Ba'zi noyob kasalliklar. Odamlarda noyob genetik kasalliklar

Noyob kasalliklar (kamdan-kam kasallik, etim kasalligi) - aholining kichik qismini ta'sir qiladigan kasalliklar. Tadqiqotlarni rag'batlantirish va ular uchun dori-darmonlarni yaratish uchun (etim daraxti) odatda davlat tomonidan qo'llab-quvvatlashni talab qiladi.

Ko'p noyob kasalliklar genetikdir va shuning uchun alomatlar darhol paydo bo'lmasa ham, inson hayoti davomida hamroh bo'ladi. Bolalikda ko'plab noyob kasalliklar yuzaga keladi, va kamdan-kam kasalliklarga chalingan bolalarning taxminan 30 foizi 5 yil yashamaydi.

Aholi populyatsiyasida kamdan-kam uchraydigan kasallik tarqalishining yagona darajasi yo'q. Kasallik dunyoning bir qismida yoki bir guruh odamlar orasida kamdan-kam uchraydi, lekin boshqa mintaqalarda ham keng tarqalgan bo'lishi mumkin.

Bu kam uchraydigan kasallik faqat ayrim madaniyatlarda (masalan, Malayziyada) yuzaga keladi, ayniqsa, ba'zi sabablarga ko'ra, kattalar ayollar bu kasallikka chalinadi. Lata bemorning xulq-atvori ustidan nazoratini yo'qotadi, uning atrofidagilarga taqlid qila boshlaydi, nutqlari va imo-ishoralarini boshlaydi va qattiq yoki ma'nosiz so'zlarni baqiradi. Odatda bunday holat ruhiy zarba berish oqibatidir, odam xavotirga soladi va taklifga osonlik bilan bo'ysunadi. Shunday qilib, bemor zo'ravonga aylanishi mumkin, bu buyurtma tomondan buyurtmalarga to'liq topshirilishi mumkin. Bemorga noaniq sabablarga ko'ra osonlik bilan urish mumkin.

Agar inson bu oddiy kasallik bilan kasal bo'lsa, unda u ko'p sonli san'at asari bo'lgan joyga kirganda u nafaqat hayajonlanishni boshdan kechiradi, balki bosh aylanishi, pulsning tezligi va hatto gallyutsinatsiyani oshiradi. Sindromli bemorlar uchun eng xavfli vaziyatlardan biri Florensiyada joylashgan Uffizi galereyasi. Aslida bu kasallikning ta'rifi bu erda sayyohlik kasalliklarining belgilariga asoslangan. Stendhalning nomi "Napoli" va "Florensiya" dagi kasalliklar belgilarini tasvirlab bergan. U Milan shahridan Reggioga sayohat qilib, 1817 yilda shaharni ziyorat qilish haqidagi o'z his-tuyg'ularini tasvirlab bergan. Bir nechta dalillarga qaramay, sindrom faqat 1979 yilda italyan psixiatrlari Magerini tomonidan aniqlangan, u 100 dan ortiq xuddi shunday holatlarni tekshirgan. Ushbu turdagi birinchi ilmiy diagnostika 1982 yilda amalga oshirilgan bo'lib, bugungi kunda ushbu atama Romantik davr musiqasini tinglashda odamlarning reaktsiyasini tasvirlash uchun ishlatiladi.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar boshida turli xil shovqin va hatto portlashlar eshitadilar. Bu odatda tushga kiradi, uxlab qolganidan ikki soat keyin yoki oldida. Bemorlar tashvishlanishdan shikoyat qiladilar, keyin esa yurak tezligi oshadi. Boshda porloq chiroq yonib turishi mumkin. Bu hislarning barchasi juda achinarli, ko'pincha ularning qon tomirlari bo'lganligi ko'rinib turibdi. Kimdir hujumni zillarning ovozi deb ta'riflaydi, kimdir bu bomba portlashi va kimdir bir simli asbobning ovozini ko'radi. Shifokorlar, so'nggi paytgacha juda oz o'rganilgan bunday noan'anaviy uyqu buzilishlari stress va ortiqcha stress bilan bog'liq deb hisoblashadi. Bemorlarning ko'pchiligi ayollardir, bemorlarning o'rtacha yoshi 58 yoshni bo'lishiga qaramasdan, 10 yoshdan kichik bo'lganlarda kasallik holatlari mavjud. Shifokorlar, sababning epilepsiya yoki gallyutsinatsiyalar bilan aloqasi yo'q deb hisoblashadi. Ko'pgina darsliklarda sindrom yo'qligi uning kamligi haqida emas, balki umuman kasallik haqida juda oz ma'lumot. Samarali davolanish yo'q, ammo klonazepam va klomipramin bilan bir qatorda yaxshilanishlar mavjud. Bemorlarga kundalik ishlarini bajarish tavsiya etiladi, ular orasida yurish, yengillik, yoga ham bor. Bu stressni bartaraf etishga va alomatlarning oldini olishga yordam beradi.

Bunday nogiron kishilarning fikriga ko'ra, oilasining yaqin a'zolaridan biri, ko'pincha turmush o'rtog'i, o'rniga klon keladi. Natijada, bemor "yolg'onchi" ga yaqinlashishdan, u bilan bir yotoqda uxlashni keskin rad etadi. Shifokorlar, bu, miyani shikastlanishi yoki giyohvand moddalarni dozasini oshirishi mumkinligiga ishonishadi. Bu xatti-harakat, to'g'ri miya jarohati tufayli kelib chiqadi.

Tsitseron. Pika egalari mutlaqo noqulay narsalarni iste'mol qilishga majburdirlar. Natijada, yopishqoq, axloqsizlik, qog'oz, gil, ko'mir va boshqa unappetizing moddalar oshqozonga kiradi. Olimlar, bu xatti-harakatlarning ayrim jihatlarida oqlanishiga ishonishadi - inson o'z tanasida ba'zi iz elementlari yoki minerallar etishmasligini his qiladi va sub'bulatsiz bu bo'shliqni to'ldirishga harakat qiladi. Shu kabi xulq-atvor hayvonlarga xos bo'lib, mushuklar, masalan, o'tlarni eyish, o'z maqsadlariga erishish. Shunday qilib, g'ayrioddiy narsalarni tatib ko'rish kerakligini his qilib, bu xatti-harakatlarning haqiqiy sababini aniqlashga urinib ko'rishi mumkin. Ushbu kasallikning haqiqiy sababi hali aniqlanmagan.

Ba'zilar jiddiy tarzda ular allaqachon o'lganiga ishonishadi. Bunga depressiya va o'z joniga qasd qilish tendentsiyalari qo'shilishi mumkin. Odamlar hayotida va hatto o'z tanalarida hamma narsada yo'qotilganidan shikoyat qiladilar. Bemorlarda haqiqiy jasadlar kabi ko'rinadi, sindrom esa jismonan chirigan go'shtini hidlashi va qurtlarni qanday yeyishi mumkinligiga olib keladi.

Bunday noqulayliklarga ega insonlar, ayniqsa, quyoshdan qochishadi, ularga terining quyoshdan yonishi va kuyishlari bilan yopilganligi ko'rinadi. Nur ularga chidab bo'lmas og'riq keltiradi, terisi «kuyish» bilan boshlanadi. Porfiriyali bemor pigment metabolizmini buzadi va quyosh nurlari ta'siri ostida terida gemoglobin parchalanib ketadi. Muqova jigarrang rangga bo'yaladi, yupqalashadi va portlaydi. Yaralar va yallig'lanishdan keyin chandiq to'qimasi hatto chimgan, ya'ni burun va quloqlarga ham zarar etkazadi. Kasallikning nomi vampirlarning xususiyatlariga ega bo'lgan belgilarning o'xshashligi tufayli paydo bo'ldi. Ushbu noodatiy kasallikka chalingan bemorlar tufayli afsonalarning o'z qonini qonga aylantiruvchi xushbo'y moddalar haqida ko'rsatishi ham mumkin. Shunday qilib, tirnoqlar deformatsiyaga uchraydi, keyinchalik ular yirtqich qushlar kabi ko'rinishi mumkin. Tish va dudoqlar atrofidagi terilar quriydi, tishlari tuproq ostiga tushadi va tabiiy harakatlar hosil qiladi. Ha, bemorning xatti-harakati tashvishga soladi, tushdan keyin bunday odamlar charchashni va uyqusizlikni his qilishadi, bu esa ularni yutishni afzal ko'rishadi. Ammo kechalari ultrabinafsha nurlari yo'q bo'lganda, bemorlar sezilarli darajada tezlashadi.

Ushbu kasallikka chalingan bemorlar tashqi shovqinga yoki ob'ektga kuchli qo'rquv bilan javob beradi. O'tkir reaktsiya shovqinlar bilan birga keladi, qo'llarni silkitadi, bu ayniqsa, kimdir orqada odamlarga aylantirilsa, ravshan bo'ladi. Sakinleşmek uchun, bemorlar odatdagidan ko'proq vaqt kerak. Birinchi marta frantsuz tilidan Kanadaliklar orasida Main davlatida bunday hodisalar paydo bo'ldi, ammo keyinchalik paydo bo'ldi. Bunday sindrom dunyo bo'ylab yoyilgan. Bunday xatti-harakatlarning sababi past sezuvchanlik, o'tkir sezuvchanlik va shubhalar bilan belgilanadigan sezuvchanlikdir.

Ba'zi odamlar o'zlarining tanasi bo'ylab g'alati guruhlarga ega bo'lishlari mumkin, ular nemis dermatologi Alfred Blashkoning sharafiga o'z nomlarini oldilar. Ushbu tushunarsiz anatomik hodisa 1901 yilda kashf etilgan. Ko'rinmas nusxa hali ham DNKda ekanligi ma'lum bo'ldi. Ko'p meros va shilliq qavat va teri kasalliklari DNKning ma'lumoti yordamida paydo bo'ladi. Bu holda tanada ko'rinadigan chiziqlar paydo bo'ladi, ular allaqachon tug'ilishda ko'rinadi yoki hayotning birinchi oylarida paydo bo'ladi.

Ushbu nevrologik kasallik odamlarning ingl. Algılamalarına ta'sir qiladi. Bemorlar ob'ektlardan, odamlar va hayvonlardan juda kichikroq bo'lgan narsalarni kuzatadilar va bundan tashqari ular o'rtasidagi masofalar buzuq ko'rinadi. Kasallik odatda "mitti halüsinasyonlar" yoki "Lilliput ko'rish", deyiladi. O'zgarishlar nafaqat ko'rishga, balki eshitish va teginishga ham ta'sir qiladi, hatto o'z tanangiz har xil ko'rinishi mumkin. Odatda sindrom yopiq ko'zlar bilan davom etadi. Shifokorlar O'RVI bilan bog'liq bo'lgan kasallikning kelib chiqishi va ehtimol kelib chiqishi haqida gapiradilar. Mikropsiyada epilepsiya, shuningdek, dori ta'siriga sabab bo'lishi mumkin. Bu ta'sir besh dan o'n yoshgacha bo'lgan bolalarda sodir bo'lishi mumkin. Miya atrofdagi narsalarning o'lchamlari haqida ma'lumotga ega bo'lmaganda, ko'pincha zulmat kelishida g'ayritabiiy hislar paydo bo'ladi.

Ushbu tashxisga ega bo'lgan odamlar o'zgacha ko'k rangdagi teri, binafsha ranglar, indigo yoki o'rik ranglari mavjud. Kentukki shahridagi 60-yillarda Blue Fusion nomi bilan tanilgan "ko'k" odamlarning barchasi yashagan. Ushbu teri rangi tinchlik bilan yashashga to'sqinlik qilmadi, ayrim odamlar 80 yil yashadi. Bu noyob xususiyat avloddan avlodga o'tib ketadi.

Kurtadam sindromi (gipertrikoz) baquvvat tuk tukligi mavjud bemorlarda xarakterlanadi. Kasallik qorong'u va uzun sochlar yuzida o'sadigan kichik bolalarda uchraydi. Bu kasallik bo'ri sindromi deb ham ataladi, chunki bunday odamlar bo'rilarning qopqog'iga juda o'xshash, albatta, hech qanday tirnoq va kanin yo'q. Bu kasallik juda kam uchraydi va uning ildizlari genetik mutatsiyalarda yotadi. Faqat erkaklar emas, balki ayollar ham kasallikdan aziyat chekmoqda. 19-asrda shuhrat sindromi shirk san'atkori Julia Pastrananing namoyishi, uning yuzlari va sochlariga soqolini qo'llari va oyoqlari ustiga ko'rsatgan. Kasallik odatda keng, tekis burun, katta og'iz va quloq, qalin lablar va kengaytirilgan jagga ega bo'ladi. Kasallikning kelib chiqishining haqiqiy sabablari yaqinda ma'lum bo'ldi, o'rganish uchun oz miqdordagi ma'lumot buni bartaraf etdi. Ammo 4 yildan ortiq vaqt mobaynida Xitoy olimlari o'zlarining ko'p milliardli aholisi orasida 16 nafar kasalni topdilar va 17-xromosomaning zararli mutatsiyaga ega ekanligini va bemorlarda genlarning nusxalari bilan uzoq DNK fragmentlari mavjud emasligini aniqladilar. Xromosoma qayta tashkil etilib, soch o'sishi uchun mas'ul bo'lgan qo'shni genani o'qiydi, natijada tananing tashqi ta'sirini keltirib chiqaradigan mos keladigan oqsillarni jadal ishlab chiqarishni boshlaydi.

Ushbu kasallik bolaning genetik kodida eng kichik arızalardan kelib chiqadi va natijalari dahshatli va muqarrar. Bunday tashxisga ega deyarli barcha bolalar muddatidan oldin nobud bo'lishadi, ularning o'rtacha umr ko'rish muddati 13 yil. Faqatgina bitta bemor 27 yillik davrni engib o'tdi. Vujudida qarish mexanizmi juda tezlashadi, jismonan keksa odamning barcha belgilari tezda paydo bo'ladi - erta kellik, artrit va yurak kasalligi. Ushbu belgilar 2-3 yoshdan boshlab namoyon bo'ladi, bolaning o'sishi sezilarli darajada susayadi, teri yupqalashadi, bosh sezilarli darajada oshadi, suprallobe esa kichik yuzning ustida keskin chiqib ketadi. Dunyoda bunday kasalligi bo'lgan 50 ga yaqin bola bor. 30-40 yoshli bolalarni aniqlashga mo'ljallangan kattalar uchun progeria mavjud. Kasallikka qarshi samarali kurash usullari hali aniqlanmagan.

Ushbu Nevrologik kasallik, shuningdek, uxlab yotgan go'zallik kasalligi deb ataladi. U ko'payib borayotgan uyqusizlik va xatti-harakatlarning epizodlari bilan tavsiflanadi. Kunning aksar qismida bemorlar uyquda, ovqatlanish uchun uyg'onishadi va hojatxonaga borishadi. Ularni normal rejimga qaytarishga harakat qilish tajovuzga olib keladi. Odatda, ushbu sindromga ega odamlar shoshqaloq ongga ega, ular odatda mustaqil hayotga erisha olmaydilar. Amneziya va gallyutsinatsiyalar, shovqin va nurni rad qilish mumkin. Bemorlarning 75 foizida doyguncha ochlik hissi mavjud. Kasallar giperseksual tarzda harakat qilishadi, ayollar esa ko'proq depressiyaga tushishadi. Odatda sindrom 13-19 yoshda, bir necha oyda va oxirgi 2-3 kun ichida kuzatiladi. Qolgan vaqt, odamlar butunlay normal hayotga erishishlari mumkin. Katta yoshdagi kasallik tufayli kasallikning haqiqiy sabablari aniqlanmagan.

Uzoq vaqtdan beri genetik mutatsiyalar bo'lgan odamlar hayvon va xushbo'y deb hisoblangan. Ular bolalarni qo'rqitib, har qanday yo'l bilan qochishga harakat qilishdi. Hozir biz bilamizki, ayrim odamlarning o'zgacha ko'rinishi nodir genetik kasalliklarning natijasidir. Afsuski, olimlar ular bilan qanday muomala qilishni o'rgandilar. Sizga insonlarda topilgan o'nta eng noyob genetik mutatsiyani tanlash taklif qilaman. Yaxshiyamki, ular juda kam.

Progeria   Ushbu kasallik 8 000 000dan bir bolada uchraydi. Bu kasallik terining va ichki organlarning orqaga qaytarilmasligi bilan o'zgaradi, bu tananing erta qarishi tufayli yuzaga keladi. Bu kasallikning o'rtacha umr ko'rishi 13 yoshni tashkil qiladi. Bemor yigirma besh yoshga to'lganida faqat bitta holat ma'lum.


Ektrodactily.   Barmoqlar va / yoki oyoqlarning to'liq yo'qligi yoki etishmovchiligi bo'lgan konjenital malformatsiyalardan biri. Ettinchi xromosoma etishmovchiligi sabab bo'ldi. Ko'pincha kasallikning hamrohlari eshitishning to'liq yo'qligi.

Gipertrikoz.   O'rta asrlarda shunga o'xshash gen defektiga ega bo'lgan kishilarga sudraluvchi yoki maymun deb atalgan. Bu kasallik yuz va quloqlarni o'z ichiga olgan tanadagi ko'p soch o'sishi bilan tavsiflanadi. Birinchi hipertrikoz hodisasi 16 asrda qayd etilgan.

Epidermodisplatsiya verrutsiformna. Genetik nuqsonlarning eng noyoblaridan biri. U o'z egalarini keng tarqalgan inson papillomavirusiga (HPV) nisbatan sezgir qiladi. Bunday odamlarda infektsiya ko'p miqdorda terining o'sishiga sabab bo'ladi, bu esa yog'ochga o'xshashdir. Kasallik 2007 yilda 34 yoshli Indoneziyalik Dede Kosvara Internetda paydo bo'lganidan keyin keng tarqalgan. 2008 yilda odam boshidan, qo'lidan, oyog'idan va torsiyasidan olti kilogramm o'sishni olib tashlash uchun murakkab operatsiya o'tkazdi. Yangi teri tananing operatsiya qilingan qismlariga ko'chirildi. Afsuski, bir muncha vaqt o'tgach, o'sish yana paydo bo'ldi.

Jiddiy birikma immunitet tanqisligi.   Ushbu kasallik tashuvchilarida immunitet tizimi faol emas. 1976-yilda ekranlarda paydo bo'lgan "Plastika balonidagi bola" nomli filmdan keyin kasallik haqida gapira boshladilar. Deyvid Vetter, shaffof plastik xonada yashashga majbur bo'lgan kichik nogiron bola haqida gapiradi, chunki chaqaloq uchun tashqi dunyo bilan har qanday aloqa halokatli bo'lishi mumkin. Filmda hamma narsa baxtli va chiroyli baxtli oxiri bilan tugaydi. Haqiqiy Devid Shamol 13 yoshida vujudga kelgan immunitetni mustahkamlash uchun muvaffaqiyatsiz urinishidan vafot etdi.

Lyosha-Nihena sindromi   - siydik kislotasining sintezi oshgan. Ushbu kasallikda juda ko'p siydik kislotasi qonga kiradi. Bu buyraklar va qovuqlarda toshlar paydo bo'lishiga, shuningdek gut artritiga olib keladi. Bundan tashqari, insonning xulq-atvori o'zgarib bormoqda. Uning qo'zg'atuvchisi qo'ziqorinlarga ega. Bemorlar ko'pincha barmoqlar va lablarini qotib, boshlarini qattiq narsalarga urishadi. Kasallik faqat erkak bolalarda uchraydi.

Proteus sindromi.   Proteus sindromi AKT1 geni mutatsiyasiga olib keladigan suyak va terining tez va nomutanosib o'sishiga olib keladi. Bu gen to'g'ri hujayra o'sishiga javobgardir. Uning faoliyatidagi nuqson tufayli ba'zi hujayralar tez o'sib, bo'linadi, boshqalari odatdagidek o'sishda davom etadilar. Bu g'ayritabiiy ko'rinishga olib keladi. Kasallik tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lmaydi, faqat olti oyligida.

Trimetilaminuriya. Noyob genetik kasalliklar mavjud. Uning tarqalishi haqida hatto statistik ma'lumotlar yo'q. Ushbu kasallikdan azob chekayotganlar badanida trimetilamin to'plashadi. Chiqib ketgan baliq va tuxumlarning hidini eslatuvchi keskin yoqimsiz hid bilan bu modda ter bilan birga chiqariladi va bemor atrofida yoqimsiz hidni yaratadi. Tabiiyki, bunday genetik qobiliyatga ega insonlar ko'plab joylarga tushib qolishadi va depressiyaga moyil.

Marfan sindromi.   Bu yigirma ming kishidan birida ro'y beradi. Ushbu kasallikda biriktiruvchi to'qimalarning rivojlanishi buziladi. Ushbu genning tashuvchilari nomutanosib uzun bo'g'inlar va gipermobil bo'g'inlarni buzishadi. Bemorlar shuningdek, ingl. Tizimi kasalliklari va o'murtqa egrilikni boshdan kechirishadi.

Teri tanamizning eng katta organi. Bundan tashqari, organizmdagi g'ayritabiiy o'zgarishlarni aks ettiradigan birinchi narsa. Vujudingizda biror narsa noto'g'ri bo'lsa, siz teridagi ushbu muammoning dastlabki alomatlarini sezasiz. Shunday qilib, teri "tana aksi" deb ataladi. Terining juda nozik bir organi va uning tashqi joylashuvi har xil jarohatlar va alerjiyalarga moyil bo'ladi. Ba'zilar teri kasalliklari   genetik meros bilan bog'liq. Quyida noyob teri kasalliklari ro'yxati keltirilgan.

Nodir teri sharoitlari

Retseptiv distrofik epidermoliz bullosa   (Rdeb)

Bu million odamdan biriga ta'sir qiladigan noyob teri kasalliklaridan biridir. Kasallik terining qurilishi uchun mas'ul bo'lgan kollagen deb nomlanadigan oqsilni ishlab chiqarishi mumkin emasligi sabab bo'ladi. Natijada, terini skrablar va pufaklar, masalan, surish, ko'chirish, chizish va hokazo kabi sabablarga ko'ra paydo bo'ladi. Ushbu buzuqlik natijasida og'iz, qizilo'ngach va ichakning membranasi boshqa ta'sirlangan organlardir.

Ichthyosis harlequin

Bu juda ko'p nodir teri kasalligiABCA12 genidagi nuqson sabab bo'lgan. Ushbu kasallik tug'ilishning o'zida mavjud. Oddiy teriga nisbatan 7-10 barobar tezroq quruq, qalinlashgan teriga xosdir. Tananing bo'yi baliqlar singari tarozi bilan qoplangan, sochlari ham o'sib chiqadi. Tarozi juda og'ir va teri zirhning ko'rinishini beradi. Harlequin ichthyosis - bolalardagi noyob teri kasalliklaridan biri bo'lib, tug'ilganidan keyin bir necha kun ichida ularni o'ldiradi.

Sweet sindromi (o'tkir febrli neytrofil dermatoz)

Bu terining allergenlarga yuqori sezuvchanlik reaktsiyasi natijasida yuzaga keladi. Tananing hamma joyida terlar paydo bo'ladi (allergenlarning mavjudligi indikatori). Terida toshma bilan birga, birgalikdagi omillar isitma va og'riqdir.

Morgellon kasalligi

Bu yana kamdan-kam hollarda teri kasalligi   noma'lum sabablarga ko'ra. Vaziyat qichima, silliqlash, teri ostidagi chaqishlar hissi bilan ifodalanadi. Ushbu buzuqlikdan aziyat chekayotgan insonlar ko'pincha teridan paydo bo'ladigan qora elyaflar haqida xabar berishadi. Ushbu buzuqlikning sabablari va tarqalishi hali aniqlanmagan.

Argyria

Argyria, ortiqcha iste'mol qilish natijasida yuzaga kelgan kosmetik teri kasalligi. Kumush teriga moviy-kulrang rang beradi. Kumush iste'molining yomon oqibatlarini davolash yoki yo'q qilish yo'q. Natijada, bu kasallikning paydo bo'lishiga yo'l qo'ymaslik uchun yagona yo'l qoladi. Bunga kumush o'z ichiga olgan preparatlarni qo'llashni cheklash orqali erishish mumkin.

Xeroderma pigmentosa

  Xeroderma - oddiy DNKni ta'mirlash uchun javobgar bo'lgan genlarni o'zgartirib yuboradigan genetik kasallik. Natijada, quyoshning UV nurlari bilan teriga etkazilgan zarar ta'mirlana olmaydi. Bu quyosh nuridan keyin terining qizarishi va qichishi mumkin.

Urticaria

  Urticaria quyoshga, ovqatga, stressga, suvga qarshi allergik reaktsiya. Bu teri juda qattiq qichishi va juda qizil bo'lib qolishi bilan to'satdan reaktsiya. Urticaria noyob teri kasalliklaridan biri bo'lib, u bolalarning 4,5% dan 15% gacha ta'sir qiladi.

Ro'yxat   nodir teri sharoitlari   juda uzoq va ularning aksariyati allergiya namoyon bo'lishi yoki genetik tarkibni buzishidir. Noyob teri kasalliklari nuqsonli genetik tarkibga qarab davolanishi mumkin emas, ammo allergiya tufayli kelib chiqadigan kasalliklar davolanishi va nazorat qilinishi mumkin.

Sog'lik, bizda saqlagan narsalarni himoya qilishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsa. Zamonaviy tibbiyot ko'plab o'lik kasalliklarni davolashni o'rgandi yoki bu uning chegarasida edi.

E'tibor bergani uchun, materialdagi ayrim rasmlar sizga yoqimsiz his-tuyg'ular keltirishi mumkin.

Qurbonlarning aksariyati epidermisga chuqur kirgan ba'zi "tolalar" yoki qurtlarni da'vo qilishdi. Ushbu "iplar" mikroskop ostida ko'rish mumkin. Ko'pgina olimlar, Morgell, mutlaqo nolga ham ega bo'lgan ilm-fanga noma'lum bo'lgan qo'ziqorin mutatsiyasiga hayajonli ekanligiga ishonishadi.

Kasallikning psixogen xususiyatiga oid versiya hamon mashhur. 2012 yilda bemorlarda ma'lum kasalliklarga olib keladigan organizmlar topilmadi va ommaviy axborot vositalarida Morgellon kasalligining keng tarqalishi kasallikning keskin o'sishiga olib keldi.

2017 yilga borib shunga o'xshash belgilar bilan 20 mingga yaqin shikoyat kelib tushdi. Kasallikning geografiyasi: Gollandiya, Avstraliya, Buyuk Britaniyada kamroq tarqalgan AQSh (50 ta davlat)

Vaqtinchalik ko'rlik

  Melburnda yashovchi Natali Adler o'ziga xos kasallikdan azob chekmoqda. Har uch kunda har kuni ko'r, ya'ni so'z ma'nosida, kuchli mushak spazmlari tufayli ko'zlarini ocholmaydi. Har uch kunda bir marta takrorlanadi. Birinchi marotaba stafilokok infektsiyasi bilan murakkab bo'lgan burun sinuslarini infektsiyadan so'ng sodir bo'ldi.

O'shandan beri Natali o'z hayotini "ko'zdan qochgan" davr mobaynida bajarishi uchun rejalashtirishi kerak. "Mening 18 yoshimdagi tug'ilgan kunim" ko'r "kuniga tushib qoldi, lekin 21 yoshga to'lgan kunimda hamma narsani ko'rdim, do'stlarim esa menga katta bayram to'pladi!"

Paraneoplastik pemfigus

  Pemfigusning bir nechta turlari bor, ularda otoimmun xarakterga ega dermatologik kasallik mavjud (Avtoimmoz kasalliklari - limfotsitlar o'z sog'lom tana hujayralariga hujum qila boshlagan kasalliklar klassi). Uning paraneoplastik turlari kamroq tarqalgan, ammo juda xavflidir.

Immun tizimi epidermisning asosiy qismini tashkil etadigan keratinotsitlarga hujum qila boshlaydi, buning natijasida u suyuqlik bilan to'ldirilgan bo'shliqlarni hosil qiladi. Bu joylarda, tashqi infektsiyalar osongina kirib boradigan shov-shuvli blisterlar shakllanadi.

Kasallik juda kam uchraydi: 1993 yildan 2003 yilgacha G'arbiy mamlakatlarda 163 ta holat qayd etilgan. Paraneoplastik pemfigusli bemorlarning taxminan 90 foizi sepsis yoki kasallik sababli o'pka etishmovchiligi sababli yil davomida vafot etgan.

Suv allergiyasi

  Suyak ürtikeri, terining suv bilan, hatto o'z teriyle aloqa qilgan, kasallarga azob beradi. Allergik reaksiya distillangan suvda ham, har qanday aralashdan tozalanadi. Ichimlik suvi juda og'riqli - siz sut ichishingiz kerak, badan unga juda kuchli ta'sir ko'rsatmaydi. Hovuz yomg'irli yoki qorli ob-havo sharoitida uydan chiqqandan tashqari, do'zax qiynoqlariga aylanadi.

Suv allergiyasi 230 million kishidan birida uchraydi. 2017-yilda olimlar 32 akva allergiya haqida xabardor bo'lishgan. Misol uchun, Britan Rachel Warwick, 12 yil ichida akvaparki tashxisi qo'yilgan. Kasallik jamoat hovuziga tashrif buyurganidan keyin o'zini namoyon qildi. Qiz sindrom bilan omon qolish uchun juda aniq ekanligini tan oldi, lekin to'liq hayot haqida hech qanday gap bo'lishi mumkin emas. Yomg'irda raqs tushish yoki ko'lda suzish - bu orzu.

Trimetilaminuriya yoki baliq hidli sindromi

  "Baliq hid" sindromi FMO3 genida buzilish hollarini keltirib chiqaradi, buning natijasida jigar hidsiz trimetilaminlarni o'z hidsiz oksidlariga singdirish qobiliyatini yo'qotadi. Natijada, bu modda to'planadi va terining terisi teridan chiqadi. Biror kishi uning atrofida yomon hidli bulutni yoysa, u hidni o'zi sezmasligi mumkin, ammo uning atrofidagilar bunday tashxis bilan bemordan uzoqlashadilar.

Shifokorlar FMO3 ni qanday tuzishni bilishmaydi va ular tuxum, baklagiller, barcha turdagi karam, soya mahsulotlarini dietadan olib tashlash va har kuni faollashtirilgan uglerodni olish va tez-tez yuvish uchun baliqlarni hidlaydigan baliqlarga maslahat bermoqda.

Analjiya

  Og'riqqa nisbatan tug'ma befarqligi SCN9A geni mutatsiyasiga bog'liq bo'lib, 2 yoshgacha bo'lgan bolalarda juda keng tarqalgan. Holbuki, butun dunyo ahli uchun bir necha yuz kishi - immunitet hali ham kattadir. Analjezi bo'lgan bemorlarda kuyish, sindirish yoki sepsis qilish ehtimoli ko'proq.

Vashingtondagi Stiven Piter, uning rafiqasi singari, bu sindromning hiyla-nayrangligi haqida biladi. "Men 6 yoshda edim, men rolli-skleymordim, tushib, onamning qichqirig'ini eshitdim. Men qarayman - oyog'imdan suyakka yopishib olganman. Men hech narsa sezmadim ", dedi u. Bolaligida, u har oy deyarli chap oyog'ini buzib tashladi, vosiysi bolalarni oiladan olib chiqib, zo'ravonlik harakatlaridan shubhalanmaguncha. Ota-onalar o'zlarining begunohligini isbotlash uchun ko'p vaqt, kuch va fahm-farosat sarflashlari kerak edi.

30 yoshli doimiy jarohat tufayli Stiv artrit ishlab chiqardi. Birodarining taqdiri juda ham fojiali edi. Shifokorlar bir necha yil ichida nogironlar aravachasi bilan chegaralanishi haqida va'da berganlar. Shundan keyin yigit o'z joniga qasd qildi.

Kuru kasalligi

Dahshatli kasallik Kuru o'limga kafolatlangan. Birinchidan, odam boshiga og'ir bosh og'rig'i, immunitet pasayadi, burun burun va yo'tal paydo bo'ladi. Keyinchalik harakatlarni muvofiqlashtirish uchun mas'ul bo'lgan nerv hujayralari ta'sirlanadi, shuning uchun bemor ekstremitalarning harakatlarini nazorat qilishni to'xtatadi va uni dahshatli tremor uni qoplaydi. 9-12 oy mobaynida miya to'qimasi mayin moddaga aylanadi va u o'ladi. Biroq, ko'pincha, tegishli asoratlardan, infektsiyadan yoki pnevmoniyadan o'lishi mumkin.

Kuru kasalligi nafaqat Faure qabilasidan bo'lgan Papua-Yangi Gvineya aholisining orasida. Uzoq vaqt davomida qabila qo'rqinchli dafn marosimini o'tkazdi - ayollar va bolalar marhumning miyasida ovqatlanish marosimini o'tkazdilar.

20-asrning 50-yillarida amerikalik shifokor Karlton Gaidushek prionlarni miya to'qimasida mavjud zararli protein tuzilmalari uchun kasallik uchun aybdor deb topdi. Handikap marosimlarda yovvoyi baquvvatlikni yo'qotib qo'ysa, Kuru kasalligi deyarli yo'qoldi.

Argyrosis

  "Moviy teri sindromi" deb ataladigan noyob patologiya. Bu tanadagi kumush miqdorini oshiradi. Masalan, 57 yil davomida kumush rangli ko'k rangga aylangan Kaliforniyalik Pol Karazon kolloid kumush va distillangan suvdan uy qurish uchun balzamni nazorat qila olmagan. Bir odam 62 yoshida yurak xuruji natijasida vafot etdi.

Qozon shahridagi hamyurtimiz ham shunga o'xshash shov-shuvni kuzatdi. Valeriy Vning ko'rinishi kumushli tomchilar bilan sovuqni zararsiz muomaladan keyin birdan o'zgardi. Uning terisi guldor ko'k rangga ega edi va sochlari engil bo'lib qoldi.

Elektr allergiyasi

  Shifokorlar hali ham "Shoulni yaxshi chaqir" deb nomlangan badiiy belgidan Bob Odenkerk bosh rolida azoblanayotgan kasallikning tabiati haqida bahslashmoqda. Ba'zi shifokorlar elektromagnit maydonlarga allergiyani psixomatik ildizga ega deb hisoblashadi. Nima bo'lganda ham, odamlar bosh og'rig'idan shikoyat qilishadi va elektr jihozlarini yopganda sog'lig'ining yomonlashuvi tobora oshib bormoqda.

Ba'zi hududlarda (Afrika, Avstraliya, Janubiy Amerika) ular bunday muammo haqida hatto eshitmaganlar, masalan, Shvetsiyada elektromagnit alerjiya rasmiy ravishda e'tirof etilgan: aholining 2,5 foizi bu kasallikdan aziyat chekmoqda.

Ba'zida sindromda bemorlar cho'lga qochishga majbur bo'lgan bunday o'tkir shakllarni oladi. G'arbiy Virjiniya shtati, AQSh, Internetdan "rezervasyon" mavjud. O'z hududida Wi-Fi-ni yaqin yirik radio teleskopi sababli qonuniy darajada taqiqlangan. Har qanday signal signallarning ishlashiga xalaqit berishi mumkin. Tumanga elektr energiyasiga yuqori sezuvchanlik bilan qariyb 200 kishi doimiy yashash uchun kelgan.

O'lgan o'lik uyqusizlik

  O'limga olib boradigan irsiy prion kasalligi. Aslida, bemor uyqusizlikdan vafot etdi. Birinchi holat 1979 yilda qayd etilgan. Uning turmush o'rtog'i Ignazio Reuterning ikki qarindoshining o'limi yuzasidan tergov o'tkazilishi uning o'xshash belgilari bilan uning nasl-nasabli o'lik daraxtini topdi: uyqusizlik, o'ta charchashga olib keldi. 1984 yilda yana bir qarindosh uyqusizlikdan vafot etdi va uning miyasi Qo'shma Shtatlarda tadqiqotlar uchun yuborildi.

90-yillarning oxirlarida olimlar 20-xromosomaning mutatsiyasiga qarab aspargin aspartik kislotaga aylantirildi, natijada protein molekulasi prionga aylantirildi. Zanjir reaktsiyasida prion qolgan protein molekulalarini o'z turiga o'zgartiradi. Uyquga mas'ul bo'lgan miya qismida surunkali uyqusizlik, charchash va o'limga olib keladigan plitalar to'planadi.

Uyqusizlikdan o'lim

Kasallikning 4 bosqichi bor: birinchi odam paranoid g'oyalarni takrorlamoqda, to'rtinchisi esa tashqi stimulga javob beradi. Kasallik 7 oydan 36 oygacha davom etadi; Hech qanday davolanish yo'q, hatto eng kuchli uyqu tabletkalari ham yordam bermaydi. Ushbu kasallik meros bo'lib o'tgan 40 ta oila mavjud.

Progressiv fibrodisplazi

  O'rtacha, bu diagnostika bilan, bitta bola ikki million odamga tug'iladi. Bu dunyodagi eng noyob va og'riqli kasalliklardan biridir. Tibbiyot tarixida jami 700 ta fibrodisplaziya holatlari qayd etilgan bo'lib, odamlarda har qanday to'qima suyak to'qimalariga zarar etkaza boshlaydi.

Progressiv fibrodisplaziyada, suyak to'qimasi qo'shni mushaklar to'qimalari tufayli nazoratsiz o'sadi. Patologik jarayonni ko'pincha jarohatni, hatto eng kichikni ham boshlaydi. Bundan tashqari, jarrohlik aralashuvi variant emas. Agar ossifikatsiyalangan maydonni kesib qo'ysangiz, u suyaklarning yangi o'sishiga olib keladi.

Fibrodysplazi genetik kasallik bo'lib, meros bo'lib o'tgan vaqtga qadar umuman davolanmagan. 2006 yilda Pensilvaniya universitetida tadqiqotchilar guruhi bu mutatsiyaga mas'ul genni topdi. O'sha kundan boshlab, ACVR1 / ALK2 genida gen blokerlariga ish boshlangan.

Bolalar taraqqiyoti

  Hutchinson sindromi - Guilford, yangi tug'ilgan chaqaloqni taxminan 8 marta tezroq yoshga keltiradigan genetik patologiya. Shu bilan birga, bola psixologik jihatdan bolaligicha qolmoqda.

Tashqi chegaralar 2-3 yoshdan boshlab aniqlanadi: bolaning o'sishida orqada qolib ketishi, teri tezda elastikligini yo'qotadi, sochlar va sekonder jinsiy xususiyatlar yo'q. Boshi, odatda, gipertrofiyalangan, yuzning "qush" shakli mavjud. Teri nafas va juda nozik bo'lib, tomirlar paydo bo'ladi.

Buning sababi hujayra devorining shakllanishida ishtirok etadigan modda laminasining shakllanishidan mas'ul bo'lgan LMNA geni mutatsiyasiga bog'liq. Progeria bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar soni: 8 mln. Bolalar ikki marta tez-tez progeria kasalligiga chalinadi. Dunyoda jami 80 nafar progerioli bolalar ro'yxatga olingan.

Qari odam tanasida bolalar

Odatda, Hutchinsonli bolalar 10-13 yoshda vafot etadi. "Uzoq jigar" 27 yoshda yashaydi. Ushbu sindromli bemorni ushbu bosqichdan tashqariga chiqarganda, faqatgina bitta holat ma'lum: 1986 yili progeria bilan og'rigan 45 yoshli yaponiyalik yurak yetishmovchiligidan vujudga kelgan.

Dunyodagi eng noyob kasallik - bu Maydonlar kasalligi

  Ehtimol, insonga ma'lum bo'lgan kamdan-kam uchraydigan kasallik deb ataladigan "Dal" kasalligi. Ushbu hikoyalar bir xil oilada bir vaqtning o'zida sodir bo'lgan ushbu kasallikning ikkala sababi bilan mashhur: Uelsdan kelgan singlimiz Katrin va Kirstie Fields kasal.

1998 yilda 4 yoshli qizlar shifokorga murojaat qilishdi, u hatto teran tadqiqotdan so'ng ham o'z tashhislarini aniqlay olmadi. Opalar sekin-asta jasadni nazorat qilish qobiliyatini yo'qotishdi, lekin mushaklarning tanazzulga olib kelishi natijasida, butun vujudi noma'lum bo'lgan.

9 yoshida Ketrin va Kirsty nogironlar aravachasiga ko'chib o'tdilar va 14 yoshida ular nutqini bir vaqtning o'zida yo'qotishdi. 2012 yilda ularga Stiven Xokingga o'xshash nutq asboblari berildi. "Endi biz diqqat bilan ajratilishi mumkin. Men Avstraliyani tanladim va singlim amerikalik edi. Elektron ovoz, hatto bir-birimiz bilan bahslashishga imkon beradi, "- deb hazillashdi Katrina.

Ko'pgina kasalliklar jiddiy salomatlik oqibatlarini keltirib chiqaradi va ularning ba'zilari rivojlanish xususiyatlari deb atalishi kerak - bu noqulaylikdan va g'ayritabiiy tashqi ko'rinishidan tashqari, ular hech narsaga ega emaslar. Uznayvse.ru tahririyati ushbu xususiyatlardan bittasi haqida ko'proq ma'lumotni taklif qiladi -

Ushbu maqolada bizning o'quvchilarimizga juda kam uchraydigan kasalliklar haqida gapirib beramiz, biroq baribir mavjud bo'lgan va ba'zilariga ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Stendal sindromi

Ushbu kasallik bilan og'rigan odam, juda ko'p san'at asari bo'lgan joyga tushib, hayajonlanish, yurak urishqoqligi va hatto gallyutsinatsiyani boshdan kechiradi. Ushbu sindromga ega odamlar uchun eng xavfli joy Florensiya shahridagi Uffizi galereyasidir.

Bu galeriyaga tashrif buyuradigan sayyohlar yuzaga kelgan alomatlar asosida, bu kasallik tasvirlangan. Ushbu sindrom Stendhal tomonidan "Neapol va Florensiya: Milandan Regjoga sayohat" nomli kitobida 1817 yilda tasvirlanganligi bilan izohlanadi, ammo ko'plab guvohlarga qaramasdan, ushbu sindrom faqat 1979 yilda italyan psixiatr maherini. U ushbu kasallikning yuzdan ortiq shu kabi holatini tekshirgan. Birinchi bunday tashxis 1982 yilda amalga oshirilgan.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar boshida turli xil shovqin va hatto portlashlar eshitishi mumkin. Odatda, sindrom bir necha soat ichida uxlab qolgandan so'ng yoki deyarli darhol paydo bo'ladi. Ushbu kasallikka chalingan bemorlarda tashvishli shikoyatlar kelib chiqadi, bu esa yurak tezligini oshiradi. Bunday holda sindromga boshida yorqin nur porlashi bilan birga keladi. Hamma narsa, lekin bularning barchasi juda achinarli va ba'zilari hatto qon tomirlari bor deb o'ylashadi.

Ba'zilar hujumni xarakterlashadi, chunki ular boshqalar uchun ovoz bomba portlashiga o'xshaydi. Shifokorlarning taxminlariga ko'ra, bunday uyqu buzilishi ortiqcha stress va stress bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bemorlarning ko'pchiligi ayollardir. 10 yoshgacha bo'lgan bemorlarda ushbu kasallik belgilari namoyon bo'lish holatlari qayd etilgan, ammo bemorlarning o'rtacha yoshi 58 yoshni tashkil etadi.

Tibbiy muhitda ushbu sindromda ham eshitish halusinatsiyasi yoki epilepsiya haqida gap borilmaydi, lekin darsliklar bu kam uchraydigan sindromga ega emas.

Hech qanday samarali davolanish yo'q, ammo klomipramin va klonazepamli bemorlarda ayrim o'zgarishlar ro'y berdi. Bundan tashqari, bemorlarga ochiq havoda biroz ko'proq qolish tavsiya etiladi, kundalik rejimni va amaliyotni diqqat bilan kuzatib boring. Bularning barchasi stressni engillashtiradi va kasallik belgilari oldini oladi.

Capgrasning alomatlari

Ushbu kasallikka chalinganlar, ularga yaqin bo'lgan kishi, ko'pincha er yoki xotin o'rnini klon bilan almashtiradi, deb hisoblashadi. Natijada, bemor har qanday yo'l bilan "yolg'onchi" dan qochishga harakat qiladi va u bilan bir yotoqda u bilan uxlashni xohlamaydi.

Shifokorlar bu kasallik miya shikastlanishi yoki giyohvand moddalarning haddan tashqari dozasi bo'lishi mumkin, deb hisoblashadi. Bundan tashqari, Capgrasning aldovi miya yarim korteksidagi o'ng yarim sharning zararlanishiga bog'liq.

Blashko liniyalarining odatda namunasi

Ba'zi odamlar o'z vujudlarida chiziqlar ko'rishadi. Ular nemis dermatolog Alfred Blashkoning sharafiga Blashko liniyasining nomini oldilar. Shifokor bu hodisani 1901 yilda kashf etdi.

Ko'rinishidan, bunday naqsh genetik jihatdan aniqlangan va DNKda terining va mukozaning ko'pgina meros qilib olingan kasalliklari kabi qo'yiladi. Bunday guruhlar hayotning birinchi oylarida paydo bo'ladi.

Mikropsiyada yoki Alice sindromi ajoyib

Nevrologik buzilish ingl. Hisni buzadi. Odamlar va hayvonlar kasallikdan kamroq ko'rinadi va narsalar orasidagi masofa buzuqlashadi. Ko'pincha bu kasallik "Lilliput ko'rish" yoki "mitti halüsinasyonlar" deb nomlanadi.

Mikroplion nafaqat ko'rishni, balki teginish va eshitishni ham ta'sir qiladi. Bemor hatto o'z tanasiga o'xshab ko'rinishi mumkin. Shifokorlar, bu kasallik O'chokli bilan bog'liq deb hisoblashadi. Bundan tashqari mikropsin epilepsiya yoki giyohvand moddalarga ta'sir qilish oqibatida kelib chiqishi mumkin. Fikrlashning bunday buzilishi 5-10 yoshli bolalarda ham kuzatiladi va miya atrofdagi narsalarning kattaligi haqida ma'lumotga ega bo'lmaganida zulmat kelishi bilan tez-tez paydo bo'ladi.

Moviy teri sindromi

Bemorlarning ko'pchiligi nutqni o'zlashtirmaydi, hatto kattalarga erishadi yoki faqat bir nechta oddiy so'zlarni o'rganadi. Biroq, ular o'zlari aytadigan yoki aytadigan so'zlaridan ancha ko'proq narsani anglaydilar. "Baxtli qo'g'irchoq" nomi bu bemorlarning xarakterli yurishida "qattiq oyoq" va tez-tez noaniq qahqaha.

Eritropoetik porfiriya yoki gijja kasalligi

Eritropoietik porfiriyali odam

Juda noyob kasallik. Dunyoda 200 ga yaqin bemor bor. Genetik qusur sabab bo'ldi. Bemorlarning terisi yuqori sezgirlikka ega. Yorug'likdan bemorning terisi qattiq qotib qoladi va oshqozon yarasi bilan qoplanadi.

Yaralar va yallig'lanish quloqlarga, burun va xaftaga ta'sir qiladi va ular sezilarli darajada buziladi. Yaralar ham ko'z qopqog'i bilan qoplangan. Odam asta-sekin jonli mumiyaga aylanadi. Bunday odamning paydo bo'lishi o'rta asr gimoyalari bo'ylab tasvirlarga o'xshaydi, shuningdek, uning tishlari emaldagi porphyrin konlari va ultrabinafsha nilufar purple-qizilga ta'sir qilish natijasida jigarrang-qizildir.

Ehtimol, bu Gunther kasalligi va u bilan inson kunduz rangidan qo'rqadigan va inson vujudi vampirlarini ichishdan iborat bo'lgan mavjudotlar g'oyasini shakllantirgan bo'lishi mumkin.

Robin sindromi

Robin sindromi bo'lgan bola

Ushbu sindromda tug'ilgan bola normal ovqatlanish va nafas olish imkoniga ega emas, chunki u kam rivojlangan pastki jagga ega. Bundan tashqari, uning tomog'i ochilib, til suzadi. Ba'zan pastki jag' butunlay yo'q bo'lishi mumkin, buning natijasida yuz qushning xususiyatlariga ega bo'ladi. Kasallik plastik jarrohlik yo'li bilan davolanadi.

CIPA

Gabbi Higras o'z tengdoshlari kabi hech narsa ko'rmaydigan g'ayratli bolakay, ammo u juda ko'p odamlardan farq qiladi, chunki u CIPA deb nomlanadigan juda kam uchraydigan kasallikdan aziyat chekadi.

Gabbi og'riqqa chidamli bo'lib, anhidroz bilan birga keladi (terlash yo'qligi). Dunyo bo'ylab ushbu kasallikning 100 ta hujjati mavjud.

Gabby sovuqni, og'riqni yoki issiqlikni his qilish imkoniyatiga ega bo'lmagan dunyoda tug'ildi. Tananing bu xususiyatlaridan ko'pchiligi juda foydali bo'lishi mumkin, lekin aslida u emas. Og'riq hissi, shuningdek, harorat sezuvchanligi juda muhim himoya vazifasini bajaradi.

Misol uchun, agar siz tasodifan ochiq olov yonida o'zingizni topsangiz, siz darhol xavfsiz masofaga ko'chib o'tishingiz, eng yomon kuyishdan qutulishga harakat qilasiz va bularning barchasi ko'zda tutiladigan darajada bo'ladi va Gabyga o'xshagan odam nima bo'lishini ko'rmaguncha uning qo'lini yo'qotishi mumkin. bir narsa to'g'ri emas.

Qizning ota-onasi, 5 oylik bolaning barmoqlarini qonga botganini bilib, biror narsa noto'g'ri ekanini payqadi. Keyinchalik Gabby ko'zini yo'qotdi va yaralarini tararkan va turli xil uy sharoitlarida jarohat olgan paytda og'riqni to'xtata olmaganidan jiddiy yaralar oldi. Ota-onalar odatiy hayot kechirishlari uchun hamma narsani qilishadi.

Sistinoz

Sistinoz - organizmdagi sistin kristallarining paydo bo'lishi. Ushbu noyob irsiy kasallikdan aziyat chekadigan Lily Sutliffe har kuni dorilarni kokteyl qilishga majbur bo'ladi. Dunyoda bu kasallik bilan kasallangan 2 mingga yaqin odam bor.

Sindrom

Shilo Pepin suyuq oyoqlari bilan tug'ilgan. Ushbu kasallik ko'pincha sindrom deb ataladi. Shifokorlar qiz faqat bir necha kun yashaganiga ishonishdi, lekin u o'n yil yashadi. Shilo Pepin 10/23/08 da vafot etdi. Rasmda u Kennebunkropte, Men (AQSh) 2007 stolida o'tiradi.

Shilo Pepin birlashtirilgan oyoqlari bilan tug'ilgan - bu holat ko'pincha "mermaid sindromi" deb ataladi. Garchi shifokorlar qizning bir necha kun yashashini taxmin qilishsa-da, u o'n yil yashadi. Shilo 2008 yil 23 oktyabrda vafot etdi. Ushbu fotosuratda, 2007 yilda Meyn shahrida joylashgan Kennebunkropte uyidagi stolga o'tiradi.

O'lgan o'lik uyqusizlik

Noyob genetik kasallik. FSB bemorlar doimo uxlashni xohlashadi, lekin bunga qodir emaslar. Kutishning uzoq davom etmasligi sababli, bemorlar ongli ravishda ongli holatdan o'tgan oxirgi bir necha oy oldin bo'lishiga qaramay, jinnilikda va og'riqda o'lishadi.

Kasallik familial deb ataladi, chunki barcha oilalarga xosdir. Dunyoda ushbu kasallik bilan 40 ga yaqin oila mavjud. 29 yoshli Sheril Dinges ushbu oilalardan birining a'zosi. Uning barcha qarindoshlari FSE geni tashuvchisi hisoblanadi. U tekshirmoqchi emas. FSB allaqachon onasini, bobosi va amakisini o'ldirgan. Uning singlisi halokatli genni meros qilib olmagan va tekshiruvdan bosh tortgan.

FSB engil konvulsiyalar, tashvish va uyqusizlik bilan boshlanadi. Bemorlarda uyquning uzoq davom etishmasidan boshlab, gallyutsinatsiyalar va ruhiy bulutlar vaqtdan boshlanadi va bir necha oydan keyin vafot etadi.

Ushbu maqolada bizning kitobxonlarga juda kam uchraydigan kasalliklar haqida ma'lumot beramiz, biroq ular mavjud bo'lgan va hatto ba'zi tarixiy va mifologik momentlarga ta'sir qilgan bo'lishi mumkin. Stendhal sindromi Ushbu kasallik bilan og'rigan odam, juda ko'p san'at asari bo'lgan joyga tushib, tashvish, tez puls va hatto gallyutsinatsiyani boshdan kechiradi. Odamlar uchun ...