유전학의 쌍둥이 방법. 인간 유전학의 방법

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인간 유전 연구를 위한 계보학적 방법

현재 의학 유전학에는 대다수의 실용적이고 이론적인 문제를 해결할 수 있는 수많은 연구 방법이 있습니다. 이러한 방법 중 상당수는 이미 오랜 역사(계보, 세포학, 쌍둥이)를 가지고 있고, 다른 방법은 최근에 등장했지만 이론과 실습(면역학, DNA 프로브 진단 등) 모두에서 귀중한 가치를 얻었습니다.

인간 유전학 연구는 여러 가지 특징과 객관적인 어려움과 관련이 있습니다.

늦은 사춘기 및 드문 세대 변화;

소수의 자손;

실험의 불가능성;

동일한 생활 조건을 만드는 것은 불가능합니다.

세포유전학적 방법인간 유전학 연구는 인간 핵형(염색체 세트, 신체 세포의 염색체 특성 세트)에 대한 연구를 기반으로 합니다.

인공 영양 배지에 대한 인간 세포 연구 단계; 특별한 조작을 수행하여 염색체가 "부서져"누락됩니다. 염색체 염색; 현미경 및 사진으로 염색체 검사; 개별 염색체를 절단하고 염색체 세트의 상세한 이미지를 구축합니다.

70년대에는 인간 염색체의 감별 염색 방법이 개발되어 게놈(예: 다운병) 및 염색체(예: "고양이 울음" 증후군) 돌연변이를 식별할 수 있었습니다.

염색체 및 모든 염색체 이상에서 유전자의 위치를 ​​결정하는 데 사용할 수 있는 FISH 방법을 기반으로 하는 분자 세포유전학적 방법이 있습니다.

생화학적 방법

인체에서 일어나고 궁극적으로 신진대사를 구성하는 거의 모든 생화학 반응은 효소에 의해 조절됩니다. 인간 유전학을 연구하는 생화학적 방법은 효소 시스템의 활동에 대한 연구를 기반으로 합니다. 활성은 효소 자체의 활성 또는 이 효소에 의해 제어되는 반응의 최종 생성물의 양에 의해 평가됩니다.

크로마토그래피, 형광분석, 방사선면역학 등 다양한 연구 방법이 사용됩니다. 효소 시스템의 활성을 연구하면 페닐케톤뇨증, 겸상 적혈구 빈혈과 같은 대사 질환의 원인인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

생화학 적 방법의 도움으로 페닐 케톤뇨증, 당뇨병 등과 같은 질병의 병리학 적 유전자의 운반체를 식별하는 것이 가능합니다.

트윈 방식

1876년 F. Galton은 인간 유전학을 연구하는 쌍둥이 방법을 의료 행위에 도입했습니다. 질병의 징후가 나타날 때 유전형 (유전 속성 세트)과 환경의 역할을 결정할 수 있습니다.

일란성 쌍생아와 이성쌍둥이를 구별하십시오.

일란성(동일한) 쌍둥이는 수정란 하나에서 발생합니다. 그들은 동일한 유전자형을 가지고 있지만 환경 요인의 영향으로 표현형(발달 중 유전자형을 기반으로 형성되는 일련의 외부 및 내부 형질 및 특성)이 다를 수 있습니다.

일란성 쌍둥이는 유전형에 의해 주로 결정되는 형질의 유사성이 높습니다. 그들은 항상 성별, 혈액형, 눈 색깔, 손가락과 손바닥의 동일한 패턴 등을 가집니다.

Dizygotic (이란성) 쌍둥이는 동시에 성숙한 난자의 수정 후에 발생합니다. 그들은 유전형이 다르며 표현형의 차이는 유전형과 환경적 요인 모두에 기인합니다.

따라서 표현형 특성은 쌍둥이의 접합성을 결정하는 데 사용됩니다.

연구된 형질에 대한 쌍둥이의 유사성 비율을 일치라고 하고, 차이의 비율을 불일치라고 합니다.

질병 발병에서 유전과 환경의 역할을 평가하기 위해 Holzinger 공식이 사용됩니다.

KMB(%) - KDB(%) / 100% - KDB(%), 여기서 H는 유전 비율, KMB는 일란성 쌍생아의 일치, KDB는 이성 쌍둥이의 일치입니다.

Holzinger 공식을 사용한 계산 결과가 1에 가까워지면 질병 발병의 주요 역할은 유전에 속합니다. 반대로 결과가 0이 되는 경향이 있으면 환경적 요인이 큰 역할을 합니다.

인구통계법인간 유전학 연구는 Hardy-Weinberg 법칙의 수학적 표현의 사용을 기반으로 합니다.

강으로 가져가야 합니다. 인구에서 발생 빈도 우성 유전자, q에 대해 열성 유전자의 발생 빈도, p2에 대해 우성 동형 접합체의 빈도, 2pq에 대해 열성 동형 접합체의 빈도, 2pq에 대해 이형 접합체의 빈도.

모든 유전자형의 빈도의 합은 1(100%)로 취해야 합니다: p2 + 2pq + q2 = 1(100%).

이 방법을 사용하면 대규모(450만 이상) 인구에서 유전자형의 유전자 빈도를 결정할 수 있습니다.

유전 및 선천성 질환의 현대적인 산전 진단 방법.

산전 진단은 태아의 선천성 또는 유전성 병리학의 산전 정의입니다.

조직적 관점에서 모든 임산부 (특별 징후가 없음)는 체질 방법 (임산부 혈청의 초음파, 생화학 연구)으로 유전 병리를 배제하기 위해 검사해야합니다.

산전 진단의 적응증은 다음과 같습니다.

잘 확립 된 유전 질환의 가족에 존재;

어머니의 나이는 35세 이상, 아버지는 45세 이상입니다.

어머니의 X-연관 열성 병리학적 유전자의 존재;

자연 유산, 원인 불명의 사산, 다발성 선천성 기형 및 염색체 이상이 있는 아동의 병력이 있는 임산부;

부모 중 하나에서 염색체의 구조적 재배열의 존재;

상염색체 열성 질환을 가진 두 부모의 이형 접합.

산전 진단에는 침습적 및 비침습적 방법이 사용됩니다.

비침습적 방법에는 다음이 포함됩니다.

태아의 초음파 검사는 적어도 두 번(임신 12-14주 및 20-21주). 초음파의 도움으로 사지 기형, 신경관 결함, 수두증 및 소두증, 심장 결함, 신장 기형이 진단됩니다.

생화학 적 방법에는 임산부의 혈청에서 알파 태아 단백질, 융모막 성선 자극 호르몬, 결합되지 않은 에스트라 디올 수준의 측정이 포함됩니다. 이러한 방법은 기형, 다태 임신, 자궁 내 태아 사망, 양수과소증, 낙태 위협, 태아 염색체 질환 및 기타 병리학적 상태를 나타냅니다. 최적의 연구 기간은 임신 17-20주입니다.

침습적 산전(산전) 진단에는 연구를 위해 태아의 세포 또는 주변 조직 및 구조를 얻는 방법이 포함됩니다. 이러한 방법은 유산 및 산전 태아 사망의 위험 증가를 동반합니다. 조기 임신 중절 확률은 연구 방법의 유형에 따라 다르며 1 ~ 6%입니다. 따라서 아픈 아이를 가질 위험이 임신 중 합병증의 가능성을 초과하는 경우 침습적 진단을 사용할 수 있습니다.

태아 조직을 검사하는 방법은 유전 질환의 가장 빠르고 안전하며 신뢰할 수 있는 검출을 보장하기 위해 지속적으로 개선되고 있습니다. V 지난 몇 년침습적 진단의 가장 광범위한 방법은 다음과 같습니다.

양수천자는 초음파 제어하에 전복벽을 통해 양막을 천자하여 양수를 얻는 절차입니다. 그것은 임신 15-18 주 동안 수행됩니다. 생성된 양수는 후속 생화학적 연구를 거치며, 태아 세포는 세포 유전학 연구 또는 DNA 진단을 ​​위한 재료로 사용됩니다. 모든 염색체 질환과 여러 유전자 질환을 진단할 수 있습니다. 양수 천자 중에 합병증(태아 사망, 자궁강 감염)이 발생할 수 있습니다.

융모막 생검은 임신 9-13주에 시행됩니다. 시험 물질은 천연 세포와 융모막 조직 세포의 구조입니다. 융모막 융모 세포는 태아 세포와 동일한 정보를 전달합니다. 융모막 이상, 갈락토스혈증, 글리코겐증 유형 II, III, IV, Tay-Sachs 병 등 100가지 이상의 대사 질환을 감지할 수 있습니다. 약 2.5-3%의 경우에서 융모막 생검은 자연 유산, 태아 사망 또는 자궁 내 감염을 유발합니다. ..

심장천자. 이 방법은 초음파 유도하에 태아의 탯줄에서 혈액을 채취하는 것으로 구성됩니다. 그것은 20-23 주 단위로 수행되며 자궁 내 치료 - 의약 물질 도입에도 사용할 수 있습니다. 합병증의 위험은 약 2%입니다. 이 방법은 염색체 질환, 면역 결핍증, 감염, 유전자 질환의 DNA 진단을 ​​감지하는 데 사용됩니다.

태아경검사 및 태아양막조영술. Fetoscopy에는 광섬유 기술을 기반으로 만들어진 Fetoscope라는 특수 장치의 자궁강으로의 도입이 포함됩니다. 외부에서 볼 수 있는 태아 결함을 식별하는 것 외에도 이러한 연구를 통해 태아의 피부 또는 간 생검을 수행할 수 있습니다. 이 연구는 일반적으로 심각한 진단에만 사용됩니다. 피부병(어린선, 수포성 표피박리). 임신 2기(18-24주)에 시행하며 합병증의 위험은 6-8%입니다.

대량 선별 프로그램.

유전질환 조기진단 프로그램은 모든 신생아를 대상으로 유전성 대사질환을 일괄 선별(검진)하는 것을 의미합니다.

유럽 ​​국가에서는 페닐케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증, 선천성 부신 증식증, 갈락토스혈증 및 낭포성 섬유증의 전임상 검출을 위해 대량 스크리닝을 수행합니다.

벨로루시에서는 거의 모든 곳에서 페닐케톤뇨증 및 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아의 대량 선별 검사가 수행됩니다.

족보 오드 최초의 과학적 연구 방법 중 하나입니다. 의학 유전학... 이것은 가계 또는 씨족의 질병 (특성) 분포를 추적하여 가계 구성원 간의 혈연 유형을 나타내는 가계 연구 방법입니다. 이 방법은 임상 검사 기술과 관련된 가족의 병리학 적 징후 (질병) 연구에 대해 이야기하고 있기 때문에 종종 임상 및 계보라고합니다.

현재 이 방법을 사용하면 특히 다음과 같은 여러 가지 중요한 문제를 해결할 수 있습니다.

주어진 증상이나 질병이 가족 중 고립된 것인지 또는 이 병리의 여러 사례가 있는지 확인하기 위해;

이 질병이 의심되는 사람을 식별하고 진단을 명확히하기 위해 검사 계획을 세웁니다.

상속 유형을 결정하고 모계 또는 부계의 어떤 계통을 통해 질병이 전염되는지 확인하십시오.

질병의 특성과 유전적 특성을 고려하여 의료 및 유전 상담이 필요한 사람을 식별하고, 프로밴드와 그의 아픈 친척에 대한 임상 예후를 결정합니다.

질병의 개인 및 가족 특성을 고려하여 치료 및 예방 계획을 개발합니다.

상속 유형에 따라 다음 세대에서 유전 병리의 발현 가능성을 예측합니다.

임상 및 계보 방법으로 두 개의 연속 단계가 구별됩니다.

가계도와 그 그래픽 표현 작성;

얻은 데이터의 유전자 분석.

가족에 대한 정보 수집은 검사 대상자, 아프거나 건강한 사람으로 시작됩니다. 가계도를 작성할 때 일반적으로 관례가 사용됩니다. 가계도를 작성하려면 proband 가족의 최소 3-4 세대에 대한 정보가 필요합니다. 특정 질병이나 병리학적 증상의 유무뿐만 아니라 가족 간에 발생하는 모든 질병, 자연유산, 사산, 조기영아사망에 대한 정보 수집이 필요하다.

가계도의 그래픽 표현(1931년 G. Yust에 의해 도입, 현재 사용됨):

조사한 형제자매(형제자매)와 같은 세대의 아내, 남편은 출생 순서대로 왼쪽에서 오른쪽으로 같은 줄에 있으며 아라비아 숫자로 표시합니다.

세대는 로마 숫자로 표시됩니다.

모든 가계에는 검사 대상인 특정 친척에 대한 데이터를 나타내는 설명(전설)이 수반됩니다. 나이; 영향을받는 사람의 질병 경과의 발병 및 특성; 가계 구성원의 사망 원인 및 사망 당시 연령; 질병 및 기타 정보의 진단 방법에 대한 설명.

가계도의 계보 분석에는 다음이 포함됩니다.

특성의 유전적 특성을 확립합니다. 유사한 외부 요인(표현형)의 영향을 제외하면 질병의 유전적 특성을 생각할 수 있습니다.

상속 유형 설정. 이를 위해 유전자 분석의 원리와 가계도에서 얻은 데이터를 처리하는 다양한 통계 방법이 사용됩니다.

상속에는 다섯 가지 주요 유형이 있습니다. 우리는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 우성, X-연관 열성 유전 유형의 기준에 대해 논의했습니다(강의 3번 참조).

다인자 상속, 기준:

인구의 높은 빈도 (당뇨병, 동맥성 고혈압 등);

G. Mendel의 법칙과의 불일치;

다양한 임상 형태의 존재;

인구에서 질병이 덜 자주 발생할수록 환자의 친척이 같은 형태로 감염될 위험이 높아집니다.

방법 ... 방법생화학의 도움으로 행동 양식큰 그룹 유전 ...

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  ... 유전정신 및 정신 생리 학적 특성 형성의 환경 인간심리 유전학에 종사하고 있습니다. 목적 연구 ... 방법그리고 인구 유전자 풀의 구축에 장애물. 2.3. 족보 방법 족보 방법 ...

유전학의 특정 방법.

1. 하이브리드 방법(Mendel에 의해 발견됨). 방법의 주요 기능:

NS). Mendel은 부모와 그 후손의 다양한 특성을 모두 고려하지 않고 개별 특성(하나 또는 여러 개)에 따라 유전을 선별하고 분석했습니다.

B) 멘델은 일련의 후속 세대에서 각 형질의 유전에 대한 정확한 정량적 설명을 수행했습니다. ...

C) Mendel은 각 잡종의 자손의 특성을 별도로 연구했습니다.

2. 족보적 방법. 방법은 혈통의 편집 및 분석을 기반으로 하며,

유전의 비특이적 방법.

1. 트윈 방식. 그것은 주로 형질 발달에서 유전과 환경의 상대적 역할을 평가하는 데 사용됩니다.

2. 세포유전학적 방법. 현미경을 사용한 염색체 연구로 구성됩니다.

3. Lopulching 방법. 개체군에서 개별 유전자의 분포 또는 염색체 이상을 연구할 수 있습니다.

4. 돌연변이 방법. 개체의 특성에 따라 돌연변이를 감지하는 방법 "- 주로 유기체의 번식 방법.

5. 재조합 방법. 동일한 염색체에 존재하는 개별 유전자 간의 재조합 빈도를 기반으로 합니다. 다른 유전자의 상대적 위치를 나타내는 염색체 지도를 만들 수 있습니다.

6. 선택적 샘플링 방법(생화학). 그것으로 폴리펩타이드 사슬의 아미노산 서열이 확립되어 유전자 돌연변이가 결정됩니다.

족보 방법.

살아있는 유기체에 대해 확립된 유전의 기본 법칙은 보편적이며 인간에게 완전히 유효합니다. 동시에 유전 연구의 대상으로서 사람에게는 장단점이 있습니다.

인간이 인공 결혼을 계획하는 것은 불가능합니다. 1923년으로 돌아가 N.K. Koltsov는 "... 우리는 실험을 할 수 없으며 Nezhdanova가 어떤 종류의 자녀를 낳을지 보기 위해 Chaliapin과 결혼하도록 강요할 수 없습니다."라고 말했습니다. 그러나 이러한 어려움은 본 유전자 연구의 목적을 충족하는 다수의 기혼 부부로부터 표적 표본 추출로 인해 극복할 수 있습니다.

많은 수의 염색체(2n = 4b)는 인간 유전자 분석의 가능성을 크게 복잡하게 만듭니다. 그러나 DNA 작업의 최신 방법, 체세포의 혼성화 방법 및 기타 방법의 개발은 이러한 어려움을 제거합니다.

자손의 수가 적기 때문에 (20 세기 후반에는 대부분의 가정에서 2-3 명의 자녀가 태어났습니다) 한 가족의 자손에서 분열을 분석하는 것은 불가능합니다. 그러나 대규모 집단에서는 연구자가 관심을 갖는 특성을 가진 가족을 선택할 수 있습니다.

하이브리드 방법.

유전을 연구하는 잡종 학적 방법의 본질은 유기체의 유전자형이 특정 교배 중에 얻은 자손의 특성에 의해 판단된다는 사실에 있습니다. 이 방법의 기초는 G. Mendel의 작품에 의해 마련되었습니다. Mendel은 어떤 방식으로든 다른 완두 품종(종자 모양과 색깔, 꽃 색깔, 줄기 높이 등)을 서로 교배시킨 다음 두 부모의 특성이 첫 번째, 두 번째 및 후속 하이브리드 세대. 이 작업을 충분히 수행한 후 큰 수식물, G. Mendel은 원래 품종의 특성을 모두 가진 잡종 식물의 양적 비율의 매우 중요한 통계적 규칙성을 확립할 수 있었습니다.

후에 Mendel에 의해 다양한 완두콩에 대해 매우 많은 유전학자들이 유사한 연구를 수행했는데, 이는 광범위한 대상에서 확인되었기 때문에 일반적으로 생물학적으로 중요합니다.

하이브리드 분석에서 가장 단순한 유형의 교배는 모노하이브리드 교배입니다. 부모 양식한 쌍의 기능만 서로 다릅니다. 단일 잡종 교배의 예는 Mendel에 의해 수행된 황색 곡물 및 녹색 곡물 완두 품종 간의 교배입니다. 그의 결과를 제시하기 위해 유전학에서 채택된 표기법을 사용할 것입니다. P - 부모 형태(품종); F1 - 1세대 하이브리드; - 2세대 하이브리드(F3 - 세 번째, F4 - 네 번째 등) 횡단의 X 표시; ↓는 자가수분으로 다음 세대를 얻는다는 표시이다. A, a - 교배시 부모 형태를 구별하는 한 쌍의 대조되는 기능을 나타내는 두 글자 (이 경우 A는 노란색이고 a는 완두콩 씨앗의 녹색입니다).

Mendel은 다음과 같은 결과를 얻었습니다. 모노 하이브리드 횡단노란색과 녹색 완두콩 사이:

R: 에이 x 에이
F1: 에이
F2: 대상: 1a

이러한 결과는 Mendel에 의해 다음 세 가지 조항으로 요약되었습니다. 첫 번째 하이브리드 세대의 균일성 규칙; 두 번째 하이브리드 세대의 분할 법칙; 배우자의 순도 가설.

분자 유전 방법.

분자 유전적 방법의 최종 결과는 DNA, 유전자 또는 염색체의 특정 영역에서 변화를 식별하는 것입니다. 그들은 DNA 또는 RNA로 작업하는 현대적인 방법을 기반으로 합니다. 70-80년대. 분자 유전학의 발전과 인간 게놈 연구의 발전과 관련하여 분자 유전학 접근법은 널리 응용되고 있습니다.

분자 유전자 분석의 초기 단계는 DNA 또는 RNA 샘플을 얻는 것입니다. 이를 위해 게놈 DNA가 사용됩니다(모든

세포 DNA) 또는 개별 단편. 후자의 경우 이러한 단편을 충분히 얻기 위해서는 증폭(곱셈)이 필요하다. 이렇게하려면 특정 DNA 단편의 빠른 효소 복제 방법 인 중합 효소 연쇄 반응을 사용하십시오. 두 개의 알려진 서열 사이에 위치한 DNA 조각을 증폭하는 데 사용할 수 있습니다.

세포에 존재하는 거대한 DNA 분자를 분석하는 것은 불가능합니다. 따라서 먼저 박테리아 엔도뉴클레아제인 다양한 제한 엔도뉴클레아제로 처리된 부분으로 나누어야 합니다. 이 효소는 DNA의 이중 나선을 절단할 수 있으며 중단점은 주어진 샘플에 대해 엄격하게 특이적입니다.

생화학 적 방법.

많은 선천성 대사 장애는 구조를 변경하는 돌연변이로 인한 다양한 효소 결함으로 인해 발생합니다. 생화학 적 지표 (일차 유전자 산물, 세포 내부 및 환자의 모든 세포액에 병리학 적 대사 산물 축적)는 임상 지표와 비교하여 질병의 본질을보다 정확하게 반영하므로 유전 질환 진단에 대한 중요성은 지속적으로 증가. 현대 생화학적 방법(전기영동, 크로마토그래피, 분광법 등)을 사용하면 특정 유전 질환에 특정한 대사 산물을 결정할 수 있습니다.

현대 생화학 진단의 주제는 특정 대사 산물, 효소 및 다양한 단백질입니다.

생화학적 분석의 대상은 소변, 땀, 혈장 및 혈청, 혈액 세포, 세포 배양(섬유아세포, 림프구)일 수 있습니다.

생화학 진단의 경우 간단한 정성 반응(예: 페닐케톤뇨증 검출을 위한 염화 제2철 또는 케토산 검출을 위한 디니트로페닐히드라진)과 보다 정확한 방법이 모두 사용됩니다.

체세포 유전법.

체세포가 전체 유전 정보를 가지고 있다는 사실은 전체 유기체의 유전 패턴을 연구하는 것을 가능하게 합니다.

이 방법은 개별 인간 체세포의 배양 및 이들로부터 클론 획득, 그리고 이들의 혼성화 및 선택을 기반으로 합니다.

체세포에는 다음과 같은 많은 기능이 있습니다.

그들은 영양 배지에서 빠르게 증식합니다.

쉽게 복제되고 유전적으로 균질한 자손을 제공합니다.

클론은 융합하여 하이브리드 자손을 생산할 수 있습니다.

그들은 특별한 영양 배지에서 쉽게 선택됩니다.

인간의 세포는 냉동 상태에서 오랫동안 잘 보존됩니다.

인간 체세포는 피부, 골수, 혈액, 배아 조직과 같은 다양한 기관에서 얻습니다. 그러나 결합 조직 세포(섬유아세포)와 혈액 림프구가 가장 자주 사용됩니다.

체세포의 혼성화 방법 사용:

a) 세포의 대사 과정을 연구합니다.

b) 염색체에서 유전자의 위치를 ​​확인합니다.

c) 유전자 돌연변이를 조사합니다.

d) 화학물질의 돌연변이 및 발암 활성을 연구합니다.

세포유전학적 방법.

이 방법은 인간 염색체의 현미경 검사를 기반으로 합니다. 세포 유전학 연구는 1920년대 초반부터 널리 사용되었습니다. XX 세기 인간 염색체의 형태를 연구하고, 염색체를 세고, 중기 판을 얻기 위해 백혈구를 배양합니다.

현대 인간 세포유전학의 발전은 세포학자 D. Thio와 A. Levan의 이름과 관련이 있습니다. 1956년에 그들은 인간이 46개(이전에 생각했던 것처럼 48개가 아닌) 염색체를 가지고 있다는 것을 최초로 확립했으며, 이는 인간의 유사분열 및 감수분열 염색체에 대한 광범위한 연구의 시작을 표시했습니다.

1959년 프랑스 과학자 D. Lejeune, R. Turpin 및 M. Gauthier는 다운병의 염색체 특성을 확립했습니다. 다음 해에는 인간에게서 흔히 볼 수 있는 다른 많은 염색체 증후군이 기술되었습니다. 세포유전학은 실용 의학의 가장 중요한 분야가 되었습니다. 현재 세포유전학적 방법은 염색체 질환의 진단, 염색체의 유전 지도 작성, 돌연변이 과정 및 인간 유전학의 기타 문제를 연구하는 데 사용됩니다.

1960년 미국 덴버에서 최초의 국제 인간 염색체 분류법이 개발되었습니다. 그것은 염색체의 크기와 1차 수축의 위치인 중심체를 기반으로 했습니다.

인구 통계 방법.

인구 유전학은 현대 유전학의 중요한 방향 중 하나입니다. 그녀는 인구의 유전 구조, 유전자 풀, 인구의 유전 구조의 불변성과 변화를 결정하는 요인의 상호 작용을 연구합니다. 유전학에서 인구는 동일한 종의 개체를 자유롭게 교차하는 집합으로 이해되며 특정 영역을 차지하고 여러 세대에 걸쳐 공통 유전자 풀을 갖습니다. (유전자 풀은 특정 집단의 개인에게서 발견되는 전체 유전자 세트입니다).

의료 유전학에서 인구 통계 방법은 인구의 유전 질환, 정상 및 병리학 유전자의 빈도, 다른 지역, 국가 및 도시의 인구에서 유전형 및 표현형을 연구하는 데 사용됩니다. 또한, 이 방법은 다른 구조의 인구에서 유전성 질병의 확산 패턴과 다음 세대에서 그 빈도를 예측할 가능성을 연구합니다.

인구 통계 방법은 다음을 연구하는 데 사용됩니다.

a) 유전성 질환의 빈도를 포함한 집단 내 유전자의 빈도;

b) 돌연변이 과정의 법칙;

트윈 방식.

이것은 쌍둥이의 유전 패턴을 연구하는 방법입니다. 그것은 1875년 F. Galton에 의해 처음 제안되었습니다. 쌍둥이 방법을 사용하면 특정 징후 또는 질병의 발달에 유전적(유전적) 및 환경적 요인(기후, 영양, 훈련, 교육 등)의 기여도를 결정할 수 있습니다. 인간.

사용 쌍둥이 방법비교가 이루어진다:

1) 일란성 (동일한) 쌍둥이 - 이성 (이란성) 쌍둥이가있는 MB - DB;

2) 서로 단일 접합 쌍의 파트너;

3) 일반 인구를 대상으로 한 쌍둥이 샘플의 분석 데이터.

일란성 쌍둥이는 분열 단계에서 두 부분(또는 그 이상)으로 분할되는 하나의 접합체에서 형성됩니다. 유전적 관점에서, 그들은 동일합니다. 같은 유전자형을 가지고 있습니다. 일란성 쌍둥이는 항상 같은 성별입니다.

MB 중 특별한 그룹은 특이한 유형의 쌍둥이로 구성됩니다. 쌍두(보통 생존 불가능), 카스포식("샴쌍둥이"). 가장 유명한 경우 - 1811년 시암(현재 태국)에서 태어난 샴 쌍둥이 - Chang과 Eng. 그들은 63년을 살았고 쌍둥이 자매와 결혼했습니다.

족보 방법

이 방법은 가계도의 편집 및 분석을 기반으로 합니다. 이 방법은 고대부터 현재까지 말 사육, 귀중한 소와 돼지 계통의 선택, 순종 개를 얻는 데, 모피를 가진 새로운 품종의 동물을 사육하는 데 널리 사용되었습니다. 인간의 혈통은 유럽과 아시아에서 통치하는 가족과 관련하여 수세기에 걸쳐 편집되었습니다.

인간의 유전학을 연구하는 방법으로서 계보학적 방법은

분석이 분명해진 XX 세기 초부터 적용됩니다.

일부 형질(질병)의 세대 간 전달을 추적할 수 있는 가계는 인간에게 실질적으로 적용할 수 없는 혼성학적 방법을 대체할 수 있습니다. 가계도를 작성할 때 원인은 프로밴드,

그의 혈통이 연구되고 있습니다. 일반적으로 환자 또는 보균자 중 하나입니다.

특정 특성, 그 상속을 연구해야 합니다. ~에

가계도 작성은 제안된 규칙을 사용합니다.

G. 1931년 Yust(그림 6.24). 세대는 로마 숫자로 표시하고 특정 세대의 개인은 아라비아 숫자로 표시합니다. 계보학 적 방법을 사용하여 연구중인 형질의 유전 조건과 유전 유형을 설정할 수 있습니다 ( 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 우성 또는 열성, Y-연관). 여러 가지 이유로 혈통을 분석할 때

염색체 지도를 컴파일할 때 사용되는 상속의 연결된 특성을 밝힐 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구하여 대립 유전자의 발현성과 침투성을 평가할 수 있습니다. 그것은 자손을 예측하기 위해 의학 유전 상담에서 널리 사용됩니다. 그러나 자녀가 적은 가정에서는 계보 분석이 상당히 복잡하다는 점에 유의해야 합니다.

세포유전학적 방법

세포유전학적 방법은 인간 세포의 염색체에 대한 현미경 연구를 기반으로 합니다. 스웨덴 과학자 J. Tiyo와 A. Levan이 염색체 연구를 위한 새로운 방법을 제안한 1956년부터 인간 유전학 연구에 널리 사용되기 시작했습니다.

더 일찍 고려됨. 현대 무대세포 유전 학적 방법의 적용에서

1969년 T. Casperson에 의해 개발됨 염색체의 감별 염색 방법,세포유전학적 분석의 가능성을 확대하여 염색된 부분의 분포 특성에 따라 염색체를 정확하게 식별할 수 있게 되었습니다. 세포유전학적 방법을 적용하면 염색체의 정상적인 형태와 일반적으로 핵형을 연구할 수 있을 뿐만 아니라 유기체의 유전 적 성별, 그러나 가장 중요한 것은 염색체 수의 변화 또는 구조 위반과 관련된 다양한 염색체 질병을 진단하는 것입니다. 또한이 방법을 사용하면 염색체 수준에서 돌연변이 발생 과정을 연구 할 수 있습니다.

핵형. 염색체 질환의 산전 진단을 목적으로 의료 및 유전 상담에 사용하면 시기적절한 임신 중절을 통해 심한 발달 장애가 있는 자손의 출현을 예방할 수 있습니다.

세포 유전학 연구의 재료는 말초 혈액 림프구, 골수 세포, 섬유 아세포, 종양 세포 및 배아 조직 등 다양한 조직에서 얻은 인간 세포입니다. 염색체 연구에 필수적인 요구 사항은 분열 세포의 존재입니다. 이러한 세포는 체내에서 직접 얻기가 어려우므로 쉽게 구할 수 있는 물질인 말초혈액림프구를 사용하는 경우가 많다.

일반적으로 이 세포는 분열하지 않지만 phytohemagglutinin으로 배양된 세포를 특별하게 처리하면 유사분열 주기로 되돌아갑니다. 염색체가 최대로 나선형이고 현미경으로 명확하게 보이는 중기 단계에서 분열 세포의 축적은 콜히친 또는 콜히친으로 배양물을 처리함으로써 달성됩니다.

colcemid, 분열의 방추를 파괴하고 염색 분체의 분리를 방지합니다.

그러한 세포의 배양에서 준비된 도말의 현미경 검사를 통해 염색체를 육안으로 관찰할 수 있습니다. 염색체가 쌍으로 정렬되고 그룹으로 배포되는 핵도를 준비하여 중기 판을 촬영하고 사진을 후속 처리하면 허용됩니다.

염색체의 총 수를 설정하고 개별 쌍에서 염색체 수와 구조의 변화를 감지합니다. 성염색체 수의 변화를 감지하는 발현 방법으로 다음을 사용합니다. 성 염색질 측정법협점막의 분열하지 않는 세포에서. 성 염색질 또는 Barr의 몸은 두 개의 X 염색체 중 하나에 의해 여성 신체의 세포에서 형성됩니다. 그것은 핵막에 위치한 강렬한 색깔의 덩어리처럼 보입니다. 유기체의 핵형에서 X 염색체의 수가 증가함에 따라 Barr의 몸은 X 염색체의 수보다 1 적은 양으로 세포에서 형성됩니다. ~에

X 염색체 수의 감소(X monosomy), Barr의 몸은 결석합니다.

남성 핵형에서 Y 염색체는 더 많은 곳에서 찾을 수 있습니다.

처리 중 다른 염색체에 비해 강렬한 발광

acryhinipritis와 자외선에 대한 연구.

단기 관찰을 위해 세포는 유리 슬라이드의 액체 배지에 간단히 배치됩니다. 세포를 장기간 관찰해야 하는 경우 특수 카메라가 사용됩니다. 얇은 안경으로 덮인 구멍이 있는 평평한 유리병 또는 접을 수 있는 평면 카메라입니다.

생화학적 방법

정상적인 상태에서 염색체와 핵형의 구조를 연구하고 진단할 수 있는 세포유전학적 방법과 달리 수의 변화 및 조직 위반과 관련된 유전병, 유전 질환유전자 돌연변이와 다형성으로 인한

정상적인 1차 유전자 산물은 생화학적 방법을 사용하여 연구됩니다.처음으로 이러한 방법은 20세기 초부터 유전자 질환의 진단에 사용되기 시작했습니다. 지난 30년 동안, 그들은 돌연변이 대립유전자의 새로운 형태를 찾는 데 널리 사용되었습니다. 그들의 도움으로 1000개 이상의 선천성 대사 질환이 설명되었습니다. 그들 중 많은 경우 일차 유전자 산물의 결함이 확인되었습니다. 이러한 질병 중 가장 흔한 것은 결함이 있는 효소, 구조, 수송 또는 기타 질병과 관련된 질병입니다.

단백질 구조 및 순환 단백질의 결함은 구조 연구 중에 밝혀집니다. 그래서 60년대. XX 세기 분석이 완료되었습니다(146개의 아미노산 잔기로 구성된 헤모글로빈의 3-글로빈 사슬. 인간의 다양한 헤모글로빈이 확립되었으며, 이는 종종 발달의 원인이 되는 펩티드 사슬의 구조 변화와 관련이 있습니다. 이 기능으로 인한 제품 대사의 혈액 및 소변 함량을 결정하여 효소 결함이 설정됩니다.

청설모. 대사 장애의 중간체 및 부산물의 축적과 함께 최종 제품의 결핍은 효소의 결함 또는 신체의 결핍을 나타냅니다. 유전성 대사 장애의 생화학 적 진단은 두 단계로 수행됩니다. 첫 번째 단계에서는 질병의 추정 사례가 선택되고 두 번째 단계에서는보다 정확하고 복잡한 방법을 사용하여 질병의 진단이 지정됩니다. 태아기 또는 출생 직후의 질병 진단을 위해 생화학 적 연구를 사용하면 예를 들어 페닐 케톤뇨증의 경우와 같이 병리학을 적시에 식별하고 특정 의료 조치를 시작할 수 있습니다. 혈액, 소변 또는 양수의 중간체, 부산물 및 최종 대사 산물의 함량을 결정하기 위해 고품질 제외

특정 물질에 대한 특정 시약과의 반응은 아미노산 및 기타 화합물 연구를 위해 크로마토그래피 방법을 사용합니다.

유전 연구에서 DNA를 연구하는 방법

위에서 보인 바와 같이 1차 유전자 산물의 위반은 생화학적 방법을 사용하여 감지됩니다. 유전 물질 자체에서 해당 병변의 국소화는 분자 유전학의 방법에 의해 드러날 수 있습니다. 방법 개발 역전사특정 단백질의 mRNA 분자에 있는 DNA, 이 DNA의 증식이 뒤따랐다. DNA 프로브인간 뉴클레오티드 서열의 다양한 돌연변이에 대한 환자 세포의 DNA와의 혼성화를 위해 이러한 DNA 프로브를 사용하면 환자에게서 유전 물질, 즉 유전 물질의 상응하는 변화를 감지할 수 있습니다. 특정 유형의 유전자 돌연변이를 진단합니다(유전자 진단). 최근 수십 년 동안 분자 유전학의 중요한 발전은 시퀀싱 - DNA의 염기서열 결정. 이것은 60년대의 발견 덕분에 가능했습니다. XX 세기 효소 - 제한 효소,엄격하게 정의된 위치에서 DNA 분자를 단편으로 절단하는 박테리아 세포에서 분리됩니다. 생체 내

제한 가스는 세포가 유전 장치로 침투하여 외부 DNA가 복제되는 것을 방지합니다. 실험에서 이러한 효소를 사용하면 뉴클레오티드 서열을 비교적 쉽게 결정할 수 있는 짧은 DNA 단편을 얻을 수 있습니다. 분자 유전학 및 유전 공학 방법은 많은 유전자 돌연변이를 진단하고 뉴클레오티드를 확립하는 것을 가능하게 합니다.

개별 인간 유전자의 서열뿐만 아니라 그것들을 증식(복제)하고 단백질을 대량으로 얻는 것 - 해당 유전자의 산물. 개별 DNA 단편의 복제는 박테리아 플라스미드에 통합하여 수행되며, 이는 세포에서 자율적으로 증식하여 상응하는 인간 DNA 단편의 많은 사본을 제공합니다. 박테리아에서 재조합 DNA의 후속적인 발현은 상응하는 클로닝된 인간 유전자의 단백질 생성물이 수득되도록 한다. 따라서 유전 공학 방법의 도움으로 인간 유전자에 기초한 일부 주요 유전자 산물(인슐린)을 얻을 수 있게 되었습니다.

트윈 방식

이 방법은 단일 및 이중 쌍둥이 쌍에서 형질의 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 이것은 1875년 Galton이 처음에 인간의 정신적 특성의 발달에서 유전과 환경의 역할을 평가하기 위해 제안했습니다. 현재 이 방법은 연구에서 널리 사용됩니다.

정상 및 병리학 적 다양한 징후의 형성에서 유전과 환경의 상대적 역할을 결정하기 위해 인간의 유전 및 가변성. 그것은 당신이 형질의 유전적 성질을 식별하고, 대립 유전자의 침투성을 결정하고, 행동의 효과를 평가할 수있게합니다.

일부의 유기체 외부 요인(마약, 훈련, 교육).

이 방법의 본질은 기능의 표현을 비교하는 것입니다. 다른 그룹유전형의 유사점이나 차이점을 고려하여 쌍둥이. 일란성 쌍둥이,하나의 수정란에서 발생하는 것은 100% 공통 유전자를 가지고 있기 때문에 유전적으로 동일합니다. 따라서 일란성 쌍둥이 중에는

높은 비율 일치하는 쌍,이 특성은 두 쌍둥이 모두에서 발달합니다. 배아 후 기간의 다른 조건에서 자란 일란성 쌍둥이를 비교하면 징후를 식별 할 수 있습니다.

환경 요인이 중요한 역할을하는 형성. 이 표시에 따르면 쌍둥이 사이에는 불화,저것들. 차이점. 반대로, 존재 조건의 차이에도 불구하고 쌍둥이 사이의 유사성을 보존하는 것은 형질의 유전적 조건성을 증언합니다.

평균적으로 약 50%의 공통 유전자를 갖고 있는 유전적으로 동일한 일란성 및 2자성 쌍둥이에서 주어진 형질에 대한 짝지어진 일치를 비교하면 형질 형성에서 유전자형의 역할을 보다 객관적으로 판단할 수 있습니다. 일란성 쌍생아 쌍의 일치도가 높고 이지쌍 쌍생아 쌍의 일치도가 현저히 낮다는 것은 형질을 결정하는 데 있어 이러한 쌍의 유전적 차이의 중요성을 나타냅니다. 단일 및 일치 지수의 유사성

dizygotic 쌍둥이는 유전 적 차이의 중요하지 않은 역할과 질병의 징후 형성 또는 발달에서 환경의 결정적인 역할에 대해 증언합니다. 두 그룹의 쌍둥이에서 확실하게 다르지만 다소 낮은 일치 지표는 환경 요인의 영향으로 발달하는 형질 형성에 대한 유전 적 소인을 판단하는 것을 가능하게합니다.

일란성 쌍둥이를 식별하기 위해 여러 가지 방법이 사용됩니다. 1. 쌍둥이를 여러 형태학적 특징(눈의 색소침착, 모발, 피부, 모발 모양 및 머리와 몸의 모발 특징, 귀 모양, 코, 입술, 손톱, 몸, 손가락 패턴의 모양)에 대해 쌍둥이를 비교하는 다증상적 방법 ). 2. 적혈구 항원(ABO 시스템, MN, 히말라야), 혈청 단백질(γ-글로불린)에 의한 쌍둥이의 면역학적 정체성에 기반한 방법. 삼. monozygosity에 대한 가장 신뢰할 수 있는 기준은 다음을 제공합니다.

쌍둥이의 교차 피부 이식을 이용한 이식 검사. (미사용)

인구통계법

인구 통계 방법을 사용하여 유전 형질은 한 세대 또는 여러 세대의 대규모 인구 그룹에서 연구됩니다. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 얻은 데이터의 통계 처리입니다. 이 방법을 사용하여 주파수를 계산할 수 있습니다.

질병을 포함한 다양한 유전적 특성의 분포를 알아내기 위해 유전자의 다양한 대립형질의 집단에서의 발생 및 이러한 대립형질에 대한 상이한 유전형. 돌연변이 과정, 유전의 역할 및 표현형 다형성 형성에 대한 환경을 연구할 수 있습니다.

특히 유전 적 소인이있는 질병의 발생뿐만 아니라 정상적인 징후에 따른 사람. 이 방법은 또한 인위, 특히 인종 형성에서 유전적 요인의 중요성을 설명하는 데 사용됩니다. 인구의 유전적 구조를 설명하는 기초는 법하디의 유전적 평형 - Weinberg . 에 따라 패턴을 반영합니다.

특정 조건에서 집단의 유전자 풀에 있는 유전자의 대립형질과 유전자형의 비율은 이 집단의 일련의 세대에서 변하지 않고 유지됩니다. 이 법칙에 기초하여 빈도에 대한 데이터를 가지고

동형접합 유전자형(aa)을 갖는 열성 표현형의 집단에서 발생, 주어진 세대의 유전자 풀에서 특정 대립유전자(a)의 발생 빈도를 계산하는 것이 가능하다. Hardy - Weinberg 법칙의 수학적 표현은 공식( NS NS ... + q a) ^ 2, 여기서 NS그리고 NS -대립 유전자 A와 해당 유전자의 발생 빈도. 이 공식을 공개하면 발생 빈도를 계산할 수 있습니다.

유전자형이 다른 사람들과 무엇보다도 이형 접합체 - 숨겨진 보인자

열성 대립유전자: NS^ 2AA + 2pq아아 + q ^ 2aa.

모델링 방법.

생물학적 및 수학적 모델, 유기체 또는 개체군에서 유전 패턴을 연구하는 방법입니다.

생물학적 모델링- Vavilov 유전의 동종 계열 법칙에 기초. 그것은 유전적으로 가까운 속과 종들이 유사한 일련의 유전적 변이성을 갖고 있다는 사실에 근거하고 있으며, 한 속이나 종의 변화를 알면 다른 속과 종의 출현을 예측할 수 있을 정도로 정확합니다.

이 방법은 유전 질환의 병인 및 발병 기전을 연구하기 위한 목적으로 인간 유전 이상(돌연변이 동물 계통) 모델의 생성을 기반으로 합니다. 또한 치료 방법의 개발 - 생물학적 모델의 예 - 개의 혈우병, 설치류의 구순열, 햄스터의 당뇨병, 쥐의 알코올 중독. 고양이의 귀머거리와 벙어리

수학 모델링 -계산을 위한 수학적 모델의 생성: 다양한 상호작용 및 환경 변화가 있는 유전자 및 유전자형의 빈도, 연결된 많은 유전자를 분석할 때 연결된 유전의 영향, 형질 발달에서 유전과 환경의 역할 , 아픈 아이를 가질 위험

족보 방법

인간의 유전 적 성향의 유형과 형태는 매우 다양하며 이들 사이의 구별을 위해서는 우선 F. Galton이 제안한 계보 분석 방법이 필요합니다.

가계 방법이나 가계 연구에는 가계 구성원 간의 관계 유형을 나타내는 가족이나 씨족의 특성을 추적하는 것이 포함됩니다. 의학 유전학에서이 방법은 일반적으로 임상 검사 기술을 사용하여 병리학 적 징후를 관찰하는 것에 대해 이야기하고 있기 때문에 일반적으로 임상 및 계보라고합니다. 계보 방법은 인간 유전학에서 가장 다재다능한 방법 중 하나입니다. 이론 및 실제 문제를 해결하는 데 널리 사용됩니다.

1) 형질의 유전적 특성을 확립하기 위해,

2) 유전형의 유전형과 침투형을 결정할 때,

3) 유전자 연결 식별 및 염색체 매핑,

4) 돌연변이 과정의 강도를 연구할 때,

5) 유전자 상호작용의 메커니즘을 해독할 때,

6) 의료 및 유전 상담.

계보법의 본질은 가계를 찾아내고, 가까운 직·간접적 혈연 사이의 형질을 추적하는 데 있다. 기술적으로 가계도 작성과 족보 분석의 두 단계로 구성됩니다.

가계도 편집

가족에 대한 정보 수집은 연구원의 시야에 처음 들어온 사람의 이름인 프로밴드로 시작합니다.

한 부모 부부(형제자매)의 자녀를 형제자매라고 합니다. 좁은 의미의 가족 또는 핵가족은 부모 부부와 자녀입니다. 더 넓은 범위의 혈연 관계는 "속"이라는 용어로 더 잘 지정됩니다. 가계에 관련된 세대가 많을수록 더 광범위합니다. 이것은 받은 정보의 부정확성과 결과적으로 가계 전체의 부정확성을 수반합니다. 종종 사람들은 자신의 번호조차 모릅니다. 사촌그리고 자매들, 그들과 그들의 자녀들 속에 있는 어떤 표징은 말할 것도 없고요.

명확성을 위해 가계도의 그래픽 표현이 준비됩니다. 이것은 일반적으로 표준 기호를 사용하여 수행됩니다. 고려 중인 가계도에 많은 표시가 있는 경우 기호 내에서 문자 또는 대시 차이에 의존할 수 있습니다. 가계도에는 그림 아래의 지정에 대한 설명이 수반되어야하며, 이는 잘못된 해석의 가능성을 배제합니다.

족보 분석

계보 분석의 목적은 유전 패턴을 확립하는 것입니다.

1단계 - 형질의 유전적 특성 확립. 혈통에서 동일한 형질이 여러 번 발생하면 유전성을 생각할 수 있습니다. 그러나 우선 가족이나 씨족에 외인성 사례가 축적될 가능성을 배제할 필요가 있다. 예를 들어, 모든 임신 기간 동안 동일한 병원성 요인이 여성에게 작용했다면 그녀는 동일한 기형을 가진 여러 자녀를 낳을 수 있습니다. 또는 많은 가족 구성원에게 어떤 요인이 작용하여 유사한 외부 요인의 영향을 비교할 필요가 있습니다. 모든 유전 질환은 계보학적 방법을 사용하여 기술되었습니다.

2단계 - 유전 및 유전자 침투 유형 설정. 이를 위해 가계의 데이터를 처리하는 유전 분석 및 통계적 방법의 원칙이 사용됩니다.

3단계 - 최근까지 계보학적 방법에만 기반하여 연결 그룹 및 염색체 매핑 결정. 연결된 표지판과 횡단 과정을 알아보십시오. 이것은 개발된 수학적 방법에 의해 촉진됩니다.

4단계 - 돌연변이 과정 연구. 돌연변이의 메커니즘, 돌연변이 과정의 강도, 돌연변이를 일으키는 요인을 연구할 때 세 가지 방향으로 적용됩니다. 계보학적 방법은 "산발적으로" 발생하는 사례를 "가족" 사례와 구별할 필요가 있을 때 자발적 돌연변이 연구에서 특히 널리 사용됩니다.

5 단계 - 임상 유전학에서 유전자 상호 작용 분석은 신경계 질환의 다형성 분석에 대해 S. N. Davidenkov(1934, 1947)가 수행했습니다.

6 단계 - 예측을위한 의료 및 유전 상담에서 계보 방법 없이는 불가능합니다. 부모의 동형 또는 이형 접합을 찾고 특정 특성을 가진 자녀를 가질 가능성을 고려하십시오.

쌍둥이 연구 방법

쌍둥이 연구는 인간 유전학의 주요 방법 중 하나입니다. 하나의 정자에 의해 수정된 하나의 난자에서 태어난 일란성 쌍둥이가 있습니다. 그들은 접합체가 유전적으로 동일하고 항상 동성인 두 개의 배아로 분열되기 때문에 발생합니다.

이란성 쌍둥이는 서로 다른 정자에 의해 수정된 서로 다른 난자에서 발생합니다. 그들은 같은 부모의 형제처럼 유전적으로 다릅니다.

쌍둥이 방법으로 다음을 공부할 수 있습니다.

1) 유기체의 생리적 및 병리학 적 특성의 형성에서 유전과 환경의 역할. 특히, 사람들에 의한 특정 질병의 유전적 전파에 대한 연구. 유전병을 일으키는 유전자의 발현과 침투에 관한 연구.

2) 외부 환경의 영향을 강화하거나 약화시키는 특정 요인.

3) 특징과 기능의 상관관계.

쌍둥이 방법의 역할은 "유전자형과 환경"의 문제를 연구하는 데 특히 중요합니다.

일반적으로 세 그룹의 쌍둥이가 비교됩니다. 동일한 조건의 DB, 동일한 조건의 AB, 다른 조건의 AB.

쌍둥이를 연구 할 때 특정 징후의 빈도, 일치도 (일치도)가 결정됩니다.

특정 형질의 기원에서 유전의 역할을 연구할 때 K. Holzinger의 공식에 따라 계산됩니다.

유전 계수 - N

H = % 유사성 AB - % 유사성 RB

100 - % 유사성 RB

H = 1일 때 모집단의 모든 변동성은 유전으로 인한 것입니다.

H = 0에서 모든 변동성은 환경 요인에 의해 발생합니다. 환경 C의 영향은 다음 공식으로 표현됩니다.

여기서 H는 유전 계수입니다. 예를 들어, 일란성(일란성) 쌍둥이의 일치도는 3%입니다.

그런 다음 H = 67 - 3 = 64 = 0.7 또는 70%입니다. С = 100 - 70 = 30%

따라서이 기능은 유전으로 인해 70 %, 환경 요인의 영향으로 30 %입니다.

또 다른 예. OB = 100%의 ABO 혈액형, 즉. 전적으로 유전에 달려 있습니다.

쌍둥이의 혈액형과 일부 질병의 일치 빈도(%)

	징후 또는 질병
	ABO 혈액형
	흥역
	백일해
	정신 분열증
	새끼 돼지
	간질
	선천성 유문 협착증

피부미용법

사람의 손가락 끝, 손바닥, 발바닥 피부의 선을 이루는 패턴의 유전성을 연구하는 학문입니다.

모든 국가, 모든 인종, 모든 사람의 그림에는 고유 한 특성이 있으며 손바닥에는 엄격하게 개별적입니다. 이것은 영국 형사 경찰에 지문으로 범죄자를 식별하도록 제안한 F. Galton에 의해 처음 발견되었습니다.

Dermatoglyphic 연구는 법의학, 쌍둥이의 접합성 결정, 여러 유전 질환 진단 및 논란의 여지가있는 친자 관계의 일부 경우에 중요합니다.

손바닥 완화는 매우 어렵습니다. 많은 필드, 패드 및 손바닥 선이 구별됩니다. 손바닥에 11개의 베개가 있으며 3개의 그룹으로 나뉩니다.

1) 손가락의 말단 지골에 있는 5개의 말단(eplical) 패드.

2) interdigital 공간 맞은편에 위치한 4개의 interdigital 패드.

3) 내측과 하측의 두 손바닥 근위 패드. 베이스에서 무지- 손바닥의 반대쪽 가장자리에서 - hypotenar.

패드의 가장 높은 부분에서 피부 융기가 보입니다. 이들은 수정된 피부 비늘인 표피의 선형 비후입니다. 가리비는 손바닥과 손끝 모두에서 시내를 달리고 있습니다. 이러한 하천의 만남 지점은 삼각주 또는 삼각주를 형성합니다.

빗 패턴은 일반적으로 돋보기로 연구됩니다. 인쇄 잉크를 사용하여 패턴 인쇄는 순백색, 바람직하게는 코팅지 또는 셀로판에 만들어집니다. 손가락 끝과 손바닥 융기 모두에서 컬, 루프 및 호 형태의 다양한 유두 패턴이 ulpar 또는 방사형으로 열려 관찰할 수 있습니다. 호는 테너와 하이포테너에서 더 일반적입니다. 손가락의 중간 및 주요 지골에서 가리비 선은 손가락을 가로질러 직선, 초승달, 물결 모양, 아치형 및 그 조합과 같은 다양한 패턴을 형성합니다. 평균적으로 한 손가락에 15-20개의 빗이 있습니다.

손바닥 그리기:

1 - 가로 근위 홈, 4개의 손가락 압력선

2 - 가로 중간 홈, 세 손가락의 압력선

3 - 횡방향 말단 홈, 두 손가락의 압력선

4 - 엄지 홈

5 - 손목에서 세 번째 손가락 바닥까지의 세로 중앙 홈

6 - 손목에서 네 번째 손가락 바닥까지의 세로 중간 홈

7 - 손목에서 다섯 번째 손가락 바닥까지 세로 척골 홈

1 - 파타우 증후군

2 - 다운 증후군

3 - 셰레셰프스키-터너 증후군

4 - 규범

5 - 클라인펠터 증후군

손바닥의 피부 완화를 연구할 때 다음을 검사하십시오.

1) 주요 손바닥 라인 A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7의 코스.

2) 테너와 하이포테너의 손바닥 패턴.

3) 핑거패턴(문양의 모양, 능선의 개수)

4) 축 삼중 반경.

발바닥에 대해서도 유사한 연구가 수행됩니다. 주요 손바닥 라인 D의 방향은 부모와 자녀에게 동일합니다.

염색체 질환(다운병, 클라인펠터 증후군) 환자를 대상으로 한 연구에서 손가락과 손바닥 패턴의 패턴뿐만 아니라 손바닥 피부의 주요 굴곡 홈의 특성도 변화시키는 것으로 나타났습니다.

Dermatoglyphic 이상은 선천성 심장 결함 및 대혈관, 연구개(soft and hard palate), 윗입술(upper lip)이 닫히지 않는 것과 같은 발달 결함이 있는 환자에서 다소 덜 두드러집니다.

나병, 정신분열증, 진성 당뇨병, 암, 류머티즘, 소아마비 및 기타 질병.

세포유전학적 방법

이 방법을 사용하면 현미경을 사용하여 세포-염색체의 구조를 검사할 수 있습니다. 현미경 방법을 사용하여 인체의 핵형(신체에 있는 세포의 염색체 세트)을 연구했습니다. 많은 질병 및 발달 결함이 염색체 수 및 구조의 위반과 관련이 있음이 입증되었습니다. 이 방법은 또한 염색체의 구성과 구조에 대한 돌연변이원의 영향을 연구하는 것을 가능하게 합니다. 세포유전학적 방법은 일시적인 조직 배양(보통 백혈구) 및 단축되고 두꺼워진 염색체가 있는 중기 핵의 생성과 관련이 있으며, 이 분열은 콜히친이 있는 중기 판의 단계에서 중단됩니다. 성염색체가 핵형에서 연구되는 경우 이 방법을 사용하면 체세포에서 성염색질을 연구할 수 있습니다.

체세포 교잡

잡종 세포에는 유전자 또는 유전자 연결의 위치를 ​​결정할 수 있는 특정 특성이 있습니다. 특정 유형의 하이브리드 세포에서 인간 염색체가 손실되면 특정 염색체가 없는 클론을 얻을 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 체세포 잡종은 인간 - 마우스입니다.

인간 염색체가 제거될 때 하이브리드 클론에서 생화학적 유전 마커의 존재를 추적하면 특정 염색체를 변경하는 즉시 형질이 세포에서 사라지면 유전자 위치를 탐지할 수 있습니다. 다수의 클론에 대한 세포유전학적 분석 및 다수의 유전자 마커의 존재와 결과의 비교를 통해 연결된 유전자 및 이들의 위치를 ​​알아차릴 수 있습니다. 또한 전위 및 기타 염색체 이상이 있는 장애인의 클론을 사용할 때 정보가 사용됩니다.

이 방법은 X 염색체의 장완(long arm)에서 포스포글리세레이트 키나아제 유전자의 위치를 ​​확립했습니다. 하이브리드 세포의 위치를 ​​통해 다음을 설정할 수 있습니다.

1) 유전자 국소화

2) 유전자 연결

3) 염색체 매핑

하이브리드 체세포 방법을 사용하여 160개 이상의 유전자좌를 확인했습니다.

개체 유전적 방법

개인 발달 과정에서 징후 또는 질병의 징후 패턴을 연구 할 수 있습니다. 인간의 발달에는 여러 시기가 있습니다. 산전(출생 전 발달) 및 출생 후. 대부분의 인간 형질은 출생 전의 형태 형성 단계에서 형성됩니다. 출생 후의 형태 형성 단계에서 대뇌 피질 및 일부 다른 조직 및 기관의 형성이 끝나면 신체의 면역 체계가 형성되어 아이가 태어난 지 5-7 년 후에 가장 발달합니다. postmorphogenetic 기간에는 2 차 성징이 발생합니다.

형태 발생 기간 동안 유전자 활성의 변화는 두 가지 유형으로 발생합니다.

1) 유전자 켜고 끄기

2) 유전자의 작용 강화 및 약화

발달 후 형태 형성 기간에는 유전자 활동의 첫 번째 유형의 변화가 거의 없으며 개별 유전자의 작은 포함 만 발생합니다 (예 : 이차 성징을 결정하는 유전자, 특정 유전 질환의 발병). 이 기간에 유전자를 차단하는 것이 더 중요합니다. 멜라닌 생성과 관련된 많은 유전자의 활성이 억제되고(결과적으로 회색이 발생함) γ-글로불린 생성과 관련된 유전자(질병에 대한 감수성이 증가함)가 억제됩니다. 신경계, 근육 세포 등의 세포에서는 많은 유전자가 억제되어 있습니다.

유전자 억제는 전사, 번역, 번역 후 수준에서 수행됩니다. 그러나이 단계에서 유전자 활동의 주요 변화 유형은 유전자 작용의 강화 및 약화입니다. 유전자의 우세가 바뀔 수 있으며, 이는 특히 사춘기 동안 외부 징후의 변화를 일으킬 수 있습니다. 성 호르몬의 비율과 그에 따른 성의 징후가 변화하고 있습니다. 연령에 따른 억제 유전자는 특정 형질의 발달에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 이형접합 상태의 페닐케톤뇨증 유전자는 인간의 정신을 변화시킵니다.

인구통계조사방법

특정 유전자와 특정 집단의 해당 특성을 수학적으로 계산하는 방법입니다. 이론적 근거 이 방법하디-와인버그의 법칙이다.

이 방법을 사용하여 인간 인구의 모든 유전자는 발생 빈도 측면에서 두 가지 범주로 나눌 수 있음이 발견되었습니다.

1) 대부분의 유전자가 속하는 보편적인 분포를 갖는다. 예를 들어, 색맹 유전자는 남성의 7%와 여성의 13% 이상에 존재합니다. 유럽 ​​인구에서 인구 10,000명당 4명 정도의 빈도로 발생하는 흑발적 바보의 유전자입니다.

2) 특정 부위에서 주로 발견되는 유전자. 예를 들어 겸상적혈구병 유전자는 말라리아가 만연한 국가에서 흔히 볼 수 있습니다. 우리나라 북동부 토착민들에게 많이 집중되어 있는 선천성 고관절 탈구 유전자.

모델링 방법

NI Vavilov의 상동 계열 법칙(유전적으로 가까운 종과 속은 유사한 일련의 유전적 다양성을 가짐)은 특정 제한 사항이 있지만 인간에게 실험 데이터를 외삽하는 것을 가능하게 합니다.

동물의 유전 질환에 대한 생물학적 모델은 종종 아픈 사람보다 연구에 더 편리합니다. 동물도 사람과 마찬가지로 약 1300가지의 유전병이 있는 것으로 밝혀졌다. 예를 들어, 생쥐 - 100, 악어 - 50, 쥐 - 30. 개의 혈우병 A 및 B 모델에서 X 염색체에 위치한 열성 유전자에 의해 유발되는 것으로 나타났습니다.

생쥐, 햄스터 및 닭의 근이영양증을 모델링하여 이 질병의 병인학적 본질을 이해할 수 있었습니다. 이 질병에서 영향을 받는 것은 신경계가 아니라 근육 섬유 자체인 것으로 밝혀졌습니다.

갈락토스혈증의 초기 메커니즘은 E. coli 모델에서 설명되었습니다. 인간과 박테리아 모두에서 갈락토스를 동화시킬 수 없는 것은 동일한 유전적 결함(활성 효소인 갈락토스-1-포스파티틸루리딜 전이효소의 부재)로 인해 발생합니다.

면역학적 연구 방법

이 방법은 혈액, 타액, 위액 등 인체의 세포 및 체액의 항원 구성 연구를 기반으로합니다. 대부분 적혈구, 백혈구, 혈소판 및 혈액 단백질과 같은 혈액 세포의 항원이 검사됩니다. 다양한 유형의 적혈구 항원이 혈액형 시스템을 형성합니다.

20세기 초에 K. Landsteiner와 J. Jansky는 적혈구와 혈장 사이의 반응 특성에 따라 모든 사람을 4개의 그룹으로 나눌 수 있음을 보여주었습니다. 나중에 이러한 반응이 응집 유전자라고 불리는 적혈구의 단백질 물질과 응집소라고 불리는 혈청의 단백질 사이에서 발생한다는 것이 밝혀졌습니다.

혈액형은 지질 및 단백질 분획을 함유하고 적혈구 표면에 위치한 항원에 의해 결정됩니다. 항원의 단백질 부분은 적혈구 발달의 초기 단계에서 작동하는 유전자에 의해 제어됩니다. 항원은 각 혈액형에 특이적입니다.

총 100개 이상의 서로 다른 항원을 포함하는 총 14개의 적혈구 혈액형 시스템이 알려져 있습니다. ABO 혈액형 시스템에서 유전자 대립 유전자 I a, I c의 제어하에 적혈구 표면에 두 개의 항원이 형성됩니다.

1925년 번스타인은 항원 합성을 조절하지 않는 세 번째 대립유전자인 Io가 있음을 보여주었다. 따라서 ABO 혈액형 시스템에는 3개의 대립 유전자가 있지만 각 사람은 2개만 가지고 있습니다. Pennett 격자에서 가능한 남성 및 여성 배우자를 기술하면 자손이 가질 가능한 혈액형 조합을 추적할 수 있습니다.

부모의 혈액형에 따른 자손의 ABO 혈액형

면역학적 방법은 면역 결핍 상태(무감마글로불린혈증, 이상감마글로불린혈증, 운동실조-모세혈관확장증 등)가 의심되는 환자와 그 친척을 검사하는 데 사용되며, 어머니와 태아, 장기 및 조직 이식 사이의 항원 불일치가 의심되는 경우, 진정한 관계를 수립할 때, 유전 상담의 경우, 유전자 연결의 진단이나 질병에 대한 유전적 소인 결정, 쌍둥이의 접합성을 확립하는 데 유전적 표지자를 연구해야 하는 경우.

혈액형 소속을 결정하는 것은 다양한 유전 연구에서 실질적으로 중요합니다.

1) 접합 쌍둥이를 만들 때

2) 유전자의 연결을 확립할 때.

3) 친자 또는 모성에 대한 분쟁의 경우 법의학 건강 검진에서. 아이는 부모가 가지고 있지 않은 항원을 개발할 수 없다고 알려져 있습니다.

M 혈액형 시스템은 1927년 K. Landsteiner와 I. Levin에 의해 발견되었습니다(이 그룹에서는 해당 항원에 대한 항체가 생성되지 않음). 시스템에는 두 개의 대립 유전자 M, N이 있습니다.

인자 M과 N을 결정하는 유전자는 공동우성입니다. 그들이 함께 만나면 둘 다 나타납니다. 따라서 동형 접합 MM 및 NN 유전자형과 이형 접합 MN 유전자형이 있습니다. 유럽 ​​인구에서 MM 유전자형은 약 36%, NN - 16%, MN - 48%에서 발견됩니다.

그리고 각각의 유전자:

M = 36 + 48/2 = 60%

N = 16 + 48/2 = 40%

히말라야 인자

연구 과학자들에 의해 나타난 바와 같이, 유럽인의 85%는 붉은털 원숭이 종의 원숭이 항원과 공통적인 적혈구 항원을 가지고 있습니다. 15%의 사람들은 적혈구 표면에 Rh 항원이 없습니다.

Rh 그룹 항원의 시스템은 매우 복잡합니다. Rh 항원은 2개의 염색체에서 밀접하게 연결된 3개의 유전자좌 C, D 및 E에 의해 제어되고 우성적으로 유전되는 것으로 가정됩니다. 따라서 동형 접합 Rh 양성, 이형 접합 Rh 양성 및 동형 Rh 음성의 세 가지 유전자형이 각 유전자좌에 대해 가능합니다.

가장 면역원성은 항원 D입니다. 항원 C와 E는 덜 활동적입니다.

1962년에 성 X 염색체를 통해 전달되는 적혈구 동종항원 X d의 존재가 확인되었습니다. 이 항원에 대해 모든 사람은 Xd-양성 및 Xd-음성으로 나눌 수 있습니다. X d 양성 여성 중에는 88%, 남성에서는 66%가 있습니다. 두 부모가 모두 X d -음수이면 모든 자녀(여아와 남아 모두)는 X d -음수가 됩니다. 아버지가 Xd 양성이고 어머니 Xd 음성이면 딸은 Xd 양성이고 Xd 아들은 음성입니다. 어머니 X d 가 양수이고 아버지 X d 가 음수이면 그들의 아들은 X d 양수가 됩니다. 상속 유형 "십자형". 딸은 어머니의 동형 접합성에 따라 Xd-양성 또는 Xd-음성일 수 있습니다. 유전자 X d - 그룹은 X 염색체의 짧은 팔에 국한됩니다. X d 시스템은 이수성(삼염색체성 X, 클라인펠터 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군 등을 가진 어린이의 비정상적인 X 염색체 수)을 연구하는 데 사용됩니다. Xd는 산모와 태아의 부적합(어머니 Xd는 음수, 태아 Xd는 양수)으로 인해 여아의 출생 빈도가 감소한다고 가정합니다.

생화학적 방법

한편으로는 건강과 질병에 있는 인간 세포의 DNA 양을 연구하는 한편, 다음을 사용하여 유전적 대사 결함을 결정할 수 있습니다.

1) 생화학적 반응의 결과로 형성된 비정상 단백질(구조 단백질 또는 효소)의 결정;

2) 직접적인 대사 반응의 유전적 차단의 결과로 나타나는 중간 대사 산물의 결정.

예를 들어, 페닐케톤뇨증에서 아미노산 페닐알라닌은 티로신으로 전환되지 않습니다. 혈액 내 농도가 증가하고 티로신 농도가 감소합니다. 이 경우 페닐알라닌은 페닐피루브산 및 그 유도체인 페닐 락트산, 페닐아세트산 및 페닐아세틸글루탐산으로 전환됩니다.

이 화합물은 염화 제2철 FeCl 3 또는 2,4 - dinitrophenylhydrazine을 사용하여 환자의 소변에서 발견됩니다.