Gemofiliya omil. Gemofiliya nima va qaysi yoshda namoyon bo'ladi. Gemoartroz gemofiliya tez-tez namoyon bo'ladi.

Gemofiliya yoki gemofiliya (ko'k qon kasalligi deb ataladigan) irsiy tabiatning meros qilib olinadigan jarayoni bo'lib, qonning qusishi uchun mas'ul bo'lgan VIII, XI yoki IX omillarining sintezi yoki buzilishlariga asoslanadi.

Boshqacha qilib aytganda, bu qonning paydo bo'lishi bo'lib, u odamning turli qon ketishlariga moyilligi ko'rinishida namoyon bo'ladi: gastrointestinal, gematrosis, retroperitoneal va mushak ichiga qon ketish.

Qonning noan'anaviyligi jarrohlik uchun yuborilgan odamning hayoti uchun juda xavflidir. Faqat bitta genda mutatsion bola tug'ilgan bolani qon ivishini tartibga soluvchi preparatlarga umrbod bog'liqligini qoralaydi.

Gemofiliya irsiy kasallikdir. Tarixda u qirol kasalligi deb ham ataladi.

Kasallik patologik tashuvchilari nafaqat ayollar, erkaklar esa kasallik bilan ajralib turadi.

Xromosomada kasallik gavjum bo'lganligi va uning X xromosomasida joylashgani, agar uning bir bolasi bor bo'lsa, uning X xromosomasi gemofiliya geni o'z ichiga oladi va Y xromosomasi resessifni inhibe etadigan dominant geni yo'qdir. Bolani gemofiliya bilan kasallanadi.

Tibbiy statistika ko'rsatdiki, agar u gemofiliya bilan og'rigan bo'lsa, o'g'lining ijobiy yoki salbiy tashxisi bilan tug'ilishi mumkin.

Gemofiliyaga sabab bo'lgan yagona omil - bu qusur. Ya'ni, gemofiliya ona tomonidan o'g'illariga yuboriladi. Bu hol yuz beradi 80% hollarda. Ammo kasallik insonning hayot aylanish jarayonida o'zini namoyon qilishi ehtimoli kam.

Alomatlar

Herediter gemofiliya quyidagi belgilarda namoyon bo'ladi:

• muntazam ravishda sinuslardan qonayotgan;
• qon tarkibidagi elementlarning mavjudligi;
• keng gematomalarning mo'rtlashuvi va hatto eng kichik jarohati bilan shakllanishi;
• tishlarni uzoq vaqt davomida to'xtatib bo'lmaydigan qilib tashlash paytida qon ketishi;
• qo'shimchalardagi qon ketishi (yoki gematrosis), ular qonda yo'q bo'lib, shish va jismoniy noqulaylikka olib keladi.

Bolalarda mo'jiza

Kasallik, agar u rivojlanib qolsa, jiddiylashadi birinchi 6-12 oy  bolaning hayoti. Asosiy belgilari:

1. bolaning kindik yarasidan uzoq vaqt davomida qonli oqizishlar mavjud.
2. tananing turli qismlarida yoki shilliq qavatlarida joylashgan kichik gematomalar.
3. vaksinalar va boshqa kerakli in'ektsiyalar uchun ponksiyon joylarida qonash.

Bolada ikki yoshga etganda, yuqorida ko'rsatilgan belgilarga kapillyar (pethekiya) va artikulyar qon ketishlar qo'shiladi. Ular hech qanday sababsiz yoki jismoniy jismoniy zo'riqish natijasida hosil bo'lishi mumkin.

Maktabgacha yoshdagi bolalardagi gemofiliya simptomlari bilan ajralib turadi:

• burundan qon yo'qotish;
• tish go'shtidan qon ketish, ayniqsa, kundalik dental gigiena vaqtida;
• siydikda qonning vaqti-vaqti bilan paydo bo'lishi, uning miqdori normal diapazondan tashqarida;
• uzun davomiyligi surunkali kontraktatsiyaga, sinovovitga olib keladigan gematrosis;
• bolaning nekrozida qon elementlarini aniqlash, progressiv anemiya turining erta bosqichini ko'rsatadigan;
• ba'zi ichki organlarda qon ketish;
• markaziy asab tizimiga zarar etkazishi mumkin bo'lgan miyadagi qon ketish tendentsiyasi.

Gemofil bola odatda arzimas jismoniy va kambag'al tuyadi bilan boshqa bolalardan ajralib turadi. Kasallik jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, chunki trombotsitopeniya, leykopeniya, buyrak etishmovchiligi, erta yoshda nogironlikka olib keladi.

Ayollarda semptomlar

Ayollarda gemofiliya juda kam uchraydi. Agar bu tashxis tasdiqlansa, unda kasallikning tez-tez ko'rinishi engil shaklga ega. Burun bo'shlig'i yoki og'ir hayz ko'rishi kabi belgilar. Qonning pıhtılaşmasıyla bilan bog'liq muammolar ham dişhekimliğinde yoki bademciklerin olib tashlash paytida ham sodir bo'lishi mumkin.

Erkaklar semptomlari

Yosh bilan erkaklardagi kasallik progressiv holga keladi. Semptomlar oshkor bo'ladi va tanaga jiddiy zarar etkazishi mumkin:

1. Retroperitoneal hududdagi qon ketishi. Vaqt o'tishi bilan ular ichki organlardagi o'tkir kasalliklarga olib keladi, bu faqat jarrohlik yo'li bilan davolanishi mumkin.
2. Teri osti va mushak ichiga bruising. Ularning xavfi qonda to'qima nekrozining va infektsiyaning yuqori ehtimoli bilan bog'liq.
3. Gemorragikdan keyingi anemiya turi.
4. Suyak to'qimalariga qon ketish. To'g'ri davolanmasdan, u tez orada uning o'limiga olib keladi.
5. Katta hajmdagi gematomalar, falaj va gangrenaga olib keladi.
6. Qo'shimchalardagi qonashlar, osteoartrit. Qo'lning mushak tolasining harakatlanishi va qisman atrofiy qismini cheklash bemorni nogironlikka olib keladi.

Tasnifi

Kasallik bir necha turga bo'linadi, ularning har biri qonda ma'lum bir qon ivishi faktori yo'qligi bilan tavsiflanadi.

• A gemofiliya turi aniq qon oqimi - piyodalarga-gemofil globulin yoki VIII pıhtılaşma omili bo'lmagan bemorlarda paydo bo'ladi. Ushbu tur eng keng tarqalgan: 5000 sog'lom erkak uchun, A turi gemofil mavjud.
• Bunday turdagi gemofiliya rivojlanishining sababi - Rojdestvo faktori (IX omil) deb nomlanmaganligi yoki to'liq yo'qligi. Yuqorida tavsiflangan turdagi kamroq turlicha bo'ladi. B toifali yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda aniqlanadi. 30 mingdan ortiq ishning 1tasida.
• C-gemofiliya. XI qon pıhtılaşma faktörünün yo'qligi kasaliga qo'yilgan bemorlarga juda noyob shakl. Bu gemofiliya otasi gemofiliya qizlari va onasi gen mutatsiyasiga ega bo'lgan qizlarga duch keladi. Oksidlanish darajasi 5% ni tashkil qiladi.

Tashxis

Tug'ilgandan bolalarda gemofiliya tashxisini bir necha tor mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi: gematolog, neonatolog, genetik, pediatr. Agar kasallik allaqachon asoratlarni boshdan kechirgan bo'lsa yoki boshqa patologiyalar bilan birgalikda ro'y bersa, ortoped, travmatolog, gastroenterolog, nevrolog va otorinolaringolog kabi bolalar shifokorlarining qo'shimcha maslahatlari talab etiladi.

Shu kabi kasalliklarga chalingan bolaga xavf tug'diradigan turmush qurgan juftliklar genetik xususiyatga ega tibbiy konsultatsiya berishlari kerak. Bu homiladorlikning rejalashtirish davrida amalga oshirilishi kerak. Ayol va erkaklarning DNKlarini o'rganish, shuningdek, gemofiliya preterm diagnozi, genotirni almashinish mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tashxisni tasdiqlash gomeostazi laboratoriya tahlillari yordamida amalga oshiriladi. Gemofiliyada koagulogrammada qon biomaterialining pasayishi, trombin vaqtining ko'tarilishi va qayta hisoblash vaqti ko'rsatiladi. Kasallikning mavjudligining eng ishonchli ko'rsatkichi prokavakoriya faoliyatidagi kamayish hisoblanadi. 50% dan kam  uyg'unlikning xarakterli omillaridan biri.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorga doimiy ravishda tashxis qo'yish kerak.

Peritonning gematomalari va turli lokalizatsiyani ichki qonashlari mavjud bo'lsa, qorin bo'shlig'i a'zolarini ultratovush tekshiruvi ko'rsatiladi, gematrosis holatida - bo'g'imlarning rentgenologik tekshiruvi. Agar siyish jarayonida qon elementlari aniqlansa, buyrakni ultratovush tekshiruvini (umumiy) o'tish va muntazam ravishda o'tkazishni tavsiya etish kerak.

Davolash

Bugungi kunda gemofiliya davolanmagan kasallik hisoblanadi. Shuning uchun bemor faqat yangi belgilarning ko'rinishini nazorat qilish va shifokor tomonidan tanlangan davolanish ko'rsatmalariga amal qilish kerak. Davolash gemofiliya o'rganish bilan shug'ullanadigan va ushbu kasallik bo'yicha ixtisoslashtirilgan tibbiy klinikalarda o'tkazilishi kerak.

Har bir bemorni alohida davolash va gemofiliya turini aniqlash bilan boshlanadi. Shifokorlarning keyingi harakatlarida bemorning qoniga etishmovchilikning yo'qolib ketishiga sabab bo'ladi. Buning uchun xayriya qilingan qon ishlatiladi. Tanaga kiritilgan omillarning aniq dozalari juda muhim, aks holda anafilaktik shokning rivojlanishi mumkin. Keyingi amaliyotdan keyin qon miqdori va bemorning ahvoli normal holatga qaytadi. Bu qon ketishining oldini olish va ularning salbiy ta'sirini minimallashtirish deb nomlanadi.

1. Agar og'riyotgan qon ketishi bo'lsa, shikastlanadigan joyga sovuq siqish qo'llanilishi kerak. Birgalikda harakatlaning 3-4 kun davomidakeyin UHF protsedurasiga murojaat qiling.
2. Mushak-skelet tizimida buzilishlar turli fizioterapiya usullari bilan tiklanadi. Ular, odatda, shifokor tomonidan tayinlanadi. Sinovektomiya va ochiloplastika usuli bilan yaxshi natijalar ko'rsatiladi.
3. Kapsül tipidagi hematomlar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi. Shu bilan bir qatorda operatsiya antihemofil konsentratlarini davolash bilan shug'ullanadi.
4. Tashqi qonash klinikada behushlik ostida davolanadi. Birinchidan, jarohat yuzasi yaxshilab tozalanadi, maxsus vositalar bilan dezinfektsiyalanadi, so'ngra qon oqimini to'xtatadigan dorilar bilan bandlanadi.
5. Gemofiliya davolashda muhim ahamiyatga ega. Kasal tomonidan iste'mol qilinadigan mahsulotlar barcha guruhlarning vitaminlari, mikroelementlari bilan to'yingan bo'lishi kerak.

Oldini olish

Gemofiliyaning oldini olishda homiladorlik davrida bolaning jinsi va uning patologiyasini erta tashxislashda (agar ona mutatsiya genini olib boradigan bo'lsa va otaning bir turi gemofiliya bilan kasallangan bo'lsa) gemofiliya oldini olishda eng muhim rol o'ynaydi.

Ushbu tashxis qo'yilgan odamlar bolalagandan shikastlanish va ko'karishlarga yo'l qo'ymasliklari kerak. Har xil jarohatlar xavfi bilan bog'liq bo'lgan og'ir jismoniy mehnat va sport faoliyatini taqiqlash.

Qondagi qon tomirlariga sabab bo'lgan preparatlardan foydalanishni istisno qilish kerak. Bunga antipiretik tabletkalar, yallig'lanishga qarshi dorilar kiradi.

Gemofiliya - irsiy koagulopatiya yoki diatezga tegishli bo'lgan qon buzilishi. Dunyoda hisobga olingan patologiyaning tarqalishi 10 ming erkak aholi uchun 1 holat. Rossiyada gemofiliya bilan kasallangan 7,5 ming bemor bor, ammo bemorlarni parvarishlash bilan shug'ullanadigan jamoat tashkilotlarining bayonotlariga ko'ra, engil shakllar ro'yxatga olinmagan, 12 mingga yaqin odam kasal bo'lib qolishi kerak.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorlar qon ketishidan to'satdan o'lishi mumkinligiga ishonishadi. Bu noto'g'ri va mish-mishlarga sabab bo'ladi. Biroq, hemorajik inmekten o'lish xavfi, aslida, o'rtacha miqdordan ortadi, chunki miya kemalarining zaifligi yuqori.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda nogironlik yoshlar davrida bo'g'imlarda va mushaklardagi keng qon ketishdan, keyinchalik kontraktatsiyani rivojlantirishdan iborat.

Sabablari

Gemofiliya sabablari yaxshi tushuniladi. X xromosomasidagi yagona gendagi xarakterli o'zgarishlar aniqlandi. Ushbu maxsus maydon zarur koagulyatsion omillar, o'ziga xos protein birikmalari ishlab chiqarish uchun mas'ul ekanligi aniqlandi.

Har bir xromosoma mintaqasi o'ziga xos funktsiyadan mas'ul bo'lib, mutatsiyalar irsiy kasalliklarga olib keladi.

Gemofiliya geni Y xromosomasida paydo bo'lmaydi. Bu shuni anglatadiki, bu homila organizmdan kelib chiqadi. Muhim xususiyat - faqat erkaklarda klinik ko'rinishlarning mavjudligi.

Kasallikning nasldan naslga o'tish mexanizmi oilada "bog'langan" deb ataladi. Daltonizm (rangi ajratuvchi funktsiyaning yo'qolishi), ter bezlari ham shunga o'xshash tarzda uzatiladi. Olimlar gemofiliya bilan og'rigan bolalarning onalarini tekshirgan genni yaratgan avlodning savoliga javob berishga harakat qilishdi.

Shundan kelib chiqqan holda 15-25% onalar X xromosomasiga zarar yetkazmadi. Bu embrion hosil bo'lishida asosiy mutatsiya (sporadik holatlar) ning kelib chiqishi va yuklangan irsiy qobiliyatsiz gemofiliya kasalligi ehtimolini anglatadi. Keyingi avlodlarda kasallik oila bo'lib o'tadi.

Bolaning genotipi o'zgarishining o'ziga xos sababi aniqlanmadi.

O'zgartirilgan genni meros qilish ehtimoli

Gemofiliya holatlarining 70% merosxo'rlik hisoblanadi. Genetika o'zgarishlari resessif tipda meros qilib olinadi (dominant turi ikkala ota-onaning kasalligini va farzandlarning majburiy ko'chirilishini ko'rsatadi). Ayolning mutatsiyani tashuvchi sifatida ishtirok etishi kasallikning o'g'illarga etkazilishiga olib keladi. Tug'ilgan bir qiz, bir taşıyıcı bo'lishi mumkin, lekin o'zi kasal emas.

Sog'lom erkak va onadan iborat er-xotinda bemor bolaning tug'ilishi ehtimoli 50:50 ni tashkil qiladi. Kasallikning kam uchraydigan hollari gemofiliya va sog'lom ona bilan tug'ilgan qizlarda tug'iladi. Odatda bunday nikohdan sog'lom o'g'il-qizlar, o'zgartirilgan genning tashuvchilari kutishlari mumkin.

Ayollardagi gemofiliya (qizlar) juda kam uchraydi. Buning uchun bola gemofiliya otasi va onasining onasi bo'lgan bemorda tug'ilishi kerak. Jahon amaliyotida jami 60 ta shunga o'xshash kasalliklar tasvirlangan. Zamonaviy tibbiyotning bemorlarning hayotini kengaytirishdagi yutuqlari kelgusi yillarda kasal qizlarni identifikatsiyalashda o'sishni ko'rsatadi.

Nima uchun gemofiliya "qirol kasalligi" deb ataladi?

"Qirollik kasalligi" patologiyasi ko'rinishi ingliz qiroli Krishtianu Vitaliyaga majburdir. Ularning farzandlari va nabiralarida o'zgargan genning ajdodi bo'lgan ayol edi. Shu bilan birga, Viktoriyaning vatandoshligi va onasining aloqalari ehtimolining tarixiy dalili tasdiqlangan.

Buyuk Britaniyadagi sevikli malikalardan biri katta va do'stona oilaga ega edi.

Gemofiliyaning klinik ko'rinishlari Albaniyaning Dyukagi Viktoriya Leopoldning o'g'li. Keyinchalik meros qolgan qizlar va nabiralar orqali qaynoq asosda o'tdi. Kasallik ehtimolligini oshiruvchi omillardan biri Evropaning qirollik oilalaridagi qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar bilan chambarchas bog'liqdir.

Shunday qilib, mutatsiyaga uchragan gen Empress Aleksandr Tsarevich Aleksey Nikolaevich, so'nggi rus podshohining o'g'li orqali o'tdi.

Gemofiliya turlari

Qon pıhtılaşması, jarohatlarga va mumkin bo'lgan qon yo'qotishga qarshi tananing himoya saviyasidan biri hisoblanadi. Trombotsitlarga qo'shimcha ravishda, tomirlardagi qon pıhtılarının shakllanishida faol ishtirok etgan fibrinojen, plazma omillar muhim ahamiyatga ega. Ular pıhtılaşma va pıhtılaşmaya qarshi jarayonlarni muvozanatlash qobiliyatiga ega.

Kerakli omillarning birining etishmasligi butun tizimning buzilishiga olib keladi. Gemofiliya bevosita pıhtılaşmanın birinchi bosqichida tromboplastinin shakllanishi uchun mas'ul VIII, IX faktörlerinin etishmasligi bilan bevosita bog'liq.

X xromosomasining mutatsiyaga uchragan uchastkalari (lokus) oqibatidagi koagulatsiya tizimidagi buzilishlarning turiga qarab, kasallikning uch xil variantlari mavjud:

• A toifasiga anthemofil globulin etishmasligi (omil VIII) sabab bo'ladi, bu trombokinazning sintezini buzadi. Eng tipik shakl. U bemorlarning 85 foizini tashkil qiladi. Zo'ravonlik shikastlanishlar natijasida qon ketishi, omillarning konsentratsiyasi kamayishi fonida sodir bo'lgan operatsiyalar normal darajadagi 5-20% gacha bo'ladi.
• B turi (Rojdestvo kasalligi) faktor IXning sintezining yo'qligi bilan bog'liq bo'lib, bu tomirda ikkinchi pıhtılaşmayı to'xtatish va trombokinaz sintezini tashkil etish uchun mas'ul bo'lib, bemorlarning 13% gacha.
• S turi - bemorlarning 2 foizida bo'ladi, avvalgi holatlardan farqli o'laroq, dominant turga qarab uzatilishi mumkin, va erkaklar ham, ayollar ham kasal. Tromboplastinlar uchun javobgar bo'lgan XI omil kamligi aniqlandi. Milliy sezuvchanlik bor: Ashkenazi yahudiylariga nisbatan ko'proq xarakterlidir. Klinik ko'rinish klassikadan sezilarli darajada farq qilganligi sababli, ushbu kichik tipni zamonaviy tasniflashdan chiqarib tashlashga qaror qilindi.

Vaktsiyalarning 0,5% gemostazasining boshqa turlari hamdir.

Zo'ravonlik bo'yicha tasniflash

Kasallikning zo'ravonligiga, qon koagulyasiyasida yo'qotishga olib keladigan omillarning etishmasligi darajasidan ta'sir ko'rsatadi. Darajalar bor:

• engil - faktorning konsentratsiyasi 6% va undan yuqori, odatda maktab yoshida, kamdan-kam qon ketishi, jarohat bilan, jarrohlik vaqtida, tish ekstraktsiyasida yuzaga keladi;
• mo''tadil - omillar darajasi me'yordan 1% dan 5% gacha o'zgarib turadi, odatda maktabgacha yoshdagi gemofiliya belgilari, mo''tadil aniq gemorragik belgilar (qon quyilishida qonashlar, mushaklar) xarakterlidir, siydik analizida eritrotsitlar aniqlanadi;
• jiddiy - defitsit darajasi 1% dan past bo'lsa, bolalikdan ma'lum bo'lgan gemorragik namoyishlar rivojlanmoqda, yangi tug'ilgan chaqaloq boshida umumiy gematomalar aniqlansa, kindik ichakchasidan qon ketishi, qora najas (melena), gematomalar shikastlanmasdan sodir bo'ladi, sutni ildizga almashtirish, ichki organlarda mumkin bo'lgan qon ketish.

Ba'zi gematologlar asosiy omil etishmovchiligi bilan 15% gacha bo'lgan maxfiy (yashirin) shaklni qo'zg'atadilar.

Klinik belgilar

A va B tipidagi gemofiliya belgilari odatda quyidagilar:

• har xil gematomalar (mushaklarda, mushak fastsiyasi ostida, retroperitoneal bo'shliqda) ko'pincha kichik jarohatlar bilan bog'liq bo'lib, har beshinchi bemorda tarqalishning boshqa sohasi mavjud bo'lsa, ichki nerv osti yoki arteriya siqilib, qattiq og'riq paydo bo'ladi;
• qon ketish - jarrohlik aralashuvidan keyin jarohatlar kesilgan, tishlangan tishlar, tishlar, kechikish bilan tavsiflanadi (jarohatlardan so'ng qon ketish, 6-8 soatdan keyin);
• gematrozning paydo bo'lishi (70-80%);
• siydikda qon bilan aniqlanadigan gematriya - renal qon ketishi (14% dan 20% gacha), o'z-o'zidan yoki lomber shikastlanishdan so'ng, buyrak usti qo'zg'atuvchilari bilan birga bo'lishi mumkin, hidronefrozga, surunkali pielonefritga olib keladi;
• intestinal qon ketishi - "qora" suyuqlik, og'ir bosh aylanishi, kuchsizlik kabi kuchli gemofiliya kasalliklarida 8 foizni tashkil etgan va dorilar (steroidlar, analjeziklar) bilan bog'liq bo'lishi mumkin;
• qorin bo'shlig'ida qon ketishi - o'tkir qorin og'rig'iga qarshi ta'sirga olib keladi, ba'zan o'tkir ichak tutilishi klinikasi kabi appenditsit va peritonitdan ajralib turolmaydi;
• gemorragik urishlar - bemorlarning 5 foizigacha etib borishi yosh yoshda tez-tez uchraydi, klinikada lezyonning lokalizatsiyasiga bog'liq.

Qon ketishdan so'ng yallig'lanish qo'shilishda, kontraktatsiya va ankilozning shakllanishida qattiqligi (to'liq harakatsizlik)

Agar jarohatdan so'ng bolada gematroz bo'lsa, shishib ketadi, o'tkir og'riqlar, terining ta'sirlanish hududida qizarishi, tegib qolish uchun issiq bo'ladi. Takroriy qon ketish (relaps) bo'lsa, og'iz bo'shlig'ining surunkali yallig'lanishi (sinovovit) yuzaga keladi, bu osteoartrozga (og'riyotgan sirtlarning birlashuviga) va oyoqning uzunligi va uzunligi o'zgarishiga olib keladi. Kelajakda bemorda o'murtqa kolonka, tos suyaklari, oyoq va qo'llarning deformitlari, mushak atrofiyasi egriligi bo'lishi mumkin. Bu bolalikda nogironlikning asosiy sababi hisoblanadi.

Tashxis belgilar

Boshqa profilaktik mutaxassislar kasallik diagnostikasida ishtirok etadilar: tug'ruqxonada neonatologlar, pediatrlar, terapevtlar, gematologlar, genetika. Noma'lum belgilar yoki asoratlar aniqlansa, gastroenterolog, nevrolog, ortoped, jarroh, KBT mutaxassisi va boshqa mutaxassislar bilan maslahatlashuvlar olib boriladi.

Chaqaloqlarda aniqlangan belgilar laboratoriya usullari bilan tasdiqlanishi kerak.

Koagulogramning o'zgartirilgan ko'rsatkichlarini aniqlang:

• pıhtılaşma va rekalkifikatsiya vaqti;
• trombin vaqti;
• faol tromboplastin vaqti (APTT);
• trombin potentsiali uchun maxsus testlar, protrombin vaqtlari o'tkaziladi.

Tashxisga quyidagilar kiradi:

• tromboelastogramma;
• d-dimer darajasiga genetik tahlil qilish.

Diagnostika ko'rsatkichi ko'rsatkichlar darajasida normaning yarmiga va undan ko'pga kamayishi kuzatiladi.

Hemartrozlarni rentgenografiya bilan tekshirish kerak. Retroperitoneal lokalizatsiya yoki parenximaga shubha qilingan gematoma ultratovush talab qiladi. Xastaliklarni aniqlash va buyraklarga zarar yetkazish uchun siydik va ultratovush tekshiruvini o'tkazing.

Davolash

Gemofilni davolash - tiklash davosi. Patologik kasalni bartaraf etishning iloji yo'q, bemorning tanasiga qo'shimcha dori vositalar yordamida kam qon ivishining sabablarini qo'shish yoki kiritish kerak

Kerakli dozalar etishmovchilik darajasiga, kasallikning turi va zo'ravonligiga bog'liq. Dozani oshirish zarurati zaharli moddalar komplekslariga antikorlar ishlab chiqarilganda yuzaga keladi.

1. semptomlarsiz davrlarda profilaktika;
2. gemorragik namoyishlar davrida davolash.

Gemofiliyani profilaktik davolash haftada 2-3 marta texnik parvarishlashda pıhtoqlash omillarini joriy etishga to'g'ri keladi. Barcha jarrohlik aralashuvlar, shu jumladan tishlarni olib tashlash, qo'shimcha dozaj omillarining "qopqog'ida" amalga oshiriladi. Bu esa birgalikdagi shikastlanish va boshqa qon ketishlarning oldini olishga yordam beradi.

Engil gemofiliya kichik bıçaklama yaralari bilan farq qilishi mumkin.

Qon ketishining kam miqdorda tashqi qon ketishida namoyon bo'ladigan bo'lsa (kesilgan, burunsimon mushak), quyidagi ko'rsatiladi:

• gemostatik shimgichni qo'llash;
• yara sirtini trombin bilan davolash;
• bosim bandaji;
• mahalliy sovuq;
• yordamchi Longuet bilan dam olishni ta'minlagan holda, jarohatlarda jarohat olgan.

Kelajakda UHFni tayinlash, nur massajini, elektroforezni, bo'g'imlarning harakatlanishini saqlab qolish uchun fizika terapiyani amalga oshiradi.

Ratsionda C, A, B, D vitaminlari, fosfor va kaltsiy tuzlari bilan boyitilgan xunga rioya qilish kerak.

Kattaroq qon ketishida koagulant omillarni almashtirishni takrorlash ma'muriyati talab qilinadi.

va Ular inson donori qonidan yoki hayvonot olamidan sun'iy ravishda olinadi. Yangi muzlatilgan plazma, gemostatik, eritromas qo'llanilishi.

Turli xil gemofiliya uchun standart sxema:

• Va - yangi plazma, maxsus anthemofil plazma turi, krioprecipitat kerak;
• B - etarlicha yangi muzlatilgan donor plazmasi, joyga jamlanganda IX;
• C - faqat yangi muzlatilgan plazma bilan chegaralanishi mumkin.

Antikorlarning hosil bo'lishida plazmaferez, immunosupressantlar ko'rsatiladi.

Kasalxonaga (masalan, yallig'lanishga qarshi dorilar) qarab bemorlar uchun simptomatik davolash qo'llaniladi.

Genetik olimlar bemorning genomini o'zgartirish bo'yicha chora-tadbirlar ishlab chiqmoqdalar. Hozirgacha faqat hayvonlarga tajriba o'tkazilmoqda. Adeno bilan bog'liq viruslarning fermentlar bazasidan olingan samaradorlik. Qabul qilinganidek, ular gemofiliya genining mutatsiyaga uchragan qismini olib tashlash va uni sog'lom holda almashtirish imkoniyatiga ega.

Prognoz

Hozirgi gemofiliyalar uchun hayotning prognozi davolanish shartlariga doimo sodiqlik bilan ijobiy bo'ladi. Ularning o'rtacha umr ko'rishi sog'lom odamlardek bir xil.

Qon tarkibiy qismlarining ko'pincha transfüzatsiyasi gepatit, OITV, herpes va sitomegalovirus infektsiyasi bilan kasallanish xavfini oshiradi. Prognoz davolanishsiz qattiq qayta qon ketish bilan yomonlashadi.

Gemofil erkak bilan turmush qurgan sog'lom ayol homilani qizi bo'lishi mumkin va kasallikni nabirasiga etkazishi mumkin.

Bolalarga patologiya etkazish imkoniyatini qanday o'rganish mumkin?

Bolaga ega bo'lishni xohlaydigan turmush o'rtoqlar bilan genetik maslahatlash. Homiladorlikning rejalashtirish bosqichida intervyu va tekshiruvlarni o'tkazish mumkin. Mutaxassislar ma'lum genealogik ma'lumotlarni tahlil qilmoqdalar. Sog'lom bolaning tug'ilishini oldindan rejalashtirish mumkin emas.

Homiladorlik davrida tashuvchining holati amniosentez (to'qima namunasi) yordamida chorionik biopsiya bilan aniqlanadi. Homilaning sakkizinchi haftasidan boshlab homila gemofiliya bilan og'rigan.

Katta perinatal markazlar materialni maxsus davolashdan so'ng in vitro o'g'itlash tajribasini to'playdi.

Dunyoda bemorlarni himoya qiladigan va ularning muammolarini jamoatchilikka tushuntiradigan ko'plab jamoat tashkilotlari mavjud. Gemofiliya kuni har yili 17 aprelda o'tkaziladi. Uning vazifasi tibbiyot xodimlarini bemorlarning kundalik qiyinchiliklariga jalb qilishdir.