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혈우병은 한 요인입니다. 혈우병은 무엇이며 어떤 나이에 나타 났는가? 혈관 성형술은 혈우병의 빈번한 징후입니다.

혈우병 또는 혈우병 (소위 푸른 혈액병)은 혈전증의 원인이되는 VIII, XI 또는 IX 인자의 합성에있어 위반 또는 급격한 감소에 기초한 유전 적 특성의 유전 과정입니다.

다른 말로하면, 혈액 출현은 사람의 출혈에 대한 경향으로 나타납니다. 위장관, 관절염, 후 복막 및 ​​근육 내 출혈이 있습니다.

혈우병의 종류는 무엇입니까?

출혈을 막기 위해 혈전 형성에 관여하는 많은 요인이 혈액에 있습니다. 혈우병 환자는 혈액이 두꺼워지는 데 필요한 요소 중 하나가 부족하거나 여유가 없습니다. 혈우병은 심각도에 따라 분류됩니다. 혈우병은 혈액의 혈액 응고 인자 수준에 따라 경증, 중등도 또는 중증 일 수 있습니다.

혈우병의 세 가지 주요 형태는 다음과 같습니다. 폰 빌레 브란트 인자는 또한 혈소판에 결합하여 혈소판을 혈관이나 동맥의 안감에 부착시키는 데 도움을줍니다. 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자가 손상되거나 감소되거나 결핍되면, 혈소판이 혈관 벽에 부착되어 출혈을 막기위한 플러그를 형성 할 수 없으므로 출혈 시간이 길어집니다.

  • 이 질환은 혈우병과 유사하지만 일반적으로이 이름으로 불리지 않습니다.
  • 혈우병보다 더 흔하고 보통 더 가볍습니다.
여성 혈우병 매개체는 X 염색체 중 하나에 혈우병 유전자를 가지고 있습니다.

혈액 응고가되지 않으면 수술을받는 사람의 삶에 극히 위험합니다. 한 유전자에서의 돌연변이는 출생 한 아이가 혈액 응고를 조절하는 약물에 평생 의존한다는 것을 비난합니다.

혈우병은 유전성 질환입니다. 역사상, 그것은 왕의 질병으로도 알려져 있습니다.

유전자가 아들에게 옮겨지면 질병에 걸릴 것입니다. 유전자가 딸에 의해 전달되면, 그녀는 운반 대가 될 것입니다. 아버지가 혈우병이 있지만 어머니가 혈우병 유전자를 가지고 있지 않으면, 아들 중 누구도 혈우병을 가지지 않을 것이지만, 모든 딸은 운반 대가 될 것입니다. 혈우병 환자의 약 3 분의 1은 가족력이 없습니다. 이 경우 장애가 새로운 유전자 돌연변이와 연관 될 수 있다고 믿어집니다. 가능한 운반자가 시험을 통해 비정상적인 유전자를 운반하고 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다.

von Willebrand disease에서 유전학은 더 복잡합니다. 폰 빌레 브란트 병에서 결핍 된 단백질 인 폰 빌레 브란트 인자는 X 염색체가 아니라 성별에 의해 결정되지 않는 염색체에 존재한다. 그러므로이 병은 남녀 모두에게 똑같이 영향을 줄 수 있습니다. 상 염색체 우성 상태에서 유전자가 어린이에게 넘어 간다면 그 어린이는 어떤 증상을 나타낼 수 있습니다.

이 병은 병리를 가진 사람들이 독점적으로 여성이며 남성이 아프다는 특징이 있습니다.

질병 유전자가 열성이고 X 염색체에 위치해 있기 때문에 여자가 소년을 낳는다면 그의 X 염색체에는 혈우병 유전자가 포함되어 있고 Y 염색체에는 열성 유전체를 억제 할 수있는 지배 유전자가 없습니다. 그 아이는 혈우병으로 아팠다.

혈우병의 증상은 무엇입니까?

폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병이있는 어린이는이 질환을 유전했을 수도 있고 특정 약물,자가 면역 질환, 신장 이상 및 일부 암으로 인한 질병을 앓고있을 수도 있습니다. 혈우병이 출혈 이후로, 장애의 가장 흔한 증상은 과다한 통제되지 않는 출혈입니다. 혈우병 아동은 정상 아동보다 더 빨리 출혈하지 않습니다. 그들은 더 오랜 시간 동안 피가 흘렀다.

혈우병 환자에게 위험한 것은 무엇입니까?

혈우병의 중증도는 응고 인자의 수에 따라 결정됩니다. 5 % 이상의 혈우병으로 고통받는 사람들은 대개 수술을하거나 치아를 제거 할 때만 출혈을 경험합니다. 이 아이들은 출혈의 합병증이 발생할 때까지 진단을받지 못할 수도 있습니다.

의료 통계에 따르면 아버지가 혈우병에 걸리면 아들은 양성 또는 음성 진단으로 태어날 수 있습니다.

혈우병을 일으키는 유일한 요인은 유전입니다. 즉, 혈우병은 어머니로부터 아들에게 전해집니다. 이런 상황이 발생합니다. 80 %의 경우. 그러나이 질병이 사람의 생애주기 과정에서 나타날 확률은 적습니다.

일상 생활에서 최소한의 행동으로도 출혈이 발생할 수 있으며 출혈은 알려진 상해가 없기 때문에 발생할 수도 있습니다. 출혈은 관절과 머리에서 가장 자주 발생합니다. 혈우병의 다른 증상은 다음과 같습니다.

타박상은 작은 혈전으로 이어질 수있는 작은 사고에서 발생할 수 있습니다. 이러한 합동 출혈은 만성적이고 고통스럽고 관절염, 기형 및 불구가되는 재발로 이어질 수 있습니다. 근육에 출혈하면 붓기, 통증 및 발적이 생길 수 있습니다. 뇌출혈은 머리에 가벼운 타격 또는 가을에 발생할 수 있습니다. 뇌의 작은 출혈은 실명, 감속, 다양한 신경 학적 결손을 유발할 수 있으며, 즉시 인식되지 않고 치료되지 않으면 사망으로 이어질 수 있습니다. 출혈의 다른 출처. 소변이나 대변에서 발견되는 혈액도 혈우병의 증상 일 수 있습니다.

  • 이것은 혈우병으로 인한 출혈로 인한 합병증의 가장 흔한 부위입니다.
  • 근육에 출혈.
혈우병의 증상은 다른 혈액 질환이나 의학적 문제와 유사 할 수 있습니다.

증상

유전성 혈우병은 다음 증상에서 나타난다 :

  • 부비동에서 정기적으로 출혈;
  • 에 혈액 성분의 존재와;
  • 타박상과 심지어는 경미한 상해를 동반 한 광범위한 혈종 형성;
  • 장시간 멈출 수없는 치아 제거 중 출혈;
  • 붓기와 육체적 인 불편을 일으키는 원인이되는 그 (것)들에있는 혈액의 방출 때문에 인 합동 (또는 hemarthrosis)에있는 출혈.

어린이의 증상

이 질병은 심한 경우에 특징적입니다. 처음 6-12 개월  아이의 생명. 주요 증상은 다음과 같습니다.

진단을 위해 항상 자녀의 담당 의사와 상담하십시오. 자녀의 담당 의사는 자녀의 가족력에 대한 자세한 정보를 요청할 수도 있습니다. 혈우병에 대한 구체적인 치료 방법은 담당 의사가 결정합니다.

  • 자녀의 나이, 일반적인 건강 및 병력.
  • 질병의 범위.
  • 특정 약, 절차 또는 치료에 대한 자녀의 관용.
  • 질병의 경과에 대한 기대.
  • 귀하의 의견 또는 선호도.
치료는 혈우병의 유형과 심각성에 달려 있습니다.

  1. 아이의 배꼽 상처로부터 오랜 시간 동안 피의 분비물이 있습니다.
  2. 신체의 다른 부위 또는 점막에 위치한 작은 혈종.
  3. 백신 및 기타 필요한 주사를위한 천자 부위에서의 출혈.


아이가 2 세에 도달하자마자, 모세 혈관 (점액 출혈)과 관절 출혈이 위의 증상에 추가됩니다. 명백한 이유없이 또는 사소한 신체적 인 노력으로 형성 될 수 있습니다.

혈우병 치료는 출혈 합병증 예방에 목표를두고 있습니다. 심부 근육으로부터의 출혈을 막기 위해 근육이 아닌 피부 아래에 예방 접종이 필요할 수 있습니다. 영향을받는 관절의 재활은 물리 치료와 그 지역의 근육 강화를위한 운동을 포함 할 수 있습니다. 치과 작업을 포함한 수술 전에, 담당 의사는 수술 전 아동의 응고 수준을 높이기 위해 대체 요법을 사용하여 주입을 권장 할 수 있습니다. 귀하의 자녀는 또한 혈액 응고 인자 수치를 유지하고 치유를 개선하고 시술 후 출혈을 예방하기위한 절차 동안 및 후에 특정 주입 대체 인자를받을 수 있습니다. 적절한 구강 위생은 예방 조치입니다. 상당한 혈액 손실이 발생하면 수혈이 필요할 수 있습니다. . National Heart, Lung, and Blood Institute에 따르면 혈우병을 유발하는 결함 유전자를 대체하기위한 유전자 요법의 사용이 연구되고 있으며 임상 시험이 진행 중이다.

미취학 아동의 유전자 혈우병은 다음과 같은 증상이 특징입니다.

  • 코에서 넘쳐나는 출혈.
  • 잇몸 출혈, 특히 매일의 치과 위생 동안;
  • 소변에서 혈액의 주기적 출현. 정상 범위를 벗어난 수준.
  • 관절염, 만성적 인 굴곡, 활액막염으로 이어지는 긴 존재;
  • 진행성 유형의 빈혈의 초기 단계를 나타내는 아이의 대변에서 혈액 성분의 검출;
  • 일부 내부 기관의 출혈;
  • 뇌에서 출혈하는 경향이있어 중추 신경계에 심각한 손상을 줄 수 있습니다.

혈우병 어린이는 보통 몸이 가늘고 식욕이없는 다른 어린이들과 구별됩니다. 이 병은 심각한 합병증을 일으킬 수 있다는 점에서 위험합니다 : 혈소판 감소증, 백혈구 감소증, 신부전증, 조기에 장애가 발생합니다.

혈우병 아동의 장기적인 관점

혈우병은 평생 지속되는 질병입니다. 실험실에서 특정 혈액 응고 인자가 개발되면 출혈의 예방과 치료가 개선됩니다. 신중한 관리, 정보에 입각 한 결정 및 합병증에 대한 인식으로 인해 혈우병 환자는 정상적인 평균 수명을 지닌 비교적 건강한 삶을 누릴 수 있습니다.

혈우병은 상처 나 부상 부위에서 혈액이 정상적으로 응고 될 수없는 드문 상속 출혈입니다. 일부 응고 인자가 없거나 제대로 작동하지 않기 때문에 장애가 발생합니다. 응고가 형성되지 않기 때문에 슬릿이나 상처로 인해 광범위한 출혈이 발생할 수 있습니다. 자연스러운 내부 출혈은 특히 관절과 근육에서도 발생할 수 있습니다.

여성의 증상

여성의 혈우병은 극히 드문 경우입니다. 이 진단이 확인되면 질병의 경과는 종종 경미한 형태로 나타납니다. 증상은 코피 또는 무거운 생리로 나타납니다. 혈액 응고 문제는 치과 치료 또는 편도선 제거시 발생할 수 있습니다.

혈우병은 남성에게만 영향을 미치지 만, 여성이 그 질환의 영향을받을 수있는 희귀 한 상황이 있습니다. 유전성 혈우병에는 두 가지 유형이 있습니다. 혈우병은 일반적으로 출생시 진단되지만, 신체가 혈액 응고 인자를 공격하고 파괴하는 항체를 생산하기 시작하면 질병은 나중에 평생에 습격 될 수 있습니다. 그러나이 혈우병 유형은 매우 드뭅니다.

여성이 염색체 중 하나에서 비정상적인 유전자를 보유하고있는 경우, 혈우병 자체를 가지지 않지만 장애의 운반자가됩니다. 이것은 그녀가 혈우병에 대한 유전자를 자녀에게 전할 수 있음을 의미합니다. 그녀의 아들 중 누구라도 유전자를 유전 받고 혈우병으로 태어날 확률은 50 %입니다. 또한 50 %의 확률로 그녀의 딸 중 누구라도 혈우병 자체없이이 유전자를 옮길 수 있습니다.

남성의 증상

나이가 들면서 남성의 질병은 점진적으로 변합니다. 증상이 악화되어 신체에 심각한 해를 입힐 수 있습니다.

  1. retroperitoneal 지역에서 출혈. 시간이 지남에 따라 내부 장기의 급성 질환으로 이어지며 수술로 만 치료할 수 있습니다.
  2. 피하 및 근육 내 타박상. 그들의 위험은 혈액에서의 조직 괴사와 감염 가능성이 높습니다.
  3. 출혈 후 빈혈 유형.
  4. 뼈 조직에 출혈. 적절한 치료가 없다면, 곧 그 죽음으로 이어질 것입니다.
  5. 마비와 괴사를 일으키는 넓은 영역의 혈종.
  6. 관절에 출혈, 골관절염. 팔다리 근육 섬유의 이동성과 부분 위축을 제한하면 환자가 장애를 유발할 수 있습니다.

분류

이 질병은 몇 가지 유형으로 나뉘며 각 유형은 혈액에 특정 응고 인자가 없다는 특징이 있습니다.

아주 드물게 혈우병으로 태어난 소녀는 거의 없지만 혈우병이있는 아버지와 혈우병에 대한 유전자를 가진 어머니가있는 경우에 발생할 수 있습니다. 혈우병 장애의 약 20 %는 자발적인 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이러한 경우 비정상적인 출혈의 가족력은 없습니다.

혈우병은 극히 드문 질환입니다. 혈우병 A 환자의 약 60 % ~ 70 %는 중증 형태를 가지며, 약 15 %는 중등도의 형태이며, 나머지는 중등도의 혈우병을 가지고 있습니다. 혈우병은 모든 인종과 민족에서 발생할 수 있습니다. 외상 및 타박상 후 장기 출혈이 명백하거나 쉽게 발생하지 않는 경우 혈우병의 두 가지 주요 증상입니다. 증상은 환자가 경도, 중등도 또는 중증 형태인지 여부에 따라 다릅니다.

  • A 형 혈우병 - 특정 혈액 단백질 - 혈우병 예방 글로불린 또는 VIII 응고 인자가없는 환자에게 나타납니다. 이 유형이 가장 일반적입니다 : 5,000 명의 건강한 남성에게 한 가지 유형의 혈우병이 있습니다.
  • B 형 혈우병. 이러한 혈우병의 발달은 소위 크리스마스 요인 (IX 요소)이 없거나 완전히 없기 때문입니다. 위에 설명 된 유형이 자주 발생하지 않습니다. 유형 B는 신생아 소년에게서 고쳐진다. 30,000 건 중 1 건.
  • C 혈우병. 환자가 XI 혈액 응고 인자가없는 것으로 진단 된 매우 드문 형태. 이 혈우병은 아버지가 혈우병 환자 인 소녀를 겪고 어머니는 유전자 돌연변이의 매개체입니다. 발병률은 5 %입니다.

심한 혈우병 환자의 경우 출혈이 자주 일어나며 도발이 거의 없거나 전혀 없습니다. 중등도 혈우병 환자의 경우 더 심한 부상을 입어 장기간 출혈이 발생하는 경향이 있습니다. 경미한 혈우병 환자는 심각한 상해, 수술 또는 부상 후에 만 ​​비정상적인 출혈이있을 수 있습니다. 혈우병 환자는 내부 출혈이있을 수 있지만 대부분 팔꿈치, 무릎, 엉덩이, 어깨 및 발목과 같은 근육과 관절에 있습니다. 흔히 처음 엔 통증이 없지만, 계속되면 관절이 뜨거워지고 움직이면서 부어 오르고 통증을 느낄 수 있습니다.

진단

출생 후 소아에서 혈우병 진단은 혈액 전문의, 신생아 학자, 유전 학자, 소아과 의사 등 여러 전문가들에 의해 수행됩니다. 질병이 이미 합병증이 있거나 다른 병리와 공동으로 발생하는 경우 정형 외과 의사, 외상 학자, 위장병 학자, 신경 학자 및 이비인후과 의사와 같은 소아과 의사에 대한 추가 상담이 필요할 것입니다.

관절과 근육의 재 출혈은 궁극적으로 관절 기형과 운동 장애와 같은 영구적 인 손상을 초래합니다. 두뇌에서 출혈은 심각한 혈우병 환자에게 매우 심각한 문제이며 생명을 위협 할 수 있습니다. 뇌의 출혈 징후에는 행동의 변화, 과도한 졸음, 지속적인 두통과 목 통증, 복시, 구토, 발작 또는 발작이 포함될 수 있습니다.

의사는 다른 조건을 배제하기 위해 신체 검사를 실시합니다. 혈우병 증상이 있으면 의사는 가족의 병력을 묻습니다.이 질환은 대개 가족에서 발생합니다. 심한 혈우병 환자의 경우 진단은 일반적으로 포경 수술 중 또는 유아가 걷기 시작하고 넘어 질 때 경미한 부상을 입으면서 유아기에 진단됩니다.

유사한 질병을 가진 아이를 가질 위험이있는 결혼 한 부부는 유전적인 성격의 의료 상담을해야합니다. 이것은 임신 계획 기간 동안 이루어져야합니다. 출생 전 혈우병 진단뿐만 아니라 여성과 남성의 DNA에 대한 연구는 유전자 전달 돌연변이의 가능성을 밝혀 줄 것입니다.

이 검사는 혈액 응고 인자의 수준에 따라 어떤 종류의 혈우병이 있는지, 중등도, 중등도 또는 중등도인지 여부를 보여줍니다. 혈액 내의 정상적인 혈액 응고 인자의 5 ~ 30 %를 가진 사람들은 중등도의 혈우병을 가지고 있습니다. 혈액 응고 인자의 정상 수준의 1 ~ 5 %를 가진 사람들은 중등도의 혈우병을 가지고 있습니다. 정상적인 혈액 응고 인자가 1 % 미만인 사람들은 심한 혈우병을 앓고 있습니다. 치료는 장애의 유형과 심각성에 달려 있습니다.

새로운 재조합 제품이 이제는 혈액 순환이 오래 지속되어 치료가 더 적은 복용량을 필요로합니다. 대체 치료 중, 응고 인자가 환자의 정맥에 주입되거나 주입됩니다. 보통 경증 또는 중등도 혈우병 환자는 수술을받지 않으면 대체 요법이 필요하지 않습니다.

신생아에서 진단의 확인은 항상성의 실험실 분석을 통해 수행됩니다. 혈우병 환자에서 응고 계통은 혈액 생체 물질의 응고 시간이 증가하고 트롬빈 시간이 증가하며 재가 정 시간이 증가합니다. 이 질환의 가장 확실한 지표는 응고 촉진제 활성의 감소입니다. 50 %  응집성의 특징 중 하나.

혈우병 환자는 신체 검사를 지속적으로 받아야합니다.

복막 뒤에있는 혈종이 있고 국소화가 달라지면서 복부 장기의 초음파 검사가 표시됩니다. 관절의 X 선 검사 인 관절염의 경우입니다. 배뇨 후 혈액 요소가 발견되면 신장을 통과 (일반적)하고 정기적으로 초음파 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

치료


오늘날 혈우병은 난치병으로 간주됩니다. 따라서 환자는 새로운 증상의 출현을 조절하고 의사가 선택한 치료법을 따라야합니다. 치료는 혈우병 연구에 종사하고이 질병을 전문으로하는 진료소에서 수행되어야합니다.

각 환자를 개별적으로 치료하고 혈우병 유형을 알아 내기 시작합니다. 의사의 추가 조치는 환자의 혈액에 응고 인자를 공급하는 것을 목표로 할 것입니다. 이를 위해 기증 된 혈액이 사용됩니다. 신체에 도입 된 요인의 정확한 투여 량은 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 아나필락시 성 쇼크가 발생할 수 있습니다. 다음 절차 후, 혈구 수와 환자의 상태는 정상으로 돌아갑니다. 이것은 소위 급성 혈액 손실 예방과 부정적인 영향의 최소화입니다.

  1. 관절 출혈이 발생하면 상처 부위에 냉찜질을 적용해야합니다. 조인트 고정 3-4 일 동안UHF 절차에 의지하십시오.
  2. 근골격계의 위반은 다양한 물리 치료법으로 회복됩니다. 그들은 대개 주치의가 처방합니다. synovectomy와 achilloplasty의 방법으로 우수한 결과가 나타납니다.
  3. 캡슐 형 혈종은 수술로 제거됩니다. 이와 병행하여 수술은 항 혈소판 농축 요법을 시행합니다.
  4. 외부 출혈은 마취하에 클리닉에서 치료됩니다. 첫째, 상처 표면을 철저히 세척하여 특별한 방법으로 소독 한 다음 혈액의 흐름을 멈추게하는 약물로 붕대를 감습니다.
  5. 혈우병 치료에서 중요한 곳은식이 요법입니다. 환자가 소비하는 제품은 모든 그룹의 비타민, 미세 요소로 포화되어야합니다.

예방

혈우병 예방에있어 가장 중요한 역할은 임신 초기의 성병 및 병리의 조기 진단 (어머니가 돌연변이 유전자를 갖고 아버지가 한 종류의 혈우병으로 아플 경우)입니다.

이 진단을 가진 사람들은 어린 시절의 상처와 타박상을 피해야합니다. 다양한 종류의 부상 위험과 관련된 무거운 육체 노동 및 스포츠 활동 금지.

혈액 희석을 유발하는 약물의 사용을 배제 할 필요가 있습니다. 해열제, 소염제가 포함됩니다.

혈우병은 유전성 응고증 또는 체질량 계 그룹에 속하는 혈액 질환입니다. 세계에서 차지하는 병리 현상의 유병률은 남성 인구 만 명당 1 명입니다. 러시아에는 혈우병 환자 7.5 천명이 있지만 환자 치료에 관련된 공공 기관의 진술에 따르면 경미한 형태는 등록되지 않았으며 약 1 만 2 천명의 환자가 있어야합니다.

혈우병 환자는 갑자기 심한 출혈로 사망 할 수 있다고 믿어지고 있습니다. 이것은 사실이 아니며 소문에 의해 생성됩니다. 그러나 뇌 혈관의 취약성이 높기 때문에 출혈성 뇌졸중으로 인한 사망 위험은 평균보다 높습니다.

혈우병 환자의 장애는 관절과 근육의 광범위한 출혈로 인한 젊은 나이에 발생하며 이후에 수축이 발생합니다.

이유

혈우병의 원인은 잘 알려져 있습니다. X 염색체에서 단일 유전자의 특징적인 변화가 감지되었습니다. 이 특정 영역은 필요한 응고 인자, 특정 단백질 화합물의 생산을 담당한다는 것이 확인되었습니다.

각 염색체 부위는 특정 기능을 담당하고, 돌연변이는 유전병을 유발합니다.

혈우병 유전자는 Y 염색체에서 발생하지 않습니다. 이것은 모체에서 태아로 간다는 것을 의미합니다. 중요한 특징은 남성에서만 임상 양상이 나타날 수 있다는 것입니다.

질병 전염의 유전 메커니즘은 가족과 함께 바닥이라고 불린다. Daltonism (색깔 구별 기능의 상실), 땀샘은 비슷한 방식으로 전염되지 않습니다. 과학자들은 유전자가 돌연변이가 된 세대에 대한 질문에 대답하여 혈우병 환자의 어머니를 검사했습니다.

15 ~ 25 %의 엄마가 X 염색체에 손상을주지 않았 음이 밝혀졌습니다. 이것은 배아 형성 중 일차 돌연변이 (산발적 인 경우)의 출현을 의미하며, 부담없는 유전없이 혈우병의 가능성을 의미합니다. 후대에이 질병은 가족으로 전염 될 것입니다.

아동의 유전자형의 변화에 ​​대한 구체적인 이유는 밝혀지지 않았다.

변형 된 유전자의 유전 가능성

혈우병 환자의 70 %가 유전으로 간주됩니다. 유전 적 변화는 열성 유형에 의해 유전됩니다 (우성 유형은 부모의 질병과 어린이에게 필수적으로 전염됨을 나타냄). 돌연변이의 운반자로서의 여성의 역할은 아들에게 질병을 전염시키는 것으로 감소합니다. 태어난 소녀는 무기명일지도 몰라도, 자신이 아프지 않습니다.

한 쌍의 건강한 남성과 어머니로 구성된 아픈 소년의 출생 확률은 50:50입니다. 희귀 한 질병의 경우는 혈우병이있는 아버지와 건강한 어머니에게서 태어난 소녀에게서 발생합니다. 보통 그러한 결혼 생활에서 당신은 수정 된 유전자의 건강한 아들이나 딸을 기대할 수 있습니다.

여성 (소녀)의 혈우병은 매우 드문 현상입니다. 이를 위해 아이는 혈우병 환자 인 아버지와 어머니로부터 태어나야합니다. 세계 관행에서는 총 60 가지 유사한 질병을 기술했습니다. 환자의 삶을 연장하기위한 현대 의학의 성공은 앞으로 다가올 아픈 환자들의 신원 확인을 증가시킨다.

혈우병이 왜 "왕의 질병"이라고 불리는가?

빅토리아 여왕 빅토리아는 "왕 병"병리학의 출현을 의무화합니다. 그들의 자녀와 손주들에서 변형 된 유전자의 조상으로 봉사 한 것은 그녀였습니다. 동시에, 빅토리아의 친자 관계와 어머니의 관계 가능성에 대한 역사적인 증거가 확인되었습니다.



영국의 사랑하는 왕비 중 하나는 크고 친절한 가족이있었습니다.

혈우병의 임상 증상은 Victoria Leopold의 아들, Albany 공작에서 발견됩니다. 더 많은 상속은 딸과 손녀를 통해 열성을 기반으로 진행되었습니다. 질병의 가능성을 높이는 요소 중 하나는 유럽 왕실의 사촌들과 밀접한 관련이있는 결혼으로 간주됩니다.

따라서, 돌연변이 유전자는 황제 알렉산더 Tsarevich 알렉세이 Nikolaevich, 마지막 러시아 군주의 아들을 통해있어.

혈우병의 종류

혈액 응고는 상처와 가능한 혈액 손실에 대한 신체의 방어 반응 중 하나입니다. 혈소판 외에도 혈관 내 혈전 형성에 적극적으로 관여하는 혈장 (fibrinogen)은 혈장 인자가 중요합니다. 그들은 응고 및 응고 과정을 균형있게 조절할 수있는 능력을 부여받습니다.

필요한 요소 중 하나가 부족하면 전체 시스템이 중단됩니다. 혈우병은 응고의 첫 번째 단계에서 thromboplastin의 형성을 담당하는 인자 VIII, IX의 부족과 직접적으로 관련이있다.

X 염색체의 돌연변이 부위 (loci)에 의해 유발되는 응고 시스템의 장애 유형에 따라 질병의 3 가지 변종이 있습니다 :

  • A 형은 혈소판 분해 효소의 합성에 위배되는 항 혈전 성 글로불린 (Factor VIII) 결핍에 의해 유발됩니다. 가장 일반적인 형태. 그녀는 환자의 85 %를 앓고 있습니다. 중증도는 부상으로 인한 출혈로 인한 것이며, 요인의 농도가 정상 수준의 5 ~ 20 %로 감소하는 것을 배경으로 발생합니다.
  • 유형 B (크리스마스 질환)는 혈관 내 2 차 응고 플러그의 생성 및 트롬 보키나 제의 합성에 관여하는 인자 IX의 합성 결핍과 관련이 있으며, 환자의 13 %가 고통받습니다.
  • C 형은 2 %의 환자에서 발생하며 이전 유형과는 달리 지배적 인 유형에 따라 전이가 가능하며 남녀 모두 병입니다. thromboplastins에 대한 원인 인자 XI의 결핍이 밝혀졌습니다. 아시 케 나지 유대인의 특징 인 국가 감수성이 있습니다. 임상 증상이 고전과 크게 다르므로 현대 종 분류에서이 아종을 제외하기로 결정했습니다.

최대 0.5 %의 경우는 다른 유형의 지혈 장애입니다.

심각도 별 분류

질병의 중증도는 나열된 요인의 결핍의 정도에 영향을 받아 혈액 응고 성을 상실하게합니다. 학위가 있습니다 :

  • 빛 - 요인의 농도는 6 % 이상이며, 일반적으로 학령기에 발견되며 드물게 출혈이 거의 없으며 부상과 함께 수술 중에 치아가 추출됩니다.
  • 중등도 - 요인의 수준은 정상의 1에서 5 %까지 다양합니다. 보통 혈우병 증상은 유아기에 나타나고, 출혈이 현저히 나타나고 (관절낭, 근육의 출혈) 특징적이며, 소변 분석에서 적혈구가 검출됩니다.
  • 심한 경우 - 적자 수준이 1 % 미만이며, 출생시 출혈성 증상이 현저히 나타나며, 신생아에서 머리에 흔히 발견되는 혈종을 결정하고, 탯줄, 검은 색 변 (멜레나)에서 출혈이 증가하며, 부상에 관계없이 혈종이 발생하며, 뿌리까지의 우유 변화, 내부 기관의 출혈 가능성.

일부 혈액학자는 주 요소의 결핍이 15 %까지있는 잠재 성 (숨겨진) 형태를 분비합니다.

임상 증상

혈우병 증상으로는 A 형과 B 형이 전형적입니다.

  • 다양한 혈종 (근육, 피부 아래, 근육 근막 아래, 후 복막 공간)은 작은 상해와 더 자주 관련되며, 5 번째 환자마다 다른 확산 영역이 있습니다. 내부 신경 트렁크 또는 동맥이 압박되면 심한 통증이 발생합니다.
  • 출혈 - 절개 부위, 추출 된 치아의 구멍, 잇몸, 외과 개입, 부상 후, 지연 특성 (출혈이 부상 직후에 발생하지 않지만, 6-8 시간 후);
  • 관절염의 발생 (환자의 70-80 %);
  • 혈뇨 - 소변의 혈액 (14 ~ 20 %)에서 검출되는 신 혈관 출혈은 자발적으로 또는 요추 손상 후 발생하며 신장 산통의 공격을 수반 할 수 있으며 수면 신경증, 만성 신우 신염을 유발할 수 있습니다.
  • 장 출혈 - 심한 혈우병 환자의 8 %에서 "검은"액체 대변, 심한 어지러움, 약화로 나타 났으며 약물 (스테로이드, 진통제)에 의해 유발 될 수 있습니다.
  • 장간막에 출혈 - 급성 복부 통증의 공격을 일으키는, 맹장염 및 복막염과 구별 될 수없는, 때로는 급성 장 폐쇄의 클리닉과 유사;
  • 출혈성 뇌졸중 - 환자의 5 %까지 동행, 젊은 나이에 더 자주 발생, 병원은 병변의 국소화에 따라 달라집니다.



출혈 후 염증이 관절에 합류하고 뻣뻣함이 굴곡 형성과 강직 (완전 부동)

부상 후 어린이의 관절염이 생기면 관절이 부풀어 오르고, 예리한 통증이 있고, 영향을받는 부위의 피부가 붉어지고, 관절이 뜨거워집니다. 반복 출혈 (재발)의 경우 관절낭의 만성 염증 (활액막염)이 일어나 골관절염 (관절면의 융합)과 사지의 모양과 길이의 변화를 일으 킵니다. 앞으로 환자는 척주의 곡률, 골반 뼈, 발과 손의 기형, 근 위축증을 가질 수 있습니다. 이것은 어린 시절의 장애의 주요 원인이됩니다.

진단 표지판

다른 프로필의 전문가가 질병의 진단에 참여해야합니다 : 산부인과 병동의 소아과 의사, 소아과 의사, 일반 의사, 혈액 학자 및 유전학. 불명확 한 증상이나 합병증이있는 경우 위장병 학자, 신경 학자, 정형 외과 의사, 외과 의사, ENT 전문가 및 기타 전문가와의 상담이 필요합니다.

신생아에서 발견 된 징후는 응고제 연구의 실험실 방법으로 확인해야합니다.

coagulogram의 수정 된 지표를 결정하십시오 :

  • 응고 및 재 가교 시간;
  • 트롬빈 시간;
  • 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT);
  • 트롬빈 포텐셜, 프로트롬빈 시간에 대한 특정 시험이 수행된다.

진단에는 다음과 같은 연구가 포함됩니다.

  • thromboelastogram;
  • d- 다이머 수준에 대한 유전 적 분석.

진단 값은 지표의 수준이 표준의 절반 이상으로 감소했습니다.

• 관절염은 X- 선으로 검사해야합니다. 복강 내 국소화가 의심되거나 실질 조직으로 의심되는 혈종은 초음파가 필요합니다. 신장에 대한 질병과 손상을 감지하려면 소변 검사와 초음파 검사를해야합니다.

치료

혈우병 치료는 대체 치료입니다. 병리학의 환자를 구제하는 것은 불가능합니다. 약물의 도움으로 부족한 응고 인자를 환자의 신체에 추가하거나 도입 할 필요가 있습니다

필요한 용량은 결핍의 정도, 질병의 유형 및 중증도에 따라 다릅니다. 복용량을 증가시킬 필요성은 대체 단백질 복합체에 대한 항체 생산시에 발생합니다.

  1. 증상이없는 기간 동안의 예방;
  2. 출혈성 발현 기간의 치료.

혈우병 예방 치료는 응고 인자의 도입으로 유지 관리 복용량을 일주일에 2 ~ 3 회 줄입니다. 치아 제거를 포함한 모든 외과 적 개입은 첨가제 투약 인자의 "under cover"에서 수행됩니다. 이것은 관절 손상 및 기타 출혈의 발병을 예방하는 데 도움이됩니다.



경미한 혈우병은 작은 찌르는 상처로 나타납니다.

출혈이 사소한 외부 출혈 (상처, 코피)로 나타나면 다음과 같이 표시됩니다.

  • 지혈 스폰지의 사용;
  • 트롬빈으로 상처 표면의 치료;
  • 압력 붕대;
  • 지방 감기;
  • 보조 Longuet와 휴식을 제공하는 사지에 부상.

앞으로는 UHF 약속, 가벼운 마사지, 전기 영동, 관절의 운동성을 보존하기위한 물리 치료가 있습니다.

식단에서 비타민 C, A, B, D, 인과 칼슘의 염분이 풍부한식이 요법을 따라야합니다.

심한 출혈의 경우 반복적 인 응고 인자 대체 요법이 필요합니다.

및 그들은 인간 공여자 혈액으로부터 얻거나 인위적으로 동물 물질로부터 얻습니다. 신선한 냉동 혈장, 지혈제, 에리스로마스를 바릅니다.

혈우병의 종류에 따른 표준 계획 :

  • 그리고 - 신선한 혈장, 특별한 항 혈소판 유형의 혈장, cryoprecipitate가 필요합니다.
  • B - 충분히 신선한 동결 공여자 혈장, 농축 인자 IX;
  • C - 신선한 냉동 플라즈마로만 제한 될 수 있습니다.

항체의 형성에는 혈장 교환 (plasmapheresis), 면역 억제제 (immunosuppressants)가 사용된다.

Symptomatic treatment는 클리닉 (예 : 항염증제)에 따라 모든 환자에게 적용됩니다.

유전 과학자들은 병이있는 인간의 게놈을 바꾸기위한 조치를 개발하고 있습니다. 지금까지 동물에 대한 실험 만 실시되었습니다. 아데노 관련 바이러스의 효소 기반을 사용하여 얻은 효과. 결과적으로 혈우병 유전자의 돌연변이 부분을 제거하고 건강한 혈청 유전자로 대체 할 수 있습니다.

예측

현재 혈우병 환자의 예후는 치료 조건을 지속적으로 준수하는 것이 유리합니다. 그들의 평균 수명은 건강한 사람들의 평균 수명과 같습니다.

혈액 성분을 자주 수혈하면 간염, HIV, 헤르페스 및 거대 세포 바이러스 감염의 위험이 증가합니다. 치료없이 심한 반복 출혈로 예후가 악화됩니다.



혈우병이있는 남성과 결혼 한 건강한 여성은 운송인 딸을두고 그 손자에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

어린이에게 병리학을 전파 할 수있는 가능성을 배우는 방법?

유전 상담은 아이를 갖고 싶어하는 배우자와 함께합니다. 인터뷰를하고 임신 계획 단계에서 검사가 가능합니다. 전문가가 알려진 계보 데이터를 분석하고 있습니다. 건강한 아기의 출생을 미리 계획하는 것은 불가능합니다.

임신 기간 동안 양막 천자 (조직 샘플링)를 사용하여 융모 조직 생검으로 담체 상태를 검출합니다. 태아는 임신 8 주부터 혈우병으로 진단받을 수 있습니다.

대형 주 산기 센터는 재료의 특별한 처리 후 체외 수정의 경험을 축적합니다.

환자를 보호하고 대중에게 문제를 설명하는 많은 공공 기관이 전 세계에 있습니다. 혈우병의 날은 매년 4 월 17 일에 열립니다. 그의 임무는 환자의 일상적인 어려움에 의료 관계자를 참여시키는 것입니다.