Kaleydoskop Nonfitsit ... O'qishni o'rganish

Mirasning asosiy qonunlari va genetika tushunchasi qisqacha. Genetika shartlari

Allele -  bir xil gen davlatlaridan biri. Hukmdor (A) va resessif (a) allellarni ajratib ko'rsatish.

Allene genlari  - xuddi shu belgining muqobil rivojlanishini aniqlaydigan va homolog xromosomalarning indentik hududlarida joylashgan genlar.

ALTERNATIV BELGILAR  - bir xil mulkka tegishli belgilar, lekin boshqacha ifodalangan.

Ba'zi odamlar sog'lom bolalarning genetik tekshiruvi muammosiga juda katta e'tibor berishi mumkinligini ta'kidlashadi. Har bir oila a'zosining majburiyatlari va majburiyatlari bilan testdan o'tish va nazorat qilish huquqini tanlash uchun individual huquq tushunchasi, uning roziligisiz shaxsni sinab ko'rishi mumkin, hatto oilaviy sharoitda ham qabul qilinishi mumkin emas.

Huntington kasalligi xavfi ostida bo'lgan odamlarni o'rganish shuni ko'rsatadiki, yaxshi o'qimishli kishi ijobiy natija berishi mumkin, ammo u ba'zi hollarda bu kasallikka chalinmasligini bilib, birdan psixologik stressni oshiradi. Bundan tashqari, uning tashuvchilik maqomini bilmasligi ham afzalligi bo'lishi mumkin. Masalan, oilaviy patologiyaga qarshilik ko'rsatadigan odamlarga nisbatan rivojlanayotgan munosabatlar haqiqiy xavf ma'lum bo'lgandan so'ng yo'q qilinishi mumkin.

AUTOSOMLAR  - erkak va ayol organizmlarida xromosomalar bir xil bo'ladi

BIVALENT  - Ikkalasi birlashtiruvchi homolog xromosomalar.

Gene  - funktsiyalar birligi bo'lgan va mutatsiya bilan o'zgarishi mumkin bo'lgan nuklein kislotasining hududi.

GENETICS- irsiy qonunlar va organizmlarning o'zgaruvchanligi fanlari.

Butun oilaning dinamikasi genetik tekshiruvdan zarar ko'rishi mumkin. Dispetcherlik nafaqat bolaga, balki natijalar ijobiy bo'lganida aybdor yoki mas'uliyatli bo'lishi mumkin bo'lgan ota-onalar uchun ham psixologik oqibatlarga olib kelishi mumkin. Depressiya va tashvish ko'rsatkichlari klinik jihatdan ahamiyatli natijalarga erishmasa ham, ijobiy mutatsiyaga ega bolalarda onaning ruhiy tushkunlik uchun ancha yuqori ball bor edi. Qizig'i shundaki, zararlangan onalarning farzandlari, mutatsion maqomidan qat'i nazar, testdan so'ng ancha yuqori tashvish topdi.

GENOM  - Xadridli xromosomalar to'plamida mavjud bo'lgan genlar to'plami.

Heterosin-prognozlar  - bir xil genning turli allellari (Aa) bo'lgan shaxslar.

AaBB - diheterozigotli jismoniy genotip; Aavvss - trietterozigotli genotip

HETEROKROMOSOMLAR  (yoki jinsiy xromosomalar) - erkak va ayol organizmlarning bir-biridan farq qiladigan xromosomalari.

Ota-onalarga bo'lgan ta'siri ham muhim edi, chunki ular bolaning mutatsion testlari ijobiy bo'lsa, keyingi kuzatuvda yuqori darajadagi depressiyaga tushishdi. Sog'lom odamlarni autosomal yoki X bilan bog'liq resessif davlatlarning tashviqotchilari maqomiga ega bo'lish uchun ularni kattalar kasalliklariga zaif bo'lganlar uchun skrining qilish bilan solishtirish minimal xavf hisoblanadi. Umuman olganda, porterlar befarq va ta'sir qilmaydi. Ammo sizning farzandlaringizga ta'sir etishi mumkin bo'lgan genetik patologiyasi borligini bilish salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

(XX - homogametriya; XY - heterogametrik)

XOMOSYGOTIK XODIMLAR  - bir xil genning allellari bo'lgan shaxslar.

Ikkala allel ham dominant (AA) va ikkilamchi bo'lsa, har ikki alelik ham resessif (aa) bo'lsa dominant uchun ikki xil homozigot mavjud.

Homolog xromosomalar  - organizmning o'ziga xos xususiyatlari va xususiyatlariga javob beradigan bir xil sonli genlarni o'z ichiga olgan bir xil o'lchamdagi va morfologik xromosomalar.

Bundan tashqari, genetik tashuvchilarning mavhum tushunchasi noto'g'ri tushunishga olib kelishi mumkin. Kist fibrozisi bo'lgan oila a'zosining qarindoshi yoki qarindoshi bo'lgan 84 nafar katta yoshli erkak kishini tadqiq qilishda uchdan bir qismi genetik xavf bilan bog'liq bo'lgan. Ba'zi hollarda, bu noto'g'ri tushunchalar ularning reproduktiv qarorlariga salbiy ta'sir ko'rsatdi. Taqdimotchilarning 46 foizi natijalarni olgandan so'ng «tashvishlanayotgan» bo'lishiga qaramasdan, sakkiz yil o'tgach, ularning ko'pchiligi tashuvchi ekanliklarini tushunish uchun «befarq» edi.

Homolog xromosomalarning barcha o'xshashliklari bilan, odatda, ular genetik jihatdan noma'quldir, chunki ular tarkibidagi genlar bir xil xususiyatlarga ega bo'lib, turli alellar bilan ifodalanishi mumkin. Bir homolog xromosomada gen (A) ning dominant allellari bo'lishi mumkin, ikkinchisida esa bir xil geni (A) genetikasi.

DIGIBRID CROSSING  - ota-onalarning o'zaro bog'lanishi, ikki xil farqlanadi

Biroq, avtonomiyalar kontseptsiyasi mustaqil emas, lekin u munosabatlar kuchidan ta'sirlanadi. Umuman olganda, oila va bola manfaatlari bilan chambarchas bog'liqdir va ularni ajratish qiyin. Aslida, tegishli axborot va test bo'yicha maslahat oila qarorlarini qabul qilishda muhim ahamiyatga ega. Shu bilan birga, bolaning eng yaxshi qiziqishi birinchi darajali bo'lib, sinovdan ko'rilayotgan foydalar va xavflar diqqat bilan tortilishi kerak. Amaliyotchi ota-onaga bolaning bilishi kerak bo'lgan kasallik uchun mas'ul genni meros qilib olganligini aniqlash uchun zarur bo'lgan ehtiyojni ajratib turishi kerak.

DOMINANT ALLEL GENE  - bir xil genning yana bir chuqur alelini harakatini bostiruvchi allel.

DOMINANT imzosi - gibrid shaxslar rivojlanishi boshqa resessif xususiyatni rivojlanishiga to'sqinlik qiluvchi xususiyat.

O'zgarishlar

CODOMINATION  - heterozigotli shaxslarning (Aa) fenotipida ikkala allelning ham namoyon bo'lishi.

Ideal holda, bolani ushbu qarorga kelishi mumkin bo'lgan hollarda ko'rish qarori bola bilan birga o'tkazilishi kerak. Rozilik ma'lumotga ega bo'lishi kerak, ixtiyoriy va majburlashsiz, va rozi bo'lgan shaxs o'z qobiliyatlariga to'liq ega bo'lishi kerak. Natijada, rozilik berish qobiliyati qisman rivojlanish yo'li bilan aniqlanadi. To'rt yoshida bolalar irsiy muayyan tushunchalarni tushunadilar. Kasallikning birinchi tushunchasi aybdorlik va mas'uliyat bilan bulg'angan bo'lishi mumkin. Kasallik jazolanishi mumkin.

Sog'liqni saqlash bilan bog'liq aralashuvlar haqidagi aniq tushunchalar ko'pincha tibbiy konsepsiyalarni chuqur tushunish va tibbiy aralashuvlarni inkor etish qobiliyatiga asoslangan "roziligini" qabul qilishga asoslanib etti yoshida shakllanadi. Masalan, tadqiqot loyihalarida ishtirok etish shart emas. Tibbiy yordamni qabul qilish yoki rad etishning tabiati va natijalari haqida to'liq tushunish erta o'smirlik davriga qadar yoki hatto keyinchalik aniqlanmagan. Ba'zi kattalar ko'pincha genetik xavf ostida bo'lgan ehtimollik tushunchalarini tushunishlari mumkin.

MUQOVASI- jarayon davomida homolog xromosomalarning o'zaro almashinuvi

konjugatsiya.

MONOGRIBRINING QATILIShI  - ota-onalarning bir belgidan farqli o'laroq o'tishlari

HERELD  - organizmlarning mulklari avlodlar o'rtasidagi moddiy va funktsional uzluksizlikni ta'minlash.

Voyaga etmagan yoshdagi bola tug'ish yoshini aniqlash qarorida sezilarli o'zgaruvchanlik mavjudligi sababli, tashuvchining mavqeini tekshirish bolaning manfaati uchun reproduktiv qaror qabul qilish uchun bir kun kerakligini taxmin qilish qiyin. Bolalar kattalar bo'ladi. Ushbu bolalarni potentsial kattalardek hurmat qilish, ularning huquqlarini hurmat qilish va o'zlarining shaxsiy ma'lumotlarini mustaqil bo'lishlarini ta'minlash qobiliyatini hurmat qilish demakdir.

Masalan, tashuvchining mavqei uchun tekshirilgan va natijalari ota-onaga va, ehtimol, oilaning boshqa a'zolariga ma'lum bo'lgan bola yoki bolaning ma'lumotlarini mustaqil bo'lish huquqini yo'qotadi. shaxsiy Ayrimlarning fikricha, ota-onalar ushbu ma'lumotni qachon va qanday qilib bolaga ochishi kerakligini yaxshiroq biladi.


POLYMERIA  - belgining rivojlanishi bu xususiyatni rivojlantirishga o'xshash ta'sir ko'rsatadigan ikki yoki undan ortiq juft juftlikning o'zaro bog'liqligi sababli noelektik genlarning bunday o'zaro ta'siri.

MUVOFIQLIKNI BOShQARISh

AYoLLANILIShI INHERITANCE  (Morgan qonuni) - bitta xromosomada joylashgan genlar bir-biriga bog'langan va ular asosan birgalikda uzatiladi.

Ota-onalar va homiylarning taramasliklari genetik tekshirishning axloqiy va ijtimoiy oqibatlarini tushunish kerak. Ota-onalar axloqiy va ijtimoiy ahamiyatga ega narsalardan xabardor bo'lgandan so'ng, sog'lom bolaning genetik tekshiruvi talab qilinadigan noyob holatlarda bolaning oilaviy sharoitda eng yaxshi manfaatlari hisobga olinishi kerak. Bolani skanerdan o'tkazishning afzalliklari potentsial zarar bilan taqqoslanishi kerak. Agar u tekshiruvdan ortiqcha zarar ko'rsata olish ehtimoli mavjud deb hisoblasa, voris tarmoqda ishtirok etishga majbur emas.

CLUTCH GROUP  - bir xromosomada lokal genlar (birgalikda)

PHENOTYPEgenotipning muayyan atrof-muhit sharoitlari bilan o'zaro ta'siri tufayli organizmning tashqi va ichki xususiyatlari va xususiyatlari.

CHROMATIDLAR  - hujayra bo'linishi (yoki qizil xromosomalari) davomida xromosomalarning ikki baravarini tashkil etuvchi ikkita nukleoprotein iplaridan biri,

Bolalarning terapevtik aralashuvi uchun mas'uliyat ota-onalarga tegishli bo'lsa-da, ularning terapevtik aralashuvlari, jumladan genetik tekshiruvlarga nisbatan vakolatlari yo'q. Favqulodda holatlar skrining etishmasligi skanerdan ko'ra ko'proq zarar etkazishi mumkin. Bunday qaror axloqiy yoki huquqiy maslahatchilarning yordami bilan amalga oshirilishi kerak.

Barcha holatlarda genetik tekshiruv bolaning eng yaxshi manfaati bilan boshqarilishi kerak. Ushbu tamoyil asrab olish uchun nomzod bo'lgan bolalar uchun ham amal qiladi. Institutni qabul qilish, kelajakda kelajakdagi homilador oilalar uchun xulosa tarixini izlab topish va oshkor qilish kerak, lekin ular biologik oilalarni yoki asrab olish uchun nomzod bo'lgan bolalarning genetik tekshiruvini talab qilishlari shart emas. Ular bolaning manfaatlarini himoya qilishlari kerak. Garchi bu bolaning farzand asrab olish imkoniyatlarini salbiy natija bilan ta'minlashi mumkin bo'lsa-da, ijobiy natija qabul qilish imkoniyatini qisqartirish bilan birga, bolani qabul qilish qobiliyatiga ham zarar berishi mumkin deb o'ylash etarli. boshqa yo'llar bilan bolani.

Xromosomalar  hujayra yadrosining o'z-o'zidan replikatsiya qiluvchi organoidlari - hujayralar va organizmlarning irsiy xususiyatlarini aniqlaydigan genlarni tashuvchisi.

MARKAZI- xromosomalar hududi (2 xromatid)

Epistase- bir genning ta'sirini boshqa tomonidan bosim o'tkazadigan nonelektik genlar orasidagi o'zaro bog'liqlik

Shu sababli, qisqa muddatli tibbiy imtiyozlar genetik testlarni aniqlaydi. Bundan tashqari, ushbu bayonot ingliz tilida quyidagicha o'qiydi. Qabul qilish jarayonida chaqaloqlar va bolalar odatiy doirada yoki bu xususiyatlarga nisbatan sezuvchanlik darajasiga tushadigan jismoniy, intellektual va xulq-atvor xususiyatlarida genetik farqlar uchun sinovdan o'tkazilmasligi kerak.

Sog'lom bolalarning genetik tekshiruvi ko'rib chiqilsa, ota-onalar skrining bilan bog'liq mumkin bo'lgan psixologik va ijtimoiy xavf-xatarlar to'g'risida xabardor bo'lishlari kerak. Oila a'zolarida yoshga qarab oilada genetik xavfni ochiq muhokama qilish kerak. Ko'rinishni ko'rib chiqishda bolaning manfaati eng muhim omil bo'lishi kerak. Tegishli maslahat va genetik xizmatlarda ishtirok etish kerak. Bola uchun qisqa muddatli tibbiy imtiyozlar genetik tekshiruvlarni o'tkazishi kerak. Misol uchun, genetik tekshiruv bolalik davrida namoyon bo'ladigan genetik holatga moyil bolani etarli tibbiy nazorat, profilaktika yoki davolanish uchun belgilari bo'lgan bolaning tashxisini tasdiqlash uchun javob beradi. Voyaga etmaganlarda yuzaga keladigan genetik kasalliklarga qaramasdan, u ma'lumot olishni xohlaydimi yoki yo'qligini bolalar hal qilgunga qadar testlar qoldiriladi. Faqat reproduktiv tanlovga ta'sir qiladigan kasalliklar tashuvchilari maqomiga kelsak, testdan o'tkazish qarorida to'liq qatnasha olmaguncha, skrining tekshiruvlari bolalarning e'tiboridan chetda qolmasligi kerak. Reproduktiv tanlovga to'liq ega bo'lgan bilimdon o'smirning genetik tekshiruvi uchun ariza ko'rib chiqilishi va tegishli konsultatsiya bilan birga amalga oshirilishi kerak. Yoshlar qaror qabul qilish jarayonida oilani o'z ichiga olish-qilmaslik haqida qaror qabul qilishlari kerak. Istisno holatlarda, agar ota-ona sog'lom bolalarning genetik tekshiruvini bajarishni talab qilsa, hatto bola tibbiy yoki boshqa imtiyozlarga ega bo'lmasa ham, shifokor sinovlarni o'tkazishi shart emas. bu bolalarning manfaatlariga javob bermaydi. Favqulodda vaziyatlarda skrining etishmasligi skriningdan ko'ra ko'proq zararga olib kelishi mumkin. Keyinchalik axloqiy yoki huquqiy nuqtai nazarda bo'lgan talablar oqilona bo'lishi mumkin. Qabul qilish uchun nomzod bo'lgan chaqaloqlar va bolalar qisqa muddatli tibbiy yordam bo'lmasa, genetika uchun tekshirilmasligi kerak. Qurilish muallifi: Laura Arbor, Britaniya va Kolumbiya, Vankuver bolalar va ayollar salomatligi markazi.

AMITOZ  - Karyokinning xarakterli tuzilmalari shakllanmasdan interfaaz yadro ligaga ajratilganda to'g'ridan-to'g'ri hujayra bo'linishi.

Chiqib ketish- bevosita bog'liq bo'lmagan shaxslarning o'zaro o'zaro munosabatlari. Qarish-qarama-qarshilikning qarama-qarshiliklari ko'payishdan iborat.

QURTLAR- embrion rivojlanishining boshida zigotlarni ezish natijasida hosil bo'lgan hujayralar.

Bemorning ahvolini hisobga olgan holda o'zgartirishlar muhim ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Inson genom loyihasi: xalqaro axloqiy mikroskop ostida. Bolalarning genetik tekshiruvi. Amerika Pediatriya Akademiyasi, Bioetika bo'yicha qo'mita. Genetika sinovlari bilan bog'liq axloqiy muammolar.

Amerika inson genetika jamiyati. Amerika tibbiyot genetika kolleji. Etakchi kengash: Bolalar va o'smirlarning genetik testlarining axloqiy, huquqiy va psixologik oqibatlari. Bolalar va o'smirlarning genetik tekshiruvi: kim qaror qiladi?

VIEW  - bir-biri bilan kesishish imkoniyati bilan birlashgan, muayyan yashash joyini egallagan, ekologik sharoitga o'xshash umumiy mansub va o'xshash tizim bilan tavsiflangan tarixiy ravishda tashkil etilgan bir qator shaxslar.

Turlar genetik jihatdan yopiq tizimdir, chunki turli xil turdagi shaxslar odatda parchalanib ketmaydi, shuning uchun genetik ma'lumot almashish yo'q.

HAPLODY - genomik mutatsiyalarga qarang.

Umumiy usul  - izlanuvchiga qiziqishning namoyon bo'lishini ko'rsatadigan tabiatni o'rganish va tahlil qilishga asoslangan usul. Bu usul genetik maslahatlashda, shuningdek, chorvachilikda qo'llaniladi. Pedikatsiyani tahlil qilishda xususiyatlarning merosini aniqlash mumkin, ko'p hollarda irsiy kasalliklarning maxfiy genlarini aniqlash, naslda ko'rsatilgan shaxslarning genotiplarini aniqlash va bemor bolaning nasldan naslga o'tishi ehtimoli borligini aniqlash mumkin.

GENOM MUTATIONS  - insonning karyotipidagi xromosomalar sonidagi o'zgarishlardan kelib chiqqan mutatsiyalar.

Xromosoma sonidagi ko'plab haploid o'zgarishlar bilan poliploid yoki haploidlar paydo bo'ladi. Xromosomalar soni ko'p bo'lmagan haploid o'zgarishi bilan aneuploid organizmlar hosil bo'ladi. Misol uchun, Down sindromida odamlar 46 xromosoma emas, balki 47 juftlikda 21-juftlikda qo'shimcha xromosomalar, ya'ni ikkita emas, uchta xromosomalar mavjud. Boshqacha aytganda, 21-xromosomadagi trizomiya bu irsiy kasallikka sabab bo'ladi.

Genotip- somatik hujayraning yadrosidagi xromosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar bilan ishlash tizimi.

GENOFUND- uning evolyutsiyasi jarayonida shakllangan ma'lum bir turga xos genlarning to'liq majmui.

Terapi - genofond faqat turga nisbatan emas, balki aholiga nisbatan ham qo'llaniladi.

Aholining genofondi ostida ma'lum bir organizm populyatsiyasiga xos genlarning to'liq majmui tushunilishi kerak.

HERMAFRODIT- Erkak va ayol reproduktiv tizimlarini ishlab chiqadigan va faoliyat ko'rsatadigan, erkak va urg'ochi gametlarni shakllantirgan organizm.

Ko'pincha, haqiqiy germetik o'simliklar (barcha monoecious o'simlik turlari hermaphroditic), kamroq odatda hayvonlarda (hidra, qurtlarni va hokazo) iborat.

Heteroz  - hibrid organizmlarning gibrid kuchliligi mahsuldorligi, hayotiyligi va tana hajmida ota-onadan kattaroqdir.

Heterozm fenomeni qishloq xo'jaligi amaliyotida qo'llaniladi, o'simliklarning gibrid urug'lari ekish uchun ishlatiladi va hosilning ortishi erishiladi. Misr kabi ekinlarni ekish uchun deyarli faqat gibrid urug'lardan foydalaniladi.

IDEAGRAM CHROMOSOM - karyotipli xromosomalarning grafik ko'rinishi katta yoki kichik hajmdagi aniq tartibda joylashtirilgan.

Bog'ni oling  - angiospermlarda ayol gametofit.

ZYGOTA- yangi organizmni rivojlanishiga olib keladigan urug'lantirilgan tuxum.

DAUNA SYNDROMI  - bemorning 46-o'rniga qo'shimcha xromosoma (trizomiya 21 xromosoma) mavjudligi sababli irsiy kasallik - 47 xromosomalar. Bemorlarga quyidagi shovqinlar sabab bo'ladi: ko'zning ochiladigan qismi, katta, qalin til, pastki majmua, deformatsiyalangan va oldinga tashlash, aqliy zaiflashuv, past aql va boshqalar. Down sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilishining tezligi 1: 600ni tashkil qiladi.

O'chirish- Xromosoma tanaffuslaridan kelib chiqadigan xromosomal mutatsiya va irsiy materiyaning bir qismi yo'qolishi.

Xromosoma tanasi va eksize qilingan hududning prolapsasi va terminalda etishmovchiliklar (mudofaa) bo'yicha ikki tomonlama tanaffus bilan yuzaga keladigan intraxromozomal silishlar mavjud.

Drift genlari  - tasodifiy omillar ta'siri tufayli aholining gen tezligini o'zgartirish.

Gen oqishi (yoki genetik-avtomat jarayonlari) organizmlarning kichik populyatsiyalariga xosdir.

Gri ketishning sabablari tabiiy ofatlar bo'lishi mumkin: suv toshqini, yong'in o'chog'i, epizootiklar, zararkunandalar yoki inson faoliyatining ta'siri (kundalik, keng miqyosli pestitsidlardan foydalanish va boshqalar). Jinslarning tez-tez o'zgarishi bilan bir qatorda aholi sonidagi keskin pasayish o'zaro bog'liq bo'lgan xochlarning o'sishiga, jigarlarning homozigozisiz o'sishiga va aholining irsiy o'zgaruvchanligini pasayishiga olib keladi.

V. VAVILOVNING QONUNLARI VA. - (genetik o'zgaruvchanlikdagi homolog seriyalar qonuni) - turlar va jinslar genetik jihatdan yaqin bo'lib, bunday turdagi irsiy o'zgaruvchilikning o'xshash silsilasi bilan tavsiflanadi, shuning uchun bir xil turdagi bir nechta formalarni bilib, boshqa turlar va nasllar ichidagi parallel shakllarni topishimiz mumkin.

Qonun V.Vavilova naslchilik ishida ko'proq e'tiborga sazovor bo'lib, S Darvinning parallel o'zgaruvchanligi haqidagi ta'limotiga mos keladi.

Misol uchun, yadroning qora rangi javdar, bug'doy, arpa, jo'xori va boshqa donalarda topilgan; Uzoq donalar - barcha donlar.

HARDY-WEINBERG qonuni  aholi populyatsiyalari genlarining tez-tez namoyon etilishi aholi nufuzi sharoitida avloddan avlodga o'zgarmaydi

Hardy-Weinberg qonunining natijasi populyatsiyada homo va heterozigotlarning nisbatlarini saqlab qolish hisoblanadi.

Hardy-Weinberg qonuni katta populyatsiyalarga xos bo'lib, ushbu populyatsiyada genotipik muvozanatni aniqlaydi. Tabiiy sharoitda, Muti-Veynberg qonunining aniq namoyon bo'lishi mutatsiya jarayoni va selektsiya natijasida yuzaga kelishi mumkin. Shuning uchun, tabiiy populyatsiyalarda genlarning allellari va genotipik muvozanatning nisbatlarini saqlab qolish istagi bor.

O'zgarishlar  - organizmlarning mulklari o'zlarining ota-onalaridan va bir-biridan ajratib turadigan yangi xususiyatlarga ega bo'lishlari uchun.

Shunday qilib, o'zgaruvchanlik ota-onaning nasl xususiyatlarini va xususiyatlarini saqlab qolishning beqarorligiga sabab bo'ladi. Genotipik va fenotipik o'zgaruvchanlikni ajratish. GENOTYPICAL  - Genotip tarkibidagi o'zgarishlarga qarab o'zgaruvchanlik.

Genotipik mutatsion va kombinatsion o'zgaruvchanlikni o'z ichiga oladi (qarang mutatsiya, kombinatsion o'zgaruvchanlik).

O'zgaruvchanlikning birlashuvi  jinsiy reproduktsiya davrida bir xil juftlik juftidan olingan juftlik genotipida genlarning allellari yangi kombinatsiyalaridan kelib chiqqan organizmlarning o'zgaruvchanligi.

Kombinatsion o'zgaruvchanlik gametlarning shakllanishi bilan mayozdagi meroslik materialining rekombinatsiyasi bilan bog'liq. Birgalikda o'zgaruvchanlik natijasida, birodarlar bir-biridan o'ziga xos xususiyatlari va xususiyatlari bilan ajralib turadi, shuningdek, ota-onalaridan farq qiladi.

O'zgarishlar o'zgartirishi  - bu ekologik sharoitlarning ta'siri ostida, genotipning o'zgarishsiz individual o'zgaruvchanligi o'zgaruvchanligi.

Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi turli xil ekologik sharoitlarda bir xil genotiplarning namoyon bo'lishida xilma-xillikni namoyish etadi. MI, genotipik sifatida aniqlanadi, ya'ni belgining o'zgaruvchanligi chegaralari genotipik jihatdan cheklangan (reaktsiya tezligiga qarang).

O'zgaruvchanligi ONTOGENETIK - uning o'sishi va rivojlanishi jarayonida shaxsning izchil o'zgarishi. Totogenetik o'zgaruvchanlik shuningdek farqlash jarayonidagi hujayraning o'zgarishini ham o'z ichiga oladi.

Fenotipik sezuvchanlik  - uning genotipi tuzilmasida o'zgarishsiz odamning fenotipini o'zgartirish. Ontogenetik va modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi fenotipikdir (ontogenetik va modifikatsiyaning o'zgaruvchanligini ko'ring).

INBRID DEPRESSION - qariyalarning qaramliklari natijasida jismoniy shaxslarning hayotiyligi va samaradorligining pasayishi.

Qarindoshlik aloqasi- jismoniy shaxslar bilan yaqin aloqada bo'lish.

Go'daklarning yaqin qarindoshlari orasida gomosigoz bir qator sabablar bilan yuzaga keladi.

INVERSION  - Ikkita yoki undan ortiq bo'shliqlar natijasida hosil bo'lgan ichki xromosomali mutatsion, 180 ° xromosoma bo'limi.

Inversiya natijasida xromosomada genlarning tartibida qisman o'zgarish mavjud.

INDIVIDUAL SELECTION  - bir necha avlodlarda nasl tomonidan hisoblangan shaxslarni tanlash.

Shunday qilib, individual tanlash bilan, shaxslarning genotipini tahlil qilish amalga oshiriladi. Bu tanlov hayvonlarning yangi navlarini, o'simlik navlarini ko'paytirishda qo'llaniladi.

Clone  - bir xil manbaali shaxsdan olinadigan nasl, aseksual naslchilik bilan olingan, masalan, qarag'ay klonasi - bir xil qo'ziqorin butaidan olinadigan so'qmoqlar yordamida hosil qilingan o'simliklar.

KLEINFELTER SINGROMI  - qo'shimcha X Xromosomasining karyotipi mavjudligidan kelib chiqqan irsiy kasallik. 47 xromosomaga ega bemorlarning karyotiplari

O'zgarishlar

(44 ta autosomalar + XXV). Jinslar genikomastiya namoyonligi bilan erkaklar hosil qilinsa, ya'ni jinsiy bezlar rivojlanishi, tos bo'shlig'ida va oyoqlarda yog 'birikishi, erkagi boshlang'ich va sekonder jinsiy xususiyatlar kam rivojlangan bo'lsa, ayol jinsiga ko'ra bir nechta sekonder jinsiy xususiyatlar shakllanadi. Bemorlarda yuqori o'sish, aqliy qobiliyatining pasayishi, prognozlashning kuchayishi boshqalarga oson ta'sir qiladi.

CODOMING- heterozigotli shaxslarda (Aa) ikkala allelning namoyon bo'lishi.

Misol uchun, AB genotipi bo'lgan odamlarda to'rtinchi qon turi. To'liq- noelektik genlarning o'zaro ta'siri deb ataladi, ularning birgalikdagi harakatlari ota-onalardan yo'qolgan yangi xususiyatni rivojlantiradi.

Konvensiya - 1) meiozda homolog xromosomalarning vaqtincha yaqinlashuvi (bvt-ga qarang). 2) ayrim organizmlarda jinsiy jarayonning shakli bo'lib, unda meroslik materialining qisman almashinuvi mavjud (masalan, diatomalarda, pastki funguslarda, silyatlarda, bakteriyalarda).

Nusxa olish- 1) erkak erkak, gamet aralashma ichiga penetratsiya. 2) hayvonlarga naychali organlar bilan jinsiy aloqada bo'lish.

CRISS - cross inheritance  (meros intizomga) - jinsiy aloqaga ega meros, onaning semptomi faqat o'g'illarda, otaning alomatlari esa faqat qizlarnikida.

X-xarakterli merosda onaning kichkina merosligi X-xromosomalarda, shuningdek, otaning yagona X xromosomasida bir xil genning dominant allelida bir onaning resessiv gen alelasiga ega bo'lganida kuzatiladi.

MUQOVASI  - homolog xromosomalarni konjugatsiya qilish jarayonida almashinadigan joylar.

MASLAHAT TANLOVI  - genotipni tahlil qilmasdan fenotip yordamida shaxslarni tanlash.

Massa tanlash, qoida tariqasida, turli xil iqtisodiy jihatdan qimmatli xususiyatlarni tiklash uchun, ya'ni o'simliklarning navining xususiyatlarini barqarorligini ta'minlash uchun ishlatiladi.

KO'P MILLIY OLINGAN  - Bir xil genning bir qator allellari.

Genning bir qator allellari bir xil gen mutanosibligidan kelib chiqadi.

MEYOZ- hujayra bo'linishi bilan haploid, genetik jihatdan o'xshash bo'lmagan hujayralar.

Genozik jihatdan mioz, jinsiy reproduktsiya davrida irsiy materiyaning tarqalish mexanizmi hisoblanadi. Miyozning genetik mohiyati shundan iboratki, meros materiallari sifat jihatidan teng ravishda taqsimlanmagan va miqdori ikki barobarga kamaygan. Miyozdagi meroslik materialining rekombinatsiyasi natijasi hosil bo'lgan gametlarning identifikatsiyalanmasligi, bir juftlikdagi juftlikdan olinadigan avlodlarning identifikatsiyalanishi.

MENDEL qonunlari:

1. UNIFORMning qonuni (hukmronligi).

Birinchi avlodning gibridlarida birgina muqobil muqobil xususiyatlardan juftlikdan rivojlanadi, ikkinchisi esa paydo bo'lmaydi.

2. SPLITTINING QONUNI.

Ikkinchi avlodda dominant va resessif xususiyatlarga ega bo'lgan shaxslarning ma'lum miqdoriy nisbatida bo'linish mavjud.

Misol uchun, monohibrli o'zaro faoliyatlar 3: 1 nisbatida, ya'ni dominant xususiyatga ega bo'lgan uch qismga va 1 ta retsessiv bilan ajralib turadi. Dihybrid formulasi uchun bo'linish 9: 3: 3: 1, trihybrid bo'linish uchun 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 va boshqalar.

3. MUNDARI KOMBINATING QONUNI yoki mustaqil meros.

Muqobil xususiyatlar juftligi bir-biridan mustaqil ravishda meros bo'lib olinadi.

Shunday qilib, Gorxovning F2 ning mashhur gibrid kesishmasida 9 qismli sariq dumaloq urug'larga nisbatan ajratish olinadi 3 qismlar sariq ajinlar urug'lari 3 qismlar yashil dumaloq urug'lar 1 yashil ajinlar urug'lari

Agar bu natijalarni tahlil qilsak, har bir muqobil xususiyatni juftlik uchun alohida ajratib olish uchun rangni biz 12 qismli sariqdan 4 qismga qadar yashil urug'larga nisbati bor, 4 ga qisqartiramiz, 3: 1 bo'linishimiz mumkin. Bundan tashqari, dastlabki juftlik belgilaridan qat'i nazar, 3: 1 nisbati saqlanib qoladi va urug'ning shakli bilan bog'liq ikkinchi juft belgilarda.

Shunday qilib, Mendelning ikkinchi va uchinchi qonunlari irsiy qudratli birliklarni - irqiy kamsitishning eng muhim xususiyatlaridan biridir.

4. "PURITY" GAMETINING QONUNI.

Juft allellarning har bir gamasi o'zining "sof" shaklida bitta alelni o'z ichiga oladi.

MITOS  - genetik jihatdan o'xshash bir tarqalishi bilan hujayra bo'linishining asosiy usuli.

Genetik ma'noda  mitoz - organizmning aseksual ko'payishida meros materialini tarqatishning asosiy mexanizmi.

Genetika mitozning mohiyati   tarqatish mexanizmi sifatida, meros materiallari ham miqdori, ham sifat jihatidan teng ravishda taqsimlanadi. Buning natijasida genetik jihatdan o'xshash hujayralar (organizmlar) shakllanishi va ona satr bo'ylab xususiyatlarni meros qilib olish hisoblanadi.

MUTAGENIK FAKTORLAR (mutagenslar)  - Turli xil tabiat omillari, ularning ta'siri mutatsiyalar paydo bo'lishiga olib keladi.

Masalan, fizik omillar (radioaktiv nurlar), kimyoviy birikmalar (benzol va boshqa tamaki tutunlari) va viruslar ta'siri mutagen ta'sirga ega bo'lishi mumkin.

Mutant  - Mutatsiyalar natijasida har qanday bir yoki bir nechta xususiyat va xususiyatdagi o'zgarish sodir bo'lgan organizm.

MUTATION  - Genotip tarkibidagi o'zgarish tufayli fenotipda spazmodik meroslik o'zgarishi. Gen, xromosomal, genomik, generativ va badani mutatsiyalarga qarang.

Taklif etilgan mutatsiyalar  - bir xil gen tarkibidagi o'zgarishlardan kelib chiqqan gen mutatsiyalar.

MUTATIONS GENERATIVE - generativ hujayralardagi (gametalar) nasldan naslga oid materiallardagi o'zgarishlardan kelib chiqqan mutatsiyalar.

Jinsiy mutatsiyalar badandagi farqli o'laroq, yuzaga, (mutatsiya retsessiv bo'lsa) qarindoshlar o'rtasidagi nikohning davomida birinchi avlod shaxslar (o'zgarish hokim bo'lsa) yoki homozygotization ikkinchi va undan keyingi avlodlar shaxslar avlod.

MUTATIONS GENE - bir yoki bir nechta genlarning tuzilishi va funktsiyalaridagi o'zgarishlar natijasida paydo bo'lgan mutatsiyalar.

Boshqa so'z bilan aytganda, gen mutatsiyalar DNK yoki RNK molekulalarining tarkibida o'zgarish, joylashtirish, nukleotid biriktirishi yoki boshqa molekulyar jarayonlarda o'zgarishlarga asoslangan.

SOMATIK MUTAShLAR  - nasldan naslga oid materiallardagi o'zgarishlar natijasida tananing badandagi hujayralarida paydo bo'lgan mutatsiyalar. Somatik mutatsiyalar organizm fenotipida o'zlarining hujayralarida kelib chiqadi va jinsiy reproduktsiya davrida naslning shaxslariga etkazilmaydi. Ushbu mutatsiyalar naslga aseksual ko'payish bilan berilishi mumkin.

Spontan mutatsion  - tabiiy mutajenik ekologik omillarga ta'sir o'tkazganda yuzaga keladigan, maxsus, maqsadli insoniy harakatlarsiz mutatsiya.

Tabiiy selektsiya uchun material sifatida spontan mutatsiyalar muhim biologik ahamiyatga ega.

MUTATLAR XROMOSOMI  - Xromosomalar ichidagi meroslik materialini qayta qurish (rekombinatsiya) natijasida kelib chiqadigan mutatsiyalar.

Xromosomalarning qayta tuzilishi (xarakteristikalar) xromosomalarning tanasida bir yoki bir nechta tanaffuslar asosida sodir bo'ladi. Kromozomal mutatsiyalar quyidagi turlarga bo'linadi:

kamchiliklar  - Xromosoma mintaqasini yo'qotish, inversiyon  - chiqarilgan xromosoma maydonini 180 ° ga aylantirish va uni bir joyda joylashtirish, takrorlash  - bir xil xromosoma mintaqasini takroriy takrorlash, ko'chirish  - ichidagi xromosomalar segmentining harakati
  Homolog yoki homolog bo'lmagan xromosomalar orasidagi segmentlarni almashtirishda bir xil xromosomani boshqasiga almashtirish.
Mutagenez- tashqi yoki ichki mutagen omillar ta'siri ostida irsiy o'zgarishlar (mutatsiyalar) jarayoni.

REAKSIYON NORM  - bu organizmning genotipik tarzda aniqlangan qobiliyatidir, atrof-muhit sharoitlari o'zgartirilganda, ma'lum bir chegaralar ichida belgining og'irligini o'zgartiradi.

Nukleotid- nuklein kislota molekulalarining monomer (DNK yoki RNK). nuklein kislota molekulalarining tashkil nükleotidler bir fosfor kislota asarni, shakar (riboz yoki deoksiriboz) va azot tayanch (adenin, guanin, tsitosin, timin yoki urasil) aralashma.

ONTOGENESIS- bir shaxsning biokimyoviy, fiziologik va morfologik o'zgarishlarini boshdanoq tabiiy o'lim boshlanishigacha belgilaydigan ketma-ket rivojlanish jarayonlari majmui.

Urug'lantirish- erkak va ayol gametlarning birlashishi va ularning yadrolarining birlashishi.

PARTENOGENESIS - unfertilisiz tuxumdan embrionning rivojlanishiga asoslangan bokira reproduktsiya.

QATLI  tuxum yoki spermatozoidy.Razlichayut homogametic va heterogametic qavatda - - gamet.Vydelyayut ayol va ularning tegishli mahsulotlarini ayol yoki erkak gameta erkak vakillari orqali zurriyod qoldirish va irsiy axborot uzatish uning ishtirokini ta'minlash xususiyatlari va tananing xususiyatlari yig'indisi. Polistomatik hujayralarning homogametrikligi bilan jinsiy xromosomalarning shaxslari bir-biriga o'xshash xromosomalar juftligi bilan ifodalanadi (masalan XX).

Har gametadagi homogametrik shaxslar X-xromosomalarini o'z ichiga oladi. Homogametrik ayol ko'pincha erkak va heterogametik erkak. jinsiy aloqa xromosomalarning individual juft-juft somatik hujayralari heterogametic jinsiy turli xromosomalar taqdim (masalan, XV) yoki jinsiy xromosoma (CW) heterogametic shaxslar yarim gamet .u bo'ladi a Y-xromosoma (yoki hech jinsiy xromosomasi) X-xromosoma, va yarim.

POLYMERIA  - belgining rivojlanishi shu xususiyatni rivojlantirishga o'xshash ta'sir ko'rsatadigan ikki yoki undan ko'p juftlik juftlarining o'zaro bog'liqligi natijasida genlarning bunday o'zaro ta'siri.

Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, polimer - o'ziga xos xususiyatni rivojlanishiga aniq ta'sir qiladigan nonellyonik genlarning o'zaro ta'siri.

Kümülatif (jamlash) va kümülatif bo'lmagan polimerlar mavjud. Kümülatif polimerlarda gen dozasining ta'siri kuzatiladi, ko'proq dominant allellar, genotipdagi polimer-ta'sir qiluvchi genlar, qanchalik intensiv belgilar, va aksincha.

Kümülatif olmayan polimerizasyon bilan, gen doz ta'siri yo'q. Polimer bilan ta'sir qiluvchi har qanday genlarning bitta dominant allelining mavjudligi bu belgining to'liq ifodalanishi uchun etarli.

AHOLASI  - umumiy yashash bilan xarakterlanadi bir turlarining shaxslar, bir to'siq va maxsus sharoitlar zhizni.Populyatsii uchun tor moslashtirish ochiq tizimlar, genetik sifatida chatishtirmoq va unumdor potomstvo.Populyatsii o'zini-urchituvchilar turlari ishlab chiqarish mumkin Shu turlari mansub turli aholisi shaxslar va Krossover populyatsiyalari turli genetik xususiyatlarga ega. O'z-changlatuvchi uchun xarakterli xususiyat - homozigoz. Pastki qator: har bir keyingi naslda heterozigotlar ikki barobarga qisqardi va gomosigot miqdori ortadi, toshlar uchun (panmatik populyatsiyalar uchun) genotipik muvozanatning xususiyati xarakterlidir. Ushbu mulkning mohiyati Hardy-Weinberg qonunida ifodalangan.

Panmik populyatsiyasida, genlarning allellari nisbati avloddan-avlodgacha bir xil bo'lib qolaveradi.

BREED  - ba'zi bir irsiy xususiyatlarga ega bo'lgan sun'iy ravishda yaratilgan hayvonlarning aholisi. BELGILAR - meros axborotining organizmning atrof-muhit sharoitlari bilan o'zaro ta'sirining natijasi.

FOYDALANILGAN SIGNS  - jinsiy xromosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar tomonidan belgilanadigan belgilar.

X-bog'li va Y-bog'liq belgilar mavjud. Ushbu guruhlarning har biri merosning o'ziga xos xususiyatlari bilan tavsiflanadi. X bilan bog'liq bo'lgan belgilar uchun xisss-xarakterli meros xarakterlidir va Y bilan bog'liq xususiyatlar - merosni erkak naslidan (otadan o'g'ilga, o'g'ildan nabiraga va boshqalar) o'tishi mumkin.

Ko'paytirishtirik organizmlarning o'z turlarini ko'paytirish va hayotning uzluksizligi va davomiyligini ta'minlashi.

Ko'paytirish bepul  - Organizmlarning organizm hujayralari tomonidan ixtisoslashtirilgan hujayralar - gametlar shakllanmasdan ko'payishi.

Aseksual ko'payishning turli usullari mavjud: bo'linish, sporlar, tomurcuklar, vajetatif.

Reproduksiya jinsi  - bu maxsus gamet hujayralari orqali amalga oshirilayotgan organizmlarning ko'payishi.

Jinsiy reproduktsiyaning turli xil usullari mavjud: birikma, konjugatsiya, parthenogenez (apomixis), genogenez, androgenez.

MUVOFIQLIKNI BOShQARISh  - bir xil genin boshqa dominant allele harakati bilan bostirilgan allele.

RECESSIVE  gibrid shaxsda rivojlanish dominant xususiyatni rivojlanishi bilan bostiriluvchi belgidir.

CHROMATID  - xromosomaning ikki uzunlamasına ishlaydigan yarmidan biri.

TANLOV- Hayvonlarni, o'simliklar va mikroorganizmlarni yo'naltirilgan konvertatsiya qilish fanlari.

O'simlikning yangi navlarini, mikroorganizmlarning o'simlik navlarini va shtammlarini yaratish nazariyasini va usullarini ishlab chiqishdan iborat. Selektsiya san'atga ham taalluqlidir, chunki tanlov usullari orqali nafaqat moddiy, balki ma'naviy qadriyatlar ham yaratiladi. Masalan, o'simliklar va dekorativ hayvonlarning (baliq, qushlar, itlar) bezakli navlarini yaratish - ijodkorlik, rassomlar, musiqachilar va shunga o'xshashlar asaridir. :: .. ma'naviy va ma'naviy ahamiyatga ega.

Baholash  - ayrim nasldan naslga xos xususiyatlarga ega o'simliklarning sun'iy ravishda yaratilgan inson populyatsiyasi.

TRANSCRIPTION  - tegishli DNK segmentlarida RNK molekulalarining sintezi.

TRANSLOCATION- Homolog bo'lmagan xromosomalarning joylari almashinuvidan kelib chiqqan xromosomal mutatsion. TARZLAR - genetik kodga muvofiq, messener RNK matritsasida proteinlar polipeptid zanjirlarini sintez qilish.

PHENOTYPE  genotipning muayyan atrof-muhit sharoitlari bilan o'zaro ta'siri tufayli organizmning tashqi va ichki xususiyatlari va xususiyatlari.

Amalda, fenotip genotipning atrof-muhit omillari bilan o'zaro ta'sirining natijasidir. Terim - fenotip odatda soddalashtirilgan ma'noda yagona xususiyat paydo bo'lishiga nisbatan qo'llaniladi. Misol uchun, dominant xususiyatni namoyon qilish bilan - dominant fenotip va retsessiv belgining namoyon bo'lishi - bu retsessiv fenotip.

Xromosoma xaritasi  - Xromosomaning grafikadagi tasviri, undagi lokalizatsiya qilingan genlarning masofa va tartibini ko'rsatib beradi.

Xromosomalar  hujayra yadrosining o'z-o'zidan replikatsiya qiluvchi organoidlari - hujayralar va organizmlarning irsiy xususiyatlarini aniqlaydigan genlarni tashuvchisi.

MARKAZI  - xromosomaning mexanik markazi, metafazdagi shpindel filamentlari va mitoz va mayozning anafazalari biriktiriladi.

CITOPLASMATIK INHERITANS  - DNK (mitoxondriya, plastidlar, centriole) o'z ichiga olgan sitoplazmik organoidlardan kelib chiqadigan xususiyatni meros qilib olish.

Ona nasl-nasabi sitoplazmik merosga xosdir, chunki ayol gametlarda sitoplazmaning katta miqdori mavjud bo'lib, erkak gametlar, odatda, undan mahrum bo'ladi.

SHTAMM  - ayrim irsiy xususiyatlarga ega bo'lgan mikroorganizmlarning sun'iy ravishda yaratilgan inson populyatsiyasi.

SHERESHEVSKY - TURNER SYNDROMI  - bitta jinsiy xromosomaning yo'qligi tufayli kelib chiqqan irsiy kasallik. Bemorlarning karyotipida jinsiy xromosomalarning jufti o'rniga faqat bitta X xromosomasi mavjud. Jins jinsi ayol tomonidan yaratilgan bo'lib, bu normadan xarakterli og'ishlarga ega: boshlang'ich va ikkinchi darajali ayollarning jinsi ko'rsatkichlari kam rivojlangan, qoida tariqasida bunday ayollar

steril (jinsiy reproduksiyani inobatga olmaslik), qisqa bo'yli, qisqa trapezius, dorsal tomoni, bo'yni, erkak naqshlarining sochlig'i, ko'krakdagi soch o'sishi va mo'ylovi va soqol o'sishi mumkin.

Epistase- Bu ikki genetik bo'lmagan genlar orasidagi ta'sir, bu erda bir genning ta'siri boshqasi tomonidan bostirilgan.

Hukmdor va resessif epistasisni farqlash.

Dominant epistasis - bir genning dominant allelasi boshqa genning dominant va resessif allelining ta'sirini bostirganda.

Recessive epistasis - bir genning resessiv alleli boshqa genning dominant va resessif allellari ta'sirini inhibe qilganda.

+- Genetika bo'yicha ma'ruza.

DENTIKATDA GENETIKA BAZASI

Kirish

    Zamonaviy genetika asosiy tushunchalari va tushunchalari.

    Irsiyning sitologiya asoslari.

    Heredite va o'zgaruvchanlik. Belgilar merosining namunalari.

    Inson qusurlarini o'rganish usullari.

    Herediter kasalliklar va ularning tasnifi. Herediter degenerativ kasalliklar.

    Genealogik ma'lumot va naslchilik kompilyatsiya uslubiyatini tahlil qilish.

    Dastur

Terminologiya lug'ati.

Genetika bo'yicha vazifalar.

Kirish

Inson genetikasi, shuningdek, anatomiya, fiziologiya, neyrofizyologiya, psixofiziya va shu kabilar, defektologiya sohasidagi mutaxassislarning zamonaviy biomedikal ma'lumotlarini asosini tashkil etadi.

Insonlarda nasl-nasab va nasl-nasabning o'zgaruvchanligi tashkilotning barcha darajalarida inson genetikasi: molekulyar, hujayrali, organizmlar, aholi bilan ishlash mavzusidir. Inson patologiyasida irsiyatning rolini o'rganadigan fan - insonning genetikasi asosan uning tibbiy genetikasiga bo'lgan muvaffaqiyati. Tibbiy genetika bo'yicha qo'llaniladigan bo'lim tibbiy genetika, inson genetikasi va umumiy genetika yutuqlaridan foydalanadigan klinik bemorlarda yoki ularning oilalarida paydo bo'ladigan klinik muammolarni hal qilishda klinik genetika hisoblanadi. Fikrlar, tushunchalar va usullar, umumiy genetika, inson genetikasi va tibbiy genetika interpenetratsiyasi tufayli bir-birlarini boyitdi, natijada ular o'qituvchi, psixolog va defektolog amaliyotida amalga oshirilgan fanga erishishga hissa qo'shdi.

Mavzu 1. Zamonaviy genetika asosiy tushunchalari va terminlari.

Heredite genetik axborotni va ajdodlar xususiyatlarini saqlab qolish va ularni bir necha avlodlarga o'tkazish uchun tirik organizmlar mulkidir.

Murosad - bu ajdodlarning keyingi avlodlardagi xususiyatlarini takomillashtirish jarayoni.

Homolog xromosomalar miqdori, shakli, genlar tarkibida bir xil, ammo kelib chiqishi turli xil: bir kishi otadan, ikkinchisi onadan.

Agar gen, bir polipeptidin asosiy tuzilishini kodlayan bir DNK molekulasining bir qismidir.

Allelik genlar bir xil lokuslarda homolog xromosomalarda lokalize qilingan genlar bo'lib, ular bir xil xususiyatni yoki uning xilma-xilligini kodlashadi.

Homozigot - bu bir juft allelik genin bir xil bo'lgan organizm bo'lib: AA yoki AA.

Heterozigot - bu organizm bo'lib, unda bu juftlik allellari bir xil emas: Aa.

Hemizigot (yunoncha - Hemi - yarim va zigotten) - diploid organizmda juftlik allelidan bitta gen mavjud bo'lib, doimo paydo bo'ladi. Misol uchun, erkaklardagi X xromosomasida, Y xromosomasida bo'lmagan joylarda, bitta gemofiliya geni bor va Y xromosomasida bunday gen yo'q.

Dominant gen (boshqa lotinlar - dominanlardan) - bu boshqa allellarning namoyonlarini bostiradi.

Retseptiv gen (lotin tilida - retsess - chekinish) - bu faqat homozigot holatida paydo bo'ladi.

Gametlarning pokligi qonuni: gametlarning shakllanishi jarayonida, allelik juftdan birgina gen ularning har biriga kiradi. Sitologiya bilan bu meioz bilan izohlanadi: miozning anafazasida homolog xromosomalar ajralib turadi va ular bilan birga allelik genlar ham mavjud.

Genotip - organizm genlarining to'plami.

Fenotype - bu organizmning o'ziga xos xususiyatlari (tashqi va ichki); genotipning tashqi muhit bilan o'zaro ta'siri natijasida rivojlanadi. Fenotipda faqat o'ziga xos optimal sharoitlar mavjud bo'lgan genotipik imkoniyatlar mavjud.

Mavzu 2. Irsiyning sitologiya asoslari.

Har bir insonning genetik ma'lumoti hajmi va shakli jihatidan farq qiladigan 23 juft xromosomada saqlanadi. A (1, 2, xromosomalar 3 juft), B (4, 5 juft), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 juft: odamlarda belgilangan xromosomalar etti autosomes guruhlarining va jinsiy xromosomalar bir juft bo'linishi mumkin ), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 juft xromosomalar), XX yoki XY juft jinsiy xromosomalari

Har bir xromosomaning asosiy komponenti DNK,   va genlar xromosomal DNKning asosiy tarkibiy qismidir. Har bir xromosomaning molekulasi juda uzun, shuning uchun ixchamlik uchun maxsus giston oqsillariga qattiq mahkamlanadi. Ushbu hodisa superquiling yoki supercompacting deb ataladi. Taqqoslash uchun siz, har bir hujayraning yadrosi ichida kengaytirilgan shaklda joylashgan barcha DNKlarning uzunligi qariyb uch metrga teng bo'lishi kerakligini tasavvur qilishingiz mumkin. Bir xromosomaning DNK uzunligi o'rtacha 5 sm.

Har bir xromosomaning markazida deyarli shundoq bo'ladigan kichik maydon, uning sintromeridir xromosomalar   uzun elka (q) va qisqa elka (p) hosil qiluvchi ikki qismga ajralib turadi. Bundan tashqari, xromosomalarni batafsil va aniq o'rganish uchun xromosomalarning maxsus bo'yoqlar bilan boyitilishi usuli qo'llanilib, ulardan foydalanish xarakterli chizilgan strukturaning shakllanishiga olib keladi. Har bir xromosoma noyob aniq chiziqli tuzilishga ega va har bir chiziq xromosoma ma'lum bir qismini aniqlashga yordam beradi ( lokus ). Muayyan bir xromosoma guruhiga joylashtirish orqali ma'lum bir gen pozitsiyasining aniqlangani bu uslub sitogenetik xaritalash deb ataladi. Misol uchun, beta gemoglobin geni (HBB) 11p15.4 xromosomasida joylashgan. Bu shuni anglatadiki, HBB geni xromosoma 11 ning qisqa qo'lida (p) joylashgan bo'lib, ushbu xromosomaning 15-qismining 4-chizig'ida joylashgan (1-rasmga qarang)

1-rasm

Eukaryotik va germ hujayralarining bo'linish asoslari.

Bir qator avlodlarda moddiy-xarakterlilik davomiyligi universal jarayonga asoslangan hujayralar bo'linishiga asoslangan organizmlarning ko'payishi orqali amalga oshiriladi. Multikellularlikning paydo bo'lishi tana to'qimalarining ixtisoslashuvi bilan birga o'tdi: somatik to'qimalar (asab, mushaklar, biriktiruvchi va boshqalar) va to'qimalar, germ hujayralari paydo bo'lishiga olib keldi - generativ to'qima paydo bo'ldi.

Jinsiy reproduktsiya evolyutsiya jarayonida, organizmlarning ko'payishining eng yuqori shakli bo'lib, nasl sonini ko'payishiga imkon beradi va eng muhimi, jinsiy reproduksiya irsiy o'zgarishning ko'plab shakllari uchun zarur shart-sharoitdir. Ushbu ikkala ta'sir asosan tabiiy tanlovga hissa qo'shdi va shuning uchun evolyutsion o'zgarishlarning tezligini sezilarli darajada aniqladi. Shu bilan birga, aseksual ko'paytirish, qadimiy bo'lib, uning ahamiyatini yo'qotmadi, chunki u ko'p hujayrali, organizmlarning rivojlanishi va o'sishining asosi hisoblanadi.

MITOS

Somatik hujayra bo'linishi yoki mitoz, bitta ota-ona hujayrasida ikki genetik o'xshash qizil hujayralar paydo bo'lishiga olib keladi. Katta yoshdagi organizmga taxminan 10-14 hujayra kiradi. Bu hujayradan urug'lantirilgan tuxumning (zygote) hujayra bo'linishining 47 tsiklini talab qiladi.

Aslida mitotik bo'linish hujayra hayotining faqat kichik bir qismini oladi. Bo'limlar orasidagi hujayrali yadro nisbatan muvozanat yoki interfaaza bosqichida. Interfazda xromosomalar despiralizatsiyalangan bo'lib, metabolik jarayonlarning asosiy faoliyati qayd etiladi va hujayra uchun odatdagi funktsiyalarni bajaradi. Oldingi bo'limdan so'ng darhol hujayra G1 davriga kiradi, bu jarayon oqsil va RNK sintezining intensiv jarayonlari bilan ajralib turadi; Ushbu davr postmitotik yoki presintetik deb ataladi.

Shundan keyin hujayra DNKning ikki marta (replikatsiya) sodir bo'ladigan davrga kiradi va har bir xromosoma ikki kromatidadan (sintetik davr-S) iborat. DNKning sintezi tugashi bilan hujayra bo'linishining boshlanishiga qadar postsentetik yoki prekompressiya davri (G2) davom etadi (shakl II.1 ga qarang).


Hujayra bo'linishi vaqtida hujayra yadrosi xarakterli knitsatiy tuzilmalar shakllanishi bilan bir qator ketma-ket o'zgarishlarga uchraydi, shuning uchun jarayonning nomi - mitoz (yunon mitosidan - ipdan). Mitosis jarayonida bir necha bosqichlar an'anaviy ravishda ajralib turadi, asta-sekin va doimiy ravishda bir-biriga aylanadi: profaaza, metafaz, anafaz va tselofaz. Mitozning bosqichlari turli xil va mato, fiziolning turiga bog'liq. tananing holati, qo'shimcha. omillar; eng uzuni birinchi va oxirgi.

Profaaza Ushbu bosqich quyidagilar bilan tavsiflanadi: 1) xromosomalarning ipini spiralizatsiya qilish; 2) yadrolarning yo'q bo'lib ketishi; 3) centriolesning hujayraning qutblariga harakatlanishi va mitoz ishtiyoqning paydo bo'lishi boshlanishi; 4) yadro konvertining yo'q bo'lib ketishi va yadro tarkibini sitoplazma bilan birikishi (maxsus fizikokimyoviy xususiyatlar bilan ajralib turadigan mikoplazma shakllanadi).

Metafaz. Ushbu bosqichdagi xromosomalar maksimal konsiyaga etib boradi va ayniqsa aniq ajralib turadi, bu ularning sonini emas, balki alohida xromosomaning morfologiyasini ham aniqlash imkonini beradi. Metafaz xromosomalari hujayraning ekvatorial tekisligida tasodifiy joylashadi. harakatlanishni to'xtatib, mittning ekvatorida chiziq tortib, ekvatorial plastinani hosil qiladi. Bo'linma chizig'i shakllanishi yakunlandi va xromosomalarning centromerlariga agromatik iplar biriktirildi.

Anafaz mitozning eng qisqa bosqichidir. Kromatidlarni bitta maternal xromosomada ushlab turuvchi sentromerni ajratib bo'lgandan keyin, milning mittigina ipga biriktirilgan har bir kromatid ma'lum bir ustunga tortiladi. Bu qizil hujayralardagi xromosomal materialning izchil va to'g'ri taqsimlanishini ta'minlaydi.

Tana fazasi mitozning yakuniy bosqichi bo'lib, unda: 1) anafaz kromatidi qizil hujayraning interfaaz xromosomasiga aylanadi; 2) yadro membranalari qayta tiklanadi va nukleolalar tiklanadi; 3) centriolesning ikki barobarigacha bor; 4) qizil hujayralarni ajratish yakunlandi.

Shunday qilib, mitozda yuzaga kelgan hodisalar bir xil qizil hujayralar hosil bo'lishiga olib keladi, ularning har birida ona hujayraning genetik materialining aniq nusxalari mavjud.

MEIOSIS

Meioz jinsiy reproduktivaning uyali asosidir, agar haploid gametlar urug'lantirilayotganda birlashtirilsa, noyob haploid zigota hosil qiladi. Gametogenezda ketma-ket ikki hujayra bo'linishi paydo bo'ladi. "Myoz I" degan birinchi mezootik bo'linma profa I, metafaz I, anafaz I va tselofaz Idan iborat.

Miyozda germ hujayrasi hosil bo'lish jarayonini oddiy mitoz bo'linishidan farq qiluvchi ikkita muhim voqea yuz beradi. Birinchidan, homolog xromosomalarning xromatidlar va o'zaro almashinadigan xromatidlarning joylarini almashish (kesish) o'rtasida kesishish (xyazm) shakllanishi bilan tenglashtirish. Ikkinchi muhim voqea xromosomalarning diploid sonini (2n = 46) kamaytirish (qisqarish) bo'lib, xamilli gametlarning (n = 23) shakllanishiga olib keladi. Ikkilik bilan birlashgan homolog xromosomalarning juftlari to'rtta kromatid (tetrad) bilan ifodalanadi. Ushbu muhim voqealar birinchi mezootik bo'linish davrida yuzaga keladi. Ichki Ipda ipning iplari ikki tomonlama (ya'ni, ikki homolog xromosoma) gomologlar hujayraning turli qutblariga bo'linadi va xromosomalar sonining yarmini tashkil qiladi. Shuning uchun meozni ba'zan qisqarish bo'limi deb atashadi. Telopaz I dan keyin qisqa vaqt - interkinez paydo bo'ladi. Mitozning interfaazasidan farqli o'laroq, interkinizada hech qanday davr yo'q va shuning uchun hech qanday DNKning replikatsiyasi bo'lmaydi. Ikkinchi meiotik bo'linishning boshidagi har bir hujayrada 23 xromosom mavjud bo'lib, ularning har biri singil kromatidlaridan iborat. I profa Ida yangi shtat shakllana boshlaydi va metafaz Ida xromosomalar yana ekvatorial tekislikda joylashgan. Anafaz I davrida, singlim kromatidlari markaziy gorizontal bo'linish natijasida qutblarga qarab chiqib ketadi va I telopazada I, haploid majmuasi bo'lgan qizil hujayralar hosil bo'ladi. Shunday qilib, meizozga kiruvchi diploid xujayrasi xromosomalarning haploid majmui bilan 4 ta qizil hujayralar hosil qiladi (2-rasmga qarang).

2-rasm.


Miyoz hujayra bo'linish diagrammasi.

Miyoz natijasida to'rt haploid hujayra hosil bo'ladi - gametlar. Rasmda uch juft xromosoma bor.