वह आनुवंशिकी के निर्माता हैं। चिकित्सा विश्वकोश - आनुवंशिकी

आनुवंशिकी जीव विज्ञान की एक शाखा है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की भौतिक नींव और जैविक दुनिया के विकास के तंत्र का अध्ययन करती है।

आनुवंशिकी के पूर्वज को ग्रेगोर मेंडल माना जाता है, जो ब्रनो (चेक गणराज्य) में मठ के मठाधीश हैं, जिन्होंने आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए एक संकर पद्धति का प्रस्ताव रखा, जिन्होंने पात्रों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियमों की खोज की। इन कानूनों का नाम मेंडल के नाम पर रखा गया है। २०वीं शताब्दी की शुरुआत में उन्हें फिर से खोजा गया, और डीएनए सहित न्यूक्लिक एसिड की खोज और अध्ययन के बाद, सदी के मध्य में समझाया गया।

आनुवंशिकी की सबसे महत्वपूर्ण अवधारणाओं में आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता, जीन, जीनोम, जीनोटाइप, फेनोटाइप और जीन पूल की किस्में शामिल हैं।

आइए सूचीबद्ध अवधारणाओं पर अधिक विस्तार से विचार करें।

आनुवंशिकता माता-पिता की अपनी संतानों को कुछ लक्षण पारित करने की क्षमता है जो इन जीवों की सख्ती से विशेषता है। इस प्रकार, जानवर पौधों की संतान नहीं हो सकते हैं; ताड़ का पेड़ गेहूं के बीज आदि से विकसित नहीं हो सकता।

आनुवंशिकता कई प्रकार की होती है।

1. परमाणु आनुवंशिकता, जो नाभिक में स्थित कोशिकाओं के जीनोम द्वारा निर्धारित होती है (जीनोम के बारे में, नीचे देखें)। इस प्रकार की विरासत सभी यूकेरियोट्स में सबसे आम और विशेषता है।

2. साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता, साइटोप्लाज्म में स्थित जीनोम द्वारा निर्धारित (प्लास्टिड्स, माइटोकॉन्ड्रिया, सेल सेंटर, आदि में)। इस आनुवंशिकता का एक उदाहरण नाइट ब्यूटी वायलेट की विविधता है, जो अंडे के साइटोप्लाज्म में स्थित वेरिएगेशन जीन द्वारा निर्धारित होती है।

आनुवंशिकता की भूमिका यह है कि यह:

1) एक निश्चित ऐतिहासिक अवधि के लिए किसी दिए गए प्रजाति के अस्तित्व को सुनिश्चित करता है;

2) जीवों के उन लक्षणों को ठीक करता है जो परिवर्तनशीलता के कारण उत्पन्न हुए और किसी दिए गए वातावरण में जीव के अस्तित्व के लिए अनुकूल साबित हुए।

परिवर्तनशीलता किसी दिए गए प्रजाति के विभिन्न व्यक्तियों की क्षमता है जो इन जीवों को दूसरों से अलग करने वाले संकेत दिखाती है।

प्रकृति में दो पूरी तरह से समान जीव नहीं हैं। यहां तक ​​कि एक ही अंडे से विकसित हुए जुड़वा बच्चों में भी ऐसी विशेषताएं होती हैं जो उन्हें एक दूसरे से अलग करती हैं। कई प्रकार की परिवर्तनशीलता है।

1. संशोधन (निश्चित, समूह) परिवर्तनशीलता, एक नियम के रूप में, रूपात्मक परिवर्तनशीलता (अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर जीव के आकार में परिवर्तन, जीव के अलग-अलग हिस्सों - पत्ते, फूल, उपजी, आदि) है। इस तरह की परिवर्तनशीलता का कारण स्थापित करना काफी सरल है (इसलिए नाम "निश्चित"), चूंकि स्थितियां जीवों को लगभग उसी तरह प्रभावित करती हैं, एक ही प्रजाति के विभिन्न व्यक्तियों में लगभग समान परिवर्तन होंगे (यह "समूह" नाम की व्याख्या करता है) यह जानना महत्वपूर्ण है कि संशोधन परिवर्तनशीलता वंशानुगत पदार्थ (जीनोटाइप) को प्रभावित नहीं करती है, इसलिए यह विरासत में नहीं मिलती है और इसे "गैर-वंशानुगत" भी कहा जाता है।

2. पारस्परिक (वंशानुगत, अनिश्चित, व्यक्तिगत) परिवर्तनशीलता वंशानुगत पदार्थ में परिवर्तन से जुड़ी है। ऐसी परिवर्तनशीलता का कारण स्थापित करना संभव है, लेकिन यह बहुत कठिन है, इसलिए नाम "अनिश्चित" है। यह परिवर्तनशीलता एक अलग जीव, यहां तक ​​कि उसके अलग-अलग हिस्सों को भी प्रभावित करती है, इसलिए इसका नाम "व्यक्तिगत" है। पारस्परिक परिवर्तनशीलता शरीर को विरासत में मिली है, और जो परिवर्तन हुआ है वह उसके अस्तित्व के लिए अनुकूल है, तो ऐसा परिवर्तन संतानों में तय होता है, यदि नहीं, तो उत्पन्न लक्षणों के वाहक मर जाते हैं।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता विषम है और इसकी कई किस्में हैं:

1. गुणसूत्र परिवर्तनशीलता गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़ी है। इसके प्रकारों में से एक क्रॉसिंग ओवर से उत्पन्न होने वाली संयोजन परिवर्तनशीलता है।

2. जीन परिवर्तनशीलता जीन की संरचना में उल्लंघन से जुड़ी है।

कोई भी उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में बदलाव के साथ जुड़ी होती है, जो बदले में फेनोटाइप में बदलाव की ओर ले जाती है। पारस्परिक परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन के विभिन्न रूपों में प्रकट होती है, जिनमें से निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं:

1. पॉलीप्लोइडी - गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि; मुख्य रूप से पौधों में मनाया जाता है; यह कृत्रिम रूप से उत्पन्न हो सकता है, जिसका व्यापक रूप से प्रजनन में उपयोग किया जाता है ताकि इंटरस्पेसिफिक क्रॉसिंग के दौरान बाधाओं को दूर किया जा सके (इस तरह से ट्रिटिकल, व्हीटग्रास-गेहूं संकर, आदि) प्राप्त किए गए।

2. दैहिक उत्परिवर्तन - दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्रों में विभिन्न संशोधनों से उत्पन्न होने वाले परिवर्तन (इससे शरीर के केवल एक भाग में परिवर्तन होता है); ये उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं, क्योंकि ये युग्मकों के गुणसूत्रों को प्रभावित नहीं करते हैं। दैहिक उत्परिवर्तन का उपयोग उन जीवों के चयन में किया जा सकता है जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन करते हैं (इस तरह एंटोनोव्का छह ग्राम सेब की किस्म को नस्ल किया गया था)।

परिवर्तनशीलता की भूमिका यह है कि यह:

1) पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए शरीर की बेहतर अनुकूलन क्षमता प्रदान करता है;

2) माइक्रोएवोल्यूशन के कार्यान्वयन के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है, क्योंकि रोगाणु कोशिकाओं में जीन उत्परिवर्तन उन संकेतों की उपस्थिति की ओर ले जाता है जो एक जीव को दूसरे से तेजी से अलग करते हैं, और यदि ऐसे संकेत जीव के लिए अनुकूल होते हैं, तो वे तय हो जाते हैं संतान, संचित, जो अंततः नई प्रजातियों की उपस्थिति की ओर ले जाती है।

एक जीन एक डीएनए अणु का एक खंड है जो किसी जीव की विशिष्ट विशेषता की उपस्थिति और संचरण के लिए जिम्मेदार होता है।

जीनोम - किसी दिए गए जीव में सभी जीनों का संग्रह।

जीनोटाइप। इस शब्द के अर्थ की व्यापक और संकीर्ण समझ में जीनोटाइप के बीच अंतर करें। एक व्यापक अर्थ में, जीनोटाइप किसी दिए गए जीव के कोशिका के गुणसूत्रों और कोशिका द्रव्य में निहित सभी जीनों का एक समूह है, जो एक जीव की विशेषताओं को निर्धारित करता है और उन्हें वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित करता है।

आनुवंशिक अनुसंधान में, "शब्द के संकीर्ण अर्थ में जीनोटाइप" की अवधारणा का अक्सर उपयोग किया जाता है - जब, किसी जीव की विशेषता बताते समय, वे ऐसे जीन की बात करते हैं जो अनुसंधान के लिए चुने गए एक या अधिक लक्षणों की विशेषता रखते हैं (उदाहरण के लिए, मटर के जीनोटाइप के साथ हरे बीज)। अध्ययन में, शब्द के व्यापक अर्थों में जीनोटाइप का उपयोग व्यावहारिक रूप से असंभव है, क्योंकि प्रयोग के परिणामों को संसाधित करने में कठिनाइयां हैं।

इस प्रजाति के जीवों के लिए जीनोटाइप (एक पूरे के रूप में) व्यावहारिक रूप से समान है - कुछ मामूली अंतरों के साथ जो इस विशेष जीव के व्यक्तित्व की विशेषता है।

एक प्रजाति का जीन पूल किसी दिए गए प्रजाति के सभी व्यक्तियों में सभी जीनों की समग्रता है।

एक बायोकेनोसिस का जीन पूल सभी जीवों से संबंधित सभी जीनों का एक समूह है जो किसी दिए गए बायोकेनोसिस का निर्माण करते हैं।

ग्रह का जीन पूल ग्रह में रहने वाली सभी प्रजातियों के सभी व्यक्तियों के सभी जीनों की समग्रता है।

फेनोटाइप। फेनोटाइप, जीनोटाइप की तरह, इस शब्द के व्यापक और संकीर्ण अर्थों में प्रतिष्ठित है।

व्यापक अर्थ में फेनोटाइप का अर्थ है विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीवन की प्रक्रिया में विकसित होने वाले जीवों के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता, जो बाहरी पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में जीनोटाइप के आधार पर बनते हैं।

समग्र रूप से फेनोटाइप के आधार पर, कुछ लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न को स्थापित करना असंभव है, क्योंकि उनमें से बहुत सारे हैं और वे एक-दूसरे के साथ घनिष्ठ रूप से जुड़े हुए हैं, इसलिए, "फेनोटाइप" की अवधारणा को उजागर करना आवश्यक है। शब्द के संकीर्ण अर्थ में।

संकीर्ण अर्थ में फेनोटाइप का अर्थ है एक या एक से अधिक विशिष्ट लक्षण जो किसी दिए गए जीव की विशेषता रखते हैं (ऐसे लक्षणों की संख्या तीन या चार से अधिक नहीं होती है)। तो, मटर को झुर्रीदार हरे बीजों की विशेषता हो सकती है (यहां दो विशेषताओं का उपयोग किया गया है)। प्रत्येक विशेषता किसी जीव के दिए गए गुण के भौतिक वाहक (जीनोम) से जुड़ी होती है।

जब फेनोटाइप किसी दिए गए जीनोटाइप के साथ सख्ती से जुड़ा होता है तो भिन्नताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, हरा रंगमटर का बीज बीज के हरे रंग के लिए केवल जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। ऐसे मामले भी होते हैं जब यह फेनोटाइप एक अलग जीनोटाइप से जुड़ा होता है, उदाहरण के लिए, मटर के बीज का पीला रंग या तो बीज के पीले रंग के जीन द्वारा, या पीले रंग के लिए जीन के संयोजन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। बीज के लिए हरा जीन, अर्थात कई जीनोटाइप एक फेनोटाइप (इन शब्दों के अर्थ के संकीर्ण अर्थ में) के अनुरूप हो सकते हैं।

आनुवंशिकी में प्रयुक्त अनुसंधान विधियों की सामान्य विशेषताएं

जीवों द्वारा लक्षणों की विरासत की नियमितता चयन के दौरान इन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करना संभव बनाती है, जो ज्ञान के इस क्षेत्र के महत्वपूर्ण विकास में योगदान करती है।

आनुवंशिकी के विकास में कई चरण होते हैं।

पहला चरण (1865-1903) अनुसंधान की शुरुआत और आनुवंशिकी की नींव रखने की विशेषता है। वंशानुक्रम के नियमों के सिद्धांत के संस्थापक, जी. मेंडल ने शोध की हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति का प्रस्ताव रखा और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया और लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के कानूनों की खोज करने वाले पहले व्यक्ति थे। मेंडल के नियमों की खोज जी. डी व्रीस, के. कोरेन्स और ई. सेर्मक ने की थी। वी. जोहानसन ने 1900 में पहली बार "जनसंख्या" की अवधारणा तैयार की और "वंशानुगत कारक" की अवधारणा के बजाय "जीन", "जीनोटाइप", "फेनोटाइप" की अवधारणाओं को पेश किया। उस समय, जीन का भौतिक आधार अज्ञात था, जिसके कारण भौतिकवादियों द्वारा आनुवंशिकी को कम करके आंका गया।

आनुवंशिकी के विकास में दूसरा चरण (1903-1940 वर्ष। XX सदी) सेलुलर स्तर पर आनुवंशिकी की समस्याओं के अध्ययन से जुड़ा है। सबसे अधिक महत्व टी. बोवेरी, डब्ल्यू. सेटन और ई. विल्सन के कार्य थे, जिन्होंने जी. मेंडल के नियमों और समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के वितरण के बीच संबंध स्थापित किया। टी. मॉर्गन ने "लिंक्ड इनहेरिटेंस" के नियम की खोज की और इसे कोशिका सिद्धांत के दृष्टिकोण से समझाया। आनुवंशिक अनुसंधान की एक सुविधाजनक वस्तु मिली - फल मक्खी ड्रोसोफिला। एनआई वाविलोव ने वंशानुक्रम की समरूप श्रृंखला के नियम की खोज की।

आनुवंशिकी के विकास में तीसरा चरण XX सदी के 40 के दशक में शुरू होता है। और वर्तमान तक जारी है। इस स्तर पर, आणविक स्तर पर आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन और व्याख्या की जाती है। इस समय, न्यूक्लिक एसिड की खोज की गई थी, उनकी संरचना स्थापित की गई थी, आनुवंशिकता के वाहक के रूप में जीन की भौतिक नींव का पता चला था, आनुवंशिक इंजीनियरिंग के सिद्धांत विकसित किए गए थे, आनुवंशिकी चयन का वैज्ञानिक आधार बन गया, जो इसका मुख्य व्यावहारिक महत्व है। .

आनुवंशिकी में निम्नलिखित शोध विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

1. हाइब्रिडोलॉजिकल शोध पद्धति में किसी दिए गए प्रकार की तीव्र रूप से भिन्न विशेषताओं वाले जीवों को शामिल किया जाता है, उदाहरण के लिए, सफेद और लाल फूल वाले पौधे, बीज, आकार या रंग में भिन्न, जानवरों के साथ अलग लंबाईसिर के मध्य में या अलग-अलग रंगों मेंऊन, आदि ये जीव संतानों द्वारा विभिन्न लक्षणों की विरासत की प्रकृति को पार करते हैं और उनका अध्ययन करते हैं।

मोनोहाइब्रिड, डायहाइब्रिड और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग (di-, ट्राई-, टेट्रा- और आगे पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के वेरिएंट हैं) के बीच अंतर करें।

पर मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंगएक ही प्रकार के लक्षणों में भिन्न जीवों का अध्ययन, उदाहरण के लिए, फूलों के साथ पौधों को पार करना भिन्न रंगया बीज के साथ अलग अलग आकारया सींग रहित (सींग रहित) बकरियों को सींग वाले आदि से पार करना।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, जीवों को लिया जाता है जिनके पास है विभिन्न संकेतदो प्रकार, उदाहरण के लिए, मटर के साथ चिकने और पीले बीजों के साथ मटर को पार करना, जिसमें हरे और झुर्रीदार बीज होते हैं, या लंबे काले बालों वाले जानवरों को छोटे और सफेद बाल वाले जानवरों के साथ पार करना आदि।

आनुवंशिक अनुसंधान की हाइब्रिडोलॉजिकल विधि उन जीवों के लिए लागू और काफी प्रभावी है जो बड़ी उपजाऊ संतान पैदा करते हैं, और जो अक्सर प्रजनन प्रक्रियाओं (एक छोटी विकास अवधि वाले पौधे, कीड़े, छोटे कृन्तकों, आदि) में प्रवेश करते हैं।

2. वंशावली विधिआनुवंशिकी में अनुसंधान संतानों में वंशावली का अध्ययन है। जानवरों के लिए, ये संतानों की प्रजनन पुस्तकें हैं, लोगों के लिए - अभिजात वर्ग की पैतृक पुस्तकें, जहाँ विभिन्न जनजातियों के वंशजों का संकेत दिया जाता है, रोगों सहित सबसे महत्वपूर्ण लक्षण नोट किए जाते हैं।

इस पद्धति का उपयोग मनुष्यों और बड़े जानवरों में वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करने के लिए किया जाता है जो कुछ संतान पैदा करते हैं और युवावस्था तक पहुंचने की लंबी अवधि रखते हैं।

3. जुड़वां विधिआनुवंशिक अनुसंधान एक बहुत ही समान जीनोटाइप (इस शब्द के व्यापक अर्थ में) के साथ जीवों पर पर्यावरण के प्रभाव के अध्ययन से जुड़ा है। यह विधि वंशावली से निकटता से संबंधित है और वंशावली पद्धति के समान जीवों की विरासत की विशेषताओं का अध्ययन करने के लिए लागू होती है।

वंशानुक्रम के पैटर्न को समझने के लिए, आपको कुछ शर्तों को जानना होगा। इन शर्तों पर नीचे चर्चा की गई है।

आनुवंशिकी की सबसे महत्वपूर्ण अवधारणा एक जीन है, जो वंशानुगत जानकारी की एक इकाई है और वंशानुक्रम की प्रकृति और एक लक्षण के विकास की संभावना को निर्धारित करती है। गुणसूत्रों के एक अगुणित समूह (प्रोकैरियोट्स या रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम) में एक जीन होता है जो एक विशेष गुण को निर्धारित करता है। दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह होता है, समरूप गुणसूत्र होते हैं, और प्रत्येक प्रकार (प्रकार) के लक्षण, एक नियम के रूप में, दो जीनों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

एक प्रकार की विशेषता की किस्में, जो परस्पर अनन्य हैं, वैकल्पिक कहलाती हैं (उदाहरण के लिए, पीले और हरे बीज, लंबे और छोटे बाल)।

जीन, गुणसूत्रों में उनके स्थान की प्रकृति के अनुसार और जिन लक्षणों के विकास के लिए वे जिम्मेदार हैं, उन्हें एलील और गैर-एलील में विभाजित किया गया है।

एलीलिक जीन वे होते हैं जो समजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान पर स्थित होते हैं और वैकल्पिक लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं (उदाहरण के लिए, मटर के बीज की चिकनी और झुर्रीदार सतह के लिए जीन)।

गैर-युग्मक जीन विभिन्न गैर-वैकल्पिक लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, वे दोनों एक ही या विभिन्न गुणसूत्रों में स्थित हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, बीज के पीले रंग के लिए जीन और बीज की सतह के चिकने आकार के लिए)।

एलीलिक जीन, एक दूसरे पर उनके प्रभाव की प्रकृति से, तीन प्रकारों में विभाजित होते हैं: प्रमुख (दमनकारी), आवर्ती (दबा हुआ) और समकक्ष (परिणामस्वरूप, एक ही प्रभाव के जीन)।

प्रमुख वे एलील जीन हैं जो दूसरे की अभिव्यक्ति को दबाते हैं वैकल्पिक विशेषता, जिसके लिए एक अन्य एलील जीन जिम्मेदार है (उदाहरण के लिए, बीज के पीले रंग के लिए जीन बीज के हरे रंग के लिए जीन को दबा देता है और नई उत्पन्न संतानों में पीले बीज होंगे)। इन जीनों का अर्थ है बड़े अक्षर लैटिन वर्णमालाउदाहरण के लिए ए, बी, सी, आदि।

एलीलिक जीन को पुनरावर्ती कहा जाता है यदि उनका प्रभाव संबंधित वैकल्पिक विशेषता के अन्य युग्मित जीन की उपस्थिति में प्रकट नहीं होता है (उदाहरण के लिए, मटर के झुर्रीदार रूप के लिए जीन जीन की उपस्थिति में चिकनी रूप के लिए प्रकट नहीं होता है मटर के बीज, जिसके कारण पौधों में बीज की चिकनी और झुर्रीदार सतह के साथ पौधों को पार करने के बाद, एक चिकनी सतह वाले बीज होंगे)। इन जीनों का अर्थ है छोटे अक्षरलैटिन वर्णमाला, उदाहरण के लिए ए 1 और ए 2; बी 1 और बी 2 आदि।

समान प्रभाव वाले जीन को एलील जीन कहा जाता है, जब वे एक दूसरे पर कार्य करते हैं, तो मध्यवर्ती संकेत उत्पन्न होते हैं (उदाहरण के लिए, बैंगनी फूल की पंखुड़ियों के सफेद और लाल रंग के लिए जीन, नाइट ब्यूटी, एक ही जीव में होने के कारण, गुलाबी फूलों वाले पौधों की उपस्थिति)। उन्हें लैटिन वर्णमाला के बड़े अक्षरों द्वारा एक सूचकांक के साथ नामित किया गया है, उदाहरण के लिए ए 1 और ए 2; बी 1 और बी 2 आदि।

वे जीव जिनकी दैहिक कोशिकाओं में समान एलील जीन होते हैं, समयुग्मजी कहलाते हैं (उदाहरण के लिए, AA, bb या AABB, आदि)।

वे जीव जिनकी दैहिक कोशिकाओं में अलग-अलग एलील जीन होते हैं, उन्हें विषमयुग्मजी कहा जाता है (उन्हें AA, Bb, AABB नामित किया जाता है)।

आवर्ती संकेत (संकेत जिसके लिए जिम्मेदार हैं पुनरावर्ती जीन) केवल समयुग्मजी जीवों में प्रकट होते हैं जिनमें दो समान एलील जीन होते हैं जो पुनरावर्ती विशेषता के लिए जिम्मेदार होते हैं।

विकासवादी सिद्धांत और आनुवंशिकी

विकासवादी सिद्धांत में कई मुद्दों को समझने और समझाने पर आनुवंशिकी का गहरा प्रभाव पड़ता है। इसलिए, आनुवंशिकी द्वारा विकसित अवधारणाओं के बिना, विकास के कारण की व्याख्या करना असंभव है। "आदर्श जनसंख्या" की अवधारणा विकासवादी सिद्धांत की नींव को समझाने में बहुत कुछ बताती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी विकासवादी सिद्धांत से निकटता से संबंधित है। इसकी सबसे महत्वपूर्ण अवधारणा एक आदर्श जनसंख्या है - एक काल्पनिक आबादी जो वास्तविक अस्तित्व में सक्षम नहीं है क्योंकि इसमें नए उत्परिवर्तन उत्पन्न नहीं होते हैं, कुछ जीनों के लिए कोई चयन अनुकूल (प्रतिकूल) नहीं है, और एक यादृच्छिक की संभावना है जीन का संयोजन (बड़े मूल्य की जनसंख्या के कारण), जो अन्य आबादी के प्रभाव से पूरी तरह से अलग है।

आदर्श आबादी के लिए, हार्डी-वेनबर्ग कानून (1908) मान्य है: एक आदर्श आबादी में, फ्री क्रॉसिंग सभी बाद की पीढ़ियों के लिए जीन की सापेक्ष आवृत्तियों (होमो- और हेटेरोजाइट्स की आवृत्ति) को नहीं बदलता है।

वास्तविक आबादी में, यह कानून लागू नहीं होता है, क्योंकि लगातार बदलती सूक्ष्म और स्थूल स्थितियों के कारण उत्परिवर्तन अपरिहार्य हैं। इन आबादी में, इंटरब्रीडिंग और चयन लगातार हो रहा है।

सापेक्ष फेनोटाइपिक समरूपता के साथ पार करने के कारण, व्यक्तियों का संचय आवर्ती संकेतऔर एक निश्चित चरण में, ऐसे लक्षणों के साथ जीवों को अंतःस्थापित करना संभव हो जाता है जो एक ही समय में फीनोटाइपिक रूप से प्रकट होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप इन लक्षणों का समेकन होता है। प्राकृतिक चयन, या गायब होने के लिए, जो अटकलों की प्रक्रियाओं के लिए आधार बनाता है।

नतीजतन, प्रत्येक प्रजाति और प्रत्येक आबादी एक जटिल विषमयुग्मजी प्रणाली है जिसमें वंशानुगत परिवर्तनशीलता का भंडार होता है, जो विकासवादी प्रक्रियाओं (सूक्ष्म विकास से मैक्रोएवोल्यूशन तक) का आधार बनाता है।

एक आनुवंशिकीविद् एक विशेषज्ञ होता है जिसके कर्तव्यों में पहचान करना, उपचार करना और रोकना शामिल है वंशानुगत रोग... साथ ही, यह विशेषज्ञ कुछ विकृतियों के लिए किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रवृत्ति से संबंधित है। सरल शब्दों में, यह डॉक्टर स्वास्थ्य समस्याओं में माहिर हैं जो माता-पिता से एक बच्चे को दी जाती हैं।

आनुवंशिकीविद् बनने के लिए सबसे पहले आपको सामान्य चिकित्सा के क्षेत्र में उच्च शिक्षा प्राप्त करने की आवश्यकता है। उसके बाद, आपको आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, जो विभिन्न शैक्षणिक संस्थानों में आनुवंशिकीविदों के प्रशिक्षण के लिए विभागों में किया जाता है। विशेषज्ञता प्रशिक्षण लगभग 2 साल तक रहता है।

एक आनुवंशिकीविद् एक विशेषज्ञ होता है जो किसी विशेष बीमारी की आनुवंशिक प्रकृति के निर्माण से संबंधित होता है। यह विशेषज्ञ न केवल एक बड़ी, बल्कि वास्तव में बड़ी संख्या में बीमारियों की पहचान और उपचार में लगा हुआ है। उन सभी को सूचीबद्ध करना असंभव है, लेकिन हम उनमें से कम से कम कुछ पर ध्यान देंगे: डाउन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, रोइंग सिंड्रोम, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, म्यूटेशनऔर बहुत सारे।

एक आनुवंशिकीविद् की जिम्मेदारी क्या है?
यह विशेषज्ञ, सबसे पहले, सटीक रूप से वितरित करना चाहिए। फिर उसे प्रत्येक मामले में वंशानुक्रम के प्रकार की पहचान करनी चाहिए। उनकी जिम्मेदारियों में किसी विशेष बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम की संभावना की गणना करना शामिल है। यह वह विशेषज्ञ है जो एक सौ प्रतिशत निर्धारित कर सकता है कि निवारक उपाय वंशानुगत बीमारी के विकास को रोकने में मदद कर सकते हैं या नहीं। उसे अपनी नियुक्ति के समय रोगी के साथ-साथ उसके परिवार के सदस्यों, यदि कोई हो, को भी अपने सभी विचारों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट करना चाहिए। ठीक है, और, ज़ाहिर है, यह वही है जो विशेषज्ञ को करना चाहिए, यदि आवश्यक हो, तो सभी आवश्यक परीक्षाएं।

किन मामलों में डॉक्टर के पास एक आनुवंशिकीविद् का दौरा अनिवार्य है?
यदि विवाहित जोड़े के लिए बच्चे के लिंग का विशेष महत्व है, तो उन्हें इस विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए। ऐसा ही उन सभी परिवारों के लिए किया जाना चाहिए जिनके परिवार में वंशानुगत रोग या विकृति थी। परिवार में अनुवांशिक विकलांग बच्चे की उपस्थिति के साथ अपॉइंटमेंट लेने का एक और कारण है यह डॉक्टर... इस विशेषज्ञ की मदद वैवाहिक विवाह के मामले में भी अपरिहार्य है, साथ ही अगर कोई महिला पैंतीस वर्ष से अधिक उम्र में गर्भवती हो जाती है।

त्वचा की आनुवंशिक बीमारियों के विकास के कारण बहुत अधिक हैं। तथ्य यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की त्वचा प्रतिदिन कई पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आती है। यह न केवल सूर्य की किरणों और हवा से प्रभावित होता है, बल्कि कई कवक, बैक्टीरिया और कई अन्य सूक्ष्म जीवों से भी प्रभावित होता है। ये सभी कारक, निश्चित रूप से, विषम घटनाओं के विकास को भड़का सकते हैं। चूंकि त्वचा एक तरह की सुरक्षा है आंतरिक अंग, कोई भी त्वचा रोग पूरे जीव की प्रणाली को तुरंत प्रभावित करता है। आनुवंशिकी के लिए, वैज्ञानिक अनुसंधान ने एक से अधिक बार साबित किया है कि त्वचा के कई रोग विरासत में मिले हैं।

इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों को एटोपिक जैसी बीमारी है, तो उनके बच्चे में एक ही बीमारी का खतरा साठ से अस्सी प्रतिशत तक पहुंच जाता है। यदि यह विकृति केवल एक माता-पिता में मौजूद है, तो एटोपिक जिल्द की सूजन केवल पचास प्रतिशत मामलों में ही हो सकती है। ऐसी स्थितियां होती हैं जब एक बच्चे में यह बीमारी देखी जाती है, लेकिन साथ ही उसके माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं, लेकिन रिश्तेदारों में से एक को एटोपिक जिल्द की सूजन है। बहुत बार ऐसी त्वचा विकृति जैसे मुँहासे विरासत में मिली है। यदि माता-पिता को अत्यधिक मुँहासे हैं, तो, सबसे अधिक संभावना है, यह समस्या उनके प्यारे बच्चे को भी परेशान करेगी।

अंत में, हम ध्यान दें कि कुछ बीमारियों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति सिर्फ एक पूर्वाभास है, लेकिन बीमारी ही नहीं। इसलिए बच्चों को बचपन से ही सिखाने की जरूरत है और तब शायद वे इन सभी परेशानियों से बच सकें।

मानव शरीर की लगभग हर जीवित कोशिका में एक निश्चित मात्रा में जानकारी होती है, जो इसके प्रदर्शन को नियंत्रित करने के साथ-साथ जीवन भर कोशिका उत्पादन को भी नियंत्रित करती है। यह जानकारी एक प्रकार का "कोड" है जो अन्य सभी कोशिकाओं द्वारा प्राप्त किया जाता है जो पहले के वंशज हैं। वास्तव में, यह "कोड" सीधे गुणसूत्रों में छिपा होता है, जो कोशिकाओं के केंद्रक में स्थित होते हैं। आम तौर पर, मानव शरीर में ऐसे गुणसूत्रों के तेईस जोड़े होने चाहिए। अंतिम तेईसवाँ जोड़ा व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है। बदले में, प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं, जो मुख्य वंशानुगत इकाई का प्रतिनिधित्व करते हैं। जीन के भी कुछ कार्य होते हैं। वे आंखों के रंग, कान के आकार, बालों की गुणवत्ता आदि के लिए जिम्मेदार हैं।

आनुवंशिक रोगों के विकास के सही कारण क्या हैं?
ये या वे वंशानुगत बीमारियां कई कारणों से हो सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, वे गुणसूत्र या जीन में दोष के कारण उत्पन्न होते हैं। यह दोष विरासत में मिला या हासिल किया जा सकता है। आनुवंशिक विकार कई प्रकार के हो सकते हैं - ये ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड जीन दोष हैं। अक्सर, इस तरह की बीमारी आनुवंशिक दोषों के कारण भी होती है जो प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के साथ जीन की बातचीत की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न हुई हैं। बहुत बार, इस प्रकार का परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन का परिणाम होता है।

सबसे अधिक संभावना है, आप में से बहुत से लोग इस बात से सहमत होंगे कि एक जटिल बीमारी वाले बच्चे का जन्म अक्सर माता-पिता को एक विकल्प का सामना करने के लिए मजबूर करता है। उनमें से कुछ बच्चे को छोड़ देते हैं और उसे पर्याप्त देखभाल प्रदान करते हैं। दूसरे ऐसे बच्चों को विशेष अनाथालयों में भेजते हैं। सिद्धांत रूप में, हम किसी की निंदा नहीं करेंगे, क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि उसे किस तरह के जीवन पथ की आवश्यकता है। ऐसे मामले भी होते हैं जब अनाथालयों में रहने वाले बीमार बच्चे कुछ समय बाद नए माता-पिता प्राप्त करते हैं, इस तथ्य के बावजूद कि उनके पास कुछ गंभीर विकृति है।

क्या हैं आनुवंशिक रोगपालक बच्चों में सबसे आम हैं?
आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम को ऐसे बच्चों की सबसे आम वंशानुगत बीमारी माना जाता है। यह रोग अनुवांशिक होता है। यदि यह मौजूद है, तो बच्चे में सैंतालीस गुणसूत्र होते हैं। यह विकृति अक्सर लड़कों और लड़कियों दोनों में समान रूप से देखी जाती है। एक और काफी सामान्य अनुवांशिक बीमारी माना जाता है शेरशेव्स्की-टर्नर रोग... यह बीमारी सिर्फ लड़कियों को ही हो सकती है। लेकिन लड़कों को ऐसी बीमारी हो सकती है जैसे क्लाइनफेल्टर रोग... यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शेरशेव्स्की-टर्नर की बीमारी ज्यादातर मामलों में केवल ग्यारह-बारह साल की उम्र में ही महसूस होती है। बाद में भी क्लेनफेल्टर रोग का पता लगाया जा सकता है। लड़कों में, यह केवल सोलह वर्ष की आयु में विकसित होता है, और कभी-कभी अठारह वर्ष की आयु में भी।

आनुवंशिकी

आनुवंशिकी जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का विज्ञान है। आनुवंशिकी के केंद्र में वंशानुक्रम के नियम हैं, जिसके अनुसार किसी जीव के सभी मुख्य लक्षण और गुण विशिष्ट कोशिका संरचनाओं में स्थानीयकृत व्यक्तिगत वंशानुगत कारकों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं - गुणसूत्र (देखें)। वंशानुगत जानकारी के प्रत्यक्ष वाहक न्यूक्लिक एसिड के अणु हैं (देखें) - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक (डीएनए) और राइबोन्यूक्लिक (आरएनए)।

आनुवंशिकी आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों की प्रकृति, उनके कृत्रिम संश्लेषण के संभावित तरीकों और विधियों, क्रिया के तंत्र, परिवर्तन और प्रजनन, इन कार्यों के नियंत्रण, जटिल गुणों के गठन और एक अभिन्न जीव की विशेषताओं, आनुवंशिकता के संबंध, परिवर्तनशीलता का अध्ययन करती है। , चयन और विकास।

आनुवंशिकी में मुख्य अनुसंधान विधि आनुवंशिक विश्लेषण है, जो जीवित पदार्थ के संगठन के सभी स्तरों पर किया जाता है - आणविक, गुणसूत्र, सेलुलर, जीव, जनसंख्या और, अध्ययन के उद्देश्य के आधार पर, कई निजी तरीकों में विभाजित किया जाता है। - हाइब्रिडोलॉजिकल, जनसंख्या, उत्परिवर्तनीय, पुनर्संयोजन, साइटोजेनेटिक, आदि ...

संकर विधि, क्रॉस (प्रत्यक्ष या वापसी) की एक श्रृंखला के माध्यम से, आपको जीव के व्यक्तिगत लक्षणों और गुणों की विरासत के पैटर्न को स्थापित करने की अनुमति देता है। जनसंख्या स्तर पर एक विशेषता के वंशानुक्रम के नियम जनसंख्या विश्लेषण का उपयोग करके निर्धारित किए जाते हैं। इन दोनों विधियों में अक्सर गणितीय सांख्यिकी के तत्व शामिल होते हैं।

पारस्परिक और पुनर्संयोजन विधियों की सहायता से, आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों की संरचना, उनके परिवर्तन, कामकाज के तंत्र और क्रॉसिंग के दौरान जीन के आदान-प्रदान और कई अन्य मुद्दों का विश्लेषण किया जाता है। साइटोजेनेटिक विधि, साइटोलॉजिकल और आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों का संयोजन, आपको आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों के "शरीर रचना" का एक विचार प्राप्त करने की अनुमति देता है। जेनेटिक्स साइटोकेमिकल, बायोफिजिकल, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपिक और अन्य शोध विधियों का उपयोग करता है।

वस्तु और अनुसंधान की विधि के आधार पर, आनुवंशिकी में कई स्वतंत्र दिशाएँ उभरी हैं: आणविक आनुवंशिकी, जैव रासायनिक आनुवंशिकी, चिकित्सा आनुवंशिकी, जनसंख्या आनुवंशिकी, विकिरण आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी, जानवरों, पौधों, साइटोजेनेटिक्स, इम्यूनोजेनेटिक्स, आदि।

चिकित्सा आनुवंशिकीमानव रोग संबंधी आनुवंशिकता के पैटर्न का अध्ययन करता है। अनुसंधान क्षेत्रों के एक निश्चित ओवरलैप के बावजूद, चिकित्सा आनुवंशिकी को मानव विज्ञान से अलग किया जाना चाहिए, जो किसी व्यक्ति की संरचना और रूपात्मक विशेषताओं में सामान्य विविधताओं की विरासत का अध्ययन करता है।

चिकित्सा आनुवंशिकी आनुवंशिकी और चिकित्सा के सिद्धांतों और विधियों को जोड़ती है। उनके शोध का विषय आनुवंशिकता के भौतिक वाहक - गुणसूत्रों और जीनों के विभिन्न उल्लंघनों के कारण आनुवंशिकता और विकृति के बीच संबंध है। इस तरह के परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन, विलोपन, स्थानान्तरण, गुणसूत्रों के गैर-विघटन आदि हो सकते हैं। (परिवर्तनशीलता देखें)।

चिकित्सा आनुवंशिकी के अनुसंधान के क्षेत्र में संतानों को रोग संबंधी लक्षणों के संचरण के पैटर्न, एटियलजि के प्रश्न, रोगजनन और वंशानुगत रोगों की रोकथाम, मनुष्यों में रोग संबंधी परिवर्तनशीलता के कारण के प्रश्न शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी भी रोगों के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रवृत्ति का अध्ययन करती है, घटना, विकास और गंभीरता पर्यावरणीय परिस्थितियों (उच्च रक्तचाप, मधुमेह, आदि) पर निर्भर करती है, कुछ बीमारियों के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रतिरोध (मलेरिया का प्रतिरोध, आदि)।

चिकित्सा आनुवंशिकी कई विशेष अनुसंधान विधियों का उपयोग करती है: वंशावली (वंशावली द्वारा विकृति विज्ञान की विरासत का विश्लेषण), जुड़वां (जीवन स्थितियों के आधार पर जुड़वा बच्चों के विकास का विश्लेषण और तुलना), जनसंख्या-सांख्यिकीय (जनसंख्या के भीतर एक विशेषता का वितरण) , और कुछ अन्य।

चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य कार्य वंशानुगत रोगों की संख्या को कम करना है, जो कुछ वंशानुगत रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, आदि) के विकास की प्रारंभिक रोकथाम द्वारा प्राप्त किया जाता है, रोग संबंधी लक्षणों के छिपे हुए वाहक की पहचान करना, आनुवंशिक खतरे का निर्धारण करना कई पर्यावरणीय कारक (विकिरण, भौतिक और रासायनिक कारक) और उनके प्रभाव का उन्मूलन।

सोवियत संघ में एक समय में, चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श का एक नेटवर्क बनाया गया था, जहां आनुवंशिकीविद् विकास और वंशानुगत बीमारियों के जन्मजात दोषों वाले परिवारों में रुग्णता के पूर्वानुमान के बारे में योग्य सलाह दे सकते थे, साथ ही वाहकों का शीघ्र पता लगाने में योगदान कर सकते थे। आबादी के बीच पैथोलॉजिकल जीन।

आनुवंशिकता भी देखें।

सूक्ष्मजीव आनुवंशिकीआनुवंशिकी की एक शाखा जो सूक्ष्मजीवों की परिवर्तनशीलता और आनुवंशिकता का अध्ययन करती है। इसमें बैक्टीरियल जेनेटिक्स, वायरल जेनेटिक्स, फंगल जेनेटिक्स आदि शामिल हैं।

सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी रोगाणुओं के गुणों में वंशानुगत परिवर्तनों का अध्ययन करते हैं जो अनायास (सहज उत्परिवर्तन) या विभिन्न रासायनिक और भौतिक प्रभावों (प्रेरित उत्परिवर्तन) के परिणामस्वरूप, साथ ही सूक्ष्मजीवों, संरचना के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान की प्रक्रियाओं का अध्ययन करते हैं। और उनके आनुवंशिक तंत्र का कार्य।

जीवाणुओं में आनुवंशिक पदार्थ का आदान-प्रदान तीन में होता है विभिन्न तरीके: 1) बैक्टीरिया का परिवर्तन; उसी समय, दाता जीवाणु के जीन का एक हिस्सा एक पृथक डीएनए अणु के रूप में प्राप्तकर्ता जीवाणु में पेश किया जाता है; 2) बैक्टीरिया का पारगमन; इस मामले में, मध्यम बैक्टीरियोफेज दाता और प्राप्तकर्ता कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री के वाहक की भूमिका निभाते हैं। पहली और दूसरी विधियों में दाता और प्राप्तकर्ता के बीच सीधे संपर्क की आवश्यकता नहीं होती है; 3) बैक्टीरिया का संयुग्मन; इस मामले में, आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान दाता और प्राप्तकर्ता के बीच सीधे संपर्क के समय होता है। दाता की आनुवंशिक सामग्री प्राप्तकर्ता जीवाणु में प्रवेश करने के बाद, वास्तविक आनुवंशिक विनिमय होता है: डीएनए अणुओं के बीच पुनर्संयोजन। वायरस में आनुवंशिक विनिमय तब होता है जब दो या दो से अधिक वायरल कण एक कोशिका के भीतर एक साथ गुणा करते हैं।

सूक्ष्मजीवों के आधुनिक आनुवंशिकी की सफलताओं ने कई घटनाओं और प्रक्रियाओं की व्याख्या करना संभव बना दिया है जो अभ्यास के लिए महत्वपूर्ण हैं। बैक्टीरिया में दवा प्रतिरोध के गठन के तंत्र को स्पष्ट किया गया है और इसे खत्म करने के तरीकों की रूपरेखा तैयार की गई है। म्यूटेंट प्राप्त किए गए हैं - चिकित्सा और आर्थिक अभ्यास के लिए महत्वपूर्ण एंटीबायोटिक्स, विटामिन और अमीनो एसिड के सक्रिय उत्पादक।

विकिरण आनुवंशिकी- आनुवंशिकी का एक वर्ग वंशानुगत संरचनाओं पर विकिरण के प्रभाव के अध्ययन के लिए समर्पित है। आयनकारी विकिरण या पराबैंगनी किरणों के संपर्क के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों में पारस्परिक परिवर्तन होते हैं, जो गुणसूत्रों के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था में प्रकट होते हैं और बिंदु उत्परिवर्तन में जो जीन के कार्यात्मक गुणों को बदलते हैं। उत्परिवर्तन आवृत्ति विकिरण खुराक के साथ-साथ जोखिम की स्थिति पर निर्भर करती है; उदाहरण के लिए, वातावरण में ऑक्सीजन की उपस्थिति नाटकीय रूप से एक्स-रे की जैविक प्रभावशीलता को बढ़ाती है। विकिरण उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल डीएनए को सीधे क्रोमोसोम में ऊर्जा क्वांटा के प्रवेश के माध्यम से और सेल में विभिन्न सक्रिय उत्पादों के गठन के माध्यम से क्षति के परिणामस्वरूप होते हैं।

दैहिक कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन विकिरणित जीव में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं - ल्यूकेमिया, घातक ट्यूमर, उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी लाने और अस्थायी या स्थायी बाँझपन का कारण बन सकते हैं। रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन खुद को जीवों की बाद की पीढ़ियों में वंशानुगत असामान्यताओं के रूप में प्रकट कर सकते हैं।

विकिरण के हानिकारक प्रभावों से मानव आनुवंशिकता की रक्षा करना विकिरण आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण व्यावहारिक कार्य है। वर्तमान में, ऐसे कई रासायनिक यौगिक हैं जो विकिरण से पहले या बाद में प्रशासित होने पर विकिरण के उत्परिवर्तजन प्रभाव को काफी कम कर सकते हैं।

में पिछले सालयह पाया गया कि जानवरों और मनुष्यों की कोशिकाओं में विशेष एंजाइम सिस्टम होते हैं जो आयनकारी विकिरण और पराबैंगनी किरणों के कारण वंशानुगत संरचनाओं को कुछ नुकसान को समाप्त कर सकते हैं।