Genetika egizak usuli. Inson genetikasi usullari

To'liq matnli qidiruv:

Qaerga qarash kerak:

hamma joyda
faqat nomidan
faqat matnda

Chiqish natijasi:

tavsifi
matndagi so'zlar
faqat sarlavha

Uy\u003e Imtihon\u003e Biologiya

Odam naslini o'rganish uchun geneologik metod

Hozirgi kunda tibbiy genetika amaliy va nazariy masalalarning aksariyat qismini hal qila oladigan juda ko'p tadqiqot usullariga ega. Ushbu usullarning ba'zilari uzoq tarixga ega (geneologik, sitologik, egizak), boshqalari esa yaqinda paydo bo'lgan, ammo nazariya va amaliyot uchun bebaho ahamiyatga ega bo'lgan (immunologik, DNK probi diagnostikasi va boshqalar).

Inson genetikasini o'rganish bir qator xususiyatlar va ob'ektiv qiyinchiliklar bilan bog'liq:

kech balog'at va avlodlarning kamdan-kam o'zgarishi;

oz sonli avlodlar;

tajriba o'tkaza olmaslik;

bir xil yashash sharoitlarini yaratishning mumkin emasligi.

Sitogenetik usullarinson genetikasini o'rganish inson karyotipini (xromosoma to'plami, tanadagi hujayralardagi xromosoma belgilarining to'plami) o'rganishga asoslangan.

Sun'iy ozuqaviy muhitda inson hujayralarini o'rganish bosqichlari; maxsus manipulyatsiyalarni o'tkazish, natijada xromosomalar "tarqaladi" va erkin yotadi; xromosoma binoni; mikroskop ostida suratga olish va suratga olish xromosomalarni o'rganish; individual xromosomalarni kesish va xromosoma to'plamining batafsil tasvirini yaratish.

70-yillarda odam xromosomalarini differentsial bo'yash usullari ishlab chiqilgan bo'lib, bu genom (masalan, Down kasalligi) va xromosoma (masalan, "mushuk qichqirig'i" sindromi) mutatsiyalarini aniqlashga imkon berdi.

FISH usuliga asoslangan molekulyar sitogenetik usullar mavjud bo'lib, ular yordamida xromosomalarda va barcha xromosoma anomaliyalarida genlarning lokalizatsiyasini aniqlash mumkin.

Biokimyoviy usullar

Inson tanasida yuzaga keladigan va natijada uning metabolizmini tashkil etadigan deyarli barcha biokimyoviy reaktsiyalar fermentlar tomonidan boshqariladi. Inson genetikasini o'rganishning biokimyoviy usullari ferment tizimlarining faolligini o'rganishga asoslangan. Faoliyat fermentning o'zi yoki ferment boshqaradigan reaktsiyaning yakuniy mahsuloti tomonidan baholanadi.

Tadqiqotning turli xil usullari qo'llaniladi, ular orasida xromatografik, florometrik, radioimmunologik va boshqalar ferment tizimlarining faoliyatini o'rganish metabolik kasalliklar, masalan, fenilketonuriya, o'roqsimon hujayrali anemiya sabab bo'lgan gen mutatsiyalarini aniqlashga imkon beradi.

Biokimyoviy usullardan foydalanib, masalan, fenilketonuriya, qandli diabet va boshqa kasalliklarning patologik genlarini tashuvchilarni aniqlash mumkin.

Egizak usuli

1876 \u200b\u200byilda F. Galton inson genetikasini o'rganishning egizak usulini tibbiy amaliyotga kiritdi. Bu kasallik belgilarining namoyon bo'lishida genotip (irsiy xususiyatlar to'plami) va atrof-muhitning rolini aniqlashga imkon beradi.

Mono va dizigotik egizaklar mavjud.

Monozigotik (bir xil) egizaklar bitta urug'lantirilgan tuxumdan rivojlanadi. Ular bir xil genotipga ega, ammo fenotipda (tashqi va ichki belgilar va rivojlanish jarayonida genotip asosida shakllangan xususiyatlar to'plami) atrof-muhit omillarining ta'siri tufayli farqlanishi mumkin.

Monozigotik egizaklar asosan genotip bilan belgilanadigan xususiyatlarda o'xshashlik darajasiga ega: ular har doim bir jinsli, bir xil qon guruhiga ega, ko'zning rangi bir xil, barmoqlar va kaftlarda bir xil naqsh turlari va boshqalar.

Dizygotik (er-xotin) egizaklar bir vaqtning o'zida pishgan tuxum urug'lantirilgandan keyin rivojlanadi. Ular boshqa genotipga ega va ularning fenotipik farqlari ham genotip, ham atrof-muhit omillariga bog'liq.

Shunday qilib, egizaklarning zigositesini aniqlash uchun fenotipik belgilar qo'llaniladi.

O'rganilgan belgidagi egizaklarning o'xshashlik nisbati kelishuv deb ataladi va farqning foizi mos kelmaydi.

Kasallikning rivojlanishida irsiy va atrof muhitning rolini baholash uchun Xoltsinger formulasi qo'llaniladi:

KMB (%) - KDB (%) / 100% - KDB (%), bu erda H - irsiyat ulushi, KMB - monozigotik egizaklarning kelishuvidir, KDB - egizak egizaklarining kelishuvidir.

Agar Xolzinger formulasi bo'yicha hisob-kitoblar natijasi birlikka yaqinlashsa, unda kasallik rivojlanishining asosiy roli irsiyga tegishli. Va aksincha, agar natija nolga teng bo'lsa, atrof-muhit omillari katta rol o'ynadi.

Populyatsion-statistik usulinson genetikasini o'rganish Hardi-Vaynberg qonunining matematik ifodasini ishlatishga asoslangan.

Daryoga olish kerak. Populyatsiyada paydo bo'lish chastotasi dominant gen, q uchun retsessiv genning paydo bo'lish chastotasi, p2 uchun dominant homozigotlarning chastotasi, 2pq uchun retsessiv homozigotlarning chastotasi, 2pq uchun esa heterozigotlarning chastotasi.

Barcha genotiplarning chastotalari yig'indisini 1 (100%) sifatida qabul qilish kerak: p2 + 2pq + q2 \u003d 1 (100%).

Usul katta (4,5 mingdan ortiq) populyatsiyalarda genotipdagi genlarning chastotasini aniqlashga imkon beradi.

Irsiy va tug'ma kasalliklarni prenatal tashxislashning zamonaviy usullari.

Prenatal tashxis - bu homilada tug'ma yoki irsiy patologiyaning prenatal ta'rifi.

Tashkiliy nuqtai nazardan, barcha homilador ayollarni (maxsus ko'rsatmalarsiz) tekshirish, meros patologiyasini elektsiya usullari bilan olib tashlash uchun (ultratovush, homilador ayollarning zardobini biokimyoviy tekshirish) olib borish kerak.

Prenatal tashxis uchun ko'rsatmalar:

oilada aniq belgilangan irsiy kasallik mavjudligi;

onaning yoshi 35 yoshdan katta, otasi 45 yoshdan katta;

onada X bilan bog'langan retsessiv patologik gen mavjud;

o'z-o'zidan abort qilish, noma'lum kelib chiqadigan o'lik tug'ilishlar, ko'p tug'ma nuqsonli va xromosoma patologiyasi bo'lgan homilador ayollar;

ota-onalardan birida xromosomalarning tarkibiy qayta joylashishi mavjudligi;

otozomal retsessiv kasalliklarda ikkala ota-onaning heterozigotozligi.

Prenatal tashxisda invaziv va invaziv bo'lmagan usullar qo'llaniladi.

Noinvaziv usullar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

kamida ikki marta (12-14 hafta va homiladorlikning 20-21 haftalari) homilani ultratovush tekshiruvi. Ultratovush tekshiruvida ekstremitalarning malformatsiyasi, asab naychalari nuqsonlari, gidroksefali va mikrosefaliya, yurak nuqsonlari, buyraklar anomaliyalari aniqlanadi;

biokimyoviy usullarga homilador ayollarning qon zardobida alfa-fetoprotein, xorionik gonadotropin, chegaralanmagan estradiol darajasini aniqlash kiradi. Ushbu usullar malformatsiyalar, ko'p homiladorlik, xomilalik o'lim, oligohidramnioz, uzilish xavfi, homila xromosoma kasalliklari va boshqa patologik holatlarni aniqlaydi. Eng maqbul o'qish vaqti homiladorlikning 17-20 haftasidir.

Invaziv prenatal (prenatal) tashxis o'rganish uchun homila yoki uning atrofidagi to'qimalar va tuzilmalar hujayralarini olish usullarini o'z ichiga oladi. Bunday usullar homiladorlik va homilaning tug'ilish xavfi ortishi bilan birga keladi. Homiladorlikning muddatidan oldin to'xtatish ehtimoli tadqiqot usulining turiga qarab o'zgaradi va 1 dan 6% gacha. Shuning uchun invaziv diagnostika kasal bolani tug'ilish xavfi homiladorlik paytida asoratlar ehtimolidan yuqori bo'lgan hollarda qo'llanilishi mumkin.

Xomilalik to'qimalarni tekshirish usullari irsiy kasalliklarni eng erta, xavfsiz va ishonchli tarzda aniqlash uchun doimiy ravishda takomillashtirilmoqda. So'nggi yillarda quyidagi invaziv diagnostika usullari eng keng tarqalgan:

amniyosentez - ultratovush nazorati ostida qorin old devori orqali amniotik qopni teshish orqali amniotik suyuqlik olish tartibi. Homiladorlik 15-18 xafta davomida amalga oshiriladi. Olingan amniotik suyuqlik keyingi biokimyoviy tadqiqotlar o'tkaziladi va xomilalik hujayralar sitogenetik tadqiqotlar yoki DNK diagnostikasi uchun material bo'lib xizmat qiladi. Barcha xromosoma kasalliklari va bir qator gen kasalliklari aniqlanishi mumkin. Amniyosentezni o'tkazishda asoratlar paydo bo'lishi mumkin (xomilalik o'lim, bachadon bo'shlig'ining infektsiyasi).

chorionbiopsiya homiladorlikning 9-13 xaftaligida amalga oshiriladi. O'rganilgan material - bu mahalliy hujayralar va chorionik to'qimalar hujayralarining tuzilishi. Koryonik villus hujayralari xomilalik hujayralar bilan bir xil ma'lumotni olib yuradi. Xromosoma anomaliyalari, 100 dan ortiq metabolik kasalliklar aniqlanishi mumkin: galaktozemiya, II, III, IV turdagi glikogenoz, Tay-Saxs kasalligi va boshqalar. Taxminan 2,5-3% holatlarda chorionik biopsiya o'z-o'zidan abortga, xomilalik o'limga yoki intrauterin infektsiyaga sabab bo'ladi. .

kordotsentez. Usul homilaning kindik ichakchasidan qonni ultratovush tekshiruvi ostida olishdan iborat. U 20-23 xafta davomida amalga oshiriladi, intrauterin davolanish uchun foydalanish mumkin - dorilarni kiritish. Asoratlanish xavfi taxminan 2% ni tashkil qiladi. Ushbu usul xromosoma kasalliklarini, immunitet tanqisligini, infektsiyalarni aniqlash, gen kasalliklarining DNK diagnostikasi uchun ishlatiladi.

fetoskopiya va fetoamniografiya. Fetoskopiya bachadon bo'shlig'iga optik tolali texnologiya asosida yaratilgan maxsus qurilma - fetoskopni kiritishni o'z ichiga oladi. Tashqi tomondan ko'rinadigan xomilalik nuqsonlarni aniqlashga qo'shimcha ravishda, ushbu tadqiqotlar yordamida homila terisini yoki jigarini biopsiya qilish mumkin. Tadqiqot odatda faqat og'ir tashxis qo'yish uchun ishlatiladi teri kasalliklari  (ichtiyoz, bulutli epidermoliz). U homiladorlikning ikkinchi uch oyligida (18-24 xafta) amalga oshiriladi, bu 6-8% asoratlar xavfi bilan tavsiflanadi.

Ommaviy skrining dasturlari.

Irsiy kasalliklarni erta tashxislash dasturi barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda irsiy metabolik kasalliklarni ommaviy skrining (skrining) qilishni o'z ichiga oladi.

Evropa mamlakatlarida fenilketonuriya, gipotiroidizm, tug'ma adrenal giperplaziya, galaktozemiya va kistik fibrozni aniq aniqlash uchun ommaviy skrining tekshiruvi o'tkaziladi.

Belorussiyada yangi tug'ilgan chaqaloqlarni fenilketonuriya va hipotiroidizm uchun ommaviy skrining qilish deyarli hamma joyda amalga oshiriladi.

Oilaviy uchrashuv od bu birinchi ilmiy tadqiqot usullaridan biridir tibbiy genetika. Bu naslchilikni o'rganish usuli bo'lib, uning yordamida kasallikning (belgi) oilada yoki urug'da tarqalishi kuzatiladi, bu naslchilik a'zolari o'rtasidagi oilaviy aloqalar turini ko'rsatadi. Usul ko'pincha klinik va genealogik deb ataladi, chunki biz oilada patologik belgilarni (kasalliklarni) klinik tekshirish usullarini o'rganish haqida gaplashamiz.

Hozirgi vaqtda usul sizga bir qator muhim masalalarni hal qilishga imkon beradi, xususan:

ushbu alomat yoki kasallik oilada yolg'izligini yoki ushbu patologiyaning bir nechta holatlari mavjudligini aniqlang;

ushbu kasallikda shubhali shaxslarni aniqlang va tashxisni aniqlashtirish uchun ularni tekshirish rejasini tuzing;

meros turini aniqlang va kasallikning qaysi yo'nalishda, onalik yoki otalik davrini aniqlang;

tibbiy va genetik maslahatga muhtoj odamlarni aniqlash, probel va uning kasal qarindoshlari uchun kasallikning xususiyatlari va uning irsiy xususiyatlarini hisobga olgan holda klinik prognozni aniqlash;

kasallikning individual va oilaviy xususiyatlarini hisobga olgan holda davolash va profilaktika rejasini ishlab chiqish;

meros turiga qarab keyingi nasllarda irsiy patologiyaning rivojlanish ehtimolini taxmin qilish.

Klinik genealogik usul bilan ketma-ket ikkita bosqich ajratiladi:

naslchilik kompozitsiyasi va uning grafik ko'rinishi;

ma'lumotlarni genetik tahlil qilish.

Oila to'g'risida ma'lumot to'plash probanddan boshlanadi - tekshirilayotgan, kasal yoki sog'lom odam. Naslchilikni tuzishda ular odatda konventsiyalardan foydalanadilar. Naslchilikni yaratish uchun probandli oilaning kamida 3-4 avlodi haqida ma'lumot kerak. Faqat ma'lum bir kasallik yoki patologik alomatning mavjudligi to'g'risida emas, balki oila a'zolari orasida uchraydigan barcha kasalliklar, o'z-o'zidan abortlar, o'lik tug'ilishlar va chaqaloqlar erta o'limi to'g'risida ham ma'lumot to'plash kerak.

Naslchilikning grafik tasviri (1931 yilda G. Just tomonidan kiritilgan, hozirda ishlatiladi):

Tekshirilgan aka-uka va opa-singillar (opa-singillar), ularning avlodlari va ularning avlodlari tug'ilish tartibida chapdan o'ngga bir qatorda joylashgan va arab raqamlari bilan ko'rsatilgan;

avlodlar Rim raqamlarida ko'rsatilgan;

har qanday naslchilikka tekshiruvdan o'tishi kerak bo'lgan ma'lum bir qarindoshi to'g'risida ma'lumot mavjud bo'lgan tushuntirishlar (afsona) ilova qilinadi; yoshiga qarab belgilanadi ta'sirlangan odamda kasallikning boshlanishi va tabiati; naslchilik a'zosi vafot etganida o'lim sababi va yoshi; Kasalliklarni diagnostika qilish usullarining tavsifi va boshqa ma'lumotlar.

Naslchilik nasl-nasabini tahlil qilish quyidagilarni o'z ichiga oladi:

Belgining irsiy xususiyatini belgilash. Agar biz shunga o'xshash tashqi omillarning (fenokopiyalar) ta'sirini istisno qilsak, unda kasallikning irsiy tabiati haqida o'ylashimiz mumkin.

Meros turini belgilash. Buning uchun nasldan olingan ma'lumotlarni qayta ishlash uchun genetik tahlil printsiplari va turli xil statistik usullar qo'llaniladi.

Merosning beshta asosiy turi mavjud. Biz autosomal dominant, avtosomal retsessiv, X bilan bog'langan dominant, X bilan bog'langan resessiv meros turlarining mezonlarini ko'rib chiqdik (3-ma'ruzaga qarang).

Ko'p qirrali meros, mezonlar:

populyatsiyadagi yuqori chastotalar (qandli diabet, arterial gipertenziya va boshqalar);

g. Mendel qonunlariga nomuvofiqligi;

turli xil klinik shakllarning mavjudligi;

kasallik populyatsiyada kamroq uchraydigan bo'lsa, bemorning qarindoshlari uchun xuddi shu shaklda kasal bo'lish xavfi ko'proq;

usuli ... USUL  Biokimyoviy usuldan foydalanish usullari  katta guruh aniqlanadi irsiy ...

• Zamonaviy texnikalar tadqiqot  psixogenetika odamning

  Xulosa \u003e\u003e Biologiya

  ... irsiyat  aqliy va psixofiziologik xususiyatlarni shakllantirishda atrof-muhit odamning  psixogenetika bilan shug'ullanadi. Maqsad tadqiqot ... usuli  va populyatsiya genofondini yaratishda to'siq. 2.3. Shajaraviy usuli Shajaraviy usuli ...

Genetika fanining o'ziga xos usullari.

1. Gibrid usuli (Mendel tomonidan kashf etilgan). Usulning asosiy xususiyatlari:

A) Mendel ota-onalar va ularning avlodlarining xususiyatlarining butun xilma-xilligini hisobga olmagan, ammo merosni individual xususiyatlar bo'yicha ajratgan va tahlil qilgan (bir yoki bir nechta);

B) Mendel har bir belgi merosxo'rligini keyingi avlodlar qatorida aniq miqdoriy hisobini olib bordi. .

C) Mendel har bir duragayning nasl berish xususiyatini alohida o'rgangan.

2. genealogik usul. Usul naslchilikni tuzish va tahlil qilishga asoslangan,

Genetika uchun o'ziga xos bo'lmagan usullar.

1. Egizak usuli. U asosan belgi rivojlanishida irsiyat va atrof muhitning korrelyatsion rolini baholash uchun ishlatiladi.

2. Sitogenetik usul. Bu mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishdan iborat.

3. Lopulshchionyuy usuli. Turli xil genlarning tarqalishini yoki populyatsiyalarda xromosoma anomaliyalarini o'rganishga imkon beradi:

4. Mutatsion usul. Ob'ekt xususiyatlariga qarab mutatsiyalarni aniqlash usuli ”- asosan tanani ko'paytirish usuli.

5. Rekombinatsiya usuli. U bir xil xromosoma tarkibidagi individual larva genlari o'rtasidagi rekombinatsiya chastotasiga asoslanadi. Turli xil genlarning nisbiy joylashuvini ko'rsatuvchi xromosomalarni xaritalashga imkon beradi.

6. Selektiv namunalar usuli (biokimyoviy). Undan foydalanib, polipeptid zanjirida aminokislotalar ketma-ketligi o'rnatiladi va shu bilan gen mutatsiyalari aniqlanadi.

Genealogik usul.

Tirik organizmlar uchun irsiyatning asosiy qonunlari universaldir va odamlar uchun to'liq amal qiladi. Biroq, odam genetik tadqiqot ob'ekti sifatida uning afzalliklari va kamchiliklari mavjud.

Odamlar sun'iy nikohni rejalashtirishlari mumkin emas. 1923 yilda N.K. Koltsovning ta'kidlashicha, "... biz tajriba o'tkaza olmaymiz, Nejdanovani farzandlari qanday bo'lishini ko'rish uchun Chaliapinga uylanishiga majbur qila olmaymiz". Biroq, ushbu genetik tadqiqotning maqsadlariga mos keladigan ko'p sonli nikoh juftlarini maqsadli tanlash tufayli ushbu qiyinchilikni engib o'tish mumkin.

2n \u003d 4b xromosomalarning ko'pligi odamlarni genetik tahlil qilish imkoniyatlarini murakkablashtiradi. Biroq, DNK bilan ishlashning so'nggi usullarini, somatik hujayralarni gibridlash usulini va boshqa ba'zi usullarni ishlab chiqish ushbu qiyinchilikni bartaraf etadi.

Urug'larning kamligi (20-asrning ikkinchi yarmida aksariyat oilalarda 2-3 oila tug'ilgan), bitta oila avlodlarining bo'linishini tahlil qilish mumkin emas. Biroq, katta populyatsiyalarda tadqiqotchiga qiziqish belgilari bo'lgan oilalarni tanlash mumkin.

Gibridologik usul.

Irsiyatni o'rganishning gibridologik usulining mohiyati shundan iboratki, organizmning genotipi uning nasl-nasabining ma'lum xochlar bilan olingan xususiyatlariga qarab baholanadi. Ushbu usulning asoslari G. Mendelning ishi bilan asos solingan. Mendel ma'lum belgilar (urug'larning shakli va rangi, gullarning rangi, ildiz balandligi va boshqalar) bilan ajralib turadigan no'xat navlarini o'zaro kesib o'tdi va keyin birinchi, ikkinchi va keyingi gibrid nasllarda ikkala ota-onaning avlodlari avlodlariga qanday meros bo'lib o'tganliklarini kuzatdi. Bu ishni etarlicha ko'p o'simliklar ustida olib borgan G.Mendel bir va boshqa boshlang'ich navlarning xususiyatlariga ega bo'lgan gibrid o'simliklarning miqdoriy nisbati bo'yicha juda muhim statistik qonuniyatlarni o'rnatishga muvaffaq bo'ldi.

Keyinchalik shunga o'xshash tadqiqotlar ko'plab nekotorlarning no'xatdagi turli xil Mendellarida olib borilgan va umumiy biologik ahamiyatga ega, chunki bu turli xil ob'ektlarda tasdiqlangan.

Gibridologik tahlilda eng oddiy xoch urug'lanish turi monohibrid chatishtirishdir, bunda ota shakllari faqat bitta juft belgida farqlanadi. Mendel tomonidan no'xotning sariq va yashil donalari orasidagi xoch monohibrid chatishtirishga misol bo'ladi. Uning natijalarini namoyish qilish uchun biz genetika tomonidan qabul qilingan belgilarni ishlatamiz: P - ota-ona shakllari (navlari); F1 - birinchi avlod duragaylari; - ikkinchi avlod duragaylari (F3 - uchinchi, F4 - to'rtinchi va boshqalar); X-belgi; ↓ - keyingi avlod o'z-o'zini changlatish yo'li bilan qo'lga kiritilganligini ko'rsatuvchi belgi; A, a harflari kesish uchun olingan ota-ona shakllarini ajratib turuvchi ikkita qarama-qarshi belgilarni bildiradi (bizning holatlarimizda A sariq va no'xat urug'larining yashil rangidir).

Mendel qachon bunday natijalarga erishdi monohibrid xoch  sariq va yashil no'xat o'rtasida:

R: A x a
  F1: A
  F2: FOR: 1a

Ushbu natijalar Mendel tomonidan quyidagi uchta pozitsiyada umumlashtirildi: birinchi duragay avlodining bir xilligi qoidasi; ikkinchi gibrid avlodning bo'linish qonuni; gamet tozaligi gipotezasi.

Molekulyar genetik usullar.

Molekulyar genetik usullarning yakuniy natijasi DNK, gen yoki xromosomaning ayrim qismlarida o'zgarishlarni aniqlashdir. Ular DNK yoki RNK bilan ishlashning zamonaviy texnikalariga asoslangan. 70-80 yillarda. Molekulyar genetika taraqqiyoti va inson genomini o'rganishda erishilgan yutuqlar munosabati bilan molekulyar genetik yondashuv keng qo'llanildi.

Molekulyar genetik tahlilning dastlabki bosqichi DNK yoki RNK namunalarini olishdir. Buning uchun genom DNK-dan foydalaning (barchasi)

Hujayra DNK) yoki uning alohida qismlari. Ikkinchi holda, bunday parchalarni etarli miqdorda olish uchun ularni ko'paytirish (ko'paytirish) kerak. Buning uchun polimeraza zanjiri reaktsiyasidan foydalaning - ma'lum bir DNK parchasini fermentativ ko'paytirishning tezkor usuli. Uning yordamida siz ikkita ma'lum ketma-ketlik o'rtasida joylashgan DNKning har qanday qismini kuchaytira olasiz.

Katta DNK molekulalarini ular hujayrada mavjud bo'lgan shaklda tahlil qilib bo'lmaydi. Shuning uchun ularni qismlarga bo'lishdan oldin, turli xil cheklovchi fermentlar - bakterial endonukleazlar bilan davolash kerak. Ushbu fermentlar DNKning ikki tomonlama spiralini kesishga qodir va yorilish joyi ushbu namunaga aniq xosdir.

Biokimyoviy usul.

Ko'plab tug'ma metabolik kasalliklarning sababi ularning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan turli xil ferment nuqsonlari. Biokimyoviy ko'rsatkichlar (genning asosiy mahsuloti, hujayradagi va bemorning barcha hujayrali suyuqliklarida patologik metabolitlarning to'planishi) klinik ko'rsatkichlar bilan solishtirganda kasallikning mohiyatini aniqroq aks ettiradi, shuning uchun ularning irsiy kasalliklarni tashxislashdagi ahamiyati doimiy ravishda oshib bormoqda. Zamonaviy biokimyoviy usullardan foydalanish (elektroforez, xromatografiya, spektroskopiya va boshqalar) ma'lum bir irsiy kasallikka xos bo'lgan har qanday metabolitlarni aniqlashga imkon beradi.

Zamonaviy biokimyoviy diagnostika mavzusi o'ziga xos metabolitlar, fermentlar, turli xil oqsillardir.

Biyokimyasal tahlil ob'ektlari siydik, ter, plazma va qon zardobi, qon hujayralari, hujayra kulturalari (fibroblastlar, limfotsitlar) bo'lishi mumkin.

Biyokimyasal diagnostika qilish uchun ikkala oddiy sifatli reaktsiyalar (masalan, fenilketonuriyani aniqlash uchun temir xlorid yoki ketoatsidlarni aniqlash uchun dinitrofenilhidrazin), shuningdek aniqroq usullar qo'llaniladi.

Somatik hujayrali genetika usuli.

Somatik hujayralar genetik ma'lumotlarning to'liq hajmini o'z ichiga olganligi, ular orqali butun organizmning genetik xususiyatlarini o'rganishga imkon beradi.

Usul insonning individual somatik hujayralarini etishtirishga va ulardan klonlar ishlab chiqarishga, shuningdek ularni duragaylash va selektsiyaga asoslangan.

Somatik hujayralar bir nechta xususiyatlarga ega:

Ular ozuqaviy muhitda tez ko'payadi;

Osonlik bilan klonlash va genetik jihatdan bir hil avlodlarni berish;

Klonlar birlashishi va gibrid nasllarni tug'dirishi mumkin;

Maxsus ozuqaviy muhitda tanlanish osonlik bilan amalga oshiriladi;

Muzlatish paytida inson hujayralari yaxshi va uzoq saqlanadi.

Somatik inson hujayralari turli organlardan - teri, suyak iligi, qon, embrion to'qimalaridan olinadi. Ammo ko'pincha biriktiruvchi to'qima hujayralari (fibroblastlar) va qon limfotsitlari qo'llaniladi.

Somatik hujayralarni duragaylash usulidan foydalanish:

a) hujayradagi metabolik jarayonlarni o'rganish;

b) xromosomalardagi genlarning lokalizatsiyasini aniqlang;

c) gen mutatsiyalarini o'rganish;

g) kimyoviy moddalarning mutagen va kanserogen faolligini o'rganish.

Sitogenetik usul.

Usulning asosi inson xromosomalarini mikroskopik o'rganishdir. Sitogenetik tadqiqotlar 20-yillarning boshlaridan beri keng qo'llanilmoqda. XX asr inson xromosomalarining morfologiyasini o'rganish, xromosomalarni sanash, metafaz plitalarini olish uchun oq qon hujayralarini o'stirish.

Zamonaviy inson sitogenetikasining rivojlanishi sitologlar D.Tio va A. Levanlarning nomlari bilan bog'liq. 1956 yilda ular insonning 46 (va 48 emas, balki 48 ta) xromosomalariga ega ekanligini birinchi bo'lib aniqladilar, bu inson mitotik va meiotik xromosomalarini keng o'rganishga zamin yaratdi.

1959 yilda frantsuz olimlari D. Lejeune, R. Turpin va M. Gote Down kasalligining xromosoma tabiatini aniqladilar. Keyingi yillarda odamlarda uchraydigan boshqa ko'plab xromosomal sindromlar tasvirlangan. Sitogenetika amaliy tibbiyotning muhim qismiga aylandi. Xozirda sitogenetik usul xromosoma kasalliklarini tashxislashda, xromosomalarning genetik xaritalarini tuzishda, mutatsion jarayonini va inson genetikasining boshqa muammolarini o'rganishda qo'llaniladi.

1960 yilda Denverda (AQSh) inson xromosomalarining birinchi Xalqaro tasnifi ishlab chiqildi. Bu xromosomalarning kattaligiga va birlamchi siqilish holati - santomerega asoslangan edi.

Populyatsion-statistik usul.

Zamonaviy genetika sohasidagi muhim yo'nalishlardan biri bu populyatsion genetika. U populyatsiyalarning genetik tuzilishini, ularning genofondini, populyatsiyalarning genetik tuzilishidagi o'zgaruvchanlikni va o'zgarishni belgilaydigan omillarning o'zaro ta'sirini o'rganadi. Genetika populyatsiyasi deganda ma'lum bir hududni egallagan va bir necha avlodlarda umumiy genofondga ega bo'lgan, bir xil turga mansub shaxslarni bir-birlari bilan bir-birlari bilan bir-birlari bilan bir-birlari bilan o'zaro birlashishlari yig'indisi tushuniladi. (Genofond - bu ma'lum populyatsiyada mavjud bo'lgan genlarning yig'indisi).

Tibbiy genetikada populyatsion-statistik usul aholining irsiy kasalliklarini, turli xil joylar, mamlakatlar va shaharlarning populyatsiyalaridagi normal va patologik genlar, genotiplar va fenotiplarni o'rganish uchun ishlatiladi. Bundan tashqari, ushbu usul irsiy kasalliklarning turli xil tuzilmalar populyatsiyasida tarqalishi va keyingi avlodlarda ularning chastotasini taxmin qilish qobiliyatini o'rganadi.

Populyatsion-statistik usul o'rganishda qo'llaniladi:

a) populyatsiyadagi genlarning, shu jumladan irsiy kasalliklarning chastotasi;

b) mutatsion jarayonning qonunlari;

Egizak usuli.

Bu egizaklardagi genetik qonuniyatlarni o'rganish usuli. U birinchi bo'lib 1875 yilda F. Galton tomonidan taklif qilingan. Egizak usuli odamlarda o'ziga xos alomatlar yoki kasalliklarning rivojlanishida irsiy (irsiy) va atrof-muhit omillarining (iqlim, ovqatlanish, ta'lim, tarbiya va boshqalar) ulushini aniqlashga imkon beradi.

Foydalanishda egizak usuli  taqqoslash amalga oshiriladi:

1) monozigotik (bir xil) egizaklar - MB dizigotik (qarama-qarshi) egizaklar bilan - MB;

2) o'zaro monozig juftlikdagi sheriklar;

3) egizaklar namunasini umumiy aholi bilan tahlil qilish.

Monozigotik egizaklar bitta zigotadan hosil bo'ladi, u maydalash bosqichida ikki (yoki undan ko'p) qismga bo'linadi. Genetik nuqtai nazardan, ular bir-biriga o'xshashdir, ya'ni. bir xil genotiplarga ega. Monozigotik egizaklar har doim bir xil jinsga ega.

MBlar orasida maxsus guruh egizaklarning g'ayrioddiy turlaridan iborat: ikki boshli (odatda yashovchan), kaspofaglar ("siam egizaklari"). Eng mashhur voqea 1811 yilda Siam (hozirgi Tailand) da - Chang va Engda tug'ilgan siam egizaklari. Ular 63 yil umr ko'rishdi va egizak opa-singillarga uylanishdi.

Genealogik usul

Ushbu usulning asosi naslchilikni yig'ish va tahlil qilishdir. Ushbu usul qadimgi zamonlardan to hozirgi kungacha ot naslchilikda, qoramol va cho'chqalarning qimmatli nasllarini ko'paytirishda, sof zotli itlarni olishda, shuningdek mo'ynali hayvonlarning yangi nasllarini etishtirishda keng qo'llaniladi. Evropada va Osiyoda hukmronlik qilayotgan oilalarga nisbatan inson zotlari ko'p asrlar davomida tuzilgan.

Inson genetikasini o'rganish usuli sifatida po'latning genealogik usuli

faqat 20-asrning boshlarida, tahlillar aniqlangandan keyin qo'llaniladi

ma'lum bir belgi (kasallik) avloddan-avlodga o'tishi mumkin bo'lgan nasl-nasab, odamlar uchun amalda qo'llanilmaydigan gibridologik usulning o'rnini bosishi mumkin. Naslchilikni yaratishda manba odam - proband,

kimning nasli o'rganilmoqda. Odatda bu bemor yoki tashuvchidir

meros o'rganilishi kerak bo'lgan o'ziga xos belgi. At

genealogiya jadvallari taklif qilingan konventsiyalardan foydalangan holda

G. Yustus 1931 yilda (6.24-rasm). Avlodlar Rim raqamlari bilan belgilanadi, bu avloddagi shaxslar arablardir. Genealogik usuldan foydalanib o'rganilayotgan belgining irsiy holati, shuningdek meros turi (otosomal dominant, avtosomal resessiv, X bilan bog'langan dominant yoki resessiv, Y-bog'langan) belgilanishi mumkin. Bir necha sabablarga ko'ra naslchilikni tahlil qilganda

ularning merosining o'zaro bog'liqligini aniqlash mumkin, bu xromosoma xaritalarini tuzishda qo'llaniladi. Ushbu usul mutatsion jarayonning intensivligini o'rganish, allelning ekspressivligi va kirib borishini baholashga imkon beradi. Bu naslni bashorat qilish uchun genetik maslahat berishda keng qo'llaniladi. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, nasl-nasabni tahlil qilish kichik oilalar bilan sezilarli darajada murakkablashadi.

Sitogenetik usul

Sitogenetik usul inson hujayralarida xromosomalarni mikroskopik o'rganishga asoslangan. 1956 yildan shved olimlari J.Tillot va A. Levan xromosomalarni o'rganish uchun yangi usulni taklif qilgandan so'ng, inson genetikasini o'rganishda keng qo'llanila boshlandi, chunki inson kariotipida 46 emas, 48 \u200b\u200bta xromosoma borligini aniqladilar.

ilgari ko'rib chiqilgan. Sitogenetik usulni qo'llashning hozirgi bosqichi bilan bog'liq

1969 yilda T.Kasperson tomonidan ishlab chiqilgan xromosomalarni differentsial bo'yash,bu sitogenetik tahlil imkoniyatlarini kengaytirdi, bu xromosomalarni ulardagi dog'langan segmentlarning tarqalish tabiati bo'yicha aniq aniqlashga imkon berdi.Sitogenetik usuldan foydalanish nafaqat xromosomalarning normal morfologiyasini va umuman karyotipni o'rganishga, tananing genetik jinsini aniqlashga imkon beradi, lekin eng muhimi, turli xromosomal kasalliklarga tashxis qo'yish. xromosoma raqamlari yoki ularning tuzilishini buzgan holda. Bundan tashqari, ushbu usul bizga xromosomalar darajasida mutagenez jarayonlarini o'rganishga imkon beradi va

karyotip. Xromosoma kasalliklarini prenatal tashxislash uchun tibbiy-genetik konsultatsiyada foydalanish homiladorlikni o'z vaqtida bekor qilish orqali rivojlanishning jiddiy buzilishi bilan nasl paydo bo'lishining oldini olishga imkon beradi.

Sitogenetik tadqiqotlar uchun material turli xil to'qimalardan olingan inson hujayralari, periferik qon limfotsitlari, suyak iligi xujayralari, fibroblastlar, o'simta hujayralari va embrion to'qimalari va boshqalar. Xromosomalarni o'rganish uchun ajralmas talab bo'luvchi hujayralar mavjudligi. Bunday hujayralarni tanadan to'g'ridan-to'g'ri qabul qilish qiyin, shuning uchun ular ko'pincha tayyor materiallardan, masalan, periferik qon limfotsitlaridan foydalanadilar.

Odatda, bu hujayralar bo'linmaydi, ammo ularning madaniyatini fitogemagglutinin bilan maxsus davolash ularni mitotik tsiklga qaytaradi. Metafaza bosqichida bo'linadigan hujayralarning to'planishi, xromosomalar maksimal spirallashgan va mikroskop ostida aniq ko'rinib turganda, madaniyatni kolxitsin yoki

bo'linish milini yo'q qiladigan va xromatidlarning ajralib ketishini oldini oladigan koltsemid.

Bunday hujayralar madaniyatidan tayyorlangan smearlarni mikroskopik tekshirish xromosomalarni vizual kuzatish imkonini beradi. Fotosuratga olish metafazasi va xromosomalar juft-juft bo'lib joylashtirilib, guruhlarga bo'linib, karyogramma jamlangan fotosuratlarni keyinchalik qayta ishlash

xromosomalarning umumiy sonini aniqlang va ularning soni va tuzilishidagi o'zgarishlarni individual juftliklarda aniqlang. Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishini aniqlaydigan ekspress usul sifatida foydalaning jinsiy xromatinni aniqlash usuliyonoq shilliq qavatining bo'linmaydigan hujayralarida. Jinsiy xromatin yoki Barr tanasi ayol tanasining hujayralarida ikkita X xromosomadan bittasida hosil bo'ladi. Bu yadroviy konvert yaqinida joylashgan qizg'in rangdagi cho'kkaga o'xshaydi. Organizmning karyotidagi X xromosomalari sonining ko'payishi bilan Barra jismlari uning xujayralarida X xromosomalari sonidan kamroq miqdorda hosil bo'ladi. At

x xromosomalari sonining kamayishi (X monosomiyasi) Barr tanasi yo'q.

Erkak karyotipida Y xromosomasi ko'proq aniqlanishi mumkin

ishlov berish paytida boshqa lyuminestsent xromosomalarga nisbatan qizg'in

ularning akrinnifritlari va ultrabinafsha nurlarida o'rganish.

Qisqa muddatli kuzatish uchun hujayralar shunchaki suyuq muhitda shisha slaydga joylashtiriladi; agar siz hujayralarni uzoq muddatli kuzatishga muhtoj bo'lsangiz, unda maxsus kameralar qo'llaniladi. Bu yupqa shisha bilan qoplangan teshiklari bo'lgan tekis idishlar yoki yiqilib tushadigan tekis kameralar.

Biokimyoviy usul

Oddiy va tashxisda xromosomalar va karyotiplarning tuzilishini o'rganishga imkon beradigan sitogenetik usuldan farqli o'laroq ularning sonining o'zgarishi va tashkilotning buzilishi bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklar, irsiy kasalliklargen mutatsiyalari, shuningdek, polimorfizm natijasida vujudga kelgan

normal birlamchi gen mahsulotlarini biokimyoviy usullar yordamida o'rganish.   Ushbu usullar birinchi marta 20-asrning boshlarida gen kasalliklarini tashxislashda qo'llanila boshlandi. So'nggi 30 yil ichida ular mutant allellarning yangi shakllarini qidirishda keng qo'llanilmoqda. Ularning yordami bilan 1000 dan ortiq tug'ma metabolik kasalliklar tasvirlangan. Ularning aksariyati uchun asosiy gen mahsulotidagi nuqson aniqlangan. Ushbu kasalliklar orasida eng keng tarqalgan bo'lib nuqsonli fermentlar, tarkibiy, transport yoki boshqa kasalliklar bilan bog'liq kasalliklar mavjud

oqsillar Tarkibiy va aylanma oqsillardagi nuqsonlar ularning tuzilishini o'rganish orqali aniqlanadi. Shunday qilib, 60-yillarda. XX asr tahlil yakunlandi (146 ta aminokislotalar qoldiqlaridan iborat gemoglobinning 3-globinli zanjiri. Odamlarda juda ko'p turli xil gemoglobinlar topildi, bu ko'pincha peptid zanjirlari tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lib, bu ko'pincha kasalliklarning rivojlanishiga sabab bo'ladi. Fermentlarning etishmovchiligi qon va siydik tarkibini aniqlash orqali aniqlanadi. berilganning ishlashi natijasida metabolizm

sincap. Moddiy almashinuvning oraliq va yon mahsulotlarini to'planishi bilan birga yakuniy mahsulotning etishmasligi ferment etishmovchiligidan yoki organizmdagi etishmovchilikdan dalolat beradi Irsiy metabolik kasalliklarning biokimyoviy diagnostikasi ikki bosqichda o'tkaziladi. Birinchi bosqichda kasalliklarning taxminiy holatlari tanlanadi, ikkinchi bosqichda kasallik tashxisi aniqroq va murakkab usullar bilan aniqlanadi. Prenatal davrda yoki tug'ilgandan keyin darhol kasalliklarni tashxislash uchun biokimyoviy tadqiqotlardan foydalanish, masalan, fenilketonuriya kabi, patologiyani o'z vaqtida aniqlash va aniq tibbiy choralarni boshlash imkonini beradi. Qonda, siydikda yoki amniotik suyuqlikda oraliq, qo'shimcha mahsulotlar va oxirgi metabolik mahsulotlarning tarkibini yuqori sifatli tashqari aniqlash uchun

aminokislotalar va boshqa birikmalarni o'rganish uchun xromatografik usullardan foydalangan holda ma'lum moddalar uchun maxsus reaktivlar bilan reaktsiyalar.

Genetik tadqiqotda DNKni tekshirish usullari

Yuqorida ko'rsatilgandek, biokimyoviy usul yordamida genlarning asosiy mahsulotlaridagi buzilishlar aniqlanadi. Irsiy materialning o'zida tegishli lezyonlarning lokalizatsiyasi molekulyar genetika tomonidan aniqlanishi mumkin. Uslubni ishlab chiqish teskari transkripsiyaAyrim oqsillarning mRNK molekulalarida DNK va keyinchalik bu DNKlarning ko'payishiga olib keldi DNK problariinson nukleotidlari ketma-ketligidagi turli mutatsiyalar uchun. Bemorning hujayralari DNK bilan gibridlanish uchun bunday DNK probalarini qo'llash irsiy materialda tegishli o'zgarishlarni aniqlashga imkon beradi, ya'ni. gen mutatsiyalarining ayrim turlarini tashxislang (genodiagnoz). So'nggi o'n yilliklarda molekulyar genetikaning muhim yutuqlari ustida ish olib borilmoqda ketma-ketlik -dNKning nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash. Bu 60-yillarda ochilishi tufayli mumkin bo'ldi. XX asr fermentlar - cheklov fermentianiq belgilangan joylarda DNK molekulasini bo'laklarga ajratadigan bakterial hujayralardan ajratilgan. Jonli ravishda

cheklovli gaz hujayrani uning genetik apparati ichiga kirishidan va unda begona DNK tarqalishidan himoya qiladi. Ushbu fermentlarni tajribada qo'llash qisqa DNK parchalarini olishga imkon beradi, bunda nukleotidlar ketma-ketligini nisbatan oson aniqlash mumkin. Molekulyar genetika va genetik muhandislik usullari nafaqat bir qator gen mutatsiyalarini tashxislash va nukleotidni aniqlashga imkon beradi.

individual inson genlarining ketma-ketligi, balki ularni ko'paytirish (klonlash) va ko'p miqdorda oqsillarni olish - tegishli genlarning mahsuloti. Shaxsiy DNK parchalarini klonlash ularni bakterial plazmidlarga kiritish orqali amalga oshiriladi, ular hujayrada o'z-o'zidan tarqalib, inson DNKining tegishli qismlarining ko'p sonli nusxalarini ta'minlaydi. Bakteriyalarda rekombinant DNKning keyingi namoyon bo'lishi sizga odamning klonlangan tegishli genining proteinli mahsulotini olish imkonini beradi. Shunday qilib, genetik muhandislik usullari yordamida inson genlariga asoslangan ba'zi birlamchi gen mahsulotlarini (insulin) olish mumkin bo'ldi.

Egizak usuli

Ushbu usul juft va yakka egizaklarda belgi meros shakllarini o'rganishni o'z ichiga oladi. 1875 yilda Galton dastlab irsiy va atrof-muhitning inson aqliy xususiyatlarini rivojlantirishdagi rolini baholash uchun taklif qilgan. Hozirgi kunda ushbu usul keng o'rganilmoqda

normal va patologik har xil belgilarni shakllantirishda irsiyat va atrof muhitning korrelyatsion rolini aniqlash uchun odamlarda irsiyat va o'zgaruvchanlik. Bu sizga xarakterning irsiy xususiyatini aniqlashga, allelning kirishini aniqlashga, harakatning samaradorligini baholashga imkon beradi.

ba'zi tashqi omillarning (giyohvand moddalar, o'qitish, ta'lim) tanasi.

Usulning mohiyati turli xil egizaklar guruhidagi belgilarning namoyon bo'lishini ularning genotiplaridagi o'xshashlik yoki farqlarni hisobga olgan holda taqqoslashdir. Monozigotik egizaklarbitta urug'lantirilgan tuxumdan rivojlanib, genetik jihatdan o'xshashdir, chunki ularda 100% umumiy genlar mavjud. Shuning uchun monozigotik egizaklar orasida kuzatiladi

yuqori foiz mos keluvchi juftliklarunda simptom ikkala egizakda rivojlanadi. Postembrion davrning turli sharoitlarida voyaga etgan monozigotik egizaklarni taqqoslash

ularning shakllanishida atrof-muhit omillari muhim rol o'ynaydi. Ushbu belgilarga ko'ra, egizaklar o'rtasida kuzatiladi kelishmovchilikya’ni farqlar. Aksincha, egizaklar o'rtasidagi o'xshashliklarning saqlanib qolishi, ularning mavjudligi sharoitidagi farqlarga qaramay, bu belgining irsiy shartli ekanligidan dalolat beradi.

Ushbu belgi uchun juft kelishuvni taqqoslash genetik jihatdan bir xil bo'lgan monozigotli va dizigotik egizaklarda, umumiy o'rtacha genlarning taxminan 50 foizini tashkil etadi, ushbu belgining shakllanishida genotipning rolini ob'ektiv ravishda baholashga imkon beradi. Monozigotik egizak juftliklarida yuqori kelishuv va dizigotik egizaklarning juftliklarida sezilarli darajada past kelishuv ushbu belgini aniqlash uchun ushbu juftliklardagi irsiy farqlarning ahamiyatini ko'rsatadi. Mono va ham mos kelish indeksining o'xshashligi

egizaklardagi dizgotik egizaklar irsiy farqlarning ahamiyatsizligini va kasallik belgisi yoki rivojlanishida atrof-muhitning hal qiluvchi rolini ko'rsatadi. Ikkala egizak guruhidagi sezilarli darajada farq qiladigan, ammo unchalik mos bo'lmagan ko'rsatkichlar atrof-muhit omillari ta'siri ostida rivojlanadigan belgining shakllanishiga irsiy moyillikni aniqlashga imkon beradi.

Egizaklarning monozigozitesini aniqlash uchun bir qator usullar qo'llaniladi. 1. Ko'plab morfologik xususiyatlarga ko'ra egizaklarni taqqoslash uchun polisimptomatik usul (ko'zlar, sochlar, terilar, sochlar shakli va bosh va tanadagi soch chizig'ining xususiyatlari, quloqlar, burun, lablar, mixlar, tanalar, barmoqlarning shakllari). 2. Zardob oqsillarida (γ-globulin) eritrotsit antijenlarida (ABO, MN, Rhesus tizimlari) egizaklarning immunologik identifikatsiyasiga asoslangan usullar. 3. Eng ishonchli monozigozitivlik mezoni beradi

egizaklarning teri orqali transplantatsiyasi yordamida transplantatsiya testi. (ISHLATILMAYAPTI)

Populyatsion-statistik usul

Populyatsion-statistik usuldan foydalanib, irsiy belgilar aholining katta guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usulni qo'llashda muhim nuqta olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlashdir. Ushbu usul chastotani hisoblashi mumkin

turli xil allellar va ushbu allellar uchun turli xil genotiplarning paydo bo'lishi, unda turli irsiy belgilar, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlash. Bu mutatsion jarayonni, fenotipik polimorfizmning shakllanishida irsiyat va atrof-muhitning rolini o'rganishga imkon beradi.

odam normal belgilarga ko'ra, shuningdek kasalliklarning paydo bo'lishida, ayniqsa irsiy moyillik bilan. Ushbu usul genetik omillarning antropogenezda, xususan, rakogenezda ahamiyatini aniqlash uchun ham qo'llaniladi. populyatsiyaning genetik tuzilishini aniqlash uchun asos hisoblanadi qonunhardi - Vaynberg genetik muvozanat . Bunga muvofiq naqsh aks etadi

ma'lum bir sharoitlarda populyatsiya genofondidagi genlar va genotiplarning allellari nisbati ushbu avlod avlodlari o'rtasida o'zgarmas bo'lib qoladi.

gomozigotli genotip (aa) bilan retsessiv fenotip populyatsiyasida paydo bo'lishi, ko'rsatilgan allel (a) ning ma'lum bir avlod genofondida paydo bo'lish chastotasini hisoblash mumkin. Hardi - Vaynberg qonunining matematik ifodasi bu formula ( pA . + qa) ^ 2, qaerda pva q -tegishli genning A va a allellarining paydo bo'lish chastotasi. Ushbu formulaning ochilishi yuzaga keladigan chastotani hisoblash imkonini beradi

turli xil genotiplarga ega odamlar va ayniqsa, heterozigotalar - yashirin tashuvchilar

retsessiv allele:    p^ 2AA + 2pqAa + q ^ 2aa.

Simulyatsiya usuli.

Organizm yoki populyatsiyaning biologik va matematik modellaridagi genetik xususiyatlarni o'rganish usuli.

Biologik modellashtirish   - Vavilovning bir qator irsiyatlari uchun homolog qonunning asosi. Bu nasl va genetik jihatdan yaqin bo'lgan turlarning o'xshash irsiy o'zgaruvchanlik darajasiga ega ekanligiga asoslanib, bitta avlod yoki turlarning o'zgarishini boshqa nasl va turlarning paydo bo'lishini oldindan bilish mumkinligini aniqlik bilan anglatadi.

Usul irsiy kasalliklarning etiologiyasi va patogenezini o'rganish maqsadida irsiy inson anomaliyalari (hayvonlarning mutant chiziqlari) modellarini yaratishga asoslangan. Shuningdek, davolash usullarini ishlab chiqish - biologik modellarga misollar - itlardagi gemofiliya, kemiruvchilar ichida ochiq lab, hamsterlarda diabet, kalamushlarda alkogolizm. Mushuklarda kar soqovligi

Matematik modellashtirish   Hisoblash maqsadida populyatsiyalarning matematik modellarini yaratish: turli xil o'zaro ta'sirlar va atrof-muhit o'zgarishlari bilan genlar va genotiplarning chastotalari, ko'plab bog'liq genlarni tahlil qilishda bog'liq merosning ta'siri, belgi rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning o'rni, kasal bolani tug'ish xavfi.

Genealogik usul

Odamlarda meros turlari va irsiy moyillikning namoyon bo'lish shakllari juda xilma-xil bo'lib, ularni farqlash uchun maxsus tahlil usullari, birinchi navbatda F. Galton taklif etgan nasabiy usul talab qilinadi.

Nasl-nasabga oid usul yoki naslchilikni o'rganish naslchilik a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatuvchi belgi oilada yoki urug'da kuzatilishini o'z ichiga oladi. Tibbiy genetikada bu usul odatda klinik-geneologik deb nomlanadi, chunki biz klinik tekshirish usullaridan foydalangan holda patologik belgilarni kuzatish haqida gapiramiz. Genealogik usul inson genetikasida eng universal usullardan biridir. Nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi:

1) belgining irsiy xususiyatini aniqlash;

2) meros turini va genotipning kirib borishini aniqlashda,

3) genlarning o'zaro bog'liqligini aniqlash va xromosoma xaritasi,

4) mutatsion jarayonning intensivligini o'rganayotganda

5) genlarning o'zaro ta'sir mexanizmlarini aniqlashda

6) tibbiy genetik maslahat bilan.

Genealogik usulning mohiyati yaqin va uzoq to'g'ridan-to'g'ri va bilvosita qarindoshlar orasida qarindoshlikni tushuntirish va uning belgilarini aniqlashdir. Texnik jihatdan, u ikki bosqichdan iborat: genealogiya va genealogiya tahlili.

Genealogiya

Oila to'g'risida ma'lumot to'plash tadqiqotchini birinchi marta e'tiborga olgan odamning ismi bo'lgan probanddan boshlanadi.

Bir ota-ona juftligining (aka-uka) bolalari aka-uka deyiladi. Tor ma'noda oila yoki yadro oilasi, ota-onalar va ularning farzandlari. Qon qarindoshlarining keng doirasi "jins" atamasi bilan yaxshiroq belgilanadi. Naslchilikka qancha avlod jalb qilinsa, u shunchalik kengroq. Bu olingan ma'lumotlarning noaniqligiga va shuning uchun umuman naslchilikning noaniqligiga olib keladi. Ko'pincha odamlar o'zlarining amakivachchalari sonini bilishmaydi, ular va bolalarining ba'zi belgilarini eslamaydilar.

Aniqlik uchun naslchilikning grafik tasvirini tayyorlang. Buning uchun odatda standart belgilar ishlatiladi. Agar nasabnomada juda ko'p ko'rib chiqilgan xususiyatlar mavjud bo'lsa, unda siz belgilar ichidagi harflar yoki chiziqlar farqiga murojaat qilishingiz mumkin. Naslchilik sxemasi, rasm ostida notaning tavsifi - afsonada, noto'g'ri talqin qilish ehtimolini bekor qiladigan.

Genealogiya tahlili

Genealogik tahlilning maqsadi genetik qonuniyatlarni aniqlashdir.

1 bosqich - belgining irsiy xususiyatini aniqlash. Agar xuddi shunday xususiyat naslchilikda bir necha bor uchragan bo'lsa, unda uning nasldan naslga o'tishi haqida o'ylash mumkin. Biroq, birinchi navbatda, oilada yoki oilada ishlarning ekzogen to'planishi ehtimolini istisno qilish kerak. Masalan, agar homiladorlik paytida ayolga bir xil patogen omil ta'sir qilsa, u holda bir xil anomaliyalari bo'lgan bir nechta bola tug'ilishi mumkin. Yoki biron bir omil ko'plab oila a'zolariga ta'sir qilsa, shunga o'xshash tashqi omillarning ta'sirini taqqoslash kerak. Genealogik usuldan foydalanib, barcha irsiy kasalliklar tasvirlangan.

2-bosqich - meros turini va genning kirib borishini aniqlash. Buning uchun nasldan ma'lumotlarni qayta ishlashda ham genetik tahlil, ham statistik usullarning printsiplari qo'llaniladi.

3 bosqich - yaqinda faqat geneologik usulga asoslangan bog'lovchi va xromosoma xaritalash guruhlarini aniqlash. Bog'langan atributlar va krossover jarayonini bilib oling. Rivojlangan matematik usullar bunga yordam beradi.

4 bosqich - mutatsiya jarayonini o'rganish. U uchta yo'nalishda qo'llaniladi: mutatsiyalar mexanizmlarini, mutatsion jarayonining intensivligini va mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan omillarni o'rganishda. Genealogik usul, ayniqsa «oilaviy» holatlardan kelib chiqadigan «kamdan-kam» holatlarni ajratish zarur bo'lganda, o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalarni o'rganishda keng qo'llaniladi.

5 bosqich - genlarning klinik genetikadagi o'zaro ta'siri tahlilini S. N. Davidenkov (1934, 1947) asab tizimi kasalliklarining polimorfizmini tahlil qilish uchun qildi.

6 bosqich - bashorat qilish uchun tibbiy genetik konsultatsiyada genealologik usulsiz amalga oshirish mumkin emas. Ular ota-onalarning bir xil yoki heterozigotozligini aniqlaydilar va ma'lum belgilarga ega bolalarni tug'ilish ehtimolini ko'rib chiqadilar.

Egizaklar tadqiqot usuli

Egizaklarni o'rganish inson genetikasining asosiy usullaridan biridir. Bitta tuxumdan kelib chiqqan, bitta sperma tomonidan urug'lantirilgan bir xil egizaklar mavjud. Ular zigotani bir-biriga o'xshash va har doim bir jinsli embrionlar bo'lgan ikkita ga ajratish natijasida paydo bo'ladi.

Bir xil bo'lmagan egizaklar turli xil sperma tomonidan urug'lantirilgan turli xil tuxumlardan paydo bo'ladi. Genetik jihatdan ular bir xil ota-onalarning aka-uka va opa-singillari kabi farq qiladi.

Egizak usulidan foydalanib, siz quyidagilarni o'rganishingiz mumkin:

1) Organizmning fiziologik va patologik xususiyatlarini shakllantirishda irsiyat va muhitning o'rni. Xususan, ba'zi kasalliklarning irsiy yuqishini odamlar tomonidan o'rganish. Irsiy kasalliklarga olib keladigan genlarning ekspressivligi va kirib borishini o'rganish.

2) Tashqi muhit ta'sirini kuchaytiradigan yoki zaiflashtiradigan o'ziga xos omillar.

3) Belgilar va funktsiyalarning o'zaro bog'liqligi.

Ayniqsa, "genotip va atrof-muhit" muammosini o'rganishda egizak usulining ahamiyati katta.

Odatda egizaklarning uchta guruhi taqqoslanadi: bir xil sharoitda MB, bir xil sharoitda OB, turli xil sharoitlarda OB.

Egizaklarni o'rganayotganda ular ma'lum belgilarning chastotasi, moslik (kelishuv) darajasini aniqlaydilar.

Muayyan belgi paydo bo'lishida irsiyatning rolini o'rganayotganda, K. Xoltsinger formulasi bo'yicha hisoblash amalga oshiriladi.

Merosxo'rlik koeffitsienti - N

N \u003d% o'xshashlik OB -% o'xshashlik RB

100% RB o'xshashligi

H \u003d 1 darajasida populyatsiyaning barcha o'zgaruvchanligi irsiyatdan kelib chiqadi.

H \u003d 0 darajasida barcha o'zgaruvchanlik atrof-muhit omillaridan kelib chiqadi. S muhitining ta'siri quyidagi formula bilan ifodalanadi:

bu erda H - nasldan naslga o'tish koeffitsienti. Masalan, monozigotik (bir xil) egizaklarning uyg'unligi 3% ni tashkil qiladi.

Keyin H \u003d 67 - 3 \u003d 64 \u003d 0.7 yoki 70%. C \u003d 100 - 70 \u003d 30%

Shunday qilib, ushbu belgi irsiyat 70% ga, atrof-muhit omillari 30% ga bog'liq.

Yana bir misol. ABO tizimiga ko'ra qon guruhlari OB \u003d 100%, ya'ni. to'liq irsiyga bog'liq.

Egizaklardagi qon guruhlari va ba'zi kasalliklarning bir-biriga to'g'ri kelishi chastotasi (%)

	Belgilar yoki kasalliklar
	ABO qon guruhlari
	qizamiq
	ko'k yo'tal
	shizofreniya
	tepki
	epilepsiya
	Konjenital pilorik stenoz

Dermatoglifika usuli

Bu insonning barmoqlari, xurmolari va tagliklarida terining chiziqlarini hosil qiluvchi naqshlarning irsiy holatini o'rganadigan fan.

Ma'lum bo'lishicha, har bir xalq uchun, har bir irq uchun, har bir kishi uchun chizmalar o'ziga xos xususiyatlarga ega va kaftlarda ular mutlaqo individualdir. Buni birinchi bo'lib F. Galton sezdi, u Angliya kriminal politsiyasini jinoyatchilarni barmoq izlari bilan aniqlashga taklif qildi.

Dermatoglifik tadqiqotlar sud ekspertizasida, egizaklarning zigositini aniqlashda, bir qator irsiy kasalliklarni tashxislashda, shuningdek, ba'zi nizoli otalik holatlarida muhim ahamiyatga ega.

Palmar relyefi juda murakkab. U bir qator maydonlarni, pedlarni va palma chiziqlarini ajratib turadi. Sizning kaftingizdagi yostiqlar 11, ular 3 guruhga bo'lingan:

1) barmoqlarning terminal phalangesidagi beshta terminal (epitsidal) prokladkalar.

2) interdigital bo'shliqqa qarshi joylashgan to'rtta interdigital prokladkalar.

3) ikkita palmar proksimal prokladkalar tenar va gipotenar. Bosh barmog'ining tagida - tenar, kaftning teskari tomonida - gipotenar.

Pedlarning eng baland joylarida teri taroqlari sezilarli bo'ladi. Bular epidermisning chiziqli qalinlashishi bo'lib, ular terining qobig'ini o'zgartiradi. Qo'rqinchli toshlar palmalarda ham, barmoqlarning uchlarida ham oqadi. Ushbu oqimlarning uchrashish nuqtalari triradiuslar yoki deltalarni hosil qiladi.

Tarozi naqshlari odatda kattalashtiruvchi stakan ostida o'rganiladi. Bosib chiqarish siyohidan foydalangan holda naqshli printlar toza oq rangda, yaxshisi qoplangan, qog'oz yoki selofandan tayyorlanadi. Barmoqlarning uchida ham, palmalarning balandligida ham jingalak, qovuzloqlar va yoylar ko'rinishidagi turli xil papiller naqshlari kuzatilishi mumkin. Tenar va gipotenarda yoylar ko'proq uchraydi. Barmoqlarning o'rta va asosiy phalanjlarida barmoqlar orasidan chiziqlar yugurib, turli naqshlarni - tekis, o'roqsimon, to'lqinli, kemerli va ularning birikmalarini hosil qiladi. O'rtacha, bitta barmoqda 15-20 dona shkala bor.

Palma naqsh:

1 - ko'ndalang proksimal truba, 4 barmoqning bosim chizig'i

2 - ko'ndalang o'rta truba, 3 barmoqning bosim chizig'i

3 - ko'ndalang distal truba, 2 barmoqning bosim chizig'i

4 - bosh barmog'i truba

5 - bilakdan 3-barmoqning tagigacha bo'lgan uzunlamasına medial sulcus

6 - bilakdan 4-barmoqning tagigacha bo'lgan uzunlamasına oraliq truba

7 - bilakdan 5-barmoqning tagigacha bo'lgan uzunlamasına ulnar truba

1 - Patau sindromi

2 - Daun sindromi

3 - Shereshevskiy-Tyorner sindromi

4 - normal

5 - Klinefelter sindromi

Xurmoning terisini yengillashtirishni o'rganayotganda ular tekshiradilar:

1) A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7 asosiy palma chiziqlari yo'nalishi.

2) Tenar va gipotenarlarda palmar naqshlari.

3) Barmoq naqshlari (naqsh shakli, tizmalar soni)

4) eksenel triradiyalar.

Shunga o'xshash tadqiqotlar oyoq tagida amalga oshiriladi. Asosiy D palmar liniyasining yo'nalishi ota-onalar va ularning farzandlari uchun bir xil.

Xromosoma kasalliklari (Down kasalligi, Klinefelter sindromi) bilan og'rigan bemorlarni o'rganish shuni ko'rsatdiki, ular nafaqat barmoq va palma naqshlarining shaklini, balki qo'llarning kaftlari terisidagi asosiy fleksiyon yivlarining tabiatini ham o'zgartiradilar.

Tug'ma nuqsonli yurak nuqsonlari va katta qon tomirlari, yumshoq va qattiq tanglay, yuqori lab va hokazo kabi kasalliklar bilan og'rigan bemorlarda dermatoglifik og'ishlar biroz kamroq seziladi.

Moxov, shizofreniya, qandli diabet, saraton, revmatizm, poliomielit va boshqa kasalliklarda barmoq va palma shakllarining tabiati o'zgarishi aniqlandi.

Sitogenetik usul

Ushbu usul mikroskop yordamida hujayraning tuzilishini - xromosomani o'rganishga imkon beradi. Mikroskopiya usuli yordamida inson tanasining karyotipi (tana hujayralarining xromosoma to'plami) o'rganildi. Ko'pgina kasalliklar va rivojlanish nuqsonlari xromosomalar soni va ularning tuzilishining buzilishi bilan bog'liqligi aniqlandi. Bu usul bizga mutajenlarning xromosomalarning tarkibi va tuzilishiga ta'sirini o'rganishga imkon beradi. Sitogenetik usul to'qimalarning vaqtincha kulturalari (odatda oq qon hujayralari) va qisqargan, qalinlashgan xromosomalar bilan metafaza yadrolarining ishlab chiqarilishi bilan bog'liq, ularning parchalanishi kolxitsin yordamida metafaza plitasi bosqichida to'xtatiladi. Agar jinsiy xromosomalar karyotipda o'rganilsa, unda bu usul somatik hujayralardagi jinsiy xromatinni o'rganishga imkon beradi.

Somatik hujayralarni gibridlash

Gibrid hujayralar ma'lum bir xususiyatga ega, ular bir gen yoki gen yopishishini aniqlashadi. Ba'zi gibrid hujayralardan odam xromosomalarini yo'qotishi ma'lum bir xromosoma yo'qligi bilan klon olish imkoniyatini beradi. Odam somatik hujayralarining eng keng tarqalgan duragaylari sichqonchadir.

Gibrid klonlarda biokimyoviy genetik marker mavjudligini kuzatish, agar inson xromosomalari yo'q qilinsa, ular ma'lum xromosomalar bilan birga o'zgarishi bilan hujayradan yo'q bo'lib ketsa, genning lokalizatsiyasini aniqlashga olib keladi. Ko'p sonli klonlarni sitogenetik tahlil qilish va natijalarni ko'p sonli genetik belgilar mavjudligi bilan taqqoslash bizga bog'langan genlarni va ularning lokalizatsiyasini sezish imkonini beradi. Bundan tashqari, ular translyatsiya va boshqa xromosoma anomaliyalari bo'lgan nogironligi bo'lgan odamlarning klonlaridan foydalanganda ma'lumotlardan foydalanadilar.

Ushbu usul fosfogliserat kinaz genining X xromosomasining uzun qo'lida lokalizatsiyasini aniqlash uchun ishlatilgan, ya'ni. gibrid hujayralar o'rnini belgilashga imkon beradi:

1) genning lokalizatsiyasi

2) gen aloqasi

3) xromosoma xaritasi

Gibrid somatik hujayrali usul yordamida 160 dan ortiq lokalit aniqlandi.

Ontogenetik usul

Shaxsiy rivojlanish jarayonida har qanday belgi yoki kasallikning namoyon bo'lish shakllarini o'rganishga imkon beradi. Inson rivojlanishining bir necha davri mavjud. Antenatal (tug'ilishdan oldin rivojlanish) va tug'ruqdan keyingi. Odamning ko'pgina xususiyatlari antenatal davrning morfogenezi davrida shakllanadi. Postnatal davrning morfogenez bosqichida miya yarim korteksi va boshqa ba'zi to'qimalar va organlarning shakllanishi tugaydi, tananing immunologik tizimi shakllanadi, bu bola tug'ilgandan 5-7 yil o'tgach eng yuqori darajaga etadi. Postmorfogenetik davrda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar rivojlanadi.

Morfogenetik davrda gen faolligidagi o'zgarishlar ikki turda ro'y beradi:

1) genlarni yoqish va o'chirish

2) genlar ta'sirini kuchaytirish va zaiflashtirish

Rivojlanishning post-morfogenetik davrida gen faoliyatidagi o'zgarishlarning birinchi turi deyarli yo'q, faqat individual genlarning ozgina kiritilishi sodir bo'ladi - masalan, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni aniqlaydigan genlar, ba'zi irsiy kasalliklarning rivojlanishi. Ushbu davrda genlarning to'xtatilishi yanada muhimroqdir. Melanin ishlab chiqarish bilan bog'liq ko'plab genlarning faolligi susayadi (natijada kul rang paydo bo'ladi), shuningdek γ-globulinlar ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lgan genlar (kasalliklarga nisbatan sezuvchanlikning oshishi). Asab tizimining hujayralarida, mushak hujayralarida va boshqalarda ko'plab genlar bostiriladi.

Genlarning repressiyasi transkripsiya, tarjima, post-tarjima darajasida amalga oshiriladi. Shu bilan birga, ushbu bosqichda gen faolligidagi o'zgarishlarning asosiy turi genlarning kuchayishi va zaiflashishi hisoblanadi. Genlarning ustunligi o'zgarishi mumkin, bu tashqi xususiyatlarning o'zgarishiga olib keladi, ayniqsa balog'at davrida. Jinsiy gormonlarning nisbati va shunga mos ravishda jinsiy alomatlar o'zgarib bormoqda. Yoshi bilan repressiv genlar belgining rivojlanishiga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Masalan, heterozigot holatidagi fenilketonuriya geni inson psixikasini o'zgartiradi.

Populyatsion-statistik tadqiqot usuli

Bu turli xil genlarni va ma'lum populyatsiyalarda tegishli xususiyatlarni matematik hisoblash usuli. Ushbu usulning nazariy asosi - Hardi-Vaynberg qonunidir.

Ushbu usul inson populyatsiyasining barcha genlarini paydo bo'lish chastotasi bo'yicha 2 toifaga bo'lish mumkinligini aniqladi.

1) genlarning ko'piga tegishli bo'lgan universal tarqalishga ega bo'lish. Masalan, rangli ko'r rang genlarda erkaklarning 7 foizida va ayollarning 13 foizidan ko'pida uchraydi. Amavrotik ahmoqlik geni Evropaning har 10000 aholisiga 4 ta chastotada topilgan.

2) asosan ma'lum sohalarda joylashgan genlar. Masalan, bezak kasalligi keng tarqalgan mamlakatlarda o'roqsimon hujayrali anemiya geni keng tarqalgan. Mamlakatimizning shimoli-sharqida tug'ilgan odamlarda yuqori kontsentratsiyaga ega bo'lgan kestirib, tug'ma dislokatsiya uchun gen.

Simulyatsiya usuli

N. I. Vavilovning homologik seriyasining qonuni (genetik jihatdan yaqin turlar va avlodlar o'xshash irsiy o'zgarishga ega), ma'lum cheklovlar bilan odamlarga eksperimental ma'lumotlarni ekstrapolyatsiya qilishga imkon beradi.

Hayvonlarda irsiy kasallikning biologik modeli ko'pincha bemorga qaraganda tadqiqot uchun qulayroqdir. Ma'lum bo'lishicha, hayvonlar odamlarda bo'lgani kabi, 1300 ga yaqin irsiy kasalliklarga ega. Masalan, sichqonlarda - 100, timsohlarda - 50, kalamushlarda - 30. Itlarda A va B gemofiliya modelida, bu X xromosomasida joylashgan retsessiv gen tufayli kelib chiqqanligi aniqlandi.

Sichqonlar, hamsterlar va tovuqlarda mushak distrofiyasini modellashtirish ushbu kasallikning patogenetik xususiyatini tushunishga imkon berdi. Ushbu kasallik bilan asab tizimiga emas, balki mushak tolalari o'zlariga ta'sir qilishi aniqlandi.

E. coli modelida galaktozemiyaning dastlabki mexanizmlari tushuntirildi. Odamlarda va bakteriyalarda galaktozani assimilyatsiya qilish bir xil genetik nuqsondan kelib chiqadi - faol ferment - galaktoza-1-fosfatiluridil transferazining yo'qligi.

Immunologik tadqiqot usuli

Ushbu usul inson tanasining hujayralari va suyuqliklarining antijenik tarkibini o'rganishga asoslangan - qon, tupurik, me'da shirasi va boshqalar. Ko'pincha qon hujayralarining antijeni tekshiriladi: qizil qon tanachalari, oq qon hujayralari, trombotsitlar, shuningdek qon oqsillari. Turli xil qizil qon hujayralari antijenalari qon guruhi tizimlarini hosil qiladi.

20-asrning boshlarida K. Landshtayner va Y. Yanski qizil qon tanachalari va qon plazmasi o'rtasidagi reaktsiyalar tabiatiga qarab, barcha odamlarni 4 guruhga bo'lish mumkinligini ko'rsatdi. Bu reaktsiyalar agglutino genlari deb ataladigan qizil qon tanachalarining oqsil moddalari va agglutininlar deb ataladigan sarum oqsillari o'rtasida sodir bo'lishi isbotlandi.

Qon guruhlari lipid va oqsil fraktsiyalarini o'z ichiga olgan va qizil qon tanachalari yuzasida joylashgan antijenler tomonidan aniqlanadi. Antijinning oqsil qismi qizil qon tanachalari rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ishlaydigan gen tomonidan boshqariladi. Antijenler har bir qon guruhiga xosdir.

Hammasi bo'lib, hozirgi vaqtda 100 dan ortiq turli xil antijenlarni o'z ichiga olgan 14 ta eritrotsit qon guruhlari tizimi ma'lum. ABO qon guruhlari tizimida I a, I c gen allellari nazorati ostida qizil qon tanachalari yuzasida ikkita antijen hosil bo'ladi.

1925 yilda Bernshteyn antijen sintezini boshqarmaydigan uchinchi uchinchi allel mavjudligini ko'rsatdi. Shunday qilib, AB guruhidagi qon guruhlarida uchta allel mavjud, ammo har bir odamda ulardan ikkitasi bor. Agar siz Pennet panjarasida mumkin bo'lgan erkak va ayol gametlarini bo'yab qo'ysangiz, avlodlardagi qon guruhlarining mumkin bo'lgan kombinatsiyalarini kuzatishingiz mumkin.

Ota-onalarning qon guruhlariga qarab avlodlarda ABO qon guruhlari

Immunologik usullar immunitet tanqisligi shubha qilingan bemorlarni va ularning qarindoshlarini (agammaglobulinemiya, disammaglobulinemiya, ataksiya-telangiektaziya va boshqalar) onaning va homilaning antigenik mos kelmasligi shubhali, a'zolar va to'qimalarni transplantatsiya qilishda, haqiqiy qarindoshlik aloqalarini o'rnatishda qo'llaniladi. agar kerak bo'lsa, genetik maslahat yoki genlarga bog'liqlikni tashxislashda yoki kasalliklarga irsiy moyilligini aniqlashda genetik belgilarini o'rganish, Egizaklarning zigositesini aniqlashda.

Qon guruhini aniqlash turli xil genetik tadqiqotlarda amaliy ahamiyatga ega:

1) zigotik egizaklarni aniqlashda

2) gen aloqalarini o'rnatishda.

3) nizoli otalik yoki onalik holatlarida sud ekspertizasida. Ma'lumki, bolada ota-onalarning antijeni bo'lishi mumkin emas.

M qon guruhlari tizimi 1927 yilda K. Landshtayner va I. Levin tomonidan kashf etilgan (tegishli guruhdagi antijismlarga antikorlar ushbu guruhda ishlab chiqarilmaydi). Tizimda ikkita M, N allellari mavjud.

M va N omilini aniqlaydigan genlar kodominant, ya'ni. Agar ular uchrashsalar, ikkalasi ham zohir bo'ladilar. Shunday qilib, MM va NN homozigotli genotiplari va MN-ning heterozigotlari mavjud. Evropa populyatsiyalarida MM genotiplari taxminan 36%, NN 16% va MN 48% da uchraydi.

Va genlar, o'z navbatida:

M \u003d 36 + 48/2 \u003d 60%

N \u003d 16 + 48/2 \u003d 40%

Rhesus faktori

Olimlarning fikriga ko'ra, evropaliklarning 85 foizida rhesus maymun turidagi maymun antijeni bo'lgan umumiy eritrotsit antijeni mavjud. Odamlarning 15 foizida qizil qon tanachalari yuzasida Rh antijeni yo'q.

Guruh Rhesus antijenlari tizimi juda murakkab. Rhesus antijeni uchta xromosoma ichida bir-biriga yaqin bo'lgan C, D va E lokallari tomonidan boshqariladi va asosan meros qilib olinadi deb taxmin qilinadi. Shuning uchun har bir lokus uchun uchta genotip mavjud: homozigot Rh-musbat, heterozigot Rh-musbat va homozigot Rh-manfiy.

Eng immunogen - bu antijen D. va C va E antijenlari kamroq.

1962 yilda jinsiy X xromosoma orqali o'tadigan eritrotsitlar izoantigen X d ning mavjudligi aniqlandi. Ushbu antijenga ko'ra, barcha odamlarni X d-musbat va X d-manfiylarga bo'lish mumkin. X-musbat ayollar orasida 88%, erkaklar orasida 66% uchraydi. Agar ikkala ota-ona ham X -negativ bo'lsa, unda ularning barcha bolalari (qiz va o'g'il bolalar) X d -negativ bo'ladi. Agar otasi Xd-musbat bo'lsa, onasi X d-manfiy bo'lsa, qizlari X-musbat, o'g'illari X-musbat bo'ladi. Agar ona X d musbat bo'lsa va otasi X d salbiy bo'lsa, ularning o'g'illari X d musbat bo'ladi. meros turi "o'zaro faoliyat". Qizlar, aksincha, onaning homozigositesiga qarab, Xd-musbat yoki Xd-salbiy bo'lishi mumkin. Gen X d - X xromosomasining qisqa qo'lida joylashgan guruhlar. X d sistemasi anevlopiyani o'rganish uchun ishlatiladi (trisomiya X, Klinefelter sindromi, Sherezevskiy-Tyorner sindromi va boshqalarda bolada g'ayritabiiy X xromosomalar soni va boshqalar). X d - onaning va homila nomutanosibligi (ona X d - salbiy, homila X d - musbat) qizlarning tug'ilish chastotasining pasayishiga olib keladi, deb taxmin qilinadi.

Biokimyoviy usul

Bu, bir tomondan, inson hujayralarida DNK miqdorini normal va patologik sharoitda o'rganishga, boshqa tomondan esa irsiy metabolik nuqsonlarni aniqlashga imkon beradi:

1) biokimyoviy reaktsiyalar natijasida hosil bo'lgan g'ayritabiiy oqsilni (tarkibiy oqsillar yoki fermentlar) aniqlash;

2) to'g'ridan-to'g'ri metabolik reaktsiyaning genetik bloklanishi natijasida paydo bo'ladigan oraliq metabolik mahsulotlarni aniqlash.

Masalan, fenilketonuriyada aminokislota fenilalanin tirozinga aylanmaydi. Uning qondagi konsentratsiyasining ortishi va tirozin kontsentratsiyasining pasayishi kuzatiladi. Bunday holda, fenilalanin fenilpiruvik kislota va uning hosilalari - fenil sut, fenilatsetik va fenilatsetilglutamikaga aylanadi.

Ushbu birikmalar bemorning siydikida ferrik xlorid FeCl 3 yoki 2,4 - dinitrofenilgidrazin yordamida topiladi.