Odam genetikasini o'rganish uchun genealogik usul. Inson irsiyatini o'rganish uchun nasl-nasab usulining vazifalari va mohiyati - bosqichlari va tahlillari Genealogik tadqiqot usulini aniqlash uchun foydalaniladi.

Inson genetik tadqiqot ob'ekti sifatida boshqa ob'ektlardan deyarli hech qanday ustunlikka ega emas.

Aksincha, uning genetikasini o'rganishni qiyinlashtiradigan ko'plab to'siqlar mavjud: 1) eksperimentda o'zboshimchalik bilan o'tish mumkin emasligi; 2) balog'at yoshining kech boshlanishi; 3) har bir oilada oz sonli avlod; 4) avlod uchun yashash sharoitlarini tenglashtira olmaslik; 5) oilalarda irsiy xususiyatlarning namoyon bo'lishini aniq ro'yxatdan o'tkazmaslik va gomozigot chiziqlarning yo'qligi; 6) ko'p miqdordagi xromosomalar; 7) va kapitalistik jamiyatda inson genetikasini o'rganishda asosiy qiyinchilik ijtimoiy tengsizlik bo'lib, bu insonning irsiy salohiyatini ro'yobga chiqarishni qiyinlashtiradi.

Ushbu qiyinchiliklarga qaramay, genetika odamlarda irsiyat va merosxo'rlikni bosqichma-bosqich o'rganishga imkon beradigan ba'zi usullarni ishlab chiqdi. Bir nechta tadqiqot usullari mavjud: genealogik, sitogenetik, egizak, ontogenetik va populyatsiya.

Shuni yodda tutish kerakki, har qanday belgi, u yovvoyi tipdagi xususiyat bo'lishidan qat'iy nazar, ya'ni u me'yorga tegishli yoki har qanday kasallik bilan bog'liq bo'lib, irsiyatni o'rganish uchun namuna bo'lib xizmat qilishi mumkin. Odamni irsiy kasalliklardan yoki uning irsiyatiga zarar etkazishdan himoya qilish, me'yorning merosini aniqlash kabi muhimdir. Hozirgi vaqtda genetik usullar asosan genetik jihatdan aniq aniqlangan morfologik belgilarga nisbatan ishlab chiqilgan (brakidaktiliya, albinizm, rang ko'rligi, terida va sochlarda dog 'paydo bo'lishi va boshqalar).

Aqliy xususiyatlarni genetik o'rganish hali ham muammoli bo'lib qolmoqda, chunki genetik ma'noda belgining asosiy mezonlari ular uchun topilmagan. Insonning aqliy va ijodiy faoliyatining deyarli barcha belgilari shu qadar murakkab va murakkab, shuningdek tashqi, shu jumladan ijtimoiy omillar tufayli kuchli bo'lib, bu xususiyatlarni genetik tahlil qilish hali ham qiyin, garchi ularning irsiy sabablari tashqarida shubha.

Aytish mumkinki, Homo sapiens turini tavsiflovchi belgilarning aksariyat qismi miqdoriy va murakkab fiziologik xususiyatlar, ya'ni ontogenezda diskret xarakterga ega bo'lmagan belgilar sifatida o'rganilishi mumkin. Ushbu xususiyatlar genotip tizimi tomonidan boshqariladi (poligenik). Va bu tizim, hech bo'lmaganda oddiygina tashkil etilgan organizmlar misolida echilmaguncha, xulq-atvor belgilari muammosi genetik tahlil uchun mavjud emas. Aksincha, tur belgilarining xususiyatidan tashqariga chiqadigan mutant xususiyatlar me'yorda irsiyat va merosni o'rganish uchun yaxshi genetik model bo'lib xizmat qiladi.

Diskret mutant xususiyatlarini faqatgina patologik xususiyatlar deb hisoblash mumkin emas, go'yo adaptiv ma'noga ega emas. Ehtimol, miya yarim korteksining rivojlangan yarim sharlari, tik holatidadir va diskret nutq signalizatsiyasi bo'lgan odamning tashqi ko'rinishi katta mutatsiyalarning natijasi bo'lishi mumkin. Bu juda ham dalolat beradi

insoniyat evolyutsiyasining qisqa davri, bu davrda kichik mutatsiyalar deyarli bunday miqdorda to'planib qolishi va bunday muhim evolyutsion effekt berishi mumkin edi. Aqlli odam tabiat uchun bu yiliga 10-15 o'rniga 365 ta tuxum beradigan uy tovuqi yoki yiliga 600-700 kg o'rniga 16 ming kg sut beradigan rekordchi sigir kabi "g'ayrioddiy" narsa.

Odamlarga va hayvonlarga nisbatan belgilarning normal va mutantga bo'linishi inson evolyutsiyasi va patologik hodisalarini tushunish uchun zarurdir.

Odamlar va hayvonlarning tur xususiyatlarining umumiyligi evolyutsiya jarayonida barcha selektsiya omillari ta'sirida rivojlangan genotiplar tizimi bilan belgilanadi. Odamlarda heterozigota bo'lgan mutatsiyalar, ularni populyatsiyada saqlash uchun hayvonlar kabi zarur bo'lib ko'rinadi.

Hayvonlar va odamlarni, ayniqsa ularning qobiliyatlarini o'rganish uchun ilmiy usullarni ishlab chiqishda eng xavfli narsa bu antropomorfik moment, ya'ni orzu-havasdir.

Shajaraviy usul

Zot - nasabnomani tuzish asosida odamlarning merosini tahlil qilish F. Galton tomonidan taklif qilingan.

Shajaraviy usul inson xususiyatlarining merosxo'rligini nasl-nasab (nasab) bo'yicha o'rganishdir. Ushbu usul, agar to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlar ma'lum bo'lsa - bir necha avlodlarda onalik va otalik yo'nalishlari bo'yicha irsiy belgi (proband) egasining ajdodlari ma'lum bo'lsa va har bir avlodda etarli miqdordagi nasl bo'lsa yoki o'xshashliklarni aniqlash uchun turli xil oilalar haqida ma'lumot mavjud bo'lganda nasabnomalar. Shunga o'xshash nasabnomalar to'plami to'g'risidagi ma'lumotlar statistik qayta ko'rib chiqiladi.

Insonning nasabnomalarini belgilashning eng keng tarqalgan tizimini G. Yust 1931 yilda taklif qilgan.

Ko'p sonli tahlil qilingan oilalar asosida nasabnomalar tuziladi va matematik hisob-kitoblar ma'lum bir belgining meros turiga qarab amalga oshiriladi - dominant yoki retsessiv, ko'pincha va ko'pincha topilmaydigan mutatsiyalar, jinsiy aloqaga bog'langan yoki bog'lanmagan va boshqalar. Bu erda biz ushbu tahlilga matematik usulni qo'llash haqida to'xtamaymiz, faqatgina ushbu rasmiy tahlillarning barchasi merosning elementar genetik qonunlariga asoslanganligini ta'kidlaymiz.

Xususiyatni belgilaydigan prehminant autosomal genning meros nasabnomasi sxemalari, masalan, kasallik (xondrodystrofik mitti, epidermoliz bulosa - terining mayda shikastlanishlar, retinoblastoma va boshqalar bilan katta pufakchalar hosil qilish xususiyati) yoki morfologik. qisqa oyoq barmoqlari kabi nuqson (brakidaktiliya - barmoqlarda ikkita distal falanj yo'qligi).

Retsessiv genlar (resessiv meros) bilan belgilanadigan xususiyatlarning merosini nasl-nasab diagrammalarini tuzishda tahlil qilish biroz qiyinroq.

Masalan, oilada ikkitasi, ikkita kasal bolaning paydo bo'lishi ehtimolliklar mahsulotiga teng, ya'ni 0,25 X 0,25, ya'ni 6,25%.

Tez-tez uchraydigan retsessiv autosomal genlar, ularning tashuvchilari (aa) turmushga chiqishi va nasl tug'dirishi sharti bilan populyatsiyada yuqori konsentratsiyali bo'ladi. Bunday holda, X Xa nikohlar ehtimoli katta bo'lib, nasldan naslga o'tib, bu xususiyat meros tomonidan taqlid qilinadi. dominant tip 1: 1. Shu bilan birga, hatto kichik oilalarda ham meros turini va ikkala genning namoyon bo'lishini bilish, ammo bunday oilalarning etarlicha soni bilan merosning asl mohiyatini aniqlash mumkin.

To'liq jinsiy aloqada bo'lgan, ya'ni homolog bo'lmagan segmentlarda joylashgan va qisman jinsga bog'liq bo'lgan genlarning merosi X- va Y-xromosoma tomonidan homolog segmentlarda lokalizatsiya qilingan bo'lib, jinsiy xromosomalar uchun belgilangan naqshlarga bo'ysunadi. Dominant va uchun retsessiv genlar bu meros genning joylashgan joyiga qarab - X va Y xromosomalarining gomologik yoki gomologik bo'lmagan segmentida va qanday yuqishiga qarab turlicha aniqlanadi. Shunday qilib, Y xromosomasining homolog bo'lmagan segmentida joylashgan, tarmoqli barmoqlarni keltirib chiqaradigan dominant gen otalardan meros bo'lib, faqat erkaklarda namoyon bo'ladi.

Jinsiy xromosomalarning gomologik segmentlarida joylashgan qisman jinsiy aloqada bo'lgan dominant genlar uchun tahlil biroz qiyinroq, ammo mumkin. Jinsiy aloqada bo'lgan merosga misol retsessiv xususiyat gemofiliya merosidir. Ushbu xususiyatni avlodlarga etkazishda uzilishlar mavjud; ta'sirlangan erkaklar - bu gen uchun heterozigot bo'lgan sog'lom onalarning avlodlari; gemofiliya bilan og'rigan ayollar kasal otaning va kasal yoki sog'lom onaning avlodlari bo'lishi mumkin.

Odamlarda jinsiy aloqada bo'lgan taxminan 50 ta retsessiv gen topilgan. Qizig'i shundaki, ularning taxminan yarmi ko'z kasalligi bilan bog'liq. Uzoq vaqt davomida ma'lum bo'lganki, qarindoshlik (qarindoshlik) va qarindosh bo'lmagan nikohlarda (naslchilik) nasldan naslga o'tadigan belgilarning tarqalish darajasi har xil. Genetikadan keyin ko'proq narsalar uchun naqshlar o'rnatildi tez-tez namoyon bo'lish qarindoshlararo nikoh paytida retsessiv genlar, bog'liq nikohlarning zararini uzoq vaqt isbotlashning hojati yo'q. Qarindoshlararo tug'ilish koeffitsienti qanchalik baland bo'lsa, nasldan naslga o'tadigan kasalliklar paydo bo'lishi ehtimoli shuncha yuqori bo'ladi. IN turli mamlakatlar orasida turli millatlar va jamiyat sinflari, shuningdek turli davrlar qarindoshlik nikohlari (amakivachchalar, ikkinchi amakivachchalar va aka-ukalar o'rtasida) turli chastotalarda sodir bo'ladi. Masalan, Fidji orollaridagi qishloqlarda qarindoshlik nikohlari soni 29,7% ga, Hindistondagi ba'zi kastalarda - 12,9, Yaponiyada (Nagasaki) - 5,03, Gollandiyada - 0,13-0,159, Portugaliyada - 1, 40, yilda AQSh (Baltimor) - 0,05% va hk. Oilaviy nikohlarning ulushi o'sha mamlakatning ayrim hududlarida turmush tarziga qarab o'zgarib turadi.

Qarindoshlik nikohlarining zararli ekanligi individual nasabnomalarda unchalik sezilmaydi, ammo kasalliklar va o'lim holatlarini qiyosiy statistik tahlil qilishda u to'liq dalillar bilan paydo bo'ladi.

Qarindosh nikohda retsessiv genni aniqlashning yorqin namunasi.

Ushbu nasl-nasabda qarindoshlik turli darajadagi qarindosh-urug '(opa-singillar) ning nikohi orqali saqlanib qoladi. Ikki qarindosh nikohdan (to'rtinchi amakivachchalar aka-ukalar) bitta oilada 8 boladan 4 nafari, ikkinchisida esa 5 nafardan 2 nafari irsiy amaurotik ahmoqlikdan aziyat chekishgan. K. Stern ushbu satrlarning ikkita umumiy ajdodlaridan biri bu retsessiv genni to'rtta ota-onaning har biriga uch avlod orqali o'tqazishni taklif qiladi.

Ba'zida qarindoshlik nikohidagi bolalarning kasalligi va o'limi, o'zaro bog'liq bo'lmagan nikohdagi bolalarnikidan 20-30 foizga oshib ketadi. Ko'rib chiqilayotgan hodisaning sababi genetik, ya'ni namoyon bo'lish ehtimoli yuqori ekanligi aniq irsiy kasalliklar fiziologik etishmovchilik va o'limni aniqlaydigan retsessiv genlarning homozigotizatsiyasi natijasida o'lim (o'ldiruvchi va yarim o'ldiruvchi genlar).

Demak, nasabnoma usuli juda qimmatli usul, ammo uning tadqiqotdagi ahamiyati qanchalik katta bo'lsa, nasabnomalar shunchalik aniq va chuqurroq tuziladi. Sivilizatsiyaning o'sishi va nasabnomalarni aniqroq ro'yxatdan o'tkazish bilan ushbu usulning inson genetikasida o'rni oshadi.

Egizak usul

Egizaklar singleton hayvonlarda (odam, ot, qoramol, qo'y va boshqalar) bir vaqtning o'zida tug'ilgan shaxslardan tashkil topgan avlodlar.

Egizaklar bir xil yoki birodar bo'lishi mumkin.

Xuddi shunday, yoki bir xil, egizaklar(OB) bitta embrion (poliembrion) o'rniga zigotadan ikki yoki undan ko'p paydo bo'lganda, bitta spermatozoid bilan urug'lantirilgan bitta tuxumdan rivojlanadi. Zigotaning mitotik bo'linishi ikkita teng naslga oid blastomerlarni beradiganligi sababli, bir xil egizaklar, ularning qanchasi rivojlanmasin, irsiy jihatdan bir xil va bir jinsga mansub bo'lishi kerak. Ushbu hodisa hayvonlarning jinssiz, aniqrog'i vegetativ ko'payishining namunasidir.

Birodar egizaklar(RB) bir vaqtning o'zida turli xil sperma bilan urug'langan turli xil tuxumlarning ovulyatsiyasidan rivojlanadi. Va turli xil tuxum va sperma ko'tarishi mumkin turli xil kombinatsiyalar genlar, birodarlik egizaklari bir xil turmush qurgan juftlikning farzandlari singari irsiy jihatdan farq qilishi mumkin turli vaqt... Birodar egizaklar bir xil (RBo) yoki boshqa jins (RBr) bo'lishi mumkin.

Odatda, adabiyotda "qardosh egizaklar" (RB) atamasi o'rniga "birodar egizaklar" (JB) atamasi ishlatiladi, chunki egizaklar ko'proq uchraydi. Biroq, "qardosh egizaklar" atamasi OB va RB o'rtasidagi farqni yaxshiroq ta'kidlaydi; bir xil egizaklar ham egizak bilan tug'ilish ehtimoli ko'proq.

Sutemizuvchilar haqida olingan ma'lumotlarga qaraganda, odamlarda OB hosil bo'lishini tushuntirish uchun bir nechta farazlar bo'lishi mumkin:

zigotaning birinchi bo'linishi paytida blastomerlarning divergensiyasi va embrionning ushbu blastomeralardan ajralib chiqishi;
blastotsist bosqichida hujayralar guruhining bo'linishi (gastrulatsiyadan oldin);
gastrulyatsiyaning dastlabki bosqichida embrionlarni ajratish. Ikkinchisi - bu eng ehtimol yo'l.

Odamda bitta tug'ruqdagi egizaklar soni o'zgarib turadi: ko'pincha egizaklar, uch marta uch marta, hatto kamroq - to'rtlar, kamdan-kam - beshta. I. I. Kanaevning so'zlariga ko'ra, so'nggi 150 yil ichida AQShda beshta tug'ilishning to'rtta holati, Kanadada ikkita holat aniqlangan. OB tug'ilishi haqiqati - voyaga etgan beshta qiz - kanadalik fermer Dionne (1934) oilasida ma'lum. Hisob-kitoblarga ko'ra 54,700,816 avlodga beshdan bir marta tug'iladi, tishli qutilar - 4,712 million naslga, ettitalar faqat istisno sifatida tanilgan. O'rtacha egizaklarning tug'ilish darajasi 0,5-1,5% gacha bo'lgan tebranishlar bilan 1% ni tashkil qiladi. Egizaklar kamroq hayotga ega, shuning uchun tug'ilish paytida ularning soni kontseptsiyaga qaraganda kamroq, etuk yoshda esa tug'ilishdan kamroq.

RBga nisbatan OB chastotasini hisoblash egizaklar tug'ilishida bir jinsli va qarshi jinsdagi RB juftlarining nazariy nisbati asosida amalga oshiriladi: 25% ♀♀ + 50% ♀♂ + 25% the sonni chiqarib tashlang. bir xil jinsdagi barcha juftlarning (erkak va ayol) umumiy sonidan har xil jinsdagi juftliklar farq qiladi, bu o'rtacha egizaklarning o'rtacha 21 dan 33,4% gacha bo'lgan OB juftligini tashkil etadi.

Genetik tadqiqotlarda egizaklardan foydalanish uchun OB turi va RB turini aniq tashxislash juda muhimdir. Tashxis qo'yish quyidagi mezonlar asosida amalga oshiriladi:

AB bir jinsli bo'lishi kerak, RB bir xil jinsdagi yoki turli xil jinsdagi bo'lishi mumkin;
OB, odatda, bitta umumiy chorionga, RB - turli xil chorionlarga ega;
OBda o'zaro to'qima transplantatsiyasi avtotransplantatsiya singari muvaffaqiyatli bo'ladi; RBda bu mumkin emas;
ko'p jihatdan OBda o'xshashlik (kelishuv) va RBda o'xshashlik (kelishmovchilik) mavjudligi.

Tashxis qo'yish uchun siz aniq meros bo'lib o'tgan va atrof muhit omillari ta'sirida o'zgarishi mumkin bo'lgan belgilarni tanlashingiz kerak; bunday belgilarga qon guruhlari, ko'zlar, terilar va sochlar pigmentatsiyasi, terining yengilligi (barmoq uchlari, kaft, oyoq izlari va boshqalar) kiradi. Agar bitta yoki ikkita bunday belgilar egizaklar o'rtasidagi farqni aniqlasa, unda ular, odatda, RB.

Egizaklar diagnostikasining barcha shubhali holatlariga OB sheriklaridan birining rivojlanishining buzilishi yoki ota-onalarning bir qator belgilaridagi o'xshashligi sabab bo'lishi mumkin. Biroq, ikkinchisi juda kam uchraydi. Shuni ta'kidlash kerakki, OB sheriklaridan birining rivojlanishidagi buzilish odatda omillarning tengsiz ta'siri bilan izohlanadi intrauterin hayot va organlar paydo bo'lishidan oldin embrional rivojlanishning dastlabki bosqichlarida somatik mutatsiyalar paydo bo'lishi. Hamkorlardan birida yuzaga keladigan turli xil gen va xromosomalarni qayta tashkil etish, monosomiya va boshqa mutatsiyalar OB fenotipida sezilarli farqlarni keltirib chiqarishi mumkin. Shuning uchun dastlabki embriogenezda OB tarkibidagi somatik mutatsiyalar ehtimolligini hisobga olish zarur.

I.I.Kanaevning mukammal monografiyasida bayon qilingan umumlashmalariga ko'ra, genetikada egizak usulning mohiyati quyidagi qoidalarga qisqartirildi:

1) OB juftligi bir xil kombinatsiyaga ega, RB juftligi ota-ona genotiplarining turli kombinatsiyalariga ega;

2) bitta OB juftligining ikkala sherigi uchun tashqi muhit bir xil bo'lib chiqishi mumkin, ikkinchisida esa boshqacha bo'lishi mumkin. Agar OB sheriklari hayotlari davomida turli xil ta'sirlarga duch kelishsa, bu juftlik ichidagi farqni keltirib chiqaradi. Demak, juftliklar bir xil juftlik va juftlik ichidagi muhit bilan bo'lishi mumkin.

OBni bir xil muhit bilan boshqa muhit bilan OBni taqqoslash butun hayot davomida egizaklarning juftlik ichidagi farqlariga atrof muhit ta'sirining rolini baholash imkoniyatini ochadi. OBni bir xil muhit bilan va RBni bir xil muhit bilan taqqoslash irsiy omil rolini tushuntirishga imkon beradi. Ushbu turdagi tadqiqotlar katta namunada olib boriladi va statistik ravishda qayta ishlanadi.

OB va RB ning genetik kelib chiqishidagi farqga asoslanib, shundan kelib chiqadiki, agar bir xil xususiyatlar uchun OBda farq bo'lmasa va RBda mavjud bo'lsa, unda bu belgilardagi farqlar irsiy xususiyatga ega ekanligi aniq omillar. Agar xuddi shu xususiyatlardagi juftlik ichidagi farqlar egizaklarning birida va boshqa turida topilsa, unda ular atrof-muhit omillari sabab bo'lishi mumkinligi aniq. Bir qator morfologik belgilar uchun OB va RB dagi kelishmovchilik ma'lumotlaridan ko'rinib turibdiki, RBdagi juftlik ichidagi farq OBga qaraganda bir necha marta tez-tez uchraydi.

Egizaklardan biri kasal bo'lsa, ikkinchi sherikda patologiyaning qiyosiy chastotasi to'g'risida S. Ridning ba'zi ma'lumotlari keltirilgan.

Foiz ikki turdagi egizaklardagi kasalliklarning kelishuv chastotasini ko'rsatadi, agar shuni ko'rsatadiki, agar bitta sherik ushbu kasalliklardan biriga chalingan bo'lsa, unda OBda ikkinchisining paydo bo'lishi RBga qaraganda ancha yuqori. V.P.Efroimson qarama-qarshi juftlarning chastotasi haqidagi ma'lumotlarni tahlil qilib, OBning kasalliklarga yuqori irsiy moyilligi qo'zg'atuvchi omil mavjudligida namoyon bo'lishini juda to'g'ri ta'kidladi; u holda, bu foiz ancha past bo'ladi.

Egizak usul odamning bir qator kasalliklar va xususiyatlarga irsiy moyilligini aniqlash uchun eng aniqlik bilan imkon beradi. Ko'pgina yuqumli va o'sma kasalliklarini, terining yallig'lanishini va turli organlarni, shuningdek odamning normal asabiy faoliyatining xususiyatlarini tekshirish uchun boshqa usullarni qo'llash juda qiyin yoki deyarli imkonsizdir.

Egizak usuldan foydalanganda sheriklar hayotidagi birgalikdagi va alohida ta'lim sharoitlari, ular bo'lgan ijtimoiy sharoitlar va boshqalarni hisobga olish kerak. egizak usul turli xil belgilarning irsiylanish koeffitsientini aniqroq aniqlashga, shuningdek o'rganilayotgan genlar bo'yicha populyatsiyaning bir xil emasligini baholashga va o'rganilayotgan belgilarning o'zgaruvchanligini aniqlashda atrof muhitning rolini ajratishga imkon beradi.

Sitogenetik usul

Sitogenetik usul inson genetikasida odamning karyotipini sitologik tahlil qilish odatda normada va patologiyada deyiladi.

Ushbu usulni sitogenetik emas, sitologik deb atash to'g'ri bo'ladi, chunki odamlarda o'tish orqali genetik tahlil olib tashlanmaydi va xromosoma anomaliyalari tashuvchilari, agar ular omon qolsa, qoida tariqasida steril hisoblanadi. Ammo, vaqti-vaqti bilan, ba'zi bir xromosoma anomaliyalariga nisbatan, sitologik usulni genealogik usul bilan birlashtirish va fenotipik ta'sir bilan ma'lum bir turdagi xromosoma o'zgarishlari o'rtasidagi aloqani o'rnatish mumkin. Ushbu holatlar tufayli inson genetikasini o'rganishda adabiyotda qabul qilingan "sitogenetik usul" atamasini saqlab qolish mumkin. Bunday parallellik o'rganilmaydigan holatlarda ushbu atamadan foydalanish noo'rin.

Odamning somatik to'qimalarida turli xil heteroploidiya va xromosomalarning qayta tiklanishi, me'yordan turli xil fenotipik og'ishlarni keltirib chiqaradi, sitogenetik usul bilan o'rganiladi.

Ko'pincha, bu usul to'qima madaniyatida qo'llaniladi. Ham jinsiy, ham somatik hujayralarda yuzaga keladigan katta xromosoma anormalliklarini hisobga olishga imkon beradi. Ma'lum bo'lishicha, odamlarda, shuningdek, hayvonlarda trisomika va monosomika ko'pincha meozda autosomalar va jinsiy xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi tufayli turli xil xromosomalarda paydo bo'ladi. Odamlarda jinsiy xromosomalardagi trisomiya va monosomiya jinsiy xromatin tahlillari asosida aniqlanadi.

Insonning nisbatan uzoq individual rivojlanishi jarayonida xromosoma anomaliyalari (xromosomalarning qayta tuzilishi, shuningdek xromosomalar sonining o'zgarishi) turli to'qimalarning hujayralarida to'planib qoladi. Tana to'qimalari genetik jihatdan har xil hujayralarning turli xil populyatsiyalari bo'lib, unda g'ayritabiiy yadroli hujayralar konsentratsiyasi yoshga qarab ortadi. Bunda sitogenetik usul somatik va generativ to'qimalarning "populyatsiyasi" ning yosh dinamikasida hujayra tuzilmalarini o'rganish asosida to'qimalarning qarishini o'rganishga imkon beradi.

Xromosoma anomaliyalarining paydo bo'lishi chastotasi turli mutagenlarning (ionlanish, kimyoviy vositalar - farmakologik preparatlar, muhitning gaz tarkibi va boshqalar) organizmiga ta'siriga bog'liq bo'lgani uchun, sitogenetik usul uning mutagen ta'sirini o'rnatishga imkon beradi. insonga atrof-muhit omillari.

Sitogenetik usulni qo'llash, ayniqsa, bir qator jismoniy va ruhiy kasalliklarning - xromosoma kasalliklari deb ataladigan sabablarning kashf etilishi munosabati bilan kengaygan.

Odamlarning bir nechta kasalliklari mavjud, masalan, Klinefelter kasalligi, Shereshevskiy-Tyorner kasalligi, Daun va boshqalar, ularning sabablari sitologik usullar bilan bunday bemorlarda xromosoma anomaliyalari aniqlanguncha uzoq vaqt davomida noma'lum bo'lib kelgan.

Klinefelter sindromi bilan kasallangan erkaklarga jinsiy bezlar rivojlanmaganligi, semifer tubulalarning degeneratsiyasi, aqliy zaiflik, oyoq-qo'llarning nomutanosib o'sishi va boshqalar bilan ajralib turadi. Ayollarda Shereshevskiy-Terner sindromi mavjud. Bu balog'at yoshining pasayishi, jinsiy bezlarning kam rivojlanganligi, hayz ko'rishning yo'qligi, bepushtlik, bo'yning pastligi va boshqa patologik belgilarda o'zini namoyon qiladi.

Ma'lum bo'lishicha, nasldagi ikkala sindrom ham ota-onalarning jinsiy hujayralarini shakllantirish paytida jinsiy xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi natijasidir. Mezoz jarayonida ayol homogametik) jinsdagi X xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi tufayli gametalar ikkita X xromosomalari, ya'ni XX + 22 avtosomalari va X xromosomalarisiz, ya'ni 0 + 22 paydo bo'lishi mumkin; erkak (geterogametik) jinsda navbati bilan XY + 22 va 0 + 22 gametalari.Ushbu tuxumlarning normal spermatozoidalar (X + 22 yoki Y + 22) bilan urug'lanishida quyidagi zigotalar sinflari hosil bo'lishi mumkin. : XXX + 44, 0X + 44 va XXY + 44, 0Y + 44.

Bundan kelib chiqadiki, zigotalardagi xromosomalar soni turli xil kelib chiqishi 47 dan 45 gacha bo'lishi mumkin, va 0Y + 44 shaxslar, aniqki, omon qolmaydi, chunki ular hech qachon topilmagan. XXY + 44 xromosoma to'plami Klinefelter sindromi bo'lgan odamga xosdir (erkaklararo seksuallik), X0 + 44 va XXX + 44 xromosomalar to'plamlari Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollarda.

Turli xil sindromli bemorlarni qo'shimcha tahlil qilish natijasida, jinsiy xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi tufayli, turli xil xromosoma anomaliyalari, xususan polisomiya paydo bo'lishi mumkin. Masalan, quyidagi xromosoma to'plamlari bo'lgan erkaklar mavjud: XX Y, XXX Y, XXXX Y, va ayollar - XXX, XXXX.

Drosophiladan farqli o'laroq, odamlarda jinsiy xromosomalarning jinsini aniqlashdagi rolining o'ziga xos xususiyati, Drozofiladan farqli o'laroq, XX Y xromosomalar to'plami har doim erkak jinsini, X0 to'plami esa ayolni belgilab berishida namoyon bo'ldi. . Shu bilan birga, X xromosomalari sonining bitta Y xromosomasi bilan birgalikda ko'payishi erkak jinsi ta'rifini o'zgartirmaydi, balki faqat Klinefelter sindromini kuchaytiradi. Ayollarda trisomiya yoki X xromosomadagi polisomiya ko'pincha Shereshevskiy-Tyorner sindromiga o'xshash kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Jinsiy xromosomalarning normal sonini buzish natijasida kelib chiqadigan kasalliklar sitologik usul - jinsiy xromatin tahlillari bilan aniqlanadi. Erkaklarning to'qimalarida normal jinsiy xromosomalar to'plami bo'lgan hollarda - XY, hujayralardagi jinsiy xromatin topilmaydi. Oddiy ayollarda - XX - bu bitta kichkina tanada uchraydi. Ayollar va erkaklarda X xromosomalarida polisomiya sodir bo'lganda, jinsiy xromatin tanalari soni har doim X xromosomalar sonidan bir marta kam bo'ladi, ya'ni nx = n · X - 1. Shunday qilib, Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar hujayralarida, qachon XX Y yoziladi, bitta kichkina tana jinsi xromatini bor, XXXY yozganda - ikkitasi, XXXXY yozganda - uchtasi; Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollarda navbati bilan: X0 - tanasi yo'q, XXX - ikkita kichik tanasi, XXXX - uchta jinsiy xromatin tanasi va boshqalar. Har bir bunday zigotada X xromosomalaridan faqat bittasi genetik jihatdan faol ekanligi taxmin qilinadi. Qolgan xromosomalar jinsiy xromatin shaklida heteropiknotik holatga o'tadi.

Ushbu naqshning sabablari aniqlanmagan, ammo bu hetero- va homogametik jinsdagi jinsiy xromosomalar genlarining ta'sirini tekislash bilan bog'liq deb taxmin qilinadi.

Ma'lumki, xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi nafaqat mayozda, balki tuxumning birinchi bo'linishidan boshlab hayvonning butun embriogenezi davomida somatik hujayralarda ham bo'lishi mumkin. Ikkinchisi tufayli, jinsiy xromosomalarning divergentsiyasini buzgan odamlar orasida kasal mozaikalar va mozaikalar-erkaklar paydo bo'lishi mumkin. Masalan, quyidagi turdagi mozaikalar tasvirlangan: er-xotin: X0 / XX, X0 / XXX va X0 / XY, X0 / XYY, uch baravar: X0 / XX / XXX, XX / X0 / XY, shuningdek to'rtburchak mozaikalar , bitta odamning somatik hujayralarida to'rt xil xromosomalar to'plami mavjud bo'lganda.

Zigotadagi jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarning ko'rib chiqilgan turiga qo'shimcha ravishda, xromosoma kasalliklari autosomalarning divergensiyasizligi va xromosomalarning turli xil o'zgarishlari (translokatsiyalar, deletsiyalar) tufayli yuzaga kelishi mumkin. Masalan, tug'ma aqlsizligi bo'lgan bolalarda - Daun kasalligi, bo'yi past, keng dumaloq yuz, yaqindan joylashgan tor ko'z yoriqlari va yarim ochilgan og'iz, 21-xromosomada trisomiya topildi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Daun kasalligi onalarning yoshiga bog'liqligi aniqlandi.

Tug'ma xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq turli xil kasalliklar. Shuning uchun sitogenetik usul odam kasalliklari etiologiyasida katta ahamiyatga ega.

Populyatsiya usuli

Populyatsiya usuli inson populyatsiyasida individual genlarning tarqalishini yoki xromosoma anomaliyalarini o'rganishga imkon beradi.

Populyatsiya usuli matematik usullarga asoslangan. Populyatsiyaning genetik tuzilishini tahlil qilish uchun katta miqdordagi namunani o'rganish kerak, u vakili bo'lishi kerak - butun umumiy populyatsiyani, ya'ni butun populyatsiyani umuman ob'ektiv aks ettiradi. So'ralgan namunada odamlarning tegishli aniq ajratilgan fenotipik sinflar bo'yicha taqsimlanishi o'rnatildi, ularning orasidagi farqlar irsiydir. Keyin topilgan fenotipik chastotalar asosida gen chastotalari aniqlanadi.

Gen chastotalari haqidagi bilimga asoslanib, Hardy-Vaynberg formulasiga muvofiq tahlil qilinayotgan populyatsiyani tavsiflash va u yoki bu fenotipik sinfga mansub shaxslar avlodlarida bo'linish ehtimolini oldindan taxmin qilish mumkin. Genlarning chastotalarini o'rganish qarindoshlik nikohlarining oqibatlarini baholash, shuningdek, umuman inson populyatsiyasining genetik tarixini aniqlash uchun muhimdir.

Turli xil anomaliyalar populyatsiyalarida tarqalish chastotasi har xil; tegishli retsessiv allellarning aksariyati heterozigota holatida berilgan.

Shunday qilib, Evropaning har yuzinchi aholisi amaurotik tentaklik geni uchun heterozigot (Spielmeier-Vogt kasalligi), homozigot bo'lgan 1 million kishidan atigi 25 kishi o'spirinlik davrida ushbu kasallik bilan kasallanishadi. Evropa mamlakatlaridagi albinozlar 20000 dan birida uchraydi, ammo bu allelning geterozigot holati har 70-yashovchiga xosdir.

Jins bilan bog'liq bo'lgan meros qilib olingan anomaliyalar holati biroz boshqacha bo'lib, ularning misoli rang ko'rligi - rang xuruji bo'lib, ular X xromosomadagi bir-biriga chambarchas bog'langan ikkita joyda joylashgan allellar tomonidan boshqariladi. Erkaklar populyatsiyasi orasida rangli ko'rlarning chastotasi (q) retsessiv allellarning umumiy chastotasiga to'g'ri keladi va, masalan, 30-yillarda Moskvada, RI Serebrovskaya ma'lumotlariga ko'ra, 7%, o'sha aholining ayol aholisi orasida. , rang ko'rligi atigi 0,5% ni tashkil etdi (q 2), ammo heterozigot holatida ayollarning taxminan 13% rang ko'rlarini keltirib chiqaradigan allellarni olib yurishadi.

Yuqorida aytib o'tganimizdek, genealogik usulni hisobga olgan holda, turli darajadagi munosabatlarga ega odamlar turmushga chiqqanda naslda retsessiv homozigotlarning paydo bo'lishi ehtimoli har xil bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bir-biri bilan munosabatda bo'lgan turmush o'rtoqlar uchun amakivachchalar va opa-singillarimiz, populyatsiyada tez-tez uchraydigan q chastotali retsessiv allel uchun homozigotli bolalar tug'ilish ehtimoli endi q 2 emas, balki katta qiymatga ega bo'ladi, ya'ni q / 16 (1 + 15q).

Buning sababi shundaki, agar bunday turmush o'rtoqlarning umumiy ajdodlaridan biri - buvi yoki bobosi - heterozigotada retsessiv allelni olib yurgan bo'lsa, unda 1/16 ehtimollik bilan bu allel aka-ukalarning ikkala amakivachchalariga ham o'tadi.

Oilaviy nikohlarning zararli ta'siri, ayniqsa, cheklangan, cheklangan miqdordagi populyatsiyalarda aniq ko'rinib turadi ajratib turadi... Izolyatsiya deganda asosan o'z guruhidagi shaxslar bilan turmush quradigan va shu sababli muhim qarindoshlik koeffitsienti bilan ajralib turadigan populyatsiya shaxslari guruhi tushuniladi. Bunday izolyatsiyalar alohida ajratilgan qishloqlar, jamoalar va hk. Bo'lishi mumkin. Izolyatsiya sharoitida oilaviy nikohlar (qarindoshlararo nikoh tuzish) ehtimoli ko'proq va turmush o'rtoqlar bir xil mutant genlarni olib yurish ehtimoli katta, bu esa retsessivlik ehtimolini oshiradi. gomozigota holatidagi allellar. Turli xil izolatlar o'xshash yoki turli xil genlarning turli kontsentratsiyalariga ega.

Mariana orollari va Guamda amyotrofik lateral sklerozdan (o'murtqa miyaning oldingi shoxlari hujayralarining shikastlanishi bilan bog'liq) mahalliy o'lim boshqa mamlakatlarda ushbu kasallikdan o'limdan 100 baravar yuqori. Panamaning janubida, San-Blaz viloyatida, Kariba Kuna qabilasining juda taniqli qismi albinos bo'lib, ular bu erda har bir avlodda paydo bo'ladi. Daryo bo'yidagi bitta qishloqda. Shveytsariyaning Rhone shahrida 2200 nafar aholi orasida 50 dan ortiq kar va soqov odamlar bor, yana 200 nafari eshitish qobiliyatiga ega. Ehtimol, individual allellar kontsentratsiyasining keskin o'sishining barcha bunday holatlarida ma'lum rolni genetik drift, o'tmishda individual oilalar va nasllarning notekis ko'payishi, shuningdek, migratsiya kamayishi o'ynaydi.

Sivilizatsiyaning o'sishi va jamiyatning ishlab chiqaruvchi kuchlarining rivojlanishi bilan izolyatsiya soni kamayadi va ularning umuman aholi uchun ahamiyati pasayadi. Biroq, ular hali ham amalga oshiriladi.

Gen chastotalarini bilish, yuqorida aytib o'tilganidek, ota-onalarning individual fenotipik sinflarining avlodlarida bo'linish xususiyatini taxmin qilish imkonini beradi.

Hardy-Vaynberg formulasiga asoslanib, monogen merosda dominant onalar avlodidagi fenotipik parchalanish p (1 + pq) dominantlarning p retsessivlarga nisbati yoki (l + pq) da amalga oshirilishi kerakligini ko'rsatish mumkin. : q 2; retsessiv onalar avlodida fenotipik parchalanish pq 2: q 3 yoki p: q bo'lishi kerak.

Keling, bir misol keltiraylik. Bir tadqiqotda Rh omilini o'rganayotganda populyatsiyada resessiv allel rh chastotasi 0,4, dominant Rh allelining chastotasi 0,6 ni tashkil etdi. Shunday qilib, Rh-musbat onalar avlodida Rh-musbat bolalarning chastotasi (Rh +) Rh-salbiy bolalarning chastotasidan (Rh -) taxminan 7,8 baravar yuqori bo'lishini kutish mumkin; Rh-salbiy onalar avlodlarida mos keladigan ortiqcha 1,5 baravar ko'p bo'ladi.

So'ralgan namunadagi haqiqiy nisbatlar:

birinchi holda 1475 Rh +: 182 Rh -, yoki 8.1: 1,

ikkinchi holda, 204 Rh +: 129 Rh - yoki 1,6: 1.

Shunday qilib, kuzatilgan dekolte natijalari gen chastotalarini tahlil qilishda bashorat qilingan nazariy jihatdan kutilgan natijalar bilan juda yaxshi kelishuvga ega.

Qon guruhi bo'yicha polimorfizmning populyatsion tahlili shundaki, u turli populyatsiyalarning genetik tuzilishi dinamikasini tushunishga va ular o'rtasidagi munosabatlarni aniqlashga yordam beradi.

Turli populyatsiyalar genetik tuzilishida, xususan qon guruhlarida sezilarli darajada farq qiladi. Shu bilan birga, juda aniq naqshlarni kuzatib borish mumkin. Agar I B allelining kontsentratsiyasi Hindiston va Xitoy mintaqalarida eng yuqori bo'lsa, u holda bu mintaqaning sharqiy va g'arbiy qismida u Amerika va Avstraliyaning tub aholisi orasida asta-sekin nolga kamayadi. Shu bilan birga, amerikalik hindularda (va Avstraliya va Polineziyaning aborigenlari) I 0 allelining kontsentratsiyasi maksimal darajaga etadi. Allele I A Amerikaning tub aholisida, shuningdek, Hindiston, Arabiston, tropik Afrika va G'arbiy Evropada kam uchraydi.

Populyatsiyalarning genetik tuzilishidagi ushbu farqlarni tushuntirish uchun yaqinda faraz taklif qilindi, unga ko'ra vabo va chechak epidemiyalari AB0 qon guruhlarini tanlashda hal qiluvchi omil bo'ldi. Vabo Pasteuvella zararkunandasining qo'zg'atuvchisi antigen 0 xususiyatiga ega bo'lib, qon guruhi 0 bo'lgan odamlar uchun eng halokatli bo'lib chiqadi, chunki bunday odamlar yuqtirilganda etarli miqdordagi antikorlarni ishlab chiqara olmaydilar. Shunga o'xshash sababga ko'ra, chechak virusi A qon guruhi bo'lgan odamlar uchun eng xavfli hisoblanadi tropik Afrika), birinchi navbatda, 1 A alleli yo'q qilindi.Osiyada vabo va chechak endemik bo'lgan hududlarda 1 c alleli eng yuqori chastota edi .

5-bobda biz S geni allellarining parchalanishi sababli o'roqsimon hujayra anemiyasining monogenik merosini o'rganib chiqdik.Semaliya endemik kamarida (Afrika, O'rta er dengizi) S allelning yuqori kontsentratsiyasi geterozigotlarning bezgakka chidamliligi bilan bog'liq edi ( SS) va yuzaga kelishi. bu muvozanatli irsiy polimorfizm tizimi natijasida.

Shunday qilib, qon guruhlari va o'roqsimon hujayralar anemiyasi bo'yicha polimorfizmni tahlil qilishning yuqoridagi ikkala misolida ham populyatsiya usulini qo'llash inson populyatsiyasining genetik tuzilishini ochib berishga qanday imkon berishini ko'ramiz.

Ontogenetik usul

Ontogenetik usul retsessiv allellarning geterozigota holatida tashilishini va xromosomalarning qayta tuzilishini fenotip orqali o'rnatishga imkon beradi.

Retsessiv genlarning heterozigot holatida namoyon bo'lishining genetik asosi, bu genning dominant alleli ta'siridan kelib chiqqan holda, u yoki bu metabolitning sintez zanjiridagi to'liq bo'lmagan blokdir.

Ma'lumki, ba'zi irsiy kasalliklar nafaqat kasallikni keltirib chiqaradigan allellar uchun homozigotli shaxslarda, balki o'chirilgan shaklda va geterozigotlarda ham namoyon bo'ladi. Shu sababli, hozirgi vaqtda ontogenezda heterozigot tashishni aniqlash usullari jadal rivojlanmoqda. Shunday qilib, fenilketonuriyaning geterozigotli tashuvchisi (qondagi fenilalaninning ko'payishi fenilalaninni qo'shimcha kiritilishi va keyinchalik uning (yoki tirozinning) qon plazmasidagi darajasini aniqlash bilan belgilanadi. Ushbu allel uchun heterozigotlik borligi aniqlanadi. tomonidan kengaytirilgan tarkib fenilalanin. Odatda (ya'ni dominant allel uchun homozigotlarda) fenilalanin darajasi o'zgarmaydi. Odatda, qonda uglevod almashinuvi uchun zarur bo'lgan katalaza fermenti mavjud, ammo gomozigot holatida katalaza yo'qligini keltirib chiqaradigan gen mavjud. Ushbu genning gomozigot tashuvchilarida akatalazemiya kasalligi - uglevod almashinuvining buzilishi mavjud. Geterozigotlar katalaz faolligida oraliq holatni egallaydi, ular dominant va resessiv homozigotlarning o`rtasida bir-birining ustiga juda ko`p o`tishmaydi.

Katalaza faolligi bilan yaqin qarindoshlar va ota-onalar orasida akatalazemiya allelining heterozigotli va homozigotli tashuvchilarini aniq aniqlash mumkin.

Dyuken tipidagi mushak distrofiyasini aniqlaydigan allelning geterozigotli tashilishi kryatinfosfokinaza faolligi bilan tekshiriladi. Endi shunga o'xshash testlar retsessiv allellar tomonidan aniqlangan 40 ta irsiy kasallik uchun ishlab chiqilgan.

Hozirgi vaqtda ontogenetik usul bir qator maxsus ko'rsatmalarda bayon qilingan biokimyoviy, immunologik va molekulyar tadqiqot usullari bilan boyitilgan.

Ontogenetik usulning ahamiyati, irsiy kasallikka chalingan bola paydo bo'lgan oilaning qarindoshlarida heterozigota holatida retsessiv genning tashilishini o'rnatish uchun aniqdir. Ontogenezdagi diagnostika, qarindosh va aralash nikohlarda irsiy kasallikka chalingan naslning paydo bo'lish ehtimolligini hisoblash uchun muhimdir. Heterozigotli tashish uchun sinovlarni o'tkazish osonlashib borayotganligi sababli, ushbu usulni turmush qurgan juftlarga bolalarda kasallikni rivojlanish ehtimoli to'g'risida maslahat berish, shuningdek, populyatsiyalarda mutatsiyalar tarqalishini o'rganish uchun amalga oshirish kerak bo'ladi.

Agar xato topsangiz, iltimos, matn qismini tanlang va bosing Ctrl + Enter tugmachalarini bosing.

Zamonaviy klinik tibbiyot endi genetik usullarsiz qilolmaydi. Odamlarda irsiy xususiyatlarni o'rganish uchun turli xil biokimyoviy, morfologik, immunologik, elektrofiziologik usullardan foydalaniladi. Genetik texnologiyalarning rivojlanishi tufayli laboratoriya genetik diagnostikasi usullari pochta orqali yuborilishi mumkin bo'lgan oz miqdordagi materialda (filtr qog'oziga bir necha tomchi qon yoki hatto rivojlanishning dastlabki bosqichida olingan bitta hujayraga yuborilishi mumkin) NP Bochkov, 1999) (1.118-rasm).

Anjir. 1.118. M.P.Bochkov (1931 yilda tug'ilgan)

Genetik muammolarni hal qilishda quyidagi usullardan foydalaniladi: genealogik, egizak, sitogenetik, somatik hujayralarni duragaylash, molekulyar genetik, biokimyoviy, dermatoglif va palmoskopiya usullari, populyatsiya statistikasi, genomlarni sekvensiyalash va boshqalar.

Inson irsiyatini o'rganishning nasabiy usuli

Insonda genetik tahlilning asosiy usuli - nasl-nasabni yig'ish va o'rganishdir.

Nasabiy nasl nasabdir. Genealogik usul - nasl-nasab a'zolari o'rtasidagi oilaviy aloqalarni ko'rsatadigan, oiladagi belgi (kasallik) kuzatilganda nasab berish usuli. Bu oila a'zolarini to'liq tekshirishga, nasabnomalarni yig'ish va tahlil qilishga asoslangan.

Bu inson irsiyatini o'rganishning eng ko'p qirrali usuli. U har doim irsiy patologiyaga shubha tug'ilganda qo'llaniladi, bu ko'pchilik bemorlarda quyidagilarni aniqlashga imkon beradi:

Belgining irsiy xususiyati;

Meros turi va allel penetratsiyasi;

Genlarning bog'lanish xususiyati va xromosomalarni xaritalash;

Mutatsiya jarayonining intensivligi;

Genlarning o'zaro ta'sir qilish mexanizmlarini ochish.

Ushbu usul tibbiy va genetik maslahatlarda ishlatiladi.

Nasabiy uslubning mohiyati yaqin va uzoq, to'g'ridan-to'g'ri va bilvosita qarindoshlar o'rtasida oilaviy aloqalarni, protez belgilarini yoki kasalliklarni o'rnatishdir.

U ikki bosqichdan iborat: nasabnomani tuzish va nasabnomani tahlil qilish. Muayyan oilada belgi yoki kasallikning merosini o'rganish ushbu xususiyat yoki kasallikka ega bo'lgan sub'ektdan boshlanadi.

Genetika fanining ko'rish sohasiga birinchi bo'lib kelgan shaxs proband deb ataladi. Bu asosan kasal odam yoki kashfiyot belgilarining tashuvchisi. Bir ota-onaning farzandlari probandning birodarlari (aka-uka - opa-singillar) deb nomlanadi. Keyin ular ota-onasiga, keyin ota-onaning aka-uka va opa-singillari va ularning farzandlariga, keyin bobolari va buvilariga va boshqalarga boradilar. Nasabnomani tuzishda ular haqida qisqa yozuvlar yozadilar har birining oila a'zolaridan, uning oilasi proband bilan aloqada. Zotdorlik diagrammasi (1.119-rasm) rasm ostidagi belgilar bilan birga keladi va afsona deb nomlanadi.

Anjir. 1.119. Katarakt meros qilib olingan oilaviy nasab:

ushbu kasallikka chalingan bemorlar - oila a'zolari I - 1, I va - 4, III - 4,

Geneologik usuldan foydalanish gemofiliya, braxidaktiliya, akondroplaziya va boshqalarning merosxo'rlik xususiyatlarini aniqlashga imkon berdi, bu patologik holatning genetik xususiyatini aniqlash va naslning sog'lig'ini bashorat qilish uchun keng qo'llaniladi.

Nasabnomalarni tuzish metodikasi, tahlil qilish. Nasabnomani kompilyatsiya qilish probandan boshlanadi - odam,genetik yoki shifokorga murojaat qilgan va otalik va onalik qarindoshlarida o'rganilishi kerak bo'lgan xususiyatni o'z ichiga olgan.

Nasabiy jadvallarni tuzishda ular 1931 yilda G. Yust tomonidan taklif qilingan belgilardan foydalanadilar (1.120-rasm). Zotdor raqamlar gorizontal (yoki bo'ylab) joylashtiriladi doira), har bir avlod bir qatorda. Chap tomonda har bir avlod rim raqami bilan belgilanadi va avloddagi shaxslar chapdan o'ngga va yuqoridan pastgacha arab raqamlari bilan belgilanadi. Bundan tashqari, eng keksa avlod nasl-nasab tepasiga joylashtirilgan va i raqami bilan, eng kichigi - nasabnomaning pastki qismida joylashgan.

Anjir. 1.120. Shartli belgilar nasabnomalarni yig'ishda ishlatiladigan.

To'ng'ichning tug'ilishi bilan bog'liq bo'lgan birodarlar va opa-singillar chap tomonda joylashgan. Zotning har bir a'zosi o'z kodiga ega, masalan, II - 4, II I - 7. Oilaviy juftlik bir xil raqam bilan belgilanadi, lekin kichik harf bilan. Agar turmush o'rtoqlardan biri yumshoq bo'lmasa, ma'lumot haqida u umuman berilmagan. Barcha shaxslar qat'iy ravishda avlodlarga joylashtirilgan. Agar nasl-nasab ajoyib bo'lsa, unda turli avlodlar gorizontal qatorlarda emas, balki konsentrik qatorlarda joylashgan.

Nasabnomani tuzgandan so'ng, unga yozma tushuntirish ilova qilinadi - nasab haqidagi afsona. Afsonada quyidagi ma'lumotlar aks ettirilgan:

Probandni klinik va o'limdan keyingi tekshirish natijalari;

Qarindoshlarni shaxsiy qidirish haqida ma'lumot proband;

Qarindoshlarining so'roviga binoan probani shaxsiy tekshiruv natijalarini taqqoslash;

Boshqa hududda yashovchi qarindoshlar to'g'risida yozma ma'lumotlar;

Kasallikning merosxo'rlik turi yoki alomatlari to'g'risida xulosa.

Nasabnomani tuzishda faqat qarindoshlarning so'rovi bilan cheklanib qolmaslik kerak - bu etarli emas. Ulardan ba'zilari to'liq klinik, o'limdan keyingi yoki maxsus genetik tekshiruvdan o'tkaziladi.

Geneologik tahlilning maqsadi genetik qonuniyatlarni o'rnatishdir. Boshqa usullardan farqli o'laroq, genealogik tekshiruv natijalarini genetik tahlil qilish bilan yakunlanishi kerak. Nasl-nasabni tahlil qilish xususiyatlarning tabiati (irsiy yoki yo'qligi), unvoni, meros (autosomal dominant, autosomal retsessiv yoki jinsga bog'liq), probandning zigoziteti (homo yoki heterozigota) haqida xulosa qilishga imkon beradi. o'rganilayotgan genning penetranlik va ekspresivlik darajasi

Turli xil meros turlari bilan nasabnomalarning xususiyatlari: autosomal dominant, autosomal retsessiv va maqolaga bog'langan. Nasl nasllarini tahlil qilish shuni ko'rsatadiki, mutant geni tomonidan aniqlanadigan barcha kasalliklar klassikaga bo'ysunadi qonunlar Mendel turli xil meros turlari uchun.

Avtosomal dominant meros turi bo'yicha dominant genlar fenotipik ravishda geterozigota holatida namoyon bo'ladi va shuning uchun ularning belgilanishi va merosning tabiati qiyinchilik tug'dirmaydi.

1) har bir zarar ko'rgan odamning ota-onalaridan biri bo'lsa;

2) sog'lom ayolga uylangan zarar ko'rgan odamda o'rtacha bolalarning yarmi kasal, qolgan yarmi sog'lom;

3) zarar ko'rgan ota-onalardan birining sog'lom farzandlari va nabiralari sog'lom;

4) erkaklar va ayollar teng darajada ta'sirlanishadi;

5) kasallik har bir avlodda o'zini namoyon qilishi kerak;

6) ta'sirlangan heterozigotli shaxslar.

Avtosomal dominant meros turiga oltita barmoqli (bagatopalosti) merosning xarakteri misol bo'lishi mumkin. Olti barmoqli a'zolar juda kam uchraydigan hodisa, ammo ular ba'zi oilalarning ko'p avlodlarida barqaror saqlanib qolmoqda (1.121-rasm). Bagatopalias, agar ota-onadan kamida bittasi bagatopalia bo'lsa va har ikkala ota-onaning ham oyoq-qo'llari normal bo'lsa, nasldan naslda doimiy ravishda takrorlanadi. Bagatopalik ota-onalarning avlodlarida bu xususiyat o'g'il va qiz bolalarda teng miqdorda mavjud. Ushbu genning ontogenezdagi ta'siri ancha erta paydo bo'ladi va yuqori penetratsiyaga ega.

Anjir. 1.121. Avtosomal dominant meros holatidagi tur.

Avtosomal dominant meros turi bo'lsa, nasldan naslda kasallikning paydo bo'lishi xavfi, jinsidan qat'i nazar, 50% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning namoyon bo'lishi ma'lum darajada penetratsiyaga bog'liq.

Nasl nasllarini tahlil qilish shuni ko'rsatadiki, sindaktilik, Marfan kasalligi, akondroplaziya, brakidaktiliya, Oslerning gemorragik teleangiektazi, gemaxromatoz, giperbilirubinemiya, giperlipoproteinemiya, turli xil disostoz, marmar kasalligi, to'liq bo'lmagan neyrofuceralizatsiya leykotsitiya, kuchsizlanish, leykotsitik davr, porfiriya, irsiy ptoz, idiopatik trombotsitopenik purpura, talassemiya, tuber skleroz, favizm, Sharko-Mari kasalligi, Shturj-Veber kasalligi, L. Badalyan va boshq., 1971).

Avtosomal retsessiv meros orqali retsessiv genlar fenotipik tarzda faqat homozigota holatida namoyon bo'ladi, bu merosning mohiyatini aniqlashni ham o'rganishni ham qiyinlashtiradi.

Ushbu tur merosxo'rlik bilan tavsiflanadi:

1) agar kasal bola fenotipik odatdagi ota-onada tug'ilgan bo'lsa, unda ota-ona heterozigot bo'lishi shart;

2) agar ta'sirlangan sibsiyalar bir-biri bilan chambarchas bog'liq bo'lgan nikohdan tug'ilgan bo'lsa, unda bu kasallikning retsessiv merosxo'rligiga dalolat qiladi;

3) agar nikoh retsessiv kasallik bilan kasallangan bo'lsa va genotipik normal odam bo'lsa, ularning barcha bolalari heterozigot va fenotipik jihatdan sog'lom bo'ladi;

4) agar nikoh kasal bo'lsa va heterozigota, shunda ularning bolalarining yarmi hayratda qoladi va yarmi - geterozigota;

5) agar ikkita bemor bir xil retsessiv kasallik tufayli turmushga chiqsa, unda ularning barcha bolalari kasal bo'lib qoladi.

6) erkaklar va ayollar bir xil chastotada kasal bo'lib qolishadi:

7) heterozigotlar fenotipik jihatdan normaldir, ammo mutant genining bitta nusxasini olib yuradi;

8) ta'sirlangan shaxslar gomozigot, ota-onalari esa heterozigot tashuvchisi.

Nasl-nasablar tahlili shuni ko'rsatadiki, fenotip retsessiv genlarni aniqlamaydi, faqat ushbu genlarning ota-onalari kamida heterozigot holatida bo'lgan oilalarda (1.122-rasm). Inson populyatsiyasidagi retsessiv genlar aniqlanmagan bo'lib qolmoqda.

Anjir. 1.122. Rodovid merosxo'rlikning autosomal retsessiv usulida.

Shu bilan birga, yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarda yoki alohida oilalarda (odamlarning kichik guruhlari) yaqin oilaviy aloqalar orqali nikohlar sodir bo'lganda, retsessiv genlarning namoyon bo'lishi kuchayadi. Bunday sharoitda gomozigot holatga o'tish ehtimoli va noyob retsessiv genlarning fenotinik namoyon bo'lishi keskin ortadi.

Retsessiv genlarning aksariyati salbiy biologik ahamiyatga ega bo'lib, hayotiy kuchning pasayishiga va turli xil virulentlik va irsiy kasalliklarning paydo bo'lishiga sabab bo'lganligi sababli, oilaviy nikoh naslning sog'lig'iga keskin salbiy ta'sir qiladi.

Irsiy kasalliklar asosan autosomal retsessiv usulda yuqadi; geterozigotli ota-onalarning qizlari kasalliklarning 25 foizida (to'liq penetratsiya bilan) meros bo'lib o'tishi mumkin. To'liq penetratsiya kamdan-kam uchraydiganligini hisobga olsak, kasallikning merosxo'rlik darajasi kamroq.

Avtosomal retsessiv tipda quyidagilar meros qilib olinadi: agammaglobulinepemiya, agranulotsitoz, alkaptonuriya, albinizm (1.123-rasm), amavrotik ahmoqlik, aminoatsiduriya, otoimmun gemolitik anemiya, anemiya, gipoxromik anemiya, anemiya, 1,13, myoksemiya, myoksemiya, rangli ko'rlik(L.O. Badalyan va boshq., 1971).

Anjir. 1.123. - Avtosomal retsessiv usulda meros. Albinizm.

Anjir. 1.124. Avtosomal retsessiv meros. Germafroditizm.

Ona mutant genini tashuvchisi bo'lganida va o'g'illarining yarmi kasal bo'lganida, bir qator kasalliklar X-xromosoma (jinsga bog'liq) turiga ko'ra meros bo'lib o'tadi. X bilan bog'langan dominant X bilan bog'langan retsessiv merosni ajratib oling.

X bilan bog'langan dominant merosning turi (1.125-rasm). Ushbu turdagi meros quyidagicha tavsiflanadi:

1) ta'sirlangan erkaklar o'z kasalliklarini qizlariga yuqtirishadi, lekin o'g'illariga emas;

2) ta'sirlangan heterozigot ayollar, jinsidan qat'i nazar, bolalarining yarmiga kasallik yuqtiradi;

3) ta'sirlangan gomozigotli ayollar kasallikni barcha bolalariga yuqtirishadi.

Ushbu turdagi meros keng tarqalgan emas. Ayollarda kasallik erkaklarda bo'lgani kabi og'ir emas. Ularning orasidagi farqni aniqlash etarli emas o'zim tomonidan X bilan bog'langan dominant va autosomal dominant meros. Yangi texnologiyalardan foydalanish (DNK zondlari) meros turini aniqroq aniqlashga yordam beradi.

Anjir. 1.125. X bilan bog'liq bo'lgan dominant meros.

X bilan bog'langan retsessiv merosning turi (1.126-rasm). Ushbu tur quyidagi meros naqshlari bilan tavsiflanadi:

1) ta'sirlanganlarning deyarli barchasi erkaklar;

2) bu xususiyat fenotipik jihatdan sog'lom heterozigotli ona orqali yuqadi;

3) ta'sirlangan ota hech qachon kasallikni o'g'illariga yuqtirmaydi;

4) kasal otaning barcha qizlari heterozigot tashuvchisi bo'ladi;

5) ayol tashuvchi kasallikni o'g'illarining yarmiga yuqtirsa, qizlarining hech biri kasal bo'lmaydi, ammo yarmi qizlari - irsiy genning tashuvchilari.

Anjir. 1.126. X bilan bog'langan retsessiv meros.

X xromosomasida joylashgan mutant genlar tufayli 300 dan ortiq xususiyatlar.

Gemofiliya jinsiy aloqada bo'lgan genning retsessiv merosiga misoldir. Kasallik erkaklarda nisbatan keng tarqalgan bo'lib, ayollarda juda kam uchraydi. Fenotipik jihatdan sog'lom ayollar ba'zida "tashuvchisi" bo'lib, sog'lom odamga uylanganda gemofiliya bilan o'g'il tug'adilar. Bunday ayollar qon ivish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladigan gen uchun heterozigotdir. Gemofiliya bilan kasallangan erkaklarning sog'lom ayollar bilan turmushidan har doim sog'lom o'g'il va tashuvchi qiz tug'iladi, va sog'lom erkakning tashuvchi ayol bilan bo'lgan nikohidan o'g'illarning yarmi kasal, qizlarining yarmi esa tashuvchidir. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, bu otaning X xromosomasini qizlariga o'tkazishi va o'g'illari faqat otasidan olishlari bilan bog'liq. Y - hech qachon gemofiliya genini o'z ichiga olmaydigan xromosoma, ularning yagona X xromosomasi onadan yuqadi.

Quyida retsessiv jinsiy aloqada meros bo'lib o'tadigan asosiy kasalliklar keltirilgan.

Agammaglobulinemiya, albinizm (ayrim shakllari), gipoxromik anemiya, Viskott-Aldrix sindromi, Gutner sindromi, gemofiliya A, gemofiliya B, giperparatireoz, VI tip glikogenoz, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi, nefrogen insipidus, diabet mellitusi, parda paraziti, ichtiyoz , retinit pigmentozasi, miopatiyaning psevdogipertrofik shakli, Fabri kasalligi, fosfat-diabet, Scholz kasalligi, rang ko'rligi (1.127-rasm).

Anjir. 1.127. Rabkin jadvallari yordamida rang idrokini aniqlash uchun test.

Bo'limlar: Biologiya

Kasb-hunar ta'limi davrida Cheremxovo tibbiyot kollejida talabalarning (UIRS) o'quv-tadqiqot ishlari talabalarning mustaqil ishlashining asosiy shakllaridan biridir

UIRS - bu Federal davlat ta'lim standartining yangi talablariga javob beradigan faoliyatga asoslangan tabiatni o'qitishning faol usullaridan biridir. Kasbiy tayyorgarlik jarayonida talaba mustaqil ravishda ko'p sonli ilmiy-uslubiy va ixtisoslashtirilgan adabiyotlardan alohida nazariy hisob-kitoblarni topishi, shuningdek natijalarini keyingi tahlil qilish bilan mustaqil ravishda instrumental va laboratoriya tadqiqotlarini o'tkazishi kerak.

UIRSni o'tkazishda talabalar intellektual va kasbiy ko'nikmalarni rivojlantirish orqali ma'lum umumiy madaniy va kasbiy qobiliyatlarni rivojlantiradilar (boshqa tabiatdagi adabiyotlar bilan ishlash, asosiy narsani ta'kidlash, tahlil qilish, o'z faoliyatini rejalashtirish, taxmin qilish, tadqiqotlar olib borish, natijalarni tahlil qilish, xulosalar chiqarish va h.k.) e).

UIRS - bu talabalar kelajakdagi tadqiqotchi sifatida o'zlarining potentsiallarini namoyon etadigan, tadqiqot ishlariga qiziqish bildiradigan va uning ehtiyojlarini tushunadigan, ish bo'yicha yakuniy xulosalar va xulosalar bilan talabaning o'z ijodiy ishi.

Taqdim etilgan ish UIRSga qo'yiladigan talablarga muvofiq bajarildi.

Tadqiqot maqsadi

Amaliy ahamiyati: Nasabnomani tuzish va tahlil qilish ko'nikmalarini o'rgatish. Nasabnomalarni yig'ish va tahlil qilish uchun eslatma ishlab chiqish. Talabalarni nasabnoma masalalari bo'yicha o'qitish, muammoni chuqurroq o'rganishga bo'lgan qiziqishni rivojlantirish.

Geneologik usul inson irsiyatini o'rganishning universal usuli sifatida

Elena Kovalchuk
"Hamshiralik ishi" ixtisosligi 2-bosqich talabasi
Viloyat davlat byudjeti ta'lim muassasasi
o'rta kasb-hunar ta'limi
"Cheremxovskiy tibbiyot kolleji"
ilmiy rahbar - Sklyarova Svetlana Vladimirovna

Kirish

Hozirgi vaqtda Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra 10 mingga yaqin irsiy kasallik ma'lum bo'lib, ular umumiy inson patologiyasida tobora ko'proq ulushga ega. Zararli gen mutatsiyalari irsiy kasalliklarning asosiy sababi hisoblanadi. Tibbiy genetika insonning irsiy kasalliklarini o'rganish bilan shug'ullanadi. In irsiy patologiya diagnostikasi uchun tibbiy genetika genealogik usul qo'llaniladi. Ushbu usul ochiq va ma'lumotli bo'lib, kasallikning irsiy xususiyatini, nuqsonli genning yuqish turini aniqlashga imkon beradi va uning yaqin qarindoshlarida namoyon bo'lish xavfini kuzatadi.

Mavzuni tanlash mening oilamning nasl-nasabini o'rganishga bo'lgan qiziqish bilan bog'liq edi, chunki bizning oilamizda tez-tez takrorlanadigan kasalliklar qayd etilganligi sababli, uning irsiy mohiyatini o'rganish kerak bo'ldi.

Tadqiqot maqsadi: oiladagi irsiy kasalliklarni aniqlash uchun genealogik usuldan foydalanish.

O'qish ob'ekti: ona tomonida Elena Igorevnaning Kovalchuk oilasining nasl-nasabi.

Tadqiqot maqsadlari:

Nasabiy metodning ilmiy asoslarini tahlil qiling.
Usulni amaliy qo'llash orqali oilaning nasabnomasini tuzing.
Nasabnomani tahlil qiling, irsiy xususiyatlarning tabiati va turini aniqlang.
Nasabnomalarni yig'ish va tahlil qilish to'g'risida eslatma ishlab chiqish.

MTadqiqot usullari: umumiy va maxsus adabiyotlarni o'rganish va tahlil qilish, kuzatish, intervyu usuli, nasl-nasabni sifatli tahlil qilish.

Amaliy ahamiyati: Nasabnomani tuzish va tahlil qilish ko'nikmalarini o'rgatish. Nasabnomalarni yig'ish va tahlil qilish uchun eslatma ishlab chiqish. Talabalarning nasab-nasab ta'limi.

1-bob. Inson irsiyatini o'rganishning nasabiy usuli

Shunday qilib, nasabiy usul nazariy va amaliy muammolarni hal qilishda keng qo'llaniladi: belgining irsiy xususiyatini aniqlash; kasallikning meros turini aniqlash. Kasallikning prognozini aniqlang va nasl uchun xavfni hisoblang.

Nasabiy usulda 2 bosqichni ajratish mumkin: 1-bosqich - nasabnomalarni tuzish; 2 bosqich - genetik tahlil uchun genealogik ma'lumotlardan foydalanish.

2-bob. Nasabnomani tuzish va tahlil qilish

Shunday qilib, asosiy qoidalar va talablarni hisobga olgan holda nasl-nasabni tuzish, nasl-nasabning sifatli tahlilini muvaffaqiyatli amalga oshirishga imkon beradi, bu esa o'z navbatida meros bo'lib o'tgan belgining tabiati va turi to'g'risida to'liq ma'lumot beradi, shuningdek, bu xususiyatni keyingi avlodlarga etkazish ehtimolini aniqlang.

3-bob. Meros turlari mezonlari

Shunday qilib, xususiyatlar merosining turlari va xususiyatlarining mezonlarini o'rganib, o'rganilayotgan nasl-nasabda xususiyatlarning merosxo'rlik xususiyatini aniqroq aniqlash va keyingi avlodlarda genning namoyon bo'lish ehtimolini taxmin qilish mumkin bo'ladi.

4-bob. Zotdorlik va uni tahlil qilish

4.1 nasabnomaning kompilyatsiyasi

Jinsda irsiy kasalliklar mavjudligini aniqlash uchun asosiy talablarni hisobga olgan holda nasl-nasab tuzildi ( dastur).

"Zotli afsona" aniqlandi, unga quyidagilar kiradi: oila a'zolarining aniq tavsifi va uning proband bilan aloqasi, nasl-nasab a'zolarining sog'lig'i to'g'risidagi ma'lumotlar, merosning tabiati to'g'risidagi ma'lumotlar. kasallik va uning namoyon bo'lishi, kasallikning boshlanishi va tabiati, yoshi haqida. Ma'lumot qarindoshlari, birinchi navbatda ota-onasi va buvisi bilan suhbatlashish natijasida olingan. To'plangan ma'lumotlar nasl-nasabni tahlil qilishga, ya'ni belgining meros bo'lib qolganligini aniqlashga, shuningdek, ushbu kasallikning meros mohiyatini tushunishga imkon berdi.

4.2 Zotdorlik tahlili

Irsiy naqshlarni yaratish uchun nasl-nasabning genetik tahlili o'tkazildi, bu quyidagilarni ko'rsatdi:

Birinchi, uchinchi va to'rtinchi avlodlarda vertikal yo'nalishda bir tonzillit holati qayd etiladi - bu belgining irsiy xususiyatidan dalolat beradi, chunki bu kasallik takrorlangan holatlardir. Tonsillit irsiy kasallik emas, shuning uchun ushbu kasallikka irsiy moyillik aniqlanadi, bu kasallik qo'zg'atuvchiga immunitetning pasayishiga asoslanadi.

Xususiyatning avtosomal dominant turi merosxo'rlik o'rnatildi, chunki birinchi, uchinchi va to'rtinchi avlodlarda ayollarda tonzillitning bir kasalligi mavjud, ya'ni bu kasallik kasal ota-onalardan biridan bolalarga bevosita o'tishi mavjud. , bu holda onadan bolaga (qizlarga) - bu xususiyatning ushbu turdagi merosiga xosdir.

Ushbu turdagi meros kasallikning ikkinchi avlodida o'zini namoyon qilmaganligini tasdiqlaydi, bu kasal odamning avlodlari, ya'ni odamning tashqi tomondan sog'lom bo'lishiga to'liq kirmasligini ko'rsatadi, ammo u o'z farzandlariga genlarni uzatadi bizning holatimizdagi kabi ushbu kasallik uchun javobgar yoki unga moyillik.

Ushbu turdagi merosxo'rlik keyingi avlodlarda patologik kasalliklarning og'irlik darajasining oshishi bilan tavsiflanadi, bu profilaktika choralari yordamida tuzatilishi mumkin.

Shunday qilib, nasl-nasab tahlilining natijalari quyidagilarni aniqlashga imkon berdi:

Irsiy xususiyatning tabiati - bu tonzillitning qo'zg'atuvchisiga immunitet ta'sirining pasayishiga irsiy moyillik;
Avtosomal dominant sifatida irsiy xususiyat turini aniqlang.
Prodanddan keyingi avlodlar ushbu xususiyatni meros qilib olishlari mumkin deb taxmin qiling.
Keyingi avlodlarda patologik buzilishlarning og'irligini kuchayishiga yo'l qo'ymaslik uchun profilaktika choralarini ko'rish kerak.

Xulosa

Ushbu tadqiqot oilada irsiy kasalliklarni aniqlash uchun genealogik usulni qo'llashga qaratilgan.

Ushbu masala bo'yicha maxsus adabiyotlar o'rganilib, ularning mazmuni genealogiya uslubining ilmiy asoslarini aks ettiradi. Masalaning nazariy o'rganilishi irsiy kasalliklarning namoyon bo'lishining ko'payishi, shu jumladan irsiy kasalliklarni o'z vaqtida tashxislash bilan bog'liq holda inson genetikasini o'rganish dolzarbligini ko'rsatadi.

Ushbu toifadagi kasalliklarni tashxislashda muhim rol genealogik usulga ajratilgan. Ushbu usul yuqori samaradorlik bilan ajralib turadi, chunki u eng ma'lumotli, shuningdek, uning oilasi yoki klanining rivojlanish tarixi, shu jumladan klanda irsiy kasalliklarning mavjudligi bilan qiziqqan har qanday odam uchun ochiqdir.

Genealogik usulni amalda qo'llash jarayonida nasabnoma tuzilib, uning sifatli tahlili o'tkazildi. Tahlil natijalari quyidagilarni ko'rsatdi:

Patogenga qarshi immunitetning pasayishiga asoslangan tonzillitga irsiy moyillikning mavjudligi.
Kasallikka moyillik ayol vertikal chiziq bo'ylab uzatiladi.
Belgining merosxo'rligi - merosning avtosomal dominant turi.
Xususiyatning ushbu turdagi merosxo'rligi bilan keyingi avlodlarda patologik buzilishlarning kuchayishi xarakterlidir.

Shunday qilib, nasl-nasabni tahlil qilish uning irsiy mohiyatini tushunishga imkon beradi, ya'ni irsiy xususiyatning tabiati va turini aniqlash mumkin edi.

Genealogik usul uning ko'p qirraliligini tasdiqlaydi, chunki bu xususiyatning xususiyatini va meros turini aniqlashga, kelajak avlodlar uchun xavfni o'z zimmasiga olishga imkon berdi. Diagnostikada eng qulay va ma'lumotli usul bo'lib qoladi genetik kasalliklar.

Ish davomida, tadqiqot natijalariga ko'ra, genetik kasalliklarning namoyon bo'lishidan, shuningdek keyingi avlodlarda patologik buzilishlar darajasining pasayishidan saqlanish mumkinligi aniqlandi. .

Sog'lom turmush tarzini saqlashni ta'minlaydigan tavsiya etilgan profilaktika choralariga rioya qilish kasallikning tez-tez avj olishiga yo'l qo'ymaydi, keyingi avlodlarda patologik kasalliklarning kuchayishi xavfini kamaytiradi va shunga ko'ra mutantni yuborish ehtimolini kamaytiradi. gen keyingi avlodlarga.

Shunday qilib, sog'lom tasvir hayot nafaqat irsiy, balki genetik kasalliklarning odamlarda namoyon bo'lishining oldini olishning kalitidir.

Shajaraviy usul

genealogik irsiy kasallik

Geneologik usul Mendeleyevning meros qonunlariga asoslangan nasabnomalarni o'rganishdan iborat bo'lib, belgi (dominant yoki resessiv) xususiyatining meros bo'lish xususiyatini aniqlashga yordam beradi.

Insonning individual xususiyatlarining merosxo'rligi: yuz xususiyatlari, bo'yi, qon guruhi, aqliy va aqliy tuzilishi, shuningdek ba'zi kasalliklar shu tarzda o'rnatiladi. Masalan, Xabsburglar qirollik sulolasining nasabnomasini bir necha avlodlar davomida o'rganayotganda pastki lab va egri burunni kuzatib borish mumkin.

Ushbu usul bir-biriga yaqin bo'lgan nikohlarning zararli oqibatlarini ochib berdi, bu ayniqsa bir xil noqulay retsessiv allel uchun homozigotada namoyon bo'ladi. Bilan bog'liq nikohlarda irsiy kasalliklarga chalingan va erta bolalar o'limi bilan kasallangan bolalarni tug'ilish ehtimoli o'rtacha ko'rsatkichdan o'nlab va hatto yuzlab marta yuqori.

Geneologik usul ko'pincha ruhiy kasalliklar genetikasida qo'llaniladi. Uning mohiyati oila a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatib, klinik tekshirish usullaridan foydalangan holda nasabdagi patologik belgilarning namoyon bo'lishini kuzatishdan iborat.

Ushbu usul kasallikning merosxo'rlik turini yoki alohida xususiyatini aniqlash, xromosomalarda genlarning joylashishini aniqlash, tibbiy va genetik maslahatlarda aqliy patologiyaning namoyon bo'lish xavfini baholash uchun ishlatiladi. Geneologik uslubda 2 bosqichni ajratish mumkin - nasabnomalarni tuzish bosqichi va genetik tahlil uchun genealogik ma'lumotlardan foydalanish bosqichi.

Nasabnomani kompilyatsiya qilish avval tekshirilgan odamdan boshlanadi, u proband deb nomlanadi. Odatda bu o'rganilgan xususiyatning namoyon bo'lishiga ega bo'lgan bemor yoki shaxsdir (lekin bu shart emas). Nasabnomada bo'lishi kerak qisqacha ma'lumot har bir oila a'zosi haqida, uning sudga aloqadorligini ko'rsatgan holda. Nasl nasabnomasi rasmda ko'rsatilgandek, standart yozuvlardan foydalangan holda grafik tasvirlangan. 16. Avlodlar yuqoridan pastgacha rim raqamlarida ko'rsatilgan va ularni nasabning chap tomoniga qo'ygan. Arab raqamlari bir avlodning shaxslarini ketma-ket chapdan o'ngga belgilaydi, aka-uka va opa-singillar yoki opa-singillar, ular genetika deb atalganidek, tug'ilgan kun tartibiga ko'ra joylashtirilgan. Bir avlod nasabnomasining barcha a'zolari qat'iy bir qatorda joylashgan va o'zlarining kodlariga ega (masalan, III-2).

Kasallik yoki ba'zi bir o'rganilgan mulklarning nasl-nasab a'zolarida namoyon bo'lishi to'g'risidagi ma'lumotlarga ko'ra, genetik va matematik tahlilning maxsus usullaridan foydalangan holda, kasallikning irsiy xususiyatini aniqlash masalasi hal qilingan. Agar o'rganilayotgan patologiya genetik xususiyatga ega ekanligi aniqlansa, keyingi bosqichda meros turini aniqlash masalasi hal qilinadi. Shuni ta'kidlash kerakki, meros turi birma-bir emas, balki nasabnomalar guruhi tomonidan o'rnatiladi. Batafsil tavsif nasl-nasab, ma'lum bir oilaning ma'lum bir a'zosida patologiya namoyon bo'lish xavfini baholash uchun muhimdir, ya'ni. tibbiy-genetik maslahatni o'tkazishda.

Har qanday asosda shaxslar o'rtasidagi farqlarni o'rganayotganda, bunday farqlarning sabab omillari to'g'risida savol tug'iladi. Shuning uchun ruhiy kasallik genetikasida genetik va ekologik omillarning ma'lum bir kasallikka sezgirlikdagi shaxslararo farqlarga nisbiy hissasini baholash usuli keng qo'llaniladi. Ushbu usul har bir shaxsda belgining fenotipik (kuzatilgan) qiymati shaxsning genotipi va u rivojlanayotgan atrof-muhit sharoitlari ta'sirining natijasidir, degan taxminga asoslanadi. Biroq, buni aniq bir odamda aniqlash deyarli mumkin emas. Shu sababli, barcha odamlar uchun tegishli umumlashtirilgan ko'rsatkichlar kiritiladi, bu keyinchalik o'rtacha individual ravishda shaxsga genetik va atrof-muhit ta'sirining nisbatlarini aniqlashga imkon beradi.

Ruhiy kasalliklarga chalingan odamlarning oilalarini genealogik tadqiq qilish ularda psixoz va shaxsiyat anomaliyalari holatlari to'planganligini ishonchli ko'rsatdi. Shizofreniya, manik-depressiv psixoz, epilepsiya va oligofreniyaning ayrim shakllari bilan og'rigan bemorlar uchun yaqin qarindoshlar orasida kasallikning ko'payishi aniqlandi.

Genetik tahlilda kasallikning klinik shaklini hisobga olish muhimdir. Xususan, qarindoshlar orasida shizofreniya chastotasi ko'p jihatdan proband aziyat chekadigan kasallikning klinik shakliga bog'liq.

Jadvallarda keltirilgan xavf ko'rsatkichlari shifokorga kasallikning merosxo'rligi bo'yicha harakat qilish imkonini beradi. Masalan, oilada boshqa kasal qarindoshning borligi (probandan tashqari) oilaning qolgan qismi uchun xavfni oshiradi va nafaqat ikkalasi yoki bir ota-onasi kasal bo'lganda, balki boshqa qarindoshlari (aka-ukalari, xolalari, amakilari) va boshqalar) kasal.).

Shunday qilib, ruhiy kasallikka chalingan odamlarning yaqin qarindoshlari shunga o'xshash kasallik xavfi yuqori. Amalda quyidagilarni ajratib ko'rsatish mumkin: a) yuqori xavfli guruhlar - ota-onalaridan biri ruhiy kasallik bilan kasallangan bolalar, shuningdek birodarlar (aka-uka, opa-singillar), dizigotik egizaklar va bemorlarning ota-onalari; b) eng xavfli guruhlar - ikkita kasal ota-onaning bolalari va bittasi kasal bo'lib qolgan monozigotik egizaklar. Erta tashxis qo'yish, o'z vaqtida malakali psixiatriya yordami ushbu kontingentga nisbatan profilaktika choralarining mohiyati hisoblanadi.

Klinik genetik tadqiqotlar natijalari psixiatriyada tibbiy genetik maslahatning asosini tashkil etadi. Tibbiy genetik maslahat quyidagi bosqichlarga qisqartirilishi mumkin:

tekshiruv uchun to'g'ri tashxis qo'yish;

nasabnomani tuzish va qarindoshlarning ruhiy holatini o'rganish (bu holda to'g'ri diagnostik baholash uchun oila a'zolarining ruhiy holati to'g'risida ma'lumotlarning to'liqligi ayniqsa muhimdir);

ma'lumotlar asosida kasallik bo'yicha xavfni aniqlash;

xavf darajasini "yuqori - past" jihatidan baholash. Xatarlar to'g'risidagi ma'lumotlar maslahatchi ehtiyojlari, niyatlari va ruhiy holatiga mos keladigan shaklda etkaziladi. Shifokor nafaqat xavf darajasini etkazishi, balki barcha ijobiy va salbiy tomonlarini tortib, olingan ma'lumotlarni to'g'ri baholashga yordam berishi kerak. Shuningdek, kasallikka moyillikni yuqtirish uchun maslahatchida aybdorlik tuyg'usini yo'q qilish kerak;

harakatlar rejasini shakllantirish. Shifokor u yoki bu qarorni tanlashda yordam beradi (faqat turmush o'rtoqlarning o'zlari farzand ko'rishlari yoki farzand ko'rishdan bosh tortishlari mumkin);

kuzatish.

Maslahat olish uchun murojaat qilayotgan oilani kuzatish klinisyenga xavfni aniqlashga yordam beradigan yangi ma'lumotlarni taqdim etishi mumkin.

Xulosa

Garchi inson genetik tadqiqotlar uchun qiyin ob'ekt bo'lsa-da, odam juda ko'p sonli genlarga ega bo'lganligi sababli, ularning yuqori darajadagi heterozigotligi, yo'nalishdagi xochlari mumkin emas va h.k. genetik tahlil genealogik usuli yordamida har bir insonning irsiyat xususiyatlarini aniqlash mumkin.

Insonda turli xil meros turlari mavjud.

Inson xususiyatlarining merosxo'rligi umumiy genetik qonunlarga bo'ysunadi.

Insonda meros turini aniqlash uchun maxsus usul - genealogiya usuli zarur.

Adabiyotlar ro'yxati

1. Ayala J., Keiger F. Zamonaviy genetika. - M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Inson genetikasi. - M.: Ta'lim, 1990 yil.
3. Spitsyn I.P. Inson genetikasi bo'yicha seminar. - Tambov, 1999 y.
4. Fogel A., Motulski K. Inson genetikasi - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

Nasabnomani o'rganish qadim zamonlardan buyon inson tomonidan olib borilgan. 18-19 asrlarda inson patologiyasini (kasallanish) tahlil qilish keng qo'llanila boshlandi. Shunday qilib, nasabnomalar shakllana boshladi, keyinchalik nasabnomalarni tuzish va mavjud ma'lumotlarni statistik tahlil qilish variantlarini izlash yo'nalishlari yaxshilandi.

Klinik va genealogik usul - bu nasabnomalarni o'rganish usuli bo'lib, ulardan foydalanish ularning a'zolari o'rtasidagi qarindoshlik turini ko'rsatib, klan yoki oilada patologiyaning tarqalishini kuzatishga imkon beradi.

Ushbu tadqiqot varianti universal deb hisoblanadi. Nazariy masalalarni echishda genealogik usuldan keng foydalaniladi. Xususan, ushbu tadqiqot usuli quyidagilar uchun qo'llaniladi:

Irsiyat tabiatiga xos xususiyatni o'rnatish;

Kasallik yoki belgining merosxo'rlik turini aniqlash;

Genning penetranligini (namoyon bo'lish chastotasini) baholash;

Xaritalash jarayonini tahlil qilish (genning xromosomadagi boshqalarga nisbatan pozitsiyasini aniqlash) va genlarning bog'lanishi;

Mutatsiya jarayonining intensivligini tekshirish;

Genlarning o'zaro ta'siriga asoslangan mexanizmlarni echish.

Zamonaviy tibbiyotda etarli narsa ma'lum katta miqdorda genetik patologiyalar. Shuning uchun har bir homilador ayolni oltitadan o'rganish dasturi ishlab chiqilgan bo'lib, ularga quyidagilar kiradi:

Fenilketonuriya;

Androgenital sindrom;

Galaktozemiya;

Kistik fibroz.

Ba'zi hollarda, genealogik usul oilada kasallikning meros turini aniqlash, patologiyaning mohiyatini bilish, kasallikning prognozini baholash va amalga oshirish uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan yagona usul bo'lishi mumkin. antenatal diagnostika, profilaktika, davolash, moslashish va reabilitatsiya qilish uchun etarli va tegishli choralarni tanlang.

Nasabiy uslub nasabnomani tuzishni va uning grafik tasvirini o'z ichiga oladi.

Ushbu tadbirlar davomida u proband (mutaxassis tomonidan o'rganilgan shaxs) va uning oilasi to'g'risida amalga oshiriladi. Qoida tariqasida, tadqiqotlar bemor yoki o'rganilayotgan belgining tashuvchisi bilan amalga oshiriladi. Biroq, genealogik usul nafaqat tibbiyotda qo'llanilishi mumkin.

Ota-onalardan birida bolalarni birodarlar (aka-uka va opa-singillar) deb atashadi. Agar bitta ota-ona bo'lsa - yarim aka-uka. Ular qarindoshlar (umumiy otasi bilan) yoki bitta bachadon (umumiy onasi bilan) bo'lishi mumkin.

Odatda, nasl-nasabni tuzish bir nechta (yoki bitta) kasalliklarni (belgilarni) o'rganish uchun amalga oshiriladi. Axborot miqdori unda ishtirok etgan avlodlar soniga (nasabga) bog'liq bo'lishi mumkin.

Olingan ma'lumotni tahlil qilish, bir qator xususiyatlarni hisobga olgan holda, meros turlarini aniqlashda nazarda tutadi.

Masalan, autosomal dominant turi nasabdagi xususiyatni (deyarli har bir avlodda), o'g'il va qiz bolalarda bir xil darajada tez-tez aniqlanishi bilan ko'rsatiladi. Ota-onalardan birida bir belgining mavjudligi uning naslning yarmida yoki barchasida paydo bo'lishiga yordam beradi.

Nasabnomalarni tuzishda har bir avlod o'z gorizontal yoki radiusida joylashgan bo'lishi kerak. Avlodlar rim raqamlari bilan, oila a'zolari arab raqamlari bilan raqamlangan.

Agar oilada bir-biriga bog'liq bo'lmagan bir nechta irsiy kasalliklar mavjud bo'lsa, nasl-nasab har bir patologiya uchun alohida-alohida tuziladi.