Inson irsiyatini o'rganish usullari. Inson genetikasini o'rganishning genealogik usuli Naslchilikni tuzishning genealogik usuliga misol

Odam genetikasini o'rganishda keng qo'llaniladigan usullarga genealogik, populyatsiya-statistik, egizak, dermatoglifik, sitogenetik, biokimyoviy, somatik hujayra genetikasi usullari kiradi.

Genealogik usul

Bu usul naslchilikni tuzish va tahlil qilishga asoslangan. Bu usul qadim zamonlardan to hozirgi kungacha yilqichilikda, qoramol va cho‘chqalarning qimmatli navlarini tanlashda, zotli itlar olishda, shuningdek, mo‘ynali hayvonlarning yangi zotlarini ko‘paytirishda keng qo‘llanilgan. Inson nasl-nasabi ko'p asrlar davomida Evropa va Osiyoda hukmronlik qilayotgan oilalarga nisbatan tuzilgan.

Odam genetikasini o'rganish usuli sifatida genealogik usul faqat 20-asrning boshlarida qo'llanila boshlandi, naslchilikni tahlil qilish, bunda ma'lum bir xususiyat (kasallik) avloddan avlodga o'tishi mumkinligi aniq bo'ldi. kuzatilishi mumkin, odamlar uchun amalda qo'llanilmaydigan gibridologik usulni almashtirishi mumkin.

Naslchilikni tuzishda boshlang'ich shaxs - nasl-nasabi o'rganilayotgan proband. Odatda bu kasal odam yoki merosxo'rlikni o'rganish kerak bo'lgan ma'lum xususiyatning tashuvchisi. Genealogik jadvallarni tuzishda 1931 yilda G. Yust tomonidan taklif qilingan konventsiyalardan foydalaniladi (7.24-rasm). Avlodlar rim raqamlari bilan, ma'lum bir avloddagi shaxslar - arab tilida belgilanadi.

Genealogik usuldan foydalanib, o'rganilayotgan belgining irsiy shartliligi, shuningdek turini aniqlash mumkin.

Guruch. 7.24. Shartli belgilar nasl-nasabini tuzishda (G. Just bo'yicha) uning merosi (autosomal dominant, autosomal retsessiv, X-bog'langan dominant yoki retsessiv, Y-bog'langan). Naslchilikni bir nechta asoslar bo'yicha tahlil qilganda, ularning merosxo'rligining bog'liqligini aniqlash mumkin, bu xromosoma xaritalarini tuzishda qo'llaniladi. Ushbu usul mutatsiya jarayonining intensivligini o'rganish, allelning ekspressivligi va kirib borishini baholash imkonini beradi. U naslni bashorat qilish uchun tibbiy genetik maslahatda keng qo'llaniladi. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, oilalar kam bolali bo'lsa, genealogik tahlil sezilarli darajada murakkablashadi.

Umuman olganda, merosning autosomal turi bu xususiyatning erkaklarda ham, ayollarda ham paydo bo'lishining teng ehtimoli bilan tavsiflanadi. Bu turning barcha vakillarida autosomalarda joylashgan va ikkala ota-onadan olingan genlarning bir xil ikki tomonlama dozasi va rivojlanayotgan belgining allel genlarning o'zaro ta'sirining tabiatiga bog'liqligi bilan bog'liq.

Ota-onalar juftligining naslidagi belgining ustunligi bilan, kamida bitta ota-ona uning tashuvchisi bo'lsa, u ota-onalarning genetik konstitutsiyasiga qarab, katta yoki kichikroq ehtimollik bilan namoyon bo'ladi (7.25-rasm).

Agar organizmning yashash qobiliyatiga ta'sir qilmaydigan belgi tahlil qilinsa, u holda dominant belgining tashuvchilari ham gomo-, ham geterozigota bo'lishi mumkin. Qachon dominant meros ba'zi patologik belgi (kasallik) bo'lsa, homozigotlar, qoida tariqasida, yashashga qodir emas va bu belgining tashuvchilari geterozigotlardir.

Guruch. 7.25. bilan nasl berish ehtimoli dominant xususiyat turli turmush qurgan juftliklardan (/ - III)

bola. Dominant tarzda irsiylangan ko'plab kasalliklar faqat ma'lum bir yoshda rivojlanadi. Shunday qilib, Xantington xoreasi klinik jihatdan 35-40 yoshda namoyon bo'ladi va polikistik buyrak kasalligi ham kech paydo bo'ladi. Shuning uchun, bunday kasalliklarni bashorat qilishda, tanqidiy yoshga etmagan aka-uka va opa-singillar hisobga olinmaydi.

Odamlarda anomaliyaning avtosomal dominant irsiy usuliga ega zotning birinchi tavsifi 1905 yilda berilgan. braxidaktiliya(qisqa barmoqli ™). Shaklda. 7.26 bu anomaliya bilan naslni ko'rsatadi. Shaklda. 7.27 to'liq penetratsiya bo'lmagan taqdirda retinoblastoma bilan naslni tasvirlaydi.

Resessiv belgilar fenotipik ravishda faqat retsessiv allellar uchun gomozigotalarda namoyon bo'ladi. Bu belgilar odatda

Guruch. 7.26. Avtosomal dominant meros turiga ega nasl (X) (brahidaktili - B)

Guruch. 7.27.

Guruch. 7.28. bilan nasl berish ehtimoli retsessiv xususiyat turli turmush qurgan juftliklardan

fenotipik normal ota-onalarning avlodlarida - retsessiv allellarning tashuvchilarida uchraydi. Bu holda retsessiv avlod ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Agar ota-onalardan biri retsessiv xususiyatga ega bo'lsa, uning naslda namoyon bo'lish ehtimoli boshqa ota-onaning genotipiga bog'liq bo'ladi. Retsessiv ota-onalarda barcha avlodlar tegishli retsessiv xususiyatni meros qilib oladi (7.28-rasm).

Irsiyatning avtosomal retsessiv tepasiga ega bo'lgan nasl-nasab uchun bu belgi har bir avlodda namoyon bo'lmasligi xarakterlidir. Ko'pincha retsessiv nasl ota-onalarda dominant xususiyatga ega bo'lib paydo bo'ladi va bunday naslning paydo bo'lish ehtimoli yaqin qarindosh nikohlarda ortadi, bu erda ikkala ota-ona ham umumiy ajdoddan olingan bir xil retsessiv allelning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Otosomal retsessiv merosga misol sifatida oilaning nasl-nasabini keltirish mumkin psevdohipertrofik progressiv miyopatiya, ularda chambarchas bog'liq nikohlar tez-tez uchraydi (7.29-rasm). Oxirgi avlodda gorizontal ravishda kasallikning tarqalishiga e'tibor qaratiladi.

X xromosomasida joylashgan va mavjud bo'lmagan genlar

Guruch. 7.29. Erkaklar va ayollar genotiplarida turli dozalarda taqdim etilgan Y xromosomasidagi allellarning avtosomal retsessiv meros turi (psevdogipertrofik progressiv miyopatiya) bilan nasl-nasab. Ayol o'zining ikkita X xromosomasini va tegishli genlarni otasidan ham, onasidan ham oladi, erkak esa o'zining yagona X xromosomasini onasidan oladi. Erkaklarda tegishli belgining rivojlanishi uning genotipida mavjud bo'lgan yagona allel bilan belgilanadi va ayollarda bu ikki allel genning o'zaro ta'siri natijasidir. Shu munosabat bilan X-bog'langan tipga ko'ra meros bo'lib qolgan belgilar erkaklar va ayollarda turli xil ehtimollik bilan populyatsiyada topiladi.

Dominant X-bog'langan meros bilan, bu xususiyat ayollarda ko'proq uchraydi, chunki otadan yoki onadan mos keladigan allelni olish imkoniyati ko'proq. Erkaklar bu xususiyatni faqat onasidan meros qilib olishlari mumkin. Dominant xususiyatga ega bo'lgan ayollar buni qiz va o'g'illarga, erkaklar esa faqat qizlarga teng ravishda o'tkazadilar. O'g'illar hech qachon otalaridan X-bog'langan dominant xususiyatni meros qilib olmaydilar.

Ushbu turdagi merosga misol 1925 yilda tasvirlangan nasl-nasabidir follikulyar keratoz - teri kasalligi, boshdagi kirpiklar, qoshlar, sochlarning yo'qolishi bilan birga keladi (7.30-rasm). Kasallikning og'ir kechishi gemizigot erkaklarda ko'pincha heterozigot bo'lgan ayollarga qaraganda xarakterlidir.

Ba'zi kasalliklarda ontogenezning dastlabki bosqichlarida erkak gemizigotlarning o'limi kuzatiladi. Keyin ta'sirlanganlar orasida naslchilikda faqat ayollar bo'lishi kerak, ularning naslida ta'sirlangan qizlar, sog'lom qizlar va sog'lom o'g'illarning nisbati 1: 1: 1. Rivojlanishning juda erta bosqichlarida nobud bo'lmagan erkak dominant gemizigotlar spontan abortlarda yoki o'lik tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi. Pigment dermatozi odamlarda merosning bunday xususiyatlari bilan tavsiflanadi.

Ushbu turdagi merosga ega bo'lgan nasl-nasabning o'ziga xos xususiyati bu xususiyatni onalaridan meros qilib olgan gemizigotik erkaklarda ustunlik qilishdir.

Guruch. 7.30. X-bog'langan dominant merosga ega naslchilik (follikulyar keratoz)

Guruch. 7.31. X ga bog'liq retsessiv irsiyatga ega bo'lgan nasl (gemofiliya A turi)

dominant fenotipga ega, retsessiv allelni olib yuradi. Qoidaga ko'ra, bu xususiyat erkaklar tomonidan onaning bobosidan nabirasiga avlod orqali meros bo'lib o'tadi. Ayollarda u faqat homozigot holatida namoyon bo'ladi, uning ehtimoli yaqin nikohlar bilan ortadi.

Resessiv X ga bog'langan merosning eng mashhur misoli gemofiliya. A tipidagi gemofiliyaning merosi Angliya qirolichasi Viktoriya avlodlarining nasl-nasabida ifodalanadi (7.31-rasm).

Ushbu turdagi merosning yana bir misoli rang ko'rligi- rangni idrok etishning ma'lum bir shakli.

Y xromosomasining faqat erkaklarda bo'lishi belgining Y-bog'langan yoki golandrik irsiyatning o'ziga xos xususiyatlarini tushuntiradi, bu xususiyat faqat erkaklarda uchraydi va erkak chizig'i orqali avloddan-avlodga otadan o'g'ilga uzatiladi.

Guruch. 7.32. Y-bog'langan (Gollandiya) meros bilan nasl-nasab

Ehtimol, bu erkak jinsiy bezlarning jinsiy differentsiatsiyasi omillaridan biri bo'lib, ularning hujayralarida ushbu antigenni bog'laydigan retseptorlari mavjud. Retseptor bilan bog'langan antigen jinsiy bezning rivojlanishini faollashtiradi erkak turi(3.6.5.2; 7.1.2-bo'limga qarang).

Evolyutsiya jarayonida bu antijen deyarli o'zgarmagan va ko'plab hayvonlar turlarining tanasida, shu jumladan

va bir kishi. Shunday qilib, erkak jinsiy bezlarni rivojlantirish qobiliyatining merosi Y xromosomasida joylashgan golandrik gen bilan belgilanadi (7.32-rasm).

Genetik tadqiqot ob'ekti sifatida odam boshqa ob'ektlarga nisbatan deyarli hech qanday afzalliklarga ega emas.

Aksincha, uning genetikasini o'rganishni qiyinlashtiradigan ko'plab to'siqlar mavjud: 1) tajribada o'zboshimchalik bilan kesishishning mumkin emasligi; 2) balog'at yoshining kech boshlanishi; 3) har bir oilada oz sonli avlodlar; 4) nasl uchun yashash sharoitlarini tenglashtira olmaslik; 5) oilalarda irsiy xususiyatlarning namoyon bo'lishining aniq ro'yxatga olinmaganligi va gomozigotli chiziqlarning yo'qligi; 6) xromosomalarning ko'pligi; 7) va kapitalistik jamiyatda inson genetikasini o'rganishdagi asosiy qiyinchilik ijtimoiy tengsizlik bo'lib, bu shaxsning irsiy salohiyatini ro'yobga chiqarishni qiyinlashtiradi.

Ushbu qiyinchiliklarga qaramay, genetika odamlarda irsiyat va merosni bosqichma-bosqich o'rganishga imkon beradigan ba'zi usullarni ishlab chiqdi. Bir nechta tadqiqot usullari mavjud: genealogik, sitogenetik, egizak, ontogenetik va populyatsiya.

Shuni yodda tutish kerakki, har qanday belgi, yirtqich tipdagi belgi bo'lishidan qat'i nazar, ya'ni normaga tegishli yoki biron bir kasallik bilan bog'liq bo'lsa, irsiyatni o'rganish uchun namuna bo'lib xizmat qilishi mumkin. Odamni irsiy kasalliklardan yoki uning irsiyatiga zarar etkazishdan himoya qilish normaning merosini aniqlash kabi muhimdir. Hozirgi vaqtda genetik usullar asosan genetik jihatdan aniq aniqlangan morfologik belgilar (braxidaktiliya, albinizm, rang ko'rligi, teri va soch dog'lari va boshqalar) uchun ishlab chiqilgan.

Ruhiy xususiyatlarni genetik jihatdan o'rganish hali ham muammoli, chunki ular uchun genetik ma'noda belgining elementar mezonlari topilmagan. Insonning aqliy va ijodiy faoliyatining deyarli barcha belgilari shunchalik murakkab va murakkab, shuningdek, kuchli darajada tashqi, shu jumladan ijtimoiy omillar bilan bog'liq bo'lib, bu xususiyatlarni genetik tahlil qilish hali ham qiyin, garchi ularning irsiy sababchisi shubhasizdir. .

Aytish mumkinki, gomo sapiens turlarini xarakterlovchi belgilarning mutlaq ko'pchiligi miqdoriy va murakkab fiziologik belgilar, ya'ni ontogenezda diskret xarakter ko'rsatmaydigan belgilar sifatida o'rganilishi mumkin. Bu belgilar genotip tizimi (poligenik) tomonidan boshqariladi. Va bu tizim hech bo'lmaganda oddiy uyushgan organizmlar misolida aniqlanmaguncha, xulq-atvor belgilari muammosi genetik tahlil uchun mavjud emas. Aksincha, tur belgilarining xarakteristikasidan tashqariga chiqadigan mutant belgilar irsiyat va merosni normada o'rganish uchun yaxshi genetik model bo'lib xizmat qiladi.

Diskret mutant belgilarni faqat patologik belgilar sifatida ko'rib bo'lmaydi, go'yo adaptiv ma'nosiz. Ehtimol, miya yarim korteksining rivojlangan yarim sharlari, tik tana holati va diskret nutq signaliga ega bo'lgan odamning tashqi ko'rinishi katta mutatsiyalarning oqibati bo'lishi mumkin. Buni o'zi ham tasdiqlaydi

inson evolyutsiyasining qisqa davri, bu davrda kichik mutatsiyalar bunday miqdorda to'planib, bunday muhim evolyutsion ta'sir ko'rsatishi qiyin edi. Aqlli odam tabiat uchun yiliga 10-15 tuxum oʻrniga 365 ta tuxum qoʻyadigan uy tovuqi yoki yiliga 600-700 kg oʻrniga 16 ming kg sut beradigan rekordchi sigirdek “noodatiy”.

Odamlar va hayvonlarga nisbatan belgilarning normal va mutantlarga bo'linishi inson evolyutsiyasi va patologik hodisalarni tushunish uchun zarurdir.

Odamlar va hayvonlarning tur xususiyatlarining umumiyligi evolyutsiya jarayonida barcha seleksiya omillari ta'sirida rivojlangan genotip tizimi bilan belgilanadi. Odamlarda geterozigota bo'lgan mutatsiyalar populyatsiyada ularni saqlab qolish uchun hayvonlardagi kabi zarur bo'lib ko'rinadi.

Hayvonlar va odamlarni, ayniqsa ularning qobiliyatlarini o'rganishning ilmiy usullarini ishlab chiqishda eng xavfli narsa antropomorfik moment, ya'ni orzu-havasdir.

Genealogik usul

Inson merosini nasl-nasabnoma tuzish asosida tahlil qilishni F.Galton taklif qilgan.

Genealogik usul inson xossalarining nasl-nasab (nasl) boʻyicha meros boʻlib qolishini oʻrganadi. Bu usul to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlar - irsiy xususiyat (proband) egasining ajdodlari bir qator avlodlarda onalik va otalik bo'yicha ma'lum bo'lsa va har bir avlodda etarli miqdordagi avlodlar mavjud bo'lsa yoki mavjud bo'lgan hollarda qo'llaniladi. nasllarning o'xshashligini aniqlash uchun etarli miqdordagi turli oilalar to'g'risidagi ma'lumotlar. Shunga o'xshash naslchilik to'plami bo'yicha ma'lumotlar statistik ishlovdan o'tkaziladi.

Shaxsning nasl-nasabini belgilashning eng keng tarqalgan tizimi 1931 yilda G. Yust tomonidan taklif qilingan.

Ko'p sonli tahlil qilingan oilalar asosida nasl-nasabnomalar tuziladi va ma'lum bir belgining - dominant yoki retsessiv, tez-tez va tez-tez uchramaydigan mutatsiyalar, jinsga bog'liq yoki bog'liq bo'lmagan va boshqalarning meros turiga ko'ra matematik hisob-kitoblar amalga oshiriladi. Bu erda biz ushbu tahlilga matematik usulning qo'llanilishiga to'xtalmaymiz, faqat ushbu rasmiy tahlillarning barchasi merosning elementar genetik qonunlariga asoslanganligini ta'kidlaymiz.

Alomatni, masalan, kasallikni (xondrodistrofik mitti, epidermoliz bullosa - terining kichik jarohatlar bilan katta pufakchalar hosil qilish xususiyati, retinoblastoma va boshqalar) yoki morfologik xususiyatni aniqlaydigan prehminant autosomal genning irsiy nasl-nasabi sxemalari. qisqa oyoq barmoqlari kabi nuqson (braxidaktiliya - barmoqlarda ikkita distal falanjning yo'qligi).

Retsessiv genlar (retsessiv irsiyat) bilan aniqlangan belgilarning irsiyatini nasl diagrammalarini tuzishda tahlil qilish biroz qiyinroq.

Misol uchun, oilada ikkita, ikkita kasal bolaning paydo bo'lishi ehtimollik mahsulotiga teng, ya'ni 0,25 X 0,25, ya'ni 6,25%.

Tez-tez uchraydigan retsessiv autosomal genlar, agar ularning tashuvchilari (aa) turmush qurish va nasl berish imkoniyatiga ega bo'lsa, populyatsiyada yuqori konsentratsiyada bo'ladi. Bunday holda, aa X Aa nikohlari katta ehtimolga ega bo'lib, naslda bu xususiyatning merosi dominant 1: 1 turiga ko'ra merosga taqlid qiladi. Biroq, ikkala genning meros turini va namoyon bo'lishini bilish, hatto kichik oilalarda ham, lekin bunday oilalar etarli miqdorda bo'lsa, merosning haqiqiy mohiyatini aniqlash mumkin.

To'liq jinsga bog'langan, ya'ni gomologik bo'lmagan segmentlarda joylashgan va qisman jinsga bog'langan - X va Y xromosomalari tomonidan homolog segmentlarda lokalizatsiya qilingan genlarning merosi jinsiy xromosomalar uchun o'rnatilgan naqshlarga bo'ysunadi. Dominant uchun va retsessiv genlar bu meros genning qayerda joylashganiga qarab - X va Y xromosomalarining gomologik yoki gomologik bo'lmagan segmentida va qanday uzatilishiga qarab boshqacha aniqlanadi. Shunday qilib, Y xromosomasining gomologik bo'lmagan segmentida joylashgan to'r barmoqlarini keltirib chiqaradigan dominant gen otalardan meros bo'lib, faqat erkaklarda namoyon bo'ladi.

Jinsiy xromosomalarning gomologik segmentlarida joylashgan qisman jinsiy aloqador dominant genlar uchun tahlil qilish biroz qiyinroq, lekin ayni paytda mumkin. Resessiv xususiyatning jinsga bog'liq merosiga misol sifatida gemofiliya irsiyatini keltirish mumkin. Bu xususiyatning avlodlarga o'tishida uzilishlar mavjud; ta'sirlangan erkaklar bu gen uchun heterozigot bo'lgan sog'lom onalarning avlodlari; gemofiliya bilan og'rigan ayollar kasal otaning va kasal yoki sog'lom onaning avlodlari bo'lishi mumkin.

Odamlarda 50 ga yaqin jinsiy aloqador retsessiv genlar topilgan. Qizig'i shundaki, ularning yarmi ko'z kasalliklari bilan bog'liq. Qarindosh (qarindoshlik) va qarindosh bo'lmagan nikohlarda (autbreding) irsiy belgilarning o'tish darajasi har xil ekanligi uzoq vaqtdan beri ma'lum. Genetika ko'proq uchun naqshlarni o'rnatgandan so'ng tez-tez namoyon bo'lishi qarindoshlik davridagi retsessiv genlar, qarindosh nikohlarning zararini uzoq vaqt davomida isbotlashning hojati yo'q. Qarindoshlik koeffitsienti qanchalik yuqori bo'lsa, avlodlarda irsiy kasalliklarning paydo bo'lishi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. V turli mamlakatlar orasida turli millatlar va jamiyat sinflari, shuningdek turli davrlar qarindoshlik nikohlari (qarindoshlar, ikkinchi amakivachchalar va opa-singillar o'rtasidagi) turli chastotalarda sodir bo'ladi. Masalan, Fidji orollaridagi qishloqlarda qarindoshlik nikohlari soni 29,7 foizga, Hindistonda ayrim kastalarda 12,9, Yaponiyada (Nagasaki) 5,03, Gollandiyada 0,13-0,159, Portugaliyada 1,40, AQSh (Baltimor) - 0,05% va hokazo. Oilaviy nikohlar foizi turmush tarziga qarab bir mamlakatning ma'lum hududlarida o'zgarib turadi.

Qarindoshlik nikohlarining zararliligi alohida nasl-nasablarda unchalik sezilmaydi, ammo kasalliklar va o‘limlarning qiyosiy statistik tahlilida bu to‘liq dalillar bilan namoyon bo‘ladi.

Tegishli nikohda retsessiv genni aniqlashning yorqin misoli.

Bu nasl-nasabda qarindoshlik munosabatlari turli darajadagi qarindoshlar (aka-ukalar)ning nikohi orqali saqlanadi. Ikki qarindosh nikohdan (to'rt amakivachcha opa-singillar) bitta oilada 8 boladan 4 tasi, ikkinchisida esa 5 tadan 2 tasi irsiy amaurotik ahmoqlikdan aziyat chekkan. K. Stern, bu liniyalarning ikkita umumiy ajdodidan biri bu retsessiv genni uch avlod orqali to'rtta ota-onaning har biriga o'tkazganligini taklif qiladi.

Ba'zida qarindoshlik nikohidan bolalarning kasalligi va o'limi qarindosh bo'lmagan nikohlardan 20-30% ga oshadi. Ko'rib chiqilayotgan hodisaning sababi genetik ekanligi aniq, ya'ni: namoyon bo'lish ehtimoli yuqori. irsiy kasalliklar va fiziologik nuqsonlar va o'limni (o'limga olib keladigan va yarim o'limga olib keladigan genlar) aniqlaydigan retsessiv genlarning homozigotlanishi natijasida o'lim.

Demak, genealogik usul juda qimmatli usul, ammo uning tadqiqotdagi ahamiyati qanchalik ko'p, aniqroq va chuqurroq chizilgan. Sivilizatsiyaning o'sishi va nasl-nasablarning aniqroq ro'yxatga olinishi bilan bu usulning inson genetikasidagi roli ortadi.

Ikkilik usuli

Egizaklar yakka hayvonlarda (odam, ot, qoramol, qo'y va boshqalar) bir vaqtning o'zida tug'ilgan shaxslardan tashkil topgan naslni atashadi.

Egizaklar bir xil yoki birodar bo'lishi mumkin.

Bir xil yoki bir xil, egizaklar(OB) bitta spermatozoid bilan urug'langan bitta tuxumdan rivojlanadi, bunda bitta embrion o'rniga zigotadan ikkita yoki undan ko'p (poliembrioniya) paydo bo'ladi. Zigotaning mitotik bo'linishi ikkita teng irsiy blastomerlarni berishi sababli, bir xil egizaklar, ularning qanchasi rivojlanishidan qat'i nazar, irsiy jihatdan bir xil va bir jinsli bo'lishi kerak. Bu hodisa hayvonlarning jinssiz, toʻgʻrirogʻi vegetativ koʻpayishiga misol boʻla oladi.

Qardosh egizaklar(RB) turli spermatozoidlar tomonidan urug'lantirilgan turli tuxumlarning bir vaqtning o'zida ovulyatsiyasidan rivojlanadi. Va har xil tuxum va sperma olib yurishi mumkinligi sababli turli xil kombinatsiyalar genlar, birodar egizaklar irsiy jihatdan bir xil er-xotinning tug'ilgan bolalari kabi farq qilishi mumkin boshqa vaqt... Qardosh egizaklar bir xil (RBo) yoki turli jins (RBr) bo'lishi mumkin.

Ko'pincha adabiyotda "qardosh egizaklar" (RB) atamasi o'rniga "qardosh egizaklar" (DB) atamasi qo'llaniladi, chunki egizaklar ko'proq uchraydi. Biroq, "qardosh egizaklar" atamasi OB va RB o'rtasidagi farqni yaxshiroq ta'kidlaydi; bir xil egizaklar ham egizaklar bilan tug'ilish ehtimoli ko'proq.

Sutemizuvchilar haqida olingan ma'lumotlarga ko'ra, odamlarda OB shakllanishini tushuntirish uchun bir nechta farazlar bo'lishi mumkin:

zigotaning birinchi bo'linishi va embrionning bu blastomeralardan alohida rivojlanishi paytida blastomerlarning ajralib chiqishi;
blastotsist bosqichida (gastrulyatsiyadan oldin) hujayralar guruhining bo'linishi;
gastrulyatsiyaning dastlabki bosqichida embrionlarni ajratish. Ikkinchisi - eng ehtimolli usul.

Odamda bir tug'ilishda egizaklar soni o'zgarib turadi: ko'pincha egizaklar, kamroq uch egizaklar, hatto kamroq - to'rtta, juda kamdan-kam hollarda - beshta. I. I. Kanaevning ma'lumotlariga ko'ra, so'nggi 150 yil ichida AQShda beshta tug'ilishning to'rtta, Kanadada ikkita holat aniqlangan. OBning tug'ilishi haqiqati - balog'at yoshiga qadar omon qolgan besh qiz - kanadalik fermer Dionne (1934) oilasida ma'lum. Hisob-kitoblarga ko'ra, beshta 54,700,816 avlodda bir marta tug'iladi, tishli - 4,712 million avlodda, ettilar faqat istisno sifatida ma'lum. O'rtacha egizaklarning tug'ilish darajasi 0,5-1,5% oralig'ida tebranishlar bilan 1% ni tashkil qiladi. Egizaklar kamroq yashashga qodir, shuning uchun ularning tug'ilishdagi soni kontseptsiyaga qaraganda kamroq, balog'at yoshida esa tug'ilishdan kamroq.

RB ga nisbatan OB chastotasini hisoblash egizaklar tug'ilishida bir jinsli va qarama-qarshi jinsdagi RB juftlarining nazariy nisbati asosida amalga oshiriladi: 25% ♀♀ + 50% ♀♂ + 25% ♂♂ sonni ayirish. bir jinsdagi barcha juftliklarning (erkak va ayol) umumiy sonidan turli jinsdagi juftliklar OB juftlari sonini tashkil etuvchi farqni beradi, bu o'rtacha barcha egizaklarning 21 dan 33,4% gacha.

Egizaklarni genetik tadqiqotlarda qo'llash uchun OB turini va RB turini aniq tashxislash juda muhimdir. Tashxis quyidagi mezonlarga asoslanadi:

HAQIDA bir jinsdagi majburiydir, RB bir jinsdagi yoki turli jinsdagi bo'lishi mumkin;
OB, qoida tariqasida, bitta umumiy chorionga ega, RB - turli xorion;
OBda o'zaro to'qimalar transplantatsiyasi avtotransplantatsiya kabi muvaffaqiyatli bo'ladi, RBda bu mumkin emas;
OBda o'xshashlik (uyg'unlik) va RBda ko'p jihatdan o'xshashlik (diskordensiya) mavjudligi.

Tashxis qo'yish uchun aniq meros bo'lib qolgan va eng kamida atrof-muhit omillari ta'sirida o'zgarishi mumkin bo'lgan belgilarni tanlash kerak; bunday belgilar qon guruhlari, ko'zlarning pigmentatsiyasi, teri va sochlar, terining relefi (barmoqlar, kaftlar, oyoqlar va boshqalar izlari) kiradi. Agar bitta yoki ikkita bunday belgilar egizaklar o'rtasidagi farqni aniqlasa, ular, qoida tariqasida, RB hisoblanadi.

Egizaklar diagnostikasining barcha shubhali holatlari OB hamkorlaridan birining rivojlanishining buzilishi yoki ota-onalarning bir qator belgilardagi o'xshashligi tufayli yuzaga kelishi mumkin. Biroq, ikkinchisi juda kam uchraydi. Shuni ta'kidlash kerakki, OB sheriklaridan birining rivojlanishining buzilishi odatda omillarning teng bo'lmagan ta'siri bilan izohlanadi. intrauterin hayot va somatik mutatsiyalarning embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida, organlar paydo bo'lishidan oldin paydo bo'lishi. Hamkorlardan birida yuzaga keladigan turli xil gen va xromosomalarning qayta tuzilishi, monosomiya va boshqa mutatsiyalar OB fenotipida sezilarli farqlarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun erta embriogenezda OBda somatik mutatsiyalar ehtimolini hisobga olish kerak.

I.I.Kanayevning mukammal monografiyasida bayon etilgan umumlashmalariga ko‘ra, mohiyati. egizak usuli genetikada quyidagi qoidalarga qisqartiriladi:

1) OB juftligi bir xil kombinatsiyaga ega, bir juft RB - ota-ona genotiplarining turli kombinatsiyasi;

2) bitta OB juftining ikkala hamkori uchun tashqi muhit bir xil bo'lishi mumkin, ikkinchisi uchun esa boshqacha bo'lishi mumkin. Agar OB sheriklari hayoti davomida tajribaga ega bo'lsa turli ta'sirlar, keyin bu juftlik ichidagi farqga olib keladi. Demak, juftliklar bir xil juftlik ichidagi va turli juftlikdagi muhitda bo'lishi mumkin.

OBni bir xil muhit bilan boshqa muhit bilan OB bilan solishtirish hayot davomida egizaklarning juftlik ichidagi farqlariga atrof-muhit ta'sirining rolini baholash imkoniyatini ochadi. OB ni bir xil muhit bilan va RBni bir xil muhit bilan solishtirish irsiy omil rolini yoritishga imkon beradi. Bunday tadqiqot katta tanlamada olib boriladi va statistik qayta ishlanadi.

OB va RBning genetik kelib chiqishidagi farqga asoslanib, shundan kelib chiqadiki, agar bir xil belgilar uchun OBda farq bo'lmasa va RBda mavjud bo'lsa, ikkinchisidagi belgilardagi bu farqlar irsiy xususiyatga bog'liqligi aniq. omillar. Agar bir xil belgilardagi juft ichidagi farqlar bir va boshqa turdagi egizaklarda topilsa, ular tashqi muhit omillari ta'sirida yuzaga kelishi aniq. Bir qator morfologik belgilar uchun OB va RBdagi kelishmovchiliklar ma'lumotlaridan ko'rinib turibdiki, RBdagi juftlik ichidagi farq OBga qaraganda ko'p marta tez-tez sodir bo'ladi.

S. Ridning egizaklardan birining kasalligida ikkinchi sherikdagi patologiyaning qiyosiy chastotasi bo'yicha ba'zi ma'lumotlari keltirilgan.

Foiz ikki turdagi egizaklarda kasalliklarning kelishilganligini ko'rsatadi, bu shuni ko'rsatadiki, agar sheriklardan biri ushbu kasalliklardan biri bilan kasallangan bo'lsa, OBda ikkinchisining ehtimoli RBga qaraganda ancha yuqori. VP Efroimson kontradant juftlarining chastotasi haqidagi ma'lumotlarni tahlil qilib, OB ning kasalliklarga yuqori irsiy moyilligi qo'zg'atuvchi omil mavjudligida namoyon bo'lishini juda to'g'ri ko'rsatadi; usiz bu foiz ancha past bo'ladi.

Egizaklar usuli insonning bir qator kasalliklar va xususiyatlarga irsiy moyilligini eng yuqori aniqlik bilan aniqlashga imkon beradi. Ko'pgina yuqumli va o'simta kasalliklarini, teri va turli organlarning yallig'lanishini, shuningdek, insonning normal asabiy faoliyatining xususiyatlarini tekshirish uchun boshqa usullarni qo'llash juda qiyin yoki deyarli mumkin emas.

Egizaklar usulini qo'llashda sheriklar hayotida birgalikda va alohida tarbiyalash shartlarini, ular bo'lgan ijtimoiy sharoitlarni va boshqalarni hisobga olish kerak. Shunga qaramay, egizak usul sizga eng aniq koeffitsientni aniqlash imkonini beradi. turli belgilarning irsiyligi, shuningdek, o'rganilayotgan genlar bo'yicha populyatsiyaning heterojenligini baholash va o'rganilayotgan belgilarning o'zgaruvchanligini aniqlashda atrof-muhitning rolini ajratish.

Sitogenetik usul

Sitogenetik usul inson genetikasida odatda sog'liq va kasallikdagi odamning karyotipini sitologik tahlil qilish deyiladi.

Ushbu usulni sitogenetik emas, balki sitologik deb atash to'g'riroq, chunki odamlarda o'zaro bog'liqlik yo'li bilan genetik tahlil istisno qilinadi va xromosoma anomaliyalarining tashuvchilari, agar ular omon qolsa, odatda sterildir. Biroq, ba'zida, ba'zi xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq holda, sitologik usulni genealogik usul bilan birlashtirish va fenotipik ta'sir va xromosoma o'zgarishlarining ma'lum bir turi o'rtasida bog'liqlikni o'rnatish mumkin. Ana shunday holatlar tufayli inson genetikasini o‘rganishda adabiyotlarda qabul qilingan “sitogenetik usul” atamasini saqlab qolish mumkin. Bunday parallelizm o'rganilmagan hollarda, bu atamadan foydalanish o'rinli emas.

Sitogenetik usul insonning somatik to'qimalarida me'yordan turli xil fenotipik og'ishlarni keltirib chiqaradigan turli xil geteroploidiya va xromosomalarning qayta tuzilishini o'rganish uchun ishlatiladi.

Ko'pincha bu usul to'qima madaniyatida qo'llaniladi. Bu mikrob va somatik hujayralarda yuzaga keladigan katta xromosoma anomaliyalarini hisobga olishga imkon beradi. Ma'lum bo'lishicha, odamlarda, shuningdek hayvonlarda trisomikalar va monosomikalar ko'pincha meiozda autosomalar va jinsiy xromosomalarning ajralib chiqmasligi tufayli turli xil xromosomalarda paydo bo'ladi. Jinsiy xromatin tahlili asosida odamlarda jinsiy xromosomalarda trisomiya va monosomiya aniqlanadi.

Insonning nisbatan uzoq individual rivojlanishi jarayonida turli to'qimalar hujayralarida xromosoma anomaliyalari (xromosomalarning qayta tuzilishi, shuningdek, xromosomalar sonining o'zgarishi) to'planadi. Tana to'qimalari genetik jihatdan turli xil hujayralarning turli xil populyatsiyalari bo'lib, ularda g'ayritabiiy yadrolari bo'lgan hujayralar kontsentratsiyasi yoshga qarab ortadi. Bunday holda, sitogenetik usul somatik va generativ to'qimalarning "aholi" ning yosh dinamikasida hujayra tuzilmalarini o'rganish asosida to'qimalarning qarishini o'rganishga imkon beradi.

Xromosoma anomaliyalarining paydo bo'lish chastotasi turli mutagenlarning organizmga ta'siriga bog'liq bo'lganligi sababli (ionizatsiya, kimyoviy vositalar - farmakologik preparatlar, muhitning gaz tarkibi va boshqalar), sitogenetik usul mutagen ta'sirini aniqlashga imkon beradi. insonga ekologik omillar.

Sitogenetik usulni qo'llash, ayniqsa, bir qator jismoniy va ruhiy kasalliklar - xromosoma kasalliklari deb ataladigan sabablarning ochilishi munosabati bilan kengaydi.

Insonning bir qancha kasalliklari mavjud, masalan, Klaynfelter kasalligi, Shereshevskiy-Tyorner, Daun kasalligi va boshqalar, bunday bemorlarda sitologik usullar bilan xromosoma anomaliyalari aniqlanmaguncha, sabablari uzoq vaqt davomida noma'lum bo'lib qoldi.

Klaynfelter sindromi bilan kasallangan erkaklar jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, seminifer kanalchalarning degeneratsiyasi, aqliy zaiflik, oyoq-qo'llarning nomutanosib o'sishi va boshqalar bilan tavsiflanadi.Ayollarda Shereshevskiy-Tyorner sindromi mavjud. Bu o'zini balog'atga etishning sekinlashishi, jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, hayz ko'rishning yo'qligi, bepushtlik, past bo'y va boshqa patologik belgilarda namoyon bo'ladi.

Ma'lum bo'lishicha, nasldagi bu ikkala sindrom ham ota-ona gametalarining shakllanishi paytida jinsiy xromosomalarning ajralmasligi natijasidir. Meyoz jarayonida ayol gomogametik) jinsdagi X xromosomalarining ajratilmaganligi sababli gametalar ikkita X xromosoma, ya'ni XX + 22 autosomalar va X xromosomalarisiz, ya'ni 0 + 22 bo'lishi mumkin; erkak (geterogametik) jinsda mos ravishda XY + 22 va 0 + 22 gametalar.Bunday tuxumlar normal spermatozoidlar (X + 22 yoki Y + 22) bilan urug'lantirilganda, quyidagi zigota sinflari shakllanishi mumkin. : XXX + 44, 0X + 44 va XXY + 44, 0Y + 44.

Bundan kelib chiqadiki, zigotalardagi xromosomalar soni turli xil kelib chiqishi 47 dan 45 gacha bo'lishi mumkin va 0Y + 44 shaxslar, shubhasiz, omon qolmaydi, chunki ular hech qachon topilmagan. XXY + 44 xromosoma to'plami Klaynfelter sindromi (erkak interseksualligi) bo'lgan erkaklarga xosdir, X0 + 44 va XXX + 44 xromosoma to'plamlari Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollarga xosdir.

Turli xil sindromli bemorlarni keyingi tahlil qilish natijasida ma'lum bo'ldiki, jinsiy xromosomalarning bo'linmasligi tufayli turli xil xromosoma anomaliyalari, xususan, polisomiya paydo bo'lishi mumkin. Masalan, quyidagi xromosoma to'plamlariga ega erkaklar mavjud: XX Y, XXX Y, XXXX Y va ayollar - XXX, XXXX.

Jinsiy xromosomalarning odamlarda jinsiy aloqani aniqlashdagi rolining o'ziga xos xususiyati Drozofildan farqli o'laroq, XX Y xromosomalar to'plami har doim erkak jinsini, X0 to'plami esa ayolni belgilaydi. . Shu bilan birga, bitta Y xromosoma bilan birgalikda X xromosomalari sonining ko'payishi erkak jinsining ta'rifini o'zgartirmaydi, faqat Klinefelter sindromini kuchaytiradi. Ayollarda trisomiya yoki X xromosomasida polisomiya ham ko'pincha Shereshevskiy-Tyorner sindromiga o'xshash kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Jinsiy xromosomalarning normal sonining buzilishidan kelib chiqqan kasalliklar sitologik usul - jinsiy xromatin tahlili bilan aniqlanadi. Erkaklarning to'qimalarida jinsiy xromosomalarning normal to'plami - XY mavjud bo'lgan hollarda, hujayralarda jinsiy xromatin topilmaydi. Oddiy ayollarda - XX - u bitta kichik tana shaklida topiladi. Ayollarda va erkaklarda X xromosomalarida polisomiya sodir bo'lganda, jinsiy xromatin tanalari soni har doim X xromosomalari sonidan bitta kam bo'ladi, ya'ni nx = n · X - 1. Shunday qilib, Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar hujayralarida, qachon XX Y teriladi, tanada bitta kichik jinsiy xromatin bor, XXXY yozganda - ikkita, XXXXY yozganda - uchta; Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollarda, mos ravishda: X0 - tana yo'q, XXX - ikkita kichik tana, XXXX - uchta jinsiy xromatin tanasi va boshqalar. Har bir bunday zigotada X xromosomalaridan faqat bittasi genetik faol deb hisoblanadi. Xromosomalarning qolgan qismi jinsiy xromatin shaklida geteropiknotik holatga o'tadi.

Ushbu naqshning sabablari aniqlanmagan, ammo u getero- va gomogametik jinsiy aloqada jinsiy xromosomalar genlarining ta'sirini tekislash bilan bog'liq deb taxmin qilinadi.

Bizga ma'lumki, xromosomalarning disjunksiyasi nafaqat meiozda, balki tuxumning birinchi bo'linishidan boshlab hayvonning butun embriogenezi davomida somatik hujayralarda ham sodir bo'lishi mumkin. Ikkinchisi tufayli jinsiy xromosomalarning divergentsiyasi buzilgan odamlarda mozaikalar - ayollar va erkaklar mozaikalari paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, masalan, quyidagi turdagi mozaikalar tavsiflanadi: ikki tomonlama: X0 / XX, X0 / XXX va X0 / XY, X0 / XYY, uchlik: X0 / XX / XXX, XX / X0 / XY, shuningdek to'rtta mozaika , bir odamning somatik hujayralarida to'rt xil xromosomalar to'plami mavjud bo'lganda.

Zigotadagi jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarning ko'rib chiqilayotgan turiga qo'shimcha ravishda, xromosoma kasalliklari autosomalarning ajralmasligi va turli xil xromosomalarning qayta tuzilishi (translokatsiyalar, deletsiyalar) tufayli yuzaga kelishi mumkin. Shunday qilib, masalan, tug'ma ahmoq bolalarda - Daun kasalligi, past bo'yli, keng dumaloq yuz, tor ko'z yoriqlari va yarim ochiq og'iz bilan yaqin masofada joylashgan, 21-xromosomada trisomiya topildi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Daun kasalligi bilan kasallanish onalarning yoshiga bog'liq ekanligi aniqlandi.

Turli xil kasalliklar konjenital xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq. Shuning uchun ham inson kasalliklari etiologiyasida sitogenetik usul katta ahamiyatga ega.

Populyatsiya usuli

Populyatsiya usuli inson populyatsiyalarida individual genlar yoki xromosoma anomaliyalarining tarqalishini o'rganish imkonini beradi.

Populyatsiya usuli matematik usullarga asoslangan. Populyatsiyaning genetik tuzilishini tahlil qilish uchun katta namunani o'rganish kerak, u reprezentativ bo'lishi kerak - butun umumiy populyatsiyani, ya'ni butun populyatsiyani ob'ektiv ravishda aks ettiradi. So'ralgan namunada odamlarning tegishli aniq belgilangan fenotipik sinflarga ko'ra taqsimlanishi o'rnatiladi, ularning orasidagi farqlar irsiydir. Keyin topilgan fenotipik chastotalar asosida gen chastotalari aniqlanadi.

Gen chastotalari haqidagi bilimlarga asoslanib, tahlil qilinayotgan populyatsiyani Xardi-Vaynberg formulasiga muvofiq tavsiflash va u yoki bu fenotipik sinfga mansub individlar avlodida bo‘linishning ehtimoliy xarakterini oldindan bashorat qilish mumkin. Gen chastotalarini o'rganish qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarning oqibatlarini baholash, shuningdek, butun insoniyatning genetik tarixini yoritish uchun muhimdir.

Turli xil anomaliyalar populyatsiyalarida tarqalish chastotasi boshqacha; mos keladigan retsessiv allellarning mutlaq ko'pchiligi geterozigotli holatda taqdim etiladi.

Shunday qilib, Evropaning taxminan har yuzinchi aholisi amaurotik ahmoqlik (Spielmeier-Fogt kasalligi) geni bo'yicha geterozigotaga ega, gomozigotli 1 milliondan atigi 25 kishi o'smirlik davrida bu kasallik bilan kasallanadi. Evropa mamlakatlarida albinoslar 20 000da 1 chastotada uchraydi, garchi bu allelning heterozigot holati har yetmishta aholiga xosdir.

Jinsga bog'liq bo'lgan irsiy anomaliyalarda vaziyat biroz boshqacha bo'lib, bunga misol rang ko'rligi - rang ko'rligi, aftidan, X xromosomasida bir-biri bilan chambarchas bog'langan ikkita lokusda taqsimlangan bir qator allellar tomonidan boshqariladi. Erkak aholi orasida rang ko'rligining chastotasi (q) retsessiv allellarning umumiy chastotasiga to'g'ri keladi va masalan, Moskvada 30-yillarda, RI Serebrovskaya ma'lumotlariga ko'ra, 7%, xuddi shu populyatsiyaning ayollar populyatsiyasi orasida. , rang ko'rligi faqat 0,5% (q 2) edi, lekin heterozigot holatida ayollarning taxminan 13% rang ko'rligini keltirib chiqaradigan allellarni olib yuradi.

Yuqorida aytib o'tganimizdek, genealogik usulni hisobga olgan holda, har xil darajadagi munosabatlarga ega bo'lgan odamlar turmush qurganda, naslda retsessiv gomozigotalarning paydo bo'lish ehtimoli har xil bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bir-biriga munosabatda bo'lgan turmush o'rtoqlar uchun amakivachchalar va opa-singillar, q chastotali populyatsiyada keng tarqalgan retsessiv allel uchun gomozigotli bolalarning tug'ilish ehtimoli endi q 2 bo'lmaydi, lekin katta qiymat, ya'ni q / 16 (1 + 15q).

Buning sababi shundaki, agar bunday turmush o'rtoqlarning umumiy ajdodlaridan biri - buvisi yoki bobosi - geterozigotada retsessiv allelni olib yurgan bo'lsa, unda 1/16 ehtimollik bilan bu allel ikkala aka-uka amakivachchalariga ham uzatiladi.

Oilaviy nikohlarning zararli ta'siri, ayniqsa, cheklangan miqdordagi alohida populyatsiyalarda yaqqol namoyon bo'ladi. izolyatsiya qiladi... Izolyatsiya deganda, asosan, o'z guruhidagi shaxslar bilan turmush qurgan va shuning uchun muhim qarindoshlik koeffitsienti bilan ajralib turadigan populyatsiyaning bir guruhi tushuniladi. Bunday izolyatsiyalar alohida izolyatsiya qilingan qishloqlar, jamoalar va boshqalar bo'lishi mumkin. Izolyatsiya ichida oilaviy nikohlar (qarindoshlik) ko'proq bo'ladi va turmush o'rtoqlar bir xil mutant genlarni olib yurish ehtimoli ko'proq, bu esa retsessiv rivojlanish ehtimolini oshiradi. allellar homozigot holatidadir. Turli xil izolatlar o'xshash yoki turli xil genlarning turli konsentratsiyasini olib yuradi.

Mariana orollari va Guamda amyotrofik lateral sklerozdan (orqa miya oldingi shoxlari hujayralarining shikastlanishi bilan bog'liq) mahalliy o'lim boshqa mamlakatlardagi ushbu kasallikdan o'limga qaraganda 100 baravar yuqori. Panama janubida, San-Blaz provinsiyasida, Kariba Kuna qabilasining juda mashhur qismi bu erda har bir avlodda paydo bo'ladigan albinoslardir. Daryo bo'yidagi bir qishloqda. Shveytsariyaning Rhone shahrida 2200 nafar aholi orasida 50 dan ortiq kar va soqov bor, yana 200 nafarida eshitish qobiliyati zaif. Alohida allellar kontsentratsiyasining keskin o'sishining barcha bunday holatlarida, ehtimol, genetik drift, o'tmishda alohida oilalar va avlodlarning notekis ko'payishi, shuningdek, migratsiyaning kamayishi ma'lum rol o'ynaydi.

Sivilizatsiyaning o'sishi va jamiyatning ishlab chiqaruvchi kuchlarining rivojlanishi bilan izolyatsiyalar soni kamayadi va ularning butun aholi uchun ahamiyati kamayadi. Biroq, ular hali ham sodir bo'ladi.

Gen chastotalarini bilish, yuqorida aytib o'tilganidek, ota-onalarning individual fenotipik sinflarining avlodlarida bo'linish tabiatini taxmin qilish imkonini beradi.

Hardi-Vaynberg formulasi asosida shuni ko'rsatish mumkinki, monogen irsiyatda dominant onalarning avlodlarida fenotipik bo'linish p (1 + pq) dominantlarning p retsessivlarga nisbatida yoki (l + pq) amalga oshirilishi kerak. : q 2; retsessiv onalarning naslida fenotipik bo'linish pq 2: q 3 yoki p: q bo'lishi kerak.

Keling, bir misol keltiraylik. Bir tadqiqotda, Rh omilini o'rganishda, populyatsiyada retsessiv allel rh chastotasi 0,4, dominant allel Rh chastotasi esa 0,6 edi. Shunday qilib, Rh-musbat onalarning avlodlarida Rh-musbat bolalarning chastotasi (Rh +) Rh-salbiy bolalarning chastotasidan (Rh -) taxminan 7,8 baravar yuqori bo'lishini kutish mumkin; Rh-salbiy onalarning avlodlarida mos keladigan ortiqcha 1,5 baravar bo'ladi.

Tadqiq qilingan namunadagi haqiqiy nisbatlar:

birinchi holatda 1475 Rh +: 182 Rh - yoki 8,1: 1,

ikkinchi holatda 204 Rh +: 129 Rh - yoki 1,6: 1.

Shunday qilib, kuzatilgan bo'linish natijalari gen chastotalari tahlilidan bashorat qilingan nazariy jihatdan kutilgan natijalar bilan juda yaxshi mos keladi.

Polimorfizmning qon guruhi bo'yicha populyatsiya tahlili qiziqarli, chunki u turli populyatsiyalarning genetik tuzilishi dinamikasini tushunishga yordam beradi va ular o'rtasidagi munosabatlarni aniqlashga yordam beradi.

Turli xil populyatsiyalar o'zlarining genetik tuzilishida, xususan, qon guruhlarida sezilarli darajada farqlanadi. Shu bilan birga, ba'zi bir aniq naqshlarni kuzatish mumkin. Agar I B allelining kontsentratsiyasi Hindiston va Xitoy mintaqasida eng yuqori bo'lsa, u holda bu mintaqaning sharqiy va g'arbiy qismida Amerika va Avstraliyaning tub aholisi orasida nolga asta-sekin pasayish kuzatiladi. Shu bilan birga, Amerika hindularida (va Avstraliya va Polineziyaning aborigenlarida) I 0 allelining kontsentratsiyasi maksimal darajaga etadi. Allele I A Amerikaning tub aholisida, shuningdek, Hindiston, Arabiston, tropik Afrika va G'arbiy Evropada kam uchraydi.

Populyatsiyalarning genetik tuzilishidagi bu farqlarni tushuntirish uchun yaqinda gipoteza taklif qilindi, unga ko'ra vabo va chechak epidemiyalari AB0 qon guruhlarini tanlashda hal qiluvchi omil bo'lgan. Pasteuvella zararkunandalarining qo'zg'atuvchisi antigen 0 xususiyatiga ega bo'lib, qon guruhi 0 bo'lgan odamlar uchun eng halokatli bo'lib chiqadi, chunki bunday odamlar infektsiyalanganida etarli miqdorda antikor ishlab chiqara olmaydi. Xuddi shunga o'xshash sababga ko'ra chechak virusi A qon guruhi bo'lgan odamlar uchun eng xavfli hisoblanadi tropik Afrika), birinchi navbatda, allel 1 A yo'q qilindi.Osiyoning vabo va chechak endemik bo'lgan hududlarida allel 1 c eng yuqori chastotali edi. .

5-bobda biz S geni allellarining parchalanishi tufayli o'roqsimon hujayrali anemiyaning monogenik merosini ko'rib chiqdik. muvozanatli irsiy polimorfizmning bu tizimi natijasida.

Shunday qilib, polimorfizmni qon guruhlari va o'roqsimon hujayrali anemiya bo'yicha tahlil qilishning yuqoridagi ikkala misolida biz populyatsiya usulini qo'llash inson populyatsiyalarining genetik tuzilishini ochishga imkon berishini ko'ramiz.

Ontogenetik usul

Ontogenetik usul fenotip bo'yicha retsessiv allellarning geterozigota holatida o'tkazilishini va xromosomalarning qayta tuzilishini aniqlashga imkon beradi.

Geterozigotli holatda retsessiv genlarning namoyon bo'lishining genetik asosi, aftidan, ushbu genning dominant allelining ta'siridan kelib chiqqan u yoki bu metabolitning sintez zanjiridagi to'liq bo'lmagan blokdir.

Ma'lumki, ba'zi irsiy kasalliklar nafaqat kasallik qo'zg'atuvchi allellar uchun homozigot bo'lgan shaxslarda, balki o'chirilgan shaklda va geterozigotalarda ham namoyon bo'ladi. Shu sababli, hozirgi vaqtda ontogenezda geterozigotali tashishni aniqlash usullari jadal ishlab chiqilmoqda. Shunday qilib, fenilketonuriyaning geterozigotli tashuvchisi (qondagi fenilalaninning ko'payishi fenilalaninning qo'shimcha kiritilishi va keyinchalik qon plazmasidagi uning (yoki tirozin) darajasini aniqlash bilan belgilanadi. Ushbu allel uchun geterozigotalikning mavjudligi aniqlanadi. tomonidan tarkibi ortdi fenilalanin. Odatda (ya'ni, dominant allel uchun homozigotlarda) fenilalanin darajasi o'zgarmaydi. Odatda, qonda uglevod almashinuvi uchun zarur bo'lgan katalaza fermenti mavjud, ammo gomozigotli holatda katalaza yo'qligini keltirib chiqaradigan gen mavjud. Ushbu genning gomozigotli tashuvchilari akatalaemiya kasalligiga ega - uglevod almashinuvining buzilishi. Geterozigotalar katalaza faolligida dominant va retsessiv gomozigotlar o'rtasida juda ko'p bir-biriga mos kelmaydigan oraliq pozitsiyani egallaydi.

Katalazaning faolligi bilan yaqin qarindoshlar va ota-onalar orasida akatalazemiya allelining geterozigotali va homozigotli tashuvchilarini aniq aniqlash mumkin.

Duchenne tipidagi mushak distrofiyasini aniqlaydigan allelning geterozigotali tashilishi kryatin fosfokinaz faolligi bilan tekshiriladi. Endi shunga o'xshash testlar retsessiv allellar tomonidan aniqlangan 40 ta irsiy kasalliklar uchun ishlab chiqilgan.

Hozirgi vaqtda ontogenetik usul bir qator maxsus yo'riqnomalarda tavsiflangan biokimyoviy, immunologik va molekulyar tadqiqot usullari bilan boyitilgan.

Irsiy kasal bola paydo bo'lgan oilaning qarindoshlarida heterozigot holatida retsessiv genning tashilishini aniqlash uchun ontogenetik usulning ahamiyati aniq. Ontogenezdagi diagnostika qarindosh va aralash nikohlarda irsiy kasal nasllarning paydo bo'lish ehtimolini hisoblash uchun muhimdir. Geterozigotani tekshirish osonroq bo'lganligi sababli, bu usul turmush qurgan er-xotinlarga ularning bolalarida kasallikning rivojlanish ehtimoli haqida maslahat berish, shuningdek, populyatsiyalarda mutatsiyalarning tarqalishini o'rganish uchun amalga oshirilishi kerak.

Agar xato topsangiz, matn qismini tanlang va tugmasini bosing Ctrl + Enter.

Naslchilikni tuzishda boshlang'ich shaxs - nasl-nasabi o'rganilayotgan proband. Odatda bu kasal odam yoki merosxo'rlikni o'rganish kerak bo'lgan ma'lum xususiyatning tashuvchisi. Genealogik jadvallarni tuzishda 1931 yilda G. Yust tomonidan taklif qilingan konventsiyalardan foydalaniladi (6.24-rasm). Avlodlar rim raqamlari bilan, ma'lum bir avloddagi shaxslar - arab tilida belgilanadi.

Guruch. 6.24. Naslchilikni tuzishdagi belgilar (G.Just boʻyicha)

Genealogik usul yordamida o‘rganilayotgan belgining irsiy shartliligini, shuningdek, uning irsiylanish turini (autosomal dominant, autosomal retsessiv, X-bog‘langan dominant yoki retsessiv, Y-bog‘langan) aniqlash mumkin. Naslchilikni bir nechta asoslar bo'yicha tahlil qilganda, ularning merosxo'rligining bog'liqligini aniqlash mumkin, bu xromosoma xaritalarini tuzishda qo'llaniladi. Bu usul mutatsiya jarayonining intensivligini o'rganish, allelning ekspressivligi va penetranligini baholash imkonini beradi. U naslni bashorat qilish uchun tibbiy genetik maslahatda keng qo'llaniladi. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, oilalar kam bolali bo'lsa, genealogik tahlil sezilarli darajada murakkablashadi.

Avtosomal dominant merosdagi nasl-nasab. Umuman olganda, merosning autosomal turi bu xususiyatning erkaklarda ham, ayollarda ham paydo bo'lishining teng ehtimoli bilan tavsiflanadi. Bu turning barcha vakillarida autosomalarda joylashgan va ikkala ota-onadan olingan genlarning bir xil ikki tomonlama dozasi va rivojlanayotgan belgining allel genlarning o'zaro ta'sirining tabiatiga bog'liqligi bilan bog'liq.

Ota-onalarning er-xotin avlodida xususiyatning ustunligi bilan, kamida bitta ota-ona uning tashuvchisi bo'lib, u ota-onalarning genetik konstitutsiyasiga qarab, katta yoki kichikroq ehtimollik bilan namoyon bo'ladi (6.25-rasm).

Guruch. 6.25. Turli xil turmush qurgan juftliklardan ustun xususiyatga ega bo'lgan avlodlarning paydo bo'lish ehtimoli (/ - III)

Agar organizmning yashash qobiliyatiga ta'sir qilmaydigan belgi tahlil qilinsa, u holda dominant belgining tashuvchilari ham gomo-, ham geterozigota bo'lishi mumkin. Ayrim patologik belgi (kasallik)ning dominant irsiyatida gomozigotalar, qoida tariqasida, yashashga qodir emas, bu belgining tashuvchilari esa geterozigotalardir.

Shunday qilib, autosomal dominant meros bilan, belgi erkaklar va ayollarda teng ravishda topilishi mumkin va vertikal bo'ylab har bir avlodda etarli miqdordagi nasl bilan kuzatilishi mumkin. Naslchilikni tahlil qilganda, genlarning yoki atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri tufayli dominant allelning to'liq kirib borishi mumkinligini esga olish kerak. Penetratsion indeksni belgining haqiqiy tashuvchilari sonining ma'lum bir oiladagi ushbu belgining kutilayotgan tashuvchilari soniga nisbati sifatida hisoblash mumkin. Shuni ham unutmaslik kerakki, ba'zi kasalliklar bola tug'ilgan paytdan boshlab darhol paydo bo'lmaydi. Dominant tarzda irsiylangan ko'plab kasalliklar faqat ma'lum bir yoshda rivojlanadi. Shunday qilib, Xantington xoreasi klinik jihatdan 35-40 yoshda namoyon bo'ladi va polikistik buyrak kasalligi ham kech paydo bo'ladi. Shuning uchun, bunday kasalliklarni bashorat qilishda, tanqidiy yoshga etmagan aka-uka va opa-singillar hisobga olinmaydi.

Odamlarda anomaliyaning avtosomal dominant irsiy usuliga ega zotning birinchi tavsifi 1905 yilda berilgan. braxidaktiliya(qisqa barmoqli). Shaklda. 6.26 bu anomaliya bilan naslni ko'rsatadi. Shaklda. 6.27 to'liq penetratsiya bo'lmagan taqdirda retinoblastoma bilan naslni tasvirlaydi.

Avtosomal retsessiv merosdagi nasl-nasab. Resessiv belgilar fenotipik ravishda faqat retsessiv allellar uchun gomozigotalarda namoyon bo'ladi. Bu belgilar odatda fenotipik jihatdan normal ota-onalarning avlodlarida - retsessiv allellarning tashuvchilarida uchraydi. Bu holda retsessiv avlod ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Agar ota-onalardan biri retsessiv xususiyatga ega bo'lsa, uning naslda namoyon bo'lish ehtimoli boshqa ota-onaning genotipiga bog'liq bo'ladi. Retsessiv ota-onalarda barcha avlodlar tegishli retsessiv xususiyatni meros qilib oladi (6.28-rasm).

Guruch. 6.26. Naslchilik ( A) avtosomal dominant meros turi bilan (braxidaktiliya - B)

Avtosomal retsessiv meros turiga ega bo'lgan nasllar uchun bu belgi har bir avlodda namoyon bo'lmasligi xarakterlidir. Ko'pincha retsessiv nasl ota-onalarda dominant xususiyatga ega bo'lib paydo bo'ladi va bunday naslning paydo bo'lish ehtimoli yaqin qarindosh nikohlarda ortadi, bu erda ikkala ota-ona ham umumiy ajdoddan olingan bir xil retsessiv allelning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Otosomal retsessiv merosga misol sifatida oilaning nasl-nasabini keltirish mumkin psevdohipertrofik progressiv miyopatiya, ularda chambarchas bog'liq nikohlar tez-tez uchraydi (6.29-rasm). Oxirgi avlodda gorizontal ravishda kasallikning tarqalishiga e'tibor qaratiladi.

Guruch. 6.27. To'liq bo'lmagan penetratsiya holatida retinoblastoma bilan nasl-nasab

Guruch. 6.28. Resessiv xususiyatga ega bo'lgan naslning paydo bo'lish ehtimoli

turli turmush qurgan juftliklardan ( I-IV)

Belgining dominant X ga bog'liq merosga ega bo'lgan nasl-nasabi. X xromosomasida joylashgan va Y xromosomasida allellarga ega bo'lmagan genlar erkaklar va ayollar genotiplarida turli dozalarda keltirilgan. Ayol o'zining ikkita X xromosomasini va tegishli genlarni otasidan ham, onasidan ham oladi, erkak esa o'zining yagona X xromosomasini onasidan oladi. Erkaklarda tegishli belgining rivojlanishi uning genotipida mavjud bo'lgan yagona allel bilan belgilanadi va ayollarda bu ikki allel genning o'zaro ta'siri natijasidir. Shu munosabat bilan X-bog'langan tipga ko'ra meros bo'lib qolgan belgilar erkaklar va ayollarda turli xil ehtimollik bilan populyatsiyada topiladi.

Guruch. 6.29. Otosomal retsessiv irsiyatli nasl-nasabi (psevdogipertrofik progressiv miyopatiya)

Ushbu turdagi merosga misol sifatida 1925 yilda tasvirlangan naslchilikni keltirish mumkin follikulyar keratoz bilan - boshdagi kirpiklar, qoshlar, sochlarning yo'qolishi bilan kechadigan teri kasalligi (6.30-rasm). Kasallikning og'ir kechishi gemizigot erkaklarda ko'pincha heterozigot bo'lgan ayollarga qaraganda xarakterlidir.

Ba'zi kasalliklarda gemizigot erkaklarning o'limi ontogenezning dastlabki bosqichlarida kuzatiladi. Keyin ta'sirlanganlar orasida naslchilikda faqat ayollar bo'lishi kerak, ularning naslida ta'sirlangan qizlar, sog'lom qizlar va sog'lom o'g'illarning nisbati 1: 1: 1. Rivojlanishning juda erta bosqichlarida nobud bo'lmagan erkak dominant gemizigotlar spontan abortlarda yoki o'lik tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi. Pigment dermatozi odamlarda merosning bunday xususiyatlari bilan tavsiflanadi.

Belgilarning retsessiv X ga bog'liq irsiyatli nasl-nasabi. Ushbu turdagi merosga ega bo'lgan nasl-nasabning o'ziga xos xususiyati gemizigot erkaklarda belgining ustun namoyon bo'lishidir, ular uni retsessiv allel tashuvchisi bo'lgan dominant fenotipli onalardan meros qilib oladi. Qoidaga ko'ra, bu xususiyat erkaklar tomonidan onaning bobosidan nabirasiga avlod orqali meros bo'lib o'tadi. Ayollarda u faqat homozigot holatida namoyon bo'ladi, uning ehtimoli yaqin nikohlar bilan ortadi.

Resessiv X ga bog'langan merosning eng mashhur misoli gemofiliya. A tipidagi gemofiliyaning merosi Angliya qirolichasi Viktoriya avlodlarining nasl-nasabida ifodalanadi (6.31-rasm).

Guruch. 6.30. X-bog'langan dominant merosga ega naslchilik (follikulyar keratoz)

Guruch. 6.31. X ga bog'liq retsessiv irsiyatga ega bo'lgan nasl (gemofiliya A turi)

Ushbu turdagi merosning yana bir misoli rang ko'rligi - rangni idrok etishning ma'lum bir shakli.

Y-bog'langan merosda nasl-nasab. Y xromosomasining faqat erkaklarda bo'lishi belgining Y-bog'langan yoki golland irsiyatining o'ziga xos xususiyatlarini tushuntiradi, bu xususiyat faqat erkaklarda uchraydi va erkak chizig'i orqali avloddan-avlodga otadan o'g'ilga uzatiladi.

Guruch. 6.32. Y-bog'langan (Gollandiya) meros bilan nasl-nasab

Odamlarda Y-bog'langan irsiyat hali ham muhokama qilinayotgan xususiyatlardan biri aurikulaning gipertrikozi, yoki aurikulning tashqi chetidagi sochlar. Y-xromosomaning qisqa qo'lida, bu gendan tashqari, erkak jinsini belgilovchi genlar mavjud deb ishoniladi. 1955 yilda sichqonchada HY nomli Y-xromosoma aniqlangan transplantatsiya antijeni tasvirlangan. Ehtimol, bu erkak jinsiy bezlarning jinsiy differentsiatsiyasi omillaridan biri bo'lib, ularning hujayralarida ushbu antigenni bog'laydigan retseptorlari mavjud. Retseptorga bog'langan antigen jinsiy bezlarning rivojlanishining erkak modelini faollashtiradi (3.6.5.2; 6.1.2-bo'limlarga qarang). Evolyutsiya jarayonida bu antijen deyarli o'zgarmagan va ko'plab hayvonlar turlarining, shu jumladan odamlarning tanasida topilgan. Shunday qilib, erkak jinsiy bezlarni rivojlantirish qobiliyatining merosi Y xromosomasida joylashgan golandrik gen bilan belgilanadi (6.32-rasm).

Ikkilik usuli

Bu usul bitta va qo'sh egizaklarning juftliklarida belgilarning irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishdan iborat. U 1875 yilda Galton tomonidan dastlab irsiyat va atrof-muhitning inson psixik xususiyatlarini rivojlantirishdagi rolini baholash uchun taklif qilingan. Hozirgi vaqtda bu usul odamlarda irsiyat va o'zgaruvchanlikni o'rganishda turli xil normal va patologik belgilarning shakllanishida irsiyat va atrof-muhitning nisbiy rolini aniqlashda keng qo'llaniladi. Bu sizga belgining irsiy xususiyatini aniqlash, allelning kirib borishini aniqlash, ba'zilarning tanasiga ta'sir qilish samaradorligini baholash imkonini beradi. tashqi omillar (dorilar, ta'lim, ta'lim).

Usulning mohiyati xususiyatning namoyon bo'lishini solishtirishdir turli guruhlar egizaklar, ularning genotiplaridagi o'xshashlik yoki farqlarni hisobga olgan holda. Monozigot egizaklar, bitta urug'lantirilgan tuxumdan paydo bo'lganlar genetik jihatdan bir xil, chunki ularda 100% umumiy genlar mavjud. Shuning uchun monozigotik egizaklar orasida yuqori foiz mavjud mos keluvchi juftliklar, bunda belgi ikkala egizakda ham rivojlanadi. Postembrional davrning turli sharoitlarida o'sgan monozigot egizaklarni solishtirish bizga tashqi muhit omillarining shakllanishida muhim rol o'ynaydigan belgilarni aniqlash imkonini beradi. Ushbu belgilarga ko'ra, egizaklar orasida mavjud kelishmovchilik, bular. farqlar. Aksincha, egizaklar o'rtasidagi o'xshashlikning saqlanib qolishi, ularning yashash sharoitlaridagi farqlarga qaramay, belgining irsiy shartliligidan dalolat beradi.

Juftlashgan muvofiqlikni solishtirish bu xususiyat o'rtacha 50% ga yaqin umumiy genlarga ega bo'lgan genetik jihatdan bir xil monozigotik va dizigotik egizaklarda bu belgining shakllanishida genotipning rolini ob'ektivroq baholash imkonini beradi. Monozigot egizaklar juftliklarida yuqori muvofiqlik va dizigot egizaklar juftlarida sezilarli darajada past konkordansiya bu juftlikdagi irsiy farqlarning belgini aniqlash uchun muhimligini ko‘rsatadi. Mono- va dizigotik egizaklardagi muvofiqlik indeksining o'xshashligi genetik farqlarning ahamiyatsiz rolini va kasallikning belgisi yoki rivojlanishida atrof-muhitning hal qiluvchi rolini ko'rsatadi. Egizaklarning ikkala guruhidagi ishonchli farqli, ammo juda past darajadagi muvofiqlik ko'rsatkichlari atrof-muhit omillari ta'siri ostida rivojlanadigan xususiyatning shakllanishiga irsiy moyillikni baholashga imkon beradi.

Turli patologik holatlarning rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning nisbiy rolini belgilash shifokorga vaziyatni to'g'ri baholash va kasallikka irsiy moyillik bo'lgan taqdirda profilaktika choralarini ko'rish yoki uning irsiy holatida yordamchi terapiya o'tkazish imkonini beradi.

Egizaklar usulining qiyinchiliklari, birinchi navbatda, populyatsiyada egizak tug'ilishning nisbatan past chastotasi (1: 86-1: 88) bilan bog'liq, bu esa ushbu xususiyatga ega bo'lgan etarli miqdordagi juftlikni tanlashni qiyinlashtiradi; ikkinchidan, ishonchli xulosalar olish uchun katta ahamiyatga ega bo'lgan egizaklarning monozigotligini aniqlash bilan.

Egizaklarning monozigotaligini aniqlash uchun bir qancha usullar qo'llaniladi. 1. Ko'pgina morfologik belgilar (ko'zlarning pigmentatsiyasi, soch, teri, soch shakli va bosh va tanadagi sochlarning xususiyatlari, quloqlar, burun, lablar, tirnoqlar, tana shakli, barmoq naqshlari) bo'yicha qiyoslashning polisimptomatik usuli. ). 2. Eritrosit antigenlari (ABO tizimlari, MN, rezus), zardob oqsillari (g-globulin) uchun egizaklarning immunologik identifikatsiyasiga asoslangan usullar. 3. Monozigotlikning eng ishonchli mezoni egizaklarning ko‘ndalang terisi yordamida transplantatsiya testi bilan ta’minlanadi.

Egizaklar usulining mashaqqatliligiga va egizaklarning monozigotaligini aniqlashda xatoliklarga yo'l qo'yish ehtimoliga qaramay, xulosalarning yuqori ob'ektivligi uni odamlarda keng qo'llaniladigan genetik tadqiqot usullaridan biriga aylantiradi.

Zamonaviy klinik tibbiyot endi genetik usullarsiz qila olmaydi. Odamlarda irsiy xususiyatlarni o'rganish uchun turli xil biokimyoviy, morfologik, immunologik, elektrofiziologik usullar qo'llaniladi. Genetik texnologiyalarning rivojlanishi tufayli laboratoriya genetik diagnostika usullari pochta orqali yuborilishi mumkin bo'lgan oz miqdordagi materialda (filtr qog'ozida bir necha tomchi qon yoki hatto rivojlanishning dastlabki bosqichida olingan bitta hujayrada) amalga oshirilishi mumkin. NP Bochkov, 1999) (1.118-rasm).

Guruch. 1.118. M.P.Bochkov (1931 yilda tug'ilgan)

Genetika masalalarini yechishda quyidagi usullardan foydalaniladi: genealogik, egizak, sitogenetik, somatik hujayralarni duragaylash, molekulyar genetik, biokimyoviy, dermatoglifika va palmoskopiya usullari, populyatsiya statistikasi, genomlar ketma-ketligi va boshqalar.

Inson irsiyatini o'rganishning genealogik usuli

Insonda genetik tahlilning asosiy usuli - naslchilikni yig'ish va o'rganish.

Genealogiya nasl-nasabdir. Genealogik usul - nasl a'zolari o'rtasidagi oilaviy aloqalarni ko'rsatadigan, oiladagi belgi (kasallik) kuzatilganda, naslchilik usuli. Bu oila a’zolarini har tomonlama tekshirish, nasl-nasabini tuzish va tahlil qilishga asoslangan.

Bu inson irsiyatini o'rganishning eng ko'p qirrali usuli. U har doim irsiy patologiyaga shubha tug'ilganda qo'llaniladi, bu ko'pchilik bemorlarda aniqlashga imkon beradi:

Belgining irsiy xususiyati;

Meros turi va allel penetratsiyasi;

Genlarning bog'lanish tabiati va xromosomalarni xaritalash;

Mutatsiya jarayonining intensivligi;

Genlarning o'zaro ta'siri mexanizmlarini dekodlash.

Bu usul tibbiy genetik maslahatda qo'llaniladi.

Genealogik usulning mohiyati yaqin va uzoq, to'g'ridan-to'g'ri va bilvosita qarindoshlar o'rtasida oilaviy aloqalarni, protez belgilarini yoki kasallikni o'rnatishdir.

U ikki bosqichdan iborat: naslchilikni tuzish va genealogik tahlil... Muayyan oiladagi xususiyat yoki kasallikning merosxo'rini o'rganish ushbu xususiyat yoki kasallikka ega bo'lgan sub'ektdan boshlanadi.

Genetikning ko'rish maydoniga birinchi bo'lib kirgan shaxs proband deb ataladi. Bu asosan kasal odam yoki kashfiyot belgilarining tashuvchisi. Bitta ota-onaning farzandlari probandning aka-ukalari (aka-uka - opa-singillar) deb ataladi. Keyin ular ota-onasiga, keyin ota-onalarning aka-uka va opa-singillariga va ularning bolalariga, keyin bobo va buvilariga va hokazolarga boradilar. Naslchilikni tuzishda ular haqida qisqacha eslatmalar tuzadilar har biridan oila a'zolaridan, proband bilan uning oila aloqalari. Naslchilik diagrammasi (1.119-rasm) rasm ostidagi belgilar bilan birga keladi va afsona deb ataladi.

Guruch. 1.119. Katarakt meros bo'lib o'tadigan oilaviy nasl:

bu kasallik bilan og'rigan bemorlar - oila a'zolari I - 1, I va - 4, III - 4,

Genealogik usuldan foydalanish gemofiliya, braxidaktiliya, axondroplaziya va boshqalarning irsiy tabiatini aniqlash imkonini berdi.U patologik holatning irsiy tabiatini oydinlashtirish va nasl salomatligini bashorat qilishda keng qoʻllaniladi.

Naslchilikni tuzish metodikasi, tahlili. Naslchilikni tuzish proband - shaxsdan boshlanadigenetik yoki shifokorga murojaat qilgan va ota va ona qarindoshlarida o'rganilishi kerak bo'lgan xususiyatni o'z ichiga oladi.

Genealogik jadvallarni tuzishda ular 1931 yilda G. Yust tomonidan taklif qilingan belgilardan foydalanadilar (1.120-rasm). Zot figuralari gorizontal ravishda (yoki bo'ylab) joylashtirilgan doira), har bir avlod bir qatorda. Chap tomonda har bir avlod rim raqami bilan belgilanadi va avloddagi shaxslar arab raqamlari bilan chapdan o'ngga va yuqoridan pastga qarab belgilanadi. Bundan tashqari, eng qadimgi avlod naslning tepasiga joylashtiriladi va i raqami bilan, eng kichigi esa naslning pastki qismida belgilanadi.

Guruch. 1.120. Naslchilikni tuzishda foydalaniladigan belgilar.

Kattasining tug'ilishi munosabati bilan aka-uka va opa-singillar chap tomonda joylashgan. Naslchilikning har bir a'zosi o'z kodiga ega, masalan, II - 4, II I - 7. Er-xotin nasl-nasabi bir xil raqam bilan belgilanadi, lekin kichik harf bilan. Agar turmush o'rtoqlardan biri yoqimli bo'lmasa, ma'lumot O umuman berilmaydi. Barcha shaxslar qat'iy ravishda avlodlarga joylashtirilgan. Agar nasl-nasab ajoyib bo'lsa, unda turli avlodlar gorizontal qatorlarda emas, balki konsentrik bo'lganlarda joylashgan.

Naslchilikni tuzgandan so'ng, unga yozma tushuntirish - naslning afsonasi ilova qilinadi. Afsonada quyidagi ma'lumotlar aks ettirilgan:

Probandni klinik va o'limdan keyingi tekshirish natijalari;

Qarindoshlarning shaxsiy qidiruvi haqida ma'lumot proband;

Qarindoshlarining so'roviga ko'ra probandni shaxsiy ko'rikdan o'tkazish natijalarini solishtirish;

Boshqa hududda yashovchi qarindoshlar haqida yozma ma'lumot;

Kasallik yoki alomatlarning meros turiga oid xulosa.

Naslchilikni tuzishda faqat qarindoshlarning so'rovi bilan cheklanib qolmaslik kerak - bu etarli emas. Ulardan ba'zilari uchun to'liq klinik, o'limdan keyingi yoki maxsus genetik tekshiruv buyuriladi.

Genealogik tahlilning maqsadi genetik qonuniyatlarni aniqlashdir. Boshqa usullardan farqli o'laroq, genealogik tekshiruv natijalarini genetik tahlil qilish bilan yakunlanishi kerak. Naslchilikni tahlil qilish belgilarning tabiati (irsiy yoki yo'q), nom, meros (autosomal dominant, autosomal retsessiv yoki jinsga bog'liq), probandning zigotligi (gomo- yoki geterozigota) to'g'risida xulosa chiqarishga imkon beradi. o'rganilayotgan genning kirib borishi va ekspressivlik darajasi

Har xil turdagi merosga ega nasllarning xususiyatlari: autosomal dominant, autosomal retsessiv va maqolaga bog'langan. Naslchilikni tahlil qilish mutant gen tomonidan aniqlangan barcha kasalliklar klassikaga bo'ysunishini ko'rsatadi qonunlar Mendel merosning har xil turlari uchun.

Otosomal dominant meros orqali dominant genlar fenotipik ravishda heterozigotli holatda namoyon bo'ladi va shuning uchun ularning aniqlanishi va merosning tabiati qiyinchiliklarga olib kelmaydi.

1) har bir jabrlanuvchining ota-onasidan biri bo'lsa;

2) sog'lom ayol bilan turmush qurgan zararlangan odamda o'rtacha bolalarning yarmi kasal, qolgan yarmi sog'lom;

3) jabrlangan ota-onalardan birining sog'lom farzandlarining farzandlari va nabiralari sog'lom bo'lsa;

4) erkaklar va ayollar teng darajada tez-tez ta'sirlanadi;

5) kasallik har bir avlodda o'zini namoyon qilishi kerak;

6) ta'sirlangan geterozigotali shaxslar.

Avtosomal dominant meros turiga olti barmoqli (bagatopalosti) meros namunasi misol bo'lishi mumkin. Olti barmoqli oyoq-qo'llar juda kam uchraydigan hodisadir, lekin ular ba'zi oilalarning ko'p avlodlarida barqaror saqlanib qoladi (1.121-rasm). Agar ota-onalardan kamida bittasi bagatopalias bo'lsa, bagatopalialar avlodlarda doimiy ravishda takrorlanadi va ikkala ota-onaning oyoq-qo'llari normal bo'lgan hollarda yo'q. Bagatopalix ota-onasining avlodlarida bu xususiyat o'g'il va qiz bolalarda teng miqdorda mavjud. Ushbu genning ontogenezdagi ta'siri ancha erta paydo bo'ladi va yuqori penetratsiyaga ega.

Guruch. 1.121. Vorislikning autosomal dominant usulidagi jins.

Avtosomal dominant meros turi bo'lsa, jinsidan qat'i nazar, naslda kasallikning boshlanishi xavfi 50% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning namoyon bo'lishi ma'lum darajada penetratsiyaga bog'liq.

Naslchilikni tahlil qilish shuni ko'rsatadiki, bu tip irsiy bo'ladi: sindaktiliya, Marfan kasalligi, axondroplaziya, braxidaktiliya, Osler gemorragik teleangiektazi, gemakromatoz, giperbilirubinemiya, giperlipoproteinemiya, turli disostozlar, neyroid kasalligi, to'liq bo'lmagan polifutelik davri, zaiflik davri. porfiriya, irsiy ptozis, idiopatik trombotsitopenik purpura, talassemiya, tuberous skleroz, favizm, Charcot-Marie kasalligi, Sturge-Weber kasalligi, L. Badalyan va boshqalar, 1971).

Avtosomal retsessiv meros orqali retsessiv genlar fenotipik ravishda faqat homozigot holatida namoyon bo'ladi, bu merosning tabiatini aniqlash va o'rganishni qiyinlashtiradi.

Ushbu tur irsiy shakllar bilan tavsiflanadi:

1) agar kasal bola fenotipik jihatdan normal ota-onalardan tug'ilgan bo'lsa, unda ota-onalar, albatta, geterozigotlardir;

2) agar ta'sirlangan opa-singillar yaqin qarindoshlik nikohidan tug'ilgan bo'lsa, bu kasallikning retsessiv merosxo'rligidan dalolat beradi;

3) agar nikoh retsessiv kasallik va genotipik normal odam bilan kasallangan bo'lsa, ularning barcha bolalari heterozigot va fenotipik jihatdan sog'lom bo'ladi;

4) agar nikoh kasal bo'lsa va heterozigot, keyin bolalarining yarmi hayratda qoladi va yarmi - heterozigot;

5) agar ikkita bemor bir xil retsessiv kasallik uchun turmushga chiqsa, ularning barcha bolalari kasal bo'ladi.

6) erkaklar va ayollar bir xil chastotada kasallanadilar:

7) geterozigotalar fenotipik jihatdan normal, ammo mutant genning bir nusxasini olib yuradi;

8) ta'sirlangan shaxslar gomozigotali, ularning ota-onalari esa geterozigotali tashuvchilardir.

Naslchilikni tahlil qilish shuni ko'rsatadiki, retsessiv genlarning fenotipi faqat bu genlarning ikkala ota-onasi kamida heterozigot holatida bo'lgan oilalarda aniqlanmaydi (1.122-rasm). Resessiv genlar inson populyatsiyalarida aniqlanmagan.

Guruch. 1.122. Rodovid otosomal retsessiv meros rejimida.

Biroq, yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarda yoki alohida oilalarda (kichik odamlar guruhlari) yaqin qarindoshlar bilan nikohlar sodir bo'lganda, retsessiv genlarning namoyon bo'lishi kuchayadi. Bunday sharoitda gomozigotli holatga o'tish va noyob retsessiv genlarning fenotinik namoyon bo'lish ehtimoli keskin ortadi.

Resessiv genlarning aksariyati salbiy biologik ahamiyatga ega bo'lib, hayotiylikning pasayishiga va turli xil virulentlik va irsiy kasalliklarning paydo bo'lishiga olib kelganligi sababli, oilaviy nikohlar nasl salomatligi uchun keskin salbiydir.

Irsiy kasalliklar asosan autosomal retsessiv yo'l bilan yuqadi, geterozigotli ota-onalardan bo'lgan qizlar 25% hollarda kasalliklarni meros qilib olishlari mumkin (to'liq o'tish bilan). To'liq penetratsiya kamdan-kam hollarda ekanligini hisobga olsak, kasallikning merosxo'rlik foizi kamroq.

Avtosomal retsessiv turiga ko'ra, quyidagilar irsiy bo'ladi: agammaglobulinepemiya, agranulotsitoz, alkaptonuriya, albinizm (1.123-rasm), amavrotik idiotiya, aminoatsiduriya, otoimmun gemolitik anemiya, anemiya, gipoxrom, mikroksitoz, mikroksellioz, f1. ko'rlik(L.O. Badalyan va boshqalar, 1971).

Guruch. 1.123. - avtosomal retsessiv tarzda meros. Albinizm.

Guruch. 1.124. Avtosomal retsessiv meros. Germafroditizm.

Bir qator kasalliklar X-xromosomali (jinsiy aloqa) turiga ko'ra meros bo'lib, ona mutant genning tashuvchisi bo'lsa va uning o'g'illarining yarmi kasal bo'lsa. X-bog'langan dominant X-bog'langan retsessiv merosni farqlang.

X-bog'langan dominant merosning jinsi (1.125-rasm). Ushbu turdagi meros quyidagi xususiyatlar bilan tavsiflanadi:

1) kasal erkaklar o'z kasalliklarini o'g'illariga emas, balki qizlariga o'tkazadilar;

2) ta'sirlangan geterozigotli ayollar, jinsidan qat'i nazar, bolalarining yarmiga kasalliklarni yuqtirishadi;

3) kasallangan gomozigotli ayollar kasallikni barcha bolalariga yuqtirishadi.

Ushbu turdagi meros keng tarqalgan emas. Ayollarda kasallik erkaklardagidek og'ir emas. Ularni ajratish juda qiyin o'zim tomonidan X-bog'langan dominant va autosomal dominant meros. Yangi texnologiyalardan foydalanish (DNK zondlari) meros turini aniqroq aniqlashga yordam beradi.

Guruch. 1.125. X-bog'langan dominant meros.

X-bog'langan retsessiv merosning jinsi (1.126-rasm). Ushbu tur quyidagi meros namunalari bilan tavsiflanadi:

1) deyarli barcha zararlanganlar erkaklardir;

2) belgi fenotipik jihatdan sog'lom bo'lgan geterozigota ona orqali uzatiladi;

3) kasal ota hech qachon o'g'illariga kasallik yuqtirmaydi;

4) kasal otaning barcha qizlari heterozigot tashuvchilar bo'ladi;

5) tashuvchi ayol kasallikni o'g'illarining yarmiga yuqtirsa, qizlarining hech biri kasal bo'lmaydi, lekin yarmi qizlari - irsiy genning tashuvchilari.

Guruch. 1.126. X ga bog'liq retsessiv meros.

X xromosomasida joylashgan mutant genlar tufayli 300 dan ortiq belgilar.

Jinsiy bog'liq genning retsessiv merosiga misol - gemofiliya. Kasallik erkaklarda nisbatan keng tarqalgan va ayollarda juda kam uchraydi. Fenotipik jihatdan sog'lom ayollar ba'zan "tashuvchilar" va nikohda sog'lom odam gemofiliya bilan og'rigan o'g'illarni tug'ish. Bunday ayollar qon ivish qobiliyatini yo'qotadigan gen uchun heterozigotdir. Gemofiliya bilan og'rigan erkaklarning sog'lom ayollar bilan turmush qurishlaridan doimo sog'lom o'g'illar va tashuvchi qizlar tug'iladi, sog'lom erkaklarning tashuvchisi ayollar bilan nikohdan o'g'illarning yarmi kasal, qizlarning yarmi tashuvchidir. Yuqorida aytib o'tilganidek, bu otaning X xromosomasini qizlariga, o'g'illari esa faqat otadan olishiga bog'liq. Y - xromosoma, unda gemofiliya geni hech qachon o'z ichiga olmaydi, holbuki ularning yagona X xromosomasi onadan o'tadi.

Quyida retsessiv jinsiy aloqada meros bo'lib o'tadigan asosiy kasalliklar keltirilgan.

Agammaglobulinemiya, albinizm (ba'zi shakllar), gipoxromli anemiya, Viskott-Aldrich sindromi, Gutner sindromi, gemofiliya A, gemofiliya B, giperparatiroidizm, VI tip glikogenoz, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi, diabetik sindrom, lezropatiya sindromi, diabetik sindrom falaj, retinit pigmentoza, miyopatiyaning psevdogipertrofik shakli, Fabry kasalligi, fosfat-diabet, Scholz kasalligi, rang ko'rligi (1.127-rasm).

Guruch. 1.127. Rabkin jadvallari yordamida rang idrokini aniqlash uchun test.

Genealogik usul

oilaviy rishtalarni (naslchilikni) aniqlashtirish va barcha qarindoshlar orasida belgini kuzatishga asoslangan muayyan belgining merosxo'rlik xususiyatini o'rganish yoki uning kelajakda o'rganilayotgan oila a'zolari o'rtasida paydo bo'lish ehtimolini baholash usuli.

1. Kichik tibbiy ensiklopediya... - M .: Tibbiyot ensiklopediyasi. 1991-96 yillar 2. Birinchi yordam. - M .: Buyuk rus entsiklopediyasi. 1994 3. Tibbiyot atamalarining entsiklopedik lug'ati. - M .: Sovet ensiklopediyasi. - 1982-1984 yillar.

Boshqa lug'atlarda "Genealogik usul" nima ekanligini ko'ring:

Oilaviy rishtalarni (naslchilikni) aniqlash va barcha qarindoshlar o'rtasidagi belgini kuzatish asosida ma'lum bir belgining merosxo'rlik xususiyatini o'rganish yoki kelajakda uning o'rganilayotgan oila a'zolari o'rtasida paydo bo'lish ehtimolini baholash usuli ... Keng qamrovli tibbiy lug'at

GENEALOGIK USUL- [sm. genealogiya] ma'lum bir xususiyatning merosxo'rlik xususiyatini o'rganish yoki uning o'rganilayotgan oila a'zolari orasida kelajakda paydo bo'lish ehtimolini baholash usuli; G. m. Belgilarning irsiyat tabiatini o'rganishda qo'llaniladi (masalan, kasalliklar) ... Psixomotor: lug'at-ma'lumotnoma

Genealogik usul- odam genetikasida naslchilikni tahlil qilish usuli. U oilalarda irsiy xususiyatlarning tarqalish xarakterini o'rganish uchun ishlatiladi. Ko'pincha tibbiyotda turli patologik anormalliklarni genetik tahlil qilish uchun ishlatiladi ... Psixogenetik lug'at

genealogik usul- psixogenetik usullarga ishora qiladi. Turli avlodlardagi qarindoshlar o'rtasidagi o'xshashliklarni o'rganish olib borilmoqda. Bu to'g'ridan-to'g'ri ona va ota qarindoshlarining bir qator xususiyatlarini aniq bilishni va imkon qadar ko'proq qamrab olishni talab qiladi ... ...

psixogenetik usul- (psi "genetika" usuli) insonning ma'lum ruhiy xususiyatlarini shakllantirishga irsiy omillar va atrof-muhitning ta'sirini aniqlash usullari (qarang Psixogenetika). Bularga quyidagilar kiradi: 1) egizaklar usuli eng informatsion hisoblanadi; 2) usul ...... Katta psixologik ensiklopediya

psixogenetika- (yunoncha. genetikos tug'ilish, kelib chiqish degan ma'noni anglatadi), genetika bilan chegaradosh psixologiya sohasi. P. predmeti - shaxsning individual psixologik xususiyatlarining kelib chiqishi, ularning shakllanishida genotip va muhitning rolini oydinlashtirish. NS… Katta psixologik ensiklopediya

Psixogenetika (yunoncha psixika ruhi va yunoncha genezis kelib chiqishi) - psixologiya va genetika tutashgan joyda paydo bo'lgan aqliy va psixofiziologik xususiyatlarning irsiyat va o'zgaruvchanligi haqidagi fan. G'arbiy harflarda ... Vikipediya

Psixologiyaning genetik ma'lumotlardan va genealogik usuldan foydalanadigan bo'limi. Psixogenetikaning predmeti - bu shaxsning psixologik xususiyatlarining (kognitiv va ... ...) shakllanishida irsiyat va atrof-muhitning o'zaro ta'siri. Psixologik lug'at

Inson genetikasining bo'limi populyatsiyadan molekulyar genetikgacha bo'lgan hayotni tashkil etishning barcha asosiy darajalarida inson patologiyasida irsiy omillarning rolini o'rganishga bag'ishlangan. M.G.ning asosiy bo'limi. klinik genetikani tashkil etadi, ... ... Tibbiy ensiklopediya

Antropologiya va tibbiyot bilan chambarchas bog'liq bo'lgan genetika bo'limi. Genetika shartli ravishda inson tanasining normal xususiyatlarining irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganadigan antropogenetikaga va tibbiy genetikaga bo'linadi (qarang. Genetika ... ... Buyuk Sovet Entsiklopediyasi

I Irsiyat - bir qancha avlodlarda rivojlanish belgilari va xususiyatlarining uzluksizligini, ya'ni tirik mavjudotlarning morfologik, fiziologik va biokimyoviy tashkil etilishini va ularning individual tabiatini ta'minlash uchun barcha organizmlarga xos xususiyat ... . .. Tibbiy ensiklopediya