U genetikaning yaratuvchisi. Tibbiy ensiklopediya - genetika

Genetika - irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy asoslarini va organik dunyoning evolyutsiya mexanizmlarini o'rganadigan biologiya bo'limi.

Genetika ajdodi, Brno (Chexiya) monastiri abboti Gregor Mendel hisoblanadi, u irsiyatni o'rganishning gibridologik usulini taklif qilgan, belgilarning mustaqil merosxo'rlik qonunlarini ochgan. Bu qonunlar Mendel sharafiga nomlangan. Ular 20 -asrning boshlarida qayta kashf etilgan va asrning o'rtalarida, nuklein kislotalari, shu jumladan DNK kashf etilgan va o'rganilganidan keyin tushuntirilgan.

Genetika haqidagi eng muhim tushunchalarga irsiyat, o'zgaruvchanlik, gen, genom, genotip, fenotip va genofondning navlari kiradi.

Keling, sanab o'tilgan tushunchalarni batafsil ko'rib chiqaylik.

Irsiyat - bu ota -onalarning o'z avlodlariga ushbu organizmlarga qat'iy xos bo'lgan ba'zi belgilarini berish qobiliyati. Shunday qilib, hayvonlar o'simliklarning avlodi bo'la olmaydi; palma daraxti bug'doy urug'idan rivojlana olmaydi va hokazo.

Irsiyatning bir necha turlari mavjud.

1. Yadro irsiyasi, bu yadroda joylashgan hujayralar genomiga qarab belgilanadi (genom haqida, pastga qarang). Bu turdagi meros barcha eukaryotlarga eng keng tarqalgan va xarakterlidir.

2. Sitoplazmada joylashgan genom bilan aniqlanadigan sitoplazmatik irsiyat (plastidlarda, mitoxondriyalarda, hujayra markazida va boshqalarda). Tuxum sitoplazmasida joylashgan rang -baranglik geni bilan aniqlanadigan tungi go'zallik binafshasining xilma -xilligi bu irsiyatga misol bo'la oladi.

Irsiyatning roli shundaki, u:

1) ma'lum bir tarixiy davr uchun ma'lum bir turning mavjudligini ta'minlaydi;

2) o'zgaruvchanlik tufayli paydo bo'lgan va ma'lum bir muhitda organizmning mavjud bo'lishi uchun qulay bo'lgan organizmlarning belgilarini tuzatadi.

O'zgaruvchanlik - bu ma'lum bir turning turli individlarining bu organizmlarni boshqalardan ajratib turadigan belgilarini ko'rsatish qobiliyati.

Tabiatda mutlaqo bir xil ikkita organizm mavjud emas. Hatto bitta tuxumdan ishlab chiqarilgan egizaklar ham ularni bir -biridan ajratib turadigan xususiyatlarga ega. O'zgaruvchanlikning bir necha turlari mavjud.

1. Modifikatsion (spetsifik, guruhli) o'zgaruvchanlik, qoida tariqasida, morfologik o'zgaruvchanlikdir (mavjudlik sharoitiga qarab organizm hajmining o'zgarishi, organizmning alohida qismlari - barglar, gullar, poyalar va boshqalar). Bunday o'zgaruvchanlikning sababini aniqlash juda oddiy (shuning uchun "aniq" nomi), chunki sharoitlar organizmlarga bir xil ta'sir qiladi, shuning uchun bir xil turdagi har xil shaxslar taxminan bir xil o'zgarishlarga ega bo'ladi (bu "guruh" nomini tushuntiradi) Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi irsiy moddaga (genotip) ta'sir qilmasligini bilish muhim, shuning uchun u meros bo'lib o'tmaydi va uni "irsiy bo'lmagan" deb ham atashadi.

2. Mutatsion (irsiy, noaniq, individual) o'zgaruvchanlik irsiy moddaning o'zgarishi bilan bog'liq. Bunday o'zgaruvchanlikning sababini aniqlash mumkin, lekin bu juda qiyin, shuning uchun bu nom "noma'lum". Bu o'zgaruvchanlik alohida organizmga, hatto uning alohida qismlariga ham ta'sir qiladi, shuning uchun "individual" nomi. Mutatsion o'zgaruvchanlik organizmdan meros bo'lib o'tadi va agar paydo bo'lgan o'zgarish uning omon qolishi uchun qulay bo'lsa, unda bunday o'zgarish naslda belgilanadi, agar bo'lmasa, unda paydo bo'lgan belgilarning tashuvchilari o'ladi.

Mutatsion o'zgaruvchanlik bir xil emas va bir nechta turlarga ega:

1. Xromosomalarning o'zgaruvchanligi xromosomalar tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Uning turlaridan biri - kesib o'tishdan kelib chiqadigan kombinatsion o'zgaruvchanlik.

2. Genlarning o'zgaruvchanligi gen tuzilishining buzilishi bilan bog'liq.

Har qanday mutatsion o'zgarish genotipning o'zgarishi bilan bog'liq, bu esa o'z navbatida fenotipning o'zgarishiga olib keladi. Mutatsion o'zgaruvchanlik mutatsiyalarning turli shakllarida namoyon bo'ladi, ular orasida quyidagilar ajralib turadi:

1. Poliploidiya - xromosomalar sonining ko'payishi; asosan o'simliklarda kuzatiladi; uni sun'iy ravishda qo'zg'atish mumkin, bu turlararo o'tish paytida to'siqlarni engib o'tish uchun ko'paytirishda ishlatiladi (tritikale, bug'doy-bug'doy gibridi va boshqalar).

2. Somatik mutatsiyalar - somatik hujayralar xromosomalaridagi har xil modifikatsiyalardan kelib chiqadigan o'zgarishlar (bu tananing faqat bir qismining o'zgarishiga olib keladi); bu mutatsiyalar irsiy emas, chunki ular gametlarning xromosomalariga ta'sir qilmaydi. Somatik mutatsiyalarni vegetativ ravishda ko'payadigan organizmlarni tanlashda qo'llash mumkin (oltita grammlik Antonovka navi shunday tarbiyalangan).

O'zgaruvchanlikning roli shundaki, u:

1) tananing atrof -muhit sharoitlariga yaxshiroq moslashishini ta'minlaydi;

2) mikroevolyutsiyani amalga oshirish uchun zarur shart -sharoitlarni yaratadi, chunki jinsiy hujayralardagi gen mutatsiyalari bir organizmni boshqasidan keskin ajratib turadigan belgilarning paydo bo'lishiga olib keladi va agar bunday belgilar organizm uchun qulay bo'lib chiqsa, ular naslda mustahkamlanadi. , to'planadi, natijada yangi turlarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Gen - bu DNK molekulasining organizmning o'ziga xos xususiyatining mavjudligi va uzatilishi uchun javob beradigan qismi.

Genom - ma'lum bir organizmdagi barcha genlarning yig'indisi.

Genotip. Ushbu atamaning ma'nosini keng va tor tushunishda genotipni ajrating. Keng ma'noda, genotip - bu ma'lum bir organizm hujayrasining xromosomalari va sitoplazmasida mavjud bo'lgan, organizmning xususiyatlarini aniqlaydigan va ularni meros orqali uzatadigan barcha genlar majmui.

Genetika tadqiqotida "so'zning tor ma'nosida genotip" tushunchasi tez -tez ishlatiladi - qachonki ular organizmni tavsiflashda ular tadqiqot uchun tanlangan bir yoki bir nechta xususiyatlarni tavsiflovchi genlar haqida gapirsa (masalan, no'xat genotipi) yashil urug'lar). Tadqiqotlarda genotipni so'zning keng ma'nosida qo'llash deyarli mumkin emas, chunki tajriba natijalarini qayta ishlashda qiyinchiliklar mavjud.

Ushbu turdagi organizmlarning genotipi (umuman) deyarli bir xil - bu o'ziga xos organizmning individualligini tavsiflovchi ozgina farqlar bilan.

Turlarning genofondlari - bu ma'lum bir turga mansub barcha individlardagi barcha genlarning yig'indisi.

Biotsenozning genofondi - bu ma'lum biotsenozni tashkil etuvchi barcha organizmlarga tegishli bo'lgan barcha genlarning yig'indisi.

Sayyoradagi genofond - bu sayyorada yashovchi barcha turdagi barcha shaxslarning barcha genlarining yig'indisi.

Fenotip. Fenotip, genotip singari, bu atamaning keng ma'nosida ham, tor ma'nosida ham ajralib turadi.

Fenotip keng ma'noda tashqi muhit sharoitlari ta'siri ostida genotip asosida hosil bo'lgan, ma'lum ekologik sharoitda hayot jarayonida rivojlanayotgan organizmlarning barcha xususiyatlari va xususiyatlarining yig'indisini anglatadi.

Umuman olganda, fenotipga asoslanib, ba'zi belgilarning merosxo'rlik modelini aniqlash mumkin emas, chunki ular juda ko'p va ular bir -biri bilan chambarchas bog'liq, shuning uchun "fenotip" tushunchasini ajratib ko'rsatish kerak. so'zning tor ma'nosida.

Fenotip tor ma'noda ma'lum bir organizmni tavsiflovchi bir yoki bir nechta o'ziga xos xususiyatlarni bildiradi (bunday belgilar soni uch -to'rtdan oshmaydi). Shunday qilib, no'xat ajinlangan yashil urug'lar bilan tavsiflanishi mumkin (bu erda ikkita xususiyat ishlatiladi). Har bir belgi ma'lum bir organizm xususiyatining moddiy tashuvchisi (genom) bilan bog'liq.

Fenotip ma'lum bir genotip bilan chambarchas bog'liq bo'lganida farqlar mavjud. Masalan, yashil rang no'xat urug'i faqat urug'ning yashil rangi uchun gen bilan belgilanadi. Shuningdek, ma'lum bir fenotip boshqa genotip bilan bog'liq bo'lgan holatlar mavjud, masalan, no'xat urug'ining sariq rangini urug'ning sariq rangidagi genlar bilan yoki sariq va genning kombinatsiyasi bilan aniqlash mumkin. urug 'uchun yashil gen, ya'ni Bir nechta genotiplar bitta fenotipga to'g'ri kelishi mumkin (bu atamalar ma'nosining tor ma'nosida).

Genetika fanida qo'llaniladigan tadqiqot usullarining umumiy tavsifi

Organizmlarning xususiyatlarini meros qilib olish qonuniyatlari tanlov jarayonida ushbu jarayonlarni boshqarishga imkon beradi, bu esa ushbu bilim sohasining sezilarli rivojlanishiga yordam beradi.

Genetika rivojlanishining bir necha bosqichlari bor.

Birinchi bosqich (1865-1903) tadqiqotlarning boshlanishi va genetika asoslarining qo'yilishi bilan tavsiflanadi. Meros qonunlari haqidagi ta'limotning asoschisi G. Mendel tadqiqotning gibridologik usulini taklif qildi va keng qo'lladi va birinchi bo'lib belgilarning mustaqil merosxo'rlik qonunlarini ochdi. Mendel qonunlari G. de Vryes, K. Korrens va E. Cermak tomonidan qayta kashf qilindi. V. Yoxansen 1900 yilda birinchi marta "populyatsiya" tushunchasini shakllantirdi va "irsiy omil" tushunchasi o'rniga "gen", "genotip", "fenotip" tushunchalarini kiritdi. O'sha paytda genning moddiy asosi noma'lum edi, bu esa materialistlar tomonidan genetikani kam baholanishiga olib keldi.

Genetika rivojlanishining ikkinchi bosqichi (1903-1940 yillar. XX asr) genetika muammolarini hujayra darajasida o'rganish bilan bog'liq. G. Mendel qonunlari bilan mitoz va meioz jarayonida xromosomalarning tarqalishi o'rtasidagi munosabatni o'rnatgan T.Boveri, U.Setton va E.Uilson asarlari katta ahamiyatga ega edi. T. Morgan "bog'langan meros" qonunini kashf etdi va uni hujayra nazariyasi nuqtai nazaridan tushuntirdi. Genetik tadqiqotning qulay ob'ekti topildi - mevali pashsha Drosophila. N.I.Vavilov irsiyning gomologik qator qonunini kashf etdi.

Genetika rivojlanishining uchinchi bosqichi XX asrning 40 -yillaridan boshlanadi. va hozirgi kungacha davom etmoqda. Bu bosqichda genetik qonuniyatlar molekulyar darajada o'rganiladi va tushuntiriladi. Bu vaqtda nuklein kislotalar kashf qilindi, ularning tuzilishi o'rnatildi, irsiyat tashuvchisi sifatida genning moddiy asoslari ochildi, gen injeneriyasi tamoyillari ishlab chiqildi, genetika seleksiyaning ilmiy asosiga aylandi, bu uning asosiy amaliy ahamiyatidir. .

Quyidagi tadqiqot usullari genetikada keng qo'llaniladi.

1. Tadqiqotning gibridologik usuli - bu o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlarni, masalan, oq va qizil gulli o'simliklar, shakli yoki rangi har xil bo'lgan urug'larni, hayvonlar turli uzunliklar soch turmagi yoki har xil palto ranglari va boshqalar. Bu organizmlar avloddan -avlodga har xil belgilarning merosxo'rlik xususiyatini kesib o'tadilar va o'rganadilar.

Monogibrid, dihibrid va poligibrid o'tishlarni farqlash (di-, tri-, tetra- va boshqalar poligibrid o'tish variantlari).

Da monohibrid o'tish o'simliklarni gullar bilan kesib o'tish kabi bir xil xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlarni o'rganish har xil rang yoki urug'lar bilan turli shakllar yoki shoxsiz (shoxsiz) echkilarni shoxli bilan kesib o'tish va h.k.

Dihibrid o'tishi bilan organizmlar olinadi turli xil belgilar ikki xil, masalan, no'xatni silliq va sariq urug'li no'xat bilan kesib o'ting, yashil va ajinli urug'lar yoki uzun qora sochli hayvonlarni qisqa va oq sochli hayvonlar bilan kesib o'tish va h.k.

Genetik tadqiqotning gibridologik usuli katta unumdor avlod tug'adigan va ko'pincha ko'payish jarayonlariga kiradigan (rivojlanish davri qisqa bo'lgan o'simliklar, hasharotlar, mayda kemiruvchilar va boshqalar) organizmlar uchun amalda va etarli darajada samarali.

2. Genealogik usul Genetika bo'yicha tadqiqotlar - bu nasl nasllarini o'rganish. Hayvonlar uchun bu nasl nasllari kitoblari, odamlar uchun - aristokratlarning ajdodlari kitoblari, bu erda turli qabilalarning avlodlari ko'rsatilgan, eng muhim belgilar, shu jumladan kasalliklar qayd etilgan.

Bu usul odam va katta bo'lmagan hayvonlarning nasl berish usullarini o'rganish uchun ishlatiladi, ular kam nasl beradi va balog'at yoshiga etadi.

3. Egizak usuli genetik tadqiqotlar juda o'xshash genotipga ega bo'lgan organizmlarga muhit ta'sirini o'rganish bilan bog'liq (bu atamaning keng ma'nosida). Bu usul genealogik usul bilan chambarchas bog'liq va genealogik usul bilan bir xil organizmlarning merosxo'rlik xususiyatlarini o'rganishda qo'llaniladi.

Vorislik qonuniyatlarini tushunish uchun ba'zi atamalarni bilish talab qilinadi. Bu shartlar quyida muhokama qilinadi.

Genetika haqidagi eng muhim tushuncha - bu irsiy ma'lumotlarning birligi bo'lib, merosning mohiyatini va belgining rivojlanishi ehtimolini belgilaydigan gen. Gaploid xromosomalar to'plamida (prokaryotlar yoki jinsiy hujayralar genomida) ma'lum bir belgini aniqlaydigan bitta gen bor. Somatik hujayralar xromosomalarning diploid to'plamini o'z ichiga oladi, gomologik xromosomalar mavjud va har bir belgi turi (turi), qoida tariqasida, ikkita gen bilan belgilanadi.

Bir -biridan farq qiladigan bir xil turdagi navlar muqobil deb ataladi (masalan, sariq va yashil urug'lar, uzun va kalta sochlar).

Genlar, xromosomalarda joylashish xususiyatiga va rivojlanishiga javobgar bo'lgan xususiyatlariga ko'ra, allel va allel bo'lmaganlarga bo'linadi.

Allel genlar - bu bir xil gomologik xromosomalar lokusida joylashgan va muqobil belgilarning rivojlanishini boshqaradigan genlar (masalan, no'xat urug'ining silliq va ajin yuzasi uchun genlar).

Allel bo'lmagan genlar har xil alternativ bo'lmagan belgilar uchun javobgardir, ular bir xil yoki har xil xromosomalarda joylashishi mumkin (masalan, urug 'sariq rang va urug' sirtining silliq shakli uchun genlar).

Allel genlari, bir -biriga ta'sir qilish xususiyatiga ko'ra, uch turga bo'linadi: dominant (bostiruvchi), retsessiv (bostirilgan) va ekvivalent (natijali, bir xil ta'sirli genlar).

Dominant - bu boshqalarning ifodasini bostiradigan allel genlar muqobil xususiyat, buning uchun boshqa allel gen javob beradi (masalan, urug 'sariq rangining geni urug' yashil rangining genini bostiradi va yangi paydo bo'lgan avlodda sariq urug'lar bo'ladi). Bu genlar nimani anglatadi Bosh harflar Lotin alifbosi Masalan, A, B, C va boshqalar.

Allel genlar retsessiv deb ataladi, agar ularning ta'siri boshqa muqobil belgining boshqa juftlashgan genida namoyon bo'lmaganda (masalan, no'xat urug'ining ajin shakli geni silliq shakl uchun gen mavjudligida ko'rinmasa). no'xat urug'i, shuning uchun o'simliklarni kesib o'tgandan keyin olingan o'simliklarda urug 'yuzasi silliq va ajinli bo'ladi). Bu genlar nimani anglatadi kichik harflar lotin alifbosi, masalan A 1 va A 2; B 1 va B 2 va boshqalar.

Allel genlar bir xil ta'sirli genlar deb ataladi, ular bir -biriga ta'sir qilganda, oraliq belgilar paydo bo'ladi (masalan, binafsha gul barglarining oq va qizil ranglari uchun genlar, xuddi shu organizmda joylashgan, qo'rg'oshin) pushti gulli o'simliklarning paydo bo'lishiga). Ular indeksli lotin alifbosining bosh harflari bilan belgilanadi, masalan A 1 va A 2; B 1 va B 2 va boshqalar.

Somatik hujayralarida bir xil allel genlar bo'lgan organizmlar gomozigot deyiladi (masalan, AA, bb yoki AABB va boshqalar).

Somatik hujayralarida allel genlari turlicha bo'lgan organizmlarga heterozigot deyiladi (ular AA, Bb, AABB deb ataladi).

Resessiv belgilar (ular uchun javobgar bo'lgan belgilar retsessiv genlar) faqat retsessiv belgi uchun javob beradigan ikkita bir xil allel genlarni o'z ichiga olgan homozigotli organizmlarda paydo bo'ladi.

Evolyutsion nazariya va genetika

Genetika evolyutsion nazariyaning ko'plab masalalarini tushunishga va tushuntirishga katta ta'sir ko'rsatadi. Demak, genetika tomonidan ishlab chiqilgan tushunchalarsiz evolyutsiyaning sababini tushuntirib bo'lmaydi. "Ideal aholi" tushunchasi evolyutsion nazariya asoslarini tushuntirishda ko'p narsani tushuntiradi.

Populyatsion genetika evolyutsion nazariya bilan chambarchas bog'liq. Uning eng muhim kontseptsiyasi - ideal populyatsiya - gipotetik populyatsiya, chunki unda yangi mutatsiyalar paydo bo'lmaydi, ba'zi genlar uchun qulay (yomon) tanlov yo'q va tasodifiy bo'lish ehtimoli bor. boshqa populyatsiyalar ta'siridan butunlay ajratilgan genlarning kombinatsiyasi (katta populyatsiya hisobiga).

Ideal populyatsiyalar uchun Hardy -Weinberg qonuni (1908) amal qiladi: Ideal populyatsiyada erkin o'tish barcha keyingi avlodlar uchun genlarning nisbiy chastotalarini (homo- va geterozigotalar) o'zgartirmaydi.

Haqiqiy populyatsiyalarda bu qonun bajarilmaydi, chunki mutatsion muqarrar, mikro va makro sharoitlar doimo o'zgarib turadi. Bu populyatsiyalarda chatishtirish va selektsiya doimiy ravishda sodir bo'ladi.

Nisbatan fenotipik bir xillik bilan kesishganligi sababli, odamlarning birikishi kuzatiladi retsessiv belgilar va ma'lum bir bosqichda, bir vaqtning o'zida fenotipik tarzda namoyon bo'ladigan bunday xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlarni chatishtirish mumkin bo'ladi, bu esa bu xususiyatlarning mustahkamlanishiga olib keladi. tabiiy tanlanish yoki yo'qolib ketish, bu spetsifikatsiya jarayonlari uchun asos yaratadi.

Binobarin, har bir tur va har bir populyatsiya irsiy o'zgaruvchanlik zaxirasini o'z ichiga olgan murakkab heterozigotli tizim bo'lib, evolyutsion jarayonlar uchun asos yaratadi (mikroevolyutsiyadan makroevolyutsiyagacha).

Genetika mutaxassisi, uning vazifalari aniqlash, davolash va oldini olishni o'z ichiga oladi irsiy kasalliklar... Shuningdek, bu mutaxassis odamning ma'lum patologiyalarga genetik moyilligi bilan shug'ullanadi. Oddiy qilib aytganda, bu shifokor ota -onadan bolaga o'tadigan sog'liq muammolariga ixtisoslashgan.

Genetika mutaxassisi bo'lish uchun, birinchi navbatda, umumiy tibbiyot sohasida oliy ma'lumotga ega bo'lishingiz kerak. Shundan so'ng, siz turli ta'lim muassasalarida genetiklarni tayyorlash bo'limlarida olib boriladigan genetika ixtisosligidan o'tishingiz kerak. Mutaxassislik bo'yicha o'qitish taxminan 2 yil davom etadi.

Genetika - bu ma'lum bir kasallikning genetik tabiatini shakllantirish bilan shug'ullanadigan mutaxassis. Bu mutaxassis nafaqat katta, balki juda ko'p kasalliklarni aniqlash va davolash bilan shug'ullanadi. Ularning barchasini ro'yxatga olishning iloji yo'q, lekin biz ulardan kamida bittasini sanab o'tamiz: Daun sindromi, Ehlers-Danlos sindromi, kist fibrozisi, Volf-Xirshorn sindromi, yig'lash sindromi, miyotonik distrofiya, mutatsiyalar va boshqalar.

Genetika mutaxassisi qanday javobgar?
Bu mutaxassis, birinchi navbatda, aniq etkazib berishi kerak. Keyin u har bir holatda meros turini aniqlashi kerak. Uning vazifalariga ma'lum bir kasallikning qaytalanish xavfini hisoblash kiradi. Aynan shu mutaxassis profilaktika choralari irsiy kasallik rivojlanishining oldini olishga yordam beradimi yoki yo'qmi, yuz foiz aniqlay oladi. Shuningdek, u bemorga, shuningdek, uning oila a'zolariga, agar mavjud bo'lsa, barcha fikrlarini aniq tushuntirishi kerak. Xo'sh, va, albatta, bu mutaxassis, agar kerak bo'lsa, barcha kerakli tekshiruvlarni o'tkazishi kerak.

Qanday hollarda shifokorga genetik mutaxassisi tashrifi majburiy?
Agar er -xotin uchun bolaning jinsi alohida ahamiyatga ega bo'lsa, u holda ular ushbu mutaxassisga tashrif buyurishlari kerak. Xuddi shu narsani oilasida irsiy kasalliklari yoki nuqsonlari bo'lgan oilalarga ham qilish kerak. Oilada genetik nuqsonli bolaning borligi uchrashuvga yozilishning yana bir sababidir bu shifokor... Bu mutaxassisning yordami, shuningdek, qarindoshlar nikohida, shuningdek, agar ayol o'ttiz besh yoshdan oshib homilador bo'lsa, ajralmas hisoblanadi.

Genetik kasalliklarning rivojlanish sabablari teri ancha ko'p. Gap shundaki, har bir insonning terisi har kuni bir qator ekologik omillarga duch keladi. Bunga nafaqat quyosh nurlari va havo, balki ko'plab qo'ziqorinlar, bakteriyalar va boshqa ko'plab mikroskopik organizmlar ta'sir ko'rsatadi. Bu omillarning barchasi, albatta, anomal hodisalarning rivojlanishiga turtki bo'lishi mumkin. Chunki teri o'ziga xos himoya vositasidir ichki organlar, har qanday teri kasalliklari darhol butun organizm tizimiga ta'sir qiladi. Genetika masalasiga kelsak, ilmiy tadqiqotlar terining ko'plab kasalliklari meros bo'lib o'tishini bir necha bor isbotlagan.

Masalan, agar ikkala ota -onada ham atopik kasallik bo'lsa, bolasida bir xil kasallik xavfi oltmish sakson foizga etadi. Agar bu patologiya faqat bitta ota -onada bo'lsa, atopik dermatit faqat ellik foiz hollarda paydo bo'lishi mumkin. Bolada bu kasallik kuzatilgan holatlar bor, lekin ayni paytda uning ota -onasi butunlay sog'lom, lekin qarindoshlaridan birida atopik dermatit bor. Ko'pincha akne kabi teri patologiyasi meros bo'lib o'tadi. Agar ota -onada haddan tashqari akne bo'lsa, ehtimol bu bu muammo ularning sevimli bolasi ham bezovta bo'ladi.

Xulosa qilib shuni ta'kidlaymizki, ayrim kasalliklarga irsiy moyillik shunchaki kasallikdir, lekin kasallikning o'zi emas. Shuning uchun bolalarni bolalikdan o'qitish kerak, shunda ular bu muammolardan qochishadi.

Inson tanasining deyarli har bir tirik hujayrasi ma'lum miqdordagi ma'lumotni o'z ichiga oladi, bu uning faoliyatini tartibga solishga intiladi, shuningdek hayot davomida hujayra ishlab chiqarishga olib keladi. Bu ma'lumot birinchisining avlodlari bo'lgan boshqa hujayralar tomonidan qabul qilinadigan o'ziga xos "kod" dir. Aslida, bu "kod" to'g'ridan -to'g'ri hujayralar yadrosida joylashgan xromosomalarda yashiringan. Odatda, inson tanasida yigirma uchta juft xromosoma bo'lishi kerak. Oxirgi yigirma uchinchi juftlik odamning jinsini aniqlaydi. O'z navbatida, har bir xromosoma ko'p sonli genlardan iborat bo'lib, ular asosiy irsiy birlikni ifodalaydi. Genlar ham ma'lum funktsiyalarni bajaradilar. Ular ko'z rangi, quloq shakli, soch sifati va boshqalar uchun javobgardir.

Nima haqiqiy sabablar genetik kasalliklarning rivojlanishi?
Bu yoki irsiy kasalliklar bir necha sabablarga ko'ra paydo bo'lishi mumkin. Ko'p hollarda ular xromosoma yoki genning nuqsoni tufayli paydo bo'ladi. Bu nuqson irsiy yoki sotib olinishi mumkin. Genetik buzilishlar bir necha turga bo'linishi mumkin - bu autosomal dominant, autosomal retsessiv va x bilan bog'langan gen nuqsonlari. Ko'pincha bunday kasallik genlarning noqulay ekologik omillar bilan o'zaro ta'siri fonida paydo bo'lgan genetik nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Ko'pincha bunday o'zgarish xromosomalar tuzilishi yoki sonining o'zgarishi natijasidir.

Ehtimol, ko'pchiligingiz juda murakkab kasallikka chalingan bolaning tug'ilishi ko'pincha ota -onalarni tanlashga majbur qilishiga qo'shilasiz. Ulardan ba'zilari chaqaloqni tashlab, unga etarlicha g'amxo'rlik ko'rsatadi. Boshqalar esa bunday bolalarni maxsus bolalar uylariga yuborishadi. Aslida, biz hech kimni qoralamaymiz, chunki har kim o'zi qaror qiladi hayot yo'li unga kerak. Mehribonlik uylarida qolgan kasal bolalar bir muncha vaqt o'tgach, yangi patologiyaga ega bo'lishlariga qaramay, yangi ota -onalarga ega bo'lishadi.

Nima genetik kasalliklar tarbiyalanuvchilarda ko'proq uchraydimi?
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, Daun sindromi bunday bolalarning eng keng tarqalgan irsiy kasalligi hisoblanadi. Bu kasallik genetik. Agar u mavjud bo'lsa, bolada qirq etti xromosoma bor. Bu patologiya ko'pincha o'g'il va qiz bolalarda kuzatiladi. Yana bir keng tarqalgan genetik kasallik hisoblanadi Shereshevskiy-Tyorner kasalligi... Faqat qizlar bu kasallikka chalinishi mumkin. Ammo o'g'il bolalarda bunday kasallik bo'lishi mumkin Klaynfelter kasalligi... Shuni ta'kidlash kerakki, Shereshevskiy -Tyorner kasalligi ko'p hollarda o'zini faqat o'n bir -o'n ikki yoshida his qiladi. Hatto keyinroq Kleinfelter kasalligi aniqlanishi mumkin. O'g'il bolalarda u faqat o'n olti yoshida, ba'zan esa hatto o'n sakkiz yoshida ham rivojlanadi.

genetika

Genetika - bu organizmlarning irsiyat va o'zgaruvchanligi haqidagi fan. Genetika markazida merosxo'rlik qonunlari yotadi, unga ko'ra organizmning barcha asosiy belgilari va xossalari hujayralarning o'ziga xos tuzilmalarida lokalizatsiya qilingan individual irsiy omillar - xromosomalar bilan belgilanadi (qarang). Irsiy ma'lumotlarning bevosita tashuvchilari nuklein kislotalarning molekulalari (qarang) - deoksiribonuklein (DNK) va ribonuklein (RNK).

Genetika irsiy moddiy tashuvchilarning tabiatini, ularni sun'iy sintez qilishning mumkin bo'lgan usullari va usullarini, harakat mexanizmlarini, o'zgarishlarini va ko'payishini, bu funktsiyalarni boshqarishni, yaxlit organizmning murakkab xossalari va xususiyatlarining shakllanishini, irsiyatning o'zaro bog'liqligini, o'zgaruvchanligini o'rganadi. , tanlash va evolyutsiya.

Genetika tadqiqotining asosiy usuli - bu genetik tahlil bo'lib, u tirik moddani tashkil etishning barcha darajalarida - molekulyar, xromosomali, hujayrali, organizmli, populyatsion va tadqiqot maqsadiga qarab bir qancha xususiy usullarga bo'linadi. - gibridologik, populyatsion, mutatsion, rekombinatsion, sitogenetik va boshqalar.

Gibridologik usul bir qator xochlar orqali (to'g'ridan -to'g'ri yoki qaytish) organizmning individual xususiyatlari va xususiyatlarining merosxo'rlik qonuniyatlarini o'rnatishga imkon beradi. Populyatsiya darajasida belgining merosxo'rlik qonunlari populyatsion tahlil yordamida aniqlanadi. Bu usullarning ikkalasi ham ko'pincha matematik statistika elementlarini o'z ichiga oladi.

Mutatsion va rekombinatsiya usullari yordamida irsiyatning moddiy tashuvchilarining tuzilishi, ularning o'zgarishi, o'tishi paytida genlarning ishlashi va almashinuvi mexanizmlari va boshqa bir qator masalalar tahlil qilinadi. Sitogenetik usul, sitologik va genetik tahlil tamoyillarini birlashtirib, irsiy moddiy tashuvchilarning "anatomiyasi" haqida tasavvurga ega bo'lishga imkon beradi. Genetika sitokimyoviy, biofizik, elektron mikroskopik va boshqa tadqiqot usullaridan foydalanadi.

Tadqiqot ob'ekti va uslubiga qarab, genetikada bir qancha mustaqil yo'nalishlar paydo bo'ldi: molekulyar genetika, biokimyoviy genetika, tibbiy genetika, populyatsion genetika, radiatsion genetika, mikroorganizmlar, hayvonlar, o'simliklar genetikasi, sitogenetika, immunogenetika va boshqalar.

Tibbiy genetika insonning patologik irsiyat qonuniyatlarini o'rganadi. Tadqiqot yo'nalishlarining bir -biriga o'xshashligiga qaramay, tibbiy genetika inson tuzilishi va morfologik xususiyatlarining normal o'zgarishi merosxo'rligini o'rganadigan antropologiyadan ajralib turishi kerak.

Tibbiy genetika genetika va tibbiyot tamoyillari va usullarini birlashtiradi. Uning tadqiqot mavzusi - irsiyatning moddiy tashuvchilari - xromosomalar va genlarning turli xil buzilishlari natijasida kelib chiqqan irsiyat va patologiya o'rtasidagi munosabatlar. Bunday o'zgarishlar gen mutatsiyalari, o'chirilishlar, translokatsiyalar, xromosomalarning uzilmaganligi va boshqalar bo'lishi mumkin (qarang O'zgaruvchanlik).

Tibbiy genetika tadqiqot sohasiga patologik belgilarning naslga o'tishi naqshlari, etiologiyasi, patogenezi va irsiy kasalliklarning oldini olish, odamlarda patologik o'zgaruvchanlik sabablari masalalari kiradi. Tibbiy genetika kasalliklarga genetik jihatdan aniqlangan moyillikni ham o'rganadi, paydo bo'lishi, rivojlanishi va zo'ravonligi atrof -muhit sharoitlariga (gipertoniya, qandli diabet va boshqalar), ayrim kasalliklarga genetik jihatdan aniqlangan qarshilikka (bezgakka qarshilik va boshqalar) bog'liq.

Tibbiy genetika bir qator maxsus tadqiqot usullaridan foydalanadi: genealogik (nasl-nasab bo'yicha patologiyaning merosxo'rligini tahlil qilish), egizak (egizaklarning yashash sharoitiga qarab rivojlanishini taqqoslash), populyatsion-statistik (populyatsiyada belgining tarqalishi) , va boshqalar.

Tibbiy genetikaning asosiy vazifasi - irsiy kasalliklar sonini kamaytirish, bu ma'lum irsiy kasalliklar (fenilketonuriya, galaktozemiya va boshqalar) rivojlanishining erta oldini olish, patologik belgining yashirin tashuvchilarini aniqlash, genetik xavfini aniqlash. bir qator ekologik omillar (radiatsiya, fizik va kimyoviy omillar) va ularning ta'sirini yo'q qilish.

Bir vaqtlar Sovet Ittifoqida genetiklar rivojlanishining tug'ma nuqsonlari va irsiy kasalliklari bo'lgan oilalarda kasallanish prognozi bo'yicha malakali maslahat beradigan, shuningdek tashuvchilarni erta aniqlashga yordam beradigan tibbiy -genetik konsultatsiyalar tarmog'i tashkil etilgan. aholi orasida patologik genlar.

Shuningdek qarang: Irsiyat.

Mikroorganizmlarning genetikasi mikroorganizmlarning o'zgaruvchanligi va irsiyatini o'rganadigan genetika bo'limi. Bunga bakteriyalar genetikasi, virusli genetikalar, qo'ziqorin genetikasi va boshqalar kiradi.

Mikroorganizmlarning genetikasi o'z -o'zidan (o'z -o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar) yoki turli xil kimyoviy ta'sirlar natijasida paydo bo'ladigan mikroblarning xususiyatlarining irsiy o'zgarishlarini o'rganadi. jismoniy ta'sirlar(induktsiya qilingan mutatsiyalar), shuningdek mikroorganizmlar o'rtasida genetik material almashinuvi jarayonlari, tuzilishi. va ularning genetik apparatining vazifasi.

Bakteriyalarda genetik material almashinuvi uchtasida amalga oshiriladi har xil yo'llar: 1) bakteriyalarning o'zgarishi; shu bilan birga, donor bakteriya genlarining bir qismi resipient bakteriyaga ajratilgan DNK molekulasi shaklida kiritiladi; 2) bakteriyalarning ko'payishi; bunda mo''tadil bakteriofaglar donor va qabul qiluvchi hujayralar o'rtasida genetik material tashuvchisi rolini o'ynaydi. Birinchi va ikkinchi usullar donor va qabul qiluvchi o'rtasida bevosita aloqani talab qilmaydi; 3) bakteriyalar konjugatsiyasi; bu holda, genetik material almashinuvi donor va qabul qiluvchi o'rtasida to'g'ridan -to'g'ri aloqa paytida sodir bo'ladi. Donorning genetik materiali qabul qiluvchi bakteriyaga kirgandan so'ng, haqiqiy genetik almashinuv sodir bo'ladi: DNK molekulalari orasidagi rekombinatsiya. Viruslarning genetik almashinuvi ikki yoki undan ortiq virus zarralari bitta hujayra ichida ko'payganda sodir bo'ladi.

Zamonaviy mikroorganizmlar genetikasining yutuqlari amaliyot uchun muhim bo'lgan bir qancha hodisalar va jarayonlarni tushuntirishga imkon berdi. Bakteriyalarda dori qarshiligining shakllanish mexanizmlari aniqlangan va uni yo'q qilish yo'llari ko'rsatilgan. Mutantlar - tibbiy va iqtisodiy amaliyot uchun muhim bo'lgan antibiotiklar, vitaminlar va aminokislotalarning faol ishlab chiqaruvchilari olindi.

Radiatsion genetika- irsiy tuzilmalarga nurlanish ta'sirini o'rganishga bag'ishlangan genetika bo'limi. Ionlashtiruvchi nurlanish yoki ultrabinafsha nurlar ta'sirida xromosomalarda mutatsion o'zgarishlar ro'y beradi, ular xromosomalarning tarkibiy qayta tuzilishida va genlarning funktsional xususiyatlarini o'zgartiruvchi nuqta mutatsiyalarida namoyon bo'ladi. Mutatsiya chastotasi nurlanish dozasiga, shuningdek ta'sir qilish sharoitiga bog'liq; masalan, muhitda kislorod borligi rentgen nurlarining biologik samaradorligini keskin oshiradi. Radiatsion mutatsiyalar xromosoma DNKining shikastlanishi natijasida, to'g'ridan -to'g'ri energiya kvantlarining xromosomalarga kirishi natijasida ham, hujayrada har xil faol mahsulotlarning hosil bo'lishi natijasida ham sodir bo'ladi.

Somatik hujayralarda paydo bo'ladigan mutatsiyalar nurlanuvchi organizmda o'zgarishlarga olib kelishi mumkin - leykemiya, xatarli o'smalarga olib keladi, qarish jarayonini tezlashtiradi, shuningdek vaqtincha yoki doimiy bepushtlikni keltirib chiqaradi. Jinsiy hujayralardagi mutatsiyalar organizmlarning keyingi avlodlarida irsiy anormallik sifatida namoyon bo'lishi mumkin.

Inson irsiyatini nurlanishning zararli ta'siridan himoya qilish nurlanish genetikasining eng muhim amaliy vazifasidir. Hozirgi vaqtda nurlanishdan oldin yoki keyin yuborilganda nurlanishning mutagen ta'sirini sezilarli darajada kamaytiradigan bir qancha kimyoviy birikmalar mavjud.

V oxirgi yillar hayvonlar va odamlarning hujayralarida ionlashtiruvchi nurlanish va ultrabinafsha nurlar ta'siridan kelib chiqqan irsiy tuzilmalarning ayrim zararlarini bartaraf eta oladigan maxsus ferment tizimlari mavjudligi aniqlandi.