유전법. 계보 연구 방법 족보 연구 방법은 다음을 확립하는 데 사용됩니다.
섹션: 생물학
전문 교육 기간 동안 Cheremkhovo 의과 대학에서 학생의 교육 및 연구 작업 (UIRS)은 학생들의 독립적 인 작업의 주요 형태 중 하나입니다
UIRS - 연방 주 교육 표준의 새로운 요구 사항을 충족하는 학습 활동의 적극적인 방법 중 하나입니다. 전문 교육 과정에있는 학생은 독립적으로 많은 과학, 방법론 및 전문 문헌에서 별도의 이론적 계산을 찾고 얻은 결과에 대한 후속 분석과 함께 도구 및 실험실 연구를 독립적으로 수행해야합니다.
UIRS를 수행할 때 학생들은 지적 및 전문 기술 개발을 통해 특정 일반 문화 및 전문 역량을 형성합니다. 결과 분석, 결론 도출 등) e).
UIRS는 학생이 자신의 창작물에 대한 최종 결론과 작품에 대한 판단으로 미래 연구자로서의 잠재력을 표현하고 관심을 보이는 곳입니다. 연구 작업그리고 그 필요성에 대한 이해.
제시된 작업은 UIRS의 요구 사항에 따라 수행되었습니다.
공부의 목적
실용적인 의미:가계도를 편집하고 분석하는 기술 훈련. 가계도 편집 및 분석에 관한 메모 개발. 족보 문제에 대한 학생들의 교육, 문제에 대한 더 깊은 연구에 대한 관심 개발.
인간의 유전을 연구하는 보편적인 방법으로서의 계보학적 방법
코발추크 엘레나
2학년 학생, 전공 "간호"
지역 주 예산 교육 기관
중등 직업 교육
"체렘호보 의과대학"
과학 감독 - 스클랴로바 스베틀라나 블라디미로브나
소개
현재 에 따르면 세계기구건강 관리는 약 10,000를 알고 있습니다 유전병, 사람의 일반적인 병리학에서 점점 더 많은 점유율을 얻고 있습니다. 유해한 유전자 돌연변이는 유전 질환의 주요 원인으로 간주됩니다. 의학 유전학은 인간의 유전 질환에 대한 연구입니다. 유전병의 진단을 위해 의학 유전학족보 방법을 사용합니다. 이 방법은 접근 가능하고 유익하며 질병의 유전성 특성, 결함이 있는 유전자의 전달 유형을 설정하고 가까운 친척에게 나타날 수 있는 위험을 추적할 수 있습니다.
주제의 선택은 우리 가족의 족보 연구에 관심이 있기 때문입니다. 우리 가족은 종종 재발하는 질병이 있기 때문에 유전 적 성질을 연구 할 필요가 있기 때문입니다.
공부의 목적: 속(genus)에서 유전병을 식별하기 위한 계보학적 방법의 사용.
연구 대상:어머니 쪽의 Elena Igorevna의 Kovalchuk 가족의 계보.
연구 목표:
- 계보학적 방법의 과학적 근거를 분석한다.
- 방법의 실제 적용을 통해 가족의 족보를 작성하십시오.
- 가계를 분석하고 유전 형질의 성격과 유형을 식별하십시오.
- 가계도의 편집 및 분석에 관한 메모를 작성하십시오.
중연구 방법:일반 및 특수 문헌의 연구 및 분석, 관찰, 인터뷰 방법, 가계의 질적 분석.
실용적인 의미:가계도를 편집하고 분석하는 기술 훈련. 가계도 편집 및 분석에 관한 메모 개발. 족보 문제에 대한 학생들의 교육.
1장
따라서 족보 방법은 이론 및 응용 문제를 해결하는 데 널리 사용됩니다. 질병의 유전 유형 결정. 질병의 예후를 결정하고 자손에 대한 위험을 계산하십시오.
족보 방법에서 2 단계를 구별 할 수 있습니다. 1 단계 - 족보 편집; 2단계 - 유전자 분석을 위한 계보 데이터 사용.
제 2 장
따라서 기본 규칙과 요구 사항을 고려하여 가계도를 작성하면 가계도의 성공적인 질적 분석이 가능하며, 이는 차례로 상속된 형질의 성격과 유형에 대한 가장 완전한 정보를 제공할 뿐만 아니라 다음 세대에 형질을 전달할 가능성.
3장 상속 유형의 기준
따라서 형질 유전의 유형과 특징에 대한 기준을 연구하면 연구 된 가계에서 형질 유전의 본질을보다 정확하게 확립하고 다음 세대에서 유전자 발현의 가능성을 제안하는 것이 가능해집니다.
4장
4.1 가계도 작성
속에서 유전병의 존재를 확인하기 위해 기본 요구 사항을 고려하여 가계도가 작성되었습니다 ( 부록).
"가계의 전설"이 결정되었으며, 여기에는 다음이 포함됩니다: 가족 구성원에 대한 정확한 설명이 포함된 간략한 기록 및 그들의 프로밴드와의 관계, 가계도 구성원의 건강 상태에 대한 정보, 상속의 성격에 대한 정보 질병 및 그 징후의 특징, 질병의 발병 및 경과, 연령에 관한 것. 정보는 친척, 주로 부모와 조부모를 인터뷰하여 얻었습니다. 수집된 정보를 통해 혈통 분석, 즉 형질이 유전되는지 여부를 확인하고 이 질병의 유전 특성을 이해할 수 있었습니다.
4.2 가계 분석
유전 패턴을 확립하기 위해 가계의 유전 분석이 수행되었으며 다음과 같은 결과가 나타났습니다.
첫 번째, 세 번째 및 네 번째 세대에서 편도선염의 한 사례가 수직 방향으로 기록됩니다. 이는 질병의 재발 사례이기 때문에 특성의 유전성을 나타냅니다. 편도선염은 유전 질환이 아니므로 질병의 원인 인자에 대한 면역 반응의 감소를 기반으로이 질병에 대한 유전 적 소인이 결정됩니다.
1, 3 및 4 세대에 여성의 편도선염 사례가 한 건, 즉 아픈 부모 중 한 명에게서 자녀에게 형질이 직접 전염되기 때문에 형질의 상 염색체 우성 유형의 유전이 확립되었습니다 , 이 경우 어머니에서 자녀(딸)로 - 이것은 이러한 유형의 특성 상속에 일반적입니다.
이 유형의 상속은 질병이 2 세대에 나타나지 않았다는 사실을 확인합니다. 이것은 아픈 사람의 후손, 즉 사람이 외적으로 건강하지만 불완전한 침투를 나타내지 만 그는 자녀에게 유전자를 전달합니다 우리의 경우와 같이 이 질병이나 질병에 대한 소인에 대한 책임이 있습니다.
이러한 유형의 유전은 예방 조치를 통해 교정할 수 있는 후속 세대의 병리학적 장애의 중증도가 증가하는 것이 특징입니다.
따라서 가계 분석 결과를 통해 다음을 설정할 수 있었습니다.
- 유전 된 특성의 본질은 편도선염의 원인 인자에 대한 면역 반응이 감소하는 유전 적 소인입니다.
- 유전 형질의 유형을 상염색체 우성으로 결정합니다.
- proband의 후속 세대가 이 특성을 상속할 수 있다고 가정합니다.
- 다음 세대에서 병리학 적 장애의 심각성이 증가하지 않도록 예방 조치를 취해야합니다.
결론
본 연구는 계통학적 방법을 적용하여 속내의 유전질환을 규명하는 것을 목적으로 하였다.
이 문제에 대한 특별 문헌이 연구되었으며 그 내용은 족보 방법의 과학적 기초를 반영합니다. 이 문제에 대한 이론적 연구는 유전 질환의 적시 진단을 포함하여 유전 질환의 증가된 발현과 관련하여 인간 유전학 연구의 관련성을 나타냅니다.
이 범주의 질병 진단에서 중요한 역할은 계보 방법에 할당됩니다. 이 방법가장 유익하고 가족의 유전 질환의 존재를 포함하여 가족이나 씨족의 발전 역사에 관심이있는 모든 사람이 접근 할 수 있기 때문에 고효율을 특징으로합니다.
계보법을 실제로 적용하는 과정에서 가계도를 편찬하고 정성적 분석을 하였다. 분석 결과는 다음과 같습니다.
- 병원체에 대한 면역 반응의 감소를 기반으로하는 편도선염에 대한 유전 적 소인이 속에 존재합니다.
- 질병에 대한 소인은 여성 수직선을 따라 전달됩니다.
- 형질의 유전은 상염색체 우성 유전 유형을 나타냅니다.
- 이러한 유형의 형질 유전으로 인해 다음 세대의 병리학 적 장애의 중증도가 증가하는 것이 특징입니다.
따라서 가계 분석을 통해 유전 적 성격, 즉 유전 형질의 성격과 유형을 확립하는 것이 가능하다는 것을 이해할 수 있습니다.
계보법미래 세대에 대한 위험을 제시하기 위해 형질의 유전 유형과 특성을 결정할 수 있기 때문에 보편성을 확인합니다. 유전 질환 진단에서 가장 접근하기 쉽고 유익한 방법으로 남아 있습니다.
작업 과정에서 연구 결과에 따르면 예방 조치를 구현하면 유전 질환의 발현과 다음 세대의 병리학 적 장애의 중증도 증가 감소를 피할 수 있음이 밝혀졌습니다. .
건강한 생활 방식의 유지를 보장하는 권장 예방 조치를 준수하면 질병의 빈번한 악화를 예방하고 다음 세대에서 병리학 적 장애의 심각성이 증가 할 위험을 줄이며 따라서 프로 밴드가 통과 할 가능성을 줄입니다. 돌연변이 유전자를 다음 세대로.
이런 식으로, 건강한 생활인간의 비 유전성 질환뿐만 아니라 유전 질환의 발현을 예방하는 열쇠입니다.
과학의 관점에서 사람에 대한 객관적인 연구는 불편하고 다소 어렵습니다. 그것은 무엇과 연결되어 있습니까? 많은 이유가 있습니다. 첫째, 실험적으로 사람을 "교배"하는 것은 불가능하며, 성숙 연령이 상당히 늦고 염색체 세트가 크며 연구에 필요한 자손 수가 충분하지 않습니다.
남자의 세계
특정 인간 유기체의 유전 적 특성을 결정하기 위해 계보 방법이 사용됩니다. 그것의 도움으로 유전되는 다양한 질병, 외부 특성, 성격 특성을 가장 높은 확률로 예측할 수 있습니다.
유전 유형은 항상 유전자 전달의 특정 징후와 관련이 있습니다.
계보법은 멘델의 법칙에 기초한 것으로 150년 전 F. Galton에 의해 처음 제안되고 적용되었습니다. 객관적인 연구를 위해서는 직계 조상과 충분한 자손에 대한 정보가 필요합니다. 가계도를 작성하는 것은 연구중인 사람, 즉 프로 밴드로 시작하는 것이 일반적입니다.
질병과 사람
임상 및 계보 방법은 추가 장비, 장치 등이 필요하지 않은 상당히 간단하고 매우 유익한 기술인 유전자 분석을 사용합니다. 또한 자신의 가계에 관심이 있고 자신의 자손을 계획하는 책임이 있는 사람이라면 누구나 사용할 수 있습니다.
의학 병리학 적 가족 배경은 인간 유전학의 계보 방법을 분석하는 데 도움이됩니다. 아마도 높은 정확도로 유전성 질병의 발병 가능성을 결정하고 검사가 필요한 가족 구성원을 식별할 수 있습니다. 이것은 임상 및 계보 방법에 의해 수행됩니다. 데이터가 올바르게 수집되고 처리되면 유전 학자의 예후와 질병의 징후가 일치 할 확률이 매우 높습니다.
일부 요인은 유전 분석 과정에 부정적인 영향을 미칩니다. 예를 들어, 조사 대상 그룹이나 사회에서 개별 구성원의 사고 또는 방향 감각 상실. 많은 질병은 강력한 우세한 특징을 가지고 있으며 매우 정확하게 예측됩니다. 이것은 기관지천식, 정신분열증, 당뇨병, 다운 증후군을 포함한 선천성 기형. 또한 질병 자체가 아니라 질병의 소인일 수 있습니다. 대표적인 예특정 영양소에 대한 높은 민감도를 결정하는 아토피 면역 질환입니다.
통계에 따르면 모든 유전 질환의 약 10%만이 어린 시절에 나타나고 노인에서는 이 비율이 50에 이릅니다. 예방 조치검사 된 개인이 위치한 환경을 고려하여 개발됩니다. 한 방향 또는 다른 방향으로 예후를 근본적으로 바꿀 수 있기 때문입니다.
밀접하게 관련된 결혼이 용인되지 않는지를 결정할 수 있게 한 것은 계보학적 연구 방법이었습니다. 그러한 가족의 병리학은 너무 명확하여 유아 사망률이 평균보다 수백 배 높습니다. 이 진술은 동형접합 열성 사과에 대한 유전자 전달과 관련하여 특히 사실입니다.
임상적, 계보학적 방법은 유전적 정신질환의 예측과 예방에 널리 이용되고 있다. 연구에서 중요한 위치는 극지 내인성 정신병에 주어집니다. 전형적인 예는 지속적으로 진행되는 정신분열병과 조울증 증후군의 조합일 것입니다.
유전이 결정되고 확인되는 많은 질병이 있습니다. 현대 의학의 조건에서도 완전히 이해되지 않아 치료되지 않는 경우가 있습니다.
나비 날개
수포성 표피박리증은 매우 드문 유전 질환입니다. 피부와 점막에 단단한 반흔성 궤양이 생기는 것이 특징이며, 이는 약간의 접촉에도 형성됩니다. 피부는 죽고 질병은 계속된다 내장. 치료법이 없습니다.
돌 손님
시스틴증은 특별한 아미노산인 시스틴의 축적이 특징입니다. 또한 혈액, 림프계 및 신장이 주로 영향을 받습니다. 이 질병은 성인이 될 때까지 살 수 없는 어린이에게서 가장 흔히 발생합니다. 시스틴증은 신체의 모든 기관과 시스템을 점진적으로 석화시킵니다. 예외는 전혀 영향을 받지 않는 뇌입니다. 신체 발달이 멈추고 모든 기능이 느려집니다. 치료법이 없습니다.
성 비투스의 춤
무도병은 유전되며 성별과 관련이 없습니다. 어린이는 사례의 50%에서 영향을 받습니다. 질병의 증상은 더 낮은 진폭에서 정상인 기괴한 안면 움직임이 특징입니다. 환자가 춤을 추는 것 같습니다. 따라서 이름 - 성 비투스의 춤.
과학에서의 운동
계보학적 방법은 유전학에서 사용됩니다. 그것은 원래 유전의 가능성과 문제를 탐구하는 방법으로 만들어졌습니다. 현재 과학은 많이 발전했습니다. 예를 들어 오늘날에는 운반체 세포에서 돌연변이 유전자를 배제하고 건강한 유전자로 대체하는 것이 가능합니다. 올바른 솔루션의 연구와 선택이 하루 또는 수십 년의 문제가 아니기 때문에 이것은 대량의 성격이 아닙니다.
사실, 일반적으로 과학, 특히 유전학의 임상적, 계보학적 방법은 많은 유전성 질병의 예방에 획기적인 발전을 이루었습니다. 이 방법은 세 부모의 유전자 사용을 기반으로 합니다. 즉, 세포는 부모로 남아 있고 질병에 걸린 형질의 운반체로 유전 물질만 변경합니다. 그러나 지금까지 "손상된" 인간 배아를 포함하여 모든 것이 실험적 수준으로 남아 있습니다.
우리는 같은 피
모든 사람의 적혈구는 항체-항원 시스템과 관련된 고유한 특징을 가지고 있습니다. 이 징후에 따라 네 가지 가능한 혈액형이 구별됩니다. 계보 방법은 AB0 시스템에서 유전 가능성을 예측하는 데 사용됩니다.
- (0) - 나.
- (0A) - II.
- (B0) - III.
- (AB) - IV.
적혈구 막의 단백질 분획인 인간 혈액의 Rh 인자의 존재 여부도 매우 중요합니다. 이 특징의 발견으로 태아가 자궁에 있을 때 태아의 존재를 예측할 수 있게 되었습니다. 사실은 임산부의 몸이 아이를 "조각"으로 인식하고 거부를 요구할 때 어머니에게 Rh가없고 아이에게 Rh가 존재하면 심각한 갈등을 일으킬 수 있다는 것입니다.
생일 선물
계보 방법은 사람에 대한 일반적인 지식 시스템의 일부입니다. DNA의 1/10은 유전적 발현을 담당합니다. 그것은 정보의 운반자, 일종의 인간 코드, 프로그램입니다. 또한 질병뿐만 아니라 외모와 성격의 특정 특징도 유전 될 수 있습니다.
계보학적 방법은 다음과 같은 많은 징후를 나타냈습니다.
- 병적 탈모증 또는 탈모증. 지금까지 과학자들은 어떤 유전자 또는 그 일부가 이 증후군의 발생에 영향을 미치는지에 대한 질문과 씨름하고 있습니다. 대머리는 어머니와 아버지의 특정 염색체 조합에 의해 전염된다는 가설이 있습니다.
- 과체중 경향. 일부 진술에 따르면, 인간 환경의 변화로 인해 생존을 담당하는 유전자가 "소유자"가 과체중, 심지어 비만이 되도록 했습니다.
- 불균형과 악의. 얼마 전 놀라운 사실이 밝혀졌습니다. 분노는 유전되는 것으로 밝혀졌으며 더 자주 아버지에서 아들로, 즉 바닥에 붙어있는 표시가 있습니다. 소녀에게 동일한 유전자가 있으면 훔치고 싶은 병적인 욕구가 생길 수 있습니다.
- 대주. 특정 유전이 질병의 존재를 100% 제공한다고 말하는 것은 잘못된 것이지만, 통계에 따르면 그 중 50%가 질병입니다. 주요 자극 요인은 주변 사회 환경입니다.
읽기의 결론
계보학적 방법은 기억력을 수집하고, 가계도를 작성하고, 분석하고, 예측하고 선택하는 데 사용됩니다. 가능한 치료프로밴드를 위해. 유전 연구에서 그것의 역할은 크다.
가계학적 방법 또는 가계를 수집하고 분석하는 방법은 의료 유전 상담의 실천에서 주된 방법입니다. 그것은 19세기 말부터 사용되어 왔으며 유명한 영국 연구원 Francis Galton에 의해 개발되고 실행되었습니다. 가족 관계와 관련된 일련의 세대에서 정상 또는 병리학 적 특성을 추적하는 데 기반합니다.두 단계로 수행:
1) 가계도 작성
2) 가계 분석.
가계도 작성은 다음으로 시작됩니다. 프로밴드 , 저것들. 연구 중인 사람. 프로 밴드의 형제 자매 (형제 자매), 그의 부모, 부모와 자녀의 형제 자매 등에 대한 정보는 유전자지도에 기록됩니다. 자연 유산, 사산 및 조기 유아 사망률의 존재 문제를 명확히 하는 것이 매우 중요합니다.
수집된 정보를 바탕으로 A. Yut이 20세기 초반 30년대 초에 제안한 기존 기호를 사용하여 가계도의 그래픽 표현을 준비합니다. 그것들은 몇몇 다른 저자들에 의해 수정되고 보완되었습니다.
이 방법은 다음을 수행하는 데 사용됩니다.
1. 연구 중인 형질의 유전적 특성을 드러냄. 가족 내에서 동일한 증상이 여러 번 기록되면 질병의 유전성 또는 가족성을 추정할 수 있습니다.
2. 돌연변이 유전자의 이형 운반의 정의.
3. 특성의 연결된 상속 설정.
4. 유전자 침투의 결정.
5. 돌연변이 과정의 강도 연구.
6. 단일 유전자 질병의 유전 유형 설정.
단성단일 병리학 적 유전자의 작용으로 인한 질병이라고합니다. 병리학적 유전자가 무엇인지(우성 또는 열성) 및 위치(상염색체 또는 성염색체)에 따라 5가지 유형의 상속이 구별됩니다.
- 상염색체 우성
- 상 염색체 열성
- X-연관 우성,
- X-연관 열성,
- Y 연결 또는 네덜란드어.
상염색체 우성 유형의 유전을 가진 가계의 특징
아픈 가족 구성원에게는 대개 아픈 부모가 있습니다.
질병은 대대로 전달됩니다. 환자는 각 세대에 있습니다(수직 상속).
건강한 부모는 건강한 자녀를 낳을 것입니다(유전자 침투율 100%).
배우자 중 한 명이 아픈 가정에서 아픈 자녀를 가질 확률은 50%입니다.
상염색체 열성 유전 유형이 있는 가계의 특징
건강한 부모의 아픈 아이들의 존재.
한 세대에 영향을 받은 개인의 누적(수평 상속).
남성과 여성의 병변 빈도가 동일합니다.
근친 교배(동성 결혼)의 증가된 비율.
X-링크된 혈통의 특징 지배적 인 유형계승:
1. 배우자 중 한 명이 아픈 가정에서 아픈 자녀의 출생.
2. 아버지가 아프면 딸도 다 아프고 아들도 다 건강하다.
3. 산모가 아프면 아이가 아플 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.
4. 남녀 모두 아프지만 여성의 발병률은 남성의 2배입니다.
5. 질병은 모든 세대에서 추적할 수 있습니다.
X-연관 열성 유전 유형이 있는 가계도:
1. 남성의 압도적인 패배.
2. 아픈 아버지의 건강한 아들의 존재.
3. 아픈 아버지에게서 아픈 아들을 낳을 위험이 높은 딸에게 병리학적 유전자를 전달(25%).
Y-연결(홀란드릭) 유형의 상속이 있는 가계도
아버지의 특성은 모든 아들에게 유전됩니다.
쌍둥이 방법
이 방법은 F. Galton에 의해 19세기 말에 제안되었습니다.
쌍둥이는 84명 중 1명에서 태어납니다. 이 중 1/3은 일란성 쌍둥이의 탄생에, 2/3는 이성 쌍둥이의 탄생에 해당합니다.
단일접합(MZ) 쌍둥이는 하나의 정자에 의해 수정된 하나의 난자에서 발생합니다. 그들의 유전자형은 동일하며 쌍둥이 간의 차이는 주로 환경 요인에 의해 결정됩니다.
dizygotic(DZ) 쌍둥이는 두 개의 난자가 두 개의 정자에 의해 수정될 때 발생합니다. 같은 부부 사이에서 태어난 형제 자매처럼 50%의 공통 유전자를 가지고 있습니다. 다른 시간. DZ의 표현형의 차이는 유전형과 환경적 요인 모두에 의해 결정됩니다.
쌍둥이 연구는 3단계로 수행됩니다.
쌍둥이 쌍의 선택.
접합성 확립.
연구된 특성에 따른 쌍둥이 쌍의 비교.
쌍둥이에서 분석된 특성의 일치는 다음과 같이 표시됩니다. 일치 , 불일치 - 불화 .
이 방법을 사용하면 모든 특성의 발달에서 유전과 환경의 역할을 설정할 수 있습니다.
연구의 마지막 단계에서 일란성 및 이성 쌍둥이 사이의 특성 일치 지표가 비교됩니다. 두 그룹의 일치 지표가 가까우면 특성 발달의 주도적 인 역할이 환경 요인에 속한다는 것을 의미합니다. 일란성 쌍생아 그룹과 쌍생아 쌍생아 그룹에서 일치율의 차이가 클수록 유전자형이 형질 발달에 더 크게 기여합니다.
형질 발달에서 유전과 환경의 역할을 결정할 수 있는 공식이 있습니다.
% skh-va MZ -% 쉬바 DZ
100% - % DZ
시간 - 유전 계수.
H \u003d 1이면 기호는 엄격하게 유전됩니다 (혈액 그룹).
H=0이면 환경적 요인(전염병)에 의해 형질이 결정된다.
H = 0.5이면 형질은 유전자형과 환경 모두에 의해 동등하게 결정됩니다.
|
피 징후 |
% 유사성 |
|
|
MZ |
DZ |
|
|
혈액형 | ||
|
정신 분열증 | ||
|
흥역 | ||
세포유전학적 방법
두 가지 주요 유형의 연구를 포함합니다.
1) 인체의 체세포에 있는 염색체 세트 연구, 즉 핵형;
2) 성 염색질의 결정.
계보학적 방법은 멘델레예프의 유전 법칙에 기반한 가계 연구로 구성되며 특성(우성 또는 열성)의 유전 특성을 확립하는 데 도움이 됩니다.
이것은 얼굴 특징, 키, 혈액형, 정신적 및 정신적 구성, 일부 질병과 같은 개인의 개별 특성의 상속이 설정되는 방식입니다. 예를 들어, 합스부르크 왕조의 계보를 연구할 때 튀어나온 아랫입술과 구부러진 코는 여러 세대에 걸쳐 추적할 수 있습니다.
이 방법은 밀접하게 관련된 결혼의 해로운 영향을 드러냈으며, 이는 특히 동일한 불리한 열성 대립 유전자에 대해 동형 접합일 때 분명합니다. 관련 결혼에서 유전병과 조기 영아 사망률을 가진 자녀를 가질 확률은 평균보다 수십 배, 심지어 수백 배 더 높습니다.
계보 방법은 정신 질환의 유전학에서 가장 자주 사용됩니다. 그 본질은 가족 구성원 간의 가족 관계 유형을 나타내는 임상 검사 방법을 사용하여 가계의 병리학 적 징후의 징후를 추적하는 데 있습니다.
이 방법은 질병이나 특정 형질의 유전 유형을 결정하고 염색체상의 유전자 위치를 결정하며 의학 유전 상담 중 정신 병리의 발현 위험을 평가하는 데 사용됩니다. 계보법에서는 가계를 편찬하는 단계와 계보자료를 유전자 분석에 활용하는 단계의 2단계로 구분할 수 있다.
가계도 작성은 먼저 검사를 받은 사람부터 시작되며, 그는 프로밴드(proband)라고 합니다. 일반적으로 이것은 연구 중인 특성의 징후가 있는 환자 또는 개인입니다(그러나 반드시 필요한 것은 아닙니다). 가계도에는 다음이 포함되어야 합니다. 간략한 정보 proband와 관련하여 자신의 관계를 나타내는 각 가족 구성원에 대해. 가계도는 그림 1과 같이 표준 표기법을 사용하여 그래픽으로 표시됩니다. 16. 세대는 위에서 아래로 로마 숫자로 표시되며 가계도의 왼쪽에 배치됩니다. 아라비아 숫자는 같은 세대의 개인을 왼쪽에서 오른쪽으로 차례대로 가리키며, 형제자매 또는 형제자매는 유전적으로 부르는 대로 생년월일 순으로 배열되어 있다. 한 세대의 가계도의 모든 구성원은 한 행에 엄격하게 위치하며 고유한 코드(예: III-2)가 있습니다.
혈통의 구성원에서 연구중인 질병 또는 일부 속성의 징후에 관한 데이터에 따르면 유전 및 수학적 분석의 특별한 방법을 사용하여 질병의 유전 적 특성을 확립하는 문제가 해결됩니다. 연구중인 병리가 유전 적 성격을 띠는 것으로 확인되면 다음 단계에서 상속 유형을 설정하는 문제가 해결됩니다. 상속 유형은 한 사람이 아니라 가계도 그룹에 의해 설정됩니다. 상세 설명가계도는 특정 가족의 특정 구성원, 즉 의학 유전 상담 중.
어떤 근거로든 개인 간의 차이를 연구할 때 그러한 차이의 원인 요소에 대한 질문이 발생합니다. 따라서 정신 질환의 유전학에서는 특정 질병에 대한 감수성의 개인 간 차이에 대한 유전 적 및 환경 적 요인의 상대적 기여도를 평가하는 방법이 널리 사용됩니다. 이 방법은 각 개인의 형질에 대한 표현형(관찰 가능한) 값이 개인의 유전자형과 그것이 발달하는 환경 조건의 영향의 결과라는 가정에 기반합니다. 그러나 특정 사람에 대해 이것을 결정하는 것은 거의 불가능합니다. 따라서 모든 사람에게 적절하고 일반화된 지표가 도입되어 평균적으로 개인에 대한 유전적 영향과 환경적 영향의 비율을 결정할 수 있습니다.
계보학적 방법으로 정신질환을 앓고 있는 사람들의 가족에 대한 연구는 그들 안에 정신병 사례와 인격변형 사례가 축적되어 있음을 설득력 있게 보여주었다. 가까운 친척 사이의 질병 발병률 증가는 정신분열증, 조울증 정신병, 간질 및 일부 형태의 희소분열증 환자에서 발견되었습니다. 요약 데이터는 표에 나와 있습니다.
정신질환자 친척의 질병 위험도(백분율)
유전 분석에서 질병의 임상 형태를 고려하는 것이 중요합니다. 특히, 친척들 사이에서 정신분열증의 빈도는 프로밴드가 앓고 있는 질병의 임상 형태에 크게 의존합니다. 표는 이 패턴을 반영하는 데이터를 보여줍니다:
표에 제공된 위험 값을 통해 의사는 질병의 유전 문제를 탐색할 수 있습니다. 예를 들어, 가족 중에 (프로밴드 자체 외에) 다른 아픈 친척이 있으면 부모 중 한 명이 아프거나 다른 친척이 아플 때(형제, 숙모, 삼촌, 등). ).
따라서 정신 질환이 있는 환자의 가까운 친척은 유사한 질병에 걸릴 위험이 증가합니다. 실제로 다음을 구별하는 것이 가능합니다. b) 그룹 가장 높은 위험- 두 명의 아픈 부모와 일란성 쌍둥이의 자녀, 그 중 한 명은 아팠습니다. 조기 진단, 적시에 자격을 갖춘 정신과 치료는 이 우발 상황과 관련된 예방 조치의 핵심입니다.
임상 유전 연구의 결과는 정신 의학에서 의학 유전 상담의 기초를 형성합니다. 의료 유전 상담은 다음 단계로 개략적으로 요약할 수 있습니다.
프로밴드의 정확한 진단을 확립하는 것;
계보를 편집하고 친척의 정신 상태를 연구합니다 (올바른 진단 평가를 위해서는이 경우 가족 구성원의 정신 상태에 대한 정보의 완전성이 특히 중요합니다).
데이터를 기반으로 한 질병의 위험 결정;
"높음 - 낮음" 측면에서 위험도 평가. 위험 데이터는 필요, 의도 및 정신 상태상담원. 의사는 위험의 정도를 보고할 뿐만 아니라 모든 장단점을 평가하여 받은 정보를 올바르게 평가하는 데 도움을 주어야 합니다. 또한 질병에 걸리기 쉬운 경향이 있다는 죄책감도 상담가에게서 제거되어야 합니다.
행동 계획의 형성. 의사는 하나 또는 다른 결정을 선택하는 데 도움을 줍니다(배우자 자신만 자녀를 낳거나 자녀를 낳기를 거부할 수 있음).
카타나시스. 조언을 구하는 가족의 후속 조치는 위험 정도를 명확히 하는 데 도움이 되는 새로운 정보를 임상의에게 제공할 수 있습니다.
"유전자 풀"과 "유전지리학"이라는 용어는 인구 유전학에 속합니다. 모든 종류의 유기체 집단에서 발생하는 유전적 과정과 이러한 과정에 의해 생성된 집단의 유전자, 유전형 및 표현형의 다양성에 관한 과학으로서 집단 유전학은 첫 번째 유전 원리의 공식화와 함께 1908년으로 거슬러 올라갑니다. 현재 Hardy-Weinberg 유전 평형 원리로 알려져 있습니다. 인간 집단에서 특별히 발생하는 유전적 과정, 특히 그들의 특정 발현 중 하나인 여러 세대에 걸쳐 완지증과 같은 멘델식 형질의 빈도를 안정적으로 보존하는 것이 유전적 균형의 원칙을 공식화하는 동기로 작용했다는 것이 중요합니다. 이것은 양성애 유기체의 모든 종의 개체군에 보편적으로 중요합니다. .
이 방법은 유사한 자연 및 기후 조건에 살고 있는 인구 집단과 이들 가족에서 해당 병리의 빈도를 비교함으로써 환자 가족에서 정신 장애의 유전을 연구하는 것을 목표로 합니다. 유전학에서 이러한 사람들의 그룹을 인구라고 합니다. 이 경우 지리적뿐만 아니라 경제적, 사회적 및 기타 생활 조건도 고려됩니다.
집단의 유전적 특성은 유전자 풀, 유전의 보존과 세대에서 세대로의 변화를 결정하는 요인 및 패턴을 설정하는 것을 가능하게 하며, 이는 또한 다른 집단에서 정신 질환의 확산 특성을 연구함으로써 달성됩니다. 다음 세대에서 이러한 질병의 유병률을 예측할 수 있습니다.
모집단의 유전적 특성화는 해당 모집단에서 연구 중인 질병 또는 특성의 유병률 추정으로 시작됩니다. 이 데이터는 집단에서 유전자의 빈도와 해당 유전자형을 결정하는 데 사용됩니다.
이 방법을 사용하여 수행된 첫 번째 작업은 1924년에 출판되었습니다. 저자의 관점에서 결과는 입양 아동의 지능이 입양 아동보다 생물학적 부모의 사회적 지위에 더 많이 의존한다는 것을 나타냅니다. 그러나 R. Plomin과 공동 저자가 언급한 바와 같이 이 작업에는 여러 가지 결함이 있었습니다. 조사 대상 어린이 910명 중 35%만이 5세 미만으로 입양되었습니다. 치수 정신 능력다소 거친(3점만) 척도로 수행되었습니다. 그러한 결함의 존재는 연구의 의미 있는 분석을 복잡하게 만듭니다.
인간 특성의 유전 패턴과 연구 방법
계보 방법
사람의 정상 및 병리학 적 특성의 유전을 연구 할 때 다양한 방법이 사용됩니다. 가장 보편적인 것은 계보, 즉 가계도 방법입니다. 그 본질은 여러 세대에 걸쳐 환자의 친척 사이에서 징후 (질병)의 전파를 추적하는 데 있습니다. 의학 유전학에서는 임상 검사 기법을 사용하여 가족의 병리학 적 징후를 연구하기 때문에이 방법을 종종 임상 및 계보라고합니다. 형태학, 면역학, 생화학 및 기타 특수 방법은 정교한 장비와 오랜 시간이 걸리는 고된 실험실 분석이 필요한 반면, 임상 및 계보 방법은 비교적 간단하고 모든 개업의가 접근할 수 있습니다. 동시에, 그것의 도움으로 많은 것을 얻을 수 있습니다 유용한 정보, 정확한 진단에 기여할 것이며 결과적으로 적절한 치료와 필요한 예방 조치의 임명에 기여할 것입니다. 예를 들어, Charcot-Marie 신경 근위축증과 근긴장성 이영양증(신경근육계의 유전성 질환)은 유사합니다. 임상 사진(이후의 마비와 함께 원위 근육 그룹의 위축). 그러나 Charcot-Marie 신경 근위축증은 상염색체 열성 방식으로 유전되고 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 유전의 유형을 정하는 것이 진단을 내리는 데 결정적이며 환자의 예후를 결정합니다(샤르코-마리병은 5-6년 이내에 장애를 일으키고 근긴장성 이영양증은 더 양성이며 장기간 작업 능력이 유지됨). 이 환자의 자손의 건강과 치료의 예후.
임상 및 계보 방법의 주요 임무 중 하나는 질병의 유전성을 확립하는 것입니다. 동일한 증상이나 질병이 가족에서 여러 번 발생하면이 경우 질병의 유전 적 특성이나 가족 특성을 생각할 수 있습니다. 병리학의 유전 적 특성을 확립하려면 환자의 친척에 대한 정보 수집, 완전한 임상 및 특수 실험실 및 가계도의 특정 서클 사람들에 대한 도구 검사에 세심한주의가 필요합니다 (아래 참조). 그것이 존재하지 않는 질병의 유전적 특성에 대해 잘못된 결론을 내리지 않으려면 이미 언급된 유전성 질병의 표현의 존재를 기억해야 합니다. 예를 들어, 정신 지체와 관련된 소두증은 드문 단일 유전자 열성 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 동시에, 임신 중에 산모가 복용한 일부 약물, 또는 엑스레이 노출태아는 유사한 결함을 유발할 수 있으며 유전적으로 결정된 질병의 표현형을 나타냅니다. 때로는 다양한 유해 환경 요인에 같은 유형의 노출로 인해 가족 질병이 발생하는 경우가 있습니다. 가계에 질병의 "축적"은 예를 들어 일부 직업의 가족 성격에서 관찰 될 수 있습니다. 동일한 직업상의 위험은 동일한 가족 구성원에게 유사한 질병을 유발할 수 있습니다. 유사한 효과가 있는 경우 외부 요인들, 우리는 질병의 유전적 특성을 가정할 수 있습니다. 질병의 유전적 특성이 발견된 후 임상 및 계보학적 방법을 통해 질병의 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 우성 또는 열성)을 설정할 수 있습니다. 동맥고혈압, 당뇨병, 위궤양 등 유전적 소인이 있는 흔한 질병의 경우 임상적, 계보학적 방법을 이용하여 병리의 기원에서 유전의 역할을 규명할 수 있다.
임상 및 계보 방법은 유전 질환의 적시 진단 측면에서 임상 의학에서 매우 중요합니다. 일부 질병은 전형적이고 쉽게 감지할 수 있는 임상 양상을 가지며 비교적 흔하므로 쉽게 진단됩니다(예: 혈우병, 다지증, 색맹). 다른 유전 질환은 드물며 일부의 경우 세계 문헌에 몇 가지 설명만 있습니다. 실제 의사가 그러한 질병을 인식하는 것은 어렵습니다. 계보학 적 방법을 사용하면 각 유전 병리가 특정 유형에 따른 전염을 특징으로하기 때문에 질병의 유전 유형을 결정하여 종종 그 형태를 명확히 할 수 있습니다. 이 방법을 사용하여 확립된 유전성 질병의 전파 특징은 연구 대상 가족의 일부 구성원에서 발견된 초기 임상 증상의 분석에 대한 올바른 접근을 허용하고 차별적인 진단 가치를 갖는다. 따라서 초기 단계에서 주요 형태의 근병증, 즉 pseudohypertrophic, juvenile 및 scapular-facial을 진단하는 것은 어렵습니다. 계보 데이터의 연구는 유사 비후성 형태가 성 연관 유형의 유전을 특징으로 하는 반면 청소년 형태는 상염색체 우성이기 때문에 질병의 임상 증상을 정확하게 평가하고 형태를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 위치에서 계보 방법의 데이터는 매우 중요합니다. 현대 진단유전성 질병 - 질병의 뚜렷한 단계가 발달하기 전에.
계보학적 방법을 사용하면 돌연변이 유전자의 이형 운반을 식별하기 위한 자세한 연구가 필요한 가계의 사람들의 범위를 결정할 수 있으며, 이는 특히 상염색체 열성 및 X-연관 질환이 있는 사람들을 위한 의학적 유전 상담에 중요합니다. 가계 분석을 통해 추가 검사가 필요한 친척을 식별할 수 있습니다.
임상의학에서 임상계통학적 방법은 유전질환의 이질성(다양성)을 연구하는 근거이기도 하다. 유전적 이질성의 원리는 임상 데이터에서 유사한 질병이 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있다는 것입니다. 유전적 이질성의 예는 선천적 백내장이며, 이는 상염색체 열성, 상염색체 우성 유전자 및 열성 유전자 X 염색체에 국한되어 있으며 이 경우 임상 증상은 완전히 동일합니다. 임상 계보학 방법을 사용하여 특정 가족의 유전 특성을 결정할 수 있습니다. 많은 단일 유전자 질환에 대해 유전적 이질성이 확인되었습니다.
계보학적 방법은 의료 유전 상담에서 특히 널리 사용되며, 특히 유전병이 있는 환자가 있거나 있을 것으로 예상되는 가정에서 자손의 예후를 결정하는 데 사용됩니다(아래 참조).
위의 문제를 해결하기 위해 임상 의학에서 임상 및 계보학적 방법을 사용하는 것은 환자와 그의 친척이 다음과 같은 특정 상황에서 권장할 수 있습니다.
- 알려진 단일 유전자 질환;
- 유전 적 소인이있는 질병 (당뇨병, 고혈압, 정신 분열증 등);
- 여러 가족 구성원의 유사한 질병 또는 증상;
- 원인을 알 수 없는 만성 진행성 질환으로 기존 치료법이 적용되지 않습니다. 이것은 예를 들어 면역 결핍 상태, 낭포성 섬유증 등을 나타낼 수 있습니다. 따라서 소아가 유아기에 급성 폐렴이 발병한 후 재발하고 만성화되어 치료할 수 없는 경우 낭포성 섬유증, 내분비선의 유전성 병리 , 가정할 수 있습니다.
- 일부에 대한 편협 식료품(예를 들어 갈락토스혈증을 위한 우유, 셀리악병을 위한 시리얼 단백질 등);
- 약물 작용에 대한 왜곡된 반응. 예를 들어, 설폰아미드 치료 중 적혈구 용혈 현상은 유전적으로 결정된 글루코스-6-인산 탈수소효소(G-6-PDH)의 결핍으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 가족의 다양한 알레르기 질환 (예 : 알레르기는 일부 대사 병리학에서 발생합니다);
- 아픈 아이의 부모의 혈연 관계;
- 악화된 산과 병력(불임, 유산, 사산, 조기 유아 사망률, 임신 중 유해 요인에 대한 노출);
- 선천성 기형, 특히 다발성.
족보 방법에서는 가계도 작성과 족보 분석이라는 두 단계를 조건부로 구분할 수 있습니다.
가계도 작성 방법
환자의 친척 중 특정 질병의 존재에 대한 계보 정보 수집은 설문 조사, 풀 타임 및 서신 설문지, 가족 개인 검사와 같은 다양한 방법으로 수행 할 수 있습니다. 임상적, 계보학적 방법을 적용하는 데 있어 가장 큰 어려움은 일반적으로 받은 정보의 양이 부족하거나 정보가 왜곡되는 것과 관련이 있습니다. 이는 많은 사람들이 가장 가까운 친척, 심지어는 남편이나 아내를 통해 친척의 건강 상태와 사망 원인까지 알지 못하기 때문입니다. 당연히 가족 구성원이 직접 인터뷰할수록 더 신뢰할 수 있고 완전한 정보를 얻을 가능성이 높아집니다. 철저한 조사의 목적을 환자에게 설명할 필요가 있다.
때때로 아내 (남편)의 친척에 대한 정보의 왜곡은 자녀의 유전 질환에 대한 "책임"을 그들에게 전가하려고 할 때 발생합니다. 이 경우 조사 결과의 비밀을 지켜가며 각 배우자를 개별적으로 면담하는 것이 바람직하다. 때때로 환자는 유전 질환, 특히 정신 장애, 지능, 선천 기형 및 어린이의 심각한 유전 질환 사례와 같은 유전 질환에 대한 정보를 의도적으로 숨깁니다.
단어에서 정보를 수집 할 때 얻은 제한된 정보는 방법 자체의 특성과 관련이 있지만 대부분 환자를 인터뷰하고 적절한 심리적 접촉을 설정하는 능력에 달려 있으며 이는 가정의의 작업에서 특히 중요합니다. .
설문 방법은 족보 데이터를 수집하는 데 사용되는 두 번째 기술입니다. 첫 번째 것을 보완하거나 단독으로 사용할 수 있습니다. 때로는 그 결과가 환자에게 직접 질문하는 방법보다 더 신뢰할 수 있습니다. 설문지는 환자, 가족 또는 주치의가 작성합니다. 설문지는 설문조사의 목적에 따라 다른 질문 목록을 포함합니다. 원격 조사 방법은 예를 들어 환자의 친척이 다른 도시에 거주하여 검사가 불가능한 경우에 사용되며 이들로부터 의료 정보를 얻는 것이 매우 필요합니다.
진단을 내리거나 확인하기 위해 가계를 편집할 때 증례 기록, 신생아 카드, 병리학 및 해부학 연구 프로토콜에서 추출한 것을 사용할 수 있습니다.
유전병리의 분자적 근거 발효병 유전병 치료 대체요법 비타민요법 대사유도 및 억제 외과적 치료 식이요법 환자의 유전적 부담 정도에 따른 다인성 질환 치료의 효율성 치료방법 개발 고산층 여성의 선천성 병리 예방 -위험군 임상약리유전학 약물을 사용할 때 감지되는 효소 시스템의 유전적 결함 유전성 대사 질환에서 약물에 대한 비정형 반응 약물의 동역학 및 대사의 유전적 조건 약물에 대한 개인의 감수성을 테스트하기 위한 유전적 근거 의료 유전 상담 상담을 위한 작업 및 적응증 상담 원칙 상담 단계 선천성 기형 및 유전 질환의 산전 진단 심리적 영역 선천성 질환 환자 및 그 가족의 담즙 정신지체 시각 및 청각 장애 근골격계 이상 애플리케이션정보 블록 N 1 - 관상 동맥 심장 질환 정보 블록 N 2 - 당뇨병 정보 블록 N 3 - 소화성 궤양 정보 블록 N 4 - 구순구개열의 예에 대한 선천성 기형 문헌 [보여 주다]
|
4세 이상 스포츠 섹션
어린이 놀이방용 암벽 등반
어린이용 서클 및 섹션