흥미로운 선천적 인 질병. 희귀 피부병. 추체 외로 증후군

유전 변이를 가진 사람들이 괴물이나 몬스터로 간주되는 것은 오래 전부터 있습니다. 그들은 아이들에 의해 두려워하고 가능한 모든 방법으로 피하려했습니다. 이제 우리는 희귀 한 유전병의 결과 인 우리를위한 어떤 사람들의 비정상적인 모습을 알게되었습니다. 불행히도, 과학자들은 그들을 다루는 방법을 배웠습니다. 나는 인간에게서 발견되는 가장 특이한 유전자 변이 10 가지를 선택해 준다. 다행히도, 그들은 아주 드뭅니다.

Progeria  8 000 000의 한 아이에서 발생합니다.이 질병에 대한 신체의 조기 노화로 인한 피부와 내부 장기의 돌이킬 수없는 변화가 특징입니다. 이 질병에 걸린 사람들의 평균 수명은 13 년입니다. 환자가 45 세에 도달했을 때 단 한 사례 만 알려져 있습니다.


Ectrodactyly.  손가락과 발이 완전히 결석 또는 발달하지 않은 선천성 기형 중 하나. 일곱 번째 염색체의 실패로 인한 것입니다. 질병의 동반자는 청력이 전혀없는 경우가 많습니다.

다모증. 중세 시대에는 비슷한 유전자 결함을 가진 사람들을 늑대 인간 또는 유인원으로 불렀습니다. 이 질병은 얼굴과 귀를 포함하여 신체 전반에 걸쳐 과도한 모발 성장을 특징으로합니다. hypertrichosis의 첫 번째 경우는 16 세기에 기록되었습니다.

Epidermodisplasiya verrutsiformna.  희귀 한 유전 적 결함 중 하나. 그것의 주인은 광범위하게 퍼진 인간 유두종 바이러스 (HPV)에 매우 민감합니다. 그러한 사람들에게서, 감염은 밀도가있는 목재와 유사한 수많은 피부 성장의 성장을 일으 킵니다. 이 질병은 인도네시아의 Dede Koswara가 인터넷에 등장한 후 2007 년에 널리 알려졌다. 2008 년에이 남자는 머리, 팔, 다리 및 몸통에서 6 킬로그램의 성장을 제거하기 위해 복잡한 수술을 받았습니다. 새로운 피부가 신체의 수술 부위에 이식되었습니다. 그러나 불행히도, 잠시 후 성장이 다시 나타났습니다.

심한 면역 결핍증.  이 질병의 매개체에서 면역 체계는 비활성 상태입니다. 그들은 1976 년 스크린에 등장한 "플라스틱 거품 속의 소년"영화 이후 질병에 대해 이야기하기 시작했습니다. 아기를위한 외부 세계와의 접촉이 치명적일 수 있기 때문에 투명한 플라스틱 챔버에 살도록 강요당하는 어린 장애 소년, David Vetter에 대해 이야기합니다. 영화에서 모든 것이 감동적이고 아름다운 행복한 끝으로 끝납니다. 진짜 데이비드 윈드 (David Wind)는 의사의 면역력을 강화시키려는 시도가 실패한 13 세의 나이로 세상을 떠났습니다.

리오 샤 - 나이 아나 증후군  - 요산 합성 증가. 이 질환에서는 너무 많은 요산이 혈액에 들어갑니다. 이것은 통풍과 관절염뿐만 아니라 신장과 방광에 돌이 생깁니다. 또한 인간의 행동이 변화하고 있습니다. 그는 비자발적 인 손 경련이있다. 환자들은 종종 손가락과 입술을 g아 먹어서 딱딱한 물체에 머리를 쳤습니다. 이 질병은 남성 아기에서만 발생합니다.

프로 테우스 증후군.  프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 AKT1 유전자의 돌연변이로 인한 뼈와 피부의 빠른 성장과 불균형 성장을 일으 킵니다. 이 유전자는 적절한 세포 성장을 담당합니다. 그의 일의 오작동으로 인해 일부 세포는 빠르게 성장하고 분열하며 다른 세포는 정상적인 속도로 계속 성장합니다. 이로 인해 비정상적인 모양이됩니다. 이 질병은 출생 직후에 나타나지 않지만 6 개월 만에 나타납니다.

트리메틸 아민뇨. 희귀 한 유전병에 속합니다. 그것의 분포에 대한 통계조차 없다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 체내에서 트리메틸 아민을 축적합니다. 날카로운 불쾌한 냄새를 지닌이 물질은 썩은 생선과 달걀 냄새를 연상케하며 땀과 함께 방출되어 환자 주위에 불쾌한 악취가 난다. 당연히 이러한 유전 적 결함을 가진 개인은 혼잡 한 장소를 피하고 우울증에 걸리기 쉽습니다.

마판 증후군.  그것은 2 만 명 중 한 명에서 발생합니다. 이 질환에서는 결합 조직의 발달이 손상됩니다. 이 유전자의 운반자는 불균형하게 긴 사지 및 과다 관절조차 결함이 있습니다. 환자는 또한 시각 장애와 척추 만곡을 경험합니다.

목적과 목표 인간의 유전 질환에 관한 지식을 형성한다. 유전자 및 염색체 질환 연구; 유전병의 분류 및 원인을 파악하고; 인간 유전병 예방을위한 위험 요인 및 조치를 익히는 것.

유전 질환 (Hereditary diseases) 염색체 및 유전자 돌연변이에 의한 인간 질병의 유전 질환. "유전병"과 "선천성 질병"이라는 용어는 동의어로 잘못 사용되는 경우가 많지만 선천성 질병은 이미 출생 중이며 유전 적 요인과 외인성 요인 모두에 기인 한 질병입니다.

겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 특수한 결정 구조 인 소위 헤모글로빈 S를 생성합니다. 현미경으로 정상 헤모글로빈 A 대신 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구는 특징적인 낫 모양 (낫 모양)을 가지며,이 형태의 헤모글로빈 병은 겸상 적혈구 빈혈증이라고합니다.

적혈구는 수축하는 방법을 알지 못해 빠르게 악화되고 조직에 산소가 거의 전달되지 않으므로 겸상 적혈구 빈혈 환자 : 비장의 적혈구 파괴가 증가하여 수명이 단축되고 용혈이 증가하며 종종 만성 저산소증 (산소 결핍) 징후가 나타납니다.

신생아의 문제 일반적으로 신생아는 완전히 건강하며 정상적인 체중을 가지며 정상적으로 발달하며 생후 3 개월까지 증상을 나타내지 않습니다. 유아에서 겸상 적혈구 빈혈의 초기 징후는 손이나 발의 부종과 통증, 사지의 약점과 곡률, 때로는 걷는 것을 거부하는 경우가 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈증을 가진 아이는 일반적으로 창백하고, 아마도 약간 황달하지만, 그렇지 않으면 일반적으로 건강합니다.

학령기 문제 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고있는 취학 연령 아동의 문제는 일반적으로 적혈구가있는 큰 뼈 모세 혈관이 일시적으로 막히는 현상입니다. 대부분의 경우, 이러한 에피소드는 비교적 쉽게 발생하며, 뼈의 약한 통증이 관찰됩니다.

Daon 's Disease Syndrome Daon은 게놈 병리학의 한 형태로, 핵형이 정상 46 대신에 47 염색체로 표현되는 경우가 많습니다. 정상적인 2 대신에 21 쌍의 염색체가 3 부로 표시되기 때문입니다. 이 증후군에는 두 가지 형태가 더 있습니다 : 염색체 전위 21 4 %, 증후군 5 %의 모자이크 버전.

다오 나병 (Daona disease) 염색체 이상 (상 염색체의 수 또는 구조의 변화)에 의해 유발되는 질병으로 정신 지체, 환자의 독특한 외형 및 선천성 기형이 주요 증상입니다. 가장 흔한 염색체 질환 중 하나는 700 명의 영아에서 평균 1 회 발생합니다.

Dahon 's Disease Dahon 's Disease 800 명당 Dahona 1 증후군이있는 어린이의 출생 빈도 또는 2006 년에 질병 통제 예방 센터는 러시아 출생 733 명을 대상으로 1 명을 선정했습니다. 이들 중 약 95 %는 21 염색체 염색체를 가지고 있습니다. Daon 증후군은 모든 민족과 모든 경제 계급에서 발견됩니다. 그래프는 엄마의 나이에 따라 Daon 증후군이 발생할 가능성을 보여줍니다.

Daon 증후군의 형태 Daon 증후군의 모자이크 형태는 매우 드뭅니다. 도나 증후군 진단을받은 아동의 98 % 중 2 %만이 모자이크 패턴을 가지고 있습니다. 세포 유전학 Daon 증후군은 몇 가지 옵션으로 표현됩니다 : translocation-complete, trisomic - simple, mosaic. Daon 증후군과 관련된 특징 : "평평한 얼굴"90 % brachycephaly (두개골의 비정상적인 단축) 81 % epicanthus (내측 안구를 덮는 수직 피부 접힘) 80 %과 운동성 80 % 근육 저혈압 80 % 평평한 목덜미 78 % 짧은 팔다리 70 % brachimesophalangia (중간 지골의 발육 부전으로 인한 모든 손가락의 단축) 8 세 이상의 70 % 백내장 66 % 입 열기 (낮은 근육의 색조 및 구개열의 특별한 구조로 인한) 65 % 치아 이상 65 %

Daon 증후군을 앓고있는 어린이 / 성인 발달 전망 정신 지체 및 발달 발달의 정도는 타고난 요인과 자녀와의 활동에 따라 다릅니다. Daon 증후군 아동은 학습 가능합니다. 특수 방법에 따라 수업을 진행하면서 자신의 발달과 지각의 특성을 고려하면 일반적으로 좋은 결과를 가져옵니다. Daon 증후군을 앓고있는 성인의 평균 수명은 50 세 이상인 정상 수명입니다. 이 증후군을 가진 많은 사람들이 결혼합니다. 남성의 경우 제한된 수의 정자가 존재하며 Daon 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 불임입니다.