ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता: विभिन्न प्रकार की विरासत के लिए मानदंड। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत एक्स गुणसूत्र से जुड़ी विरासत का प्रकार

ऑटोसोमल जी का जीन, जननांग के अपवाद के साथ, किसी भी गुणसूत्र में स्थानीयकृत।

व्यापक चिकित्सा शब्दकोश. 2000 .

देखें कि "ऑटोसोमल जीन" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

ओटोसोमल रेसेसिव- * ऑटोसोमल रिसेसिव * ऑटोसोमल रिसेसिव 1. रिसेसिव जीन के लिए होमोजीगस व्यक्तियों की परिभाषा। 2. मनुष्यों में, ऐसी परिभाषा उस स्थिति में दी जाती है जब 22 वें ऑटोसोमल गुणसूत्र में एक असामान्य जीन प्रत्येक से एक बच्चे द्वारा प्राप्त किया जाता है ... ...

ऑटोसोमल डोमिनेंट- * ऑटोसोमल डोमिनेंट * ऑटोसोमल डोमिनेंट 1. गैर-यौन गुणसूत्रों में से एक का जीन, जिसका गुण हमेशा प्रकट होता है, भले ही वह केवल एक प्रति में मौजूद हो। इस तरह के जीन को संतानों को पारित करने की संभावना प्रत्येक सफल के लिए 50% है ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

जीनोमिक लाइब्रेरी जीन बैंक- जीनोमिक लाइब्रेरी, जीन बैंक * जीनोमिक लाइब्रेरी, जीन बैंकў * जीनोमिक लाइब्रेरी या जीन बैंक एक व्यक्ति (समूह, प्रजाति) जीनोम का प्रतिनिधित्व करने वाले क्लोन डीएनए अंशों का एक सेट। स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) में, जीनोम बड़े होते हैं, ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

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वंशावली अनुसंधान के परिणामस्वरूप। कई वंशानुगत विकारों की पहचान की गई है। आनुवंशिक रोगों में कुछ प्रोटीन या एंजाइम अनुपस्थित होते हैं या पैथोलॉजिकल रूप से बदल जाते हैं। सबसे प्रसिद्ध N.b. का विवरण में नीचे दिए गए हैं ... ... मनोवैज्ञानिक विश्वकोश

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के सॉफ्टवेयर तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलता है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटिऑलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... विकिपीडिया

बीमारियों का एक समूह, जो अक्सर वंशानुगत होता है, एपिडर्मिस में परिवर्तन की विशेषता होती है, जिसमें यह मछली के तराजू के समान हो जाता है। रोग शरीर में एक भड़काऊ प्रक्रिया से जुड़ा नहीं है। ऑटोसोमल प्रमुख इचिथोसिस (ऑटोसोमल ... ... चिकित्सा शर्तें

वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ सबसे विशिष्ट रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस हैं। सेक्स से जुड़े रोगों की ख़ासियत इस तथ्य के कारण है कि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक। एक महिला अपने दो एक्स क्रोमोसोम और संबंधित जीन अपने पिता और मां दोनों से प्राप्त करती है, जबकि एक पुरुष को अपनी मां से अपना एकमात्र एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलता है। एक महिला, जिसे माता-पिता में से किसी एक से पैथोलॉजिकल जीन विरासत में मिली है, वह विषमयुग्मजी है, और एक पुरुष हेमीज़ायगस है, क्योंकि X गुणसूत्र पर स्थित जीन में Y गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड प्रकार के अनुसार विरासत में मिले लक्षण आबादी में पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग संभावनाओं के साथ पाए जाते हैं। लिंग गुणसूत्रों से जुड़ी वंशानुक्रम प्रमुख और पुनरावर्ती (अक्सर पुनरावर्ती) होती है।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के प्रकार

कुछ प्रमुख आनुवंशिक रोगजन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। अन्य केवल वयस्कता में प्रकट हो सकते हैं, ऐसी बीमारियों को "देर से शुरू होने वाले रोग" या "देर से शुरू होने वाले रोग" कहा जाता है।

ध्यान

वयस्कों में पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और हंटिंगटन कोरिया ऐसी बीमारियों के उदाहरण हैं। प्रमुख बीमारियां कैसे विरासत में मिली हैं? चित्र 2 : माता-पिता से बच्चे में प्रमुख बीमारियां कैसे फैलती हैं यदि माता-पिता में से किसी एक के पास जीन की एक परिवर्तित प्रति है, तो वह बच्चे को या तो एक सामान्य प्रति या एक बदली हुई प्रति दे सकता है।

इस प्रकार, ऐसे माता-पिता के प्रत्येक बच्चे के पास एक बदली हुई प्रति प्राप्त करने का 50% मौका होगा और इसलिए, एक आनुवंशिक विकार है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

आम तौर पर, विषमलैंगिक सेक्स के लिंग गुणसूत्रों में स्थानीयकृत जीन, अर्थात्, विभिन्न प्रकार के रोगाणु कोशिकाओं को बनाने वाले लिंग, हेमीज़ायगस होते हैं। हेमिज़ायगोसिटी भी एयूप्लोइडी या विलोपन के परिणामस्वरूप होता है, जब जीनोटाइप में केवल एक जोड़ी एलील जीन को बरकरार रखा जाता है, जो खुद को एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट कर सकता है।
एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस की विशेषता वाले रोगों में विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (रिकेट्स जिनका विटामिन डी की पारंपरिक खुराक के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है), माउथ-फेशियल-डिजिटल सिंड्रोम (जीभ के कई हाइपरप्लास्टिक फ्रेनुलम, कटे होंठ और तालु, विंग हाइपोप्लासिया नाक) शामिल हैं। , उंगलियों का असममित छोटा होना) और अन्य रोग।

प्रमुख विरासत

निम्न स्तर की तपस्या के साथ, उत्परिवर्ती जीन हर पीढ़ी में प्रकट नहीं हो सकता है। सबसे अधिक बार, वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीका बीमारियों को पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थानांतरित करता है।
बीमार बच्चे में इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता में से एक एक ही बीमारी से पीड़ित होता है। हालांकि, अगर परिवार में केवल एक माता-पिता बीमार हैं, और दूसरे में स्वस्थ जीन हैं, तो बच्चों को उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिल सकता है।
ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक उदाहरण ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत 500 से अधिक विभिन्न विकृति को प्रसारित कर सकती है, उनमें से: मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेकलिंगहेसेन रोग, हंटिंगटन रोग। वंशावली का अध्ययन करते समय, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का पता लगाया जा सकता है।

इसके उदाहरण अलग हो सकते हैं, लेकिन सबसे हड़ताली हंटिंगटन की बीमारी है। यह अग्रमस्तिष्क की संरचनाओं में तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की विशेषता है।

जरूरी

मोज़ेकवाद कई गुणसूत्र रोगों में देखा जाता है। यह माना जाता है कि दैहिक उत्परिवर्तन और मोज़ेकवाद कई प्रकार के घातक नवोप्लाज्म के एटियलजि में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

रोगाणु कोशिकाओं में मोज़ेकवाद भी पाया जाता है। ओजेनसिस के दौरान, 28-30 माइटोटिक विभाजन होते हैं, और शुक्राणुजनन के दौरान - कई सौ तक। इस संबंध में, गैर-दैहिक मोज़ेकवाद के साथ, उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति और भविष्य की पीढ़ियों के लिए इसके संचरण का जोखिम बढ़ जाता है।
गैर-दैहिक मोज़ेकवाद ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में देखा जाता है और कुछ रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े विरासत में मिलते हैं। 2. माइटोकॉन्ड्रियल रोग। माइटोकॉन्ड्रिया का अपना डीएनए होता है; एमटीडीएनए ऑर्गेनेल के मैट्रिक्स में स्थित है और एक गोलाकार गुणसूत्र द्वारा दर्शाया जाता है।
यह माना जाता है कि कोशिका विभाजन के दौरान, माइटोकॉन्ड्रिया को बेटी कोशिकाओं के बीच बेतरतीब ढंग से वितरित किया जाता है।

विभिन्न प्रकार की विरासत के लिए मानदंड

ए मोनोजेनिक विरासत। एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया एक लक्षण मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिला है और इसे मेंडेलियन कहा जाता है। एक जीव में सभी जीनों के संग्रह को जीनोटाइप कहा जाता है।
एक फेनोटाइप विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीनोटाइप (रूपात्मक और जैव रासायनिक शब्दों में) की प्राप्ति है। 1. जीन की संभावित संरचनात्मक अवस्थाओं में से एक को एलील कहा जाता है।

एलील्स उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। प्रत्येक जीन के लिए एलील की संभावित संख्या व्यावहारिक रूप से असीमित है। द्विगुणित जीवों में, एक जीन का प्रतिनिधित्व केवल दो एलील द्वारा किया जा सकता है जो समरूप गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं।

वह स्थिति जब समजात गुणसूत्रों में एक ही जीन के विभिन्न युग्मविकल्पी होते हैं, विषमयुग्मजी कहलाते हैं। 2. मोनोजेनिक रोगों का वंशानुक्रम - ऑटोसोमल या एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ - वंशावली का अध्ययन करके निर्धारित किया जा सकता है।

रोगों के वंशानुक्रम के प्रकार

ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता होती है, जो ज्यादातर मामलों में पाए जाते हैं: 1) रोग वंशावली के साथ लंबवत रूप से प्रसारित होता है, और प्रत्येक पीढ़ी में रोग के मामलों का निदान किया जाता है, 2) रोग विरासत में मिलने का जोखिम रोगी के किसी भी बच्चे के लिए 50% है; 3) फेनोटाइपिक रूप से सामान्य परिवार के सदस्यों को अपनी संतानों को रोग विरासत में नहीं मिलते हैं; 4) नर और मादा समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं: 5) रोग के मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में, एक्स-लिंक्ड प्रकार के विपरीत, पुरुष रेखा (पिता से पुत्र तक) के माध्यम से रोग का संचरण संभव है (चित्र।

29.2)। चूंकि एक आदमी वाई गुणसूत्र पर गुजरता है, न कि एक्स गुणसूत्र अपने बेटों को, ऐसे मामलों में जहां एक वंशानुगत बीमारी पिता से पुत्र को पारित हो जाती है, एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत को बाहर रखा गया है।

साइट अनुभाग समाचार

स्वस्थ परिवार के सदस्यों में स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं। 4) बच्चे के लिंग और बीमार माता-पिता के लिंग की परवाह किए बिना, ऑटोसोमल प्रमुख रोग हमेशा विरासत में मिले हैं। अपवाद नए उत्परिवर्तन और अपूर्ण जीन प्रवेश के मामलों में पाए जाते हैं।

बी। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड वाले रोगों में Tay-Sachs रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और अधिकांश वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव रोग आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख लोगों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।
1) यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, लेकिन एक रोग संबंधी जीन के वाहक हैं, तो बीमार बच्चे के होने का जोखिम 25% है। 2) स्वस्थ बच्चाजबकि 2/3 मामलों में यह पैथोलॉजिकल जीन का विषमयुग्मजी वाहक बन जाता है। 3) एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी वाले बच्चे में, विशेष रूप से दुर्लभ, माता-पिता अक्सर रक्त रिश्तेदार होते हैं।

निषिद्ध

चूंकि एक बीमार माता-पिता में उत्परिवर्ती जीन आधे युग्मकों में स्थानीयकृत होते हैं जिन्हें सामान्य कोशिकाओं के साथ समान रूप से निषेचित किया जा सकता है, बच्चों में रोग की संभावना 50% है। हालांकि, वंशावली का विश्लेषण करते समय, जीन या पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के कारण प्रमुख एलील के अधूरे प्रवेश की संभावना के बारे में याद रखना आवश्यक है।
सभी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बच्चे आनुवंशिक रूप से स्वस्थ होंगे यदि उत्परिवर्ती जीन में पूर्ण पैठ है। कुछ पीढ़ियों में कम पैठ के मामले में, रोग संबंधी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोग जन्म के क्षण से नहीं, बल्कि एक निश्चित उम्र में ही प्रकट होते हैं। यह विरासत के प्रकार को स्थापित करने में कुछ कठिनाइयाँ पैदा करता है।

विशेषता का ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रेषित होता है

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग का एक उदाहरण हीमोफिलिया ए है, जो कारक VIII की कमी के कारण बिगड़ा हुआ रक्त के थक्के की विशेषता है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए। हीमोफिलिया वाले रोगी की वंशावली को अंजीर में दिखाया गया है। IX. 11. चिकित्सकीय रूप से, रोग लगातार लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रकट होता है, यहां तक ​​​​कि मामूली घाव, अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव के साथ भी। रोग की घटना 10 000 नवजात लड़कों में 1 है।

उपरोक्त संकेतन का उपयोग करके, एक बीमार पुरुष और एक स्वस्थ महिला की संतानों में सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित करना संभव है (चित्र। IX। 12)। योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन आनुवंशिक रूप से सभी बेटियां हीमोफिलिया जीन की वाहक होती हैं।

यदि कोई महिला हीमोफिलिया जीन की वाहक है, तो वह विवाह करेगी स्वस्थ आदमी, संतानों के जीनोटाइप के निम्नलिखित प्रकार संभव हैं (चित्र IX। 13)।

ऑटोसोमल प्रमुख मोनोजेनिक रोग 3700 से अधिक ऐसी बीमारियों के बारे में जाना जाता है। प्रमुख जीन के कारण लक्षण आमतौर पर विषमयुग्मजी अवस्था में दिखाई देते हैं। कभी-कभी मोनोजेनिक-ऑटोसोमल इनहेरिटेंस शब्द का प्रयोग किया जाता है, जो पर्यायवाची है। सरल ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम इस शब्द का उपयोग तब किया जाता है जब विसंगति ऑटोसोम में स्थित एक एकल अप्रभावी जीन के कारण होती है।

प्रमुख रूप से निर्धारित विसंगतियों की वंशावली में, सामान्य पूर्वज आमतौर पर एक तरफ पाए जाते हैं। अपवाद ऑटोसोमल दोष है, जिसकी विरासत लिंग पर निर्भर करती है। इस प्रकार, Opitz और Opitz-Frias सिंड्रोम मुख्य रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं और हाइपोस्पेडिया की उपस्थिति से पहचाने जाते हैं।

X गुणसूत्र पर स्थित जीन प्रभावी या पुनरावर्ती हो सकते हैं। ऑटोसोमो यदि रोग एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, तो आबादी में अधिकांश रोगी एक प्रभावित और स्वस्थ जीवनसाथी के बीच विवाह में पैदा होते हैं।

यदि रोग दो अलग-अलग जीनों की अभिव्यक्ति से निर्धारित होता है जो एक ही लक्षण को निर्धारित करते हैं, तो रोगी दो पुनरावर्ती एलील के लिए डायथेरोज़ीगस हो सकता है। मोनोजेनिक रोगों के वंशानुक्रम के लिए मानदंड जीन रोगों के वंशानुक्रम के प्रत्येक मुख्य प्रकार की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं।

देखें कि अन्य शब्दकोशों में "स्वचालित वर्णों का वंशानुक्रम" क्या है:

इस मामले में वह आता हैओलिगोजेनिक-पूरक विरासत के बारे में। X-लिंक्ड इनहेरिटेंस (foto79) सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन को सेक्स-लिंक्ड के रूप में नामित किया गया है। वे पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग वितरित किए जाते हैं। AB0 प्रणाली के रक्त समूहों का वंशानुक्रम AB0 प्रणाली रक्त समूह ("ए, बी, शून्य" के रूप में पढ़ा जाता है) को एक ऑटोसोमल जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, अर्थात। ऑटोसोमल (गैर-सेक्स) गुणसूत्रों में से एक पर स्थित एक जीनोम।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग अक्सर बीमार माता-पिता से उनके बच्चों को पारिवारिक प्रकृति के साथ विरासत में मिलते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस एक प्रकार की इनहेरिटेंस विशेषता है जो ऑटोसोमल जीन के रिसेसिव एलील्स द्वारा नियंत्रित द्विगुणित यूकेरियोट्स की विशेषता है। इस प्रकार के वंशानुक्रम के साथ एक उत्परिवर्तन या बीमारी की अभिव्यक्ति के लिए, ऑटोसोम में स्थानीयकृत उत्परिवर्ती एलील को माता-पिता दोनों से विरासत में मिला होना चाहिए।

यदि उत्परिवर्तन एक विषमयुग्मजी अवस्था में है, और उत्परिवर्ती एलील एक सामान्य कार्यात्मक एलील के साथ है, तो ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन प्रकट नहीं होता है। इस प्रकार के अधिकांश रोग, जब विषमयुग्मजी में प्रकट होते हैं, मानव स्वास्थ्य को गंभीर नुकसान नहीं पहुंचाते हैं, और ज्यादातर मामलों में प्रजनन कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं। यह विरासत के प्रकार को स्थापित करने में कुछ कठिनाइयाँ पैदा करता है। एक समयुग्मजी अवस्था में, प्रमुख युग्मविकल्पी आमतौर पर घातक होते हैं। विषमयुग्मजी की संतानों में एक विशेषता का विभाजन।

रोग को प्रोबेंड के भाई-बहनों में दोहराया जा सकता है, लेकिन कभी-कभी यह वंशावली की पार्श्व शाखाओं में भी होता है। एक नियम के रूप में, वे संरचनात्मक प्रोटीन या विकृत जीन अभिव्यक्ति में दोष के कारण होते हैं। ये रोग समान आवृत्ति वाले पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करते हैं। ऑटोसोमल डोमिनेंट डिज़ीज़ (foto85) एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक उदाहरण मार्फन सिंड्रोम है, जो उच्च पैठ और विभिन्न अभिव्यक्ति की विशेषता है।

निडोस्पोरिडिया का प्रकार और माइक्रोस्पोरिडिया का प्रकार। चूंकि सामान्य एलील की उपस्थिति में पुनरावर्ती एलील की अभिव्यक्ति असंभव है, रोगी हमेशा पुनरावर्ती एलील के लिए समयुग्मक होते हैं। सेक्स से जुड़े जीन या तो एक्स या वाई गुणसूत्र पर स्थित हो सकते हैं। हालांकि, नैदानिक ​​आनुवंशिकी में, एक्स-लिंक्ड रोग व्यावहारिक महत्व के हैं, अर्थात। जैसे कि जब पैथोलॉजिकल जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। तो, एक व्यक्ति के द्विगुणित सेट में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम (22 जोड़े, संख्या 1 से 22 तक नामित) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY) होते हैं।

दूसरे शब्दों में, उत्परिवर्तन केवल एक समयुग्मक अवस्था में ही प्रकट होता है, अर्थात, जब समरूप ऑटोसोम पर स्थित जीन की दोनों प्रतियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। सबसे आम पुनरावर्ती वंशानुगत रोग अलग-अलग जातीय समूहों में होते हैं, साथ ही आबादी में निकट से संबंधित विवाहों के उच्च प्रतिशत के साथ होते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली बीमारियों की व्यापकता आबादी में रिसेसिव एलील की घटना की आवृत्ति पर निर्भर करती है। रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल-रिसेसिव प्रकार ऑटोसोमल-रिसेसिव रोग केवल होमोज़ाइट्स में प्रकट होते हैं जिन्होंने एक प्राप्त किया था पुनरावर्ती जीनमाता-पिता में से प्रत्येक से। एक्स-क्रोमोसोम प्रकार के वंशानुक्रम के साथ जुड़ा हुआ "सेक्स के आनुवंशिकी" अध्याय के अतिरिक्त, हम निम्नलिखित पर ध्यान देते हैं। मनुष्यों में, ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता है।

ऑटोसोमो-प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण:मार्फन सिंड्रोम, हीमोग्लोबिनोपैथी एम, हंटिंगटन का कोरिया, कोलन पॉलीपोसिस, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीडेक्टली।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रमनिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में पैथोलॉजी की समान आवृत्ति।

· वंशावली की प्रत्येक पीढ़ी में रोगियों की उपस्थिति, अर्थात। पीढ़ी से पीढ़ी तक रोग का नियमित संचरण (रोग का तथाकथित ऊर्ध्वाधर वितरण)।

· बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है (बच्चे के लिंग और जन्मों की संख्या की परवाह किए बिना)।

· अप्रभावित परिवार के सदस्य, एक नियम के रूप में, स्वस्थ संतान रखते हैं (क्योंकि उनके पास उत्परिवर्ती जीन नहीं है)।

सूचीबद्ध सुविधाओं को शर्त के तहत महसूस किया जाता है पूर्ण वर्चस्व (एक की उपस्थिति प्रमुख जीनविशिष्ट विकसित करने के लिए पर्याप्त नैदानिक ​​तस्वीररोग)। इस प्रकार झाईयां, घुँघराले बाल, भूरी आँखें आदि मनुष्यों में विरासत में मिली हैं। अधूरा प्रभुत्वसंकर वंशानुक्रम का एक मध्यवर्ती रूप दिखाएंगे। अपूर्ण जीन पैठ के साथ, रोगी हर पीढ़ी में नहीं हो सकते हैं।

ऑटोसोमल-रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण:फेनिलकेटोनुरिया, त्वचा और ओकुलर ऐल्बिनिज़म, सिकल सेल एनीमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजनोसिस, हाइपरलिपोप्रोटीनमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंसनिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में पैथोलॉजी की समान आवृत्ति।

वंशावली में विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति "क्षैतिज रूप से", अक्सर भाई-बहनों में होती है।

· सौतेले भाइयों (एक ही पिता के अलग-अलग माताओं से बच्चे) और अर्ध-गर्भाशय (अलग-अलग पिता से एक ही माँ के बच्चे) भाइयों और बहनों में रोग की अनुपस्थिति।

रोगी के माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। वही बीमारी अन्य रिश्तेदारों में पाई जा सकती है, उदाहरण के लिए, रोगी के चचेरे भाई या दूसरे चचेरे भाई में।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी की उपस्थिति दो पति-पत्नी से मिलने की अधिक संभावना के कारण वैवाहिक विवाह में अधिक होने की संभावना है, जो अपने सामान्य पूर्वज से प्राप्त एक ही रोग संबंधी एलील के लिए विषमयुग्मजी हैं। पति-पत्नी के बीच रिश्तेदारी जितनी अधिक होगी, यह संभावना उतनी ही अधिक होगी। सबसे अधिक बार, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारी को विरासत में लेने की संभावना 25% है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे रोगी या तो बच्चे पैदा करने की उम्र तक नहीं जीते हैं या शादी नहीं करते हैं।

क्रोमोसोम क्लचेड एक्स-डोमिनेंट इनहेरिटेंस

रोगों के उदाहरण:हाइपोफॉस्फेटेमिया के रूपों में से एक विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स है; चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक्स-लिंक्ड प्रमुख; माउथ-फेशियल-डिजिटल सिंड्रोम टाइप I।

रोग के लक्षण:

· प्रभावित पुरुष और महिलाएं, लेकिन महिलाएं 2 गुना अधिक बार।

पैथोलॉजिकल एलील के एक बीमार व्यक्ति द्वारा सभी बेटियों और केवल बेटियों को संचरण, लेकिन बेटों को नहीं। पुत्रों को अपने पिता से Y गुणसूत्र प्राप्त होता है।

· बीमार महिला द्वारा पुत्र और पुत्रियों दोनों में समान संभावना के साथ रोग का संचरण।

· महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बीमारी का अधिक गंभीर कोर्स।

क्रोमोसोम एक्स-रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ जुड़ा हुआ है

रोगों के उदाहरण:हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी; एक्स-लिंक्ड रिसेसिव चारकोट-मैरी-टूथ रोग; वर्णांधता; डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; कलमैन सिंड्रोम; हंटर रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II); ब्रूटन प्रकार के हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया।

रोग के लक्षण:

· मरीजों का जन्म फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के विवाह में होता है।

· यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में ही देखा जाता है। रोगियों की माताएं पैथोलॉजिकल जीन की वाहक होती हैं।

· एक बेटे को अपने पिता से कभी कोई बीमारी विरासत में नहीं मिलती है।

· उत्परिवर्ती जीन के वाहक के बीमार बच्चे होने की 25% संभावना होती है (नवजात शिशु के लिंग की परवाह किए बिना); बीमार लड़का होने की संभावना 50% है।

डच या क्रोमोसोम वाई के साथ जुड़ा हुआ,

विरासत का प्रकार

संकेतों के उदाहरण:त्वचा की इचिथोसिस, एरिकल्स की हाइपरट्रिचोसिस, हाथों की उंगलियों के मध्य भाग पर अत्यधिक बाल विकास, एज़ोस्पर्मिया।

संकेत:

पिता से सभी पुत्रों और एकलौते पुत्रों को चिन्ह का स्थानांतरण।

· बेटियों को कभी भी अपने पिता से कोई गुण विरासत में नहीं मिलता है।

विशेषता वंशानुक्रम का "ऊर्ध्वाधर" चरित्र।

पुरुषों के लिए वंशानुक्रम की संभावना 100% है।

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण(माइटोकॉन्ड्रियल रोग): लेबर ऑप्टिक शोष, लेह सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोएन्सेफालोपैथी), MERRF (मायोक्लोनिक मिर्गी), पारिवारिक पतला कार्डियोमायोपैथी।

रोग के लक्षण:

· बीमार मां के सभी बच्चों में पैथोलॉजी की उपस्थिति।

बीमार पिता और स्वस्थ माता के स्वस्थ बच्चों का जन्म।

इन विशेषताओं को इस तथ्य से समझाया गया है कि माइटोकॉन्ड्रिया मां से विरासत में मिला है। युग्मनज में पैतृक माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का अनुपात 0 से 4 माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए है, और मातृ जीनोम लगभग 2500 माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए है। इसके अलावा, निषेचन के बाद पैतृक डीएनए की प्रतिकृति अवरुद्ध प्रतीत होती है।

उनके रोगजनन में सभी प्रकार के जीन रोगों के साथ, वहाँ है सामान्य पैटर्न:किसी भी जीन रोग के रोगजनन की शुरुआत के साथ जुड़ा हुआ है उत्परिवर्ती एलील का प्राथमिक प्रभाव- एक रोग संबंधी प्राथमिक उत्पाद (गुणात्मक या मात्रात्मक रूप से), जो जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल है और दोषों के गठन की ओर जाता है सेलुलर, अंगतथा जीव का स्तर.

आणविक स्तर पर रोग का रोगजनननिम्नलिखित विकारों के रूप में उत्परिवर्तित जीन के उत्पाद की प्रकृति के आधार पर विकसित होता है:

असामान्य प्रोटीन संश्लेषण;

प्राथमिक उत्पाद के उत्पादन में कमी (सबसे अधिक बार होती है);

सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का उत्पादन (इस मामले में, रोगजनन अत्यधिक परिवर्तनशील है);

उत्पाद की अधिक मात्रा का उत्पादन (ऐसा विकल्प केवल माना जाता है, लेकिन अभी तक वंशानुगत रोगों के विशिष्ट रूपों में नहीं पाया गया है)।

असामान्य जीन की क्रिया को लागू करने के विकल्प:

1) असामान्य जीन → mRNA संश्लेषण की समाप्ति → प्रोटीन संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

2) असामान्य जीन → mRNA संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

3) पैथोलॉजिकल कोड के साथ एक असामान्य जीन → पैथोलॉजिकल एमआरएनए सिंथेसिस → पैथोलॉजिकल प्रोटीन सिंथेसिस → वंशानुगत रोग;

4) जीन को चालू और बंद करने का उल्लंघन (जीन का दमन और अवसाद);

5) असामान्य जीन → हार्मोनल रिसेप्टर का कोई संश्लेषण नहीं है → वंशानुगत हार्मोनल विकृति।

जीन पैथोलॉजी के पहले प्रकार के उदाहरण:हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, एफ़िब्रिनोजेनेमिया, हीमोफिलिया ए (VIII फैक्टर), हीमोफिलिया बी (IX - क्रिसमस फैक्टर), हीमोफिलिया सी (XI फैक्टर - रोसेन्थल), एग्माग्लोबुलिनमिया।

दूसरे विकल्प के उदाहरण:ऐल्बिनिज़म (एंजाइम की कमी - टायरोसिनेस → अपचयन); फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी → फेनिलएलनिन जमा होता है → इसके चयापचय का उत्पाद - फेनिलपाइरूवेट - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए विषाक्त है → ओलिगोफ्रेनिया विकसित होता है); अल्काप्टोनुरिया (होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी → रक्त, मूत्र, ऊतकों में जमा हो जाता है → ऊतकों का धुंधलापन, उपास्थि); एंजाइमोपैथिक मेथेमोग्लोबिनेमिया (मेटेमोग्लोबिन रिडक्टेस की कमी → मेथेमोग्लोबिन जम जाता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है); एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (सबसे आम में से एक) वंशानुगत रोगमानव: यूरोप में आवृत्ति 1: 5000 है, अलास्का के एस्किमो के बीच 1: 400 - 1: 150; 21-हाइड्रॉक्सिलेज दोष → कोर्टिसोल की कमी, एण्ड्रोजन का संचय → पुरुषों में त्वरित यौन विकास, महिलाओं में पौरूष)।

जीन पैथोलॉजी के तीसरे प्रकार का एक उदाहरण:एम - हीमोग्लोबिनोसिस (असामान्य एम-हीमोग्लोबिन संश्लेषित होता है, जो सामान्य ए-हीमोग्लोबिन से भिन्न होता है, जिसमें α-श्रृंखला की स्थिति 58 (या β-श्रृंखला की स्थिति 63 में) हिस्टिडीन को टाइरोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है → एम-हीमोग्लोबिन में प्रवेश करता है ऑक्सीजन के साथ एक मजबूत बंधन, ऊतकों को नहीं देने पर, यह मेथेमोग्लोबिन बनाता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है)।

चौथे विकल्प का उदाहरण:थैलेसीमिया यह ज्ञात है कि भ्रूण एरिथ्रोसाइट्स में एक विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन होता है, जिसके संश्लेषण को दो जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है। जन्म के बाद, इनमें से एक जीन की क्रिया बाधित हो जाती है और दूसरा जीन चालू हो जाता है, जो एचबी ए (स्वस्थ लोगों में हीमोग्लोबिन का 95-98%) के संश्लेषण को सुनिश्चित करता है। पैथोलॉजी के साथ, भ्रूण हीमोग्लोबिन संश्लेषण की दृढ़ता देखी जा सकती है (स्वस्थ लोगों में इसकी मात्रा 1-2% है)। एचबी एस एचबी ए से कम स्थिर है - इसलिए, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

उदाहरण 5 वां विकल्प:वृषण नारीकरण। यह पाया गया कि इस बीमारी वाले व्यक्तियों में टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स की कमी होती है। इसलिए, पुरुष भ्रूण महिला शरीर की विशेषताओं को प्राप्त करता है।

विभिन्न व्यक्तियों में किसी वंशानुगत रोग का रोगजनन, हालांकि यह प्राथमिक तंत्र और चरणों में समान है, कड़ाई से व्यक्तिगत रूप से गठित किया गया है- उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव द्वारा शुरू की गई रोग प्रक्रिया, प्राकृतिक व्यक्तिगत विविधताओं के साथ अखंडता प्राप्त करती है जीव के जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर.

विशेषताएं नैदानिक ​​तस्वीरजीन रोग सिद्धांतों के कारण होते हैं जीन की अभिव्यक्ति, दमन और अंतःक्रिया।

निम्नलिखित हैं जीन रोगों की मुख्य विशेषताएं:नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं; नैदानिक ​​बहुरूपता; आनुवंशिक विविधता।साथ ही, एक बीमारी में सभी सामान्य विशेषताओं को पूर्ण रूप से देखना असंभव है। आनुवंशिक रोगों की सामान्य विशेषताओं का ज्ञान डॉक्टर को एक वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देगा, यहां तक ​​​​कि छिटपुट मामले में भी।

नैदानिक ​​तस्वीर की विशेषताएं:

अभिव्यक्ति की विविधता- रोग प्रक्रिया रोग के गठन के प्रारंभिक चरणों में पहले से ही कई अंगों को प्रभावित करती है;

रोग की शुरुआत के विभिन्न उम्र;

नैदानिक ​​प्रगति और जीर्ण पाठ्यक्रम;

द्वारा वातानुकूलित हैं बचपन से विकलांगता और जीवन प्रत्याशा में कमी।

अभिव्यक्तियों की विविधता, रोगों के इस समूह के लिए रोग प्रक्रिया में कई अंगों और ऊतकों की भागीदारी इस तथ्य के कारण है कि प्राथमिक दोष कई अंगों के सेलुलर और अंतरकोशिकीय संरचनाओं में स्थानीयकृत है... उदाहरण के लिए, संयोजी ऊतक के वंशानुगत रोगों में, एक विशेष रेशेदार संरचना के प्रत्येक रोग के लिए विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है। चूंकि संयोजी ऊतक सभी अंगों और ऊतकों में मौजूद होता है, इन रोगों में नैदानिक ​​लक्षणों की विविधता विभिन्न अंगों में संयोजी ऊतक असामान्यताओं का परिणाम है।

शुरुआत में उम्ररोगों के इस समूह के लिए व्यावहारिक रूप से असीमित: भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों से (जन्मजात विकृतियां) - बुढ़ापे तक ( अल्जाइमर रोग) जीन रोगों की शुरुआत के विभिन्न युगों का जैविक आधार जीन अभिव्यक्ति के ओटोजेनेटिक विनियमन के कड़ाई से अस्थायी पैटर्न में निहित है। कारण अलग-अलग उम्र केएक ही बीमारी की शुरुआत रोगी के जीनोम की व्यक्तिगत विशेषताएं हो सकती है। उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति पर अन्य जीनों की क्रिया रोग के विकास के समय को बदल सकती है। पैथोलॉजिकल जीन और पर्यावरणीय परिस्थितियों की कार्रवाई की शुरुआत का समय उदासीन नहीं है, खासकर दौरान प्रसव पूर्व अवधि... जीन रोगों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के समय पर सामान्यीकृत डेटा से संकेत मिलता है कि सभी जीन रोगों का 25% गर्भाशय में विकसित होता है, जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान लगभग 50% जीन रोग प्रकट होते हैं।

अधिकांश जीन रोगों की विशेषता है नैदानिक ​​प्रगतितथा रिलैप्स के साथ पुराना लंबा कोर्स... रोग प्रक्रिया विकसित होने पर रोग की गंभीरता "बढ़ जाती है"। प्राथमिक जैविक आधारयह विशेषता पैथोलॉजिकल जीन (या इसके उत्पाद की अनुपस्थिति) के कामकाज की निरंतरता है। यह रोग प्रक्रिया को तेज करके जुड़ा हुआ है माध्यमिक प्रक्रियाएं: सूजन; डिस्ट्रोफी; चयापचयी विकार; हाइपरप्लासिया

अधिकांश जीन रोग कठिन होते हैं, जिसके कारण विकलांगता में बचपन तथा जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है... जीवन समर्थन में एक मोनोजेनिक रूप से निर्धारित प्रक्रिया जितनी महत्वपूर्ण होती है, उत्परिवर्तन की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति उतनी ही गंभीर होती है।

संकल्पना "नैदानिक ​​​​बहुरूपता"एकजुट:

परिवर्तनशीलता: रोग की शुरुआत का समय; लक्षणों की गंभीरता; एक ही बीमारी की अवधि;

चिकित्सा के प्रति सहिष्णुता।

नैदानिक ​​बहुरूपता के आनुवंशिक कारण न केवल पैथोलॉजिकल जीन के कारण हो सकते हैं, बल्कि समग्र रूप से जीनोटाइप, यानी संशोधक जीन के रूप में जीनोटाइपिक वातावरण के कारण भी हो सकते हैं। पूरी तरह से जीनोम एक अच्छी तरह से समन्वित प्रणाली के रूप में कार्य करता है। पैथोलॉजिकल जीन के साथ, व्यक्ति अन्य जीनों के माता-पिता संयोजनों से विरासत में मिलता है जो पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया को बढ़ा या कमजोर कर सकते हैं। इसके अलावा, जीन रोग के विकास में, किसी भी वंशानुगत विशेषता की तरह, न केवल जीनोटाइप महत्वपूर्ण है, बल्कि बाहरी वातावरण भी है। इस स्थिति में नैदानिक ​​अभ्यास से बहुत सारे सबूत हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण अधिक गंभीर होते हैं यदि उसके दौरान अंतर्गर्भाशयी विकासमां के आहार में फेनिलएलनिन की मात्रा अधिक थी।

एक अवधारणा है आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​​​बहुरूपता के रूप में बहाना।

आनुवंशिक विविधताइसका मतलब है कि जीन रोग का नैदानिक ​​रूप निम्न कारणों से हो सकता है:

विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन,एक चयापचय पथ के कोडिंग एंजाइम;

एक जीन में विभिन्न उत्परिवर्तनइसके विभिन्न एलील (एकाधिक एलील) के उद्भव के लिए अग्रणी।

दरअसल, इन मामलों में हम बात कर रहे हैं अलग-अलग नोसोलॉजिकल रूप, एटियलॉजिकल दृष्टिकोण से, फेनोटाइप की नैदानिक ​​समानता के कारण एक रूप में संयुक्त। आनुवंशिक विविधता की घटना प्रकृति में सामान्य है, इसे एक नियम कहा जा सकता है, क्योंकि यह शरीर के सभी प्रोटीनों पर लागू होता है, जिसमें न केवल पैथोलॉजिकल, बल्कि सामान्य वेरिएंट भी शामिल हैं।

जीन रोगों की विविधता को समझना दो दिशाओं में गहनता से जारी है:

क्लीनिकल- अधिक सटीक अध्ययन फेनोटाइप(बीमारी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण), रोगों के नए रूपों की खोज के लिए अधिक अवसर, कई नोसोलॉजिकल इकाइयों में अध्ययन किए गए रूप के विभाजन में;

जेनेटिक- रोग के नैदानिक ​​रूप की विविधता के बारे में सबसे संपूर्ण जानकारी किसके द्वारा दी गई है डीएनए जांच विधि(मानव जीन के विश्लेषण की आधुनिक विधि)। एक या gene को एक जीन असाइन करना विभिन्न समूहसंबंध, जीन का स्थानीयकरण, इसकी संरचना, उत्परिवर्तन का सार - यह सब नोसोलॉजिकल रूपों की पहचान करना संभव बनाता है।

संकल्पना जीन रोगों की आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​​​बहुरूपता के व्यक्तिगत रूपों और कारणों के सार को समझने में कई अवसर खोलता है, जो व्यावहारिक चिकित्सा के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है और निम्नलिखित अवसर प्रदान करता है: सही निदान; उपचार पद्धति का विकल्प; चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

समझ जीन रोगों की महामारी विज्ञानयह किसी भी विशेषता के डॉक्टर के लिए आवश्यक है, क्योंकि अपने अभ्यास में वह अपने क्षेत्र या दल के भीतर एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्तियों का सामना कर सकता है। जीन रोगों के प्रसार के पैटर्न और तंत्र का ज्ञान डॉक्टर को समय पर ढंग से निवारक उपायों को विकसित करने में मदद करेगा: विषमता के लिए परीक्षा; आनुवांशिक परामर्श।

जीन रोगों की महामारी विज्ञाननिम्नलिखित जानकारी शामिल है:

इन रोगों की व्यापकता के बारे में;

विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्तियों और उन्हें निर्धारित करने वाले कारकों पर।

रोग की व्यापकता(या रोगियों की संख्या) आबादी मेंजनसंख्या पैटर्न द्वारा निर्धारित: उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता; चयन दबाव, जो विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में उत्परिवर्ती और विषमयुग्मजी की उर्वरता निर्धारित करता है; जनसंख्या प्रवास; एकांत; जीन बहाव। निम्नलिखित कारणों से वंशानुगत रोगों के प्रसार पर डेटा अभी भी खंडित है: बड़ी संख्या में जीन रोगों के नोसोलॉजिकल रूप; उनकी दुर्लभता; वंशानुगत विकृति विज्ञान के अपूर्ण नैदानिक ​​​​और रोग निदान। विभिन्न आबादी में इन बीमारियों के प्रसार का सबसे उद्देश्यपूर्ण मूल्यांकन नवजात शिशुओं सहित नवजात शिशुओं में उनकी संख्या का निर्धारण करना है। सामान्य जनसंख्या में आनुवंशिक रोगों वाले नवजात शिशुओं की कुल घटना लगभग 1% है, जिनमें से:

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ - 0.5%;

ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 0.25%;

एक्स-लिंक्ड - 0.25%;

वाई-लिंक्ड और माइटोकॉन्ड्रियल रोग अत्यंत दुर्लभ हैं।

कुछ प्रकार के रोगों की व्यापकता 1: 500 . के बीच होती है (प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस)अप करने के लिए 1: 100000 और नीचे (हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन, फेनिलकेटोनुरिया)।

जीन रोग की व्यापकता पर विचार किया जाता है:

उच्च - यदि १०,००० नवजात शिशुओं में १ रोगी होता है और अधिक बार;

सबसे अधिक बार, विकृति ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के प्रकार द्वारा प्रेषित होती है। यह लक्षणों में से एक का एक मोनोजेनिक वंशानुक्रम है। इसके अलावा, बीमारियों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रियल आधार पर बच्चों को प्रेषित किया जा सकता है।

वंशानुक्रम प्रकार

एक जीन का मोनोजेनिक वंशानुक्रम आवर्ती और प्रमुख, माइटोकॉन्ड्रियल, ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हो सकता है। पार करते समय, विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ संतान प्राप्त की जा सकती है:

• ओटोसोमल रेसेसिव;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• माइटोकॉन्ड्रियल;
• एक्स-प्रमुख क्लच;
• एक्स-रिसेसिव क्लच;
• वाई-क्लच।

लक्षणों के विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और अन्य, उत्परिवर्ती जीनों को विभिन्न पीढ़ियों तक पारित करने में सक्षम हैं।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत की विशेषताएं

रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड की विशेषता एक उत्परिवर्ती जीन के एक विषमयुग्मजी अवस्था में स्थानांतरण द्वारा होती है। उत्परिवर्ती एलील प्राप्त करने वाली संतानों में जीन रोग विकसित हो सकता है। इस मामले में, पुरुषों और महिलाओं में परिवर्तित जीन के प्रकट होने की संभावना समान होती है।

जब हेटेरोजाइट्स में प्रकट होता है, तो वंशानुक्रम का गुण प्रजनन के लिए स्वास्थ्य और कार्य पर गंभीर प्रभाव नहीं डालता है। एक उत्परिवर्ती जीन के साथ होमोजीगोट्स जो वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड को प्रसारित करते हैं, आमतौर पर व्यवहार्य नहीं होते हैं।

माता-पिता में, उत्परिवर्ती जीन स्वस्थ कोशिकाओं के साथ सेक्स युग्मक में स्थित होता है, और बच्चों में इसके होने की संभावना 50% होगी। यदि प्रमुख एलील को पूरी तरह से नहीं बदला गया है, तो ऐसे माता-पिता के बच्चे आनुवंशिक स्तर पर पूरी तरह से स्वस्थ होंगे। निम्न स्तर की तपस्या के साथ, उत्परिवर्ती जीन हर पीढ़ी में प्रकट नहीं हो सकता है।

सबसे अधिक बार, वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीका बीमारियों को पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थानांतरित करता है। बीमार बच्चे में इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता में से एक एक ही बीमारी से पीड़ित होता है। हालांकि, अगर परिवार में केवल एक माता-पिता बीमार हैं, और दूसरे में स्वस्थ जीन हैं, तो बच्चों को उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिल सकता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक उदाहरण

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत 500 से अधिक विभिन्न विकृति को प्रसारित कर सकती है, उनमें से: मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगहेसेन रोग, हंटिंगटन रोग।

वंशावली का अध्ययन करते समय, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का पता लगाया जा सकता है। इसके उदाहरण अलग हो सकते हैं, लेकिन सबसे हड़ताली हंटिंगटन की बीमारी है। यह अग्रमस्तिष्क की संरचनाओं में तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की विशेषता है। रोग विस्मृति, मनोभ्रंश, अनैच्छिक शरीर आंदोलनों की अभिव्यक्ति से प्रकट होता है। सबसे अधिक बार, यह रोग 50 वर्षों के बाद ही प्रकट होता है।

वंशावली का पता लगाने पर, कोई यह पता लगा सकता है कि माता-पिता में से कम से कम एक समान विकृति से पीड़ित है और इसे एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित किया है। यदि रोगी का सौतेला भाई या बहन है, लेकिन उनमें रोग की अभिव्यक्ति नहीं है, तो माता-पिता ने विषमयुग्मजी विशेषता एए के अनुसार विकृति का संचार किया, जिसमें 50% बच्चों में जीन विकार पाए जाते हैं। नतीजतन, रोगी की संतान संशोधित एए जीन वाले 50% बच्चों को भी जन्म दे सकती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, पिता और माता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं। ऐसे माता-पिता के लिए, 50% बच्चे वाहक के रूप में पैदा होते हैं, 25% स्वस्थ होते हैं और इतनी ही संख्या में बीमार होते हैं। लड़कियों और लड़कों में रोग संबंधी लक्षणों के संचरण की संभावना समान होती है। हालाँकि, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति के रोग हर पीढ़ी को प्रेषित नहीं किए जा सकते हैं, लेकिन संतान की एक या दो पीढ़ियों के बाद खुद को प्रकट करते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• टॉय-सैक्स रोग;
• चयापचयी विकार;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि।

जब एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के जीन विकृति वाले बच्चे पाए जाते हैं, तो यह पता चलता है कि माता-पिता एक पारिवारिक रिश्ते में हैं। यह अक्सर बंद बस्तियों के साथ-साथ उन जगहों पर भी देखा जाता है जहां रक्त विवाह की अनुमति है।

एक्स गुणसूत्र वंशानुक्रम

लड़कियों और लड़कों में एक्स-रोमोसोमल प्रकार की विरासत अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है। यह एक महिला में और एक पुरुष में एक साथ दो एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के कारण होता है। मादाएं अपने गुणसूत्र प्राप्त करती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक, और लड़के केवल अपनी मां से।

इस प्रकार की विरासत से, अक्सर रोगजनक सामग्री महिलाओं को प्रेषित होती है, क्योंकि उन्हें अपने पिता या माता से रोगजनकों को प्राप्त करने की अधिक संभावना होती है। यदि पिता परिवार में प्रमुख जीन का वाहक है, तो सभी लड़के स्वस्थ होंगे, और लड़कियों में विकृति होगी।

गुणसूत्रों के एक पुनरावर्ती प्रकार के एक्स-लिंकेज के साथ, लड़कों में एक हेमीज़ियस प्रकार के रोग दिखाई देते हैं। महिलाएं हमेशा प्रभावित जीन की वाहक होती हैं, क्योंकि वे विषमयुग्मजी (ज्यादातर मामलों में) होती हैं, लेकिन अगर महिला में समयुग्मक गुण है, तो वह बीमार हो सकती है।

एक पुनरावर्ती एक्स गुणसूत्र के साथ विकृति का एक उदाहरण हो सकता है: रंग अंधापन, डिस्ट्रोफी, हंटर रोग, हीमोफिलिया।

माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार

इस प्रकार की विरासत अपेक्षाकृत नई है। माइटोकॉन्ड्रिया अंडे के साइटोप्लाज्म से संचरित होते हैं, जिसमें 20,000 से अधिक माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। उनमें से प्रत्येक में एक गुणसूत्र होता है। इस प्रकार की विरासत के साथ, विकृति केवल मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होती है। ऐसी माताओं से सभी बच्चे बीमार पैदा होते हैं।

आनुवंशिकता के माइटोकॉन्ड्रियल लक्षण के प्रकट होने के साथ, स्वस्थ बच्चे पुरुषों में पैदा होते हैं, क्योंकि यह जीन पिता से बच्चे को पारित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि शुक्राणु में माइटोकॉन्ड्रिया नहीं होते हैं।