Egizak usul genetiklarga asos solishga imkon beradi. Odam genetikasi usullari

Shajaraviy usul

Odamlarda merosning turlari va genetik moyillikning namoyon bo'lish shakllari juda xilma-xildir va ularni farqlash uchun maxsus tahlil usullari, birinchi navbatda, F. Galton tomonidan taklif qilingan genealogik usul talab etiladi.

Geneologik usul yoki nasl-nasabni o'rganish oilada yoki urug 'tarkibida nasab a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatuvchi belgini izlashni o'z ichiga oladi. Tibbiy genetikada bu usul odatda klinik genealogiya deb ataladi, chunki u keladi klinik tekshirish usullaridan foydalangan holda patologik belgilarni kuzatish to'g'risida. Geneologik usul inson genetikasidagi eng ko'p qirrali usullardan biridir. U nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi:

1) belgining irsiy xususiyatini aniqlash,

2) genotipning meros va penetranlik turini aniqlashda,

3) genlarning bog'lanishini aniqlash va xromosomalarni xaritalash,

4) mutatsiya jarayonining intensivligini o'rganayotganda,

5) genlarning o'zaro ta'sir qilish mexanizmlarini dekodlashda,

6) tibbiy va genetik maslahatlarda.

Nasabiy uslubning mohiyati yaqin va uzoq to'g'ridan-to'g'ri va bilvosita qarindoshlar o'rtasida oilaviy aloqalarni aniqlash va xususiyatni aniqlashdan iborat. Texnik jihatdan u ikki bosqichdan iborat: nasabnomalarni tuzish va nasabnomani tahlil qilish.

Nasabnomaning kompilyatsiyasi

Oila haqida ma'lumot to'plash probandan boshlanadi, bu tergovchining ko'rish sohasiga birinchi marta kelgan odamning ismi.

Bitta ota-onaning (birodarlarning) farzandlari aka-uka deyiladi. Oila tor ma'noda yoki yadroviy oila - bu ota-ona jufti va ularning farzandlari. Qon qarindoshlarining keng doirasi "jins" atamasi bilan yaxshiroq belgilanadi. Nasl-nasabga qancha avlod jalb qilingan bo'lsa, shunchalik kengroq. Bu olingan ma'lumotlarning noto'g'riligini va natijada umuman nasabnomaning noto'g'riligini keltirib chiqaradi. Ko'pincha odamlar hatto ularning raqamlarini bilishmaydi. amakivachchalar va opa-singillar, ulardagi ba'zi belgilar haqida va ularning farzandlari haqida gapirmaslik kerak.

Aniqlik uchun nasabnomaning grafik tasviri tayyorlanadi. Bu odatda standart belgilar yordamida amalga oshiriladi. Agar ko'rib chiqilayotgan nasl-nasabda ko'plab belgilar mavjud bo'lsa, unda siz belgilar ichidagi harflar yoki chiziqcha farqlariga murojaat qilishingiz mumkin. Zotdorlik diagrammasiga chizmada ko'rsatilgan belgilar tavsifi - afsona ilova qilinishi kerak, bu esa noto'g'ri talqin qilish imkoniyatini istisno qiladi.

Nasabiy tahlil

Geneologik tahlilning maqsadi genetik qonuniyatlarni o'rnatishdir.

1-bosqich - belgining irsiy xususiyatini o'rnatish. Agar nasl-nasabda bir xil xususiyat bir necha bor takrorlansa, demak, uning irsiy tabiati haqida o'ylash mumkin. Biroq, avvalambor, oilada yoki klanda ishlarning ekzogen tarzda to'planishini istisno qilish kerak. Masalan, agar barcha homiladorlik paytida bir xil patogen omil ayolga ta'sir qilgan bo'lsa, unda u bir xil anomaliyaga ega bo'lgan bir nechta bolani tug'ishi mumkin. Yoki ba'zi bir omillar ko'plab oila a'zolariga ta'sir qildi, shunga o'xshash tashqi omillarning ta'sirini taqqoslash kerak. Barcha irsiy kasalliklar genealogiya usuli yordamida tavsiflangan.

2-bosqich - irsiyat va gen penetratsiyasining turini belgilash. Buning uchun ham genetik tahlil tamoyillari, ham nasabnomadan ma'lumotlarni qayta ishlashning statistik usullari qo'llaniladi.

3-bosqich - bog'lanish guruhlari va xromosomalarni xaritalashni aniqlash, yaqin vaqtgacha faqat genealogiya usuli asosida. Bog'langan belgilarni va jarayonni kesib o'tishni bilib oling. Bunga ishlab chiqilgan matematik usullar yordam beradi.

4 bosqich - mutatsion jarayonni o'rganish. U uchta yo'nalishda qo'llaniladi: mutatsiya mexanizmlarini, mutatsiya jarayonining intensivligini va mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan omillarni o'rganishda. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarni o'rganishda, "sporadik" kelib chiqadigan holatlarni "oilaviy" lardan ajratish zarur bo'lganda, genealogik usul ayniqsa keng qo'llaniladi.

5-bosqich - klinik genetikada genlarning o'zaro ta'sirini tahlil qilish S.N.Davidenkov (1934, 1947) tomonidan asab tizimi kasalliklarining polimorfizmini tahlil qilish bo'yicha qilingan.

6-bosqich - tibbiy va genetik maslahatlarda prognoz qilish uchun nasabnomasiz amalga oshirish mumkin emas. Ota-onalarning homo- yoki heterozigotligini bilib oling va ma'lum xususiyatlarga ega bolalarni tug'ilish ehtimolini ko'rib chiqing.

Egizak tadqiqot usuli

Egizak tadqiqot inson genetikasining asosiy usullaridan biridir. Bitta sperma bilan urug'lantirilgan bitta tuxumdan hosil bo'lgan bir xil egizaklar mavjud. Ular zigotaning ikkita genetik jihatdan bir xil va har doim bir jinsli embrionlarga bo'linishi tufayli paydo bo'ladi.

Birodar egizaklar turli xil sperma bilan urug'lantirilgan har xil tuxumlardan rivojlanadi. Ular bir xil ota-onaning aka-ukalari sifatida genetik jihatdan farq qiladilar.

Egizak usulidan foydalanib siz quyidagilarni o'rganishingiz mumkin:

1) Organizmning fiziologik va patologik xususiyatlarini shakllantirishda irsiyat va atrof-muhitning o'rni. Xususan, odamlar tomonidan ayrim kasalliklarning irsiy yo'l bilan o'tishini o'rganish. Irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradigan genlarning ekspresivligi va penetratsiyasini o'rganish.

2) tashqi muhit ta'sirini kuchaytiradigan yoki susaytiradigan o'ziga xos omillar.

3) xususiyatlari va funktsiyalarining o'zaro bog'liqligi.

"Genotip va atrof-muhit" muammosini o'rganishda egizak usulning o'rni ayniqsa muhimdir.

Odatda egizaklarning uch guruhi taqqoslanadi: JB bir xil sharoitda, AB bir xil sharoitda, AB har xil sharoitda.

Egizaklarni o'rganishda ma'lum belgilarning chastotasi, tasodifiyligi (muvofiqligi) darajasi aniqlanadi.

Irsiylikning ma'lum bir belgining kelib chiqishidagi rolini o'rganayotganda K. Xolzinger formulasi bo'yicha hisoblash amalga oshiriladi.

Meroslik koeffitsienti - N

H =% o'xshashlik AB -% o'xshashlik RB

100 - o'xshashlik RB

H = 1 bo'lganda, populyatsiyadagi barcha o'zgaruvchanlik irsiyatga bog'liq.

H = 0 bo'lganda, barcha o'zgaruvchanlik atrof-muhit omillari tomonidan yuzaga keladi. C muhitining ta'siri quyidagi formula bilan ifodalanadi:

bu erda H - merosxo'rlik koeffitsienti. Masalan, monozigot (bir xil) egizaklarning kelishuvi 3% ni tashkil qiladi.

Keyin H = 67 - 3 = 64 = 0,7 yoki 70%. S = 100 - 70 = 30%

Demak, bu xususiyat irsiyat tufayli 70 foizni, atrof muhit omillari ta'sirida esa 30 foizni tashkil etadi.

Yana bir misol. ABO qon guruhlari OB = 100%, ya'ni. butunlay irsiyatga bog'liq.

Egizaklardagi qon guruhlari va ayrim kasalliklarning tasodifiyligi (% bilan)

	Belgilar yoki kasallik
	ABO qon guruhlari
	qizamiq
	ko'k yo'tal
	shizofreniya
	cho'chqa go'shti
	epilepsiya
	Tug'ma pilorik stenoz

Dermatogliflar usuli

Bu inson barmoqlari, kaftlari va oyoq uchlarida terining chiziqlarini hosil qiladigan naqshlarning irsiy holatini o'rganadigan fan.

Ma'lum bo'lishicha, har bir millat, har bir irq, har bir inson chizgan rasmlar o'ziga xos xususiyatlarga ega va kaftlarda ular qat'iy individualdir. Buni birinchi bo'lib F.Galton payqab, Angliya jinoiy politsiyasiga jinoyatchilarni barmoq izlari bilan aniqlashni taklif qildi.

Dermatoglifik tadqiqotlar sud ekspertizasida, egizaklarning zigozitesini aniqlashda, qator irsiy kasalliklarni tashxislashda, shuningdek, otalikning ziddiyatli holatlarida muhim ahamiyatga ega.

Xurmo yengilligi juda qiyin. Unda qator maydonlar, yostiqlar va palma chiziqlari ajralib turadi. Sizning kaftingizda 11 ta yostiq bor, ular 3 guruhga bo'lingan:

1) barmoqlarning terminal falanjlaridagi beshta terminal (epik) ped.

2) raqamlararo bo'shliqlar qarshisida joylashgan to'rtta raqamlararo prokladkalar.

3) lateral va gipotenarning ikki kaft proksimal yostig'i. Baza asosida bosh barmog'i- thenar, kaftning qarama-qarshi chetida - gipotenar.

Yostiqchalarning eng baland joylarida taroqchalar ko'rinadi. Bular epidermisning chiziqli qalinlashishi bo'lib, ular modifikatsiyalangan teri tarozilaridir. Qisqichbaqasimonlar ham kaftlarda, ham barmoq uchlarida irmoqlarda yuguradi. Ushbu oqimlarning uchrashuv nuqtalari triradii yoki deltalarni hosil qiladi.

Taroq naqshlari odatda lupa ostida o'rganiladi. Naqshli bosmalar bosma siyoh yordamida sof oq rangda, tercihen qoplamali qog'oz yoki selofanda tayyorlanadi. Barmoqlar uchida ham, kaft cho'qqisida ham ulpar yoki radial tomonga ochilgan bukleler, ilmoqlar va yoylar ko'rinishidagi turli xil papiller naqshlar kuzatilishi mumkin. Yoylar tenar va gipotenarlarda ko'proq uchraydi. Barmoqlarning o'rta va asosiy falanjlarida taroqsimon chiziqlar barmoqlar bo'ylab o'tib, turli xil naqshlarni hosil qiladi - tekis, yarim oy, to'lqinli, kamon va ularning birikmalari. O'rtacha bitta barmoqda 15-20 ta taroq bor.

Xurmo chizish:

1 - ko'ndalang proksimal truba, 4 barmoq bosim chizig'i

2 - ko'ndalang o'rta truba, 3 barmoq bosim chizig'i

3 - ko'ndalang distal yiv, 2 barmoq bosim chizig'i

4 - bosh barmog'i yivi

5 - bilagidan uchinchi barmoqning tagigacha uzunlamasına median yiv

6 - bilagidan 4-barmoqning tagigacha uzunlamasına oraliq truba

7 - bilakdan 5-barmoqning tagigacha uzunlamasına ulnar truba

1 - Patau sindromi

2 - Daun sindromi

3 - Shereshevskiy-Tyorner sindromi

4 - norma

5 - Klinefelter sindromi

Xurmo terisini yengilligini o'rganayotganda quyidagilarni tekshiring.

1) A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7 asosiy palma chiziqlarining yurishi.

2) Tenar va gipotenar ustidagi palma naqshlari.

3) Barmoq naqshlari (naqshlarning shakli, tizma soni)

4) eksenel triradii.

Shunga o'xshash tadqiqotlar oyoq osti qismida amalga oshiriladi. D palma chizig'ining asosiy yo'nalishi ota-onalar va ularning farzandlari uchun bir xildir.

Xromosoma kasalliklari (Daun kasalligi, Klinefelter sindromi) bilan og'rigan bemorlarni o'rganish shuni ko'rsatdiki, ular nafaqat barmoqlar va kaft naqshlari naqshini, balki palmalar terisidagi asosiy egiluvchi oluklarning tabiatini ham o'zgartiradi.

Tug'ma yurak nuqsonlari va katta tomirlar, yumshoq va qattiq tanglay, yuqori lablar yopilmasligi kabi rivojlanish nuqsonlari bo'lgan bemorlarda dermatoglif anomaliyalar biroz kamroq seziladi.

Moxov, shizofreniya, qandli diabet, saraton, revmatizm, poliomielit va boshqa kasalliklarda barmoq va palma naqshlari xarakteridagi o'zgarishlar aniqlandi.

Sitogenetik usul

Ushbu usul mikroskop yordamida hujayra tuzilishini - xromosomalarni tekshirishga imkon beradi. Mikroskopiya usuli yordamida inson tanasining karyotipi (tanadagi hujayralarning xromosoma to'plami) o'rganildi. Ko'pgina kasalliklar va rivojlanish nuqsonlari xromosomalar soni va ularning tuzilishi buzilishi bilan bog'liqligi aniqlandi. Ushbu usul mutagenlarning xromosomalarning tarkibi va tuzilishiga ta'sirini o'rganishga ham imkon beradi. Sitogenetik usul vaqtincha to'qima kulturalari (odatda leykotsitlar) va qisqartirilgan, qalinlashgan xromosomalar bilan metafaza yadrolarini ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lib, ularning bo'linishi kolxitsin bilan metafaza plitasining bosqichida to'xtatiladi. Agar kariotipda jinsiy xromosomalar o'rganilsa, bu usul somatik hujayralardagi jinsiy xromatinni o'rganishga imkon beradi.

Somatik hujayralarni duragaylash

Gibrid hujayralar ma'lum xususiyatlarga ega bo'lib, ular gen yoki gen bog'lanishining lokalizatsiyasini aniqlashga imkon beradi. Gibrid hujayralarning ayrim turlaridan odam xromosomalarining yo'qolishi o'ziga xos xromosomaga ega bo'lmagan klonlarni ishlab chiqarishga imkon beradi. Odam-sichqoncha somatik hujayra duragaylari eng ko'p ishlatiladi.

Gibrid klonlarda biokimyoviy genetik markerning mavjudligini kuzatib borish, chunki inson xromosomalari yo'q bo'lib ketishi, genning lokalizatsiyasini aniqlashga olib kelishi mumkin, agar belgi ba'zi xromosomalarni o'zgartirishi bilanoq hujayralardan yo'qolsa. Ko'p sonli klonlarni sitogenetik tahlil qilish va natijalarni ko'p sonli genetik belgilar mavjudligi bilan taqqoslash bog'liq bo'lgan genlarni va ularning joylashishini aniqlashga imkon beradi. Bundan tashqari, ma'lumot translokatsiya va boshqa xromosoma anomaliyalari bo'lgan nogironlarning klonlaridan foydalanishda ishlatiladi.

Ushbu usul X xromosomasining uzun qo'lida fosfogliserat kinaz genining lokalizatsiyasini o'rnatish uchun ishlatilgan, ya'ni. gibrid hujayralar o'rni quyidagilarni o'rnatishga imkon beradi:

1) genlarni lokalizatsiya qilish

2) gen aloqasi

3) xromosomalarni xaritalash

Gibrid somatik hujayra usuli yordamida 160 dan ortiq joy aniqlandi.

Ontogenetik usul

Shaxsiy rivojlanish jarayonida har qanday belgi yoki kasallikning namoyon bo'lish naqshlarini o'rganishga imkon beradi. Insoniyat rivojlanishining bir necha davrlari mavjud. Antenatal (tug'ilishdan oldin rivojlanish) va tug'ruqdan keyingi. Odamlarning aksariyat xususiyatlari antenatal davr morfogenezi bosqichida shakllanadi. Postnatal davr morfogenezi bosqichida miya yarim korteksining va boshqa ba'zi to'qima va organlarning shakllanishi tugaydi, organizmning immunologik tizimi shakllanib, bola tug'ilgandan 5-7 yil o'tgach eng yuqori rivojlanishga erishadi. Postmorfogenetik davrda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar rivojlanadi.

Morfogenetik davrda gen faolligining o'zgarishi ikki xilda bo'ladi:

1) genlarni yoqish va o'chirish

2) genlarning ta'sirini kuchaytirish va kuchsizlantirish

Rivojlanishning postmorfogenetik davrida gen faolligining birinchi turdagi o'zgarishi deyarli yo'q, faqat individual genlarning ozgina qo'shilishi sodir bo'ladi - masalan, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni belgilaydigan genlar, ba'zi irsiy kasalliklarning rivojlanishi. Ushbu davrda genlarni o'chirish muhimroq. Melanin ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lgan ko'plab genlarning faolligi repressiya qilinadi (natijada, kul rang paydo bo'ladi), shuningdek b-globulinlar ishlab chiqarish bilan bog'liq genlar (kasalliklarga moyilligi oshadi). Ko'pgina genlar asab tizimining hujayralarida, mushak hujayralarida va boshqalarda bostiriladi.

Genlarning repressiyasi transkripsiya, tarjima, post-tarjima darajasida amalga oshiriladi. Shu bilan birga, ushbu bosqichda genlar faolligining asosiy o'zgarishi genlar ta'sirining ko'payishi va pasayishi hisoblanadi. Genlarning ustunligi o'zgarishi mumkin, bu tashqi belgilarning o'zgarishiga olib keladi, ayniqsa balog'atga etishish davrida. Jinsiy gormonlar va shunga ko'ra jinsiy belgilar nisbati o'zgarib bormoqda. Yoshga qarab repressiv genlar ma'lum bir xususiyatning rivojlanishiga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Masalan, geterozigota holatidagi fenilketonuriya geni inson psixikasini o'zgartiradi.

Populyatsion-statistik tadqiqot usuli

Bu ma'lum populyatsiyalarda ma'lum genlarni va tegishli xususiyatlarni matematik hisoblash usuli. Ushbu uslubning nazariy asosini Xardi-Vaynberg qonuni tashkil etadi.

Ushbu usul yordamida inson populyatsiyasining barcha genlarini paydo bo'lish chastotasi bo'yicha 2 toifaga bo'lish mumkinligi aniqlandi:

1) ko'pgina genlar tegishli bo'lgan universal taqsimotga ega. Masalan, erkaklarning 7 foizida va ayollarning 13 foizidan ko'prog'ida mavjud bo'lgan rang ko'r-ko'rona geni. Evropada 10000 aholiga 4 chastotasi bo'lgan gen amaurotik ahmoqlik.

2) asosan ma'lum hududlarda uchraydigan genlar. Masalan, o'roqsimon hujayra kasalligi geni bezgak keng tarqalgan mamlakatlarda keng tarqalgan. Mamlakatimiz shimoli-sharqidagi mahalliy aholida yuqori konsentratsiyaga ega bo'lgan konjenital kestirib, dislokatsiya uchun gen.

Modellashtirish usuli

N.I.Vavilovning gomologik qatorlar qonuni (genetik jihatdan yaqin bo'lgan turlar va turlar shu kabi irsiy o'zgaruvchanlik qatoriga ega) ma'lum cheklovlar bilan odamlarga eksperimental ma'lumotlarni ekstrapolyatsiya qilishga imkon beradi.

Hayvondagi irsiy kasallikning biologik modeli ko'pincha kasal odamga qaraganda tadqiqot uchun qulayroqdir. Ma'lum bo'lishicha, hayvonlarda xuddi odamlar singari 1300 ga yaqin irsiy kasallik mavjud. Masalan, sichqonlarda - 100, timsohlarda - 50, kalamushlarda - 30. A va B gemofiliya modellarida itlarda X xromosomasida joylashgan retsessiv gen sabab bo'lganligi ko'rsatildi.

Sichqonlar, hamsterlar va tovuqlarda mushak distrofiyasini modellashtirish ushbu kasallikning patogenetik mohiyatini tushunishga imkon berdi. Ushbu kasallikda asab tizimiga emas, balki mushak tolalari o'zlariga ta'sir qilishi aniqlandi.

Galaktozemiyaning dastlabki mexanizmlari E. coli modelida yoritilgan. Odamlarda ham, bakteriyalarda ham galaktozani o'zlashtira olmaslik bir xil irsiy nuqson - faol ferment yo'qligi - galaktoza-1-fosfatiluridil transferaza tufayli yuzaga keladi.

Immunologik tadqiqot usuli

Ushbu usul hujayralar va inson tanasining suyuqliklarining antigenik tarkibini - qon, tupurik, me'da shirasi va boshqalarni o'rganishga asoslangan. Ko'pincha qon hujayralarining antigenlari tekshiriladi: eritrotsitlar, leykotsitlar, trombotsitlar, shuningdek qon oqsillari. Eritrositlar antigenlarining har xil turlari qon guruhlari tizimini hosil qiladi.

Yigirmanchi asrning boshlarida K.Landshtayner va J.Yanskiy shuni ko'rsatdiki, eritrotsitlar va qon plazmasi o'rtasidagi reaktsiyalarning xususiyatiga qarab, barcha odamlarni 4 guruhga bo'lish mumkin. Keyinchalik bu reaktsiyalar eritrotsitlarning aglutin-genlar deb nomlangan oqsil moddalari va aglutininlar deb ataladigan qon zardobidagi oqsillar o'rtasida sodir bo'lishi isbotlandi.

Qon guruhlari tarkibida lipid va oqsil fraktsiyalari bo'lgan va eritrotsitlar yuzasida joylashgan antigenlar aniqlanadi. Antigenning oqsil qismi eritrotsitlar rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ishlaydigan gen tomonidan boshqariladi. Antigenlar har bir qon guruhiga xosdir.

Hammasi bo'lib, hozirda eritrotsitlar qon guruhlarining 14 tizimi ma'lum bo'lib, ular tarkibiga 100 dan ortiq turli xil antijenler kiradi. ABO qon guruhi tizimida eritrotsitlar yuzasida I al, I c gen allellari nazorati ostida ikkita antigen hosil bo'ladi.

Bernshteyn 1925 yilda antigen sintezini boshqarmaydigan uchinchi allel I o borligini ko'rsatdi. Shunday qilib, ABO qon guruhi tizimida uchta allel mavjud, ammo har bir odamda faqat ikkitasi bor. Agar biz Pennett panjarasidagi mumkin bo'lgan erkak va ayol jinsiy hujayralarni tavsiflasak, u holda avlodlar qanday qon guruhlari kombinatsiyasiga ega bo'lishini kuzatishimiz mumkin.

Ota-onalarning qon guruhlariga qarab nasllarda ABO qon guruhlari

Immunologik usullar immunitet tanqisligi holatlarida (agammaglobulinemiya, disgammaglobulinemiya, ataksiya-telangiektaziya va boshqalar) gumon qilingan bemorlarni va ularning qarindoshlarini, ona va homila o'rtasidagi antijenik nomuvofiqlikda gumon qilingan holda, organlar va to'qimalarni transplantatsiyasi bilan, haqiqiy munosabatlarni o'rnatgan holda tekshirish uchun ishlatiladi. genlarning bog'lanishini aniqlashda yoki kasalliklarga irsiy moyillikni aniqlashda, egizaklarning zigozitesini aniqlashda genetik belgilarni o'rganish zarur bo'lsa, genetik maslahat.

Qon guruhiga mansubligini aniqlash turli xil genetik tadqiqotlarda amaliy ahamiyatga ega:

1) zigotik egizaklarni tashkil qilishda

2) genlarning aloqasini o'rnatishda.

3) otalik yoki onalik to'g'risida bahsli holatlarda sud-tibbiy ekspertizada. Ma'lumki, bolada ota-onada mavjud bo'lmagan antigenlarni rivojlantira olmadi.

M qon guruhi tizimini 1927 yilda K. Landshtayner va I. Levin kashf etishgan (bu guruhda tegishli antijenlarga qarshi antitellar ishlab chiqarilmaydi). Tizimda ikkita M, N allellari mavjud.

M va N omillarni aniqlaydigan genlar kodominant hisoblanadi, ya'ni. agar ular birgalikda uchrashsa, unda ikkalasi ham namoyon bo'ladi. Shunday qilib, homozigotli MM va NN genotiplari va heterozigotli MN genotiplari mavjud. Evropa populyatsiyalarida MM genotiplari taxminan 36%, NN - 16%, MN - 48% da uchraydi.

Va navbati bilan genlar:

M = 36 + 48/2 = 60%

N = 16 + 48/2 = 40%

Rhesus omil

Tadqiqotchi olimlar ko'rsatganidek, evropaliklarning 85 foizida eritrotsitlar antigeni rhesus maymun turlarining maymunlari antigeniga ega. Odamlarning 15 foizida eritrotsitlar yuzasida Rh antigenlari yo'q.

Guruh Rh antigenlari tizimi juda murakkab. Rh antigenlari ikkita xromosomada uchta chambarchas bog'langan C, D va E lokuslari tomonidan boshqariladi va asosan irsiylanadi deb taxmin qilinadi. Shuning uchun har bir lokus uchun uchta genotip mumkin: homozigotli Rh-musbat, heterozigotli Rh-musbat va homozigotli Rh-salbiy.

Eng immunogen antigen D. antigenlari C va E kam faol.

1962 yilda X xromosoma jinsi orqali yuqadigan eritrotsit izoantigen X d mavjudligi aniqlandi. Ushbu antigen uchun barcha odamlarni X d-musbat va X d-salbiyga bo'lish mumkin. X d-musbat ayollar orasida 88%, erkaklar orasida - 66% bor. Agar ikkala ota-ona ham X-salbiy bo'lsa, ularning barcha bolalari (ham qiz, ham o'g'il bola) X d-salbiy bo'ladi. Agar otasi Xd-ijobiy, onasi Xd-salbiy bo'lsa, qizlari Xd-pozitiv, o'g'illari Xd-salbiy bo'ladi. Agar ona X d ijobiy, otasi X d salbiy bo'lsa, ularning o'g'illari X d ijobiy bo'ladi, ya'ni. meros turi "xoch-xoch". Qizlar onaning bir jinsli bo'lishiga qarab Xd-musbat yoki Xd-salbiy bo'lishi mumkin. Gen X d - guruhi X xromosomasining qisqa qo'lida joylashgan. X d tizimi aneuploidiyalarni o'rganish uchun ishlatiladi (trisomiya X, Klinefelter sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi va boshqalarda anormal bolada X xromosomalari soni). X d - ona va homilaning mos kelmasligi (ona X d salbiy, homila X d ijobiy) qizlarning tug'ilish chastotasining pasayishiga olib keladi deb taxmin qilinadi.

Biokimyoviy usul

Bu, bir tomondan, sog'liq va kasallikdagi inson hujayralaridagi DNK miqdorini o'rganishga, boshqa tomondan irsiy metabolik nuqsonlarni aniqlashga imkon beradi:

1) biokimyoviy reaktsiyalar natijasida hosil bo'lgan g'ayritabiiy oqsillarni (strukturaviy oqsillarni yoki fermentlarni) aniqlash;

2) to'g'ridan-to'g'ri metabolik reaktsiyaning genetik bloki natijasida paydo bo'ladigan oraliq metabolik mahsulotlarni aniqlash.

Masalan, fenilketonuriyada fenilalanin aminokislotasi tirozinga aylanmaydi. Uning qondagi konsentratsiyasining oshishi va tirozin konsentratsiyasining pasayishi kuzatiladi. Bu holda fenilalanin fenilpiruv kislotasiga va uning hosilalari - fenil laktik, fenilatsetik va fenilatsetilglutamikaga aylanadi.

Ushbu birikmalar temir siydik FeCl 3 yoki 2,4 - dinitrofenilgidrazin yordamida siydikda topiladi.

1. Shajaraviy usul.

Usul bir necha avlodlarda bir xususiyatni izlashga, oilaviy aloqalarni ko'rsatishga asoslangan (nasabnomani tuzish).

Axborot yig'ish tekshiruvdan boshlanadi.

Proband - bu nasl-nasabni tuzish kerak bo'lgan odam. Probandning aka-uka va opa-singillari birodarlar deb nomlanadi.

Usul ikki bosqichni o'z ichiga oladi:

1. Oila haqida ma'lumot to'plash.

2. Nasabiy tahlil.

Nasl naslini yaratish uchun foydalaning Maxsus belgilar... Usullar belgining meros turini aniqlashga imkon beradi: autosomal dominant, autosomal retsessiv, jinsiy aloqada.

Avtosomal bilan dominant meros gen har ikki jinsdagi odamlarda heterozigot holatida o'zini namoyon qiladi; darhol birinchi avlodda; vertikal va gorizontal ravishda ko'plab bemorlar. Bu tipga sepkillar, brakidaktiliya, katarakt, suyaklarning mo'rtligi, xondrodystrofik mitti, polidaktiliya meros bo'lib o'tadi.

Avtosomal retsessiv meros bilan mutatsion gen faqat har ikki jinsdagi homozigot holatida paydo bo'ladi. Qoida tariqasida kasal bolalar sog'lom ota-onadan tug'iladi (gen heterozigot holatida). Semptom har bir avlodda ko'rinmaydi. Xususiyatlar quyidagicha meros qilib olinadi: chap qo'l, qizil sochlar, moviy ko'zlar, miyopatiya, diabetes mellitus, fenilketonuriya.

X bilan bog'liq bo'lgan dominant meros bilan ikkala jinsdagi odamlar kasal, ko'pincha ayollarda uchraydi. Belgilar shu tarzda meros qilib olinadi: pigmentoza dermatozi, keratoz (soch to'kilishi), oyoq pufakchalari, tishlarning jigarrang emallari.

X bilan bog'liq retsessiv bilan meros olish asosan erkaklar kasal. Oiladagi o'g'il bolalarning yarmi (50%) kasal bo'lib, qizlarning 50% mutant geni uchun heterozigota hisoblanadi. Gemofiliya A, Dyussen mushaklari distrofiyasi va rang ko'rligi shu tarzda meros qilib olinadi.

Y bilan bog'liq meros bilan faqat erkaklar kasal. Bunday belgilar golandrik: sindaktilik, gipertrikoz deb ataladi.

2. Sitogenetik usul.

Usul xromosomalarni mikroskopik tekshirishga, inson kariotipini sog'lig'i va kasalliklarida tahlil qilishga asoslangan. Xromosoma to'plamini o'rganish limfotsitlarning metafaz plitalarida, fibroblastlarda o'stiriladi. sun'iy sharoitlar... Xromosomalarning tahlili mikroskop yordamida amalga oshiriladi. Xromosomalarni aniqlash uchun xromosoma uzunligini va ularning qo'llari nisbatini (sentromerik indeks) morfometrik tahlil qilinadi, keyin Denver tasnifi bo'yicha karyotiplash amalga oshiriladi. Ushbu usul odamning irsiy kasalliklarini aniqlashga, xromosomalarning tuzilishini, translokatsiyalarini, genetik xaritalarini tuzishga imkon beradi.

1969 yilda T.Kasperson xromosomalarni differentsial bo'yash usulini ishlab chiqdi, bu xromosomalarni bo'yalgan segmentlarning tarqalishi xususiyati bo'yicha aniqlashga imkon berdi. Xromosoma uzunligi bo'yicha turli mintaqalarda DNKning bir xil emasligi segmentlarning (hetero- va evromatin mintaqalari) har xil ranglanishiga olib keladi. Ushbu usul aneuploidiyalar, xromosomalarning qayta tuzilishi, translokatsiyalar, poliploidiyalarni aniqlashga imkon beradi (13, 18, 21 trisomiyalar - avtosomalar; o'chirishlar). 5-xromosomadagi o'chirishlar "mushukning qichqirig'i" sindromini hosil qiladi; 18-kuni - skelet shakllanishining buzilishi va aqliy zaiflik.

Agar buzilish jinsiy xromosomalarga tegishli bo'lsa, unda jinsiy xromatinni o'rganish usuli qo'llaniladi. Jinsiy xromatin (Barr tanasi) - bu spirallangan X xromosoma, bu ayol tanasida embrional rivojlanishning 16-kunida inaktivatsiyalanadi. Barrning tanasi disk shaklida bo'lib, sutemizuvchilar va odamlarning yadro membranasi ostidagi fazalararo hujayra yadrolarida uchraydi. Jinsiy xromatin har qanday to'qimada aniqlanishi mumkin. Ko'pincha, bukkal mukozaning epiteliya hujayralari tekshiriladi (bukkalni qirib tashlash).

Oddiy ayolning karyotipida ikkita X xromosoma bor va ulardan biri jinsiy xromatin tanasini hosil qiladi. Odamlarda va boshqa sutemizuvchilarda jinsiy xromatinlar tanasining soni shaxsdagi X xromosomalar sonidan bir marta kam. XO kariotipli ayolda hujayra yadrolarida jinsiy xromatin bo'lmaydi. Trizomiya (XXX) bilan - 2 ta kichik tana hosil bo'ladi, ya'ni. qon smearlaridagi jinsiy xromosomalar sonini aniqlash uchun jinsiy xromatin yordamida, neytrofilotsitlar yadrosida jinsiy xromatin tanalari leykotsitlar yadrosidan cho'zilgan baraban tayoqchalariga o'xshaydi.

Odatda, ayollarda kromatin - musbat yadrolar 20-40%, erkaklarda - 1-3%. Bukkal epiteliyada Y-xromatinni ham aniqlash mumkin. Bu yadroning har qanday joyida joylashgan intensiv nurli katta xromotsentr. Odatda, erkaklarda yadrolarning 20-90% Y-xromatinni o'z ichiga oladi.

3. Populyatsion-statistik usul.

Usul odam populyatsiyasida patologik genning heterozigot tashish chastotasini hisoblash imkonini beradi. Gen va xromosoma anomaliyalarining tarqalishi. Usulda demografik va statistik ma'lumotlar qo'llaniladi, ularni matematik qayta ishlash Xardi-Vaynberg qonuniga asoslanadi.

Genlarning tarqalish chastotasini o'rganish insonning irsiy kasalliklarining tarqalishini tahlil qilish uchun muhimdir. Ma'lumki, retsessiv allellarning aksariyati heterozigotdir. Xardi-Vaynberg qonuni patologik genni tashish chastotasini aniqlashga imkon beradi. Masalan: albinizm bilan kasallanish (aq 2) 1: 20000 ga teng, ya'ni. q 2 aa = 1/20000, shuning uchun q = √ 1/20000 = 1/141

p + q = 1, shuning uchun p = 1- q = 1 1/141 = 140/141; heterozigotlarning chastotasi (albinizm genining tashuvchilari) 2 pq Aa = 2 x140 / 141 x 1/141 = 1/70.

4. Egizak usuli.

Usul mono va dizigotik egizaklardagi yashash sharoitlari ta'sirida o'zgarib turadigan belgilarni o'rganishga asoslangan. Egizaklarning genetik tadqiqotlarida ikkala turni ham taqqoslab o'rganish kerak. Bu turli xil atrof-muhit sharoitlarining bir xil genotiplarga (monozigotlarda) ta'sirini, shuningdek, bir xil atrof-muhit sharoitida (dizigotlarda) turli xil genotiplarning namoyon bo'lishini baholashning yagona usuli.

Egizaklardagi belgilarning o'xshashligi muvofiqlik, belgilarning farqi diskoransiya deb nomlanadi. Ikkita egizak guruhidagi o'xshashlik darajasini taqqoslash patologik belgilarda irsiyat va atrof-muhitning rolini baholashga imkon beradi. Usul egizaklarning xususiyatlarini qiyosiy o'rganishga asoslangan. Bu sizga irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar ro'yxatini aniqlash, atrof-muhit va kasallikning namoyon bo'lishidagi irsiyatning rolini aniqlashga imkon beradi. Buning uchun Xoltsinger formulasi yordamida hisoblangan irsiyat koeffitsientidan (H) va atrof muhit ta'siridan (E) foydalaning:

H = (% MZ -% DZ / 100 -% DZ) x 100

MZ - monozigotik egizaklarning, DZ - dizigotik egizaklarning kelishuvi.

Agar H = 1 qiymati bo'lsa, bu xususiyat ko'proq darajada (100%) irsiy omillar ta'sirida shakllanadi; H = 0 - belgiga atrof-muhit harakati ta'sir qiladi (100%); H = 0,5 - atrof-muhit va irsiyatning bir xil darajasi.

Masalan: shizofreniya bilan kasallanish uchun monozigotik egizaklarning kelishuvi 70% ni, dizigotik egizaklar uchun esa 13% ni tashkil qiladi. Keyin H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65 (65%). Binobarin, irsiyatning ustunligi 65% ni, atrof-muhitning tarqalishi esa 35% ni tashkil qiladi.

Usuldan foydalanib, ular quyidagilarni o'rganadilar:

1. Organizm xususiyatlarini shakllantirishda irsiyat va atrof-muhitning o'rni;

2. Tashqi muhit ta'sirini kuchaytiradigan yoki susaytiradigan o'ziga xos omillar;

3. Xususiyatlari va funktsiyalarining o'zaro bog'liqligi;

5. Biokimyoviy usullar.

Ushbu usullar ba'zi fermentlar (gen mutatsiyalari) faolligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklarni aniqlashda qo'llaniladi. Ushbu usullar yordamida 500 ga yaqin molekulyar kasalliklar aniqlandi.

Har xil turdagi kasalliklarda yoki g'ayritabiiy ferment oqsilining o'zi yoki oraliq metabolik mahsulotlarni aniqlash mumkin.

Usullar bir necha bosqichlarni o'z ichiga oladi:

1) siydikda, qonda metabolik mahsulotlarning oddiy, qulay usullarini (ekspres usullari), sifatli reaktsiyalarini aniqlash.

2) tashxisni aniqlashtirish. Buning uchun fermentlarni, aminokislotalarni, uglevodlarni va boshqalarni aniqlash uchun aniq xromatografik usullardan foydalaniladi.

3) Ba'zi bakteriyalar shtammlari faqat ba'zi aminokislotalar va uglevodlarni o'z ichiga olgan muhitda o'sishi mumkinligiga asoslangan mikrobiologik testlardan foydalanish. Agar qonda yoki siydikda bakteriyalar uchun zarur bo'lgan moddalar mavjud bo'lsa, unda bunday tayyorlangan substratda bakteriyalarning faol ko'payishi kuzatiladi, bu esa sog'lom odamda bo'lmaydi.

Biokimyoviy usullar gemoglobinopatiyalarni, aminokislotalarning metabolik kasalliklari kasalliklarini (fenilentonuriya, alkaptonuriya), uglevodlarni (qandli diabet, galaktozemiya), lipidlarni (amaurotik ahmoqlik), misni (Konovalov-Uilson kasalligi), temirni (gemoxromatoz) va boshqalarni aniqlashda qo'llaniladi.

6. Dermatogliflar usuli.

Dermatogliflar - bu genetikaning bir bo'limi bo'lib, barmoqlar, kaftlar va oyoqlar tagidagi irsiy shartli teri releflarini o'rganadi. Tananing bu qismlarida epidermal tizmalar - murakkab naqshlarni hosil qiladigan tizmalar mavjud. Teri naqshlarining rasmlari qat'iy individual va genetik jihatdan aniqlangan. Kapillyar relyefning shakllanishi 3-6 oy ichida sodir bo'ladi intrauterin rivojlanish... Yalang'och shakllanish mexanizmi epidermis va asosiy to'qimalar o'rtasidagi morfogenetik munosabatlar bilan bog'liq.

Barmoqlar uchida naqsh hosil bo'lishiga mas'ul genlar epidermis va dermisda suyuqlik to'yinganligini boshqarishda ishtirok etadi.

Gen A - barmoq yostig'ida yoy paydo bo'lishiga olib keladi, gen W - jingalak, L gen - tsikl paydo bo'ladi. Shunday qilib, barmoqlarning yostiqlarida uchta asosiy naqsh turlari mavjud (5.5-rasm). Naqshlarning paydo bo'lish chastotasi: yoylar - 6%, ilmoqlar - taxminan 60%, buruqlar - 34%. Dermatogliflarning miqdoriy ko'rsatkichi - bu tog 'soni (delta va naqsh markazi orasidagi papiller chiziqlar soni; delta - shaklda shaklni tashkil etuvchi papiller chiziqlarning yaqinlashish nuqtalari. Yunoncha xat delta Δ).

O'rtacha bitta barmoqning 15 - 20 tizmalari bor, erkaklarda 10 barmoqlarida - 144.98; ayollar uchun - 127,23 taroq.

Xurmo yengilligi (palmoskopiya) murakkabroq. U bir qator pad maydonlarini va palmar chiziqlarini ochib beradi. Barmoqlarning II, III, IY, Y asoslarida triradii barmoqlari (a, b, c, e), palma tagida - palmar (t) joylashgan. Palmar burchak - a t d odatda 57 0 dan oshmaydi (5.6-rasm).

Teri naqshlari irsiydir. Terining tizma relyefi poligenik tarzda meros qilib olinadi.

Dermatoglif shakllarining paydo bo'lishiga embriogenezning dastlabki bosqichlarida ba'zi bir zararli omillar sabab bo'lishi mumkin (masalan, qizilcha virusining intrauterin ta'siri Daun kasalligiga o'xshash naqshlarda og'ish beradi).

Dermatogliflar usuli klinik genetikada karyotip o'zgarishi bilan xromosoma sindromlari tashxisini qo'shimcha tasdiqlash sifatida qo'llaniladi.

7. Immunologik usullar.

Usullar hujayralar va tana suyuqliklari - qon, tupurik, me'da shirasining antijenik tarkibini o'rganishga asoslangan. Ko'pincha eritrotsitlar antigenlari, leykotsitlar, shuningdek qon oqsillari ishlatiladi. Turli xil turlari eritrotsitlar antigenlari qon guruhlari tizimini hosil qiladi - AB0, Rh - omil. Qon immunogenetikasining xususiyatlarini bilish qon quyish uchun juda muhimdir.

8. Ontogenetik usul.

Ontogenetik usul rivojlanish jarayonida xususiyatlarning namoyon bo'lish qonuniyatlarini o'rganishga imkon beradi. Usulning maqsadi irsiy kasalliklarni erta tashxislash va oldini olishdir. Usul biokimyoviy, sitogenetik va immunologik usullarga asoslangan. Postnatal ontogenezning dastlabki bosqichlarida fenilketonuriya, galaktozemiya, Vitamin-D ga chidamli raxit kabi kasalliklar paydo bo'ladi, ularning o'z vaqtida tashxislanishi kasalliklarning patologiyasini kamaytiradigan profilaktika choralariga yordam beradi. Diabetes mellitus, gut, alkaptonuriya kabi kasalliklar ontogenezning keyingi bosqichlarida paydo bo'ladi. Usul heterozigot holatida bo'lgan genlarning faolligini o'rganishda alohida ahamiyatga ega, bu X xromosomasiga bog'liq bo'lgan retsessiv kasalliklarni aniqlashga imkon beradi. Heterozigot tashish kasallik alomatlarini o'rganish orqali aniqlanadi (anoftalmiya bilan - ko'z qovoqlarining pasayishi); yuk sinovlari yordamida ( kengaytirilgan tarkib feniletonuriya bilan og'rigan bemorlarning qonida fenilalanin); to'qima qon hujayralarini mikroskopik tekshiruvidan foydalanish (glikogenozda glikogen to'planishi); to'g'ridan-to'g'ri gen faolligini aniqlash orqali.

9. Somatik hujayralar genetikasi usuli.

Organizmdan tashqarida o'stirilgan to'qimalardan hujayralar klonidagi irsiy materialni ozuqaviy muhitda o'rganish asosida. Bunday holda, genlarni sof shaklda olish mumkin, gibrid hujayralarni olish mumkin. Bu genlarning bog'lanishini va ularning lokalizatsiyasini, genlarning o'zaro ta'sir mexanizmlarini, genlar faoliyatini tartibga solishni, gen mutatsiyalarini tahlil qilishga imkon beradi.

Antropogenetika usullaridan foydalanish irsiy kasallikni o'z vaqtida aniqlashga imkon beradi.

Genetikaning o'ziga xos usullari.

1. Gibridologik usul (Mendel tomonidan kashf etilgan). Usulning asosiy xususiyatlari:

Ammo). Mendel ota-onalar va ularning avlodlaridagi barcha xilma-xil xususiyatlarni hisobga olmadi, lekin individual xususiyatlarga ko'ra (bir yoki bir nechta) merosni ajratib oldi va tahlil qildi;

B) Mendel keyingi avlodlar qatorida har bir belgining meros qilib olinishi to'g'risida aniq miqdoriy hisobot berdi. ...

C) Mendel har bir duragay naslining tabiatini alohida o'rgangan.

2. Shajaraviy usul. Usul nasabnomalarni yig'ish va tahlil qilishga asoslangan,

Genetikaning o'ziga xos bo'lmagan usullari.

1. Egizak usuli. Bu, birinchi navbatda, irsiyat va atrof-muhitning belgi rivojlanishidagi nisbiy rolini baholash uchun ishlatiladi.

2. Sitogenetik usul. Mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishdan iborat.

3. Lopulsing usuli. Populyatsiyalarda individual genlarning tarqalishini yoki xromosoma anomaliyalarini o'rganishga imkon beradi:

4. Mutatsiya usuli. Ob'ektning xususiyatlariga qarab mutatsiyalarni aniqlash usuli "- asosan organizmning ko'payish usuli.

5. Rekombinatsiya usuli. Xuddi shu xromosomada mavjud bo'lgan individual genlar orasidagi rekombinatsiyalar chastotasiga asoslangan. Turli xil genlarning o'zaro joylashishini ko'rsatadigan xromosoma xaritalarini yaratishga imkon beradi.

6. Tanlab tanlab olish usuli (biokimyoviy). Uning yordamida polipeptid zanjiridagi aminokislotalarning ketma-ketligi o'rnatiladi va shu bilan gen mutatsiyalari aniqlanadi.

Shajaraviy usul.

Tirik organizmlar uchun belgilangan irsiyatning asosiy qonunlari universal va odamlar uchun to'liq amal qiladi. Shu bilan birga, genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odamlar o'zlarining afzalliklari va kamchiliklariga ega.

Odamlar sun'iy nikohni rejalashtirishlari mumkin emas. Orqaga 1923 yilda N.K. Koltsovning ta'kidlashicha, "... biz tajribalar o'tkaza olmaymiz, Nejdanovani faqat qanday farzand ko'rishlarini ko'rish uchun Shaliapin bilan turmush qurishga majburlay olmaymiz". Biroq, ushbu qiyinchilik ushbu genetik tadqiqot maqsadlariga javob beradigan ko'plab turmush qurgan juftliklardan maqsadli namuna olish tufayli engib chiqadi.

Ko'p sonli xromosomalar, 2n = 4b, odamning genetik tahlili imkoniyatlarini ancha murakkablashtiradi. Shu bilan birga, DNK bilan ishlashning eng so'nggi usullari, somatik hujayralarni duragaylash usuli va boshqa ba'zi usullarning rivojlanishi bu qiyinchilikni yo'q qiladi.

Zurriyot soni kamligi sababli (20-asrning ikkinchi yarmida ko'p oilalarda 2-3 bola tug'ildi), bitta oilaning naslining bo'linishini tahlil qilib bo'lmaydi. Biroq, katta populyatsiyalarda tadqiqotchini qiziqtiradigan xususiyatlarga ega oilalarni tanlash mumkin.

Gibridologik usul.

Irsiyatni o'rganish uchun gibridologik usulning mohiyati shundan iboratki, organizmning genotipi uning avlodlari ba'zi xochlar paytida olingan xususiyatlarga qarab baholanadi. Ushbu uslubning asoslarini G. Mendel asarlari yaratdi. Mendel no'xat navlarini bir-birlari bilan kesib o'tdilar, bir-biridan farq qildilar (urug 'shakli va rangi, gul rangi, poyaning balandligi va boshqalar), so'ngra ikkala ota-onaning xususiyatlarini birinchi, ikkinchi va ikkinchi avlodlarida avlodlari qanday meros qilib olganligini kuzatdilar. keyingi gibrid avlodlar. Ushbu ishni etarlicha bajarganman katta raqam o'simliklar, G. Mendel bir yoki boshqa o'ziga xos navlarning xususiyatlariga ega bo'lgan gibrid o'simliklarning miqdoriy nisbati bo'yicha juda muhim statistik qonuniyatlarni o'rnatishga muvaffaq bo'ldi.

Keyinchalik, shunga o'xshash tadqiqotlar juda ko'p genetiklar tomonidan Mendel tomonidan turli no'xatlarda o'tkazilgan; ular umumiy biologik ahamiyatga ega, chunki ular turli xil narsalarda tasdiqlangan.

Gibridologik tahlilda eng oddiy o'tish usuli monohibridli o'tishdir, qachon ota-onalarning shakllari bir-biridan faqat bir juft xususiyat bilan farq qiladi. Monogibrid o'tishning misoli - Mendel tomonidan amalga oshirilgan sariq donali va yashil donli no'xat navlari o'rtasida kesish. Uning natijalarini taqdim etish uchun biz genetikada qabul qilingan yozuvlardan foydalanamiz: P - ota-ona shakllari (navlari); F1 - birinchi avlod duragaylari; - ikkinchi avlod duragaylari (F3 - uchinchi, F4 - to'rtinchi va boshqalar); O'tishning X belgisi; ↓ - bu kelajak avlodni o'z-o'zini changlatish yo'li bilan olinganligini ko'rsatuvchi belgi; A, a - kesib o'tishda olingan ota-ona shakllarini ajratib turadigan bir-biriga qarama-qarshi xususiyatlarni bildiruvchi ikkita harf (bizning holatlarimizda A sariq va no'xat urug'ining yashil rangidir).

Mendel bunday natijalarni qo'lga kiritdi monohibridli o'tish sariq va yashil no'xat orasida:

R: A x a
F1: A
F2: UChUN: 1a

Ushbu natijalar Mendel tomonidan quyidagi uchta qoidada umumlashtirildi: birinchi gibrid avlodning bir xilligi qoidasi; ikkinchi gibrid avlodning bo'linish qonuni; jinsiy hujayralar tozaligi gipotezasi.

Molekulyar genetik usullar.

Molekulyar genetik usullarning yakuniy natijasi DNK, gen yoki xromosomaning ayrim mintaqalaridagi o'zgarishlarni aniqlashdir. Ular DNK yoki RNK bilan ishlashning zamonaviy usullariga asoslangan. 70-80-yillarda. Molekulyar genetikaning rivojlanishi va inson genomini o'rganishdagi yutuqlar bilan bog'liq holda, molekulyar genetik yondashuv keng qo'llanilishini topdi.

Molekulyar genetik tahlilning dastlabki bosqichi DNK yoki RNK namunalarini olishdir. Buning uchun genomik DNK ishlatiladi (barchasi hammasi)

Hujayra DNK) yoki uning alohida qismlari. Ikkinchi holatda, bunday bo'laklarning etarlicha sonini olish uchun ularni ko'paytirish (ko'paytirish) kerak. Buning uchun polimeraza zanjiri reaktsiyasidan foydalaning - DNKning ma'lum bir qismini fermentativ ko'paytirishning tezkor usuli. U ma'lum bo'lgan ikkita ketma-ketlik o'rtasida joylashgan har qanday DNK qismini kuchaytirish uchun ishlatilishi mumkin.

Ulkan DNK molekulalarini hujayrada mavjudligini tahlil qilish mumkin emas. Shuning uchun avval ularni qismlarga bo'lish, turli xil cheklash endonukleazalari - bakterial endonukleazalar bilan davolash kerak. Ushbu fermentlar DNKning ikki karra spiralini kesishga qodir va buzilish nuqtalari ma'lum bir namuna uchun aniqdir.

Biokimyoviy usul.

Ko'pgina tug'ma metabolik kasalliklar, ularning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan turli ferment nuqsonlari tufayli yuzaga keladi. Biyokimyasal ko'rsatkichlar (asosiy gen mahsuloti, patologik metabolitlarning hujayra ichida va bemorning barcha uyali suyuqliklarida to'planishi) kasallikning mohiyatini klinik ko'rsatkichlar bilan taqqoslaganda aniqroq aks ettiradi, shuning uchun ularning irsiy kasalliklar diagnostikasidagi ahamiyati doimo ortib bormoqda. Zamonaviy biokimyoviy usullardan foydalanish (elektroforez, xromatografiya, spektroskopiya va boshqalar) ma'lum irsiy kasallikka xos bo'lgan har qanday metabolitlarni aniqlashga imkon beradi.

Zamonaviy biokimyoviy diagnostika predmeti o'ziga xos metabolitlar, fermentopatiyalar va turli oqsillardir.

Biyokimyasal tahlil ob'ekti siydik, ter, plazma va qon zardobi, qon hujayralari, hujayralar madaniyati (fibroblastlar, limfotsitlar) bo'lishi mumkin.

Biokimyoviy diagnostika uchun ikkala oddiy sifatli reaktsiyalar qo'llaniladi (masalan, fenilketonuriyani aniqlash uchun temir xlorid yoki keto kislotalarni aniqlash uchun dinitrofenilhidrazin), shuningdek aniqroq usullar.

Somatik hujayralar genetikasi usuli.

Somatik hujayralar butun genetik ma'lumotni olib yurishi ulardagi butun organizmning genetik qonunlarini o'rganishga imkon beradi.

Usul insonning individual somatik hujayralarini etishtirish va ulardan klonlarni olish, shuningdek, ularni duragaylash va tanlashga asoslangan.

Somatik hujayralar bir qator xususiyatlarga ega:

Ular ozuqa muhitida tezda ko'payadi;

Osonlik bilan klonlang va genetik jihatdan bir hil nasl bering;

Klonlar birlashishi va duragay nasl hosil qilishi mumkin;

Ular maxsus ozuqa vositalarida osongina tanlanadi;

Inson hujayralari muzlatilganda uzoq vaqt davomida yaxshi saqlanib qoladi.

Insonning somatik hujayralari turli organlardan - teri, suyak iligi, qon, embrion to'qimalardan olinadi. Ammo ko'pincha biriktiruvchi to'qima hujayralari (fibroblastlar) va qon limfotsitlari ishlatiladi.

Somatik hujayralarni duragaylash usuli yordamida:

a) hujayradagi metabolik jarayonlarni o'rganish;

b) xromosomalarda genlarning lokalizatsiyasini aniqlash;

v) gen mutatsiyalarini tekshirish;

d) kimyoviy moddalarning mutagen va kanserogen faolligini o'rganish.

Sitogenetik usul.

Usul inson xromosomalarini mikroskopik tekshirishga asoslangan. Sitogenetik tadqiqotlar 20-asrning 20-yillari boshidan keng qo'llanila boshlandi. XX asr. inson xromosomalarining morfologiyasini o'rganish, xromosomalarni hisoblash, metafaza plitalarini olish uchun leykotsitlarni etishtirish.

Zamonaviy inson sitogenetikasining rivojlanishi sitologlar D. Tio va A. Levanlarning nomlari bilan bog'liq. 1956 yilda ular birinchi bo'lib odamda 46 (va ilgari o'ylanganidek 48 ta emas) xromosomalari borligini isbotladilar, bu odamlarda mitotik va meyotik xromosomalarni keng o'rganishni boshlagan edi.

1959 yilda frantsuz olimlari D. Lejeun, R. Turpin va M. Gotye Daun kasalligining xromosoma xususiyatini o'rnatdilar. Keyingi yillarda odamlarda uchraydigan boshqa ko'plab xromosoma sindromlari tasvirlangan. Sitogenetika amaliy tibbiyotning eng muhim tarmog'iga aylandi. Hozirgi vaqtda sitogenetik usul xromosoma kasalliklarini tashxislash, xromosomalarning genetik xaritalarini tuzish, mutatsiya jarayoni va inson genetikasining boshqa muammolarini o'rganishda qo'llaniladi.

1960 yilda Denverda (AQSh) inson xromosomalarining birinchi Xalqaro tasnifi ishlab chiqildi. Bu xromosomalarning kattaligiga va birlamchi torayish - sentromeraning holatiga asoslangan edi.

Aholining statistik usuli.

Populyatsiya genetikasi zamonaviy genetikaning muhim yo'nalishlaridan biridir. U populyatsiyalarning genetik tuzilishini, ularning genofondini, populyatsiyalarning genetik tuzilishidagi barqarorlik va o'zgarishni belgilaydigan omillarning o'zaro ta'sirini o'rganadi. Genetika bo'yicha populyatsiya ma'lum bir hududni egallagan va bir necha avlodlarda umumiy genofondga ega bo'lgan, bir xil turdagi bir-biriga erkin aralashgan individual shaxslar majmui sifatida tushuniladi. (Genofond - bu ma'lum bir populyatsiyada mavjud bo'lgan genlarning to'liq to'plami).

Tibbiy genetikada populyatsion-statistik usul populyatsiyaning irsiy kasalliklarini, normal va patologik genlarning chastotasini, turli joylar, mamlakatlar va shaharlar populyatsiyalaridagi genotiplar va fenotiplarni o'rganishda qo'llaniladi. Bundan tashqari, ushbu usul turli xil tuzilishdagi populyatsiyalarda irsiy kasalliklarning tarqalish qonuniyatlarini va keyingi avlodlarda ularning chastotasini taxmin qilish imkoniyatlarini o'rganadi.

Aholining statistik usuli quyidagilarni o'rganishda qo'llaniladi:

a) populyatsiyada genlarning chastotasi, shu jumladan irsiy kasalliklarning chastotasi;

b) mutatsion jarayon qonuniyatlari;

Egizak usul.

Bu egizaklardagi genetik naqshlarni o'rganish usuli. Birinchi marta 1875 yilda F.Galton tomonidan taklif qilingan. Ikkala usul genetik (merosxo'rlik) va atrof-muhit omillarining (iqlim, ovqatlanish, o'qitish, ta'lim va boshqalar) o'ziga xos belgilar yoki kasalliklarning rivojlanishidagi hissasini aniqlashga imkon beradi. odamlar.

Egizak usulidan foydalanilganda taqqoslash amalga oshiriladi:

1) monozigot (bir xil) egizaklar - dizigotik (qardosh) egizaklar bilan MB - JB;

2) bir-biriga monozigotli juftlikdagi sheriklar;

3) umumiy populyatsiya bilan egizak namunani tahlil qilish ma'lumotlari.

Monozigot egizaklar bir zigotadan hosil bo'ladi, ular bo'linish bosqichida ikki (yoki undan ortiq) qismga bo'linadi. Genetika nuqtai nazaridan ular bir xil, ya'ni. bir xil genotiplarga ega. Monozigotik egizaklar har doim bir jinsga mansub.

MBlar orasida maxsus guruh odatdagidan tashqari egizaklar turlaridan tashkil topgan: ikki boshli (odatda yashashga yaroqsiz), kaspofag ("siyam egizaklari"). Eng mashhur ish - 1811 yilda Siamda (hozirgi Tailand) tug'ilgan siyam egizaklari - Chang va Eng. Ular 63 yil yashadilar, egizak opa-singillarga uylandilar.

Mundarija: 1. Inson genetikasini o'rganish usullari Barcha genetik qonuniyatlar va qonuniyatlar universal va odamlarga tegishli. Biroq, inson genetikasini o'rganish bir qator xususiyatlarga ega. Birinchidan, gibridologik usuldan foydalanish mumkin emas, chunki odamlarning tajribadan o'tishi mumkin emas. Ikkinchidan, odam asta-sekin avlodlar almashinuviga ega va bu xususiyatning merosxo'rlik xususiyatini kuzatish qiyin.

1. Odam genetikasini o'rganish usullari

Barcha genetik qonunlar va qonuniyatlar universaldir va odamlar uchun amal qiladi. Biroq, inson genetikasini o'rganish bir qator xususiyatlarga ega. Birinchidan, gibridologik usuldan foydalanish mumkin emas, chunki odamlarning tajribadan o'tishi mumkin emas. Ikkinchidan, odamda avlodlar almashinuvi sekin kechadi va bu xususiyatning merosxo'rlik xususiyatini kuzatish qiyin. Uchinchidan, odam bir oilada juda oz sonli avlodga ega, bu statistik jihatdan ishonchli natija bermaydi. Bundan tashqari, klassik genetik ob'ektlardan farqli o'laroq, odamlarda juda ko'p xromosomalar va ko'plab bog'lanish guruhlari mavjud. Shuning uchun odam genetikasini o'rganish uchun aniq usullardan foydalaniladi va ma'lum bir belgining merosxo'rlik xususiyati katta odam populyatsiyalarida aniqlanadi.

Inson genetikasini o'rganishning asosiy usullari:

· Nasabiy;

· Egizak;

· Sitogenetik usul;

· Biokimyoviy usul;

· Aholi-statistik usul;

· Molekulyar genetik usullar.

Nasabiy usul odamning nasl-nasabini tuzish va belgining merosxo'rlik xususiyatini o'rganishga asoslangan. Ushbu usulni birinchi bo'lib 1865 yilda F. Galton taklif qilgan. Bu eng qadimgi usul. Uning mohiyati nasl-nasab aloqalarini o'rnatish va dominantni aniqlashdir retsessiv belgilar va ularning meros xususiyati. Ushbu usul, ayniqsa, gen mutatsiyasini o'rganishda samarali bo'ladi.

Usul ikki bosqichni o'z ichiga oladi: iloji boricha ko'proq avlodlar uchun oila haqidagi ma'lumotlarni yig'ish va nasabnomani tahlil qilish. Nasabnoma, qoida tariqasida, bir yoki bir nechta xususiyatlarga muvofiq tuziladi. Buning uchun yaqin va uzoq qarindoshlar orasida bu xususiyatning meros bo'lib o'tishi to'g'risida ma'lumotlar to'planadi. Nasabnomani tuzishda maxsus belgilar qo'llaniladi.

Keyin ikkinchi bosqich boshlanadi - belgi merosxo'rligini aniqlash uchun nasabni tahlil qilish. Avvalo, bu xususiyat turli xil jinslarning vakillarida qanday namoyon bo'lishi aniqlanadi, ya'ni. xususiyatning jins bilan chalkashib ketishi. Keyinchalik, bu xususiyat dominant yoki resessiv bo'ladimi, boshqa xususiyatlar bilan bog'liqmi va hokazo. Merosning retsessiv xususiyati bilan bu xususiyat barcha avlodlarda emas, balki oz sonli shaxslarda namoyon bo'ladi. Bu ota-onada yo'q bo'lishi mumkin. Dominant meros bilan bu xususiyat ko'pincha deyarli barcha avlodlarda uchraydi.

Jinsiy bog'liqlik xususiyatlarini meros qilib olishning o'ziga xos xususiyati ulardir tez-tez namoyon bo'lish bir jinsdagi shaxslarda. Agar bu belgi dominant bo'lsa, unda bu ayollarda ko'proq uchraydi. Agar belgi retsessiv bo'lsa, unda bu holda u ko'pincha erkaklarda namoyon bo'ladi.

Ko'p sonli nasl-nasablarni tahlil qilish va bu xususiyatni keng odam populyatsiyasida taqsimlash xususiyati genetika mutaxassislariga kıvrılma va soch rangi, ko'z rangi, sepkil, quloq pog'onasi tuzilishi va boshqalar kabi ko'plab normal xususiyatlarning meros modelini aniqlashga yordam berdi. rang ko'rligi kabi anomaliyalar, o'roqsimon hujayra anemiyasi va boshqalar.

Gemofiliya merosining xususiyatini aniqlashga qodir bo'lgan genealogik usul edi. Britaniya qirollik uyi ajdodlarini o'rganish bu xususiyat retsessiv va jinsiy aloqada ekanligini ko'rsatdi. Tashuvchi retsessiv gen Britaniya qirolichasi Viktoriya bo'lib chiqdi.

Shunday qilib, naslchilik usulidan foydalanib, belgining genetik materialga, meros turiga (dominant, resessiv, autosomal, jinsiy xromosomalar bilan bog'langan) bog'liqligi, oila a'zolarining gen aloqasi, zigositasi (homozigotligi yoki heterozigotligi), genlarda nasldan naslga o'tish ehtimoli, meros belgisi turi. Avtosomal dominant meros bilan (belgining paydo bo'lishi dominant gen bilan bog'liq), belgi, qoida tariqasida, har bir avlodda o'zini namoyon qiladi (gorizontal meros). Avtosomal retsessiv merosxo'rlik bilan bu xususiyat kamdan-kam hollarda namoyon bo'ladi, har bir avlodda emas (vertikal meros), ammo tegishli nikohlarda kasal bolalar tez-tez tug'iladi. Jinsiy aloqada bo'lgan merosda har xil jinsdagi odamlarda belgining namoyon bo'lish chastotasi bir xil emas.

Nasabiy tadqiqotlar insonning ba'zi qobiliyatlari - musiqiyligi, matematik tafakkuri ham irsiy omillar bilan belgilanadi. Geneologik usul odamlarda qandli diabet, karlik, shizofreniya, ko'rlik merosligini isbotladi. Ushbu usul irsiy kasalliklarni aniqlash va tibbiy genetik maslahat uchun ishlatiladi. Merosning tabiati irsiy anormalliklari bo'lgan bolani tug'ilish ehtimolini belgilaydi.

Egizaklar usuli atrof-muhitning turli xil belgilar rivojlanishiga ta'siri darajasini aniqlash uchun egizaklarning fenotipi va genotipini o'rganishga asoslangan. Ushbu usul 1876 yilda ingliz tadqiqotchisi F.Galton tomonidan irsiyat va atrof muhitning odamlarda turli xil xususiyatlarning rivojlanishiga ta'sirini farqlash uchun taklif qilingan.

Egizaklar orasida bir xil va birodar farzandlar ajralib turadi. Xuddi shu egizaklar (bir xil) bitta zigotadan hosil bo'ladi, ular bo'linishning dastlabki bosqichida ikki qismga bo'linadi. Bunday holda, bitta urug'langan tuxum bir vaqtning o'zida bitta emas, balki ikkita embrionni tug'diradi. Ular bir xil genetik materialga ega, har doim bir jinsga mansub va o'rganish eng qiziqarlisi. Ushbu egizaklardagi o'xshashlik deyarli mutlaqo. Kichik farqlarni rivojlanish sharoitlari ta'siri bilan izohlash mumkin.

Ikki tuxumning ikkita sperma bilan urug'lantirilishi natijasida birodar egizaklar (bir xil bo'lmagan) turli zigotalardan hosil bo'ladi. Ular tug'ilgan birodarlardan ko'ra bir-biriga o'xshash emaslar turli vaqt... Ushbu egizaklar bir jinsli yoki qarshi jinsli bo'lishi mumkin.

Egizak usul juftlikdagi belgining namoyon bo'lish darajasini, xususiyatlarning rivojlanishiga irsiyat va atrof muhitning ta'sirini aniqlashga imkon beradi. Bir xil genotipga ega bo'lgan bir xil egizaklarda paydo bo'ladigan barcha farqlar tashqi sharoitlarning ta'siri bilan bog'liq. Bunday juftlik bolaligida biron sababga ko'ra ajralib ketgan va egizaklar turli sharoitlarda voyaga etgan va tarbiyalangan holatlar katta qiziqish uyg'otmoqda.

Birodar egizaklarni o'rganish bir xil ekologik sharoitda turli genotiplarning rivojlanishini tahlil qilishga imkon beradi. Egizak usul ko'plab kasalliklar uchun fenotip hosil bo'ladigan atrof-muhit sharoitlari muhim rol o'ynashini aniqlashga imkon berdi.

Masalan, qon guruhi, ko'z va soch rangi kabi xususiyatlar faqat genotip bilan belgilanadi va atrof-muhitga bog'liq emas. Ba'zi kasalliklar, garchi viruslar va bakteriyalar tomonidan kelib chiqsa-da, ma'lum darajada irsiy moyillikka bog'liq. Gipertenziya va revmatizm kabi kasalliklar asosan aniqlanadi tashqi omillar va ozroq darajada irsiyat.

Shunday qilib, egizak usul belgining shakllanishida genotip va atrof-muhit omillarining rolini aniqlashga imkon beradi, buning uchun monozigot va dizigotik egizaklarning o'xshashlik (kelishuv) va farqlar (kelishmovchilik) darajalari o'rganiladi va taqqoslanadi.

Sitogenetik usul sog'lom va kasal odamlarda xromosomalarning tuzilishini va ularning sonini mikroskopik tekshirishdan iborat. Uch turdagi mutatsiyalardan faqat xromosoma va genomik mutatsiyalarni mikroskop ostida aniqlash mumkin. Eng oddiy usul - ekspress diagnostika - X-xromatin bilan jinsiy xromosomalar sonini o'rganish. Odatda, ayollarda hujayralardagi bitta X xromosoma xromatin tanasi shaklida bo'ladi, erkaklarda esa bunday tana yo'q. Jinsiy juftlikdagi trisomiya bilan ayollar ikkita tanaga, erkaklar esa bitta tanaga ega. Boshqa juftliklardagi trisomiyani aniqlash uchun somatik hujayralarning kariotipi tekshiriladi va idiogramma tuziladi, bu standart bilan taqqoslanadi.

Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning soni yoki tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq. Ulardan maxsus bo'yalgan mikroskop ostida translokatsiyalar, o'chirishlar, inversiyalar yaxshi aniqlanadi. Translokatsiya qilingan yoki o'chirilganida xromosomalar navbati bilan kattalashadi yoki kamayadi. Va inversiya bilan xromosomaning shakli o'zgaradi (chiziqlar almashinuvi).

Xromosoma mutatsiyalari

Xromosomalar sonining o'zgarishi:

· Gaploidiya - xromosomalar sonining to'liq to'plamga kamayishi (2n> n);

· Poliploidiya - xromosomalar sonining bir yoki bir nechta xromosomalar to'plamiga ko'payishi (2n> 3n, 4n va boshqalar);

Heteroploidiya yoki aneuploidiya - bu alohida juft xromosomalardagi bir yoki bir nechta xromosomalarga to'g'ri keladigan xromosomalar sonining o'zgarishi (trisomiya - 2n + 1, monosomiya - 2n-1, nullisomiya - 2n-2).

Xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlar (xromosoma aberratsiyalari):

· Yo'q qilish (etishmaslik) - xromosoma joyini yo'qotish (ABCDEF> ABvDEF);

Replikatsiya - xromosoma kesimini ko'paytirish (ABCDEF> ABBCDEF);

Inversiya - xromosoma kesimining 180 ° ga aylanishi (ABCDEF> ABEDCF);

· Translokatsiya - homolog bo'lmagan xromosomalar (ABCDEF - OPRS> ABCRS - OPDEF) o'rtasida joy almashish.

Xromosoma mutatsiyalarining sabablari ko'pincha meozning buzilishi (o'tishning buzilishi, xromosomalar va xromatidlarning divergensiyasi). Mitoz paytida xromatidlarning uyg'unlashmasligi, shuningdek, qiz hujayralarida xromosomalar sonining o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, mutagenlar va ayniqsa nurlanish xromosomalarning uzilishini va meiotik jarayonning buzilishini keltirib chiqaradi.

Xromosoma mutatsiyalari ma'lum bir kasallikni o'rganish sitogenetik usulida marker bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ushbu usul odam tomonidan so'rilgan nurlanish dozalarini aniqlashda va boshqa ilmiy tadqiqotlarda qo'llaniladi.

Biokimyoviy usul organizmdagi biokimyoviy reaktsiyalarning mohiyatini, metabolizmni g'ayritabiiy genni tashishini o'rnatish yoki tashxisni aniqlashtirish uchun o'rganishga asoslangan. Metabolik kasalliklarga asoslangan kasalliklar genetik irsiy patologiyaning muhim qismini tashkil qiladi. Ular orasida diabetes mellitus, fenilketonuriya (fenilalanin metabolizmining buzilishi), galaktozemiya (sut shakarini assimilyatsiya qilishning buzilishi) va boshqalar kiradi. Ushbu usul kasallikni dastlabki bosqichda aniqlashga va uni davolashga imkon beradi.

Populyatsion-statistik usul populyatsiyada normal va patologik genlarning paydo bo'lish chastotasini hisoblash, g'ayritabiiy genlar tashuvchisi - heterozigotlarning nisbatlarini aniqlashga imkon beradi. Ushbu usul yordamida populyatsiyaning genetik tuzilishi aniqlanadi (inson populyatsiyalaridagi genlar va genotiplarning chastotalari); fenotiplarning chastotasi; populyatsiyaning genetik tuzilishini o'zgartiradigan atrof-muhit omillarini o'rganadi. Usul Hardy - Weinberg qonuniga asoslanadi, unga ko'ra o'zgarmas sharoitda yashovchi ko'plab populyatsiyalardagi genlar va genotiplarning chastotalari va panmixiya (erkin xochlar) mavjudligida bir necha avlodlar uchun doimiy bo'lib qoladi. Hisob-kitoblar formulalar bo'yicha amalga oshiriladi: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Bu holda p - chastota dominant gen(allele) populyatsiyada, q - populyatsiyada retsessiv genning (allel) chastotasi, p2 - dominant bo'lganlarning gomozigotlari chastotasi, q2 - retsessivlarning gomozigotlari, 2pq - geterozigotli organizmlarning chastotasi. Ushbu usul yordamida patologik genlarni tashuvchisi chastotasini ham aniqlash mumkin.

Hardy - Vaynberg qonuni (genetik muvozanat qonuni deb ham ataladi) populyatsiya genetikasining asoslaridan biridir. Qonun populyatsiyada genlarning tarqalishini tavsiflaydi. Xardi va Vaynberg shuni ko'rsatdiki, erkin o'tish yo'li bilan, odamlarning ko'chishi va mutatsiyalar bo'lmaydi, bu allellarning har biri bilan shaxslarning nisbiy chastotasi populyatsiyada avloddan avlodga doimiy bo'lib qoladi. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, populyatsiyada genlarning o'zgarishi bo'lmaydi.

Xardi Godfri Xarold (1877–1947), ingliz matematikasi, Surreyning Krenli shahrida tug'ilgan. Chizma o'qituvchisining o'g'li. Kembrij va Oksford universitetlarida matematikada tahsil olgan.

Vaynberg Vilgelm (1862-1937), Shtuttgartda katta xususiy amaliyotga ega bo'lgan nemis shifokori. Zamonaviylarning eslashlariga ko'ra, u 3500 chaqaloqni, shu jumladan kamida 120 juft egizakni tug'ilishiga yordam bergan. Egizaklar tug'ilishi va qayta kashf etilganligi haqidagi o'z kuzatuvlarimga asoslanib genetik qonunlar Mendel birodarlik (bir xil bo'lmagan) egizaklar tug'ilishiga moyillik meros bo'lib qolgan degan xulosaga keldi.

Molekulyar genetik usullar. IN so'nggi yillarda zamonaviy genetika rivojlanish darajasi organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanligining molekulyar asoslarini, genetik materialning kimyoviy va fizik-kimyoviy tuzilishini va uning funktsiyalarini o'rganish uchun molekulyar usullardan keng foydalanishga imkon beradi.

Inson genetikasini o'rganish genetik anormallikni aniqlash, davolash va taxmin qilish mumkin. Hozirda 2000 ga yaqin belgidan iborat meros xususiyati o'rganilgan. Ehtimolni oldini olish va taxmin qilish uchun genetik kasallik tibbiy genetik konsultatsiyalar yaratilgan.

2. Odamlarning irsiy kasalliklari

Genetika nuqtai nazaridan irsiy kasalliklar - bu jinsiy va somatik hujayralardagi mutatsiyalar. Odamning barcha irsiy kasalliklari odatda uch guruhga bo'linadi:

Gen kasalliklari,

Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar,

· Xromosoma.

Gen kasalliklari DNKning kimyoviy tuzilishining o'zgarishi - DNK nukleotidlari ketma-ketligining o'zgarishi, ba'zilarining yo'qolishi va boshqalarning kiritilishi tufayli individual genlarning mutatsiyalari bilan bog'liq. Bu, o'z navbatida, DNKda hosil bo'lgan RNK molekulasini o'zgartiradi va yangi atipik oqsilning sintezini keltirib chiqaradi, bu tanada yangi xususiyatlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Gen mutatsiyasi natijasida bitta gen buziladi, shuning uchun bunday irsiy kasalliklar monogen deyiladi. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы ) va hokazo. Gen mutatsiyalariga gemofiliya, rang ko'rligi, o'roqsimon hujayrali anemiya, polidaktiliya, Marfan sindromi (biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi, yuqori o'sish, oyoq-qo'llarning uzayishi, "o'rgimchak barmoqlari") va boshqalar kiradi.

Gen yoki nuqta, mutatsiyalar genlarning tuzilishiga ta'sir qiladi, ya'ni. DNK molekulasida nukleotidlar ketma-ketligining buzilishi mavjud, ya'ni genetik materialda qayd etilgan genetik ma'lumot o'zgaradi. Bu RNK va oqsil molekulalarining tuzilishlarida, shuningdek, oqsil sintezi jarayonini amalga oshirishda buzilishlarni keltirib chiqaradi, bu esa o'z navbatida deyarli har doim organizm xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi. DNK molekulasining mutatsiyaga uchrashi mumkin bo'lgan eng kichik qismiga muton deyiladi, u bir juft nukleotiddir. Gen mutatsiyalari ko'pincha kimyoviy mutagenlar ta'sirida yuzaga keladi va replikatsiya jarayoni buzilishining natijasidir.

Teskari mutatsiya - bu zararni to'liq tiklashga olib keladigan mutatsiya, ya'ni. DNK molekulasidagi asl nukleotidlar ketma-ketligini tiklash. Bunday mutatsiyalar tabiatda juda kam uchraydi.

Supressor mutatsiyasi - bunday mutatsiya bilan mutant genida yoki boshqa biron bir genda o'zgarishlar sodir bo'lib, organizm fenotipining tiklanishini ta'minlaydi va genetik materialga asl zarar (DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligini buzish) qoladi.

Mutatsion o'zgaruvchanlik yangi genlar (yangi allellar), yangi tuzilish va xromosomalar sonining paydo bo'lishiga olib keladi va shu bilan selektsiya uchun material yaratadi. Ba'zi odamlar uchun mutatsiyalar asosan salbiydir, chunki ko'pincha kasallikning paydo bo'lishiga, hayotiy kuchning pasayishiga yoki o'limga olib keladi. Mutatsiya induksiyasi naslchilik ishlarida keng qo'llaniladi.

Genlar qaysi xromosomalarda joylashtirilganiga va allelning tabiatiga (dominant yoki resessiv) qarab quyidagilar ajratiladi:

Autosomal dominant kasalliklar (akondroplaziya mittilikning eng keng tarqalgan shakli);

Avtosomal retsessiv (fenilketonuriya - aminokislotalar almashinuvining buzilishi);

· Jinsiy xromosomalar genlaridan kelib chiqadigan kasalliklar (X xromosomalari), ular dominant (tish emalining nuqsoni, tishlarning to'liq yoki qisman yo'qligi) va retsessiv (gemofiliya, rang ko'rligi) genlari bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin.

Barcha monogen kasalliklar Mendel qonunlariga muvofiq meros qilib olinadi va meros turiga ko'ra autosomal dominant, autosomal retsessivga bo'linadi va X xromosomasi bilan bog'lanadi.

3. Odamning genetik xaritalari

Genetik xaritalash har qanday turni batafsil genetik o'rganishning ajralmas qismidir. 1970-yillarning o'rtalariga qadar odamlarning genetik xaritalarini tuzishda erishilgan yutuqlar. klassik usulning cheklanganligi sababli juda kamtar edi. Keyingi yillarda yangi uslublar bilan insonning batafsil genetik xaritalarini yaratish juda tezlashib borganida vaziyat keskin o'zgarib ketdi. Hozirgi vaqtda tegishli xromosomalarda ko'plab yuzlab genlarning pozitsiyasi aniqlangan. Xromosomalarning molekulyar tuzilishi nihoyatda intensiv ravishda o'rganilmoqda.

4. Ba'zi irsiy kasalliklarni davolash va oldini olish

Dunyo olimlari tomonidan inson irsiyatiga bo'lgan qiziqish bejiz emas. So'nggi o'n yilliklarda insoniyat o'ziga begona kimyoviy moddalar bilan yaqin aloqada bo'lib kelmoqda. Kundalik hayotda, qishloq xo'jaligida, oziq-ovqatda, farmakologik, kosmetika sanoatida va inson faoliyatining boshqa sohalarida ishlatiladigan bunday moddalar soni hozirda juda katta. Ushbu moddalar orasida mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan moddalar ham mavjud.

Tibbiyotning rivojlanishi tufayli inson juda ko'p kasalliklarga dosh berishni o'rgandi. U o'zini eng xavfli yuqumli kasalliklardan muvaffaqiyatli himoya qiladi: chechak, vabo, vabo, bezgak va boshqalar.

Odamlarda xromosoma mutatsiyalarining chastotasi yuqori va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda buzilishlarning sababi (40% gacha). Yuqorida aytib o'tilgan xromosoma kasalliklaridan tashqari, boshqa ko'plab kasalliklar mavjud, odatda jiddiy oqibatlarga olib keladi va ko'pincha embrionning o'limiga olib keladi. Ko'pgina hollarda xromosoma mutatsiyalari ota-onalarning jinsiy hujayralarida yangidan paydo bo'ladi, kamroq hollarda ular ota-onalardan birida bo'ladi va naslga o'tadi.

Konsentratsiyalar va dozalarning sezilarli darajada oshishi bilan kimyoviy mutagenlar va ionlashtiruvchi nurlanish xromosoma mutatsiyalarining paydo bo'lish chastotasini ko'payishiga olib keladi. O'z-o'zidan paydo bo'lgan gen mutatsiyalari juda kam uchraydi. Muayyan genda mutatsiya ehtimoli 10–5 atrofida o'zgarishi mumkin; o'rtacha diploid genomda taxminan ikkita yangi mutatsiya mavjud. Biroq, mutatsiyalarning hammasi ham geterozigota holatida zararli emas; ular inson populyatsiyasida ham to'planishi mumkin. Keyinchalik, gomozigot holatiga o'tish, ko'plab mutatsiyalar og'ir irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Irsiy metabolik anomaliyalar. Qiziqish ortdi tibbiy genetika irsiy kasalliklarga ko'p hollarda kasallik rivojlanishining biokimyoviy mexanizmlarini bilish bemorning azoblanishini engillashtirishi bilan izohlanadi. Bemorga tanada sintez qilinmagan fermentlar yoki organizmda zarur fermentlar etishmasligi sababli ishlatib bo'lmaydigan mahsulotlar kiritiladi, dietadan chiqarib tashlanadi. Kasallik qandli diabet oshqozon osti bezi gormoni - insulin yo'qligi sababli qondagi shakar konsentratsiyasining oshishi bilan tavsiflanadi. Ushbu kasallik retsessiv gen tomonidan kelib chiqadi. U tanaga insulin yuborish orqali davolanadi, hozirda bu zavod genetik muhandislik usullari yordamida ishlab chiqarishni o'rgangan. Shunga qaramay, faqat kasallik davolanishi, ya'ni. "zararli" genning fenotipik namoyon bo'lishi va davolangan odam uning tashuvchisi bo'lib qolmoqda va bu genni o'z avlodlariga etkazishi mumkin. Hozirda yuzlab kasalliklar ma'lum bo'lib, ularda biokimyoviy buzilish mexanizmlari etarlicha batafsil o'rganilgan. Ba'zi hollarda, zamonaviy mikroanaliz usullari bu kabi biokimyoviy buzilishlarni hatto alohida hujayralarda ham aniqlashga imkon beradi va bu, o'z navbatida, tug'ilmagan bolada bunday kasalliklarning mavjudligini alohida hujayralar orqali aniqlashga imkon beradi. amniotik suyuqlik.

5. Tibbiy genetik maslahat

Hozirda faqat azob chekayotgan odamni davolash mumkin irsiy kasallik davolashdan ko'ra dori terapiyasi, dietalar va boshqalarni qo'llash, ya'ni. kasallikning sababini yo'q qilish (xromosoma yoki gen buzilishi).

Tibbiy genetik maslahat irsiy kasalliklarning oldini olishning eng keng tarqalgan turi bo'lib, uning mohiyati ma'lum bir oilada kasal bolani yoki anomaliyaga uchragan bolani tug'ilish ehtimoli yoki xavfini aniqlashdan iborat. Ushbu muammoni hal qilish uchun hozirgi paytda ota-onalarning genetik materiallarini o'rganishning barcha mumkin bo'lgan usullari, shuningdek, qarindoshlarning sog'lig'i holati to'g'risida ma'lumotlar qo'llaniladi.

Mamlakatimizda birinchi marta tibbiy genetik maslahat 1920-yillarda tashkil etilgan. S.N. Davidenkov.

Aholining keng qatlamlarining biologik va ayniqsa genetik ma'lumotlari oshgani sayin, hali farzandi bo'lmagan turmush qurgan juftliklar tobora genetiklarga murojaat qilib, bolada irsiy anomaliyaga ega bo'lish xavfi bor.

Hozirgi kunda mamlakatimizning ko'plab mintaqalari va viloyat markazlarida tibbiy genetik konsultatsiyalar ochilgan. Tibbiy genetik maslahatlarning keng qo'llanilishi irsiy kasalliklar sonini kamaytirishda muhim rol o'ynaydi va ko'plab oilalarni nosog'lom farzand ko'rish baxtsizliklaridan xalos qiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, tug'ilmagan bolaning onasi yoki otasi tomonidan chekish, alkogol ichimliklar va ayniqsa giyohvand moddalarni iste'mol qilish og'ir irsiy kasalliklarga chalingan chaqaloq tug'ilishi ehtimolini keskin oshiradi.

Hozirgi kunda ko'plab mamlakatlarda amniocentez usuli keng qo'llanilmoqda, bu esa embrion hujayralarini amniotik suyuqlikdan tahlil qilishga imkon beradi. Ushbu usul tufayli homiladorlikning dastlabki bosqichida bo'lgan ayol homilaning mumkin bo'lgan xromosoma yoki gen mutatsiyalari to'g'risida muhim ma'lumot olishi va kasal bolani tug'ilishidan saqlanishi mumkin.

Inson atrof-muhit tozaligiga g'amxo'rlik qilish, suv va havoning ifloslanishiga qarshi murosasiz kurash, oziq-ovqat mahsulotlari mutagen va kanserogen ta'sirga ega moddalar (ya'ni mutatsiyalar yoki hujayralarning zararli degeneratsiyasini keltirib chiqaradi), barcha kosmetik vositalarning "genetik" zararsizligini to'liq tekshirish dorilar va giyohvand moddalar uy kimyoviy moddalari- bularning barchasi muhim shartlar odamlarda irsiy kasalliklar bilan kasallanishni kamaytirish.

Inson genetikasini o'rganishning asosiy usullari:

Nasabiy;

Egizak;

Sitogenetik usul;

Aholining statistik usuli;

Geneologik usul odamning nasl-nasabini tuzish va belgining merosxo'rlik xususiyatini o'rganishga asoslangan. Bu eng qadimgi usul. Uning mohiyati nasabiy aloqalarni o'rnatishda va dominant va retsessiv xususiyatlarni va ularning merosxo'rlik xususiyatlarini aniqlashda. Ushbu usul, ayniqsa, gen mutatsiyasini o'rganishda samarali bo'ladi.

Usul ikki bosqichni o'z ichiga oladi: iloji boricha ko'proq avlodlar uchun oila haqidagi ma'lumotlarni yig'ish va nasabnomani tahlil qilish. Nasabnoma, qoida tariqasida, bir yoki bir nechta xususiyatlarga muvofiq tuziladi. Buning uchun yaqin va uzoq qarindoshlar o'rtasida bu xususiyatning meros bo'lib o'tishi to'g'risida ma'lumot to'planadi.

Bir avlod vakillari tug'ilish tartibida bir xil qatorga joylashtiriladi.

Jins bilan bog'liq xususiyatlarni meros qilib olishning o'ziga xos xususiyati ularning bir jinsdagi odamlarda tez-tez namoyon bo'lishidir. Agar bu xususiyat dominant bo'lsa, unda bu ayollarda ko'proq uchraydi. Agar belgi retsessiv bo'lsa, unda bu holda u ko'pincha erkaklarda namoyon bo'ladi.

Populyatsion-statistik usul populyatsiyada normal va patologik genlarning paydo bo'lish chastotasini hisoblash, g'ayritabiiy genlar tashuvchisi - heterozigotlarning nisbatlarini aniqlashga imkon beradi. Ushbu usul yordamida populyatsiyaning genetik tuzilishi aniqlanadi (inson populyatsiyalaridagi genlar va genotiplarning chastotalari); fenotip chastotalari; populyatsiyaning genetik tuzilishini o'zgartiradigan atrof-muhit omillarini o'rganadi. Usul Hardy - Vaynberg qonuniga asoslanadi, unga ko'ra o'zgarmas sharoitda yashovchi ko'plab populyatsiyalardagi genlar va genotiplarning chastotalari va panmixiya (erkin xochlar) mavjudligida bir necha avlodlar uchun doimiy bo'lib qoladi. Hisob-kitoblar formulalar bo'yicha amalga oshiriladi: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Bunda p - populyatsiyada dominant gen (allel) ning chastotasi, q - retsessiv genning chastotasi ( populyatsiyada p2 - gomozigotli dominantlarning chastotasi, q2 - gomozigotli retsessiv, 2pq - geterozigotli organizmlarning chastotasi. Ushbu usul yordamida siz patologik genlarning tashuvchisi chastotasini ham aniqlashingiz mumkin.

Sitogenetik usul. Inson kariotipi. Xromosomalarni differentsial bo'yash usullarining tavsifi. Denver va Parij nomenklaturasi. Xromosomalarning qo'llar uzunligi nisbati bo'yicha tasnifi va tsentromerik indeksni hisoblash.

Sitogenetik usul. Sitogenetik usul mikroskop ostida bemor hujayralarining xromosoma to'plamini tekshirishdan iborat. Ma'lumki, xromosomalar spiral holatdagi hujayrada bo'ladi va ularni ko'rish mumkin emas. Xromosomalarni tasavvur qilish uchun hujayra stimulyatsiya qilinadi va mitozga kiritiladi. Mitozning profazasida, shuningdek, meyozning profaza va metafazasida xromosomalar umidsizlanib, ingl.

Tasvirlash paytida xromosomalar soni taxmin qilinadi, idiogramma tuziladi, unda Denver tasnifi bo'yicha barcha xromosomalar ma'lum tartibda qayd etiladi. Idiogramma asosida biz xromosoma aberratsiyasi yoki xromosomalar sonining o'zgarishi haqida va shunga mos ravishda genetik kasallik borligi to'g'risida gaplashishimiz mumkin.

Hammasi xromosomalarni differentsial bo'yash usullari ularni aniqlashga imkon bering tarkibiy tashkilot, bu turli xil xromosomalarda farqli bo'lgan o'zaro faoliyat striatsiya ko'rinishida va boshqa ba'zi tafsilotlarda ifodalanadi.

Differentsial xromosomalarni bo'yash. Xromosomadagi ko'ndalang yorliqlar (bantlar, bantlar) kompleksini ochish uchun bir qator bo'yash (bantlash) usullari ishlab chiqilgan. Har bir xromosoma o'ziga xos tasmalar majmuasi bilan tavsiflanadi. Gomologik xromosomalar bir xil rangda bo'yalgan, faqat genlarning turli allelik variantlari joylashtirilgan polimorfik mintaqalar bundan mustasno. Allelik polimorfizm ko'plab genlarga xos bo'lib, ko'pchilik populyatsiyalarda uchraydi. Sitogenetik darajada polimorfizmlarni aniqlash diagnostik ahamiyatga ega emas.

A. Q rangini bo'yash. Xromosomalarni differentsial bo'yashning birinchi usuli shved sitologi Kaspersson tomonidan ishlab chiqilgan bo'lib, shu maqsadda lyuminestsent bo'yoq akrikin xantalidan foydalangan. Lyuminestsent mikroskopda xromosomalar teng bo'lmagan lyuminestsentsiya intensivligi bo'lgan maydonlarni ko'rsatadi - Q segmentlari. Ushbu usul Y xromosomalarini o'rganish uchun eng mos keladi va shuning uchun genetik jinsni tezda aniqlash, aniqlash uchun ishlatiladi translokatsiyalar(sayt almashinuvi) X va Y xromosomalari o'rtasida yoki Y xromosomasi va autosomalari o'rtasida, shuningdek, jinsiy xromosoma mozaikasi bilan kasallangan bemorda hujayralarni olib boradigan klon mavjudligini aniqlash zarur bo'lganda, ko'p sonli hujayralarni ko'rish. Y xromosoma.

B. G-binoni. Oldindan intensiv davolashdan so'ng, ko'pincha tripsin bilan, xromosomalar Giemsa bo'yoq bilan bo'yalgan. Yorug'lik mikroskopida xromosomalarda och va quyuq chiziqlar ko'rinadi - G segmentlari. Garchi Q-segmentlarning joylashuvi G-segmentlarning joylashishiga to'g'ri keladigan bo'lsa-da, G-binoni sezgirroq ekanligi aniqlandi va sitogenetik tahlilning standart usuli sifatida Q-binoni o'rnini egalladi. Kichkina aberratsiyalar va marker xromosomalarini aniqlashda G-bo'yash eng yaxshi natijalarni beradi (oddiy gomologik xromosomalardan farqli ravishda segmentlanadi).

B. R-binoni G-bo'yashga qarama-qarshi rasm beradi. Odatda Giemsa bo'yoq yoki akridin apelsinli lyuminestsent bo'yoq ishlatiladi. Ushbu usul singil xromatidlar yoki gomologik xromosomalarning Gomologik G yoki Q-salbiy mintaqalarini bo'yashdagi farqlarni aniqlaydi.

D. C bilan bo'yash xromosomalarning sentromerik mintaqalarini (bu hududlarda tarkibiy heteroxromatin mavjud) va Y xromosomasining o'zgaruvchan, yorqin lyuminestsent distal qismini tahlil qilish uchun ishlatiladi.

E. bo'yash xromosomalarning telomerik mintaqalari analizatorlari uchun ishlatiladi. Ushbu uslub, shuningdek, nukleolyar tashkilotchilar hududlarini kumush nitrat bilan bo'yash (AgNOR binoni) standart xromosomalarni bo'yash natijasida olingan natijalarni yaxshilash uchun ishlatiladi.

Bir xil bo'yalgan odam xromosomalarining tasnifi va nomenklaturasi birinchi bo'lib 1960 yilda Denverda bo'lib o'tgan xalqaro yig'ilishda qabul qilingan, keyinchalik biroz o'zgartirilgan va to'ldirilgan (London, 1963 va Chikago, 1966). Denver tasnifi bo'yicha barcha inson xromosomalari 7 guruhga bo'linadi, ularning uzunligini kamayish tartibida va sentriol indeksini hisobga olgan holda (qisqa qo'l uzunligining butun xromosoma uzunligiga nisbati, foiz). Guruhlar harflar bilan belgilanadi ingliz alifbosi A dan G. gacha bo'lgan barcha juft xromosomalar odatda arab raqamlari bilan raqamlangan

XX asrning 70-yillari boshlarida har bir xromosomani individual holatga keltirishga imkon beradigan xarakterli segmentatsiyani ochib beruvchi differentsial xromosomalarni bo'yash usuli ishlab chiqildi (58-rasm). Segmentlarning har xil turlari ularni aniqroq aniqlash usullari (Q-segmentlar, G-segmentlar, T-segmentlar, S-segmentlar) bilan ko'rsatilgan. Insonning har bir xromosomasida faqat o'ziga xos chiziqlar ketma-ketligi mavjud bo'lib, bu har bir xromosomani aniqlashga imkon beradi. Xromosomalar metafazada maksimal darajada spirallashadi, profaza va prometafazada kamroq spirallashadi, bu metafazaga qaraganda ko'proq segmentlarni ajratib olish imkonini beradi.

Metafaza xromosomasida (59-rasm) qisqa va uzun qo'lni belgilash uchun odatiy belgilar, shuningdek mintaqalar va segmentlarning joylashuvi berilgan. Hozirgi vaqtda DNK markerlari yoki zondlari mavjud bo'lib, ular yordamida xromosomalardagi (sitogenetik xaritalar) ma'lum, hatto juda kichik bo'lagi o'zgarishini aniqlash mumkin. 1971 yilda Parijda bo'lib o'tgan Xalqaro Genetika Kongressida (inson xromosomalarining standartlashtirish va nomenklaturasi bo'yicha Parij konferentsiyasi) karyotiplarni yanada aniqroq va aniq belgilash uchun belgilar tizimi kelishib olindi.
Karyotipni tavsiflashda:
xromosomalarning umumiy soni va jinsiy xromosomalar to'plami ko'rsatilgan, ular orasiga vergul qo'yilgan (46, XX; 46, XY);
qaysi xromosoma ortiqcha yoki qaysi biri etishmayotganligi qayd etilgan (bu uning 5, 6 va boshqalar raqami yoki ushbu guruh A, B va boshqalar harflari bilan ko'rsatilgan); "+" belgisi xromosomalar sonining ko'payishini, "-" belgisi bu xromosoma 47, XY, + 21 yo'qligini bildiradi;
o'zgarish sodir bo'lgan xromosomaning qo'li (kalta qo'lning uzayishi (p +) belgisi bilan belgilanadi; qisqarish (p-); uzun qo'lning uzayishi (q +) belgisi bilan belgilanadi; qisqarish (q -);
qayta tashkil etish belgilari (translokatsiya t bilan belgilanadi va o'chirish - del), ishtirok etgan xromosomalar sonlari oldiga qo'yiladi va qayta tartibga soluvchi xromosomalar qavs ichiga olinadi. Ikkita strukturaviy g'ayritabiiy xromosomalarning mavjudligi nuqta-vergul (;) yoki oddiy fraktsiya (15/21) bilan ko'rsatiladi.

Xususiyatlarning shakllanishida irsiyat va atrof muhitni o'rganishda egizak usulning o'rni. Egizaklar turlari. Kasallikka moyillik muammosi. Xavf omillari. Shajaraviy usul (shajarani tahlil qilish). Meros turini aniqlash mezonlari.

Egizaklar usuli atrof-muhitning turli xil belgilar rivojlanishiga ta'siri darajasini aniqlash uchun egizaklarning fenotipi va genotipini o'rganishga asoslangan. Egizaklar orasida bir xil va birodar farzandlar ajralib turadi.

Xuddi shu egizaklar (bir xil) bitta zigotadan hosil bo'ladi, ular bo'linishning dastlabki bosqichida ikki qismga bo'linadi. Bunday holda, bitta urug'langan tuxum bir vaqtning o'zida bitta emas, balki ikkita embrionni tug'diradi. Ular bir xil genetik materialga ega, har doim bir jinsga mansub va o'rganish eng qiziqarlisi. Ushbu egizaklardagi o'xshashlik deyarli mutlaqo. Kichik farqlarni rivojlanish sharoitlari ta'siri bilan izohlash mumkin.

Ikki tuxumning ikkita sperma bilan urug'lantirilishi natijasida birodar egizaklar (bir xil bo'lmagan) turli zigotalardan hosil bo'ladi. Ular bir-birlariga turli davrlarda tug'ilgan aka-ukalardan ko'proq o'xshaydilar. Ushbu egizaklar bir jinsli yoki qarshi jinsli bo'lishi mumkin.

Masalan, qon guruhi, ko'z va soch rangi kabi xususiyatlar faqat genotip bilan belgilanadi va atrof-muhitga bog'liq emas. Ba'zi kasalliklar, garchi viruslar va bakteriyalar tomonidan kelib chiqsa-da, ma'lum darajada irsiy moyillikka bog'liq. Gipertenziya va revmatizm kabi kasalliklar asosan tashqi omillar va ozroq darajada irsiyat bilan belgilanadi.

Shunday qilib, egizak usul genotip va atrof-muhit omillarining belgining shakllanishidagi rolini aniqlashga imkon beradi, buning uchun monozigotik va dizigotik egizaklarning o'xshashlik (kelishuv) va farqlar (kelishmovchilik) darajalari o'rganiladi va taqqoslanadi.

Geneologik usul nasl-nasablarni tahlil qilishdan iborat bo'lib, meros turini aniqlashga imkon beradi (dominant)
retsessiv, autosomal yoki jinsiy aloqada) xususiyat, shuningdek uning monogenligi yoki poligenligi. Olingan ma'lumotlar asosida naslda o'rganilayotgan belgining namoyon bo'lish ehtimoli bashorat qilinadi, bu irsiy kasalliklarning oldini olish uchun katta ahamiyatga ega.

Nasabiy tahlil bu eng keng tarqalgan, eng sodda va shu bilan birga juda ma'lumot beruvchi usul bo'lib, ularning ajdodlari va oilasining tarixi bilan qiziqqan har bir kishi uchun mavjuddir.