Genetika usullari fan sifatida. Genetika. Asosiy tushunchalar. G. Mendelning genetik qonunlari

Orqaga oldinga

Diqqat! Slaydni oldindan ko'rish faqat axborot maqsadida ishlatiladi va barcha taqdimot imkoniyatlarini tushunish mumkin emas. Agar siz ushbu ish bilan qiziqsangiz, to'liq versiyasini yuklab oling.

Kurs maqsadlari: Genetika g'oyasini shakllantirish - organizmlarning nasli va o'zgaruvchanligini o'rganadigan fan, fanning asosiy tushunchalarini tanishtirish.

Vazifalar:

ta'lim: Genetika tarixida ilm-fan sifatida tarixning asosiy tarixini o'rganish, genetika usullari xilma-xilligini ko'rsatish; genetikaning asosiy tushunchalarini o'rganish;
rivojlanmoqda: belgilar merosini tavsiflash uchun genetik termin va ramzlardan foydalanish ko'nikmalarini va qobiliyatlarini rivojlantirish;
ta'lim: muloqot va suhbatlar jarayonida muloqot qobiliyatlarini o'zlashtirish orqali aqliy mehnat mehnati shakllanishiga yordam berishni davom ettirish.

Sinflarni ta'minlash: kompyuter, multimediya proektori.

Kurs turi:yangi materiallarni o'rganish.

Olib borish metodikasi: ochiq dars

O'quvchi bo'lishi kerak

bir g'oya bor fanning shakllanish tarixi, irsiyatni o'rganishning asosiy yo'nalishlari haqida;
bilish Asosiy genetik tushunchalar va genetik qonunlar:
mumkingenetik muammolarni hal qilishda genetik qonunlar va terminlarni qo'llash.

Dars kursi

I. Tashkiliy vaqt.

Salomlar

II. Yangi materialni tushuntirish.

Biosferaning organizmning muhim xususiyatlarini avloddan-avlodga nasldan naslga saqlab qolish va uzatish, shuningdek, atrof-muhit ta'sirida o'zgarish qobiliyati sifatida o'rganuvchi biologiya bo'limi - bu genetika. Yosh ilmning uzoq tarixi bor va uning kashfiyotlari doimo jamiyatda tushunib bo'lmaydi.

Bugun darsda siz bilan genetika tarixi, uning rivojlanishiga hissa qo'shgan olimlar haqida gaplashamiz. Biz ushbu fanning o'rnini zamonaviy dunyoda aniqlaymiz va butun insoniyat uchun genetik bilimning ahamiyatini aniqlaymiz.

XIX asr oxiri oxirigacha meros va merosning naqshlari haqida aniq tasavvurlar bir muhim istisno bilan emas edi. Bu istisnosiz no'xat navlarini hybridizatsiya qilish bo'yicha tajribalarida, keyinchalik genetikaning asosini tashkil etgan belgilarning meros huquqlarining eng muhim qonunlarini belgilab bergan G.Mendelning ajoyib ishi bo'ldi.

Tajribalarida u no'xat ishlatgan. Bundan tashqari, eksperimentlar uchun tanlangan o'simliklar toza chiziqlar - bir necha avlodlarda bir xil xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlar.

Nima uchun no'xat va boshqa o'simlik emasmi?

No'xat o'z-o'zini changlatuvchi o'simlik hisoblanadi.
No'xat gullari tashqi polenning kirib kelishidan himoyalangan.
Hybridlar juda serhosil bo'lib, shuning uchun bir necha avloddagi belgi merosini kuzatish mumkin.

Tajribalar uchun Mendel bir nechta aniq farqlash xususiyatlarini tanladi:

urug' shakli;
urug'larni bo'yash;
loviya ranglari va shakli;
gul rang;
gullarni joylashtirish;
dastani uzunligi

Mendel tomonidan tavsiya etilgan usulning mohiyati quyidagicha edi: u bir juft belgidan farqli o'simliklarni kesib o'tib, har bir o'tishning natijalarini tahlil qildi. Metod Mendel ismini oldi gibridologiya yoki o'tish usuli.

Mendelning tajribalarida olgan natijalari "Mendel qonunlari" deb nomlangan. Qonunlarni o'rganishdan oldin siz asosiy genetik tushunchalar va shartlarni o'rganishingiz kerak.

Gen - bu bitta elementar belgining rivojlanish ehtimoli yoki bitta protein molekulasining sintezini belgilaydigan DNK molekulasining (yoki xromosomalarning) bir qismi.

Har bir gen xromosoma ma'lum bir qismida joylashgan - lokus.

Ushbu xromosomalarning haploid majmuasida ushbu belgining rivojlanishi uchun faqat bitta gen javobgardir. Diploidli xromosomalar to'plami (somatik xujayralar) ikkita homolog xromosomalar va shunga muvofiq xususiyatni rivojlanishini belgilovchi ikkita genni o'z ichiga oladi. Bu genlar homolog xromosomalarning bir xil joylarida joylashgan va allelik genlar deyiladi.

Allelik genlar - Tananing muqobil xususiyatlarini belgilaydigan bir juft gen. Allelik genlar homolog xromosomalarning bir xil joylarida (lokali) joylashgan.

Shu bilan bir qatorda belgilar - bir-biriga o'xshash yoki teskari belgilar. Ko'pincha, muqobil xususiyatlardan biri dominant bo'lib, ikkinchisi esa resessivdir.

Genlar uchun harflar qabul qilindi. Ikki allelik genlar tuzilishga to'liq mos tushsa, ya'ni. bir xil nukleotid sekansına ega bo'lsa, ular quyidagi kabi tayinlanishi mumkin: AA yoki aa.

Dominant xususiyati (AA) - Bu toza chiziqlarni kesib o'tishda birinchi avlod duragaylarida namoyon bo'ladi.

Retsept xususiyati (a) - kesib o'tilganda meros bo'lib, lekin birinchi avlodning duragaylarida namoyon bo'lolmaydi.

Jinsiy hujayralar biron bir belgini olib yuradi. Jinsiy hujayralar birlashganda zigota hosil bo'ladi. Unga ko'ra, bir xil gen allellari mavjud bo'lib, gomosigot va heterozigot bor.

Homozigot - bir xil genning bir xil allellarini o'z ichiga olgan hujayra yoki organizmdir. Homozigot - bu bir xil gamet hosil qiluvchi organizm bo'lib, naslda hech qanday bo'linish kuzatilmaydi, ular bir xil genlarga ega.

Heterozigot - bir genning turli allellarini o'z ichiga olgan hujayra yoki organizmdir. Ushbu organizm gametlarning 2 turini tashkil etadi.

Bir organizmning barcha genlarining jamiyati chaqiriladi genotip. Genotip nafaqat genlarning yig'indisi. Genning namoyon bo'lish ehtimoli va shakli atrof-muhitga bog'liq. Atrof kontseptsiyasi nafaqat tashqi sharoitlarni, balki boshqa genlarni ham o'z ichiga oladi. Genlar bir-biri bilan o'zaro ta'sir qiladi va qo'shni genlarning ta'sirini ko'rsatishi mumkin.

Organizmning atrof muhit bilan o'zaro ta'siri natijasida hosil bo'lgan organizmning barcha xususiyatlarining kombinatsiyasi - fenotip. Bularga nafaqat tashqi belgilar (ko'z rangi, o'sish), balki biokimyoviy (protein tuzilishi, ferment faolligi), histologik (hujayralar shakli va hajmi, to'qima va organlarning tuzilishi), anatomik (tana tuzilishi va organlarning o'zaro joylashishi) kiradi.

Mendel qonunlari.

Monohibrid o'tish bir-biridan farqli muqobil xususiyatlar bilan farq qiluvchi ikkita organizmni kesib o'tishni chaqiradi.Natijada, bunday kesishma bilan, rivojlanish ikki juft allel genlari tomonidan belgilanadigan ikkita xususiyatni meros qilib olish naqshlari kuzatilishi mumkin. Misol uchun, bir belgi urug'larning rangidir, muqobil variantlar sariq yoki yashil bo'ladi. Ushbu organizmlar uchun xos bo'lgan barcha boshqa belgilar hisobga olinmaydi.

Mendelning birinchi qonuni (birinchi avlod duragaylarining qonunchiligi). Ushbu naslning barcha shaxslari uchun belgilar bir xil bo'ladi. Ushbu qonunni quyidagicha ifodalash: turli xil sof bosqichlarga mansub ikkita homozigotli organizmni kesib o'tishda va bir juft muqobil belgilarda bir-biridan farq qilganda, barcha birinchi avlod gibridlar (F1) yagona bo'ladi va ota-onalardan birining xususiyatiga ega bo'ladi.

Nohadagi o'simliklar kesishining natijalari, urug'larning rangi (sariq va yashil) farq qiladi:

R.: AA (sariq) × AA (yashil)

F 1 .: Aa (sariq).

Birinchi avlod duragaylarining bir xilligi.

Mendelning ikkinchi qonuni (parchalanish qonuni).

Yoriq - bu muayyan nisbatda avlodlar o'rtasida hukmronlik va resessif xususiyatlarni taqsimlash.

Agar birinchi avlodning avlodlari o'rganiladigan xarakterga bir xil bo'lgan heterozigotli shaxslar bo'lsa, bir-biriga kesib o'ting, keyin ikkinchi avlodda ikkala ota-onaning xususiyatlari ham muayyan soni nisbati bilan namoyon bo'ladi. Birinchi avlod duragaylaridagi retsessiv qobiliyat yo'qolmaydi, balki faqat ikkinchi gibrid avlod (F1) da namoyon bo'ladi.

F 1. : Aa (sariq urug'lar) × Aa (sariq urug'lar)

F2.: AA; Aa; Aa; aa (1: 2: 1)

Doktor: 3 ta sariq urug'lar: 1 yashil urug' (3: 1)

Shunday qilib, Mendelning ikkinchi qonuni quyidagicha ifodalanishi mumkin: birinchi avlodning avlodlari o'zlarini kesib o'tganlarida, ikkinchi avlodda bo'linish mavjud: 1: 2: 1 genotipiga ko'ra; fenotip 3: 1 ga teng.

Bu shuni anglatadiki, organizmlarning 25 foizidan ko'prog'i dominant xususiyatlarga ega bo'ladi va homozigot bo'ladi, ularning 50 foizidan ko'prog'i dominant fenotipga ega bo'lib, heterozigot bo'ladi va qolgan 25 foizida retsessiv xususiyatga ega bo'lgan odamlarning resessif xarakteriga homozigot bo'ladi.

Mendelning uchinchi qonuni "Gametlarning pokligi qonuni".

Heterozigotli shaxslarni kesib o'tishda naslda nasl-nasabning xususiyatlarini kesish Mendel tomonidan gametlarning genetik jihatdan toza ekanligi bilan izohlanadi. allelik juftlikdan faqat bitta genni olib yurishadi.

Germ hujayralari shakllanishida allel juftidan bitta gen gamete kiradi.

Birinchi mezootik bo'linish vaqtidagi gibrid, homolog xromosomalarda gametaning rivojlanishi jarayonida turli hujayralarga tushadi. Ushbu alelik juftlik uchun ikki xil gamet formasi hosil bo'ladi. Monohibrid o'tish davrida nasldagi belgilarning ajralishining sitologik asoslari homolog xromosomalarning kelishmovchiligi va meiozdagi haploid germ hujayralarining paydo bo'lishi.

Dihybrid o'tishi uchun Mendel ikki gendan farq qiluvchi homozigotli no'xot o'simtalarini oldi: urug 'rangi (sariq va yashil) va urug' shakli (silliq va ajin). Bunday kesishma bilan belgilar turli genlar juftlari tomonidan belgilanadi: bir allel urug'larning rangi uchun javobgardir, ikkinchisi urug'lar shakli uchun javob beradi. No'xatning sariq rangi (A) yashil (a) va burishgan (b) ustidan silliq shakl (B) ustidan hukmronlik qiladi.

Birinchi avlod gibrididagi gametlarning shakllanishida allelik genlarning har bir juftidan faqat bittasi gamete kiradi.

Vujudda ko'p miqdorda germ hujayralari shakllanganligi sababli, F1 gibridi bir xil miqdordagi to'rt xil gamet ishlab chiqaradi: AB; ab; Ab; ab. Urug'lantirish paytida bir organizmning har bir gametasi boshqa organizmlarning gametlaridan tasodifiy uchrashadi. Erkak va urg'ochi gametalarning barcha mumkin bo'lgan birikmalari Punnett qobig'i yordamida osongina o'rnatilishi mumkin.

R.: AAVB (silliq sariq) × aabb (yashil burilmagan)

F 1: AaBb (silliq sariq) × AaBb

g.: AB; ab; Ab; ab AB; ab; Ab; ab

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB sariq silliq	AABb sariq silliq	Aabb sariq silliq	Aabb sariq silliq
Ab	AABb sariq silliq	AAbb Sariq wrinkled	Aabb sariq silliq	Aabb sariq wrinkled
aB	Aabb sariq silliq	Aabb sariq silliq	aaBB yashil silliq	aaBb yashil silliq
ab	Aabb sariq silliq	Aabb sariq wrinkled	aaBb yashil silliq	aob yashil burmalangan

9 (zhg): 3 (zhm): 3 (zg): 1 (zm)

Ushbu punktda 9 ta genotip turi mavjud bo'lgan: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb 16 ta qo'shimchada takrorlash mavjud. Ushbu 9 genotip 4 fenotip deb nomlanadi: sariq - silliq; sariq wrinkled; yashil - silliq; yashil - ajinlar.

Endi Mendelning uchinchi qonunini shakllantirish moda: ikki homozigotli shaxs ikki juft muqobil xususiyatga ega bo'lganda, genlar va ularning xususiyatlari bir-biridan mustaqil ravishda meros bo'lib, barcha mumkin bo'lgan birikmalarda birlashtiriladi.

Iii. O'rganilgan materialni birlashtirish

Iv. Uy vazifasi

Odamlarda kar-silinuvchi resessif xususiyat sifatida meros bo'lib qoladi va gut dominant xususiyatdir. Kar-soqovli bolani gormonga, kar va soqov onaga, lekin gutdan azob chekmaslikka, goutdan aziyat chekadigan, odatiy eshitish va nutq bilan og'rigan odamga ega bo'lish ehtimolini aniqlang.

ADABIYOT

Andreeva, N.D. Umumiy biologiya 10-11 sinf / N.D. Andreeva - Moskva: Mnemosyne, 2011. - 365s.
Perevozkin, V.P. va boshqalar. Laboratoriya va amaliy mashg'ulotlar uchun qo'llanma: o'quv qo'llanma / V.P. Perevozkin, S.S. Bondarchuk, I.G. Yillik; GOU VPO "Tomsk davlat pedagogika universiteti". - Tomsk: TGPU nashriyoti, 2009. - 116s.
Tremov, A.V. Umumiy biologiya 10-11 sinf (profil darajasi) / A.V. Tremov, R.A. Petrosova - M .: Vlados, 2011.
Shustanov, TA Oliy o'quv yurtlari talabalari uchun biologiya bo'yicha o'qituvchi va universitetlarga kirish / TA Shustanov. - Ed. 4-chi qo'shing. va pererabat. - Rostov n / a: Feniks, 2010. - 526 p.

Genetika asoslari

Har bir organizmda, shu jumladan, odamlar, turlarga xos va alohida o'ziga xos xususiyatlarga ega, yoki belgilar.Semptomlar bo'lishi mumkin:

Sifat.Bunday belgilar har qanday sifatli mavjudligini yoki yo'qligini ko'rsatadi. Misol uchun, dwarfizm, qon turi, Rh omil, fenilketonuriya. Ko'pincha, faqat bitta gen sifatli belgining namoyon bo'lishiga ta'sir qiladi.

Kantitativ.Niteliksel atributlar o'zgarishi, masalan, tirik vaznli, balandlik, IQ kabi sonlar bilan ifodalanadi va ifodalanadi. Ularni an'anaviy tarqatish egri bilan ta'riflash mumkin (2.1-rasm). Ular odatda ko'plab gen juftlaridan ta'sirlanadi.

2.1-rasm.

Belgilarning ko'rinishi atrof-muhit (ijtimoiy, geografik, ekologik) va nasl-nasabdan kelib chiqadi.

Qo'rqma- tirik organizmlarning xususiyatlaridan va funktsiyalaridan ota-onadan avlodga ko'chirish qobiliyati. Ushbu transfer genlar yordamida amalga oshiriladi. Ota-onalardan tashqari, yangi xususiyatlarga ega bo'lish qobiliyati deyiladi o'zgaruvchanlik.

Gene("genus, kelib chiqish" tarjimasida) genetik materialning funktsional jihatdan bo'linmas birligi. Genning asosiy funktsiyasi oqsillarni kodlashdir, chunki gen bir oqsil aminokislotalari ketma-ketligi haqida ma'lumot beradi. Ayrim genlar proteinni kodlamaydi, boshqa genlarni nazorat qiladi. Hozirgi vaqtda genlarning uchinchi qismining vazifasi noma'lum. "Gen" atamasi 1909 yilda V.Yoganson tomonidan taklif qilingan.

Allele- Genning mumkin bo'lgan strukturaviy holatlaridan biri. Bir vaqtning o'zida bir xil genning ikkita allelasi bo'lishi mumkin - bir juft homolog xromosomalarning har birida bitta allele. Asosan, turli xil odamlar orasida genning turli xil davlatlari ham bo'lishi mumkin, bu genetik polimorfizm deb ataladi. Xromosomadagi genning (allellarning) o'rni chaqiriladi lokus.

Genotip- tanadagi barcha genlarning jamiyati.

Fenotip- muayyan ekologik sharoitlarda genotipni amalga oshirishning alohida holatlari; genotipning tashqi ko'rinishi. "Genotip" va "fenotip" so'zlari 1909 yilda V. Ioganson tomonidan kiritilgan. Fenotip genotipning o'zaro ta'siri va inson rivojlanadigan atrof-muhitning natijasidir. Fenotype nima kuzatilishi mumkin. Odatda fenotipni tavsiflashda belgilar majmui qo'llaniladi.

Ostida genotipning normal reaktsiyasima'lum bir genotipning fenotipik namoyonlarining zo'ravonligi atrof-muhit sharoitidagi o'zgarishlarga qarab tushuniladi. Individual rivojlanayotgan atrof-muhitga bog'liq holda ma'lum bir genotipning reaktsiyalarini minimaldan maksimal fenotipik qiymatlarga ajratish mumkin. Xuddi shu sharoitda turli genotiplar turli fenotiplarga ega bo'lishi mumkin. Odatda, genotip reaktsiyalarining atrof-muhitdagi o'zgarishlarni tavsiflagach, odatiy muhit, boyitilgan vosita yoki fenotipning shakllanishiga ta'sir etuvchi turli xil ogohlantirishlar ma'nosida ozigan muhit mavjud bo'lgan holatlar tasvirlanadi.

Turli genotiplar o'rtasidagi fenotipik farqlar atrof-muhit mos belgining namoyishi uchun qulay bo'lgan taqdirda yanada aniqroq bo'ladi. Misol uchun, agar inson matematik qobiliyatni aniqlaydigan genotipga ega bo'lsa, unda u nafaqat musaffo va boy muhitda yuqori qobiliyatlarni namoyish etadi. Ammo boyitilgan (qulay) muhitda matematik yutuq darajasi yuqori bo'ladi. Kam matematik qobiliyatni aniqlaydigan yana bir genotip bo'lsa, atrof muhit o'zgarishi matematik yutuq darajasida muhim o'zgarishlarga olib kelmaydi.

Genom- ushbu turdagi shaxslarga xos bo'lgan genlar to'plami. Ushbu atamaning asl mazmuni, genotip tushunchasi, genotipdan farqli o'laroq, bir turning emas, balki butun turning genetik xususiyatidir. Molekulyar genetika rivojlanishi bilan bu atamaning ma'nosi o'zgardi. Hozirgi vaqtda ushbu turning muayyan vakili merosxo'r materialining jami bo'lib genomni anglatadi, misol 1000 kishi genomlarining tartibini aniqlashning "1000 genom" xalqaro loyihasidir.

Dominantallele - boshqa allele borligining maskalari.

Tik turuvchiallele alleladir, fenotipik ko'rinishi boshqa (dominant) allele tomonidan maskalanadi. Retseptiv allelning namoyon bo'lishi odatda ikkita allelning mavjudligini talab qiladi.

Organizmni chaqirishadi homozigotagar genlarning bir xil nusxalari (allellari) bo'lsa. Tana bo'ladi heterozigot,agar genlarning turli nusxalari mavjud bo'lsa. Misol uchun, agar genning ikkita turli holatlari A va A harflari bilan belgilansa, unda homozigotlar AA va AA, va heterozigot A belgilanadi.

Genetik axborotning moddiy tashuvchisi ekanligi aniqlandi DNK (deoksiribribonuklein kislotasi),odamlarda 46 xromosomalar mavjud. Genlar joylashgan xromosomalar(bo'yalgan organlar) va 2 metrgacha cho'zilib ketgan holda uzunligi bo'lgan yirik DNK molekulalarini ifodalaydi. Xromosomalarning nasl-nasabiylik nazariyasi 1902 yilda shakllangan. Agar siz bir insonning barcha inson DNKlarini bir qatorga qo'ysangiz, Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofada 1000 marta kattalashasiz.

Xromosoma juftlarni birlashtiriladi (juftlar ichida xromosomalar deyiladi homolog).Bir kishining 23 juft xromosoma bor va u otasidan va ikkinchisidan onasidan bir juft xromosoma oladi (2.2-rasm). Gametlarda mavjud bo'lgan xromosomalar majmuasiga haploid to'siq deb ataladi va zigotlardan hosil bo'lgan organizm hujayralari diploidli xromosomalar majmuasini o'z ichiga oladi.

23 juft xromosomalarning 22 jufti erkaklar va ayollarda bir xil, ularni chaqirishadi autosomalar,va 23-juft erkaklar va ayollar uchun farq qiladi. Ular jinsiy xromosomalardir. "Ayollar" genlarini o'z ichiga olgan xromosoma X xromosomasi, erkak esa Y xromosomasi. Ayollarda har doim ikkita X xromosomasi (XX karyotip) va erkaklarda bir xromosoma X, ikkinchisi Y (karyotip XY) anjir bor. 2.3. X-xromosoma genida mavjud bo'lgan genlar o'ziga xos bir klassifikatsiya bilan ajralib turadi, bu "kross-xoch" deb ataladi. Bunday meros bilan onaning belgisi o'g'illarda, qizlarning otasining belgisi bo'ladi.

2.2-rasm.

2.3-rasm.

20-asrning 40-yillarining oxirlarida, kashfiyotchi tomonidan kashf etilgan ismdan so'ng jinsiy kromatin yoki Barrning tanasi deb nomlangan ayollar hujayralarida o'ziga xos xromatin hujayralari bo'lganligi aniqlandi. Erkaklarda bu kromatin emas edi. Barrning tanasi bitta X xromosomasidan hosil bo'lgan. Odamlarda Barr tanasining shakllanishi genotipdagi (gen balansida) genlarning doz nisbatlarini saqlash bilan bog'liq. Y xromosomalari bir nechta genga ega va X xromosomasi barcha genlarning taxminan 20% ni o'z ichiga oladi. Bu mexanizm tufayli ayollarda taqdim etilgan X xromosomasining ta'siri, faqat bitta X xromosoma va shunga ko'ra, bir martalik genlarni qo'llaydigan erkaklardagiga nisbatan ikki barobar ko'p. Embriyogenezning dastlabki bosqichlarida, xromosoma hujayralari soni nisbatan kichik bo'lganda, X xromosomalarning har qandayini inaktivatsiya qilish mumkin.

Tarjimai holning moddiy asosi DNK bo'lib, u er-xotin sarmoyadir. Bu tur 20-asrning 50-yillarida kashf etilgan. Jon Watson tomonidanva Francis Crick.

DNK 4 turdagi nukleotidlardan tashkil topgan. Ular orasida A (adenin), T (timin), C (sitosin), G (guanin) mavjud. Spiralni shakllantirishda A T ga ulanadi va G va C vodorod aloqalari. Inson genotipi 3 milliard harf, nukleotidlarning kombinatsiyasi. Agar nukleotidlar sonini harflar soniga tenglashtiradigan bo'lsak, unda nukleotidlarning otasi va onasidan meros bo'lib qolgan 46 ta inson xromosomalari jamlanmasi "Moskovskiy Komsomolets" gazetasining 30 yil davomida berilgan arizalar soniga mos keladi.

DNKning xususiyati o'zini nusxalash va o'zgarishlarni saqlashdir. Protein sintezining mexanizmi juda murakkab: DNKdan tashqari, RNK (ribonuklein kislotasi) ham kerak.

RNKular fosforik kislota qoldig'i, ribose shakar va heterosiklik asoslardan tashkil topgan polimerlerdir: adenin, guanin, urasil, sitosin. Turli tuzilishlarga ega bo'lgan va turli funktsiyalarni bajaradigan RNKning bir necha turlari mavjud.

Matritsa (axborot) RNK(m-RNK) - oqsil aminokislotalari ketma-ketligi haqida ma'lumotni o'z ichiga olgan ribonuklein kislotasi molekulasi, genetik ma'lumotlarning DNK molekulasidan transkripsiyasini (transkripsiya) ta'minlaydi. Figurativ tarzda, biz DNKning chizilganligini ayta olamiz va RNK ishlab chiqarishda ishlatiladigan rasmning nusxasi.

Transport RNKm-RNK nukleotid sekansının protein zanjiri amino kislotalar sekansına tarjima (tarjima) ishtirok etadi. Protein biosintezi oqsil organoidlari tomonidan amalga oshiriladi - ribosomalarmavjud bo'lgan ribosomalRNK (2.4-rasm).

2.4-rasm.

Quyidagi xromosomalarning turlari qisqacha qo'lning uzunligini butun xromosomaning uzunligiga nisbati bilan bog'liq (2.5-rasm):

Tana markazli (bir juft elkasi yo'q - ular odamlarda paydo bo'lmaydi);

Acrocentric (juda qisqa, deyarli sezilmaydigan ikkinchi elkasi bo'lgan rod shaklidagi xromosomalar);

Submetasentrik (teng bo'lmagan bo'yin egalari bilan, b harfiga o'xshash);

Metakentrik (teng uzunlikdagi elkali Y shaklidagi xromosomalar).

2.5-rasm.

23 juft xromosomalarning har biri DNK bazalarining ko'pligi bilan hosil qilingan turli xil sonli genlarga ega (2.1-jadval). Xromosoma va sitoplazmik (mitokondrial) qoldiqlar farqlanadi. Xromosoma qobiliyatining tarqalishi xromosomalarda joylashgan genlar va hujayra bo'linishi vaqtida xromosomalarni taqsimlash, taqsimlash va tarqatish qonunlari bilan belgilanadi. Herediter omillar sitoplazmada va mitoxondriyada uchraydi. Sitoplazmik irsiy omillar qizil hujayralar o'rtasida tasodifiy taqsimlanadi; merosning naqshlari yo'q, ya'ni genetik naqshlar muhokama qilinganida, bu xromosoma qoldig'ini nazarda tutadi.

Jadval 2.1. Xromosomalarning genlar soni

Xromosoma	Umumiy sabablar	Genlar soni	Protein kodlash genlarining soni






















X xromosomasi
Y xromosomalari

Urug'lantirish jarayonida ikkita hujayra - tuxum hujayrasi va sperma xujayrasi ishtirok etadi. Tuxum hujayrasi ko'plab mitoxondriyalarni o'z ichiga olgan katta hujayradir. Sperma xujayrasi bir nechta mitokondriy o'z ichiga olgan bo'lsa-da, ammo ularni dumni eritmasiga qarab yumshoq hujayradagi penetratsiya paytida yoki darhol yo'qotadi. Shuning uchun, faqat urug'lantiruvchi yadro urug'lanishda ishtirok etadi (kamdan-kam istisnolardan tashqari, mitokondriyalarning o'tishi ham mumkin), ya'ni kelajakda inson hujayralarida barcha mitokondriyalar maternal kelib chiqadi (Qarang B ilovasi).

Mitokondriyal DNK uzoq yillar qoldiqlarida qolishga qodir. Uning xususiyatlari qardoshlikning kuchli dalili bo'lishi mumkin. Shunday qilib, Nikolay II ning shohona oilasini fotoalbom qoldiqlari bilan aniqlash mitoxondrial DNKning tahlillari asosida amalga oshirildi (2.6-rasm).

2.6-chizma.

Mitoxondriya genomlari allaqachon deformatsiyalangan. U 16569 nukleotidi o'z ichiga olgan dairesel DNK molekulasi bilan ifodalanadi. Mitokondriyadagi mutatsiyalar irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Karyotip - ma'lum bir biologik turdagi hujayralarga (tur karyotipi), ma'lum bir organizmga (individual karyotip) yoki xujayralarning (klon) xromosomalarning to'liq majmuasini bir qator xususiyatlar (son, o'lchov, shakli va boshqalar). Karyotip ba'zan to'liq xromosoma majmui (karyogram) ning ingl. Ko'rinishi deb ataladi. Yozuvda xromosomalar sonining, hajmining, shakli ko'rsatilgan. Masalan:

46, XY - normal erkak karyotipi;

46, XX - oddiy ayol karyotipi;

47, XX + 8 - 8 pozitsiyada qo'shimcha xromosomalar bilan karyotip; 45, X0 - yo'qolgan xromosomalar bilan karyotip.

Odatda, inson karyotipining buzilishi ko'plab rivojlanish nuqsonlari bilan kechadi, bu anomaliyalarning aksariyati hayotga mos kelmaydi va homiladorlikning dastlabki bosqichlarida o'z-o'zidan abort qilishga olib keladi. Homiladorlikning dastlabki trimestri davomida karyotipning buzilishi sababli kam vaznning nisbati 5060% ni tashkil qiladi. Karyotip bozuklukları zigotların erta bosqichlarida ham paydo bo'lishi mumkin, bunday zigotlardan ishlab chiqarilgan organizm turli karyotiplar bilan bir necha hujayra chizig'ini (hujayra klonlari) o'z ichiga oladi, butun organizmning yoki uning ayrim organlarining karyotiplari ko'pincha mozaika deb ataladi.

Mendel qonunlari

Qo'rg'onishning asosiy qonunlari chex monaxi Gregor Mendel (1822-1884) tomonidan tasvirlangan. Mendel no'xat tanlovi bilan shug'ullangan va no'xat bo'lib, naslchilikning asosiy qonunlarini aniqlashga majbur bo'lgan. Mendel o'z ishini 8 yil davomida boshqarib, 10 mingdan ziyod no'xat o'simliklarini o'rganib chiqdi va 1865 yilda chop etilgan maqolada o'z ishining natijalarini taqdim etdi. Ushbu maqolada, u o'z ishini yakunladi va irsiy qudratning 3 asosiy qonunini tuzdi.

Birinchi avlod gibridlarining yagona qonuni (Mendelning birinchi qonuni)

Ushbu qonun, homozigotli odamlarning genetik va fenotipik jihatdan bir-biriga o'xshagan urug'lantirilgan genetik jihatdan farqlanadi, ularning har biri heterozigotdir. Mendelning eksperimentlarida birinchi avlodning barcha duragaylari ota-onalardan biri (to'liq hukmronlik) fenotipiga ega edi. Tajribalarda u yashil va sariq no'xotni kesib o'tdi. Va birinchi avlodning duragaylari sariq rangda edi. Bu xususiyat (sariq rang) dominant deb ataldi (2.7-rasm).

2.7-chizma. Birinchi qonunning namunalari Mendel

Ikkinchi avlodning bo'lak devqomatlari qonuni (Mendelning ikkinchi qonuni)

O'zaro o'zaro nisbatda ikkinchi avlod duragaylar o'rtasida o'zaro to'qnashganda, asl ota-ona shakllari tiklanadi. To'liq dominantlik holatida bu 3: 1 nisbatidir. Gibridlarning to'rtdan uchi dominant xususiyatga ega bo'lib, to'rtdan bir qismi chuqurlashadi. Gibrid sariq no'xat kesib o'tganda (yashil va sariq no'xat avlodlari), sariq rangli avlodlarning uchdan uch qismi qo'lga kiritildi va ularning to'rtdan bir qismi yashil edi.

Xususiyatlarning (merosning) mustaqil tarkibi (Mendelning uchinchi qonuni)

Ushbu qonunga ko'ra, har xil belgilar juftligi bir-biridan mustaqil ravishda bir necha avlodlarda turishadi. Shunday qilib, no'xatning rangi va shakli mustaqil ravishda meros bo'lib olinadi. Rang (sariq yoki yashil) no'xat shakli (silliq yoki ajin) bilan bog'liq emas (2.8-rasm).

2.8-chizma.

Zamonaviy genetika Mendelning uchinchi qonuni faqat genlari turli xromosomalarda joylashgan belgilar uchun bajarilganligini aniqladi. Ikkala belgi genlari bir xil xromosomaga ega bo'lsa, unda bu belgilar bilan bog'langan bo'ladi, ya'ni. alohida element sifatida emas, balki biriktirilgan elementlar sifatida meros qilib olinadi. Aloqalar meros bo'lib, masalan, sochlarning rangi va ko'z rangi. Amalda bu eng sariq odamlarning yorqin ko'zlari borligini anglatadi, aksincha, qorong'u odamlar qorong'u ko'zlarga ega.

Ammo zanjirli merosga ega bo'lsada, keyingi avlodlarda bu belgilar hali ham ajralib turishi ehtimoli bor, bu - bir juftlikdagi homolog xromosomalardan ikkinchi genga o'tish jarayoni.

Genetika asosiy tushunchalari

Genetika o'rganish mavzusi barcha tirik organizmlarning ajralmas xususiyatlaridan hisoblanadi - irsiy qoldiq va o'zgaruvchanlik. O'zgaruvchanlik har bir turdagi, urug'dagi va hatto bitta axlatning turli shakllari bilan ifodalanadi. Shu bilan birga, bir turning va bir zotning barcha vakillari irsiy qoida tomonidan berilgan shubhasiz o'xshashlikka ega.

Hayvonlarning har bir turi uchun xarakterli xromosomalar majmui muayyan shaklga ega karyotip.

Jinsiy hujayralar xromosomalarning yarmini o'z ichiga oladi haploid, Odatda, n. Ikki germ hujayrasi birlashuvidan hosil bo'lgan tuxum hujayrasi ikki marta xromosoma miqdorini, diploid to'siq - 2n. Diploid setidagi har bir xromosomalarning juftligi homolog xromosomalar bilan ifodalanadi, ulardan biri ota va ikkinchisidan onadan olinadi. Diploid itlarning to'plami 78 xromosomani taqdim etdi.

Barcha meros qoldiruvchi xususiyatlar va xususiyatlar bir-biridan mustaqil aniqlangan moddiy qismlar tomonidan aniqlanadi. genlar. Har bir gen aniq belgilangan xromosoma ichida aniq belgilangan joyga ega lokus. Xujayralardagi xromosomalarning juftligi tufayli xromosomalarning genlari juftliklar bilan ifodalanadi. Bir joyda joylashgan genlar chaqiriladi allelik yoki allellar. Genlar o'z tarkibida o'zgarishi mumkin - mutatsiyaga uchradi Natijada, bu allele mas'ul bo'lgan xususiyatning tashqi ko'rinishi o'zgaradi. Ota-onadan xuddi shu lokusdan bir xil allellarni olgan shaxslar deyiladi homozigot va boshqalar - heterozigot Bu asosda. Genlar va allellar odatda lotin alifbosidagi harflar bilan ifodalanadi A, F, tfm va h.k.

Allelik geni o'zaro ta'sirlashuvi

Heterozigot holatida allellar bir-birlari bilan muomala qilishadi. Ulardan biri ikkinchisining harakatini to'liq bostirgan holatda, deyiladi to'liq hukmronlik. Yuqoridagi geni odatda lotin alifbosining bosh harflari bilan ifodalanadi. Heterozigotli shaxslar to'liq hukmronlik bilan Aa yoki bir xil ko'rinishga ega fenotip dominant alel uchun homozigot sifatida AA. Bu degani, dominant xususiyatni namoyon qilish uchun yagona dominant alel etarli bo'ladi, bu degani A -.

Agar heterozigotli shaxslar homozigotdan fenotipda farq qiladigan bo'lsalar va ular oraliq fenotipga ega bo'lsalar, tugatilmagan yoki oraliq hukmronlik. Misol uchun, uch rangli rangli kolli rangli engil rangli rangli kollni kesib o'tishda, qorong'u samo rangidagi kuchuklar olinadi.

Bilan birga ustunlik - Birinchi avlod gibridlari kuzatiladi heteroz - nasl-nasabning ota-ona shakllari, o'sish energiyasi, nasl-nasabga nisbatan nasl-ustunlikning fenomeni. Shunday qilib, oq lab sichqonlar bilan yashil kulrang rat Pasyuk kalamushlarini kesib o'tish natijasida qo'lga kiritilgan duragaylar Pasiukga o'xshaydi, lekin ular oxirgisidan ko'ra ko'proq va ko'prok.

Bilan birga kodominans gibrid alohida shaxsda ham ota-onalarning xususiyatlari bir xil ko'rinadi. Kodominaning turiga ko'ra, ko'p sonli qon guruhining antijenik omillari meros qilib olinadi.

Misol uchun, qora bir juft allelga bog'liq xususiyatlarning xatti-harakati B va jigarrang b rangli nutq haqida monohibrit o'tish. Ikki juftlik belgilaridan farqli bo'lgan shaxslarning kesishishi deyiladi dihybrid, uchta - trihybrid, ko'pchilik tomonidan - polibrid o'tish yo'li bilan.

Mendel qonunlari

O'tgan asrda ham Gregor Mendel kesishganida harflar almashinishning namunalarini ko'rsatdi. U quyidagi qonunlarni tuzdi:

Men Mendelning qonuni - birinchi avlod duragaylarining bir xilligi to'g'risidagi qonun.

jismoniy shaxslar o'rtasida Hibritleşme u heterozigot bola bir fenotip tug'ilgan natijalari, shu mavzu turli allel uchun homozigot bo'ladi. Shunday qilib, homozigotli qora parchalarni kesib o'tishda BB va jigarrang bb itlar barcha kuchuklar qora bo'lib chiqadi Bb.

Ota-onaga tegishli bo'lgan shaxslar lotin harfida ko'rsatiladi. R. Birinchi avlod gibridlari - F 1 Ikkinchi avlod gibridlari F 2 uchinchi duragaylar - F 3 va hokazo.

II Mendel qonuni - bo'linish qonuni deydi: birinchi avlod duragaylarini o'zaro o'tsa, ular orasida fenotipning bo'linishi bor 3:1, balki genotipga bog'liq 1:2:1. Qora heterozigotli itlarni genotip bilan kesishganda Bb zambilda gomosigotlarning 1 qismidan iborat uch qismli qora tanlilar paydo bo'lishini kutish mumkin BB va 2 qismli heterozigot mavjud Bb va genotipli jigarrang kuchuklarning bir qismi bb.

Mendel ham tuzilgan poklik qoidasi bir heterozigot holatida bo'lgan genlar bir-biri bilan aralashmaganligini, ammo ular o'zgarmas shaklda germ hujayralariga uzatilishini aytishadi.

Yuqori fenotipga ega bo'lgan shaxslarning qaysi biri homozigotli ekanligini va kimga tegishli ekanligini aniqlash uchun faqatgina " xochlarni tahlil qilish homozigot retsessiv shakli bilan O'qishgan shaxsning homozigotliligi haqidagi bunday xoch bilan naslda hech qanday bo'linish bo'lmaydi. Heterozigot bo'lsa, bu nisbatda bo'linish bo'ladi 1:1.

Mendel tomonidan tuzilgan yana bir qoida, deyiladi alellarni mustaqil ravishda ajratish qoidalari. Ikkinchi avlodda allellarning har bir juftligi va ular tomonidan belgilanadigan xususiyatlar boshqa juftlik alallari va xususiyatlaridan qat'iy nazar o'z-o'ziga xizmat qilishidan iborat.

Qulaylik uchun, xoch tahlillari grafik nishonlarni taqdim etdi "Pennetning kafesi", yuqori satrda otaning gametlari bo'yalgan va chap vertikal qatorda onaning gametlari mavjud. Satrlar va ustunlar kesishganda - avlodlarning genotiplari.

Misol tariqasida, biz heterozigotli qora itlarni kesib o'tamiz.

Grid Pennet qulaydir, chunki u avtomatik ravishda barcha mumkin bo'lgan genotiplarni aniqlaydi va ularni hisoblashni qulay qiladi. Bunday holda, bu ishlab chiqaruvchilarning naslida genotip va fenotip jihatidan ikkiga bo'linishi aniq ko'rinadi.

O'simliklardagi genotiplar va fenotiplarning mumkin sonlari tahlil qilinadigan belgilar juftligiga bog'liq. Quyidagi jadvalda ko'pburchak naslining nasl-nasabning raqamli nisbatlarini aniqlash mumkin.

8-jadval. Ko'pboshdoqlik naslida raqam nisbati

Sifatli va sifat ko'rsatkichlari.

Tirik organizmlarning ega bo'lgan barcha belgilarini ikkita toifaga bo'lish mumkin - sifatli va miqdoriy. Sifatli - aniq farqlash shakllariga ega bo'lgan xususiyatlar, masalan, alohida genlar tomonidan yuborilgan rang yoki genetik anomaliyalar. Atrof-muhit sharoitlari amalda sifatli belgilarning fenotipik namoyon bo'lishiga ta'sir qilmaydi. Aholini sifat jihatidan xarakterlash uchun tushunchalar qo'llaniladi. genlarning chastotasi va genotiplari.

Ammo organizmning ko'pgina xususiyatlari namoyon bo'ladi kantitativ belgilar bilan. Ular asosan doimiy o'zgaruvchanlikni ko'rsatadi va o'lchashlari mumkin - balandlik, palto uzunligi, vazn. Sifatli xususiyatlardan ko'ra ko'proq miqdoriy xususiyatlar atrof-muhit sharoitlariga bog'liq va ko'plab genlar, poligen, ya'ni, o'ziga xos xususiyatni shakllantirishga teng ta'sir qiladigan nonelonik genlar tizimi. Bunday genlarning xususiyatni shakllantirish jarayonida polimer deb nomlanadi. Bu genlar ham qo'shimchalar deb ataladi, chunki ularning harakatlari umumlashtiriladi.

Bir populyatsiyada ularning soni qadriyatlarini taqsimlash an'anaviy taqsimot egri chizig'iga yaqinlashadi. Ularning merosi polibrid o'tish sxemasi bo'yicha ko'rib chiqilishi mumkin.

Seleksioner asosan doimiy o'zgaruvchanlik bilan shug'ullanishi kerak. Mendelning kantitativ xususiyatlarni o'rganish yondashuvi murakkab bo'lsa-da, klassik genetikaning bir xil qonunlariga sifatli deb qaraladi.

Nonelastik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri

Turli lokuslarda joylashgan genlar ham bir-biriga ta'sir qilishi mumkin. Bunday hamkorlikning bir necha turlari mavjud.

O'zlarining harakatlarini namoyish qilmaydigan, boshqa genlarning ta'sirini kuchaytiradigan yoki zaiflashtiradigan genlar deyiladi o'zgaruvchan genlar. Sutemizuvchilardan rangni o'rganish shuni ko'rsatdiki, pigmentning to'liq rivojlanishiga yoki uni yo'qligiga ega ekstremal shakllar bilan bir qatorda genotipik tarzda aniqlangan shakllar mavjud. Shunday qilib, itlarning oq tanqisligi birlamchi depigmentatsiya nuqtasida bir nechta oq tuklar orasida pigment markazlaridan birida rangli sochlarning kichik po'stlog'i bilan to'la oq itga o'zgarib turadi. Oq nuqta lokusi tomonidan aniqlangan genotip ichida S, Ko'p o'tmay qidiruv shakllarni tanlashingiz mumkin.

Shakl. 17. Oq spot itlarga turli xil variantlar

O'zgaruvchan genlar sababli keng o'zgaruvchanlik itlarning qora va bo'g'in ranglariga ega.

Agar birlashtirilganda, ularning har biri mustaqil ravishda belgilagan ta'sirga ega bo'lmagan ikki juft nonelektik gen mavjud bo'lganda, bu xulosa shakllansa, bu allellar qo'shimcha (qo'shimcha). Itlarda bir-birini to'ldirishga misol sifatida, odatda, genlar bilan o'zaro bog'liqlik beriladi In va E, rangi belgilash.

Shakl. 18. Itlarning rangini belgilaydigan genlarning qo'shimcha bir-biri bilan o'zaro ta'siri: nisbati - 9 qora (H): 3 jigarrang (K): 3 qizil (R): 1 qizg'ish (R)

Locus genlari In qora (sintez) ning sintezi uchun mas'uldirlar. In ) yoki jigarrang ( b a) pigment. Locus genlari E Ushbu pigmentlarning tarqalishiga javobgar. Allele E itning tanasida qora yoki jigar rang pigment tarqalishiga yordam beradi. Allele e ularning sintezini paltolarda saqlanishini oldini oladi. Genotipli itlar u bilan - qizil yoki sariq. Qora yoki jigarrang pigment faqat itning jasadiga qaratilgan.

Itning rangini shakllantirish genlarning ikkala juftligi borligiga bog'liq. Genotipli itlar HER yoki Unga - allellarga qarab qora yoki jigarrang B yoki b. Bilan birga E-BB yoki E-bb - it qora, u bilan E-bb - jigarrang.

Genotipli itlar herW- - qora burun bilan qizil. Itlar genotipi bbee - Yorqin sariq yoki ochiq sariq rangli burun bilan.

Genlarning bir-birini to'ldiruvchi shov-shuvi, Stiven Bernard bilan Daniya ommasida orqa oyoqlarning maxsus falaji uchun javob beradi. Stockard (Stockard, 1936) tomonidan olib borilgan genetik tahlillar shuni ko'rsatdiki, daniya itlari va Bernardlardagi parazit o'simliklarning rivojlanishi shol emas.

Shunga o'xshash kasallik ba'zi haykalchalar sniffer itlarida qayd etildi (Petuxov va boshqalar, 1985).

Har qanday er-xotin allelda, dominant gen uning to'liq resessiv sherigining namoyishini (to'liq yoki qisman) to'sadi. Ba'zan dominant allelning ta'siri boshqa joydan chiqqan gen ta'siriga ham putur etkazadi. Yana bir gen yoki genning harakatini bloklaydigan qudratli genga deyiladi epistatik. Va bu hodisa - epistasis. Harakatlar to'xtatilgan genlar deyiladi hipostatik.

Shunday qilib, lokusdan keladigan kichkina itni bo'yash genlari C jun rangini aniqlaydigan pigmentlarni sintezlashga yo'l qo'ymang. It uchun homozigot it - oq.

Xuddi shu mutant belgilar ba'zilari bilan bog'liq bo'lib, ular tegishli guruhning boshqa shaxslarida bo'lmasligi mumkin. Berilgan genning o'zini namoyon qilish qobiliyati fenotipik deb ataladi penetratsiyasi. Penetrance mutant fenotipli aholi punktidagi shaxslarning ulushi bilan belgilanadi. To'liq penetrasyon (100%) bilan mutant gen har bir kishiga ta'sir ko'rsatadi. Tugallanmagan penetrasyon (100% dan kam) bilan, gen barcha shaxslarda emas, balki fenotipik sifatida paydo bo'ladi.

Itlarda itlar qisqartirish shaklida modifikatsiyalari, turli kinkslar va burmalar juda keng tarqalgan. Ushbu funktsiyaning xilma-xilligi uning etishmasligi tufayli yuzaga kelishi mumkin.

Penetranning darajasi atrof-muhit sharoitining ta'siri ostida juda katta farq qilishi mumkin.

Shakl. 19. Xavotirli bo'linishning retseptiv epistasis diagrammasi: B F 2, 9 qora rangda: 3 ta jigarrang: 4 ta oq it. Shunday qilib, retseptiv epistaziyaga xos bo'lgan 9: 3: 3: 1 nazariy kutishning bo'linishidan sapma kuzatiladi.

Ko'pincha, har qanday irsi xususiyatga ega bo'lgan genotipga ega bo'lgan shaxslar ko'pincha o'zgacha ifodasidir ya'ni bu xususiyatning namoyon bo'lish darajasi. Turli jismoniy shaxslardagi genin o'zgaruvchan genlar va tashqi muhit ta'siriga qarab, fenotipik tarzda turli xil shakllarda namoyon bo'ladi. Atrof muhit va o'zgartiruvchi genlar o'zgarishi mumkin gen ifodasi ya'ni belgining ifodasi.

Aholi ichidagi shaxslarning nisbatlarini ko'rsatadigan penetratsiyaning farqli o'laroq, bu o'ziga xoslik o'zini namoyon qiladi, ifoda qilish o'zini namoyon bo'lgan shaxslarning o'ziga xos xususiyati o'zgaruvchanligini anglatadi. Shunday qilib, itlarda, shilliq qavatlarining rivojlanishining ifodasi, har ikkala orqa oyoq-qo'llarida ham barmoqlarning ikkala qismida embrional holatida mavjud bo'lishiga qarab o'zgarib turadi. Ayniqsa, va yuqorida ko'rsatilgan quyruqlarga o'xshash boshqa xususiyatlar ham o'ziga xosdir.

Genning ifodasi va penetrasi, asosan, o'zgaruvchan genlarning ta'siri va shaxslarning rivojlanish shartlariga bog'liq.

Juda keng tarqalgan bir hodisa pleiotropiya - bitta genning ikki yoki undan ortiq belgining rivojlanishiga ta'siri. Pleiotrop ta'sirning klassik "it" misoli - harakat merle faktor, (Lokus M ; rangli itlar). Allele M heterozigot Mm itning xarakteristikasi "harlequin" tipini beradi. Allele M heterozigotda Mm tan bilan birgalikda kolli va shlangga xos "marmar" (ko'k rangli) rang beradi. Homozigot MM u sof oq bolalarni tug'ilishiga olib keladi ( oq mereya) sezilarli anomaliyalarga ega. Bunday kuchuklar ko'pincha tug'ilishidan oldin o'lishadi va agar ular tirik tug'ilsa, ularning hayotiyligi keskin kamayadi.

Pleiotropiyaning fenomeni, pleiotrop ta'sirining genlari hujayradagi va tanadagi ko'plab metabolik jarayonlarda ishtirok etgan fermentlarning sintezini nazorat qiladi va shu bilan bir vaqtning o'zida ko'p belgilarning namoyon bo'lishiga va rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Ba'zi genlar organizmning hayotiyligini pasaytirishi yoki hatto o'limiga olib keladigan normadan shunday kuchli og'ishlarga olib keladi. Bunday genlar chaqiriladi o'lik, ya'ni o'lik, yoki sublethal - jonli mavjudotlarni kamaytirish. Ko'pgina hollarda o'ldiradigan genlar butunlay resessifdir, shuning uchun bu genlarning heterozigotli tashuvchilari fenotipik jihatdan odatiy shaxslardan butunlay farqlanmaydi. Homozigot holatida bunday genlar har qanday bosqichda embrion rivojlanishining normal jarayonini buzishi mumkin. Halokatli genlarning mavjudligi ehtimollik bilan o'rtacha litr sonining kamayishi yoki parchalanishdagi fenotiplarning kutilgan qismi yo'qolishi bilan bilvosita baholanishi mumkin.

Yuqorida aytib o'tilgan qora marmar itlarni kesib o'tishda, kutilgan raqam o'rniga Merle faktor uchun heterozigot olinadi 3:1, chiqadi 2:1 ya'ni, 2 marmar va 1 qora it Mm ? Mm = MM: 2 Mm: mm, qaerda MM oq unviable it. Oq bolalarni odatda tug'ilmaydi, chunki ular tug'ilishdan ancha oldin o'lishadi.

Shakl. 20. Ittepada urug'bozlikning harlequinni meros qilib qoldirish. Gen M (Merle faktor) - halokatli ta'sirga ega bo'lgan dominant: 1 - o'zaro marmar bitimlarini o'z ichiga oladi; 2 - xochlarni tahlil qilish

Merle faktor, retsessiv bo'lganlardan sezilarli darajada kichikroq bo'lgan hukmron o'ldiruvchi genlar toifasiga kiradi. Agar so'ralsa, ularning tashuvchilari parvarish qilishdan osonlik bilan chiqariladi, chunki ular xarakterli fenotipga ega. Ba'zi o'limga olib keladigan genlar katta anomiliyalarga olib keladi, boshqalari - fiziologik jarayonlarning buzilishi. Ko'pchilik o'limga olib keluvchi genlarning zararli ta'sirining yo'llari aniq emas. Bunday genlar ko'pincha o'zboshimchalik bilan yashashi mumkin. Har bir inson o'rtacha 4-9 "zararli" yoki o'ldiradigan genlarni tashuvchisi ekanligi ko'rsatib o'tilgan. Itlar uchun xuddi shunday natijalarni kutish mumkin. Lemal genlar embrion holatida namoyon bo'lganda, homilador ayolning hayoti uchun xavflidir, masalan, xomilalik mushaklar merosxo'rlik kontraktürü bo'lsa, natijada kaltak tug'ilishi mumkin emas.

Bir organizmda biriktirilganda, genlarning o'zaro ta'siri butunlay yangi xususiyatga ega bo'ladi, deyiladi neoplazma.

Ba'zida neoplazmalar yirtqich fenotip belgilariga olib keladi. Bunday holda ularni chaqirishadi atavizm, ya'ni otadan shaklga qaytish yoki yovvoyi turga qaytish.

Yovvoyi turga qisman qaytib kelishi mumkin, agar o'sha tovarning ikkita a'zosi o'zaro bog'liq bo'lmasa, bu ishlab chiqaruvchilar bir-biri bilan bog'liq bo'lmagan masofada joylashgan aholidan kelib chiqqanda. Ko'rinib turibdiki, shu bilan turli joylarda yashovchi mongrellar o'rtasidagi o'xshashlikni tushunish mumkin.

Zamin bilan bog'langan belgilar

Erga ulangan belgilar lokalizatsiya qilingan genlar ta'siri ostida hosil bo'lganlarni chaqiradi X - xromosomalar. Jinsga bog'liq xususiyatni meros qilib olishning eng o'ziga xos namunasi itlarda gemofiliya merosidir. Gemofiliya bilan itlarda qon plastinkalari (trombotsitlar) bilan ishlaydigan qonda omil mavjud emas, protrombinni trombinga aylanishini tezlashtiradi. It gemofili inson gemofiliga o'xshaydi va jinsga bog'liq resesiv gen bilan bog'liq. Gemofiliya rivojlanishini belgilovchi gen mavjud X - xromosomalar va oddiy alelga nisbatan retsessivdir. Shunday qilib, gemofiliya faqat homozigotli ayollarda namoyon bo'ladi X xromosomalar) va hemofiliya genini olib boruvchi hemizigotli erkaklar X - xromosomalar. Hemofilik kuchuklar odatda erta yoshda tashqi yoki ichki qonashlardan o'lishadi. Bunday erkaklar keksa ahvoliga faqat ma'lum dori-darmonlarni doimiy kiritishda erishish mumkin. Urg'ochilar, birinchi issiqdan kechikib muqarrar ravishda o'ladi. Heterozigot urg'ochi ayollarning tashqi ko'rinishi mutlaqo an'anaviy va unumdor. Ammo erkak buzoqlarning yarmi gemofiliya kasalligiga chalinadi va yosh urg'ochilarning yarmi bu gen uchun heterozigotdir.

Ota-onalar:

gemofiliya giganti

Xhhh

erkak normal

Xh y

Oddiy allelni olib boruvchi jinsiy xromosoma

X h

X h - gemofiliya genini olib boruvchi jinsiy xromosomalar

Zaminga bog'langan belgilarga ham kiradi konjenital gipotrioz Dachshund va mitti pudellarda qayd etilgan; mushaklarning distrofiyasi qabul qiluvchilarda; shubhali sindrom, hipomiyelinasyon bilan bog'liq va chow chow va boshqa bir qancha zotda topilgan; bilagining subluksatsiyasi ; va yana diaphragma churrasi, Oltin qabul qiluvchilarda tasvirlangan.

Ishoralar jinsi bo'yicha cheklangan

Ba'zi bir belgilar, ularni yuzaga keltiradigan genlarning joylashuvidan qat'i nazar, faqat bir xil jinsdagi shaxslarda paydo bo'ladi. Bu so'zda jinsiy aloqa bilan cheklangan belgilar. Masalan, reproduktiv tizimning rivojlanishidagi nuqsonlar, yumshoqlik va boshqalar. Bu hodisalardan biri kriptorchilik - ingichka ichak orqali qorin bo'shlig'idagi bir yoki har ikkala moyakning qobiliyatsizligi. Kriptorxidizm ikki tomonlama, o'ng yoki chap tomonlama bo'lib, turli sabablarga ko'ra kelib chiqishi mumkin: inguinal kanalning torayishi, moyaklarning qisqa ligalanishi, moyaklarning etishmasligi. Noma'lum testlar qorin bo'shlig'idagi turli joylarda bo'lishi mumkin. Kriptorexidizm tug'ma yoki egulik bo'lishi mumkin. Turli xil shakllari orasida genetik jihatdan aniqlangan ham bor. Biroq, bu xususiyatning keng xilma-xilligi tufayli, uning tabiatiga oid aniq xulosalar chiqarish mumkin emas. Va uni X xromosomasida lokalize qilingan monogen xususiyat sifatida sharhlash noto'g'ri.

Homolog seriyasining qonuni N.I. Vavilova

Qonun N.I. tomonidan tuzilgan. Vavilov 1920 yilda. N.I. Vavilov genetik jihatdan bir-biriga yaqin bo'lgan barcha turlar va nasllarning bir xil nasldan naslga o'zgaruvchanligi bilan ajralib turishini aniqladi.

Homolog seriyali qonun genotipik o'zgaruvchanlik parallelizmiga asoslangan, shunga o'xshash genlar majmuasi bo'lgan shaxslarda.

Ushbu qonun universaldir. Turli xil hayvon turlarida mutatsiyalarning o'xshashligi aniqlandi. Shunday qilib, itlar, mushuklar, quyonlar, cho'chqalar, odamlar va hokazolar kabi anomaliyalarning o'xshash shakllarining namoyon bo'lishi ko'pgina fermentlar va oqsillarning strukturasining o'xshashligini va shunga qarab genotiplarning o'xshashligini ko'rsatdi. Shunday qilib, hayvonlarning bir turida irsiy o'zgarishlar shakllarini bilish uchun ular boshqa yaqin bog'liq turlarda mavjud yoki mavjud bo'lishi mumkin deb taxmin qilish mumkin. Qishloq xo'jaligi hayvonlari va insonlarning irsiy anomaliyalari ayniqsa diqqat bilan o'rganildi. Itlar sezilarli darajada kamroq anomaliyaga ega, ammo bu faqat turning kamroq o'rganilganligini ko'rsatadi. Shunday qilib, itlarda yangi anomaliya aniqlanganda, boshqa hayvon turlari uchun ta'riflanmaganligini so'rash kerak.

Itlarning asosiy jinsli guruhlarida homologiya ko'p jihatdan kuzatiladi. Misol uchun, oyoq uzunligi - achondroplaziya Shepherd Dogs (Welshkorg), Terriers (Skye Terriers, Selihs Terriers, Dandy Daimont Terriers), Jones (Basset), nusxalari, itlar (Bulldoglar), Tibet Itlari (Lhasa Apso, Shi Tsu) pudellarda akondroplazaning elementlari mavjud. Bu itlar faqatgina gripplar guruhida kuzatilmadi, chunki bu xususiyat akromegaliyaga qarama-qarshidir.

Barcha urug' guruhlarida ikkala yirik va mitti shakllar mavjud. Cho'pon itlar (Komondor - Shipperke), it shaklidagi (mastiff - frantsuz buldogi), teriyerlar, hounds (bloodhound - beagle), shpits (Alaska Malamute - Pomeranian Spitz), yunoncha (Irlandiyalik kurtkalik - italyan shoxlari). Gigantlardan garnitlargacha homologik o'zgaruvchanlik ham tor go'sht guruhlari orasida kuzatiladi. Misol uchun, schnauzers (Rizen - mittel - Tsverg), dachshunds (standart - mitti - quyon), poodles (standart - kichik - mitti - bu poodle).

Homologiyani ko'rsatadigan belgi rang va qoplamaning turidir.

Lamarck to'g'ri bo'lsa nima qilish kerak? Immunogenetika va evolyutsiya Muallif po'latdir edward

Immunologiyaning asosiy tushunchalari Antigenlar Antigenlar bu antijeni bog'laydigan o'ziga xos antikorlarning shakllanishini rag'batlantiradigan xorijiy oqsillar va uglevodlardir, ammo ular bilan bog'liq bo'lmagan boshqa antijenlarga emas. O'zining antijeni - oqsillar yoki uglevodlar

"Ekologiya" kitobidan [ma'ruza] muallif Gorelov Anatoliy Alekseevich

1.1. Ekologiya asosiy tushunchalari

"Inson genomu: entsiklopediya" kitobidan, to'rtta harf bilan yozilgan muallif Tarantula Vyacheslav Zalmanovich

GENETIK VA GENOMIKA BILAN BOShQA YoRDAMLAR. Ixtirolar hayotni yaxshilaydi, san'at uni bezatadi. Nobel medali haqidagi yozuv, Virgilning Aeneid 1865 dan olingan iborasi. G.Mendelning (1822-1884) kashfiyoti irsiyatning omillari va gibridologik usulning rivojlanishi,

muallif

Asosiy tushunchalar Antikodon - uning o'ziga xosligini va i-RNK ga biriktirilishini aniqlaydigan n-a-n-nodli t-RNK uchligi, nuklein kislotalarning ikkilamchi tuzilishi esa polinukleotid tayanchining joylashuvi bo'lib, nuklein kislotasi - nuklein kislota monomeridir.