प्रमुख मोतियाबिंद जीन और। आनुवंशिकी के लिए कार्यों को हल करना

प्रैक्टिकल जॉब नंबर 4 मदद! 1) डीएनए अनुभाग पर संश्लेषित आईआरएनके अणु खंड के न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का निर्धारण करें

attzzzztsttsttsttsttst के न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम
2) आईएनकेएन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का निर्धारण करें, डीएनए अणु की सही श्रृंखला के साथ संश्लेषित, यदि इसके बाएं सर्किट में निम्नलिखित अनुक्रम है: Ahazgagtggattsgtg
3) डीएनए अणु की स्थानांतरित श्रृंखला के टुकड़े में गुआनिला न्यूक्लियोटाइड का 38% होता है। संबंधित स्याही अणु में साइटिडिल न्यूक्लियोटाइड की सामग्री की अनुमति दें
4) इरना फ्रैगमेंट में न्यूक्लियोटाइड्स का निम्नलिखित अनुक्रम है: gcauuuahtsauchugusugu। डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड खंड के अनुक्रम का उपयोग करें जिसके साथ आईआरएनके के इस टुकड़े को लिखा गया है।
5) डीएनए टुकड़ा श्रृंखला दोनों में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को निर्दिष्ट करें, अगर यह ज्ञात है कि इस क्षेत्र में संश्लेषित Irnk, निम्नलिखित संरचना है: Aguzzhauatsuuga
6) जीन की शुरुआत में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम, जो प्रोटीन इंसुलिन के बारे में जानकारी संग्रहीत करता है, निम्नानुसार शुरू होता है: ahatsaztgtgtagats। एमिनो एसिड के अनुक्रम को रिकॉर्ड करें जिसमें इंसुलिन श्रृंखला शुरू होती है।
7) पॉलीपेप्टाइड में एक दूसरे के बाद एमिनो एसिड होते हैं: ग्लाइसीन-वैलिन-एलानिन-ग्लाइसीन-लाइसिन-ट्रायप्टोफैन-वैलिन-सीरिन-ग्लूटामियल एसिड। डीएनए अनुभाग की सीधी संरचना कम पॉलीपेप्टाइड को एन्कोडिंग।
9. प्रोटीन अणु के विशेषज्ञ के पास एमिनो एसिड का निम्नलिखित अनुक्रम है: arginine-methionine-tryptophan-histidine-arginine। स्याही अणु में न्यूक्लियोटाइड के संभावित अनुक्रमों का निर्धारण करें।
10) एंटी-साइकोडोन्स के साथ टीआरएनए अणु प्रोटीन के संश्लेषण में भाग लेते हैं: यूयूयूजी, झोपड़ियां, सीएसयू, डब्ल्यूडब्ल्यूसी, जीएए, डीएनए अणु के टुकड़े में थाइमाइन, एडेनाइन, गुआनाइन और साइटोसाइन युक्त न्यूक्लियोटाइड की संख्या और न्यूक्लियोटाइड की संख्या।

2.1। डिजीब्रिड क्रॉसिंग

1. यह ज्ञात है कि हेक्सिंग जीन (पॉलीडैक्टिलिया की किस्मों में से एक), साथ ही एक जीन जो फ्रेकल्स की उपस्थिति को नियंत्रित करता है, ऑटो के विभिन्न जोड़े में स्थित प्रमुख जीन है।

एक महिला जिसमें उसकी बाहों पर उंगलियों की एक सामान्य संख्या और चेहरे पर झाईजे के साथ एक ऐसे व्यक्ति के साथ मिलती है, जिसमें प्रत्येक हाथ पर पांच अंगुलियां भी होती हैं, लेकिन जन्म से नहीं, लेकिन एक बच्चे की पीड़ा के बाद छठी उंगली को हटाने के लिए स्थानांतरित किया जाता है हर हाथ। एक आदमी के चेहरे पर कोई झाई नहीं थी, वर्तमान में नहीं। इस परिवार में एक ही बच्चा है: एक पांच-पल, मां की तरह, और बिना किसी पिता की तरह। गणना करें, इन माता-पिता को ऐसे बच्चे को बनाने का मौका क्या था।

फेसला । लैटिन वर्णमाला के अक्षरों द्वारा विचार के तहत जीन द्वारा निरूपित, तालिका "जीन साइन" (तालिका 1) और क्रॉसिंग स्कीम (योजना 1) होगी।

उसी समय, एक आदमी का जीनोटाइप (उसके हाथों पर उंगलियों की संख्या के सापेक्ष) के रूप में दर्ज किया जाना चाहिए आऑपरेशन के लिए केवल अतिरिक्त उंगली को इस व्यक्ति के हाथ की उपस्थिति पर प्रभावित करने के लिए, लेकिन इसके जीनोटाइप पर नहीं, जिसमें निश्चित रूप से जीन शामिल है लेकिन अ-.
परिवार में पांच-पल बच्चे की उपस्थिति निस्संदेह इंगित करती है कि इस आदमी का जीनोटाइप हेटरसिगोटेन है। अन्यथा, वह पांच-पांच वंशज दिखाई नहीं दे सका, जो निस्संदेह, एक जीन लेकिन अ अपनी मां से मिला, और दूसरा - अपने पिता से (जिन्होंने खुद को अपने पिता के फेनोटाइप में नहीं दिखाया), जिसने बच्चे को जीनोटाइप के खुश मालिक बनने की अनुमति दी आ उपस्थिति में जो व्यक्ति निश्चित रूप से प्रत्येक हाथ पर 5 अंगुलियों होता है।
यह निर्धारित करें कि माता-पिता के माता-पिता कैसा दिखेंगे, यह बहुत कठिनाई नहीं करता है, जिसे एक तरफ, एक तरफ, स्ट्रिंग पर क्रॉसिंग योजना में तय किया जाता है जीदूसरी ओर, पेनेट (तालिका 2) की जाली में, उस डेटा का विश्लेषण करते समय यह पता चला कि जीनोटाइप के साथ बच्चे के बच्चे की संभावना है एए बीबी। (पांच पल, बिना झाईके के) 25% के बराबर था।

2. यह ज्ञात है कि मनुष्यों में मोतियाबिंद और लाल बालों वाले लोगों को ऑटोसोम के विभिन्न जोड़े में स्थानीयकृत प्रमुख जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। एक लाल बालों वाली महिला जो मोतियाबिंद से पीड़ित नहीं होती है, विवाहित एक गोरा व्यक्ति से विवाह किया जिसने हाल ही में मोतियाबिंद ऑपरेशन किया है।
यह निर्धारित करने के लिए कि इन पति / पत्नी से कौन से बच्चे पैदा किए जा सकते हैं, अगर वे ध्यान में रखते हैं कि एक आदमी की मां के समान फेनोटाइप है, जैसे उसकी पत्नी (यानी, यह लाल बालों वाली है और इसमें कोई मोतियाबिंद नहीं है)।

फेसला । एक टेबल "जीन साइन" (तालिका 3) और क्रॉसिंग स्कीम (योजना 2) बनाएं।

इस समस्या को हल करने के लिए, आप पेनेट (तालिका 4) का एक grate बना सकते हैं।

नतीजतन: वंशजों का 1/4 मां के समान है;
1/4 बच्चे - पिता पर (विचाराधीन दो संकेतों में);
1/4 - मां की तरह रेडहेड्स, लेकिन मोतियाबिंद के साथ, पिता की तरह;
1/4 - गोरा, पिता की तरह, और मोतियाबिंद के बिना, मां की तरह।

3. मधुमेह से पीड़ित एक महिला, (उसके माता-पिता के पास एक कार्बोहाइड्रेट एक्सचेंज परेशान नहीं था), दो सकारात्मक (उसकी मां भी पॉजिटिव है, जबकि पिता रेज़-नकारात्मक है), और जिन लोगों को मधुमेह नहीं है, (उनकी मां यह चमकदार रूप से मधुमेह मेलिटस का उच्चारण किया गया था), रेज पॉजिटिव (उनके पिता एक रेज़-नकारात्मक थे), एक बच्चा पैदा हुआ था: एक रेजेस-नकारात्मक, चीनी मधुमेह पहले से ही बचपन से।
बच्चे की क्या संभावना बिल्कुल दिखाई देती है कि अगर हम इस बच्चे के करीबी और दूर के रिश्तेदारों के बारे में हमारे निपटान की सारी जानकारी पर विचार करते हैं? रीसस पॉजिटिव जीन एक प्रमुख जीन है (साथ ही एक जीन एक सामान्य कार्बोहाइड्रेट एक्सचेंज को नियंत्रित करता है)।

फेसला । इस कार्य की स्थिति में निहित डेटा के आधार पर, हम तालिका "जीन साइन" (तालिका 5) और क्रॉसिंग योजना (योजना 3) का गठन करते हैं।

समस्या की समस्या में निहित प्रश्न का उत्तर देने के लिए, इस मामले में पहले तरीके से उपयोग करना बेहतर है, अर्थात्: दो मोनो-लिब्रिड क्रॉसिंग (योजना 4 और 5) बनाने के लिए, और सैद्धांतिक तैयारी द्वारा निर्देशित, कहने के लिए , मोनो-लिब्रिड क्रॉसबार में से प्रत्येक में एक मोनोग्रिड संयोजन के आगमन की संभावना क्या है; फिर प्राप्त संभावनाओं को गुणा करें और Digomorezesis की उपस्थिति की संभावना प्राप्त करें।
सामान्य विश्लेषण क्रॉसिंग के रूपों में से एक पहले मोनो-लिब्रिड क्रॉसिंग (योजना 4) में विचार करना आसान है ( आएच आ), जिसमें मोनोगोमोरोसिस की घटना की संभावना आ= 1/2.

,

और दूसरे में मोनो-लिब्रिड क्रॉसिंग (योजना 5) जी इनेंडेल के यूएस II कानून के सामने, जिसमें से यह पार हो जाता है Rhrh।एच Rhrh। (दो हेटेरोसिगोट) मोनोगोमोरेस्ट की संभावना rhrh। = 1/4.
प्राप्त की गई संभावनाओं को पूरा करने के लिए, हम अंतिम उत्तर प्राप्त करते हैं:

4. एक पति / पत्नी के पास एक एलएल रक्त समूह है, एक रीसस-नकारात्मक है। उनकी मां, जैसे, रक्त के एलएल समूह और नकारात्मक के साथ। उनके पिता के पास भी एलएल रक्त का प्रकार है, लेकिन वह रेज-पॉजिटिव है। दूसरा जीवनसाथी एक एलवी रक्त समूह, रीसस पॉजिटिव के साथ है। निम्नलिखित जानकारी उनके माता-पिता के बारे में उपलब्ध है: उनमें से एक - एलवी रक्त समूह और एक रीसस पॉजिटिव के साथ, दूसरा - रक्त के एलएलएल समूह के साथ और एक रीसस-नकारात्मक है। सभी के इस परिवार में उपस्थिति की संभावना निर्धारित करें संभावित विकल्प बच्चों के जीनोटाइप, उस खाते में ले जा रहे हैं हम बात कर रहे हैं रक्त समूहों (एवीओ की प्रणाली) के बारे में और आरएच जीन प्रभावी है, और आरएच जीन अव्यवस्थित है।

उत्तर। आरएचडी पॉजिटिव बच्चे: एलएल सी के साथ। रक्त - 3/8; lll c के साथ। रक्त - 3/16; lv c के साथ। रक्त - 3/16; कुल - 3/4। रेज-नकारात्मक बच्चे: एलएल सी के साथ। रक्त - 1/8; lll c के साथ। रक्त - 1/16; lv c के साथ। रक्त - 1/16; कुल - 1/4।

5. माता-पिता के परिवार में जिन्होंने एमिनो एसिड फेनिलालाइनाइन को अवशोषित करने की क्षमता विकसित की है, लेकिन एक दोष है - मायोपिया, दो बच्चे पैदा हुए हैं: एक बच्चा एक नाबालिग है, अपने माता-पिता की तरह, लेकिन फेनिल्केटोनूरियम रोग की अनुपस्थिति के साथ; दूसरा सामान्य दृष्टि के साथ है, लेकिन फेनिल्केटन्यूरिया पीड़ित है।
यह निर्धारित करने के लिए कि इस परिवार में पैदा हुए बच्चों की कौन सी संभावनाएं, इस तरह की तरह होने के लिए यदि यह ज्ञात है कि मायोपिया के विकास को प्रमुख जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और ऐसी बीमारी की उपस्थिति, जैसे फेनिल्केटन्यूरिया, - अवशिष्ट जीनोमजीन की जीन दोनों जीन ऑटो के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं।

उत्तर। सामान्य दृष्टि वाले बच्चे (जल्द ही नहीं), लेकिन फेनिलकेटोन्यूरिया के साथ - 1/16; संगीत, लेकिन फेनिल्केटोन्युरिया के बिना - 9/16।

6. चेहरे पर मजाकिया freckles के साथ एक लाल बालों वाली महिला के विवाह से और एक काले बालों वाली आदमी जिसके पास freckles नहीं है, एक बच्चा दिखाई दिया, जिसका जीनोटाइप एक डिब्बे के रूप में लिखा जा सकता है। बच्चे के माता-पिता के जीनोटाइप, वंश के फेनोटाइप और इस परिवार में ऐसे बच्चे की संभावना को निर्धारित करें।

उत्तर। लाल बालों वाले बच्चे, freckles के बिना - 25%।

जारी रहती है

मुलात्स में त्वचा का रंग संचयी पॉलिमरिया के प्रकार से विरासत में मिला है। साथ ही, इस संकेत के लिए दो ऑटोसोमल गैर चिपकने वाला जीन जिम्मेदार हैं। सफेद महिला के बेटे और निगलिंग ने सफेद महिला की शादी की। क्या इस शादी का एक बच्चा अपने पिता से गहरा हो सकता है?

दिया हुआ:

· ए 1 - मेलेनिन ए 2 - मेलेनिन

· ए 1 - नंबर 2 - कमी

निर्धारित करें:

क्या इस शादी का एक बच्चा अपने पिता से गहरा हो सकता है?

फैसले को:

1) पी: ♀ ए 1 ए 1 ए 2 ए 2 एक्स ♂ ए 1 ए 1 ए 2 ए 2

काला सफ़ेद

जी: ए 1 ए 2 ए 1 \u200b\u200bए 2

एफ 1: ए 1 ए 1 ए 2 ए 2

गोथेन: सभी विषम

फेनोटाइप: 100%

मध्य मुलातोव

2) पी: ♀ ए 1 ए 1 ए 2 ए 2 एक्स ♂ ए 1 ए 1 ए 2 ए 2

जी: ए 1 ए 2 ए 1 \u200b\u200bए 2; एक 1 2; एक 1 2; एक 1 ए 2

एफ 2: ए 1 ए 1 ए 2 ए 2; ए 1 ए 2 ए 2; ए 1 ए 2 ए 2; ए 1 ए 1 ए 2 ए 2

जीनोटाइप: 1: 1: 1: 1

Phenotype: 1: 2: 1

मध्यम प्रकाश सफेद

उत्तर:

यदि पिता मध्यम आकार के मुलट्टो है, और मां सफेद है, तो बेटा अपने पिता से गहरा नहीं हो सकता है।

सैद्धांतिक औचित्य:

जीन की बहुलक बातचीत पर यह समस्या। बहुलक विरासत के मामले में, एक विशेषता का विकास homologous गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में nonallerant जीन के कई जोड़े द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इस मामले में, एक संचयी (मात्रात्मक, संचयी बहुलकियम) है, जिसमें सुविधा की गुणवत्ता प्रमुख जीन की संख्या पर निर्भर करती है: वे जीनोटाइप में अधिक क्या हैं, अधिक स्पष्ट फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति (वास्तव में, अधिक जीन कार्य की तुलना में त्वचा के रंग के लिए जिम्मेदार हैं।, इसलिए, लोगों में त्वचा का रंग बहुत विविध है)।

कब्जा कर लिया विरासत

संख्या 1. एक व्यक्ति के पास आरएच का एक लोकस होता है, कारक एरिथ्रोसाइट्स के रूप को निर्धारित करने वाले लोकस द्वारा अनलॉक किया जाता है, और यह 3 मॉर्गनिड (के। स्टर्न, 1 9 65) की दूरी पर है। Rhose-सकारात्मकता और Elipesitosis autosomal जीन domidate द्वारा निर्धारित किया जाता है। पति / पत्नी में से एक दोनों आधार पर हेटरोज्यगोटन है। साथ ही, एक माता-पिता, eLipeStoCytosisis - दूसरे से प्राप्त की गई रिजर्व-सकारात्मकता। दूसरा पति / पत्नी नकारात्मक है और सामान्य एरिथ्रोसाइट्स है। संभावित जीनोटाइप के प्रतिशत अनुपात और इस परिवार में बच्चों के फनोटाइप का निर्धारण करें।

संख्या 2. मनुष्यों में मोतियाबिंद और पॉलीडैक्टिलेशन प्रमुख ऑटोसोमल के बारीकी से जुड़े (यानी, गैर-क्रॉसिंग एजेंट) जीन के कारण होते हैं। हालांकि, इन विसंगतियों के वैकल्पिक जीन हो सकते हैं, लेकिन ब्रश की सामान्य संरचना के जीनोम के साथ मोतियाबिंद जीन भी और इसके विपरीत।

1. महिला ने अपनी मां, और पिता से पॉलीडैक्टिक से मोतियाबिंद विरासत में मिला। दोनों संकेतों के संबंध में उसका पति सामान्य है। अपने बच्चों से मोतियाबिंद और पॉलीडैक्टिक्स की एक साथ उपस्थिति की अपेक्षा की जाने की अधिक संभावना है, इन दोनों संकेतों की अनुपस्थिति या केवल एक विसंगति की उपस्थिति - मोतियाबिंद या पॉलीडैक्टिलिया।

2. परिवार में संतान की अपेक्षा की जा सकती है जहां पति सामान्य है, और पत्नी दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस है, अगर यह ज्ञात है कि उनकी पत्नी की मां भी विसंगतियों से पीड़ित हैं, और उसके पिता सामान्य थे।

3. माता-पिता के परिवार में कौन सी संतान की उम्मीद की जा सकती है, दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस, यदि यह ज्ञात है कि दोनों पति / पत्नी की मां केवल मोतियाबिंद से पीड़ित हैं, और पिता केवल पॉलीडैक्टाइल हैं।

संख्या 3. शास्त्रीय हेमोफिलिया और डाल्टोनिज़्म को एक्स-क्रोमोसोम से जुड़े पुनरावर्ती संकेतों के रूप में विरासत में मिला है। जीन के बीच की दूरी निश्चित रूप से 9.8 मोर्गेनिड है।

1. जिस लड़की के पिता हीमोफिलिया और डाल्टोनिज़्म के साथ एक साथ पीड़ित हैं, और मां स्वस्थ है और परिवारों के एक अच्छी तरह से संबंधित परिवार से आती है, एक स्वस्थ व्यक्ति से शादी करती है। इस शादी से बच्चों के संभावित फेनोटाइप का निर्धारण करें।

2. एक महिला जिसकी मां को डाल्टोनिज्म से पीड़ित, और पिता - हेमोफिलिया, दोनों बीमारियों से पीड़ित व्यक्ति से शादी करते हैं। दोनों विसंगतियों के साथ इस परिवार में बच्चों के जन्म की संभावना निर्धारित करें।

संख्या 4. रंग अंधापन जीन और नाइट ब्लिंडनेस जीन एक्स-क्रोमोसोम के माध्यम से विरासत में मिलाएं एक दूसरे से 50 मॉर्गन (के। स्टर्न, 1 9 65)। दोनों पर हस्ताक्षर करते हैं।

1. परिवार के जन्म की संभावना को एक साथ परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ निर्धारित करें, जहां पत्नी की सामान्य दृष्टि है, लेकिन उसकी मां को एक नाइटक्लोजर से पीड़ित था, और उसके पिता रंग अंधापन है, पति दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य है।

2. परिवार में दोनों असामान्यताओं के साथ-साथ बच्चों के जन्म की संभावना का निर्धारण करें, जहां पत्नी दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस और अपने पिता से विरासत में मिली असामान्यताएं हैं, और पति के पास अंधापन दोनों आकार हैं।

№ 5. प्रमुख जीन मोतियाबिंद और Elipesitosis पहले आउटोसोम में स्थित हैं। एक स्वस्थ महिला और एक diagoterozygous आदमी के विवाह से बच्चों के संभावित phenotypes और जीनोटाइप निर्धारित करें। क्रॉसिंगरिग्नर अनुपस्थित है।

संख्या 6. सी और डी जीन के बीच की दूरी 4.6 मॉर्गनिड है। प्रत्येक प्रकार के% वजन निर्धारित करें: सीडी, सीडी, सीडी और सीडी digeterozygous जीव द्वारा उत्पादित।

संख्या 7. जीन स्वयं-आकार वाले सेल एनीमिया और बी-थैलेसेमिया को नियंत्रित करते हैं, क्रोमोसोम एस पति और पत्नी डिजीरोज्यगस में अवशिष्ट, निकटता से जुड़े हुए हैं और विभिन्न माता-पिता से म्यूटेंट एलीलों को विरासत में मिला। इनके विकास की सापेक्ष संभावना निर्धारित करें वंशानुगत रोग उनके भविष्य के बच्चों के लिए।

सं। 8. जीन ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, मेथेमोग्लोबिनिया और आंखों के अल्बिनिज़्म के रूपों में से एक को नियंत्रित करते हैं, जो क्रोमोसोम 22 में स्थानीयकृत होते हैं। लेकोडिस्ट्रॉफी और आई अल्बिनिज्म - रिकेसिव साइन्स, मेथेमोग्लोबिनिया - डोमिनेंट। निम्नलिखित वैवाहिक जोड़ों के भविष्य के बच्चों के वंशानुगत रोगों के विकास की सापेक्ष संभावना निर्धारित करें: ए) पति और पत्नी स्वस्थ हैं; पति को ल्यूकोडिस्टोफिया और आंखों के अल्बिनिज्म के हेलेन के पिता से विरासत में मिला, दो माता-पिता से प्राप्त जीन की पत्नी; बी) पति मेटेमोग्लोबिनिया जीन के पिता से विरासत में मिला, और मां से - आंख अल्बिनिज्म की जीन; अल्बिनिज्म और ल्यूकोडिस्ट्रॉफी जीन पर स्वस्थ और विषम पत्नी।

सं। 9. आरएच कारक की उपस्थिति को प्रभावित करने वाले जीन और एरिथ्रोसाइट्स के रूप में 3 मॉर्गनेड की दूरी पर एक बाहरी होते हैं। एक महिला को पिता से एक प्रमुख आरएच जीन मिला, जो रिजर्व-सकारात्मकता का कारण बनता है, और प्रमुख जीन ई, जो एरिथ्रोसाइट्स के अंडाकार रूप का कारण बनता है, और मां से - रीसे-नकारात्मकता आरएच के पुनरावर्ती जीन और लाल रंग का सामान्य रूप रक्त कोशिकाएं (ई)। उसका स्पा रीसस नकारात्मक है और लाल रक्त कोशिकाओं का एक सामान्य रूप है। बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करें, इन विशेषताओं के समान फेनोटाइपिक रूप से: ए) मां के साथ; बी) अपने पिता के साथ।

10. 10. एक व्यक्ति को अपने पिता से एक प्रमुख आरएएस-पॉज़ेंस जीन मिला और एक अवशिष्ट जीन जिसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट्स (ई) के सामान्य रूप में होता है, और मां से आरएचईएस-नकारात्मक आरएच और प्रमुख जीन ई का एक निर्णायक जीन है, जो अंडाकार एरिथ्रोसाइट्स के गठन का कारण बनता है। उसका जीवनसाथी सामान्य एरिथ्रोसाइट्स के साथ रेज़-नकारात्मक है। संभावना क्या है (प्रतिशत में) कि बच्चा इन संकेतों पर पिता के समान होगा?

संख्या 11. नाखूनों और घुटने कप के दोष के कारण एक प्रभावशाली जीनोम के साथ मां से एक ऑटोसोमा, और रक्त समूह ए के कारण जीनोम प्राप्त किया जाता है। समरूप गुणसूत्र एक अवशिष्ट जीन है जो घुटने को प्रभावित नहीं करता है कप, और रक्त समूह I जीन I. 10 मॉर्गनाइड जीन के बीच की दूरी। पति के पास एक सामान्य घुटने का कप और एक नाखून दोष और रक्त के III समरूप समूह की कमी है। इस परिवार के संतान में संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें।

समस्याओं को हल करने के लिए एल्गोरिदम संख्या 2.

मनुष्यों में मोतियाबिंद और पॉलीडैक्टिलिस प्रमुख ऑटो-निर्मित निकटता से जुड़े हुए हैं (यानी, क्रॉसलिंकर्स का पता लगाने) जीन। हालांकि, यह इन विसंगतियों की जीन जरूरी नहीं है, बल्कि ब्रश की सामान्य संरचना के जीनोम के साथ मोतियाबिंद जीन भी हो सकता है और इसके विपरीत:

क) महिला को अपनी मां से मोतियाबिंद विरासत में मिली, और
पॉलीडैक्टिलिया - पिता से, उनके पति दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य हैं।
उसके बच्चों की अपेक्षा करने की अधिक संभावना है: एक साथ अभिव्यक्ति
मोतियाबिंद और पॉलीडैक्टिलिया, इन दोनों संकेतों की कमी या
केवल एक विसंगति की उपलब्धता?

बी) परिवार में किस संतान की उम्मीद की जा सकती है जहां पति सामान्य है, और
दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस पत्नी, अगर यह ज्ञात है कि उनकी पत्नी की मां भी दोनों विसंगतियों से पीड़ित थी, और उसके पिता सामान्य थे;

ग) माता-पिता से परिवार में किस संतान की उम्मीद की जा सकती है
दोनों मैदानों पर हेटरोज्यगस, अगर यह ज्ञात है कि दोनों की माताओं
पति / पत्नी केवल मोतियाबिंद से पीड़ित हैं, और पिता - पॉलीडैक्टाइल?

निर्धारित करें:

· एफ 1 - प्रत्येक परिवार में

फैसले को:

1. एक महिला की विवाह योजना लिखें जिसे मां से विरासत में मिला, पिता के पॉलीडैक्टिलियट एक आदमी के साथ दोनों संकेतों पर सामान्य है।

उत्तर:

अगर माता-पिता (मां से) मोतियाबिंद, और पॉलीडैक्टाइल के पिता से विरासत में मिली महिला, और उसके पति दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य हैं, फिर इस शादी से 50% बच्चे पॉलीडैक्टाइल और 50% के साथ हो सकते हैं मोतियाबिंद के साथ।

2. एक महिला विवाह योजना, डिगेटरोज्यगस (मां से दोनों असामान्यताएं) को एक आदमी के साथ लिखें, दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य।

उत्तर:

अगर महिला दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस है, तो वह दोनों असामान्य जीन को मां से विरासत में मिली, और मनुष्य दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य है, फिर उनके विवाह से 50% बच्चों में दोनों विसंगतियां (और पॉलीडैक्टिल, और दोनों विसंगतियां होंगी, और मोतियाबिंद), और 50% - मैं पैथोलॉजीज के मामले में स्वस्थ रहूंगा।

3. हम माता-पिता के विवाह, दोनों संकेतों पर हेटरोज्यगस लिखते हैं, यह देखते हुए कि दोनों पति / पत्नी की मां केवल मोतियाबिंद से पीड़ित थी, और पिता पॉलीडैक्टाइल थे।

उत्तर:

यदि माता-पिता दोनों संकेतों पर विषम हैं, यह देखते हुए कि दोनों पति / पत्नी की मां केवल मोतियाबिंद, पिता - पॉलीडैक्टाइल से पीड़ित हैं, तो इस विवाह से 25% बच्चे मोतियाबिंद से पीड़ित होंगे, पॉलीडैक्टाइल का 25%, और 50% बच्चे होंगे दोनों विसंगतियां हैं।

सैद्धांतिक औचित्य:

मॉर्गन की क्रॉस विरासत के कानून का कार्य - उसी गुणसूत्र में स्थानीयकृत जीन विरासत में प्राप्त होता है।

समस्याओं को हल करने के लिए एल्गोरिदम संख्या 11.

नाखूनों और घुटने के कप के दोष के कारण एक प्रभावशाली जीनोम के साथ मां को एक ऑटोसोमा, और रक्त समूह ए के कारण जीनोम को एकत्रित गुणसूत्र में एक आदर्श जीन होता है जो घुटने के कप को प्रभावित नहीं करता है और नाखूनों का चरित्र, और रक्त समूह मैं जीन। 10 मॉर्गनाइड जीन के बीच की दूरी। पति के पास एक सामान्य घुटने का कप और एक नाखून दोष और रक्त के III समरूप समूह की कमी है। इस परिवार के संतान में संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें

दिया हुआ:

· ए - कील दोष सिंड्रोम और बिस्तर कप

· एक आदर्श

· I - पहला रक्त समूह

· जे ए - दूसरा रक्त समूह

· जे बी - तीसरा रक्त प्रकार

· जे ए, जे बी - चौथा रक्त प्रकार

निर्धारित करें:

· फेनोटाइप एफ 1

फैसले को:

संभावित क्लच समूह:

मैं, जे ए, जे बी आई, जे ए, जे बी

विषय पर एक स्वतंत्र समाधान के लिए कार्य:

"आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। कब्जा कर लिया विरासत। फर्श विरासत

चिकित्सा, बाल चिकित्सा, चिकित्सा और निवारक और चिकित्सकीय संकाय

1. मोतियाबिंद और पॉलीडैक्टाइल के रूपों में से एक के विकास को नियंत्रित करने वाले प्रमुख जीन एक ऑटोसोम में एक दूसरे के करीब हैं। Phenyketonuria के विकास के लिए जिम्मेदार अवशिष्ट जीन एक और autosome में है। एक विवाहित जोड़े के साथ भविष्य के बच्चों में पैथोलॉजी की संभावना का निर्धारण करें: मोतियाबिंद पत्नी पर और यह फेनिल्केटोनूरियम जीन में हेटरोज्यगस है; मेरे पति के पास पॉलीडैक्टिलेशन है और वह फेनिल्केटोन्यूरियम जीन में भी विषाक्तता है।

2. शास्त्रीय हेमोफिलिया एक एक्स-क्रोमोसोम, एक संकेत के साथ एक अवशिष्ट, चिपकने वाला के रूप में प्रसारित किया जाता है। एक आदमी, बीमार हीमोफिलिया, एक ऐसी महिला से शादी करती है जिसके पास यह बीमारी नहीं है। वे सामान्य बेटियों और बेटों से पैदा होते हैं जो गैर-हेमोफिलिया व्यक्तियों से शादी करते हैं। क्या पोते ने फिर से हेमोफिलिया का खुलासा किया, और बेटियों और बेटों के परिवारों में मरीजों की उपस्थिति की संभावना क्या है?

3 . व्यक्तिगत रूप से, अल्बिनिज्म की विरासत फर्श के साथ चिपकने वाला नहीं है (ए - त्वचा कोशिकाओं में मेलेनिन की उपस्थिति, त्वचा कोशिकाओं में मेलेनिन की अनुपस्थिति - अल्बिनिज्म), और हेमोफिलिया फर्श के साथ चिपकने वाला है (xh सामान्य रक्त प्रवाह है , एक्सएच - हेमोफिलिया)।

माता-पिता के जीनोटाइप, साथ ही संभावित जीनोटाइप, लिंग और बच्चों के बच्चों के संभावित जेंडर और फेनोटाइप को सामान्य रूप से महिलाओं और पुरुषों के एलिलियों, रोगी हेमोफिलिया दोनों एलीलों पर सामान्य रूप से सामान्य रूप से सामान्य रूप से सामान्य रूप से सामान्य जीनोटाइप, लिंग और फेनोटाइप निर्धारित करते हैं। एक समस्या हल करने की योजना बनाओ।

4 । हाइपरट्रिचोसिस वाई-क्रोमोसोमा, और पॉलीडैक्टिसिटी के माध्यम से प्रसारित किया जाता है - एक प्रमुख के रूप में ऑटोसोमल साइन। परिवार में, जहां पिता के पास हाइपरिट्रहोसिस था, और मां - पॉलीडैक्टाइल, बेटी के दोनों लक्षणों के संबंध में सामान्य पैदा हुए थे। यह संभावना है कि इस परिवार में अगले बच्चे दोनों विसंगतियों के बिना भी होंगे?

5. मनुष्यों में, डाल्टोनिज़्म एक एक्स-गुणसूत्र पुनरावर्ती जीनोम के साथ लेपित के कारण है। थैलेसेमिया को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली संकेत के रूप में विरासत में मिला है और दो रूपों में मनाया जाता है: होमोज्यगोट गंभीर होते हैं, हेटेरोसिगोट कम गंभीर होता है।

सामान्य दृष्टि वाली एक महिला, लेकिन एक स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह में थैलेसेमिया के एक प्रकाश रूप के साथ, लेकिन डाल्टनियन के पास एक दलदल का बेटा है जो थैलेसेमिया के हल्के रूप के साथ है। विसंगतियों के बिना अगले बेटे के जन्म की संभावना क्या है?

6. तामचीनी हाइपोप्लासिया (ललित दागी तामचीनी, हल्के भूरे रंग के दांत) को एच-गुणसूत्र प्रमुख संकेत के साथ एक अलगाव के रूप में विरासत में मिला है। परिवार में, जहां दोनों माता-पिता ने तामचीनी हाइपोप्लासिया था, जो सामान्य दांत वाले बेटे का जन्म हुआ था। सामान्य दांतों के साथ अगले बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करें।

7. डाल्टोनिज्म और बहरेपन से पीड़ित व्यक्ति एक महिला से विवाहित था, दृष्टि और अच्छी सुनवाई में सामान्य था। उनके पास एक बहरा और डालोनियन बेटा और बेटी (डलोनिक, लेकिन अच्छी सुनवाई के साथ) था।

दोनों विसंगतियों के साथ इस परिवार की बेटी में जन्म की संभावना निर्धारित करें, यदि यह ज्ञात है कि डाल्टिज़्म और बहरापन को पुनरावर्ती संकेतों के रूप में प्रेषित किया जाता है, लेकिन डाल्टोनिज़्म को एक्स-क्रोमोसोम का पालन किया जाता है, और बहरापन एक ऑटोसोमल संकेत है।

8. वर्णक रिटिनिट (दृश्य के क्षेत्र की प्रगतिशील संकुचन और रात अंधापन को मजबूत करने के लिए) दो तरीकों से विरासत में मिला है: एक ऑटोसोमल प्रभावशाली संकेत, एक एक्स गुणसूत्र के साथ एक पुनरावर्ती संकेत के रूप में। एक परिवार में एक बीमार बच्चे के जन्म की संभावना का निर्धारण करें, जहां मां बीमार है और जीन के दो पैराम में बीमार और हेटरोज्यगस है, और पिता स्वस्थ हैं।

9. मनुष्यों में, albinism अवशोषक जीनोम के कारण है। एनहाइड्रिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया को एक्स गुणसूत्र के साथ एक पुनरावर्ती संकेत के रूप में प्रसारित किया जाता है। विवाहित जोड़े, दोनों संकेतों पर सामान्य, दोनों विसंगतियों के साथ एक बेटे का जन्म हुआ था। यह संभावना है कि उनका दूसरा बच्चा एक लड़की होगी, दोनों संकेतों पर सामान्य?

10. मलेशियाई मैकाक उदारता पर हावी है और एक प्रमुख ऑटोसोमल साइन के रूप में विरासत में मिला है, और क्लेपटोमैनिया (चोरी की प्रवृत्ति) एक एक्स-क्रोमोसोम संकेत के साथ एक पुनरावृत्ति, चिपकने वाला की तरह है।

लालची को पार करने से क्या संतान की उम्मीद की जानी चाहिए, एक उदार नर-क्लेप्टन के साथ मादा मलेशियाई मकाकी (digetherozigot) के क्लेपटोमैनिया के लिए प्रवण नहीं। लालची पुरुष-क्लेप्टन की उपस्थिति की संभावना क्या है?

जीन deoxyribonucleic एसिड न्यूक्लियोटाइड का एक निश्चित अनुक्रम है जिसमें अनुवांशिक जानकारी एन्कोडेड है (प्रोटीन अणुओं की प्राथमिक संरचना से संबंधित जानकारी)। डीएनए अणु - डबल फंसे हुए। प्रत्येक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का एक निश्चित अनुक्रम होता है। प्राथमिक प्रोटीन संरचना, जो एमिनो एसिड का एक संख्या और अनुक्रम है, वंशानुगत सुविधाओं में एक निर्णायक भूमिका निभाती है। इसलिए एन्कोडेड जानकारी सही ढंग से सही ढंग से पढ़ी गई है, जीन में आरंभिक कोडन, समाप्ति कोडन और अर्थपूर्ण कोडन सीधे एमिनो एसिड के आवश्यक अनुक्रम को कोडिंग करना होगा। कोडन एक पंक्ति में तीन न्यूक्लियोटाइड हैं, जो एक निश्चित एमिनो एसिड को एन्कोड करते हैं। कोडन यूएए, यूएजी, यूजीए खाली हैं और पढ़ते समय मौजूदा एमिनो एसिड में से किसी भी को एन्कोड नहीं करते हैं, प्रतिकृति प्रक्रिया बंद हो जाती है। शेष कोडन (61 टुकड़ों की राशि में) एमिनो एसिड एनकोड।

आवंटन। डोमिनेंट जीन न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम है जिस पर एक संकेत का एक अभिव्यक्ति सुनिश्चित किया जाता है (भले ही जीन के प्रकार एक ही जोड़ी में हैं (पुनरावर्ती या प्रमुख जीन का संदर्भ लें)। रिकेसिव जीन न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम है, जिसमें फेनोटाइप में एक संकेत की अभिव्यक्ति केवल तभी संभव है जब एक ही अवशिष्ट जीन की एक जोड़ी हो।

इस जानकारी में केवल आनुवांशिक डेटा होता है जिसे पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रसारित किया जा सकता है। हालांकि, केवल एक या एक अन्य विशेषता का अभिव्यक्ति जीन के अवतारों पर निर्भर करता है। यदि एक जोड़ी एक पुनरावर्ती और प्रमुख जीन है, तो फेनोटाइपिक रूप से प्रमुख द्वारा एन्कोड किए गए एक संपत्ति को प्रकट करता है। और केवल दो अवशिष्ट जीन के संयोजन के मामले में, उनकी जानकारी प्रकट होती है। यही है, प्रमुख जीन recessive दबाता है।

जीन कहाँ से आते हैं?

जीन की जानकारी हमारे पूर्वजों से आती है। इनमें न केवल माता-पिता, बल्कि दादा दादी और अन्य रक्त रिश्तेदार शामिल हैं। जीन का एक व्यक्तिगत सेट शुक्राणु और अंडे के विलय के दौरान बनाई गई है, या इसके बजाय, एक्स और वाई-क्रोमोसोम या दो एक्स गुणसूत्रों को विलय करते समय। पिता से, जानकारी एक्स और वाई-गुणसूत्र दोनों ला सकती है, जबकि मां से - केवल एक्स-गुणसूत्र।

यह ज्ञात है कि एक्स गुणसूत्र में शामिल हैं अधिक जानकारीइसलिए, पुरुष पुरुष आबादी की तुलना में विभिन्न प्रकृति की बीमारियों के लिए अधिक प्रतिरोधी हैं। सिद्धांत रूप में, नवजात शिशुओं और लड़कियों की संख्या बराबर होनी चाहिए, लेकिन व्यवहार में लड़के पैदा हुए हैं। नतीजतन, इन दो तथ्यों के आधार पर, दो मंजिलों का संतुलन होता है। पुरुष आबादी की उच्च प्रजनन क्षमता को महिलाओं की विशेषता के विभिन्न प्रकार के प्रभावों के अधिक प्रतिरोध के लिए मुआवजा दिया जाता है।

जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी

वर्तमान में, आनुवांशिक सामग्री का एक उन्नत अध्ययन आयोजित किया जा रहा है। अलगाव, क्लोनिंग और व्यक्तिगत जीनों के संकरण विकसित किए गए हैं। भविष्य बनाने में यह सबसे महत्वपूर्ण कदम है। इस मुद्दे पर इस तरह के करीबी ध्यान ने बहुत सारे परिकल्पनाओं और उम्मीदों को उकसाया। आखिरकार, एक विस्तृत अध्ययन मानवता को कई बीमारियों से बचने और अंगों और उनके प्रत्यारोपण प्रणालियों से बचने के लिए भविष्य की पीढ़ी के गुणों और संकेतों की योजना बनाने की अनुमति दे सकता है।

विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशाली है। मनुष्यों में संकेतों की विरासत के प्रकार

हर एक चीज़ विशिष्ट संकेत हमारा शरीर जीन के प्रभाव से प्रकट होता है। कभी-कभी केवल एक जीन इसके लिए ज़िम्मेदार होता है, लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि आनुवंशिकता की कई इकाइयां एक संकेत के प्रकटीकरण के लिए ज़िम्मेदार हैं।

यह पहले से ही वैज्ञानिक रूप से साबित हुआ है कि किसी व्यक्ति के लिए ऐसे संकेतों का एक अभिव्यक्ति, जैसे त्वचा, बाल, आंख, मानसिक विकास की डिग्री, कई जीन की गतिविधियों पर निर्भर करता है। यह विरासत वास्तव में मेंडेल के नियमों का पालन नहीं करता है, लेकिन अपने ढांचे से काफी दूर है।

मानव जेनेटिक्स का अध्ययन न केवल दिलचस्प है, बल्कि विभिन्न वंशानुगत बीमारियों की विरासत को समझने के मामले में भी महत्वपूर्ण है। अब आनुवांशिक परामर्श में युवा जोड़ों की अपील काफी प्रासंगिक हो रही है, ताकि, प्रत्येक पति / पत्नी के वंशावली का विश्लेषण करके, आत्मविश्वास से यह कहना संभव होगा कि बच्चा स्वस्थ हो जाएगा।

मनुष्यों में संकेतों की विरासत के प्रकार

यदि आप जानते हैं कि कैसे एक या किसी अन्य संकेत को विरासत में मिला है, तो आप संतान के अपने अभिव्यक्ति की संभावना की भविष्यवाणी कर सकते हैं। शरीर में सभी संकेतों को प्रमुख और अवशिष्ट में विभाजित किया जा सकता है। उनके बीच बातचीत इतनी आसान नहीं है, और कभी-कभी यह जानना पर्याप्त नहीं है कि किस श्रेणी को संदर्भित करता है।

अब वैज्ञानिक दुनिया में मनुष्यों में निम्नलिखित प्रकार की विरासत मौजूद है:

बदले में इन प्रकार की विरासत भी कुछ किस्मों में विभाजित की जाती है।

मेंडेल का पहला और दूसरा कानून मोनोजेनिक विरासत पर आधारित है। पॉलीजेनिक तीसरे कानून पर आधारित है। यह कई जीनों की विरासत का तात्पर्य है, अक्सर nonallers।

गैर-पारंपरिक विरासत आनुवंशिकता के नियमों का पालन नहीं करती है और इसे अपने आप में, ज्ञात, नियमों में नहीं किया जाता है।

मोनोजेनिक विरासत

मनुष्यों में संकेतों की इस प्रकार की विरासत मेंडेलीव्स्की कानूनों के अधीन है। इस तथ्य को देखते हुए कि जीनोटाइप में प्रत्येक जीन के दो एलील मौजूद हैं, मादा और पुरुष जीनोम के बीच बातचीत प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से माना जाता है।

इसके आधार पर, निम्नलिखित प्रकार की विरासत प्रतिष्ठित हैं:

ऑटोसोमल डोमिनेंट।

ओटोसोमल रेसेसिव।

एक्स-गुणसूत्र प्रमुख विरासत के साथ कवर किया गया।

एक्स-चिपकने वाला अवशिष्ट।

धारक विरासत।

प्रत्येक प्रकार की विरासत की अपनी विशेषताओं और संकेत हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के संकेत

विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशांत ऑटोसोमास में स्थित मौजूदा संकेतों की विरासत है। फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां काफी भिन्न हो सकती हैं। कुछ संकेत मुश्किल से ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, और यह बहुत गहन अभिव्यक्ति होता है।

विरासत के प्रकार ऑटोसोमल डोमिनेंट में निम्नलिखित संकेत हैं:

बीमार सुविधा प्रत्येक पीढ़ी में प्रकट होती है।

रोगियों और स्वस्थ की संख्या लगभग समान है, उनका अनुपात 1: 1 है।

यदि माता-पिता के रोगियों में बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, तो उनके बच्चे स्वस्थ होंगे।

यह रोग लड़कों और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।

यह रोग पुरुषों और महिलाओं से समान रूप से प्रसारित होता है।

प्रजनन कार्यों पर प्रभाव मजबूत, विभिन्न उत्परिवर्तन की उपस्थिति की संभावना जितनी अधिक होगी।

यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो इस आधार पर homosigue द्वारा पैदा हुए एक बच्चे, हेटरोज्यगॉट की तुलना में अधिक कठिन है।

ये सभी संकेत केवल स्थिति के तहत लागू किए जाते हैं पूर्ण प्रभुत्व। उसी समय, केवल एक प्रमुख जीन की उपस्थिति एक संकेत प्रकट करने के लिए पर्याप्त होगी। विरासत, घुंघराले बालों को विरासत में रखते हुए मनुष्यों में विरासत ऑटोसोमल प्रभावशाली का प्रकार मनाया जा सकता है करीच आई। और बहुत सारे।

ऑटोसोमल प्रमुख संकेत

एक ऑटोसोमल प्रमुख रोगजनक विशेषता के वाहक हैं जो अधिकांश व्यक्ति हेटरोज्यगोट्स हैं। कई अध्ययनों से पता चलता है कि प्रमुख विसंगति पर होमोज्यगॉट्स में हेटरोज्यगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर और गंभीर अभिव्यक्तियां हैं।

मनुष्यों में इस प्रकार की विरासत न केवल रोगजनक संकेतों के लिए विशेषता है, बल्कि कुछ काफी सामान्य हैं।

इस तरह के एक प्रकार के विरासत के साथ सामान्य संकेतों में उल्लेख किया जा सकता है:

1. घुँघराले बाल।
2. काली आॅंखें।
3. सीधी नाक।
4. नाक पर गोरबिन।
5. बाल्डो बी। प्रारंभिक अवस्था पुरुषों में।
6. RuleCareGuard।
7. जीभ को ट्यूब के साथ बदलने की क्षमता।
8. ठोड़ी पर स्कर्ट।

Autosomal-प्रमुख विरासत प्रकार के विसंगतियों में से सबसे प्रसिद्ध हैं:

1. गुणा हाथ और पैरों पर दोनों हो सकता है।
2. फ्लाइंग कपड़े गिरने वाली उंगलियां।
3. ब्रैचिडेक्टिया।
4. निकट दृष्टि दोष।

यदि वर्चस्व अधूरा है, तो प्रत्येक पीढ़ी में संकेत का प्रकटीकरण नहीं देखा जा सकता है।

Autosomal recessive प्रकार विरासत

विरासत का संकेत इस मामले में ही प्रकट हो सकता है, केवल इस पैथोलॉजी के लिए होमोजेनिक शिक्षा के मामले में ही हो सकता है। ऐसी बीमारियां अधिक कठिन होती हैं, क्योंकि एक जीन के दोनों एलीलों में दोष होता है।

ऐसे संकेतों के प्रकटीकरण की संभावना निकटता से संबंधित विवाहों में बढ़ रही है, इसलिए कई देशों में रिश्तेदारों के बीच संघ निषिद्ध है।

इस तरह के एक विरासत के मुख्य मानदंड में निम्नलिखित शामिल हैं:

5. यदि दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो बच्चा बीमार होगा।
6. भविष्य के बच्चे का फर्श किसी भी भूमिका को विरासत में नहीं खेलता है।
7. एक विवाहित जोड़े को 25% की एक ही पैथोलॉजी के साथ दूसरे बच्चे के जन्म का खतरा है।
8. यदि आप एक वंशावली देखते हैं, तो रोगियों के क्षैतिज वितरण का पता लगाया जा सकता है।
9. यदि दोनों माता-पिता बीमार हैं, तो सभी बच्चे एक ही पैथोलॉजी के साथ पैदा होंगे।
10. यदि एक माता-पिता बीमार है, और दूसरा इस तरह के जीन का वाहक है, तो बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 50% है

इस तरह के एक प्रकार के लिए, चयापचय से संबंधित कई बीमारियां विरासत में मिली हैं।

विरासत प्रकार, X-Chromosome के साथ hipged

यह विरासत प्रमुख और पुनरावृत्ति दोनों हो सकती है। प्रमुख विरासत के संकेतों में निम्नलिखित शामिल हैं:

11. दोनों आश्चर्यचकित हो सकते हैं, लेकिन महिलाएं 2 गुना अधिक होती हैं।
12. यदि पिता बीमार है, तो वह केवल अपनी बेटियों के साथ बीमार जीन दे सकता है, क्योंकि पुत्र एक वाई-गुणसूत्र द्वारा प्राप्त किए जाते हैं।
13. बीमार मां एक ही संभाव्यता पुरस्कार के साथ पुरस्कार दोनों लिंगों के बच्चों की ऐसी बीमारी।
14. यह रोग पुरुषों में कठिन है, क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स-गुणसूत्र नहीं है।

यदि एक्स-क्रोमोसोम एक पुनरावर्ती जीन है, तो विरासत में निम्नलिखित संकेत हैं:

15. बीमार बच्चा फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता में पैदा हो सकता है।
16. अक्सर बीमार होते हैं, और महिलाएं रोगी जीन के वाहक होती हैं।
17. यदि पिता बीमार है, तो बेटों के स्वास्थ्य के लिए आप चिंता नहीं कर सकते हैं, वे इससे एक दोषपूर्ण जीन नहीं प्राप्त कर सकते हैं।
18. मादा वाहक में बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है, अगर हम लड़कों के बारे में बात कर रहे हैं, तो यह 50% तक बढ़ता है।

इसलिए हेमोफिलिया, डाल्टोनिज्म, पेशी डिस्ट्रॉफी, कॉलमैन सिंड्रोम और कुछ अन्य जैसी विरासत वाली बीमारियां।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग

ऐसी बीमारियों के प्रकटीकरण के लिए, यदि यह प्रमुख है तो एक दोषपूर्ण जीन की पर्याप्त उपस्थिति है। ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में कुछ विशेषताएं हैं:

19. वर्तमान में लगभग 4,000 हजार ऐसी बीमारियां हैं।
20. समान रूप से दोनों लिंगों के एक ही व्यक्ति प्रभावित होते हैं।
21. एक फेनोटाइपिक दलितता का उच्चारण किया जाता है।
22. यदि द्वारों में प्रमुख जीन का उत्परिवर्तन होता है, तो यह शायद पहली पीढ़ी में खुद को प्रकट करेगा। यह पहले से ही सिद्ध हो चुका है कि उम्र वाले पुरुष ऐसे उत्परिवर्तन प्राप्त करने का जोखिम बढ़ाते हैं, और इसका मतलब है कि वे ऐसी बीमारियों का पुरस्कार दे सकते हैं।
23. बीमारी अक्सर सभी पीढ़ियों में प्रकट होती है।

एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की दोषपूर्ण जीन की विरासत बच्चे की मंजिल और माता-पिता में इस बीमारी के विकास की डिग्री से जुड़ी नहीं है।

ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में शामिल हैं:

24. मार्फन सिन्ड्रोम।
25. हनटिंग्टन रोग।
26. न्यूरोफिब्रोमैटोसिस।
27. टूबेरौस स्क्लेरोसिस।
28. पॉलीसिस्टिक किडनी और कई अन्य।

ये सभी बीमारियां विभिन्न रोगियों की विभिन्न डिग्री में दिखाई दे सकती हैं।

इस बीमारी को संयोजी ऊतक को नुकसान पहुंचाने की विशेषता है, और इसलिए, इसका संचालन। पतली उंगलियों के साथ असमान रूप से लंबे अंग मारफान सिंड्रोम मानने का कारण देते हैं। इस बीमारी की विरासत का प्रकार एक ऑटोसोमल प्रभावशाली है।

आप इस सिंड्रोम के निम्नलिखित संकेतों को सूचीबद्ध कर सकते हैं:

29. पतली शारीरिक।
30. लंबी "मकड़ी" उंगलियां।
31. कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के vices।
32. दृश्य कारणों के बिना त्वचा पर खिंचाव के निशान की उपस्थिति।
33. कुछ रोगियों ने मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द को नोट किया।
34. ऑस्टियोआर्थराइटिस का प्रारंभिक विकास।
35. Rachiocampsis।
36. बहुत लचीला जोड़।
37. शायद भाषण का उल्लंघन।
38. उल्लंघन।

आप अभी भी इस बीमारी के लक्षणों को लंबे समय तक कॉल कर सकते हैं, लेकिन उनमें से अधिकतर हड्डी प्रणाली से जुड़े हुए हैं। अंतिम निदान यह सभी सर्वेक्षण पारित होने के बाद वितरित किया जाएगा, और कम से कम तीन अंगों द्वारा विशेषता सुविधाओं का पता लगाया जाता है।

यह ध्यान दिया जा सकता है कि बीमारी के कुछ संकेत प्रकट नहीं हुए हैं बचपन, और कुछ हद तक स्पष्ट हो गया।

अब भी, जब दवा का स्तर काफी अधिक है, तो मार्फाना सिंड्रोम का पूरी तरह से इलाज करना असंभव है। आधुनिक दवाओं और उपचार प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके, इस तरह के विचलन के साथ रोगियों के जीवन को विस्तारित करना और इसकी गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

उपचार में सबसे महत्वपूर्ण पहलू महाधमनी aneurysm के विकास की रोकथाम है। कार्डियोलॉजिस्ट की नियमित परामर्श की आवश्यकता है। आपातकालीन मामलों में, महाधमनी प्रत्यारोपण प्रत्यारोपण संचालन दिखाए जाते हैं।

इस बीमारी में एक ऑटोसोमल-प्रमुख विरासत भी है। यह 35-50 साल की उम्र से प्रकट होना शुरू होता है। यह न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मौत के कारण है। चिकित्सकीय रूप से, आप निम्नलिखित संकेतों की पहचान कर सकते हैं:

39. कम स्वर के साथ संयोजन में विकार आंदोलन।
40. Asocial व्यवहार।
41. उदासीनता और चिड़चिड़ापन।
42. स्किज़ोफ्रेनिक प्रकार का प्रकटीकरण।
43. मिजाज़।

उपचार केवल लक्षणों को खत्म करने या घटाने के लिए निर्देशित किया जाता है। Tranquilizers, neuroleptics का प्रयोग करें। कोई भी उपचार रोग के विकास को रोक सकता है, इसलिए, पहले लक्षणों की उपस्थिति के लगभग 15-17 साल बाद, मृत्यु होती है।

पॉलीजेनिक विरासत

कई संकेतों और बीमारियों में विरासत ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार होता है। यह पहले से ही समझ में आता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में सबकुछ इतना आसान नहीं है। अक्सर एक ही समय में एक विरासत होता है, और कई जीन एक बार में होता है। वे विशिष्ट वातावरण में प्रकट होते हैं।

ऐसी विरासत की एक विशिष्ट विशेषता प्रत्येक जीन की व्यक्तिगत कार्रवाई को बढ़ाने की क्षमता है। इस तरह की विरासत की मुख्य विशेषताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. कठिन बीमारी बहती है, रिश्तेदारों में इस बीमारी को विकसित करने का अधिक जोखिम।
2. कई मल्टीफैक्टोरियल संकेत एक निश्चित मंजिल को प्रभावित करते हैं।
3. जितना अधिक रिश्तेदारों की संख्या में इस तरह का संकेत है, भविष्य के वंशजों में इस बीमारी की उपस्थिति का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

सभी इलाज विरासत प्रकार शास्त्रीय रूप से विकल्प हैं, लेकिन दुर्भाग्यवश, बहुत से संकेत और बीमारियां समझाने के लिए सक्षम नहीं हैं क्योंकि वे गैर-पारंपरिक विरासत से संबंधित हैं।

एक बच्चे के जन्म की योजना बनाना, अनुवांशिक परामर्श की यात्रा की उपेक्षा न करें। एक सक्षम विशेषज्ञ आपको अपने वंशावली को समझने में मदद करेगा और विचलन के साथ बच्चे के जन्म के जोखिम की सराहना करेगा।

ग्रेट इंग्लिश-रूसी और रूसी-अंग्रेज़ी शब्दकोश। 2001।

देखें अन्य शब्दकोशों में "पुनरावर्ती जीन" क्या है:

पुनरावर्ती जीन - (पुनरावर्ती) आनुवंशिक जानकारी जिसे प्रमुख जीन के प्रभाव में आपूर्ति की जा सकती है और फेनोटाइप में दिखाई नहीं देती है। रिकेसिव जीन केवल चरित्र परिभाषित सुविधा के प्रकटीकरण को सुनिश्चित करने में सक्षम है यदि यह एक जोड़ी के साथ है ... विकिपीडिया

पुनरावर्ती जीन - * दरें_एनए जनरल * डिप्लोविष्ठ जीव जीन में पुनरावर्ती जीन, जो एक होमोज्यगस राज्य (), और हेटरोज्यगोट्स (देखें) में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है, जो एक प्रमुख एलील द्वारा मुखौटा होता है। प्रमुख जीन एक कार्यात्मक उत्पाद के गठन को निर्धारित करता है ... जेनेटिक्स। विश्वकोशिक शब्दकोश

पुनरावर्ती जीन - शरीर की एक अलग संपत्ति से संबंधित आनुवंशिक जानकारी। इसे प्रमुख गीया के प्रभाव में आपूर्ति की जा सकती है और इसलिए, फेनोटाइप में प्रकट नहीं हो सकती है। ऐसा माना जाता है कि पुनर्विक्रय जीन द्वारा दर्शाए गए गुणों को प्रकट किया गया है ... ... बिग साइकोलॉजिकल एनसाइक्लोपीडिया

पुनरावर्ती जीन - जीन (एलील) के जेनेटिक्स प्रकार (एलील) में, अव्यवस्थित जीन, जो एक प्रमुख एलील के साथ पार करते समय प्रकट नहीं होता है। इस तथ्य के बावजूद कि यह हेटरोज्यगोट्स (शरीर युक्त और प्रभावशाली, और ... वैज्ञानिक और तकनीकी विश्वकोश विज्ञान के जीनोटाइप (जेनेटिक संरचना) का हिस्सा है

पुनरावर्ती जीन - जीन, जैव प्रौद्योगिकी के प्रमुख विषयों द्वारा दबाया गया en resessive जीन ... तकनीकी अनुवादक निर्देशिका

पुनरावर्ती जीन - ReceDusyvusis Genas Statusass टी Sritis Augalininkyste Alfiztis Vienas Genas Aleliniu Genu Poros, Kurio Veikima Heterozigotineje Padetyje Nustelbia Kitas Genas है। Atitikmenys: एंजल। Ressessive जीन rus। Recessive जीन Rysiai: Sinonimas - ... ... Zemes Ukio Augalu Selekcijos ir Seklininkystees Terminu Zodynas

पुनरावर्तक संकेत - एक संकेत का एक पुनरावर्ती संकेत जो एक अवशिष्ट एलील के प्रकटीकरण के दमन के कारण हेटरोज्यगस व्यक्तियों में प्रकट नहीं होता है। उन संकेतों के पुनरावर्ती संकेत जिनकी पहली पीढ़ी के हाइब्रिड का अभिव्यक्ति स्थिति के तहत दबाया जाता है ... ... विकिपीडिया

क्रॉस हिंगर जीन संशोधक - * genmadyfіkatar krasongrovera * संशोधक जीन जीन पर पार, पुनर्मूल्यांकन की आवृत्ति (दोनों "क्लच समूह और अन्य समूहों में) और कुछ मामलों में असंबंधित phenotypically डूबता है। जीन उत्परिवर्ती * जीन उत्परिवर्ती * उत्परिवर्ती ... जेनेटिक्स। विश्वकोशिक शब्दकोश

पुनरावर्ती जीन - एक जीन जो केवल फीचर-परिभाषित सुविधा का प्रकटीकरण प्रदान कर सकता है जब इसे संबंधित जूलोमा प्रभावशाली के साथ जोड़ा नहीं जाता है। शब्दावली व्यावहारिक मनोवैज्ञानिक। एम।: एएसटी, फसल। एस यू। गोलोविन। 1 99 8 ... बिग साइकोलॉजिकल एनसाइक्लोपीडिया

अवशिष्ट एलील - एलील, जिसमें बायोटेक्नोलॉजी थीम्स एन रिकेशर एलील का एक पुनरावर्ती जीन है ... तकनीकी अनुवादक निर्देशिका

Recessive R Allel - अवशिष्ट, आर। Allel * दरें, आर। Alel * recessive या recessive allele। अवशिष्ट जीन ... जेनेटिक्स। विश्वकोशिक शब्दकोश

पॉलीडैक्टिलेशन और मोतियाबिंद - प्रभावशाली ऑटोसोमल

संकेत। पांच और सामान्य के विकास के लिए जिम्मेदार उच्च-एलील जीन

दृष्टि, समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में स्थित है और एक दूसरे के साथ निकटता से जुड़ा हुआ है

दोस्त। विवाह केवल पॉलीडैक्टिलिया और महिला द्वारा पीड़ित एक व्यक्ति में प्रवेश किया

केवल मोतियाबिंद से पीड़ित। उनका बेटा स्वस्थ है।

केवल पॉलीडैक्टाइल द्वारा पीड़ित?

आर अवव (पॉलीडैक्टलनी)? AAVR (मोतियाबिंद)

एफ 1 एएवीआर (पॉलीडैक्टलम, मोतियाबिंद), आवा (पॉलीडैक्टिलेशन) , एएवीवी (मोतियाबिंद), एएवीआर (स्वस्थ)

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स्पेयर पोषक तत्व स्टार्च डी) स्पेयर पोषक तत्व ग्लाइकोजन डी) चितिन ई सेल दीवारों में उपस्थिति) सेलूलोज़ सेल दीवारों में उपस्थिति

जीव: 1) मशरूम 2) पौधे

परिवार में स्वस्थ बच्चों के जन्म की संभावना क्या है, जहां पति / पत्नी में से एक थैलेसेमिया के एक प्रकाश रूप से पीड़ित है, और दूसरा इस बीमारी के संबंध में सामान्य है? बी) थैलेसेमिया के एक प्रकाश रूप से पीड़ित माता-पिता से स्वस्थ बच्चों के जन्म की संभावना क्या है? 2. सिकल सेल एनीमिया पूरी तरह से प्रभावशाली ऑटोसोमल संकेत नहीं है। Homozygous में - मृत्यु, हेटरोज्यगस रोग subclinically व्यक्त किया जाता है। मलेरियम प्लाज्मोडियम को इस तरह के हीमोग्लोबिन द्वारा संचालित नहीं किया जा सकता है। इसलिए, इस तरह के हीमोग्लोबिन वाले लोगों को मलेरिया से चोट नहीं पहुंची। ए) स्वस्थ बच्चों के जन्म की संभावना क्या है, अगर एक माता-पिता हेटेरोसिगोटेन है, और दूसरा सामान्य है? बी) मलेरिया के प्रतिरोधी बच्चों की संभावना क्या है, अगर दोनों माता-पिता मलेरिया के प्रतिरोधी हैं? 3. पॉलीडैक्टिसिटी, मायोपिया और छोटे स्वदेशी दांतों की अनुपस्थिति को प्रमुख ऑटोसोमल संकेतों के रूप में प्रेषित किया जाता है जो अलग नहीं होते हैं। ए) सभी 3 नुकसान से पीड़ित माता-पिता में बच्चे के तीसरे संकेतों के लिए एक सामान्य जन्म की संभावना, लेकिन सभी 3 संकेतों के लिए हेटरोज्यगस? बी) अपनी पत्नी की रेखा पर दादी - सिक्सपूल, दादा एक नाबालिग है, अन्य संकेतों के अनुसार - सामान्य हैं। बेटी ने दोनों विसंगतियों को विरासत में मिला। अपने पति की रेखा पर दादी के पास छोटे स्वदेशी दांत नहीं थे, दादा सभी 3 संकेतों के लिए सामान्य हैं। पुत्र ने माँ की विसंगति को विरासत में मिला। विसंगतियों के बिना बच्चों के जन्म की संभावना क्या है?

लिंग गुणसूत्र) जीन। पॉलीडैक्टाइल के साथ हाइपरिट्रियोसिस और मां के साथ पिता, बेटी दोनों संकेतों के बारे में सामान्य पैदा हुए थे। दोनों विसंगतियों के बिना बेटे के जन्म की संभावना क्या है?

परिवार, जहां पिता को हाइपर्रिट्रीहोसिस था, और मां - पॉलीडैक्टाइल, एक बेटी के दोनों संकेतों के संबंध में सामान्य का जन्म हुआ था। यह संभावना है कि इस परिवार में अगले बच्चे दोनों विसंगतियों के बिना भी होंगे?

यह एक मोतियाबिंद वाले आदमी से शादी करने के लिए निकलता है, जिसे मां मोतियाबिंद से पीड़ित थी, और उनके पिता संकेतित संकेतों पर स्वस्थ थे:

- इस जोड़े के बच्चों में कितने अलग-अलग फेनोटाइप कर सकते हैं?

- एक महिला द्वारा कितने प्रकार के खेल गठित किए जाते हैं?

- दोनों निर्दिष्ट विसंगतियों से पीड़ित बच्चे के इस परिवार में जन्म की संभावना क्या है?

- एक स्वस्थ बेटे के इस परिवार में जन्म की संभावना क्या है?

- एक आदमी में कितने प्रकार के खेल बनते हैं?

ऑटोसोमल, पिछले जीनोम के साथ कब्जा नहीं किया गया। एक विसंगति के साथ एक बच्चे के जन्म की संभावना क्या है यदि दोनों माता-पिता पैथोलॉजिकल जीन दोनों जोड़े पर विषम हैं

प्रमुख और अवशिष्ट जीन;

दो प्रकार के एलील (जीन विकल्प) को अलग करें - प्रमुख और recessive।

प्रमुख वे जीन कहते हैं, की कार्यात्मक गतिविधि जो किसी अन्य जीन के शरीर में दिए गए संकेत की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करती है। प्रमुख जीन इस प्रकार प्रभावी है, यह पहली पीढ़ी में पहले से ही प्रकट हुआ है।

पीछे हटने का वे जीन कहते हैं, जो इस जीन के शरीर में अन्य विकल्पों की अनुपस्थिति में केवल फीचर के विकास को सुनिश्चित करता है। अवशिष्ट जीन दूसरे और बाद की पीढ़ियों में खुद को प्रकट कर सकता है। अवशिष्ट जीनोम द्वारा उत्पन्न एक संकेत के प्रकटीकरण के लिए, यह आवश्यक है कि वंशज को इस जीन और पिता से और मां से और मां (यानी होमोजिबिलिटी के मामले में) का एक ही अवशिष्ट संस्करण मिल सके। फिर गुणसूत्रों की उपयुक्त जोड़ी में, नर्सिंग गुणसूत्र दोनों में केवल इस विकल्प में से एक होगा, जिसे प्रमुख जीनोम द्वारा दबाया नहीं जाएगा और खुद को फेनोटाइप में प्रकट कर सकते हैं।

ग्रेगोर मेंडेल को पहली बार एक तथ्य स्थापित किया गया था कि पौधे के समान दिखावटवंशानुगत गुणों पर तेजी से भिन्न हो सकते हैं।

जो लोग अगली पीढ़ी में विभाजन नहीं देते हैं उन्हें होमोज्यगस कहा जाता था।

ओरेकल, संतान में, जो संकेतों के विभाजन का पता लगाता है, जिसे हेटरोज्यगस कहा जाता है।

समरूपता यह शरीर के वंशानुगत तंत्र की स्थिति है, जिसमें समरूप गुणसूत्रों में इस जीन का एक ही रूप होता है। एक होमोज्यगस राज्य में जीन का संक्रमण, अवशिष्ट एलील के शरीर (फेनोटाइप) की संरचना और कार्य में अभिव्यक्ति की ओर जाता है, जिसका प्रभाव हेटरोजिगिगिलिबिलिटी के साथ प्रमुख एलील द्वारा दबाया जाता है।

कुछ प्रकार के क्रॉसिंग में विभाजन की अनुपस्थिति को आटा के रूप में परोसा जाता है। समरूप जीव इस जीन के साथ केवल एक प्रकार का हेम बनता है।

समरूपता एलील को बुलाया जाता है उसके दो में उपस्थिति वही जीन (वंशानुगत जानकारी के वाहक): या दो प्रमुख या दो अवशिष्ट।

विषमता - यह किसी भी प्रकार के हाइब्रिड जीव में निहित एक राज्य है जिसमें इसके समरूप गुणसूत्र होते हैं अलग - अलग रूप (एलील) एक या एक और जीन का या जीन की पीढ़ी के मामले में भिन्न होता है। हेटरोज्योसिसिटी तब होती है जब जीन या हेटेरोज्यगॉट में गेम की संरचनात्मक संरचना पर टिकाऊ का विलय होता है।

एक विश्लेषण क्रॉसिंग का उपयोग करके विषमता का पता लगाया जाता है। एक नियम के रूप में, विषमताशीलता, यौन प्रक्रिया का एक परिणाम है, लेकिन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकता है।

हेटरोज्यगस एलील को बुलाया जाता है इसमें दो अलग-अलग जीनों की उपस्थिति, यानी उनमें से एक प्रमुख है, और एक और पुनरावृत्ति।

पूर्ण प्रभुत्व के अलावा, जब प्रमुख जीन अवशोषित जीन की कार्रवाई को ओवरलैप करता है, जिसे जाना जाता है इसके अन्य प्रकार:

अंतरिम विरासत के साथ 1 पीढ़ी में प्रस्तुति एकरूपता को बरकरार रखती है, हालांकि, एक मध्यवर्ती प्रकृति का संकेत है। उदाहरण के लिए, 1 पीढ़ी में सफेद छत के साथ लाल फूल रात की सुंदरता को पार करते समय, गुलाबी फूलों के साथ विशेषताएं प्राप्त की गईं।

कभी-कभी एक संकेत एक प्रमुख संकेत के साथ माता-पिता की ओर अधिक शेड होता है, इसे कहा जाता है अधूरा प्रभुत्व । उदाहरण के लिए, जब गायों के साथ गायों (धड़, सफेद पेट, सफेद पैर) पर सफेद धब्बे को पार करते समय एक ठोस रंग होता है, तो वे अलग-अलग सफेद धब्बे होते हैं, यानी ठोस रंग पेग पर अपूर्ण रूप से प्रभुत्व है।

संकर पर काबू पाने हेटेरोसिस द्वारा प्रकट - संतानों की श्रेष्ठता की घटना माता-पिता का रूप व्यवहार्यता, प्रजनन और उत्पादकता के अनुसार (जैसे, उदाहरण के लिए, एमयूएल एक गधा और घोड़ हाइब्रिड है)।

कोडेक - हाइब्रिड व्यक्ति समान रूप से माता-पिता के संकेत दोनों दिखाई देते हैं, इसलिए रक्त समूह विरासत में प्राप्त होते हैं।

1. ऑटोसोमिक प्रमुख प्रकार की विरासत:

बी एक दुर्लभ संकेत लगभग आधे बच्चों को विरासत में मिला है।

में। नर और मादा के वंशज इस संकेत को समान रूप से प्राप्त करते हैं

दोनों माता-पिता समान रूप से बच्चों को इस संकेत को व्यक्त करते हैं

2. ऑटोसोमिक पुनरावृत्ति प्रकार विरासत:

बी यह चिह्न माता-पिता से इसकी अनुपस्थिति में बच्चों में खुद को प्रकट कर सकता है। तब बच्चों में 25% मामलों में प्राप्त किया

में। यदि सभी माता-पिता बीमार हैं, तो संकेत सभी बच्चों द्वारा विरासत में मिला है

यदि माता-पिता बीमार है तो 50% का संकेत बच्चों में विकसित हो रहा है

डी। नर और मादा के वंशज इस संकेत को समान रूप से प्राप्त करते हैं

3. एक्स गुणसूत्र के साथ विरासत में, यदि यह जीन जो विशेषता के प्रकटीकरण को नियंत्रित करता है वह अव्यवस्थित है:

लेकिन अ। पुरुषों की तुलना में अधिक बार पुरुष

बी केवल पिता से लड़की के इस तरह के संकेत का वारिस

में। विवाह में, जहां दोनों पति / पत्नी स्वस्थ हैं, जिनके पास इसका जन्म हो सकता है, जबकि इसे 50% बेटे और 100% स्वस्थ बेटियों को विरासत में मिला है

जी। पीढ़ियों में पुरुषों के मरीजों का विकल्प पता लगाया गया है: जहां वे अधिक हैं, जहां - कम

4. एक्स गुणसूत्र के साथ विरासत में, यदि यह जीन जो सुविधा के प्रकटीकरण को नियंत्रित करता है वह प्रमुख है:

लेकिन अ। पुरुष महिलाओं की तुलना में कम बार विरासत में प्राप्त करते हैं

बी यदि चिन्ह केवल पति / पत्नी के बीच है, तो सभी बच्चों को उसकी (समरूप माँ), या आधे बच्चे (मां हेटरोज्यगस हैं)

में। यदि केवल पति / पत्नी, तो सभी महिला महिला विरासत में है

5. क्रोमोसोम के साथ क्लच को अनुलग्न करें:

प्रमुख और अव्यवस्थित जीन

प्रमुख और अव्यवस्थित जीन

दो समरूप गुणसूत्रों की कल्पना करो। उनमें से एक मातृ है, दूसरा पैतृक है। ऐसे गुणसूत्रों के एक ही डीएनए अनुभागों पर स्थित जीन की प्रतियां एलिलिक या बस एलील कहा जाता है। (ग्रीक। एलियोस - एक और)। ये प्रतियां समान हो सकती हैं, यानी, पूरी तरह से समान है। फिर वे कहते हैं कि सेल या जीव जिसमें उनके होमोज्यगस एलील्स समरूप हैं (ग्रीक। होमोस बराबर, वही और ज़ीगोट - एक जोड़ी में जुड़े हुए हैं)। कभी-कभी संक्षिप्तता के लिए, ऐसे सेल या शरीर को बस homozyag कहा जाता है। यदि एलील जीन कुछ अलग हैं, तो उनके कोशिकाओं या जीवों से युक्त हेटरोज्यगस कहा जाता है (ग्रीक। हेटेरोस - अन्य)।

इस स्थिति को समझना बहुत आसान है। कल्पना कीजिए कि आपके पिता और माँ ने एक-दूसरे को एक टाइपराइटर एक और एक ही संक्षिप्त नोट का उपयोग करके मुद्रित किया, और आप परिणामी ग्रंथों के साथ अपने हाथों में दोनों चादरें रखते हैं। ग्रंथ एलील जीन हैं। यदि माता-पिता बड़े करीने से और त्रुटियों के बिना मुद्रित होते हैं, तो दोनों विकल्प अंतिम संकेत तक पूरी तरह से मेल नहीं खाते हैं। तो आप इन ग्रंथों के अनुसार homozygota हैं। यदि ग्रंथ टाइपो और त्रुटियों के कारण भिन्न होते हैं, तो उनके मालिक को हेटरोज्यगस माना जाना चाहिए। सब कुछ सरल है।

शरीर या कोशिका एक जीन और विषम दूसरों के लिए heterozygous हो सकता है। यहां भी, सबकुछ स्पष्ट है। यदि आपके पास एक विशिष्ट पाठ के साथ एक गैर-एक जोड़ी है, लेकिन ऐसे कई जोड़े हैं, जिनमें से प्रत्येक में इसका टेक्स्ट शामिल है, तो कुछ ग्रंथ पूरी तरह से मेल खाते हैं, जबकि अन्य अलग-अलग हैं।

अब कल्पना करें कि आपके हाथों में ग्रंथों के साथ दो पत्तियां हैं। एक ही त्रुटि के बिना, एक पाठ पूरी तरह से मुद्रित होता है। दूसरा बिल्कुल वही है, लेकिन एक शब्द में या मिस्ड वाक्यांश के साथ भी मोटे टाइपो के साथ। इस स्थिति में, इस तरह के एक संशोधित पाठ को उत्परिवर्ती कहा जा सकता है, जो कि बदल गया है (लेट। Mutatio - परिवर्तन, परिवर्तन)। जीन के साथ एक ही स्थिति। ऐसा माना जाता है कि "सामान्य", "सही" जीन हैं। जेनेटिक्स को उनके जंगली प्रकार के जीन कहा जाता है। उनकी नमूना पृष्ठभूमि पर, किसी भी बदली जीन को उत्परिवर्ती कहा जा सकता है।

"सामान्य" शब्द पिछले अनुच्छेद में उद्धरण में लिखा गया है आकस्मिक नहीं है। विकास की प्रक्रिया में जीन की प्रतिलिपि बनाते समय, जो किसी भी सेल विभाजन के दौरान होता है, थोड़ा धीरे-धीरे मामूली परिवर्तनों को जमा करता है। वे खेल के गठन में होते हैं और इस प्रकार निम्नलिखित पीढ़ियों द्वारा प्रेषित होते हैं। इसी प्रकार, लंबे पाठ के हाथों से एक से अधिक लगातार पुनर्लेखन के साथ, यह अनिवार्य रूप से नई और नई त्रुटियों और विरूपण होगा। प्राचीन साहित्य का अध्ययन करने वाले इतिहासकार प्रसिद्ध हैं। इसलिए, कभी-कभी यह कहना मुश्किल होता है कि जीन का कौन सा विकल्प "सामान्य" और पूरी तरह से सही है। हालांकि, जब एक स्पष्ट मोटा Lyapsus होता है, तो स्रोत पाठ की पृष्ठभूमि के खिलाफ यह पूरी तरह स्पष्ट है। इसे देखते हुए, और आप सामान्य और उत्परिवर्ती जीन के बारे में बात कर सकते हैं।

सामान्य के साथ एक जोड़ी में एक उत्परिवर्ती जीन कैसे करता है? यदि उत्परिवर्तन की क्रिया स्वयं को एक फेनोटाइप में प्रकट करती है, यानी, हेटरोज्यगोटा में एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के परिणाम किसी भी माप या अवलोकनों के परिणामस्वरूप पंजीकृत किए जा सकते हैं, तो इस तरह के एक उत्परिवर्ती जीन को प्रमुख कहा जाता है (लेट। डोमिनस - मालिक)। वह, जैसा कि यह सामान्य जीन "दबाता है" था। जैसा कि आपको याद है, रूसी में "प्रभावशाली" शब्द का अर्थ है "प्रमुख", "प्रभावशाली", "सभी पर खड़ा"। वे कहते हैं, उदाहरण के लिए, सेना: "यह ऊंचाई सभी इलाके पर हावी है।" यदि एक जंगली प्रकार के जीनोम वाली एक जोड़ी में, उत्परिवर्ती जीन इसकी कार्रवाई नहीं दिखाता है, तो बाद वाले को अव्यवस्था कहा जाता है (लेट। CESSATIO - निष्क्रियता)।

अभिव्यक्ति जन्मजात रोग और कई पीढ़ियों में उनकी विरासत का प्रकार केवल इस बात पर निर्भर है कि किसी भी एजेंस की घटना के लिए उत्तरदायी या प्रभावशाली परिवर्तन, उत्परिवर्ती जीन जिम्मेदार होगा या नहीं। पुस्तक में उल्लिखित व्यक्ति के कई वंशानुगत बीमारियों के विवरण में उनकी विरासत के प्रकार का संक्षिप्त उल्लेख होगा, यदि ऐसी जानकारी में कोई संदेह नहीं है।

मनुष्यों में प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षण (कुछ संकेतों के लिए उनके जीनों को नियंत्रित करके संकेत दिया गया है)

सामान्य त्वचा पिग्मेंटेशन, आंखें, बाल

पॉलीडैक्टाइल (जोड़ा उंगलियां)

उंगलियों की सामान्य संख्या

ब्रैचिडैक्टिलिया (लघु उंगलियां)

सामान्य लंबाई उंगली

ग्लूकोज का सामान्य अवशोषण

सामान्य रक्त जमावट

राउंड फेस फॉर्म (आर-)

स्क्वायर फेस फॉर्म (आरआर)

गोल चिन (के-)

स्क्वायर चिन (केके)

ठोड़ी पर पैक (ए-)

स्नैक्स की कमी (एए)

गालों पर स्कर्ट (डी-)

कोई स्नीकर्स (DD)

पतली भौहें (बीबी)

भौहें नहीं जुड़े (n-)

भौहें जुड़ी हैं (NN)

लंबी eyelashes (l-)

लघु eyelashes (ll)

नुकीला नाक (gg)

गोल नथुने (q-)

संकीर्ण नोस्ट्रिल (QQ)

ढीला कान डंप (एस-)

बढ़ी हुई कान डंप (एसएस)

अधूरा प्रभुत्व (संकेतित जीन संकेतों को नियंत्रित करता है)

आंखों के बीच की दूरी है

बालों का रंग विरासत (चार जीनों द्वारा नियंत्रित, बहुलक रूप से विरासत में मिला)

प्रमुख एलील की संख्या

बहुत हल्का गोरा

ध्यान दें। लाल बालों का रंग जीनोम डी द्वारा नियंत्रित होता है; यह सुविधा प्रकट होती है यदि प्रमुख जीन 6 से कम हैं: डीडी - ब्राइट रेडहेड, डीडी - लाइट रेडहेड, डीडी - गैर-लाल

1. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और जनसंख्या

वंशावली विधियों (विधियों विश्लेषण विधियों)

वंशावली - यह एक ऐसी योजना है जो परिवार के सदस्यों के बीच संबंधों को दर्शाती है। वंशावली का विश्लेषण संबंधित लिंक में लोगों की पीढ़ियों में किसी भी सामान्य या (अधिक बार) पैथोलॉजिकल साइन का अध्ययन कर रहे हैं।

वंशानुगत तरीकों का उपयोग आनुवंशिक प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए वंशानुगत या गैर-गहरे चरित्र, प्रभुत्व या मंदी, मानचित्रण गुणसूत्रों, फर्श के साथ क्लच को मापने के लिए किया जाता है। आमतौर पर, वंशावली पद्धति चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श में निष्कर्षों के लिए आधार बनाता है।

Pedigrees की तैयारी में मानक पदनाम लागू करें। व्यक्ति (व्यक्तिगत), जिसमें से अध्ययन शुरू होता है, को साबित किया जाता है (यदि वंशावली इस तरह से खींची जाती है कि यह नमूना से उनके संतानों तक उतर गई है, इसे वंशावली पेड़ कहा जाता है)। विवाह जोड़े के वंशज को भाई, भाई बहन, भाई बहन, चचेरे भाई - चचेरे भाई आदि कहा जाता है। वंशज जिनके पास एक आम माँ है (लेकिन विभिन्न पिता) एकल-उपयोगी, और वंशज कहा जाता है जिनके पास एक आम पिता (लेकिन अलग-अलग माताओं) होते हैं - केवल एक; अगर परिवार के बच्चे हैं विभिन्न विवाह, इसके अलावा, उनके पास सामान्य पूर्वज नहीं हैं (उदाहरण के लिए, माता के पहले विवाह से एक बच्चा और पिता के पहले विवाह से एक बच्चा), उन्हें समेकित कहा जाता है।

वंशावली के प्रत्येक सदस्य में अपने स्वयं के सिफर होते हैं जिसमें रोमन संख्या और अरब, क्रमशः पीढ़ी की संख्या और व्यक्तिगत संख्या को बाएं से दाएं पीढ़ियों की संख्या में शामिल किया जाता है। वंशावली एक किंवदंती होनी चाहिए, यानी, अपनाया गया नोटेशन के लिए स्पष्टीकरण। टुकड़ों, वेडिग्रीन्स प्रमुख की विरासत को चित्रित करते हैं और अवशिष्ट संकेत, साथ ही दुर्लभ संकेत नीचे दिखाए गए हैं (चित्र 2, 3)।

निकटता से संबंधित विवाह में, एक ही प्रतिकूल एलील या गुणसूत्र विचलन के पति / पत्नी में पता लगाने की संभावना (चित्र 4):

हम मोनोगैमी के दौरान रिश्तेदारों के कुछ जोड़े के लिए मूल्य देते हैं:

[माता-पिता-वंशज] \u003d के [sibs] \u003d 1/2;

[दादाजी ग्रैंडसन] \u003d के [अंकल-भतीजे] \u003d 1/4;

[चचेरे भाई] \u003d के [महान-दादी] \u003d 1/8;

[माध्यमिक sibs] \u003d 1/3;

[चार sibs] \u003d 1/128। आम तौर पर एक ही परिवार की संरचना में अब तक रिश्तेदारों पर विचार नहीं किया जाता है।

वंशावली विश्लेषण के आधार पर, सुविधा की वंशानुगत सशर्तता पर एक निष्कर्ष दिया गया है। उदाहरण के लिए, हेमोफिलिया की विरासत को विस्तार से और ब्रिटिश रानी विक्टोरिया के वंशजों के बीच किया गया था। वंशावली विश्लेषण इसने यह स्थापित करने की अनुमति दी कि हेमोफिलिया ए एक दुर्घटनाग्रस्त बीमारी है, जो फर्श के साथ चिपकने वाला है।

जुडवा - ये दो या दो से अधिक बच्चे हैं, कल्पना की और एक मां के साथ लगभग एक साथ पैदा हुए हैं। "जुड़वां" शब्द का उपयोग मनुष्य और स्तनधारियों के संबंध में किया जाता है, जिसमें एक बच्चा पैदा होता है (क्यूब)। एकल-रिगनी और बहु-सीमैन जुड़वां लोगों को अलग करें।

एकल (मोनोसिजिटल, समान) जुड़वां जब दो या चार ब्लास्टोमर एक पूर्ण जीव में विकसित होने की क्षमता बनाए रखते हैं तो ज़ीगोट्स को कुचलने के शुरुआती चरण में हैं। चूंकि ज़ीगोटा को मिटोसिस, सिंगल-स्क्वायर जुड़वां के जीनोटाइप से विभाजित किया गया है, कम से कम शुरुआत में, पूरी तरह से समान। एकल जुड़वां हमेशा अवधि के दौरान एक ही लिंग होते हैं इंट्रायूटरिन विकास उनके पास एक प्लेसेंटा है।

डिवीजन (डायलिली, अज्ञात) मिथुन अन्यथा हैं - जब दो या कई एक साथ अंडे से मेल खाते हैं। इस प्रकार, उनके पास सामान्य जीन का लगभग 50% है। दूसरे शब्दों में, वे पारंपरिक भाइयों और बहनों के समान आनुवांशिक संविधान में हैं और समान-सेक्स और सामान्य समाधान दोनों हो सकते हैं।

इस प्रकार, एकल घंटे के जुड़वां के बीच समानताएं एक ही जीनोटाइप, और इंट्रायूटरिन विकास की समान स्थितियों द्वारा निर्धारित की जाती हैं। विभिन्न जुड़वां के बीच समानता केवल इंट्रायूटरिन विकास की समान स्थितियों द्वारा निर्धारित की जाती है।

सापेक्ष आंकड़ों में जुड़वां की जन्म दर छोटी है और लगभग 1% की मात्रा है, जिनमें से 1/3 मोनोसिजिटल जुड़वां पर पड़ता है। हालांकि, पृथ्वी की कुल आबादी के मामले में, 30 मिलियन से अधिक विविध और 15 मिलियन एकल समय के जुड़वां दुनिया में रहते हैं।

जुड़वां पर शोध के लिए उत्साह की सटीकता स्थापित करना बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे सटीक ज़िगिलिटी त्वचा के छोटे क्षेत्रों के पारस्परिक प्रत्यारोपण का उपयोग करके सेट की जाती है। डायप्पी जुड़वां में प्रत्यारोपण हमेशा खारिज कर देते हैं, जबकि मोनोसिक जुड़वाओं ने ट्रांसप्लांट किया है त्वचा के टुकड़े सफलतापूर्वक जीवित रहते हैं। सफलतापूर्वक और लंबे समय तक कार्य प्रक्षेपित गुर्दे, एक monosicigitative जुड़वां से दूसरे में एक से प्रत्यारोपित

एक-तरफा और संस्करण जुड़वां की तुलना करते समय, एक ही वातावरण में लाया गया, संकेतों के विकास में जीन की भूमिका के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है। प्रत्येक जुड़वां के लिए पोस्ट-यूटिलिटी विकास के लिए शर्तें अलग हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, जन्म के कुछ दिनों बाद मोनोसिक जुड़वां अलग हो गए और विभिन्न स्थितियों में लाया गया। कई बाहरी संकेतों (विकास, दायरे, फिंगरप्रिंट, आदि पर ग्रूव की संख्या) में 20 वर्षों में उनकी तुलना केवल मामूली मतभेदों का खुलासा करती है। साथ ही, माध्यम का सामान्य सामान्य और रोगजनक संकेतों पर असर पड़ता है।

जुड़वां विधि संकेतों की विरासत के बारे में सूचित निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है: किसी व्यक्ति के कुछ संकेतों को निर्धारित करने में विरासत, पर्यावरण और यादृच्छिक कारकों की भूमिका,

विरासत - यह एक इकाई या प्रतिशत के शेयरों में व्यक्त की गई सुविधा के गठन में अनुवांशिक कारकों का योगदान है।

संकेतों की विरासत की गणना करने के लिए, वे विभिन्न प्रकार के जुड़वां से कई संकेतों में समानता या मतभेदों की डिग्री की तुलना करते हैं।

विभिन्न संकेतों (तालिका देखें) के समानता (समन्वय) और अंतर (प्रकटीकरण) को चित्रित करने के कुछ उदाहरणों पर विचार करें।

जुड़वां में कई तटस्थ संकेतों के लिए अंतर (असंगतता) की डिग्री

जीन की एक छोटी संख्या द्वारा नियंत्रित संकेत