twin 방법을 사용하면 유전학이 설치할 수 있습니다. 인간 유전학 방법

계보 방법

인간에서 유전자 침전물의 상속 및 형태의 상속 및 형태는 매우 다양하고 분화를 위해 분화를 위해 특별한 분석 방법이 필요합니다. 주로 F. Galton이 제안한 계보.

Pedigrees의 계보의 방법이나 연구는 혈통의 구성원 간의 관련 링크 유형을 나타내는 가족이나 가족의 사인의 추적 성을 제공합니다. 의료 유전학 에서이 방법은 일반적으로 임상적이고 계보라고합니다. 우리는 얘기하고있다 임상 시험의 리셉션을 사용하여 병리학 적 증상을 관찰합니다. 계보는 인간 유전학에서 가장 다양한 방법을 의미합니다. 그것은 이론적이고 실질적인 문제를 해결하는 데 널리 사용됩니다.

1) 유전자 성격을 확립하는 것

2) 상속 유형을 결정하고 유전자형을 침투 할 때,

3) 유전자의 접착 검출 및 염색체 매핑,

4) 돌연변이 과정의 강도를 연구 할 때,

5) 유전자 상호 작용 메커니즘을 해독 할 때,

6) 의료 및 유전 적 컨설팅.

계보의 본질은 관련 링크를 명확히하고 가까운 직접 및 간접적 인 친척들 사이 에서이 부호를 추적하기 위해 감소합니다. 기술적으로 혈통과 계보 분석을 컴파일하는 두 단계로 구성됩니다.

혈통을 떨어 뜨리십시오

가족에 관한 정보를 수집하면 시야에 빠진 연구원의 첫 번째 샘플로 시작됩니다.

한 부모 쌍 (형제 자매)의 어린이를 Sibs라고합니다. 좁은 의미 또는 핵 가족의 가족은 부모 쌍과 자녀라고합니다. 혈청의 광범위한 범위는 "속"이라는 용어를 지정하는 것이 좋습니다. 더 많은 세대가 혈통에 참여하고 더 광범위합니다. 이는 수신 된 정보의 부정확성을 수반하므로 혈통 전체의 부정확성이 있습니다. 종종 사람들은 그들의 숫자조차 모릅니다 사촌 자매들은 자녀들의 일부 징후는 말할 것도 없습니다.

명확성을 위해 혈통의 그래픽 이미지를 준비하십시오. 이를 위해 일반적으로 표준 기호를 사용합니다. 혈통에서 고려중인 징후가 많으면 기호 안의 영문자 또는 막대 차이점에 의지 할 수 있습니다. 혈통의 계획은 필수적으로 패턴의 지정에 대한 설명을 동반합니다. 이는 잘못된 해석의 가능성을 제거합니다.

계보 분석

계보 분석의 목적은 유전 패턴을 확립하는 것입니다.

1 단계 - 특징의 유전 특성을 확립합니다. 혈통이 여러 번 동일한 서명을 만난다면, 당신은 그의 유전자를 생각할 수 있습니다. 그러나 우리는 가족이나 가족 중에서 외인적인 축적의 가능성을 먼저 제거해야합니다. 예를 들어, 동일한 병원성 인자가 모든 임신 중에 여성에게 행동 한 경우, 일부 어린이는 동일한 예외로 태어날 수 있습니다. 또는 많은 가족 구성원들에서 작용하는 몇 가지 요소는 유사한 외부 요인의 효과를 병합해야합니다. 계보의 도움을 받아 모든 유전성 질환이 기술되었다.

2 단계 - 상속 및 침투식 유전자의 유형을 설정합니다. 이를 위해 혈통에서 유전 분석 및 통계적 데이터 처리의 통계 방법이 사용됩니다.

3 단계 - Chromosomes에 의한 클러치 및 매핑 그룹의 결정. 클러치 징후와 교차점 호버링 공정을 찾아보십시오. 이것은 개발 된 수학적 방법에 의해 촉진됩니다.

4 단계 - 돌연변이 과정 연구. 그것은 3 가지 방향으로 사용됩니다 : 돌연변이 발생, 돌연변이 공정의 강도와 돌연변이를 일으키는 요소를 연구 할 때 사용됩니다. 특히 널리 널리 율법은 "가족"의 "산발적으로"사례를 구별 할 필요가있을 때 자발적인 돌연변이 연구에 사용됩니다.

5 단계 - 임상 유전학에서 유전자의 상호 작용 분석은 S. N. Davidenkov (1934, 1947)가 신경계의 다형성 분석에 대해 이루어졌습니다.

6 단계 - 의학 및 유전 적 협의에서 계보 방법이없는 예측 없이는 할 수 없습니다. 부모의 호모 또는 이종 접합성을 찾아 다른 징후로 어린이의 탄생의 가능성을 고려하십시오.

트윈 연구 방법

유전 적 검사는 인간 유전학의 주요 방법 중 하나입니다. 하나의 Spermatozoa에 의해 수정 된 하나의 알에서 발생하는 일회성 쌍둥이가 있습니다. 그들은 zygotes의 분리가 서로 유 전적으로 서로 동일하게 분리되어 항상 동성 성 핵으로 인해 발생합니다.

Divisiony Twins는 다른 Spermatozoa에 의해 비옥 한 다른 계란에서 발전합니다. 유 전적으로, 그들은 부모의 형제 자매와 다른 부모의 자매와 다릅니다.

트윈 메소드의 도움으로 배울 수 있습니다.

1) 신체의 생리적 및 병리학 적 특성을 형성하는 유전 및 중간의 역할. 특히 특정 질병의 사람들에 의한 유전 변속기의 연구. 유전성 질환을 일으키는 유전자의 표현 및 침투에 대한 연구.

2) 외부 환경의 효과를 향상 시키거나 약화시키는 특정 요소.

3) 기능 및 기능의 상관 관계.

특히 중요한 것은 "유전자형과 환경"의 문제에 대한 연구에서 쌍둥이 방법의 역할입니다.

3 개의 쌍둥이 그룹을 치료하는 것은 대개 동일한 조건에서 동일한 조건에서 동일한 조건에서 동일한 조건에서 DB를 비교합니다.

쌍둥이, 주파수, 주파수, 그 또는 다른 표지판의 일치 정도.

부호의 징후의 기원에서 상속의 역할을 연구 할 때, 공식 K. 홀조 싱의 계산.

계수 상속 가능성 - N.

H 벨로루시 공화국의 유사성의 비율의 비율 - %

벨로루시 공화국의 유사성의 100 %

H \u003d 1을 사용하면 인구의 모든 변동성이 유전으로 인한 것입니다.

h \u003d 0으로, 모든 가변성은 내측 요인에 의해 발생합니다. 수식으로 표현 된 환경의 효과 :

여기서 n은 상속 가능성 계수입니다. 예를 들어, Monosigital (싱글 타임) 쌍둥이 3 %의 일치합니다.

그런 다음 h \u003d 67 - 3 \u003d 64 \u003d 0.7 또는 70 %. C \u003d 100 - 70 \u003d 30 %

따라서이 기능은 유전으로 인해 70 %, 30 %까지 외부 환경 요소의 영향력이 있습니다.

다른 예시. AVO 시스템의 혈액 그룹 Y \u003d 100 %, 즉. 유전에 완전히 의존합니다.

혈액 단체의 우연의 빈도와 쌍둥이의 일부 질병 (%)

	표지판이나 질병
	혈액 그룹 AVO.
	흥역
	백일해
	정신 분열증
	새끼 돼지
	간질
	게이트 키퍼의 선천성 협착증

Dermatoglyphic 방법

이것은 사람의 손가락, 손바닥 및 밑창의 팁에 피부 라인을 형성하는 도면의 유전 조건을 연구하는 과학입니다.

모든 사람들이 모든 인종, 각 사람은 각 사람과 손바닥에있는 사람들이 엄격하게 개인이 있다는 것을 밝혀졌습니다. 처음으로 F. Galton은 범죄자를 식별하기 위해 영국 형사 경찰을 제공 한 영국 형사 경찰을 제공했습니다.

Dermatoglyphic 연구는 쌍둥이의 열심분을 결정하는 데 필수적이며, 일부 유전성 질환의 진단과 논쟁의 여지가있는 친자 관계의 진단에서 필수적입니다.

손바닥 구호는 매우 복잡합니다. 그것은 여러 필드, 패드 및 팜 라인을 강조 표시합니다. Pinds는 11의 손바닥에 3 개의 그룹으로 나뉩니다.

1) 손가락의 끝 부분에 5 개의 터미널 (EPIC) 패드.

2) 4 개의 거친 패드가 내리지 않은 간격에 맞게 위치합니다.

3) Tenars와 Hypotenar의 두 손바닥 근위 패드. 베이스에서 무지 - Tenar, 손바닥의 반대쪽 가장자리 근처 - 저타르.

패드의 가장 숭고한 부분은 눈에 띄는 피부 가리비입니다. 이들은 선형의 표피가 두껍고 피부 비늘이 수정되었습니다. 피부 가리비는 손바닥과 손가락 패드 모두에서 스트림을 이동합니다. 이들이 스레드의 회의 점은 triradiuses 또는 델타를 형성합니다.

가리비 패턴은 보통 돋보기 아래에서 연구됩니다. 인쇄상의 페인트가있는 패턴 인쇄물은 깨끗한 흰색, 더 나은 코팅, 종이 또는 셀로판을 만듭니다. 손가락과 손바닥 고도의 팁 모두에서 다양한 유두 패턴이 곱슬의 형태로 관찰 될 수 있으며, 루프 및 호는 제 3 루프 또는 반경 방향 측면에서 열렸습니다. 교재와 하보에 더 많은 호가 있습니다. 중간 및 손가락의 주요 분골에 가리비 라인은 손가락을 가로 질러 이동하여 다양한 패턴을 형성합니다. 한 손가락에 15-20 개의 가리비가 있습니다.

팜 드로잉 :

1 - 횡단 근위 그루브, 4 손가락 끝 라인

2 - 횡단 가운데 그루브, 3 손가락 끝 라인

3 - 횡 방향 홈, 라인 2 손가락 누르기

4 - 큰 손가락

5 - 손목에서 세 번째 손가락의 기초로의 종 방향 중앙 고랑

6 - 세로 중간 중급 푸리가 손목에서 4 번째 손가락의 바닥에

7 - 손목 속에서 5th 손가락의 바닥에 이르기까지 세로 척골 껍질

1 - Patau Syndrome.

2 - 다운 증후군

3 - Sherezhevsky-turner 증후군

4 - 정상

5 - Cretefelter Syndrome.

손바닥의 피부를 공부할 때 조사됩니다.

1) 주 야자선 A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7의 과정.

2) 종려자 패턴은 종탑과 저타르 테나입니다.

3) 손가락 패턴 (패턴 패턴, 능선 계정)

4) 축 방향 TriRADIUUSES.

유사한 연구가 다리의 밑창에서 수행됩니다. 부모와 자녀의 주요 손바닥 선의 방향은 동일합니다.

염색체 질환 환자의 연구 (Klinfelter 증후군)는 손가락과 손바닥 패턴의 그림뿐만 아니라 손바닥의 피부에있는 주요 굽힘 그루브의 성격을 변화 시켰음을 보여주었습니다.

약간 더 작은 발현은 심장 및 주관의 선천적 결함, 부드럽고 단단한 하늘, 상부 입술의 ungardment 등과 같은 개발 결함을 가진 환자에서 피부 다 글리그의 편차를 가지고 있습니다.

투여, 정신 분열증, 당뇨병, 암, 류마티즘, 양성염 및 기타 질병 중 손가락과 손바닥 패턴의 성격이 변화가 있습니다.

원단 방법

이 방법은 현미경을 사용하여 세포 구조 - 염색체를 탐구 할 수 있습니다. 현미경 방법의 도움으로 인체의 핵형이 연구됩니다 (유기체 세포의 염색체 세트). 많은 질병과 개발 결함이 염색체 수와 그 구조를 위반하는 것과 관련이 있음을 확립했습니다. 이 방법을 통해 염색체의 조성 및 구조에 대한 돌연변포 감염의 효과를 연구 할 수 있습니다. 세포 발생 방법은 조직 (보통 백혈구)의 일시적인 배양과 관련이 있으며 단축 된 두꺼운 염색체를 갖는 금속 핵을 얻고 그 분할은 그 분할이 colchice와 함께 메틴 플레이트에서 멈추게됩니다. 섹스 염색체가 Karyotype에서 연구되면이 방법은 체세포에서 성 염색탄을 탐험 할 수 있습니다.

체세포의 하이브리드 화

하이브리드 세포는 유전자의 국소화 또는 유전자의 그립을 결정하는 특정 특성을 갖는다. 일부 유형의 하이브리드 세포에서 남자 염색체의 손실은 특정 염색체가없는 경우 클론을 얻을 수 있습니다. 체세포 셀의 가장 일반적인 하이브리드 - 마우스.

인간 염색체 제거로 인한 하이브리드 클론의 생화학 적 유전자 마커가있는 추적은 특정 염색체를 변화 시키 자마자 세포에서 사라지면 유전자 현지화의 검출을 초래할 수 있습니다. 많은 수의 클리예트의 세포질 성 분석 및 결과를 많은 수의 유전자 마커의 존재와 비교하면 연결된 유전자와 그 로컬라이제이션을 알 수 있습니다. 또한 복제본에서 전좌 및 기타 염색체 이상으로 복제를 사용할 때 정보를 사용하십시오.

이 방법은 X 염색체의 긴 어깨에서 인산염 침투 유전자의 국부 화에 의해 결정되었다. 하이브리드 셀의 장소는 다음을 설정할 수 있습니다.

1) Gena Localization.

2) 유전자의 접착력

3) 염색체 매핑

160 개 이상의 LOCI는 하이브리드 체세포 방식을 사용하여 정의됩니다.

온하철 방법

개인 개발 과정에서 어떤 특성이나 질병의 표현의 무늬를 공부할 수 있습니다. 인간 개발에는 몇 가지가 있습니다. Antenatal (출생 전 개발) 및 출생 후. 사람의 대부분의 특성은 양성 기간의 형태 형성의 단계에서 형성됩니다. 출생 후 기간의 형태 형성의 위상은 뇌의 피질과 다른 조직과 기관의 피질의 형성을 끝냅니다. 면역계가 형성되어 아동 탄생 후 5-7 년 후 가장 높은 발전에 이르기까지 형성됩니다. 우화학 기간에서 2 차 성적 징후가 발생하고 있습니다.

형태 발생 시대에서 유전자의 활동의 변화는 두 가지 유형에서 발생합니다.

1) 유전자를 가능하게하고 끄십시오

2) 유전자의 증폭 및 약화

발달의 소화물에서 유전자의 활성의 첫 번째 유형의 변화는 거의 부재하고, 개별 유전자의 작은 작용은 이차 성적 징후를 결정하는 유전자, 일부 유전성 질환의 발전을 결정하는 유전자가 발생합니다. 이 기간 동안 동일한 유전자를 끄는 것은 더 중요합니다. γ- 글로불린 생산과 관련된 유전자뿐만 아니라 멜라닌의 생산과 관련된 많은 유전자의 활동뿐만 아니라 γ- 글로불린 생산과 관련된 유전자 (질병에 대한 감수성 증가). 신경계, 근육 세포 등의 세포에서 많은 유전자가 억제됩니다.

유전자의 보복은 전사 수준, 방송 후, 유통 후에 수행됩니다. 그러나이 단계에서 유전자의 활성의 주요 유형의 변화는 유전자의 강화 및 약화입니다. 유전자의 지배력은 다양 할 수 있으며, 이는 특히 사춘기 동안 외부 표지판의 변화를 일으킨다. 성 호르몬의 비율과 이에 따라 성별의 징후. 연령이있는 억압 유전자는 하나 이상의 기호 개발에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 이형 접합 상태의 페닐 케오 루륨 유전자는 인간의 정신을 변화시킨다.

인구 통계 연구 방법

특정 유전자 및 특정 개체군의 해당 기능을 수학적으로 계수하는 방법입니다. 이 방법의 이론적 기반은 Hardy Weinberg의 법칙입니다.

이 방법은 발생 빈도로 인간 인구의 모든 유전자가 2 가지 범주로 나눌 수 있음을 발견했습니다.

1) 대부분의 유전자가 속한 보편적 인 분포를 갖는 것. 예를 들어, 남자의 7 %와 여성의 13 % 이상을 가진 Dalton의 유전자. 유럽 \u200b\u200b인구에서 10,000 명당 인구 4 명당 유럽 인구에서 발견 된 acavric Idiotia 유전자.

2) 주로 특정 지역에서 발견되는 유전자. 예를 들어, 세포 모양의 빈혈 유전자는 말라리아가 만연하는 국가에서 분포됩니다. 허벅지의 선천적 탈구의 유전자는 우리 나라의 북동부의 원주민의 높은 농도를 갖는 고농도를 갖는다.

모델링 방법

상 동성 시리즈의 법 N. I. Vavilov (종 및 출산 유전자 유사한 유사성 변동의 행 소유)는 특정한 제한을 통해 인체당 실험 데이터를 외삽합니다.

동물의 유전병의 생물학적 모델은 종종 아픈 사람보다 연구에 더 편리합니다. 동물들은 동물처럼 약 1,300 명의 유전성 질환을 가지고 있다는 것으로 밝혀졌습니다. 예를 들어, 악어 - 50, 쥐 30. 개에서 혈우병 A와 B의 모델에서는 X- 염색체에 위치한 열성 게놈에 기인하는 것으로 나타났습니다.

마우스, 햄스터 및 닭에서 근육 이영술을 모델링 하여이 질병의 병리 적 에센스를 이해할 수있었습니다. 그것은 동시에 신경계가 질병에 의해 영향을 받지만 근육 섬유가 직접적으로 밝혀졌습니다.

갈라 캇토 혈증의 초기 메커니즘은 장 위드 모델에서 명확히 하였다. 인간 및 박테리아에서는 갈락토오스를 흡수 할 수없는 능력이 동일한 유전성 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. - 활성 효소 - 1- 포스파티 릴로 릴 트랜스 페라 제.

면역 연구 방법

이 방법은 세포의 항원 조성물 및 인체 - 혈액, 타액, 위 주스 등의 액체 등을 연구합니다. 가장 자주 혈액 요소의 항원을 검사합니다 : 적혈구, 백혈구, 혈소판, 혈액 단백질. 다양한 유형의 적혈구 항원은 혈액 그룹을 형성합니다.

20 세기 초반의 K. Landstuner와 Ya. 유산은 적혈구와 혈장 사이의 반응의 성격에 따라 모든 사람들이 4 그룹으로 나눌 수 있다는 것을 보여주었습니다. 미래에는 이들 반응이 적혈구의 단백질 물질과 Aggglutino-genes라고 불리는 혈청 단백질을 agglutinins라고 불리는 혈청 단백질 사이에서 발생한다는 것이 입증되었습니다.

혈액기는 지질 및 단백질 분획을 함유 한 항원에 의해 결정되며, 이는 적혈구 표면에있다. 항원의 단백질 부분은 적혈구 발달의 초기 단계에서 작동하는 게놈에 의해 통제됩니다. 항원은 각 혈액형에 대해 구체적입니다.

합계에서 100 개의 다른 항원을 포함하는 적혈구 혈액 그룹의 14 개의 시스템이 알려져 있습니다. 혈액 그룹의 시스템에서, 적혈구 표면의 AVO는 유전자 대립 유전자를 제어하에 2 개의 항원에 의해 형성된다.

1925 년 Bernstein은 항원의 합성을 제어하지 않는 제 3 대립 유전자 IH가 있다는 것을 보여주었습니다. 따라서 혈액 그룹의 혈액 그룹에는 3 개의 대립 유전자가 있지만 각 사람은 단지 두 개만 있습니다. Pennet의 격자에 남성과 여성 배우자를 쓸 수있는 경우, 혈액 그룹의 조합 조합이 자손에있을 것인지를 추적 할 수 있습니다.

부모의 혈액 그룹에 따라 자손에 혈액 단체 avo

면역 학적 방법은 어머니와 태아의 항원 성 비 호환성이 의심되는 경우, 진정한 친척을 설립 할 때, 어머니와 태아의 항원 비 호환성이 의심되는 경우 의심되는 면역염 상태 (Agamgobulinemia, Disbammobulinemia, Ataxia-tileangectation 및 기타)를 의심하는 환자와 친척을 검사하는 데 사용됩니다. 의료 유전 상담의 경우, 필요하다면 유전자의 접착을 진단하거나 질병에 대한 유전 경향을 결정할 때 유전 적 마커를 연구하거나 zigoricous 쌍둥이의 설립 동안의 질병을 결정할 때.

혈액 그룹 소속의 정의는 다양한 유전학 연구에서 실용적입니다.

1) 피벗 쌍둥이를 확립 할 때

2) 접착을 할 때.

3) 논쟁의 여지가없는 친자 관계 또는 모성의 법의학 검사. 자녀가 부모님이 아닌 항원이 나타나지 않을 수있는 것은 알려져 있습니다.

혈액 그룹의 시스템은 K. Landstuyner와 1927 년 Levin (이 Levin이 그룹의 해당 항원 그룹에서는 적절한 항원이 생성되지 않음). 시스템에는 두 개의 대립 유전자가 있습니다. n.

인자 m 및 n을 결정하는 유전자는 코분산, 즉 I.E. 그들이 만나면 둘 다 나타납니다. 따라서, 동형 접합체 유전자형 mm 및 nn 및 이형 접합 mn이있다. 유럽인들의 개체군에서 유전자형 mm는 약 36 %, NN-16 %, Mn - 48 %에서 발생한다.

그리고 각각 유전자 :

m \u003d 36 + 48/2 \u003d 60 %

n \u003d 16 + 48/2 \u003d 40 %

resh 계수

과학자들의 연구에 따르면, 유럽인의 85 %는 마카크 흠집의 원숭이의 항원과 공통적 인 적혈구가 있습니다. 15 %의 사람들은 적혈구 표면에 매장 항원이 없습니다.

그룹 매장 - 항원의 시스템은 매우 복잡합니다. 히말루 항원은 2 개의 염색체에서 3 개의 밀접하게 잠긴 궤적 C, D 및 E로 제어되고 지배적 인 상속 된 것으로 가정합니다. 따라서 각 궤적에 대해 3 개의 유전자형이 가능합니다 : 동형 접합 류의 rhesus-positive, heterozygous rhesus-positive 및 동형 접합체가 rezes- 음성이 있습니다.

가장 면역 원성은 항원 D. 항원 C이고 E는 덜 활동적입니다.

1962 년에 성적 X 염색체를 통해 전송 된 적혈구 Isoantiegen x D가 확립되었습니다. 이 항원에서 모든 사람들은 X D 양성 및 X D- 음성으로 나눌 수 있습니다. X D 양성 여성 중 88 %, 남성 중 66 %입니다. 두 부모님 모두가 부정적인 경우, 모든 자녀 (소녀와 소년 모두)는 x d- 음성이 될 것입니다. 아버지가 XD 양성이고 어머니 x D가 음수이면 딸은 X D 양성이고 아들 X D- 음성이 될 것입니다. 어머니 X D가 긍정적이고 아버지 x D가 협상 할 수있는 경우, 그들의 아들은 x d-positive, 즉. 상속 유형의 상속 "교차 교차". 딸은 어머니의 homozyguss에 따라 HD 양성 및 X D- 음성이 될 수 있습니다. 유전자 X D - 그룹은 짧은 어깨 X- 염색체에 국한되어 있습니다. XD 시스템은 아 폽플로이드 (Trisomy X, Chaninfeller Syndrome, Sherezhevsky-Turner 증후군 등 어린이에서 X- 염색체의 비정상적인 수)를 연구하는 데 사용됩니다. XD - 어머니와 태아 (어머니 X D- 음성 및 태아 x D 양성)가 소녀의 출생률의 감소를 초래한다고 가정합니다.

생화학 방법

한편으로는 정상 및 병리학에서 인간 세포에서 DNA의 양을 공부할 수있게 해주는 대사의 유전성 결함을 결정합니다.

1) 생화학 적 반응의 결과로서 형성되는 비정상적인 단백질 (구조 단백질 또는 효소)의 정의;

2) 직접 교환 반응의 유전 적 블록으로 인해 나타나는 중간 교환 제품의 정의.

예를 들어, 페닐 케톤 루아에서 아미노산 페닐알라닌은 티로신으로 변하지 않습니다. 혈중 농도가 증가하고 티로신 농도가 감소합니다. 페닐알라닌은 페닐 피로 그라도 산과 그 유도체 - 페닐 메로 코콜콜, 페닐 록시 및 페닐 아세틸 글루타민으로 전환된다.

이들 화합물은 염소 철 Fecl 3 또는 2.4 - 디 니트로 페닐 수산 딘의 도움을 받아 환자의 소변에서 발견된다.

1. 계보 방법.

이 방법은 관련 링크 (혈통 생성)를 나타내는 여러 세대의 기호를 추적하는 것에 기초합니다.

정보를 수집하는 것은 굴절에서 시작됩니다.

증명은 혈통을 이루어지는 사람입니다. 굴절의 형제 자매는 sibs라고합니다.

이 방법에는 두 단계가 포함됩니다.

1. 가족에 대한 세부 정보를 수집하십시오.

2. 계보 분석.

혈통을 쌓기 위해 특별 기호...에 방법을 통해 상속 유형을 수립 할 수있게 해줍니다 : 자동 건설 지배적 인, 자동 완전 적성, 바닥이있는 접착제.

자동 건설과 함께 지배적 인 상속 유전자는 남녀의 이형 접합 상태에서 나타납니다. 즉시 1 세대; 수직 및 수평으로 많은 수의 환자가 있습니다. 이러한 유형의 경우, 주근깨, 브라키 뎃 틸리 아, 백내장, 뼈 취약성, Hondodroorefic Dwarfship, Polydactylony가 상속됩니다.

상 염색체 열성 상속과 함께 돌연변이 유전자는 남녀 모두의 인물의 동형 접합 상태에서만 나타납니다. 규칙적으로 건강한 부모 (이형 접합 상태의 유전자)는 아프다. 표지판은 각 세대에 나타나지 않습니다. 그래서 상속 된 표지판 : 왼손잡이, 빨간 머리, 파란 눈, 근육 병증, 당뇨병, 페닐 케톤 루아.

X-Clutch 지배적 인 상속으로 남녀 모두의 얼굴은 아프고 더 자주 여성에서 발견됩니다. 그래서 상속 된 징후 : 안료 피부 증, 각질증 (탈모), 거품 피트, 치아의 갈색 에나멜.

X 클러치 열성으로 계승 고통은 대부분 남성 얼굴입니다. 가족에서는 60 %의 소녀의 50 %가 돌연변이 유전자에 의해 이형 접합체입니다. 그래서 혈우병 A, 근이영양증이 Daltonism, Daltonism.

클러치 상속과 함께 아픈 사람 만 남성. 그러한 징후는 홀라 릭 (Holdaric)이라고 불린다 : Syndactius, Hyperitrihohosis.

2. 세포 발생 방법.

이 방법은 염색체의 현미경 검사를 기반으로하여 인간의 핵형을 표준 및 병리학에서 분석합니다. 염색체 세트의 연구는 림프구의 메틴 제 플레이트에서 수행되고 섬유 아세포는 인공 조건...에 염색체 분석은 현미경 방법으로 수행됩니다. 염색체를 확인하기 위해 염색체 길이의 형태 분석과 그 어깨의 비율 (중앙 지수)의 비율이 수행되면 덴버 분류에 대한 핵심 입력이 수행됩니다. 이 방법을 사용하면 인간 유전성 질환, 염색체, 전이, 건축 유전지도의 구조를 확립 할 수 있습니다.

1969 년 T. 카스퍼슨 (Kasperson)은 페인트 세그먼트의 분포의 성격에 의해 염색체를 식별 할 수있는 차별화 된 염색체 염색 방법을 개발했다. 염색체의 길이를 따라 다른 섹션의 DNA 이질성은 세그먼트 (헤테로 - 및 euchromatin 섹션)의 다른 염색을 결정합니다. 이 방법을 사용하면 Aneuploidy, 염색체 구조 조정, 전좌, 배수액 (13 일, 18 일, 21 일 - 자동 소압; 삭제)을 식별 할 수 있습니다. 5 번째 염색체에 대한 삭제는 "고양이 외침"증후군을 형성합니다. 뼈대와 정신적 인 역방향의 형성을 위반 한 18 번째 -

위반이 성별 염색체와 관련이있는 경우, 성별 염색질 연구 방법이 적용됩니다. 섹스 크로마 틴 (바라 테러)은 나선형 X- 염색체이며, 이는 임베디드 개발의 16 일째 여성 유기체에 의해 비활성화됩니다. 바라 토러스는 디스코 모양을 가지고 있으며 핵 멤브레인 하에서 포유류와 인간의 상동 세포에서 발견됩니다. 섹스 크로마 틴은 어떤 직물에서도 정의 할 수 있습니다. 가장 자주 뺨의 점막의 상피 세포 (협측 스크랩).

정상적인 여성의 핵형에서는 두 개의 X- 염색체가 있으며, 그 중 하나는 섹스 크로마 틴 발신자를 형성합니다. 인간의 섹스 크로마 틴 송아지의 수와 단위당 다른 포유 동물은 인더스 X- 염색체의 수보다 적습니다. 호 - 핵 세포의 핵형이있는 여성은 성 염색질을 포함하지 않습니다. 트리 스마이드 (XXX) - 2 가지 이야기가 형성되어있다. 섹스 크로마 틴의 도움으로 혈액 스미름의 생식기 염색체의 양을 결정하십시오. 성로 크로마 틴의 호중도화 핵에서 백혈구의 커널에서 파생 된 드럼 스틱의 한 형태가 있습니다.

일반적으로 여성에서 Chromatin - 긍정적 인 커널은 20-40 %, 남성 - 1-3 %입니다. 협측 상피에서는 Y- 염색질을 결정할 수도 있습니다. 그것은 커널의 어느 시점에 위치한 강렬한 빛나는 큰 chromocenter입니다. 일반적으로 수컷 사람들의 20-90 %는 Y- 염색질을 포함합니다.

3. 인구 통계적 방법.

이 방법을 통해 인간 개체군에서 병리학 적 유전자의 이형 접합 운송의 빈도를 계산할 수 있습니다. 유전자 및 염색체 이상 분포. 이 방법은 인구 통계 및 통계 데이터를 사용하고, 수학적 처리는 Hardy Weinberg의 법칙을 기반으로합니다.

유전자 분포 주파수 연구는 유전성 인간 질병의 확산을 분석하는 데 중요합니다. 기존의 대립 유전자의 압도적 인 수가 이형 접합 상태로 제공되는 것으로 알려져있다. Hardy Weinberg Law는 병리학 적 유전자의 빈도를 식별 할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같이 : 착탈 된 알비니즘 (AQ 2)의 빈도는 1 : 20000, 즉. Q 2 AA \u003d 1/20000, Q \u003d √ 1/20000 \u003d 1/141을 의미합니다.

p + Q \u003d 1, 그것은 p \u003d 1- q \u003d 1 1/141 \u003d 140/141을 의미합니다. 헤테로 시게콧 (알비닌 유전자의 담체) 2 PQ A AA \u003d 2 x140 / 141 x 141 \u003d 1/70의 주파수.

4. 쌍둥이 방법.

이 방법은 살아있는 조건의 영향으로 변화하는 모노 - 및 쌍둥이 쌍둥이의 징후 연구를 기반으로합니다. 쌍둥이의 유전학 연구를 통해 두 종류 모두 비교되어야합니다. 오직 MonaSigot의 동일한 유전자형뿐만 아니라 배지의 동일한 조건에서 다른 유전자형의 징후와 동일한 유전자형의 상이한 조건의 영향을 추정 할 수 있습니다.

쌍둥이의 징후의 유사성은 징후의 차이점 - 불일치의 차이점이라고합니다. 두 그룹의 쌍둥이 그룹의 유사도의 정도를 비교하면 상속 및 중간의 병리학 적 징후의 역할을 판단 할 수 있습니다. 이 방법은 쌍둥이의 징후에 대한 비교 연구를 기반으로합니다. 이는 질병의 징후에서 환경과 유전의 역할을 결정하기 위해 유전성 경향이있는 질병 목록을 식별 할 수 있습니다. 이러한 목적을 위해, 유전 계수 (H) 및 홀조 싱기에 의해 계산되는 배지 (e)의 영향은 다음과 같습니다.

h \u003d (% mz - % dz / 100 - % dz) x 100

MZ - Monosigital 쌍둥이의 Concordare, Diavigot.

H \u003d 1의 값이면, 기호는 유전성 인자의 영향 하에서 크게 (100 %) 형성된다. H \u003d 0 - 매체의 작용 (100 %)의 작용은 특징에 영향을 미칩니다. H \u003d 0.5 - 중형 및 유전의 동일한 정도의 영향력.

예를 들면, 정신 분열증의 발병률에서의 단자 쌍둥이의 민주주의는 70 %이며, 13 %를 위반했다. 그런 다음 h \u003d 70-13 / 100-13 \u003d 57/87 \u003d 0.65 (65 %). 결과적으로, 유전의 우세성은 65 %이고, 배지는 35 %이다.

방법의 도움으로 연구 :

1. 신체의 징후가 형성되는 유전과 환경의 역할;

2. 외부 환경의 영향을 증가 시키거나 약화시키는 구체적인 요소;

3. 기능 및 기능의 상관 관계;

5. 생화학 적 방법.

이러한 방법은 특정 효소 (유전자 돌연변이)의 활동 변화로 인한 신진 대사 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 이러한 방법으로 약 500 개의 분자 질환이 검출되었다.

다른 유형의 질병으로 비정상적인 단백질 효소 자체 또는 중간 교환 제품을 결정할 수 있습니다.

방법에는 몇 가지 단계가 포함됩니다.

1) 간단하고 사용 가능한 기술 (익스프레스 방법), 소변, 혈액의 교환 제품의 고품질 반응에 대한 탐지.

2) 진단을 선언하십시오. 이 목적을 위해 효소, 아미노산, 탄수화물 등을 결정하기위한 정확한 크로마토 그래피 방법이 사용됩니다.

3) 일부 균주가 특정 아미노산, 탄수화물만을 함유하는 미디어에서 증가 할 수 있다는 사실에 근거한 미생물 검사의 사용. 혈액이나 소변에서 박테리아에 필요한 물질이있는 경우, 그러한 조리 된 기판에 건강한 사람에게는 일어나지 않는 박테리아의 적극적인 번식이 있습니다.

생화학 적 방법은 헤모글로 징 병증, 아미노산 교환증 (페닐 켄토 늄, 알코칼루 루아), 탄수화물 (당뇨병, 갈락 시미아), 지질 (amavrov- 윌슨 병), 철 (혈소증증) 등의 질병 장애에 의해 검출됩니다.

6. Dermatoglyphic 방법.

Dermatoglification - 유전학을 연구하는 유전학 섹션은 손가락, 손바닥 및 밑창에 대한 피부 구제를 일으켰습니다. 본체의 이러한 부분에서는 표피 돌기가 있습니다 - 복잡한 패턴을 형성하는 능선이 있습니다. 피부 패턴의 수치는 엄격하게 개인이며 유 전적으로 만기 때문입니다. 모세관 릴리프의 형성 과정은 3-6 개월 이내에 발생합니다. 자궁 내 개발...에 융기의 형성 메커니즘은 표피와 하부 조직 간의 형태 형성 관계와 관련이 있습니다.

손가락 패드에 패턴의 형성을 형성하는 유전자는 표피 및 진피의 액체와 함께 포화의 조절에 참여합니다.

유전자 A - 핑거 패드상의 아크의 외관을 일으키는 유전자 W는 컬의 외관이고, 유전자 L은 루프의 외관이다. 따라서, 손가락의 베개에 세 가지 주요 유형의 패턴이있다 (그림 5.5). 패턴의 발생 빈도 : 아크 - 6 %, 루프 - 약 60 %, 곱슬 곱슬 - 34 %. Dermatoglyphic의 정량적 지표는 빗의 계정 (델타와 패턴의 중심 사이의 유두도의 수)입니다. 그리스 문자 델타 δ).

평균적으로, 한 손가락에 남성의 10 개 손가락에 15 ~ 20 개 린지가 있습니다. - 144.98; 여성용 - 127.23 린지.

팜 릴리프 (Palmoscopy)는 더 복잡합니다. 그것은 패드와 손바닥 선의 수를 탐지합니다. 베이스 II에서 III, IIS, Y 손가락은 손바닥 - 손바닥 (T)의 밑에 손가락 Triradiuses (A, B, C, D)입니다. Palm Angle - T D는 정상이며 57 0을 초과하지 않습니다 (그림 5.6).

피부 패턴은 유대적으로 만기가됩니다. 빗 릴리프 가죽이 상속됩니다.

배아 발생의 초기 단계에서의 일부 손상 인자는 피부 다포의 패턴의 형성에 도달 할 수 있습니다 (예를 들어, 풍진 바이러스의 자궁 내부 효과는 다이나 질환과 유사한 패턴의 편차를 제공합니다).

Dermatoglyphic 방법은 karyotype 변화가있는 염색체 증후군의 진단을 추가 확인으로 임상 유전학에서 사용됩니다.

7. 면역 학적 방법.

방법은 세포 및 유기체 유체 - 혈액, 타액, 위 주스의 항원 조성물에 대한 연구를 기반으로합니다. 가장 자주 적혈구, 백혈구, 혈액 단백질의 항원을 사용합니다. 다른 종류 적혈구 항원은 혈액 그룹을 형성합니다 - AV0, RH - Factor. 혈액 면역 원료의 특성에 대한 지식은 혈액을 넘쳐 낼 때 필요합니다.

8. 온하수계 방법.

Ontogenetic 방법은 개발 과정에서 징후의 징후의 무늬를 연구 할 수 있습니다. 이 방법의 목적은 유전 질환의 초기 진단 및 예방입니다. 이 방법은 생화학 적, 세포 발생 및 면역법을 기반으로합니다. Postnatal Ontogenesis의 초기 단계에서 페닐 케톤 루아, 갈 락토시 혈증, 비타민 - 공작 방지 구조물로서의 질병은 적시에 질병 병리학을 줄이는 예방 조치에 기여하는시기 적절한 진단이 나타납니다. 당뇨병, 통풍, 알카 파톤과 같은 질병은 Ontogenesis의 나중 단계에서 나타납니다. 이 방법은 이형 접합 상태의 유전자의 활성에 대한 연구에서 특별한 의미를 가지며, 이는 H- 염색체 질환으로 열성 연관성 질환을 확인하는 것을 가능하게한다. 이형 접합물 운송은 질병의 증상을 연구함으로써 (안구의 감소) 증상을 연구함으로써 검출됩니다. 로드 테스트 사용 ( 증가 된 콘텐츠 페닐 도루 루아 환자에서 피닐알라닌)); 조직 혈액 세포의 현미경 연구 (글리코겐제 중 글리코겐 축적)의 현미경 연구 유전자의 활동을 직접 결정하는 데 도움이됩니다.

9. 체세포의 유전학의 방법.

그것은 영양소 배지에서 신체 밖에서 자란 조직의 세포 클론에서 유전 물질의 연구를 기반으로합니다. 이 경우 순수한 형태로 유전자를 얻을 수 있으며 하이브리드 세포를 얻을 수 있습니다. 이를 통해 유전자와 현지화, 유전자 상호 작용 메커니즘, 유전 적 활성 조절, 유전자 돌연변이의 접착력을 분석 할 수 있습니다.

인위적인 방법의 사용법의 사용은 적시에 적시에 적시에 진단을받을 수 있습니다.

유전학의 특정 방법.

1. Hybridological Method (Open Mendel). 방법의 주요 기능 :

그러나). Mendel은 부모와 자손의 징후의 전체 핵심을 고려하지만, 개별 특징에 대한 상속을 할당하고 분석 하였다 (하나 이상).

b) Mendel은 많은 후속 세대에서 각 부호의 상속을 정확하게 정량적으로 회계로 수행 하였다. ...에

c) Mendel은 각 하이브리드의 자손의 자연을 별도로 연구했습니다.

2. 계보의 방법. 이 방법은 Pedigrees의 준비 및 분석을 기반으로합니다.

incoma 유전학 방법.

1. 트윈 방법. 그것은 주로 유전의 상관 관계와 특성의 개발의 중간을 평가하는 것이 주로 사용됩니다.

2. 세포 발생 방법. 현미경을 사용하는 염색체의 연구입니다.

3. Lopower 방법. 인구에서 개별 유전자 또는 염색체 이상의 분포를 연구 할 수 있습니다.

4. 돌연변이 한 방법. 물체의 특징에 따라 돌연변이를 검출하는 방법은 주로 신체를 번식시키는 방법입니다.

5. 재조합 방법. 동일한 염색체에서 표현 된 개별 유전자 간의 재조합 빈도를 기반으로합니다. 다양한 유전자의 상대적인 위치를 나타내는지도 염색체를 만들 수 있습니다.

6. 선택적 샘플 (생화학)의 방법. 그것의 도움으로, 폴리 펩타이드 사슬에서 아미노산의 서열은 세트되어 유전자 돌연변이를 정의한다.

계보의 방법.

살아있는 유기체를 위해 설립 된 유전의 주요 법은 유니버설이며 인간에게 완전히 박람회입니다. 동시에, 사람은 유전 연구의 장점과 단점을 가지고 있습니다.

사람들을 위해 인공 결혼을 계획하는 것은 불가능합니다. 1923 년에 돌아 왔습니다. Koltsov는 "... 우리는 경험을 할 수 없으며, 우리는 네자 딘이 Chaliapin과 결혼 할 수 없게 자녀가 무엇인지 만보는 것을 강요 할 수 없습니다." 그러나이이 어려움은이 유전 적 연구의 목적에 해당하는 많은 수의 결혼 쌍으로부터의 시료 덕분에 극복됩니다.

큰 범위에서, 그것은 인간 유전 분석의 가능성을 다수의 염색체 - 2P \u003d 4B의 가능성을 갖는 것이 어렵다. 그러나 DNA와의 최신 방법의 개발, 체세포의 하이브리드 화 방법과 다른 방법은 이러한 어려움을 제거합니다.

소수의 자손 (XX 세기 후반)으로 인해, 대부분의 가족에서는 2 ~ 3 명의 어린이가 태어났습니다.) 한 가족의 자손에서 분석을 분석하는 것은 불가능합니다. 그러나 큰 개체군에서는 연구원에 관심이있는 탐험가들과 함께 가족을 선택할 수 있습니다.

하이브리드 론적 방법.

유전을 연구하는 하이브리드 론적 방법의 본질은 유기체의 유전자형이 특정 횡단 하에서 얻은 자손의 징후로 판단된다는 것입니다. 이 방법의 기초는 멘델의 작품에 의해 깔려 있었다. Mendel은 완두콩의 등급을 가로 지르며 다른 징후 (모양 및 색칠 씨앗, 페인팅 꽃, 줄기의 높이 등)에 의해 다르며 첫 번째, 두 번째로 자손의 다른 부모의 징후를 따랐습니다. 그리고 후속 하이브리드 세대. 이 일을 충분히 해냈습니다 대량 멜델은 하이브리드 식물의 양적 관계의 매우 중요한 통계적 패턴을 모두 모세포 품종의 징후로 확립 할 수있었습니다.

나중에, 완두콩에 대한 다양한 펜델에 대한 많은 유전 학자들에 의해 유사한 연구가 수행되었으며, 다양한 물체에서 확인 된 것처럼 전체가 있습니다.

하이브리드 론적 분석에서 가장 간단한 유형의 교차점은 언제나 횡단을 횡단합니다. 부모의 양식 거의 한 쌍의 징후가 서로 다릅니다. 모노 - 자유주의 교차로의 예는 멘델이 수행 한 황색 방지 및 연질 품종 사이의 교차로 역할을 할 수 있습니다. 결과를 제시하기 위해 우리는 유전학에서 채택 된 기호를 사용합니다 : P - 부모의 형태 (품종); 첫 번째 세대의 F1-hybrids; - 2 세대 하이브리드 (F3 - 셋째, F4 - 4 등); X- 로그인 교차점; ↓ - 다음 세대가 자체 폴링에 의해 얻어 졌음을 나타내는 표시; A 및 - 교차점에 취해진 부모의 형태로 구별되는 두 글자 (우리의 경우 A - 노란색 및 완두콩의 녹색 회화에서).

Mendel은 그러한 결과를 받았습니다 모노 - 리베드 횡단 노란색과 녹색 완두콩 완두콩 사이 :

P : A X A.
F1 : A.
F2 : 용 : 1A.

이러한 결과는 다음 세 가지 조항에서 Mendel에 요약되었으며, 첫 번째 하이브리드 생성의 균일 성의 규칙; 두 번째 하이브리드 생성의 법칙 분할; 가설 순도 게임.

분자 유전 적 방법.

분자 유전 적 방법의 최종 결과는 DNA, 유전자 또는 염색체의 특정 영역의 변화를 확인하는 것입니다. 그들은 DNA 또는 RNA로 일하는 현대적인 방법을 기반으로합니다. 70-80. 분자 유전학의 진행 상황과 인간 게놈을 연구하는 성공의 진행 상황과 관련하여 분자 유전 적 접근법이 널리 사용되었습니다.

분자 유전 분석의 초기 단계는 DNA 또는 RNA 샘플을 얻는 것입니다. 이렇게하려면 게놈 DNA (All.

DNA 세포) 또는 개별 단편. 후자의 경우, 충분한 수의 이러한 단편을 얻으려면,이를 증폭시킬 필요가있다. 이를 위해서는 중합 효소 연쇄 반응을 사용하십시오. 특정 DNA 단편의 효소 복제의 신속한 방법. 이를 통해 두 가지 알려진 시퀀스 사이에 위치한 DNA의 일부를 증폭시킬 수 있습니다.

그들이 새장에 존재하는 형태로 거대한 DNA 분자를 분석하는 것은 불가능합니다. 따라서 그들은 먼저 부품으로 나누어야하며, 다양한 제한을 치료해야합니다 - 박테리아 endonucleases. 이 효소는 이중 DNA 나선을 절단 할 수 있으며, 고장 사이트는이 샘플에 대해 엄격하게 구체적입니다.

생화학 방법.

많은 선천적 인 대사 장애의 원인은 돌연변이의 구조로 인해 발생하는 다양한 효소의 다양한 결함입니다. 생화학 적 지표 (1 차 유전자 제품, 세포 내부의 병리학 적 대사 산물 축적) 임상 지표와 비교하여 질병의 본질을보다 정확하게 반영하므로 유전성 질환의 진단의 중요성이 끊임없이 증가하고 있습니다. 현대 생화학 적 방법 (전기 영동, 크로마토 그래피, 분광학 등)을 사용하면 특정 유전성 질환과 관련된 대사 산물을 결정할 수 있습니다.

현대 생화학 진단 연구의 주제는 특정 대사 산물, 효소 병증, 다양한 단백질입니다.

생화학 분석의 물체는 소변, 땀, 혈장 및 혈압, 혈액 균형, 세포 배양 (섬유 아세포, 림프구) 일 수 있습니다.

생화학 적 진단을 위해서는 간단한 질적 반응 모두가 사용되는 (예를 들어, 염화 철화가 페닐 케토 루륨 또는 디 니트로 페닐 히드라진을 검출하기 위해 ketok 산을 검출)하고 더 정확한 방법으로 사용됩니다.

체세포의 유전학 방법.

체세포가 유전 정보의 전체 양을 전달한다는 사실은 전체 몸의 유전 적 패턴을 연구 할 수 있습니다.

이 방법의 기초는 개별적인 인간의 체세포의 재배이며 클론을 얻는 것뿐만 아니라 그들의 하이브리드 화 및 선택을 얻습니다.

체세포 셀에는 여러 가지 기능이 있습니다.

영양 환경을 신속하게 곱합니다.

쉽게 복제되고 유전자 적으로 균질 한 자손을주고;

클론은 합병하고 하이브리드 자손을 제공 할 수 있습니다.

특별한 영양 환경에서 쉽게 선택할 수 있습니다.

인간 세포는 얼어 붙을 때 잘되고 길게 저장됩니다.

체세포 인간 세포는 피부, 골수, 혈액, 배아 직물의 다른 기관에서 얻습니다. 그러나, 결합 조직 (섬유 아세포) 및 혈액 림프구의 세포가 가장 자주 사용됩니다.

체세포의 하이브리드 화 방법 사용 :

a) 세포에서 대사 과정을 연구합니다.

b) 염색체에서 유전자의 국소화를 검출한다.

c) 유전자 돌연변이 조사;

d) 화학 물질의 돌연변이 유발성 및 발암 활성을 연구합니다.

원단 방법.

방법의 기초는 인간 염색체에 대한 현미경 연구이다. 세포 발생 연구는 20 대 초반부터 널리 사용되기 시작했습니다. xx 세기 인간 염색체의 형태를 연구하고, 염색체를 계수, 백혈구의 재배를 위해 메틴을 생성합니다.

한 사람의 현대 세포질 유전학의 발전은 세포 학자 D.TIO 및 A. Lewana의 이름과 관련이 있습니다. 1956 년에는 인간 46 (그리고 48 명이 전에 생각한 것처럼 48이 아니라 48이 아니라) 염색체학이었습니다.

1959 년 프랑스 과학자 D. Lenzhen, R. Turpen 및 M. Gauthier는 Dauna 질환의 염색체 성질을 확립했습니다. 후속 해에, 종종 인간에서 발견되는 많은 다른 염색체 증후군이 기술되었다. COTogenetics는 실용적인 의학의 가장 중요한 부분이되었습니다. 현재, 세포 발생 방법은 염색체 질환, 염색체의 유전 적지도의 제제, 돌연변이 공정 및 인간 유전학의 다른 문제를 연구하는 데 사용됩니다.

1960 년에, 남자 염색체의 첫 번째 국제 분류는 덴버 (미국)에서 개발되었습니다. 그것은 염색체 크기의 기초와 1 차 건조 - 중심의 위치의 기초였습니다.

인구 통계적 방법.

현대 유전학에서 중요한 지침 중 하나는 인구 유전학입니다. 그것은 인구의 유전 적 구조, 유전자 풀, 인구의 일정하고 변화를 초래하는 요인의 상호 작용을 연구합니다. 유전학의 인구 아래에서 한 종의 개인을 자유롭게 교차시키고, 특정 아로니를 점령하고 여러 세대의 공통 유전자 풀을 소유하고있는 것으로 이해됩니다. (유전자 풀은이 인구의 개인에서 만난 유전자의 전체 세트)입니다.

의료 유전학에서 인구 통계적 방법은 인구의 유전성 질환, 정상 및 병리학 적 유전자의 빈도, 다양한 지역, 국가 및 도시의 개체군에서의 유전자형 및 표현형의 연구에 사용됩니다. 또한이 방법은 다른 집단의 유전병의 분포 패턴과 후속 세대에서 빈도를 예측할 수있는 능력을 연구합니다.

인구 통계적 방법은 다음을 탐색하는 데 사용됩니다.

a) 유전성 질환의 빈도를 포함하여 인구의 유전자의 빈도;

b) 돌연변이 공정의 패턴;

쌍둥이 방법.

이것은 쌍둥이에서 유전 패턴을 연구하는 방법입니다. 처음으로, 그것은 1875 년에 F. Galton이 제안했다. 트윈 방법은 콘크리트 개발에서 유전 적 (유전성) 및 환경 요인 (기후, 영양, 훈련, 교육 등)의 기여도를 결정할 수있게합니다. 인간의 징후 또는 질병.

twin 메소드를 사용할 때 비교가 이루어집니다.

1) MONOSIGITAL (싱글 타임) 쌍둥이 - 다이얼링이있는 MB (Variave) 쌍둥이 - db;

2) 그 중에서도 모노체존 쌍의 파트너;

3) 공통 인구와 함께 트윈 샘플링의 데이터 분석.

단일 쌍둥이는 분쇄 단계에서 두 (또는 그 이상) 부품으로 나뉘어져있는 하나의 Zigota에서 형성됩니다. 유전 적 관점에서, 그들은 동일합니다. 동일한 유전자형을 소유하고 있습니다. 모노 릭 쌍둥이는 항상 하나의 섹스입니다.

MB 중 특수 그룹은 쌍둥이의 비정상적인 유형입니다 : 양방향 (일반적으로 불필요한), Caspali ( "Siamese Twins"). 가장 유명한 사례 - 1811 년에 Siame (현재 태국)에서 태어난 샴 트윈스 - Chang and Eng. 그들은 63 세 살았고 쌍둥이 자매와 결혼했습니다.

함유량: 1. 인간 유전학을 연구하는 방법 모든 유전 적 법률 및 패턴은 보편적이며 사람에게 적용됩니다. 그러나 인간 유전학에 대한 연구에는 여러 가지 기능이 있습니다. 첫째, 사람들의 실험적 교차가 불가능하기 때문에 하이브리돈 방법을 사용하는 것은 불가능합니다. 둘째, 사람이 천천히 변화하고, 캐릭터 상속은 비난하기가 어렵습니다.

1. 인간 유전학을 연구하는 방법

모든 유전 적 법률과 패턴은 보편적이며 사람에게 붙어 있습니다. 그러나 인간 유전학에 대한 연구에는 여러 가지 기능이 있습니다. 첫째, 사람들의 실험적 교차가 불가능하기 때문에 하이브리돈 방법을 사용하는 것은 불가능합니다. 둘째, 사람이 천천히 변화하고, 캐릭터 상속은 비난하기가 어렵습니다. 셋째, 사람은 통계적으로 신뢰할 수있는 결과를주지 않는 한 가족에게 아주 적은 수의 자손을 가지고 있습니다. 또한 고전적인 유전 적 물체와 달리 많은 수의 염색체 및 많은 클러치 그룹이 있습니다. 따라서 특정 방법은 인간 유전학을 연구하는 데 사용되며, 하나 또는 다른 특징의 상속의 성격은 큰 인간 개체군에서 결정됩니다.

인간 유전학을 연구하는 주요 방법 :

· 계보;

· 유전 적;

· 시트 생성 방법;

· 생화학 적 방법;

· 인구 통계적 방법;

· 분자 유전 적 방법.

계보의 방법은 인간 혈통의 준비를 기반으로하고 특성의 상속의 본질을 연구합니다. 처음 으로이 방법은 1865 년에 F. Galton이 제안했습니다. 이것은 가장 오래된 방법입니다. 그 본질은 소금원을 구축하고 지배적 인 것을 결정하는 것입니다. 열성 표지판 그리고 그들의 상속의 본질. 이 방법은 유전자 돌연변이 연구에서 특히 효과적입니다.

이 방법은 더 많은 수의 세대 및 계보 분석을 위해 가족에 대한 정보를 수집하는 두 단계를 포함합니다. 혈통은 원칙적으로 하나 이상의 표지판으로 컴파일됩니다. 이를 위해 가까운 친척들 사이에서 특성의 상속에 관한 정보가 수집됩니다. 혈통 준비에서 특수 문자를 사용합니다.

다음으로 두 번째 단계는 특성의 상속의 본질을 확립하기 위해 혈통 분석을 시작합니다. 우선, 다른 바닥의 대표자로부터의 표지판으로서, I.E. 바닥이있는 커플 링 기능. 다른 표지판과 연결되어 있는지 여부에 관계없이 부호가 지배적이거나 열성이 있는지 여부가 추가로 결정됩니다. 상속의 열성 성질을 가지고, 표지판은 모든 세대에없는 소수의 개인으로 자체적으로 나타냅니다. 그는 부모에게서 결석 할 수 있습니다. 지배적 인 상속으로, 표지판은 모든 세대에서 거의 발견됩니다.

바닥으로 운이 행해진 징후의 상속의 특징은 빈번한 징후 한 섹스의 개인에서. 이 기호가 지배적 인 경우에는 여성에서 더 흔합니다. 기호가 열성이되면이 경우 남성에서 더 자주 나타납니다.

수많은 혈통의 분석과 광범위한 인간 인구에서 사인의 확산의 성격 분석은 곱슬 및 머리카락 색깔, 눈 색깔, 프릴 링,과 같은 사람의 많은 정상적인 징후의 많은 정상적인 징후의 상속의 성격을 확립 할 수 있도록 도왔습니다. 귀 등,뿐만 아니라 Daltonism, 겸상 세포 빈혈 등과 같은 이상

그것은 혈우병 상속의 성격을 결정할 수있는 계보의 방법이었습니다. 혈통 영국 왕실 집에 대한 연구는 표지판이 바닥에 열성적이고 접착제가 있음을 보여주었습니다. 담체 열성 유전자 그것은 영국 여왕 빅토리아로 밝혀졌습니다.

따라서, 혈통의 방법을 사용하여, 유전 물질로부터의 특징의 의존성이 확립되고, 유전체의 유형 (지배적이고, 열성, 오토솜, 성 염색체와의 접착제), 유전자의 접착의 존재, 유전자 (homosigitivity 또는 heterocygency)의 존재 가족 구성원, 세대의 유전자의 유전자의 확률, 상속 유형 표지. 상 염색체 지배적 인 상속 (기호의 모양이 지배적 인 유전자와 관련이 있음)은 일반적으로 각 세대 (수평 상속)에 자체적으로 나타납니다. 상 염색체 - 열성 상속을 통해, 표지판은 거의 나타나지 않고, 모든 세대 (상속 수직으로 상속)가 아니라, 아픈 아이들은 더 자주 태어났습니다. 상속이 바닥으로 운행되면 다양한 남녀의 특징의 특징의 빈도는 비 에타 니코프입니다.

족교적 연구 사람의 일부 능력은 음악성이며, 마음의 수학적 창고도 유전자들에 의해 결정됩니다. 계보는 사람 당뇨병, 청각 장애, 정신 분열증, 실명의 상속이 입증되었습니다. 이 방법은 유전성 질환 및 의학 및 유전 상담을 진단하는 데 사용됩니다. 상속의 본질에 의해, 유전자 이상을 가진 아이가 탄생 할 가능성이 결정됩니다.

쌍둥이 방법은 다양한 징후의 개발에 대한 매체의 영향력을 결정하기 위해 쌍둥이의 유전자형과 쌍둥이 유전자형에 대한 연구를 기반으로합니다. 1876 \u200b\u200b년이 방법은 유전과 환경의 영향을 인간의 다양한 징후의 개발에 대한 영향을 구별하기 위해 영어 연구원 F. Galton을 제안했습니다.

쌍둥이 중 하나는 단일과 이중층에 할당됩니다. 단일 장착 된 쌍둥이 (동일)는 하나의 Zygote에서 두 부분으로 분쇄하는 초기 단계에서 나뉘어져 있습니다. 이 경우 하나의 수정란은 하나가 아니라 한 번에 두 개의 세균을 시작하지 않습니다. 그들은 동일한 유전 적 물질, 항상 한 섹스, 가장 흥미로운 연구를합니다. 그러한 쌍둥이에 대한 유사점은 거의 절대적입니다. 소량의 차이는 개발 조건의 영향으로 설명 될 수 있습니다.

2 개의 정자가있는 2 개의 알을 수정 한 결과 다양한 Zygotes로부터 이중 쌍둥이 (비 동일)가 형성됩니다. 그들은 각종 형제 나 자매가 아닌 서로 비슷합니다. 다른 시간...에 그런 쌍둥이는 동성애와 다양 할 수 있습니다.

쌍둥이 방식은 한 쌍의 특성의 표지, 유전의 효과, 징후의 발달을위한 유전의 효과를 결정할 수 있습니다. 동일한 유전자형을 갖는 단선 쌍둥이에서 스스로 나타나는 모든 차이점은 외부 조건의 영향과 관련이 있습니다. 위대한 관심사는 이런 부부가 어린 시절에서 분리되어 쌍둥이가 자랐고 쌍둥이가 자랐고 다른 조건에서 자랐습니다.

멀티 봉 쌍둥이 연구를 통해 동일한 환경 환경에서 다른 유전자형의 개발을 분석 할 수 있습니다. 쌍둥이 방법은 표현형의 형성이 발생하는 많은 질병에 중요한 역할을 하 고 배지의 조건을 확립 할 수있었습니다.

예를 들어, 혈액형과 같은 징후는 유전자형에 의해서만 결정되며 배지에 의존하지 않습니다. 일부 질병은 바이러스와 박테리아로 인해 발생하지만 어느 정도는 유전적인 소재에 달려 있습니다. 고혈압 및 류마티스와 같은 질병은 크게 결정됩니다 외부 요인 그리고 덜 정도로 - 유전.

이런 식으로, 트윈 방법 유사성 및 환경 적 인도 (일시적) 및 단독성 및 통기 쌍둥이의 차이 (불화)와 비교 된 특성의 형성에서 유전자형 및 환경 요인의 역할을 식별 할 수 있습니다.

세포 발생 방법은 염색체의 구조와 건강하고 아픈 사람들의 양에 대한 현미경 연구입니다. 현미경하에있는 3 가지 유형의 돌연변이 중 염색체 및 게놈 돌연변이 만 검출 될 수 있습니다. 가장 간단한 방법은 X- 염색질에 의한 성별 염색체의 양에 대한 연구의 익스프레스 진단입니다. 일반적으로, 여성에서 세포 중 하나의 X- 염색체는 염색질 황소의 형태이며, 그러한 도구가 없습니다. 성적 쌍의 삼가 절개로 여성은 두 개의 송아지를 가지고 있으며, 남자는 하나입니다. 다른 쌍에 대한 삼가 절개술을 식별하기 위해 체세포의 핵형이 조사되고 특성성이 컴파일되어 표준 하나와 비교됩니다.

염색체 돌연변이는 염색체의 수 또는 구조의 변화와 관련이 있습니다. 현미경으로, 탈륜, 삭제, 반전이 특별 염색으로 잘 감지되었습니다. 전좌 또는 염색체를 삭제하거나 크기가 늘어나거나 감소합니다. 반전시, 염색체 패턴 (스트립의 교대)이 변경됩니다.

염색체 돌연변이

염색체 수의 변화 :

· 하플 로이드 - 전체 세트 (2N\u003e n)의 염색체 수가 감소합니다.

· 다이포 티 - 하나 이상의 염색체 (2N\u003e 3N, 4N 등)에 대한 염색체 수의 증가;

· 헤테로 플루이드, 또는 Aneuploidy, - 별도의 염색체 (Trisomy-2N + 1, 모니엄제 절제술 - 2N-1, NILLISMIA-2N-2)에서 염색체 수의 하나 이상의 염색체의 변화.

염색체 구조의 변화 (염색체 수차) :

· 삭제 (부족) - 염색체 섹션의 손실 (ABCDEF\u003e ABVDEF);

· 복제 - 염색체의 두 배가 (ABCDEF\u003e ABBCDEF);

· 반전 - 180 ° 염색체 회전 (ABCDEF\u003e ABEDCF);

· 전좌 - 비 상동 염색체 (ABCDEF - OPRS\u003e ABCRS - OPDEF) 사이의 플롯 교환.

염색체 돌연변이의 원인은 대부분 이에 가장 흔히 감수증 (크로스 필드 장애, 염색체 및 크로마 티드 불일치)의 장애가 있습니다. 유사 분열 동안의 크로마 티드는 또한 자회사의 염색체 수의 변화로 이어질 수 있습니다. 또한, 돌연변이 렌즈와 특히 방사선은 염색체 및 Meios 프로세스의 위반을 유발합니다.

염색체 돌연변이는 하나 또는 다른 질병 연구를위한 세포질 성 방법론에서 마커 일 수 있습니다. 또한이 방법은 사람들이 흡수하는 방사선 복용량을 결정하는 데 사용됩니다.

생화학 적 방법은 신체의 생화학 적 반응의 성질, 비정상 유전자의 운송 또는 진단의 설명을 구축하는 신진 대사의 성질을 연구에 기반으로합니다. 유전자 유전 병리학의 중요한 부분과 일치하는 신진 대사의 위반에 근거한 질병. 여기에는 당뇨병 멜리오스, 페닐 케모리아 (페닐알라닌 신진 대사 위반), 갈라 캇 트지아 (유제품 설탕 흡수 위반) 및 다른 사람들이 포함됩니다. 이 방법을 통해 초기 단계에서 질병을 수립하고 취급 할 수 있습니다.

인구 통계적 방법으로 인구의 정상 및 병리학 적 유전자가 발생하는 빈도를 계산하여 이형 유전자의 담체의 비율을 결정할 수 있습니다. 이 방법으로, 집단의 유전 학적 구조가 결정된다 (인간 개체군의 유전자 주파수 및 유전자형); 표현형의 주파수; 인구의 유전 적 구조를 변화시키는 배지의 요인이 조사됩니다. 이 방법은 일정한 조건에 살고있는 수많은 개체군의 유전자와 유전자형의 주파수와 일련의 세대에 걸친 PAMIXE (프리 횡단)의 존재 하에서 유전자와 유전자형의 주파수가 일정하게 유지되는 것에 따라 hard-weinberg 법을 기반으로합니다. 계산은 화학식에 따라 제조됩니다 : P + Q \u003d 1, P2 + 2PQ + Q2 \u003d 1. 동시에 P - 주파수 지배적 인 유전자 (allle) 인구에서 Q는 인구의 열성 유전자 (altive)의 주파수이며, P2는 지배적 인 균열 방침의 주파수, Q2 - 이형 접합 유기체의 빈도는 2pq의 동형 접합물이다. 이 방법을 사용하여 병리학 적 유전자의 담체의 빈도를 결정할 수도 있습니다.

Hardi Weinberg Law (유전 적 평형의 법칙)는 인구 유전학 기초 중 하나입니다. 법은 인구의 유전자의 분포를 설명합니다. Hardy와 Weinberg는 무료 교차로, 개인의 이주 부족과 돌연변이가 없어도 이러한 대립 유전자와의 개인의 상대적인 빈도가 영구적 인 세대의 인구에 남아 있음을 보여주었습니다. 즉, 인구에서 유전자의 드리프트가 없을 것입니다.

Hardy Godfrey Harold (1877-1947), 영어 수학자는 써리 카운티의 Krance에서 태어났습니다. 아들 교사 그리기입니다. 그는 캠브리지와 옥스포드 대학에서 수학을 공부했습니다.

Weinberg Wilhelm (1862-1937), 슈투트가르트에서 큰 개인 연습을 가진 독일 의사. 동시대의 추억에 따르면, 적어도 120 개의 쌍둥이 쌍을 포함하여 3,500 명의 아기가 태어났습니다. 쌍둥이의 탄생에 대한 자체 관찰을 기반으로하고 유전 적 법칙 Mendel은 Bilayer (비특이적이 아닌) 쌍둥이의 출생에 대한 경향이 상속된다는 결론에 왔습니다.

분자 유전 적 방법. 에 지난 해 현대 유전학 발전 수준은 유전자의 분자 기초, 유기체의 화학 물질 및 물리 화학적 구조의 분자 기초를 연구하기위한 분자 방법을 널리 사용하는 것을 널리 사용합니다.

인간 유전학 연구를 통해 유전 적 이상의 가능성을 진단, 치료 및 예측할 수 있습니다. 현재 약 2,000 개의 표지판 상속의 본질을 연구했습니다. 예방 및 예측 확률 유전병 창조 된 의료 및 유전 적 조언.

2. 유전성 인간의 질병

유전 적 관점에서 유전성 질환은 생식기와 체세포의 돌연변이입니다. 모든 인간 유전병은 세 그룹에 관한 관례입니다.

· 창세기,

· 유전성 지향적 인 질병,

· 염색체.

일반 질환은 DNA의 화학적 구조의 변화로 인한 개별 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. DNA 뉴클레오타이드의 서열, 다른 사람의 손실 및 포함 된 수치의 변화. 이것은 DNA 상에 형성된 RNA 분자를 변화시키고 새로운 비정형 단백질의 합성을 결정하여 신체로부터 새로운 특성의 외관을 유도합니다. 유전자 돌연변이의 결과로 한 유전자가 손상되므로, 그러한 유전성 질환은 단량산이라고합니다. 여기에는 페닐 케토 루아 (페닐알라닌 아미노산의 공유를 위반하여 치매 개발), Galactosemia (낙농 락토오스의 교환의 위반)와 같은 대사의 대사의 대부분의 대사의 대사의 대사의 대부분이 포함됩니다 (낙농 설탕 유당의 교환 위반) 정신 발달), 갑상선 기능 저하증 (갑상선 기능의 선천적 손상) 등 혈우병, 대형, 겸상 겸 세포 빈혈, 폴리 디 틸리스, Martan 증후군 (조직 병변, 높은 성장, 팔다리의 길어, "거미 손가락")은 또한 혈우병을 포함합니다.

유전자 또는 반점, 돌연변이는 유전자의 구조에 영향을 미칩니다. DNA 분자에서 뉴클레오타이드의 서열을 위반하는 것이 있으며, 이는 유전 적 물질의 변화에 \u200b\u200b기록 된 유전 정보가 유전 적 정보를 의미한다. 이것은 RNA와 단백질 분자의 구조에서의 장애뿐만 아니라 단백질 합성 과정의 구현에서는, 차례로 거의 항상 몸의 징후의 변화로 이어진다. 돌연변이가 가능한 DNA 분자의 가장 작은 부분을 Muton이라고 불리며 한 쌍의 뉴클레오타이드입니다. 유전자 돌연변이는 종종 화학적 돌연변이의 영향으로 발생하며 복제 과정을 위반 한 결과입니다.

역 돌연변이는 손상 회복을 완전히 회복시키는 돌연변이입니다. DNA 분자에서 뉴클레오타이드의 초기 서열을 회복시키는 것. 이러한 돌연변이는 매우 드물게 발생합니다.

억제성 돌연변이 - 돌연변이 유전자 또는 다른 유전자에서 이러한 돌연변이가 발생하여 변화가 발생하여 신체의 표현형의 회복을 보장하고 유전 물질의 초기 손상 (DNA 분자에서의 뉴클레오타이드 서열의 위반)이 보존됩니다.

돌연변이 변동성은 새로운 유전자 (새로운 대립 유전자), 새로운 구조 및 숫자 염색체의 출현으로 이어진다. 개별 개인의 경우 돌연변이는 주로 음수입니다. 질병의 모습, 생존력이나 죽음을 줄이는 모습으로 이어진다. 돌연변이의 유도는 번식 작업에 널리 사용됩니다.

어떤 염색체가 현지화 된 유전자인지에 따라, 대립 유전자 (지배적 인 또는 열성)의 성격은 구별됩니다.

· 상 염색체 지배적 인 질병 (아 혼리 화학은 드워프의 가장 흔한 형태);

· 자동 건설 - 열성 (페닐 케토 루아 - 아미노산 대사 위반);

· 성생산 염색체 (X- 염색체) 유전자에 의한 질병은 또한 지배적 인 에나멜 결함, 전체 또는 치아의 부분적 또는 부분적 부재와 관련 될 수 있으며 열성 (혈우병, 대달) 유전자와 관련 될 수 있습니다.

모든 일산화 질환은 멘델의 법칙과 상속 유형에 따라 상속됩니다. 상 염색체 지배적 인, 자동 건설 열성, X- 염색체와 연결된 것으로 나뉩니다.

3. 인간의 유전지도

유전지도의 건설은 어떤 종류의 상세한 유전 적 연구의 필수적인 부분입니다. 1970 년대 중반까지 인간 유전지도 건설의 성공. 고전적인 방법을 사용할 가능성이 제한적으로 인해 매우 겸손했습니다. 새로운 방법을 가진 사람의 상세한 유전지도가 큰 가속으로 전달되었을 때이 상황이 극적으로 바뀌 었습니다. 현재, 각각의 염색체에 대한 수백 개의 유전자의 위치가 확립되었다. 염색체의 분자 구조는 매우 집중적으로 연구됩니다.

4. 일부 유전적인 인간 질병의 치료 및 예방

전 세계의 과학자들을 인간 유전에 보여주는이자는 우발적이지 않습니다. 최근 수십 년 동안 인류는 외국 화학 물질과 밀접하게 접촉합니다. 일상 생활, 농업, 식품, 약리학, 화장품 산업 및 사람들의 다른 활동 분야에서 사용되는 물질의 수는 현재 거대합니다. 이러한 물질 중에는 돌연변이를 유발하는 것들입니다.

의학 개발 덕분에 매우 많은 질병과 싸우는 것을 배웠습니다. 그는 MALLPOX, Plague, Cholela, Malaria 등의 매우 위험한 전염병의 대부분을 성공적으로 보호합니다.

사람의 염색체 돌연변이의 빈도는 크고 신생아에서 위반 (40 %까지)을 일으킨다. 언급 된 염색체 질환 이외에는 일반적으로 심각한 결과로 이어지는 많은 다른 많은 사람들이 있으며, 더 자주 배아의 죽음에 더 자주 발생합니다. 대부분의 경우, 염색체 돌연변이가 부모님의 가벤처에서 다시 발생하며, 부모 중 한 명과 함께 존재하며 자손으로 전달됩니다.

화학적 돌연변이 및 농도 및 용량이 실질적으로 증가한 화학적 돌연변이 및 이온화 방사선은 염색체 돌연변이의 외관의 빈도가 증가하게됩니다. 자발적인 유전자 돌연변이는 훨씬 덜 자주 발생합니다. 특정 유전자에서 돌연변이의 확률은 평균적으로 약 10-5 번 변동될 수 있으며,이어서 디플로 이행 유전자는 약 2 개의 새로운 돌연변이를 차지합니다. 그러나 모든 돌연변이가 이형 접합 상태에서 해롭지 않은 것은 아니지만 인간 인구를 축적 할 수 있습니다. 나중에 동형 접합 상태로 이동하면 많은 돌연변이가 심한 유전병으로 이어질 수 있습니다.

신진 대사의 유전적인 사발. 증가 된 관심사 의료 유전학 상속 된 질병은 많은 경우에, 질병의 발달을위한 생화학적 메커니즘에 대한 지식이 환자의 고통을 쉽게하기 때문에 설명합니다. 환자는 신체 효소에서 중단되지 않거나 신체의 필요한 효소가 없기 때문에 사용할 수없는 식품 배급 제품으로부터 제외됩니다. 질병 당뇨병 그것은 인슐린 - 췌장 호르몬이 없기 때문에 혈당 농도가 증가하는 것이 특징입니다. 이 질병은 열성 게놈에 의해 발생합니다. 그것은 이제 유전자 공학 방법을 사용하여 공장에서 생산하는 방법을 배웠던 시체로 인슐린으로 치료받습니다. 그러나 질병 만 치료 된 것만 기억해야합니다. "유해한"유전자의 표현형 징후와 경화 된 사람은 그의 담체로 계속 남아 있으며이 유전자를 그의 자손에게 옮길 수 있습니다. 현재 생화학 적 위반의 메커니즘이 충분한 세부 사항으로 연구되는 수백 가지 질병이 알려져 있습니다. 어떤 경우에는 현대적인 미생물의 현대적인 방법이 개별 세포에서도 이러한 생화학 장애를 탐지 할 수 있으며, 이는 차례로 개별 세포에서 아직 태어난 어린이의 질병의 진단을합니다. 칼로프 유체.

5. 의료 및 유전 상담

현재, 당신은 고통을 치료할 수 있습니다 유전성 질환의약 치료, 다이어트 등을 적용하고, 치료법을 적용하지 않고, 즉. 질병의 원인 (염색체 또는 유전자 위반)을 제거하십시오.

의료 및 유전 적 컨설팅은 유전성 질환의 가장 일반적인 유형의 유형이며, 이는 특정 가족의 예외를 가진 아픈 자녀의 탄생의 가능성이나 위험의 가능성 또는 정도를 결정하는 것입니다. 이 문제를 해결하기 위해 부모의 유전 적 재료를 연구하는 모든 실제 방법은뿐만 아니라 친척 건강 상태에 대한 정보가 사용됩니다.

처음으로 의료 및 유전 상담은 1920 년대 우리나라에서 조직되었습니다. S.N. Davidenkov.

생물학적 및 특히 유전 교육은 인구의 넓은 대중들이 제기되기 때문에 아직 어린이를 가질 수없는 결혼 한 부부는 유전 이상으로 영향을받는 어린이를 가질 수있는 위험에 관한 질문을 가지고 유전자의 의사로 증가하고 있습니다.

의료 및 유전 상담은 현재 우리 나라의 많은 지역 및 지역 센터에서 열려 있습니다. 의료 및 유전 상담의 광범위한 사용은 유전성 질환의 빈도를 줄이는데 중요한 역할을 할 것이며 불행한 사람들이 건강에 해로운 어린이를 갖는 것에서 많은 가족을 구할 것입니다. 알코올과 특히 마약의 사용은 미래의 아동의 아버지의 아버지의 사용이 심한 유전병에 의해 영향을받는 아기의 탄생의 가능성을 증가시켜 주목해야합니다.

현재 많은 국가에서는 amniocense 방법이 널리 사용되며, 이는 배아 세포를 octoplodic 유체로부터 분석 할 수 있습니다. 이 방법 덕분에 임신 초기 단계의 여성이 가능한 염색체 또는 유전자 돌연변이에 대한 중요한 정보를 얻고 아픈 아이의 탄생을 피할 수 있습니다.

사람들의 서식지의 순결을 돌보는, 수질 오염, 공기, 식품 돌연변이원 성 및 발암 효과가있는 물질 (즉, 전지의 돌연변이 또는 악성 재생의 발생이 발생 함), 모든 화장품의 "유전 적"무해 함을 철저히 확인하십시오. 약 마약 가정용 화학 물질 -이 모든 것 중요한 조건 유전성 질환의 외관의 빈도를 줄이려면.

인간 유전학을 연구하는 주요 방법 :

계보;

쌍;

세포 발생 방법;

인구 통계적 방법;

계보의 방법은 인간 혈통의 준비를 기반으로하고 특성의 상속의 본질을 연구합니다. 이것은 가장 오래된 방법입니다. 그 본질은 혈통 채권을 수립하고 지배적이고 열성있는 징후와 그들의 상속의 성격을 결정하는 데 있습니다. 이 방법은 유전자 돌연변이 연구에서 특히 효과적입니다.

이 방법은 더 많은 수의 세대 및 계보 분석을 위해 가족에 대한 정보를 수집하는 두 단계를 포함합니다. 혈통은 원칙적으로 하나 이상의 표지판으로 컴파일됩니다. 이를 위해 가까운 친척들 사이에서 특성의 상속에 관한 정보가 수집됩니다.

한 세대의 대표는 출생의 순서로 동일한 행에 있습니다.

바닥으로 운이 행해진 징후의 상속의 특징은 한 섹스의 빈번한 징후입니다. 이 기호가 지배적 인 경우에는 여성에서 더 흔합니다. 기호가 열성이되면이 경우 남성에서 더 자주 나타납니다.

인구 통계적 방법으로 인구의 정상 및 병리학 적 유전자가 발생하는 빈도를 계산하여 이형 유전자의 담체의 비율을 결정할 수 있습니다. 이 방법으로, 집단의 유전 학적 구조가 결정된다 (인간 개체군의 유전자 주파수 및 유전자형); 표현형의 주파수; 인구의 유전 적 구조를 변화시키는 배지의 요인이 조사됩니다. 이 방법은 일정한 조건에 살고있는 수많은 개체군의 유전자와 유전자형의 주파수와 일련의 세대에 걸친 PAMIXE (프리 횡단)의 존재 하에서 유전자와 유전자형의 주파수가 일정하게 유지되는 것에 따라 hard-weinberg 법을 기반으로합니다. 계산은 화학식에 따라 제조됩니다 : P + Q \u003d 1, P2 + 2pq + Q2 \u003d 1. 동시에, P는 인구에서 지배적 인 유전자 (대립 유전자)의 주파수이고, Q는 열성 유전자의 빈도이다. (대립 유전자), P2 - 지배적 인 Q2 - Gomozigot 열성, 2PQ - 이형 접합 유기체의 빈도. 이 방법을 사용하여 병리학 적 유전자의 담체의 빈도를 결정할 수도 있습니다.

원단 방법. karyotype의 남자. 차동 착색 염색체의 방법의 특성. 덴버와 파리 명명법. 어깨의 길이와 Centromedic 지수의 계산의 비율로 염색체의 분류.

원단 방법. 세포 발생 방법은 환자 세포의 염색체 세트의 현미경 하에서 연구하는 것으로 이루어진다. 알다시피, 염색체는 나선형 상태의 케이지에 있으며 볼 수 없습니다. 염색체 세포를 시각화하는 데 동일한 경우 유사 분열에 자극하여 도입하십시오. 유사 분열 PROFHAE뿐만 아니라 PROFHASE 및 METAPTAPHASE MEIISIS SOSCH SHOMOSOMES는 낙사 및 시각화됩니다.

시각화 과정에서, 염색체의 양은 덴버 \u200b\u200b분류에 따라 어떤 순서로 모든 염색체가 기록되는 관용구가 추정된다. 구체 그램을 바탕으로 우리는 염색체 봉제의 존재 나 염색체 수의 변화에 \u200b\u200b대해 이야기 할 수 있으며, 이에 따라 유전병 질환의 존재 여부에 대해 이야기 할 수 있습니다.

모두 차동 착색 방법 염색체 그들이 그들을 식별 할 수있게하십시오 구조 조직이는 다른 염색체가 다른뿐만 아니라 다른 염색체와 다른 횡 방향 배분의 출현으로 표현됩니다.

차동 염색체.다수의 염색 방법 (밴딩)이 개발되어 염색체의 횡단 라벨 (밴드, 밴드)의 범위를 식별 할 수있게 해줍니다. 각각의 염색체는 특정 스트립 컴플렉스에 의해 특징 지워진다. 상 동성 염색체는 다른 대립 유전자 옵션이 현지화 된 다형성 지구를 제외하고는 동일하게 칠합니다. allel 다형성은 많은 유전자의 특징이며 대부분의 개체군에서 발견됩니다. 세포질 수준에서 다형성의 탐지에는 진단 가치가 없습니다.

A. Q- 염색. 차동 염색 염색체의 첫 번째 방법은이 목적을 위해 Akrichin-iPrit의 형광 염료를 사용한 스웨덴 세포 학자 카스퍼론에 의해 개발되었습니다. 염색체에 발광 현미경하에 불평등 한 형광 강도가있는 지역이 보입니다 - Q- 세그먼트. 이 방법은 연구 Y- 염색체에 가장 적합하므로 유전 적 바닥을 신속하게 결정하는 데 사용됩니다. 전역(y- y- 염색체 사이 또는 y- 염색체와 상체 사이에서 y- 염색체와 상체 사이의 "사이트를 교환하고, 많은 수의 세포를 보는 것뿐만 아니라 모자이크즘이있는 환자가 y- 모자이크즘이있는 환자의 염색체.

B. G- 염색. 집중적 인 전처리 후, 종종 트립신의 사용으로 염색체는 염색 체육관으로 그려져 있습니다. 빛과 어두운 줄무늬에 가벼운 현미경으로 표시됩니다. G- 세그먼트. Q- 세그먼트의 위치는 G- 세그먼트의 위치에 해당하지만, G- 염색은보다 민감하고 Q- 염색의 위치를 \u200b\u200b세포 발생 분석의 표준 방법으로서 점유하도록 밝혀졌습니다. G- 염색은 작은 수차 및 마커 염색체를 식별 할 때 최상의 결과를 제공합니다 (정상적인 상 동성 염색체 이외의 세분화).

v. r- 염색g-staining과 반대의 그림을줍니다. 보통 체육관 염료 또는 형광 염료 아크리 딘 오렌지를 사용하십시오. 이 방법은 간호 크로마 티드 또는 상 동성 염색체의 상 동성 G- 또는 Q- 음성 섹션의 염색의 차이를 검출합니다.

C- 염색centromeric 지역 염색체를 분석하는 데 사용됩니다 (이 분야에는 헌법 적 헤테로 크로마 틴)과 가변적 인 밝은 형광 원위 부분 Y- 염색체.

D. T-staining.분석기 친화적 인 염색체를 신청하십시오. 이 기술은 질산은 (AGNOR-staining)의 뉴클레오톤 주최자의 영역의 염색뿐만 아니라 표준 염색체 염색에 의해 얻어진 결과를 명확히하는데 사용된다.

그 사람의 균일하게 색된 염색체의 분류 및 명명법은 미래에 덴버에서 1960 년에 국제 회의에서 처음으로 채택되었으며 미래에는 몇몇 수정되고 보완 (런던, 1963 년 및 시카고, 1966)을 채택했습니다. 덴버 분류에 따르면, 모든 인간의 염색체는 길이를 줄이고 센티 콜 지수 (짧은 어깨 길이의 비율이 백분율로 표현 된 전체 염색체의 길이까지의 비율)를 고려하기 위해 모든 인간의 염색체로 분할된다. 그룹은 편지로 표시됩니다 영어 알파벳 A에서 G까지. 모든 쌍의 염색체 쌍은 아랍어 번호로 번호가 매겨집니다.

1970 년대 초반에, 차별적 인 색 염색체의 방법이 개발되었으며, 이는 각각의 염색체를 개별화 할 수있는 특성 분할을 검출 하였다 (그림 58). 다른 유형의 세그먼트는 가장 명확하게 검출되는 방법으로 표시됩니다 (Q 세그먼트, G- 세그먼트, T- 세그먼트, S- 세그먼트). 각각의 인간 염색체는 각 염색체를 식별 할 수있는 밴드의 일련의 밴드의 순서를 포함합니다. 염색체 나선은 기질에서 최대이며, 교정 된 프레임 페이스에서 나선형으로 덜 나선형이며, 이는 메틴에서보다 많은 수의 세그먼트를 선택할 수 있습니다.

메틴 아마이제 (그림 59)에서, 문자는 짧고 긴 어깨로 표시되며 영역 및 세그먼트의 위치로 표시됩니다. 현재 DNA 마커 또는 프로브가 있으며,기도의 변화를 결정할 수 있습니다. 심지어 크로모솜 (세포 발생지도)의 세그먼트. 1971 년 파리의 남자 유전학의 국제 대회에서 (파리 회의는 표준화 및 인간 염색체의 명명법에 관한 파리 회의)는 karyotypes의보다 짧고 모호하지 않은 지정을위한 상징 시스템에 의해 동의했다.
karyotype을 설명 할 때 :
염색체의 총 수와 생식기 염색체 세트가 표시되어 쉼표 (46, xx, 46, xy)가 설정됩니다.
염색체가 불필요하거나 누락 된 것 (이는이 그룹 A, B 등의 글자로 표시되는지가 누락 된 것입니다. "+"기호는 염색체 수의 증가를 나타냅니다. "-"는이 염색체 47, XY, + 21의 부재를 나타냅니다.
변화가 발생한 염색체의 어깨 (짧은 어깨의 신장은 기호로 표시됩니다 (p +); 긴 어깨 신장은 기호 (q +)로 표시됩니다. 단축 (q -);
재 배열의 기호 (translocation는 t, 삭제 - del)가 염색체에 관련된 숫자 앞에 놓이고, 염색체가 괄호 안으로 들어갑니다. 두 개의 구조적 - 비정상적인 염색체의 존재는 세미콜론 (;) 또는 정상 분획 (15/21)으로 표시됩니다.

징후의 형성에서 유전과 환경 연구에서 쌍둥이 방법의 역할. 쌍둥이의 종류. 질병에 대한 소성의 문제. 위험 요소. 계보의 방법 (혈통 나무의 분석). 상속 유형을 결정하기위한 기준.

쌍둥이 방법은 다양한 징후의 개발에 대한 매체의 영향력을 결정하기 위해 쌍둥이의 유전자형과 쌍둥이 유전자형에 대한 연구를 기반으로합니다. 쌍둥이 중 하나는 단일과 이중층에 할당됩니다.

단일 장착 된 쌍둥이 (동일)는 하나의 Zygote에서 두 부분으로 분쇄하는 초기 단계에서 나뉘어져 있습니다. 이 경우 하나의 수정란은 하나가 아니라 한 번에 두 개의 세균을 시작하지 않습니다. 그들은 동일한 유전 적 물질, 항상 한 섹스, 가장 흥미로운 연구를합니다. 그러한 쌍둥이에 대한 유사점은 거의 절대적입니다. 소량의 차이는 개발 조건의 영향으로 설명 될 수 있습니다.

2 개의 정자가있는 2 개의 알을 수정 한 결과 다양한 Zygotes로부터 이중 쌍둥이 (비 동일)가 형성됩니다. 그들은 서로 다른 시간에 태어난 원주민 형제 나 자매를 더 이상 비슷합니다. 그런 쌍둥이는 동성애와 다양 할 수 있습니다.

예를 들어, 혈액형과 같은 징후는 유전자형에 의해서만 결정되며 배지에 의존하지 않습니다. 일부 질병은 바이러스와 박테리아로 인해 발생하지만 어느 정도는 유전적인 소재에 달려 있습니다. 고혈압 및 류마티즘과 같은 질병은 외부 요인과 덜 유전에 의해 크게 결정됩니다.

따라서, 쌍둥이 방법은 유사성 (일치) 및 단자 및 통기 쌍둥이의 유사성 (일치) 및 차이 (불화)와 비교되는 특징의 형성에서 유전자형 및 환경 요인의 역할을 식별 할 수있게한다.

계보는 소금원을 분석하고 상속 유형을 결정할 수있게하는 것입니다 (지배적 인
바닥이있는 열성, 자동 건설 또는 접착제뿐만 아니라 단량성 또는 다이션이 있습니다. 얻은 정보를 바탕으로 자손의 연구 속성의 가능성이 예측되어 있으며, 이는 유전 질환의 예방을 위해 매우 중요합니다.

계보 분석 가장 흔하고, 가장 간단하며 동시에 동시에 가족의 혈통과 역사에 관심이있는 모든 사람들에게 유익한 유익한 방법입니다.