아주 희귀 한 질병들. 희귀 한 인간의 유전병

희귀 질병 (희귀 질환, 고아 병 출생) - 인구의 일부에 영향을 미치는 질병. 그들의 연구를 자극하고 그들을 위해 의약품을 개발하기 위해서는 (희귀 의약품) 일반적으로 주정부의 지원이 필요합니다.

많은 드문 질환은 유전 적이며 따라서 증상이 즉각적으로 나타나지 않는 경우에도 평생 동안 사람과 동행합니다. 어린 시절에 많은 희귀 질병이 발생하며 희귀 질환을 앓고있는 어린이의 약 30 %가 5 년 동안 살지 않습니다.

드문 것으로 여겨지는 인구에서 질병의 보급에 대한 통일 된 수준은 없습니다. 이 질병은 세계의 한 부분이나 사람들의 집단에서 드문 것으로 간주 될 수 있지만 다른 지역에서는 공통적 일 수 있습니다.

이 희귀 질환은 일부 문화권에서만 발생합니다 (예 : 말레이시아). 특히 어떤 이유로 성인 여성이 감염되기 쉽습니다. Lata는 환자가 자신의 행동에 대한 통제력을 상실하고, 주변 사람들을 모방하기 시작하며, 연설과 몸짓을하고, 가혹하거나 무의미한 말을 외쳐야한다는 사실을 특징으로합니다. 일반적으로 그러한 상태는 심리적 충격으로 고통 받고 결과는 불안해하며 쉽게 제안에 복종합니다. 따라서 환자는 좀비로 변해서 옆에서 주문을 받아 들일 수 있습니다. 환자는 불필요한 제안없이 다른 사람을 쉽게 치지 않을 수 있습니다.

사람이이 비정상적인 질병으로 아프면 많은 예술품이있는 곳에 들어가면 흥분뿐만 아니라 현기증, 맥박이 증가하고 심지어 환각까지 경험하기 시작합니다. 이 증후군 환자에게 가장 위험한 곳 중 하나는 피렌체의 우피치 갤러리 (Uffizi Gallery)입니다. 사실 이곳은 질병이 묘사 된 여행자 질병의 증상에 기초하고 있습니다. 이 책은 나폴리와 피렌체의 질병에 대한 징후를 묘사 한 스탕달에게 감사의 말을 전합니다. 밀라노에서 레지오까지의 여행으로 1817 년에 도시를 방문한 것에 대한 자신의 감정을 묘사했습니다. 여러 증거가 있음에도 불구하고이 증후군은 이탈리아 정신과 의사 Magerini에 의해 1979 년에만 명확하게 묘사되었으며, Magerini는 100 건 이상의 동일한 사례를 조사했습니다. 이런 종류의 최초의 과학적 진단은 1982 년에 만들어졌으며, 오늘날이 용어는 또한 낭만주의 시대의 음악을들을 때 사람들의 반응을 묘사하는 데 사용됩니다.

이 질병에 걸린 사람들은 머리에 다른 소리와 폭발음이 들립니다. 이것은 일반적으로 잠에서 깨어 난지 2 시간 후, 또는 그 앞에서 꿈에 나온다. 환자들은 불안에 대해 불평하고 심박수가 증가합니다. 머리에 밝은 빛이 깜박일 수 있습니다. 이 모든 감각은 꽤 고통 스럽습니다. 뇌졸중이 많은 것 같습니다. 어떤 사람은 공격을 심벌즈의 소리로 묘사합니다. 누군가는 폭탄 폭발이며 누군가는 현악기의 소리를 봅니다. 의사들은 최근까지 거의 연구 된 적이없는 비정상적인 수면 장애가 스트레스와 과다와 관련이 있다고 생각합니다. 환자의 대다수는 여성이며, 환자의 평균 연령은 58 세이지만 10 세 미만의 환자의 경우가 있습니다. 의사들은 원인이 간질이나 환각과는 관련이 없다고 생각합니다. 많은 교과서에이 증후군이 없다는 것은 드문 경우는 아니지만 일반적으로 질병에 대한 정보가 거의 없음을 보여줍니다. 효과적인 치료법은 없지만 clonazepam과 clomipramine에 약간의 개선이있었습니다. 환자는 산책, 휴식, 요가 등 일상 생활을하도록 권장됩니다. 스트레스 해소 및 증상 예방에 도움이됩니다.

그러한 장애를 가진 사람들은 가장 가까운 배우자의 가족 구성원이 클론으로 대체된다고 믿습니다. 결과적으로, 환자는 "사기범"에게 가까이 접근하지 못하며, 그와 같은 침대에서 자려고합니다. 의사들은 뇌 손상이나 약물 과다 복용으로 인한 것이라고 생각합니다. 또한이 문제는 우뇌의 상처 때문에 발생합니다.

키 세로. pica를 가진 사람들은 절대로 먹을 수없는 것들을 먹어야합니다. 결과적으로 접착제, 먼지, 종이, 진흙, 석탄 및 기타 식욕을 돋울 수없는 물질이 위장에 들어갑니다. 과학자들은이 행동이 어떤면에서 정당화된다고 믿습니다. 사람은 몸에 미량 원소 나 미네랄이 부족하다고 느끼고이 간극을 채우려 고 무의식적으로 노력합니다. 유사한 행동은 전형적인 동물, 고양이, 예를 들면, 잔디를 먹고 목표를 추구하는 것입니다. 그래서 뭔가 특별한 것을 맛볼 필요성을 느끼고 테스트를하고이 행동에 대한 진정한 이유를 찾아내는 것이 가치가있을 수 있습니다. 이 질병의 진정한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

어떤 사람들은 이미 그들이 이미 죽었다고 진지하게 믿습니다. 이것은 우울증과 자살 경향을 동반 할 수 있습니다. 사람들은 자신의 삶과 심지어 자신의 몸에서 모든 것을 잃어버린 것에 대해 불평합니다. 환자는 실제 시체처럼 느껴지고, 증후군은 육체로도 썩는 육체의 냄새를 맡을 수 있으며 웜에 의해 어떻게 먹는지를 알 수 있습니다.

이러한 이상을 가진 사람들은 특별히 태양을 피하고, 화상과 물집에 의해 햇볕으로부터 피부가 덮여있는 것처럼 보입니다. 빛은 참을 수없는 고통을 가져오고, 피부는 "타 오르기"시작합니다. 포르 피리아 (porphyria) 환자는 색소의 신진 대사를 깨고 태양 광선의 영향을받는 피부에서 헤모글로빈은 부패하기 시작합니다. 덮개는 갈색 색조를 얻고, 엷게하고 파열한다. 궤양과 염증이 있은 후 흉터 조직은 연골, 즉 코와 귀에 손상을 입히며 이로 인해 변형됩니다. 질병의 이름은 뱀파이어의 성질과 증상의 유사성으로 인해 나타났습니다. 이 특이한 질병에 걸린 환자들 때문에 범벅 괴물에 대한 전설 자체가 등장했을 수도 있습니다. 따라서 못은 변형되어 나중에 포식자 발톱처럼 보일 수 있습니다. 잇몸과 입술 주위의 피부가 건조 해지고, 치아가 노출되어 부 자연스런 미소를 짓게됩니다. 예, 그리고 환자의 행동이 걱정 스럽습니다. 오후에는 낮잠을 자고 피곤함과 혼수 상태를 느낍니다. 그러나 밤에는 자외선이 없을 때 환자가 현저하게 빠릅니다.

이 질환을 앓고있는 환자는 강한 두려움과 외래의 소음 또는 물건에 반응합니다. 급한 반응은 손을 흔드는 소리를 동반합니다. 누군가가 뒤에서 사람들에게 몰래 들어온다면 이것은 특히 분명합니다. 진정시키기 위해서 환자들은 평소보다 훨씬 더 많은 시간을 필요로합니다. 처음으로 그러한 증상들은 프랑스 출신의 캐나다인들 사이에서 메인 주에서 발견되었지만, 그것은 밝혀졌다. 그러한 증후군은 전세계에 퍼져 있습니다. 이 행동의 이유는 민감도가 낮아 자부심이 낮고, 급성 감도와 의심이 많기 때문입니다.

독일 피부과 전문의 Alfred Blashko에게 경의를 표하여 그들의 이름을 얻은 사람들이 몸 전체에 이상한 밴드를 가지고있을 수도 있습니다. 이 설명 할 수없는 해부학 적 현상은 1901 년에 발견되었습니다. 보이지 않는 패턴이 여전히 DNA에 있음이 밝혀졌습니다. 점막과 피부의 많은 유전성 및 후천성 질병은 DNA의 정보를 사용하여 발생합니다. 이 경우 육안으로 이미 가시적으로 존재하거나 생후 첫 달 동안 형성되는 육안으로 보이는 선이 신체에 형성됩니다.

이 신경 장애는 사람들의 시각적 인식에 영향을 미칩니다. 환자는 사물, 사람, 동물을 그보다 훨씬 작게 관찰하고, 그 사이의 거리는 왜곡되어 보입니다. 질병은 종종 "난쟁이 환각"또는 "Lilliput 시력"이라고합니다. 변경 사항은 시력뿐만 아니라 청각 및 접촉에도 영향을 미치므로 신체가 다를 수도 있습니다. 보통 증후군은 닫힌 눈으로 계속됩니다. 의사들은 편두통이있는 질병의 연관성 및 그 원인을 기록합니다. Micropsia는 약물에 노출뿐만 아니라 간질에 기인 할 수있다. 이 효과는 5 세에서 10 세 사이의 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 종종 뇌가 주변 물체의 크기에 대한 정보가 부족한 어둠의 도래와 함께 비정상적인 감각이 발생합니다.

이 진단을 가진 사람들은 비정상적인 푸른 색, 자주색 색, 인디고 또는 매화 색의 피부를 가질 수 있습니다. 켄터키 주에있는 60 년대에는 Blue Fuges라고 불리는 그러한 "청색"인종 전체가 살았던 경우가 있습니다. 이 피부색은 그들이 평화롭게 사는 것을 막지 못했고 어떤 사람들은 80 년을 살았습니다. 이 고유 한 기능은 대대로 전달됩니다.

늑대 인간 증후군 (hypertrichosis) 털이 많아진 환자를 특징으로한다. 이 질병은 얼굴에 어둡고 긴 머리카락이 자라는 작은 어린이에게서 발생합니다. 이 질병은 늑대 증후군이라고도 부릅니다. 왜냐하면 그러한 사람들은 늑대의 덮개와 매우 유사하기 때문에 물론 발톱과 개과가 없습니다. 이 질병은 매우 드물며 그 뿌리는 유전 적 돌연변이에 놓여 있습니다. 남성뿐만 아니라 여성도이 질환으로 고통 받고 있습니다. 19 세기에받은 명성 증후군은 서커스 예술가 인 줄리아 파스 토라 나 (Julia Pastrana)의 얼굴 덕택에 수염을 보여 주었고 팔과 다리에 머리카락을 보여주었습니다. 병든 사람은 종종 넓고 평평한 코, 큰 입과 귀, 두꺼운 입술, 큰 턱을 얻습니다. 질병의 발병의 진정한 원인은 최근에야 분명 해졌고 연구를위한 소량의 정보만으로도 예방할 수있었습니다. 그러나 4 년간의 연구 끝에 중국인 과학자들은 수십억 명의 인구 가운데 16 명의 아픈 사람만을 발견했으며 17 번째 염색체는 해로운 돌연변이를 가지고 있으며 환자들은 또한 유전자 복제본이있는 긴 DNA 단편이 없다는 것을 알아 냈습니다. 염색체는 재구성되어 모발 성장을 담당하는 이웃 유전자를 읽습니다. 결과적으로 몸은 그러한 외부 효과를주는 해당 단백질을 집중 생산하기 시작합니다.

이 질병은 어린이의 유전 암호에서 가장 작은 오작동이 원인이며, 그 결과는 끔찍하고 피할 수없는 것입니다. 그러한 진단을받은 거의 모든 어린이들은 조기에 사망하며 평균 수명은 13 년입니다. 한 명의 환자 만이 27 년을 획기적으로 향상 시켰습니다. 신체에서 노화의 메커니즘이 훨씬 가속화되고 육체적으로 나이가 많은 사람의 모든 징후가 조기 대머리, 관절염 및 심장 질환으로 빠르게 나타납니다. 이러한 증상은 2-3 세까지 나타나며 아이의 성장은 크게 줄어들고 피부는 더 얇아지고 머리는 급격히 증가하며 supralpart는 작은 얼굴 위로 급격하게 돌출합니다. 세계에는 그러한 질병을 앓고있는 약 50 명의 어린이가 있습니다. 30-40 세의 나이에 발견되는 성인 progeria도 있습니다. 질병과 싸우기위한 효과적인 방법은 아직 발견되지 않았습니다.

이 신경 질환은 또한 수면 용 미용병이라고도합니다. 그것은 졸음과 행동 장애의 증가 에피소드가 특징입니다. 대부분의 경우 환자는 잠자고 깨어나 먹고 화장실에갑니다. 그들을 정상 모드로 되돌리려 고 시도하면 침략이 발생합니다. 보통이 증후군 환자는 의식이 혼란스럽고 종종 독립적 인 삶을 영위하지 못합니다. 기억 상실증과 환각, 소음과 빛의 거부가있을 수 있습니다. 환자의 75 %는 포화없이 기아에 시달리고 있습니다. 아픈 사람은 초자연적 인 행동을하며 여성은 우울증에 더 깊이 빠져 있습니다. 보통이 증후군은 13-19 세의 나이에 관찰되며 공격은 몇 달에 한 번씩 관찰되고 마지막 2 ~ 3 일에 관찰됩니다. 나머지 시간 동안 사람들은 완전히 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 질병이 지나가는 성인의 나이에 의해 그 진정한 원인이 확립되지 않았다고 믿어집니다.

유전 변이를 가진 사람들이 괴물이나 몬스터로 간주되는 것은 오래 전부터 있습니다. 그들은 아이들에 의해 두려워하고 가능한 모든 방법으로 피하려했습니다. 이제 우리는 희귀 한 유전병의 결과 인 우리를위한 어떤 사람들의 비정상적인 모습을 알게되었습니다. 불행히도, 과학자들은 그들을 다루는 방법을 배웠습니다. 나는 인간에게서 발견되는 가장 특이한 유전자 변이 10 가지를 선택해 준다. 다행히도, 그들은 아주 드뭅니다.

Progeria   8 000 000의 한 아이에서 발생합니다.이 질병에 대한 신체의 조기 노화로 인한 피부와 내부 장기의 돌이킬 수없는 변화가 특징입니다. 이 질병에 걸린 사람들의 평균 수명은 13 년입니다. 환자가 45 세에 도달했을 때 단 한 사례 만 알려져 있습니다.


Ectrodactyly.   손가락과 발이 완전히 결석 또는 발달하지 않은 선천성 기형 중 하나. 일곱 번째 염색체의 실패로 인한 것입니다. 질병의 동반자는 청력이 전혀없는 경우가 많습니다.

다모증.   중세 시대에는 비슷한 유전자 결함을 가진 사람들을 늑대 인간 또는 유인원으로 불렀습니다. 이 질병은 얼굴과 귀를 포함하여 신체 전반에 걸쳐 과도한 모발 성장을 특징으로합니다. hypertrichosis의 첫 번째 경우는 16 세기에 기록되었습니다.

Epidermodisplasiya verrutsiformna. 희귀 한 유전 적 결함 중 하나. 그것의 주인은 광범위하게 퍼진 인간 유두종 바이러스 (HPV)에 매우 민감합니다. 그러한 사람들에게서, 감염은 밀도가있는 목재와 유사한 수많은 피부 성장의 성장을 일으 킵니다. 이 질병은 인도네시아의 Dede Koswara가 인터넷에 등장한 후 2007 년에 널리 알려졌다. 2008 년에이 남자는 머리, 팔, 다리 및 몸통에서 6 킬로그램의 성장을 제거하기 위해 복잡한 수술을 받았습니다. 새로운 피부가 신체의 수술 부위에 이식되었습니다. 그러나 불행히도, 잠시 후 성장이 다시 나타났습니다.

심한 면역 결핍증.   이 질병의 매개체에서 면역 체계는 비활성 상태입니다. 그들은 1976 년 스크린에 등장한 "플라스틱 거품 속의 소년"영화 이후 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다. 아기를위한 외부 세계와의 접촉이 치명적일 수 있기 때문에 투명한 플라스틱 챔버에 살도록 강요당하는 어린 장애 소년, David Vetter에 대해 이야기합니다. 영화에서 모든 것이 감동적이고 아름다운 행복한 끝으로 끝납니다. 진짜 데이비드 윈드 (David Wind)는 의사의 면역력을 강화시키려는 시도가 실패한 13 세의 나이로 세상을 떠났습니다.

리오 샤 - 나이 아나 증후군   - 요산 합성 증가. 이 질환에서는 너무 많은 요산이 혈액에 들어갑니다. 이것은 통풍과 관절염뿐만 아니라 신장과 방광에 돌이 생깁니다. 또한 인간의 행동이 변화하고 있습니다. 그는 비자발적 인 손 경련이있다. 환자들은 종종 손가락과 입술을 g아 먹어서 딱딱한 물체에 머리를 쳤습니다. 이 질병은 남성 아기에서만 발생합니다.

프로 테우스 증후군.   프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 AKT1 유전자의 돌연변이로 인한 뼈와 피부의 빠른 성장과 불균형 성장을 일으 킵니다. 이 유전자는 적절한 세포 성장을 담당합니다. 그의 일의 오작동으로 인해 일부 세포는 빠르게 성장하고 분열하며 다른 세포는 정상적인 속도로 계속 성장합니다. 이로 인해 비정상적인 모양이됩니다. 이 질병은 출생 직후에 나타나지 않지만 6 개월 만에 나타납니다.

트리메틸 아민뇨. 희귀 한 유전병에 속합니다. 그것의 분포에 대한 통계조차 없다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 체내에서 트리메틸 아민을 축적합니다. 날카로운 불쾌한 냄새를 지닌이 물질은 썩은 생선과 달걀 냄새를 연상케하며 땀과 함께 방출되어 환자 주위에 불쾌한 악취가 난다. 당연히 이러한 유전 적 결함을 가진 개인은 혼잡 한 장소를 피하고 우울증에 걸리기 쉽습니다.

마판 증후군.   그것은 2 만 명 중 한 명에서 발생합니다. 이 질환에서는 결합 조직의 발달이 손상됩니다. 이 유전자의 운반자는 불균형하게 긴 사지 및 과다 관절조차 결함이 있습니다. 환자는 또한 시각 장애와 척추 만곡을 경험합니다.

피부는 우리 몸의 가장 큰 기관입니다. 또한 신체의 비정상적인 변화를 처음으로 반영합니다. 몸에 이상이 생길 때마다 피부에이 문제의 첫 징후가 있음을 알게 될 것입니다. 따라서 피부는 "바디 미러"라고도합니다. 피부는 매우 섬세한 장기이며 외부의 위치는 다양한 종류의 상해 및 알레르기를 일으킬 수 있습니다. 일부 피부 질환   또한 유전 적 유전과 관련이있다. 아래 희귀 피부 질환의 목록입니다.

희귀 한 피부 상태

역류성 표피 박리 불투수   (Rdeb)

이것은 100 만 명 중 1 명에게 영향을 미치는 드문 피부 질환 중 하나입니다. 이 질병은 신체가 콜라겐이라는 단백질을 생성 할 수 없기 때문에 발생합니다. 콜라겐은 피부를 만드는 역할을합니다. 그 결과, 문지르거나, 움직이거나, 긁는 등의 이유로 인해 피부가 기어 다니거나 물집이 생깁니다. 이 질환의 결과로 다른 영향을받는 장기는 입, 식도 및 내장 막입니다.

Ichthyosis harlequin

이것은 극도로 드문 피부병ABCA12 유전자의 결함으로 인해 야기되었다. 이 질병은 출생시에 존재합니다. 건조하고 비늘처럼 변하는 피부가 특징입니다. 피부가 보통 피부보다 7-10 배 빨리 껍질을 벗깁니다. 몸은 머리카락이 자라는 물고기처럼 비늘로 덮여있다. 가늠자는 극단적으로 단단 하 피부에게 방탄의 외관을 준다. 할리퀸 어가서리는 출생 후 며칠 이내에 어린이의 희귀 피부병 중 하나입니다.

단 증후군 (급성 열성 호 중성 피부병)

알레르겐에 대한 피부의 과민 반응의 결과입니다. 몸 전체에 얼룩이 피부에 나타납니다 (알레르겐의 존재를 나타내는 지표). 피부 발진과 함께 발열과 통증이 동반됩니다.

모르 데론 병

또 다른 희귀 한 사례입니다. 피부병   알 수없는 이유가있다. 이 상태는 가려움증, 미끄러짐, 피부 아래 물린 느낌이 특징입니다. 이 질환으로 고통받는 사람들은 종종 피부에서 나오는 검은 색 섬유를보고합니다. 이 질환의 원인과 유행은 아직 발견되지 않았습니다.

아르 지리아

Argyria은 과도한 은의 소비의 결과로 발생하는 화장품 피부 장애입니다. 은은 피부에 푸른 회색 색상을줍니다. 은 소비의 부작용에 대한 치료법이나 반전은 없습니다. 결과적으로 남아있는 유일한 선택은이 질병의 발생을 피하는 것입니다. 이것은은 - 함유 약물의 사용을 제한함으로써 행해질 수있다.

색소 성 Xeroderma

  Xeroderma는 정상적인 DNA 복구를 담당하는 유전자를 변경함으로써 발생하는 유전 적 장애입니다. 결과적으로, 태양의 자외선에 의해 피부에 초래 된 손상은 수리 될 수 없습니다. 이것은 태양에 노출 된 후 피부가 붉어지고 가려움증을 유발합니다.

두드러기

  두드러기는 태양, 음식, 스트레스, 물 등에 대한 알레르기 반응입니다. 이것은 피부가 심하게 가렵기 시작하여 극도로 빨갛게되는 갑작스런 반응입니다. 두드러기는 4.5 ~ 15 %의 어린이에게 영향을 미치는 드문 피부병 중 하나입니다.

목록   희귀 한 피부 상태   아주 길고 대부분은 알레르기의 징후이거나 유전체 구성의 위반입니다. 희귀 피부 질환은 유전자 구성 결함으로 치료할 수 없지만 알레르기로 인한 질병을 치료하고 통제 할 수 있습니다.

건강은 우리가 가지고있는 것을 보호해야하는 가장 중요한 것입니다. 현대 의학은 많은 치명적인 질병을 치료하는 방법을 배웠거나이 질병에 직면 해 있습니다.

주의, 재료의 일부 사진은 당신에게 불쾌한 감정을 유발할 수 있습니다.

대부분의 희생자들은 표피 깊숙이 침투 한 섬유질이나 웜을 요구했다. 이러한 "스레드"는 현미경으로 볼 수 있습니다. 많은 과학자들은 모겔이 과학에 알려지지 않은 곰팡이의 돌연변이에 흥분하여 절대 제로에서도 살아남을 수 있다고 믿습니다.

이 질병의 심인성에 관한 버전은 여전히 ​​인기가 있습니다. 2012 년에는 환자에게 알려진 질병 유발 미생물이 발견되지 않았으며 언론 매체에 Morgellon 병이 광범위하게 확산되어이 질병이 급격히 증가했다고하는 연구 결과가 발표되었습니다.

2017 년까지 유사한 증상으로 약 2 만 건의 불만이있었습니다. 질병의 지리 : 미국 (50 개 주 모두), 네덜란드, 호주, 영국에서는 흔하지 않음

일시적 실명

  멜버른에 거주하는 나탈리 애들러 (Natalie Adler)는 특이한 질병으로 고통받습니다. 3 일마다 소녀는 눈이 멀게됩니다. 즉, 말의 의미에서 강력한 근육 경련 때문에 눈을 뜨지 못합니다. 주기는 3 일마다 반복됩니다. 처음으로 그것은 비강 감염의 감염 후 포도상 구균 감염으로 인해 발생했습니다.

그 이후 Natalie는 그녀가 "발견 된"기간 동안 모든 일을 처리 할 수 ​​있도록 그녀의 인생을 계획해야합니다. "제 18 번째 생일은"눈먼 "날 이었지만 21 번째 생일에는 모든 것을 보았고 친구들은 저에게 큰 파티를 열었습니다!"

종괴 무성무 천포

  췌장샘에는자가 면역 성 피부 질환이 여러 종류 있습니다 (자가 면역 질환은 림프구가 자신의 건강한 몸 세포를 공격하기 시작하는 질환입니다). 그 종양 생물 종은 흔하지는 않지만 매우 위험합니다.

면역 체계는 표피의 대부분을 구성하는 각화 세포를 공격하기 시작합니다. 그 때문에 표피는 액체로 채워진 공극을 형성합니다. 외부 감염이 쉽게 침투 할 수있는 습기있는 수포가이 장소에 형성됩니다.

이 질병은 드물다. 1993 년부터 2003 년까지 서양 국가에서 163 건이 기록되었다. 종양 세포 성 천포창 환자의 약 90 %가이 질환으로 인한 패혈증이나 폐 기능으로 사망했습니다.

물 알레르기

  수생 두레나증은 피부와 물, 심지어는 땀을 흘리더라도 병든 사람에게 고통을주는 질병입니다. 알레르기 반응은 심지어 불순물로부터 정제 된 증류수에서도 일어납니다. 식수는 매우 고통 스럽습니다. 당신은 우유를 마셔야합니다. 몸은 너무 강하게 반응하지 않습니다. 목욕은 지옥 같은 고문으로 바뀌고 비가 오는 날씨 나 눈이 내리는 날씨에 집을 떠난다.

물 알레르기는 2 억 3 천만 명 중 1 명꼴로 발생합니다. 2017 년 과학자들은 32 개의 아쿠아 알레르기에 대해 알고있었습니다. 예를 들어 브리튼 레이첼 워릭은 12 년 만에 아쿠아 두드러기로 진단 받았다. 이 질병은 공공 수영장을 방문한 후에 나타났습니다. 그 소녀는 증후군으로 생존하는 것이 현실적이라고 인정했지만, 인생의 모든 이야기는 할 수 없습니다. 그녀가 꿈꾸는 모든 것은 빗속에서 춤을 추거나 호수에서 수영하는 것입니다.

트라이 메틸 아민 뇨 또는 생선 냄새 증후군

  비린내 냄새 증후군은 FMO3 유전자에 장애를 유발하여 간장이 무취의 산화물에서 냄새가 나는 트리메틸 아민을 분해하는 능력을 상실합니다. 결과적으로,이 물질은 축적되고, 그 초과분은 피부의 모공을 통해 땀으로 나갑니다. 사람은 그 주위에 더러운 냄새가 나는 구름을 퍼 뜨리고 냄새를 스스로 느끼지는 못하지만 주변의 사람들은 그러한 진단을 통해 환자에게서 멀리 떨어진다.

의사들은 FMO3의 예방법을 아직 모르고 있으며, 계란, 콩과 식물, 모든 종류의 양배추,식이에서 나오는 콩 제품을 제거하고 일상적으로 숯을 섭취하고 더 자주 씻으라고 가난한 동료 냄새 나는 물고기에게 조언합니다.

무좀

  SCN9A 유전자의 돌연변이로 인해 고통에 대한 선천적 무감각이 발생하며 2 세 미만의 어린이에게는 매우 흔합니다. 그러나 전 세계 인구의 경우 수백 - 성인이 되어도 면역이 지속되는 경우가 있습니다. 진통 환자는 화상, 골절 또는 패혈증을 일으킬 확률이 훨씬 높습니다.

쌍둥이 형제처럼 워싱턴 출신의 스티븐 피트 (Stephen Pete)는이 증후군의 교훈을 직접 압니다. "나는 6 살이었고, 나는 롤러 스케이트를 타며 쓰러져 내 어머니의 소리를 들었다. 나는 본다 - 나는 뼈가 내 다리에서 튀어 나와있다. 나는 아무것도 느끼지 못했다 "고 회고했다. 어렸을 때, 그는 후견인이 폭력적인 행동을 의심하면서 가족으로부터 아이들을 옮길 때까지 거의 매달 왼쪽 다리를 부러 뜨 렸습니다. 부모는 무죄를 증명하기 위해 많은 시간과 노력과 웅변을 써야했습니다.

Steve는 30 세의 영원한 부상으로 관절염이 생겼습니다. 형의 운명은 훨씬 비극적이었다. 의사들은 2 년 내에 휠체어에 국한 될 것이라고 약속했습니다. 그 후, 청년은 자살했습니다.

쿠루 병

끔찍한 질병 쿠루가 치명적일 수 있습니다. 첫째, 사람이 끔찍한 두통을 앓기 시작하면 면역력이 떨어지며 콧물과 기침이 나타납니다. 그러면 움직임의 조정을 담당하는 신경 세포가 영향을 받으므로 환자는 사지의 움직임을 제어하지 못하고 미친 진탕이 그를 감싸줍니다. 9-12 개월 동안 뇌 조직은 스폰지 물질로 바뀌고 사람은 죽습니다. 그러나 대부분의 사람들은 관련 합병증, 감염 또는 폐렴으로 일찍 사망합니다.

쿠루 병은 포레 (Faure) 부족의 파푸아 뉴기니 원주민들 사이에서만 발견됩니다. 오랫동안 부족은 장례식을 무서워했습니다. 여성과 어린이는 사망 한 사람의 뇌를 의식적으로 먹었습니다.

20 세기 50 대 미국 의사 인 Carlton Gaidushek은 프리온이 뇌 조직에 함유 된 질병에 해로운 단백질 구조를 가지고 있다고 비난했습니다. 핸디캡이 의식 식인 풍습에서 벗어나 자마자 쿠루 병은 거의 사라졌습니다.

Argyrosis

  희귀 병리, "파란 피부 증후군"이라고도합니다. 그것은 몸에 과도한은을 초래합니다. 예를 들어, 57 년 만에 청색으로 변한 캘리포니아 폴 카라 손 (Paul Kar Karason)은 콜로이드 성은과 증류수에서 수제 크림을 통제없이 사용했습니다. 한 남자가 62 세에 심장 마비로 사망했습니다.

비슷한 편차가 카잔에서 우리 동포에게서 관찰되었다. Valery V.의 외관은은을 포함하는 방울로 냉기를 무해한 치료 후에 갑자기 바뀌었다. 그의 피부는 은빛 푸른 색조를 띠고 그의 머리카락은 공정하게 변했습니다.

전기 알레르기

  의사들은 여전히 ​​질병의 본질에 대해 논쟁하고있다.이 질병의 본질은 Bob Odenkerk과 함께 "Better Call Saul"시리즈의 주인공이다. 일부 의사들은 전자기장에 대한 알레르기가 심근 운동의 근원이라고 믿습니다. 어쨌든 사람들은 전기 제품을 켜면 두통과 건강 악화에 대해 불평하고 있으며 점점 더 커지고 있습니다.

일부 지역 (아프리카, 호주, 남미)에서는이 문제에 대해서도 듣지 못했지만, 예를 들어 스웨덴에서는 전자기 알레르기가 공식적으로 인정되었습니다. 인구의 2.5 %가 고통 받고 있습니다.

때로는 증후군이 환자가 황야로 도망 갈 수있는 급격한 형태를 취합니다. 미국 웨스트 버지니아 주에는 인터넷 무료 "예약"이 있습니다. 그 지역에서 Wi-Fi는 인근의 거대한 전파 망원경으로 인해 입법 차원에서 금지됩니다. 모든 신호는 작동을 방해 할 수 있습니다. 전기에 과민 한 약 200 명의 사람들이 영주를 위해 지구에 왔습니다.

치명적인 가족력 불면증

  유전으로 이어지는 유전성 프리온 병. 사실, 환자는 불면증으로 사망합니다. 첫 번째 사례는 1979 년에 기록되었습니다. 그의 아내의 두 친척의 죽음을 조사한 이그나시오 로이터 (Ignazio Reuter) 이탈리아 의사는 계통적으로 유사한 계통의 증상을 발견했다. 불면증은 극도로 고갈되었다. 1984 년에 한 다른 친척이 불면증으로 사망했으며 그의 두뇌는 미국에서 추가 연구를 위해 보내졌습니다.

90 년대 후반 과학자들은 20 번째 염색체의 돌연변이 때문에 aspargin이 아스파르트 산으로 바뀌어 단백질 분자가 프리온으로 변형되었다. 연쇄 반응에서, 프리온은 남아있는 단백질 분자를 그들 자신의 종류로 전환시킵니다. 수면을 담당하는 뇌 부분에서 플라크가 축적되어 만성 불면증, 고갈 및 사망을 유발합니다.

불면증으로 인한 사망

질병의 4 단계가 있습니다 : 첫 번째 사람은 편집 자극에 집착하게되고, 네 번째는 외부 자극에 반응합니다. 질병은 7 개월에서 36 개월 사이 지속됩니다. 치료법이 없으며 가장 강한 수면제조차 도움이되지 않습니다. 이 질병이 유전되는 40 개의 알려진 가정이 있습니다.

진행성 섬유 이형성증

  평균적으로,이 진단으로 한 아이는 200 만 명의 사람들에게 태어납니다. 이것은 세계에서 가장 희귀하고 고통스런 질병 중 하나입니다. 인간의 경우 모든 조직이 뼈 조직으로 변성되기 시작한 약 700 명의 섬유 아형 형성 사례가 의학의 역사에서 기록되었습니다.

점진적인 섬유 아세포 형성에서는 인접한 근육 조직으로 인해 뼈 조직이 통제 할 수 없게 자랍니다. 그것은 병리학 적 과정을 가장 자주, 심지어는 가장 작은 부상으로 시작합니다. 게다가 수술 적 개입은 선택 사항이 아닙니다. 골 형성 영역을 잘라내면 새로운 뼈 성장 센터가 시작됩니다.

섬유 이형성증 (fibrodysplasia)은 유전되는 유전 질환으로, 최근까지는 전혀 치료할 수 없었습니다. 2006 년 펜실베니아 대학의 한 연구자가이 돌연변이를 담당하는 유전자를 발견했다. 그 이후로 ACVR1 / ALK2 유전자의 유전자 차단제에 대한 연구가 시작되었다.

어린이의 조르기

  Hutchinson 증후군 - Guilford, 신생아의 몸을 약 8 배 더 빠르게하는 유전병. 동시에, 아이는 심리적으로 아이로 남아 있습니다.

2 세에서 2-3 세 사이에 외부 편차가 현저하게 나타납니다. 어린이의 성장이 심각하게 뒤떨어져 있고, 피부가 빠르게 탄력을 잃어 버리며, 머리카락과 2 차 성적 특징이 없습니다. 머리는 원칙적으로 비대 해지고 얼굴은 "새"모양을 갖습니다. 피부는 창백하고 매우 얇으며 혈관이 나타납니다.

그 이유는 LMNA 유전자의 돌연변이가 세포벽의 형성에 관여하는 라미네이트 물질의 형성을 담당하기 때문입니다. 조산아를 가진 신생아의 수 : 800 만 명 중 1 명. 소년은 조산아에게 두 번 자주 고통을 겪습니다. 전세계에서 약 80 명의 조로병 어린이가 등록되었습니다.

노인의 시체에있는 어린이들

일반적으로 허치슨 아동은 10-13 세 사망합니다. "긴 간"은 27 세가됩니다. 과학자들은이 증후군 환자가이 이정표를 초과했을 때 단 한 사례 만 알고 있습니다. 1986 년에 조로증이있는 45 세의 일본인이 급성 심부전으로 사망했습니다.

세계에서 가장 희귀 한 질병은 Fields 질병입니다.

  아마도 인간에게 알려진 가장 희귀 한 질병이라고 할 수있는 것은 필즈 병 (Fields disease) 일 것입니다. 같은 가족에서 동시에 발생하는이 질병의 두 사례에 대한 이야기가 있습니다. 쌍둥이 자매 인 Katrin과 Wales의 Kirstie Fields는 아플 수 있습니다.

1998 년 4 세 소녀들이 철저한 연구 끝에 진단을 결정할 수없는 의사를 만나러 왔습니다. 자매는 천천히 몸을 통제하는 능력을 잃었지만, 전신을 피할 수없이 덮는 근육 저하를 일으키는 원인은 알려지지 않았습니다.

9 세 때 캐서린과 커스티는 휠체어로 이동하고 14 세는 동시에 연설을 잃었습니다. 2012 년에는 스티븐 호킹 (Hawking)이 사용한 것과 비슷한 음성 장치가 제공되었습니다. "이제 우리는 강조함으로써 구별 될 수 있습니다. 나는 호주인을 선택했고, 여동생은 미국인입니다. 전자 음성은 우리가 서로 논쟁조차도 허용합니다. "라고 Katrin은 농담했습니다.

대부분의 질병은 심각한 건강상의 결과를 초래하며, 일부는 발달 적 특징으로 불려야합니다 - 불편 함과 이상한 모양을 제외하고는 아무 것도 운반하지 않습니다. 편집자 uznayvse.ru는이 특징들 중 하나에 대해 더 많이 읽을 것을 제안합니다 -

이 글에서는 독자들에게 매우 희귀 한 질병에 대해서 이야기 할 예정입니다. 그럼에도 불구하고 일부 질병에 영향을 줄 수도 있습니다.

스탕달 증후군

이 질병에 걸린 사람은 너무 많은 작품이있는 곳으로 가서 흥분과 심장 박동, 심지어 환각을 경험하기 시작합니다. 이 증후군을 가진 사람들에게 가장 위험한 곳은 피렌체의 우피치 갤러리입니다.

그것은이 질병이 기술 된이 화랑을 방문해 관광객에서 생기는 증후의 기초에이다. 이 증후군은 Stendhal이 1817 년 "나폴리와 피렌체 : 밀라노에서 레기 오로의 여행"이라는 책에서 묘사 되었기 때문에 그 이름이 붙여졌지만 많은 증인이 있었음에도 불구하고이 증후군은 1979 년에 공식적으로 이탈리아 인 정신과 의사 인 maherini. 그는이 질병에 대해 100 건이 넘는 유사한 사례를 조사했습니다. 최초의 진단은 1982 년에 이루어졌습니다.

이 질병에 걸린 사람들은 머리에 여러 가지 소리가 들리거나 폭발 할 수도 있습니다. 대부분의 경우,이 증후군은 수면 시간이 지나기 직전 또는 그 직후에 2 시간 내에 나타납니다. 이 질환을 앓고있는 환자는 불안증에 대해 불평하며 심박수가 증가합니다. 그 증후군에는 머리의 밝은 빛이 번쩍 들리게됩니다. 모든 것, 그러나이 모든 감각은 꽤 고통스럽고 어떤 사람들은 뇌졸중이 있다고 생각합니다.

일부는 현악기의 소리로 공격의 특성을 나타냅니다. 다른 사람들은 소리가 폭탄 폭발과 더 비슷합니다. 의사의 가정은 그러한 수면 장애가 과도한 스트레스 및 스트레스와 관련 될 수 있다는 것입니다. 대부분의 환자는 여성입니다. 10 세 미만의 환자에서이 질환의 증상이 나타난 사례가 있지만 대부분의 환자의 평균 연령은 58 세입니다.

의학적 환경에서이 증후군은 청각 적 환각이나 간질을 말하는 것이 아니지만 교과서에는이 증후군에 대한 설명이 포함되어 있지 않습니다.이 증후군은 소량의 지식만큼 희귀하지는 않습니다.

아직 효과적인 치료법은 없지만 clomipramine과 clonazepam 환자에서 약간의 개선이있었습니다. 또한 환자는 야외에서 조금 더 잘 지내고 조심스럽게 매일 섭생을 관리하고 연습하는 것이 좋습니다. 이 모든 것이 스트레스 해소에 도움이되며 질병의 증상을 예방합니다.

망상의 망상

이 병을 앓고있는 사람들은 가장 가까운 남편이나 아내가 가까운 사람이 클론으로 대체된다고 믿습니다. 결과적으로 모든면에서 환자는 "사기범"을 피하려고 시도하고 같은 침대에서 그와 함께 자고 싶지 않습니다.

의사들은이 질병이 뇌 손상이나 약물 과다로 인한 결과라고 생각합니다. 또한 Capgras의 망상은 대뇌 피질의 오른쪽 반구의 병변으로 인한 것으로 널리 알려져 있습니다.

Blashko 라인의 전형적인 예

어떤 사람들은 몸 전체에 줄무늬를 볼 수 있습니다. 그들은 피부과 전문의 Alfred Blashko를 기리고 Blashko라는 이름을 받았다. 의사는 1901 년에이 현상을 발견했습니다.

외관상으로는, 그런 패턴은 피부와 점막의 많은 유전병과 같이 유 전적으로 결정되어 DNA에 놓여 있습니다. 이러한 밴드는 생후 첫 달에 나타납니다.

미스테리아 또는 이상한 나라의 앨리스 증후군

이 신경 질환은 시각적인지를 저해합니다. 사람과 동물은 자신보다 아플 것 같고 물체 사이의 거리는 왜곡됩니다. 종종이 병은 "Lilliput 시력"또는 "왜소한 환각"이라고 불립니다.

Micropsia는 시력뿐만 아니라 접촉 및 청력에 영향을줍니다. 환자는 자신의 신체조차도 다른 사람에게 나타날 수 있습니다. 의사들은이 질환이 편두통과 관련이 있다고 생각합니다. 또한 간질이나 마약 성 물질에 노출 되어도 미세 소체가 유발 될 수 있습니다. 이러한 지각의 왜곡은 5 ~ 10 세 아동에게도 관찰되며, 뇌가 주변 물체의 크기에 대한 정보가 부족한 어둠의 도래와 함께 매우 자주 나타납니다.

파란 피부 증후군

대부분의 환자는 연설을 마스터하지 않으며 심지어 성인기에 이르거나 간단한 단어 몇 개를 배우지 않습니다. 그러나 그들은 말하거나 표현할 수있는 것보다 훨씬 많은 것을 이해합니다. "행복한 꼭두각시"라는 이름은 "뻣뻣한 다리"와 빈번한 부당한 웃음을 지닌 환자들의 특징적인 산책에서 비롯됩니다.

적혈구 용 Porphyria 또는 Gunter 's 질병

적혈구 반점이있는 사람

아주 드문 질환. 세계에 약 200 명의 환자가 있습니다. 유전 적 결함으로 인한 것입니다. 환자의 피부는 매우 높은 감광도를 가지고 있습니다. 빛에서 환자의 피부가 가렵기 시작하여 궤양과 물집으로 덮여집니다.

궤양과 염증은 귀, 코 및 연골에 영향을 미치며 크게 변형됩니다. 궤양은 또한 눈꺼풀로 덮여 있습니다. 남자는 점차 살아있는 미라로 변합니다. 그런 사람의 외모는 중세 시대의 그림과 유사하며, 이빨은 에나멜의 포르피린 침전물과 자외선에 노출 된 보라색 - 적색으로 인해 적갈색으로 변합니다.

군터병 (Gunther 's disease)이 있었고 사람들이 하루의 색을 두려워하고 인간의 피 뱀파이어를 마시는 생물에 대한 아이디어를 형성했을 수도 있습니다.

로빈 증후군

로빈 증후군이있는 아이

이 증후군으로 태어난 아이는 발달이 안되게 발달되어 있기 때문에 정상적으로 식사를하거나 호흡 할 수 없습니다. 또한, 그의 입천장에는 쪼개짐이 있으며 언어는 가라 앉을 것입니다. 때때로 얼굴에 새 기능을 부여하기 때문에 아래턱이 완전히 없어 질 수 있습니다. 이 질환은 성형 외과 수술로 치료합니다.

CIPA

개비 히구스 (Gabby Higras)는 동료처럼 보이지 않는 정력적 인 아이이지만 소녀는 CIPA로 알려진 매우 드문 질환으로 고통 받고 있기 때문에 대부분의 사람들과 다릅니다.

개비는 통각에 무감각하며 무안증 (땀샘 부족)이 동반됩니다. 전 세계적으로이 질병에 대한 사례는 100 건에 불과합니다.

개비는 감기, 고통 또는 열을 느낄 수있는 능력이없는 세상에서 태어났습니다. 신체의 이러한 특성 중 많은 부분이 매우 유용 할 수 있지만 실제로는 그렇지 않습니다. 통증 감각뿐만 아니라 온도 감각은 매우 중요한 보호 기능을 수행합니다.

예를 들어 실수로 근처에서 자신을 발견하면 곧바로 안전한 거리로 이동하여 최악의 사소한 화상을 없애고 모든 것이 반사적 인 레벨에서 일어나고 Gabi와 같은 사람은 사태가 발생하기 전에 사지를 잃을 수 있습니다. 뭔가 옳지 않습니다.

그 소녀의 부모는 5 개월 된 아이가 피가 묻어 있음을 발견했을 때 무언가 잘못되었다는 것을 알게되었습니다. 나중에 개비는 상처를 입었을 때 고통이 그녀를 멈추게하지 않고 다양한 가사 부상을 입었음에도 불구하고 눈을 감고 심각한 상처를 받았다. 부모님은 가능한 한 모든 일을해서 소녀는 평범한 삶을 살아갈 수 있습니다.

시스틴 병증

시스틴 증은 시스틴 결정이 몸에 나타나는 상태입니다. 이 희귀 한 유전병을 앓고있는 릴리 서트 클리프 (Lily Sutcliffe)는 석회질이 생기지 않도록 매일 의약품 칵테일을 섭취해야합니다. 세계에는이 병에 걸린 약 2,000 명의 사람들이 있습니다.

증후군

Shilo Pepin은 다리가 융합되어 태어났습니다. 이 질환은 종종 증후군이라고합니다. 의사들은 그 소녀가 단지 며칠 살 것이라고 믿었지만 10 년 동안 살았다. Shilo Pepin은 10/23/08에 사망했습니다. 사진에서 그녀는 Kennebunkropte, Maine (USA) 2007에있는 테이블에 앉아 있습니다.

Shilo Pepin은 다리가 접합되어 태어났습니다.이 상태는 흔히 "인어 증후군"이라고 불립니다. 의사들은 며칠 밖에 살 수 없다고 생각했지만 의사는 10 년 동안 살았다. Shilo는 2008 년 10 월 23 일에 사망했습니다.이 사진에서 그녀는 2007 년 메인 주 Kennebunkropte에있는 집에서 테이블에 앉아 있습니다.

치명적인 가족력 불면증

드문 유전병. 환자 FSB는 끊임없이 잠자고 싶어하지만, 그렇게 할 수는 없습니다. 오랫동안 잠을 못 자고 있기 때문에 환자들은 황혼의 의식 상태를 지나기 몇 개월 전부터 불구하고 미친 듯이 죽어 고통스럽게 사망합니다.

가족 전체의 특징처럼이 질병을 가족이라고합니다. 이 질병에는 전 세계적으로 약 40 개의 가족이 있습니다. Sherill Dinges (29 세)는이 가족 중 한 명입니다. 그녀의 모든 친척은 FSE 유전자의 운반체입니다. 그녀는 확인을 거부합니다. FSB는 이미 자신의 할아버지와 할머니, 삼촌을 살해했습니다. 그녀의 누이는 치명적인 유전자를 상속받지 못했고 검사를 거부했습니다.

FSB는 경미한 경련, 증가 된 불안 및 불면증으로 시작됩니다. 환자에서 오랫동안 잠을 자지 못해서 환각과 정신 혼란이 시간에 시작되고 몇 달 후에 그들은 죽습니다.

이 기사에서 우리는 그럼에도 불구하고 매우 희귀 한 질병에 대해 독자들에게 이야기 할 것이며, 심지어 역사적으로나 신화 적으로 중요한 순간에 영향을 줄 수도 있습니다. 스텐 달 (The Stendhal) 증후군이 병에 걸린 사람은 너무 많은 작품이있는 곳으로 들어가 불안감, 심박수 및 환각을 경험하기 시작합니다. 가지고있는 사람들을 위해 ...