश्लेषण और विश्लेषण करने पर आधारित है।

यह मनुष्य की आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए सबसे सार्वभौमिक विधि है। यह हमेशा वंशानुगत रोगविज्ञान के संदिग्ध एलआर द्वारा उपयोग किया जाता है, आपको अधिकांश रोगियों में स्थापित करने की अनुमति देता है:

संकेत के वंशानुगत चरित्र;

विरासत और प्रवेश एलील का प्रकार;

जीन और मैपिंग गुणसूत्रों के आसंजन की प्रकृति;

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता;

जीन इंटरैक्शन तंत्र को समझना।

यह विधि चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के साथ आवेदन करें।

वंशावली विधि का सार बंद और दूर, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीच संबंधित बंधन, संकेतों की मात्रा या बीमारी स्थापित करना है।

इसमें दो चरण होते हैं: एक वंशावली और वंशावली विश्लेषण तैयार करना। किसी विशेष परिवार में एक संकेत या बीमारी की विरासत का अध्ययन एक विषय के साथ शुरू होता है, जिसमें यह संकेत या बीमारी है।

एक व्यक्ति जो पहली बार जेनेटिक्स के दृश्य के क्षेत्र में पड़ता है उसे साबित किया जाता है। यह मुख्य रूप से एक रोगी या अनुसंधान संकेतों का मीडिया है। एक माता-पिता जोड़े के बच्चों को सिब्स सिब्स (बहन भाइयों) कहा जाता है। फिर अपने माता-पिता के पास, माता-पिता और उनके बच्चों के भाइयों और बहनों, फिर दादाजी और दादी आदि के लिए आगे बढ़ें। एक वंशावली बनाना, के बारे में कम नोट्स बनानाप्रत्येक परिवार के सदस्यों से, उनके पारिवारिक संबंध साबित हुए। वंशावली (चित्र 1.11 9) की योजना चित्र के तहत पदनामों के साथ है और लीजेंड का नाम प्राप्त हुआ है।

अंजीर। 1.119। परिवार वंशावली जहां मोतियाबिंद विरासत में है:

इस बीमारी के साथ रोगी - परिवार के सदस्यI - 1, I और - 4, III - 4,

वंशावली विधि के उपयोग ने हेमोफिलिया, ब्राहएदाएक्टाइल, अहोंड्रोप्लासिया और अन्य की विरासत की प्रकृति को स्थापित करना संभव बना दिया। इसका व्यापक रूप से रोगजनक स्थिति की अनुवांशिक प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए उपयोग किया जाता है और, के स्वास्थ्य के प्रक्षेपण की तैयारी में वंशज।

वंशावली, विश्लेषण ड्राइंग के तरीके। वंशावली की संरचना नमूना के साथ शुरू होती है - आदमी,जो आनुवंशिकी या डॉक्टर को बदल गया और इसमें एक संकेत है जिसे पैतृक और मां लाइनों पर रिश्तेदारों में खोजा जाना चाहिए।

वंशावली सारणी की तैयारी में, 1 9 31 में जी yust द्वारा प्रस्तावित प्रतीकों (चित्र 1.120)। पेडियर्स के आंकड़े क्षैतिज रूप से (या द्वारा) रखा जाता हैवृत्त) हर पीढ़ी में एक पंक्ति में। बाईं तरफ रोमन नंबर को हर पीढ़ी, और पीढ़ी के व्यक्तियों - अरबी बाएं से दाएं और ऊपर से नीचे तक। इसके अलावा, सबसे बड़ी पीढ़ी वंशावली के शीर्ष पर स्थित है और वंशावली के नीचे नंबर I, और सबसे छोटी संख्या को दर्शाती है।

अंजीर। 1.120। किंवदंतीजो वंशावली की तैयारी में उपयोग किया जाता है।

बाईं ओर रखे बुजुर्ग के जन्म के संबंध में भाइयों और बहनों। वंशावली के प्रत्येक सदस्य का अपना सिफर है, उदाहरण के लिए,II - 4, II और - 7. वेडिग्री की शादी की जोड़ी एक ही संख्या से संकेतित होती है, लेकिन एक छोटे से पत्र के साथ। यदि गैर-धूल, सूचना के पति / पत्नीके बारे में यह सामान्य रूप से नेतृत्व नहीं करता है। सभी व्यक्तियों को पीढ़ियों से सख्ती से रखा जाता है। यदि वंशावली बड़ी है, तो अलग-अलग पीढ़ियों क्षैतिज पंक्तियों, बल्कि केंद्रित नहीं हैं।

उसके लिए एक वंशावली तैयार करने के बाद, एक लिखित स्पष्टीकरण संलग्न होता है - वंशावली की किंवदंती। निम्नलिखित जानकारी लीजेंड में परिलक्षित होती है:

प्रॉपर की नैदानिक \u200b\u200bऔर टकराव परीक्षा के परिणाम;

रिश्तेदारों के व्यक्तिगत निरीक्षण के बारे में विवरणप्रॉपर;

अपने रिश्तेदारों के सर्वेक्षण के अनुसार प्रोबंड के व्यक्तिगत निरीक्षण के परिणामों की तुलना;

किसी अन्य क्षेत्र में रहने वाले रिश्तेदारों के बारे में लिखित जानकारी;

निष्कर्ष रोग या संकेतों की विरासत के प्रकार के सापेक्ष।

यह तब तक सीमित नहीं होना चाहिए जब वंशावली केवल रिश्तेदारों के सर्वेक्षण से तैयार की जाती है - यह पर्याप्त नहीं है। उनमें से एक पूर्ण नैदानिक, punctured या विशेष अनुवांशिक परीक्षा निर्धारित की जाती है।

वंशावली विश्लेषण का उद्देश्य अनुवांशिक पैटर्न स्थापित करना है। अन्य तरीकों के विपरीत, वंशावली परीक्षा अपने परिणामों के अनुवांशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होनी चाहिए। वंशावली का विश्लेषण विशेषता (वंशानुगत या नहीं), शीर्षक, विरासत (ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल-रिकेशर या फर्श के साथ चिपकने वाला) की प्रकृति पर निष्कर्ष निकालना संभव बनाता है, ज़िगोट्नोस्टी नमूना (होमो - या हेटरोज्यगस), प्रवेश की डिग्री और जीन की अभिव्यक्ति

विभिन्न प्रकार के विरासत के साथ वंशावली की विशेषताएं: ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल-अवकाश और एक लेख के साथ जुड़ा हुआ। वंशावली का विश्लेषण दिखाता है कि उत्परिवर्ती जीनोम द्वारा निर्धारित सभी बीमारियां क्लासिक के अधीन हैंकानून विभिन्न प्रकार के विरासत के लिए मेंडेल।

Autosomal प्रमुख प्रकार की विरासत पर प्रमुख जीन फेनोटाइप हेटरोज्यगस राज्य में प्रकट होते हैं और इसलिए उनकी परिभाषा, और विरासत की प्रकृति कठिनाइयों का कारण नहीं बनती है।

1) प्रभावित बीमार माता-पिता में से एक है;

2) प्रभावित में, जो एक स्वस्थ महिला के साथ विवाहित है, औसतन, बच्चों का आधा बीमार है, और दूसरा आधा स्वस्थ है;

3) माता-पिता, बच्चों और पोते से प्रभावित स्वस्थ बच्चों में स्वस्थ हैं;

4) पुरुष और महिलाएं समान रूप से आश्चर्यचकित होती हैं;

5) रोग प्रत्येक पीढ़ी में खुद को प्रकट होना चाहिए;

6) हेटरोज्यगस व्यक्तियों ने प्रभावित किया।

एक ऑटोसोमल-प्रभावशाली प्रकार की विरासत का एक उदाहरण छह चरण (bagatopalosti) की विरासत का चरित्र हो सकता है। सिक्सपैल अंग - घटना काफी दुर्लभ है, लेकिन यह कुछ परिवारों की कई पीढ़ियों (चित्र 1.121) में लगातार बनाए रखा जाता है। Bagatopalіst वंशजों में लगातार दोहराया जाता है, अगर बागातोपाली के माता-पिता में से कम से कम एक, और उन मामलों में अनुपस्थित है जब दोनों माता-पिता दोनों में सामान्य रूप से। बागगाली माता-पिता के वंशजों पर, यह संकेत लड़कों और लड़कियों की समान संख्या में मौजूद है। Ontogenesis में इस जीन का प्रभाव शुरुआती प्रतीत होता है और इसमें एक उच्च प्रवेश होता है।

अंजीर। 1.121। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत प्रकार के साथ Rodovoid।

एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार विरासत के साथ, लिंग के बावजूद, वंशजों में एक बीमारी की उपस्थिति का जोखिम 50% है, लेकिन कुछ हद तक बीमारी की अभिव्यक्तियां penetrantiness पर निर्भर करती है।

विश्लेषण वंशावली यह दर्शाता है कि इस तरह के एक प्रकार inherits के लिए: sindaktilіya, मारफन रोग, ahondroplazіya, brahіdaktilіya, रक्तस्रावी teleangіektazіya ऑस्लर gemahromatoz, बिलीरूबिन, हाइपरलाइपोप्रोटीनेमिया, विभिन्न dysostosis, संगमरमर अस्थि रोग, अपूर्ण अस्थिजनन, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस Reklingauzena, otosclerosis, Peltsіusa रोग - Merzbacher pelgіrіvska विसंगति Leukocytes , आवधिक आदमिना, perficism एनीमिया, paldamius, porphyyry outranty intermittent, ptosis वंशानुगत, idiopathic थ्रोम्बोसाइटोपेनिक बैंगनी, thalassemia, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, एफएवी आप्रवासी, चारकता-मैरी रोग, Svoryra-Weber रोग, एकाधिक exostosi, लेंस की समाप्ति, elipotcitosis (लो Badalyan et ALT, 1971)।

Autosomal-Recessive विरासत के अनुसार, Recessive जीन फेनोटाइप केवल एक समरूप राज्य में प्रकट होते हैं, जो विरासत की प्रकृति की पहचान और अध्ययन करना मुश्किल बनाता है।

इस प्रकार की विरासत ऐसी नियमितताओं की विशेषता है:

1) यदि बीमार बच्चा सामान्य माता-पिता के फेनोटाइप में पैदा हुआ था, तो माता-पिता जरूरी हेटरोज्यगोट्स हैं;

2) यदि प्रभावित सिब्सी का जन्म करीबी-संबंधित विवाह से हुआ था, तो यह रोग की अवशिष्ट विरासत का प्रमाण है;

3) यदि एक पुनरावर्ती बीमारी और जीनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति विवाहित हैं, तो उनके सभी बच्चे हेटरोज्यगोट्स होंगे और फेनोटाइप स्वस्थ होंगे;

4) यदि बीमार हो तो बीमार औरहेटरोज्यगोट फिर उनके आधे बच्चे प्रभावित होंगे, औरआधा - हेटरोज्यगस;

5) यदि दो रोगियों की एक ही अवशिष्ट बीमारी के लिए विवाहित हैं, तो उनके सभी बच्चे बीमार होंगे।

6) पुरुष और महिलाएं एक ही आवृत्ति के साथ बीमार हैं:

7) हेटरोजियोगिक्स फेनोटाइप सामान्य हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन की एक प्रति के वाहक हैं;

8) प्रभावित व्यक्तियों को समृद्ध, और उनके माता-पिता हेटरोज्यगस मीडिया हैं।

पेडीगरों के विश्लेषण से पता चलता है कि पुनर्वितरण जीन प्रकट करने का फेनोटाइप केवल उन परिवारों में होता है जहां इन जीनों में माता-पिता दोनों कम से कम एक हेटरोज्यगस राज्य (चित्र 1.122) में होते हैं। मानव आबादी में अवशिष्ट जीन असहनीय रहते हैं।

अंजीर। 1.122। एक ऑटोसोमल-पुनरावर्ती प्रकार के विरासत के साथ रॉडोविड।

हालांकि, करीबी रिश्तेदारों या अलग-अलग (लोगों के छोटे समूह) के बीच विवाह में, जहां करीबी संबंधित लिंक के साथ विवाह होता है, अवशोषित जीन की अभिव्यक्ति बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों के तहत, एक होमोज्यगस राज्य में संक्रमण की संभावना और दुर्लभ पुनरावृत्ति जीन की फेनोटीनिक कौमार्य को तेजी से बढ़ता है।

चूंकि अधिकांश अवशिष्ट जीनों का नकारात्मक जैविक महत्व होता है और जीवनशैली में कमी और विभिन्न विचलन और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का कारण बनता है, फिर वंशजों के स्वास्थ्य के लिए, संबंधित विवाह तेजी से नकारात्मक होते हैं।

वंशानुगत बीमारियां मुख्य रूप से ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार से प्रेषित होती हैं, माता-पिता-हेटरोज्यगोट्स से डिजी 25% मामलों में बीमारियों का वारिस कर सकती है (पूर्ण प्रवेश के साथ)। यह देखते हुए कि पूर्ण प्रवेश दुर्लभ है, फिर बीमारी की विरासत का प्रतिशत कम है।

एक autosomal पीछे हटने का विरासत में मिला: agammaglobulіpemіya, अग्रनुलोस्यटोसिस, alkaptonurіya, रंगहीनता (चित्रा 1.123।), Amavrotichna बेवकूफ amіnoatsidurії, एनीमिया, autoimmune hemolytic एनीमिया अल्पवर्णी mіkrotsitarna, अभिमस्तिष्कता, galactosemia, उभयलिंगीपन (चित्रा 1.124) gepagotserebralna डिस्ट्रोफी, Gaucher रोग, єvnuhoїdizm, Miksdema, सिकल -किल एनीमिया, फ्रक्टोजोरिया, रंग अंधापन(एल ओ बदालियन एट अल।, 1 9 71)।

अंजीर। 1.123। - Autosomal-Recessive प्रकार पर विरासत। Albinism।

अंजीर। 1.124। Autosomal-Recessive प्रकार पर विरासत। Hermaphroditism।

एक्स-क्रोमोसोमल (फर्श के साथ चिपकने वाला) द्वारा कई बीमारियों को विरासत में मिला है जब मां एक उत्परिवर्ती जीन का वाहक है, और उसके आधे पुत्र बीमार हैं। एक्स-चिपकने वाला प्रभावशाली एक्स-चिपकने वाला पुनर्वास विरासत है।

Rhodovid एक्स-क्लचर्ड वर्जित विरासत (चित्र 1.125)। इस प्रकार की विरासत के लिए विशेषता है:

1) प्रभावित पुरुष अपनी बीमारियों को बेटियों को व्यक्त करते हैं, लेकिन पुत्र नहीं;

2) प्रभावित हेटरोज्यगस महिलाएं अपने लिंग की परवाह किए बिना अपने बच्चों के रोग को व्यक्त करती हैं;

3) प्रभावित होमोज्यगस महिलाएं अपने सभी बच्चों को बीमारियों को व्यक्त करती हैं।

इस प्रकार की विरासत अक्सर नहीं मिली है। महिलाओं की बीमारी में बीमारी पुरुषों में उतनी मुश्किल नहीं है। बीच में अंतर करना काफी मुश्किल हैखुद से एक्स-चिपकने वाला प्रमुख और ऑटोसोमल प्रमुख विरासत। नई प्रौद्योगिकियों का उपयोग (डीएनए जांच) अधिक सटीक रूप से विरासत के प्रकार की पहचान करने में मदद करता है।

अंजीर। 1.125। एक्स-चिपकने वाला प्रमुख विरासत।

Rhodovid X-Clutched Recessive विरासत (चित्र 1.126)। इस प्रकार को पैटर्न की विरासत द्वारा विशेषता है:

1) लगभग सभी प्रभावित - पुरुष;

2) एक संकेत एक हेटरोज्यगस मां के माध्यम से प्रसारित किया जाता है जो फेनोटाइप स्वस्थ है;

3) प्रभावित पिता कभी भी अपने बेटों को बीमारी नहीं बताते हैं;

4) रोगी पिता की सभी बेटियां हेटरोज्यगस वाहक होंगे;

5) महिला का वाहक अपने पुत्रों के आधे रोग को बताता है, कोई भी बेटी बीमार नहीं होगी, लेकिनआधा बेटियां वंशानुगत जीन के वाहक हैं।

अंजीर। 1.126। एक्स-एड्रेड अव्यवस्थित विरासत।

एक्स गुणसूत्र में स्थित उत्परिवर्ती जीन के कारण 300 से अधिक संकेत।

एक फर्श के साथ कब्जा कर लिया जीन की एक खुराक विरासत का एक उदाहरण हेमोफिलिया हो सकता है। बीमारी अपेक्षाकृत अक्सर पुरुषों में होती है और शायद ही कभी महिलाओं में होती है। फेनोटाइप स्वस्थ महिलाएं कभी-कभी "वाहक" होती हैं और एक स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह के साथ बेटों को जन्म देता है, हेमोफिलिया के रोगियों को जन्म देता है। ऐसी महिलाएं, जीनोम में हेटरोज्यगस, जो रक्त को पकड़ने की क्षमता के नुकसान को निर्धारित करती है। हेमोफिलिया वाले मरीजों के विवाह से स्वस्थ महिलाओं के साथ पुरुषों को हमेशा स्वस्थ पुत्र और वाहक पैदा होता है, और महिला वाहक के साथ स्वस्थ पुरुषों के विवाह से आधे बेटे बीमार और आधे बेटियों - वाहक होते हैं। जैसा कि उल्लेख किया गया है, यह इस तथ्य से समझाया गया है कि पिता अपनी एक्स-क्रोमोसोमा बेटियों को स्थानांतरित करता है, और पुत्र केवल पिता से मिलता हैवाई -Hromo, जिसमें कभी हेमोफिलिया जीन नहीं होता है, जबकि उनकी एकमात्र एक्स-गुणसूत्र मां से चलता है।

नीचे मुख्य बीमारियां हैं जो फर्श के प्रकार से जुड़ी, पुनरावर्ती द्वारा विरासत में मिली हैं।

Agammaglobulinemia, albinism (कुछ आकार), हाइपोक्रोमिक एनीमिया, विस्कोटा-एल्ड्रिच सिंड्रोम, गुटनेर सिंड्रोम, हेमोफिलिया ए, हेमोफिलिया बी, हाइपरपैथ्रैथ्रॉयडिज्म, ग्लिबोजेनियो वीआई प्रकार, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डीहाइड्रोजनीज की कमी, नेफ्रोजेनिक नॉनशासरिक मधुमेह, इचथियोसिस, लोई सिंड्रोम, पेल्ट्ज़सस सिंड्रोम Merzbachera, आवधिक पक्षाघात, वर्णक रिटिनिट, छद्मोगीरफिनल फॉर्म मायोपैथी, फैब्रिक रोग, फॉस्फेट-मधुमेह, स्कॉल्ट्स रोग, रंग अंधापन (चित्र 1.127)।

अंजीर। 1.127। रैबिन टेबल के साथ रंग धारणा निर्धारित करने के लिए परीक्षण।

अनुभाग: जीवविज्ञान

व्यावसायिक प्रशिक्षण की अवधि में चेरेम्बोव मेडिकल टेक्निकल स्कूल में छात्रों (यूआईआर) का शैक्षिक और शोध कार्य छात्रों के स्वतंत्र कार्यों के मुख्य रूपों में से एक है

Uirs गतिविधि के सक्रिय सीखने के तरीकों में से एक है, जो जीईएफ की नई आवश्यकताओं को पूरा करता है। स्वतंत्र रूप से प्रशिक्षण की प्रक्रिया में एक छात्र व्यक्तिगत सैद्धांतिक गणनाओं को खोजने के लिए बड़ी संख्या में वैज्ञानिक और पद्धतिगत और प्रोफ़ाइल साहित्य से गिरता है, साथ ही साथ प्राप्त परिणामों के बाद के विश्लेषण के साथ स्वतंत्र रूप से वाद्य रूप से वाद्य यंत्र और प्रयोगशाला अध्ययन करता है।

Uirs का संचालन करते समय, छात्रों के पास कुछ सामान्य सांस्कृतिक और पेशेवर दक्षताएं होती हैं, बौद्धिक और पेशेवर कौशल के विकास के माध्यम से (विभिन्न प्रकृति के साहित्य के साथ काम करना, मुख्य बात आवंटित करना, विश्लेषण करने में सक्षम होना, अपनी गतिविधियों की योजना बनाना, आगे बढ़ाने के लिए, अनुसंधान करने के लिए , परिणामों का विश्लेषण करें, निष्कर्ष निकालें ई)।

Uirs अपने स्वयं के छात्र का रचनात्मक काम है जो अंतिम निष्कर्षों और काम के लिए निर्णय के साथ है, जहां छात्र भविष्य के शोधकर्ता की अपनी क्षमता व्यक्त करते हैं, अनुसंधान कार्य में रुचि रखते हैं और इसकी आवश्यकता को समझते हैं।

प्रस्तुत कार्य UIRS के लिए आवश्यकताओं के अनुसार किया जाता है।

इस अध्ययन का उद्देश्य

व्यवहारिक महत्व: वंशावली के संकलन और विश्लेषण के कौशल में प्रशिक्षण। वंशावली की तैयारी और विश्लेषण के लिए एक अनुस्मारक का विकास। वंशावली पर छात्रों का ज्ञान, समस्या के गहरे अध्ययन में ब्याज का विकास।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की सार्वभौमिक विधि के रूप में वंशावली विधि

कोवलचुक ऐलेना
दूसरा वर्ष छात्र, विशेषता "नर्सिंग"
क्षेत्रीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्था
माध्यमिक व्यावसायिक शिक्षा
"चेरेमखोव्स्की मेडिकल टेक्निकल स्कूल"
वैज्ञानिक निदेशक - Sklyarova Svetlana Vladimirovna

परिचय

वर्तमान में, विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 10 हजार वंशानुगत रोग ज्ञात हैं, जो सामान्य मानव रोगविज्ञान में बढ़ते अनुपात को प्राप्त करते हैं। वंशानुगत बीमारियों का मुख्य कारण जीन के हानिकारक उत्परिवर्तन माना जाता है। एक व्यक्ति के वंशानुगत रोगों का अध्ययन चिकित्सा आनुवंशिकी में लगी हुई है। इनडिटरी पैथोलॉजी का निदान करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी वंशावली विधि का उपयोग किया जाता है। यह विधि सुलभ और सूचनात्मक है, इससे बीमारी की विरासत प्रकृति, एक दोषपूर्ण जीन के हस्तांतरण का प्रकार, घनिष्ठ रिश्तेदारों से अभिव्यक्ति के संभावित जोखिम का पता लगाना संभव हो जाता है।

विषय की पसंद मेरे परिवार की वंशावली के अध्ययन में रुचि के कारण है, क्योंकि अक्सर हमारे परिवार में बीमारी दोहराई जाती है, इसकी वंशानुगत प्रकृति का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है।

इस अध्ययन का उद्देश्य: परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए वंशावली विधि का उपयोग।

अध्ययन का उद्देश्य: मां की मां के माध्यम से वंशावली परिवार कोवलचुक एलेना इगोरवना।

अनुसंधान कार्य:

1. वंशावली विधि के वैज्ञानिक आधार का विश्लेषण करें।
2. एक वंशावली परिवार बनाने के लिए विधि के व्यावहारिक उपयोग से।
3. एक वंशावली विश्लेषण करें, प्रकृति और विरासत सुविधाओं की प्रकार की पहचान करें।
4. वंशावली की तैयारी और विश्लेषण के लिए एक अनुस्मारक विकसित करें।

म।etodyudes अनुसंधान:सामान्य और विशेष साहित्य, अवलोकन, साक्षात्कार विधि, वंशावली के गुणात्मक विश्लेषण का अध्ययन और विश्लेषण।

व्यवहारिक महत्व: वंशावली के संकलन और विश्लेषण के कौशल में प्रशिक्षण। वंशावली की तैयारी और विश्लेषण के लिए एक अनुस्मारक का विकास। वंशावली पर छात्रों का ज्ञान।

अध्याय 1. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली विधि

इस प्रकार, वंशावली विधि व्यापक रूप से सैद्धांतिक और लागू समस्याओं को हल करने में उपयोग की जाती है: सुविधा की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना; रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण। रोग की पूर्वानुमान निर्धारित करें और संतान के लिए जोखिम की गणना करें।

वंशावली विधि में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: 1 स्टेप - वंशावली का संकलन; 2 चरण - अनुवांशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग।

अध्याय 2. वंशावली का संकलन और विश्लेषण

इस प्रकार, मूल नियमों और आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए वंशावली की तैयारी, वंशावली के गुणात्मक विश्लेषण को सफलतापूर्वक संचालित करना जारी रखेगी, जो बदले में प्रकृति और विरासत की सुविधा के प्रकार के बारे में सबसे पूरी जानकारी प्रदान करेगी, और यह भी निर्धारित करेगी बाद की पीढ़ियों द्वारा एक संकेत संचारित करने की संभावना।

अध्याय 3. विरासत प्रकार मापदंड

इस प्रकार, प्रकार के मानदंडों का अध्ययन करने और संकेतों की विरासत की संभावनाओं का अध्ययन करने के बाद, विभाजन में संकेतों की विरासत की प्रकृति को अधिक सटीक रूप से स्थापित किया गया और बाद की पीढ़ियों में जीन के प्रकटीकरण की संभावना को मान लें

अध्याय 4. वंशावली और इसका विश्लेषण

4.1 वंशावली का संकलन

विरासत में बीमारियों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, मुख्य आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, एक वंशावली खींची गई थी ( आवेदन).

वंशावली की किंवदंती निर्धारित की जाती है, जिसमें शामिल हैं: परिवार के सदस्यों की सटीक विशेषता के साथ एक संक्षिप्त रिकॉर्ड और सिद्ध, वंशावली के सदस्यों के स्वास्थ्य की स्थिति की जानकारी, बीमारी की विरासत की प्रकृति पर जानकारी और इसकी अभिव्यक्ति की विशिष्टता, बीमारी के दौरान, उम्र की शुरुआत और प्रकृति। जानकारी रिश्तेदारों, विशेष रूप से माता-पिता, साथ ही दादा दादी की एक सर्वेक्षण विधि द्वारा प्राप्त की गई थी। एकत्रित जानकारी ने वंशावली का विश्लेषण करना संभव बना दिया, अर्थात्, यह जांचने के लिए कि क्या संकेत विरासत में है, साथ ही इस बीमारी की विरासत की प्रकृति को समझने के लिए।

4.2 वंशावली का विश्लेषण

वंशानुगत पैटर्न स्थापित करने के लिए, वंशावली का एक अनुवांशिक विश्लेषण किया गया था, जो दिखाया गया है:

पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ियों में, ऊर्ध्वाधर दिशा के अनुसार, टोंसिलिटिस रोगों का एक मामला नोट किया जाता है - यह विशेषता की वंशानुगत प्रकृति को इंगित करता है, क्योंकि ये बीमारी के दोहराए गए मामले हैं। टोनसिलिटिस एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, इसलिए, इस बीमारी के लिए वंशानुगत पूर्वाग्रह निर्धारित किया जाता है, जो रोग के कारक एजेंट के प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित होता है।

सुविधा की एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत स्थापित की गई है, क्योंकि पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ियों में महिलाओं में टोंसिलिटिस के साथ बीमारी का एक मामला है, यानी, के रोगियों में से एक की एक सुविधा का प्रत्यक्ष संचरण है माता-पिता बच्चों के लिए, इस मामले में मां से बच्चे (बेटियां) - यह इस प्रकार की विरासत के लिए विशिष्ट है।

इस प्रकार की विरासत इस तथ्य की पुष्टि करती है कि दूसरी पीढ़ी में, यह रोग प्रकट नहीं हुआ था, यह एक बीमार व्यक्ति के वंशजों के अपूर्ण घुमाव को इंगित करता है, यानी, एक व्यक्ति, बाहरी रूप से स्वस्थ होता है, लेकिन वह अपने बच्चों को जिम्मेदार ठहराता है जो जिम्मेदार हैं इस बीमारी के लिए, या हमारे मामले में, उसके लिए एक पूर्वाग्रह।

इस प्रकार की विरासत के लिए, बाद की पीढ़ियों में रोगजनक विकारों की गंभीरता में वृद्धि, जिसे निवारक उपायों के माध्यम से सही किया जा सकता है।

इस प्रकार, वंशावली के विश्लेषण के परिणामों को स्थापित करने की अनुमति दी गई:

1. विरासत की विशेषता का चरित्र टोनिलिटिस के कारक एजेंट के प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी के लिए एक वंशानुगत पूर्वाग्रह है;
2. एक ऑटोसोमल प्रभावशाली के रूप में विरासत की सुविधा के प्रकार का निर्धारण करें।
3. यह माना जाता है कि प्रोब और की बाद की पीढ़ी इस संकेत का वारिस कर सकती है।
4. बाद की पीढ़ियों में रोगजनक विकारों की गंभीरता में वृद्धि से बचने के लिए निवारक उपायों का संचालन करना आवश्यक है।

निष्कर्ष

इस अध्ययन का उद्देश्य परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए वंशावली विधि लागू करना था।

इस समस्या पर, विशेष साहित्य का अध्ययन किया गया था, जिसकी सामग्री वंशावली विधि के वैज्ञानिक आधार को दर्शाती है। इस मुद्दे का सैद्धांतिक अध्ययन मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की प्रासंगिकता की प्रासंगिकता को इंगित करता है, जिसमें अर्थपूर्ण बीमारियों की भागीदारी के संबंध में, वंशानुगत रोगों के समय पर निदान शामिल है।

इस श्रेणी की बीमारियों के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका को वंशावली विधि दी जाती है। यह विधि उच्च दक्षता को दर्शाती है, क्योंकि यह सबसे अधिक जानकारी है, साथ ही किसी भी व्यक्ति के लिए सुलभ है जो वंशानुगत बीमारियों के जीनस में उपस्थिति सहित अपने परिवार या प्रकार के विकास के इतिहास में रूचि रखता है।

अभ्यास में वंशावली विधि को लागू करने की प्रक्रिया में, एक वंशावली तैयार की गई थी और इसका गुणात्मक विश्लेषण किया गया था। विश्लेषण के परिणामों से पता चला:

1. टोनिलिटिस के लिए वंशानुगत पूर्वाग्रह के जीनस में उपस्थिति, जो कारक एजेंट के प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित है।
2. बीमारी के लिए पूर्वनिर्धारित महिला लंबवत रेखा को प्रेषित किया जाता है।
3. सुविधा की विरासत एक ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार के विरासत को संदर्भित करती है।
4. इस प्रकार की विरासत के साथ, अनुवर्ती पीढ़ियों में पैथोलॉजिकल विकारों की गंभीरता में वृद्धि की विशेषता है।

इस प्रकार, वंशावली का विश्लेषण आपको इसकी वंशानुगत प्रकृति को समझने की अनुमति देता है, यानी, प्रकृति और विरासत की सुविधा के प्रकार को स्थापित करना संभव था।

वंशावली विधि इसकी बहुमुखी प्रतिभा की पुष्टि करती है, क्योंकि यह विशेषता की प्रकृति और प्रकार की विरासत को निर्धारित करने की अनुमति देती है, भविष्य की पीढ़ियों के लिए जोखिम मानती है। डायग्नोस्टिक्स में सबसे सुलभ और सूचना विधि बनी हुई है आनुवंशिक रोग.

अध्ययन के दौरान, अध्ययन के परिणामों के अनुसार, यह स्थापित किया गया था कि अनुवांशिक बीमारियों की अभिव्यक्ति, साथ ही बाद की पीढ़ियों में रोगजनक विकारों की गंभीरता में वृद्धि में कमी, निवारक उपायों को पूरा करके बचा जा सकता है ।

स्वस्थ जीवनशैली रखने के लिए अनुशंसित निवारक उपायों के अनुपालन में बीमारी के लगातार उत्तेजना को रोक देगा, बाद की पीढ़ियों में पैथोलॉजिकल विकारों की गंभीरता में वृद्धि के जोखिम को कम करने और तदनुसार, उत्परिवर्ती जीन को बाद की पीढ़ियों तक पहुंचाने की संभावना को कम करें।

इस तरह, स्वस्थ छवि जीवन न केवल गैर-उपचार, बल्कि आनुवांशिक बीमारियों में अभिव्यक्ति की रोकथाम की कुंजी है।

वंशावली पद्धति

वंशावली वंशानुगत रोग

वंशावली विधि में विरासत के mendeleev कानूनों के आधार पर pedizrees का अध्ययन करने में शामिल हैं और सुविधा (प्रमुख या recessive) की विरासत के चरित्र को स्थापित करने में मदद करता है।

तो किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं की विरासत स्थापित करें: चेहरे, विकास, रक्त समूह, मानसिक और मानसिक गोदाम, साथ ही कुछ बीमारियों के लक्षण। उदाहरण के लिए, कई पीढ़ियों में हब्सबर्ग के शाही राजवंश की वंशावली का अध्ययन करते समय, दलिया के साथ निचले होंठ और नाक का पता लगाया जाता है।

इस विधि ने आस-पास के विवाह के हानिकारक प्रभावों का खुलासा किया, जो विशेष रूप से एक ही प्रतिकूल अवशिष्ट एलील के लिए समरूपता में प्रकट होते हैं। संबंधित विवाह में, वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की संभावना और दर्जनों में प्रारंभिक बचपन की मृत्यु दर और यहां तक \u200b\u200bकि औसत से सैकड़ों गुना अधिक।

वंशावली विधि अक्सर मानसिक रोगों के आनुवंशिकी में उपयोग की जाती है। इसका सार परिवार के सदस्यों के बीच संबंधित लिंक के प्रकार के साथ नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा के रिसेप्शन के माध्यम से पैथोलॉजिकल संकेतों के वंशावली अभिव्यक्तियों में ट्रेसिंग में शामिल है।

इस विधि का उपयोग रोग की विरासत या एक अलग सुविधा के प्रकार को स्थापित करने के लिए किया जाता है, जो गुणसूत्रों पर जीन के स्थान को निर्धारित करते हुए, चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श में मानसिक रोगविज्ञान के प्रकटीकरण के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है। वंशावली विधि में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है - वंशावली संकलित करने का चरण और अनुवांशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग करने का चरण।

वंशावली की संरचना एक ऐसे व्यक्ति से शुरू होती है जिसकी पहली बार जांच की गई थी, इसे साबित किया जाता है। यह आमतौर पर एक रोगी या एक व्यक्ति होता है जिसके पास एक सीखा फीचर का अभिव्यक्ति है (लेकिन यह आवश्यक नहीं है)। वंशावली में होना चाहिए संक्षिप्त जानकारी प्रत्येक परिवार के सदस्य के बारे में, नमूना की ओर उसकी रिश्तेदारी का संकेत देता है। अंजीर में दिखाए गए अनुसार वंशावली मानक पदनामों का उपयोग करके ग्राफिक रूप से प्रतिनिधित्व करती है। 16. पीढ़ी रोमन संख्याओं को ऊपर से नीचे तक इंगित करती है और उन्हें वंशावली के बाईं ओर रखती है। अरबी आंकड़े एक पीढ़ी के व्यक्तियों को बाएं से दाएं से निरूपित करते हैं, जबकि भाइयों और बहनों या सिब्स, जैसे उन्हें जेनेटिक्स में बुलाया जाता है, उनकी जन्म तिथियों के क्रम में हैं। एक पीढ़ी के वंशावली के सभी सदस्य एक पंक्ति में सख्ती से स्थित हैं और अपने स्वयं के सिफर (उदाहरण के लिए, III-2) हैं।

बीमारी के प्रकटीकरण के आंकड़ों के मुताबिक या आनुवंशिक रूप से गणितीय विश्लेषण के विशेष तरीकों की सहायता से विभाजन सदस्यों की कुछ अध्ययन की संपत्ति, बीमारी की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना का कार्य हल हो गया है। यदि यह पाया जाता है कि अध्ययन रोगविज्ञान की आनुवंशिक प्रकृति होती है, तो अगले चरण में, विरासत के प्रकार की स्थापना का कार्य हल हो जाता है। यह इस तथ्य के लिए भुगतान किया जाना चाहिए कि विरासत का प्रकार एक द्वारा स्थापित नहीं किया गया है, लेकिन पैड्रीज के समूह के अनुसार। विस्तृत विवरण एक परिवार के किसी विशेष सदस्य में पैथोलॉजी के प्रकटीकरण के जोखिम का आकलन करने के लिए वंशावली महत्वपूर्ण है, यानी चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श आयोजित करते समय।

किसी भी आधार पर व्यक्तियों के बीच मतभेदों का अध्ययन करते समय, इस तरह के मतभेदों के कारणों के बारे में सवाल उठता है। इसलिए, मानसिक बीमारी के आनुवंशिकी में, एक बीमारी के लिए संवेदनशीलता में मतभेदों को मिश्रण में आनुवंशिक और औसत दर्जे के कारकों के सहसंबंध योगदान का मूल्यांकन करने की विधि व्यापक रूप से उपयोग की जाती है। यह विधि इस धारणा पर आधारित है कि प्रत्येक व्यक्ति का फेनोटाइपिक (अवलोकन) विशेषता मूल्य व्यक्तिगत जीनोटाइप और पर्यावरण की स्थितियों के प्रभाव का परिणाम है जिसमें इसका विकास होता है। हालांकि, एक विशेष व्यक्ति इसे लगभग असंभव पहचानता है। इसलिए, सभी लोगों के लिए उपयुक्त सामान्यीकृत संकेतक पेश किए जाते हैं, जो हमें एक अलग व्यक्ति पर अनुवांशिक और मीडिया प्रभाव का अनुपात निर्धारित करने की अनुमति देते हैं।

मानसिक बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के परिवारों के वंशावली विधि द्वारा अध्ययन ने दृढ़ता से उनमें मनोविज्ञान और विसंगतियों के संचय को दिखाया। करीबी रिश्तेदारों के बीच बीमारियों की घटनाओं में वृद्धि स्किज़ोफ्रेनिया रोगियों, मैनिक-अवसादग्रस्त मनोविज्ञान, मिर्गी, ओलिगोफ्रेनिया के कुछ रूपों के लिए स्थापित की गई थी।

अनुवांशिक विश्लेषण में, रोग के नैदानिक \u200b\u200bरूप को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, रिश्तेदारों के बीच स्किज़ोफ्रेनिया की आवृत्ति काफी हद तक बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bरूप पर निर्भर करती है जो पीड़ित होती है।

तालिकाओं में दिए गए जोखिम डॉक्टर को विरासत के मुद्दों पर नेविगेट करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, परिवार में उपस्थिति (खुद को साइडलाइन को छोड़कर) एक और रोगी रिश्तेदार अन्य परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम को बढ़ाता है, न केवल जब बीमार या एक माता-पिता बीमार होते हैं, लेकिन तब जब अन्य रिश्तेदार बीमार होते हैं (sibs, चाची, अंकल, और अन्य।)।

इस प्रकार, मानसिक बीमारी वाले मरीजों के करीबी रिश्तेदारों को समान बीमारी का जोखिम बढ़ गया है। लगभग आवंटित किया जा सकता है: ए) बढ़ी हुई जोखिम के समूह - बच्चे, जिन माता-पिता के माता-पिता में से एक मानसिक बीमारी है, साथ ही साथ एसआईबीएस (भाइयों, बहनों), जुड़वां और मरीजों के माता-पिता; बी) उच्चतम जोखिम समूह दो रोगियों और मोनोसिक जुड़वा बच्चों के बच्चे हैं, जिनमें से एक बीमार पड़ गया। प्रारंभिक निदान, समय पर योग्य मनोवैज्ञानिक सहायता इस आकस्मिक के खिलाफ निवारक उपायों का सार बनाती है।

नैदानिक \u200b\u200bऔर अनुवांशिक अध्ययन के परिणाम मनोचिकित्सा में चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के आधार का गठन करते हैं। मेडिको-जेनेटिक परामर्श को योजनाबद्ध रूप से निम्न चरणों में कम किया जा सकता है:

प्रोब और सही निदान की स्थापना;

वंशावली की तैयारी और रिश्तेदारों की मानसिक स्थिति का अध्ययन (इस मामले में सही नैदानिक \u200b\u200bमूल्यांकन के लिए, परिवार के सदस्यों की मानसिक स्थिति की पूर्णता विशेष रूप से महत्वपूर्ण है;

डेटा के आधार पर बीमारी से जोखिम का निर्धारण;

"उच्च-निम्न" अवधारणाओं में जोखिम की डिग्री का आकलन। एक परामर्श व्यक्ति की जरूरतों, इरादों और मानसिक स्थिति के अनुरूप इस रूप में जोखिम डेटा की सूचना दी जाती है। डॉक्टर को न केवल जोखिम की डिग्री की रिपोर्ट करनी चाहिए, बल्कि "के लिए" और "विरुद्ध" वजन के द्वारा प्राप्त जानकारी का सही आकलन करने में भी मदद करनी चाहिए। इसे रोग के पूर्वाग्रह के हस्तांतरण के लिए अपराध की परामर्श भावना से भी समाप्त किया जाना चाहिए;

एक कार्य योजना का गठन। डॉक्टर एक या किसी अन्य समाधान को चुनने में मदद करता है (बच्चों को रखने या प्रसव के लिए मना कर सकते हैं केवल खुद को पति / पत्नी बना सकते हैं);

catenes।

सलाह के लिए अनुरोध किए गए परिवार का अवलोकन जोखिम की डिग्री को प्रतिबिंबित करने के लिए डॉक्टर नई जानकारी दे सकता है।

निष्कर्ष

यद्यपि मनुष्य अनुवांशिक अध्ययनों के लिए एक जटिल वस्तु है, क्योंकि एक व्यक्ति की बड़ी संख्या में जीन होते हैं, इसलिए उनकी विषमता की डिग्री उच्च, दिशात्मक क्रॉसिंग इत्यादि है, फिर भी व्यक्ति की आनुवंशिकता पूरे कार्बनिक के लिए सार्वभौमिक कानूनों के अधीन है दुनिया, और प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिकता की विशेषताओं को आनुवांशिक विश्लेषण की वंशावली विधि का उपयोग करके पहचाना जा सकता है।

एक व्यक्ति के पास विभिन्न प्रकार की विरासत होती है।

मानव संकेतों की विरासत सामान्य आनुवंशिक कानूनों के अधीन है।

किसी व्यक्ति में विरासत के प्रकार की पहचान करने के लिए, एक विशेष विधि की आवश्यकता होती है जो वंशावली विधि है।

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प्राचीन काल से एक व्यक्ति द्वारा वंशावली का अध्ययन किया जाता है। 18-19 शताब्दियों में, मानव रोग विज्ञान (विकृति) का विश्लेषण काफी व्यापक रूप से था। इस प्रकार, वंशावली ने बाद में वंशावली की रेखा और उपलब्ध डेटा के सांख्यिकीय विश्लेषण के विकल्पों की खोज करने की लाइनों में सुधार करना शुरू किया।

नैदानिक \u200b\u200bऔर वंशावली विधि वंशावली का अध्ययन करने का एक तरीका है, जिसका उपयोग आपको अपने सदस्यों के बीच संबंधित संबंधों के प्रकार को निर्दिष्ट करते समय जीनस या परिवार में रोगविज्ञान के वितरण का पता लगाने की अनुमति देता है।

इस अध्ययन को सार्वभौमिक माना जाता है। वंशावली विधि का उपयोग सैद्धांतिक प्रकृति की समस्याओं को व्यापक रूप से हल करने में किया जाता है। विशेष रूप से, इस अध्ययन विधि का उपयोग किया जाता है:

आनुवंशिकता की विशेषता प्रकृति पर स्थापना;

रोग की विरासत या संकेत के प्रकार को निर्धारित करना;

घुसपैठ का आकलन (अभिव्यक्ति की आवृत्ति) जीन;

मैपिंग प्रक्रिया का विश्लेषण (गुणसूत्र पर दूसरों के सापेक्ष जीन की स्थिति निर्धारित करना) और जीन के आसंजन;

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन;

उन तंत्रों को समझने पर जिस पर जीन की बातचीत आधारित है।

आधुनिक चिकित्सा में, यह पर्याप्त रूप से जाना जाता है एक बड़ी संख्या की आनुवंशिक रोगविज्ञान। यही कारण है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के अध्ययन के लिए कार्यक्रम उन्हें छह को दिया जाता है:

Phenylketonuria;

Androgenital सिंड्रोम;

गेलेक्टोसिया;

Mukobovysidosis

वंशावली विधि कुछ मामलों में हो सकती है जिसका उपयोग आप परिवार में बीमारी की विरासत के प्रकार को निर्धारित कर सकते हैं, बीमारी की प्रकृति को जान सकते हैं, बीमारी के पूर्वानुमान का मूल्यांकन करने के लिए, अन्य जोड़ों के साथ एक अलग निदान करने के लिए, उपयोग इस शोध विकल्प से आप बीमार बच्चों की संभावना की गणना करने की अनुमति देते हैं, साथ ही प्रसवपूर्व निदान, रोकथाम, उपचार, अनुकूलन और पुनर्वास के लिए पर्याप्त और उचित उपायों को चुनने की अनुमति देता है।

वंशावली विधि में एक वंशावली और इसकी ग्राफिक छवि को चित्रित करना शामिल है।

इन घटनाओं के दौरान, यह नमूना पर किया जाता है (व्यक्तिगत, जिसका अध्ययन एक विशेषज्ञ में लगी हुई है) और उसके परिवार। एक नियम के रूप में, अध्ययन एक रोगी या अध्ययन चिह्न के संकेत के साथ किया जाता है। हालांकि, वंशावली विधि न केवल दवा में उपयोग की जा सकती है।

एक माता-पिता की जोड़ी में, बच्चों को सिब्स (भाइयों और बहनों) कहा जाता है। यदि केवल एक माता-पिता - HALFSIBS है। वे एकमात्र (एक आम पिता के साथ) या एक-उपयोग (एक आम मां के साथ) हो सकते हैं।

एक नियम के रूप में, कई (या एक) रोगों (संकेतों) का अध्ययन करने के लिए वंशावली की तैयारी की जाती है। जानकारी की मात्रा इसमें शामिल पीढ़ियों की संख्या (वंशावली) पर निर्भर हो सकती है।

प्रजातियों की विरासत की पहचान करते समय प्राप्त जानकारी के विश्लेषण में शामिल हैं, कई सुविधाओं का लेखांकन।

उदाहरण के लिए, ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार वंशावली (लगभग हर पीढ़ी) में एक संकेत की लगातार पहचान को इंगित करता है, लड़के और लड़कियां समान रूप से होती हैं। माता-पिता में से एक के संकेत की उपस्थिति अपने आधे या सभी संतानों के उद्भव में योगदान देती है।

पीडिग्री की तैयारी में, प्रत्येक पीढ़ी को अपने क्षैतिज या त्रिज्या पर स्थित होना चाहिए। रोमन द्वारा पीढ़ियों की संख्या की संख्या, परिवार के सदस्य अरबी संख्याएं हैं।

परिवार में कई वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में, अपने बीच, वंशावली प्रत्येक पैथोलॉजी के लिए अलग से बना है।