मनुष्यों में बालों का प्रमुख रंग क्या है? एक पुनरावर्ती जीन क्या है

आनुवंशिक प्रभुत्व और अवकाश) विडंबना यह है कि हम लोगों की आनुवंशिकता के बारे में जानवरों की आनुवंशिकता के बारे में अधिक जानते हैं। आनुवंशिकता जीनों के संयोजन का परिणाम है। जीन गुणसूत्रों के जैव रासायनिक कार्यात्मक तत्व हैं जो भ्रूण के संभावित सेक्स और अन्य संकेतों को निर्धारित करते हैं। क्रोमोसोम को प्रत्येक शुक्राणु कोशिका और प्रत्येक अंडा कोशिका के नाभिक में जोड़े द्वारा दर्शाया जाता है। लोगों को है 23 जोड़े, या 46 गुणसूत्र हैं, और एक जोड़ी को सेक्स गुणसूत्र कहा जाता है, क्योंकि वे भविष्य के जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं। महिला शरीर की कोशिकाएँ दो X गुणसूत्र ले जाती हैं, जबकि पुरुष कोशिकाओं में एक X और एक Y गुणसूत्र होते हैं। Y गुणसूत्र आकार में छोटा होता है और इसकी सतह पर X गुणसूत्र की तुलना में कम जीन होते हैं। अंडाशय में कोशिका विभाजन के दौरान, सभी अंडों में एक X गुणसूत्र होता है, जबकि अंडकोष में कोशिका विभाजन इस तथ्य की ओर जाता है कि शुक्राणुजोज़ा के आधे हिस्से में X गुणसूत्र होता है, और उनमें से आधे में - Y गुणसूत्र होता है। इस प्रकार, लोगों के आधे मामलों में। डिंब का निषेचन शुक्राणु द्वारा X गुणसूत्र को ले जाने से होता है, और दूसरे आधे भाग में शुक्राणु द्वारा Y गुणसूत्र ले जाने से होता है, इसलिए जनसंख्या में पैदा होने वाले बच्चों में से आधे पुरुष और आधे मादा होने चाहिए। (लड़के अभी भी थोड़े अधिक पैदा हुए हैं, लेकिन उनमें मृत्यु दर अधिक है, और इसलिए लिंग अनुपात जल्दी से बराबर हो जाता है, जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, लिंग अनुपात महिलाओं के शरीर के रोगों के अधिक प्रतिरोध के कारण महिलाओं की प्रबलता की ओर बढ़ जाता है।) यह तथ्य कि हम सेक्स गुणसूत्रों (एक्स और वाई) और ऑटोसोम्स (जो सेक्स को छोड़कर शरीर की सभी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं) में जीनों के स्थानीयकरण के बारे में बहुत कम जानते हैं, मानव संरचना की जटिलता को देखते हुए। जीव और जिसे हम जानवरों की आनुवंशिकता के बारे में जानते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र में जीन की एक विशाल विविधता होनी चाहिए। जीन के लिए निर्धारण कारक के स्थान के जैव रासायनिक निर्धारण से अधिक कुछ नहीं है, करने के लिए- ry एक विशिष्ट संकेत या स्थिति (जैसे, नीली आँखें या हीमोफिलिया) की उपस्थिति का कारण है या शरीर के एक विशिष्ट हिस्से के विकास का कारण बनता है (जैसे, अंगूठे के एपिडर्मिस)। गुणसूत्रों में जीन के स्थान के नक्शे को व्यक्ति का जीनोटाइप कहा जाता है, जबकि फ़ेनोटाइप एक विशिष्ट जीवित जीव में इन जीनों की अभिव्यक्ति है। "प्रमुख" जीन अगुणित (एकवचन) संख्या में भी अपना प्रभाव पैदा करने में सक्षम होता है, क्योंकि यह रिकेसिव एलील (युग्मित के समान स्थान पर स्थित जीन - गुणसूत्र - गुणसूत्र) से अधिक मजबूत होता है। जब एक विशेषता एक पुनरावर्ती जीन द्वारा निर्धारित की जाती है, तो इस विशेषता (या दोष) के फेनोटाइपिक प्रकटन में गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या (दोनों युग्मकों या एक जीन को गुणसूत्रों की एक जोड़ी पर एक ही स्थान में) की आवश्यकता होती है। एक गुणसूत्र पर किसी प्रकार के वंशानुगत दोष या बीमारी के एक आवर्ती जीन के साथ एक व्यक्ति, लेकिन दूसरे पर एक सामान्य एलील - समरूप - एक गुणसूत्र कहा जाता है। "वाहक", क्योंकि यह संभावित अभिभावक अगुणित जीन को अगुणित रूप में धारण करता है और अपनी अभिव्यक्ति को सुनिश्चित नहीं कर सकता है जब तक कि यह अभिभावक दूसरे अभिभावक के इस आवर्ती जीन के साथ एकजुट न हो जाए जब बच्चा गर्भ धारण कर लेता है। इस नियम का एक अपवाद एक महिला वाहक के एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन है। जब ऐसी पत्नी का X गुणसूत्र XY जीनोटाइप वाले बेटे में पति के Y गुणसूत्र के साथ संयुक्त हो जाता है, तो वंशानुगत बीमारी (माँ के पुनरावर्ती जीन के कारण) प्रकट होगी जैसे कि Y गुणसूत्र उसके जीनोटाइप में मौजूद नहीं था। प्रमुख जीन हमेशा रिसेसिव की कार्रवाई को रोकता है, लेकिन समरूप गुणसूत्रों के एक ही स्थान में दो पुनरावर्ती जीन, विशेषता (या दोष) के लिए पर्याप्त शक्तिशाली होते हैं जिन्हें वे फ़िनोटाइप में प्रकट करने के लिए नियंत्रित करते हैं। हालांकि, एक एकल पुरुष पुनरावर्ती एक्स क्रोमोसोम जीन गुण (या दोष) के लिए पर्याप्त है जो इसे फेनोटाइप में या बच्चे के शरीर के निर्माण में प्रकट करने के लिए निर्धारित करता है। लोगों में प्रमुख लक्षणों की संरचना। इसमें काले और घुंघराले बाल शामिल हैं; बालों के गैर-रंजित क्षेत्रों की उपस्थिति; पुरुष पैटर्न गंजापन; भूरी, हेज़ेल-हरी या हरी आँखें; सामान्य रूप से रंजित त्वचा; उच्चारण या अतिरिक्त उंगलियां और पैर की उंगलियों; ब्रैचडैक्टीली (फालेंजों की अनुपस्थिति के कारण उंगलियों को छोटा करना); achondroplasia (बौना रूप, एक झुंड के साथ, सिर और धड़ सामान्य आकार तक पहुंच जाते हैं, और अंग बहुत छोटा हो जाता है); जहर सुमा (Rhus radicans) के लिए प्रतिरक्षा; सकारात्मक आरएच कारक; सामान्य रक्त के थक्के कारक; रक्त समूह A, B और AB (AB0 प्रणाली के अनुसार)। आवर्ती लक्षणों में सीधे, गोरा या लाल बाल शामिल हैं; महिलाओं में गंजापन; नीली या ग्रे आँखें; त्वचा रंजकता (ऐल्बिनिज़म) की कमी; सामान्य उंगलियां; जहर सुमा (Rhus radicans) के लिए अतिसंवेदनशीलता; चिकन और रंग अंधापन; बहरा-गूंगापन; नकारात्मक आरएच कारक; हीमोफिलिया और रक्त समूह 0 (AB0 प्रणाली के अनुसार)। क्रोमोसोमल विकारों को भी देखें, Heritability X. K. Fink

जब वे प्रभुत्व और आवर्ती विरासत के बारे में बात करते हैं तो उनका क्या मतलब है?

आइए हम इस तथ्य पर लौटते हैं कि शरीर में जीनों को जोड़े (एलील्स) द्वारा दर्शाया जाता है, और एक बाहरी संकेत या बीमारी का प्रकटीकरण, एक या किसी अन्य जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, पिता और मां से प्राप्त जीन के एलील्स की एक जोड़ी के संयोजन पर निर्भर करता है।

जब एक जोड़ी में दोनों एलील्स बिल्कुल समान होते हैं (उदाहरण के लिए, ओओ, एए), तो इस तरह के एक जीनोटाइप और उसके मालिक को होमोजिअस कहा जाता है, और जब ये एलील्स अलग होते हैं (कहते हैं, एओ), वे विषमयुग्मजी हैं। यह ज्ञात है कि अगर ओओ और एए के समरूप जीनोटाइप पहले और दूसरे रक्त समूहों को क्रमशः निर्धारित करते हैं, तो विषमयुग्मजी एओ जीनोटाइप के मालिकों का दूसरा रक्त समूह भी होगा। इसका मतलब यह है कि जीन ए का प्रभाव इस तरह के संयोजन में प्रकट होता है और जीन ओ का प्रभाव, अर्थात जीन ए हावी होता है, और इसके संबंध में जीन ओ recessive होता है (शब्द "recessive" का अर्थ गायब होता है)। इस प्रकार, प्रभावी जीन समरूप और विषमलैंगिक अवस्था में अपनी क्रिया को बढ़ाते हैं, और पीछे हटने वाले जीन केवल समरूप अवस्था में खुद को प्रकट कर सकते हैं और विषमलैंगिक लोगों में बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं देते हैं।

प्रत्येक विज्ञान अपनी शब्दावली और अपना विशिष्ट शब्दकोष बनाता है, जिसे कभी-कभी समझने के लिए निर्विवाद होना मुश्किल होता है। एक गंभीर वैज्ञानिक भौतिक विज्ञानी के बारे में एक आधा किस्सा है, जो स्वतंत्र रूप से और बड़े उत्साह के साथ, सबसे गंभीर स्रोतों से आनुवांशिकी का अध्ययन करने लगा। नतीजतन, उन्होंने एक जादू के रूप में याद किया, एक लुभावनी वाक्यांश, जिसे वह अपने दोस्तों को झटका देना पसंद करते थे: "जब जीनियस एक समरूप अवस्था में होता है तो जीनोटाइप फेनोटाइप में दिखाई देता है।"

इस मुश्किल नियम का अर्थ यह है कि बाहरी संकेतों के अनुसार उनके मालिक के जीनोटाइप को निर्धारित करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि कोई निश्चित रूप से पहले रक्त समूह वाले किसी भी व्यक्ति के बारे में कह सकता है, उसके पास एक समरूप OO जीनोटाइप है, तो दूसरे रक्त प्रकार वाले लोगों के बारे में ऐसा निश्चित निष्कर्ष निकालना असंभव है, क्योंकि वे या तो homozygous AA या विषमयुग्मक AO हो सकते हैं। दूसरे रक्त समूह में जीनोटाइप निर्धारित करने के लिए, रिश्तेदारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी की आवश्यकता होती है: पिता और माता, भाई और बहन, बच्चे, लेकिन हमेशा नहीं और वे एक असमान निष्कर्ष पर आने में मदद करते हैं।

यदि हम रक्त समूहों से बीमारियों के वंशानुक्रम की समस्याओं की ओर बढ़ते हैं जो कि अपेक्षित माता-पिता के लिए अधिक महत्वपूर्ण हैं, तो रोग के पारिवारिक प्रकटन की प्रकृति के लिए प्रभुत्व और मंदी का सिद्धांत महत्वपूर्ण है। यह निर्भर करता है कि पैथोलॉजिकल जीन अपने सामान्य रूप के संबंध में प्रभावी है या नहीं, यह पूरी तरह से अलग-अलग तरीकों से परिवारों में प्रकट होता है। इसलिए, प्रमुख और आवर्ती रोग हैं।

पीढ़ी से पीढ़ी तक कौन-सी बीमारियाँ होती हैं?

विरासत का प्रमुख प्रकार बाहरी रूप से सरल और स्पष्ट है, क्योंकि यह प्रमुख बीमारियां हैं जो माता-पिता से लेकर बच्चों तक की कई पीढ़ियों में फैलती हैं। सैद्धांतिक रूप से, प्रमुख बीमारियां विषमलैंगिक और समरूप (पैथोलॉजिकल जीन के संबंध में) लोगों में प्रकट हो सकती हैं, और जीवन में, एक नियम के रूप में, रोगी अभी भी विषमलैंगिक हैं। वे अधिक हैं, और इनमें से अधिकांश रोग आमतौर पर पति-पत्नी में से एक में ही पाए जाते हैं। और यह, बदले में, पैथोलॉजिकल जीन के उत्तराधिकार में भी योगदान देता है।

इसलिए, यदि एक बीमार माता-पिता एक बदल गया है और एक सामान्य एलील है, तो उन परिवारों में जहां माता-पिता में से कोई एक बीमार है, परिवर्तित जीन (और इसलिए रोग स्वयं) केवल 50% जन्मों में प्रेषित होगा, अर्थात, उनमें से आधे बीमार होंगे, और आधा स्वस्थ। बीमार बच्चे भी अगली पीढ़ी में अपने वंशजों के लिए प्रमुख बीमारी का संचार कर सकते हैं, जो विरासत की एक सतत श्रृंखला बनाता है। बीमार माता-पिता के स्वस्थ बच्चे जिन्हें पैथोलॉजिकल जीन विरासत में नहीं मिला है, वे बाद की पीढ़ियों को रोग संचरण का स्रोत नहीं हो सकते हैं, और इसलिए, उनके सभी प्रत्यक्ष वंशज स्वस्थ होंगे।

पुरुष और महिलाएं इन रोगों के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील होते हैं और उन्हें अपने दोनों बेटों और बेटियों को भी देते हैं। अब प्रमुख प्रकार से विरासत में मिली 1000 से अधिक बीमारियों को जाना जाता है। इनमें बौनापन, ग्लूकोमा के कुछ रूप शामिल हैं - अंधापन का मुख्य कारण, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (रक्त में उच्च कोलेस्ट्रॉल जो हृदय रोगों की ओर जाता है), और कई अन्य।

स्वस्थ बच्चे क्यों पैदा होते हैं बीमार बच्चे?

आवर्ती प्रकार से विरासत में मिले अधिकांश लक्षण और रोग पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति के साथ दिखाई देते हैं, लेकिन यह वह जगह है जहां प्रमुख विरासत के साथ समानता समाप्त होती है। आवर्ती रोगों वाले रोगियों में अधिकांश मामलों में, दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन एक ही रोग संबंधी जीन के विषम वाहक हैं। वंशानुक्रम (पुनरावर्ती) तब होता है जब कोई बच्चा माता-पिता दोनों से इस परिवर्तित जीन को प्राप्त करता है। तो पैथोलॉजिकल जीन एक विषमयुग्मजी से एक समरूप अवस्था में जाता है, जो रोग के प्रकट होने में योगदान देता है।

दो विषमलैंगिक माता-पिता के विवाह में, जिनमें से प्रत्येक अपने बच्चों के आधे हिस्से में एक सामान्य जीन को स्थानांतरित करता है, और आधे से एक को बदल दिया जाता है, वंशज जीन के "डबल खुराक" प्राप्त करने वाले वंशजों का अनुपात केवल एक चौथाई या 25% होगा। एक और 25% बच्चे, इसके विपरीत, पिता और मां से एक साथ प्राप्त एक सामान्य जीन के लिए समरूप होंगे, अर्थात् वे स्वस्थ होंगे। शेष 50% मामलों में, सामान्य जीन को माता-पिता में से एक से विरासत में मिला होगा, और दूसरे से पैथोलॉजिकल जीन, जबकि बच्चे स्वस्थ होंगे, क्योंकि विषम अवस्था में पुनरावर्ती लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

इस प्रकार, पुनरावर्ती विरासत में, स्वस्थ बच्चों का अनुपात 75% (या 3/4) है, और स्वस्थ और बीमार वंशजों का अनुपात 3: 1 है (पुनरावर्ती लक्षणों के लिए क्लासिक मेंडेलियन अनुपात)।

यदि रोगी प्रसव उम्र तक जीवित रहते हैं और संतान छोड़ने में सक्षम होते हैं (जो कि प्रमुख बीमारियों के साथ-साथ होने वाली बीमारियों से बहुत कम आम है), तो वे आवश्यक रूप से अपने बच्चों को पैथोलॉजिकल जीन से गुजरते हैं, लेकिन यह बच्चे को स्वयं रोग विरासत में नहीं मिलता है। आखिरकार, क्योंकि हम काफी दुर्लभ बीमारियों के बारे में बात कर रहे हैं, इस बात की संभावना है कि दूसरा माता-पिता भी इस विशेष जीन का वाहक होगा। वास्तव में, रोगियों के बच्चे लगभग हमेशा स्वस्थ होते हैं, हालांकि जरूरी रोग जीन के विषम वाहक होते हैं।

इसलिए, आवर्ती और प्रमुख बीमारियों के बीच एक और अंतर यह है कि वे आमतौर पर भाई-बहन से केवल एक पीढ़ी में प्रकट होते हैं। कुल में, 800 से अधिक बार-बार विरासत में मिली बीमारियों को जाना जाता है। उनमें से, जैसे कि दूध चीनी और अन्य चयापचय संबंधी विकारों को अवशोषित करने में असमर्थता, गंभीर मानसिक मंदता के कुछ रूप, रक्त रोग।

यदि आवर्ती विरासत के दौरान, एक-चौथाई बच्चे बीमार पैदा होते हैं, और तीन-चौथाई स्वस्थ होते हैं, तो तीन बीमार बच्चे और एक स्वस्थ एक परिवार में क्यों पैदा हुए?

इस तरह का एक प्रश्न आनुवंशिक पैटर्न के प्रकटीकरण की संभाव्य प्रकृति से अपरिचित लोगों की एक आम गलत धारणा को दर्शाता है। सभी संख्यात्मक अनुपात, जो वनस्पति संकरों पर मेंडल द्वारा खोजे गए और मानव वंशानुगत रोगों के लिए पूरी तरह से उचित हैं, सामान्य रूप से ऐसे सभी मामलों के लिए औसत अनुपात की विशेषता है। विशेष रूप से परिवारों में, जहां बच्चों की संख्या सीमित है, किसी भी दिशा में औसत अनुपात से विचलन हो सकता है।

चूंकि माता-पिता से बच्चों में दो जीनों में से एक का स्थानांतरण यादृच्छिक होता है, यानी लॉटरी के समान एक निश्चित सीमा तक, प्रत्येक बाद के बच्चे का जीनोटाइप किसी भी तरह से पिछले जीनोटाइप पर निर्भर नहीं करता है, और हर बार लॉटरी एक ही नियम के अनुसार की जाती है। याद रखें कि जब एक सिक्का उछालते हैं, तो सिर और पूंछ समान रूप से अक्सर गिरते हैं, लेकिन किसी भी तरह से सख्ती से वैकल्पिक रूप से। इसलिए, "संभाव्यता में स्मृति नहीं होती है" का सिद्धांत परिवारों में वंशानुगत बीमारियों की अभिव्यक्तियों तक पूरी तरह से फैला हुआ है।

इसका मतलब यह है कि एक या अधिक बीमार बच्चों का जन्म भविष्य में किसी विशेष दंपति को अनिवार्य मुआवजे की गारंटी नहीं देता है। आनुवांशिक रोगों के वंशानुक्रम के नियमों की संभाव्य प्रकृति के आधार पर, प्रत्येक बाद के बच्चे के बीमार होने का जोखिम कड़ाई से स्थिर होता है, जैसा कि स्वस्थ पैदा होने की संभावना है (बशर्ते कि किसी विशेष बीमारी के प्रकार और माता-पिता के जीनोटाइप के प्रकार दृढ़ता से स्थापित हों)।

रक्त विवाह खतरनाक और हानिकारक क्यों हैं?

करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह लंबे समय से अवांछनीय माना जाता रहा है और कई देशों में कानून और समाज के रीति-रिवाजों से निषिद्ध है। यह सर्वविदित है, लेकिन यहां तक ​​कि पिता और बेटी या भाई-बहन के बीच भी, अनाचार संबंध सामान्य रूप से माना जाता है। चाचा और भतीजी, चचेरे भाई या दूसरे चचेरे भाई के बीच शादियां काफी अक्सर होती हैं, हालांकि वे यूरोप, उत्तरी अमेरिका और ईसाई परंपराओं के साथ अन्य क्षेत्रों में सामाजिक और धार्मिक प्रतिबंधों के अधीन हैं, और कई एशियाई आबादी में पारंपरिक रूप से इस्लाम का अभ्यास करते हुए, वे आम तौर पर पसंद किए जाते हैं। हमारे देश में, ये परंपराएं अभी भी मध्य एशिया और अजरबैजान के गणराज्यों में खुद को महसूस करती हैं।

ऐसे विवाहों का आनुवंशिक खतरा क्या है? यदि हम याद करते हैं कि उन परिवारों में पुनरावर्ती रोग प्रकट होते हैं, जहां माता-पिता दोनों एक ही हानिकारक जीन के वाहक होते हैं, तो यह खतरा स्पष्ट हो जाएगा। तथ्य यह है कि ज्ञात रोग के अधिकांश रोग काफी दुर्लभ हैं, और दोनों पति-पत्नी में एक ही आनुवंशिक दोष के वाहक में संयोग भी एक दुर्लभ घटना का प्रतिनिधित्व करता है। लेकिन अगर रिश्तेदार शादी करते हैं, तो इस तरह के संयोग की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

यह काफी सरल रूप से समझाया गया है। आखिरकार, रक्त रिश्तेदार ऐसे रिश्तेदार हैं जिनके पास कम से कम एक है, अधिक बार दो, और कभी-कभी सामान्य पूर्वजों की संख्या अधिक होती है। उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और बहनों के दादा-दादी समान हैं। और यह पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है कि प्रत्येक व्यक्ति कम से कम एक या दो हानिकारक पुनरावर्ती जीन का वाहक है। इसलिए, वह पैथोलॉजिकल जीन, जो दादा या दादी के पास था, आसानी से अपने पोते दोनों को प्रेषित किया जा सकता है, इसलिए, इस मामले में, एक समान स्रोत से प्राप्त एक ही हानिकारक जीन के वाहक होंगे।

इसलिए, इस तरह के जोड़ों के बच्चों में विभिन्न बार-बार होने वाले रोग होने की संभावना अधिक होती है, और गर्भावस्था अक्सर असंबंधित विवाह की तुलना में सहज गर्भपात और फिर भी जन्मजात होती है। दूसरी ओर, बोझ वाले परिवारों में, बार-बार होने वाली बीमारियों और वंशानुगत विवाह की आवृत्ति के बीच एक स्पष्ट संबंध है: जितनी बार बीमारी होती है, उतनी ही बार बीमार बच्चों के माता-पिता रक्त रिश्तेदार होते हैं। और एक और संबंध: पति या पत्नी के बीच रिश्तेदारी की डिग्री जितनी अधिक होगी, उनकी संतानों के लिए आनुवंशिक जटिलताओं का जोखिम उतना अधिक होगा।

हीमोफिलिया (रंग अंधापन की तरह) केवल पुरुष ही बीमार क्यों पड़ता है?

इन रोगों की विरासत की अजीब प्रकृति प्राचीन काल में लोगों द्वारा देखी गई थी। उदाहरण के लिए, तल्मूड में उन लड़कों में खतना के खतरे के बारे में जानकारी होती है जिनकी माताओं में रक्तस्राव के साथ पिता या भाई थे। आधुनिक आनुवांशिकी की भाषा में, यदि रोग का संचरण लिंग पर निर्भर करता है, तो इस प्रकार की विरासत को सेक्स-लिंक्ड, या इससे भी अधिक सख्ती से, एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है।

इस मामले में, हम एक विशेष प्रकार के पुनरावर्ती जीन की अभिव्यक्ति के बारे में बात कर रहे हैं जो कि एक सेक्स गुणसूत्रों पर स्थित हैं, अर्थात् एक्स गुणसूत्र। महिलाओं में सामान्य रूप से दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। इसलिए, महिलाओं में, एक्स गुणसूत्र के सभी जीनों को अन्य सभी गुणसूत्रों की तरह जोड़ा जाता है, और पुरुषों में वे बिना किसी कारण के होते हैं, क्योंकि वाई गुणसूत्र में एक्स गुणसूत्र के साथ कोई सामान्य जीन नहीं होता है।

हानिकारक हानिकारक जीन जो एक विषम अवस्था में महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम में होते हैं, निश्चित रूप से, उनके रोग संबंधी प्रभाव नहीं दिखाते हैं। पुरुषों में, इन जीनों का प्रभाव स्वयं प्रकट हो सकता है, हालांकि एक ही समय में पैथोलॉजिकल जीन सामान्य पुनरावृत्ति वंशानुक्रम में समान नहीं होते हैं, लेकिन एक "एकल" खुराक (तथाकथित आधा-जीनोटाइप) में होते हैं। ये हानिकारक जीन दिखाई देते हैं क्योंकि वाई गुणसूत्र में कोई समान सामान्य जीन नहीं होते हैं जो बीमारी को विकसित होने से रोकते हैं।

एक्स-लिंक्ड बीमारियों का अधिकांश हिस्सा तब होता है जब मां एक्स गुणसूत्रों में से एक में एक परिवर्तित जीन का एक विषम वाहक है। उसी समय, मां के पास बीमारी की कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन प्रत्येक बच्चा उसे "बीमार" या "स्वस्थ" जीन से प्राप्त कर सकता है। यह ज्ञात है कि या तो एक्स गुणसूत्र या वाई गुणसूत्र पिता से विरासत में मिला है, लड़की को संयोजन XX के साथ पैदा हुआ है, और संयोजन XV के साथ लड़का है। यदि कोई लड़की अपनी माँ से "बीमार" जीन प्राप्त करती है, तो वह बीमारी का वाहक भी बन जाएगी, क्योंकि दूसरी - उसके पिता से प्राप्त "स्वस्थ" जीन रोग को प्रकट नहीं होने देगा। लेकिन अगर "बीमार" जीन भविष्य के बेटे को मिलता है, तो वह बीमार हो जाएगा।

सेक्स से जुड़ी बीमारियों की विरासत के सामान्य मापदंड निम्नानुसार हैं:

• पिता से बेटों में रोग का संचरण कभी नहीं होता है, क्योंकि पुत्र को पिता से X गुणसूत्र विरासत में कभी नहीं मिलता है;
• एक बीमार आदमी की सभी बेटियों को परिवर्तित जीन प्राप्त करना चाहिए और वे वाहक हैं;
• स्वस्थ पुरुष कभी भी किसी भी लिंग के वंशजों को इस बीमारी से गुजरते हैं;
• महिलाओं के आधे बेटे जो बीमारी के वाहक हैं, वे बीमार होंगे, और आधे - स्वस्थ;
• बीमारी को ले जाने वाली महिलाओं की आधी बेटियां भी वाहक होंगी।

यह ज्ञात है कि अपवाद के बिना कोई नियम नहीं हैं। यद्यपि एक्स-लिंक्ड बीमारियों को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है, सिद्धांत रूप में, बीमार महिलाओं की उपस्थिति भी संभव है। आखिरकार, एक सरल आवर्ती विरासत के साथ एक सादृश्य खींचना सैद्धांतिक रूप से संभव है और इस निष्कर्ष पर पहुंचा है कि उत्परिवर्ती जीन के लिए समरूप महिलाएं ठीक उसी तरह से बीमार होंगी जैसे कि आधे जीनोटाइप वाले पुरुष। हालांकि, व्यवहार में यह अत्यंत दुर्लभ है। इसलिए, एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की अंतिम मानदंड निम्नानुसार है: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस वाली बीमार सजातीय महिलाएं एक अपवाद हैं, जो केवल उस स्थिति में देखी जाती है जब कोई बीमार व्यक्ति उसी बीमारी के वाहक से शादी करता है।

सामान्य तौर पर, दुर्लभ बीमारियों के साथ ऐसे विवाह लगभग कभी नहीं होते हैं, लेकिन पति और पत्नी के रक्त संबंध के साथ उनकी संभावना फिर से अधिक होती है। हमने एक अजरबैजान गांव में किए गए अध्ययनों में इसकी वास्तविक पुष्टि देखी, जहां कई हीमोफिलिया रोगियों की कई पीढ़ियों से पहचान की गई थी। उनमें से अधिकांश, निश्चित रूप से पुरुष थे, लेकिन तीन स्पष्ट रूप से बीमार महिलाएं भी थीं। वे सभी बीमार पिता की बेटियाँ थीं जिनकी शादी उनके मायके में हुई थी।

वंशानुक्रम ऊर्ध्वाधर, क्षैतिज और "शतरंज के शूरवीर की चाल" क्या है?

जब विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगों वाले परिवारों के वंशावली (वंशीय पेड़) की एक ग्राफिक छवि होती है, तो आप विशेषता विशेषताओं को देख सकते हैं।

इस प्रकार, विशिष्ट प्रभुत्व विरासत के मामले में, कोई भी कई पीढ़ियों से माता-पिता से बच्चों को बीमारी के प्रत्यक्ष संचरण का पता लगा सकता है। परिवार संचय की इस प्रकृति को ऊर्ध्वाधर विरासत कहा जाता है।

ठेठ पुनरावर्ती वंशानुक्रम के मामले में जो लिंग पर निर्भर नहीं करता है, रोग का सबसे अधिक बार केवल एक पीढ़ी में पता लगाया जाता है - भाई-बहन से। यह क्षैतिज विरासत है।

और अंत में, सबसे जटिल पैटर्न में एक्स-लिंक्ड बीमारियों के साथ पेडिग्री हैं। सीधी उतरती (पीढ़ियों में) लाइनें बीमार पुरुषों और उनकी स्वस्थ बेटियों, पोतियों के बीच वैकल्पिक हो सकती हैं, जो, हालांकि, पैथोलॉजिकल जीन को ले जाते हैं और इसलिए बीमार बेटे होते हैं।

दूसरे शब्दों में, दो बीमार पुरुषों के बीच वंश की एक सीधी रेखा में स्वस्थ महिलाओं की एक या अधिक मध्यवर्ती पीढ़ी होनी चाहिए। हालांकि, मध्यवर्ती पीढ़ियों में इन स्वस्थ वाहक में से कुछ के बीमार भाई (रिश्तेदार, चचेरे भाई) हैं, जो वंशावली वृक्ष की पार्श्व अवरोही शाखाओं से संबंधित हैं। यही कारण है कि यदि वंशावली में विभिन्न पीढ़ियों के एक-दूसरे बीमार पुरुषों के बीच जुड़ने के लिए, तो विरासत "शतरंज के शूरवीर की प्रगति से" प्राप्त होती है।

प्रमुख और पुनरावर्ती जीन माता-पिता से बच्चों तक वंशानुगत जानकारी के संचरण की अनुमति देता है। उनमें से प्रत्येक का अपना स्थान (लोकस) है, एक विशिष्ट गुणसूत्र।

जेनेटिक तत्व

ऐसे जीन हैं जिनके विभिन्न रूप हैं, लेकिन एक वंशानुगत जानकारी के लिए जिम्मेदार हैं। उनके जीवविज्ञानियों को एलील कहा जाता है। उदाहरण के लिए, जीन जो आंखों के रंग को निर्धारित करता है, में कई रास्ते हैं जो परितारिका के भूरे या नीले रंग को निर्धारित करते हैं।

आवर्ती और प्रमुख जीन

कुछ मामलों में, जो जानकारी एलील में संलग्न है वह दूसरे प्रकार के साथ ओवरलैप होगी। अतिव्यापी को प्रमुख कहा जाता है, और अतिव्यापी पुनरावर्ती जीन। उनकी विशेषताएं क्या हैं? शुरू करने के लिए, हम ध्यान दें कि उनमें से सभी को एक गुणसूत्र में प्रमुख और पुनरावर्ती जीन को दिखाना आवश्यक नहीं है। पर्याप्त है कि वे एक ही गुणसूत्र में थे। रिसेसिव जीन अपने विशिष्ट गुणों को केवल उन स्थितियों में प्रदर्शित करता है जब दोनों क्रोमोजोम के समरूप युग्म में समान विशेषताओं के साथ एनालॉग होते हैं। उदाहरण के लिए, एलील, जो परितारिका के भूरे रंग को बनाने के लिए ज़िम्मेदार है, प्रमुख रूप में मौजूद है, इसके गुण तब प्रकट होते हैं जब यह केवल एक गुणसूत्र में मौजूद होता है, और पुनरावर्ती जीन नीले रंग की झिल्ली के बारे में जानकारी रखता है, यह केवल तब दिखाई देगा जब दोनों में समान सेट हो। गुणसूत्रों। यही है, अधिक संभावित विकल्प परितारिका के भूरे रंग के वंश के लिए स्थानांतरण होगा। एलील्स में प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण के लिए आवश्यक जानकारी है, जिसके बिना अमीनो एसिड के अवशेषों का संयोजन असंभव है। बीस आवश्यक अमीनो एसिड के आधार पर हजारों चर घटक बनते हैं, वंशानुगत जानकारी को सांकेतिक करने के लिए प्रमुख और पुनरावर्ती जीन की आवश्यकता होती है। एक व्यक्तिगत आनुवंशिक कोड बनाने का तंत्र डीएनए बनाने वाले नाइट्रोजनस आधारों के अनुक्रमिक संयोजन पर आधारित है।

नाइट्रोजन युक्त हेटरोसाइक्लिक यौगिकों के प्रकार

आनुवंशिकी चार प्रकार के नाइट्रोजनस आधारों को भेद करती है, जिनका उपयोग पॉलीपेप्टाइड बांड के एक यौगिक के अनुक्रम को कोड करने में किया जाता है। प्रोटीन के अणु को लिखने के लिए तीन नाइट्रोजन युक्त आधारों से युक्त कोडन का उपयोग किया जाता है। परिणामी रिकॉर्ड एक जीवित जीव का आनुवंशिक कोड है।

जीन गुणसूत्रों की कार्यात्मक इकाइयाँ हैं जो भविष्य की संतानों के लिए विशिष्ट प्राकृतिक परिस्थितियों में विकास और अस्तित्व से संबंधित महत्वपूर्ण जानकारी को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार हैं। प्रत्येक व्यक्ति की अपनी अनूठी विशेषताएं होती हैं, जो उसे अमीनो एसिड के संयोजन द्वारा दी जाती हैं।

आनुवंशिकता

मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। युग्मक को छोड़कर: शुक्राणु और अंडे, इन सभी में 23 गुणसूत्र शामिल हैं। हम 23 जोड़े गुणसूत्रों के बारे में बात कर रहे हैं - समरूपता, जिसे समतुल्य समुच्चय कहा जाता है। ऐसे घरेलू वैरिएंट के 22 जोड़े को ऑटोसोम माना जाता है, क्योंकि वे महिलाओं और पुरुषों में समान हैं। अंतिम जोड़ी, जो जीव अलग-अलग होते हैं, को सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। महिलाओं के लिए, उन्हें दो समान एक्स क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है, और एक्स और वाई क्रोमोसोम के संयोजन में पुरुषों के लिए। वंशानुगत विकृति सहित माता-पिता से बच्चों को शारीरिक और शारीरिक मापदंडों का स्थानांतरण, जीन के स्थान के सख्त कानूनों के अनुसार किया जाता है।

ऑटोसोमल आनुवंशिकता के लिए विकल्प

आनुवंशिकता के प्रभावी रूप के मामले में, एक निश्चित बीमारी या विशेषता प्रकट होती है, जो प्रमुख जीन के गुणसूत्र में होती है। इसकी अभिव्यक्ति के लिए, यह पर्याप्त है कि ऑटोसोमल रिसेसिव जीन एक प्रमुख प्रजाति के साथ ओवरलैप करता है।

वाई गुणसूत्र के लिए वंशानुक्रम

यह स्थिति केवल पुरुषों में एक बीमारी या एक विशिष्ट लक्षण के प्रकट होने की विशेषता है, क्योंकि यह सेक्स गुणसूत्र महिला सेट में नहीं है। उदाहरण के लिए, लड़कों में विरासत में मिली बार-बार हेमोफिलिया जीन की प्रगति होती है। रोग पूर्ण रक्त के थक्के के विकारों से जुड़ा हुआ है। रक्त वाहिकाओं को नगण्य क्षति के साथ रोगी को लगातार गंभीर रक्तस्राव होता है। हेमोफिलिया के दो प्रकार होते हैं, ए और बी, विशेष रूप से रिसेसिव एलील्स से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। महिलाओं में, यह समस्या लगभग कभी नहीं होती है। ऐतिहासिक आंकड़े जो हेमोफिलिया के वाहक हैं, उनमें से सबसे प्रसिद्ध रानी विक्टोरिया माना जाता है। यह बीमारी उनके बेटे लियोपोल्ड, ड्यूक ऑफ एल्बनी, साथ ही साथ उनके पोते और पोते-पोतियों को रूसी राजकुमार अलेक्सेई निकोलायेविच के पास पहुंचा दी गई। शाही परिवारों में रिश्तेदारी विवाहों को अनुमति दी गई थी, जिसने आनुवांशिक कोड के हस्तांतरण में योगदान दिया था, जिसमें पुरुष लाइन में हीमोफिलिया भी शामिल था।

कलर ब्लाइंडनेस

कलर ब्लाइंडनेस क्या है? ऐसे मामलों में पुनरावर्ती जीन भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस बीमारी का वंशानुगत संचरण एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। मां से उनका स्थानांतरण, जो वाहक है, बेटे के लिए जाना जाता है। यही कारण है कि सेक्स गुणसूत्र XY के एक सेट के साथ पुरुषों में रंग अंधापन अधिक बार पाया जाता है। लगभग 2-8% पुरुष इस बीमारी से पीड़ित हैं, लेकिन महिलाओं में यह संकेतक 0.4% से अधिक नहीं है।

निष्कर्ष

प्रमुख और आवर्ती लक्षण हमें किसी वयस्क से वंशानुगत जानकारी के एन्कोडिंग और ट्रांसमिशन से संबंधित कई सैद्धांतिक बिंदुओं की व्याख्या करने की अनुमति देते हैं। इस ज्ञान के साथ, आप आनुवंशिक रोगों से जुड़ी समस्याओं को रोकने के तरीकों की तलाश कर सकते हैं, इलाज के तरीकों की तलाश कर सकते हैं।

आनुवंशिकता -पीढ़ियों के बीच जीवों के समान संकेतों को दोहराने की क्षमता। आनुवंशिकता के कारण, माता-पिता और वंश के समान उपस्थिति, काया, चयापचय होता है। नतीजतन, प्रत्येक प्रजाति पीढ़ी से पीढ़ी तक खुद को पुन: पेश करती है।

आनुवंशिकता जीन संयोजनों का परिणाम है।

जीन   - ये क्रोमोसोम के जैव रासायनिक कार्यात्मक तत्व हैं जो भ्रूण के संभावित सेक्स और अन्य संकेतों को निर्धारित करते हैं।

क्रोमोसाम (प्राचीन ग्रीक। रंग और शरीर) - यूकेरियोटिक सेल (नाभिक युक्त एक सेल) के नाभिक में न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं, जो सेल चक्र के कुछ चरणों में आसानी से ध्यान देने योग्य हो जाती हैं (माइटोसिस या माइटिस के दौरान)। क्रोमोसोम क्रोमेटिन संघनन का एक उच्च स्तर है जो लगातार कोशिका नाभिक में मौजूद होता है। यह शब्द मूल रूप से यूकेरियोटिक कोशिकाओं में पाई गई संरचनाओं को संदर्भित करने के लिए प्रस्तावित किया गया था, लेकिन हाल के दशकों में वे बैक्टीरिया के गुणसूत्रों के बारे में बात कर रहे हैं। क्रोमोसोम वंशानुगत जानकारी के अधिकांश केंद्रित होते हैं।

क्रोमोसोम को प्रत्येक शुक्राणु और प्रत्येक अंडे के नाभिक में जोड़े द्वारा दर्शाया जाता है। एक व्यक्ति में 23 जोड़े, या 46 गुणसूत्र होते हैं, एक जोड़ी के साथ सेक्स गुणसूत्र कहा जाता है, क्योंकि वे भविष्य के जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं।   महिला कोशिकाएं दो एक्स गुणसूत्र ले जाती हैंजबकि पुरुष कोशिकाओं में एक X और एक Y गुणसूत्र होते हैं। Y गुणसूत्र आकार में छोटा होता है और इसकी सतह पर X गुणसूत्र की तुलना में कम जीन होते हैं। अंडाशय में कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप, सभी अंडों में एक एक्स गुणसूत्र होता है, जबकि अंडकोष में कोशिका विभाजन इस तथ्य की ओर जाता है कि शुक्राणुजोज़ा के आधे हिस्से में एक्स गुणसूत्र होता है, और उनमें से अन्य आधे भाग में वाई गुणसूत्र होता है। यानी, आधे मामलों में, मानव अंडे को एक्स गुणसूत्र ले जाने वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, और दूसरे आधे में - शुक्राणुजोज़ द्वारा वाई गुणसूत्र ले जाने पर, ताकि   आबादी में पैदा होने वाले बच्चों में से आधा पुरुष होना चाहिए, और आधा महिला होना चाहिए।

प्रमुख जीन(प्रमुख जीन) - इस जीन के एक अन्य एलील के जीनोम में उपस्थिति की परवाह किए बिना फेनोटाइप में व्यक्त एक जीन। जिसकी उपस्थिति उसके द्वारा निर्धारित विशेषता के प्रकटीकरण को सुनिश्चित करती है, भले ही उसी जोड़ी का कोई अन्य जीन प्रमुख या पुनरावर्ती हो।

मंदीस्पष्ट जीन(पीछे हटने का) - आनुवंशिक जानकारी जिसे एक प्रमुख जीन के संपर्क में दबाया जा सकता है। एक पुनरावर्ती जीन इसके द्वारा निर्धारित विशेषता के प्रकटन को सुनिश्चित करने में सक्षम होता है, जब इसे एक संगत रिसेसिव जीन के साथ जोड़ा जाता है। यदि उसे एक प्रमुख जीन के साथ जोड़ा जाता है, तो यह स्वयं प्रकट नहीं होता है, क्योंकि प्रमुख जीन इसे दबा देता है। पुनरावर्ती जीन द्वारा दर्शाए गए गुण वंशज के फेनोटाइप में प्रकट होते हैं, यदि दोनों माता-पिता में एक पुनरावर्ती जीन हो।

जब एक जोड़ी में दोनों एलील पूरी तरह समान होते हैं (उदाहरण के लिए, OO, AA), तो ऐसे जीनोटाइप और उसके मालिक को बुलाया जाता है समयुग्मक,   और जब ये एलील्स अलग हैं (मान लें कि, एओ) - विषमयुग्मजी। यह ज्ञात है कि अगर ओओ और एए के समरूप जीनोटाइप पहले और दूसरे रक्त समूहों को क्रमशः निर्धारित करते हैं, तो विषमयुग्मजी एओ जीनोटाइप के मालिकों का दूसरा रक्त समूह भी होगा। इसका अर्थ है कि इस तरह के संयोजन में, जीन ए का प्रभाव प्रकट होता है और जीन ओ का प्रभाव, अर्थात जीन ए   प्रभुत्व, और जीन ओ उसके संबंध में   पीछे हटने का   (शब्द "पुनरावर्ती" का अर्थ है गायब होना)। इस प्रकार, प्रभावी जीन समरूप और विषमलैंगिक अवस्था में अपनी क्रिया को बढ़ाते हैं, और पीछे हटने वाले जीन केवल समरूप अवस्था में खुद को प्रकट कर सकते हैं और विषमलैंगिक लोगों में बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं देते हैं।

शरीर के वंशानुगत कारकों का सेट (जीन) जीनोटाइप कहा जाता है। जीव की सभी विशेषताओं और गुणों का संयोजन, जो जीनोटाइप और बाहरी वातावरण की बातचीत का परिणाम है, फेनोटाइप कहा जाता है। यही है, फेनोटाइप पर्यावरण के साथ संयोजन में जीनोटाइप का प्रतिबिंब है। जिन सीमाओं में पर्यावरण एक जीनोटाइप की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है, उसे प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है।

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