kaleidoszkóp Hibás ... Tanulás olvasni

A genetika mint tudomány módszerei. Genetika. Alapfogalmak. G. Mendel genetikai törvényei







































































   Előre

Figyelem! A diavetítés csak tájékoztató jellegű, és nem nyújt betekintést az összes prezentációs lehetőségbe. Ha érdekli ezt a munkát, töltse le a teljes verziót.

A lecke céljai: a genetika eszméjének kialakítása - a tudomány, amely a szervezetek öröklődését és variabilitását vizsgálja, a tudomány alapfogalmai megismerésére.

célkitűzések:

  • oktatás: a genetika mint tudomány történetének legfontosabb történelmi pillanatai tanulmányozása, a genetika által alkalmazott módszerek sokféleségének bemutatása; megtanulják a genetika alapfogalmait;
  • fejlődő: készségek és képességek kialakítása a genetikai terminológia és szimbólumok használatára a karakterek öröklési mintáinak magyarázatára;
  • nevelési: folytassuk a szellemi munka kultúrájának kialakulását a beszélgetés és a párbeszéd folyamatában a kommunikációs készségek elsajátításával.

Osztályok biztosítása: számítógép, multimédia projektor.

A lecke típusa:új anyag tanulmányozása.

Vezetési módszer:  kombinált lecke

A tanuló köteles

  • van egy ötlete  a tudomány kialakulásának történetéről, az öröklés tanulmányozásának fő irányairól;
  • tudni  alapvető genetikai fogalmak és genetikai törvények:
  • képesnek kell lenniegenetikai törvények és terminológia alkalmazása a genetikai problémák megoldására.

A lecke folyamata

I. Szervezeti pillanat.

Szívesen.

II. Az új anyag magyarázata.

A biológia olyan része, amely a szervezet ilyen fontos tulajdonságait vizsgálja, mint az örökletes információ generációról generációra történő megőrzését és továbbítását, valamint a környezeti hatások megváltoztatásának képességét - ez genetika. A fiatal tudománynak hosszú története van, felfedezése nem mindig volt egyértelmű és a társadalomban észlelhető.

Ma a leckében beszélünk veled a genetika történetéről, arról a tudósokról, akik hozzájárultak a fejlődéséhez. Meghatározzuk a tudomány helyét a modern világban, és megismerjük a genetikai tudás jelentőségét az egész emberiség számára.

A XIX. Század végéig az öröklési és öröklési mintákra vonatkozó világos elképzelések nem voltak jelentős kivételek. Ez a kivétel G. Mendel figyelemre méltó munkája volt, aki a borsófajták hibridizációjának kísérletei során meghatározta a karakterek öröklésének legfontosabb törvényeit, amelyek később a genetika alapját képezték.

Kísérleteiben borsót használt. Ezenkívül a kísérletekhez kiválasztott növények kapcsolódnak tiszta vonalak - hasonló szervezetekkel, amelyek azonos generációval rendelkeznek.

Miért borsó, és nem egy másik növény?

  1. A borsó önporzító növény.
  2. A borsó virágok védve vannak az idegen pollen behatolásától.
  3. A hibridek meglehetősen termékenyek, ezért számos generációban lehet követni a karakterek örökségét.

A kísérletekhez Mendel több egyértelműen megkülönböztető tulajdonságot választott:

  1. magforma;
  2. magfestés;
  3. bab színezése és alakja;
  4. virág színe;
  5. virágkötészet;
  6. szár hossza

A Mendel által javasolt módszer lényege a következő volt: az egyik kereszteződésben egymástól eltérő növényeket, majd az egyes kereszteződések eredményeit elemezte. Módszer Mendel nevet kapott hybridological vagy   keresztezési módszer.

A Mendel kísérleteiben kapott eredményeket "Mendel törvényeknek" nevezték. Mielőtt saját maguk tanulmányoznák, meg kell tanulnunk az alapvető genetikai fogalmakat és kifejezéseket.

Gene - ez a DNS-molekula (vagy kromoszóma) egy szegmense, amely meghatározza a különálló elemi tulajdonság kialakulásának lehetőségét, vagy egy fehérje-molekula szintézisét.

Minden gén a kromoszóma egy meghatározott részében található - locus.

A kromoszómák haploid csoportjában csak egy gén felelős ennek a tulajdonságnak a kialakításáért. A kromoszómák diploid halmaza (szomatikus sejtek) két homológ kromoszómát és ennek megfelelően két olyan gént tartalmaz, amely meghatározza a tulajdonság fejlődését. Ezek a gének homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el, és allélgéneknek hívják.

Allélgének   - Ez egy olyan génpár, amely meghatározza a test alternatív tulajdonságait. Az allélgének a homológ kromoszómák azonos területein (loci) találhatók.

Alternatív jelek   - kölcsönösen kizáró vagy ellentétes jelek. Gyakran az egyik alternatív tulajdonság dominál, a másik pedig recesszív.

A gének elfogadott betűkkel. Ha két allélgén teljes mértékben konzisztens a szerkezetben, azaz azonos nukleotidszekvenciával rendelkeznek, úgy lehet őket kijelölni: AA  vagy aa.

Domináns tulajdonság (AA) - Ez a jel az első generáció hibridjeiben nyilvánul meg a tiszta vonalak áthidalásakor.

Recesszív tulajdonság (aa)   - az átkeléskor öröklődik, de nem jelenik meg az első generáció hibridjeiben.

A szexsejtek egyetlen jelet hordoznak. Amikor a nemi sejtek egyesülnek, egy zigót képződik. Azon a gén allélje, amely tartalmazza, homozigóta és heterozigóta különböztethető meg.

Homozigóta - ez egy sejt vagy szervezet, amely ugyanazt a gént tartalmazza. A homozigóta egy olyan szervezet, amely egyfajta gametát képez, a szaporodás nem figyelhető meg az utódokban, ugyanazok a gének.

Heterozigóta - ez egy sejt vagy szervezet, amely ugyanazon gén különböző alléljeit tartalmazza. Ez a szervezet 2 fajta ivarsejtet képez.

Az egyik szervezet összes génjének összességét hívják genotípus. A genotípus nem csak a gének összege. A gén megnyilvánulásának lehetősége és formája a környezettől függ. A környezet fogalma nem csak a külső feltételeket, hanem más gének jelenlétét is magában foglalja. A gének kölcsönhatásba lépnek egymással, és befolyásolhatják a szomszédos gének működésének megnyilvánulását.

A szervezet összes jellemzőjének kombinációja, amelyet a szervezet kölcsönhatása és a környezet kölcsönhatása képez. fenotípus. Ezek közé tartozik nem csak a külső jelek (szemszín, növekedés), hanem a biokémiai (fehérje szerkezet, enzimaktivitás), a szövettani (sejtforma és méret, a szövetek és szervek szerkezete), anatómiai (teststruktúra és szervek kölcsönös elrendezése).

Mendel törvényei.

Monohybrid kereszteződés   két organizmus hívásának áthidalása, amelyek egymástól egy pár alternatív tulajdonsággal különböznek egymástól.Következésképpen egy olyan kereszteződéssel nyomon követhető, hogy csak két tulajdonság öröklődési mintái, amelyek kialakulása egy pár allélgénnek köszönhető. Például egy jel a magok színe, az alternatív lehetőségek sárga vagy zöld. Az egyéb szervezetekre jellemző egyéb jeleket nem veszik figyelembe.

Mendel első törvénye (az első generáció hibridjeinek egységességének törvénye). E generáció minden személyének esetében a jel ugyanaz. A törvény megfogalmazása a következőképpen: amikor két homozigóta szervezetet különböző tiszta vonalakhoz viszünk, és egymástól egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól, a hibridek teljes első generációja (F 1) egységes lesz, és az egyik szülő tulajdonságát hordozza.

A borsó növények keresztezésének eredményei, amelyek a magok színétől eltérőek (sárga és zöld):

R: AA (sárga) × aa (zöld)

F 1 .: Aa (sárga).

Az első generációs hibridek egységessége.

Mendel második törvénye (a felosztási törvény).

Hasítás - ez a domináns és recesszív tulajdonságok eloszlása ​​az utódok között egy bizonyos arányban.

Ha az első generáció leszármazottai heterozigóta egyének, amelyek a vizsgált tulajdonságban azonosak, egymást kereszteződnek, akkor a második generációban mindkét szülő jelei bizonyos számarányban jelennek meg. Az első generáció hibridjeinek recesszív tulajdonsága nem tűnik el, hanem csak a második hibrid generációban (F 1) nyilvánul meg.

F 1. : Aa (sárga mag) × Aa (sárga mag)

F2: AA; aa; aa; aa (1: 2: 1)

Ph.: 3 sárga mag: 1 zöld mag (3: 1)

Így a Mendel második törvénye a következőképpen fogalmazható meg: amikor az első generáció leszármazottait egymás között keresztezik, a második generációs hasítás figyelhető meg: az 1: 2: 1 genotípus szerint; fenotípus 3: 1 szerint.

Ez azt jelenti, hogy a leszármazottak között a szervezetek 25% -ának domináns tulajdonsága van és homozigóta lesz, az utódok 50% -a, szintén domináns fenotípussal heterozigóta lesz, és a recesszív vonást hordozó egyének fennmaradó 25% -a homozigóta lesz a recesszív tulajdonság tekintetében.

Mendel harmadik törvénye "A gameták tisztaságának törvénye".

Az utódokban a tulajdonságok hasítása a heterozigóta egyedek átlépésekor, Mendel azzal a ténnyel magyarázható, hogy a gaméták genetikailag tisztaak, vagyis a szaporodás génjei megmaradnak. csak egy gént hordozzon egy allélpárból.

A csírasejtek kialakulása során az allélpárból csak egy gén lép be minden gametébe.

A hibridben a gaméták fejlődésében a homológ kromoszómák az első meiotikus osztás során különböző sejtekbe esnek. Ehhez az allélpárhoz két fajta ivarsejt képződik. A monohibrid keresztezés során az utódokban a tulajdonságok hasításának citológiai alapja a homológ kromoszómák eltérése és a hapoid csírasejtek képződése meiózisban.

A dihibrid kereszteződéshez a Mendel felvette a homozigóta borsó növényeket, amelyek két génben különböznek: a vetőmag színe (sárga és zöld) és a magforma (sima és ráncos). Ilyen kereszteződésnél a jeleket különböző génpárok határozzák meg: az egyik allél felelős a magok színéért, a másik a magok alakjáért. A borsó (A) sárga színe dominál a zöld (a) felett, és a sima forma (B) a ráncos (b) felett.

Az első generációs hibridekbe tartozó ivarsejtek kialakulásában mindegyik allélgén pár közül csak az egyik belép a gamete-be.

Mivel a testben számos csírasejt képződik, az F 1 hibrid ugyanolyan mennyiségben négy fajta ivarát termel: AB; aB ab; ab. A megtermékenyítés során az egyik szervezet egyik ivarsejtje véletlenszerűen találkozik egy másik organizmus gametájával. A Punnett-rács segítségével könnyen telepíthető a férfi és női gameták összes lehetséges kombinációja.

R: AAVB (sima sárga) × aabb (zöld ráncos)

F 1 .: AaBb (sima sárga) × AaBb

g: AB; aB ab; ab AB; aB ab; ab

AB Ab aB ab
AB AABB
   sárga sima
AAbb
   sárga sima
AAbb
   sárga sima
AaBb
   sárga sima
ab AAbb
   sárga sima
AAbb
   Sárga ráncos
AaBb
   sárga sima
Aabb
   sárga ráncos
aB AAbb
   sárga sima
AaBb
   sárga sima
aAbb
   zöld sima
aaBb
   zöld sima
ab AaBb
   sárga sima
Aabb
   sárga ráncos
aaBb
   zöld sima
aabb
   zöld ráncos

9 (zhg): 3 (zhm): 3 (zg): 1 (zm)

A fenti Punnet rácsból látható, hogy ezzel a kereszteződéssel 9 fajta genotípus keletkezik: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, mert 16 kombinációban van ismétlés. Ezek a 9 genotípus 4 fenotípusként jelennek meg: sárga - sima; sárga - ráncos; zöld - sima; zöld - ráncos.

Most már divatos megfogalmazni Mendel harmadik törvényét: ha két homozigóta személy két egymást követő tulajdonságban párosul egymással, a gének és azok megfelelő tulajdonságai egymástól függetlenül öröklődnek, és minden lehetséges kombinációban egyesülnek.

III. A vizsgált anyag konszolidációja

IV. házi feladat

Emberekben a siket zsibbadás recesszív tulajdonságként öröklődik, és a köszvény a domináns tulajdonság. Határozzuk meg, hogy egy siket-néma gyermek köszvényre hajlamos-e egy süket-hülye anya, de nem köszölik a köszvény, és egy ember, akinek normális hallás és beszéd van, köszvényben szenved.

IRODALOM

  1. Andreeva, N.D. Általános biológia 10-11 / N. osztály. Andreeva - Moszkva: Mnemosyne, 2011. - 365s.
  2. Perevozkin, V.P. és mások Genetika. Útmutató a laboratóriumi és gyakorlati osztályokhoz: bemutató / V.P. Perevozkin, S.S. Bondarchuk, I.G. Godovannaya; GOU VPO "Tomsk Állami Pedagógiai Egyetem". - Tomsk: Kiadó TGPU, 2009. - 116.
  3. Tremov, A.V. Általános biológia 10-11 osztály (profilszint) / А.В. Tremov, R.A. Petrosova - M .: Vlados, 2011.
  4. Shustanov, TA Biológia oktató a középiskolásoknak és az egyetemekbe való belépéshez Shustanova. - Ed. 4., add. és pererabat. - Rostov n / a: Phoenix, 2010. - 526 p.

A genetika alapfeltételei

Minden szervezetnek, beleértve az embereket is, fajspecifikus és egyedi jellemzők vannak, vagy a jeleket.Tünetek lehetnek:

  Minőség.Ezek a jelek bármilyen minőség meglétét vagy hiányát jelzik. Például a törpe, a vércsoport, a Rh faktor, a fenilketonuria. Gyakran csak egy gén befolyásolja a minőségi tulajdonság megnyilvánulását.

  Mennyiségi.A mennyiségi jellemzők változása, számozása és száma, például élősúly, magasság, IQ. Ezeket a normál eloszlási görbével lehet leírni (2.1. Ábra). Általában sok génpár érinti őket.

2.1. Ábra.

A jelek megjelenését a környezet (társadalmi, földrajzi, ökológiai) és öröklődés befolyásolja.

átöröklés- az élő szervezetek képessége, hogy a szülőktől az utódokhoz átadják a tulajdonságokat és funkciókat. Ez az átadás gének segítségével történik. A szülők kivételével új jellemzők megszerzésének képességét hívják változékonyság.

gén(a "nemzetség, származás") a genetikai anyag funkcionálisan oszthatatlan egysége. A gén fő funkciója a fehérje-kódolás, mivel a gén információt tartalmaz egy fehérje aminosav-szekvenciájáról. Egyes gének nem kódolnak fehérjét, hanem más gének munkáját irányítják. A gének harmadik részének funkciója jelenleg nem ismert. A "gén" kifejezést 1909-ben V. Ioganson javasolta.

allél- a gén egyik lehetséges szerkezeti állapota. Egy személy egyidejűleg ugyanazon gén két alléljával rendelkezik - egy allél minden homológ kromoszóma páron. Elvileg sok különböző ember közül a gén számos különböző állapota is lehet, amely úgynevezett genetikai polimorfizmust biztosít. A gén (allél) helyét a kromoszómában hívják locus.

genotípus- A szervezetben lévő összes gén összessége.

fenotípus- A genotípus speciális környezeti körülmények között történő megvalósításának különleges esete; a genotípus külső megnyilvánulása. A "genotípus" és a "fenotípus" kifejezéseket V. Ioganson is bemutatta 1909-ben. A fenotípus a genotípus és az egyén kialakulásának környezete közötti kölcsönhatás eredménye. A fenotípus a megfigyelhető. Általában a fenotípus leírásakor a jellemzők halmazait használjuk.

alatt a genotípus normális reakciójaegy adott genotípus fenotípusos megnyilvánulásának súlyosságát a környezeti feltételek változásaitól függően értjük. Lehetőség van az adott genotípus reakciói körének megkülönböztetésére a minimumtól a maximális fenotípusos értékektől attól függően, hogy milyen környezetben alakul ki az egyén. A különböző genotípusok ugyanabban a környezetben különböző fenotípusokkal rendelkezhetnek. Általában, amikor a genotípus reakciókörnyezetét a környezet változásaira írják le, olyan helyzeteket írnak le, ahol egy tipikus környezet, egy gazdag környezet vagy egy kimerült környezet van jelen a különféle ingerek értelemben, amelyek befolyásolják a fenotípus kialakulását.

A különböző genotípusok közötti fenotípusos különbségek kifejeződnek, ha a környezet kedvező a megfelelő tulajdonság megnyilvánulása szempontjából. Például, ha egy személy rendelkezik a matematikai képességet meghatározó genotípussal, akkor nagy képességeket mutat majd mind a sovány, mind a gazdag környezetben. De egy gazdag (kedvező) környezetben a matematikai teljesítmény szintje magasabb lesz. Egy másik, alacsony matematikai képességet meghatározó genotípus esetében a környezeti változás nem vezet jelentős változásokhoz a matematikai teljesítmény szintjén.

genom- a faj egyénekre jellemző gének halmaza. E kifejezés eredeti jelentése azt jelezte, hogy a genom fogalma, ellentétben a genotípussal, egy faj egészének, és nem egyének genetikai jellemzője. A molekuláris genetika fejlődésével megváltozott a kifejezés jelentése. Jelenleg a genom egy faj egy adott képviselőjének öröklődő anyagának összessége, az egyik példája az 1000 „genomok” nemzetközi projekt, amelynek célja az 1000 fős genomok szekvenálása.

uralkodóallél - egy allél, amely maszkolja egy másik allél jelenlétét.

recesszívaz allél egy allél, amelynek fenotípusos megnyilvánulását egy másik (domináns) allél maszkolja. A recesszív allél megnyilvánulása általában két allél jelenlétét igényli.

A szervezetet hívják homozigóta,ha a gének azonos példányai (allélek) vannak. A test lesz heterozigóta,ha a gének különböző példányai vannak. Ha például egy gén két különböző állapotát az A és a betűk jelölik, akkor a homozigóták AA és aa, és heterozigóták - Aa.

Megállapítást nyert, hogy a genetikai információ hordozója DNS (dezoxiribonukleinsav),amely emberben 46 kromoszóma. A gének a kromoszómák(festett testek), és óriási DNS-molekulák, melyek hossza 2 méterig terjed. Az öröklési kromoszóma elméletet 1902-ben fogalmazták meg. Ha egy sorba helyezi az emberi DNS-t, akkor egy olyan hosszúságot kapsz, amely 1000-szer nagyobb, mint a Földtől a Napig tartó távolság.

A kromoszómákat párokban egyesítik (a kromoszómákat párban nevezik) homológ).Egy személynek 23 pár kromoszóma van, és egy kromoszómát kap egy párban az apjától és a másikját az anyjától (2.2. Ábra). A gamétákban található kromoszómák sorát haploid készletnek nevezzük, és a zigótákból fejlődő szervezet sejtjei tartalmazzák a kromoszómák diploid halmazát.

A 23 kromoszóma-pár közül 22 pár azonos a férfiak és a nők között, őket hívják autosomes,és a 23. pár különbözik a férfiaktól és a nőktől. Ezek nemi kromoszómák. A "női" génkészletet hordozó kromoszóma az X kromoszóma, a hím pedig az Y kromoszóma. A nőknél mindig két X-kromoszóma (XX kariotípus), a férfiaknál pedig egy X-kromoszóma, a másik pedig Y (kariotípus XY). 2.3. A szexuális X-kromoszómában lévő géneket egy specifikus transzfer jellemzi, amelyet "kereszt-kereszt" -nek neveznek. Ilyen örökséggel az anya jele a fiakban, az apa jele pedig a lányokban.

2.2. Ábra.


2.3. Ábra.

A XX. Század végi 40-es évek végén kiderült, hogy a kromatin sejtek sajátos kromatinsejtjei voltak a szex kromatinnak vagy Barr kis testének, a kutató neve után. A férfiaknál ez a kromatin nem volt. Kiderült, hogy Barr teste egy X kromoszómából van kialakítva. A Barr test kialakulása emberben a genotípusban lévő gének dózisarányának fenntartásával (génegyensúly) kapcsolódik. Az Y-kromoszóma kevés gént tartalmaz, és az X-kromoszóma az összes gén körülbelül 20% -át tartalmazza. Ennek a mechanizmusnak köszönhetően a nőknél kétszeres dózisban megjelenő X kromoszóma hatása nem kifejezettebb, mint azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X kromoszóma van, és ennek megfelelően egyetlen géndózisa van. Az X kromoszómák bármelyike ​​inaktiválható az embriogenezis korai szakaszában, amikor az embrióban lévő sejtek száma viszonylag kicsi.

Az öröklés anyagi alapja a DNS, amely kettős spirál. Ezt a fajta felismerést a 20. század ötvenes éveiben fedezték fel. John watsonés Francis Crick.

A DNS négyféle nukleotid-bázisból áll. Ezek a következők: A (adenin), T (timin), C (citozin), G (guanin). A hélix kialakításakor A csatlakozik a T-hez, és G és C hidrogénkötések. Az emberi genotípus 3 milliárd betű, nukleotid kombináció. Ha összehasonlítjuk a nukleotidok számát a betűk számával, akkor a 46 emberi kromoszómán lévő, az apjától és az anyjától öröklődő nukleotidok összege megfelel a Moskovsky Komsomolets újság 30 évig történő benyújtásából származó levelek számának.

A DNS tulajdonsága, hogy önmaga másolja és mentse a változásokat. A fehérjeszintézis mechanizmusa nagyon összetett: a DNS mellett RNS (ribonukleinsav) is szükséges.

RNSezek polimerek, amelyek foszforsavmaradékból, ribózcukorból és heterociklusos bázisokból állnak: adenin, guanin, uracil, citozin. Többféle RNS van, amelyek eltérő szerkezettel rendelkeznek és különböző funkciókat látnak el.

Mátrix (információs) RNS(m-RNS) - egy ribonukleinsavmolekula, amely információt tartalmaz egy fehérje aminosavszekvenciájáról, biztosítja a DNS-molekulából származó genetikai információ transzkripcióját (transzkripcióját). Képzeletileg azt mondhatjuk, hogy a DNS egy rajz, és az RNS egy olyan rajz egy példánya, amelyet a termelésben használnak.

Közlekedési RNSrészt vesz az m-RNS nukleotid szekvencia transzlációjában (transzlációjában) a proteinlánc aminosav-szekvenciájába. A fehérje bioszintézisét fehérjeorganoidok végzik - riboszómákamelyben vannak riboszómaRNS (2.4. Ábra).

2.4. Ábra.

Az alábbi típusú kromoszómákat különböztetjük meg a rövid kar hosszának és a teljes kromoszóma hosszának arányától függően (2.5. Ábra):

A test centric (egy pár váll hiányzik - ezek nem fordulnak elő emberben)

Acrocentric (rúd alakú kromoszómák nagyon rövid, szinte észrevehetetlen második vállával);

Submetacentrikus (egyenlőtlen vállakkal, amelyek a b) betűhöz hasonlítanak;

Metacentrikus (Y alakú kromoszómák, azonos hosszúságú vállakkal).


2.5. Ábra.

A 23 kromoszóma-pár mindegyikének különböző számú génje van, amelyet hatalmas számú DNS-bázis képez (2.1. Táblázat). Megkülönböztetünk kromoszómális és citoplazmatikus (mitokondriális) öröklődést. A kromoszómális öröklődést a kromoszómákban lokalizált gének és a kromoszómák megosztása, egyesítése és elosztása törvényei határozzák meg. Az örökletes tényezők a citoplazmában és a mitokondriumokban találhatók. A citoplazmatikus örökletes tényezőket véletlenszerűen osztják el a lányok között; nincsenek öröklődési minták, vagyis a genetikai minták megvitatásakor ez a kromoszóma öröklésre utal.

2.1. Táblázat. A gének száma a kromoszómákban

kromoszóma

Összes alap

A gének száma

A fehérje-kódoló gének száma

X kromoszóma

Y kromoszóma

Két sejt vesz részt a trágyázási folyamatban - a tojássejt és a spermium sejt. A tojássejt egy nagy sejt, amely sok mitokondriumot tartalmaz. A spermasejt, bár több mitokondriumot tartalmaz, de a tojás feloldódása miatt elveszíti őket a tojássejtbe történő behatolás során vagy közvetlenül a behatolás után. Ezért csak a sperma magja vesz részt a megtermékenyítésben (ritka kivételekkel, az apai mitokondriumok átadása is lehetséges), azaz minden jövőbeli személy sejtjeiben lévő mitokondriumok anyai eredetűek (lásd a B. függeléket).

A mitokondriális DNS sok éven át képes maradni a maradványokban. Jellemzői erősen bizonyíthatják a rokonságot. Így a II. Miklós királyi család fosszilis maradványokkal való azonosítását a mitokondriális DNS elemzése alapján végeztük (2.6. Ábra).

2.6. Ábra.

A mitokondriumok genomját már megfejtették. Ezt egy 16569 nukleotidot tartalmazó körkörös DNS molekula képviseli. A mitokondriumok mutációja örökletes betegségeket okozhat.

A kariotípus egy adott biológiai faj (faji kariotípus), egy adott organizmus (egyéni kariotípus), vagy egy sejt (klón) sejtjeiből eredő teljes kromoszóma-készlet jellemzőinek (száma, mérete, alakja, stb.) Halmaza. A kariotípust néha a teljes kromoszóma-készlet (kariogram) vizuális ábrázolásának is nevezik. Amikor az írás jelzi a kromoszómák számát, méretét, alakját. Például:

46, XY - normális férfi kariotípus;

46, XX - normális női kariotípus;

47, XX + 8 - kariotípus, extra kromoszómával 8 pozícióban; 45, X0 - kariotípus hiányzó kromoszómával.

Általában az emberben a kariotípus megsértése több fejlődési rendellenességgel jár, ezeknek a rendellenességeknek a legtöbbje összeegyeztethetetlen az életével, és spontán abortuszhoz vezet a terhesség korai szakaszában. A terhesség első trimeszterében a kariotípus megsértése miatti vetélések aránya 5060%. A kariotípusos rendellenességek a zygóták zúzódásának korai szakaszában is előfordulhatnak, az ilyen zigóták által kifejlesztett szervezet több sejtvonalat (sejtklónokat) tartalmaz, amelyek különböző kariotípusokkal rendelkeznek, az egész szervezet kariotípusainak vagy egyes szerveinek sokaságát mozaikizmussá nevezik.

  Mendel törvényei

Az örökösödési törvényeket a cseh szerzetes Gregor Mendel (1822-1884) írta le. Mendel a borsó kiválasztásával foglalkozott, és a borsó volt köteles felfedezni az öröklés alapvető törvényeit. Mendel nyolc éve vezette munkáját, több mint 10 000 borsó növényt tanulmányozott, és 1865-ben egy cikkben szolgáltatta munkájának eredményeit. Ebben a cikkben összefoglalta munkáját, és három alapvető öröklési törvényt fogalmazott meg.

  Az első generáció hibridjeinek egységességének törvénye (Mendel első törvénye)

Ez a törvény kimondja, hogy a vizsgált tulajdonságban különbözõ homozigóta egyének átlépése genetikailag és fenotípusilag homogén utódokat jelent, amelyek mindegyike heterozigóta. Mendel kísérleteiben az első generáció minden hibridje volt az egyik szülő fenotípusa (teljes dominancia). A kísérletek során zöld és sárga borsót vett át. És az első generáció összes hibridje sárga volt. Ezt a tulajdonságot (sárga szín) dominánsnak nevezzük (2.7. Ábra).


2.7. Ábra. Az első törvény illusztrációja Mendel

  A második generáció hibridjeinek szétválasztásának törvénye (Mendel második törvénye)

Amikor a második generáció hibridjei között bizonyos arányokban keresztezve, az eredeti szülői formák visszaállnak. Teljes dominancia esetén ez 3: 1 arányú, a hibridek háromnegyede domináns, egynegyede recesszív. A hibrid sárga borsó (zöld és sárga borsó leszármazottai) átlépésekor a sárga színű leszármazottak háromnegyedét kapták, és egynegyede zöld volt.

  A tulajdonságok önálló kombinációjának törvénye (a Mendel harmadik törvénye)

Ez a törvény azt mondja, hogy a különböző jelek mindegyik párja egymástól függetlenül viselkedik egy sor generációban. Így a borsó színe és alakja egymástól függetlenül öröklődik. A szín (sárga vagy zöld) semmilyen módon nem kapcsolódik a borsó alakjához (sima vagy ráncos) (2.8. Ábra).


2.8. Ábra.

A modern genetika azt állapította meg, hogy a Mendel harmadik törvénye csak olyan karakterek esetében teljesül, amelyek gének különböző kromoszómákon helyezkednek el. Ha két karakterből álló gének ugyanazon a kromoszómán vannak, akkor ezek a karakterek öröklöttek, azaz a hozzárendelt elemek párosulnak, és nem különálló elemekként. A kapcsolatok öröklődnek, például a hajszín és a szemszín. A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy a legtöbb szőke embernek fényes szeme van, és fordítva, a legtöbb sötét embernek sötét szeme van.

De még láncolt öröklés esetén is lehetséges, hogy a jelek a következő generációban még mindig eltérnek, ez az átkelésnek köszönhető - egy gén egyik homológ kromoszómából a másikba történő átvitelének folyamata egy párban.

A genetika alapfogalmai

A genetika vizsgálatának tárgya az összes élő szervezet két elválaszthatatlan tulajdonsága - átöröklés  és változékonyság.   A variabilitást az egyes fajok, fajták és még egy alom különböző formái képviselik. Ugyanakkor egy faj és egy fajtának minden képviselője kétségtelenül hasonlít az öröklődéssel.

Minden állatfajra jellemző kromoszóma készlet   bizonyos formában kariotípus.

A szexsejtek tartalmazzák a felsorolt ​​kromoszómákat haploid,   amelyet általában jelölnek - n.   A két csírasejt egyesüléséből álló tojássejt kétszer annyi kromoszómát tartalmaz, mint az úgynevezett diploid   szett - 2n.   A diploid készletben lévő minden kromoszóma-párot homológ kromoszómák képviselik, amelyek közül az egyiket az apa és a másik az anyától kapja. A kutyák diploid csoportja 78 kromoszómát mutatott be.

Minden örökletes tulajdonságot és tulajdonságot egymástól független, jól meghatározott anyagegységek határozzák meg. géneket.   Minden génnek szigorúan meghatározott helye van egy szigorúan definiált kromoszómában locus.   A kromoszómáknak a sejtekben való párosítása miatt a kromoszóma-készlet génjeit párok is képviselik. Az egyik locusban található géneket hívják allél   vagy allél.   A gének szerkezetükben változhatnak - mutálni   ennek eredményeként a tulajdonság azon külső megjelenései, amelyekért ez az allél felelős, megváltozik. Azokat az egyéneket, akik ugyanazt az allélt az azonos lókuszból kapták az apától és az anyától, hívják homozigóta,   és más - heterozigóta   alapján. A gének és allélek általában a latin ábécé betűivel jelennek meg A, F, tfm   és így tovább

Allél gén kölcsönhatás

A heterozigóta állapotban lévő allélek bizonyos módon kölcsönhatásba lépnek egymással. Abban az esetben, ha egyikük teljesen elnyomja a másik cselekedetét, hívják teljes dominancia.   A domináns gént általában a latin ábécé nagybetűje jelöli. Teljes dominancia mellett heterozigóta egyének aa   ugyanaz a megjelenése vagy fenotípus   homozigóta a domináns allél esetében AA.   Ez azt jelenti, hogy egy domináns tulajdonság megnyilvánulásához egy domináns allél elegendő, amit úgy jelölünk, mint A -.

Ha a heterozigóta egyedek fenotípusban különböznek a homozigóta és közepes fenotípusúak, akkor beszélnek befejezetlen   vagy köztes dominancia.   Például, ha egy könnyű színű collie-t átlépünk egy tricolor színű collie-val, sötét színű színű kölyköket kapunk.

a superdominance   - az első generációs hibrideket figyelték meg heterózis   - az utódok fölényének jelensége az életképesség, a növekedési energia, a termékenység szülői formái felett. Tehát a vadon élő szürke patkányok fehér laboratóriumi patkányokkal való keresztezésével nyert hibridek Pasiukra hasonlítanak, de sokkal nagyobbak és nagyobbak, mint az utolsó.

a kodominirovanii   egy hibrid egyénben mindkét szülői tulajdonság egyformán nyilvánul meg. A kodominancia típusa szerint az igen sok vércsoport rendszer antigén tényezői többsége öröklődik.

Azokban az esetekben, amikor a tulajdonságok egy allélpár miatt viselkednek, például fekete B   és barna b   színes beszélni monohibrid kereszteződés.   Az egyének megkülönböztetése két tulajdonságpárban különbözik két-hibrid,   háromban - trigibridnym,   sokan - poligibridnym   átkeléssel.

Mendel törvényei

Gregor Mendel még a múlt században is megmutatta a karakterek átadásának mintáit. A következő törvényeket fogalmazta meg:

Mendel törvénye - az első generáció hibridjeinek egységessége.

Az azonos lokusz különböző alléljaira homozigóta egyének egymáshoz való kötődése ugyanazon fenotípusú heterozigóta leszármazottak születéséhez vezet. Tehát, ha homozigóta feketékkel haladunk át BB   és barna bb   kutyák minden kiskutya fekete Bb.

A szülő generációhoz tartozó személyeket latin betűvel jelöljük. R.   Első generációs hibridek - F 1 második generációs hibridek F 2 harmadik hibridek - F 3   és így tovább

II. Mendel törvénye - felosztási jog azt mondja: ha az első generáció hibridjeit átlépjük, egymás között a fenotípust megosztják az arányban 3:1,   de genotípus szerint 1:2:1.   A genotípusú fekete heterozigóta kutyák átlépésekor bb   az alomban várhatóan három darab, a homozigóták 1 részéből álló feketék születése várható BB   és 2 rész heterozigóták bb,   és egy része barna genotípusú kölykök bb.

Mendel is megfogalmazta gamete tisztasági szabály  azt mondja, hogy a heterozigóta állapotban lévő gének nem keverednek egymással, hanem változatlan formában átjutnak a csírasejtekbe.

Annak meghatározására, hogy melyik domináns fenotípusú személy homozigóta, és aki heterozigóta, csak az úgynevezett keresztek elemzése   homozigóta recesszív formával. Ilyen kereszteződés esetén a vizsgált egyén homozigótazása esetén az utódok nem oszlanak meg. Heterozigóta esetén az arány megoszlik 1:1.

A Mendel által megfogalmazott másik szabályt hívják az allélok független hasítására vonatkozó szabályok.  Az a tény, hogy a második generációban az általuk meghatározott allélok és tulajdonságok mindegyike párhuzamosan, az allélok és a tulajdonságok párjaitól függetlenül viselkedik.

A kényelem érdekében a keresztek elemzése grafikus szimbólumokat, az ún "Pennet rács",   ahol az apa ivarsejtjeit a felső sorban festik, és az anya gamete a bal oldali függőleges sorban. Sorok és oszlopok metszéspontjában - az utódok genotípusai.

Példaként a heterozigóta fekete kutyák átkelését adjuk.

A Grid Pennet kényelmes, mert automatikusan felismeri az összes lehetséges genotípust, és kényelmesvé teszi számukra. Ebben az esetben nyilvánvalóan látható, hogy e termelők utódaiban mind a genotípus, mind a fenotípus tekintetében megoszlanak.

Az utódokban a genotípusok és fenotípusok lehetséges száma függ az elemzett tulajdonságok párszámától. Az alábbi táblázat lehetővé teszi az utódok numerikus arányainak meghatározását a polybreeding során.

8. táblázat: A polybreeding utódainak numerikus arányai

Minőségi és mennyiségi jellemzők.

Az élő szervezetek által viselt összes jel két kategóriába sorolható: minőségi és mennyiségi. minőség - olyan jellemzők, amelyek egyértelműen megkülönböztethető formákkal rendelkeznek, például az egyes gének által továbbított színezés vagy genetikai rendellenességek. A környezeti feltételek gyakorlatilag nem befolyásolják a minőségi jelek fenotípusos megnyilvánulását. A népesség minőségi jellemzőkkel történő jellemzésére koncepciókat használnak. gének és genotípusok gyakorisága.

A szervezet legtöbb tulajdonságát azonban bemutatjuk mennyiségi jelekkel.   Ezek többnyire folyamatos variabilitást mutatnak, és mérhetők - magasság, kabáthossz, súly. A mennyiségi jellemzők, mint a kvalitatív, nagyobb mértékben függnek a környezeti feltételektől, és számos génnek, az ún polygenes,   vagyis olyan nem-génrendszerek rendszere, amelyek egyaránt befolyásolják egy adott tulajdonság kialakulását. Az ilyen gének kölcsönhatását a tulajdonság kialakulásának folyamatában polimernek nevezik. Ezeket a géneket additívnek is nevezik, mivel a cselekvésük összegezve van.

A számértékek eloszlása ​​egy populációban megközelíti a normális eloszlási görbéket. Az örökségük a polihibrid kereszteződés szerint tekinthető meg.

A tenyésztőnek főleg folyamatos változékonysággal kell foglalkoznia. A mennyiségi jellemzők tanulmányozásához a mendeli megközelítés nehéz, bár a klasszikus genetika ugyanolyan törvényei vannak, mint a kvalitatívak.

A párhuzamos gének kölcsönhatása

A különböző lókuszokban található gének is befolyásolhatják egymást. Az ilyen kölcsönhatásoknak több típusa van.

Azok a gének, amelyek nem mutatnak saját cselekedeteket, de más gének hatását fokozzák vagy gyengítik, hívják módosító gének.   Az emlősök színezésének vizsgálata azt mutatja, hogy a szélsőséges formák mellett, amelyek teljes mértékben fejlődnek a pigmentben vagy hiányoznak, számos genotípusilag meghatározott forma van. Tehát a kutyák fehér foltja az elsődleges depigmentációs ponton belül néhány fehér szőrtől a teljesen fehér kutyához, egy kis színezett hajú csomóhoz az egyik pigmentközpontban. A fehér folt-lokusz által meghatározott genotípuson belül S,   Kiválaszthatja a sok átmeneti formát.


Ábra. 17. Különböző lehetőségek a fehér folt kutyák számára

A módosító géneknek köszönhetően széles variabilitás van a kutyák fekete-brindle színével.

Ha egy tulajdonságot két pár párhuzamos gén jelenlétében alakítanak ki, amelyek együttesen nem rendelkeznek azzal a hatással, hogy mindegyikük önállóan határozza meg, akkor ezek az allélek megjelennek: kiegészítő (Kiegészítő). Példaként a komplementaritást kutyáknál általában a gén lokusz kölcsönhatás adják. az   és E,   meghatározza a színt.

Ábra. 18. A kutyák színét meghatározó gének komplementer kölcsönhatása: az arány 9 fekete (H): 3 barna (K): 3 piros (P): 1 fawn (P)

Locus gének az   felelősek a fekete szintézisért ( az ) vagy barna ( b a) pigment. Locus gének E   felelősek ezeknek a pigmenteknek a terjesztéséért. allél E   elősegíti a fekete vagy barna pigment terjedését a kutya testén. allél e megakadályozzák a bevonat szintézisét. Genotípusú kutyák annak - piros vagy sárga. A fekete vagy barna pigment csak a kutya pofa bőrére koncentrál.

A kutya színének kialakulása mindkét génpár jelenlététől függ. Genotípusú kutyák ITS   vagy annak   - fekete vagy barna az allél függvényében B   vagy b.   a E-BB vagy E-Bb   - a kutya fekete E-bb   - barna.

Genotípusú kutyák eeV-   - piros, fekete orrával. Kutyák genotípusa bbee   - Általában halványsárga vagy világos sárga fényes orrával.

A gének komplementer kölcsönhatása felelős a hátsó végtagok bénulásáért a dán tömegekben a Saint Bernard-szal. A Stockard (Stockard, 1936) által végzett genetikai elemzés azt mutatta, hogy a paralízis nem alakul ki a tenyésztett tenyésztéssel mind a dán kutyákban, mind a St. Bernardsben.

Hasonló megbetegedést észleltek néhány keresztezett szarvasmarha kutyában (Petukhov és munkatársai, 1985).

Bármely allélpárban a domináns gén megakadályozza (teljesen vagy részben) recesszív partnere megnyilvánulását. De néha a domináns allél hatását egy másik lokusz génje gátolja. A minden gén vagy gén hatását blokkoló mindenható gént hívják episztatikus. És maga a jelenség - epistasis.   A géneket, amelyeknek a tevékenységét elnyomják, hívják gipostatichnymi.

Szóval, recesszív kutya színező gének a lokuszból C   nem teszik lehetővé a gyapjú színét meghatározó pigmentek szintetizálását. A kutya homozigóta számukra - fehér.

Ugyanez a mutáns tulajdonság is előfordulhat egyes, és nem a többi csoport személyében. Egy adott génnek az a képessége, hogy megnyilvánuljon, fenotípusosan hívható penetranciával.   A beoltást a mutáns fenotípussal rendelkező populáció egyének százalékos aránya határozza meg. A teljes penetranciával (100%) a mutáns gén hatását minden egyes egyedben befolyásolja. Nem teljes penetrancia esetén (kevesebb, mint 100%) a gén fenotípusosan jelenik meg nem minden személynél.

A kutyákban a farok módosítása rövidítés, különböző csomók és hajlítások formájában meglehetősen gyakori. Feltételezhető, hogy ennek a tulajdonságnak a sokfélesége annak hiányos penetranciájának köszönhető.

A penetrancia mértéke nagymértékben változhat a környezeti feltételek hatására.

Ábra. 19. A digibrid hasítás recesszív episztáziával: A B F 2-ben 9 feketét kaptunk: 3 barna: 4 fehér kutyát. Így megfigyelhető a recesszív episztáziára jellemző 9: 3: 3: 1 9: 3: 3: 1 elméleti elvárásoktól való eltérés.

Gyakran előfordul, hogy az azonos öröklődési jellemzőkkel azonos genotípusú egyének nagyon eltérőek kifejezőkészség   vagyis ennek a tulajdonságnak a megnyilvánulásának mértéke. Ugyanez a gén a különböző egyénekben, a módosító gének és a külső környezet hatásától függően, különböző módon fenotípusosan nyilvánulhat meg. A környezet és a módosító gének változhatnak gén expressziója   azaz a tulajdonság kifejezése.

A penetranttal ellentétben, amely jelzi az egyének arányát egy populációban, ez a tulajdonság nyilvánvalóvá válik, az expresszivitás a sajátosság változatosságára utal azokban az egyénekben, amelyekben ez nyilvánul meg. Tehát a kutyák esetében a dewclaws kifejlődésének kifejező képessége mindkét hátsó végtagtól teljesen fejlett ujjaktól az embrionális állapotban csak egy végtagon való jelenlétig változik. Az expresszivitás hasonló variációja jellemző az egyéb öröklött tulajdonságokra, különösen a fent említett farokra.

A gén expresszivitása és penetranciája nagymértékben függ a módosító gének hatásától és az egyének fejlődési feltételeitől.

Egy meglehetősen elterjedt jelenség pleiotrópia   - egy gén hatása két vagy több jel kialakulására. A pleiotróp hatás klasszikus "kutya" példája - akció merle-tényező   (locus M ; színes kutyák). allél M   heterozigóta állapotban mm   a kutyára jellemző "harlequin" jellegű. allél M   heterozigóta mm   A barnával kombinálva a „colour” és „sheltie” -re jellemző „márvány” (kék-merle) színt ad. A homozigóta állapotban MM   tiszta fehér kölykök születéséhez vezet ( fehér merle) az érzékek jelentős rendellenességeivel. Az ilyen kölykök gyakran születésük előtt halnak meg, és ha élnek, akkor életképességük jelentősen csökken.

A pleiotrópia jelenségét azzal magyarázza, hogy a pleiotróp hatás gének szabályozzák a sejtekben és a testben, mint egészben metabolikus folyamatokban szerepet játszó enzimek szintézisét, és ezzel egyidejűleg számos jel kialakulását és fejlődését befolyásolják.

Egyes gének olyan erős eltéréseket okoznak a normától, hogy csökkentik a szervezet életképességét, vagy akár halálhoz is vezetnek. Az ilyen géneket hívják halálos,   vagyis halálos, vagy subletalis -   csökkent életképesség. A legtöbb esetben a halálos gének teljesen recesszívek, így ezeknek a géneknek a heterozigóta hordozói fenotípusosan teljesen megkülönböztethetetlenek a normál egyedektől. A homozigóta állapotban az ilyen gének bármilyen szakaszban megzavarhatják az embrió normális fejlődését. A halálos gének jelenlétének lehetőségét közvetetten az alomok átlagos számának csökkenése vagy a hasítás során a fenotípusok várható részének elvesztése határozza meg.

Tehát a fent említett fekete-márvány kutyák keresztezésénél a Merl-tényezőre heterozigóta, a várt arány helyett 3:1,   kiderül 2:1   2 golyó és 1 fekete kutya mm ? mm = MM: 2 mm: mm,  ahol MM fehér életképtelen kutya. A fehér kölykök gyakran egyáltalán nem születnek, mivel a születésük előtt sokáig halnak meg.

Ábra. 20. A kutyában harlequin marmor öröksége. Gén M h (Merle faktor) - recesszív halálos hatású domináns: 1 - a márvány szerződések egymás közötti átkelése; 2 - keresztek elemzése

A Merle faktor a domináns halálos gének kategóriájába tartozik, amelyek szignifikánsan kisebbek, mint a recesszívek. Kívánt esetben hordozói könnyen eltávolíthatók a tenyésztésből, mivel jellegzetes fenotípusuk van. Néhány halálos gén jelentős anomáliákat okoz, mások - a fiziológiai folyamatok rendellenességeit. A legtöbb halálos gén káros hatásainak útjai nem világosak. Az ilyen gének tetszőleges sokakban létezhetnek. Kimutatták, hogy minden ember átlagosan 4–9 „káros” vagy halálos gén hordozója. Hasonló eredmények várhatók kutyák esetében. Ismeretesek a halálos gének, amelyek embrionális állapotban nyilvánulnak meg egy terhes szuka életére, például a magzati izmok öröklött kontraktúrája esetén, aminek következtében a szuka nem szülhet.

A gének kölcsönhatása, amikor egy szervezetben kombinálva teljesen újfajta tulajdonság alakul ki, hívják daganata.

Néha a daganatok vad fenotípus jeleit mutatják. Ebben az esetben hívják őket visszaütés   vagyis az ősi formába való visszatérés visszatér a vad típushoz.

A vad típushoz való részleges visszatérés akkor lehetséges, ha az azonos fajta két egyedét átlépik, ha ezek a termelők független populációkból származnak. Úgy látszik, hasonló módon magyarázható a különböző helyeken élő mongrellek nagy hasonlósága.

Padlóhoz kapcsolódó jelek

A padlóhoz kapcsolódó jelek   nevezett gének hatására alakulnak ki X -hromosome. A nemi vonatkozású tulajdonság öröklésének legjellemzőbb példája a kutyák hemofília öröksége. Hemofíliás kutyáknál hiányzik a vérben lévő faktor, amely a vérlemezekkel (vérlemezkékkel) kölcsönhatásban gyorsítja a protrombin trombinná történő átalakulását. A kutya hemofília hasonlít az emberi hemofíliához, és a nemi kapcsolattal összefüggő recesszív gén okozza. A hemofília kialakulását meghatározó gén a X -kromoszóma és recesszív a normál allél tekintetében. Ezért a hemofília csak homozigóta nőstényekben nyilvánul meg (mindkét esetben ezt a gént hordozza) X kromoszómák) és hemizigóta férfiak, akik a hemofília gént hordozták X -hromosome. A hemofil kiskutyák általában korai életkorban halnak meg külső vagy belső vérzésből. Az ilyen férfiak érett állapotába csak bizonyos gyógyszerek állandó bevezetésével lehet menteni. A nőstények elkerülhetetlenül halnak meg az első hőt követően. A heterozigóta nőstények kifelé teljesen normálisak és termékenyek. A férfi borjak fele azonban hemofíliában szenved, és a fiatal nők fele heterozigóta a génre.

szülők:

hemophilia gén szuka

X H X h

férfi normális

Xh y

A nemi kromoszóma, amely a normál allélt hordozza

X h

X h   - a nemi kromoszóma, amely a hemofília gént hordozza

A padlóhoz kapcsolódó jelek is tartalmazzák veleszületett hypotrichosis   a tacskókban és a törpe poodlesben; izom dystrophia   a retrieverekben; szörnyű szindróma,   hipomielinációval járó és chow-chow-ban és számos más fajtában találtak; a csukló szubluxációja ; és szintén diafragmatikus sérv,   leírtak az arany retrieverekben.

A jeleket nemek szerint korlátozzák

Egyes jelek teljesen, függetlenül az őket okozó gének helyétől, csak azonos nemű egyénekben jelennek meg. Ez az úgynevezett korlátozott   a jeleket. Ilyen például a reproduktív rendszer kialakulásának hibái, a tejesség stb. Az egyik ilyen jelenség cryptorchism - az egyik vagy mindkét herék meghibásodása a nyelőcsatornán keresztül a herezacskóba. A kriptorchidizmus kétoldalú, jobb vagy bal oldali, és különböző okokból eredhet: az inguinalis csatorna szűkössége, a herék rövid szalagjai, a herék fejletlensége. A nem emelkedett herék a hasüregben különböző helyeken találhatók. A kriptorchidizmus lehet veleszületett vagy szerzett. Különböző formái között genetikailag meghatározott is van. Ennek a tulajdonságnak a nagy változatossága miatt azonban nem lehet egyértelmű következtetéseket levonni a természetéről. És teljesen helytelen értelmezni azt az X kromoszómában lokalizált monogén tulajdonságként.

A homológ sorozat N.I. Vavilov

A törvényt N.I. Vavilov 1920-ban. NI Vavilov megállapította, hogy minden faj és nemzetség, amely genetikailag közel áll egymáshoz, az örökletes változatosság azonos sorozatával jellemezhető.

A homológ sorozat törvénye a genotípusos variabilitás párhuzamosságán alapul egy hasonló génkészletben.

Ez a törvény egyetemes. A különböző állatfajok mutációinak hasonlóságát találtuk. Így a kutyákban, macskákban, nyulakban, sertésekben, emberekben stb. Hasonló anomáliák alakulását figyelték meg, ami jelzi sok enzim és fehérje szerkezetének hasonlóságát, és ennek következtében a genotípusok hasonlóságát. Így az örökletes változások formáinak ismeretében az egyik állatfajban feltételezhető, hogy léteznek vagy előfordulhatnak más, szorosan összefüggő fajokban. Különösen gondosan tanulmányozták a haszonállatok és az emberek örökletes rendellenességeit. A kutyák szignifikánsan kevesebb anomáliát mutatnak, de ez csak azt jelzi, hogy a faj kevésbé tanulmányozott. Így, ha új anomáliát észlelnek a kutyákban, érdemes megkérdezni, hogy nem írják-e le más állatfajokra.

A kutyák főbb kőzetképző csoportjaiban a homológiát sokféleképpen figyeljük meg. Így például a lábhossz - achondroplasia a pásztoros kutyákban (velshkorgi), terrierekben (égterrierek, szelihamterrierek, dandy daimont terrierek), kutyaszerű (bulldog), tibeti kutyák (Lhasa apso, shih tsu), a poodlesben vannak achondroplasia elemei. Ezeket a kutyákat nem csak az agár csoportban jegyezzük fel, mivel ez a tulajdonság ellentétes az akromegáliával.

Minden fajta csoportban óriási és törpe formák vannak. Pásztorkutya (Komondor - Shipperke), kutya alakú (masztiff - francia bulldog), terrier (Airedale terrier - játékterrier), kutyák (Bloodhound - Beagle), Spitz-szerű (alaszkai malamut - Pomerániai spitz), agár (ír farkas - olasz agár). A keskeny tenyésztési csoportok között az óriásoktól a törpékig terjedő méretű homológiai variabilitás is megfigyelhető. Például a schnauzerek (Rizen - mittel - tsverg), tacskók (standard - törpe - nyúl), poodles (standard - kicsi - törpe - a uszkár).

A homológiát mutató jelek a szín és a bevonat típusa.

     A könyvből Mi van, ha Lamarck igaza van? Immunogenetika és evolúció   szerző steele edward

Immunológiai alapfogalmak Az antigének Az idegen fehérjék és szénhidrátok az antigének, amelyek stimulálják az antigénhez kötődő specifikus antitestek képződését, de nem más, nem kapcsolódó antigénekhez. Saját antigének - fehérjék vagy szénhidrátok

   Az ökológia könyvéből [Előadások]   a szerző    Gorelov Anatoly Alekseevich

1.1. Az ökológia alapfogalmai

   A Human Genome: Encyclopedia című könyvből négy betűvel írva   a szerző    Tarantula Vyacheslav Zalmanovich

A GENETIKA ÉS A GENOMIKA ALAPVETŐ MÉRETEI Inventas vitamin juvat excoluisse per artes. A találmányok javítják az életet, díszítik a művészetet. A Nobel-érem felirata, a Virgil Aeneid-féle kifejezés 1865 G. Mendel (1822–1884) felfedezése az öröklési tényezőkről és egy hibridológiai módszer kifejlesztéséről

  a szerző

Alapfogalmak Egy antikodon a t-RNS nukleotidok triplettje, amely meghatározza annak specifitását és az i-RNS-hez való kötődését. A nukleinsavak másodlagos szerkezete az a sorrend, amelyben a polinukleotid szál van elrendezve, a nukleotid egy nukleinsav monomer.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

A bivalens alapfogalmai homológ párok, amelyek a szinapszis eredményeként egyesülnek, a gaméták olyan sejtek, amelyek képesek egy új szervezetet tartalmazó diploid sejt (zigóta) létrehozására képes egymással összeolvadni.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapvető fogalmak Az allél egy gén egy változata, az autoszomok a kariotípus nem-nemi kromoszómái, a hemizygóta csak egy allél jelenléte a diploid organizmus genotípusában, a gen (a klasszikus genetika keretei között) egy különálló struktúrát kódol.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapvető fogalmak A génmutációk az egyes gének DNS-jének nukleotidösszetételének változásai, a genomiális mutációk a kromoszómák számának változásai, a genotípusos preadaptáció a változások által kifejezett környezeti hatás a mutációs folyamatra és a rekombinációra.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapfogalmak A vektorok olyan struktúrák, amelyek képesek idegen DNS-t átvinni egy befogadó sejtbe. A palindromok olyan rövid DNS-szakaszok, amelyekben a nukleotidok rögzítése balról jobbra egy láncban hasonlít egy másik lánc jobbról balra történő írásához.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapfogalmak Assortativitás - szelektív keresztezés: egy genotípus befolyásolja a házassági partner kiválasztását, azaz bizonyos genotípusú személyeket gyakrabban választja meg, mint a véletlenszerű valószínűséggel.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapvető fogalmak Az altruizmus a rokonok jólétét célzó magatartás, amely az ösztönös magatartás első szakaszát jelenti, amely az egyes kulcsfontosságú ingerek aktív keresését jelenti, a vezetés pedig bizonyos cselekvések ösztönzése.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

A genocopy alapfogalmai a különböző gének kifejeződéséből eredő hasonló fenotípusok, a rákos megbetegedés a rosszindulatú daganatok kialakulásának és kialakulásának folyamata, a klinikai polimorfizmus különböző patológiák fenotípusos megnyilvánulása.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapfogalmak A kiváltott potenciálok (TL) - specifikus stimulushoz kapcsolódó specifikus bioelektromos aktivitás A GS korrelációk (genotípus-környezet összefüggések) a média nem véletlenszerű eloszlásának jelensége az emberek különböző genotípusai között.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Az alapkoncepciók A diszkrimináció egy konkrét képtelenség az íráshoz: a diszkrimináció egy specifikus olvasatlanság, amely a szokatlanul erős, érzelmileg színes gyermekkori esemény, amely életre szóló benyomásokat hagy.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapfogalmak Az apoptózis egy programozott sejthalál, amelyet a „öngyilkosság” genetikai programja valósít meg. A háztartási gének az univerzális sejtfunkciók fenntartásával kapcsolatos gének.

   Az ember genetikája és az általános genetika alapjai című könyvből [Saját készítésű kézikönyv]   a szerző    Kurchanov Nikolay Anatolevich

Alapfogalmak Másodlagos szexuális jellemzők - a nemi szaporodási rendszerhez nem kapcsolódó különböző nemi fenotípusok morfofiziológiai jellemzői, a homoszfimitizmus a szexuális differenciálódási folyamatok iránya, ami mindkét szervezet jeleihez vezet.

genetika- A tudomány, amely az öröklési és variabilitási törvényeket tanulmányozza.

átöröklés - ez egy generáció tulajdonát képezi annak, hogy bizonyos környezeti feltételek mellett továbbfejlessze saját fejlődésének jellemzőit és jellemzőit a következő generációra.

változékonyságaz örökletes hajlamok (gének) és megnyilvánulásaik megváltoztatása a szervezetek fejlődésének folyamatában. A szervezetek új tulajdonságai csak a változékonyság miatt jelentkeznek. A változékonyság az evolúció szempontjából csak akkor fontos, ha a változások megmaradnak a következő generációkban, vagyis öröklődnek.

Az örökletes tulajdonságokat a szaporodási folyamat során továbbítják. Szexuális reprodukcióval a csírasejteken (tojás és spermium) keresztül, szomatikus sejteken keresztül asszexuális reprodukcióval.

A genetikai információ anyagi hordozói gének.

gén- öröklési egység, amely meghatározza a szervezet bármely jellemzőjének fejlődését. Minden gén egy adott kromoszómán helyezkedik el, és egy adott helyet foglal el. A gén egy DNS molekula része. A DNS molekulában az adott fehérje szintézisére vonatkozó örökletes információ a gén régiójában van kódolva.

A genetikai információk végrehajtása bizonyos környezeti feltételek mellett történik.

Jel- Minden olyan funkció, amelyet a szülők a gyermekeknek továbbítanak. A test jelei gének hatására alakulnak ki. Ez az

az egyes környezeti körülmények között előforduló számos biokémiai reakció következménye, ami az anyagcsere jellegét és bizonyos jelek kialakulását okozza.

A jelek lehetnek: 1) morfológiai (szemszín, haj, orrforma és mások), 2) fiziológiai (vércsoport), 3) biokémiai (a test enzimrendszerei), 4) kóros (több kéz és láb).

A test összes jellemzőjének kombinációját hívják fenotípus.

A kölcsönhatásba lépő gének rendszerét hívják genotípus.A genotípus meghatározza a fenotípus megnyilvánulását. A genotípus megvalósítását környezeti feltételek befolyásolják.

A változások körét, amelyen belül ugyanaz a genotípus a környezeti feltételek hatására különböző fenotípusokat adhat, hívják normál reakció.

A karakterek örökségének szabályai Gregor Mendel (1865).

A borsó kutatást végzett. Borsó - önszennyezett növény. A kísérletben tiszta borsóvezetéket használtunk. Az ilyen borsó nem osztotta fel a vizsgált jellemzőket.

A Mendel a hibridológiai módszert alkalmazta:

.   az öröklést egyéni vonások alapján tanulmányozta, de nem az egész komplex;

.   az egyes vonások örökségének pontos generálását számos generációban végezte;

.   külön-külön vizsgálták az egyes hibridek utódainak természetét.

Két szervezet átkelését hívják hibridizáció.A különböző öröklődésű két személy átkelésének utódait hibridnek, és egy különálló személynek nevezik - hibrid.

Két olyan szervezet keresztezését nevezzük, amely egy párban különbözik egymástól (egymást kizáró) mO nogibridnym;sok párban - poligibridnym.

A fejlesztéshez alternatív jelekválasz allélgének.

Minden szomatikus sejtnek van egy diploid (2n) kromoszóma halmaza.

Minden kromoszóma párosítva van. Allélgénekitt vannak homológ kromoszómák,ugyanazt a helyet foglalják el benne, azaz a kromoszómák homológ régiói, a lokuszok.

Mendel keresztbe borsó növények, így sárga és zöld mag.

A mag színe: sárga és zöld - kölcsönösen kizáró (alternatív). A kereszt eredményeként minden utódnak sárga magja volt.

Az első generációban megjelent jelet hívják uralkodó(a borsó sárga színe).

A tünet, amely nem jelenik meg az első generációban (elnyomott), hívásra kerül recesszív.

A domináns tulajdonságú gének (sárga borsó) az "A" betűvel jelennek meg.

A recesszív tulajdonságok (zöldborsó) gének - kisbetűs "a".

Az allélpárhoz tartozó gének ugyanazt a betűt jelölik: "AA", "aa".

A zigótában mindig két allélgén létezik, és bármely tulajdonsághoz tartozó genotípusos képletet két betűvel kell írni: „AA”, „aa”.

Ha egy pár allélt két domináns (AA) vagy két recesszív (aa) gén képvisel, a szervezetet nevezik homo- zigóta.

Ha egy allélpárban egy gén dominál, a másik pedig recesszív, akkor a szervezetet hívják heterozigóta- Oh.

A recesszív gén csak a homozigóta állapotban - aa (zöldborsó) és a domináns génben - mind a homozigóta (AA) állapotú sárga borsóban nyilvánul meg, és heterozigóta(Aa) - sárga borsó.

Amikor a meiózis eredményeként gameták alakulnak ki, a homológ kromoszómák (és azok allélgének) eltérnek a különböző ivarsejtekben.

homozigóta(AA) vagy (aa) a szervezetnek két azonos allélgénje van, és az összes ivarsejt hordozza ezt a gént. Egy homozigóta egyén termel egy fajta gametát:

heterozigótaa szervezetben A és A allél gének vannak; a domináns és recesszív génekkel azonos számú gametum képződik.

Kérdések az önellenőrzéshez

1. Mit vizsgál a genetika tudománya?

2. Mi az öröklés?

3. Mi a volatilitás?

4. Mi a gén?

5. Hogyan működik az örökletes információ?

6. Mi a jel?

7. Mi a fenotípus?

8. Mi a genotípus?

9. Mi a reakciósebesség? 10. Milyen módszerrel használt a Mendel?

11. Milyen jelekre reagálnak az allélgének? 12. Hol vannak az allél gének? 13. Milyen jelet neveznek dominánsnak? 14. Milyen jelet hívnak recesszívnek? 15. Milyen szervezetet neveznek homozigóta? 16. Milyen szervezetet neveznek heterozigóta? 17. Hány fajta gametát alkot egy homozigóta szervezet? 18. Hány fajta gametát tartalmaz egy heterozigóta szervezet?

A "Genetika alapfogalmai" témakör kulcsszavai

allélpárok allélgének alternatív jelei biokémiai reakciót mutatnak

levél haj gamete genetika

genotípus gének

heterozigóta hibrid szemhibridizáció

homozigóta

homológ kromoszómák

borsó

borsó

vércsoport

a gyerekek

tartományban

digibrid

uralkodó

egység

profit

rendszeresség

változékonyság

információ

tanulmány

sejt

összetett

miózis

a hely

módszer

molekula

monogibrid

átöröklés

tudomány

hordozó reakciósebessége

kísérletek

egy szervezet

vonás

egyén

generáció

poligibrid

utókor

a határértéket

aláír

a folyamatot

fejlesztés

reprodukció

a növény

recesszív

szülők

tulajdon

a magokat

szintézis

átkelés

összetett

sperma

környezeti feltételek

sok

fenotípus

egy enzim

orr alakú

kromoszóma

szín

tiszta vonal evolúciós kísérlet petesejt