인간 유전학을 연구하는 계보. 인간의 유전 연구의 계보의 일차적 방법의 과제 및 본질 - 단계 및 분석 계통 조사 방법은 확립하는 데 사용됩니다.

유전 적 연구의 대상 인 사람은 다른 물체에 비해 거의 이점이 없습니다.

반대로, 유전학에 대한 연구를 방해하는 많은 장애물 : 1) 실험에서 임의의 교차가 불가능합니다. 2) 나중에 사춘기의 공격; 3) 각 가족의 소수의 자손들; 4) 자손을위한 생활 조건을 균등하게 할 수 없음; 5) 가족의 유전성 특성의 정확한 등록과 동형 접합 선의 부재; 6) 많은 수의 염색체; 7) 그리고 자본주의 사회에서 인간 유전학을 연구하는 가장 중요한 어려움은 사회적 불평등이며, 이는 인간의 유전성 전향을 시행하기가 어렵습니다.

지정된 어려움에도 불구하고, 유전학은 단계별로 단계별로 유전과 상속을 연구 할 수있는 몇 가지 방법을 개발했습니다. 계보, 세포질 형, 쌍둥이, Ontogenetic 및 인구에 대한 몇 가지 연구 방법이 있습니다.

야생형의 표시인지 여부에 관계없이 모든 부호는 표준을 지칭하거나 모든 질병과 관련이 있거나 기초를 연구하는 모델 역할을 할 수 있습니다. 유전병으로부터 사람을 보호하거나 그의 유전을 물리 치기 위해서는 규범의 상속을 알아내는 것처럼 중요합니다. 현재 유전 적 방법은 주로 유전 적으로 명확하게 결정되는 형태 학적 징후와 관련하여 유전 적 징후와 관련하여 유전 적 징후와 관련하여 유전 적으로 결정됩니다 (브라 치부 성, 알비니즘, Daltonism, 피부 및 머리카락과 모발,

유전 적 의미의 특징의 초등 기준이 발견되지 않기 때문에 정신적 특성에 대한 유전 적 연구는 여전히 문제가됩니다. 인간의 정신적, 창의적인 활동의 거의 모든 징후는 사회적, 요인을 포함하여 외부로 인해 강하게 인해 이러한 속성의 유전 적 분석이 여전히 조건부의 여지가 없지만이 특성의 유전자 분석은 의심의 여지가 없습니다.

호모 사피엔스의 유형을 특징 짓는 상당한 징후가 양적이고 복잡한 생리적 징후, 즉 I.E., INTogenesis에서 개별 성질을 나타내지 않는 징후로 연구 될 수 있다고 할 수있다. 이 표지판은 유전자형 시스템 (PolyGenic)에 의해 제어됩니다. 그리고이 시스템이 적어도 단순히 조직 된 생물체의 예에서 해결되지 않았지만, 동작의 징후 문제는 유전 분석을 위해 저하됩니다. 반대로 종의 경계를 넘어가는 돌연변이 징후는 유전과 상속을 연구하는 좋은 유전 적 모델 역할을합니다.

이산 돌연변이 징후는 적응 형 가치가없는 경우 병리학 적 흔적으로 만 보지 않아야합니다. 뇌 피질의 개발 된 반구, 신체의 수직 위치, 이산 음성 경보의 개발 반구가있는 사람의 매우 모습이 큰 돌연변이의 결과입니다. 이것에 찬성하여 증언합니다

사소한 돌연변이가 이러한 양에 거의 축적되지 않고 이러한 중요한 진화론 적 효과를 부여하는 짧은 사람의 진화 \u200b\u200b기간의 짧은 기간. 합리적인 사람 자연의 경우, 수제 닭고기처럼, 10-15 대신에 365 개의 알을 칠해고, 암소 레코더를 운반하여 600-700 kg 대신 1 년에 16 만 kg의 우유를주는 것으로

사람과 동물과 관련하여 정상과 돌연변이 체에 대한 징후를 분리하는 것은 인간과 병리학 현상의 진화에 대한 지식에 필요합니다.

인간과 동물의 종의 징후의 조합은 진화 과정의 모든 선택 요소의 영향으로 유전자형 시스템에 의해 결정됩니다. 인간에서의 이형 접합 상태에있는 돌연변이는 또한 동물과 마찬가지로 인구에서 그들을 유지하기 위해 필요합니다.

동물과 인간, 특히 그 능력을 공부하는 과학적 방법의 개발에서 가장 위험한 것은 인위적 모르핀 순간, 즉 현실에 대한 요구를 발급하는 것입니다.

계보 방법

혈통 준비에 근거한 인간 유산 분석 - 계보는 F. Galton이 제안했습니다.

계보 방법 그것은 혈통 (Pedigri)에 대한 인간 특성의 상속 연구입니다. 이 방법은 직접 친척이 알려진 경우에 적용 할 수 있습니다. - 각 세대에 모성 및 부계의 모성품 및 부계 선의 홀더의 조상은 각 세대에 충분한 수의 자손이 있습니다. 유사성 혈통을 확인하기 위해 충분한 수의 다른 가족에 대한 데이터가 있습니다. 통계 처리에 적용된 유사한 혈통의 집계에 대한 데이터.

1931 년 G. yust가 가장 큰 분포를 받았다.

많은 수의 분석 된 가족, 혈통, 각각 수학 계산을 기반으로 각각 사인 - 지배적이거나 열성, 종종 공통적 인 돌연변이, 종종 균류 또는 캡처되지 않은 일반적인 돌연변이의 상속 유형 등을 여기에서 만지지 않을 것입니다. 이 분석에 수학적 방법을 적용하는 것은이 모든 공식 분석이 상속의 초등학적 법칙을 기반으로합니다.

예를 들어 질병 (xondrodistrophiccome dwarfishness, epidermolysis - 작은 부상, 망막 모세포종 등의 큰 거품을 형성하는 피부 특성), 또는 형태 학적 단점, 예를 들어, 단기 흐름 (Brachidacticity - 손가락에 두 개의 원위 펄스가 부족함).

열성 유전자 (열성 상속)에 의해 결정된 징후의 상속은 혈통 방식의 준비에서 다소 복잡 해지고있다.

예를 들어, 가족 중 2 개, 두 명의 아픈 아이들의 모습은 확률의 제품, 즉 0.25 x 0.25, 즉 6.25 %입니다.

그들의 운송인 (AA)이 결혼하고 자손을 부여 할 수있는 경우, 자주 발생하는 열성 상 염색체 유전자는 인구에서 높은 농도로 될 것입니다. 이 경우,이 기능의 상속이 상속을 모방하는 자손에서 AA X A AA의 결혼 AA X A를 지배적 인 유형 1 : 1. 그러나 소규모 가족의 경우에도 이러한 유전자의 상속 및 표현의 유형을 알고 있지만, 충분한 수의 이러한 가족들이 상속의 진정한 본질을 확립 할 수 있습니다.

바닥과 완전히 연결된 유전자의 상속, 즉 비 상동 세그먼트에 있으며, 상 동성 세그먼트 X- 및 Y-Xpoosmos에 국한된 바닥과 부분적으로 연결되어 생식 염색체를 위해 설치된 법률을 준수합니다. 지배적 인 I. 열성 유전자 이러한 유전자가 X- 및 Y- 염색체의 상 동성 또는 비 상동 세그먼트 에서이 유전자가 현지화 된 위치에 따라이 상속은 다르게 결정됩니다. 따라서, Y- 염색체의 비 상동 세그먼트에있는 손가락의 리필을 유발하는 지배적 인 유전자는 아버지로부터 상속되며 남성에서만 나타납니다.

섹스 염색체의 상 동성 부분에 위치한 지배적 인 유전자의 바닥과 부분적으로 연결된 경우 분석은 다소 어렵지만 가능합니다. 접착제의 반복의 예 열성 간판 혈우병의 상속입니다. 세대에서 이러한 기능을 전송하면 중단이 있습니다. 영향을받는 남자들은이 유전자에 대한 이종 방지 인 건강한 어머니의 자손입니다. 아픈 혈우병 여성은 환자의 아버지와 아프거나 건강한 어머니의 자손이 될 수 있습니다.

한 사람은 열성이있는 유전자의 절반으로 50 개의 클러치를 가지고 있습니다. 흥미롭게도, 그들 중 절반은 안과 질환을 결정합니다. 이미 고대부터는 관련이있는 유전 징후의 전달 정도와 관련이없는 결혼 (전동)이 다르다는 것으로 알려져 있습니다. Genetics가 규칙 성을 확립 한 후에도 자세히 알 수 있습니다 빈번한 징후 열성 유전자들이 다해 지하려면 상대 결혼의 해를 입증 할 필요가 없습니다. 근접 계수가 높을수록 세대의 유전성 질환의 외관의 가능성이 높아집니다. 에 다른 나라 의 사이에 다른 국가의 사회의 수업뿐만 아니라 다른 epochs 관련된 결혼 (사촌, 2 \u200b\u200b차 형제 및 자매 사이)이 서로 다른 주파수와 마주 칠 수 있습니다. 예를 들어, 피지 제도의 마을에서는 일본에서 12.9 명의 인도에서 12.7 %, 일본 (나가사키)에서 12.7 %에 이르렀습니다. - 4.9, 포르투갈 - 1, 40, 미국 (볼티모어) - 0.05 % 등과 관련된 결혼의 비율은 생활 방식에 따라 동일한 국가의 특정 지역에서 변동합니다.

관련된 결혼의 유해성은 별도의 소금원에서 거의 눈에 띄지 만, 질병과 사망에 대한 비교 통계적 분석을 통해 완전한 분명한 것으로 수행됩니다.

아픈 결혼 생활과 함께 열성 유전자를 식별하는 생생한 예.

이 혈통은 다양한 정도의 친절한 정도의 SIBS (형제 자매)의 결혼을 통해 지원됩니다. 2 개의 관련 결혼 (4 명의 SIB)에서 8 명의 어린이가 8 명의 어린이 중 한 가족과 유전성 amavsibrotic idiocy로 고통받는 2 명의 어린이 중 한 가족에 등장했습니다. K. Stern은이 라인의 두 가지 일반적인 조상 중 하나 가이 열성 유전자를 4 명의 부모 각각에 3 세대로 전달했습니다.

때로는 관련된 결혼의 어린이의 질병과 사망률이 관련이없는 결혼의 20-30 %를 초과합니다. 분명히 고려중인 현상의 원인은 유전 적이며, 즉 징후가 높을 확률이 높습니다. 유전성병 열성 유전자의 균질화로 인한 사망률은 생리 학적 고장과 사망률 (치명적이고 반 리터 유전자)을 결정합니다.

그래서 계보는 매우 가치있는 방법이지만 연구의 가치는 더 큰 것이며, 더 정확하고 더 깊은 혈통입니다. 문명과 더욱 정확한 혈통 등록으로서, 인간 유전학 에서이 방법의 역할이 증가 할 것입니다.

트윈 방법

쌍둥이 그들은 한 침대 동물 (사람, 말, 가축, 양 등)에서 동시에 태어난 개인으로 구성된 자손을 부릅니다.

쌍둥이 자리는 단일 방향과 변동성이 될 수 있습니다.

동일하거나, 싱글, 쌍둥이 (ob) 하나의 정자 (폴리 멘 바이)가 하나의 배아 대신 Zygote에서 발생할 때 한 개의 정자에 의해 비옥 한 하나의 알에서 개발합니다. Zygota의 유사 분열이 두 개의 균등 한 혈통, 단방향 쌍둥이가 무엇이든 개발되었는지, 하나는 유전적인 동일해야합니다. 이 현상은 동물의 도가니 또는 오히려 식물 재생의 예입니다.

부서 쌍둥이 (rb)는 다른 spermatozoa에 의해 수정되어 동시에 배란하는 다른 알을 동시에 배열로부터 발전시킨다. 그리고 다른 계란과 spermatozoa가 휴대 할 수 있기 때문에 다양한 조합 유전자, 다양한 쌍둥이는 같은 결혼 한 커플의 자녀들과 다른 유전자가 될 수 있습니다. 다른 시간...에 Dissolot 쌍둥이는 하나 (rbo) 또는 다른 남녀 (RBD) 일 수 있습니다.

"다양한 쌍둥이"(RB) 대신 문학에서 더 자주 쌍둥이가 더 자주 발생하기 때문에 "바이너리 쌍둥이"(DB)라는 용어라는 용어를 소비합니다. 그러나 "다양한 쌍둥이"라는 용어는 두 RB의 차이를 강조합니다. 쌍둥이 쌍둥이도 쌍둥이가 더 많습니다.

포유류에서 얻은 데이터로 인해 사람에 대한 교육 교육을 설명하기 위해 여러 가지 가설을 가질 수 있습니다.

• zygotes의 첫 번째 분쇄 중 혈증의 불일치와 이러한 배아기로부터 배아의 개발 단계;
• 배반포 단계에서 세포 군의 분리 (gastruction);
• 배아의 초기 단계에서 배아의 분리. 가장 큰 방법은 두 번째로되어야합니다.

어떤 종류의 남자의 쌍둥이의 수는 변동합니다 : 대부분 쌍둥이가 있으며, 덜 자주 트리플이 덜, 거의 10보다 적지 않습니다. I. I. Kanaeva, 지난 150 년 동안, 캐나다의 미국에 4 가지 사건이 설립되어 캐나다의 경우 2 건의 경우에 있습니다. 성인에게 살았던 5 명의 소녀의 탄생은 캐나다 농부 Dionn (1934)의 가족에게 알려져 있습니다. Fives는 54,700,816 개, 기어, 기어 4 억 7,12 백만명의 출생, 7 명은 예외로만 알려져 있습니다. 평균적으로 쌍둥이의 출생률은 0.5-1.5 % 범위의 진동으로 1 %입니다. 쌍둥이는 덜 실행 가능하므로 출생시의 금액은 잉태 될 때보다 적지 만 성인 조건에서는 출생시보다 적습니다.

RB의 빈도 계산은 쌍둥이의 탄생시 벨로루시 공화국의 동성애와 다양한 쌍의 이론적 관계에 기초하여 만들어졌습니다 : 25 % ± 50 % ± + 25 % ‧ 같은 섹스 (남성과 여성의)의 모든 쌍의 총 수에서 다른 층의 쌍 수는 모든 쌍둥이의 21에서 33.4 %까지 변동하는 커플 수를 구성하는 차이를 제공합니다.

유전학 연구에서 쌍둥이를 사용하기 위해, RB의 정보와 유형의 유형을 정확하게 진단하는 것이 매우 중요합니다. 진단은 다음 기준에 따라 수행됩니다.

1. 단 하나의 섹스, RB는 한 섹스와 다른 층 모두 일 수 있습니다.
2. 원칙적으로, 하나의 일반적인 chorion, rb - 다른 chorions;
3. 상호 조직 이식에서자가 용득만큼 성공적으로 성공적으로 벨로루시 공화국이 불가능합니다.
4. 벨로루시 공화국에서 유사성 (Concortanity)의 유사성 (Concortanity).

진단을 위해, 환경 요인의 영향으로 변화하기 쉽고 징후가 명확하게 상속되고 덜 상속되어야합니다. 그러한 징후는 혈액 그룹, 눈, 피부 및 머리카락, 피부 구제 (손가락 끝, 손바닥, 발 등)이 있습니다. 1 쌍의 징표가 쌍둥이의 차이를 확인한 다음 규칙으로서 rb입니다.

쌍둥이 진단의 모든 모호한 사례는 파트너 중 하나의 개발을 위반하거나 부모의 여러 표지판의 유사성을 위반하여 발생할 수 있습니다. 그러나 후자는 매우 드뭅니다. 파트너 ob 중 하나의 개발을 위반하는 것은 일반적으로 인자의 불평등 한 행동에 의해 설명된다는 것을 알아야합니다. 자궁 내 삶 그리고 시체를 놓기 전에 배아 발달의 초기 단계에서 체세포 돌연변이의 출현. 다양한 종류의 유전자 및 염색체 구조 조정, 단일 절개 및 파트너 중 하나에서 발생하는 다른 돌연변이가 표현형의 상당한 차이를 유발할 수 있습니다. 따라서 초기 배아에서 OB의 체세포 돌연변이의 가능성을 고려해야합니다.

일반화 I. I. I. khanaeva는 탁월한 논문에서 윤곽이 뛰어 났으며 유전학의 쌍둥이 방법의 실체가 다음과 같은 조항으로 줄어 듭니다.

1) 유사한 조합 한 쌍, 한 쌍의 RB - 양모 유전자형의 다양한 조합;

2) 한 쌍의 외부 환경의 파트너 모두 동일 할 수 있으며, 다른 것들은 다른 것입니다. 인생의 파트너가 서로 다른 영향력을 경험하고 있다면 내부 차이가 발생합니다. 따라서 부부는 내부 동등한 내부 및 내부 다른 매체가 될 수 있습니다.

다른 환경과 동일한 환경과 동일한 환경을 비교하면 수명을 통해 쌍둥이의 내부 차이점에있어서 매체의 효과의 효과의 역할을 판단 할 수있는 기회가 열립니다. 동일한 환경과 RB와 동일한 환경의 비교를 통해 유전성 인자의 역할을 알 수 있습니다. 이러한 종류의 연구는 큰 샘플에서 수행되고 통계적으로 처리됩니다.

벨로루시 공화국의 유전 적 기원의 차이를 바탕으로 동일한 징후의 동일한 징후가 있고 벨로루시 공화국의 차이가 없으면 후자의 이러한 차이가 만기가 될 것이라는 것이 분명합니다. 유전성 요인에. 동일한 표지판의 내부 차이가 하나의 쌍둥이에서 발견되면 환경의 요인으로 인해 발생할 수 있다는 것이 분명합니다. 다수의 형태 학적 징후에있는 RB의 불일치의 데이터로부터 벨로루시 공화국의 내부 차이가 여러 번 더 자주 발견되는 것을 볼 수 있습니다.

S. RIDA의 일부 데이터는 쌍둥이 중 하나의 질병이 발생할 때 두 번째 파트너의 병리학의 비교 빈도와 관련하여 제시됩니다.

백분율은 두 종류의 쌍둥이에서 질병의 촌도의 빈도를 보여 주며, 한 파트너 가이 질병 중 하나가 아프면 두 번째 질병의 확률은 공화국의 확률보다 현저히 높다는 것을 알 수 있습니다. 벨라루스. v.P. eFroimson, 사무실 쌍의 빈도에 대한 데이터를 분석하는 것은 완전히 정확하게 질병의 높은 유전성 소재가 도발적인 요소의 존재하에 나타납니다. 그것 없이는이 비율이 현저히 낮아질 것입니다.

쌍둥이 방식은 사람의 유전적인 소재를 다수의 질병과 특성에 대해 알아내는 가장 큰 정확성을 얻을 수 있습니다. 다른 방법은 많은 전염성 및 종양 질환, 피부 및 다양한 장기의 염증뿐만 아니라 사람의 정상적인 신경 활동의 특성을 탐험하는 것이 매우 어렵거나 불가능합니다.

쌍둥이 방법을 사용할 때 파트너의 수명, 그럼에도 불구하고 파트너 삶의 삶에서 공동 조건을 고려해야합니다. 트윈 방법 그것은 당신이 다른 징후의 상속 계수를 가장 정확하게 결정할 수있을뿐만 아니라 일반적인 유전자의 이질성을 판단하고 연구 된 징후의 변동성을 결정할 때 환경의 역할을 식별 할 수 있습니다.

원단 방법

세포 발생 방법 인간 유전학에서 인간의 핵형의 세포학 적 분석은 정상 및 병리학입니다.

세포질성이 아닌 세포 학적이 아닌 세포 학적이라고 부르는 것이 더 정확합니다. 그 사람을 교차시켜 유전 분석과 염색체 장애의 담체가 생존하면 일반적으로 과일이 없습니다. 그러나 때로는 일부 염색체 장애의 경우 세포질 법을 계보와 결합하고 특정 유형의 염색체 변화로 표현형 효과의 연결을 확립 할 수 있습니다. 이러한 상황으로 인해 문헌에서 채택 된 "세포 발생 방법"이라는 용어는 인간 유전학 연구에서 보존 될 수 있습니다. 같은 경우, 그러한 병렬 처리가 수행되지 않는 경우,이 용어의 사용은 비교할 수 없다.

세포 발생 방법은 그 사람의 체세포 조직에서 다양한 종류의 헤테로 플라잉 및 염색체 페리 로린에 의해 조사되어 규범에서 다양한 표현형 편차를 일으 킵니다.

대부분 자주,이 방법은 조직 문화에 사용됩니다. 섹스 및 체세포에서 발생하는 큰 이상 염색체를 고려할 수 있습니다. 동물에서뿐만 아니라 다양한 염색체의 각종 쌍을 따라 트리소 솜 및 모노 믹스가 Meiose의 자동차 및 성 염색체를 분리하여 종종 발생하는 것을 밝혀졌습니다. Trisomy와 Sex Shromosomes의 Monosomy는 성 염색질의 분석을 기반으로 발견됩니다.

다양한 조직의 세포에있는 사람의 비교적 장기간의 개별 개발 중에, 염색체 (염색체 구조 조정뿐만 아니라 염색체 수의 변화뿐만 아니라)가 축적됩니다. 본체 직물은 병리학 적 핵을 가진 세포의 농도가 연령에 따라 증가하는 유 전적으로 상이한 세포의 다양한 집단이다. 이 경우, 세포 발생 방법은 체세포 및 생식 조직의 "인구"의 연령 동역학에서 세포 구조 연구에 기초한 조직의 노화를 연구 할 수있게한다.

염색체 이상 발생의 발생 빈도는 다양한 돌연변이 렌즈 (이온화, 화학 약품 - 약리학 적 제제, 배지의 가스 조성 등)의 유기체에 미치는 영향에 달려 있기 때문에 세포질 효과를 확립 할 수 있습니다 1 인당 외부 환경 요인.

세포 유전학 방법의 사용은 소위 염색체 질환의 다수의 물리적 및 정신 질환의 원인의 발견과 관련하여 특히 팽창되었다.

Klinfelter의 질병, Shereeshevsky-turner, Down 등과 같은 여러 인간 질병이 있으며, 이로 인해 원인은 오랫동안 알려지지 않았지만 세포 학적 방법은 그러한 환자에게 염색체 이상이 아닙니다.

Clanfelter 증후군을 가진 아픈 남자는 생식선의 저개발, 종자 세뇨병의 변성, 사지의 변성, 사지의 불균형 성장, 여성이 Sherezhevsky-turner 증후군을 만난다. 그것은 사춘기, 생식선의 저발, 생리, 불임, 작은 성장 및 기타 병리학 징후가 없을 것입니다.

자손의 이러한 증후군 모두는 게임 부모의 형성에서 성 염색체의 비 - 단편화의 결과입니다. 여성 동창에 X- 염색체종의 구금으로 인해 Meyosis의 과정에서의 성별, 기어는 2 개의 X- 염색체, 즉 XX + 22 오토 섹스 및 X- 염색체가없는 I.E.E.0 + 22; 정상적인 spermatozoa (x + 22 또는 y + 22)가있는 그러한 난 세포의 수정이있는 XY + 22 및 0 + 22 GEMTA에서 각각 XY + 22 및 0 + 22 GEMTA에서 다음 zygot을 형성 할 수 있습니다 클래스 : XXX + 44, 0x + 44 및 XXY + 44, 0y + 44.

Zygot의 염색체 수는 이렇게 여겨집니다. 다른 기원의 그것은 47에서 45까지 다양 할 수 있으며, 개인은 0y + 44, 분명히 발견되지 않았기 때문에 생존하지 못합니다. Chromosomal Set Clanfelter Syndrome (남성의 교수성), 염색체 키트 X0 + 44 및 XXX + 44는 셰레 슈프 스키 터너 증후군을 가진 여성을 가지고 있습니다.

상이한 증후군 환자의 환자의 추가 분석을 통해 성교 염색체의 비 조각으로 인해 다양한 종류의 염색체 이상이 발생할 수 있음을 밝혀 냈습니다. 예를 들어, Chromosomes 세트를 가진 남자 : xx y, xxx y, xxxx y, women-xxx, xxxx.

Drosophila와 달리 비 분리의 경우 인간의 바닥 결정에서 성 염색체의 역할의 특징은 염색체 XX Y 세트가 항상 수컷 플로어를 정의하고 x0 세트가 여성임을 나타냅니다. 동시에, 하나의 Y- 염색체와 함께 X- 염색체 수의 증가는 수컷 바닥의 결정을 변화시키지 않지만 클란 포터 증후군만을 강화한다. X-Chromosome의 Trisomy 또는 Polisy는 쉐로 세즈 헤비 스키 터너 증후군과 유사한 질병을 일으킨다.

정상적인 수 생식 염색체의 위반으로 인한 질병은 성 염색질의 세포 학적 방법으로 진단됩니다. 남성의 조직에서는 생식기 염색체의 정상적인 세트가있는 경우 - XY, 세포의 섹스 크로마 틴이 감지되지 않습니다. 정상적인 여성 - XX - 그것은 한 몸의 형태로 발견됩니다. 여성과 남성의 X- 염색체의 폴리 절제술 일 때, 성 염색질의 수는 x- 염색체 숫자, 즉 nx \u003d n · x-1이므로 항상 ranfelter 증후군을 가진 남자 세포에서는 세트가있는 남성 세포에서 XX Y의 경우 XXXXY - 2가있는 xxxy-2가있는 하나의 캐비티 섹스 크로마 틴이 있습니다. Sheremezhevsky-turner 증후군을 가진 여성에서는 각각 X0 - No Taurus, XXX - 2 개의 송아지, XXXX - 성적 염색체의 3 통풍구 등. X 염색체 중 하나만 각각의 Zygote에서 유 전적으로 활성화되어 있다고 가정합니다. 나머지 염색체는 섹스 크로마 틴의 형태로 헤테로피 성 주선 상태로 옮겨졌습니다.

이 패턴의 원인은 명확 해지지 않지만, 헤테로 및 동질 인 성별에서 생식 염색체의 유전자의 평평한 것과 관련이 있다고 가정합니다.

우리가 알고 있듯이 염색체는 계란의 첫 번째 분쇄기 이후 동물의 전체 배아의 전체 배아에서 체세포에서 발생할 수 있습니다. 사람들의 후자로 인해 성별 염색체의 발산을 위반하여 남성과 남성의 환자가 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 다음 유형의 모자이크는 다음과 같습니다. double : x0 / xx, x0 / xxx 및 x0 / xy, x0 / xyy, triple : x0 / xx / xxx, xx / x0 / xy뿐만 아니라 quequup mosaics, 한 사람의 체세포 세포가 4 개의 다른 염색체 세트를 포함 할 때.

Zygote의 성 염색체 수의 변화에 \u200b\u200b의한 고려 된 질병의 유형 이외에, 염색체 질환은 상성소의 비 분리 및 다른 종류의 염색체 구조 조정 (전좌, 결실)에 의해 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 선천성 이디에이 아 (Idiotia)가있는 어린이에서는 작은 증가를 동반 한 데이 질병으로 넓습니다. 둥근 목록좁은 눈 균열과 반 개방 된 입으로 밀접하게 위치해 있으며, 21 염색체의 삼염이 발견되었습니다. 신생아의 어두운 질병의 발생 빈도가 어머니의 나이에 달려있는 것에 달려 있다는 것이 확립되었습니다.

다양한 질병조차도 선천성 염색체 이상과 관련이 있습니다. 따라서, 세포 발생 방법은 인간 질병의 원인에서 중요해진다.

인구 방법

인구 방법 인간 개체군에서 개별 유전자 또는 염색체 이상을 분포하는 것을 연구 할 수 있습니다.

인구 방법은 수학적 방법을 기반으로합니다. 인구의 유전 적 구조를 분석하기 위해, 대표적인 크기의 큰 샘플을 검사 할 필요가있다. 대표적이어야한다. 즉, 전체 인구 전체를 객관적으로 반영하고, 즉 전체 인구 전체를 객관적으로 반영해야한다. 샘플의 검사에서 해당 명확하게 정의 된 표현형 수업에 따라 사람의 분포, 유전자의 차이가 결정됩니다. 그런 다음, 발견 된 표현형 주파수에 따라 유전자 주파수가 결정됩니다.

유전자 주파수에 대한 지식을 바탕으로 Gardi Weinberg Formula에 따라 설명 된 인구를 설명하고 하나 이상의 표현형 수업과 관련된 사람의 자손에서 분리하는 가능성이있는 성격을 미리 예측할 수 있습니다. 유전자 주파수에 대한 연구는 관련 결혼의 결과를 평가하고, 인간 인구의 유전 병력을 전체적으로 명확히하는 것이 중요합니다.

서로 다른 이상도의 개체군에서 분포 빈도는 다릅니다. 이 경우, 관련 열성 대립 유전자의 압도적 인 수는 이형 접합 상태로 표시된다.

따라서 유럽의 약 100 번째 거주자는 amaVrotic Idiotium 유전자 (Spiedmayer-Foge의 질병)에서 헤테로 시게틴이며,이 질병의 질병은 1 백만 연령에있는이 질병의 질병입니다. 동형 접합체 만 25 명의 사람들. 유럽 \u200b\u200b국가의 Albinos는이 대립 유전자의 이형 접합 상태가 각각의 70 명의 거주자에서 내재되어 있지만 1-20,000의 빈도로 발견됩니다.

다소 다른 방식은 바닥과 섞여있는 이상한 방식이며, Daltonism이 봉사 할 수있는 예로는 통제 된 색맹, 분명히 X-에서 2 개의 밀접한 loccasses를 따라 분포 된 여러 대의 대립 유전자를 맡을 수있는 예입니다. 염색체. 남성 인구 중 Daltonists (Q)의 빈도는 열성 대립 유전자의 총 주파수에 해당하며, 예를 들어 1930 년대의 모스크바에서 RI Sererovskaya, 7 %, 동시에 여성 인구 중에서 동시에, 동일한 인구 색 실명은 0.5 % (Q 2) 이었지만 이형 접합 상태에서는 대략 13 %의 여성이 대칭으로 전달됩니다.

우리가 이미 위에서 말했듯이, 계보의 방법을 고려할 때, 기존의 정도의 사람들의 결혼이 다른 사람들의 결혼 생활을 할 때, 열성 동성분의 자손의 확률이 다를 수 있습니다. 그래서, 서로 관련이있는 배우자 사촌 둘 다 주파수 Q가있는 인구에서 공통적 인 열성 대립 유전자를 통한 열성 대립 유전자 위에 동형 접합체의 탄생의 가능성이 더 이상 Q 2가 아니라 Q / 16 (1 + 15Q)입니다.

이것은 그러한 배우자의 전체 조상 중 하나가 할머니 또는 할아버지가 - 헤테로 시게테르에서 열성 대립 유전자를 운반 한 다음, 1/16의 확률 로이 대립 유전자가 모두 쿠사를 전송할 것입니다.

관련 결혼의 유해한 영향은 특히 제한된 크기의 고립 된 인구에서 명확하게 나타납니다. 격리...에 격리 밑에있어서, 그들은 인구의 개인 그룹을 이해하며, 그러한 그룹의 개인과 대부분 결혼하고 따라서 상당한 혈액 관계가 특징 지어집니다. 이러한 절연은 분리 된 물감, 상대 결혼 (Inbreeding) 내부에 분리 된 씰, 공동체 등이 분리 될 수 있으며, 배우자가 동일한 돌연변이 유전자를 운반 할 가능성이 높고 그 결과는 동형 접합 상태에서 열성 대립 유전자의 징후. 다른 균주는 유사하거나 다른 유전자의 다양한 농도를 수행합니다.

Mariana Islands and Island Guam에서는 다른 국가 에서이 질병의 사망률보다 100 배 이상 (척수의 전방 뿔의 세포의 손상과 관련이 있음)에서 현지 인구 중의 사망률입니다. San Blaz 지방의 남쪽 파나마에서 Kariba Kun Tribe의 매우 눈에 띄는 부분은 각 세대에 여기에 보이는 알비노스입니다. 한 마을에서 r. 2,200 명의 주민들 중 2,200 명의 주민들 중 스위스의 론은 50 년이 넘는 장애인과 벙어리가 있으며, 여전히 200 명의 청력 결함을 탐지합니다. 모든 가능성에서, 모든 사건에서 개별 대립 유전자의 농도가 급격히 증가하면서 유전자 드리프트에 의해 잘 알려진 역할이 있으며, 개별 가족, 출산의 과거의 과거의 번식 재생이뿐만 아니라 이주가 감소했다.

회사의 생산성 세력의 문명과 개발이 자라므로 분리 물의 양은 감소하고 일반적으로 인구의 가치가 떨어집니다. 그러나 그들은 여전히 \u200b\u200b일어난다.

유전자 주파수에 대한 지식은 이미 언급했듯이, 부모의 개인의 개별 표현형 수업의 자손에서 분열의 본질을 예측할 수 있습니다.

Gardi-Weinberg Formula를 기반으로, 일환 성 상속 시편, 지배적 인 어머니의 자손에서 표현형의 분할이 P (1 + PQ)의 관계 P (1 + PQ)에서 P에 이루어 지거나 ( L + PQ) : Q 2; 열성적 인 어머니의 자손에서, 표현형의 분할은 PQ2 : Q 3 또는 P : Q 여야합니다.

우리가 예제를 알려주십시오. 한 연구에서, RH를 연구 할 때, 집단의 열성 대립 유전자 RH의 주파수는 0.4이고, 지배적 인 대립 유전자 RH의 주파수는 0.6이다. rezes-긍정적 인 어머니의 자손에서, rezes의 빈도 - 긍정적 인 아동 (RH +)은 약 7.8 배가 거의 부정적인 어린이 (RH -)의 빈도를 초과 할 것으로 예상되어야합니다. rhesus 음성 어머니의 자손에서 해당 초과는 1.5 배가됩니다.

조사 된 샘플의 실제 비율은 다음과 같습니다.

• 첫 번째 경우에는 1475 RH + : 182 RH - 또는 8.1 : 1,
• 두 번째 경우에는 204 RH + : 129 RH - 또는 1.6 : 1.

따라서, 관찰 된 결과는 유전자 주파수의 분석에 기초하여 예측 된 이론적으로 예상되는 결과에 대응한다.

혈액 그룹의 다형성의 인구 분석은 다양한 개체군의 유전 적 구조의 역학을 이해하고 이들 사이의 링크를 탐지하는 데 도움이되기 때문에 흥미 롭습니다.

다른 개체군은 특히 혈액 그룹에 의해 유전 적 구조에서 크게 다릅니다. 매우 명확한 패턴을 추적 할 수 있습니다. Allel i B의 농도가 인도와 중국의 지역에서 가장 큰이 지역의 동쪽과 서쪽에는 미국과 호주의 원주민 주민들 중에서 점차적으로 떨어지는 것입니다. 동시에 미국의 인디언 (호주 호주인과 령 폴리네시아)은 대립 유전자 I 0의 농도에 도달합니다. 나는 서유럽에서 인도, 아라비아, 열대 아프리카뿐만 아니라 미국의 원주민 인구에서 랙입니다.

인구의 유전 적 구조에서 이러한 차이를 설명하기 위해 최근에 가설이 최근에 제안되었으며, AV0 시스템의 혈액 그룹의 결정적인 선택 요인이 전염병과 천연두의 전염병이었다. Pasteuvella 해충은 전염병 병원체로, 항원의 재산 0을 소유하고, 혈액 그룹 0을 가진 사람들에게 가장 해로운 것으로 밝혀 졌기 때문에, 그러한 사람은 감염시에 충분한 양의 항체를 생산할 수 없기 때문에 유사한 이유로, OSP 바이러스는 혈액의 그룹을 가진 사람들에게 가장 위험합니다. 그 장소가 격렬한 (인도, 몽골, 중국, 이집트), 대립 유전자 I 0의 집중적 인 제거가 있었고 OSAP가 특히 만연한 (아메리카, 인도, 아라비아, 열대 아프리카), lelle 1 A. 전염병과 가스가 풍토병이있는 아시아에서는 대립 유전자가 가장 큰 주파수를 받았습니다.

5 장에서 우리는 유전자의 대립 유전자에 따라 분리되기 때문에 낫 세포 빈혈의 단일 상속을 보았습니다. 고성 말라리아 벨트 (아프리카, 지중해)의 대립 유전자의 고농도는 증가한 것과 관련되어 있음 헤테로 졸 (SS)의 말라리아와 발생에 대한 저항력. 균형 잡힌 유전적인 다형성 의이 시스템의 결과로.

따라서 혈액 및 낫 세포 빈혈의 군에서 다형성 분석의 예에서는 인구 방법의 사용이 인간 개체군의 유전 적 구조를 열 수있는 방법을 알 수 있습니다.

온하철 방법

온하철 방법 이형 접합 상태 및 염색체 재 배열에서 열성 대립 유전자의 운송의 표현형을 확립 할 수 있습니다.

이형 접합 상태에서 열성 유전자의 징후를위한 유전 적 기초는이 유전자의 지배적 인 대립 유전자의 작용에 의해 유발 된 대사 산물의 합성 사슬의 불완전한 블록이다.

일부 유전 질환은 대립 유전자가 질병을 일으키는 대립 유전자에게뿐만 아니라 지울 수있는 형태와 헤테로 방지에서 나타납니다. 따라서, 온타이션에서 이형 접합 운송을 결정하는 방법이 현재 개발 중이다. 따라서, 페닐 케토 루륨의 이형 접합 담체 (혈액 중의 페닐알라닌의 증가 함량은 페닐알라닌의 추가 도입 및 혈장에서의 수준 (또는 티로신)의 후속 정의에 의해 결정된다.이 대립 유전자를위한 이형 접합성의 존재는 증가 된 콘텐츠 페닐알라닌. 통상적으로 (즉, 지배적 인 대립 유전자를위한 동형 접합체에서 페닐알라닌의 수준이 변하지 않는다. 일반적으로 카탈라아제 효소는 탄수화물 대사에 필요한 혈액에 존재하지만 유전자가 발생하는 유전자가 발생하여 혈액 접합 상태에서 카탈라아제가없는 경우가 발생합니다. 이 유전자의 동형 접합체에서는 아카탄 혈증 질환이 관찰됩니다 - 탄수화물 교환 장애가 있습니다. 헤테로 접합체는 지배적이고 열성적 인 동형 접합체 사이에서 소화하지 않고 카탈라아제 활동을위한 중간 위치를 차지합니다.

카탈라아제의 활성에 따르면 가까운 친척과 부모 중에서 acaTalasemia의 대립 유전자의 이형 접합체 및 동형 접합체 운반선을 정확하게 결정할 수 있습니다.

덤프 형의 근육 영리증을 결정하는 대립 유전자의 이형자 운송은 Cryatine Phospocainase의 활성에 의해 테스트됩니다. 이제 열성 대립 유전자에 의해 결정된 40 가지 유전성 질환에 대한 유사한 테스트를 개발했습니다.

현재, Ontogenetic 방법은 생화학 적, 면역 학적 및 분자 연구 기술의 비용으로 풍성 해졌다. 특별 지침의 수가 헌신하는 설명.

Ontogenetic 방법의 중요성은 유전 아픈 아이가 나타나는 가족의 친척에서 이형 접합 상태의 열성 유전자의 운송을 확립하는 것이 분명합니다. Ontogenesis의 진단은 관련 및 혼합 된 결혼 생활 중에류가 아픈 자손의 상속 가능성을 계산하는 데 중요합니다. 이형 접합 캐리지의 테스트가 간단 해짐에 따라이 방법은 자녀의 외모의 외관을 연구 할뿐만 아니라 인구의 돌연변이의 분포를 연구하기 위해 결혼 커플을 상담하기 위해이 방법을 시행해야합니다.

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현대의 임상 의학은 더 이상 유전 적 방법 없이는 할 수 없습니다. 유전 징후 연구를 위해, 사람은 다양한 생화학 적, 형태 학적, 면역 학적, 전기 생리 학적 방법을 사용합니다. 유전 기술의 진행 상황으로 인한 실험실 및 유전 적 방법은 우편으로 전달 될 수있는 소량의 물질 (필터 종이에 여러 혈액 방울, 또는 개발 초기 단계에서 찍은 한 세포에서 촬영, NP Bockov, 1999) (그림 1.118).

무화과. 1.118. M. P. Bokkov (1931 년에 태어남)

유전 적 문제를 해결할 때, 계보, BLI, 세포 발생, 체세포의 하이브리드 화, 분자 유전 적, 생화학 적, 피부로 글리그형 방법 및 polcoscope, genome의 인구 통계적, 게놈의 시퀀싱 등

인간 유전을 연구하는 계보의 방법

인간의 유전 분석의 주요 방법은 혈통을 준비하고 공부하는 것입니다.

계보는 혈통입니다. 계보의 방법은 가족의 부호 (질병)가 추적되면서 혈통 구성원 간의 관련 링크를 나타내는 혈통의 방법입니다. 그것은 가족 구성원의 철저한 검사를 기반으로하고 혈통을 도입하고 분석합니다.

이것은 인간의 유전에 대한 연구를위한 가장 보편적 인 방법입니다. 유전 병리학의 의심되는 LR에서 항상 사용되며 대부분의 환자에서 수립 할 수 있습니다.

서명의 유전 특성;

상속 및 침투식 대립 유전자 유형;

유전자의 접착 성 및 염색체 매핑의 성질;

돌연변이 공정의 강도;

유전자 상호 작용 메커니즘을 해독합니다.

이 방법 의료 및 유전 적 컨설팅에 신청하십시오.

계보의 본질은 가까운, 멀리, 직접적이며 간접적 인 친척들 사이에서 관련 채권, 양의 징후 또는 질병을 수립하는 것입니다.

그것은 두 단계로 구성됩니다 : 혈통과 계보 분석을 보여줍니다. 특정 가족의 표지 또는 질병의 상속 연구는이 표지판이나 질병을 갖는 대상으로 시작됩니다.

유전학의 시야에 처음으로 떨어지는 사람은 증명됩니다. 이것은 주로 환자 또는 연구 표지판의 미디어입니다. 한 부모의 어린이는 Sibes Sibes (자매 형제)라고합니다. 그런 다음 부모님과 부모님과 자매의 형제와 자매들에게는 할아버지와 할머니 등에서 부모에게 가십시오. 혈통을 만드고, 짧은 메모를 만드십시오마다 가족의 회원들로부터 그의 가족 관계가있는 것으로 입증되었습니다. 혈통의 계획 (그림 1.119)은 그림 아래의 지정을 수반하고 범례의 이름을 수신합니다.

무화과. 1.119. 백내장이 상속되는 가족 혈통 :

이 질량 환자 - 가족 구성원I - 1, I 및 - 4, III-4,

균일적 인 방법을 사용하면 혈우병, 브라 호도 틸І, 아론 로라 시아 및 기타의 상속의 성질을 확립 할 수있었습니다. 병리학 적 상태의 유전 적 성질을 명확히하는 데 널리 사용되고 있습니다. 자손.

혈통, 분석을 인도하는 방법. 혈통의 조성은 샘플 - 남자로 시작합니다.그것은 유전학이나 의사에게 전했고 부계와 모체 라인에서 친척으로 탐구 해야하는 표시를 포함합니다.

혈통 테이블의 준비에서 1931 년 G. Yust가 제안한 기호 (그림 1.120). 소화기의 수치는 수평으로 배치됩니다 (또는원) 한 줄마다. 왼쪽에는 로마 숫자가 모든 세대를 지정하고, 세대의 개인 - 아랍어가 왼쪽에서 오른쪽으로 그리고 위에서 아래로부터 바로까지. 또한, 가장 엘더 생성은 혈통 상단에 위치하고 혈통의 바닥에서 가장 작은 것으로 나타냅니다.

무화과. 1.120. 전설혈통 준비에 사용되는 것입니다.

형제 자매는 왼쪽에 놓인 장로의 탄생과 관련하여 형제 자매입니다. 혈통의 각 회원은 자체 암호가 있습니다.II - 4, II 및 - 7. 웨딩 쌍의 혈통은 같은 숫자로 표시되지만 작은 편지로 표시됩니다. 비 먼지의 배우자 중 하나 인 경우 정보약 그것은 일반적으로 이끌지 않습니다. 모든 개인은 엄격하게 세대에 의해 배치됩니다. 혈통이 큰 경우 다른 세대는 가로 행이 아니라 동심원이 아닙니다.

혈통을 그대로 그리 었으면 서면 설명이 첨부됩니다 - 혈통의 전설입니다. 다음 정보는 범례에 반영됩니다.

굴절의 임상적이고 충실한 검사 결과;

친척의 개인 검사에 대한 세부 사항굴절;

그의 친척 조사에 따른 굴절의 개인 검사 결과를 비교합니다.

다른 지역에 살고있는 친척에 관한 서면 정보;

질병이나 징후의 상속 유형에 비례하여 결론.

혈통이 친척 조사에 의해서만 준비 될 때 제한되어서는 안됩니다. 이것은 충분하지 않습니다. 그 부분은 완전한 임상적이고 펑 처 또는 특수 유전자 검사를 처방받습니다.

계보 분석의 목적은 유전 패턴을 확립하는 것입니다. 다른 방법과는 달리 계보 검사는 그 결과의 유전 분석으로 끝날 것입니다. 혈통 분석은 특성 (유전성 여부 또는 아닌), 제목, 상속 (상 염색체, 지배적 인, 오작동 또는 바닥이있는 접착제), Zigotnosti 샘플 (호모 - 또는 이종 접합), 침투력의 정도 및 유전자의 표현력

상이한 유형의 상속을 가진 혈원의 특징 : 상 염색체 지배, 자동 완성 - 열성 및 기사와 연결되어 있습니다. Pedigrees의 분석은 돌연변이 게놈에 의해 결정된 모든 질병이 고전적인 것으로 나타났습니다.법률 다른 유형의 상속을위한 멘델.

상 염색체 지배적 인 유형의 상속 유형 지배적 인 유전자 표현형은 이형 접합 상태로 나타나므로 이들의 정의가 있고 상속의 성격은 어려움을 유발하지 않습니다.

1) 영향받는 아픈 각각은 부모 중 하나입니다.

2) 영향을받은 건강한 여성과 결혼하는 사람들은 평균적으로 아이들의 절반이 아프고 두 번째 절반은 건강합니다.

3) 부모 중 한 명이 영향을받는 건강한 어린이들, 어린이들과 손자들은 건강합니다.

4) 남성과 여성은 똑같이 자주 놀랍습니다.

5) 질병은 각 세대에 자체적으로 나타나야합니다.

6) 이형 접합체가 영향을받습니다.

상 염색체 - 지배적 인 유형의 상속의 예는 6 단 (바이 웨토 alosti)의 상속의 성격 일 수있다. 제 6 팔 사지 - 현상은 아주 드물지만, 많은 세대의 가족에서 꾸준히 유지된다 (그림 1.121). Bagatopalіst는 바구토 칼리의 부모 중 적어도 하나가 적어도 하나의 부모의 부모 중 적어도 하나 인 경우 두 자손에서 꾸준히 반복되고 있으며 양 부모 모두에서 정상적인 정상적인 정상이 될 때 이에 결석합니다. Baggali 부모의 자손 에서이 기호는 동등한 수의 소년과 소녀들로 존재합니다. 온타고 형성 에서이 유전자의 효과는 오히려 일찍 보이며 높은 침투력이 있습니다.

무화과. 1.121. 상 염색성 상속 유형이있는 Rodovoid.

상 염색체의 지배적 인 유형의 상속을 통해 성별에 관계없이 자손의 질병의 외관이 50 %이지만 질병의 표현이 어느 정도까지는 침투에 달려 있습니다.

Merzbacher pelgіrіvska 이상 백혈구 - sindaktilіya, 마르 팡 병, ahondroplazіya, brahіdaktilіya, 출혈성 teleangіektazіya 오슬러 gemahromatoz, 고 빌리루빈 혈증, 고지방 단백 혈증, 각종 뼈 발생 이상, 대리석 뼈 질환, 불완전 골 형성, 신경 섬유종증 Reklingauzena, otosclerosis, Peltsіusa 질환 : 분석 혈통은 이러한 유형의 상속에 대해 보여줍니다 , 정기적 인 아 다마 나, 성공성 빈혈, 폴리 다 마이우스, 반동적 인 간헐적 인 ptosis 유전성, 특발성 혈소판 혈소판 세포, 탈락 혈소판 경화증, FAV Immigracy, charcoti-marie disease, svoryra-weber 질환, 렌즈의 exostososi, 렌즈의 expopy (lo badalyan et) Alt, 1971).

상 염색체 - 열성 상속에 따르면, 열성 유전자 표현형은 동형 접합 상태에서만 나타납니다. 이는 상속의 본질을 확인하고 연구하기가 어렵습니다.

이러한 유형의 상속 유형은 특징이 있습니다 :

1) 아픈 아이가 정상적인 부모의 표현형에서 태어난 경우, 부모는 반드시 이종 접합체입니다.

2) 영향을받는 SIBSI가 근접 관련 결혼에서 태어 났을 경우, 이것은 질병의 열성 상속의 증거입니다.

3) 열성 질환과 유전자형 정상적인 사람이 결혼하면 모든 자녀가 이종 방지가 될 것이고 표현형은 건강합니다.

4) 결혼하면 아프다헤테로이 드 그런 다음 자녀의 절반이 영향을받을 것입니다.절반 - 이형 접합체;

5) 두 명의 환자가 동일한 열성 질환에 대해 결혼 한 경우, 모든 자녀들은 아플 것입니다.

6) 남성과 여성은 동일한 빈도로 아프다 :

7) 이형 접지 표현형은 정상이지만 돌연변이 유전자의 한 사본의 담체인가?

8) 영향을받는 개인은 동형 접합체이며, 부모는 이형 접합체입니다.

소행자의 분석은 이러한 유전자가 적어도 이형 접합 상태에서 부모를 갖는 그 가정에서만 발생하는 열성 유전자가 발생하는 것의 표현형이 발생한다는 것을 보여줍니다 (그림 1.122). 인간 인구의 열성 유전자는 참을 수없는 것입니다.

무화과. 1.122. 상 염색체 열성 유형의 상속 유형을 가진로드 바이프.

그러나 가까운 친척이나 균주 (소그룹) 사이의 결혼 생활에서 결혼은 가까운 관련 링크를 따라 일어나는 곳에서 열성 유전자의 증가가 증가합니다. 이러한 조건 하에서, 동형 접합 상태 및 희귀 한 열성 유전자의 표현성 신성성으로의 전이 가능성이 급격히 증가한다.

대부분의 열성 유전자는 부정적인 생물학적 중요성이 있으며 라이프티 성 및 다양한 시각성 및 유전성 질환의 외관이 감소하고, 자손의 건강을 위해 관련된 결혼은 급격하게 부정적입니다.

유전성 질환은 주로 상실성 열성 유형에 의해 전송되며, 부모 - 이형 방지의 Digi는 사례의 25 %의 질병을 상속받을 수 있습니다 (완전 침투 함). 완전 침투가 드물다는 것을 감안할 때, 질병의 상속의 백분율이 적습니다.

상속 상 염색체의 열성 : agammaglobulіpemіya, 무과립구증, alkaptonurіya, 백색증 (그림 1.123.), Amavrotichna 바보 amіnoatsidurії, 빈혈,자가 면역성 용혈성 빈혈, 담색 mіkrotsitarna, 무뇌아, 갈락토스 혈증, 자웅 동체 (그림 1.124) gepagotserebralna 영양 장애, 고셔병, єvnuhoїdizm, Miksdema, 낫 - 셀 빈혈, Fructozouria, 색맹(L. O. Badalyan et al., 1971).

무화과. 1.123. - 자동 완성 유형에 대한 상속. 알빈주의.

무화과. 1.124. 자동 완성 유형에 대한 상속. Hermaphroditism.

다수의 질병은 어머니가 돌연변이 유전자의 담체 인 경우 X- 염색체 (바닥과 접착제가있는 접착제)에 의해 상속됩니다. 아들의 절반이 아프다. X- 접착제 지배적 인 X- 접착제 열성 상속이 있습니다.

Rhodovid X-clucted 지배적 인 상속 (그림 1.125). 이러한 유형의 상속은 특징입니다.

1) 영향을받는 사람들은 질병을 딸에게 전달하지만 아들은 아닙니다.

2) 영향을받는 이형 접합 여성들은 섹스에 관계없이 자녀의 질병 절반을 전한다.

3) 영향을받는 동형 접합체 여성들은 모든 자녀들에게 질병을 전한다.

이 유형의 상속은 자주 발견되지 않습니다. 여성 수익의 질병은 남성만큼 열심이 아닙니다. 그 사이를 구별하는 것은 매우 어렵습니다혼자서 X- 접착제 지배적이고 상 염색체 지배적 인 상속. 새로운 기술 (DNA 프로브)의 사용은 상속 유형을보다 정확하게 식별하는 데 도움이됩니다.

무화과. 1.125. X- 접착제 지배적 인 상속.

Rhodovid X-clucted 열성 상속 (그림 1.126). 이 유형은 패턴의 상속을 특징으로합니다.

1) 거의 모든 영향을 받았다 - 남자;

2) 표현형이 건강 상태 인 이형 방지 어머니를 통해 전송됩니다.

3) 영향을받은 아버지는 결코 그의 아들들에게 질병을 전달하지 않습니다.

4) 환자 아버지의 모든 딸은 이형 접합 담체가 될 것입니다.

5) 여성의 운송인은 아들의 질병 절반을 전달합니다. 딸 중 누구도 아프지 않을 것입니다.절반 딸은 유전 유전자의 담체입니다.

무화과. 1.126. X-adrched 열성 상속.

X 염색체에 위치한 돌연변이 유전자로 인한 300 개 이상의 징후가 있습니다.

바닥으로 캡처 한 유전자의 열성 상속의 예는 혈우병 일 수 있습니다. 이 질병은 상대적으로 종종 남성에서 일어나고 매우 드물게 여성이 거의 없습니다. 표현형 건강한 여성은 때로는 "운송사"와 건강한 사람과 결혼하여 아들을 낳고 혈우병 환자를 낳습니다. 그런 여성들은 혈액을 응고시키는 능력의 손실을 결정하는 게놈에서 이형 접합체입니다. 건강한 여성이있는 혈우병이있는 환자의 결혼에서 건강한 여성들과 함께하는 사람들은 항상 건강한 아들과 무기명을 낳고 여성 캐리어 반 아들과 함께 건강한 남성의 결혼으로부터 아프고 딸의 절반이 아프다. 언급했듯이, 이것은 아버지가 X-Chromosoma 딸을 전달하고 아들들이 아버지에서만 얻는 사실에 의해 설명됩니다.와이. - 혈우병 유전자가 아닌 결코 혈우병 유전자가 포함 된 반면, 그들의 유일한 X- 염색체가 어머니에서 움직이는 것은 아닙니다.

다음은 바닥 유형과 연결된 열성으로 상속되는 주요 질병입니다.

Agammaglobulinemia, Albinism (일부 모양), hypochromic 빈혈, viskotta-aldrich 증후생, 혈우병 증후군, 혈우병 A, 혈우병 b, hyperathyroidism, glіcogenio vi 타입, 글루코오스 -6- 인산염 탈수소 효소, 신 신성한 비 인산염 당뇨병, ichthyosis, lowy 증후군, peltzіus 증후군 Merzbachera, 주기율 마비, 안료 망막, 근육 병증, 패브릭 질환, 인산염 당뇨병, 성교 질환, 색맹 (그림 1.127)

무화과. 1.127. Rabkin 테이블과의 색상 인식을 결정하는 테스트.

섹션 : 생물학

직업 훈련 기간 동안 ChereMkhov 의료 학교에서의 학생 (UIR)의 교육 및 연구 작업은 학생들의 독립적 인 일의 주요 형태 중 하나입니다.

UIR은 GEF의 새로운 요구 사항을 충족시키는 활성 학습 방법 중 하나입니다. 훈련 과정에서의 학생은 개별 이론적 계산을 찾기 위해 많은 수의 과학적 및 방법 론적 및 프로파일 문헌을 독립적으로 분석 할 수있을뿐만 아니라 얻어진 결과에 대한 후속 분석을 통해 악기 및 실험실 연구를 독립적으로 수행합니다.

UIR을 수행 할 때, 학생들은 지적, 전문 기술의 개발 (다양한 성격의 문헌으로 일하고, 주요 일을 할당하고, 분석 할 수 있고, 그들의 활동 계획, 연구를 수행 할 수 있도록, 연구를 수행 할 수 있음, 연구를 수행 할 수 있음)을 통해 특정 문화적 및 전문적인 역량을 갖추고 있습니다. 결과를 분석하고 결론을 이끌어냅니다. e).

UIR은 학생들이 미래의 연구원의 잠재력을 표현하고 연구 작업에 대한 관심을 보여주는 연구 및 그 필요성을 이해하는 작업을위한 최종 결론과 판단과의 자신의 학생의 창조적 인 일입니다.

제출 된 작업은 UIR의 요구 사항에 따라 만들어집니다.

공부의 목적

실용적인 의미 : 혈통의 편집 기술 및 분석 기술 훈련. Pedigrees의 준비와 분석을위한 알림 개발. 계보에 대한 학생들의 깨달음, 문제에 대한 더 깊은 연구에 관심있는 개발.

인간 유전을 연구하는 보편적 인 방법으로서의 계보 방법

Kovalchuk Elena.
2 학년 학생, 전문 "간호"
지역 국가 예산 교육 기관
보조 직업 교육
"Cheremkhovsky 의료 학교"
과학 이사 - Sklyarov Svetlana 블라디 미로 바나

소개

현재 세계 보건기구에 따르면, 약 10,000 명의 유전성 질환이 알려져 있으며, 이는 일반적인 인간 병리학에서 증가하는 비율을 얻습니다. 유전병의 주요 원인은 유전자의 유해한 돌연변이로 간주됩니다. 사람의 유전 질환 연구는 의료 유전학에 종사하고 있습니다. 유전 병리를 진단하는 것 의료 유전학 계보 방법이 사용됩니다. 이 방법은 접근 가능하고 정보 제공이므로 질병의 상속 된 성질, 결함이있는 유전자의 전달 유형, 가까운 친척으로부터 징후의 위험이 있는지 추적 할 수 있습니다.

주제의 선택은 우리 가족 중에 종종 반복되는 질병이 종종있는 이래로, 유전성 자연을 연구 할 필요가 있기 때문에 가족의 혈통 연구에 관심이 있습니다.

공부의 목적: 가족의 유전성 질환을 확인하기 위해 계보 방법을 사용합니다.

연구 대상 : 혈통 가족 Kovalchuk Elena Igorevna는 어머니의 어머니를 통해

연구 작업 :

1. 계보 방법의 과학적 기초를 분석하십시오.
2. 혈통 가족을 만드는 방법을 실질적으로 사용함으로써
3. 혈통 분석을하고 상속 된 기능의 성격과 유형을 식별하십시오.
4. Pedigrees의 준비 및 분석을위한 알림을 개발하십시오.

미디엄.toodyudes 연구 :일반 및 특별 문학, 관찰, 인터뷰 방법, 혈통의 질적 분석의 연구 및 분석.

실용적인 의미 : 혈통의 편집 기술 및 분석 기술 훈련. Pedigrees의 준비와 분석을위한 알림 개발. 계보에 대한 학생들의 계몽.

제 1 장. 인간 유전을 연구하는 계보의 방법

따라서 계보 방법은 이론적 및 적용 문제를 해결하는 데 널리 사용됩니다. 특징의 유전성 특성을 확립하는 것; 질병의 상속 유형의 결정. 질병의 예후를 결정하고 자손의 위험을 계산하십시오.

계보의 방법에서 2 단계는 구별 될 수 있습니다 : 1stap - 혈통의 편집; 2 단계 - 유전 분석을위한 계보 데이터의 사용.

제 2 장 혈통의 편집 및 분석

따라서 기본 규칙과 요구 사항을 고려한 혈통 준비는 혈통의 질적 분석을 성공적으로 수행 할 것이며, 이는 차례로 상속 된 기능의 본질 및 유형에 대한 가장 완벽한 정보를 제공 할 것입니다. 후속 세대에 의한 부호를 전송할 확률.

제 3 장 상사 유형 기준

따라서, 유형 기준을 연구하고, 징후의 상속의 상속의 특징을 연구하고, 후속 세대에서 유전자의 징후의 징후의 가능성을 가정하고 있다고 가정하고있다.

제 4 장 혈통 및 그 분석

4.1 혈통의 편집

상속 된 질병의 존재를 확인하기 위해서는 혈통이 주요 요구 사항을 고려하여 혈통을 작성했습니다 ( 신청).

혈통의 전설은 다음을 포함합니다 : 가족 구성원의 정확한 특성과 혈통의 구성원의 건강 상태에 대한 정보, 질병의 상속의 본질에 관한 정보 그리고 그 징후의 특성, 질병의 과정의 시작과 성격, 나이. 정보는 조사 방법, 특히 부모뿐만 아니라 조부모의 조사 방법에 의해 얻어졌습니다. 수집 된 정보는 혈통을 분석 할 수 있으며, 즉 사인이 상속되었는지 여부뿐만 아니라이 질병의 상속의 성격을 이해할 수있게합니다.

4.2 혈통 분석

유전 패턴을 확립하기 위해서는 혈통의 유전자 분석이 수행되었으며,

제 1 및 제 4 세대에서, 수직 방향에 따라, 편도선염 질환의 한 경우가 주목된다 - 이것은 특성의 유전성 성질을 나타내며, 이들은이 질병의 반복적 인 경우이기 때문이다. Tonnsillitis는 유전성 질환이 아니므 로이 질병에 대한 유전성 소재가 결정되며, 이는 질병의 원인과의 면역 반응의 감소를 기반으로합니다.

첫 번째, 세 번째 및 제 4 세대에는 여성의 편도선염이있는 질병의 한 경우가 있기 때문에이 특성의 상 염색체 지배적 인 유형의 상속 유형이 설립됩니다. 즉, 환자 중 하나의 직접적인 특성을 직접 전송하는 것입니다. 어머니에게서 아이 (딸)로부터 아이들에게 부모님은 이런 유형의 상속에 전형적입니다.

이 유형의 상속은 2 세대에서 질병이 나타나지 않았다는 사실을 확인합니다. 이것은 아픈 사람의 자손들의 불완전한 침투력을 나타냅니다. 즉, 사람은 외부에서 건강합니다. 그러나 그는 책임이있는 자녀를 전달합니다. 이 질병이나 우리의 경우와 마찬가지로 그에게 굴절력을 얻으십시오.

이러한 유형의 상속의 경우, 이후 세대의 병리학 장애의 중증도가 증가하여 예방 조치를 통해 수정할 수 있습니다.

따라서, 혈통 분석 결과는 다음을 확립 할 수있었습니다.

1. 유전 된 특징의 성격은 편도선염의 원인성 제제에 대한 면역 반응의 감소에 대한 유전자입니다.
2. 상속 된 기능의 유형을 자동 완성 이성으로 결정합니다.
3. 굴절로부터의 후속 세대는이 표시를 상속받을 수 있다고 가정합니다.
4. 후속 세대의 병리학 적 장애의 중증도의 증가를 피하기 위해 예방 조치를 수행해야합니다.

결론

이 연구는 가족의 유전성 질환을 확인하는 계보의 방법을 적용하는 것을 목표로했습니다.

이 문제에있어서, 특별 문헌이 연구되었고, 그 내용은 계보의 과학적 기초를 반영한다. 이 문제에 대한 이론적 연구는 유전성 질환의시기 적절한 진단을 포함하여 무의식 질병의 참여와 관련하여 인간 유전학 연구의 관련성을 나타냅니다.

이 질병 의이 범주의 진단에 중요한 역할은 계보의 방법이 부여됩니다. 이 방법은 유전성 질환의 속에서 존재감을 비롯하여 가족이나 친절의 개발에 관심이있는 모든 사람에게 접근 할 수 있으므로 높은 효율성을 특징으로합니다.

실제로 계보 방법을 적용하는 과정에서 혈통이 작성되었고 질적 분석이 이루어졌습니다. 분석 결과가 나타났습니다.

1. 편도선염에 대한 유전성 소재 속에서 존재하는 것은 원인 요원에 대한 면역 반응의 감소를 기반으로합니다.
2. 질병에 대한 소재는 암 수직선으로 전달됩니다.
3. 이 기능의 상속은 상 염색체 지배적 인 유형의 상속을 나타냅니다.
4. 이러한 유형의 상속을 통해이 기호는 후속 세대의 병리학 적 장애의 중증도의 증가를 특징으로합니다.

따라서 혈통 분석을 통해 유전성 성격을 이해할 수있게 해주는 특성의 성격과 유형을 확립 할 수있었습니다.

계보 방법은 특성의 성질과 유형을 결정할 수 있으므로, 향후 세대의 위험을 가정 할 수 있습니다. 진단에서 가장 접근 할 수 있고 정보 방법이 남아 있습니다 유전 적 질환.

연구 결과에 따르면,이 연구 결과에 따르면, 후속 세대의 병리학 적 장애의 중증도의 증가가 감소하고 예방 조치를 수행함으로써 피할 수 있다는 것이 유전 적 질환의 증가를 감소시킬 수 있음을 확립했다. ...에

건강한 생활 방식을 유지하기위한 권장 예방 조치를 준수하는 것은 질병의 빈번한 악화를 방지하고, 후속 세대에서 병리학 적 장애의 중증도의 증가를 증가시키는 위험을 줄이고, 따라서 후속 세대에 돌연변이 유전자를 전달할 가능성을 줄일 수 있습니다.

이런 식으로, 건강한 이미지 인생은 비 치료뿐만 아니라 유전 적 질병도 사람의 징후를 예방하는 열쇠입니다.

계보 방법

계보의 유전병

계보의 방법은 상속의 멘델라 법칙을 기반으로 소금원을 연구하고 특징의 상속의 성격을 확립하는 데 도움이됩니다 (지배적이거나 열성).

따라서 얼굴, 성장, 혈액 그룹, 정신적 및 정신 창고의 특성뿐만 아니라 일부 질병의 개별 특성의 상속을 설치하십시오. 예를 들어, 하브 브리그의 왕조 왕조의 계보를 여러 세대에 공부할 때, 립과 코가있는 코가 추적됩니다.

이 방법은 동일한 불리한 열성 대립 유전자에게 특히 homosigistiousness에서 특히 나타나는 인근 결혼의 유해한 영향을 보여주었습니다. 관련 결혼 생활에서 유전성 질환과 수십개의 초기 어린 시절 사망률이있는 어린이의 가능성은 평균보다 수백 번 더 높습니다.

계보는 정신병의 유전학에서 더 자주 사용됩니다. 본질은 가족 구성원 간의 관련 링크 유형으로 임상 시험의 리셉션을 통해 병리학 적 징후의 혈통 징후를 추적하는 것으로 구성됩니다.

이 방법은 질병의 상속 유형이나 별도의 특징의 상속 유형을 확립하여 염색체에 대한 유전자의 위치를 \u200b\u200b결정하여 의료 및 유전 적 컨설팅에서 정신 병리학의 표현 위험을 평가합니다. 계보 방법에서는 2 단계를 구별 할 수 있습니다 - 혈통을 컴파일하는 단계와 유전 분석을 위해 계보 데이터를 사용하는 단계.

혈통의 구성은 먼저 조사 된 사람으로 시작하여 증명 된 것으로 부합합니다. 그것은 일반적으로 학습 된 기능을 나타내는 환자 또는 개인이 발생합니다 (그러나 그것은 필요하지 않습니다). 혈통은 포함되어야합니다 간략한 정보 각 가족 구성원에 대해서는 샘플에 대한 그의 친척 관계를 나타냅니다. 혈통은도 1에 도시 된 바와 같이 표준 지정을 사용하여 그래픽으로 표현한다. 16. 세대는 로마 숫자가 상단에서 바닥에서 바닥에서 아래로 밝혀졌습니다. 아랍어 수치는 왼쪽에서 오른쪽으로 일관되게 1 세대의 개인을 나타냅니다. 형제와 자매 또는 Sibs는 유전학에서 부름을 받고 있기 때문에 출생 날짜의 순서가 있습니다. 한 세대의 혈통의 모든 구성원은 하나의 행에 엄격하게 위치하고 자신의 암호 (예 : III-2)를 갖습니다.

유 전적으로 수학적 분석의 특별한 방법으로 칸막이 멤버의 질병이나 일부 연구에 따르면 질병의 유전성 성질을 확립하는 과제가 해결됩니다. 연구 된 병리학이 유전 적이 자연을 가지고 있다는 것으로 판명되면, 다음 단계에서 상속 유형을 수립하는 임무가 해결됩니다. 상속 유형이 하나에 의해 확립되지 않지만 소금원 그룹에 따라 지불해야합니다. 상세 설명 혈통은 가족의 특정 회원에서 병리학의 표현 위험을 평가하는 데 중요합니다. 의학 및 유전 상담을 수행 할 때.

개인 간의 차이점을 연구 할 때 어떤 기준으로 문제는 그러한 차이의 원인에 대해 발생합니다. 따라서 정신 질환의 유전학에서 한 질병에 대한 감수성의 차이를 혼합하는 유전 적 및 내측 요인의 상관 관계를 평가하는 방법이 널리 사용됩니다. 이 방법은 각 개인의 표현형 (관측 가능한) 특성 값이 개별 유전자형의 영향과 개발이 발생하는 환경의 조건의 결과임을 가정합니다. 그러나 특정한 사람은 거의 불가능한 것을 식별합니다. 따라서 모든 사람들을위한 적절한 일반화 된 지표가 도입되어 우리가 별도의 개인에 대한 유전 적 및 미디어 영향의 비율을 결정할 수있게 해줍니다.

정신 질환을 앓고있는 개인의 가족의 계보의 방법에 의한 연구는 그들 안에 정신병과 이상증의 축적을 보여주었습니다. 정신 분열증 환자, 조제 - 우울증 정신병, 간질, 정확한 양식, 올리경 분열증을 위해 가까운 친척들 사이의 질병의 발생률이 증가했다.

유전 분석에서는 병의 임상 양식을 고려하는 것이 중요합니다. 특히 친척들 중 정신 분열증의 빈도는 크게 크게 겪는 질병의 임상 형태에 달려 있습니다.

테이블에 제공된 위험은 의사가 상속 문제를 탐색 할 수있게합니다. 예를 들어, 가족의 존재 (사이드 라인 자신을 제외한) 다른 환자는 다른 가족 구성원의 위험을 증가시키고 아프거나 한 부모가 아프면 다른 친척이 아프 때 (Sibs, 이모, 삼촌, 다른 사람들.).

따라서 정신병 환자의 친척은 유사한 질병의 위험이 증가합니다. 거의 할당 될 수 있습니다 : a) 위험 증가 - 어린이, 아픈 정신 질환뿐만 아니라 Sibs (형제, 자매), 환자의 침 몰 쌍둥이 및 부모 중 하나. b) 가장 높은 위험 그룹은 2 명의 환자와 모노 쌍의 쌍둥이의 자녀들이고, 그 중 하나는 아프다. 조기 진단, 적시 적절한 자격을 갖춘 정신과 지원은 이러한 우발적 인 예방 조치의 본질을 구성합니다.

임상적이고 유전 적 연구 결과는 정신과의 의료 및 유전 상담의 기초를 구성합니다. Medico-Genetic Counseling은 다음 단계로 개략적으로 줄일 수 있습니다.

굴절의 정확한 진단을 수립하는 단계;

계보의 준비와 친척의 정신 상태 (이 경우 정확한 진단 평가를 위해서는 가족 구성원의 정신적 지위의 완전성이 중요합니다).

데이터를 기준으로 질병의 위험 결정;

개념의 위험 정도의 평가 "High-Low". 위험 데이터는 컨설팅 담당자의 필요, 의도 및 정신 상태에 해당하는 형태로보고됩니다. 의사는 위험도를보고 할뿐만 아니라 모든 것에 대한 정보를 올바르게 평가하는 데 도움이됩니다. "와"반대 ". 또한 질병에 대한 소재를 옮기기 위해 죄책감의 컨설팅 감각에 의해 제거되어야합니다.

행동 계획의 형성. 의사는 하나 또는 다른 해결책을 선택하는 데 도움이됩니다 (어린이를 갖기 위해서는 어린이를 갖기 위해서는 자체를 쓰일 수 있습니다).

catenes.

조언을 요청한 가족의 관찰은 의사에게 위험도를 반영하여 새로운 정보를 제공 할 수 있습니다.

결론

사람은 유전 적 연구를위한 복잡한 대상이지만, 사람이 많은 유전자를 가지고 있기 때문에, 이종 접합의 정도는 높고, 방향 교차점이 높고, 여전히 그 사람의 유전은 유기농 전체에 대한 보편적 인 법률의 적용을받습니다. 세계 및 각 사람의 유전의 특징은 유전 적 분석의 계보를 사용하여 확인할 수 있습니다.

한 사람은 상이한 유형의 상속을 가지고 있습니다.

인간의 징후의 상속은 일반적인 유전 적 법률의 적용을받습니다.

사람의 상속 유형을 확인하기 위해 특별한 방법이 필요합니다.

서지

• 1. Ayala J., Kaigr F. Modern Genetics. - m. : Mir, 1987.
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• 4. Fogel A., Motulski K. Person의 유전학 - M .: MIR, 1990. - T. 1-3.

혈통 연구는 고대부터 한 사람이 수행합니다. 18-19 세기 동안 인간 병리학 (이환율)의 분석은 매우 널리 컸다. 따라서 계보는 이후의 혈통선의 개선과 이용 가능한 데이터의 통계 분석 옵션을 검색하는 행을 개선하기 시작했습니다.

임상적이고 계보의 방법은 소금원을 공부하는 방법으로, 그 사용을 사용하여 회원 간의 관련 관계의 유형을 지정할 때 속 - 가족의 병리학 분포를 추적 할 수 있습니다.

이 연구는 보편적으로 간주됩니다. 계보 방법은 이론적 성질의 문제를 널리 해결하는 데 사용됩니다. 특히이 연구 방법은 다음에서 사용됩니다.

유전의 특성 성질에 대한 설립;

질병 또는 부호의 상속 유형을 결정하는 단계;

침투 (징후의 빈도) 유전자의 평가;

매핑 공정 (염색체상의 다른 유전자의 위치를 \u200b\u200b결정 함) 및 유전자의 접착 성을 분석하는 단계;

돌연변이 과정의 강도를 연구하는 것;

유전자의 상호 작용이 기반으로하는 메커니즘을 해독합니다.

현대 의학에서는 충분히 알려져 있습니다 많은 수의 유전 병리학. 그래서 각 임신 한 여성의 연구를위한 프로그램은 6 명에게 주어집니다.

페닐 케톤 루아;

안드로겐 이탈 증후군;

갈락소 혈증;

mukobovysidosis.

계보는 가족 중의 질병의 상속 유형을 결정하고 병리학의 성격을 알아 내고, 질병의 예상을 평가하고, 다른 추가로 차별화 된 진단을 실시하는 것일 수 있습니다. 이 연구 옵션을 통해 아픈 어린이의 가능성을 계산할 수있을뿐만 아니라 태아 진단, 예방, 치료, 적응 및 재활에 적절하고 적절한 조치를 취할 수 있습니다.

계보의 방법은 혈통과 그 그래픽 이미지를 묘사하는 것을 포함합니다.

이러한 사건의 과정에서 샘플 (개인,이 연구가 전문가에게 종사하는 연구) 및 가족을 수행합니다. 규칙적으로 연구가 환자 또는 연구 기호의 징후로 수행됩니다. 그러나, 계보는 의학뿐만 아니라 사용될 수 있습니다.

한 부모 쌍에서 아이들은 SIBSA (형제 자매)라고합니다. 한 부모가 하나뿐입니다. 그들은 유일한 아버지 (일반적인 아버지가있는) 또는 하나의 활용 (일반적인 어머니가있는) 일 수 있습니다.

원칙적으로, 혈통의 준비는 몇몇 (또는 하나) 질병 (표지판)을 연구하기 위해 수행된다. 정보의 양은 IT (혈통)에 관련된 세대 수에 의존 할 수 있습니다.

얻어진 정보의 분석은 종 상속을 식별 할 때, 다수의 특징의 회계.

예를 들어, 상 염색체 지배적 인 유형은 혈통 (거의 모든 세대)에서 흔적을 자주 확인하는 것을 나타내며, 소년과 소녀는 똑같이 자주 발생합니다. 부모 중 하나의 표시가 존재하면 그의 절반이나 모든 자손의 출현에 기여합니다.

Pedigrees의 준비에서 각 세대는 수평 또는 반경에 위치해야합니다. 세대의 번호 매기기는 로마에 의해 수행되며 가족 구성원은 아랍어 번호입니다.

가족의 여러 유전 질환이 있기 때문에 혈통은 각 병리학에 대해 별도로 구성됩니다.