आनुवंशिकी की जुड़वां विधि। मानव आनुवंशिकी के तरीके

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मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए वंशावली विधि

वर्तमान में, चिकित्सा आनुवंशिकी में बड़ी संख्या में अनुसंधान विधियां हैं जो व्यावहारिक और सैद्धांतिक प्रश्नों के विशाल बहुमत को हल करने की अनुमति देती हैं। इनमें से कई विधियों का पहले से ही एक लंबा इतिहास है (वंशावली, साइटोलॉजिकल, जुड़वां), अन्य हाल ही में उत्पन्न हुए हैं, लेकिन सिद्धांत और व्यवहार (इम्यूनोलॉजिकल, डीएनए जांच निदान, आदि) दोनों के लिए अमूल्य मूल्य प्राप्त किया है।

मानव आनुवंशिकी का अध्ययन कई विशेषताओं और उद्देश्य संबंधी कठिनाइयों से जुड़ा है:

देर से यौवन और दुर्लभ पीढ़ीगत परिवर्तन;

वंशजों की छोटी संख्या;

प्रयोग की असंभवता;

समान रहने की स्थिति बनाने की असंभवता।

साइटोजेनेटिक तरीकेमानव आनुवंशिकी का अध्ययन मानव कैरियोटाइप (गुणसूत्र समूह, शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक समूह) के अध्ययन पर आधारित है।

कृत्रिम पोषक माध्यम पर मानव कोशिकाओं के अनुसंधान के चरण; विशेष जोड़तोड़ करना, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र "उखड़ जाते हैं" और मुक्त हो जाते हैं; गुणसूत्र धुंधला हो जाना; माइक्रोस्कोप और फोटोग्राफी के तहत गुणसूत्रों का अध्ययन; अलग-अलग गुणसूत्रों को काटना और गुणसूत्र सेट की एक विस्तृत छवि बनाना।

70 के दशक में, मानव गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के तरीके विकसित किए गए, जिससे जीनोमिक (उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी) और गुणसूत्र (उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम) उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव हो गया।

आणविक साइटोजेनेटिक विधियां हैं जो मछली विधि पर आधारित हैं, जिनका उपयोग गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

जैव रासायनिक तरीके

लगभग सभी जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं जो मानव शरीर में होती हैं और अंततः इसके चयापचय का गठन करती हैं, एंजाइमों द्वारा नियंत्रित होती हैं। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए जैव रासायनिक विधियाँ एंजाइम प्रणालियों की गतिविधि के अध्ययन पर आधारित हैं। गतिविधि का मूल्यांकन या तो स्वयं एंजाइम की गतिविधि द्वारा किया जाता है, या प्रतिक्रिया के अंतिम उत्पादों की मात्रा द्वारा किया जाता है, जो इस एंजाइम द्वारा नियंत्रित होता है।

विभिन्न अध्ययन विधियों का उपयोग किया जाता है, उनमें क्रोमैटोग्राफिक, फ्लोरोमेट्रिक, रेडियोइम्यूनोलॉजिकल, आदि। एंजाइम सिस्टम की गतिविधि का अध्ययन करने से जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव हो जाता है जो चयापचय रोगों के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया।

जैव रासायनिक विधियों की मदद से, इस तरह के रोगों के रोग संबंधी जीन के वाहक की पहचान करना संभव है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, मधुमेह मेलेटस, आदि।

जुड़वां विधि

1876 ​​​​में, एफ। गैल्टन ने मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की जुड़वां पद्धति को चिकित्सा पद्धति में पेश किया। यह आपको रोग के लक्षणों की अभिव्यक्ति में जीनोटाइप (वंशानुगत गुणों का एक सेट) और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करने की अनुमति देता है।

मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वां के बीच भेद।

मोनोज्यगस (समान) जुड़वां एक निषेचित अंडे से विकसित होते हैं। उनके पास एक ही जीनोटाइप है, लेकिन फेनोटाइप (विकास के दौरान जीनोटाइप के आधार पर गठित बाहरी और आंतरिक लक्षणों और गुणों का एक सेट) में भिन्न हो सकता है, जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण होता है।

मोनोज़ायगस जुड़वाँ में लक्षणों में उच्च स्तर की समानता होती है, जो मुख्य रूप से जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती हैं: वे हमेशा एक ही लिंग के होते हैं, एक ही रक्त समूह होते हैं, एक ही आंखों का रंग, उंगलियों और हथेलियों पर समान पैटर्न आदि।

द्वियुग्मज (भ्रातृ) जुड़वां एक साथ परिपक्व अंडों के निषेचन के बाद विकसित होते हैं। उनके पास एक अलग जीनोटाइप है, और उनके फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों दोनों के कारण हैं।

इस प्रकार, जुड़वा बच्चों की जाइगोसिटी को निर्धारित करने के लिए फेनोटाइपिक लक्षणों का उपयोग किया जाता है।

अध्ययन की गई विशेषता पर जुड़वा बच्चों की समानता के प्रतिशत को समरूपता कहा जाता है, और अंतर का प्रतिशत विसंगति है।

रोग के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए, होल्जिंगर के सूत्र का उपयोग किया जाता है:

केएमबी (%) - केडीबी (%) / 100% - केडीबी (%), जहां एच आनुवंशिकता का अनुपात है, केएमबी मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की सहमति है, केडीबी द्वियुग्मज जुड़वां की सहमति है।

यदि होल्ज़िंगर सूत्र का उपयोग करके गणना का परिणाम एकता के करीब पहुंचता है, तो रोग के विकास में मुख्य भूमिका आनुवंशिकता की होती है। इसके विपरीत, यदि परिणाम शून्य हो जाता है, तो पर्यावरणीय कारकों ने एक बड़ी भूमिका निभाई।

जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धतिमानव आनुवंशिकी का अध्ययन हार्डी-वेनबर्ग कानून के गणितीय अभिव्यक्तियों के उपयोग पर आधारित है।

आपको नदी तक ले जाने की जरूरत है। जनसंख्या में घटना की आवृत्ति प्रमुख जीन, q के लिए पुनरावर्ती जीन की घटना की आवृत्ति, p2 के लिए प्रमुख समयुग्मज की आवृत्ति, 2pq के लिए पुनरावर्ती समयुग्मजी की आवृत्ति, 2pq के लिए विषमयुग्मजी की आवृत्ति।

सभी जीनोटाइप की आवृत्तियों का योग 1 (100%) के रूप में लिया जाना चाहिए: p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)।

विधि बड़ी (4.5 हजार से अधिक) आबादी में जीनोटाइप में जीन की आवृत्ति निर्धारित करना संभव बनाती है।

वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसव पूर्व निदान के आधुनिक तरीके।

प्रसवपूर्व निदान भ्रूण में जन्मजात या वंशानुगत विकृति की जन्मपूर्व परिभाषा है।

संगठनात्मक दृष्टिकोण से, सभी गर्भवती महिलाओं (विशेष संकेतों के बिना) की जांच की जानी चाहिए ताकि वंशानुगत विकृति को छलनी विधियों (गर्भवती महिलाओं के सीरम का अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक अध्ययन) द्वारा बाहर किया जा सके।

प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत हैं:

एक अच्छी तरह से स्थापित वंशानुगत बीमारी के परिवार में उपस्थिति;

माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक है;

मां के पास एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैथोलॉजिकल जीन है;

सहज गर्भपात के इतिहास वाली गर्भवती महिलाएं, अज्ञात मूल के मृत जन्म, कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति;

ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज के साथ माता-पिता दोनों की हेटेरोज़ायोसिटी।

प्रसव पूर्व निदान में, आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है।

गैर-आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

कम से कम दो बार (गर्भावस्था के 12-14 सप्ताह और 20-21 सप्ताह) भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा। अल्ट्रासाउंड की मदद से, अंग विकृतियों, तंत्रिका ट्यूब दोष, हाइड्रो- और माइक्रोसेफली, हृदय दोष, गुर्दे की विसंगतियों का निदान किया जाता है;

जैव रासायनिक विधियों में गर्भवती महिलाओं के सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, अनबाउंड एस्ट्राडियोल के स्तर का निर्धारण शामिल है। इन विधियों से विकृतियों, कई गर्भधारण, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, ओलिगोहाइड्रामनिओस, गर्भपात की धमकी, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी रोग और अन्य रोग संबंधी स्थितियों का पता चलता है। इष्टतम शोध समय गर्भावस्था का 17-20 सप्ताह है।

इनवेसिव प्रीनेटल (प्रसवपूर्व) डायग्नोस्टिक्स में वे तरीके शामिल हैं जिनमें भ्रूण की कोशिकाओं या आसपास के ऊतकों और संरचनाओं को अनुसंधान के लिए प्राप्त किया जाता है। इस तरह के तरीकों के साथ गर्भपात और प्रसव पूर्व भ्रूण की मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। गर्भावस्था के समय से पहले समाप्त होने की संभावना अनुसंधान पद्धति के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है और 1 से 6% तक होती है। इसलिए, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स का उपयोग उन मामलों में किया जा सकता है जहां बीमार बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं की संभावना से अधिक होता है।

वंशानुगत रोगों का जल्द से जल्द, सबसे सुरक्षित और सबसे विश्वसनीय पता लगाने के लिए भ्रूण के ऊतकों की जांच के तरीकों में लगातार सुधार किया जा रहा है। वी पिछले सालआक्रामक निदान के सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले तरीके हैं:

एमनियोसेंटेसिस अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक थैली के पंचर द्वारा एमनियोटिक द्रव प्राप्त करने की एक प्रक्रिया है। यह 15-18 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। परिणामी एमनियोटिक द्रव को बाद के जैव रासायनिक अनुसंधान के अधीन किया जाता है, और भ्रूण कोशिकाएं साइटोजेनेटिक अनुसंधान या डीएनए निदान के लिए सामग्री के रूप में काम करती हैं। सभी गुणसूत्र रोगों और कई जीन रोगों का निदान किया जा सकता है। एमनियोसेंटेसिस के दौरान, जटिलताएं संभव हैं (भ्रूण की मृत्यु, गर्भाशय गुहा का संक्रमण)।

कोरियोनिक बायोप्सी गर्भावस्था के 9-13 सप्ताह में की जाती है। अध्ययन की गई सामग्री देशी कोशिकाएं और कोरियोनिक ऊतक कोशिकाओं की संरचना है। कोरियोनिक विलस कोशिकाएं भ्रूण कोशिकाओं के समान ही जानकारी रखती हैं। कोरियोनिक असामान्यताएं, 100 से अधिक चयापचय रोगों का पता लगाया जा सकता है: गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजनोसिस II, III, IV प्रकार, Tay-Sachs रोग, आदि। लगभग 2.5-3% मामलों में, कोरियोनिक बायोप्सी सहज गर्भपात, भ्रूण की मृत्यु या अंतर्गर्भाशयी संक्रमण को भड़काती है। ..

गर्भनाल विधि में अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लेना शामिल है। यह 20-23 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है, इसका उपयोग अंतर्गर्भाशयी उपचार के लिए भी किया जा सकता है - औषधीय पदार्थों की शुरूआत। जटिलताओं का जोखिम लगभग 2% है। इस विधि का उपयोग क्रोमोसोमल रोगों, इम्युनोडेफिशिएंसी, संक्रमण, जीन रोगों के डीएनए निदान का पता लगाने के लिए किया जाता है।

भ्रूणोस्कोपी और भ्रूणविज्ञान। Fetoscopy में एक विशेष उपकरण के गर्भाशय गुहा में परिचय शामिल है - एक fetoscope, जो फाइबर-ऑप्टिक तकनीक के आधार पर बनाया गया है। बाहरी रूप से दिखाई देने वाले भ्रूण दोषों की पहचान करने के अलावा, इन अध्ययनों से, भ्रूण की त्वचा या यकृत की बायोप्सी करना संभव है। अध्ययन का उपयोग आमतौर पर केवल गंभीर निदान के लिए किया जाता है चर्म रोग(इचिथोसिस, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा)। यह गर्भावस्था के दूसरे तिमाही (18-24 सप्ताह) में किया जाता है, जिसमें जटिलताओं का 6-8% जोखिम होता है।

मास स्क्रीनिंग कार्यक्रम।

वंशानुगत रोगों के शीघ्र निदान के लिए कार्यक्रम का तात्पर्य सभी नवजात शिशुओं में वंशानुगत चयापचय रोगों की सामूहिक जांच (स्क्रीनिंग) से है।

यूरोपीय देशों में, फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रीक्लिनिकल डिटेक्शन के लिए बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग की जाती है।

बेलारूस में, फेनिलकेटोनुरिया और हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच लगभग हर जगह की जाती है।

वंशावली विधि आयुध डिपो में पहली वैज्ञानिक अनुसंधान विधियों में से एक है चिकित्सा आनुवंशिकी... यह वंशावली का अध्ययन करने की एक विधि है, जिसकी सहायता से किसी परिवार या कबीले में किसी रोग (लक्षण) के वितरण का पता लगाया जाता है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच संबंधों के प्रकार को दर्शाता है। विधि को अक्सर नैदानिक ​​​​और वंशावली कहा जाता है, क्योंकि हम नैदानिक ​​​​परीक्षा तकनीकों की भागीदारी के साथ परिवार में रोग संबंधी संकेतों (रोगों) के अध्ययन के बारे में बात कर रहे हैं।

वर्तमान में, विधि कई महत्वपूर्ण मुद्दों को हल करने की अनुमति देती है, विशेष रूप से:

यह स्थापित करने के लिए कि क्या दिया गया लक्षण या बीमारी परिवार में अलग-थलग है या इस विकृति के कई मामले हैं;

इस बीमारी के संदिग्ध व्यक्तियों की पहचान करना और निदान को स्पष्ट करने के लिए उनकी परीक्षा के लिए एक योजना तैयार करना;

वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना और यह पता लगाना कि रोग किस रेखा से होता है, मातृ या पितृ, रोग संचरित होता है;

चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए, रोग की ख़ासियत और इसकी आनुवंशिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, जांच और उसके बीमार रिश्तेदारों के लिए नैदानिक ​​रोग का निर्धारण करने के लिए;

रोग की व्यक्तिगत और पारिवारिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए एक उपचार और रोकथाम योजना विकसित करना;

वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, बाद की पीढ़ियों में वंशानुगत विकृति के प्रकट होने की संभावना का अनुमान लगाना।

नैदानिक ​​वंशावली पद्धति के साथ, दो क्रमिक चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

एक वंशावली और उसका ग्राफिक प्रतिनिधित्व तैयार करना;

प्राप्त आंकड़ों का आनुवंशिक विश्लेषण।

परिवार के बारे में जानकारी एकत्र करना जांच से शुरू होता है - जिस व्यक्ति की जांच की जा रही है, बीमार या स्वस्थ। वंशावली संकलित करते समय, आमतौर पर सम्मेलनों का उपयोग किया जाता है। वंशावली को संकलित करने के लिए, प्रोबेंड के परिवार की कम से कम 3-4 पीढ़ियों के बारे में जानकारी की आवश्यकता होती है। न केवल एक विशिष्ट बीमारी या रोग संबंधी संकेत की उपस्थिति के बारे में जानकारी एकत्र करना आवश्यक है, बल्कि परिवार के सदस्यों के बीच होने वाली बीमारियों के सभी मामलों, सहज गर्भपात, मृत जन्म और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के बारे में भी जानकारी एकत्र करना आवश्यक है।

वंशावली का ग्राफिक प्रतिनिधित्व (1931 में जी। यस्ट द्वारा प्रस्तुत, वर्तमान में उपयोग किया जाता है):

सर्वेक्षण किए गए भाई-बहन (भाई-बहन), एक ही पीढ़ी के उनकी पत्नियां और पति जन्म के क्रम में बाएं से दाएं एक ही पंक्ति में स्थित हैं और अरबी अंकों द्वारा दर्शाए गए हैं;

पीढ़ियों को रोमन अंकों द्वारा दर्शाया गया है;

कोई भी वंशावली स्पष्टीकरण (किंवदंती) के साथ है, जो किसी विशेष रिश्तेदार के बारे में डेटा इंगित करता है जो परीक्षा के अधीन है; उम्र; प्रभावित व्यक्ति में रोग के पाठ्यक्रम की शुरुआत और प्रकृति; वंशावली के सदस्य की मृत्यु के समय मृत्यु का कारण और आयु; रोगों और अन्य जानकारी के निदान के तरीकों का विवरण।

वंशावली के वंशावली विश्लेषण में शामिल हैं:

विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना। यदि हम समान बाहरी कारकों (फेनोकॉपी) की कार्रवाई को बाहर करते हैं, तो हम रोग की वंशानुगत प्रकृति के बारे में सोच सकते हैं।

विरासत के प्रकार की स्थापना। इसके लिए वंशावली से प्राप्त आंकड़ों के प्रसंस्करण के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों और विभिन्न सांख्यिकीय विधियों का उपयोग किया जाता है।

वंशानुक्रम के पाँच मुख्य प्रकार हैं। हमने ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के इनहेरिटेंस के मानदंडों पर चर्चा की (व्याख्यान संख्या 3 देखें)।

बहुक्रियात्मक विरासत, मानदंड:

जनसंख्या में उच्च आवृत्ति (मधुमेह मेलेटस, धमनी उच्च रक्तचाप, आदि);

जी. मेंडल के नियमों के साथ असंगति;

विभिन्न नैदानिक ​​रूपों का अस्तित्व;

आबादी में जितनी कम बार बीमारी होती है, रोगी के रिश्तेदारों के लिए एक ही रूप में अनुबंध करने का जोखिम उतना ही अधिक होता है;

तरीका ... तरीकाजैव रासायनिक की मदद से तरीकोंएक बड़ा समूह अनुवांशिक ...

• आधुनिक तकनीक अनुसंधानसाइकोजेनेटिक्स मानव

  सार >> जीव विज्ञान

  ... वंशागतिऔर मानसिक और मनो-शारीरिक गुणों के निर्माण में पर्यावरण मानवसाइकोजेनेटिक्स में लगा हुआ है। उद्देश्य अनुसंधान ... तरीकाऔर जनसंख्या के जीन पूल की स्थापना में एक बाधा। २.३. वंशावली-संबंधी तरीका वंशावली-संबंधी तरीका ...

आनुवंशिकी के विशिष्ट तरीके।

1. संकर विधि (मेंडल द्वारा खोजी गई)। विधि की मुख्य विशेषताएं:

ए)। मेंडल ने माता-पिता और उनके वंशजों में लक्षणों के पूरे विविध परिसर को ध्यान में नहीं रखा, लेकिन व्यक्तिगत लक्षणों (एक या कई) के अनुसार विरासत को अलग किया और विश्लेषण किया;

बी) मेंडल ने बाद की पीढ़ियों की एक श्रृंखला में प्रत्येक विशेषता की विरासत का सटीक मात्रात्मक खाता बनाया। ...

ग) मेंडल ने प्रत्येक संकर की संतानों की प्रकृति का अलग-अलग अध्ययन किया।

2. वंशावली विधि। विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है,

आनुवंशिकी के गैर-विशिष्ट तरीके।

1. जुड़वां विधि। इसका उपयोग मुख्य रूप से एक लक्षण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका का आकलन करने के लिए किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि। माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों के अध्ययन में शामिल है।

3. लोपुलिंग विधि। आपको आबादी में अलग-अलग जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के वितरण का अध्ययन करने की अनुमति देता है:

4. उत्परिवर्तन विधि। वस्तु की विशेषताओं के आधार पर उत्परिवर्तन का पता लगाने की विधि ”- मुख्य रूप से जीव के प्रजनन का तरीका।

5. पुनर्संयोजन विधि। एक ही गुणसूत्र पर मौजूद अलग-अलग जीनों के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति के आधार पर। आपको गुणसूत्र मानचित्र बनाने की अनुमति देता है, जो विभिन्न जीनों के सापेक्ष स्थान को दर्शाता है।

6. चयनात्मक नमूने (जैव रासायनिक) की विधि। इसकी मदद से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड का क्रम स्थापित होता है और इस प्रकार जीन उत्परिवर्तन निर्धारित होता है।

वंशावली विधि।

जीवित जीवों के लिए स्थापित आनुवंशिकता के मूल नियम सार्वभौमिक हैं और मनुष्यों के लिए पूरी तरह मान्य हैं। साथ ही, आनुवंशिक अनुसंधान की वस्तु के रूप में, मनुष्यों के अपने फायदे और नुकसान हैं।

मनुष्य के लिए कृत्रिम विवाह की योजना बनाना असंभव है। 1923 में वापस एन.के. कोल्टसोव ने कहा कि "... हम प्रयोगों का मंचन नहीं कर सकते, हम नेज़दानोवा को चालियापिन से शादी करने के लिए मजबूर नहीं कर सकते, यह देखने के लिए कि उनके किस तरह के बच्चे होंगे।" हालांकि, इस आनुवंशिक अध्ययन के उद्देश्यों को पूरा करने वाले विवाहित जोड़ों की एक बड़ी संख्या से लक्षित नमूने के कारण यह कठिनाई पार करने योग्य है।

बड़ी संख्या में गुणसूत्र, 2n = 4b, मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं को बहुत जटिल करते हैं। हालांकि, डीएनए के साथ काम करने के नवीनतम तरीकों का विकास, दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि और कुछ अन्य तरीके इस कठिनाई को खत्म करते हैं।

संतानों की कम संख्या के कारण (20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, अधिकांश परिवारों में 2-3 बच्चे पैदा हुए), एक परिवार की संतानों में विभाजन का विश्लेषण करना असंभव है। हालांकि, बड़ी आबादी में, शोधकर्ता के लिए रुचि के लक्षण वाले परिवारों का चयन किया जा सकता है।

हाइब्रिडोलॉजिकल विधि।

आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति का सार इस तथ्य में निहित है कि किसी जीव के जीनोटाइप को कुछ क्रॉस के दौरान प्राप्त उसके वंशजों की विशेषताओं से आंका जाता है। इस पद्धति की नींव जी मेंडल के कार्यों द्वारा रखी गई थी। मेंडल ने मटर की किस्मों को एक दूसरे के साथ पार किया, एक तरह से या किसी अन्य (बीज आकार और रंग, फूलों का रंग, तने की ऊंचाई, आदि) में भिन्नता, और फिर देखा कि कैसे माता-पिता दोनों के लक्षण उनके वंशजों को पहले, दूसरे और दूसरे में विरासत में मिले थे। बाद की संकर पीढ़ी। इस काम को काफी करने के बाद एक लंबी संख्यापौधे, जी. मेंडल एक या अन्य मूल किस्मों की विशेषताओं वाले संकर पौधों के मात्रात्मक अनुपात की बहुत महत्वपूर्ण सांख्यिकीय नियमितता स्थापित करने में सक्षम थे।

बाद में, मेंडल द्वारा विभिन्न मटर पर बहुत सारे आनुवंशिकीविदों द्वारा इसी तरह के अध्ययन किए गए; वे सामान्य जैविक महत्व के हैं, क्योंकि वे विभिन्न प्रकार की वस्तुओं पर पुष्टि की जाती हैं।

हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण में सबसे सरल प्रकार का क्रॉसिंग मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग है, जब मूल रूपकेवल एक जोड़ी विशेषताओं से एक दूसरे से भिन्न होते हैं। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग का एक उदाहरण मेंडल द्वारा किए गए पीले-अनाज और हरे-अनाज वाले मटर की किस्मों के बीच क्रॉसिंग है। उनके परिणामों को प्रस्तुत करने के लिए, हम आनुवंशिकी में अपनाए गए अंकन का उपयोग करेंगे: पी - माता-पिता के रूप (किस्में); F1 - पहली पीढ़ी के संकर; - दूसरी पीढ़ी के संकर (F3 - तीसरा, F4 - चौथा, आदि); क्रॉसिंग का एक्स-चिह्न; एक संकेत है जो दर्शाता है कि अगली पीढ़ी आत्म-परागण द्वारा प्राप्त की जाती है; ए, ए - दो अक्षर विपरीत विशेषताओं की एक जोड़ी को दर्शाते हैं जो क्रॉसिंग में लिए गए माता-पिता के रूपों के बीच अंतर करते हैं (हमारे मामले में, ए पीला है और मटर के बीज का हरा रंग है)।

मेंडल ने के लिए ऐसे परिणाम प्राप्त किए मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंगपीले और हरे मटर के बीच:

आर: ए एक्स ए
F1: ए
F2: के लिए: 1a

इन परिणामों को मेंडल द्वारा निम्नलिखित तीन प्रावधानों में संक्षेपित किया गया था: पहली संकर पीढ़ी की एकरूपता का नियम; दूसरी संकर पीढ़ी का विभाजन कानून; युग्मकों की शुद्धता की परिकल्पना।

आणविक आनुवंशिक तरीके।

आणविक आनुवंशिक विधियों का अंतिम परिणाम डीएनए, जीन या गुणसूत्र के कुछ क्षेत्रों में परिवर्तन की पहचान है। वे डीएनए या आरएनए के साथ काम करने के आधुनिक तरीकों पर आधारित हैं। 70-80 के दशक में। आणविक आनुवंशिकी में प्रगति और मानव जीनोम के अध्ययन में प्रगति के संबंध में, आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण ने व्यापक आवेदन पाया है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण में प्रारंभिक चरण डीएनए या आरएनए नमूने प्राप्त करना है। इसके लिए जीनोमिक डीएनए का उपयोग किया जाता है (सभी

सेल डीएनए) या इसके अलग-अलग टुकड़े। बाद के मामले में, ऐसे टुकड़ों की पर्याप्त संख्या प्राप्त करने के लिए, उन्हें बढ़ाना (गुणा) करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करें - डीएनए के एक विशिष्ट टुकड़े की एंजाइमेटिक प्रतिकृति की एक तेज़ विधि। इसका उपयोग दो ज्ञात अनुक्रमों के बीच स्थित डीएनए के किसी भी टुकड़े को बढ़ाने के लिए किया जा सकता है।

विशाल डीएनए अणुओं का विश्लेषण करना असंभव है क्योंकि वे एक कोशिका में मौजूद होते हैं। इसलिए, पहले उन्हें भागों में विभाजित किया जाना चाहिए, विभिन्न प्रकार के प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस - बैक्टीरियल एंडोन्यूक्लाइजेस के साथ इलाज किया जाना चाहिए। ये एंजाइम डीएनए के दोहरे हेलिक्स को काटने में सक्षम हैं, और किसी दिए गए नमूने के लिए ब्रेक पॉइंट सख्ती से विशिष्ट हैं।

जैव रासायनिक विधि।

कई जन्मजात चयापचय संबंधी विकार उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाले विभिन्न एंजाइम दोषों के कारण होते हैं जो उनकी संरचना को बदलते हैं। जैव रासायनिक संकेतक (प्राथमिक जीन उत्पाद, कोशिका के अंदर और रोगी के सभी सेलुलर तरल पदार्थों में पैथोलॉजिकल मेटाबोलाइट्स का संचय) नैदानिक ​​​​संकेतकों की तुलना में रोग के सार को अधिक सटीक रूप से दर्शाते हैं, इसलिए वंशानुगत रोगों के निदान में उनका महत्व लगातार है की बढ़ती। आधुनिक जैव रासायनिक विधियों (वैद्युतकणसंचलन, क्रोमैटोग्राफी, स्पेक्ट्रोस्कोपी, आदि) के उपयोग से किसी विशेष वंशानुगत बीमारी के लिए विशिष्ट चयापचयों का निर्धारण करना संभव हो जाता है।

आधुनिक जैव रासायनिक निदान का विषय विशिष्ट मेटाबोलाइट्स, एंजाइमोपैथी और विभिन्न प्रोटीन हैं।

जैव रासायनिक विश्लेषण की वस्तुएं मूत्र, पसीना, प्लाज्मा और रक्त सीरम, रक्त कोशिकाएं, कोशिका संवर्धन (फाइब्रोब्लास्ट, लिम्फोसाइट्स) हो सकती हैं।

जैव रासायनिक निदान के लिए, सरल गुणात्मक प्रतिक्रियाओं (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए फेरिक क्लोराइड या कीटो एसिड का पता लगाने के लिए डाइनिट्रोफेनिलहाइड्राज़िन) और अधिक सटीक तरीकों का उपयोग किया जाता है।

दैहिक कोशिका आनुवंशिकी विधि।

तथ्य यह है कि दैहिक कोशिकाएं आनुवंशिक जानकारी की संपूर्ण मात्रा को ले जाती हैं, जिससे उन पर पूरे जीव के आनुवंशिक नियमों का अध्ययन करना संभव हो जाता है।

विधि व्यक्तिगत मानव दैहिक कोशिकाओं की खेती और उनसे क्लोन प्राप्त करने के साथ-साथ उनके संकरण और चयन पर आधारित है।

दैहिक कोशिकाओं में कई विशेषताएं होती हैं:

वे पोषक माध्यम पर तेजी से गुणा करते हैं;

आसानी से क्लोन किया जाता है और आनुवंशिक रूप से सजातीय संतान देता है;

क्लोन संकर संतान पैदा कर सकते हैं और पैदा कर सकते हैं;

वे विशेष पोषक माध्यम पर आसानी से चुने जाते हैं;

जमे हुए होने पर मानव कोशिकाएं लंबे समय तक अच्छी तरह से संरक्षित रहती हैं।

मानव दैहिक कोशिकाएं विभिन्न अंगों - त्वचा, अस्थि मज्जा, रक्त, भ्रूण ऊतक से प्राप्त की जाती हैं। हालांकि, संयोजी ऊतक कोशिकाओं (फाइब्रोब्लास्ट्स) और रक्त लिम्फोसाइटों का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है।

दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि का उपयोग करना:

क) कोशिका में उपापचयी प्रक्रियाओं का अध्ययन;

बी) गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण की पहचान करें;

ग) जीन उत्परिवर्तन की जांच;

घ) रसायनों की उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेनिक गतिविधि का अध्ययन करें।

साइटोजेनेटिक विधि।

विधि मानव गुणसूत्रों की सूक्ष्म परीक्षा पर आधारित है। 1920 के दशक की शुरुआत से साइटोजेनेटिक अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। XX सदी। मानव गुणसूत्रों के आकारिकी का अध्ययन करने, गुणसूत्रों की गिनती करने, मेटाफ़ेज़ प्लेट प्राप्त करने के लिए ल्यूकोसाइट्स की खेती करने के लिए।

आधुनिक मानव साइटोजेनेटिक्स का विकास साइटोलॉजिस्ट डी। थियो और ए लेवन के नामों से जुड़ा है। 1956 में, उन्होंने यह स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे कि एक व्यक्ति में 46 (और 48 नहीं, जैसा कि पहले सोचा गया था) गुणसूत्र हैं, जिसने मनुष्यों में माइटोटिक और अर्धसूत्रीविभाजन के व्यापक अध्ययन की शुरुआत को चिह्नित किया।

१९५९ में, फ्रांसीसी वैज्ञानिक डी. लेज्यून, आर. टर्पिन और एम. गौथियर ने डाउंस रोग की गुणसूत्र प्रकृति की स्थापना की। बाद के वर्षों में, कई अन्य क्रोमोसोमल सिंड्रोम जो मनुष्यों में आम हैं, का वर्णन किया गया है। साइटोजेनेटिक्स व्यावहारिक चिकित्सा की सबसे महत्वपूर्ण शाखा बन गई है। वर्तमान में, साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग क्रोमोसोमल रोगों के निदान, गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करने, उत्परिवर्तन प्रक्रिया और मानव आनुवंशिकी की अन्य समस्याओं का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।

1960 में, मानव गुणसूत्रों का पहला अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण डेनवर (यूएसए) में विकसित किया गया था। यह गुणसूत्रों के आकार और प्राथमिक कसना - सेंट्रोमियर की स्थिति पर आधारित था।

जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि।

जनसंख्या आनुवंशिकी आधुनिक आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण दिशाओं में से एक है। वह आबादी की आनुवंशिक संरचना, उनके जीन पूल, आबादी की आनुवंशिक संरचना में स्थिरता और परिवर्तन को निर्धारित करने वाले कारकों की बातचीत का अध्ययन करती है। आनुवंशिकी में एक आबादी को एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के एक समूह के रूप में समझा जाता है, जो एक निश्चित क्षेत्र पर कब्जा करते हैं और कई पीढ़ियों में एक सामान्य जीन पूल होते हैं। (जीन पूल किसी दी गई आबादी के व्यक्तियों में पाए जाने वाले जीनों का संपूर्ण समूह है)।

चिकित्सा आनुवंशिकी में, जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग जनसंख्या के वंशानुगत रोगों, सामान्य और रोग संबंधी जीन की आवृत्ति, विभिन्न इलाकों, देशों और शहरों की आबादी में जीनोटाइप और फेनोटाइप का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, यह विधि विभिन्न संरचनाओं की आबादी में वंशानुगत रोगों के प्रसार के पैटर्न और बाद की पीढ़ियों में उनकी आवृत्ति की भविष्यवाणी करने की संभावना का अध्ययन करती है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है:

ए) आनुवंशिक रोगों की आवृत्ति सहित जनसंख्या में जीन की आवृत्ति;

बी) उत्परिवर्तन प्रक्रिया के नियम;

जुड़वां विधि।

यह जुड़वा बच्चों में आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन करने की एक विधि है। यह पहली बार 1875 में एफ। गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। जुड़वां विधि विशिष्ट संकेतों या रोगों के विकास में आनुवंशिक (वंशानुगत) और पर्यावरणीय कारकों (जलवायु, पोषण, प्रशिक्षण, शिक्षा, आदि) के योगदान को निर्धारित करना संभव बनाती है। मनुष्य।

का उपयोग करते हुए जुड़वां विधितुलना की जाती है:

1) मोनोज्यगस (समान) जुड़वाँ - एमबी डिजीगोटिक (भ्रातृ) जुड़वाँ के साथ - डीबी;

2) एक दूसरे के साथ मोनोज्यगस जोड़े में भागीदार;

3) सामान्य जनसंख्या के साथ जुड़वां नमूने के विश्लेषण से डेटा।

एकयुग्मज जुड़वां एक युग्मनज से बनते हैं, जो दरार की अवस्था में दो (या अधिक) भागों में विभाजित होता है। आनुवंशिक दृष्टिकोण से, वे समान हैं, अर्थात। समान जीनोटाइप हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं।

एमबी के बीच एक विशेष समूह असामान्य प्रकार के जुड़वा बच्चों से बना होता है: दो सिर वाले (आमतौर पर अव्यवहार्य), कैस्पोफैगस ("स्याम देश के जुड़वां")। सबसे प्रसिद्ध मामला - 1811 में सियाम (अब थाईलैंड) में पैदा हुआ स्याम देश के जुड़वां बच्चे - चांग और इंग्लैंड। वे 63 साल तक जीवित रहे, उनकी जुड़वां बहनों से शादी हुई।

वंशावली विधि

यह विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। इस पद्धति का व्यापक रूप से प्राचीन काल से लेकर आज तक घोड़े के प्रजनन में, मवेशियों और सूअरों की मूल्यवान पंक्तियों के चयन में, शुद्ध नस्ल के कुत्तों को प्राप्त करने के साथ-साथ फर-असर वाले जानवरों की नई नस्लों के प्रजनन में उपयोग किया जाता रहा है। मानव वंश सदियों से यूरोप और एशिया में राज करने वाले परिवारों के संबंध में संकलित किए गए हैं।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की एक विधि के रूप में वंशावली पद्धति बन गई

केवल XX सदी की शुरुआत से लागू होते हैं, जब यह स्पष्ट हो गया कि विश्लेषण

वंशावली, जिसमें पीढ़ी से पीढ़ी तक कुछ लक्षण (बीमारी) के संचरण का पता लगाया जा सकता है, हाइब्रिडोलॉजिकल विधि को प्रतिस्थापित कर सकता है जो मनुष्यों के लिए व्यावहारिक रूप से अनुपयुक्त है। वंशावली संकलित करते समय, मूल व्यक्ति एक जांच है,

जिनकी वंशावली का अध्ययन किया जा रहा है। आमतौर पर यह या तो बीमार व्यक्ति या वाहक होता है

एक निश्चित विशेषता, जिसकी विरासत का अध्ययन किया जाना चाहिए। पर

वंशावली तालिकाओं को तैयार करना प्रस्तावित सम्मेलनों का उपयोग करें

1931 में जी। यस्ट (चित्र। 6.24)। पीढ़ियों को रोमन अंकों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, किसी दी गई पीढ़ी में व्यक्तियों को अरबी अंकों द्वारा नामित किया जाता है। वंशावली पद्धति की सहायता से, अध्ययन किए गए गुण की वंशानुगत सशर्तता स्थापित की जा सकती है, साथ ही इसकी विरासत के प्रकार ( ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव, वाई-लिंक्ड)। कई कारणों से वंशावली का विश्लेषण करते समय

उनकी विरासत की जुड़ी हुई प्रकृति को प्रकट किया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि किसी को उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने, एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का आकलन करने की अनुमति देती है। संतान की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जब परिवारों में कुछ बच्चे होते हैं तो वंशावली विश्लेषण काफी जटिल होता है।

साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों के सूक्ष्म अध्ययन पर आधारित है। यह 1956 से मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में व्यापक रूप से उपयोग किया जाने लगा, जब स्वीडिश वैज्ञानिक जे। टिल्लौ और ए। लेवन ने गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए एक नई विधि का प्रस्ताव करते हुए पाया कि मानव कैरियोटाइप में 46 हैं, न कि 48 गुणसूत्र, जैसा कि

पहले माना जाता है। आधुनिक चरणसाइटोजेनेटिक विधि के अनुप्रयोग में जुड़ा हुआ है

1969 में टी. कैस्पर्सन द्वारा विकसित किया गया गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन की विधि,जिसने साइटोजेनेटिक विश्लेषण की क्षमताओं का विस्तार किया, जिससे उनमें दाग वाले खंडों के वितरण की प्रकृति से गुणसूत्रों की सटीक पहचान करना संभव हो गया। साइटोजेनेटिक विधि का अनुप्रयोग न केवल गुणसूत्रों की सामान्य आकृति विज्ञान और सामान्य रूप से कैरियोटाइप का अध्ययन करने की अनुमति देता है, यह निर्धारित करने के लिए शरीर के आनुवंशिक लिंग, लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करना। इसके अलावा, यह विधि गुणसूत्रों के स्तर पर उत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययन करना संभव बनाती है और

कैरियोटाइप। गुणसूत्रीय रोगों के प्रसवपूर्व निदान के प्रयोजनों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में इसका उपयोग, गर्भावस्था की समय पर समाप्ति द्वारा, सकल विकास संबंधी विकारों के साथ संतानों की उपस्थिति को रोकने के लिए संभव बनाता है।

साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए सामग्री विभिन्न ऊतकों से प्राप्त मानव कोशिकाएं हैं - परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, अस्थि मज्जा कोशिकाएं, फाइब्रोब्लास्ट, ट्यूमर कोशिकाएं और भ्रूण के ऊतक, आदि। गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए एक अनिवार्य आवश्यकता विभाजित कोशिकाओं की उपस्थिति है। ऐसी कोशिकाओं को सीधे शरीर से प्राप्त करना मुश्किल है; इसलिए, आसानी से उपलब्ध सामग्री, जैसे कि परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, का उपयोग अक्सर किया जाता है।

आम तौर पर, ये कोशिकाएं विभाजित नहीं होती हैं, हालांकि, फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के साथ उनकी संस्कृति का विशेष उपचार उन्हें माइटोटिक चक्र में वापस कर देता है। मेटाफ़ेज़ चरण में विभाजित कोशिकाओं का संचय, जब गुणसूत्र एक माइक्रोस्कोप के तहत अधिकतम सर्पिल और स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, कोल्सीसिन के साथ संस्कृति का इलाज करके प्राप्त किया जाता है या

कोलसीमिड, विभाजन की धुरी को नष्ट कर देता है और क्रोमैटिड्स को अलग होने से रोकता है।

ऐसी कोशिकाओं की संस्कृति से तैयार किए गए स्मीयरों की सूक्ष्म जांच से गुणसूत्रों के दृश्य अवलोकन की अनुमति मिलती है। मेटाफ़ेज़ प्लेटों की फ़ोटोग्राफ़िंग और बाद में कैरियोग्राम की तैयारी के साथ तस्वीरों का प्रसंस्करण, जिसमें गुणसूत्र जोड़े में पंक्तिबद्ध होते हैं और समूहों में वितरित होते हैं, अनुमति देते हैं

गुणसूत्रों की कुल संख्या स्थापित करना और अलग-अलग जोड़े में उनकी संख्या और संरचना में परिवर्तन का पता लगाना। लिंग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक एक्सप्रेस विधि के रूप में उपयोग करें लिंग क्रोमैटिन निर्धारण विधिमुख म्यूकोसा की गैर-विभाजित कोशिकाओं में। सेक्स क्रोमैटिन, या बर्र का शरीर, दो एक्स गुणसूत्रों में से एक द्वारा महिला शरीर की कोशिकाओं में बनता है। यह परमाणु लिफाफे में स्थित एक तीव्र रंग की गांठ जैसा दिखता है। एक जीव के कैरियोटाइप में एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, बर्र के शरीर एक्स गुणसूत्रों की संख्या से एक से कम मात्रा में इसकी कोशिकाओं में बनते हैं। पर

एक्स गुणसूत्रों (एक्स मोनोसॉमी) की संख्या में कमी, बर्र का शरीर अनुपस्थित है।

पुरुष कैरियोटाइप में, Y गुणसूत्र अधिक में पाया जा सकता है

प्रसंस्करण के दौरान अन्य गुणसूत्रों की तुलना में तीव्र चमक

उन्हें एक्रिहिनिप्राइटिस के साथ और पराबैंगनी प्रकाश में अध्ययन।

अल्पकालिक अवलोकन के लिए, कोशिकाओं को केवल एक तरल माध्यम में कांच की स्लाइड पर रखा जाता है; यदि आपको कोशिकाओं के दीर्घकालिक अवलोकन की आवश्यकता है, तो विशेष कैमरों का उपयोग किया जाता है। ये या तो फ्लैट शीशियां हैं जिनमें पतले चश्मे से ढके छेद होते हैं, या ढहने योग्य फ्लैट कैमरे होते हैं।

जैव रासायनिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि के विपरीत, जो आपको सामान्य परिस्थितियों में गुणसूत्रों और कैरियोटाइप की संरचना का अध्ययन करने और निदान करने की अनुमति देता है उनकी संख्या में परिवर्तन और संगठन के उल्लंघन से जुड़े वंशानुगत रोग, वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन, साथ ही बहुरूपता के कारण

जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके सामान्य प्राथमिक जीन उत्पादों का अध्ययन किया जाता है। 20वीं सदी की शुरुआत में पहली बार जीन रोगों के निदान के लिए इन विधियों का उपयोग किया जाने लगा। पिछले 30 वर्षों में, उत्परिवर्ती एलील के नए रूपों की खोज में उनका व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। इनकी सहायता से 1000 से अधिक जन्मजात उपापचयी रोगों का वर्णन किया गया है। उनमें से कई के लिए, प्राथमिक जीन उत्पाद में एक दोष की पहचान की गई थी। ऐसी बीमारियों में सबसे आम हैं दोषपूर्ण एंजाइम, संरचनात्मक, परिवहन या अन्य से जुड़े रोग

प्रोटीन उनकी संरचना के अध्ययन के दौरान संरचनात्मक और परिसंचारी प्रोटीन के दोष प्रकट होते हैं। तो, 60 के दशक में। XX सदी। विश्लेषण पूरा हो गया था (हीमोग्लोबिन की 3-ग्लोबिन श्रृंखला, जिसमें 146 अमीनो एसिड अवशेष शामिल थे। मनुष्यों में हीमोग्लोबिन की एक विस्तृत विविधता स्थापित की गई थी, जो इसकी पेप्टाइड श्रृंखलाओं की संरचना में बदलाव से जुड़ी थी, जो अक्सर विकास का कारण होता है रोग। एंजाइम दोष इस के कामकाज के परिणामस्वरूप उत्पादों के चयापचय के रक्त और मूत्र में सामग्री का निर्धारण करके स्थापित किए जाते हैं

गिलहरी। अंतिम उत्पाद की कमी, बिगड़ा हुआ चयापचय के मध्यवर्ती और उप-उत्पादों के संचय के साथ, एंजाइम में एक दोष या शरीर में इसकी कमी को इंगित करता है। वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का जैव रासायनिक निदान दो चरणों में किया जाता है। पहले चरण में, रोगों के अनुमानित मामलों का चयन किया जाता है, दूसरे में, रोग का निदान अधिक सटीक और जटिल तरीकों का उपयोग करके निर्दिष्ट किया जाता है। प्रसवपूर्व अवधि में या जन्म के तुरंत बाद रोगों के निदान के लिए जैव रासायनिक अध्ययनों का उपयोग समय पर पैथोलॉजी की पहचान करना और विशिष्ट चिकित्सा उपायों को शुरू करना संभव बनाता है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के मामले में। उच्च गुणवत्ता को छोड़कर, मध्यवर्ती, उप-उत्पादों और चयापचय के अंतिम उत्पादों के रक्त, मूत्र या एमनियोटिक द्रव में सामग्री का निर्धारण करने के लिए

कुछ पदार्थों के लिए विशिष्ट अभिकर्मकों के साथ प्रतिक्रियाएं अमीनो एसिड और अन्य यौगिकों के अध्ययन के लिए क्रोमैटोग्राफिक विधियों का उपयोग करती हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान में डीएनए का अध्ययन करने के तरीके

जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके प्राथमिक जीन उत्पादों के उल्लंघन का पता लगाया जाता है। वंशानुगत सामग्री में संबंधित घावों के स्थानीयकरण को आणविक आनुवंशिकी के तरीकों से ही प्रकट किया जा सकता है। विधि विकास रिवर्स प्रतिलेखनकुछ प्रोटीनों के एमआरएनए अणुओं पर डीएनए, इसके बाद इन डीएनए के गुणन के कारण उपस्थिति हुई डीएनए जांचमानव न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के विभिन्न उत्परिवर्तन के लिए। रोगी की कोशिकाओं के डीएनए के साथ संकरण के लिए इस तरह के डीएनए जांच के उपयोग से उसमें वंशानुगत सामग्री में संबंधित परिवर्तनों का पता लगाना संभव हो जाता है, अर्थात। कुछ प्रकार के जीन म्यूटेशन (जीन डायग्नोस्टिक्स) का निदान करें। हाल के दशकों में आणविक आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण प्रगति पर काम किया गया है अनुक्रमण -डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का निर्धारण। यह 60 के दशक में खोज की बदौलत संभव हुआ। XX सदी। एंजाइम - प्रतिबंध वाले एंजाइम,जीवाणु कोशिकाओं से पृथक किया जाता है जो कड़ाई से परिभाषित स्थानों में डीएनए अणु को टुकड़ों में काटते हैं। विवो में

प्रतिबंध गैसें कोशिका को उसके आनुवंशिक तंत्र में प्रवेश करने और उसमें विदेशी डीएनए के प्रजनन से बचाती हैं। एक प्रयोग में इन एंजाइमों के उपयोग से छोटे डीएनए टुकड़े प्राप्त करना संभव हो जाता है जिसमें न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अपेक्षाकृत आसानी से निर्धारित किया जा सकता है। आणविक आनुवंशिकी और आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियां न केवल कई जीन उत्परिवर्तन का निदान करने और न्यूक्लियोटाइड स्थापित करने की अनुमति देती हैं

व्यक्तिगत मानव जीन का अनुक्रम, लेकिन उन्हें गुणा (क्लोन) करने और बड़ी मात्रा में प्रोटीन प्राप्त करने के लिए - संबंधित जीन के उत्पाद। अलग-अलग डीएनए अंशों का क्लोनिंग उन्हें जीवाणु प्लास्मिड में शामिल करके किया जाता है, जो कोशिका में स्वायत्त रूप से गुणा करते हुए, बड़ी संख्या में संबंधित मानव डीएनए अंशों की प्रतियां प्रदान करते हैं। बैक्टीरिया में पुनः संयोजक डीएनए की बाद की अभिव्यक्ति संबंधित क्लोन मानव जीन के प्रोटीन उत्पाद को प्राप्त करने की अनुमति देती है। इस प्रकार, आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों की सहायता से मानव जीन के आधार पर कुछ प्राथमिक जीन उत्पाद (इंसुलिन) प्राप्त करना संभव हो गया।

जुड़वां विधि

इस पद्धति में सिंगल और डबल ट्विन्स के जोड़े में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। यह 1875 में गैल्टन द्वारा शुरू में मानव मानसिक गुणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए प्रस्तावित किया गया था। वर्तमान में, इस पद्धति का व्यापक रूप से अध्ययन में उपयोग किया जाता है

मनुष्यों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, सामान्य और रोग दोनों, विभिन्न संकेतों के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका निर्धारित करने के लिए। यह आपको विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की पहचान करने, एलील की पैठ निर्धारित करने, कार्रवाई की प्रभावशीलता का आकलन करने की अनुमति देता है

कुछ का जीव बाहरी कारक(दवाएं, प्रशिक्षण, शिक्षा)।

विधि का सार एक साइन इन की अभिव्यक्ति की तुलना करना है विभिन्न समूहजुड़वां, उनके जीनोटाइप में समानता या अंतर को ध्यान में रखते हुए। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां,एक निषेचित अंडे से विकसित होने वाले आनुवंशिक रूप से समान होते हैं, क्योंकि उनमें 100% सामान्य जीन होते हैं। इसलिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में, वहाँ है

उच्च प्रतिशत समवर्ती जोड़े,जिसमें दोनों जुड़वा बच्चों में गुण विकसित होता है। पश्च-भ्रूण काल ​​की विभिन्न स्थितियों में पले-बढ़े मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ बच्चों की तुलना हमें इनमें से संकेतों की पहचान करने की अनुमति देती है

जिसके गठन में पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इन संकेतों के अनुसार जुड़वा बच्चों के बीच होता है मतभेद,वे। मतभेद। इसके विपरीत, जुड़वा बच्चों के बीच समानता का संरक्षण, उनके अस्तित्व की स्थितियों में अंतर के बावजूद, विशेषता की वंशानुगत स्थिति की गवाही देता है।

आनुवंशिक रूप से समान मोनोज्यगस और डिजीगोटिक जुड़वाँ में दिए गए गुण के लिए युग्मित समरूपता की तुलना, जिनके पास औसतन लगभग 50% सामान्य जीन होते हैं, एक विशेषता के निर्माण में जीनोटाइप की भूमिका का अधिक निष्पक्ष रूप से न्याय करना संभव बनाता है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के जोड़े में उच्च समरूपता और द्वियुग्मज जुड़वाँ के जोड़े में काफी कम समरूपता लक्षण निर्धारित करने के लिए इन युग्मों में वंशानुगत अंतर के महत्व को इंगित करती है। मोनो- और . में समरूपता सूचकांक की समानता

द्वियुग्मज जुड़वां आनुवंशिक अंतर की महत्वहीन भूमिका और रोग के संकेत या विकास के निर्माण में पर्यावरण की निर्धारित भूमिका की गवाही देते हैं। विश्वसनीय रूप से भिन्न, लेकिन जुड़वा बच्चों के दोनों समूहों में समरूपता के कम संकेतक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में विकसित होने वाले गुण के गठन के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का न्याय करना संभव बनाते हैं।

जुड़वां बच्चों में मोनोज़ायगोसिटी की पहचान करने के लिए कई तरीकों का इस्तेमाल किया जाता है। 1. कई रूपात्मक विशेषताओं (आंखों, बालों, त्वचा, बालों के आकार और सिर और शरीर पर बालों की विशेषताओं, कान, नाक, होंठ, नाखून, शरीर, उंगलियों के पैटर्न के आकार) के लिए जुड़वा बच्चों की तुलना करने के लिए पॉलीसिम्प्टोमैटिक विधि। 2. सीरम प्रोटीन (γ-ग्लोब्युलिन) द्वारा एरिथ्रोसाइट एंटीजन (एबीओ सिस्टम, एमएन, रीसस) द्वारा जुड़वा बच्चों की प्रतिरक्षात्मक पहचान पर आधारित तरीके। 3. मोनोज़ायगोसिटी के लिए सबसे विश्वसनीय मानदंड प्रदान करता है

जुड़वा बच्चों के क्रॉस-स्किन ग्राफ्ट का उपयोग करके प्रत्यारोपण परीक्षण। (उपयोग नहीं किया)

जनसंख्या सांख्यिकीय पद्धति

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग करते हुए, एक या कई पीढ़ियों में जनसंख्या के बड़े समूहों में वंशानुगत लक्षणों का अध्ययन किया जाता है। इस पद्धति का उपयोग करते समय एक आवश्यक बिंदु प्राप्त आंकड़ों का सांख्यिकीय प्रसंस्करण है। आवृत्ति की गणना के लिए इस विधि का उपयोग किया जा सकता है

एक जीन के विभिन्न एलील की आबादी में होने वाली घटना और इन एलील्स के लिए अलग-अलग जीनोटाइप, इसमें विभिन्न वंशानुगत लक्षणों के वितरण का पता लगाने के लिए, जिसमें रोग भी शामिल हैं। यह आपको फेनोटाइपिक बहुरूपता के निर्माण में उत्परिवर्तन प्रक्रिया, आनुवंशिकता की भूमिका और पर्यावरण का अध्ययन करने की अनुमति देता है

एक व्यक्ति सामान्य संकेतों के साथ-साथ बीमारियों की घटना में, विशेष रूप से वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ। इस पद्धति का उपयोग मानवजनन में आनुवंशिक कारकों के महत्व को स्पष्ट करने के लिए भी किया जाता है, विशेष रूप से नस्ल निर्माण में। जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को स्पष्ट करने का आधार है कानूनहार्डी का आनुवंशिक संतुलन - वेनबर्ग . यह पैटर्न को दर्शाता है, के अनुसार

जो, कुछ शर्तों के तहत, जनसंख्या के जीन पूल में जीन और जीनोटाइप के एलील्स का अनुपात इस आबादी की पीढ़ियों की एक श्रृंखला में अपरिवर्तित रहता है। इस कानून के आधार पर, आवृत्ति पर डेटा होने

समयुग्मजी जीनोटाइप (एए) के साथ एक पुनरावर्ती फेनोटाइप की आबादी में घटना, किसी दिए गए पीढ़ी के जीन पूल में निर्दिष्ट एलील (ए) की घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव है। हार्डी-वेनबर्ग नियम का गणितीय व्यंजक सूत्र है ( आरए ... + क्यूए) ^ 2, जहां आरतथा क्यू -एलील्स ए और संबंधित जीन की घटना की आवृत्ति। इस सूत्र का प्रकटीकरण घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाता है

विभिन्न जीनोटाइप वाले लोग और, सबसे पहले, हेटेरोजाइट्स - छिपे हुए वाहक

आवर्ती एलील: पी^ 2एए + 2पी क्यूआ + क्यू ^ 2एए।

मॉडलिंग विधि।

जैविक और गणितीय मॉडल, एक जीव या आबादी में आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन करने की एक विधि।

जैविक मॉडलिंग- आनुवंशिकता वाविलोव की सजातीय श्रृंखला के कानून के आधार पर। यह इस तथ्य पर आधारित है कि जेनेरा और प्रजातियां जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उनमें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला होती है, इस तरह की शुद्धता के साथ कि एक जीनस या प्रजाति में परिवर्तन को जानकर, कोई अन्य जेनेरा और प्रजातियों में उपस्थिति से भविष्यवाणी कर सकता है।

विधि वंशानुगत मानव विसंगतियों (उत्परिवर्ती पशु रेखाओं) के मॉडल के निर्माण पर आधारित है जिसका उद्देश्य वंशानुगत रोगों के एटियलजि और रोगजनन का अध्ययन करना है। और उपचार विधियों का विकास भी - जैविक मॉडल के उदाहरण - कुत्तों में हीमोफिलिया, कृन्तकों में फांक होंठ, हैम्स्टर में मधुमेह मेलेटस, चूहों में शराब। बिल्लियों में बहरे और गूंगा

गणित मॉडलिंग -गणना करने के लिए जनसंख्या के गणितीय मॉडल का निर्माण: विभिन्न अंतःक्रियाओं और पर्यावरण में परिवर्तन के साथ जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों, कई जुड़े जीनों का विश्लेषण करते समय लिंक्ड विरासत के प्रभाव, आनुवंशिकता की भूमिका और एक विशेषता के विकास में पर्यावरण, बीमार बच्चा होने का खतरा

वंशावली विधि

मनुष्यों में आनुवंशिक झुकाव की अभिव्यक्ति के प्रकार और रूप बहुत विविध हैं और उनके बीच अंतर के लिए विश्लेषण के विशेष तरीकों की आवश्यकता होती है, सबसे पहले - एफ। गैल्टन द्वारा प्रस्तावित वंशावली।

वंशावली पद्धति या वंशावली के अध्ययन में एक परिवार या कबीले में एक विशेषता का पता लगाना शामिल है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच संबंधों के प्रकार को दर्शाता है। चिकित्सा आनुवंशिकी में, इस पद्धति को आमतौर पर नैदानिक ​​​​और वंशावली कहा जाता है, क्योंकि हम नैदानिक ​​​​परीक्षा तकनीकों का उपयोग करके रोग संबंधी संकेतों के अवलोकन के बारे में बात कर रहे हैं। वंशावली विधि मानव आनुवंशिकी में सबसे बहुमुखी विधियों में से एक है। सैद्धांतिक और व्यावहारिक समस्याओं को हल करने में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है:

1) विशेषता की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने के लिए,

2) जीनोटाइप के वंशानुक्रम और पैठ के प्रकार का निर्धारण करते समय,

3) जीन लिंकेज की पहचान और गुणसूत्रों का मानचित्रण,

4) उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करते समय,

5) जीन इंटरैक्शन के तंत्र को डिकोड करते समय,

6) चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में।

वंशावली पद्धति का सार पारिवारिक संबंधों को स्पष्ट करने और निकट और दूर के प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीच एक विशेषता का पता लगाने के लिए नीचे आता है। तकनीकी रूप से, इसमें दो चरण होते हैं: वंशावली और वंशावली विश्लेषण तैयार करना।

एक वंशावली का संकलन

परिवार के बारे में जानकारी एकत्र करना एक जांच से शुरू होता है, जो उस व्यक्ति का नाम है जो पहली बार शोधकर्ता के दृष्टिकोण के क्षेत्र में आया था।

माता-पिता के एक जोड़े (भाई-बहन) के बच्चों को भाई-बहन कहा जाता है। परिवार संकीर्ण अर्थ में, या एकल परिवार, माता-पिता का जोड़ा और उनके बच्चे हैं। रक्त संबंधियों की एक विस्तृत श्रृंखला को "जीनस" शब्द द्वारा बेहतर रूप से नामित किया गया है। वंशावली में जितनी अधिक पीढ़ियाँ शामिल होती हैं, वह उतनी ही व्यापक होती है। यह प्राप्त जानकारी की अशुद्धि और, परिणामस्वरूप, संपूर्ण रूप से वंशावली की अशुद्धि को दर्शाता है। अक्सर लोगों को अपना नंबर भी नहीं पता होता है। चचेरे भाई बहिनऔर बहनों, उन में और उनके बच्चों में कुछ चिन्हों का उल्लेख न करें।

स्पष्टता के लिए, वंशावली का एक ग्राफिक प्रतिनिधित्व तैयार किया जाता है। यह आमतौर पर मानक प्रतीकों का उपयोग करके किया जाता है। यदि वंशावली में कई चिन्ह विचाराधीन हैं, तो आप प्रतीकों के भीतर अक्षर या डैश अंतर का सहारा ले सकते हैं। वंशावली आरेख को ड्राइंग के तहत पदनामों के विवरण के साथ होना चाहिए - एक किंवदंती, जो गलत व्याख्या की संभावना को बाहर करती है।

वंशावली विश्लेषण

वंशावली विश्लेषण का उद्देश्य आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करना है।

चरण 1 - विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना। यदि एक ही विशेषता कई बार वंशावली में आती है, तो कोई इसकी वंशानुगत प्रकृति के बारे में सोच सकता है। हालांकि, सबसे पहले परिवार या कबीले में मामलों के बहिर्जात संचय की संभावना को बाहर करना आवश्यक है। उदाहरण के लिए, यदि सभी गर्भधारण के दौरान एक ही रोगजनक कारक एक महिला पर कार्य करता है, तो उसके समान विसंगतियों वाले कई बच्चे हो सकते हैं। या किसी कारक ने परिवार के कई सदस्यों पर काम किया, समान बाहरी कारकों के प्रभाव की तुलना करना आवश्यक है। वंशावली पद्धति का उपयोग करके सभी वंशानुगत रोगों का वर्णन किया गया था।

चरण 2 - वंशानुक्रम और जीन पैठ के प्रकार की स्थापना। इसके लिए आनुवंशिक विश्लेषण के सिद्धांतों और वंशावली से डेटा को संसाधित करने के सांख्यिकीय तरीकों का उपयोग किया जाता है।

चरण 3 - लिंकेज समूहों और गुणसूत्र मानचित्रण का निर्धारण, हाल तक केवल वंशावली पद्धति पर आधारित। जुड़े हुए संकेतों और क्रॉसिंग ओवर प्रक्रिया का पता लगाएं। यह विकसित गणितीय विधियों द्वारा सुगम बनाया गया है।

चरण 4 - उत्परिवर्तनीय प्रक्रिया का अध्ययन। इसे तीन दिशाओं में लागू किया जाता है: उत्परिवर्तन के तंत्र के अध्ययन में, उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता, और उत्परिवर्तन पैदा करने वाले कारक। सहज उत्परिवर्तन के अध्ययन में वंशावली पद्धति का विशेष रूप से व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जब "परिवार" से "छिटपुट" उत्पन्न होने वाले मामलों को अलग करना आवश्यक होता है।

स्टेज 5 - नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में जीन की बातचीत का विश्लेषण एस एन डेविडेनकोव (1934, 1947) द्वारा तंत्रिका तंत्र के रोगों के बहुरूपता के विश्लेषण पर किया गया था।

चरण 6 - पूर्वानुमान लगाने के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में, आप वंशावली पद्धति के बिना नहीं कर सकते। माता-पिता के समरूप या विषमयुग्मजीता का पता लगाएं और कुछ विशेषताओं वाले बच्चे होने की संभावना पर विचार करें।

जुड़वां अनुसंधान विधि

जुड़वां अनुसंधान मानव आनुवंशिकी के मुख्य तरीकों में से एक है। एक जैसे जुड़वाँ बच्चे होते हैं, जो एक शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से उत्पन्न होते हैं। वे युग्मनज के दो आनुवंशिक रूप से समान और हमेशा समान-लिंग वाले भ्रूणों में विभाजन के कारण उत्पन्न होते हैं।

अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित विभिन्न अंडों से भ्रातृ जुड़वां विकसित होते हैं। वे आनुवंशिक रूप से एक ही माता-पिता के भाई-बहन के रूप में भिन्न होते हैं।

जुड़वां विधि के साथ, आप अध्ययन कर सकते हैं:

1) जीव की शारीरिक और रोग संबंधी विशेषताओं के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका। विशेष रूप से, लोगों द्वारा कुछ बीमारियों के वंशानुगत संचरण का अध्ययन। आनुवंशिक रोगों का कारण बनने वाले जीनों की अभिव्यक्ति और पैठ का अध्ययन।

2) विशिष्ट कारक जो बाहरी वातावरण के प्रभाव को बढ़ाते या कमजोर करते हैं।

3) सुविधाओं और कार्यों का सहसंबंध।

"जीनोटाइप और पर्यावरण" की समस्या के अध्ययन में जुड़वां पद्धति की भूमिका विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

जुड़वा बच्चों के तीन समूहों की आमतौर पर तुलना की जाती है: एक ही स्थिति में डीबी, एक ही स्थिति में एबी, विभिन्न स्थितियों में एबी।

जुड़वा बच्चों का अध्ययन करते समय, कुछ संकेतों की आवृत्ति, संयोग की डिग्री (समन्वय) निर्धारित की जाती है।

किसी विशेष लक्षण की उत्पत्ति में आनुवंशिकता की भूमिका का अध्ययन करते समय, K. Holzinger के सूत्र के अनुसार गणना की जाती है।

आनुवंशिकता गुणांक - एन

एच =% समानता एबी -% समानता आरबी

100 -% समानता आरबी

जब एच = 1, जनसंख्या में सभी परिवर्तनशीलता आनुवंशिकता के कारण होती है।

एच = 0 पर, सभी परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय कारकों के कारण होती है। पर्यावरण C का प्रभाव सूत्र द्वारा व्यक्त किया जाता है:

जहां एच आनुवंशिकता का गुणांक है। उदाहरण के लिए, मोनोज्यगस (समान) जुड़वाँ की समरूपता 3% है।

फिर एच = 67 - 3 = 64 = 0.7 या 70%। = १०० - ७० = ३०%

तो, यह विशेषता आनुवंशिकता के कारण 70% है, और 30% - पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण।

एक और उदाहरण। ABO रक्त समूह OB = 100% पर, अर्थात। पूरी तरह से आनुवंशिकता पर निर्भर करता है।

जुड़वां बच्चों में रक्त समूहों और कुछ बीमारियों के संयोग की आवृत्ति (% में)

	लक्षण या बीमारी
	एबीओ रक्त समूह
	खसरा
	काली खांसी
	एक प्रकार का मानसिक विकार
	सूअर का बच्चा
	मिरगी
	जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस

डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि

यह एक विज्ञान है जो किसी व्यक्ति की उंगलियों, हथेलियों और तलवों की युक्तियों पर त्वचा की रेखाओं को बनाने वाले पैटर्न की वंशानुगत स्थिति का अध्ययन करता है।

यह पता चला कि प्रत्येक राष्ट्र, प्रत्येक जाति, प्रत्येक व्यक्ति के चित्र की अपनी विशेषताएं हैं, और हथेलियों पर वे सख्ती से व्यक्तिगत हैं। यह पहली बार एफ। गैल्टन द्वारा देखा गया था, जिन्होंने सुझाव दिया था कि ब्रिटिश आपराधिक पुलिस अपराधियों की पहचान उंगलियों के निशान से करती है।

कई वंशानुगत रोगों के निदान में, साथ ही विवादास्पद पितृत्व के कुछ मामलों में, जुड़वा बच्चों के युग्मज का निर्धारण करने में, फोरेंसिक विज्ञान में डर्माटोग्लिफ़िक अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।

हथेली की राहत बहुत मुश्किल है। इसमें कई क्षेत्र, पैड और पामर रेखाएं प्रतिष्ठित हैं। आपके हाथ की हथेली पर 11 तकिए हैं, वे 3 समूहों में विभाजित हैं:

१) उंगलियों के टर्मिनल फलांगों पर पांच टर्मिनल (एप्लिकल) पैड।

2) चार इंटरडिजिटल पैड, इंटरडिजिटल स्पेस के विपरीत स्थित हैं।

3) थेनार और हाइपोटेनर के दो पामर समीपस्थ पैड। बेस पर अंगूठे- थेनार, हथेली के विपरीत किनारे पर - कर्ण।

पैड के सबसे ऊंचे हिस्सों पर स्कैलप्स दिखाई दे रहे हैं। ये एपिडर्मिस की रैखिक मोटाई हैं, जो संशोधित त्वचा के तराजू हैं। स्कैलप्स दोनों हथेलियों और उंगलियों के पैड पर धाराओं में चलते हैं। इन धाराओं के मिलन बिंदु त्रिरादि या डेल्टा बनाते हैं।

कंघी पैटर्न का अध्ययन आमतौर पर एक आवर्धक कांच के नीचे किया जाता है। मुद्रण स्याही का उपयोग करते हुए पैटर्न प्रिंट, शुद्ध सफेद, अधिमानतः लेपित कागज या सिलोफ़न पर बनाए जाते हैं। दोनों उंगलियों की युक्तियों पर और तालु की श्रेष्ठता पर, कर्ल, लूप और आर्क के रूप में विभिन्न पैपिलरी पैटर्न, उल्पर या रेडियल पक्ष के लिए खुले, देखे जा सकते हैं। टेनर और कर्ण पर चाप अधिक आम हैं। उंगलियों के मध्य और मुख्य फलांगों पर, स्कैलप रेखाएं उंगलियों के पार चलती हैं, जिससे विभिन्न पैटर्न बनते हैं - सीधे, अर्धचंद्राकार, लहरदार, धनुषाकार और उनके संयोजन। एक उंगली पर औसतन 15-20 कंघी होती है।

हथेली की ड्राइंग:

1 - अनुप्रस्थ समीपस्थ नाली, 4 अंगुलियों के दबाव की रेखा

2 - अनुप्रस्थ मध्य नाली, 3 अंगुलियों के दबाव की रेखा

3 - अनुप्रस्थ डिस्टल नाली, 2 अंगुलियों के दबाव की रेखा

4 - अंगूठे की नाली

5 - कलाई से तीसरी उंगली के आधार तक अनुदैर्ध्य माध्यिका नाली

6 - कलाई से चौथी उंगली के आधार तक अनुदैर्ध्य मध्यवर्ती नाली

7 - अनुदैर्ध्य उलनार नाली, कलाई से 5 वीं उंगली के आधार तक

1 - पटाऊ सिंड्रोम

2 - डाउन सिंड्रोम

3 - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

4 - आदर्श

5 - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

हथेलियों की त्वचा की राहत का अध्ययन करते समय, जाँच करें:

१) मुख्य पालमार रेखाओं का मार्ग A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7।

2) टेनर और कर्ण पर पाल्मर पैटर्न।

3) फिंगर पैटर्न (पैटर्न का आकार, रिज गिनती)

4) अक्षीय त्रिरादि।

पैरों के तलवों पर भी इसी तरह के अध्ययन किए जाते हैं। मुख्य पालमार रेखा D की दिशा माता-पिता और उनके बच्चों के लिए समान होती है।

क्रोमोसोमल रोगों (डाउन रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) के रोगियों के अध्ययन से पता चला है कि वे न केवल उंगली और हथेली के पैटर्न के पैटर्न को बदलते हैं, बल्कि हथेलियों की त्वचा पर मुख्य फ्लेक्सियन खांचे की प्रकृति को भी बदलते हैं।

जन्मजात हृदय दोष और महान वाहिकाओं, नरम और कठोर तालू, ऊपरी होंठ, आदि जैसे विकास संबंधी दोषों वाले रोगियों में डर्माटोग्लिफ़िक असामान्यताएं कुछ हद तक कम स्पष्ट होती हैं।

कुष्ठ रोग, सिज़ोफ्रेनिया में उंगली और हथेली के पैटर्न के चरित्र में परिवर्तन, मधुमेह, कैंसर, गठिया, पोलियो और अन्य रोग।

साइटोजेनेटिक विधि

यह विधि एक माइक्रोस्कोप का उपयोग करके एक कोशिका - गुणसूत्रों की संरचना की जांच करने की अनुमति देती है। माइक्रोस्कोपी की विधि का उपयोग करते हुए, मानव शरीर के कैरियोटाइप (शरीर में कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट) का अध्ययन किया गया है। यह स्थापित किया गया है कि कई रोग और विकासात्मक दोष गुणसूत्रों की संख्या और उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े हैं। यह विधि गुणसूत्रों की संरचना और संरचना पर उत्परिवर्तजनों के प्रभाव का अध्ययन करना भी संभव बनाती है। साइटोजेनेटिक विधि अस्थायी ऊतक संस्कृतियों (आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स) और छोटे, गाढ़े गुणसूत्रों के साथ मेटाफ़ेज़ नाभिक के उत्पादन से जुड़ी होती है, जिसका विभाजन कोल्सीसिन के साथ मेटाफ़ेज़ प्लेट के चरण में रोक दिया जाता है। यदि कैरियोटाइप में सेक्स क्रोमोसोम का अध्ययन किया जाता है, तो यह विधि आपको दैहिक कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का अध्ययन करने की अनुमति देती है।

दैहिक कोशिका संकरण

हाइब्रिड कोशिकाओं में कुछ गुण होते हैं जो जीन या जीन लिंकेज के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव बनाते हैं। कुछ प्रकार की संकर कोशिकाओं से मानव गुणसूत्रों का नुकसान एक विशिष्ट गुणसूत्र की कमी वाले क्लोन के उत्पादन की अनुमति देता है। सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले मानव-माउस दैहिक कोशिका संकर हैं।

मानव गुणसूत्रों को समाप्त करने के रूप में हाइब्रिड क्लोनों में जैव रासायनिक आनुवंशिक मार्कर की उपस्थिति को ट्रैक करने से जीन स्थानीयकरण का पता लगाया जा सकता है यदि लक्षण कुछ गुणसूत्रों को बदलते ही कोशिकाओं से गायब हो जाते हैं। बड़ी संख्या में क्लोनों का साइटोजेनेटिक विश्लेषण और बड़ी संख्या में आनुवंशिक मार्करों की उपस्थिति के साथ परिणामों की तुलना करने से व्यक्ति को जुड़े जीन और उनके स्थानीयकरण को नोटिस करने की अनुमति मिलती है। इसके अतिरिक्त, ट्रांसलोकेशन और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले विकलांग लोगों के क्लोन का उपयोग करते समय जानकारी का उपयोग किया जाता है।

इस पद्धति का उपयोग एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा में फॉस्फोग्लाइसेरेट किनसे जीन के स्थानीयकरण को स्थापित करने के लिए किया गया था, अर्थात। हाइब्रिड कोशिकाओं का स्थान आपको स्थापित करने की अनुमति देता है:

1) जीन स्थानीयकरण

2) जीन लिंकेज

3) गुणसूत्र मानचित्रण

हाइब्रिड सोमैटिक सेल पद्धति का उपयोग करके 160 से अधिक लोकी की पहचान की गई।

ओण्टोजेनेटिक विधि

आपको व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में किसी भी लक्षण या बीमारी के प्रकट होने के पैटर्न का अध्ययन करने की अनुमति देता है। मानव विकास के कई कालखंड हैं। प्रसवपूर्व (जन्म से पहले विकास) और प्रसवोत्तर। अधिकांश मानव लक्षण प्रसवपूर्व अवधि के रूपजनन के चरण में बनते हैं। प्रसवोत्तर अवधि के मोर्फोजेनेसिस के चरण में, सेरेब्रल कॉर्टेक्स और कुछ अन्य ऊतकों और अंगों का निर्माण समाप्त हो जाता है, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली बनती है, जो बच्चे के जन्म के 5-7 साल बाद अपने उच्चतम विकास तक पहुंच जाती है। पोस्टमॉर्फोजेनेटिक अवधि में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है।

मोर्फोजेनेटिक अवधि के दौरान, जीन गतिविधि में परिवर्तन दो प्रकार से होता है:

1) जीन को चालू और बंद करना

2) जीन की क्रिया को मजबूत और कमजोर करना

विकास की पोस्टमॉर्फोजेनेटिक अवधि में, जीन गतिविधि में पहला प्रकार का परिवर्तन लगभग अनुपस्थित है, केवल व्यक्तिगत जीन का एक छोटा समावेश होता है - उदाहरण के लिए, जीन जो माध्यमिक यौन विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, कुछ वंशानुगत रोगों का विकास। इस अवधि में जीन का स्विच ऑफ करना अधिक महत्वपूर्ण है। मेलेनिन के उत्पादन से जुड़े कई जीनों की गतिविधि को दबा दिया जाता है (परिणामस्वरूप, ग्रेपन होता है), साथ ही -ग्लोब्युलिन के उत्पादन से जुड़े जीन (रोगों की संवेदनशीलता बढ़ जाती है)। तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं, मांसपेशियों की कोशिकाओं आदि में कई जीन दब जाते हैं।

जीन का दमन प्रतिलेखन, अनुवाद, अनुवाद के बाद के स्तर पर किया जाता है। हालांकि, इस स्तर पर जीन गतिविधि में मुख्य प्रकार का परिवर्तन जीन की क्रिया में वृद्धि और कमी है। जीन का प्रभुत्व बदल सकता है, जो बाहरी संकेतों में बदलाव का कारण बनता है, खासकर यौवन के दौरान। सेक्स हार्मोन का अनुपात और, तदनुसार, सेक्स के संकेत बदल रहे हैं। उम्र के साथ दमनकारी जीन किसी विशेष लक्षण के विकास पर बहुत प्रभाव डाल सकते हैं। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी अवस्था में फेनिलकेटोनुरिया जीन मानव मानस को बदल देता है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय अनुसंधान विधि

यह कुछ आबादी में कुछ जीनों और संबंधित लक्षणों की गणितीय गणना की एक विधि है। सैद्धांतिक आधार यह विधिहार्डी-वेनबर्ग का नियम है।

इस पद्धति का उपयोग करते हुए, यह पाया गया कि मानव आबादी के सभी जीनों को घटना की आवृत्ति के संदर्भ में 2 श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

1) एक सार्वभौमिक वितरण है, जिससे अधिकांश जीन संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, कलर ब्लाइंडनेस के लिए जीन, जो 7% पुरुषों और 13% से अधिक महिलाओं में मौजूद है। अमोरोटिक मुहावरे के लिए एक जीन, जो यूरोप की आबादी में प्रति 10,000 जनसंख्या पर 4 की आवृत्ति के साथ होता है।

2) जीन मुख्य रूप से कुछ क्षेत्रों में पाए जाते हैं। उदाहरण के लिए, सिकल सेल रोग के लिए जीन उन देशों में आम है जहां मलेरिया व्याप्त है। जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था के लिए जीन, जिसकी हमारे देश के उत्तर-पूर्व के मूल निवासियों में उच्च सांद्रता है।

मॉडलिंग विधि

एनआई वाविलोव का समजातीय श्रृंखला का नियम (प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उनमें वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला है) कुछ सीमाओं के साथ, मनुष्यों के लिए प्रयोगात्मक डेटा को एक्सट्रपलेशन करना संभव बनाता है।

एक जानवर में वंशानुगत बीमारी का एक जैविक मॉडल अक्सर बीमार व्यक्ति की तुलना में अनुसंधान के लिए अधिक सुविधाजनक होता है। यह पता चला कि जानवरों को इंसानों की तरह लगभग 1300 वंशानुगत रोग हैं। उदाहरण के लिए, चूहों में - 100, मगरमच्छों में - 50, चूहों में - 30। कुत्तों में हीमोफिलिया ए और बी के मॉडल में दिखाया गया था कि यह एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है।

चूहों, हम्सटर और मुर्गियों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की मॉडलिंग ने इस बीमारी के रोगजनक सार को समझना संभव बना दिया। यह पाया गया कि इस बीमारी में तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है, बल्कि मांसपेशी फाइबर स्वयं प्रभावित होते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के प्रारंभिक तंत्र को ई. कोलाई के एक मॉडल में स्पष्ट किया गया है। मनुष्यों और बैक्टीरिया दोनों में, गैलेक्टोज को आत्मसात करने में असमर्थता एक ही वंशानुगत दोष के कारण होती है - एक सक्रिय एंजाइम की अनुपस्थिति - गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटाइलुरिडिल ट्रांसफ़ेज़।

इम्यूनोलॉजिकल रिसर्च मेथड

यह विधि मानव शरीर की कोशिकाओं और तरल पदार्थों - रक्त, लार, जठर रस आदि की प्रतिजनी संरचना के अध्ययन पर आधारित है। सबसे अधिक बार, रक्त कोशिकाओं के एंटीजन की जांच की जाती है: एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, साथ ही रक्त प्रोटीन। विभिन्न प्रकार के एरिथ्रोसाइट एंटीजन रक्त समूह प्रणाली बनाते हैं।

बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में, के। लैंडस्टीनर और जे। जांस्की ने दिखाया कि, एरिथ्रोसाइट्स और रक्त प्लाज्मा के बीच प्रतिक्रियाओं की प्रकृति के आधार पर, सभी लोगों को 4 समूहों में विभाजित किया जा सकता है। बाद में यह साबित हुआ कि ये प्रतिक्रियाएं एरिथ्रोसाइट्स के प्रोटीन पदार्थों के बीच होती हैं, जिन्हें एग्लूटीन-जीन कहा जाता था, और रक्त सीरम के प्रोटीन, जिन्हें एग्लूटीनिन कहा जाता था।

रक्त समूह लिपिड और प्रोटीन अंशों वाले एंटीजन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, और जो एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थित होते हैं। एंटीजन का प्रोटीन भाग एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है जो एरिथ्रोसाइट विकास के प्रारंभिक चरण में काम करता है। एंटीजन प्रत्येक रक्त समूह के लिए विशिष्ट होते हैं।

कुल मिलाकर, एरिथ्रोसाइट रक्त समूहों की 14 प्रणालियाँ अब ज्ञात हैं, जिनमें 100 से अधिक विभिन्न प्रतिजन शामिल हैं। एबीओ रक्त समूह प्रणाली में, जीन एलील्स I a, I c के नियंत्रण में एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर दो एंटीजन बनते हैं।

1925 में बर्नस्टीन ने दिखाया कि एक तीसरा एलील I o है, जो प्रतिजन संश्लेषण को नियंत्रित नहीं करता है। इस प्रकार, एबीओ रक्त समूह प्रणाली में तीन एलील होते हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति में उनमें से केवल दो होते हैं। यदि हम पेनेट जाली में संभावित नर और मादा युग्मकों का वर्णन करते हैं, तो हम यह पता लगा सकते हैं कि वंशजों के रक्त समूहों के संभावित संयोजन क्या होंगे।

माता-पिता के रक्त समूहों के आधार पर संतानों में ABO रक्त समूह

इम्यूनोलॉजिकल विधियों का उपयोग रोगियों और उनके रिश्तेदारों को इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स (एगैमाग्लोबुलिनमिया, डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया और अन्य) के संदेह के साथ किया जाता है, मां और भ्रूण के बीच एंटीजेनिक असंगति के संदेह के साथ, अंग और ऊतक प्रत्यारोपण के साथ, जब एक सच्चे संबंध स्थापित करते हैं। आनुवंशिक परामर्श के मामले, यदि जीन लिंकेज के निदान में आनुवंशिक मार्करों का अध्ययन करना या जुड़वा बच्चों की जाइगोसिटी स्थापित करने में बीमारियों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करना आवश्यक है।

विभिन्न आनुवंशिक अध्ययनों में रक्त समूह संबद्धता का निर्धारण व्यावहारिक महत्व का है:

१) युग्मनज जुड़वां की स्थापना करते समय

2) जीन के संबंध स्थापित करते समय।

3) विवादित पितृत्व या मातृत्व के मामलों में फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा में। यह ज्ञात है कि बच्चा एंटीजन विकसित नहीं कर सका जो माता-पिता के पास नहीं है।

एम रक्त समूह प्रणाली की खोज के। लैंडस्टीनर और आई। लेविन ने 1927 में की थी (इस समूह में, संबंधित प्रतिजनों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं किया जाता है)। सिस्टम में दो एलील एम, एन हैं।

कारक M और N को निर्धारित करने वाले जीन कोडोमिनेंट हैं, अर्थात। यदि वे एक साथ मिलते हैं, तो दोनों प्रकट होते हैं। इस प्रकार, समयुग्मजी एमएम और एनएन जीनोटाइप, और विषमयुग्मजी एमएन जीनोटाइप हैं। यूरोपीय आबादी में, एमएम जीनोटाइप लगभग 36%, एनएन - 16%, एमएन - 48% में पाए जाते हैं।

और जीन, क्रमशः:

एम = 36 + 48/2 = 60%

एन = 16 + 48/2 = 40%

रीसस फ़ैक्टर

जैसा कि अनुसंधान वैज्ञानिकों द्वारा दिखाया गया है, 85% यूरोपीय लोगों में रीसस बंदर के बंदरों के प्रतिजन के साथ एक एरिथ्रोसाइट एंटीजन होता है। 15% लोगों में एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कोई आरएच एंटीजन नहीं होता है।

Rh एंटीजन समूह की प्रणाली बहुत जटिल है। यह माना जाता है कि Rh एंटीजन दो गुणसूत्रों पर तीन निकट से जुड़े लोकी C, D, और E द्वारा नियंत्रित होते हैं और प्रमुख रूप से विरासत में मिले हैं। इसलिए, प्रत्येक स्थान के लिए तीन जीनोटाइप संभव हैं: समयुग्मजी आरएच-पॉजिटिव, विषमयुग्मजी आरएच-पॉजिटिव, और होमोज्यगस आरएच-नकारात्मक।

सबसे इम्युनोजेनिक एंटीजन डी है। एंटीजन सी और ई कम सक्रिय हैं।

1962 में, सेक्स एक्स गुणसूत्र के माध्यम से प्रेषित एरिथ्रोसाइट आइसोएंटीजन एक्स डी की उपस्थिति स्थापित की गई थी। इस प्रतिजन के लिए सभी लोगों को X d-पॉजिटिव और X d-negative में विभाजित किया जा सकता है। एक्स डी-पॉजिटिव महिलाओं में 88% और पुरुषों में - 66% हैं। यदि माता-पिता दोनों X d -negative हैं, तो उनके सभी बच्चे (लड़कियां और लड़के दोनों) X d -negative होंगे। यदि पिता Xd-पॉजिटिव है और माता Xd-negative है, तो उनकी बेटियाँ Xd-पॉजिटिव होंगी, और उनके बेटे Xd-negative होंगे। यदि माता X d धनात्मक है, और पिता X d ऋणात्मक है, तो उनके पुत्र X d धनात्मक होंगे अर्थात्। विरासत का प्रकार "क्रिस-क्रॉस"। मां की समयुग्मकता के आधार पर बेटियां या तो एक्सडी-पॉजिटिव या एक्सडी-नेगेटिव हो सकती हैं। जीन एक्स डी - समूह एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थानीयकृत है। X d प्रणाली का उपयोग aeuploidies (ट्राइसॉमी X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि वाले बच्चे में X गुणसूत्रों की असामान्य संख्या) का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। यह माना जाता है कि एक्स डी मां और भ्रूण की असंगति है (मां एक्स डी नकारात्मक है, और भ्रूण एक्स डी सकारात्मक है) लड़कियों के जन्म की आवृत्ति में कमी की ओर जाता है।

जैव रासायनिक विधि

यह एक ओर, स्वास्थ्य और रोग में मानव कोशिकाओं में डीएनए की मात्रा का अध्ययन करने की अनुमति देता है, दूसरी ओर, वंशानुगत चयापचय दोषों का निर्धारण करने के लिए:

1) असामान्य प्रोटीन (संरचनात्मक प्रोटीन या एंजाइम) का निर्धारण जो जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप बनते हैं;

2) मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों का निर्धारण जो प्रत्यक्ष चयापचय प्रतिक्रिया के आनुवंशिक अवरोध के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं।

उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया में, अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित नहीं किया जाता है। रक्त में इसकी सांद्रता में वृद्धि होती है और टायरोसिन की सांद्रता में कमी होती है। इस मामले में, फेनिलएलनिन को फेनिलपाइरुविक एसिड और इसके डेरिवेटिव - फिनाइल लैक्टिक, फेनिलएसेटिक और फेनिलएसिटाइलग्लूटामिक में बदल दिया जाता है।

ये यौगिक रोगी के मूत्र में फेरिक क्लोराइड FeCl 3 या 2,4 - डाइनिट्रोफेनिलहाइड्राजाइन का उपयोग करते हुए पाए जाते हैं।