आनुवंशिकी के तरीके। वंशावली अनुसंधान विधि वंशावली अनुसंधान पद्धति का उपयोग स्थापित करने के लिए किया जाता है
अनुभाग: जीवविज्ञान
पेशेवर प्रशिक्षण की अवधि के दौरान चेरेमखोवो मेडिकल कॉलेज में छात्रों का शैक्षिक और अनुसंधान कार्य (यूआईआरएस) छात्रों के स्वतंत्र कार्य के मुख्य रूपों में से एक है।
UIRS एक गतिविधि-आधारित प्रकृति को पढ़ाने के सक्रिय तरीकों में से एक है जो संघीय राज्य शैक्षिक मानक की नई आवश्यकताओं को पूरा करता है। पेशेवर प्रशिक्षण की प्रक्रिया में, एक छात्र को स्वतंत्र रूप से बड़ी संख्या में वैज्ञानिक - पद्धति और विशेष साहित्य से अलग सैद्धांतिक गणना ढूंढनी होती है, साथ ही परिणामों के बाद के विश्लेषण के साथ स्वतंत्र रूप से वाद्य और प्रयोगशाला अध्ययन करना पड़ता है।
UIRS आयोजित करते समय, छात्र बौद्धिक और व्यावसायिक कौशल के विकास के माध्यम से कुछ सामान्य सांस्कृतिक और व्यावसायिक दक्षताओं का विकास करते हैं (एक अलग प्रकृति के साहित्य के साथ काम करते हैं, मुख्य बात पर प्रकाश डालते हैं, विश्लेषण करने में सक्षम होते हैं, उनकी गतिविधियों की योजना बनाते हैं, एक धारणा बनाते हैं, अनुसंधान करते हैं, परिणामों का विश्लेषण करें, निष्कर्ष निकालें, आदि) ई)।
यूआईआरएस एक छात्र का अपना रचनात्मक कार्य है जिसमें अंतिम निष्कर्ष और कार्य पर निर्णय होते हैं, जहां छात्र भविष्य के शोधकर्ता के रूप में अपनी क्षमता व्यक्त करते हैं, जिसमें रुचि दिखाते हैं अनुसंधान कार्यऔर इसकी आवश्यकता की समझ।
प्रस्तुत कार्य UIRS की आवश्यकताओं के अनुसार किया गया था।
अध्ययन का उद्देश्य
व्यवहारिक महत्व:वंशावली के संकलन और विश्लेषण का कौशल सिखाना। वंशावली के संकलन और विश्लेषण के लिए एक ज्ञापन का विकास। वंशावली के मुद्दों पर छात्रों को शिक्षित करना, समस्या के गहन अध्ययन में रुचि विकसित करना।
मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए एक सार्वभौमिक विधि के रूप में वंशावली विधि
ऐलेना कोवलचुक
द्वितीय वर्ष के छात्र, विशेषता "नर्सिंग"
क्षेत्रीय राज्य का बजट शैक्षिक संस्था
माध्यमिक व्यावसायिक शिक्षा
"चेरेमखोवस्की मेडिकल कॉलेज"
वैज्ञानिक निदेशक - स्किलारोवा स्वेतलाना व्लादिमीरोवना
परिचय
वर्तमान में, के अनुसार विश्व संगठनस्वास्थ्य देखभाल 10 हजार के बारे में जाना जाता है वंशानुगत रोग, जो मनुष्यों के सामान्य विकृति विज्ञान में बढ़ती हिस्सेदारी प्राप्त कर रहे हैं। हानिकारक जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का मुख्य कारण माना जाता है। चिकित्सा आनुवंशिकी वंशानुगत मानव रोगों के अध्ययन में लगी हुई है। वंशानुगत विकृति विज्ञान के निदान के लिए चिकित्सा आनुवंशिकीवंशावली पद्धति का प्रयोग किया जाता है। यह विधि सुलभ और सूचनात्मक है, यह रोग की विरासत में मिली प्रकृति, दोषपूर्ण जीन के संचरण के प्रकार को स्थापित करना और करीबी रिश्तेदारों में इसके प्रकट होने के संभावित जोखिम का पता लगाना संभव बनाती है।
विषय का चुनाव मेरे परिवार की वंशावली के अध्ययन में रुचि के कारण हुआ था, क्योंकि हमारे परिवार में बार-बार आवर्ती रोगों का उल्लेख किया जाता है, इसलिए इसकी वंशानुगत प्रकृति का अध्ययन करना आवश्यक हो गया।
अध्ययन का उद्देश्य: परिवार में वंशानुगत रोगों की पहचान करने के लिए वंशावली पद्धति का उपयोग।
अध्ययन की वस्तु:माता की ओर से ऐलेना इगोरवाना के कोवलचुक परिवार की वंशावली।
अनुसंधान के उद्देश्य:
- वंशावली पद्धति के वैज्ञानिक आधार का विश्लेषण कीजिए।
- विधि के व्यावहारिक अनुप्रयोग द्वारा, एक पारिवारिक वंशावली संकलित करें।
- वंशावली का विश्लेषण करें, विरासत में मिले लक्षणों की प्रकृति और प्रकार की पहचान करें।
- वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर एक ज्ञापन विकसित करना।
एमअनुसंधान की विधियां:सामान्य और विशेष साहित्य का अध्ययन और विश्लेषण, अवलोकन, साक्षात्कार विधि, वंशावली का गुणात्मक विश्लेषण।
व्यवहारिक महत्व:वंशावली के संकलन और विश्लेषण का कौशल सिखाना। वंशावली के संकलन और विश्लेषण के लिए एक ज्ञापन का विकास। छात्रों के लिए वंशावली शिक्षा।
अध्याय 1. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली विधि
इस प्रकार, सैद्धांतिक और व्यावहारिक समस्याओं को हल करने में वंशावली पद्धति का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है: एक विशेषता के वंशानुगत चरित्र की स्थापना; रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण। रोग का निदान निर्धारित करें और संतानों के लिए जोखिम की गणना करें।
वंशावली पद्धति में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: चरण 1 - वंशावली बनाना; चरण 2 - आनुवंशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग।
अध्याय 2. वंशावली का संकलन और विश्लेषण
इस प्रकार, मूल नियमों और आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए, एक वंशावली तैयार करना, वंशावली के गुणात्मक विश्लेषण को सफलतापूर्वक करना संभव बना देगा, जो बदले में विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति और प्रकार के बारे में सबसे पूरी जानकारी देगा, और बाद की पीढ़ियों को विशेषता के संचरण की संभावना भी निर्धारित करते हैं।
अध्याय 3. वंशानुक्रम प्रकारों के लिए मानदंड
इस प्रकार, लक्षणों की विरासत के प्रकारों और विशेषताओं के मानदंडों का अध्ययन करने के बाद, अध्ययन की गई वंशावली में लक्षणों की विरासत की प्रकृति को और अधिक सटीक रूप से स्थापित करना संभव हो जाता है और बाद की पीढ़ियों में जीन के प्रकट होने की संभावना को मान लेता है।
अध्याय 4. वंशावली और उसका विश्लेषण
4.1 वंशावली का संकलन
जीनस में विरासत में मिली बीमारियों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, मूल आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए एक वंशावली संकलित की गई थी ( आवेदन).
एक "वंशावली किंवदंती" को परिभाषित किया गया है, जिसमें शामिल हैं: परिवार के सदस्यों के सटीक विवरण और जांच के साथ उनके संबंध के साथ एक संक्षिप्त रिकॉर्ड, वंशावली के सदस्यों के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी, विरासत की प्रकृति के बारे में जानकारी रोग और उसकी अभिव्यक्तियाँ, रोग की शुरुआत और प्रकृति के बारे में, उम्र के बारे में। जानकारी रिश्तेदारों, मुख्य रूप से माता-पिता और दादा-दादी से साक्षात्कार करके प्राप्त की गई थी। एकत्र की गई जानकारी ने वंशावली का विश्लेषण करना संभव बना दिया, अर्थात् यह स्थापित करने के लिए कि क्या विशेषता विरासत में मिली है, साथ ही इस बीमारी की विरासत की प्रकृति को समझने के लिए।
4.2 वंशावली विश्लेषण
वंशानुगत पैटर्न स्थापित करने के लिए, वंशावली का आनुवंशिक विश्लेषण किया गया, जिसमें दिखाया गया:
ऊर्ध्वाधर दिशा में पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ी में, टॉन्सिलिटिस का एक मामला नोट किया जाता है - यह विशेषता की वंशानुगत प्रकृति को इंगित करता है, क्योंकि ये रोग के बार-बार होने वाले मामले हैं। टॉन्सिलिटिस एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, इसलिए, इस बीमारी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति निर्धारित की जाती है, जो रोग के प्रेरक एजेंट के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित है।
विशेषता का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत स्थापित की गई है, क्योंकि पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ी में महिलाओं में टॉन्सिलिटिस का एक मामला होता है, यानी बीमार माता-पिता में से एक से बच्चों में लक्षण का सीधा संचरण होता है। , इस मामले में मां से बच्चे (बेटियों) तक - यह इस प्रकार की विशेषता की विरासत के लिए विशिष्ट है।
इस प्रकार की विरासत इस तथ्य की पुष्टि करती है कि दूसरी पीढ़ी में रोग स्वयं प्रकट नहीं हुआ था, यह एक बीमार व्यक्ति के वंशजों के अपूर्ण प्रवेश को इंगित करता है, अर्थात एक व्यक्ति, बाहरी रूप से स्वस्थ है, लेकिन वह अपने बच्चों को जीन स्थानांतरित करता है इस बीमारी के लिए जिम्मेदार है, या इसके लिए एक पूर्वाभास, जैसा कि हमारे मामले में है।
इस प्रकार की विरासत को बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि की विशेषता है, जिसे निवारक उपायों के माध्यम से ठीक किया जा सकता है।
इस प्रकार, वंशावली विश्लेषण के परिणामों ने यह स्थापित करना संभव बना दिया:
- विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति टॉन्सिलिटिस के प्रेरक एजेंट के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति है;
- वंशानुगत विशेषता के प्रकार को ऑटोसोमल प्रमुख के रूप में निर्धारित करें।
- मान लें कि परिवीक्षा से आने वाली पीढ़ियां इस विशेषता को प्राप्त कर सकती हैं।
- बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि से बचने के लिए, निवारक उपायों को करना आवश्यक है।
निष्कर्ष
इस अध्ययन का उद्देश्य परिवार में वंशानुगत रोगों की पहचान करने के लिए वंशावली पद्धति को लागू करना था।
इस मुद्दे पर विशेष साहित्य का अध्ययन किया गया है, जिसकी सामग्री वंशावली पद्धति के वैज्ञानिक आधार को दर्शाती है। इस मुद्दे का एक सैद्धांतिक अध्ययन वंशानुगत रोगों के समय पर निदान सहित वंशानुगत रोगों की अभिव्यक्ति में वृद्धि के संबंध में मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की प्रासंगिकता को इंगित करता है।
इस श्रेणी के रोगों के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका वंशावली पद्धति को सौंपी जाती है। यह विधिउच्च दक्षता की विशेषता है, क्योंकि यह सबसे अधिक सूचनात्मक है, और अपने परिवार या कबीले के विकास के इतिहास में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए सुलभ है, जिसमें कबीले में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति भी शामिल है।
वंशावली पद्धति को व्यवहार में लाने की प्रक्रिया में, एक वंशावली तैयार की गई और उसका गुणात्मक विश्लेषण किया गया। विश्लेषण के परिणाम से पता चला है:
- टॉन्सिलिटिस के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति के जीनस में उपस्थिति, जो रोगज़नक़ के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित है।
- रोग की प्रवृत्ति महिला ऊर्ध्वाधर रेखा के साथ संचरित होती है।
- एक विशेषता का वंशानुक्रम वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड को संदर्भित करता है।
- विशेषता के इस प्रकार के वंशानुक्रम के साथ, बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि की विशेषता है।
इस प्रकार, वंशावली का विश्लेषण हमें इसकी वंशानुगत प्रकृति को समझने की अनुमति देता है, अर्थात, विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति और प्रकार को स्थापित करना संभव था।
वंशावली विधिइसकी सार्वभौमिकता की पुष्टि करता है, क्योंकि इसने भविष्य की पीढ़ियों के लिए जोखिम का सुझाव देने के लिए, विशेषता की प्रकृति और प्रकार की विरासत को निर्धारित करने की अनुमति दी है। यह आनुवंशिक रोगों के निदान में सबसे सुलभ और सूचनात्मक विधि बनी हुई है।
कार्य के दौरान, अध्ययन के परिणामों के अनुसार, यह पाया गया कि आनुवंशिक रोगों के प्रकट होने के साथ-साथ बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में कमी को निवारक उपाय करके टाला जा सकता है। .
अनुशंसित निवारक उपायों का अनुपालन, जो एक स्वस्थ जीवन शैली के रखरखाव को सुनिश्चित करते हैं, बीमारी के बार-बार होने से रोकेंगे, बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि के जोखिम को कम करेंगे और तदनुसार, एक उत्परिवर्ती को स्थानांतरित करने वाले एक जांच की संभावना को कम करेंगे। बाद की पीढ़ियों के लिए जीन।
इस प्रकार, स्वस्थ छविजीवन न केवल गैर-वंशानुगत, बल्कि मनुष्यों में आनुवंशिक रोगों की अभिव्यक्ति को रोकने की कुंजी है।
विज्ञान की दृष्टि से किसी व्यक्ति का वस्तुनिष्ठ अध्ययन असुविधाजनक और कठिन होता है। इसका कारण क्या है? कई कारण है। सबसे पहले, किसी व्यक्ति को अनुभवजन्य रूप से "क्रॉस" करना असंभव है, इसके अलावा, परिपक्वता की उम्र काफी देर से आती है, गुणसूत्र सेट बड़ा होता है, और संतानों की संख्या अनुसंधान के लिए अपर्याप्त होती है।
आदमी की दुनिया
किसी विशेष मानव जीव की वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करने के लिए, एक वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है। इसकी मदद से, विभिन्न रोगों, बाहरी विशेषताओं, चरित्र लक्षणों, विरासत में मिली भविष्यवाणी की उच्चतम संभावना के साथ संभव है।
वंशानुगत प्रकार हमेशा जीन स्थानांतरण के कुछ संकेतों से जुड़ा होता है:
वंशावली पद्धति मेंडल के नियमों पर आधारित है और इसे पहली बार 150 साल पहले एफ. गैल्टन द्वारा प्रस्तावित और लागू किया गया था। वस्तुनिष्ठ अध्ययन करने के लिए प्रत्यक्ष पूर्वजों और पर्याप्त संख्या में वंशजों के बारे में जानकारी होना आवश्यक है। अध्ययन किए जा रहे व्यक्ति के साथ वंशावली का संकलन शुरू करने की प्रथा है - एक जांच।
रोग और मनुष्य
नैदानिक और वंशावली पद्धति आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करती है - एक काफी सरल और बहुत जानकारीपूर्ण तकनीक, जिसके उपयोग के लिए अतिरिक्त उपकरण, उपकरण आदि की आवश्यकता नहीं होती है। इसके अलावा, यह किसी भी व्यक्ति द्वारा लागू किया जा सकता है जो अपनी वंशावली में रूचि रखता है और अपनी संतान की योजना बनाने के लिए जिम्मेदार है।
चिकित्सा और रोग संबंधी पारिवारिक पृष्ठभूमि मानव आनुवंशिकी की वंशावली पद्धति का विश्लेषण करने में मदद करती है। संभावित उच्च स्तर की सटीकता के साथ, यह आपको वंशानुगत बीमारियों के संभावित विकास को निर्धारित करने और परीक्षा की आवश्यकता वाले परिवार के सदस्यों की पहचान करने की अनुमति देता है। यह नैदानिक वंशावली पद्धति द्वारा किया जाता है। यदि डेटा को सही ढंग से एकत्र और संसाधित किया जाता है, तो रोग के प्रकट होने के साथ आनुवंशिकीविद् की भविष्यवाणी की संभावना बहुत अधिक है।
कुछ कारक आनुवंशिक विश्लेषण की प्रक्रिया को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, उदाहरण के लिए, सर्वेक्षण किए गए समूह या समाज में उसके व्यक्तिगत सदस्यों की दुर्घटनाएं या भटकाव। कई बीमारियों में मजबूत प्रमुख विशेषताएं होती हैं और उनकी भविष्यवाणी काफी सटीक होती है। यह ब्रोन्कियल अस्थमा, सिज़ोफ्रेनिया है, मधुमेहडाउन सिंड्रोम सहित जन्मजात विकृतियां। इसके अलावा, रोग स्वयं नहीं हो सकता है, लेकिन इसके लिए एक पूर्वाभास हो सकता है। एक प्रमुख उदाहरणएटोपिक प्रतिरक्षा स्थितियां हैं जो कुछ पोषक तत्वों के प्रति उच्च संवेदनशीलता निर्धारित करती हैं।
आंकड़ों के अनुसार, बचपन में, सभी वंशानुगत रोगों में से केवल 10% ही प्रकट होते हैं, और वृद्ध लोगों में यह प्रतिशत 50 तक पहुंच जाता है। निवारक उपायउस वातावरण को ध्यान में रखते हुए विकसित किया जाता है जिसमें परीक्षित व्यक्ति स्थित है, क्योंकि यह एक दिशा या किसी अन्य में पूर्वानुमान को मौलिक रूप से बदलने में सक्षम है।
यह अनुसंधान की वंशावली पद्धति थी जिसने निकट से संबंधित विवाहों की अस्वीकार्यता को निर्धारित करना संभव बना दिया। ऐसे परिवारों में पैथोलॉजी इतनी स्पष्ट रूप से प्रकट होती है कि शिशु मृत्यु दर औसत से सैकड़ों गुना अधिक है। यह कथन विशेष रूप से एक समयुग्मजी अप्रभावी पदवी के माध्यम से जीन के स्थानांतरण के संबंध में सच है।
वंशानुगत मानसिक रोगों की भविष्यवाणी और रोकथाम में नैदानिक और वंशावली पद्धति का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। अध्ययन में एक महत्वपूर्ण स्थान ध्रुवीय अंतर्जात मनोविकारों को दिया गया है। एक विशिष्ट उदाहरण लगातार बहने वाले सिज़ोफ्रेनिया और मैनिक-डिप्रेसिव सिंड्रोम का संयोजन होगा।
कई बीमारियां हैं, जिनकी आनुवंशिकता निर्धारित और पुष्टि की गई है। ऐसे मामले हैं जिनका इलाज आधुनिक चिकित्सा की स्थितियों में भी नहीं किया जाता है, क्योंकि वे पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं।
तितली के पंख
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर मुश्किल निशान वाले अल्सर की विशेषता है, जो थोड़े से स्पर्श से बनते हैं। त्वचा मर जाती है, रोग हो जाता है आंतरिक अंग... कोई इलाज नहीं है।
स्टोन गेस्ट
सिस्टिनोसिस को एक विशेष अमीनो एसिड, सिस्टीन के संचय की विशेषता है। इसके अलावा, मुख्य रूप से रक्त, लसीका प्रणाली और गुर्दे प्रभावित होते हैं। यह रोग अक्सर उन बच्चों में विकसित होता है जो अपनी वयस्कता तक जीने में असमर्थ होते हैं। सिस्टिनोसिस शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों के क्रमिक जीवाश्मीकरण का कारण बनता है। अपवाद मस्तिष्क है, जो बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होता है। शरीर का विकास रुक जाता है, सभी कार्य धीमे हो जाते हैं। कोई इलाज नहीं है।
सेंट विटस नृत्य
कोरिया विरासत में मिला है, सेक्स से संबंधित नहीं। बच्चे 50% समय प्रभावित होते हैं। लक्षणों को अजीब चेहरे की गतिविधियों की विशेषता होती है जो कम आयामों पर सामान्य होती हैं। किसी को यह आभास हो जाता है कि रोगी नाच रहा है। इसलिए नाम - सेंट विटस का नृत्य।
विज्ञान में आंदोलन
वंशावली पद्धति का उपयोग आनुवंशिकी के विज्ञान द्वारा किया जाता है। यह मूल रूप से आनुवंशिकता की संभावनाओं और समस्याओं का अध्ययन करने के तरीके के रूप में बनाया गया था। वर्तमान समय में विज्ञान बहुत आगे निकल चुका है। आज यह संभव है, उदाहरण के लिए, एक मेजबान सेल में उत्परिवर्तित जीन को बाहर करना, उन्हें स्वस्थ लोगों के साथ बदलना। यह एक सामूहिक प्रकृति का नहीं है, क्योंकि सही समाधान का अध्ययन और चयन एक दिन या एक दशक से अधिक के प्रश्न हैं।
दरअसल, सामान्य तौर पर विज्ञान, और विशेष रूप से आनुवंशिकी की नैदानिक और वंशावली पद्धति ने कई वंशानुगत रोगों की रोकथाम में एक सफलता हासिल की है। विधि तीन माता-पिता से जीन के उपयोग पर आधारित है, अर्थात, कोशिकाएं पैतृक रहती हैं, और केवल रोगग्रस्त विशेषता के वाहक के साथ आनुवंशिक सामग्री को बदलती हैं। हालाँकि, अभी तक सब कुछ प्रायोगिक स्तर पर बना हुआ है, जिसमें "क्षतिग्रस्त" मानव भ्रूण भी शामिल है।
हम एक ही खून हैं
किसी भी व्यक्ति के एरिथ्रोसाइट्स की एंटीबॉडी-एंटीजन प्रणाली से जुड़ी अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। इन आधारों पर, चार संभावित रक्त समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशावली पद्धति का उपयोग AB0 प्रणाली में वंशानुगत संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है:
- (0) - मैं।
- (0ए) - II।
- (बी0) - III।
- (एबी) - IV।
मानव रक्त में आरएच कारक की उपस्थिति या अनुपस्थिति, जो एरिथ्रोसाइट्स की झिल्लियों पर प्रोटीन अंश है, का भी बहुत महत्व है। इस विशेषता की खोज ने गर्भ में होने पर भ्रूण में इसकी उपस्थिति का अनुमान लगाना संभव बना दिया। तथ्य यह है कि मां में रीसस की अनुपस्थिति और बच्चे में इसकी उपस्थिति एक गंभीर संघर्ष का कारण बन सकती है जब गर्भवती महिला का शरीर अपने बच्चे को "किरच" के रूप में मानता है और इसे अस्वीकार करने की आवश्यकता होती है।
जन्मदिन का तोहफा
वंशावली पद्धति किसी व्यक्ति के बारे में ज्ञान की सामान्य प्रणाली का हिस्सा है। डीएनए का 1/10 भाग किसी भी वंशानुगत अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होता है। यह एक सूचना वाहक, एक प्रकार का मानव कोड, एक कार्यक्रम है। इसके अलावा, न केवल बीमारियां, बल्कि उपस्थिति और यहां तक कि चरित्र की विशिष्ट विशेषताएं भी विरासत में मिल सकती हैं।
वंशावली पद्धति ने ऐसी कई अभिव्यक्तियों का खुलासा किया:
- पैथोलॉजिकल गंजापन, या खालित्य। अब तक, वैज्ञानिक इस सवाल से जूझ रहे हैं कि इस सिंड्रोम की घटना को कौन सा जीन या उसका हिस्सा प्रभावित करता है। यह अनुमान लगाया गया है कि गंजापन माता और पिता में गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन के साथ संचरित होता है।
- अधिक वजन होने की प्रवृत्ति। कुछ कथनों के अनुसार, मानव पर्यावरण में परिवर्तन ने जीवित रहने के लिए जिम्मेदार जीन को अपने "होस्ट" को अधिक वजन और यहां तक कि मोटे होने का कारण बना दिया।
- असंतुलन और क्रोध। कुछ देर पहले ही एक हैरान कर देने वाला तथ्य सामने आया था। यह पता चला है कि क्रोध, विरासत में मिला है, और अधिक बार पिता से पुत्र तक, यानी यह सेक्स के साथ जुड़ने का संकेत है। एक लड़की में एक ही जीन की उपस्थिति उसे चोरी करने के लिए एक पैथोलॉजिकल आग्रह दे सकती है।
- मद्यपान। यह कहना गलत है कि एक निश्चित आनुवंशिकता बीमारी की उपस्थिति का 100% प्रदान करती है, लेकिन आंकड़ों के अनुसार, उनमें से 50% बीमार हो जाते हैं। मुख्य उत्तेजक कारक सामाजिक वातावरण है।
जो पढ़ा गया उस पर निष्कर्ष
वंशावली पद्धति का उपयोग इतिहास को इकट्ठा करने, वंशावली ग्राफ बनाने, विश्लेषण करने, भविष्यवाणी करने और चयन करने के लिए किया जाता है संभव इलाजप्रोबेंड के लिए। आनुवंशिक अनुसंधान में इसकी भूमिका महान है।
वंशावली विधि, या वंशावली को इकट्ठा करने और विश्लेषण करने की विधि, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के अभ्यास में मुख्य है। इसका उपयोग 19 वीं शताब्दी के अंत से किया गया है, जिसे प्रसिद्ध अंग्रेजी शोधकर्ता फ्रांसिस गैल्टन द्वारा विकसित और व्यवहार में लाया गया है। यह पारिवारिक संबंधों से जुड़ी पीढ़ियों की एक श्रृंखला में एक सामान्य या रोग संबंधी संकेत का पता लगाने पर आधारित है।दो चरणों में किया गया:
1) एक वंशावली तैयार करना;
2) वंशावली का विश्लेषण।
वंशावली का संकलन शुरू होता है जांच , वे। वह व्यक्ति जिसके बारे में शोध किया जा रहा है। आनुवंशिक मानचित्र प्रोबेंड के भाई-बहनों (भाइयों और बहनों), उसके माता-पिता, माता-पिता के भाई-बहनों और उनके बच्चों आदि के बारे में जानकारी दर्ज करता है। सहज गर्भपात, मृत जन्म और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के मुद्दे को स्पष्ट करना बहुत महत्वपूर्ण है।
एकत्रित जानकारी के आधार पर, ए यूट द्वारा बीसवीं शताब्दी के शुरुआती 30 के दशक में प्रस्तावित पारंपरिक प्रतीकों का उपयोग करके वंशावली का ग्राफिक प्रतिनिधित्व तैयार किया जाता है। बाद में उन्हें कुछ अन्य लेखकों द्वारा संशोधित और पूरक किया गया।
इस उद्देश्य के लिए विधि का उपयोग किया जाता है:
1. अध्ययन किए गए लक्षण की वंशानुगत प्रकृति का खुलासा करना। यदि एक ही लक्षण एक परिवार में कई बार दर्ज किया जाता है, तो रोग की वंशानुगत प्रकृति या पारिवारिक प्रकृति मान लेना संभव है।
2. उत्परिवर्ती जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी का निर्धारण।
3. लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस की स्थापना।
4. जीन पैठ का निर्धारण।
5. उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन।
6. एक मोनोजेनिक रोग की विरासत के प्रकार की स्थापना।
मोनोजेनिकएक पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया के कारण होने वाला रोग कहलाता है। पैथोलॉजिकल जीन क्या है (प्रमुख या पुनरावर्ती) और यह कहाँ स्थित है (ऑटोसोम या सेक्स क्रोमोसोम में) के आधार पर, पाँच प्रकार के वंशानुक्रम प्रतिष्ठित हैं:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट,
- ओटोसोमल रेसेसिव,
- एक्स-लिंक्ड प्रमुख,
- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव,
- यू-लिंक्ड, या डच।
एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ एक वंशावली की विशेषता के लक्षण
प्रत्येक बीमार परिवार के सदस्य के आमतौर पर बीमार माता-पिता होते हैं।
यह रोग पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है; हर पीढ़ी (ऊर्ध्वाधर वंशानुक्रम) में रोगी होते हैं।
स्वस्थ माता-पिता में, बच्चे स्वस्थ होंगे (100% जीन पैठ के साथ)।
जिस परिवार में पति या पत्नी में से एक बीमार है, वहां बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है।
एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ वंशावली की विशेषता के लक्षण
स्वस्थ माता-पिता में बीमार बच्चों की उपस्थिति।
एक पीढ़ी (क्षैतिज विरासत) में प्रभावित व्यक्तियों का संचय।
पुरुषों और महिलाओं के स्नेह की समान आवृत्ति।
अंतर्प्रजनन का बढ़ा हुआ प्रतिशत (संवैधानिक विवाह)।
एक्स-लिंक्ड वंशावली के लक्षण लक्षण प्रमुख प्रकारविरासत:
1. उन परिवारों में बीमार बच्चों का जन्म जहां पति या पत्नी में से एक बीमार है।
2. यदि पिता रोगी है, तो सब बेटियाँ रोगी होंगी, और सब पुत्र स्वस्थ होंगे।
3. अगर मां बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है।
4. दोनों लिंगों के व्यक्ति बीमार होते हैं, लेकिन महिलाओं के स्नेह की आवृत्ति पुरुषों की तुलना में दोगुनी होती है।
5. इस बीमारी का पता हर पीढ़ी में लगाया जा सकता है।
एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ एक वंशावली के लक्षण:
1. पुरुषों की प्रमुख हार।
2. बीमार पिता से स्वस्थ पुत्रों की उपस्थिति।
3. बीमार पिता से उन बेटियों में रोग संबंधी जीन का संचरण, जिन्हें बीमार पुत्र होने का उच्च जोखिम (25%) है।
वाई-लिंक्ड (डच) प्रकार की विरासत के साथ वंशावली के लक्षण
एक पिता के पास जो गुण होते हैं, वह उसके सभी पुत्रों में पारित हो जाते हैं।
जुड़वां विधि
यह विधि 19वीं शताब्दी के अंत में एफ. गैल्टन द्वारा प्रस्तावित की गई थी।
जुड़वां बच्चों का जन्म 84 जन्मों में से एक में होता है। इनमें से 1/3 मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ, 2/3 - द्वियुग्मज जुड़वाँ बच्चों के जन्म के कारण होते हैं।
मोनोज्यगस(एमजेड) एक शुक्राणु के साथ निषेचित एक अंडे से जुड़वाँ बच्चे विकसित होते हैं। उनका जीनोटाइप समान है, और जुड़वा बच्चों के बीच अंतर मुख्य रूप से पर्यावरणीय कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है।
द्वियुग्मजन(डीजेड) जुड़वां तब विकसित होते हैं जब दो अंडे दो शुक्राणुओं के साथ निषेचित होते हैं। उनके पास 50% सामान्य जीन हैं, जैसे कि एक ही विवाहित जोड़े के भीतर पैदा हुए भाई और बहन अलग समय... डीजेड में फेनोटाइप में अंतर जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों दोनों द्वारा निर्धारित किया जाता है।
जुड़वां अध्ययन तीन चरणों में आयोजित किए जाते हैं।
जुड़वाँ जोड़े का मिलान।
जाइगोसिटी की स्थापना।
अध्ययन की गई विशेषताओं के अनुसार जुड़वा बच्चों के जोड़े की तुलना।
विश्लेषण किए गए संकेतों के जुड़वाँ में संयोग को निरूपित किया जाता है क़बूल , बेमेल - मतभेद .
विधि आपको किसी भी लक्षण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका स्थापित करने की अनुमति देती है।
अध्ययन के अंतिम चरण में, विशेषता के समरूपता के संकेतकों की तुलना मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वां के बीच की जाती है। यदि दोनों समूहों में समन्वय के संकेतक करीब हैं, तो इसका मतलब है कि पर्यावरणीय कारक एक विशेषता के विकास में अग्रणी भूमिका निभाते हैं। मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वाँ के समूहों में समरूपता के सूचकांकों के बीच का अंतर जितना अधिक होगा, लक्षणों के विकास में जीनोटाइप का योगदान उतना ही अधिक होगा।
एक सूत्र है जिसके द्वारा आप एक गुण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित कर सकते हैं:
% cx-va MZ -% सीएक्स-वीए डीजेड
100% -% वाह डीजेड
एन - आनुवंशिकता का गुणांक।
यदि एच = 1 है, तो यह लक्षण पूरी तरह से वंशानुगत (रक्त समूह) है।
यदि एच = 0, संकेत पर्यावरणीय कारकों (संक्रामक रोगों) द्वारा निर्धारित किया जाता है।
यदि एच = 0.5, गुण जीनोटाइप और पर्यावरण द्वारा समान रूप से निर्धारित किया जाता है।
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एन एस संकेत |
% समानता |
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MZ |
डीजेड |
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रक्त प्रकार | ||
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एक प्रकार का मानसिक विकार | ||
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खसरा | ||
साइटोजेनेटिक विधि
इसमें दो मुख्य प्रकार के शोध शामिल हैं:
1) मानव शरीर की दैहिक कोशिकाओं में स्थापित गुणसूत्रों का अध्ययन, अर्थात्। कैरियोटाइप;
2) सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण।
वंशावली पद्धति में मेंडेलीव के वंशानुक्रम के नियमों के आधार पर वंशावली का अध्ययन करना शामिल है और एक विशेषता (प्रमुख या पुनरावर्ती) की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने में मदद करता है।
इस प्रकार किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताओं की विरासत स्थापित होती है: चेहरे की विशेषताएं, ऊंचाई, रक्त का प्रकार, मानसिक और मानसिक श्रृंगार, साथ ही साथ कुछ रोग। उदाहरण के लिए, कई पीढ़ियों के लिए हैब्सबर्ग के शाही राजवंश की वंशावली का अध्ययन करते समय, एक उभरे हुए निचले होंठ और एक कुटिल नाक का पता लगाया जा सकता है।
इस पद्धति ने निकट से संबंधित विवाहों के हानिकारक परिणामों का खुलासा किया, जो विशेष रूप से समान प्रतिकूल आवर्ती एलील के लिए समरूपता में प्रकट होते हैं। संबंधित विवाहों में, वंशानुगत बीमारियों और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर वाले बच्चे होने की संभावना औसत से दसियों या सैकड़ों गुना अधिक है।
मानसिक बीमारी के आनुवंशिकी में सबसे अधिक बार वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है। इसका सार नैदानिक परीक्षा के तरीकों का उपयोग करके वंशावली में रोग संबंधी संकेतों की अभिव्यक्तियों का पता लगाने में शामिल है, जो परिवार के सदस्यों के बीच रिश्तेदारी के प्रकार को दर्शाता है।
चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में मानसिक विकृति के प्रकट होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, गुणसूत्रों पर जीन के स्थान का निर्धारण करने के लिए, इस पद्धति का उपयोग किसी बीमारी के वंशानुक्रम के प्रकार या एक अलग विशेषता को स्थापित करने के लिए किया जाता है। वंशावली पद्धति में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है - वंशावली तैयार करने का चरण और आनुवंशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग करने का चरण।
वंशावली का संकलन उस व्यक्ति से शुरू होता है जिसकी पहले जांच की गई थी, उसे प्रोबेंड कहा जाता है। आमतौर पर यह एक रोगी या व्यक्ति होता है जिसमें अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्तियाँ होती हैं (लेकिन यह आवश्यक नहीं है)। वंशावली में शामिल होना चाहिए संक्षिप्त जानकारीप्रत्येक परिवार के सदस्य के बारे में जांच के साथ उसके संबंध के संकेत के साथ। जैसा कि अंजीर में दिखाया गया है, वंशावली को मानक संकेतन का उपयोग करके ग्राफिक रूप से दर्शाया गया है। 16. पीढ़ियों को रोमन अंकों में ऊपर से नीचे तक दर्शाया जाता है और उन्हें वंशावली के बाईं ओर रखा जाता है। अरबी अंक एक ही पीढ़ी के व्यक्तियों को क्रमिक रूप से बाएं से दाएं दर्शाते हैं, जबकि भाई और बहन या भाई-बहन, जैसा कि उन्हें आनुवंशिकी में कहा जाता है, उनकी जन्म तिथि के क्रम में व्यवस्थित होते हैं। एक पीढ़ी की वंशावली के सभी सदस्य कड़ाई से एक पंक्ति में स्थित होते हैं और उनका अपना कोड होता है (उदाहरण के लिए, III-2)।
वंशावली के सदस्यों में रोग या कुछ अध्ययन की गई संपत्ति के प्रकट होने के आंकड़ों के अनुसार, आनुवंशिक और गणितीय विश्लेषण के विशेष तरीकों का उपयोग करके, रोग की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने की समस्या हल हो जाती है। यदि यह स्थापित हो जाता है कि अध्ययन की गई विकृति एक आनुवंशिक प्रकृति की है, तो अगले चरण में वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की समस्या हल हो जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुक्रम का प्रकार एक-एक करके नहीं, बल्कि वंशावली के समूह द्वारा स्थापित किया जाता है। विस्तृत विवरणकिसी विशेष परिवार के किसी विशेष सदस्य में विकृति विज्ञान के प्रकट होने के जोखिम का आकलन करने के लिए वंशावली महत्वपूर्ण है, अर्थात। चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय।
किसी भी आधार पर व्यक्तियों के बीच मतभेदों का अध्ययन करते समय, ऐसे मतभेदों के कारण कारकों के बारे में सवाल उठता है। इसलिए, मानसिक बीमारी के आनुवंशिकी में, किसी विशेष बीमारी के लिए संवेदनशीलता में अंतर-व्यक्तिगत अंतर के लिए आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के सापेक्ष योगदान का आकलन करने के लिए एक विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह विधि इस धारणा पर आधारित है कि प्रत्येक व्यक्ति में एक विशेषता का फेनोटाइपिक (देखा गया) मूल्य व्यक्ति के जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव का परिणाम है जिसमें यह विकसित होता है। हालांकि, किसी विशिष्ट व्यक्ति में इसे निर्धारित करना लगभग असंभव है। इसलिए, सभी लोगों के लिए उपयुक्त सामान्यीकृत संकेतक पेश किए जाते हैं, जो तब किसी व्यक्ति पर आनुवंशिक और पर्यावरणीय प्रभावों के अनुपात को निर्धारित करना संभव बनाते हैं।
मानसिक बीमारी से पीड़ित व्यक्तियों के परिवारों के वंशावली अध्ययन ने उनमें मनोविकृति और व्यक्तित्व विसंगतियों के मामलों का संचयन स्पष्ट रूप से दिखाया है। सिज़ोफ्रेनिया, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता मनोविकृति, मिर्गी, और ओलिगोफ्रेनिया के कुछ रूपों के रोगियों के लिए करीबी रिश्तेदारों के बीच रोग की घटनाओं में वृद्धि पाई गई। सारांशित डेटा तालिका में दिखाया गया है।
मानसिक रूप से बीमार लोगों के रिश्तेदारों के लिए बीमारी का खतरा (प्रतिशत)
आनुवंशिक विश्लेषण में, रोग के नैदानिक रूप को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, रिश्तेदारों के बीच सिज़ोफ्रेनिया की आवृत्ति काफी हद तक उस बीमारी के नैदानिक रूप पर निर्भर करती है जिससे प्रोबेंड ग्रस्त है। तालिका में इस पैटर्न को दर्शाने वाला डेटा है:
तालिकाओं में दिए गए जोखिम मान डॉक्टर को रोग की विरासत में नेविगेट करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, परिवार में किसी अन्य बीमार रिश्तेदार की उपस्थिति (स्वयं जांच के अलावा) परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जोखिम बढ़ाता है, और न केवल जब दोनों या एक माता-पिता बीमार होते हैं, बल्कि जब अन्य रिश्तेदार बीमार होते हैं (भाई बहन, चाची, चाचा , आदि))।
इस प्रकार, मानसिक बीमारी वाले लोगों के करीबी रिश्तेदारों को इसी तरह की बीमारी का खतरा बढ़ जाता है। व्यवहार में, यह भेद करना संभव है: ए) उच्च जोखिम वाले समूह - बच्चे, जिनके माता-पिता मानसिक बीमारी से बीमार हैं, साथ ही भाई-बहन (भाइयों, बहनों), द्वियुग्मज जुड़वां और रोगियों के माता-पिता; बी) समूह उच्चतम जोखिम- दो बीमार माता-पिता और एकयुग्मज जुड़वां बच्चों के बच्चे, जिनमें से एक बीमार हो गया। प्रारंभिक निदान, समय पर योग्य मनोरोग देखभाल इस आकस्मिकता के संबंध में निवारक उपायों का सार है।
नैदानिक आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम मनोचिकित्सा में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आधार बनते हैं। चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श को योजनाबद्ध रूप से निम्न चरणों तक कम किया जा सकता है:
जांच के लिए सही निदान स्थापित करना;
वंशावली तैयार करना और रिश्तेदारों की मानसिक स्थिति का अध्ययन करना (एक सही नैदानिक मूल्यांकन के लिए, इस मामले में, परिवार के सदस्यों की मानसिक स्थिति के बारे में जानकारी की पूर्णता विशेष रूप से महत्वपूर्ण है);
आंकड़ों के आधार पर रोग द्वारा जोखिम का निर्धारण;
"उच्च-निम्न" के संदर्भ में जोखिम की डिग्री का आकलन। जोखिम डेटा को जरूरतों, इरादों और के लिए उपयुक्त रूप में संप्रेषित किया जाता है मानसिक स्थितिपरामर्श करने वाला व्यक्ति। डॉक्टर को न केवल जोखिम की डिग्री के बारे में बताना चाहिए, बल्कि सभी पेशेवरों और विपक्षों का वजन करते हुए प्राप्त जानकारी का सही आकलन करने में भी मदद करनी चाहिए। रोग के लिए एक पूर्वसूचना के संचरण के लिए सलाहकार में अपराध की भावना को समाप्त करना भी आवश्यक है;
एक कार्य योजना का गठन। डॉक्टर इस या उस निर्णय को चुनने में मदद करता है (केवल पति-पत्नी ही बच्चे पैदा कर सकते हैं या बच्चे पैदा करने से इनकार कर सकते हैं);
जाँच करना। परामर्श प्राप्त करने वाले परिवार को देखने से चिकित्सक को नई जानकारी मिल सकती है जो जोखिम की डिग्री को स्पष्ट करने में मदद कर सकती है।
"जीन पूल" और "जीनोजेनोग्राफी" शब्द जनसंख्या आनुवंशिकी से संबंधित हैं। किसी भी प्रकार के जीवों की आबादी में होने वाली आनुवंशिक प्रक्रियाओं के विज्ञान के रूप में और इन प्रक्रियाओं द्वारा उत्पन्न जनसंख्या के जीन, जीनोटाइप और फेनोटाइप की विविधता के विज्ञान के रूप में, जनसंख्या आनुवंशिकी पहले आनुवंशिक सिद्धांत के निर्माण के साथ 1908 की है। अब आनुवंशिक संतुलन के हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत के रूप में जाना जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि मानव आबादी में होने वाली अनुवांशिक प्रक्रियाएं, विशेष रूप से उनकी विशिष्ट अभिव्यक्तियों में से एक - ब्रैकीडैक्ट्यली के रूप में इस तरह के मेललेटिंग विशेषता की आवृत्ति की कई पीढ़ियों में स्थिर संरक्षण, आनुवंशिक संतुलन के सिद्धांत को तैयार करने के लिए एक प्रोत्साहन के रूप में कार्य करता है, जो उभयलिंगी जीवों की किसी भी प्रजाति की आबादी के लिए सार्वभौमिक महत्व का है। ...
इस पद्धति का उद्देश्य इन परिवारों में और समान प्राकृतिक और जलवायु परिस्थितियों में रहने वाली आबादी के समूहों के बीच संबंधित विकृति की आवृत्ति की तुलना करके रोगियों के परिवारों में मानसिक विकारों की विरासत का अध्ययन करना है। आनुवंशिकी में लोगों के ऐसे समूहों को आबादी कहा जाता है। इस मामले में, न केवल भौगोलिक, बल्कि आर्थिक, सामाजिक और अन्य रहने की स्थिति को भी ध्यान में रखा जाता है।
आबादी की आनुवंशिक विशेषताएं हमें उनके जीन पूल, कारकों और पैटर्न को स्थापित करने की अनुमति देती हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक इसके संरक्षण और परिवर्तन को निर्धारित करते हैं, जो विभिन्न आबादी में मानसिक रोगों के प्रसार की विशेषताओं का अध्ययन करके प्राप्त किया जाता है, जो इसके अलावा, प्रदान करता है आने वाली पीढ़ियों में इन रोगों के प्रसार की भविष्यवाणी करने की संभावना।
जनसंख्या का आनुवंशिक लक्षण वर्णन जनसंख्या में अध्ययन के तहत बीमारी या विशेषता के प्रसार के अनुमान के साथ शुरू होता है। इन आँकड़ों का उपयोग जनसंख्या में जीनों की आवृत्ति और संगत जीनोटाइप को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।
इस पद्धति का उपयोग करके किया गया पहला काम 1924 में प्रकाशित हुआ था। लेखक के दृष्टिकोण से परिणाम, यह दर्शाता है कि दत्तक बच्चों की बुद्धि दत्तक माता-पिता की सामाजिक स्थिति पर दत्तक माता-पिता की तुलना में अधिक निर्भर करती है। हालांकि, जैसा कि आर. प्लोमिन और सह-लेखकों ने बताया, इस काम में कई खामियां थीं: सर्वेक्षण किए गए 910 बच्चों में से केवल 35% बच्चों को 5 साल की उम्र में गोद लिया गया था; आयाम मानसिक क्षमताएंबल्कि मोटे (केवल तीन-बिंदु) पैमाने पर किया गया था। ऐसे दोषों की उपस्थिति से अध्ययन का अर्थपूर्ण विश्लेषण करना कठिन हो जाता है।
मानव संकेतों और उनके अध्ययन के तरीकों की विरासत के नियम
वंशावली विधि
किसी व्यक्ति के सामान्य और रोग संबंधी लक्षणों की विरासत का अध्ययन करते समय, विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है। सबसे सार्वभौमिक वंशावली पद्धति है, अर्थात् वंशावली की विधि। इसका सार कई पीढ़ियों में रोगी के रिश्तेदारों के बीच एक लक्षण (बीमारी) के संचरण का पता लगाने में निहित है। चिकित्सा आनुवंशिकी में, विधि को अक्सर नैदानिक और वंशावली कहा जाता है, क्योंकि हम नैदानिक परीक्षा के तरीकों का उपयोग करके परिवार में रोग संबंधी संकेतों के अध्ययन के बारे में बात कर रहे हैं। रूपात्मक, प्रतिरक्षाविज्ञानी, जैव रासायनिक और अन्य विशेष विधियों के विपरीत, जिन्हें कभी-कभी जटिल उपकरण और लंबे श्रमसाध्य प्रयोगशाला विश्लेषण की आवश्यकता होती है, नैदानिक और वंशावली विधि अपेक्षाकृत सरल है, प्रत्येक चिकित्सक के लिए सुलभ है। वहीं, इसकी मदद से आपको बहुत कुछ मिल सकता है उपयोगी जानकारी, जो सही निदान के निर्माण में योगदान देगा, और, परिणामस्वरूप, पर्याप्त उपचार की नियुक्ति और आवश्यक निवारक उपायों के कार्यान्वयन में योगदान देगा। उदाहरण के लिए, चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के वंशानुगत रोग) एक समान हैं। नैदानिक तस्वीर(डिस्टल मांसपेशी समूह का शोष जिसके बाद पैरेसिस होता है)। हालांकि, चारकोट-मैरी न्यूरल एमियोट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। निदान में वंशानुक्रम के प्रकार की स्थापना निर्णायक है, जिस पर रोगी के लिए रोग का निदान निर्भर करता है (चारकोट-मैरी रोग 5-6 वर्षों के भीतर विकलांगता की ओर जाता है; मायोटोनिक डिस्ट्रोफी अधिक सौम्य रूप से बहती है और प्रदर्शन लंबे समय तक बना रहता है), रोग का निदान इन मरीजों की संतानों का स्वास्थ्य और उनका इलाज...
नैदानिक और वंशावली पद्धति के मुख्य कार्यों में से एक रोग की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करना है। यदि एक ही लक्षण या बीमारी एक परिवार में कई बार होती है, तो इस मामले में रोग की वंशानुगत प्रकृति या पारिवारिक प्रकृति के बारे में सोचा जा सकता है। पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति को स्थापित करने के लिए, रोगी के रिश्तेदारों के बारे में जानकारी एकत्र करने में बहुत सावधानी बरतने की आवश्यकता होती है, एक पूर्ण नैदानिक और विशेष प्रयोगशाला और वंशावली में लोगों के एक निश्चित सर्कल की वाद्य परीक्षा (नीचे देखें)। रोग की वंशानुगत प्रकृति के बारे में गलत निष्कर्ष न निकालने के लिए जहां यह मौजूद नहीं है, किसी को वंशानुगत रोगों की पहले से ही उल्लेखित फेनोटाइप के अस्तित्व को याद रखना चाहिए। उदाहरण के लिए, मानसिक मंदता के साथ संयुक्त माइक्रोसेफली एक दुर्लभ मोनोजेनिक अप्रभावी उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकता है। वहीं, गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा ली जाने वाली कुछ दवाएं या एक्स-रे विकिरणभ्रूण समान दोष पैदा कर सकता है और आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी की फीनोकॉपी का प्रतिनिधित्व कर सकता है। कभी-कभी विभिन्न हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के एक ही प्रकार के संपर्क के कारण होने वाली पारिवारिक बीमारियों के मामले होते हैं। वंशावली में रोग का "संचय" देखा जा सकता है, उदाहरण के लिए, कुछ व्यवसायों के पारिवारिक चरित्र में। एक ही व्यावसायिक खतरे एक ही परिवार के सदस्यों में समान बीमारियों का कारण बन सकते हैं। अगर इसी तरह की कार्रवाई बाहरी कारक, हम रोग की वंशानुगत प्रकृति को मान सकते हैं। रोग की वंशानुगत प्रकृति की खोज के बाद, नैदानिक और वंशावली पद्धति हमें रोग के वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देती है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव। धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, पेट के अल्सर और अन्य जैसे वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ इस तरह के सामान्य रोगों के मामलों में, नैदानिक और वंशावली पद्धति का उपयोग करके, विकृति विज्ञान की उत्पत्ति में आनुवंशिकता की भूमिका की पहचान करना संभव है।
वंशानुगत रोगों के समय पर निदान के संदर्भ में नैदानिक चिकित्सा में नैदानिक और वंशावली पद्धति का बहुत महत्व है। कुछ बीमारियों में एक विशिष्ट, आसानी से पता लगाने योग्य नैदानिक तस्वीर होती है, अपेक्षाकृत सामान्य होती हैं और इसलिए आसानी से निदान की जाती हैं (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, पॉलीडेक्टीली, कलर ब्लाइंडनेस)। अन्य वंशानुगत रोग दुर्लभ हैं, और कुछ के लिए विश्व साहित्य में केवल कुछ ही विवरण हैं। एक चिकित्सक के लिए ऐसी बीमारियों को पहचानना मुश्किल है। वंशावली विधि रोग के वंशानुक्रम के प्रकार को निर्धारित करना संभव बनाती है और इस तरह अक्सर इसके रूप को स्पष्ट करती है, क्योंकि प्रत्येक वंशानुगत विकृति को एक निश्चित प्रकार के अनुसार संचरण की विशेषता होती है। इस पद्धति का उपयोग करके स्थापित वंशानुगत रोगों के संचरण की विशेषताएं, अध्ययन किए गए परिवार के कुछ सदस्यों में पाए गए प्रारंभिक नैदानिक लक्षणों के विश्लेषण के लिए सही ढंग से दृष्टिकोण करना संभव बनाती हैं, और एक विभेदक नैदानिक मूल्य है। इस प्रकार, प्रारंभिक चरणों में मायोपैथी के मुख्य रूपों का निदान करना मुश्किल है: स्यूडोहाइपरट्रॉफिक, किशोर और कंधे-स्कैपुलर-चेहरे। वंशावली डेटा का अध्ययन रोग के नैदानिक लक्षणों का सही ढंग से आकलन करने में मदद कर सकता है, इसके रूप को निर्धारित करने के लिए, क्योंकि स्यूडोहाइपरट्रॉफिक रूप को एक सेक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत की विशेषता है, और किशोर रूप ऑटोसोमल प्रमुख है। इस दृष्टि से वंशावली पद्धति के आँकड़ों का के लिए बहुत महत्व है आधुनिक निदानवंशानुगत रोग - रोग के स्पष्ट चरणों के विकास से पहले।
वंशावली पद्धति वंशावली में व्यक्तियों के चक्र को निर्धारित करना संभव बनाती है, जिन्हें एक उत्परिवर्ती जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की पहचान करने के लिए विस्तृत शोध की आवश्यकता होती है, जो विशेष रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रोगों वाले व्यक्तियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए महत्वपूर्ण है। वंशावली का विश्लेषण आपको अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता वाले रिश्तेदारों की पहचान करने की अनुमति देता है।
नैदानिक चिकित्सा में, नैदानिक-वंशावली पद्धति वंशानुगत रोगों की विविधता (विविधता) के अध्ययन के आधार के रूप में भी कार्य करती है। आनुवंशिक विविधता का सिद्धांत यह है कि समान नैदानिक डेटा वाले रोग विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। आनुवंशिक विविधता का एक उदाहरण जन्मजात मोतियाबिंद है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख जीन और के कारण हो सकता है। पुनरावर्ती जीन, एक्स गुणसूत्र में स्थानीयकृत। इस मामले में, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पूरी तरह से समान होंगी। नैदानिक और वंशावली पद्धति का उपयोग करके, किसी विशेष परिवार में वंशानुक्रम की प्रकृति का निर्धारण करना संभव है। कई मोनोजेनिक रोगों के लिए आनुवंशिक विविधता की पहचान की गई है।
वंशावली पद्धति का व्यापक रूप से चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से, उन परिवारों में संतानों के पूर्वानुमान को निर्धारित करने के लिए जहां वंशानुगत विकृति के साथ एक रोगी होने की उम्मीद है (नीचे देखें)।
उपरोक्त मुद्दों को हल करने के लिए नैदानिक चिकित्सा में नैदानिक वंशावली पद्धति के उपयोग की सिफारिश कुछ विशिष्ट स्थितियों में की जा सकती है जब रोगी और उसके रिश्तेदारों में पाया जाता है:
- ज्ञात मोनोजेनिक रोग;
- वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग (मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, सिज़ोफ्रेनिया, आदि);
- परिवार के कई सदस्यों में समान रोग या लक्षण;
- अज्ञात मूल के पुराने प्रगतिशील रोग, पारंपरिक चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं हैं। यह संकेत दे सकता है, उदाहरण के लिए, इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि। इसलिए, यदि कोई बच्चा बचपन में तीव्र निमोनिया विकसित करता है, जो फिर से होता है, लंबा हो जाता है, पुराना हो जाता है और उपचार का जवाब नहीं देता है, तो कोई सिस्टिक फाइब्रोसिस मान सकता है - एक वंशानुगत अंतःस्रावी ग्रंथियों की विकृति ;
- कुछ के प्रति असहिष्णुता खाद्य उत्पाद(उदाहरण के लिए, गैलेक्टोसिमिया के लिए दूध, सीलिएक रोग के लिए अनाज प्रोटीन, आदि);
- औषधीय पदार्थों की कार्रवाई के लिए विकृत प्रतिक्रिया। उदाहरण के लिए, सल्फोनामाइड्स के साथ उपचार के दौरान एरिथ्रोसाइट्स के हेमोलिसिस की उपस्थिति ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-एफडीजी) की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी के कारण हो सकती है;
- परिवार में विभिन्न एलर्जी रोग (उदाहरण के लिए, कुछ चयापचय विकृति में एलर्जी पाई जाती है);
- एक बीमार बच्चे के माता-पिता की सहमति;
- बोझिल प्रसूति इतिहास (बांझपन, गर्भपात, मृत जन्म, प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर, गर्भावस्था के दौरान हानिकारक कारकों के संपर्क में);
- जन्मजात विकृतियां, विशेष रूप से एकाधिक।
वंशावली पद्धति में, दो चरणों को पारंपरिक रूप से प्रतिष्ठित किया जा सकता है: एक वंशावली और वंशावली विश्लेषण तैयार करना।
वंशावली बनाने की विधि
रोगी के रिश्तेदारों के बीच कुछ बीमारियों की उपस्थिति के बारे में वंशावली जानकारी का संग्रह विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है: एक सर्वेक्षण, पूर्णकालिक और पत्राचार पूछताछ, परिवार के सदस्यों की व्यक्तिगत परीक्षा। नैदानिक-वंशावली पद्धति को लागू करने में मुख्य कठिनाइयाँ आमतौर पर प्राप्त जानकारी की अपर्याप्त मात्रा या इसके विरूपण से जुड़ी होती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बहुत से लोग स्वास्थ्य की स्थिति और मृत्यु के कारणों को नहीं जानते हैं, यहां तक कि निकटतम रिश्तेदारों के बारे में, और यहां तक कि पति या पत्नी की रेखा के साथ रिश्तेदारों के बारे में भी नहीं जानते हैं। स्वाभाविक रूप से, जितने अधिक परिवार के सदस्यों का सीधे साक्षात्कार होता है, उतनी ही अधिक विश्वसनीय और पूर्ण जानकारी प्राप्त करने की संभावना अधिक होती है। रोगी को संपूर्ण साक्षात्कार का उद्देश्य समझाना आवश्यक है।
कभी-कभी पत्नी (पति) के रिश्तेदारों के बारे में जानकारी का विरूपण तब होता है जब आप बच्चे में वंशानुगत बीमारी के लिए "दोष" उन पर स्थानांतरित करना चाहते हैं। ऐसे मामलों में, सर्वेक्षण के परिणामों की गोपनीयता को ध्यान में रखते हुए, प्रत्येक पति या पत्नी का अलग-अलग साक्षात्कार करने की सलाह दी जाती है। कभी-कभी रोगी जानबूझकर वंशानुगत रोगों के बारे में जानकारी छिपाते हैं, विशेष रूप से मानसिक विकार, बुद्धि, जन्मजात विकृतियों के साथ-साथ बच्चों में गंभीर वंशानुगत बीमारियों के मामले।
शब्दों से जानकारी एकत्र करते समय प्राप्त सीमित जानकारी स्वयं विधि की ख़ासियत से जुड़ी होती है, लेकिन काफी हद तक रोगियों का साक्षात्कार करने और उनके साथ उपयुक्त मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करने की क्षमता पर निर्भर करती है, जो विशेष रूप से एक पारिवारिक चिकित्सक के काम में महत्वपूर्ण है।
सर्वेक्षण विधि वंशावली डेटा एकत्र करने के लिए उपयोग की जाने वाली दूसरी तकनीक है। यह पहले का पूरक हो सकता है या अपने आप इस्तेमाल किया जा सकता है। कभी-कभी इसके परिणाम रोगी से सीधे पूछताछ करने के तरीके से अधिक विश्वसनीय होते हैं। रोगी, रिश्तेदार या उपस्थित चिकित्सक प्रश्नावली भरते हैं। सर्वेक्षण के उद्देश्यों के आधार पर प्रश्नावली में प्रश्नों की एक अलग सूची होती है। अनुपस्थित पूछताछ की विधि का उपयोग किया जाता है यदि रोगी के रिश्तेदार रहते हैं, उदाहरण के लिए, दूसरे शहर में और जांच के लिए उपलब्ध नहीं हैं, और उनसे चिकित्सा जानकारी प्राप्त करना अत्यंत आवश्यक है।
निदान करने या पुष्टि करने के उद्देश्य से वंशावली संकलित करते समय, आप केस हिस्ट्री, नवजात कार्ड, पैथोलॉजिकल और शारीरिक अध्ययन के प्रोटोकॉल से अर्क का उपयोग कर सकते हैं।
वंशानुगत विकृति के आणविक आधार फेरमेंटोपैथी वंशानुगत रोगों का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा विटामिन थेरेपी चयापचय का प्रेरण और निषेध सर्जिकल उपचार आहार चिकित्सा रोगियों में वंशानुगत बोझ की डिग्री के आधार पर बहुक्रियात्मक रोगों के उपचार की प्रभावशीलता उपचार के विकसित तरीके महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम से उच्च जोखिम समूह क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स जो दवाओं का उपयोग करते समय वंशानुगत प्रणालियों में पता लगाने योग्य होते हैं वंशानुगत चयापचय रोगों में दवाओं के लिए असामान्य प्रतिक्रिया परामर्श के जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान चिकित्सा मनोवैज्ञानिक रिया की समस्याएं जन्मजात रोगों के रोगियों और उनके परिवारों के सदस्यों की मानसिक मंदता दृष्टि और श्रवण दोष मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की असामान्यताएं अनुप्रयोगसूचना ब्लॉक एन 1 - इस्केमिक हृदय रोग सूचना ब्लॉक एन 2 - मधुमेह मेलिटस सूचना ब्लॉक एन 3 - पेप्टिक अल्सर रोग सूचना ब्लॉक एन 4 - कटे होंठ और / या ताल के उदाहरण पर जन्मजात विकृतियां संदर्भ [प्रदर्शन]
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रूस में आधिकारिक छुट्टियां और सप्ताहांत
लाल कैलेंडर तिथियाँ। गैर-कार्य दिवसों का स्थगन
लाल दिन की छुट्टी। सप्ताहांत। सप्ताहांत पुनर्निर्धारण