वंशानुगत मानव रोग क्या हैं। आनुवंशिक रोग

यह repost! मूल डब्ल्यू द्वारा लिया जाता है। eka_tyryshkina। प्रकृति की गलतियों में: दुर्लभ बीमारियों वाले लोग।

मैं हमेशा के रूप में दूसरे दिन बीमार हो गया, क्योंकि हमें बस जाने की जरूरत है, मैं बीमार हूं! टोली मेरी बीमारी नियोजित घटना पर प्रतिक्रिया करती है, टोली अभी भी कुछ पर है, लेकिन यह अच्छा है जो काम का जवाब नहीं देता है। सामान्य में, मेरी बीमारी सरल नहीं है)
और यहां देर से घर का दर्द है, पहले से ही सभी चीजों को परिवर्तित कर दिया गया है, सभी इंटरनेट साइटों को दोबारा जोड़ रहा है और फैलाता है, अचानक खुद के लिए अपेक्षित नहीं है कि आप ग्रह पर दुर्लभ बाल्मियों के बारे में जानने का फैसला करें और जानें, बहुत दिलचस्प और चौंकाने वाला! !!

हेमोलैसियम

("रक्त आँसू") एक व्यक्ति प्रति मिलियन पर मनाया जाता है। एक लैक्रिमल तरल पदार्थ के बजाय क्रोव, अचानक आंख से बहने लगते हैं, और यह लगभग एक घंटे तक चल सकता है। दिन के दौरान, रोगी को 3 से 20 गुना खूनी आँसू डाला जाता है।
इस बीमारी का सही कारण पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, और इसलिए, यह उपचार के इलाज के लिए उपयुक्त नहीं है। मेडिकल प्रोफेशनल जबकि आगे के संस्करण डालते हैं कि हेमोलॉपी रक्त रोगों या ट्यूमर में से एक है।

फोटो में - 15 वर्षीय कैल्विनो इनमैन। (टेनेसी, संयुक्त राज्य अमेरिका)

पिशाच सिंड्रोम

निदान "पिशाच सिंड्रोम" (Etodermal डिस्प्लेसिया) दुनिया में केवल 7 हजार लोग हैं।
दुर्लभ और पतले बालों वाले मरीजों में मृत-पीला त्वचा और तेज नुकीले (दांतों के एक हिस्से की अनुपस्थिति में) के अलावा, पसीने की क्षमता कम हो जाती है, इसलिए उनके शरीर को अति ताप करने के लिए उजागर किया जाता है। लक्षण बचपन में प्रकट होते हैं, लेकिन आनुवांशिक परीक्षणों का उपयोग करके गर्भावस्था के चरण में बीमारी की पहचान करना संभव है।

लड़कों को अंधेरे चश्मे पहनने के लिए मजबूर किया जाता है और जब वे बाहर जाते हैं तो सनस्क्रीन का उपयोग करते हैं, क्योंकि वे सीधे सूर्य की रोशनी में नहीं हो सकते हैं।साथ ही, शारीरिक विकास और मोटर गतिविधि सामान्य बनी हुई है।यह रोग स्वयं बीमार है, केवल लक्षण सुधार के लिए उत्तरदायी हैं। विशेष रूप से, आप दांतों के सामान्य आकार को बहाल कर सकते हैं।
शिमोन रोग को बचाव में निदान किया गया था। जब मैंडी दूसरी बार गर्भवती थी, तो उसे चेतावनी दी गई थी कि दूसरे बच्चे के पास एक ही बीमारी हो सकती है।हालांकि, साइमन आरओएस और अच्छी तरह से विकसित हुआ, इसलिए माता-पिता इस जोखिम में गए।
लड़के कहते हैं: "कुछ बच्चे हमारी उपस्थिति पर हंसते हैं, लेकिन हमारे दोस्त सोचते हैं कि यह अच्छा है"

फोटो में - साइमन (13 वर्षीय) और जॉर्ज (11 वर्षीय) कुलेन (सफ़ोक, यूनाइटेड किंगडम)।

हाइपरट्रिचोसिस

("वेरवोल्फ सिंड्रोम") एक ऐसी बीमारी है जो अत्यधिक बालों के विकास में खुद को प्रकट करती है, जो त्वचा के इस खंड के लिए अजीब नहीं है, फर्श और उम्र के अनुरूप नहीं है। सभी दुनिया को ऐसे मरीजों के बारे में अभी तक दर्ज किया गया है, इसलिए उनके लिए सबसे सुविधाजनक तरीका पैसा बनाना है - अपने बदसूरत का प्रदर्शन करने के लिए ... वे गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स को ऑर्डर जमा करते हैं, - प्रसिद्ध बनने और पैसे कमाने के लिए ... चीनी यू जेनहुआंग हर समय सफल हुआ - उसके लिए धन्यवाद अल्ट्रा-क्रैश, उन्होंने अपने देश में लोकप्रिय रॉक बैंड की स्थापना की और एक करोड़पति बन गए।
यह ज्ञात नहीं है कि इस तरह के एक उत्परिवर्तन क्यों होता है। और किसी ने अभी तक हाइपरिट्रिचोज से इलाज विकसित नहीं किया है। कॉस्मेटोलॉजिस्ट केवल लंबे समय तक बालों को हटा सकते हैं ...
फोटो में - 6-वर्षीय NAT SASUFAN (थाईलैंड), 2007

फोटो में - 33 वर्षीय यू जेनहुआंग (चीन), दुनिया का सबसे बालों वाला आदमी

फ़ीलपाँव

("प्रोटेस्टी सिंड्रोम", हाथीवाद, एलिफेंटियासिस, एलिफेंटियासिस) - त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतक के दर्दनाक विकास के कारण शरीर के किसी भी हिस्से के आकार में वृद्धि। इस बीमार बीमारी के साथ दुनिया में लगभग 120 लोग हैं .. ।
और सबसे प्रसिद्ध रोगी "हाथी आदमी" था - जोसेफ मेरिक। 1 9 80 में प्रसिद्ध ब्रिटिश के बारे में, निदेशक डेविड लिंच ने भी फिल्म को हटा दिया जो आठ नामांकन पर ऑस्कर के लिए नामित किया गया था ... फिल्म मानव गरिमा के बारे में थी ... जॉन हर्ट निर्माता, जिन्होंने मेरिक खेला, लंदन के प्रस्तुत किए गए के आधार पर बनाया गया था रॉयल अस्पताल में जोसेफ मेरिकिक के हल्के शरीर में। अभिनेता में दिन में 12 घंटे उनके गद्देदार दैनिक पर कब्जा कर लिया गया ...
फोटो में - 35 साल मेंडी सेलर्स। (ग्रेट ब्रिटेन)

जेना विसंगति, जिसमें त्वरित होता है शरीर की उम्र बढ़ने , - प्रतिनिधि - बच्चों के (हचिन्सन सिंड्रोम) और वयस्क (वर्नर सिंड्रोम) में विभाजित। पहली बार, समय से पहले उम्र बढ़ने सिंड्रोम 100 साल पहले बात की थी। और आश्चर्य की बात नहीं है, ऐसे मामले हर 4-8 मिलियन बच्चों को एक बार पाए जाते हैं। स्पिरिटिया (ग्रीक पीआरए से - पहले, गेरोंटोस एक बड़ा है) - एक बेहद दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी, लगभग 8-10 गुना उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी लाने के लिए। सीधे शब्दों में कहें, एक वर्ष की उम्र में 10-15 साल के लिए एक बच्चा। आठ वर्षीय 80 साल का दिखता है - शुष्क झुर्रियों वाली त्वचा के साथ, गंजा सिर ... ये बच्चे 13-14 साल से मर जाते हैं, कई दिल के हमले और प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा की पृष्ठभूमि पर स्ट्रोक, दांतों के नुकसान से भरा हुआ है , आदि। और केवल कुछ 20 साल या उससे अधिक समय तक रहते हैं।
लोगों के लोगों की बीमारी के केवल 42 मामले दुनिया में ज्ञात हैं ... इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं, 5 - रूस में, यूरोप में बाकी ...
वर्तमान में, छोटे पुराने पुरुषों और उनके परिवारों को सहायता प्रदान करने वाले कई संगठन हैं। इंटरनेट पर इस विशेष समस्या को समर्पित साइटें हैं, उनमें से कुछ डॉक्टरों या सामाजिक श्रमिकों के लिए खुली हैं, अन्य - रोगियों के परिवार।
फोटो में - 24 वर्षीय लियोन बॉट

38 वर्षीय वृक्ष इंडोनेशिया में जावा द्वीप पर रहने वाले सांता कॉम्प्लेर, मानव पेपिलोमा वायरस की वजह से पूरी दुनिया के लिए प्रसिद्ध हो गए, जो आमतौर पर छोटे मौसा के उद्भव की ओर जाता है, लेकिन इंडोनेशियाई के मामले में अपरिचित होने के मामले में, यह इसके अंगों को विकृत कर देता है।
डेडा की समस्या यह थी कि उनके पास एक दुर्लभ अनुवांशिक विचलन था, जिसने अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली को इन मौसा के विकास को बनाए रखने की अनुमति नहीं दी। इसलिए, वायरस "अपनी त्वचा कोशिकाओं के सेलुलर तंत्र का कब्जा करने" करने में सक्षम था, जिससे उन्हें उत्पादन करने का आदेश दिया गया एक बड़ी संख्या की सींग का पदार्थ जिसमें से उन्होंने शामिल किया। देवता ने रक्त ल्यूकोसाइट्स की कम सामग्री की भी खोज की।

तितली रोग

हाइपरप्लास्टिक रूप में धमकाने वाले एपिडर्मोलिसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो जीवन के पहले दिनों में खुद को प्रकट करती है। वास्तव में, नवजात शिशु की त्वचा इतनी सभ्य है कि कोई भी स्पर्श घावों और बुलबुले की घटना की ओर जाता है। प्रोट्रूडिंग साइटें सबसे पीड़ित हैं: कोहनी, घुटनों, पैर, हाथ। अल्सर जिसके साथ त्वचा परतों के साथ आता है, लंबे समय तक ठीक नहीं होता है, तरल से इसे जारी किया जाता है। एक बड़े रास्पबेरी निशान का गठन करने के बाद।

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, केवल लक्षणों को सुविधाजनक बनाना संभव है। बहुत पहले नहीं, लिसा कुनिगेल की कहानी पूरे रूस के लिए गरमी की थी, जो लगभग दस वर्षों तक बुलिएस्ट एपिडर्मोलिसिस के साथ रहता है। दिन में कई बार उन्हें एंटीमिक्राबियल मलम और जैल के साथ ड्रेसिंग और उपचार की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, सभी 9 साल के लिसा दर्द के साथ।

माल्की सिंड्रोम

विकास में सबसे दुर्लभ असामान्यताओं में से एक सरसेलिया है, जिन्हें "मरमेड सिंड्रोम" कहा जाता है। इस दोष के साथ, नवजात शिशु एक फिश पूंछ के समान डिजाइनर पैरों के साथ प्रकाश पर दिखाई देते हैं। उनके पास केवल एक गुर्दे हैं, वहां कोई जननांग नहीं हैं। व्यापक घाव के कारण आंतरिक अंग ऐसे बच्चे आमतौर पर जल्द ही मर जाते हैं। यह बीमारी 100,000 नवजात बच्चों में से एक में होती है। सभी वर्षों के अवलोकनों के लिए, केवल तीन बच्चे जीवित रहने में सक्षम थे। उनमें से एक शैवाली पेपीन था।

शैलो का जन्म 1 999 में हुआ था और "मरमेड सिंड्रोम" के साथ सबसे प्रसिद्ध बच्चा बन गया। उन 10 वर्षों के लिए कि वह उसके साथ रहने में सक्षम थी, दुनिया भर के हजारों दोस्त दिखाई दिए, जिन्होंने लड़की और उसकी मां का समर्थन किया। शैलो ने एक पूर्ण जीवन जीने की कोशिश की - वह, जैसे सभी साधारण बच्चे स्कूल गए, नृत्य कक्षाओं का दौरा किया, मनोरंजन पार्क में गए। प्रसिद्ध लड़की विनफ्रे ओप्रो शो में भाग लेने के बाद बन गई है। सीखने वाले चैनल ने उनके बारे में कई फिल्मों को हटा दिया, सैकड़ों साइटें इंटरनेट पर समर्पित हैं।

शैलो के साथ इतिहास - एक चमत्कार के बारे में एक अद्भुत कहानी। एक बच्चा जो अपने बचपन में जीवित रहने के लिए लड़ा। छोटी लड़की जो बीमार बीमारी के बावजूद हर दिन आनन्दित करने में सक्षम थी।

मुन्याकार रोग

Fibrodisplasis - यह रोग बेहद दुर्लभ है। आधिकारिक आंकड़े हैं: 2,000,000 लोगों के लिए 1 रोगी। म्यूनिचिमर की बीमारी जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है और जन्म में बाहरी दोषों में प्रकट होता है। बच्चे के पास एक स्टॉप, रीढ़ की थंबनेल हैं। पैथोलॉजी विकलांगता, प्रारंभिक मृत्यु दर की ओर जाता है। जहां विरोधी भड़काऊ प्रक्रियाओं को आयोजित किया जाना चाहिए, हड्डी की वृद्धि शुरू होती है, इसलिए अक्सर बीमारी को "दूसरा कंकाल रोग" कहा जाता है।
कोई भी, यहां तक \u200b\u200bकि एक मामूली चोट भी, एक प्रभावित जगह पर ग्लेज़िंग के विकास का कारण बन सकता है। आज, घातक बीमारी से कोई आधिकारिक उपचार नहीं है। वैज्ञानिकों ने एक दवा विकसित की है जो सैद्धांतिक रूप से एक गैर-डिग्री के साथ संघर्ष कर सकती है। हालांकि, आवश्यक नैदानिक \u200b\u200bअध्ययन नहीं किए गए हैं। हां, इसे खर्च करना बहुत मुश्किल है - दुनिया भर में म्यूनिचिमिमर रोग के साथ 600 से अधिक लोग नहीं हैं।

घटना "लाइन्स ब्लैशको" यह पूरे शरीर में अजीब स्ट्रिप्स की उपस्थिति से विशेषता है। Blashko लाइनें डीएनए में एक अदृश्य ड्राइंग हैं। और इस तस्वीर की उपस्थिति बीमारी की उपस्थिति बन जाती है।

आम तौर पर, पीठ पर ड्राइंग में एक वी-आकार, और छाती, पेट और पक्षों पर - एस-आकार में होता है।

बीमारी का कारण मोज़ेकवाद हो सकता है। किसी भी मामले में, ब्लोस्को की रेखाओं की उपस्थिति किसी भी तरह से तंत्रिका, मांसपेशी और लिम्फैटिक सिस्टम से जुड़ी नहीं है।

एक और असामान्य बीमारी - akakketeratodermia, या "ब्लू स्किन सिंड्रोम"। इस तरह के निदान वाले लोगों में नीला, इंडिगो रंग, बेर या व्यावहारिक रूप से बैंगनी त्वचा हो सकती है। पिछली शताब्दी के 60 के दशक में, "नीले" लोगों का पूरा परिवार केंटकी में रहता था। उन्हें नीले फ्यूचर्स के रूप में जाना जाता था। यह सुविधा पीढ़ी से पीढ़ी तक फैल गई थी।

दुर्लभ बीमारियां पृथ्वी के निवासियों के लगभग 6% से पीड़ित हैं, और यह संख्या बढ़ रही है। सभी अनूठी बीमारियों में अलग-अलग प्रकृति होती है, लेकिन असाधारण बीमारियों के भारी बहुमत आनुवांशिक विसंगतियों और संक्रमण से जुड़े होते हैं।

विरासत, न केवल बाहरी संकेत, बल्कि बीमारियों को भी प्रसारित किया जा सकता है। पूर्वजों में विफलताओं जेनरेटर, परिणामस्वरूप, संतानों में परिणामों के परिणामस्वरूप नेतृत्व करते हैं। हम सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बात करेंगे।

वंशानुगत गुण क्रोमोसोम नामक ब्लॉक में संयुक्त जीन के रूप में पूर्वजों से वंशजों को प्रेषित किए जाते हैं। जननांग के अपवाद के साथ शरीर की सभी कोशिकाएं, गुणसूत्रों का एक डबल सेट है, जिनमें से आधा मां से मिलता है, और दूसरा हिस्सा पिता से होता है। रोग जिनका कारण जीन में वे या अन्य खराबी हैं वंशानुगत हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, इसका सार यह है कि छवि रेटिना पर नहीं बनती है, बल्कि इसके सामने। सबसे आसान आंख ऐप्पल को इस तरह की घटना का सबसे आम कारण माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था में विकास कर रहा है। एक ही समय में एक व्यक्ति खूबसूरती से देखता है, लेकिन वह बुरी तरह से देखता है।

यदि दोनों माता-पिता खनन कर रहे हैं, तो अपने बच्चों में मायोपिया विकसित करने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि दोनों माता-पिता की सामान्य दृष्टि है, तो मायोपिया के विकास की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया की खोज, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियाई राष्ट्रीय विश्वविद्यालय के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया यूरोपीय-जैसी दौड़ के 30% प्रतिनिधियों में निहित था और चीन के निवासियों, जापान, दक्षिण कोरिया के निवासियों सहित 80% एशिया मूल निवासी हैं। इत्यादि। 45 हजार से अधिक लोगों के डेटा को एकत्रित करते हुए, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीन की पहचान की है, और दो पहले स्थापित जीन के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंखों के विकास, इसकी संरचना, आंखों के कपड़े में सिग्नल के संचरण के लिए ज़िम्मेदार हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसने अंग्रेजी डॉक्टर जॉन डाउन के सम्मान में अपना नाम प्राप्त किया, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया, क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के रूपों में से एक है। सभी दौड़ डाउन सिंड्रोम के अधीन हैं।

यह रोग इस तथ्य का एक परिणाम है कि दो कोशिकाएं नहीं हैं, और 21 वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं। जेनेटिक्स इसे ट्राइसोमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, अतिरिक्त गुणसूत्र मां से बच्चे को स्थानांतरित कर दिया जाता है। ऐसा माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि आम तौर पर युवाओं में जन्म देते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों का 80% 30 वर्ष से कम आयु के महिलाओं द्वारा पैदा होते हैं।

जीन के विपरीत, गुणसूत्र विकार एक यादृच्छिक विफलता हैं। और परिवार में ऐसी बीमारी से पीड़ित केवल एक व्यक्ति हो सकता है। लेकिन अपवाद यहां हो रहे हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - ट्रांसलेशन फॉर्म, जब बच्चे को क्रोमोसोमा सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। बीमारी के इस तरह का एक प्रकार एक परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
जानकारी के अनुसार दानशील संस्थान रूस में "नकारात्मक एपी", डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2500 बच्चे सालाना पैदा होते हैं।

सिंड्रोम klinfelter

एक और गुणसूत्र उल्लंघन। इस पैथोलॉजी के साथ लगभग हर 500 नवजात शिशु लड़के खाते हैं। युवावस्था के बाद, एक नियम के रूप में क्लैंफेल्टर सिंड्रोम प्रकट होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित पुरुषों के फलहीन लोग। इसके अलावा, यह Gynecomastia में निहित है - ग्रंथियों और adipose ऊतक के हाइपरट्रॉफी के साथ छाती में वृद्धि।

सिंड्रोम को अमेरिकी डॉक्टर हैरी क्रेन्गफेल्टर के सम्मान में अपना नाम दिया गया था, जिन्होंने पहली बार 1 9 42 में पैथोलॉजी की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्राइनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि अगर महिलाओं के मानदंड में कुछ सेक्स गुणसूत्र एक्सएक्स हैं, और पुरुष - हू, फिर इस सिंड्रोम के साथ, पुरुष एक से तीन अतिरिक्त एक्स-गुणसूत्रों से मौजूद हैं।

एक प्रकार का नेत्र रोग जिस में लल और हरे रंग में भेद नही जान पड़ता

या रंग अंधापन। वंशानुगत पहनता है, अक्सर प्रकृति में हासिल किया जाता है। यह एक या कई रंगों को अलग करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
डाल्टोनिज़्म एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है और मां से प्रेषित होता है, "टूटी हुई" जीन के मालिक को बेटे के मालिक। तदनुसार, डाल्टोनिज़्म 8% पुरुषों और 0.4% से अधिक महिलाओं से पीड़ित नहीं है। तथ्य यह है कि एकमात्र एक्स गुणसूत्र में "विवाह" पुरुषों को मुआवजा नहीं दिया जाता है, क्योंकि दूसरी एक्स-गुणसूत्र महिलाओं के विपरीत, उनके पास नहीं है।

हेमोफिलिया

माताओं से पुत्रों द्वारा विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से ब्रिटिश रानी विक्टोरिया के वंशजों की कहानी व्यापक रूप से ज्ञात है। न तो वह खुद को और न ही उसके माता-पिता को रक्त जमावट विकारों से जुड़े इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन का उत्परिवर्ती अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि विक्टोरिया का पिता अपनी धारणा के समय 52 वर्ष का था।

विक्टोरिया "रॉकी" जीन से विरासत में मिला। 30 वर्षों में हीमोफिलिया की वजह से उनके बेटे लियोपोल्ड की मृत्यु हो गई, और उनकी दो बेटियां, एलिस और बीट्राइस चमकदार जीन के वाहक थे। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक, जो हीमोफिलिया का सामना करना पड़ा, उसकी पोती का पुत्र है, पिछले रूसी सम्राट निकोलस द्वितीय का एकमात्र पुत्र त्सरेविच एलेक्सी।

Mukobovysidosis

वंशानुगत बीमारी जो बाहरी स्राव के ग्रंथि के काम का उल्लंघन करने में खुद को प्रकट करती है। यह एक बढ़ी हुई पसीने, श्लेष्म को अलग करने, जो शरीर में जमा होता है और बच्चे को विकसित करने से रोकता है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि फेफड़ों के पूर्ण काम को रोकता है। श्वसन विफलता के कारण यह मौत की संभावना है।

अमेरिकन केमिकल फार्मास्युटिकल कॉर्पोरेशन एबॉट की रूसी शाखा के मुताबिक, फाइब्रोसिस वाले मरीजों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 साल की है, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 साल। प्रसिद्ध उदाहरणों से, यह फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लीमार्कल का नेतृत्व करने के लायक है, जो 23 वर्षों में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन को फाइब्रोज़ से पीड़ित था, जो 3 9 साल की उम्र में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मर गया।

प्राचीन मिस्र के पापरस में वर्णित बीमारी। माइग्रेन का एक लक्षण लक्षण एपिसोडिक या सिर के आधे हिस्से में सिरदर्द के नियमित मजबूत झुकाव है। यूनानी मूल गैलेन के रोमन चिकित्सक, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, को हेमिक्रानी रोग कहा जाता था, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" के रूप में किया जाता है। इस शब्द से और "माइग्रेन" शब्द हुआ। 90 के दशक में। बीसवीं शताब्दी यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से अनुवांशिक कारकों के कारण है। माइग्रेन विरासत के हस्तांतरण के लिए जिम्मेदार कई जीन खोले गए थे।

न केवल प्रकृति की बाहरी विशेषताओं और सुविधाओं को बच्चे को अपने जैविक माता-पिता से स्थानांतरित किया जा सकता है, बल्कि कई स्वास्थ्य समस्याओं को भी स्थानांतरित किया जा सकता है।

वंशानुगत बीमारियां दुर्लभ हैं, लेकिन, एक नियम के रूप में, ये काफी गंभीर बीमारियां हैं जो व्यावहारिक रूप से उपचार के लिए सक्षम नहीं हैं।

प्रत्येक मानव शरीर जीन में अद्वितीय डीएनए होता है, इसका एक विशेष विशेषता का अपना अनूठा कोड होता है।

इस स्थिति में, आपको एक आनुवंशिक बीमारी के उभरने के जोखिम की डिग्री को जानने के लिए आनुवांशिक सलाह, एक डॉक्टर - जेनेटिक्स में मदद लेने की आवश्यकता है।

दुना रोग

आज सबसे आम बीमारियों में से एक है

विरासत में, दाना की बीमारी है। सांख्यिकीय आंकड़ों से पता चलता है कि इस तरह की बीमारी सात सौ बच्चों से एक नवजात शिशु में पाई जाती है। यह निदान आमतौर पर मातृत्व अस्पताल में एक विशेषज्ञ द्वारा स्थापित किया जाता है, जो नवजात शिशु के जीवन के 3-5 दिनों की अवधि में होता है।

इस निदान की पुष्टि करने के लिए, इस तरह की एक प्रक्रिया को Karyotype अध्ययन के रूप में किया जाता है। यह एक नवजात शिशु द्वारा निर्धारित गुणसूत्र का एक अध्ययन है। एक बच्चा जो बीमार है, में सात गुणसूत्र हैं, जो उससे अधिक है स्वस्थ आदमी। ऐसी बीमारी होती है, लड़कों और लड़कियों दोनों, इस मामले में फर्श कोई भूमिका नहीं निभाती है।

शाली शाचर

यह बीमारी केवल महिला बच्चों के लिए विशिष्ट है। इस आनुवंशिक रोगविज्ञान के पहले संकेत 10-12 साल की आयु के पाए जा सकते हैं।

एक नियम के रूप में, सिर के पीछे, बाल बहुत धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और उनके पास गहराई से लगाया जाता है। 15 से 16 वर्ष की आयु में, और यहां तक \u200b\u200bकि पुराने, लड़कियां मौजूद होंगी, यह ठीक है यह एक विशेषज्ञ से संपर्क करने का कारण है। उम्र के साथ, बीमारी बच्चे के मानसिक विकास के साथ कुछ समस्याओं के प्रकटीकरण का कारण बन सकती है। लड़कियों में स्कूल-टर्नर स्कूल की जेनेटिक संरचना को एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति से विशेषता है।

दयालु रोग

क्लिनफेल्टर की बीमारी एक अनुवांशिक रोगविज्ञान है जो केवल लड़कों में प्रकट होती है। बीमारी के पहले संकेतों का पता लगाया जा सकता है जब बच्चा 15-16 - 16 वीं आयु तक पहुंचता है।

पहला संकेत:

गुणसूत्रों पर अध्ययन करते समय, क्रिस्टल्टर रोग उनकी बढ़ती राशि से विशेषता है: एक गुणसूत्र एक्स बड़ा होता है। कुछ मामलों में, अन्य गुणसूत्र अतिरिक्त रूप से मौजूद हो सकते हैं: वाई, एक्सएक्स, हू।

मल्टीफैक्टर अनुवांशिक रोग

बहुआयामी आनुवंशिक रोग वे अनुवांशिक रोगी हैं जो किसी भी परिवार में नवजात शिशु से खुद को प्रकट कर सकते हैं।

इस मामले में, ऐसी बीमारियों के विकास का कारण न केवल आनुवांशिक विचलन है, बल्कि कई विदेशी कारक भी हैं, जैसे कि गरीब पारिस्थितिकी, माता-पिता के जीवन की लय से परेशान।

ऐसी बीमारियों में शामिल हैं: इस्किमिक हृदय रोग, पेट की बीमारी, साथ ही रक्त प्रणाली के साथ समस्याएं।

मल्टीफैक्टर अनुवांशिक बीमारियों से संबंधित जन्मजात दोष होंठ, भेड़िया गिरने और रीढ़ की हड्डी के विभाजन के हरे हैं।

वर्तमान में, आधुनिक उपकरणों की सहायता से सभी कई रोगियों की पहचान की जा सकती है: अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया भ्रूण बच्चे के विकास में कई विसंगतियों को दिखा सकता है।

आनुवांशिक रोग दुर्लभ और कठिन बीमारियां हैं, जो जीनोम स्तर पर उल्लंघन के कारण व्यावहारिक रूप से उपचार के लिए सक्षम नहीं हैं। इसलिए, विशेषज्ञों ने भविष्य में समस्याओं से बचने के लिए आनुवंशिक के साथ परामर्श से गुजरने वाले बच्चे की योजना बनाने की सिफारिश की है।

विशेषज्ञों को आनुवांशिक रोगों के बारे में बताया जाएगा:

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आनुवांशिक रोग अद्वितीय हैं कि वे किसी व्यक्ति की जीवनशैली पर निर्भर नहीं हैं, उन्हें वसायुक्त भोजन खाने या सुबह में चार्ज करने के लिए बस बीमा नहीं किया जा सकता है। वे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं और पीढ़ी से पीढ़ी तक फैल सकते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोग, जिसमें एक व्यक्ति सो जाने में असमर्थता से मर जाता है। अब तक, वह केवल दुनिया भर के 40 परिवारों में मनाई गई थी। घातक अनिद्रा आमतौर पर 30 से 60 वर्ष (अक्सर 50 वर्षों के बाद) के बीच प्रकट होती है और 7 से 36 महीने तक जारी होती है। जैसे ही रोग बढ़ता है, रोगी तेजी से गंभीर नींद विकारों से पीड़ित होता है, और कोई नींद की गोलियां उसकी मदद नहीं करती हैं। पहले चरण में, अनिद्रा के साथ आतंक हमलों और भय, भेदभाव और पसीने में वृद्धि हुई है। बीमारी के तीसरे चरण में, एक व्यक्ति पूरी तरह से सोने की क्षमता खो देता है और अपने वर्षों से ज्यादा पुराना दिखना शुरू कर देता है। डिमेंशिया तब विकासशील है, और रोगी मर जाता है - एक नियम के रूप में, थकावट या निमोनिया से।

नारकोप्सी-कैटैप्लेक्सिक सिंड्रोम जिसके लिए नींद और आराम करने वाले शरीर की मांसपेशियों के अचानक हमलों की भी विशेषता है, यह आनुवांशिक प्रकृति भी है और तेजी से नींद चरण के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होती है। यह घातक परिवार अनिद्रा से अधिक बार मिलता है: प्रत्येक 100 हजार लोगों में से 40, पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से। Narcolepsy से पीड़ित एक आदमी अचानक दिन के मध्य में कुछ मिनटों के लिए सो जाता है। नींद के हमले तेजी से नींद के चरण जैसा दिखते हैं और अक्सर हो सकते हैं: दिन में 100 बार तक, उनसे पहले सिरदर्द के साथ, या इसके बिना। वे अक्सर निष्क्रिय द्वारा उत्तेजित होते हैं, लेकिन वे पूरी तरह अनुचित समय में हो सकते हैं: यौन संभोग, खेल, ड्राइविंग के दौरान। एक व्यक्ति को विश्राम किया।

युनर सिंड्रोम ताना (सिठ) मुख्य रूप से इस तथ्य से विशेषता है कि उनसे पीड़ित लोग सभी चौकों पर जाते हैं। उन्होंने तुर्की के ग्रामीण इलाकों में वालज परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद अपने तुर्की जीवविज्ञानी युननेर तांग खोले। अक्सर, सती वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क की विफलता होती है। 2006 में, अलास परिवार पर "परिवार के चलने पर परिवार चलने" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म को हटा दिया गया था। टैन इस प्रकार वर्णन करता है: "सिंड्रोम की आनुवांशिक प्रकृति एक व्यक्ति के विकास में एक खुदरा चरण का तात्पर्य है, जिसके कारण सबसे अधिक संभावना है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, क्वाडालिज्म (चार अंगों में घूमने) से संक्रमण की विपरीत प्रक्रिया (चलना) दो)। इस मामले में, सिंड्रोम इंटरमीटेंट संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

दुनिया की सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक: इस प्रकार की न्यूरोपैथी को दो लोगों में एक मिलियन से निदान किया जाता है। परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण विसंगति उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप पीएमपी 22 जीन की oversupply। पहले प्रकार की वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी के विकास का मुख्य संकेत बाहों और पैरों की संवेदनशीलता का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करता है और तापमान में बदलाव महसूस करता है, जो ऊतक नेक्रोसिस का कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए, यदि आप समय पर एक फ्रैक्चर या अन्य चोट को नहीं पहचानते हैं। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "खराबी" के बारे में संकेत देता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान खतरनाक बीमारियों, चाहे संक्रमण या अल्सर की बहुत देर से पता लगाने से भरा हुआ है।

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी पुराने लगते हैं, इसलिए इसे कभी-कभी "बेंजामिन बैटन के रिवर्स सिंड्रोम" कहा जाता है। वंशानुगत आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोम्यून्यून तंत्र का उल्लंघन होता है, जिससे उपकुशल वंडों का तेजी से नुकसान होता है। वसा कपड़े, गर्दन, ऊपरी छोर और धड़ अक्सर पीड़ित होते हैं, नतीजतन, झुर्री और गुना उत्पन्न होता है। जब तक प्रगतिशील लिपोड्रॉफी के 200 मामले की पुष्टि की जाती है, और मुख्य रूप से यह महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टरों के इलाज में इंसुलिन, "निलंबन" के व्यक्तियों और इंजेक्शन कोलेजन का उपयोग करते हैं, लेकिन यह केवल एक अस्थायी प्रभाव देता है।

हाइपरट्रिचोसिस को "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह केवल एक अरब से एक व्यक्ति द्वारा प्रकट होता है, और मध्य युग के समय से केवल 50 मामलों को दस्तावेज किया गया था। हाइपरिट्रियोसिस से पीड़ित लोगों को चेहरे, कानों और कंधों पर बालों की अत्यधिक मात्रा से प्रतिष्ठित किया जाता है। यह बालों के कूप के तीन महीने के लिए वर्ष के फल के गठन के दौरान एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच के संबंधों के उल्लंघन के कारण है। एक नियम के रूप में, परिणामी डर्मा से सिग्नल "रिपोर्ट" उनके रूप के follicles के लिए। फॉलिकल्स, बदले में, त्वचा परतों को संकेत देते हैं, कि इस क्षेत्र में एक कूप पहले से ही वहां है, और इससे इस तथ्य की ओर जाता है कि शरीर शरीर पर लगभग एक-दूसरे से समान दूरी पर बढ़ रहे हैं। हाइपरट्रिचोज के मामले में, इन बॉन्ड का उल्लंघन किया जाता है, जो शरीर के उन क्षेत्रों में बहुत घने बालों के गठन की ओर जाता है, जहां यह नहीं होना चाहिए।

यदि आपने कभी बकरी बेहोश के बारे में सुना है, तो आप जानते हैं कि जन्मजात मायोटनी कैसा दिखता है - मांसपेशी स्पैम के कारण, एक व्यक्ति ठंड लग रहा है। जन्मजात (जन्मजात) मोटोनिया की घटना का कारण आनुवंशिक विचलन है: उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोरीन चैनलों का काम परेशान है। मांसपेशी ऊतक "उलझन में", मनमाने ढंग से संक्षिप्त नाम और विश्राम उत्पन्न होता है, और पैथोलॉजी पैरों, हाथों, जबड़े और एपर्चर की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी जिसमें शरीर नई हड्डियों का निर्माण शुरू होता है - ओसिफिकेशन - गलत स्थानों में: मांसपेशियों, अस्थिबंधन, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। किसी भी चोट के परिणामस्वरूप उनके गठन में हो सकता है: चोट, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ओसिफिकेशन को हटाना असंभव है: सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, हड्डी केवल मजबूत मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से मर्दाना सामान्य हड्डियों से अलग नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, यह सिर्फ इतना नहीं है कि यह आवश्यक नहीं है।

एफओपी एसीवीआर 1 / अल्क 2 जीन एन्कोडिंग हड्डी मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। यह माता-पिता में से एक व्यक्ति को विरासत में मिला है यदि वह भी बीमार है। इस बीमारी का वाहक होना असंभव है: रोगी या तो बीमार है या नहीं। अब तक, एफओपी बीमार बीमारियों की संख्या को संदर्भित करता है, लेकिन अब पीएएलओइडेलेन नामक दवा के परीक्षणों की दूसरी श्रृंखला, जो आपको पैथोलॉजी के लिए जीन को जिम्मेदार ब्लॉक करने की अनुमति देती है।

यह एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो पराबैंगनी किरणों के लिए मानव संवेदनशीलता में वृद्धि करता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर डीएनए क्षति को सही करने के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। पहले लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन (3 साल तक) में प्रकट होते हैं: जब बच्चा सूर्य में होता है, तो सूर्य की रोशनी के संपर्क में कुछ मिनटों के बाद उसे गंभीर जलता है। इसके अलावा, रोग को फ्रीकल्स, सूखी त्वचा और असमान रंग परिवर्तन की उपस्थिति से विशेषता है त्वचा कवर। आंकड़ों के मुताबिक, एक वर्णक Kservicer वाले लोग अधिक दूसरों को प्रेरक बीमारियों के विकास के जोखिम में हैं: उचित निवारक उपायों की अनुपस्थिति में, केरोडर्म से पीड़ित बच्चों के लगभग आधे बच्चे, ये या अन्य कैंसर रोग दस साल तक विकास कर रहे हैं। विभिन्न गुरुत्वाकर्षण और लक्षणों की इस बीमारी के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के मुताबिक, बीमारी लगभग चार लोगों को दस लाख से होती है।

बीमारी के लिए उत्सुक नाम, है ना? हालांकि, इस "गले" को नामित करने के लिए एक वैज्ञानिक शब्द है - डेस्कवेमेटिव चमकदार। भौगोलिक भाषा लगभग 2.58% लोगों को प्रकट होती है, और अक्सर बीमारी या हार्मोनल तनाव के दौरान, अक्सर बीमारी के बाद पुरानी गुण होती है और भोजन के बाद तेज होती है। लक्षण द्वीपों जैसा ब्लीच किए गए चिकनी धब्बे की घटना में दिखाई देते हैं, क्योंकि बीमारी और बीमारी को इस तरह के असाधारण उपनाम प्राप्त हुए हैं, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" अपने आकार और स्थान को बदलते हैं, इस पर निर्भर करता है कि किस स्वाद निपल्स स्थित हैं भाषा में, चंगा, और जो, इसके विपरीत, परेशान।

भौगोलिक भाषा लगभग हानिरहित है, अगर तीव्र भोजन या कुछ असुविधा के लिए बढ़ती संवेदनशीलता की गणना में नहीं है, जो इसका कारण बन सकता है। दवा इस बीमारी के अज्ञात कारण, लेकिन इसके विकास के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह पर डेटा है।

17 गुना 2 मिलियन तक दुर्लभ दुर्भाग्यपूर्ण होने के नाते, एक पत्थर आदमी सिंड्रोम, जिसे दवा में जाना जाता है, एक प्रगतिशील precipitating fibrodispriss (एफओपी) के रूप में, जीन में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक बीमारी है, जो घायल संयोजी ऊतक को हड्डी में बदलने की अनुमति देता है। पत्थर की बीमारी से पीड़ित लोग, एक नई कंकाल संरचना बनाई गई है। पुनर्जन्म गर्दन की हड्डियों से शुरू होता है और यह लागू होता है, जिसमें सभी संरचनाओं को प्रभावित किया जाता है, जिसमें सभी संरचनाएं शामिल होती हैं।

इस बीमारी के कई मामले पहले पंजीकृत थे। कंकाल जिस पर संयोजी ऊतक का ओसिफिकेशन संग्रहालय में पाया जा सकता है चिकित्सा का इतिहास फिलाडेल्फिया, यूएसए और लंदन में स्थित Muttera शहर। वास्तव में, वे रॉयल कॉलेज ऑफ सर्जन में संग्रहालय "हाटरियन" के संग्रह का हिस्सा हैं।

स्टोन मैन सिंड्रोम प्रकट होना शुरू होता है प्रारंभिक अवस्थावर्षों से, सभी नई और नई हड्डियां विकसित हो रही हैं। अधिकांश रोगी लगभग 40 वर्षों तक जीवित रहते हैं, क्योंकि इस उम्र के बाद सांस लेने की समस्याओं के परिणामस्वरूप घातक परिणाम की संभावना बढ़ जाती है। खेल की चोटें, गिरने या यहां तक \u200b\u200bकि आक्रामक चिकित्सा प्रक्रियाओं से चोट लगने से ऐसे लोगों के लिए खतरनाक होती है, क्योंकि वे मांसपेशियों, टेंडन और अस्थिबंधकों की गहन सूजन को उत्तेजित कर सकते हैं, जिसके बजाय, उपचार के बावजूद, घायल कनेक्टिंग ऊतकों को बदलने वाली हड्डियों द्वारा गठित किया जाता है।

घटना के कारण

एक स्टोन मैन सिंड्रोम एकवीर 1 जीन (टाइप 1 एक्टिविन-रिसेप्टर) में उत्परिवर्तन के कारण एक ऑटोसोमल प्रमुख अनुवांशिक बीमारी है। ज्यादातर मामलों में, यह विकार स्वचालित है, और बीमारी के पारिवारिक अनामिसिस की अनुपस्थिति में नए उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। वे आयनकारी विकिरण, रसायन, दवाओं और संक्रमण के प्रभाव के परिणामस्वरूप दिखाई दे सकते हैं। यह प्रभाव मां के गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद हो सकता है। हालांकि, बीमारी के इतिहास में, माता-पिता से जीन के हस्तांतरण के कई एपिसोड वंशकाल में दर्ज किए गए थे। ऐसी परिस्थितियों में, माता-पिता जीन की एक संशोधित एलील (प्रतिलिपि) एक बीमारी को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है।

सामान्य परिस्थितियों में, एसीवीआर 1 जीन एक मॉड्यूलर के रूप में कार्य करता है जो मांसपेशी कोशिकाओं, अस्थिबंधन और अन्य संयोजी ऊतकों के विकास और प्रजनन को नियंत्रित करता है। यह वीएमएम 1 की हड्डी morphogenetic प्रोटीन को एन्कोड करता है, सामान्य osssification और कंकाल हड्डियों के पकाने का प्रबंधन। मांसपेशियों में चोटों या वायरल संक्रमण और ऊतकों को जोड़ने के कारण उत्परिवर्तन करते समय, दोषपूर्ण प्रोटीन की बाद की रिलीज के साथ जीन की स्थायी सक्रियता होती है। इससे क्षतिग्रस्त स्थानों में हड्डी कोशिकाओं, हड्डियों की अत्यधिक वृद्धि और जोड़ों और हड्डियों के दहन के बयान की ओर जाता है।

लक्षण

स्टोन मैन सिंड्रोम के लक्षण पूरे जीवन में काफी मजबूत और विकास कर रहे हैं। इसमे शामिल है:

1. विकृत बड़ी उंगलियों की उपस्थिति को इस विकार का पहला संकेत माना जाता है। यह भी एक महत्वपूर्ण लक्षण है, क्योंकि यह डॉक्टरों को मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अन्य समान राज्यों से अलग करने में मदद करता है।


2. गति और जोड़ों के ठहराव में कठिनाई, जिसके परिणामस्वरूप नए बनाने वाली हड्डियों के साथ उनके विलय के परिणामस्वरूप।


3. जबड़े की हड्डियों के विलय के कारण भोजन के साथ कठिनाइयों का स्वागत है। आहार के कारण, एक नियम के रूप में, संबंधित बीमारियों उत्पन्न होता है। यहूदी संयुक्त की लड़ाई भी भाषण के साथ समस्याओं की ओर ले जाती है।


4. छाती क्षेत्र में नई हड्डियों के गठन के साथ, इसका विस्तार काफी जटिल है, जिससे सांस लेने में समस्याएं होती हैं। स्टोन मैन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी श्वसन विफलता और निमोनिया से मर जाते हैं।


5. इस बीमारी से पीड़ित लोगों में पीठ पर एक विशेषता है, रीढ़ की हड्डी का विचलन, गति में कठिनाई और कुछ कार्यों को करने में असमर्थता होती है। शरीर एक ठोस मूर्ति की तरह दिखना शुरू कर देता है। अक्सर जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में, रोगियों को पूरी तरह से बिस्तर पर जंजीर माना जाता है।

इसका सामना कैसे करें

आज तक, एक पत्थर आदमी सिंड्रोम का उपचार मौजूद नहीं है। हालांकि, कॉर्टिकोस्टेरॉइड की उच्च खुराक का उपयोग मांसपेशी और संयोजी ऊतक की सूजन की तीव्रता को कम करने में मदद कर सकता है, जिससे नई हड्डियों के गठन में देरी हो सकती है। मरीजों को आमतौर पर गिरने, चोटों और संपर्क खेल लेने से बचने के लिए सिफारिश की जाती है।

इस उपाध्यक्ष के साथ पैदा हुए बच्चों के लिए जन्मदिन परीक्षण नियमित प्रक्रिया नहीं है। हालांकि, आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जा सकती है।

किशोर लड़की में स्टोन मैन सिंड्रोम

कई सालों से, ब्लू जर्मन, उत्तरी केंसिंग्टन (लंदन) की एक अच्छी 18 वर्षीय लड़की दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के साथ संघर्ष करती है। पहली बार "स्टोन मैन सिंड्रोम" का निदान 12 साल की उम्र में नीला उठाया गया था। एक छोटे से गिरावट के परिणामस्वरूप, पीठ पर सूजन वाली साजिश धीरे-धीरे हड्डी neoplasms द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था और दर्दनाक दर्द का कारण बन गया था। गर्दन और रीढ़ की हड्डी पूरे में से एक में विलय हो गई, लड़की को कमर के ऊपर हाथ उठाने का मौका नहीं दे रहा था। इसके आज का जीवन गिरने और चोटों से लगातार भय से ढका हुआ है, क्योंकि यह निश्चित रूप से नई हड्डियों के अंकुरण का कारण बनता है और वर्तमान स्थिति को खराब करता है।

इस तरह के एक जटिल निदान के बावजूद, नीला अभी भी अपने दोस्तों के साथ समय बिताता है। वह खाना बनाना पसंद करती है, खरीदारी करना और किसी भी सामान्य किशोर लड़की की तरह, मेकअप प्यार करता है। उसके परिवार को कोई उम्मीद नहीं है कि वैज्ञानिक अभी भी इस जटिल पैथोलॉजिकल प्रक्रिया को समझने और पत्थर के आदमी के सिंड्रोम के इलाज के लिए एक दवा बनाने में सक्षम होंगे।

सोरोकिना जूलिया सर्गेवना

एटोपिक डार्माटाइटिस कैसे प्रकट होता है बचपन?

अधिकांश बच्चों में ग्रंथि में बीमारी का पहला संकेत होता है। उनकी उपस्थिति एक नियम के रूप में, भोजन में कृत्रिम मिश्रणों की शुरूआत के साथ जुड़ी हुई है, गाय का दूध।, अंडे, मछली, कुछ समूह। चेहरे पर, धड़, बच्चों के हाथ और पैर लाल, बुलबुले, त्वचा नकली, या, इसके विपरीत, सूखने और छीलने पर दिखाई देते हैं। बच्चे बेचैन हो जाते हैं, अच्छी तरह से सोते हैं। यदि आप किसी त्वचा विशेषज्ञ की मदद के लिए पल और रिसोर्ट नहीं करते हैं, तो एलर्जी त्वचा की सूजन को रोक दिया जा सकता है। 3 साल तक उम्र उपचार के लिए सबसे आभारी समय है। बचपन की इस अवधि में, आप प्राप्त करने की संभावना को अधिकतम कर सकते हैं
"मार्श" पर बाधा डालता है।

6 - 7 और 12 - 14 साल की उम्र में त्वचा की प्रक्रिया को बढ़ावा देना संभव है। यह पृष्ठभूमि पर अपने घर की धूल, पालतू ऊन, पौधों का पराग, बैक्टीरिया, मोल्ड, और खाद्य एलर्जी पीछे हटता है। तनावपूर्ण स्थितियों, दिन के शासन का उल्लंघन, अध्ययन के साथ बाल अधिभार, कई मंडलियों में कक्षाएं खेली जाती हैं। सूजन झुकने, पैर, गर्दन पर जाता है। कॉम्ब्स के स्थान पर त्वचा अधिक सूखी, मोटी, क्रस्ट बन जाती है।

कुछ लोगों के पास शिशु उम्र में एटॉपी का एक अभिव्यक्ति है और माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञों के ध्यान के बिना रहता है, लेकिन में वयस्कता फिर, यह पहली बार "प्रतीत होता है। त्वचा की सूजन अंगों के फिबा में, हाथों की उंगलियों पर, चेहरे और गर्दन पर टखने के जोड़ों के क्षेत्र में होती है। एक्जिमा या सूखे के प्रकार से चकत्ते का मौसम हो सकता है। मोटी मोटे त्वचा, छीलने, सूखापन के रूप में अपनी मजबूत खुजली और अवशिष्ट घटनाओं को जोड़ती है।

एटोपिक मार्च

एक नियम के रूप में, वे एटोपिक डार्माटाइटिस के बाद के अभिव्यक्तियों को विकसित करते हैं। में पिछले साल का वे तथाकथित "एटोपिक मार्च" के बारे में बात करते हैं। यह क्या है? एटोपिक मार्च का मतलब है कि बच्चों में "डायथेसिस" अन्य, एलर्जी के भारी रूपों के विकास के लिए प्रारंभिक चरण के रूप में कार्य कर सकता है - ब्रोन्कियल अस्थमा, पोलिनोसिस (पौधों के पौधों के लिए एलर्जी), खाद्य एवं औषधि एलर्जी, एलर्जीय राइनाइटिस (बहती नाक) और संयुग्मशोथ (आंख सूजन), जोड़ों में दर्द, माइग्रेन। इसके अलावा, ये बीमारियां एक व्यक्ति से अलग-अलग अवधि में भिन्न हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, त्वचा पर चकत्ते थे, फिर सबकुछ पारित किया गया, और polynomus या माइग्रेन दिखाई दिया। एटोपिक डार्माटाइटिस, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के पाठ्यक्रम को नियंत्रित करना "एटोपिक मार्च" को रोकने की उम्मीद है।

विरासत Atopia?

एटोपिक डार्माटाइटिस और एटाइप जन्मजात और विरासत में हैं। इसका मतलब है कि आनुवांशिक कारक हैं जो एटॉपी को परिभाषित करते हैं। इन तंत्रों को आज भविष्य में एटीपीवाई के इलाज के नए तरीकों के विकास की सेवा के लिए सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है।

एटोपिक डार्माटाइटिस की विरासत के सभी मार्गों को अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। हम जानते हैं कि यदि माता-पिता में से एक या बच्चे के निकटतम रिश्तेदारों में एटॉलिक डार्माटाइटिस, अस्थमा या एलर्जीय राइनाइटिस होता है, तो बच्चा स्वयं एटोपिक डार्माटाइटिस 50% की संभावना के साथ विकसित होगा। साथ ही, एटोपिक डार्माटाइटिस वाले 30% व्यक्तियों के रिश्तेदारों को एलर्जी के किसी भी अभिव्यक्तियों द्वारा चिह्नित नहीं किया जाता है।

एटोपिक आनुवंशिकता - एक वाक्य नहीं, जो अप्रचलित है, जो अप्रचलित है, एक पूर्ण जीवन या एलर्जी के लक्षणों का परीक्षण करने के लिए कुछ समय। आप "एटोपिक" हो सकते हैं और एक दांत और खुजली नहीं कर सकते हैं।

एक आदमी के साथ एक आदमी के साथ

एटोपिक डार्माटाइटिस से पीड़ित होने की त्वचा सूखापन की विशेषता है। शरीर की त्वचा और हाथों और / या पैरों की अनन्य सतहों को चमकदार, शारीरिक रंग छोटे "सिंक" के साथ कवर किया जाता है। कंधे की सतहों पर, कोहनी, कभी-कभी कंधे के जोड़ों के क्षेत्र में सींग घने छोटे पैपुल्स ("ट्रोक") हो सकते हैं। बड़े पैमाने पर, त्वचा अंधेरे और सफेद धब्बे की उपस्थिति के साथ अलग है। अक्सर, गाल क्षेत्र में मरीजों में धन्य धब्बे निर्धारित किए जाते हैं।

छूट के दौरान, एटोपिक डार्माटाइटिस के केवल न्यूनतम अभिव्यक्तियों को कान के खोल के अनुलग्नक के क्षेत्र में थोड़ा मोटा हुआ चमड़े या यहां तक \u200b\u200bकि दरारें छीलने में मुश्किल हो सकती हैं। इसके अलावा, ऐसे संकेत हलीट (दरारें, सूखी होंठ) हो सकते हैं, पुनरावर्ती स्नैक्स (मुंह के कोणों में गहरी दरारें), निचले होंठ की मध्य दरार, साथ ही ऊपरी पलकें की लाल सूखी त्वचा भी हो सकती है। काला वृत्त आंखों के चारों ओर, पृथ्वी पर टिंट के साथ चेहरे की त्वचा का पैलर एटोपिक पूर्वाग्रह के महत्वपूर्ण संकेतक हो सकता है।

एटोपिक डार्माटाइटिस मनोविज्ञान को कैसे प्रभावित करता है?

मनो-भावनात्मक प्रभाव रश के उत्तेजना के कारण यादृच्छिक और अल्पकालिक अनुभवों तक ही सीमित नहीं है। एटोपिक डार्माटाइटिस की अनियंत्रित अभिव्यक्तियां लगातार "एटोपिक" के जीवन को जटिल करती हैं। खुजली असुविधा का कारण बनती है, और कभी-कभी अनिद्रा, चिड़चिड़ाहट, अवसाद और थकान में वृद्धि होती है। शरीर के खुले क्षेत्रों में दांत को दूसरों से छिपाना पड़ता है, आपको हर समय याद रखना होगा कि आप कुछ नहीं कर सकते हैं, या यह फिर से खुजली और दांत का कारण बन जाएगा।

एटोपिक डार्माटाइटिस में पूरे लाइफगार्ड और मानव विश्वव्यापी पर एक मजबूत प्रभाव पड़ता है, कभी-कभी इसे वास्तव में "अन्य" बनाता है, दुनिया में एक अलग नजर में, जिसमें कई संभावित खतरनाक एलर्जी दुश्मन हैं जो आम तौर पर बाकी को स्थानांतरित करते हैं। ऐसा माना जाता है कि "एटोपिक" बौद्धिक वर्गों के लिए अधिक प्रवण है, जो कुछ भी हो रहा है, अधिक संवेदनशील और बंद होने के विचारशील और सतर्क विश्लेषण।

एटोपिक डार्माटाइटिस के अभिव्यक्तियों का न केवल रोगी के मनोविज्ञान पर बल्कि उनके लोगों और उनके पारस्परिक संबंधों के आसपास पूरे परिवार के लिए भी प्रभाव पड़ता है।

क्या करना है?

हम, "अतोपिक", बहुत सारे: सभी वयस्क यूरोपीय लोगों का 1-3% और स्कूली बच्चों के 10-20%। यहां बताया गया है कि यह कैसे निकलता है: "व्यवसाय है ... हम तनाव और एटोपिक डार्माटाइटिस को दूर करने में सक्षम होंगे।

भावनात्मक तनाव और सामाजिक समस्याओं को हराने के लिए, आपको आत्मविश्वास और अपनी त्वचा की स्थिति को नियंत्रित करने की क्षमता की आवश्यकता है। दोस्तों, रिश्तेदारों, डॉक्टरों, एक ही समस्या वाले अन्य लोगों के साथ आपकी स्थिति की गोपनीय चर्चा खोलना आवश्यक है।

छूट की स्थिति को बनाए रखने के लिए विशेष त्वचा देखभाल, त्वचाविज्ञानी विकसित की आवश्यकता होती है विशेष साधन - आयन। कई प्रसिद्ध सौंदर्य प्रसाधन ब्रांडों में एटोपिक के लिए धन की एक पंक्ति होती है
त्वचा: एवन, ला रोचे पॉज़, आदि। जब इस श्रृंखला से शरीर की त्वचा के लिए धोने और क्रीम के लिए ऊँची एड़ी के निरंतर उपयोग, हम त्वचा के सुरक्षात्मक बाधा को बहाल करते हैं और अपर्याप्त प्रतिक्रियाओं को खत्म करते हैं।

एटॉपी के दौरान आप और क्या उपयोग कर सकते हैं? बेशक, sorbents! ये ऐसे पदार्थ होते हैं जो आवक, बांधने वाले विषाक्त पदार्थों, विभिन्न यौगिकों को स्वीकार करते हैं, और उन्हें शरीर से हटाते हैं। प्राकृतिक तरीका। मैं एक लंबे समय से सर्बेंटों में से एक को जानता हूं। सर्बेंट्स एटोपिक डार्माटाइटिस के इलाज में दिखाए जाते हैं। छोटे रोगियों "atopiks" sorbent गोलियों के साथ एक गिलास पानी पीना मुश्किल है। एक छोटा पाउडर बच्चों को प्राप्त करने के लिए सबसे उपयुक्त है, मोटे अनाज के विपरीत, पानी की एक छोटी मात्रा में तलाक करना आसान है, जो इसके स्वागत को सुविधाजनक बनाता है। फिर आप आधे घंटे के लिए एक गिलास पानी कर सकते हैं। दो सप्ताह के पाठ्यक्रम के बाद, अक्सर उत्तेजना के संकेत शुरू हुए, यहां तक \u200b\u200bकि विशिष्ट उपचार के उपयोग के बिना भी। वयस्क एटोपिक्स, सॉर्बेंट को त्वचा के तीव्र चरण के दौरान और मौसमी उत्तेजना से पहले रोकथाम के लिए अपनाया जाता है।

रोगी को एटोपिक डार्माटाइटिस के साथ कहां से बनाया जाना चाहिए?

त्वचा विशेषज्ञ के एक ही डॉक्टर में मनाया और इलाज किया जाना आवश्यक है। यदि आवश्यक हो, तो त्वचा विशेषज्ञ विशेषज्ञ डॉक्टरों की परामर्श नियुक्त करता है: न्यूरोलॉजिस्ट, एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, एक एलर्जीविज्ञानी, एक कशेरुक, आदि केवल इतना संभव निरंतरता विभिन्न जीव उपचार, रोगी को प्रतिक्रिया का पता लगाएं।

दुर्भाग्यवश, रोगियों से निपटना जरूरी है, जो उपचार के नियत पाठ्यक्रम के अंत में गुजरने के बिना, नवागंतुक आउटडोर फंड की तलाश में हैं, एक डॉक्टर से दूसरे डॉक्टर से दूसरे समय तक जाएं, हर बार, अपेक्षित प्रभाव प्राप्त किए बिना, वे हैं अतिरिक्त तनाव का सामना करना, इसके बाद रोग की उत्तेजना। आत्म-दवा से निपटें मत। यह एक गंभीर बीमारी है जो खतरनाक जटिलताओं का कारण बन सकती है, और, जैसा कि वर्णित है, "अतोपिया" के अन्य रूपों के विकास के लिए। रोग को नियंत्रित करने के लिए, जटिलताओं की रोकथाम त्वचा विशेषज्ञ के उपस्थित चिकित्सक की सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है।

दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियां

और आदिम गुफा लोग, और आधुनिक शानदार वैज्ञानिक - मानवता हमेशा कई बीमारियों के साथ लड़ी और संघर्ष करती है। वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो आपके माता-पिता बीमार होने पर बचने में मुश्किल हैं; कुछ बीमारियां अप्रत्याशित अनुवांशिक उत्परिवर्तन के उत्पाद हैं। बीमारियों का एक बड़ा समूह मानव शरीर के अंदर सूक्ष्म जीवों की प्रजनन और समृद्धि का परिणाम है।

Zhilbera सिंड्रोम

झिल्बर सिंड्रोम (एसजेएच) आनुवांशिक बीमारियों को संदर्भित करता है और बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन की ओर जाता है, जो एक सौम्य अनजान हाइपरबिलिबिन को उत्तेजित कर सकता है। Gluconyltransferase की कमी के कारण बिलीरुबिन एक्सचेंज का उल्लंघन किया जाता है - एक विशेष हेपेटिक एंजाइम। यह रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर और पीलिया की घटना के स्तर में वृद्धि को उत्तेजित करता है। एक नियम के रूप में, आवास सिंड्रोम में, फल को प्रभावित नहीं करता है। एसजेड की उपस्थिति गैलस्टोन रोग को विकसित करने का जोखिम बढ़ाती है।

आवास सिंड्रोम के लक्षण वायरल बीमारियों के बाद और शराब और कुछ दवाओं के उपयोग के कारण तनाव, शारीरिक परिश्रम, कुपोषण, तनाव के प्रभाव में अधिक स्पष्ट होते हैं। झिल्बर की बीमारी के लिए, विशेषता:

• अस्थिनिया;
• स्केल और श्लेष्म डिग्री के पीले रंग (त्वचा की गर्दन हमेशा नहीं देखी जाती है);
• जिगर दर्द;
• रक्त में बिलीरुबिन का ऊंचा स्तर;
• पेट और दर्दनाक पाचन के विकार।

ज़िल्बेरा सिंड्रोम जन्मजात है, इस मामले में, लक्षण 12 से 30 वर्षों के बीच प्रकट होते हैं। दूसरा प्रकार का सिंड्रोम पोस्ट चिपकने वाला हाइपरबिलिर्यूबिनमियम है, जो एक स्थानांतरित वायरल हेपेटाइटिस के बाद प्रकट हुआ है। दूसरे मामले में, पुरानी हेपेटाइटिस के साथ एसजेएच को भ्रमित न करने के क्रम में अंतर निदान करने के लिए आवश्यक है।

Zhilbera सिंड्रोम का निदान

नैदानिक \u200b\u200bअनुसंधान और चिकित्सीय उपायों की योजना के लिए, चिकित्सक, जेनेटिक्स, हेमेटोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट (हेमेटोलॉजिस्ट) को संदर्भित करना आवश्यक है। यदि zhilbera सिंड्रोम संदेह है, Anamnesis और शारीरिक परीक्षा के संग्रह के अलावा, निम्नलिखित नैदानिक \u200b\u200bतरीकों को असाइन किया गया है:

1. - एसजेएच के तहत, हीमोग्लोबिन (\u003e 160 जी / एल) में वृद्धि देखी गई है, रेटिक्युलोज की उपस्थिति और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी।


2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - बिलीरुबिन 6 मिलीग्राम / डीएल तक पहुंच सकता है, लेकिन मुख्य रूप से सीमा 3 मिलीग्राम / डीएल स्विच नहीं करता है। यकृत के कार्य को परिभाषित करने वाले पैरामीटर सामान्य रूप से रहते हैं। क्षारीय फॉस्फेटस बढ़ सकता है।


3. पीसीआर एक जेनेटिक मार्कर एसजेएच है - यूजीटी 1 ए 1 जीन की प्रमोटर श्रृंखला में टेंपर की मात्रा।


4. पित्ताशय की थैली और डुओडेनल ध्वनि के अल्ट्रासाउंड - एसजेएच के साथ लगभग सभी रोगियों को पित्त की जैव रासायनिक संरचना में परिवर्तन मनाया जाता है।


5. लिवर बायोप्सी - शरीर में संभावित रोगजनक परिवर्तन।


6. भुखमरी के साथ नमूना - यदि कोई कुपोषण नहीं है, तो इसमें सीरम बिलीरुबिन में वृद्धि होती है।


7. फेनोबार्बिटल के साथ नमूना - एसजेएच की पृष्ठभूमि पर फेनोबार्बिटल का उपयोग गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर में कमी में योगदान देता है।


8. एसजेड के दौरान निकोटीन एसिड के साथ नमूना गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि को उत्तेजित करता है। एक ही प्रतिक्रिया तब होती है जब रिफैम्पिसिन पेश किया जाता है।

डॉक्टर अन्य हाइपरबिलिर्यूबिनिया के साथ अतिरिक्त अध्ययन और एसजेएच के अंतर डायग्नोस्टिक्स का संचालन कर सकते हैं।

पूर्वानुमान काफी अनुकूल है, इस तथ्य के कारण कि आवास की बीमारी अपेक्षाकृत सुरक्षित है और विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है (यह एक घरेलू चरित्र है)। चिकित्सा का आधार सामान्य शासन, श्रम और मनोरंजन के साथ अनुपालन है। उत्तेजना के दौरान, आपको आहार संख्या 5 (तेल और तला हुआ भोजन, शराब) का पालन करने की आवश्यकता है, विटामिन और choleretic साधन लें। चिकित्सक हेपेटोप्रोटेक्टरों का एक कोर्स असाइन कर सकता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आपको गर्म फिजियोथेरेपी का सहारा नहीं लेना चाहिए। एसजेड के उपचार का उद्देश्य यूरिडिंडिफॉस्फेट ग्लुकुरोनिल्ट्रांसफेर (लिवर एंजाइम) के सामान्य स्तर को बहाल करना है और रोगी के सामान्य कल्याण की स्थिरीकरण करना है।

चिकित्सक और हेपेटोलॉजिस्ट से परामर्श करना आवश्यक है, जो ज़िलबेरा सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, और इससे इसे छोड़ना होगा (उदाहरण के लिए, अनाबोलिक स्टेरॉयड, ग्लुकोकोकोर्टिकोइड्स, कैफीन और पैरासिटामोल के अभिव्यक्ति को बढ़ा सकते हैं जांडिस)।

आंतों का कैंसर: लक्षण और जोखिम कारक

आंतों का कैंसर एक घातक गठन है, जो विभिन्न आंत्र जमा में श्लेष्म झिल्ली पर गठित होता है। अक्सर, ट्यूमर पॉलीप्स से विकसित हो सकता है, लेकिन उनमें से सभी ओन्कोलॉजी में नहीं जाते हैं।

आंतों के कैंसर के रूप में यह अंग के सामान्य संचालन को बाधित कर सकता है और खून बह रहा है, जिसमें कार्टून में ध्यान देने योग्य शामिल है। लक्षणों में आंतों के कैंसर के असामयिक निदान के साथ, यह अन्य निकायों में फैल सकता है, जो उपचार के पूर्वानुमान को महत्वपूर्ण रूप से खराब कर देगा।

आंतों का कैंसर: जोखिम कारक

आंत्र कैंसर उपस्थिति के सटीक कारण आधिकारिक दवा को कॉल नहीं किया जाता है, लेकिन यह मुख्य जोखिम कारकों को आवंटित करता है जो आंत में प्रेरक ट्यूमर विकसित करने की संभावना को बढ़ाते हैं:

• आयु: अक्सर लोग 50 साल बाद बीमार होते हैं;
• अस्वास्थ्यकर जीवनशैली: कम शारीरिक गतिविधि, हानिकारक भोजन, अधिक वजन, शराब के दुरुपयोग और धूम्रपान;
• : आंतों में सूजन प्रक्रियाओं (क्रॉन रोग, अल्सरेटिव कोलाइटिस, आदि) को अव्यवस्थित रोगों को अव्यवस्थित के विकास को उत्तेजित माना जाता है;
• आनुवंशिकता: कैंसर का खतरा बढ़ता है, अगर अगले रिश्तेदारों को या अन्य आंतों की बीमारियों से पीड़ित किया जाता है।

आंतों का कैंसर: लक्षण

आंतों के कैंसर के शुरुआती चरणों में, लक्षण रोगी पर ध्यान नहीं दे सकते हैं। डिटर्जेंट की आवृत्ति को बदलना (कमी या माल ढुलाई की दिशा में), एक तेजी से वजन घटाने, थकान और कमजोरी, एनीमिया, पीठ मार्ग में दर्द - ये मुख्य संकेत हैं जो आंतों में ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया की शुरुआत से विशेषता है ।

बीमारी के विकास के साथ, निरंतर पेट दर्द, सूजन और सामान्य कल्याण की गिरावट हो सकती है। किसी भी लक्षण का उद्भव डॉक्टर की तत्काल यात्रा के लिए एक अच्छा कारण होना चाहिए।

शुरुआती चरणों में कैंसर का पता लगाने के दौरान, उपचार की भविष्यवाणी काफी आशावादी है - लगभग 9 0% रोगी जीवित रहते हैं और डॉक्टर के बारे में शिकायतों के लिए अपील नहीं करते हैं। हालांकि, ज्यादातर लोग पहले लक्षणों को याद करते हैं, उन्हें विकार या बवासीर के लिए ले जाते हैं, एक बीमारी लॉन्च करते हैं, और फिर भी सर्जरी आपको केवल 60% रोगियों को जीवन बचाने की अनुमति देती है।

आपको अनावश्यक दांतों की आवश्यकता क्यों है?

सुपर काउंटरप्रेड दांत, या हाइपरटोन - दांतों की मात्रा के वंशानुगत निर्धारक विसंगतियों में से एक, काफी आम है। दंत चिकित्सा प्रणाली के विकास की डिग्री के साथ लगभग 2-3% रोगी, 20 दूध या दांत पंक्ति की 32 स्थायी इकाइयों के अलावा। इस रोगविज्ञान की प्रकृति पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, ऐसा माना जाता है कि इसकी घटना दांतों के बुकमार्क के उल्लंघन के साथ जुड़ी हुई है, या इसके बजाय, दंत प्लेट के रूप में, जिसके परिणामस्वरूप यह अधिक गठित होता है दंत की मात्रा की तुलना में।

अतिरिक्त दांतों की तलाश कहाँ करें?

एक डेयरी काटने पर बचपन में सुपरकोन दांत पाया जा सकता है, लेकिन लगातार दांतों में दांतों को बदलने के बाद उन्हें अक्सर पता चला जाता है।

आम तौर पर, अनावश्यक दांत मध्य ऊपरी incisors, मोलर्स, premolars, fangs, कम incisors, premolars और fangs के बीच अक्सर दिखाई देते हैं। वे एक दंत चाप में बढ़ सकते हैं, और ऊपरी स्वर्ग के क्षेत्र में मौखिक गुहा की पूर्व संध्या या सीधे मौखिक गुहा में स्थित हो सकते हैं।

फॉर्म में, अल्ट्रिकल दांत दांत पंक्ति की पारंपरिक स्थायी इकाइयों के समान हो सकते हैं, लेकिन अधिक बार ड्रॉप-आकार या स्पाइक आकार होता है। वे निरंतर दांतों के साथ बचाने के लिए अलग-अलग स्थित हो सकते हैं, पूरे दंत समूह और निष्क्रिय संरचनाओं को बनाते हैं।

कभी-कभी नजरिया दांत आंखों से "छिपे हुए" होते हैं, यानी, उन्हें छोड़ दिया जाता है, फिर उन्हें केवल एक्स-रे परीक्षा के साथ पता चला जाता है।

खतरनाक निगरानी दांत क्या है?

सुपरकोन इकाइयां दंत पंक्तियों के गठन में हस्तक्षेप करती हैं और निरंतर दांतों को छिपाने में मुश्किल होती हैं। जबड़े के महत्वपूर्ण आकार के साथ, अतिरिक्त दांत दांत की संरचना का उल्लंघन नहीं करता है, और एक छोटे से जबड़े के साथ, यह निश्चित रूप से पूर्ण दांतों की स्थिति की विसंगतियों का कारण बन जाता है, जिसमें मनुष्यों के लिए नकारात्मक सौंदर्य, कार्यात्मक और अक्सर मनोवैज्ञानिक परिणाम होते हैं ।

दांतों के विकास के विसंगतियों के साथ, भूख अक्सर कम हो जाती है, वे धीरे-धीरे भोजन चबाते हैं, वे अक्सर निगलते हैं, यह सब पाचन तंत्र की बीमारियों के विकास का कारण बनता है।

दांतों का घनिष्ठ स्थान, उनकी अनुचित स्थिति दांतों की स्वयं सफाई की प्रक्रियाओं और स्वच्छता प्रक्रियाओं को पूरा करने की प्रक्रियाओं के लिए मुश्किल बनाती है। यह क्षय, गिंगिवाइटिस, पीरियडोंटाइटिस और पीरियडोंटल के विकास के लिए अनुकूल स्थितियां पैदा करता है, जिससे ठोस दांत ऊतकों और उनके पतन के विनाश की ओर अग्रसर होता है।

अतिरिक्त दांतों के धारकों को अक्सर फुसफुसाया जाता है। भाषण विकार और कॉस्मेटिक नुकसान बच्चे के ऊपर उपहास का कारण हैं, इससे कम-राज्य और बंद व्यक्ति बनाते हैं, अक्सर उनके मानसिक विकास को प्रभावित करते हैं।

हाइपरटनी का निदान

ज्यादातर मामलों में, सामने के दांतों के रबड़ के दौरान विदेशी दांतों का पता लगाया जाता है। उनके नंबर और स्थान को स्पष्ट करने के लिए, एक्स-रे निदान आवश्यक है, लेकिन कोई साधारण रेडियोग्राफी नहीं है, क्योंकि अतिरिक्त दांतों की छाया दांतों के पूर्ण तत्वों के रूप में अतिरंजित होती है।

हाइपरटोनेट के सटीक निदान के लिए विभिन्न अनुमानों में चित्रों के साथ मुंह के अंदर एक्स-रे का उपयोग करें। अल्ट्रिकल दांतों के कई प्रतिधारण के साथ उपयोगी जानकारी ऑर्थोपैंटोग्राफी निगरानी और निरंतर दांतों की पारस्परिक व्यवस्था देता है।

सुपरकोन दांतों के साथ क्या करना है?

हाइपरटोन विभेदित के इलाज के लिए दृष्टिकोण, चिकित्सा अतिरिक्त दांतों के स्थान पर निर्भर करती है। आम तौर पर, अल्ट्रा-सेट दांत जितनी जल्दी हो सके हटाने के अधीन होते हैं, खासकर यदि वे दांतों की शारीरिक रचना का उल्लंघन करते हैं, तो रोगी में दर्दनाक अनुभव पैदा करते हैं। बचपन में अनावश्यक दांतों को खत्म करते समय, शरीर के आत्म-विनियमन के तंत्र के कारण डेंटिशन का सामान्य आकार अक्सर बहाल किया जाता है, लेकिन यदि आप समय खो देते हैं, तो बाद के ऑर्थोडोंटिक उपचार के बिना नहीं किया जा सकता है।

कभी-कभी दांतों के कार्यों को संरक्षित करने के लिए, इसके विपरीत, एक अनुकूल निरंतर दांत दान करते हैं, एक अनुकूल, एक व्यावहारिक रूप से पूर्ण ओवन कांटा बनाए रखते हुए।
यदि अल्ट्रा-कमीशन दांत एक अपरिवर्तित स्थिरता के स्थान पर बढ़ता है, तो पहले इसकी पूर्णता की डिग्री निर्धारित करता है। यदि overseexplex दांत स्थिर है, एक विकसित जड़ और कम या कम शारीरिक रूप से सही रूप है, और अवास्तविक "जगह का कानूनी मालिक" अस्थिर और असंगत है, "आक्रमणकारक" को प्राथमिकता दी जाती है।

उतार-चढ़ाव को हटाने, अल्ट्रिकुलर दांतों के जबड़े के ऊतक में विसर्जित, उनकी घटना की गहराई से जुड़ी कुछ कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है, गलत रूप, स्थायी दांतों की जड़ों और बैठकों की निकटता। हालांकि, एक उच्च दांत के लिए एक तर्कसंगत परिचालन दृष्टिकोण, एक्स-रे अध्ययन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, आपको इन समस्याओं को सफलतापूर्वक हल करने की अनुमति देता है।

बच्चों में, अल्ट्रा-फार्म दांत सामान्य या स्थानीय संज्ञाहरण के तहत हटा दिए जाते हैं, वयस्कों में सुखदायक दवाओं की कार्रवाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ - पर्याप्त स्थानीय संज्ञाहरण।

Porphyria - वैज्ञानिक रूप से आधारित "पिशाच"

पिशाच एक आधुनिक उपसंस्कृति है जो युवाओं को जोड़ती है, जो खुद को पिशाच मानती है। ब्याज मुख्य रूप से कला और नकल में पिशाच विषयों के अध्ययन तक ही सीमित है बाह्य दृश्य पसंदीदा पात्र, युवा लोग पिशाच छवियों की उत्पत्ति के इतिहास के बारे में सोचने की संभावना नहीं रखते हैं।

"अवैज्ञानिक" पिशाच के मामले

आंदोलन "पिशाचवाद" का जन्म 1 9 70 में हुआ था, एन राइस की रचनात्मकता के प्रशंसकों के लिए, प्रसिद्ध उपन्यास "द वैम्पायर के साथ साक्षात्कार" के लेखक। साथ ही, पिशाच विषयों दूर के अतीत में वापस चला जाता है और कई देशों के लोकगीत में परिलक्षित होता है।

कला में पिशाच की छवि वर्षों से विकसित की गई थी, लेकिन 18 9 7 में प्रकाशित आयरिश राइटर ब्रास स्टोकर "ड्रैकुला" के गोथिक उपन्यास में उज्ज्वल होता है, बाद के कार्यों को इस बहुत अमर सृजन के अपने अस्तित्व के लिए बाध्य किया जाता है।

पिशाच के साहित्यिक संकेत क्या हैं?

अक्सर, पिशाच को बुद्धिमान, सुरुचिपूर्ण, रहस्यमय और यौन गुणों के रूप में चित्रित किया जाता है जो एक बंद जीवनशैली का नेतृत्व करता है।

चयापचय को बनाए रखने और मरने के लिए रक्त की आवश्यकता होती है। किंवदंतियों के अनुसार:

• पिशाच डरते हैं सूरज की रोशनी, काले कपड़ों से संरक्षित, केवल रात के कवर के नीचे बाहर आते हैं और सुबह लौट आते हैं;


• डेलाइट एक पिशाच को मारता है और उसकी ताकत को कम करता है;


• वे रात्रिभोज और रात्रिभोज से बचते हैं, वे मानव भोजन के लिए विदेशी हैं;


• वे पीले, त्वचा पतली और घायल हैं, स्पर्श के लिए ठंडा;


• अपरिवर्तित - फेंग और बैंगनी मसूड़ों से छुआ;


• पिशाच की आंखों को शराबी eyelashes की धुंध से घिरा हुआ है, प्रोटीन लाल हैं, और विद्यार्थियों को बादल दिया जाता है;


• यह तीव्र रक्त की इच्छा के पल में चिंता, आपराधिकता, आक्रामकता, क्रोध में गिरने की विशेषता है, एक शारीरिक और मनोवैज्ञानिक भावना में राक्षसों में बदल सकता है।

पोरफायरी

दवा के क्षेत्र में ज्ञान का स्वामित्व नहीं है, पिशाचों के बारे में आयरिश मिथकों में प्रेरणा खींचना, ट्रांसिल्वेनिया के लोगों की किंवदंतियों में, व्लैड चारेट्स के जीवन के ऐतिहासिक विवरण, ड्रैकुला के प्रोटोटाइप, स्टॉकर, जिन्होंने संदेह नहीं किया, मनुष्य के गंभीर रूप से बीमार पोर्फिरिया के पीड़ितों का वर्णन किया।

पोर्फीरी, अन्यथा, बैंगनी बीमारी, पोर्फिरिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन से जुड़ी बीमारियों का एक समूह, चमकदार लाल वर्णक। पैथोलॉजी का आधार हेम के संश्लेषण का उल्लंघन है - लौह के साथ पोर्फिरिन का यौगिक, मानव रक्त एरिथ्रोसाइट्स का आधार। हेम गठन प्रणाली में विफलता एनीमिया की ओर ले जाती है, जो मध्यवर्ती विनिमय उत्पादों के शरीर में जमा होती है जिनके अंगों और प्रणालियों पर जहरीले प्रभाव होते हैं जो "पिशाच" रोग के विशिष्ट लक्षणों का कारण बनते हैं।

पोर्फीरी के विकास के कारण आनुवांशिक स्तर पर झूठ बोलते हैं, रोग विरासत में मिला है। पोर्फीरी जीन को प्रेषित करने की संभावना काफी अधिक है, रोगी के माता-पिता "लिंग के बावजूद 50% मामलों में एक दोषपूर्ण जीन बच्चे को" देते हैं, लेकिन केवल 20% मामलों में प्रकट होता है नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर रोग। उनके अभिव्यक्ति के लिए यह आवश्यक है उत्तेजक कारक: कुछ दवाओं, संक्रमण, हार्मोनल पुनर्गठन, विशिष्ट भोजन और शराब - कोई आश्चर्य नहीं कि पौराणिक पिशाच मानव उत्सुलों का इंतजार कर रहे हैं।

Porphyry के लक्षण

चूंकि बीमारियों को अक्सर पुरुषों के बीच पाया जाता है और वसंत-गर्मियों के महीनों में खुद को प्रकट होता है। पोर्फीरी का एक विशिष्ट संकेत है पानी लाल भूरायह एक गैर-ऑक्सीकरण porphyrinogen की उपस्थिति के कारण है जो बैंगनी porphyrine में प्रकाश में बदल जाता है।

तीव्र पोर्फिरिया पेट में मजबूत दर्द, निचले हिस्से में, अंगों में, टैचिर्डिया, रक्तचाप में वृद्धि, उल्टी, मांसपेशियों की कमजोरी, मनोचिकित्सक उत्तेजना, हेलुसिनेशन, बकवास, मिर्गी आकार के दौरे और अन्य लक्षण तीव्र शरीर विषाक्तता के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं पोर्फिरिन के आदान-प्रदान और परिधीय क्षति और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र फैलाने के उत्पाद।

पोर्फीरी में बहुत विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियां हैं।

जब आप बीमार पोर्फिरिया में आए तो आप मध्य युग में लोगों की प्रतिक्रिया की कल्पना कर सकते हैं। एक समान प्रदर्शन स्मृति में एक निशान छोड़ दिया, किंवदंतियों में छापे हुए, पौराणिक विवरण फेंक दिया।

Porphyry गंभीर बीमारी मुख्य रूप से gema के जलसेक द्वारा इलाज किया जाता है। इसके अतिरिक्त, लक्षण का अर्थ निर्धारित किया गया है, plasmferres, रोगियों के लिए नशा के साथ सामना करने के लिए रक्त आवश्यक है और बस लाइव।

एक आदमी के लिए यह समस्या: बांझपन और इसके कारण

वे कहते हैं कि प्रत्येक व्यक्ति को अपने जीवन में एक पेड़ लगाया जाना चाहिए, एक घर बनाना और एक बेटा उगाना चाहिए। और यदि पहले दो कार्यों के साथ, यदि वांछित है, तो मजबूत सेक्स के लगभग हर प्रतिनिधि को कॉपी किया जाता है, दुर्भाग्यवश, उनमें से आखिरी को हल करते समय, पृथ्वी पर 8% पुरुषों को गंभीर समस्याओं का सामना करना पड़ता है। और यह आंकड़ा उन लोगों को ध्यान में नहीं रखता है जिन्होंने बांझपन के साथ इस्तीफा दे दिया और डॉक्टरों के साथ अपनी समस्या को साझा न करने का फैसला किया।

एक आदमी में बांझपन - जोड़ी की बालता का कारण

बांझपन सिर्फ बच्चों की अनुपस्थिति नहीं है, अगर भाप सक्रिय रूप से एक वर्ष के लिए गर्भ निरोधक साधनों के उपयोग के बिना सक्रिय रूप से यौन जीवन में रहता है, तो यह अवधारणा के साथ कठिनाइयों का सामना करता है। "सक्रिय यौन जीवन" की अवधारणा को थोड़ा स्पष्ट करें, एक दैनिक सेक्स के लिए, एक महीने में एक और बार। बांझपन के मामले में - "सक्रिय" का अर्थ प्रति सप्ताह कम से कम 1 बार होता है।

एक जोड़े से बच्चों की अनुपस्थिति के 40% मामलों में आंकड़ों के मुताबिक, यह दोषी है। इसके कारण अलग-अलग हो सकते हैं, पहली नज़र में, हानिरहित और आसानी से दूर हो सकते हैं, या इतना महत्वपूर्ण है कि उन्हें खत्म करना असंभव है।
पुरुष बांझपन, वास्तव में मादा के रूप में, पूर्ण और रिश्तेदार हो सकता है। पूर्ण बांझपन के साथ, यदि उसे बीज ग्रंथि को हटा दिया गया है तो एक व्यक्ति को शर्तों पर आना होगा। अन्य बांझपन विकल्प संभावित रूप से सापेक्ष हैं, जिससे समस्याओं को हल करने और समस्या को हल करने के लिए गहन निदान की आवश्यकता होती है।

पुरुष बांझपन विकल्प: कारण और रूप

पूर्ण शुक्राणुजन्य बनाने की प्रक्रिया मस्तिष्क के हार्मोन-उत्पादक भाग द्वारा काफी जटिल और नियंत्रित होती है - एक पिट्यूटरी-हाइपोथैलेमिक सिस्टम। टेस्टिकुलर में गठित सेक्स कोशिकाएं बीज बुलबुले के रास्ते में पक रही हैं, लेकिन उत्पादन के इस हिस्से में समस्याओं की कमी सफल निषेचन की गारंटी नहीं देती है। एक व्यक्ति की प्रजनन क्षमता पर सभी पुरुष निकायों और पूरे जीव की स्थिति को पूरी तरह से प्रभावित करता है।

इस समस्या का क्या कारण है?

1. मस्तिष्क से उत्पन्न हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी विकार शुक्राणुजन्य के हार्मोनल विनियमन के स्तर पर।


2. टेस्टिकुलर, टेस्टिकल्स से जुड़ा हुआ है।


3. मूत्रमार्ग से बाहर निकलने से पहले अंडे से शुक्राणु के आंदोलन के दौरान उत्पन्न होने वाली परीक्षित।


4. Antispermal एंटीबॉडी की उपस्थिति के साथ immunologies जो Spermatozoa को मार डालो।


5. स्खलन विकार, अर्थात, स्खलन की समस्या।


6. यौन विकार जो महिलाओं के जननांगों में शुक्राणु के "वितरण" का उल्लंघन करते हैं, जैसे सीधा दोष और कम यौन आकर्षण।

एक व्यक्ति को नकारात्मक प्रभाव जारी रखने की क्षमता:

• प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
• तनाव;
• उच्च खुराक में दवाओं का स्वागत;
• धूम्रपान;
• शराब का सेवन;
• नशीली दवाओं के प्रयोग।

टेस्टिकुलर बांझपन

टेस्टोलर बांझपन अंडे की बीमारियों और इसकी जड़ता के दौरान होता है।

• स्क्रोटम और बीज रस्सी (Varicocele) के वैरिकाज़ नसों।


• क्रिप्टोर्चिज्म, द्विपक्षीय समाप्त नहीं हुआ या तब देर से समाप्त नहीं हुआ जब अंडकोष के बीज उत्पादक ऊतक पहले से ही एट्रोफी था।


• एक अंडे को घुमाएं, जिससे इसके कार्य में तेज व्यवधान हो।


• ऑर्काइटिस या अंडे की सूजन, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु अग्रदूत कोशिकाएं मर जाती हैं।


• हाइपरगोंडोड्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म - टेस्टिकल्स का अविकसितता।


• अनुवांशिक कारण जो यौन प्रणाली के गठन और टेस्टिकल्स के गठन का उल्लंघन करते हैं।


• एंड्रोजन प्रतिरोध जब टेस्टिकल्स के शुक्राणुजन्य उपकला हार्मोनल सिग्नल के लिए बहरा बनी हुई है, जो जननांग कोशिकाओं के गठन की घोषणा करता है।


• अपमानजनक Azoospermia, जिस स्थिति में शुक्राणुओं के उत्पाद टूट नहीं गए हैं, बीज के काम करने वाले पथों पर उनके आंदोलन में मुश्किल नहीं है, लेकिन आउटपुट में जीवित उदाहरण के "किसी को नहीं" द्वारा पता नहीं लगाया जाता है जीनस।

बांझपन के बाद के स्टेंटिकुलर के कारण

इन कारणों से शुक्राणुजोज़ा, उनकी मृत्यु, उनकी उर्वरक क्षमता को कमजोर करने का उल्लंघन होता है, और बीज-हाथ के प्रवाह के साथ शुक्राणुओं के आंदोलन को भी रोकता है।

• जननांग अंगों के संक्रमण, विशेष रूप से एक लंबे और छिपे हुए के लिए बहते हुए, उदाहरण के लिए, क्लैमिडिया, ट्राइकोमोनियासिस, माइकोप्लाज्मोसिस, यूरेप्लेस्मोसिस, साइटोमेगागोवायरस संक्रमण, हर्पी।


• प्रोस्टेट, मूत्रमार्ग और बीज बुलबुले की गैर विशिष्ट सूजन।


• एक अंडे के परिशिष्ट की अनुपस्थिति, जिसमें शुक्राणुजोज़ा "दौड़ रहा है", और नली, जिसके माध्यम से वे अंडे से बाहर आते हैं।


• बीज-हैंडिंग नलिकाओं या उनके हटाने का अवरोध।

अंत में, ऐसे विकल्प हैं जब प्रजनन कार्य को कम करने के कारणों को स्थापित नहीं किया जा सकता है, तथाकथित इडियोपैथिक बांझपन। किसी भी मामले में, अंतिम निदान प्राप्त करने के लिए, आपको यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करना होगा और एक पूर्ण सर्वेक्षण के माध्यम से जाना होगा।

टाइप I मधुमेह मेलिटस, अर्थात्, यह बच्चों में पाया जाता है, रोगों को संदर्भित करता है, जो पूर्वनिर्धारितता प्राप्त होता है। यह भविष्यवाणी है, लेकिन गलत नहीं, जो केवल तभी विकसित हो रहा है जब बाहरी और आंतरिक कारक बच्चे के शरीर पर कार्य करते हैं। मधुमेह के सभी कारणों की पहचान अब तक की नहीं है, लेकिन ऐसा माना जाता है कि एक संक्रमण या तनाव अक्सर बीमारी का एक लॉन्चर बन रहा है।

ऐसा लगता है कि यदि माता-पिता या बच्चे के अन्य रिश्तेदार मधुमेह मेलिटस के कारणों और संकेतों से अवगत हैं, क्योंकि वे स्वयं उनसे पीड़ित हैं, बच्चे के शुरुआती पहचान में कोई कठिनाई नहीं होनी चाहिए। हालांकि, दुर्भाग्य से, अक्सर बीमारी में पाया जाता है

देर से मंच, जब बच्चा पहले से ही गंभीर स्थिति में है और महत्वपूर्ण चिकित्सा की ज़रूरत है। कोई फर्क नहीं पड़ता कि कितनी दुखी बात करें, लेकिन इस चरण में मधुमेह गंभीर जटिलताओं का इलाज और कारण बनना बहुत मुश्किल है। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि बच्चों के मधुमेह की बहुत छोटी छिपी हुई अवधि है, और इसलिए दीर्घकालिक ध्यान के लिए कोई समय नहीं है।

प्रत्येक वयस्क परिवार के सदस्य को बच्चों में मधुमेह के पहले संकेतों को स्पष्ट रूप से पता होना चाहिए और बीमारी के शुरुआती निदान के दृष्टिकोण से सबसे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य संकेतकों का निरंतर मूल्यांकन करने में सक्षम होना चाहिए।

मधुमेह के किस लक्षण को माता-पिता को नोटिस करना चाहिए?

1. भूख का परिवर्तन:
   • एक मीठे के लिए एक अप्राकृतिक जोर की उपस्थिति;
   • अक्सर यह बताता है कि, एक बच्चा भूख की एक मजबूत भावना के कारण कठिनाई के साथ भोजन के बीच पारंपरिक 3-4 घंटे के ब्रेक को रोकता है;
   • भोजन के बाद 1.5-2 घंटे कमजोरी और उनींदापन।
   
   बेशक, अधिकांश बच्चे मिठाई से प्यार करते हैं, और भोजन के बाद नींद में कई क्लोन होते हैं, लेकिन मुझे मधुमेह को टाइप करने के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह के मामले में, ये आदतें बीमारी के पहले संकेत हो सकती हैं, और उनके पृथक अस्तित्व को इंगित कर सकते हैं कि बीमारी है अभी तक दूर नहीं आया, इसलिए इसका इलाज करना आसान होगा।
2. बच्चा सामान्य और यहां तक \u200b\u200bकि भूख में भी वृद्धि के बावजूद वजन कम कर रहा है।
   इस तथ्य के लिए वजन घटाने के लिए यह आवश्यक नहीं है कि बच्चा तेजी से बढ़ रहा है, उसकी जांच करना बेहतर है और यह सुनिश्चित करना बेहतर है कि शरीर के वजन में परिवर्तन शारीरिक गतिविधि में वृद्धि और बच्चे की जरूरतों के विकास के कारण होता है, और तथ्य यह नहीं कि उसका शरीर बाद की ताकतों से बीमारी से लड़ने की कोशिश कर रहा है। इस तथ्य के बावजूद कि रक्त में अतिरिक्त ग्लूकोज है, सेल की कोशिका कोशिकाओं का परीक्षण सबसे गंभीर भूख से किया जाता है, क्योंकि मधुमेह में अग्न्याशय मेलिटस व्यावहारिक रूप से इंसुलिन को संश्लेषित नहीं करता है कि ग्लूकोज ऊतकों द्वारा अवशोषित होता है।


3. बच्चा जल्दी से थक जाता है, सुस्त हो जाता है, नींद।
   बढ़ते तापमान, खांसी और सर्दी के अन्य लक्षणों की अनुपस्थिति में - इन लक्षणों को मधुमेह के दृष्टिकोण से सतर्क किया जाना चाहिए।


4. बच्चा अधिक पीना शुरू कर देता है और अधिकतर पेशाब करता है, हालांकि यह लक्षण मधुमेह विशेषज्ञों द्वारा देर से मान्यता प्राप्त है।
   नमक की तरह, चीनी अपने आप को तरल पदार्थ को आकर्षित करती है, शरीर को "पतला" करने की कोशिश कर रहा है, पानी की रसीद की आवश्यकता होती है, इस प्यास के बारे में संकेत देती है। जल्द या बाद में, मधुमेह मेलिटस के साथ, गुर्दे शरीर में ग्लूकोज को पकड़ने से रोकते हैं, यह मूत्र के साथ खड़े होने लगते हैं, जो बदले में डायरा में वृद्धि की ओर जाता है। बच्चे बीमार मधुमेह शौचालय में रात में उठने लगते हैं, और कभी-कभी बिस्तर में मूत्र।


5. एक बर्तन पर मूत्र के दाग, शौचालय में, डायपर पर चिपचिपा हो जाते हैं।
   यह एक पूरी तरह से भौतिक घटना है, खुद को चिपचिपा दाग के बाद पानी के पत्तों की वाष्पीकरण के बाद स्पष्ट कारणों के लिए एक चीनी समाधान। चौकस माँ हमेशा इस लक्षण को नोटिस करेगी।

जी मिचलानात्वचा की उल्टी, पेट दर्द, सूखापन और खुजली, न्यूरोडर्मिता के संकेत, जिद्दी फुरुनकुलोसिस, पायोडर्मिया के संकेत, दृष्टि विकार देर से लक्षण और मधुमेह मेलिटस के परिणाम हैं, एक संकेत है कि बीमारी ने पहले ही ताकत हासिल की है और इसके विकास को निलंबित कर दिया जाएगा बेहद मुश्किल। लेकिन मधुमेह के पहले सिग्नल प्रकट होने पर माता-पिता से संपर्क करते हुए, रोग को शुरुआती चरणों में प्रकट किया जा सकता था, यहां तक \u200b\u200bकि पैनक्रिया के संचालन से पहले भी परेशान होता है और रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाएगा। समय याद नहीं किया जाएगा और डॉक्टर बीमारियों और पूर्ण जीवन के लिए बच्चों की ताकतों को संरक्षित करने में सक्षम होंगे।

ध्यान! सभी वयस्क लोगों को मधुमेह मेलिटस की उपस्थिति से अवगत होना चाहिए: ट्यूटर्स, शिक्षकों, पड़ोसियों, दोस्तों से संपर्क करना। सबसे पहले, यह बच्चे के पोषण में गलतियों से बच जाएगा, दूसरी बात, स्वास्थ्य के स्वास्थ्य के अचानक गिरावट की स्थिति में, इसे एक विशेष एंडोक्राइनोलॉजिकल विभाग को देने के लिए, और उदाहरण के लिए, एक संक्रामक अस्पताल या सर्जरी में नहीं।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित वंशानुगत बीमारियों में से एक उपसमूह पारंपरिक रूप से अंतर करते हैं:

• मोनोजेनिक वंशानुगत रोग
• पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग
• क्रोमोसोमल विचलन

वंशानुगत रोगों से प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए जन्मजात रोगजो इंट्रायूटरिन क्षति के कारण होता है, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफिलिस या टोक्सोप्लाज्मोसिस) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के संपर्क में होता है।

जन्म के तुरंत बाद कई आनुवांशिक रूप से बीमारियां प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन कुछ, कभी-कभी बहुत लंबे समय तक होती हैं।

मोनोजेनिक वंशानुगत रोग

मोनोजेनिक बीमारियों को मेंडेल के शास्त्रीय जेनेटिक्स के कानूनों के अनुसार विरासत में मिला है। तदनुसार, उनके लिए, एक वंशावली अध्ययन आपको तीन प्रकार की विरासत में से एक की पहचान करने की अनुमति देता है: ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल-रिकेसिव और चिपकने वाला विरासत।

वंशानुगत रोगों का यह सबसे बड़ा समूह है। वर्तमान में, मोनोजेनिक वंशानुगत बीमारियों के 4,000 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है, जिनमें से अधिकतर बहुमत काफी दुर्लभ है (उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया की आवृत्ति 1/6000 है)।

मोनोजेनिक रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला वंशानुगत चयापचय विकारों के रूप में, जिसका उद्भव जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, जो एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करता है और संरचना के घाटे या दोषों को निर्धारित करता है - एंजाइमिसोपैथी।

पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग

पॉलीजेनिक रोग विरासत में हैं। उनके लिए, विरासत का सवाल मेंडेल के नियमों के आधार पर हल नहीं किया जा सकता है। पहले, ऐसी वंशानुगत बीमारियों को वंशानुगत पूर्वाग्रह के साथ रोगों के रूप में चिह्नित किया गया था। इन बीमारियों में कैंसर, मधुमेह, स्किज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, इस्केमिक हृदय रोग, उच्च रक्तचाप और कई अन्य रोग शामिल हैं।

क्रोमोसोमल विचलन

क्रोमोसोमल रोग वंशानुगत उपकरण के सकल उल्लंघन के कारण होते हैं - गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में बदलाव। एक सामान्य कारण, विशेष रूप से, गर्भधारण में माता-पिता के शराब नशे में है ("नशे में बच्चे")। इसमें डाउन सिंड्रोम, क्लेनफेल्टर, शेरेशेव्स्की - टर्नर, एडवर्ड्स, "फेलिन क्रीक" और अन्य शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान और उपचार

हाल ही में एक राय है कि वंशानुगत बीमारियों की अपेक्षाकृत उच्च आवृत्ति कारकों के संबंध में "उत्परिवर्ती" के कुछ फायदों के कारण होती है प्राकृतिक चयन या "बीमारी के लिए पूर्वनिर्धारित" के साथ।

वंशानुगत रोगों के थेरेपी को लक्षण उपचार और जीन थेरेपी के साथ शामिल किया गया है।

लक्षणात्मक इलाज़

वंशानुगत बीमारियों को विभिन्न लक्षण अभिव्यक्तियों की विशेषता है, और उनका उपचार काफी हद तक लक्षण है। शरीर में विषाक्त पदार्थों को कम करने के उद्देश्य से विशेष आहार की नियुक्ति द्वारा अलग चयापचय विकारों को सही किया जाता है, जिसका संचय कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटनुरियस के साथ एक विकलांग आहार निर्धारित किया गया।

एक निश्चित प्रोटीन में एक दोष दोष से जुड़े वंशानुगत बीमारियों के लक्षणों को क्षीण करने के लिए, एक अंतःशिरा कार्यात्मक रूप पेश किया जाता है, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण नहीं बनता है। इस तरह के प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग हीमोफिलिया, भारी संयुक्त immunodeficiency, आदि के इलाज में किया जाता है। कभी-कभी, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और अन्य अंगों को कुछ खोए कार्यों की क्षतिपूर्ति के लिए किया जाता है। दुर्भाग्यवश, मौजूदा उपचार, मामलों के भारी प्रभाव में थोड़ा प्रभावी है।

जीन थेरेपी

एक मूलभूत रूप से नई विधि, प्रभावी और वंशानुगत बीमारी के अनुवांशिक कारण के विनाश के उद्देश्य से, जीन थेरेपी है। जीनोथेरेपी की विधि का सार दोषपूर्ण कोशिकाओं में सामान्य जीन की शुरूआत है।

जीन थेरेपी की अवधारणा में इस तथ्य में शामिल है कि कोशिकाओं की अनुवांशिक सामग्री में बदलावों के कारण विभिन्न प्रकार की बीमारियों का मुकाबला करने का सबसे कट्टरपंथी तरीका बीमारी के अनुवांशिक कारण के सुधार या विनाश के लिए सीधे निर्देशित प्रसंस्करण होना चाहिए, और नहीं इसके परिणाम।

इस तथ्य के कारण कि अनुवांशिक चिकित्सा एक नई दिशा है चिकित्सा आनुवंशिकीऔर इस तरह से इलाज करने की कोशिश कर रहे बीमारियां बहुत विविध हैं, इस समस्या के विभिन्न दृष्टिकोणों का निर्माण किया गया है। वर्तमान में, जीनोथेरेपी अनुसंधान मुख्य रूप से आनुवांशिक दोषों के सुधार के उद्देश्य से है, और यौन कोशिकाओं को नहीं, जो पूरी तरह से तकनीकी समस्याओं के साथ-साथ सुरक्षा कारणों से जुड़ा हुआ है।

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