A genetika története és jövője Oroszországban. A genetika története Oroszországban
Orosz Védelmi Minisztérium
Katonai Orvostudományi Akadémia nevű SM Kirov
Fegyelem: Orvostudomány
Téma: "Orvosi genetika története"
Szentpétervár
belépés
Az orvosi genetika az orvostudomány egyik összetevője és területe.
Az orvosi genetika története az orvostudomány történetének szerves része.
Nehéz túlbecsülni az orvosi genetika mint tudomány fontosságát az emberi fejlődés jelenlegi szakaszában.
Az orvosi genetika felfedezése teljesen új szintre hozta a gyógyszert.
Az orvosi genetika (vagy az emberi genetika, a klinikai genetika, a gén-patológia) az orvosi terület, a tudomány, amely tanulmányozza az emberek különböző populációi öröklődésének és variabilitásának jelenségeit, különösen a normális és kóros jelek megnyilvánulását és fejlődését, a betegségek genetikai hajlam és környezeti feltételek függőségét.
Az orvosi genetika feladata az örökletes betegségek azonosítása, tanulmányozása, megelőzése és kezelése, a negatív környezeti tényezők emberi öröklődésre gyakorolt \u200b\u200bhatásának megelőzésére szolgáló módszerek kifejlesztése.
Ennek a munkának az a feladata, hogy a tudomány fejlődésének minden szempontját figyelembe vegye:
· Megalakulásának szakaszai, amelyek mindegyike egy tehetséges tudós vagy tudóscsoport nevéhez kapcsolódik
· Problémák és nehézségek a fejlesztésben
A genetika az öröklési és örökletes változások tudománya. Amikor öröklődésről beszélünk, először azt értjük, hogy az öröklés anyagi hordozói, széles értelemben a biológiai természetük; másodszor, ezeknek az örökösödési hordozóknak az átadásának mintáit egy generációs sorozatban, amely biztosítja a Föld életének létező sokféleségének reprodukálását, és harmadszor, az egyes egyének egyedi fejlődésének irányítását és ellenőrzését, az ontogenezist.
Következésképpen az öröklés fogalma többértékű. Az örökletes variabilitás fogalma szintén többértékű, mivel magában foglalja az öröklődő anyag változásainak mintáit, ezen változások örökségét és befolyását nemcsak az egyén ontogénjére, hanem a lakosságra vagy akár a faj egészére. A genetikai variáció tehát a genetikát és az evolúciós tanítást összekapcsolja.
« pre-Mendeli » időszak
Az emberi öröklődés doktrínája a család és a veleszületett betegségek empirikus megfigyeléseiből származik az orvosi mélységből. Már Hippokratész munkájában már felismerték az öröklődés szerepét a betegségek eredetében: „... az epilepszia, mint más betegségek, öröklődés alapján alakul ki; és valójában, ha a flegmatikus személy flegmatikus, epe-biliáris, phatémiás - tüdő, lép lépést szenvedő lépből szenved - lép lépcsőbetegségben szenvedő, ami megakadályozhatja, hogy az anya és az apa betegsége egy gyermeküket érinti? . Később azonban elfelejtették az öröklődés szerepét a betegségek eredetében, és az etiológia külső tényezői is megjelentek az orvostudomány elméleteiben. Csak a 18. és 19. században különálló művek jelentek meg a betegségek eredetében az öröklődés jelentőségére (polydactyly, hemophilia, albinism).
Határozottan kijelenthetjük, hogy a XIX. Század második felében elfogadták az emberben a patológiás öröklődés fogalmát, amelyet számos orvosi iskola elfogad. A kóros öröklődés megértésével felmerült az emberi faj degenerációjának fogalma és annak javításának szükségessége, és ezzel egyidejűleg (1865) V.M. Florinsky Oroszországban és F. Galton Angliában.
A 19. században az emberi örökség elméletének kialakulásának előfeltételei a biológiai felfedezések, amelyek forradalmasították az orvostudomány fejlődését: sejtelmélet (Theodore Schwann) és a sejt folytonosságának bizonyítéka (Rudolf Virchow); tervezési ötletek a szervezetek fejlődésére (ontogén és filogenezis); az evolúció magyarázata a természetes szelekció és a létezésért folytatott küzdelem jelenségén (Charles Darwin).
Az örökletes betegségek tanulmányozásának fejlődésénél a biológiai felfedezéseknél kevésbé volt hatással az általános orvosi háttér. A XIX. Században a betegségek okainak tanulmányozása az orvostudományban a középpontba került. Megkezdődött a betegségek, köztük az öröklődő betegségek nosologizálásának ideje. Leírták például a Down-betegséget, a neurofibromatózist, a veleszületett kötőszövet-diszpláziát, stb. A kóros tünetek tanulmányozását a betegségfolyamatok kóros formáinak tanulmányozása váltotta fel, amelyeket a törzskönyvekben különálló formákként lehetett nyomon követni.
Annak ellenére, hogy a XIX. Században az örökletes betegségek és az emberi örökség törvényei jelentősen fejlődtek, általában sok ellentmondás volt. Ezen időszak többségében a tények és tévhitek keveredtek. A betegségek öröklésének helyes értelmezésére vonatkozó kritériumok nem léteztek. Az emberi genetika a fejlődés előzetes tudományos szakaszában volt. Ez az időszak nevezhető Domendelnek.
H akadémiai fejlődési szakasz
Felfedezések G. Mendel
A genetikai fejlődés tényleges tudományos szakasza G. Mendel 1865-ben megjelent „A növényi hibridekkel végzett kísérletek” munkájával kezdődik. Ennek a munkának a lényege nem az, hogy megállapítsák az utódokban a jelek feldarabolását a borsó hibridjeiből, amelyek közül néhányat Mendel elődei azonosítottak, hanem hogy az utódok egyéni tiszta minőségi jellemzői szerinti szétválás kvantitatív elemzése eredményeként a tudós azt javasolta, hogy léteznek olyan öröklődési egységei, amelyek nem keverednek össze más hasonló egységekkel itsami és szabadon ötvözi a kialakulását nemi sejtek.
Mendel felfedezését 35 évig elfelejtették, de 1900-ban „újra felfedezése” után a genetika fejlődése gyorsabban zajlott. A genetika tudománygá vált.
Csak Mendel törvényeinek újbóli felfedezésével 1900-ban egyedülálló lehetőség merült fel az örökletes betegségek „leltárához”. Az egyik vagy a másik példája szerint Mendel törvényeit az orvosok vagy a biológusok folyamatosan megerősítették. Az öröklés etiológiai kategóriája határozottan megalapozott az orvostudományban. Világossá vált számos betegség természete és okai.
T. Morgan felfedezése
Talán Mendel után a genetika fejlődésének legfontosabb mérföldköve Thomas Morgan és tanítványai, A. Stertevant, K. Bridges és G. Meller munkája volt a Drosophilán.
Morgan munkája megalapozta az öröklési kromoszóma-elmélet alapjait, kimutatta, hogy egyes gének szabad kombinatorikájában a korlátok a gének egy kromoszómában való elhelyezkedésének és fizikai kötődésének köszönhetők.
Morgan megállapította, hogy az ugyanazon kromoszómán található gének kapcsolata nem abszolút. A meiosis során az egyik pár kromoszómái egymás között homológ helyeket cserélhetnek egy átkeléses eljárással. Minél távolabb vannak egymástól a kromoszómában levő gének, annál gyakrabban osztoznak az átkelés során. E jelenség alapján a gén-kohézió mértékét javasolták - az átkelés százalékos arányát -, és meghatároztuk a különböző Drosophila fajok kromoszómáinak első genetikai térképeit. Drosophilában a nyálmirigyek óriás kromoszómái nemcsak a citológiai vizsgálat ideális tárgya. Morgan és munkatársai kromoszómális mutációkat használtak a gén helyének citológiai markereiént. Valójában a kromoszómák citológiai és genetikai vizsgálatának ez a kombinációja létrehozott egy speciális genetikai szakaszt, amelyet citogenetikának neveztek. Ahhoz, hogy világossá tegyük, mennyire fontos az összes magasabb organizmus genetikájának meghatározása a gének pontos elhelyezkedése a kromoszómákban, jelezhetjük, hogy a humán genom projektben a pontos genetikai térképek létrehozása a kutatás fő területe. Először 1902-ben T. Bowery, V. Setton és K. Correns készítette el azt a feltevést, hogy a kromoszómák örökletes információ hordozói egy sejtben, de a kromoszómák viselkedésének citológiai bizonyítékain alapultak a sejtosztódás során.
eugenika
A 20. század első két évtizedében számos betegség mendeli értelmezésének eufóriája merült fel, aminek következtében az öröklés szerepe az emberi viselkedés alakításában és a lakosság örökletes terheiben nagymértékben eltúlzott. Az örökletes kórképekkel küzdő családok elítélésének és degenerációjának fogalma vált az egyik vezető szerepet a társadalomnak az ilyen betegek utódaira gyakorolt \u200b\u200bterheinek magyarázatára. Az örökletes betegség diagnózisát a betegnek és még családjának is mondották. Mindezek alapján az eugénika erősödni kezdett - az F. Galton által korábban megfogalmazott irány (vagy akár a tudomány) az ember fajta (vagy természet) javításáról.
A negatív eugenikákat úgy értették, hogy annak részévé vált, melynek célja az emberiség felszabadítása örökletes patológiájú személyektől kényszersterilizálással. Az Eugenics végül "igazolta" a reproduktív szabadság érvényesített korlátozását. Helyesebb lenne az eugenikát nem tudománynak tekinteni, hanem társadalmi vagy társadalmi mozgalomnak.
Az eugenikus elképzelések szokatlanul gyorsan terjedtek, és több mint 30 országban (USA, Németország, Dánia, Svédország és mások) szigorú törvények alakultak ki az epilepsziás, mentális retardáció, skizofrénia és más betegségekkel küzdő gyermekek kényszer sterilizálására. 1907 és 1960 között több mint 100 000 embert erőszakkal sterilizáltak az Egyesült Államokban. Németországban 80 000 embert sterilizáltak a náci eugenikus program első teljes évében.
Általában véve az eugenika negatív szerepet játszott a genetika és az orvosbiológiai tudomány fejlődésében.
Kromoszóma-elmélet
A tudomány történetében megtörtént, hogy a hibás pozíció sok éven át csak egy igazi igazság volt, mert senki sem zavarta, hogy ellenőrizze. 1955-ig minden tudós szilárdan meg volt győződve arról, hogy az emberi genom 24 kromoszóma-párból áll. A hiba 1921-ben történt, amikor a Texan Theophilus festő (Theophilus Painter) két afro-amerikai és egy fehér ember, a bíróság által "dementiára és antiszociális viselkedésre" kastrált, herék előkészítő részeit készítette el, kémiai készítményekben és mikroszkóposan rögzített részeket. A festő sokáig próbálta megszámolni a szerencsétlen férfiak spermatocitáiban a kromoszómákat, és végül úgy döntött, hogy 24-en vannak. „Megállapítottam, hogy ez a szám helyes” - mondja később. Érdekes, de a többi tudós ezt követően különböző módszerekkel ismételte meg a számításokat, és egyetértett abban, hogy a kromoszómák 24.
30 évig senki sem merte tagadni ezt a "nyilvánvaló tényt". A tudósok egy csoportja megszakította az emberi májsejtek tanulmányozását, mivel sikerült csak 23 pár kromoszómát számolni a sejtekben. Egy másik tudós kifejlesztett egy eljárást a kromoszómák elválasztására, de nem vitatta a 24. számot. Csak 1955-ben, amikor az indonéz Jo-Hin Tio (Joe-Hin Tjio) Spanyolországból Svédországba költözött Albert Levan laboratóriumába (Albert Levan) . Thyo és Levan modern technológiát használva egyértelműen 23 kromoszómás párot számolt be. Nem hittek maguknak, hogy felvették az emberi genetikáról szóló régi könyvekben megjelent fényképeket, de még ott is csak 23 pár volt. Valóban, lehetetlen találni egy vakabbat, mint aki nem akarja látni!
Csak 1956-ban J.-K.Tio és A.Levan megállapították, hogy a humán kromoszómák diploid száma 46, nem 48, amint azt korábban is gondoltam, és csak 1959-ben J.Lezhen fedezte fel a triszómiát a 21. kromoszómán a leeső betegség oka. Az emberi kariotípus pontos citogenetikai vizsgálatának ilyen késleltetése meglehetősen nehéz megmagyarázni, de az ezt követő években a citogenetika fejlődött a leggyorsabban az ember klasszikus, biokémiai vagy populáció alapú genetikájához képest.
Gén feltárásának előfeltételei (G. Mendel, T. Morgan, A. Garrod, G. Muller, D. Beadle, E. Tatum, L. Polling)
1902-ben, 45 éves korában, Archibald Garrod már az angol orvoslás pillére volt. Egy híres lovagi tudós, Sir Alfred Baring Garrod (Alfred Baring Garrod) fia volt, akinek köszvénye, a társadalom magasabb rétegeit sújtó betegség a gyógyszer győzelmének tekinthető. Az Archibald fényes és gyors karrierje elkerülhetetlenül a lovagsághoz vezetett, miután az Oxfordban (az első világháborúban Máltán végzett orvosi munkát) a legnagyobb William Osler (William Osler) (1849-1919) után kapta meg a legmagasabb címet. - kanadai orvos, akit élete során a modern orvostudomány ikonjának neveztek. 1905 óta dolgozik Oxfordban.
1902-ben az Archibald Garrodot egy váratlan ütés éri, amit csak egy olyan személyhez lehetett jutni, aki jóval előbb volt. Mi mozgatta Garrodot, véletlen vagy zseni, amikor majdnem öntudatlanul megérintette a választ a legnagyobb rejtélyre: mi alkot gént. Valóban, a gén megértése annyira váratlanul kiderült, hogy halála után is el kellett mennie az évekig, hogy valaki képes legyen megérteni, amit Garrod mondott: „A gén az egyik kémiai vegyület előállításának tankönyve”. Továbbá Garrod még felfedezte az egyik gént.
A St. Bartholomew-i Nagy Ormond utcai kórházban Londonban dolgozott, Garrod számos betegben szenvedett, akik ritka, de nem veszélyes betegségben szenvednek, az alcaptonuria. Számos egyéb kellemetlen tünet mellett, mint például az ízületi gyulladás, a páciensek vöröses vagy fekete színű, a vizelet és a fülviasz, melyet egy bizonyos idő után levegőben szereztek, attól függően, hogy milyen ételt fogyasztanak. 1901-ben Garrod egy családra hívta fel a figyelmet, amelyben öt gyermek közül kettő szenvedett alkaptonuriában. Ez azt sugallta, hogy a probléma a családhoz kapcsolódik. Megállapította, hogy a gyerekek szülei unokatestvérek. Aztán Garrod tanulmányozta más betegek családi történetét. Kiderült, hogy tizenhét esetben az alkaptonuria esetében a beteg szülõi egymással kapcsolatban álltak egymással. De a betegséget nem csak a szülőktől a gyerekeknek továbbították. Az Alcaptonuria-val rendelkező emberek normális gyermekeket szültek, de a betegség a következő generációban jelentkezhetett. Szerencsére Garrod a legújabb biológiai előrelépéseket követte. A barátja, William Batson (William Bateson) az volt, aki csak két évvel ezelőtt elfogták, Gregor Mendel (Gregor Mendel) archívumában és újranyomtatott műveiben. Batson csak írta tudományos munkátannak érdekében, hogy népszerűsítsük a recessziókkal kapcsolatos új keletű elméletet - olyan jeleket, amelyek egy generációban nyilvánulnak meg, a következőben rejtve, és a harmadik generációban újra megjelennek, amikor szorosan kapcsolódik egymáshoz. Még Mendel botanikai terminológiáját is tartotta, ezeket a jeleket kémiai mutációknak nevezte. Addig a mutációk csak a növények megjelenésének változását jelentették.
Az ötletek Mendel érdekel Garrod. Valószínűleg úgy gondolta, hogy a betegség mindkét szülőtől örökölhető, és annak a ténynek köszönhető, hogy a testnek nincs tartalma. Jó szakemberként nemcsak a genetikában, hanem a kémia területén is tudta, hogy a vizelet és a fülzsír sötétebbé válik a homogentisav jelenlétében. Ezt a savat bármely személy testében szintetizálják, de gyorsan elpusztulnak és kiválasztódnak. Garrod azt javasolta, hogy a homogentiszinsav felhalmozódásának oka lehet, hogy a megsemmisítésben résztvevő katalizátor nem működik. Garrod tudta, hogy a fehérjéket képviselő enzimek a biokémiai reakciók katalizátorai. Ezért az öröklött tulajdonság (gén) csak egy vegyület hiányával függ össze. Betegeknél ez a gén hibás fehérjét termel. De ha a két gén közül csak az egyik hibás, a betegség nem nyilvánul meg, mivel egy teljes értékű gén elegendő a másik diszfunkciójának kompenzálásához.
Így jött létre Garrod „az anyagcsere inborn hibáinak” elmélete, amelyből sokkal alaposabb feltételezés áll fenn, hogy a gének a kémiai reakciók katalizátorait kódolják az „egy gén - egy fehérje” elv szerint. Garrod azt írta: "Az őshonos anyagcsere-hibák a kémiai reakciók egyik láncának egyik szakaszának meghibásodása következtében jelentkeznek egy bizonyos enzim hiánya vagy diszfunkciója miatt." Mivel az enzimek fehérjék, azt mondhatjuk, hogy a fehérjékben az „egyén kémiai egyedisége” van kialakítva. Garroda könyve, amelyet 1909-ben jelentettek meg, gondosan felülvizsgálták és pozitívan fogadták el, de az összes vizsgáló nem vette figyelembe a legfontosabb dolgot ebben a munkában. Ők dicsérték a szerzőt az ok megértéséért ritka betegség, de egyikük sem figyelt a felfedezés alapvető fontosságára. Garrod elmélete észrevétlen maradt a következő 35 évben, amíg újra nem fedezték fel. Addigra megjelentek sok új tények, amelyek megerősítették az öröklődés elméleteit, és Garrod tíz éve halott volt.
Most már tudjuk, hogy a gének fő célja a fehérjeszintézis receptek megőrzése. Olyan fehérjék, amelyek szinte minden testet kémiai, szerkezeti és szabályozási funkciót látnak el. Ezek termelnek energiát, harcolnak a fertőzéssel, emésztik az ételeket, formálják a hajat, hordozzák az oxigént stb. De az ellenkezője rossz. Vannak olyan gének, amelyek nem kódolnak fehérjéket, például az 1. kromoszómán fekvő riboszomális RNS génjeit. De még ezek a gének szükségesek más fehérjék létrehozásához. Garrod feltevése teljesen igaz: örököljük a szüleinktől a különböző fehérjék elkészítéséhez szükséges receptek hatalmas listáját vagy a fehérjék szintéziséhez szükséges eszközök létrehozását, és semmi többet.
Garrod kortársai elhagyták tanításainak fő elképzeléseit, de legalább tisztelgették tehetségét. Sajnos ez nem mondható el arról az emberről, akinek ötletei örököltek, Gregor Mendel. Még nehéz elképzelni, hogy Garrod és Mendel világai milyenek voltak.
Mendel 1822-ben született Heinzendorf kis faluban, most Hynoice-ban, Észak-Morvaországban, és megszületett John által. Apja Anton kis földterületet bérelt a földtulajdonostól, és hajnaltól hajnalig dolgozott. Amikor 16 éves volt János, és Troppau középiskolájában kitüntetéssel diplomázott, volt egy szerencsétlenség. Az apja egészségét végül aláássa, amikor egy kidőlt fát zúzott. Antonnak el kellett adnia a gazdaságot az ő fiainak, hogy a fiának lehetőséget adjon az iskola befejezésére és az Olmyuti Egyetemre. De a pénz nagyon hiányzott. Ahhoz, hogy oktatásban részesüljék, Jánosnak Augustinianus rendjének szerzetesévé kellett válnia, a bátyja, Gregor nevére. A brunnai (Briinn), a Brno-i teológiai főiskolán végzett, és plébános lett. Ez a szint nem egy fiatalember kíváncsi elme volt. Mendel megpróbálta belépni a Bécsi Egyetembe, de a vizsgákon nem sikerült.
Mendelnek vissza kellett térnie Brunnhoz, mint harminc éves vesztesnek, amely csak a szerzetesi életre alkalmas. Az öröklési törvényeket először a tudósok értették és használták, de az ókori írástudatlanok, akik megtanulták a növényfajtákat és az állatfajtákat levonni. De ezt a tudást soha nem rendszerezték. Mendel a nemzeti tudás tisztelete mellett írta: „Soha korábban a tenyésztőknek nem volt lehetőségük arra, hogy fejlesszék készségeiket olyan mértékben, hogy képesek legyenek kiszámítani a rendelkezésre álló formák teljes sokféleségét vagy kiszámítani egy adott forma előfordulásának valószínűségét.” Ezek után a szavak után, amit Mendel a közönségnek címzett, a hallgatók általában elaludtak.
Tehát Mendel atya, harmincnégy éves korában kezdte meg a borsóval kapcsolatos kísérletsorozatot a kolostor kertjében, amely nyolc évig tartott, amelynek során 30 000 különböző növényi palántát ültettek (csak 1860-ban, 6000 kísérleti növény). A kísérlet eredményei nagy késéssel megváltoztatták a tudományos világot. De Mendel maga megértette, mit kapott. Az eredményeket Vereins Briinn Verhandlungen des naturforschenden (Brunn Természettudományi Egyesület művei) című folyóiratában publikálták, amely végül a vezető könyvtárak polcain került sor. A felismerés nem jött Mendelre, és fokozatosan elvesztette érdeklődését a munkával szemben.
Az egyházi kertben végzett kísérleteiben a Mendel borsófajtákat keresztezett. De foglalkozása nem nevezhető amatőr amatőrjátéknak. Nagyszabású, szisztematikus és jól átgondolt kísérlet volt. Mendel úgy választották ki, hogy a növényt hét pár változó tulajdonsággal (fenotípus) választja át . Sima és ráncos növényekkel, valamint zöld és sárga borsóval keresztezett növényeket. Más párok különbözőek voltak a hüvelyben: sima és ráncos, zöld és sárga, szürke és fehér borító szőrszálakkal. Figyelembe vették a növények morfológiáját is: oldalsó és terminális virágokkal, hosszú és rövid szárral. Azonban, hány különböző jelet próbált, nem tudjuk. Ezek csak azok, amelyekből az adatokat közzétették. A felsorolt \u200b\u200bjelek nemcsak a kiválasztásra alkalmasak, hanem mindegyiküket egyetlen gén kódolja. Talán ez nem véletlen. A Mendel pontosan azokat a tulajdonságokat választotta ki, amelyek megfelelnek a várt eredményeknek. Minden esetben a hibrid növények úgy tűnt, mint az egyik szülőforma. Az alternatív jel eltűnt. De ez nem így volt. Mendel megengedte, hogy a hibrid növények önszennyeződjenek, és amint az várható volt, a nagyapja növény elveszett jele az unokák egynegyedében újjászületett. Számít és beszámol: a második generáció 19.959 növénye, amelyben domináns tulajdonság korrelál a recesszív 14,949 növények aránya 5 010 vagy 2,98: 1 arányban. Csak a következő évszázadban, Sir Ronald Fisher lesz meglepve, hogy milyen közel van ez az arány 3: 1-re. Emlékeztetni kell arra, hogy Mendel tehetséges matematikus volt, ezért még a kísérletek megkezdése előtt is csak ilyen kapcsolatot szándékozott szerezni.
Mendel, mint egy megszállott megragadja a különböző növényekben - fukszia, kukorica, stb. És mindenhol ugyanaz az arány. Megértette, hogy felfedezte az öröklés alapvető jogát: a jelek nem keverednek egymással. A jelek mögött valamilyen merev oszthatatlan alegység van, amely meghatározza az öröklődést. Itt semmi sem hasonlít a folyadékok keverésére, nem vérfertőzésre. Éppen ellenkezőleg, inkább egy kaleidoszkóp, amelyben a szilárd, oszthatatlan részecskék véletlenszerűen mozognak. Visszatekintve vitatkozhatott volna, hogy ez az ötlet már régóta gondolkodhatott. Hogyan lehetne megmagyarázni azt a tényt, hogy egy családban egyaránt lehet barna és kék szemű?
Darwin, aki elméletét a vérfertőzéssel kapcsolatos öröklődési elképzelés alapján fogalmazta meg, mégis párszor jelent meg a karakterek függetlenségének eszméjére. „Nemrég azt hittem, hogy 1857-ben írja Huxley-t,” és a gondolat rámutatott, hogy a megtermékenyítéssel való reprodukciót inkább kombinációként lehet bemutatni, nem pedig két személy karaktereinek összevonása. ugyanolyan sokfélesége, mint az őseik. ” Ez a kérdés jelentősen aggasztotta Darwinot. Csak az utóbbi időben súlyosan bírálta elméletét a skót professzor Fleming Jenkin (Fleeming Jenkin). Jenkin vitathatatlan bizonyítéka azt mutatta, hogy a természetes kiválasztás és a vérfertőzésen alapuló öröklés összeegyeztethetetlen. Ha az öröklés alapja vegyes folyadék, akkor Darwin elmélete nem fog működni, mivel a szervezetben bekövetkező minden új progresszív változás egyszerűen feloldódik a következő generációkban. Az érvek megerősítéséhez Jenkin említette egy fehér ember példáját, aki egy trópusi szigeten telepedett le, és több feleség megszerzésével igyekszik az őslakosokat európaiakká alakítani. A fehér ember vére hamarosan eltűnik, és a következő generációkban fog megtörténni. Darwin a szívében megértette, hogy Jenkin igaza volt, és még a rövid ideig tartó Thomas Henry Huxley is elnyerte Jenkin érvelését. De Darwin is meg volt győződve arról, hogy az elmélete helyes. Elolvasta Mendelt, és kettő kettő együtt lenne.
A jellemzõ feloldódásának példája a vonáshordozó többszörös keresztezése következtében azokkal, akik nem rendelkeznek vele, a „Jenkin paradoxon”. Nem csak Darwin, hanem a modern genetikusok sem tudták teljes mértékben megoldani a Jenkin paradoxont.
Számos dolog visszamenőleg úgy tűnik elemi jellegűnek, de a zseni beavatkozása szükséges ahhoz, hogy az egyszerű legyen nyilvánvaló. Mendel megértette, hogy a vonás nyilvánvaló felbomlása a következő generációban annak a ténynek köszönhető, hogy minden tulajdonságot nem egy, hanem az öröklés két alegysége határoz meg. A XIX. Század elején John Dalton bebizonyította, hogy a víz milliárdnyi oszthatatlan atomrészecske, és a folytonosság elméletének híveivel megnyerte az érvet. És most Mendel bebizonyította a biológia atomi természetét: az öröklés alapja az oszthatatlan alegységek kombinációja. A genetika hajnalán ezeknek az alegységeknek sok neve volt: tényezők, gemmulák, plasztidulák, pangensek, bioforok, ai-di és idants. De idővel megragadt a név gén .
1866-tól kezdődően négy évvel Mendel új eredményekkel küldte műveit Münchenbe, Karl-Wilhelm Nageli professzorának. Az egyre növekvő bizalommal megpróbálta felhívni a figyelmét felfedezéseinek fontosságára. De mind a négy év, Negeli nem értette a lényeget. Ő udvariasan, de némileg leereszkedett, aztán azt tanácsolta, hogy ellenőrizze a más növények, például a sólyom arányait. . Nem tudott több káros tanácsot adni, még akkor sem, ha igazán akart. Hawk apomiktikus növény, azaz A magzat kialakításához szennyezésre van szükség, a valóságban azonban a pollen nem csírázik, és nem lép fel keresztezés. Természetesen Mendelnek furcsa eredményei voltak. Miután elvesztett sólyomot gyakorolt, Mendel elhagyta ezeket a kísérleteket, és a méhekre állt. Érdekes lenne, ha ezekben az években sikerült megértenie a nehezen összefonódó haploid-diploid genetikájukat.
Közben Negeli közzéteszi az öröklődésről szóló hatalmas értekezését. Természetesen nem volt szó Mendel munkájáról. De ami figyelemre méltó, Negeli elképesztő példája az öröklődésnek, de ismét nem érti a saját példájának lényegét. Negeli tudja, hogy ha Angora macskát más fajta macskával áthalad, akkor a cica nem lesz Angora gyapjúja, de ez a jel ismét megjelenik a következő generációs cica egyes részében. Nehéz még jobb bizonyítékot találni Mendel recesszióelméletéről.
Mendel életében egy másik pillanat volt, amikor az elismerés szélén volt. Charles Darwin, aki mindig olyan szorgalmasan nézett ki a többi tudós által megfogalmazott új ötletekre, a helyén volt, és még ajánlotta a barátai VO Fock (W. O. Focke) könyvét, amelyben Mendel 14-es hivatkozásait említette, de nem zavarta, hogy megvizsgálja ezeket a munkákat. Nyilvánvalóan Mendelet úgy határozta meg, hogy a világ csak 1900-ban, sok évvel a halála és Darwin halála után újra felfedezi azt. Ez szinte egyszerre történt különböző helyeken. Három botanikus, Hugo de Vries, Carl Corren és Erich vonTschermak megismételte Mendel különböző növényekkel kapcsolatos kísérleteit, majd archív kiadványokat talált.
A mendelizmus váratlanul bejutott a biológiába. Azóta a tudományos világ megszokta a zökkenőmentes és folyamatos fejlődés elméletét. Az öröklődés merev és oszthatatlan alegységei ezeket a fogalmakat fejjel lefelé fordították. Darwin szerint az evolúció nem más, mint a természetes szelekció eredményeképpen a kisebb véletlen változások fokozatos felhalmozódása. Ha a gének merev, oszthatatlan atomok, amelyek a nemzedékeken át észrevétlenül átugrik, hogyan tudnak fokozatosan megváltozni és megszüntetni? Az új adatok megjelenésével a 20. század elején a mendelizmus diadalmája a darwinizmusra egyre nyilvánvalóbbá vált. William Batson sokak véleményét fejezte ki, hogy csak az öröklődés corpuscularis jellege megoldja a természetes szelekció elméletének számos ellentmondását. Általánosságban elmondható, hogy Batson hírhedt híres ember volt, aki híres a csodálatos következetlenségéről és az egocentrizmusáról. Ő határozottan hitte, hogy az evolúció nagy ugrásokban zajlik egyik formából a másikba, átmeneti formák nélkül. A könyvet az 1894-ben megjelent, a diszkrét evolúció excentrikus elméletének szentelte, majd az ortodox Darwinisták támadásainak állandó célpontjává vált. Kicsit meglepett a váratlan felfedezés, elfogadta a Mendel nyitott karokkal készült munkáit, és először fordította le őket angol nyelv. - Mendel elméletében nincs semmi, ami ellentmondana a fajok megjelenésének kardinális doktrínájának - írta Batson, az Újszövetség apostolának szerepére hivatkozva. - Ugyanakkor a közelmúltbeli tanulmányok eredményei világosan mutatják, hogy szükség van a természetes szelekció elméletének megszüntetésére néhány természetellenes tulajdonságából ... El kell ismernünk, hogy a természetes szelekció abszolútban történő megépítése számos, a maga által Darwinban megfogalmazott postulátumon alapul, de teljesen Biztos vagyok benne, hogy ha Mendel munkái beleesnek a kezébe, ő maga azonnal átírná ezeket a posztulátumokat.
De éppen azért, mert Batson a Mendel ötleteinek legjelentősebb prédikátorává vált, az európai tudományos körök nagyon óvatosan találkoztak az elmélettel. Nagy-Britanniában a Mendelisták és a biometrikus adatok követei közötti összeegyeztethetetlen harc még 20 évig tartott. Hamarosan, a vita szokásos módon elterjedt az Egyesült Államokra, de az ellentétes nézetek soha nem értek el ilyen átmérőt. 1903-ban az amerikai genetikus Walter Sutton (Walter Sutton) arról számolt be, hogy a kromoszómák pontosan úgy viselkednek, mint a Mendel öröklődő tényezői: egy kromoszóma-párban az egyik mindig az apától, a másik pedig az anyától. Thomas Hunt Morgan (Thomas Hunt Morgan), az amerikai genetika apja azonnal az utóbbi nap Mendlist lett. Ennek eredményeként Batson, aki nem tudta elviselni Morgan-t, gyorsan átment egy másik táborba, és vezette a kromoszómaelmélet elleni küzdelmet. A tudomány történetében mennyire oldja meg az emberek közötti személyes kapcsolatokat. Batson hamarosan elzárkózott, Morgan pedig egy nagyszerű genetikus iskola alapítója lett, és a kromoszóma-centimorgan gének közötti távolság mérési egységében tartotta a nevét. Nagy-Britanniában a háborút addig folytatták, amíg Ronald Fisher (Ronald Fisher) nagyszerű matematikai elme nem sikerült 1918-ban megjelentetni a darwinizmust a mendelizmussal, mivel valójában Mendel nem vitatta, de meggyőzően bizonyította Darwin elméletét.
A mutációkkal kapcsolatban azonban még mindig nézeteltérések merültek fel. Darwin úgy véli, hogy az evolúció az evolúció alapja, és az öröklés Mendel-stabil és oszthatatlan atomjai. Ha a gének a biológia atomjai, akkor az az elképzelés, hogy megváltozhatnak, ugyanolyan eretneknek tűntek, mint az alkímia. A törés akkor következett be, amikor az első indukálható mutációt egy olyan személy szerezte meg, aki Garrodhoz és Mendelhez olyan ellentétes volt, hogy nehéz volt elképzelni ezt a fajta dolgot. Edward király és a Szent Ágoston szerzetesének tiszteletreméltó doktora mellett el kell juttatnunk a botrányos és nyugtalan Hermann Joe Mullert. Mint sok ragyogó, tehetséges zsidó tudós, aki Németországból Amerikába menekült az 1930-as években, Muller ugyanakkor átment az Atlanti-óceánon, de más irányban. New York-ban született, egy kis fémbolt tulajdonosa fia, aki a Columbia Egyetem genetikai osztályába lépett, de mentora mentén, Morganban, 1920-ban pedig a Texas Egyetembe került. Tetszett, hogy a ragyogó Mullerrel folytatott veszekedés oka Morgan antiszemitizmusa volt. De inkább Müller magának a korlátlan természetének az oka volt.
Muller legnagyobb érdeme, aki megkapta a Nobel-díjat, a mutagenezis felfedezésében van. Helyénvaló megemlíteni Ernest Rutherfordot (Ernest Rutherford), aki több évvel korábban felfedezte az atomok átalakulásait, és bebizonyította, hogy az "atom" kifejezés, amely görögül oszthatatlan, lényegében hibás. 1926-ban Muller önmagától megkérdezte: „De a mutációk valóban olyan egyedülálló biológiai folyamatok, amelyek teljesen ellenőrizetlenek és ellenőrizhetetlenek, ahogy a közelmúltban gondolkodtak a kémiai atomok átalakulásáról?
A következő évben megtalálta a választ a kérdésére. A röntgensugárzású gyümölcsök besugárzásával Muller egy sor mutációt okozott benne, amelyek a következő generációban mindenféle deformáció formájában jelentek meg. - A mutációk - írta -, hogy az istenek teljesen nem értek el hozzáférhetővé, a leprát a citoplazma mélyén lévő, hozzáférhetetlen citadellal hozva létre. Az atomokhoz hasonlóan a Mendel részecskéknek saját belső szerkezettel kell rendelkezniük, amelyet röntgensugárzással lehet módosítani. Továbbra is gének maradtak a mutáció után, de már más gének.
A mesterségesen indukált mutációk ösztönzik a modern genetikát.
Muller röntgen-besugárzási technikájával 1940-ben George Beadle és Edward Tatum létrehozta a Neurospora kenyérforma mutáns változatát. . A Biddle és Tatum mutációkat kapott ebben a gombaban, aminek következtében a gomba tenyésztése minimális tápközegben megállt, és a növekedés helyreállításához különféle metabolitokat kellett hozzáadni. Kimutatták, hogy a mutációk az anyagcsere bizonyos szakaszának blokkolását okozzák, amely általában a mutánsok hiányában lévő metabolit szintézisét biztosítja. Mivel a Neurospora crassa metabolizmusát meglehetősen jól vizsgálták, világossá vált, hogy a mutációk a megfelelő enzimek hibájához vezetnek, amelyek szükségesek az anyagcsere ezen szakaszainak áthaladásához. Ezeknek a munkáknak az eredményeként az „egy gén - egy enzim” hipotézist fejeztük ki, amely széles körben ismert és később módosult az „egy gén - egy polipeptidlánc” képletben (a módosítás azt jelenti, hogy a gének nemcsak enzimeket, hanem minden szervezet egyéb fehérjét kódolnak) . Ezt a hipotézist teljes egészében megerősítette számos kutató munkája, beleértve az örökletes anyagcsere betegségek tanulmányozását is.
A Biddle és a Tatum azt is kimutatta, hogy bármely szubsztrát metabolizmusa kontrollált génreakciók láncaként jelenhet meg, amelyben minden egyes kapcsolat egy adott enzim által nyújtott transzformáció külön szakaszát képezi. A különböző gének mutációi segítségével megfejthetjük az egyes szubsztrátok anyagcseréjének szekvenciáját, és meghatározhatjuk, mely gének kódolják az enzimeket, majd bebizonyították, hogy a mutáns elvesztette a képességét egyes vegyületek szintetizálására, mivel néhány enzim funkcionális változata hiányzott. Olyan törvényt fogalmaztak meg, amely azonnal ismert volt, és még mindig alkalmazzák néhány módosítással: egy gén - egy fehérje . A világ minden tájáról a genetikusok recitatívává vált: egy gén, egy fehérje . Ez a törvény Garrod régi találgatását testesíti meg a modern biokémia tisztázásával.
Három évvel később itt volt ideje Linus Pauling figyelemre méltó felfedezésére. Megállapította az afrikaiok leginkább elszenvedett szörnyű anémiájának okait. Ezzel a vérszegénységgel a vörösvérsejtek sirály formájában hajlottak. Ez a hemoglobint kódoló gén mutációja miatt történt. A betegség szigorúan viselkedett Mendel törvényével. Ez meggyőző bizonyíték volt arra, hogy a gének fehérje receptek. A mutáció megváltoztatja a receptet, ami megváltoztatja a fehérjét.
És mit csinál Muller ebben az időben? Ő nem a tudomány előtt áll. 1932-ben a szocializmus és az eugénika - emberi kiválasztás - elképzeléseit elfogták. Úgy véli, hogy az emberek szisztematikus keresztezésével biztosítani lehet, hogy csak zseniális születések jöjjenek létre, mint például Marx és Lenin (későbbi könyvében Muller bölcsen felváltotta a zseniális prototípusokat Lincoln és Descartes-szel). A szocializmus és az eugenika elképzeléseit az Atlanti-óceánon keresztül vonzza Európába. Megérkezik Berlinbe néhány hónappal, mielőtt Hitler hatalomra jutott. Hamarosan tanúja lesz az általa vezetett Oscar Vogt laboratóriumának nácik általi vereség szörnyű helyszínének, aki meg akart menni egy zsidót.
Muller tovább keleti irányba, Leningrádba, Nikolai Vavilov laboratóriumába utazik, éppen mielőtt a nagy ellenszenvedő, Trofim Lysenko, Sztálin gondoskodik, megkezdi a genetikus rendőr üldöztetését, aki nem fogadja el saját őrült elméletét, hogy a búza, mint orosz lélek, szüksége van nem tenyésztéssel visszavonni, hanem a neveléssel testre szabva, hogy megfeleljen az új rendszer követelményeinek. Azok, akik nem értettek egyet ezzel a nonszensz támogatásával, nemcsak folytatódtak, hanem lőttek. A börtönben Vavilov meghal. Még mindig nem veszít reményt, Muller elküldi az eugenikáról szóló könyvének egy példányát Sztálinnak, de miután megtudta, hogy a nemzetek vezetője nem támogatja az elméletét, sikerül időben elhagyni a Szovjetuniót. Spanyolországba küldik, hogy részt vegyen a polgárháborúban egy nemzetközi brigád részeként, ahol véradományozó bankot irányít. Innen Müller Edinburghba költözik. A gonosz szikla kísérteti őt. Muller érkezik Skócia fővárosába, közvetlenül a második világháború kezdete előtt. Megértette, hogy az Edinburgh-i sötét tél, ahol a laboratóriumban kesztyűt kell viselni, nem a legjobb hely a tudományos munkához. Kétségbeesetten vissza akar térni az Egyesült Államokba, de Amerikában nem akarja látni a botrányos és szokatlan szocialistát, aki gyanús nézetekkel rendelkezik, aki szintén a Szovjetunióban élt. Végül, Indiana Egyetem ad neki a posztot, és csak egy évvel később megkapja a Nobel-díjat a mutagenezis felfedezéséért.
A gének azonban továbbra is érthetetlen titokzatos titok maradtak. A tudósok meglepődtek abban, hogy a fehérjeszerkezet hogyan írható egy génbe. Sokan úgy vélték, hogy csak más fehérjék lehetnek gének. Úgy tűnt, hogy a cellában semmi más nem volt elég nehéz egy ilyen funkció végrehajtásához. Ó, igen, a kromoszómákban van egy másik meglehetősen szerény anyag - egy nukleinsav, amit DNS-nek hívnak. Először a DNS-t izolálták egy sebesült katona kötszeréből, melyet 1869-ben Friedrich Miescher svéd orvos adta át a németországi Tubingen városában. Már akkor már Misher azt javasolta, hogy a DNS a kulcsa az öröklés feloldásához. 1892-ben a nagybátyjának küldött levelében meglepően prófétikus gondolatokat fejtett ki, hogy a DNS-t az öröklött információk továbbítására képes "éppúgy, mint az egész világ nyelvének szavai az ábécé 24-30 betűjéből állnak." De a DNS csak négy nukleotidból áll. Hogyan tárolhat egy ilyen monoton vegyület egy komplex fehérjéről?
A DNS szerkezetének megfejtése. A genetikai kód felfedezése
De az emberek már beléptek a színpadra, akik kitalálták a természet nagy rejtélyét. Amikor Muller a Bloomingtonban, az Indiana Egyetemen, egy tehetséges tizenkilenc éves főiskolai James Watson jelent meg a laboratóriumában. Hamarosan az olaszországi bevándorló, Salvador Luria (Salvador Luria) hallgatója lett. (Meglepő, hogy Watson nem jött össze Mullerrel.) Watson egyre inkább hajlamos arra, hogy úgy gondolja, hogy a gének DNS-ből, nem pedig fehérjékből állnak. A bizonyítékokat keresve Dániába utazik, majd kollégáival csalódott, 1951-ben Cambridge-be költözik. Fate a Cavendish laboratóriumába ugyanazt a fényes személyiséggel kényszerítette, mint maga, Francis Crick, aki szintén szenvedélyes volt az öröklési gondolatban a DNS-en keresztül.
A Cavendish Laboratory egy jól ismert Cambridge fizikai laboratórium, melyet Henry Cavendish fizikus alapított meg (Henry Cavendish, 1731-1810). Watson és Crick mellett ezen a laborban dolgoztak különböző években kiemelkedő fizikusok E. Rutherford és akadémikus P.P. Kapitsa.
Crick karrierjét nem lehet gyorsnak és fényesnek nevezni. Harmincöt évben még nem kapott PhD státuszt (PhD a PhD-nek felel meg) ). Német bombák leromboltak egy laboratóriumot Londonban, ahol a melegvíz viszkozitását nyomás alatt kellett mérnie. Creek nem volt elég ideges azzal a ténnyel kapcsolatban, hogy a fizika karrierje hirtelen volt. Biológiája korábban vonzotta őt, így gyorsan Cambridge-ben talált munkát, ahol témája a sejtek citoplazma viszkozitásának mérése volt. Ráadásul a Cavendish-nél kristályosodott. De Cricknek nem volt türelme, hogy sikeresen fejlessze tudományos elképzeléseit, sem a megfelelő teljesítményt mások fejlesztése érdekében. Mások állandó gúnyolódása, a saját karrierjének figyelmen kívül hagyása, az önbizalom és a mások tanácsadásának szokása bosszantotta Cavendish kollégáit. De maga Crick nem volt félelmetes a laboratórium tudományos fókuszában, amely kizárólag a fehérjékre koncentrált. Bízott abban, hogy a keresés rossz irányba haladt. A gének titka nem a fehérjékben, hanem a DNS-ben rejlik. Watson ötleteivel megfosztva elhagyta saját kutatását, és a DNS-molekula tanulmányozására összpontosított. Így megjelent egy két barátságos rivális tehetség nagy duettje: egy fiatal, ambiciózus amerikai, aki egy kicsit ismeri a biológiát, és egy élénk gondolkodást, de nem összeszerelt harmincöt éves brit, aki ismeri a fizikát. Két ellentét kombinációja exoterm reakciót váltott ki.
Néhány hónapon belül, összegyűjtve a sajátukat, és mások által korábban szerzett, de nem feldolgozott adatokat, a két tudós közel került a legnagyobb felfedezéshez az emberiség egész történetében, megfejtve a DNS szerkezetét. Még Archimedesnek is, aki kiugrott a fürdőből, nem volt nagyobb oka, hogy dicsekedjen felfedezésével, mint Watson és Crick, akik 1953 február 28-án ünnepelték győzelmüket a kis Eagle kocsmában. „Az élet titkát fedeztük fel,” Watson nem tudott az érzékeihez jutni, attól tartva, hogy valahol hiba történt.
De nem volt hiba. Minden kiderült, hogy rendkívül egyszerű: a DNS a teljes molekula mentén írt kódot tartalmaz - egy elegánsan kiterjesztett kettős spirál, amely tetszőlegesen hosszú lehet. A kódot a kémiai vegyületek összetevői közötti kémiai affinitás - a kód betűi miatt - másolja. A betűkombinációk egy fehérje molekula rögzítésének szövegét jelentik, amelyet még ismeretlen kódként rögzítettek. A DNS-szerkezet egyszerűsége és eleganciája elsöprő volt. Később Richard Dawkins azt írta: „Ami Watson és Crick felfedezése után a molekuláris biológia korában forradalmi volt, az az volt, hogy az életkódot digitális formában rögzítették, egy hihetetlenül hasonló módon a számítógépes program kódjához hasonlóan.”
Egy hónappal a Watson és Crick DNS szerkezetének megjelenése után egy nap a brit expedíció meghódította Everestet, és Anglia új királynője felemelkedett a trónon. Kivéve egy kis megjegyzést Hírek krónikája, az újságírók észrevétlenek maradtak a DNS kettős spiráljának megnyitásáról. De ma a tudósok ezt az eseményt a század legnagyobb felfedezésének tartják, ha nem az évezredet.
A DNS felfedezését sokéves frusztráció és vereség előzte meg. A génkód, amely az öröklésre vonatkozó információkat rögzíti, makacsan nem adta fel. De most Watson és Crick azzal érveltek, hogy a felfedezést rendkívül egyszerűvé tették - néhány munkamenetet, jó fizikai ismereteket és tudományos inspirációt. A kód megszakítása ragyogóan megtörtént. Nyilvánvalóvá vált, hogy a génkód az A, C, G és T négy betű kombinációja. Ezeknek a betűknek a kombinációit egy másik 20 betű-aminosavból álló ábécé szövege fordítja le, amelyek a fehérjék összetett alegységei. De hogyan, hol és hogyan?
A legjobb ötleteket Crick fejében született, ideértve az "adaptív molekula" ötletét is, amit most RNS-nek hívunk. Bár nem volt kísérleti előfeltétel, Crick arra a következtetésre jutott, hogy egy ilyen molekula legyen. Ez történt. De Cricknek még egy ötlete volt, amelyet "a legjobb hamis ötleteknek" neveznek. Crick egy olyan kóddal jött létre, amely titkosítja a fehérje szerkezetét, ami sokkal elegánsabb volt, mint a Mother Nature kódja. Az ötlet a következő volt. Tegyük fel, hogy egy kódegység egy három karakterből álló szó - kodon. (Az a gondolat, hogy a szónak legalább három betűnek kell lennie, nyilvánvaló volt. A két betűből álló két betű kombinációja egy szóban csak 16 lehetséges kombinációt tartalmaz, ami nem elegendő a 20 aminosav kódolásához.) Tegyük fel, hogy nincs szóköz a szó vagy a írásjelek. A kódból kizárjuk az összes olyan szót, amely félreértelmezhető, ha a kód beolvasása nem rossz helyzetből indul. Egy jó analógia jött létre Brian Hayes-nel (Brian Hayes) - vegyük fel az összes három betűs szavakat, amelyek angolul írhatók az A, S, E és T betűkkel: szamár, evett, enni, ülni, látni, beállítani, tat, tea és tea. Most töröljük a hibásan olvasható szavakat, ha az olvasás nem kezdődik el rossz betűvel. Képzeljünk el például egy szöveget, amely ezeket a szavakat szóközzel vagy írásjel nélkül írja. Vegyük a véletlenszerű nyolc karaktert a szöveg közepén: "ateateat". Mivel nem tudjuk, hogy melyik betűvel kezdődik a szöveg, különböző módon olvashatjuk el: „tea tea t”, „enni enni” vagy „evett”. Így a három szó „tea”, „eszik” és „eszik” a szótárunkban csak egynek kell lennie a hamis olvasás elkerülése érdekében.
Crick ugyanazt a manipulációt hajtotta végre az A, C, G és T betűkkel. A szótárból azonnal törölte AAA-t, CCC-t, GGG-t és TTT-t. Ezután a fennmaradó 60 szót oly módon csoportosította, hogy minden csoport ugyanazon a három betűből álló szavakat tartalmazott, ugyanabban a sorrendben követve egymást. Például az ACT, CTA és TAC szavak egy csoportba kerülnek, mert ezekben C mindig az A, A után T után, és T után C. áll. A másik csoportban az ATS, TSA és CAT szavak vannak. Ha ugyanezt tenné, pontosan 20 csoportot fog kapni - annyi aminosavat használnak a fehérjékben! Úgy tűnt, ez nem véletlen egybeesés. Crick szerint a csoportból csak egy szó kódolt egy aminosavat, és a maradék szavakat a genetikai kódban kellett volna betiltani.
Hiába, Crick arra kérte, hogy ne vegye túl komolyan a genetikai kód verzióját: „A genetikai kódra vonatkozó feltevéseink és kitaláltuk, hogy meg kell oldanunk, olyan remegőek és spekulatívak, hogy nem támaszkodhatunk rájuk. Egyszerűen azért vezettük őket, mert a fizika szemszögéből származó egyszerű postulátumok alapján sikerült elérnünk a 20-as varázsszámot. Végül is, az akkoriban felfedezett DNS kettős spirálszerkezet önmagában nem szolgáltatott bizonyítékot a genetikai kódra vonatkozóan. De a tudósok elhomálya nem állt meg. Öt évvel később senki sem kételkedett a Creek kód hűségében.
Az elméletek ideje azonban gyorsan elhaladt. Egy kísérlet váltotta fel őket. 1961-ben Nirenberg Marshall és Johann Matthaei megfejtették a genetikai kód egyik „szavát”. Ehhez egyszerűen csak egy U betűt tartalmazó RNS-molekulát szintetizáltak (uracil a timin (T betű) ekvivalense a DNS-molekulában). Ezután a szintetizált molekulákat riboszómák és aktivált aminosavak szuszpenziójába helyezzük. A rendszer egy fehérje-fehérje polimerhez jutott, amely egy aminosavból áll - fenilalaninból. Az első kódszó repedt: UUU jelentése fenilalanin. Ez a felfedezés eltüntette az írásjel nélküli mentes kódot. Ha Cricknek igaza volt, a genetikusoknak soha nem kell szembenézniük az „olvasó keret eltolás” mutációval, amikor egy gén közepén egy nukleotid elvesztése az összes következő kódot szemétké alakítja. Azonban a Nature által előnyben részesített változat, bár nem olyan elegáns, ellenállóbb az egy nukleotidot egy másikval helyettesítő mutációkra, mivel ugyanaz az aminosav több kodonnal kódolható.
Legalább a XX. Század 60-as évek közepéig. az ember, mint tanulmány tárgya, nem nagyon vonzza a genetikusokat. A génaktivitás mechanizmusának vizsgálatára irányuló fő erőfeszítéseket más tárgyakon, elsősorban bakteriofágokon (baktérium vírusok) és E.coli-ban hajtják végre. Még Drosophila is elhalványul a háttérben. 1962-ben a proflavin által indukált mutációkkal T4 fágban végzett kísérletek eredményeként Francis Crick és Sydney Brenner megfejtette a genetikai kódot. A biokémikusok - Marshall Nirenberg és Heinrich Mattei - a dekódolás helyességének megerősítését körülbelül egy időben egy sejtmentes rendszeren kapják meg.
A genetikai kód megfejtése ragyogó genetikai hódítás volt, elmagyarázta, hogyan fordítják le a DNS-nyelvet a fehérjemolekulák nyelvébe.
Valójában a Föld minden élő szervezetére közös genetikai kód felfedezése volt a gén elméletének az öröklődés alapjaként történő kialakításának utolsó szakasza. Az adatok a gén kémiai természetéről, az örökletes információ átadásának mechanizmusáról származnak, amely a génben található nukleotidszekvenciaként, és végül a genetikai információ megvalósításának mechanizmusa, amely kódolja a szervezet összes fehérje szerkezetét, és amelyet a genetikai kód segítségével megfejtünk.
1965-ig a teljes kód már ismert volt, és megkezdődött a modern genetika kora. Az 1990-es években az 1960-as évek genetikáját meghódító csúcsok rutinszerűvé váltak. Így 1995-ben a tudomány visszatért az Archibald Garrod hosszú, halott betegeihez a megfeketedett vizelettel. Most már a tudomány pontosan meg tudja mondani, hogy melyik helyen és mely kromoszómában fordul elő az Alcaptonuria-hoz vezető kód grammatikai hibája. Ennek a betegségnek a története a 20. század genetikájának történetéből kiderült. Emlékezzünk rá, hogy az Alcaptonuria nagyon ritka és nem veszélyes betegség, könnyen eltávolítható, ha bizonyos diétát követ. Ezért a betegség továbbra is érdektelen az orvosok és a tudomány számára. 1995-ben két spanyol tudós, főként a betegségnek a genetika történetében betöltött jelentősége miatt hajtotta végre a titkokat. A penészes kísérletekben Aspergillus sikerült egy olyan mutánst kapniuk, amely lila pigmentet gyűjtött a fenilalanin jelenlétében a közepes - homogentisavban. Ahogy Garrod azt javasolta, a mutáns nem-funkcionális változata volt a homogenizátum dehidrogenáz enzimnek. A gomba genomját speciális enzimek segítségével darabokra vágva a tudósok olyan DNS-fragmenseket találtak, amelyek a mutánsokat különböztették meg az eredeti kultúrától. Végül sikerült megtalálniuk a gént a gén genomjában. Egy gén nukleotidszekvenciájának felhasználásával a tudósok az emberi genom ismert nukleotidszekvenciáinak körében kerestek hasonló reményben. Luck rámosolygott. A 3. kromoszóma hosszú karján a DNS egy „része” volt, a betűk sorrendje 52% -ban megegyezett a gombagénben levő betűk sorrendjével. A gént az Alcaptonuria-ban szenvedő betegekben kiemelve és összehasonlítva az egészséges emberek megfelelő génjével, a tudósok egy „betű” különbségét találták a 60-as vagy a 90-es pozícióban a gén kezdetétől. Egy "betű" elvesztésével az olvasó keret eltolódása miatt elveszik az egész következő génszöveg jelentése. A szintetizált fehérje nem működik, és nem tudja elvégezni a munkáját.
Ez egy példa egy unalmas génre, amely "unalmas" biokémiai munkát végez az emberi testben, amelynek bomlása "unalmas" betegséghez vezet. Nincs semmi meglepő vagy egyedülálló, például titkos kapcsolat az emberi intellektussal vagy homoszexuális hajlamokkal. Nem fogja elmondani nekünk az ember eredetéről. Nem mutat önző természetét, mint más gének. Nem sérti Mendel törvényeit, és nem tudja megölni vagy megölni. Ez a gén ugyanazt a feladatot látja el a bolygón élő minden élőlénynek. Még Baker élesztője is van, és ugyanazokat a funkciókat látja el, mint egy személy. Mindazonáltal a homogenizált dehidrogenáz gén megemlíti a genetika történetében, hogy milyen szerepet játszott az öröklési törvények megértésében. Még ez a tompa kis gén szimbolizálja a természet törvényeinek szépségét és tökéletességét, miután Gregor Mendel megfogalmazta, hogy azok anyagi kiviteli alakja a mikroszkopikus spirálisan hullámos, kettős szálú, négybetűs molekulában, amely a Földön élő mindent alapozza meg.
A genetika gyors fejlődése az elmúlt két évtizedben nem más, mint egy forradalom. Az 1990-es évektől kezdve, amikor a DNS-kutatás alapvetően új módszerei gyakorlatba léptek, minden évben több felfedezésre kerül sor, mint az előző években, a régi Mendeltől kezdve.
a 20. század végén a genetika közel állt a biológiai tudomány egyik alapvető kérdésének megoldásához, a személyre vonatkozó örökletes információk teljes megfejtésének kérdéséhez.
220 különböző országból származó tudós, köztük öt szovjet biológus, részt vett egy olyan ambiciózus projekt megvalósításában, amely megfejtette az emberi genomszervezet (HUGO) nevű genetikai DNS kódot. Hazánk létrehozta saját "Human Genome" programot, amelynek vezetője Alexander Alexandrovich Bayev akadémikus.
Először 1986-ban indult el egy ilyen program megszervezésének ötlete. Ezután az ötlet elfogadhatatlannak tűnt: az emberi genom, vagyis az összes génjének összessége körülbelül három milliárd nukleotidot tartalmaz, és a 80-as évek végén egy nukleotid meghatározásának költsége körülbelül 5 dollár volt. Emellett a 80-as évek technológiája lehetővé tette, hogy egy személy évente legfeljebb 100 000 nukleotidot határozzon meg. 1988-ban azonban az amerikai kongresszus jóváhagyta az amerikai kutatási projekt létrehozását ezen a területen, és a programvezető J. Watson a következő módon határozta meg a kilátásait: „A közeljövőben rendkívüli lehetőséget látok az emberiség javítására.” Az orosz program végrehajtása 1989-ben kezdődött.
Az emberiség nemzetközi biológiai projektjének "Emberi genom" legnagyobb történetében 1989-ben indult el, majd azt gondolták, hogy az emberi gének egy évszázadon belül megfejthetők. 10 év elteltével azonban 3 milliárd génünk „elolvasta”, és egy új, optimista kifejezést azonosított - 2003-ban. Mindannyiunkat 2001. február 12-én adtuk ki. A tudományos eredmények világában egyedülálló tényt megelőzően két egymástól független tudós nagy csoportja azonnal nyilatkozatot tett az emberi genom teljes dekódolásáról. Hat ország - Nagy-Britannia, Németország, Kína, az Egyesült Államok, Franciaország és Japán - vezetői győztes nyilatkozatot tettek a genomszerkezet teljes megfejtéséről.
TÖRTÉNET GENETIKA Oroszországban
A 20-as évek fordulóján Oroszországban fordul elő genetika.
Nikolay Konstantinovich Koltsov (1872-1940), a nemzeti egyetem alapján, 1917-ben jött létre az első és a legjobb ebben az időben Európában a Kísérleti Biológiai Intézetben (IEP). 1921-ben S. Chetverikov Zoologikusnak javasolta, hogy egy genetikai laboratóriumot szervezzen az IEB-ben. Itt a híres Moszkvai Genetikai Iskola olyan nevekkel rendelkezik, mint B. Astaurov, E.I.Balkashina, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin, D.Romashov, A.Serebrovsky, N. .V.Timofeev Resovskii. 1923 közepére megjelentek az Intézet munkái és két új folyóirat száma. Chetverikov az evolúció problémáival foglalkozó műhelyt tartott a COOP-ban ("közös szóbeli felszólítás") a lakásában. A résztvevőket az empátia alapján választották ki, szabadon tudták olvasni a tudományos irodalmat három nyelven. A kör teremtett egy olyan légkört, amely optimális volt a tudományos tehetség, a szélesség és a kritikus gondolkodás fejlesztéséhez. N.V. Timofeev-Resovsky, majd Németországban megszervezte az európai szemináriumokat (vagyis „csevegést”), mint a COOR, számos híres európai biológus és fizikus részvételével, például Niels Bohr.
Már a 20-as évek közepén a Koltsov Intézet hatalma megnövekedett, hogy O. Fogt professzor, az Agyi Intézet igazgatója Németországból jött, hogy kérje Koltsovot, hogy küldjön egy fiatal orosz tudósot Berlinbe egy genetikai laboratórium megszervezésére. Tehát Nikolay Vladimirovich Timofeev-Resovsky Németországban volt. Az orosz biológia és a Moszkvai Genetikai Iskola hagyományait és stílusát átvette Európába.
Szentpéterváron saját genetikai iskola jött létre, amely elsősorban Jurij Alexandrovics Filipchenko (1882-1930) és Nikolai Ivanovich Vavilov (1887-1943) nevével kapcsolatos. Már 1913-ban Filipchenko zoologista elkezdte elolvasni az első orosz választási genetikai kurzust a Szentpétervári Egyetemen. 1918-ban létrehozta az első kísérleti zoológiai és genetikai osztályt. Diákja és asszisztense F. G. Dobrzhansky volt, aki hamarosan Rockefeller-ösztöndíjat kapott 1927-ben, hogy a Morgan laboratóriumban dolgozzon, és az Egyesült Államokban maradt, később pedig az amerikai evolúciós biológusok vezetője.
1921-ben Vavilov Saratovból Petrogradba költözött, és hamarosan az egész Unió Intézetének VIR-t vezette. Rövid idő alatt Vavilovnak sikerült létrehoznia egy első osztályú kutatók együttesét, melyet egy ijesztő feladat egyesített: összegyűjtötték a VIR-ban a termesztett növények és hozzátartozóik globális gyűjteményét, hogy felfedjék az értékes gének potenciálját és bevezessék őket a kiválasztásba. 10-15 évig ez a feladat főként megvalósult.
1926-ban S. S. Chetverikov nagy programcikket tett közzé az evolúciós elmélet és a genetika kapcsolatáról. Mint Mendel esetében, ez a cikk egy új terület születését jelentette - a populációk genetikája. Számos új fogalmat, előrejelzést és ellenőrzési módszerek leírását tartalmazta. Először is, ez a „mutációs nyomás” fogalma, az új örökletes változások (mutációk) kialakulásának folyamata - a külvárosi fajoknál elkerülhetetlen, mivel a radioaktív bomlás elkerülhetetlen. Minden faj "felszívja" az újonnan keletkezett mutációkat, felhalmozódnak egy látens állapotban, és az evolúciós átalakulások forrásaként szolgálhatnak. Fontos fogalmi következtetés született arról, hogy a felhalmozott gén-sokféleséget elkülönítetten kell azonosítani, és kiválasztás nélkül a természet és az egyének közötti különbségeket. Chetverikov létrehozta a "genotípusos környezet" fogalmát, és A. Serebrovsky újabb, most ismert, a "génkészlet" fogalmát mutatta be, hogy összehasonlítsa a populációk közötti génkülönbségeket. Így lehetséges volt Darwin elméletének összekapcsolása a mendeli genetikával.
Chetverikov a fajok mutációs tartalékának előrejelzését kísérleti úton igazolták diákjainak munkájában (N.V.Timofeev-Resovsky, S.Mershenzon, N.P. Dubinin), majd az Egyesült Államokban az orosz emigráns kezdeményezésére megkezdett tanulmányokban. G. Dobrzhansky. Módszereket lehetett kidolgozni a mutációs nyomás mértékének meghatározására, a különböző mutációk természetbeni koncentrációjának és gyakoriságának meghatározására. Most lehetséges a kísérletekben az evolúciós folyamat kezdeti szakaszainak tanulmányozása.
A DNS és az RNS nukleinsavak DNS-ön-szaporodásának képességét az élet alapjaként tekintjük. De N.Koltsov, aki 1927-ben előterjesztette azt a fogalmat, hogy a kromoszómák olyan óriási molekulák, amelyek képesek önmásodásra. Már a harmincas években ez a posztulátum közvetetten megerősítést nyert a németországi Timofeev-Resovsky által indított sugárzási genetikában. Céljuk az volt, hogy megállapítsák a mutációk gyakoriságát a különböző dózisok és sugárzás típusai alatt. Ennek eredményeképpen a kvantitatív számítások azt a fontos következtetést vonták le, hogy a besugárzás okozta kár nem multi-monomolekuláris. Jól harmonizálta Koltsov kromoszómájával, mint egy óriási molekulával. Az előterjesztett „hit-elv” alapján először lehetett meghatározni egy gén hozzávetőleges molekulatömegét. Ezeket a kísérleti és fogalmi felfedezéseket 1935-ben publikálták Timofeev-Resovskii közös cikkében, Zimmer és Max Delbrück fizikusokkal, és természetesen a molekuláris biológia alapját képezték. A cikket a Schrödinger fizikus Nobel-díjasja által kiadott könyvben értékelték a 40-es évek elején: „Mi az élet a fizika szempontjából”. És már a háború utáni könyv hatására sok fizikus és kémikus biológia lett. N.F. Timofeev-Resovskiy hatására Max Delbrück fizikus lett genetikus, majd megkapta a Nobel-díjat.
A gén szerkezetének megállapítására tett kísérletet Drosophila A. Serebrovsky és tanítványai munkáinak sorozatában végezték (N.P. Dubinin, B.N.Sidorov, I.I.Agol, N.I. Shapiro). A gén elleni támadás sikeres volt. Első alkalommal arra a következtetésre jutottak, hogy a gén megosztható és összetett lineáris szerkezete van. A 30-as évek közepén a gének „pozícióhatását” fedezték fel és tanulmányozták, amikor a normális gén, amely mesterségesen átkerült a kromoszóma egy másik helyére, megváltoztatta megnyilvánulásának jellegét (N. P. Dubinin, N. N. Sidorov, V. V. Khvostova, A. A. Prokofjev-Belgovszkaja). Ez a jelenség, amely a gének szabályozási viszonyaihoz kapcsolódik, még mindig a modern tudomány egyik forró pontja.
A hazai genetikusok munkáiból, a legnagyobb nemzetközi elismerésből, talán NI Vavilov akadémikus és kollégái munkáját vették fel a VIR-ben. Vavilov ugyanakkor egy genetikus, szisztematikus, evolucionista, növényi fiziológus, kiemelkedő tudományszervező és közéleti szereplő, valamint egy jelentős földrajz és utazó volt. Itt csak három új fogalmát említjük: 1) az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye, 2) a termesztett növények származási központjainak tanítása; 3) a biológiai fajok komplex polimorf szerkezetének megértése. Vavilov törvénye bizonyos formákat alakított ki, és megengedte, hogy ennél a fajnál megjósolhassa, még nem nyitott, de lehetséges jelek (hasonlóan a Mendeleev-rendszerhez). A termesztett növények származási központjairól alkotott elképzelései alapján Vavilov különböző kontinenseken példátlan mértékű expedíciókat szervezett, hogy rokonokat gyűjtsön a génállomány drasztikus kibővítésére és a tenyésztésre. Egy példa. Vavilov előtt Európában csak egyfajta termesztett burgonyát termesztettek. Az 1920-as években végrehajtott, az Andok-hegységre (Peru, Bolívia, Chile) végzett Vavilov expedíciói lehetővé tették, hogy mintegy 230 új gumós burgonyát találjanak, amelyek génjei a tenyésztés során is felhasználhatók voltak, elsősorban a kártevő ellenállásra!
Ezeket a gyűjteményeket a tenyésztett növények tucatnyi faja hozta létre. Eddig a VIR-gyűjtemény a világ legnagyobb génbankját tartalmazza, amely nélkül a modern növénynemesítés nem lehetséges. Vavilovnak korlátlan energiája volt, naponta 4-5 órát aludt, tele volt tervekkel. 1940-ben, 53 éves korában, tele erővel és energiával, letartóztatták és megkínozták börtönben.
Vavilov társai munkái a kromoszómák tanulmányozásában széles körben ismertek. G. A. Levitsky a biológiaba bevezette a "kariotípus" kifejezést, hogy leírja az azonos faj kromoszómájának morfológiájának alapvető jellemzőit, és összehasonlítsa őket egymással különböző szervezetekben és fajokban. 1934-ben, első alkalommal a növényekben, megmutatta, hogy a besugárzás hatására a kromoszómák széttöredessenek és átrendeződnek.
Most, a huszadik század végén, a "géntechnológia" szó széles körben ismert. Eközben a 20-as években Vavilov, GD Karpechenko, a VIR-nál dolgozó diák egy csodálatos kromoszóma-mérnöki eljárást hozott létre. Munkáját ma már a genetika minden tankönyve tartalmazza. Megmutatta annak lehetőségét, hogy a két szülő kromoszómáját megduplázza a meddőségtől elválasztott hibridek leküzdése. Ily módon először a káposzta és a retek közötti hibrideket kaptuk, majd új típusú búza keletkezett, amelyek távoli hibridizációjukkal és egymással összefüggő vegyülettel rendelkeztek. Ezt a módszert a természet széles körben használta, új típusú növényeket teremtve. Ezt követően Chetverikov tanítványa, B.L. Astaurov akadémikus, először a selyemhernyó példáján keresztül kapta meg a távoli hibridekből származó kromoszóma-mérést az állatokban.
1932-ben, az oroszországi genetika sikerének benyomása alapján úgy döntöttek, hogy a következő Nemzetközi Genetikai Kongresszust tartják. De a szovjet hatóságok erre nem adtak engedélyt. Lysenko korszaka előrehaladt. Az 1940-es évek elejére Vavilov és munkatársai, Levitsky, Karpechenko, L. Govorov elnyomtak.
Hol találhatók a genetika pogromja és Lysenko 1948-as csatlakozása? A forradalom utáni első évtized az orosz genetika gyors növekedése és sikere, amely szilárd biológiai alapokon keletkezett. A hatóságok tudomány iránti hozzáállása ambivalens. Egyrészt a természettudományok, beleértve a genetikát is, szilárd kormányzati támogatást kaptak. Megnyíltak az új egyetemek, osztályok, múzeumok, ahol gyakran adták az ősi kúriákat és palotákat. A személyzet és a diákok tele voltak optimizmussal és lelkesedéssel. Az állami gondnokság politikája egybeesett az ilyen tudományos óriások, mint N. Vavilov érdekeivel és törekvéseivel. Ezt a példátlan állami támogatást az európai országoknak propagandálták, csodálkozták és hipnotizálták a legtöbb nyugati tudós. De nem minden, mert volt egy hátránya. Vavilov tanára, a híres angol genetikus, W. Batson, akit 1925-ben meghívtak az Tudományos Akadémia 225. évfordulójára, észrevette a zavaró diszharmóniát: a tudomány növekedésének hátterében nyilvánvalóan korlátozta a szabadságát. A rezsim fetishizálta a tudományt, de ugyanakkor a szocialista "szerkezetátalakításban" a szolgának ("a szocializmus szolgálatában lévő tudomány") szerepére emelte.
Minden, ami nem teljesítette ezeket a célokat, elnyomott. Ezért a természetes források növekedésével párhuzamosan a társadalomtudományok a forradalom első éveiben egyszerűen zúzódtak: a történelem, a filozófia és a társadalmi gondolkodás olyan trendjei, amelyek még a legkisebb mértékben is ellentétesek voltak a marxista dogmák keretein. A tudomány az arany ketrecbe került. 1929 óta, a Nagy Törés kezdetével nőtt az elnyomó szervek szerepe. Az egyik első áldozat volt S.S.Cheterikov professzor és laboratóriuma. Nevetséges elítélés útján tárgyalás nélkül letartóztatják, és Sverdlovskba száműzték. Soha nem tér vissza Moszkvába. A laboratórium szétesik, számos tagja is referenciaként szolgál. Mások elmenekülnek az elnyomástól Moszkvából.
Koltsov mélyen érdekelte az emberi genetikát. IEG-ben az ikrek tanulmányozását kezdte meg, és 1922-ben alapította meg az orosz Eugenic Journalot. Az 1923-ban megjelent cikkben az „Emberi mentális tulajdonságok genetikai elemzése” című cikkében Koltsov évtizedekig vázolt egy kutatási programot. 1932-ben kezdeményezésére létrehozták a Biomedicinális és Biológiai Intézetet, amely olyan lelkesedéssel és energiával működött, hogy 4 év alatt 4 darab eredeti művet, amelyek közül sok nem vesztette jelentőségét, közzétették. 1936-ban azonban az intézet egyik napról a másikra zárva tartott, és hamarosan elindult az igazgatója, az SG Levit. Az emberi genetikával és az orvosi genetikával kapcsolatos minden munka egy évszázadig megszakadt. Ennek eredményeként az orvosok egész nemzedéke nélkül maradt a szükséges genetikai ismeretek.
A Lysenko 1948-as csatlakozásának és uralkodásának története sok könyvet szentelt. Jegyezzük meg itt a fő dolgot. A mezőgazdasági tudományok akadémia 1948. augusztusi ülésén a genetika legyőzésére szolgáló, Lysenko által vezetett katonai műveletet személyesen jóváhagyta Sztálin. Az idők szellemét a felsőoktatási miniszter Kaftanov 1948. augusztus 23-i rendje közvetíti: "Az oktatási és kutatási munka radikális átalakításának biztosítása a haladó és a tudósok élesítése felé a fejlett progresszív Michurinista tanításban, és határozottan megszüntetve a reaktív idealista Weismanian (Mendlist-Morganist) irányt." A párt ismerős szavai: a szerkezetátalakítás, a felszámolás, a reaktív, összeegyeztethetetlen, küzdelem ... Tíz és több száz vezető professzort és tanárt azonnal elutasítottak. A Mendel genetikáján alapuló biológiai könyveket a könyvtárak listáinak megfelelően elkobozták és megsemmisítették. A Mayhem lángjai a citológiára, az embriológiára, a fiziológiára és a kvantumkémiai területekre is eljutottak.
Sztálin halála után 1953-ban, az „olvadási” időszak alatt, Lysenko obszurantizmusával szembeni ellenállás fokozódik. 1953 óta a híres evolucionista prof. A. A.Lyubishchev és genetikus V.P. Efroimson, akik visszatértek a táborból, a párt központi bizottságába, a folyóiratokba, a Lysenko biológiai monopóliumáról szóló kritikus cikkek vezető biológusaiba küldik, elemezve a lizenkoizmusnak a mezőgazdaságra, az orvostudományra és a gazdaságra gyakorolt \u200b\u200bnagy károkat. 1955-ben a vezető biológusok által aláírt híres „háromszáz levelet” elküldték a párt központi bizottságának, majd több fizikus fizikus levelét is csatlakozott hozzá. 1956-ban prof. ME Lobashev elkezdi olvasni a klasszikus genetika tanfolyamát a Leningrádi Egyetem Genetikai Tanszékén. Ugyanakkor genetikai laboratóriumok jöttek létre a Biofizikai Intézetben és az Atomenergia Intézetben, majd 1957-ben a Szovjetunió Tudományos Akadémia Szibériai Osztályának (Akademgorodok, Novoszibirszk) citológiai és genetikai intézetén.
Ugyanakkor, 1958. decemberében, az Acad által vezetett Botanikai Napló szerkesztői. VN Sukachev a kritikus cikkek sorozatának közzétételéről Lysenko ötleteiről. 1963-ban ugyanazt a sorsot érte el a "Neva" magazin, amelyet V.S. Kirpichnikova és J.A. szovjet genetika„Lysenko látszólagos bukása azonban csak 1962-ben kezdődött N. S. Hruscsov bukása után. 1965 szeptemberében az MTA Akadémikus elnöke, Keldysh akadémia vezetése alatt először Lysenko tevékenységeit és eredményeit nyíltan kritizálták. 1965-ben elhagyták a Genetikai Intézet igazgatója helyett, amelyet Vavilov letartóztatása után egy évszázadig tartott, és az állami intézmények rendszerén keresztül értelmetlen volt.
Ebben a rövid esszében csak a huszadik század utolsó harmadának hazai genetikusainak legfontosabb munkáit nevezhetjük el. Ezek közé tartozik elsősorban az I. Rapoport által gyártott szupermutagének felfedezése - olyan anyagok, amelyek tíz és több száz alkalommal növelik a különböző szervezetekben a mutációk gyakoriságát. A szupermutagensek használatával a mutációk elméletében fontos munkákat végeztek, új antibiotikum törzseket és új növényfajtákat szereztek (a Rapoport a genetika történetében marad, és az egyetlen biológus, aki 1948-ban nyíltan megtagadta a lizenkoizmust).
A hazai genetika kétségtelenül elért eredménye az, hogy Drosophila példája az állatokban „ugrásgéneket” fedez fel, és bizonyíték arra, hogy ezek a gének instabil mutációkat okoznak a laboratóriumban és a természetben, és kapcsolódnak a sejt genetikai rendszerének adaptív átalakításához. Az orosz genetikusok ennek a trendnek a keretében szerzett eredeti eredményeit, beleértve az ezzel kapcsolatos világkutatásokat, összefoglalják R. Khesin genom-inkonzisztenciájának figyelemre méltó összefoglalójában. Ez az összefoglaló kétségtelenül az orosz tudomány arany alapjába kerül. Megalapozza a földi szervezetek génkészletének potenciális egységének helyzetét a vízszintes génátvitel miatt a vírusok és más mobil elemek által. A molekuláris genetika születése és fejlődése az országban, az Atomenergia Intézet tető alatt zajlott, R. Shesbrovszkij hallgatója, R. Khesin neve.
Egy ragyogó citológus és genetikus V. V. Prokofieva-Belgovskaya, a Yu.A. Filipchenko tanítványa létrehozott egy citogenetikai iskolát, amely a humán kromoszómák viselkedését és szerkezetét normális és kóros állapotokban tanulmányozza ("kromoszómás betegségek"). Egy másik genetikus, az Efroimson VP-vel együtt újjáélesztették az orvosi genetikát.
következtetés
Az orvosi genetika tárgya az öröklési és változékonysági jelenségek vizsgálata az élő szervezet minden szintjén: molekuláris, sejtes, organizmus, populáció, biokórológiai, biogeokémiai.
A genetika kezdete óta (a 20. század elején) és különösen az intenzív fellendülés időszakában (a 20. század 50-es évek) nemcsak elméleti, hanem klinikai fegyelemként is fejlődött.
Fejlődésében folyamatosan „táplálták” mindkét szülészeti koncepcióból (evolúciós elmélet, ontogenezis) és a genetikai felfedezésekből (tulajdonságok törvényei, kromoszóma-elmélet öröklődés, a DNS információs szerepe). Ugyanakkor a genetika mint tudomány fejlődésének folyamatát mindig jelentősen befolyásolták az elméleti és a klinikai orvoslás eredményei.
Az embert mint biológiai tárgyat részletesebben tanulmányozták, mint a genetikai kutatások bármely más tárgyát (Drosophila, egér, stb.). A kóros eltérések vizsgálata (az orvosi szakma tárgya) az emberi örökség ismeretének alapja volt.
A genetika fejlődése viszont felgyorsította az elméleti tudományok (pl. Molekuláris biológia) és a klinikai orvoslás fejlődését (például egy új terület az orvostudományban - a kromoszóma-betegségek vizsgálata).
Irodalom
1. Ridley M. Genome: a faj önéletrajza 23 fejezetben. - M. Eksmo, 2008.
2. Ivanov V.I. Genetika. - M: Academicbook, 2006.
3. Bochkov N.P. Emberi genetika. -M., 1978.
Az emberi genetika sikere, története szorosan kapcsolódik a genetika minden szakaszának fejlődéséhez. G. Mendel felfedezése előtt sok különböző szerző írta le az emberek és a főbb öröklődési típusok kóros öröklődő vonásait. Az örökletes patológia átadásáról az első információ az emberben található (a Kr. E. 4. század), amely jelzi az újszülött fiúk fityma körülmetélésének veszélyét, akinek az idősebb testvérei vagy anyai nagybátyja vérzést szenved.
A XVIII. Századig. Ez magában foglalja a francia tudós P. Maupertuis által a domináns (polydactyly, azaz hat-ujjas) és recesszív (albinizmus feketékben) jellemzőit. A XIX. Század elején. több szerző egyidejűleg leírta a hemofília örökségét, a családok azonosításának eredményeként, amelyekben a betegségben szenvedők voltak.
1814-ben közzétették D. Adams, a londoni orvos könyvét: A klinikai megfigyelésen alapuló betegségek feltételezett örökletes tulajdonságai. Később a "Filozófiai bánásmód az emberi faj örökségének tulajdonságai" címmel újra kinyomtatásra került. Ez a munka a genetikai tanácsadás első referenciája volt. Ebben Ádám számos fontos genetikai alapelvet fogalmazott meg: „A rokonok közötti házasságok növelik a családi (azaz recesszív) betegségek gyakoriságát," "Az örökletes (domináns) betegségek nem mindig jelennek meg közvetlenül a születés után, de bármely korban fejlődhetnek", "Nem minden veleszületett betegség örökletes, amelyek közül néhány a magzat méhen belüli károsodásával jár (például szifilisz miatt). "
A XIX. Század közepén. V.M. Oroszországban dolgozott az örökletes betegségek és az ember öröklődő természetének problémái miatt. Florina. 1866-ban kiadta a könyvét: "Az emberi faj javítása és degenerációja". Az ellentmondásos vagy helytelen rendelkezésekkel párhuzamosan az orvosi genetika számos kérdését felvetették és helyesen kiemelték. Közülük: a környezet fontossága az öröklődő vonások kialakulásához, a szorosan összefüggő házasságok károsodásához, számos kórkép öröklődő jellegéhez (siket-mutizmus, albinizmus, szájfúvás, idegcső-rendellenességek). Ez a munka azonban V.M. Florinsky kortársai nem értékelik teljes mértékben az elképzelésekre való felkészülés hiányát.
A XIX. Század utolsó negyedében. jelentős mértékben hozzájárult az emberi genetika fejlődéséhez az F. Galton angol biológus, K.A. Timiryazev "az egyik legmodernebb tudós, kutató és gondolkodó." Galton először felvetette az ember öröklődésének kérdését, mint az örökletes tulajdonságok tanulmányozásának tárgyát. Számos család öröklését vizsgálva Galton arra a következtetésre jutott, hogy egy személy mentális jellemzőit nemcsak környezeti feltételek, hanem örökletes tényezők is okozzák. Emellett javasolta és alkalmazta iker módszer tanulmányozza a környezet és az öröklődés összefüggő szerepét a tulajdonságok kialakításában. Számos statisztikai módszert dolgozott ki, amelyek közül a korrelációs együttható kiszámításának módszere a legértékesebb. Ezek a művek
megalapozta az emberi genetika jövőbeli fejlődését. Ezen túlmenően Galton az eugenika őse lett - az emberi örökletes egészség tudománya és annak javításának módjai. Galton alapvető hibája azonban az volt, hogy az eugenika gyakorlati intézkedéseiben nem annyira ajánlott, hogy megszabaduljon a kóros génektől, hogy növelje a „jó” gének számát az emberi populációkban a tehetséges emberek preferenciális reprodukciójának feltételeinek megteremtésével.
Különös figyelmet kell fordítani a jól ismert angol orvos, Gerrod (1857-1936) tanulmányaira, amely jelentősen hozzájárult az emberi genetika problémájának tanulmányozásához. A munkája "Az Alcaptonuria előfordulása: a kémiai jellemzők vizsgálata" számos új ötletet hordozott. Harrod először felfedezte a gének és az enzimek kapcsolatát, felfedezte a veleszületett anyagcsere-rendellenességeket, és a biokémiai genetika kezdetét jelezte. Jelenleg az örökletes anyagcsere-betegségek vizsgálata - az emberi genetika legfontosabb része.
Harrod, Adams és más orvosi kutatók írásait életük során nem értékelték. A biológusok kevés figyelmet fordítottak az orvosok munkájára. Az öröklődés tanulmányozása főként növényeken történt. Sajnos G. Mendel, mint más, a növényi tárgyakkal foglalkozó tudósok, nem volt tisztában az emberi genetikával kapcsolatos adatokkal. Ellenkező esetben a genetika törvényeinek felfedezése sokkal korábban történhetett volna.
1865-ben megjelent G. Mendel cseh tudós híres munkája "A növényi hibridek kísérletei". Az általa megnyitott törvények 35 éven át, és csak 1900-ban észrevétlenül észrevették, hogy K. Correns (Németország), E. Chermak (Ausztria) és G. de Vries (Hollandia) újra felfedezték őket. Azóta a Mendel által felfedezett öröklési minták meghatározzák a modern genetika fejlődését, beleértve az emberi genetikát is.
G. Mendel a borsó tulajdonságainak örökségét vizsgálva három törvényt hozott létre:
1. Az első generáció hibridjeinek egységessége;
2. A második generációban a 3: 1 fenotípus szerinti megosztási jog (monohibrid keresztezéssel);
3. A karakterek független öröklésének törvénye.
A cseh tudós sikere alapvetően új módszertani megközelítés kifejlesztésével volt összefüggésben. ő:
Bevezetett egy új hibridológiai módszert a tudományra, úgy, hogy a kontrasztos jelpárokat tanulmányozza;
A vizsgált tulajdonságok szigorú kvantitatív számbavételét végeztük, ami lehetővé tette számunkra, hogy kimutassuk az öröklési statisztikai mintákat;
E mintákat elemezve arra a következtetésre jutottam, hogy a csírasejtek olyan vonásokkal rendelkeznek, amelyeket keresztezéssel lehet meghatározni.
G. Mendel kísérletei és az ezekből levont következtetések a génelmélet megteremtésének előfeltételévé váltak - a modern genetika alapja, és 1900-ban - a Mendel törvényeinek másodlagos felfedezésének éve - a genetika születésének éve. Az új tudomány nevét 1906-ban adták meg az angol tudósnak, V. Batsonnak (a latin szóból a géno - generálom), 1909-ben a dán genetikus V. Johannsen javasolta az ilyen fontos szerepet. genetikai kifejezésekgén, genotípus és fenotípus.
1903-ban Farabi amerikai antropológus, aki több generációban tanulmányozta a genealógiákat, először megállapította, hogy a brachydactyly (short-pitch)
az ember autoszomális domináns módon öröklődik. Ebből a munkából következett a Mendeli törvényeknek az emberre vonatkozó érvényességéről szóló következtetés.
1900-ban K. Landsteiner leírta az ABO vércsoport rendszerét.
1924-ben F. Bernstein megállapította, hogy a vércsoportok ABO-rendszerét egy lokusz több allélja vezérli. 25-30 év elteltével felfedezték az Rh tényezőt (Rh), és kimutatták, hogy az újszülött hemolitikus sárgasága az anya és a magzat immunológiai inkompatibilitása miatt következik be. Ezek a felfedezések azt is jelezték, hogy Mendel törvényei alkalmazhatók az emberek öröklődésére.
1908-ban G. Hardy és V. Weinberg önállóan arra a következtetésre jutottak, hogy a Mendeli törvények lehetővé teszik a génfrekvencia megoszlását a generációtól a generációig a lakosság (latin - populus - lakosság, emberek) és a genetikai populáció stabilitásának feltételei között. Ezt a törvényt az emberi örökség elemzése és a populációgenetika alapja képezte.
1919-ben Yu.A. Filipchenko a Petrogradi Egyetem Genetikai Tanszékét szervezte. Ugyanakkor N.I. Vavilov megfogalmazta a legfontosabbat genetikai jog - Az örökletes változatosság homológ sorozatának törvénye. Egyidejűleg Moszkvában N.K. Koltsov saját genetikai iskolát hoz létre.
20 év múlva. A 20. században a szovjet genetika gyorsan fejlődött. Az eugenika elképzeléseinek hatására, amely 1921-ben széles körben elterjedt számos európai országban (Anglia, Franciaország, Németország) és Amerikában, Moszkvában. Koltsov az orosz Eugenikus Társaságot 1922-ben szervezte Petrograd Yu-ban. A. Filipchenko létrehozta az Eugenics Irodáját.
Ezek az eugén szervezetek a tisztán tudományos feladatokra irányultak, más országok eugenikus társadalmaitól eltérően. NK Koltsov, Yu.A. Filipchenko és más tudósok munkákat végeztek a tehetség genetikájával, tanulmányozva a kiemelkedő személyiségek genealógiai elemeit. Ezek a tanulmányok azonban vétkes módszertani hibákat, ellentmondásokat, bizonyos primitivizmust tettek. Ugyanakkor az eugenikus művekben is pozitív pillanatok voltak. Szóval, N.K. Koltsov és Yu.A. Filipchenko helyesen emelte fel a társadalmi feltételek jelentőségének kérdését az egyéni emberi jellemzők megvalósításában, teljesen elutasította az emberi örökség javításának erőszakos módját. Emellett a kiemelkedő személyiségek, például az A.S. Pushkin, L.N. Tolstoy, A.M. Gorky, F.I. Shalyapin és mások.
A 20-as évek végére hazánkban az eugenikai tanulmányok megszűntek. Népszerűsége más országokban (Németország kivételével) csökkent. Az eugenikus társadalmak száma gyorsan csökkent, a folyóiratokat lezárták vagy átnevezték.
A 20-as évek vége - a 30-as évek eleje. jelentős fejlődést mutatott a genetika fejlődésében. Az öröklődés elismert kromoszómaelméletének született, és azt tapasztalták, hogy az öröklődés a sejtmagok kromoszómáiban lokalizált génekhez kapcsolódik, és a kromoszómákban lévő gének lineárisan vannak elrendezve és kötőcsoportokat alkotnak.
Ugyanebben az időszakban a populációgenetika jön létre. A szekció fejlesztéséhez nagyban hozzájárult S.S. Chetverikov, R. Fisher, N.P. Dubinin és D.D. Romashev, J. E. Haldane és mások.
Számos országban, köztük mi is, orvosi
genet. 1932-től 37-ig Megmunkált Moszkvai Orvosi Biológiai Intézet. M. Gorky (később - Orvosi Genetikai Intézet), vezette S. G. Levit. Alatt a Központ szervezte az ikertanulmányokat. Itt örökletes hajlammal járó betegségeket tanulmányoztak - cukorbetegség, peptikus fekély, allergiák, magas vérnyomás stb. Az első emberi kromoszómák azonosítására irányuló citogenetikai munka nagy érdeklődésre tartott számot. A tehetséges genetika és a klinikai orvos-neuropatológus S.N. Davidenkova (1880-1961). Először felvetette a heterogenitás kérdését. örökletes betegségek és kezdett orvosi genetikai tanácsadást végezni.
A 30-as évek végére. XX. az emberi genetika iránti érdeklődés csökkenni kezdett. Csökkent és alacsony az 50-es évek elejéig. közzétett művek száma.
A Szovjetunióban, a hatalom megjelenésével a biológiai tudományban, ETC. Lysenko minden genetikai vizsgálatot, beleértve az emberi genetikát is, tiltották. A genetikát "pszeudoscience" -nek nyilvánították. Az Agrártudományi Akadémia augusztusi ülésén (1948) hatalmas kárt okozott a genetika elméleti és gyakorlati eredményei, elfogadva a TD Lysenko antiszetikai elképzeléseit. Ez a helyzet a 60-as évek elejéig tartott.
A szovjet újjászületés genetikai tudomány A Lysenko „tanítása” kitettsége után kezdődött, és követte az orvosi genetika fejlődésének útját. 1964-ben az V.P. Efroimson az orvosi genetikára, 1969-ben az Orvosi Genetikai Intézetet az N.P. Bochkova (jelenleg az Orvosi Genetikai Kutatóközpont, RAMS), ahol széles körű kutatások kezdődtek az orvosi genetika számos területén.
Az 50-es években. az ember sugárzási genetikájának kutatását széles körben fejlesztik. 1927-ben az amerikai kutató, G. Moller erős röntgensugárzó hatást fejtett ki. Ez a felfedezés megmutatta az emberi csírasejtek sugárzásának veszélyét a következő generációk számára, aminek eredményeként nagyobb figyelmet fordítottak az emberre, mint a genetikai kutatás tárgyára.
1959 és 1962 között az emberi genetikával kapcsolatos kiadványok, szimpóziumok, konferenciák száma gyorsan nőtt. A genetika, a citológia, a citogenetika, a biokémia egyesülése hozzájárult a klinikai genetika kialakulásához.
A tudósok erőfeszítései megerősítették az örökletes patológiák heterogenitását, amikor a betegség azonos fenotípusát a különböző fehérjék változása okozza. Nehéz túlbecsülni e felfedezés fontosságát az örökletes betegségek diagnosztizálására, kezelésére és orvosi-genetikai tanácsadására.
1944-ben megbízhatóan megállapították, hogy az örökletes információ továbbítása a dezoxiribonukleinsavhoz (DNS) kapcsolódik. Ez a felfedezés erőteljes tényező volt az öröklődés molekuláris szintű tanulmányozásának ösztönzésében. És köszönhetően a D. Watson és F. Crick által a DNS makromolekuláris szerkezetének modelljének 1953-ban történő létrehozására, megkezdődött a humán molekuláris, biokémiai és immunogenetika mélyreható vizsgálata.
A citogenetika fejlődésének története meggyőző példa az alapkutatás jelentőségére a gyakorlati közegészségügyben. 1956-ban X. Tio és A. Levan úgy találta, hogy az emberi sejtekben 46 kromoszóma van, és három évvel később humán kromoszóma-betegségeket fedeztek fel. 1959-ben J. Lejeune citogenetikai képet készített
a Down-szindróma előfordulása (21. triszómia kromoszóma). Ugyanakkor számos tudós azonosította a kromoszómális szint Turner-szindrómát (CW) és a Klinefelter-szindrómát (XXY). Ugyanakkor meghatároztuk az Y kromoszóma szerepét egy személy nemének meghatározásában.
1960-ban R. Moorhead és munkatársai kifejlesztettek egy módszert a perifériás vér limfociták tenyésztésére humán metafázis kromoszómák megszerzésére, amelyek lehetővé tették bizonyos örökletes betegségekre jellemző kromoszóma-mutációk kimutatását. A humán citogenetika kialakulásának másik fontos felfedezése a kromoszómák differenciál festésére szolgáló módszerek kifejlesztése volt. Hála neki, lehetővé vált az egyes emberi kromoszómák azonosítása, és ez jelentősen megnövelte a citogenetikai módszerek felbontását.
A modern emberi genetika fejlődésének egy másik fázisa az emberi kromoszómák gének feltérképezése és lokalizálása volt. A citogenetika, a szomatikus sejtek genetikája, a genetikai markerek számának növekedése hozzájárult a kapcsolati csoportok sikeres tanulmányozásához. Jelenleg egy személynek 23 tengelykapcsoló-csoportja van. Ezek az adatok közvetlen alkalmazást találtak az örökletes betegségek diagnosztizálásában, valamint az orvosi és genetikai tanácsadásban.
A modern genetika szoros kapcsolata a kémia, a fizika, a biokémia, az élettan, az ökológia, a farmakológia és más tudományok között hozzájárult a genetika új szakaszainak kialakulásához: citogenetika, sugárzásgenetika, immunogenetika, farmakogenetika, ökológiai genetika.
A XX. Század második felében. A molekuláris genetika és a géntechnológia intenzíven fejlődött, a mesterséges és enzimatikus génszintézis módszereit fejlesztették ki. 1969-ben az indiai tudós G. Carano először mesterséges génszintézist végzett. Géntechnológia segítségével az inzulin, az interferon, a szomatotropin stb. Mesterséges génjei jöttek létre, amelyek nagy ígéretet nyernek az emberi örökletes betegségek diagnosztizálásában, megelőzésében és kezelésében.
A molekuláris genetika lehetőségei és a DNS-sel való modern munkamódszerek kifejlesztése az orvosi genetika gyakorlati problémáinak megoldásához alkalmazást talált.
A XX. Század vége. az „Emberi Genom” ambiciózus nemzetközi programjának kidolgozása és elindítása jellemzi. Feladata az emberi genom tanulmányozása, beleértve a kromoszómák feltérképezését és a DNS szekvenálását, meghatározva egy három milliárd pár Nuclotidból álló genom teljes nukleotidszekvenciáját. E program részeként az örökletes betegségek diagnosztizálására és kezelésére szolgáló módszereket fejlesztenek. Több mint 100 örökletes hiba DNS-diagnosztikája már lehetséges. A közeljövőben a leggyakoribb emberi betegségek génterápiája, amelynek kórképe már ismert, valósággá válik.
Még a huszadik század viharos hátterében is, az orosz genetikához vezető sors valóban drámai. Nézd meg a történetét egy madártávlatból. A hirtelen megjelenés és a növekedés a korai 20-as években, a kvantitatív növekedés és a tudomány fokozatos bevonása az ideológiai küzdelem területén, az emberi genetika elnyomása a 30-as évek közepén, Trofim Lysenko charlatán megjelenése a társadalmi színtéren, N.I. tudósának letartóztatása és halála. Vavilova és munkatársai, és végül a genetika és a szomszédos területek pogromja 1948-ban. Továbbá, Hruscsov bukása után nehéz újjászületés, a csavart genetikai faágak visszanyerése és - ismét a 90-es évek reformjaival kapcsolatos sztrájkok.
A GENETIKA MEGKÖZELÍTÉSE ÉS FEJLESZTÉSE Oroszországban
A genetika megszületése egybeesik a huszadik század elejével, amikor újra felfedezték a Gregor Mendel által létrehozott karakterek örökségét. 1915-re Thomas Morgan amerikai genetika öröklési kromoszómaelméletét hozták létre. A Mendel (gének) által feltételezett örökletes tényezők képesek voltak bizonyos kromoszómák bizonyos területeivel (loci) társítani. Ugyanakkor a sejtosztódási időszak során megfigyelt titokzatos kromoszóma-táncok, szerepük a nemek meghatározásában, a szervezetek fejlődésében és az evolúcióban világossá váltak. A 20-as évek fordulóján Oroszországban fordul elő genetika. De nem olyan, mint Aphrodite a tenger habjából, hanem a gyümölcsfa másik élő ágaként, amely az orosz biológia volt a huszadik század elején.
A tudományt I. Péter szeszélyére vitték be Oroszországba, ugyanúgy, mint II. Katalin idején, a burgonyát erőszakkal bevezették. Mindkét innováció gyökerezik. A Szentpétervár Tudományos Akadémiája a megvilágosodás erődévé vált, és kiváló tudósokat vonzott nyugatról Oroszországba. 1834-ben Karl Baer (1792-1876), az embriológia egyik alapítója, Oroszországba költözött. Kinyitotta a tojást, és az első részletesen leírta az állatok egyéni fejlődését. A huszadik század elején az eredeti irányok a biológia különböző területein kifejlődtek Oroszországban. És itt van az eredmény. A huszadik század első évtizedében Oroszország két biológusát megkapta Nobel-díjat - I. Mechnikov I. (1908) és I. P. Pavlov (1904). Hasonlítsuk össze: az USA-ban az első biológiai Nobel-díjat T. Morgan kapta csak 1933-ban. Az állam mellett, a század elején Oroszországban, a filantrópok elkezdték támogatni a tudományt. Szóval, 1908-1909. AL Shanyavsky tábornok és Kh.S.Ledentsov kereskedő, a Népi Egyetem, a Moszkvai Tudományos Intézet és a Kísérleti Tudományok Fejlődésének Társasága rovására Moszkvában jött létre. A tartományokban a zemstvos támogatja a tudományos társaságok és kísérleti állomások munkáját. A huszadik század végén Oroszországban az AL Shanyavsky 1905-ben az oktatási miniszterhez intézett fellebbezésének szavai ismételten aktuálisak: "... Természetesen annyi intelligens és képzett emberre van szükségünk, akinek minden ereje és üdvössége van, és ezek hiánya az összes szerencsétlenségünk és szerencsétlenségünk, és az olyan sajnálatos helyzet okozója, amelyben az összes Oroszország most találja magát. "
Hamarosan a nyitás után a Shanyavsky-i Egyetem a 130 tudós közül soknak menedékévé és oázisává vált, akik 1911-ben tiltakoztak Moszkva Egyetemen. Ezek közé tartozik Nikolai Konstantinovich Koltsov professzor (1872-1940), akit a híres német zoológista és genetikus Richard Goldschmit nevezett, a legismertebb biológusnak hívta. A Koltsov 1917-ben létrehozott nemzeti egyetem alapján az első és a legjobb Európában a Kísérleti Biológiai Intézet (IEB). 1921-ben S. Chetverikov Zoologikusnak javasolta, hogy egy genetikai laboratóriumot szervezzen az IEB-ben. Itt a híres Moszkvai Genetikai Iskola olyan nevekkel rendelkezik, mint B. Astaurov, E.I.Balkashina, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin, D.Romashov, A.Serebrovsky, N. .V.Timofeev Resovskii. 1923 közepére megjelentek az Intézet munkái és két új folyóirat száma. Chetverikov az evolúció problémáival foglalkozó műhelyt tartott a COOP-ban ("közös szóbeli felszólítás") a lakásában. A résztvevőket az empátia alapján választották ki, szabadon tudták olvasni a tudományos irodalmat három nyelven. A kör teremtett egy olyan légkört, amely optimális volt a tudományos tehetség, a szélesség és a kritikus gondolkodás fejlesztéséhez. N.V. Timofeev-Resovsky, majd Németországban megszervezte az európai szemináriumokat (vagyis „csevegést”), mint a COOR, számos híres európai biológus és fizikus részvételével, például Niels Bohr.
Már a 20-as évek közepén a Koltsov Intézet hatalma megnövekedett, hogy O. Fogt professzor, az Agyi Intézet igazgatója Németországból jött, hogy kérje Koltsovot, hogy küldjön egy fiatal orosz tudósot Berlinbe egy genetikai laboratórium megszervezésére. Tehát Nikolay Vladimirovich Timofeev-Resovsky Németországban volt. Az orosz biológia és a Moszkvai Genetikai Iskola hagyományait és stílusát átvette Európába. Valójában a személyiség és a drámai sorsok igazi hősiességéről Daniel Granin "Bison" című könyvében mondja el.
Szentpéterváron saját genetikai iskola jött létre, amely elsősorban Jurij Alexandrovics Filipchenko (1882-1930) és Nikolai Ivanovich Vavilov (1887-1943) nevével kapcsolatos. Már 1913-ban Filipchenko zoologista elkezdte elolvasni az első orosz választási genetikai kurzust a Szentpétervári Egyetemen. 1918-ban létrehozta az első kísérleti zoológiai és genetikai osztályt. Tanítványa és asszisztense F. G. Dob (r) Zhansky volt, aki hamarosan Rockefeller-ösztöndíjat kapott 1927-ben, hogy a Morgan laboratóriumban dolgozzon, és az Egyesült Államokban maradt, később pedig az amerikai evolúciós biológusok vezetőjeként ismerte el.
1921-ben Vavilov Saratovból Petrogradba költözött, és hamarosan az egész Unió Intézetének VIR-t vezette. Rövid idő alatt Vavilovnak sikerült létrehoznia egy első osztályú kutatók együttesét, melyet egy ijesztő feladat egyesített: összegyűjtötték a VIR-ban a termesztett növények és hozzátartozóik globális gyűjteményét, hogy felfedjék az értékes gének potenciálját és bevezessék őket a kiválasztásba. 10-15 évig ez a feladat főként megvalósult.
A GÉT ELJÁRÁSAI A 20S - 40S ÉVEKBEN
A tudományban háromféle eredmény létezik: fogalmi és elméleti fejlesztések, kísérleti felfedezések és új kutatási módszerek létrehozása. Gregor Mendel egyharmadban volt. 1865-ben végzett munkájában létrehozta a karakterek öröklésének törvényeit, bizonyította hatását a kísérletekben, és létrehozott egy "genetikai algebrát", amely még mindig érvényben van.
1926-ban S. S. Chetverikov nagy programcikket tett közzé az evolúciós elmélet és a genetika kapcsolatáról. Mint Mendel esetében, ez a cikk egy új terület születését jelentette - a populációk genetikája. Számos új fogalmat, előrejelzést és ellenőrzési módszerek leírását tartalmazta. Először is, ez a „mutációs nyomás” fogalma, az új örökletes változások (mutációk) kialakulásának folyamata - a külvárosi fajoknál elkerülhetetlen, mivel a radioaktív bomlás elkerülhetetlen. Minden faj "felszívja" az újonnan keletkezett mutációkat, felhalmozódnak egy látens állapotban, és az evolúciós átalakulások forrásaként szolgálhatnak. Fontos fogalmi következtetés született arról, hogy a felhalmozott gén-sokféleséget elkülönítetten kell azonosítani, és kiválasztás nélkül a természet és az egyének közötti különbségeket. Chetverikov létrehozta a "genotípusos környezet" fogalmát, és A. Serebrovsky újabb, most ismert, a "génkészlet" fogalmát mutatta be, hogy összehasonlítsa a populációk közötti génkülönbségeket. Így lehetséges volt Darwin elméletének összekapcsolása a mendeli genetikával.
Chetverikov a fajok mutációs tartalékának előrejelzését kísérleti úton igazolták diákjainak munkájában (N.V.Timofeev-Resovsky, S.Mershenzon, N.P. Dubinin), majd az Egyesült Államokban az orosz emigráns kezdeményezésére megkezdett tanulmányokban. G. Dob (r) Zhan. Módszereket lehetett kidolgozni a mutációs nyomás mértékének meghatározására, a különböző mutációk természetbeni koncentrációjának és gyakoriságának meghatározására. Most lehetséges a kísérletekben az evolúciós folyamat kezdeti szakaszainak tanulmányozása.
A DNS és az RNS nukleinsavak DNS-ön-szaporodásának képességét az élet alapjaként tekintjük. De N.Koltsov, aki 1927-ben előterjesztette azt a fogalmat, hogy a kromoszómák olyan óriási molekulák, amelyek képesek önmásodásra. Már a harmincas években ez a posztulátum közvetetten megerősítést nyert a németországi Timofeev-Resovsky által indított sugárzási genetikában. Céljuk az volt, hogy megállapítsák a mutációk gyakoriságát a különböző dózisok és sugárzás típusai alatt. Ennek eredményeképpen a kvantitatív számítások azt a fontos következtetést vonták le, hogy a besugárzás okozta kár nem multi-monomolekuláris. Jól harmonizálta Koltsov kromoszómájával, mint egy óriási molekulával. Az előterjesztett „hit-elv” alapján először lehetett meghatározni egy gén hozzávetőleges molekulatömegét. Ezeket a kísérleti és fogalmi felfedezéseket 1935-ben publikálták Timofeev-Resovskii közös cikkében, Zimmer és Max Delbrück fizikusokkal, és természetesen a molekuláris biológia alapját képezték. A cikket a Schrödinger fizikus Nobel-díjasja által kiadott könyvben értékelték a 40-es évek elején: „Mi az élet a fizika szempontjából”. És már a háború utáni könyv hatására sok fizikus és kémikus biológia lett. N.F. Timofeev-Resovskiy hatására Max Delbrück fizikus lett genetikus, majd megkapta a Nobel-díjat.
A gén szerkezetének megállapítására tett kísérletet Drosophila A. Serebrovsky és tanítványai munkáinak sorozatában végezték (N.P. Dubinin, B.N.Sidorov, I.I.Agol, N.I. Shapiro). A gén elleni támadás sikeres volt. Első alkalommal arra a következtetésre jutottak, hogy a gén megosztható és összetett lineáris szerkezete van. A 30-as évek közepén a gének „pozícióhatását” fedezték fel és tanulmányozták, amikor a normális gén, amely mesterségesen átkerült a kromoszóma egy másik helyére, megváltoztatta megnyilvánulásának jellegét (N. P. Dubinin, N. N. Sidorov, V. V. Khvostova, A. A. Prokofjev-Belgovszkaja). Ez a jelenség, amely a gének szabályozási viszonyaihoz kapcsolódik, még mindig a modern tudomány egyik forró pontja.
A hazai genetikusok munkáiból, a legnagyobb nemzetközi elismerésből, talán NI Vavilov akadémikus és kollégái munkáját vették fel a VIR-ben. Vavilov ugyanakkor egy genetikus, szisztematikus, evolucionista, növényi fiziológus, kiemelkedő tudományszervező és közéleti szereplő, valamint egy jelentős földrajz és utazó volt. Itt csak három új fogalmát említjük: 1) az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye, 2) a termesztett növények származási központjainak tanítása; 3) a biológiai fajok komplex polimorf szerkezetének megértése. Vavilov törvénye bizonyos formákat alakított ki, és megengedte, hogy ennél a fajnál megjósolhassa, még nem nyitott, de lehetséges jelek (hasonlóan a Mendeleev-rendszerhez). A termesztett növények származási központjairól alkotott elképzelései alapján Vavilov különböző kontinenseken példátlan mértékű expedíciókat szervezett, hogy rokonokat gyűjtsön a génállomány drasztikus kibővítésére és a tenyésztésre. Egy példa. Vavilov előtt Európában csak egyfajta termesztett burgonyát termesztettek. Az 1920-as években végrehajtott, az Andok-hegységre (Peru, Bolívia, Chile) végzett Vavilov expedíciói lehetővé tették, hogy mintegy 230 új gumós burgonyát találjanak, amelyek génjei a tenyésztés során is felhasználhatók voltak, elsősorban a kártevő ellenállásra!
Ezeket a gyűjteményeket a tenyésztett növények tucatnyi faja hozta létre. Eddig a VIR-gyűjtemény a világ legnagyobb génbankját tartalmazza, amely nélkül a modern növénynemesítés nem lehetséges. Vavilovnak korlátlan energiája volt, naponta 4-5 órát aludt, tele volt tervekkel. 1940-ben, 53 éves korában, tele erővel és energiával, letartóztatták és megkínozták börtönben.
Vavilov társai munkái a kromoszómák tanulmányozásában széles körben ismertek. G. A. Levitsky a biológiában bevezette a "" szót, hogy leírja az azonos faj kromoszómái morfológiájának alapvető jellemzőit, és hasonlítsa össze őket különböző szervezetekben és fajokban. 1934-ben, első alkalommal a növényekben, megmutatta, hogy a besugárzás hatására a kromoszómák széttöredessenek és átrendeződnek.
Most, a huszadik század végén, a "géntechnológia" szó széles körben ismert. Eközben a 20-as években Vavilov, GD Karpechenko, a VIR-nál dolgozó diák egy csodálatos kromoszóma-mérnöki eljárást hozott létre. Munkáját ma már a genetika minden tankönyve tartalmazza. Megmutatta annak lehetőségét, hogy a két szülő kromoszómáját megduplázza a meddőségtől elválasztott hibridek leküzdése. Ily módon először a káposzta és a retek közötti hibrideket kaptuk, majd új típusú búza keletkezett, amelyek távoli hibridizációjukkal és egymással összefüggő vegyülettel rendelkeztek. Ezt a módszert a természet széles körben használta, új típusú növényeket teremtve. Ezt követően Chetverikov tanítványa, B.L. Astaurov akadémikus, először a selyemhernyó példáján keresztül kapta meg a távoli hibridekből származó kromoszóma-mérést az állatokban.
1932-ben, az oroszországi genetika sikerének benyomása alapján úgy döntöttek, hogy a következő Nemzetközi Genetikai Kongresszust tartják. De a szovjet hatóságok erre nem adtak engedélyt. Lysenko korszaka előrehaladt. Az 1940-es évek elejére Vavilov és munkatársai, Levitsky, Karpechenko, L. Govorov elnyomtak.
A GENETIKAI MEGKÖZELÍTÉSEK ÉS NÖVEKEDÉSEK
Hol találhatók a genetika pogromja és Lysenko 1948-as csatlakozása? A forradalom utáni első évtized az orosz genetika gyors növekedése és sikere, amely szilárd biológiai alapokon keletkezett. A hatóságok tudomány iránti hozzáállása ambivalens. Egyrészt a természettudományok, beleértve a genetikát is, szilárd kormányzati támogatást kaptak. Megnyíltak az új egyetemek, osztályok, múzeumok, ahol gyakran adták az ősi kúriákat és palotákat. A személyzet és a diákok tele voltak optimizmussal és lelkesedéssel. Az állami gondnokság politikája egybeesett az ilyen tudományos óriások, mint N. Vavilov érdekeivel és törekvéseivel. Ezt a példátlan állami támogatást az európai országoknak propagandálták, csodálkozták és hipnotizálták a legtöbb nyugati tudós. De nem minden, mert volt egy hátránya. Vavilov tanára, a híres angol genetikus, W. Batson, akit 1925-ben meghívtak az Tudományos Akadémia 225. évfordulójára, észrevette a zavaró diszharmóniát: a tudomány növekedésének hátterében nyilvánvalóan korlátozta a szabadságát. A rezsim fetishizálta a tudományt, de ugyanakkor a szocialista "szerkezetátalakításban" a szolgának ("a szocializmus szolgálatában lévő tudomány") szerepére emelte.
Minden, ami nem teljesítette ezeket a célokat, elnyomott. Ezért a természetes források növekedésével párhuzamosan a társadalomtudományok a forradalom első éveiben egyszerűen zúzódtak: a történelem, a filozófia és a társadalmi gondolkodás olyan trendjei, amelyek még a legkisebb mértékben is ellentétesek voltak a marxista dogmák keretein. A tudomány az arany ketrecbe került. 1929 óta, a Nagy Törés kezdetével nőtt az elnyomó szervek szerepe. Az egyik első áldozat volt S.S.Cheterikov professzor és laboratóriuma. Nevetséges elítélés útján tárgyalás nélkül letartóztatják, és Sverdlovskba száműzték. Soha nem tér vissza Moszkvába. A laboratórium szétesik, számos tagja is referenciaként szolgál. Mások elmenekülnek az elnyomástól Moszkvából.
Koltsov mélyen érdekelte az emberi genetikát. IEG-ben az ikrek tanulmányozását kezdte meg, és 1922-ben alapította meg az orosz Eugenic Journalot. Az 1923-ban megjelent cikkben az „Emberi mentális tulajdonságok genetikai elemzése” című cikkében Koltsov évtizedekig vázolt egy kutatási programot. 1932-ben kezdeményezésére létrehozták a Biomedicinális és Biológiai Intézetet, amely olyan lelkesedéssel és energiával működött, hogy 4 év alatt 4 darab eredeti művet, amelyek közül sok nem vesztette jelentőségét, közzétették. 1936-ban azonban az intézet egyik napról a másikra zárva tartott, és hamarosan elindult az igazgatója, az SG Levit. Az emberi genetikával és az orvosi genetikával kapcsolatos minden munka egy évszázadig megszakadt. Ennek eredményeként az orvosok egész nemzedéke nélkül maradt a szükséges genetikai ismeretek.
A Lysenko 1948-as csatlakozásának és uralkodásának története sok könyvet szentelt. Jegyezzük meg itt a fő dolgot. A mezőgazdasági tudományok akadémia 1948. augusztusi ülésén a genetika legyőzésére szolgáló, Lysenko által vezetett katonai műveletet személyesen jóváhagyta Sztálin. Az idők szellemét a felsőoktatási miniszter Kaftanov 1948. augusztus 23-i rendje közvetíti: "Az oktatási és kutatási munka radikális átalakításának biztosítása a haladó és a tudósok élesítése felé a fejlett progresszív Michurinista tanításban, és határozottan megszüntetve a reaktív idealista Weismanian (Mendlist-Morganist) irányt." A párt ismerős szavai: a szerkezetátalakítás, a felszámolás, a reaktív, összeegyeztethetetlen, küzdelem ... Tíz és több száz vezető professzort és tanárt azonnal elutasítottak. A Mendel genetikáján alapuló biológiai könyveket a könyvtárak listáinak megfelelően elkobozták és megsemmisítették. A Mayhem lángjai a citológiára, az embriológiára, a fiziológiára és a kvantumkémiai területekre is eljutottak.
REVIVAL
Sztálin halála után 1953-ban, az „olvadási” időszak alatt, Lysenko obszurantizmusával szembeni ellenállás fokozódik. 1953 óta a híres evolucionista prof. A. A.Lyubishchev és genetikus V.P. Efroimson, akik visszatértek a táborból, a párt központi bizottságába, a folyóiratokba, a Lysenko biológiai monopóliumáról szóló kritikus cikkek vezető biológusaiba küldik, elemezve a lizenkoizmusnak a mezőgazdaságra, az orvostudományra és a gazdaságra gyakorolt \u200b\u200bnagy károkat. 1955-ben a vezető biológusok által aláírt híres „háromszáz levelet” elküldték a párt központi bizottságának, majd több fizikus fizikus levelét is csatlakozott hozzá. 1956-ban prof. ME Lobashev elkezdi olvasni a klasszikus genetika tanfolyamát a Leningrádi Egyetem Genetikai Tanszékén. Ugyanakkor genetikai laboratóriumok jöttek létre a Biofizikai Intézetben és az Atomenergia Intézetben, majd 1957-ben a Szovjetunió Tudományos Akadémia Szibériai Osztályának (Akademgorodok, Novoszibirszk) citológiai és genetikai intézetén.
Ugyanakkor, 1958. decemberében, az Acad által vezetett Botanikai Napló szerkesztői. VN Sukachev a kritikus cikkek sorozatának közzétételéről Lysenko ötleteiről. 1963-ban ugyanazt a sorsot érte el a Neva magazin az V.S. Kirpichnikov és J. Medvegyev genetikai szakemberei "szovjet genetikai kilátások" fényes és merész cikkében. Lysenko látszólagos esése azonban csak N. S. Hruštšov 1964. évi bukása után kezdődött. 1965 szeptemberében az Tudományos Akadémia elnöksége Acad vezetésével. MV Keldysh először végül nyíltan bírálta Lysenko tevékenységének módszereit és eredményeit. 1965-ben elhagyták a Genetikai Intézet igazgatója helyett, amelyet Vavilov letartóztatása után egy évszázadig tartott, és az állami intézmények rendszerén keresztül értelmetlen volt.
Ebben a rövid esszében csak a huszadik század utolsó harmadának hazai genetikusainak legfontosabb munkáit nevezhetjük el. Ezek közé tartozik elsősorban az I. Rapoport által gyártott szupermutagének felfedezése - olyan anyagok, amelyek tíz és több száz alkalommal növelik a különböző szervezetekben a mutációk gyakoriságát. A szupermutagensek használatával a mutációk elméletében fontos munkákat végeztek, új antibiotikum törzseket és új növényfajtákat szereztek (a Rapoport a genetika történetében marad, és az egyetlen biológus, aki 1948-ban nyíltan megtagadta a lizenkoizmust).
A hazai genetika kétségtelenül elért eredménye az, hogy Drosophila példája az állatokban „ugrásgéneket” fedez fel, és bizonyíték arra, hogy ezek a gének instabil mutációkat okoznak a laboratóriumban és a természetben, és kapcsolódnak a sejt genetikai rendszerének adaptív átalakításához. Az orosz genetikusok ennek a trendnek a keretében szerzett eredeti eredményeit, beleértve az ezzel kapcsolatos világkutatásokat, összefoglalják R. Khesin genom-inkonzisztenciájának figyelemre méltó összefoglalójában. Ez az összefoglaló kétségtelenül az orosz tudomány arany alapjába kerül. Megalapozza a földi szervezetek génkészletének potenciális egységének helyzetét a vízszintes génátvitel miatt a vírusok és más mobil elemek által. A molekuláris genetika születése és fejlődése az országban, az Atomenergia Intézet tető alatt zajlott, R. Shesbrovszkij hallgatója, R. Khesin neve.
Egy ragyogó citológus és genetikus V. V. Prokofieva-Belgovskaya, a Yu.A. Filipchenko tanítványa létrehozott egy citogenetikai iskolát, amely a humán kromoszómák viselkedését és szerkezetét normális és kóros állapotokban tanulmányozza ("kromoszómás betegségek"). Egy másik genetikus, az Efroimson VP-vel együtt újjáélesztették az orvosi genetikát. Azonban az ideológiai tilalmak hatása az emberi örökség tanulmányozására olyan nagy volt, hogy V.Pro Efimsimon „Genius genetikája” című könyve több mint 20 éve nem tudott nyomtatni, és csak 1998-ban jelent meg.
A tudomány és a kultúra történetének szemszögéből a szovjet genetika veresége, most, több mint 50 évvel a VASKhNIL-munkamenet után, nem tűnik számomra a hétköznapi, hanem csak a leginkább lenyűgöző példaként arról, hogy mi történik az egyik uralkodó doktrína körülményei között, az összes alárendeltségi viszonyban az élet folyamai a statizmus eszményeihez. Nehéz pontosabb szavakat találni, mint V.Ya professzor.Aleksandrov, az egyik biológus, aki aktívan ellenzi az obszurantizmust, a híres „Háromszáz levél” kezdeményezője és társszerzője. A "Szovjetbiológia nehéz évei" című könyvében (1993) az Agrártudományi Akadémia 1948-as ülésszakát követő eseményeket kegyetlen és nagyszerű kísérletként tekinti a szociális pszichológiában, amely feltárta az erkölcsi elvek erősségének határait. különböző emberek és megmutatta az emberi tisztaság alapjainak törékenységét.
Alexandrov következtetései kiábrándítóak, és az egész Oroszországban fennálló jelenlegi helyzetre vonatkoznak: „Az országban megrázott erkölcstelenséggel és megfulladt lelkiismerettel rendelkező emberek milliói alakultak ki. Ezek olyan mátrixokká váltak, amelyek a következő generációnak átadták a lelki alsóbbrendűségüket. meghatározza a modern társadalom alacsony szintjét az összes következményével hazánk szellemi és anyagi életében.
Itt felidézhetjük a népszerű bölcsességet: a betegség poodokba kerül, és orsókkal jön ki.
A tudomány mint társadalmi intézmény tragédiája, amely a társadalmi reformok utolsó évtizedében történt, nagyon káros volt a genetika számára is. A kutatás molekuláris szintre való átállása drágább reagenseket és nagy pontosságú berendezéseket igényel. A 90-es évek óta ez már nem elérhető. A tudományban végzett munkát a túlélés szintje alatt kezdték meg fizetni. Az államhatárok megnyitása a 80-as évek végén a tudományos tehetség, a fiatal és a középkorú emberek hatalmas migrációjához vezetett. Egy példa. Az Egyesült Államokban, az Országos Egészségügyi és Környezetvédelmi Intézetben (NIEHS, Észak-Karolina), ahol már évek óta dolgoztam, egy nagy molekuláris genetikai osztályon, a kutatók, a 12-15 fő, majdnem egyharmada a Genetikai Tanszék legjobb diplomái közé tartozik. Leningrádi Egyetem.
Ismét megszakadt az idők kapcsolata. Az orosz genetika képes-e ilyen helyzetben fejlődni a 21. században?
Kiderült, hogy a Kaliforniai Egyetem kutatói egy olyan gént találtak, amely felelős a hírszerzésért. És ez lehetővé teszi, hogy a jövőben mesterségesen növeljék a személy elméjét bármilyen korban. És ez csak egy a genetika egyik legutóbbi felfedezése közül, amelyek mindegyike elengedhetetlen a tudomány és az emberiség számára.
Intellekt gén
Mint már említettük, a kaliforniai amerikai tudósok egy fehérjét, a cloto-t és a KL-VS gént fedezték fel, amely felelős a gyártásáért. Ez utóbbi azonnal megkapta az "intellektgén" nevet, mert ez a fehérje egy személy IQ-ját egyszerre 6 ponttal növelheti.
Ezen túlmenően ez a fehérje szintetizálható mesterségesen, és nem számít, milyen régi ember. Ezért a jövőben a tudósok tudományos módszerekkel megtanulják az embereket intelligensebbé tenni, természetes szellemi adatoktól függetlenül.
Természetesen a „cloto” segítségével lehetetlen egy zseni egy hétköznapi emberből. A jövőben azonban lehetőség van arra, hogy segítsék az értelmi fejlődést késleltető embereket, valamint az Alzheimer-kórban szenvedőket.
Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kórról beszélve. Az 1906-os leírása óta a tudósok nem tudták megbízhatóan megismerni e betegség természetét, miért indokolt néhány emberben, de másokban nem. A közelmúltban azonban jelentős áttörés történt a probléma tanulmányozásában. Oszaka Egyetem japán kutatói felfedeztek egy olyan gént, amely kísérleti egerekben Alzheimer-kór kialakul.
A kutatás részeként azonosították a klc1 gént, amely elősegíti a béta-amiloid fehérje felhalmozódását az agyszövetben, ami az Alzheimer-kór fejlődésének fő tényezője. Ennek a folyamatnak a mechanizmusa már régóta ismert volt, de korábban senki sem tudta megmagyarázni az okait.
A kísérletek azt mutatták, hogy a klc1 gén blokkolásakor az agyban felhalmozódó béta-amiloid fehérje mennyisége 45% -kal csökken. A tudósok remélik, hogy a jövőben kutatásaik segítenek az Alzheimer-kór elleni küzdelemben - veszélyes betegség, amely világszerte több tízmillió idős embert érinti.
Genetikailag ostoba
Kiderül, hogy nem csak az intelligencia génje, hanem a butaság génje is. Mindenesetre a texasi Emory Egyetem tudósai ezt mondják. Az RGS14 genetikai rendellenességét találták, amelynek letiltása lehetővé teszi a kísérleti egerek szellemi képességeinek jelentős javítását.
Kiderült, hogy az RGS14 gén blokkolása aktívabbá teszi a CA2-t a hippocampusban, az agyi területen, amely felelős az új ismeretek felhalmozásáért és az emlékek megőrzéséért. A genetikai mutáció nélküli laboratóriumi egerek jobbá váltak az objektumok emlékezetében és a labirintuson való mozgásban, valamint jobban alkalmazkodtak a változó környezeti feltételekhez.
A texasi tudósok reménykednek abban, hogy a jövőben olyan gyógyszert fejlesztenek ki, amely blokkolja az RGS14 gént egy már élő emberben. Ez példátlan szellemi képességeket és kognitív képességeket biztosítana az embereknek. De az ötlet megvalósítása előtt több mint egy évtized szükséges.
Elhízás gén
Kiderült, hogy az elhízásnak genetikai okai is vannak. Az évek során a tudósok különböző géneket találtak, amelyek hozzájárulnak a felesleges tömeg megjelenéséhez és a nagy mennyiségű zsírhoz a szervezetben. De ezek közül a főbbek jelenleg IRX3-nak minősülnek.
Kiderült, hogy ez a gén befolyásolja a zsír százalékos arányát a teljes tömeghez viszonyítva. A laboratóriumi vizsgálatok során kiderült, hogy a sérült IRX3 egerekben a testzsír százalékos aránya kétszer kisebb, mint a többi. És annak ellenére, hogy ugyanolyan magas kalóriatartalmú ételeket fogyasztottak.
Az IRX3 genetikai mutációjának további vizsgálata, valamint a szervezetre gyakorolt \u200b\u200bhatásának mechanizmusai lehetővé teszik az elhízás és a cukorbetegség hatékony gyógyszereinek létrehozását.
Boldogsággén
És ami a legfontosabb, véleményünk szerint a genetikusok felfedezése az összes, a felülvizsgálatban említett személytől. A londoni Egészségügyi Iskola tudósai által felfedezett 5-HTTLPR-t „boldogsággénnek” nevezik. Végül is kiderül, hogy felelős a hormon szerotonin eloszlásáért az idegsejtekben.
Úgy véljük, hogy a szerotonin az egyik legfontosabb tényező, amely a személy hangulatát érinti, ami boldog vagy szomorú, külső körülményektől függően. Azok, akiknek ez a hormonja alacsony, hajlamosak a rossz hangulat és a depresszió gyakoriságára, amelyek szorongásra és pesszimizmusra hajlamosak.
A brit tudósok megállapították, hogy az 5-HTTLPR gén úgynevezett „hosszú” variációja hozzájárul legjobb szállítás szerotonin az agyba, ami az embert kétszer olyan boldognak érzi, mint a többi. Ezek az eredmények több ezer önkéntes genetikai jellemzőinek felmérésén és tanulmányozásán alapulnak. Ebben az esetben az élet elégedettségének legjobb mutatói azokban az emberekben voltak, akiknek mindkét szülője is rendelkezik a „boldogsággénnel”.
Ábécé játék: Ábécé gyerekeknek
A vér fokozott képessége a vérrögök képződésében
Nagybetűk és kisbetűk oroszul