Qiziqarli tug'ma kasalliklar. Nodir teri kasalliklari. Ekstrapiramidal sistema sindromi

Uzoq vaqtdan beri genetik mutatsiyalar bo'lgan odamlar hayvon va xushbo'y deb hisoblangan. Ular bolalarni qo'rqitib, har qanday yo'l bilan qochishga harakat qilishdi. Hozir biz bilamizki, ayrim odamlarning o'zgacha ko'rinishi nodir genetik kasalliklarning natijasidir. Afsuski, olimlar ular bilan qanday muomala qilishni o'rgandilar. Sizga insonlarda topilgan o'nta eng noyob genetik mutatsiyani tanlash taklif qilaman. Yaxshiyamki, ular juda kam.

Epidemiologik ma'lumotlarni to'plash qiyin. Shunday qilib, Hindistondagi noyob kasalliklarning yuki, kasalligi va o'lim darajasi haqida ma'lumot yo'q. Bu hukumatga xarajatlarni to'g'ri va o'z vaqtida aniqlash va baholash imkonini bermaydi. Bundan tashqari, tadqiqot va rivojlantirish uchun ham qiyin. Turli vazirliklar bilan hamkorlik.

Ekstrapiramidal sistema sindromi

Dori-darmonlar bo'limiga mahalliy giyohvand moddalarni suiiste'mol qilish va mavjud dori-darmonlar mavjud bo'lishini rag'batlantirish topshirildi. Korxona ishlari vazirligi nodavlat kasalliklarni moliyalashtirishda davlat korxonalari va korporativ uylarini rag'batlantirishga taklif qilindi. Noyob kasalliklar uchun jamoat salomatligi nima? Jamoatchilik salomatligi uning a'zolari sog'lig'ini saqlash va kasallik va nogironlikning oldini olish uchun tashkil etilgan jamiyatdir.

Progeria Ushbu kasallik 8 000 000dan bir bolada uchraydi. Bu kasallik terining va ichki organlarning orqaga qaytarilmasligi bilan o'zgaradi, bu tananing erta qarishi tufayli yuzaga keladi. Bu kasallikning o'rtacha umr ko'rishi 13 yoshni tashkil qiladi. Bemor yigirma besh yoshga to'lganida faqat bitta holat ma'lum.

Ektrodactily. Barmoqlar va / yoki oyoqlarning to'liq yo'qligi yoki etishmovchiligi bo'lgan konjenital malformatsiyalardan biri. Ettinchi xromosoma etishmovchiligi sabab bo'ldi. Ko'pincha kasallikning hamrohlari eshitishning to'liq yo'qligi.

Gipertrikoz. O'rta asrlarda shunga o'xshash gen defektiga ega bo'lgan kishilarga sudraluvchi yoki maymun deb atalgan. Bu kasallik yuz va quloqlarni o'z ichiga olgan tanadagi ko'p soch o'sishi bilan tavsiflanadi. Birinchi hipertrikoz hodisasi 16 asrda qayd etilgan.

Epidermodisplatsiya verrutsiformna. Genetik nuqsonlarning eng noyoblaridan biri. U o'z egalarini keng tarqalgan inson papillomavirusiga (HPV) nisbatan sezgir qiladi. Bunday odamlarda infektsiya ko'p miqdorda terining o'sishiga sabab bo'ladi, bu esa yog'ochga o'xshashdir. Kasallik 2007 yilda 34 yoshli Indoneziyalik Dede Kosvara Internetda paydo bo'lganidan keyin keng tarqalgan. 2008 yilda odam boshidan, qo'lidan, oyog'idan va torsiyasidan olti kilogramm o'sishni olib tashlash uchun murakkab operatsiya o'tkazdi. Yangi teri tananing operatsiya qilingan qismlariga ko'chirildi. Afsuski, bir muncha vaqt o'tgach, o'sish yana paydo bo'ldi.

Jiddiy birikma immunitet tanqisligi. Ushbu kasallik tashuvchilarida immunitet tizimi faol emas. 1976-yilda ekranlarda paydo bo'lgan "Plastika balonidagi bola" nomli filmdan keyin kasallik haqida gapira boshladilar. Deyvid Vetter, shaffof plastik xonada yashashga majbur bo'lgan kichik nogiron bola haqida gapiradi, chunki chaqaloq uchun tashqi dunyo bilan har qanday aloqa halokatli bo'lishi mumkin. Filmda hamma narsa baxtli va chiroyli baxtli oxiri bilan tugaydi. Haqiqiy Devid Shamol 13 yoshida vujudga kelgan immunitetni mustahkamlash uchun muvaffaqiyatsiz urinishidan vafot etdi.

Lyosha-Nihena sindromi - siydik kislotasining sintezi oshgan. Ushbu kasallikda juda ko'p siydik kislotasi qonga kiradi. Bu buyraklar va qovuqlarda toshlar paydo bo'lishiga, shuningdek gut artritiga olib keladi. Bundan tashqari, insonning xulq-atvori o'zgarib bormoqda. Uning qo'zg'atuvchisi qo'ziqorinlarga ega. Bemorlar ko'pincha barmoqlar va lablarini qotib, boshlarini qattiq narsalarga urishadi. Kasallik faqat erkak bolalarda uchraydi.

Proteus sindromi. Proteus sindromi AKT1 geni mutatsiyasiga olib keladigan suyak va terining tez va nomutanosib o'sishiga olib keladi. Bu gen to'g'ri hujayra o'sishiga javobgardir. Uning faoliyatidagi nuqson tufayli ba'zi hujayralar tez o'sib, bo'linadi, boshqalari odatdagidek o'sishda davom etadilar. Bu g'ayritabiiy ko'rinishga olib keladi. Kasallik tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lmaydi, faqat olti oyligida.

Trimetilaminuriya. Noyob genetik kasalliklar mavjud. Uning tarqalishi haqida hatto statistik ma'lumotlar yo'q. Ushbu kasallikdan azob chekayotganlar badanida trimetilamin to'plashadi. Chiqib ketgan baliq va tuxumlarning hidini eslatuvchi keskin yoqimsiz hid bilan bu modda ter bilan birga chiqariladi va bemor atrofida yoqimsiz hidni yaratadi. Tabiiyki, bunday genetik qobiliyatga ega insonlar ko'plab joylarga tushib qolishadi va depressiyaga moyil.

Marfan sindromi. Bu yigirma ming kishidan birida ro'y beradi. Ushbu kasallikda biriktiruvchi to'qimalarning rivojlanishi buziladi. Ushbu genning tashuvchilari nomutanosib uzun bo'g'inlar va gipermobil bo'g'inlarni buzishadi. Bemorlar shuningdek, ingl. Tizimi kasalliklari va o'murtqa egrilikni boshdan kechirishadi.

Jamoat salomatligi noyob va genetik kasalliklar dunyosiga begona emas. Yarim asrdan ko'proq vaqt davomida tanlangan metabolik va boshqa noyob genetik sharoitlar uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish Qo'shma Shtatlarda va dunyoning ko'plab davlatlarida katta sog'liqni saqlash dasturlari bo'ldi. Ushbu dasturlar hayotni saqlab qolish yoki nogironlik bo'yicha tadbirlar mavjudligi va hayotning dastlabki bosqichida o'z vaqtida tashxis qo'yish va davolanish imkoniyati bilan birgalikda paydo bo'ldi. Vaqt o'tishi bilan, skrining holatining soni 30 dan ortiq kasalliklar bilan doimiy ravishda oshib bormoqda, ular hozirgi vaqtda yangi tug'ilgan va bolalikdagi Gepatit kasalliklari bo'yicha maslahat qo'mitasi tomonidan tavsiya etilgan.

Maqsad va vazifalar Insonning irsiy kasalliklari to'g'risidagi bilimlarni shakllantirish; Gen va xromosoma kasalliklarini o'rganish; Irsiy kasalliklarning tasnifi va sabablari bilan tanishish; Inson irsiy kasalliklarning oldini olish bo'yicha xavf omillari va chora-tadbirlari bilan tanishish.

Keksalik kasalliklari Xromosoma va gen mutatsiyasiga bog'liq inson kasalliklarining irsiy kasalliklari. "Tug'ma kasallik" va "tug'ma kasallik" so'zlari odatda noto'g'ri ma'noda sinonim sifatida ishlatiladi, ammo tug'ma kasalliklar allaqachon tug'ilgan va irsiy va ekzogen omillar bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan kasalliklardir.

Recent faoliyati kabi mushak distrofiya va amitrofik alteral lateral skleroz kabi ba'zi nodir kasalliklar, davlat sog'liqni saqlash nazorat, tadqiqot va ta'lim kengaytirish, jumladan, qilgan. Shu bilan birga, noyob kasalliklarga keng jamoatchilik sog'liqni saqlash yondashuvi uchun yangi imkoniyat mavjud. omillar birlashtirish vaziyat yana ham yoqimli, qiladi safarbar va kuch sabr hamjamiyat, tashxis va davolash va aniq aralashuvi rivojlantirishda qiziqishini yaxshi genom va boshqa texnologiyalar, shu jumladan,.

Integratsiyalashgan xalq salomatligi yondashuvi nimaga o'xshaydi?

Ayniqsa, Surunkali kasalliklar profilaktikasining so'nggi sonida aytib o'tilganidek, ushbu ilovalarning ko'pgina elementlari va afzalliklari mavjud. Nihoyat, nodir kasalliklar, genom va sog'liqni saqlash chorrahasida aniqlik tibbiyot tashabbuslar joriy etish ham ko'proq imkoniyatlar bo'ladi. nodir kasallikning molekulyar asoslarini yanada tadqiqotlar olib keladi, yangi kashfiyotlar va choralar Amerika Qo'shma Shtatlari va butun dunyo bo'ylab nodir kasalliklari bilan barcha bemorlar uchun tegishli choralar qo'llash sog'liqni saqlash yirik sa'y-harakatlarini talab qiladi.

O'roqsimon-xujayrali anemiya O'roq hujayra gemofiliya mikroskop ostida yarim oy bir xususiyati shaklini (o'roq shaklli), bu gemoglobulin shakl va chaqirdi o'roq-xujayrali anemiya bo'lishi, S. qizil qon hujayralari oshiruvchi gemoglobin o'rniga oddiy gemoglobin A S deb atalmish gemoglobin alohida kristall tuzilishga ega.

Albinizm genetik davlatlar guruhidir. Albinizmi bo'lgan insonlar sochlari, terilari va ko'zlarida juda kam rangga ega emaslar, yoki quyoshdan himoya qilish juda muhimdir.

Jismoniy va aqliy zaiflikka olib keladigan noyob sindrom. Anxel sindromi haqida ko'proq ma'lumot.

Konjenital adrenal giperplaziya

Bu genetik sharoitlar guruhi asab tizimiga, odatda qo'l va oyoqlarning mushaklariga ta'sir qiladi. Bu yomonlashmoqda, ammo ba'zi muolajalar samarali. Charcot-Marie-Tooth kasalligi haqida ko'proq bilib oling.

Konjenital adrenal hiperplazi gormonlarni ta'sir qiladi. Ahvolga tushib qolgan odamlar sog'lig'i bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi, lekin odatiy turmush tarziga ega.

Konjenital Adrenal Giperplaziya haqida ko'proq bilib oling. Kist fibrozisi asosan o'pka va ovqat hazm qilish tizimiga ta'sir etadigan nogironlik hisoblanadi. Mistik fibroz haqida ko'proq bilib oling.

Ushbu sindrom sog'liqni saqlash muammosiga katta ehtimollik bilan o'rganishdagi qiyinchiliklarga olib keladi. Har bir inson boshqacha ta'sir ko'rsatadi.

Down sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Davolash kundalik hayotga yordam berishi mumkin. Duchenne mushak distrofiyasi haqida ko'proq bilib oling.

Ehlers-Danlos bilan og'rigan bemorlar juda yumshoq bo'g'inlar va osongina so'nilgan yoki elastik teriga ega. Semptomlar boshqarilishi mumkin, ammo jarohat xavfi ortadi.

Qizil qon hujayralari qisqartirilishini bilmaydi, tezda yomonlashadi, to'qimalarga ozgina kislorod uzatadi, shuning uchun o'roqsimon hujayrali kamqonlik bilan og'rigan bemorlar: taloqdagi eritrotsitlardagi qon xujayralarining vayron etilishi umrining qisqarishini, gemolizning ko'payishini va tez-tez surunkali gipoksiya (kislorod etishmovchiligi)

Ehlers-Danlos sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Frajil X aqliy zaiflikka, yurish-turish va o'rganishdagi qiyinchiliklarga va jismoniy muammolarga olib keladi. Bu autizmning eng keng tarqalgan genetik sababidir.

Hemokromatoz tananing organizmga zarar keltiradigan juda ko'p temirni qabul qilishga sabab bo'ladi. Qon tekshiruvi uni tashxislashi va davolanish mumkin.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda muammolar Odatda yangi tug'ilgan chaqaloqlar butunlay sog'lom bo'lib, normal vaznga ega va odatdagidek rivojlanadi, 3 oylikgacha hech qanday alomat ko'rsatmaydi. Bolalardagi o'roqsimon hujayrali anemiyaning dastlabki belgilari odatda qo'l va oyoqlarning shishishi va og'rig'iga, oyoq-qo'llarining zaifligi va egriligiga, ba'zan esa birozdan keyin yurishni rad etadi. O'roqchali xujayrali anemiyaga chalingan bola odatda mayin ko'rinadi, ehtimol biroz chayqatiladi, ammo aksariyat hollarda sog'lom bo'ladi.

Gemokromatoz haqida ko'proq o'qishingiz mumkin.

Gemofiliya qon aylanishi tufayli qon aylanishini to'xtatadi va g'ayritabiiy qon ketishiga olib keladi. Eng yaxshi sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislarining multidisipliner guruhi tomonidan boshqariladi. Xantington asab tizimiga ta'sir qiladi va vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Semptomlar orasida bo'g'inlarni nazorat qiluvchi qiyinchilik va bilim va hissiy o'zgarishlar mavjud.

Huntington kasalligi haqida ko'proq bilib oling.

Erkaklar ta'sirida alomatlar kichik genital va bepushtlik bo'lishi mumkin. 500 kishidan birida Klinefelter sindromi mavjudligi taxmin qilinmoqda, ammo ularning aksariyati bilmaydi. Klinefelter sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Bu holat bo'g'inlar va mushaklar mustahkamlovchi va stabillashadigan to'qimalarga ta'sir qiladi. Marfan sindromi bilan og'rigan odamlar ko'pincha uzoq va uzoq vaqtdir.

Maktab yoshidagi muammolar O'g'ilcha hujayrali anemiyaga ega bo'lgan maktab yoshidagi bolalar muammosi odatda eritrotsit bilan katta suyaklardagi mayda tomirlarning epizodik bloklanishidir. Ko'pgina hollarda ushbu epizodlar nisbatan oson bo'lib, suyaklardagi zaif og'riqlar kuzatiladi.

Marfan sindromi haqida ko'proq bilib oling.

O'sish - bu odatda normal, nazorat ostida bo'lgan holatda odatda benign shakl. Tibbiy yordam kerak bo'lishi mumkin, ammo ko'p odamlar normal hayot kechirishadi. Nörofibromatoz haqida ko'proq bilib oling.

Noonan sindromi bo'lgan bolalarning o'ziga xos xususiyatlari, cheklangan o'sishi va yurak nuqsonlari bo'lishi mumkin, ammo ularning ko'pchiligi terapiya bilan normal hayot kechirishni davom ettirmoqda. Noonan sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Prader-Vilyalik kattalar uyqu va nafas olishda muammolarga duch kelishlari va hayotga xavf tug'diruvchi semizlikka olib kelishi mumkin bo'lgan noqulay ishtahasi bo'lishi mumkin.

Daon kasallik sindromi Daon genomik patologiyaning shakllaridan biri bo'lib, unda karyotip normal natija o'rniga 47 kromozom bilan ifodalanadi, chunki 21-juftlikning xromosomalari odatdagi ikkita o'rniga uch nusxada uchraydi. Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud: xromosoma translokatsiyasi 21% hollarda 4%, sindromning mozaik versiyasi esa 5%.

Prader-Villi sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Rett sintezi intellektual va jismoniy nogironlikka sabab bo'ladi. Bu yaqinda tasvirlangan, shuning uchun u qanday qilib o'rta asrda rivojlanayotganligi ma'lum emas. Rett sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Bu ba'zi genetik guruhlarda keng tarqalgan.

Tai Sachs kasalligi haqida ko'proq bilib oling.

Bu meros qilib olingan qon buzilishi, tananing atrofidagi kislorodni tashish uchun etarlicha sog'lom gemoglobinni etishmasligini oldini oladi, ammo u davolanishga muhtoj emas.

Ushbu sindromga ega insonlar majburiy takrorlanadigan tovushlar va harakatlar qiladi. Ko'pchilik davolanishga muhtoj emas, va dam olish mashqlari simptomlarni kamaytirishi mumkin.

Daona kasalligi Xromosoma majmuasining nosimmetrikligi (autosomalarning soni yoki tarkibidagi o'zgarishlar) natijasida kelib chiqadigan kasallik, uning asosiy belgilari aqliy barkamol bo'lib, bemorning o'ziga xos ko'rinishi va tug'ma nuqsonlar. Eng keng tarqalgan xromosoma kasalliklaridan biri 700 chaqaloqqa 1 chastota bilan o'rtacha bo'ladi.

Doxon kasalligi 800 nafar Dahona-1 sindromi bilan tug'ilgan bolalarning tug'ilish muddati yoki 2006 yilda Rossiyada Kasalliklarni nazorat qilish va profilaktika markazi 733 ta tirik tug'ilish bo'yicha baholandi. Ularning 95% trisomiya 21-xromosomasi. Daon sindromi barcha etnik guruhlarga va barcha iqtisodiy sinflarga to'g'ri keladi. Grafika onaning yoshiga qarab Daon sindromi paydo bo'lish ehtimolini ko'rsatadi

Hamma boshqalarga o'xshamaydi

Tourette sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Turner sindromi ayollar ta'sir qiladi. Bu hissiy, rivojlanish va gormonal simptomlarni o'z ichiga oladi, lekin aksariyat ayollar normal razvedka va uzoq umr ko'rishadi. Turner sindromi haqida ko'proq bilib oling.

Villebrand kasalligi bilan og'rigan bemorlar qon ketishini nazorat qila olmaydi, chunki koagulatsiya darajasi past yoki nuqsonli.

Daon sindromi shakllari Daon sindromi mozaikasi juda kam uchraydi. Dona sindromi bilan og'rigan bolalarning 98% i faqatgina 2% mozaikaga ega. Sitogenetik Daon sindromi turli xil variantlar bilan ifodalanadi: translokatsion-komplet, trisomik - oddiy, mozaik versiyasi. Odatda Daon sindromi bilan bog'liq bo'lgan xarakterli xususiyatlar: "tekis yuz" 90% braksefali (bosh suyagining anormal qisqarishi) 81% yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bo'ynida teri qatlami 81% epikanthus (80% giper motilligi 80% gipertoniya hipotansiyonu 80% yassi nape 78% qisqasi 70% brakimusofalangiya (o'rta barglarning rivojlanmaganligi sababli barmoqlarning qisqarishi) 8 yoshdan katta katarakt% 66% Og'iz og'zi (muskul tovushining pastligi va tomoqning maxsus tuzilishi tufayli) 65% dental anomaliyalar 65%

Daon sindromi bo'lgan bolani / kattalarni rivojlantirish istiqbollari Zaiflashishi va nutq rivojlanishining namoyon bo'lish darajasi ham tug'ma omillarga, ham bolaning faoliyatiga bog'liq. Daon sindromi bo'lgan bolalarni o'rganish mumkin. Ularning rivojlanishi va his-tuyg'ularining o'ziga xos xususiyatlarini hisobga olgan holda, ular bilan maxsus uslublar bo'yicha sinab ko'rish odatda yaxshi natijalarga olib keladi. Daon sindromi bo'lgan kattalar hayotining kutilayotgan muddati hozirgi kunda 50 yoshdan oshgan oddiy hayot davomiyligini oshirdi. Ushbu sindromga ega bo'lgan ko'p odamlar turmush quradilar. Erkaklar orasida cheklangan miqdordagi sperma mavjud bo'lib, Daon sindromi bo'lgan erkaklarning ko'pchiligi infertildir.