Néhány nagyon ritka betegség. Ritka genetikai betegségek az emberben

Ritka betegségek (született ritka betegség, ritka betegségek) - a lakosság kis részét érintő betegségek. Kutatásuk ösztönzése és gyógyszerek létrehozása számukra (ritka gyógyszerek) általában az állam támogatását igényli.

Számos ritka betegség genetikai, ezért egész életen át kísérik az embert, még akkor is, ha a tünetek nem jelennek meg azonnal. Sok ritka betegség gyermekkorban fordul elő, és a ritka betegségekkel küzdő gyermekek mintegy 30% -a nem él 5 évig.

Egy populációban nem létezik egységes betegség előfordulási gyakorisága, amelyet ritkának kell tekinteni. A betegség ritkanak tekinthető a világ egyik részén vagy egy embercsoport körében, de más régiókban is előfordulhat.

Ez a ritka betegség csak néhány kultúrában fordul elő (például Malajziában), különösen valamilyen oknál fogva, a felnőtt nők fogékonyak rá. Jellemzője, hogy a páciens (t) elveszíti az irányítást a viselkedése felett, elkezdi utánozni a körülötte lévő embereket, beszédeiket és gesztusaikat, és kiáltani kemény vagy értelmetlen szavakat. Általában egy ilyen pszichológiai sokk következménye, a személy nyugtalanná válik, és könnyen eljuttatja a javaslatot. Így a páciens egy zombivá válhat, amely teljes egészében az oldalról érkezett megrendelésekhez kapcsolódik. Egy beteg könnyen láthatatlan okból eltalálhat valakit, idegen javaslatokat követve.

Ha egy személy megbetegszik ezzel a szokatlan betegséggel, akkor amikor belép a helyre, ahol nagyszámú művészeti tárgy van, nemcsak izgalmat, hanem szédülést, pulzusszám növekedést és még hallucinációt is tapasztal. A szindrómában szenvedő betegek közül az egyik legveszélyesebb az Uffizi Galéria Firenzében. Valójában ebben a helyen a turisztikai betegségek tünetei alapján leírták a betegséget. A nevét Stendhalnak köszönheti, aki leírta a betegségek jeleit Nápolyban és Firenzében: Egy utazás Milánóból Reggio-ba, amely 1817-ben leírta saját érzéseit a város látogatásáról. A többszörös bizonyítékok ellenére a szindrómát csak 1979-ben írta le Magerini olasz pszichiáter, aki több mint 100 azonos esetet vizsgált. Az első tudományos diagnózis 1982-ben készült, ma ezt a kifejezést az emberek reakciójának leírására is használják, amikor a romantikus korszak zenéit hallgatják.

Azok a betegek, akiknek ez a betegsége van, különböző zajokat hallanak a fejükben és még robbanások is. Ez általában egy álomban van, két órával az elalvás után, vagy előtte. A betegek a szorongás miatt panaszkodnak, amit a szívfrekvencia növekedése követ. Lehet, hogy a fejben fényes fény villog. Mindezek az érzések elég fájdalmasak, soknak tűnik, hogy stroke volt. Valaki leír egy támadást, mint a cimbolok hangját, mert valaki bombatörés, és valaki lát egy hangszer hangját. Az orvosok úgy vélik, hogy az ilyen szokatlan alvászavarok, amelyeket a közelmúltig kevéssé vizsgáltak, stressz és túlexponálással járnak. A betegek többsége nő, 10 évesnél fiatalabb betegeknél előfordult a betegség, bár a betegek átlagos életkora 58 év. Az orvosok úgy vélik, hogy az oka semmi köze az epilepsziához vagy hallucinációkhoz. A szindróma hiánya sok tankönyvben nem annyira a ritkaságáról szól, hanem a betegségről általában kevés információról. Nincs hatékony kezelés, de a klonazepám és a klomipramin javult. A betegeket arra ösztönzik, hogy végezzék el a napi rutinjukat, beleértve a sétákat, a pihenést, a jógát. Ez segít a stressz enyhítésében és a tünetek megelőzésében.

Az ilyen fogyatékossággal élő emberek úgy vélik, hogy a családja közeli tagjait, leggyakrabban házastársát, egy klón helyettesíti. Ennek eredményeként a páciens kategorikusan elutasítja, hogy közel álljon a "impostorhoz", hogy ugyanabban az ágyban aludjon vele. Az orvosok úgy vélik, hogy ez lehet az agykárosodás vagy a kábítószer túladagolása miatt. Van egy változat is, amely ezt a viselkedést a jobb agy sérüléseinek okozza.

Cicero. A Pica-val rendelkező emberek arra kényszerülnek, hogy abszolút nem fogyasztható dolgokat esznek. Ennek eredményeként a gyomorba ragasztó, szennyeződés, papír, agyag, szén és más nem tapadó anyagok lépnek be. A tudósok úgy vélik, hogy az ilyen viselkedés bizonyos szempontból is igazolható - a személy úgy érzi, hogy a testében nem található néhány nyomelem vagy ásvány, és tudattalanul megpróbálja kitölteni ezt a rést. Hasonló viselkedés jellemző az állatokra, a macskákra, például a füvet enni, a céljuk elérésére. Tehát úgy érezte, hogy szükség van valami szokatlan ízlésre, érdemes lehet tesztelni, és megtudni, hogy mi okozza ezt a viselkedést. A betegség valódi oka még nem tisztázott.

Vannak, akik komolyan hiszik, hogy már meghaltak. Ezt depresszió és öngyilkossági tendenciák kísérhetik. Az emberek panaszkodnak mindennek elvesztéséért az életükben és a saját testükben. A betegek úgy érzik, mintha valódi holttestek lennének, a szindróma azt a tényt eredményezi, hogy még fizikailag is szagolhatják a rothadó húsukat, és azt, ahogyan a férgeket fogyasztják.

Az ilyen rendellenességekkel rendelkező emberek kifejezetten elkerülik a napot, úgy tűnik számukra, hogy bőrüket égés és hólyagok borítják a napégés. A fény elviselhetetlen fájdalmat hoz nekik, a bőr „égni kezd”. A porfiriai beteg elpusztítja a pigment anyagcseréjét, és a bőrben a napsugarak hatása alatt a hemoglobin kezd csökkenni. A borító barna árnyalatot, hígítást és felszakadást kap. A fekélyek és gyulladások után a hegszövet még a porcot, azaz az orrát és a fülét is károsítja. A betegség neve a tünetek és a vámpírok tulajdonságainak hasonlósága miatt jelentkezett. Az is lehetséges, hogy maguk a legendák a vérszívó szörnyekről a szokatlan betegségben szenvedő betegek miatt jelentkeztek. Tehát a körmök deformálódnak, ami később úgy néz ki, mint a ragadozó karmok. A fogíny és az ajkak körüli bőr kiszárad, a fogak ki vannak téve, természetellenes vigyort képezve. Igen, és a beteg viselkedése aggodalomra ad okot, délután az emberek úgy érzik, fáradtság és letargia, inkább a nap. De éjszaka, az ultraibolya sugárzás hiányában a betegek jelentősen felgyorsultak.

E betegségben szenvedő betegek erős félelmekkel reagálnak egy idegen zajra vagy tárgyra. Az akut reakciók kiabálással, kezek hullámzásával járnak, ez különösen nyilvánvaló, ha valaki hátulról felugrik az emberekre. A megnyugtatáshoz a betegeknek sokkal több időre van szükségük, mint a szokásosnál. Első alkalommal Maine államban találtak ilyen megnyilvánulásokat a francia származású kanadánok között, de aztán kiderült. Az ilyen szindróma a világon elterjedt. Ennek oka az érzékenység, amelyet az alacsony önbecsülés, az akut érzékenység és a gyanakvás határoz meg.

Néhány embernek furcsa zenekarai lehetnek a testükön, amelyek nevét Alfred Blashko német bőrgyógyász tiszteletére kapták. Ezt a megmagyarázhatatlan anatómiai jelenséget 1901-ben fedezte fel. Kiderült, hogy egy láthatatlan minta még mindig a DNS-ben van. A nyálkahártya és a bőr számos öröklött és szerzett betegsége a DNS-ből származó információk segítségével keletkezik. Ebben az esetben a testen látható vonalak jönnek létre, amelyek már születéskor már láthatóak vagy az élet első hónapjaiban alakulnak ki.

Ez a neurológiai rendellenesség befolyásolja az emberek vizuális érzékelését. A betegek olyan tárgyakat, embereket és állatokat figyelnek meg, amelyek sokkal kisebbek, mint amilyenek, és ezen kívül a közöttük lévő távolságok torzulnak. A betegséget gyakran "törpe hallucinációnak" vagy "Lilliput látásnak" nevezik. A változások nem csak a látást, hanem a hallást és az érintést is befolyásolják, még a saját teste is másnak tűnhet. Általában a szindróma zárt szemmel folytatódik. Az orvosok feljegyzik a migrénes betegség kapcsolatát és talán eredetét. A mikropsziát az epilepszia okozhatja, valamint a hatóanyagnak való kitettséget. Ez a hatás 5–10 éves gyermekeknél is előfordulhat. Gyakran szokatlan érzések fordulnak elő a sötétség megjelenésével, amikor az agynak nincs információja a környező tárgyak méretéről.

A diagnózisban szenvedő embereknek szokatlan kék színű bőrük van, lila színárnyalatok, indigó vagy szilva színek lehetségesek. Van egy eset, amikor Kentucky-ban a 60-as években egy ilyen „kék” embert éltek, akiket Blue Fugeits néven ismertek. Ez a bőrszín nem akadályozta meg őket abban, hogy békésen éljenek, néhány ember 80 évig élt. Ez az egyedülálló tulajdonság generációról generációra kerül.

Vérfarkas szindróma (hypertrichosis) jellemzett betegeknél, akiknél fokozott szőrszál. A betegség a kisgyermekeknél fordul elő, akiknek sötét és hosszú haja az arcán nő. Ezt a betegséget a farkas szindrómának is nevezik, mivel ezek az emberek nagyon hasonlítanak a farkasok borítójához, természetesen csak a karmok és a fangok hiányoznak. Ez a betegség meglehetősen ritka, gyökerei genetikai mutációkban rejlik. Nem csak a férfiak, hanem a nők is szenvednek a betegségtől. A 19. században kapott hírnév szindróma, Julia Pastrana cirkuszi előadóművész előadásainak köszönhetően, aki szakállát mutatta az arcán és a haján a karján és a lábán. A beteg emberek gyakran széles, lapos orr, nagy száj és fülek, vastag ajkak és nagyított állkapocs. A betegség kialakulásának valódi okai csak a közelmúltban világossá váltak, kis mennyiségű információ a tanulmány megakadályozta ezt. De több mint 4 évnyi keresést követően a kínai tudósok csak 16 beteget találtak a több milliárd dolláros népességük körében, és rájöttek, hogy a 17. kromoszóma káros mutációt hordoz, és a betegekből hiányzik egy hosszú DNS-fragmens gének másolatával. A kromoszómát átszervezik, és elolvassa a következő gént, amely a hajnövekedésért felelős, ezért a test intenzíven előállítja a megfelelő fehérjéket, amelyek ilyen külső hatást eredményeznek.

Ezt a betegséget a gyermek genetikai kódjának legkisebb hibája okozza, és következményei szörnyűek és elkerülhetetlenek. Szinte minden ilyen diagnózissal rendelkező gyermek korán meghal, átlagos életkoruk 13 év. Csak egy páciens lépett át a 27 éves mérföldkőn. Testükben az öregedés mechanizmusa sokkal gyorsabb, a fizikailag idősebb személy minden jele gyorsan megjelenik - korai kopaszság, arthritis és szívbetegség. Ezek a tünetek 2-3 éves korban jelentkeznek, a gyermek növekedése drasztikusan lelassul, a bőr vékonyabb, a fej élesen nő, és a fejrész hirtelen kiemelkedik a kis arc felett. A világban körülbelül 50 gyerek van ilyen betegséggel. Felnőtt progéria is van, 30-40 éves korban. A betegség elleni küzdelem hatékony módja még nem található meg.

Ezt a neurológiai betegséget alvó szépségbetegségnek is nevezik. Jellemzője a fokozott álmosság és viselkedési zavarok. A nap nagy részében a betegek egyszerűen alszanak, ébrednek, hogy enni, és a WC-be menjenek. A normál üzemmódba való visszatérés kísérlete agressziót okoz. Általában az ilyen szindrómás embereknek zavaros tudatuk van, gyakran nem képesek önálló életet vezetni. Lehetnek amnézia és hallucinációk, a zaj és a fény elutasítása. A betegek 75% -ánál az éhség érzése nem telített. A beteg férfiak hiperszexuálisan viselkednek, és a nők jobban elmerülnek a depresszióban. Általában a szindrómát 13-19 éves korban figyelték meg, a támadásokat néhány hónaponként és 2-3 napig tartják. Máskor az emberek teljesen normális életet élhetnek. Úgy gondoljuk, hogy a felnőtt korban a betegség áthalad, valódi okait nem állapították meg.

Régóta az a helyzet, hogy a genetikai mutációval rendelkező embereket szörnyek és szörnyek tekintették. A gyerekek rémültek, és minden lehetséges módon megpróbáltak elkerülni. Most már tudjuk, hogy néhány ember szokatlan megjelenése ritka genetikai betegségek eredménye. Sajnos a tudósok nem tanultak velük foglalkozni. Az emberben leginkább szokatlan genetikai mutációk közül tízet választok. Szerencsére nagyon ritkák.

Progeria.  Ez egy 8 000 000-ből származó gyermeknél fordul elő. Ezt a betegséget a bőr korai öregedése okozta visszafordíthatatlan bőr- és belső szervi változások jellemzik. Az e betegségben szenvedők átlagos élettartama 13 év. Csak egy eset ismert, amikor a beteg negyvenöt éves korát elérte.


Ectrodactylia.  Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és / vagy lábak teljesen hiányoznak vagy nem fejlettek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozta. Gyakran a beteg kísérője a hallás teljes hiánya.

Hypertrichosis.  A középkorban hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak neveztek. Ezt a betegséget a test egészére kiterjedő túlzott szaporodás jellemzi, beleértve az arcot és a füleket is. A hipertrichózis első esetét a 16. században rögzítették.

Epidermodisplasiya verrutsiformn. Az egyik legritkább genetikai hiba. A tulajdonosai nagyon érzékenyek a széles körben elterjedt emberi papillomavírusra (HPV). Ilyen embereknél a fertőzés számos olyan bőrnövekedést okoz, amelyek a fára sűrűségben hasonlítanak. A betegség 2007-ben széles körben ismert volt, miután egy 34 éves indonéz Dede Koswarával készült videó jelenik meg az interneten. 2008-ban az ember bonyolult műveletet szenvedett el, hogy hat kiló növekedést távolítson el a fejből, karokból, lábakból és törzsből. Egy új bőrt transzplantáltak a test működtetett részeire. De sajnos egy idő után ismét megjelentek a növekedések.

Súlyos kombinált immunhiány.  E betegség hordozóiban az immunrendszer inaktív. Az 1976-os képernyőkön megjelent „Fiú egy műanyag buborékban” című film után kezdtek beszélni a betegségről. Egy kis fogyatékkal élő fiúról, David Vetterről beszél, aki egy átlátszó műanyag kamrában kénytelen élni, mivel a külvilággal való érintkezés a baba számára végzetes lehet. A filmben mindent érintő és szép boldog végével ér véget. A valódi Dávid-szél 13 éves korában halt meg, miután az orvosok sikertelenül próbálták megerősíteni immunitását.

Lyosha-Nihena szindróma  - a húgysav fokozott szintézise. Ezzel a betegséggel túl sok húgysav kerül a vérbe. Ez a kövek megjelenéséhez vezet a vesékben és a húgyhólyagban, valamint a köszvényes arthritisben. Emellett az emberi viselkedés is változik. Szükségtelen kézgörcsökkel rendelkezik. A betegek gyakran ujjakat és ajkakat rángatnak a vérzésre és a fejüket kemény tárgyakra verik. A betegség csak férfi csecsemőknél fordul elő.

Proteus szindróma.  A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amit az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Miatt a kudarc a munkája, néhány sejt gyorsan növekedni és megosztani, míg mások továbbra is nő normális ütemben. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség a születés után nem jelenik meg, de csak hat hónapos korban.

Trimethylaminuria. A genetikai betegségek legritkább része. Még nincs statisztikája a forgalmazásáról. Azok a betegek, akik e betegségben szenvednek, felhalmozódnak a trimetilamint a testben. Ez az anyag, amely éles, kellemetlen szaggal, rothadt hal és tojás illatára emlékeztet, izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen borostyánszínű borostyánst teremt a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai meghibásodással rendelkező személyek elkerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

Marfan-szindróma.  A húszezer ember egyikében fordul elő. Ebben a betegségben a kötőszövet kialakulása károsodott. Ennek a génnek a hordozói aránytalanul hosszú végtagokat és hipermobil ízületeket hibáznak. A betegek látásrendszeri rendellenességei és a gerinc görbülete.

A bőr testünk legnagyobb szerve. Ez is az első, amely tükrözi a test rendellenes változásait. Ha valami rossz a testedben, észre fogod venni a bőr első jeleit. Így a bőrt "testtükörnek" is nevezik. A bőr nagyon kényes szerv, és külső helye érzékeny a különböző sérülésekre és allergiákra. néhány bőrbetegségek  a genetikai örökléshez is kapcsolódik. Az alábbiakban felsoroljuk a ritka bőrbetegségek listáját.

Ritka bőrbetegségek

Recesszív dystrofikus epidermolízis bullosa  (RDEB)

Ez az egyik ritka bőrbetegség, amely egy millió embert érint. A betegséget a test nem képes kollagénnek nevezett fehérje előállítására, ami felelős a bőr kialakításáért. Ennek eredményeképpen a bőr feltérképezi és a hólyagokat még a dörzsölés, mozgás, karcolás stb. A betegség következtében más érintett szervek a száj, a nyelőcső és a belek membránja.

Ichtyosis harlequin

Ez rendkívül ritka bőrbetegségaz ABCA12 gén hibája miatt. Ez a betegség maga is jelen van. A száraz, pikkelyes bőr jellemzi, amely 7-10-szer gyorsabban hámolódik, mint a normál bőr. A testet mérlegek borítják, mint a halak, amelyeken a haj is nő. A mérlegek rendkívül kemények és a bőrnek páncélzatot mutatnak. A harlequin ichtyosis egyike a ritka bőrbetegségeknek azokban a gyermekeknél, akik a születést követő néhány napon belül megölik őket.

Édes szindróma (akut lázas neutrofil dermatosis)

Ez a bőr és az allergének túlérzékenységi reakciójának eredménye. Az egész testen foltok jelennek meg a bőrön (az allergének jelenléte). A bőrkiütés mellett együtt jár a láz és a fájdalom.

Morgellon-kór

Ez egy másik ritka bőrbetegség  ismeretlen okból. Az állapotot viszketés, csúszás, a bőr alatti harapás érzése jellemzi. Azok a betegek, akik e betegségben szenvednek, gyakran jelentenek a bőrből származó fekete szálakat. Ennek a rendellenességnek az okait és elterjedtségét még nem fedezték fel.

argyriát

Az Argyria egy kozmetikai bőrbetegség, amely az ezüst túlzott fogyasztása miatt következik be. Ezüst színt ad a bőrnek. Az ezüstfogyasztás rossz hatásai nem gyógyítanak vagy megfordítanak. Következésképpen az egyetlen lehetőség a betegség előfordulásának elkerülése. Ez az ezüsttartalmú gyógyszerek használatának korlátozásával történhet.

Xeroderma pigmentosa

  A Xeroderma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a normális DNS-javításért felelős gének megváltoztatása okoz. Ennek eredményeképpen a napsugarak UV sugárai által a bőrre okozott kár nem javítható. Ez napsugárzás után a bőr bőrpírjához és viszketéséhez vezet.

urticaria

  Urticaria a nap, az élelmiszer, a stressz, a víz stb. Ez egy hirtelen reakció, amelyben a bőr erősen viszket, és rendkívül piros lesz. Az Urticaria az egyik ritka bőrbetegség, amely a gyermekek 4,5-15% -át érinti.

A lista   ritka bőrbetegségek  nagyon hosszú, és a legtöbbjük allergia megnyilvánulása vagy a genetikai smink megsértése. A ritka bőrbetegségek nem gyógyíthatóak meg a hibás genetikai összetétel miatt, de az allergiák okozta betegségek kezelhetők és szabályozhatók.

Az egészség a legfontosabb dolog, amit meg kell védenünk. A modern orvostudomány megtanulta kezelni a halálos betegségek sokaságát, vagy ennek szélén áll.

Figyelem, néhány fotó az anyagban kellemetlen érzéseket okozhat.

Az áldozatok többsége „rostokat” vagy férgeket követelt, amelyek mélyen behatoltak az epidermiszbe. Ezek a "szálak" a mikroszkóp alatt láthatók. Sok tudós úgy véli, hogy a Morgell-t izgatja a tudomány számára ismeretlen gomba mutációja, amely abszolút nullán is fennmaradhat.

A betegség pszichogén jellegének változata még mindig népszerű. 2012-ben egy tanulmányt publikáltak arról, hogy a betegekben nem találtak ismert betegséget okozó organizmusokat, és a Morgellon-betegség széleskörű lefedettsége a médiában éles felgyorsulást váltott ki a betegségben.

2017-ig mintegy 20 ezer panasz érkezett hasonló tünetekkel. A betegség földrajza: USA (mind az 50 állam), kevésbé gyakori Hollandiában, Ausztráliában és az Egyesült Királyságban

Ideiglenes vakság

  Melbourne-i lakos Natalie Adler szokatlan betegségben szenved. A lány három naponta vakon megy, azaz szó szerint értelemszerűen nem nyithatja meg a szemét erős izomgörcsök miatt. A ciklust három naponta ismételjük. Ez először előfordult az orrcsontok fertőzése után, amelyet egy staph-fertőzés megnehezített.

Azóta Natalie-nak meg kell terveznie az életét, hogy sikerüljön minden munkát elvégezni a „látnoki” időszak alatt. „A 18. születésnapom„ vak ”napra esett, de a 21. születésnapon mindent láttam, és a barátaim hatalmas bulit dobtak nekem!”

Paraneoplasztikus pemphigus

  Többféle típusú pemphigus, egy autoimmun természetű dermatológiai betegség (az autoimmun betegségek olyan betegségek egy csoportja, amelyekben a limfociták saját egészséges testsejtjeiket támadják meg). A paraneoplasztikus fajok kevésbé gyakoriak, de nagyon veszélyesek.

Az immunrendszer elkezd támadni az epidermisz nagy részét képező keratinocitákat, ami miatt folyadékkal töltött üregeket képez. Ezeken a helyeken nedves hólyagok képződnek, amelyeken keresztül a külső fertőzések könnyen behatolnak.

A betegség meglehetősen ritka: 1993-tól 2003-ig a nyugati országokban 163 esetet regisztráltak. A paraneoplasztikus pemphigus-betegek körülbelül 90% -a halt meg az év során a betegség okozta szepszis vagy pulmonalis elégtelenség miatt.

Víz allergia

  A vízi csalánkiütés olyan betegség, amelyben a bőr vízzel való érintkezése, még saját izzadságával is, szenvedést okoz a betegeknek. Allergiás reakció akkor is előfordul, ha desztillált vízben van, minden szennyeződéstől tisztítva. Az ivóvíz nagyon fájdalmas - te inni kell tejet, a test nem reagál annyira. A fürdés pokolos kínzásra, valamint esős vagy havas időben hagyja el a házat.

A vízallergia 230 millió ember közül egyben fordul elő. 2017-ben a tudósok 32 aqua-allergiáról ismertek. Például, Rachel Warwick brit, akit 12 éven át akváriummal diagnosztizáltak. A betegség a nyilvános medence látogatása után jelentkezett. A lány elismerte, hogy elég valóságos a túlélés a szindrómával, de nem lehet beszélni a teljes életről. Minden, amit álmodik, hogy táncoljon az esőben, vagy úszjon a tóban.

Trimetilaminuria vagy halvány szag szindróma

  A halak szag szindróma zavarokat okoz az FMO3 génben, aminek következtében a máj elveszíti a szagtalan oxidjaik szagtalan trimetilaminjait. Ennek eredményeképpen ez az anyag felhalmozódik, és feleslege izzadsággal, a bőr pórusain keresztül kialszik. Egy személy elterjedt egy szagtalan szagú felhő körülötte, talán nem érezheti magát a szagot, de a körülötte lévő emberek elhalványulnak a betegtől egy ilyen diagnózisban.

Az orvosok még nem tudják, hogyan kell kijavítani az FMO3-at, és tanácsot adnak a szegény társas szagú halaknak, hogy megszüntessék a tojásokat, hüvelyeseket, minden káposztafajtát, a szójaterméket az étrendből, és naponta vegyék be az aktívszenet, és gyakrabban mossanak.

fájdalomcsillapítás

  Az SCN9A gén mutációja következtében a fájdalomra adott veleszületett érzéketlenség merül fel, és 2 éven aluli gyermekeknél meglehetősen gyakori. De vannak esetek - több száz a világ teljes népessége számára -, amikor a immunitás még felnőttkorban is fennáll. A fájdalomcsillapító betegeknél sokkal nagyobb a valószínűsége, hogy égést, törést vagy szepszist kap.

Stephen Pete Washingtonból, mint az ikertestvére, ismeri a szindróma csalódottságát. „6 éves voltam, görkorcsolya voltam, leesettem és hallottam az anyám sikolyát. Úgy nézek - van egy csontom, ami kilóg a lábamból. Nem éreztem semmit - emlékezett vissza. Gyermekként szinte minden hónapban megszakította a bal lábát, amíg a gyám nem húzta ki a gyermekeket a családból, és gyanúsítottak erőszakos cselekedeteket. A szülőknek sok időt, erőfeszítést és ékesszólást kellett költeniük ártatlanságuk bizonyítására.

A 30 éves korig tartó állandó sérülések miatt Steve arthritist fejlesztett ki. A bátyja sorsa sokkal tragikusabb volt. Az orvosok ígéretet tettek arra, hogy pár év múlva egy kerekesszékre korlátozódik. Ezt követően a fiatalember öngyilkosságot követett el.

Kuru betegség

Szörnyű betegség A Kuru végzetes lehet. Először egy személy kezd szörnyű fejfájást, immunitás csökken, orrfolyás és köhögés jelenik meg. Ezután érintettek a mozgások koordinálásáért felelős idegsejtek, így a beteg abbahagyja a végtagok mozgásának szabályozását, és egy őrült remegést fed le. 9–12 hónapig az agyszövet szivacsos anyaggá válik, és a személy meghal. De a legtöbb halál korábban - a kapcsolódó szövődmények, fertőzés vagy tüdőgyulladás.

A Kuru-kór csak a Pápua Új-Guinea őslakosai között található a Faure törzsből. Hosszú ideig a törzs félelmetes temetkezési szokásokat gyakorolt ​​- a nőket és a gyermekeket az elhunyt agyának rituális evésében végezték.

A 20. század 50-es években az amerikai orvos Carlton Gaidushek rájött, hogy a prionok a betegségért felelősek - az agyszövetben lévő káros fehérjeszerkezetek. Amint a fogyatékosság elválasztotta a rituális kannibalizmust, Kourou betegsége szinte eltűnt.

argyrism

  Ritka patológia, más néven "kék bőr szindróma". Ez túlzott mennyiségű ezüstöt okoz a testben. Például a kaliforniai Paul Karason, aki 57 év alatt ezüstkék lett, ellenőrizetlenül használt házi balzsamot a kolloid ezüstből és desztillált vízből. Egy férfi 62 éves korában meghalt egy szívrohamban.

Hasonló eltérést figyeltünk meg Kazan honfitársainktól. Valerij V megjelenése hirtelen megváltozott, miután az ártalmatlan hidegkezelés ezüstöt tartalmazó cseppekkel történt. A bőrének ezüstös kék árnyalata volt, és a haja tisztességes lett.

Elektromos allergia

  Az orvosok még mindig vitatkoznak a betegség természetéről, amiből a "Better Call Saul" sorozatból származó karaktert Bob Odenkerk vezette a vezető szerepben. Egyes orvosok úgy vélik, hogy az elektromágneses mezőkre gyakorolt ​​allergia pszichoszomatikus gyökerei vannak. Mindenesetre, az emberek panaszkodnak a fejfájásról és az egészség romlásáról az elektromos készülékek bekapcsolásakor, egyre inkább.

Egyes régiókban (Afrika, Ausztrália, Dél-Amerika) nem is hallottak erről a problémáról, de például Svédországban az elektromágneses allergia hivatalosan elismert: a lakosság 2,5% -a szenved.

Néha a szindróma olyan akut formákat vesz fel, amelyeket a betegek kénytelenek elmenekülni a pusztába. Nyugat-Virginia államban, az USA-ban, van egy „ingyenes” internetes foglalás. A közeli óriás rádióteleszkóp miatt a Wi-Fi a jogalkotási szinten tilos. Minden jel zavarhatja működését. Körülbelül 200 ember, akik túlérzékenyek a villamos energiára, állandó lakóhelyükhöz jöttek.

Fatalális családi álmatlanság

  A halálhoz vezető örökletes prionbetegség. Tény, hogy a beteg az álmatlanságból hal meg. Az első eset 1979-ben került rögzítésre. Feleségének két rokonának halálát vizsgálva, egy olasz orvos, Ignazio Reuter felfedezte a genealógiai halálfában hasonló tüneteket: álmatlanság, ami extrém kimerültséghez vezetett. 1984-ben egy másik rokon halt meg álmatlanságból, és az agyát további kutatásra küldték az Egyesült Államokban.

A 90-es évek végén a tudósok sikerült kideríteni a betegség természetét: a 20. kromoszóma mutációjának köszönhetően az aszparagint aszparaginsavvá változtatták, így a fehérje molekula prionsá alakult. Egy láncreakcióban a prion a fennmaradó fehérjemolekulákat saját fajtájává alakítja. Az agy azon részén, amely felelős az alvásért, felhalmozódnak a plakkok, amelyek krónikus álmatlanságot, kimerültséget és halált okoznak.

Az álmatlanságból származó halál

A betegség 4 fázisa van: az első személy a paranoiás ötletek megszállottja, a negyedik megállásra reagál a külső ingerekre. A betegség 7-36 hónapig tart; Nincs gyógyítás, még a legerősebb altatók sem segítenek. 40 ismert család létezik, amelyekben ez a betegség öröklődik.

Progresszív fibrodysplasia

  Ezzel a diagnózissal átlagosan egy gyermek két millió ember születik. Ez az egyik leggyakoribb és fájdalmasabb betegség a világon. Összesen 700 fibrodiszplázia fordult elő az orvostudományban, amikor emberekben bármely szövet elkezd degenerálódni csontszövetré.

Progresszív fibrodiszplázia esetén a csontszövet a szomszédos izomszövetek miatt kontrollálhatatlanul nő. Leggyakrabban még a legkisebb trauma is elindítja a kóros folyamatot. Ezenkívül a sebészeti beavatkozás nem egy lehetőség. Ha kivágja a csontosodott területet, a csontnövekedés új központját kiváltja.

A fibrodiszplázia olyan genetikai betegség, amely öröklődik, és a közelmúltig egyáltalán nem kezelhető. 2006-ban a Pennsylvania Egyetem kutatócsoportja felfedezte a mutációért felelős gént. Azóta megkezdődött az ACVR1 / ALK2 gén génblokkolóinak munkája.

Gyermek progéria

  Hutchinson-szindróma - Guilford - olyan genetikai kórkép, amely az újszülött testét körülbelül 8-szor gyorsabbá teszi. Ugyanakkor a gyermek pszichológiailag gyermek marad.

Külső eltérések 2-3 éves korban jelentkeznek: a gyermek komolyan elmarad a növekedésben, a bőr gyorsan elveszíti a rugalmasságot, a haj és a másodlagos szexuális tulajdonságok hiányoznak. A fej általában hipertrófia, az arca „madár” alakú. A bőr halvány és nagyon vékony, megjelenő vénákkal.

Ennek oka az LMNA gén mutációja, amely felelős a laminált anyag képződéséért, amely részt vesz a sejtfal kialakításában. A progériával rendelkező újszülöttek száma: 8 millióból. A fiúk kétszer olyan gyakran szenvednek elő. Összességében a világban mintegy 80 gyermek progeriaval rendelkezik.

Gyermekek egy öregember testében

Általában a Hutchinson gyermekei 10–13 évvel halnak meg. A „hosszúkás” 27 éves. A tudomány csak egy esetet ismeri, amikor egy ilyen szindrómás beteg túllépte ezt a mérföldkövet: 1986-ban egy 45 éves japán, a progériával elhunyt akut szívelégtelenségből.

A világ legritkább betegsége a Fields betegség

  Talán a Fields-betegség az ember számára ismert legritkább betegség. A történetek a betegség két eseteiről ismertek, amelyek egyidejűleg ugyanabban a családban fordultak elő: Katrin és Kirstie mezei testvérek Walesből betegek.

1998-ban a 4 éves lányok meglátogattak egy orvost, aki még alapos kutatások után sem tudta megállapítani a diagnózist. A nővérek lassan elvesztették a test kontrollálásának képességét, de ami az izomdegradációt okozta, ami az egész testet elhanyagolhatóan fedezte, nem ismert.

9 éves korában Catherine és Kirsty kerekesszékbe költöztek, és 14-kor egyszerre elvesztették a beszédüket. 2012-ben Stephen Hawking által használthoz hasonló beszédeszközöket kaptak. „Most megkülönböztethető a hangsúly. Ausztrál választottam, és a húgom amerikai. Az elektronikus hang lehetővé teszi számunkra, hogy vitatkozzunk egymással, ”viccelődött Katrin.

A legtöbb betegség súlyos egészségügyi következményekkel jár, és némelyiküket inkább fejlődési jellemzőknek nevezzük - a kényelmetlenség és a furcsa megjelenés mellett - nem hordoznak semmit. Szerkesztési uznayvse.ru javasolja, hogy olvasson többet ezekről a funkciókról -

Ebben a cikkben elmondjuk olvasóinknak a nagyon ritka betegségeket, amelyek mégis léteznek, és még néhány pontra is hatással lehetnek.

Stendhal-szindróma

Az a beteg, aki megbetegszik ezzel a betegséggel, olyan helyre kerül, ahol sok műalkotás kezdődik, az izgalom, a megnövekedett szívfrekvencia és a hallucinációk tapasztalata. Azoknál az embereknél, akiknek ez a szindróma van, a legveszélyesebb hely a Firenzében található Uffizi Galéria.

A galériában látogató turisták tünetei alapján ezt a betegséget leírták. A szindróma nevét az okozza, hogy Stendhal 1817-ben írta le „Nápoly és Firenze: Egy utazás Milánóból Reggio-ba” című könyvet, de a tanúk nagy száma ellenére ezt a szindrómát csak 1979-ben írta le olasz maherini pszichiáter. Több mint száz hasonló betegséget vizsgált. Az első ilyen diagnózis 1982-ben történt.

Azok a betegek, akiknek ez a betegsége van, különböző zajokat hallhatnak a fejükben és akár robbanások is. A szindróma leggyakrabban néhány óra múlva elalszik, vagy csaknem azonnal utána. Azok a betegek, akiknek ez a betegsége van, panaszkodnak a szorongásra, amit a szívfrekvencia emelkedése kísér. Előfordul, hogy a szindrómát ragyogó fény villog a fejben. Mindent, de mindezek az érzések meglehetősen fájdalmasak, és néhányan még azt is gondolják, hogy stroke volt.

Egyesek a támadást karakterláncok hangjával jellemzik, másoknak pedig inkább egy bombatörés. Az orvosok feltevései az, hogy az ilyen alvászavarok túlterheléssel és stresszel járhatnak. A legtöbb beteg nő. Megfigyelték a betegség tüneteinek 10 évnél fiatalabb betegeknél való megjelenését, de a legtöbb beteg átlagos életkora 58 év.

Az orvosi környezetben ez a szindróma nem utal hallás hallucinációkra vagy epilepsziára, de a tankönyvek nem tartalmazzák a szindróma leírását, amely nem annyira kapcsolódik a ritkasághoz, mint egy kis tudásszinthez.

Még nincs hatékony kezelés, de a klomipraminnal és a klonazepámmal kezelt betegeknél javulás történt. Ezenkívül a betegeknek ajánlott, hogy a szabadban maradjanak egy kicsit, gondosan figyeljék a napi kezelési rendet és a gyakorlatot. Mindez segít enyhíteni a stresszt és megakadályozza a betegség tüneteit.

A capgrasok megtévesztése

Azok a betegek, akiknek ez a betegsége van, úgy vélik, hogy valaki közel áll hozzá, leggyakrabban a férjhez vagy feleséghez egy klón helyettesíti. Ennek eredményeként a páciens minden módon megpróbálja elkerülni az "impostort", és nem akar vele együtt aludni ugyanabban az ágyban.

Az orvosok úgy vélik, hogy a betegség az agykárosodás vagy a kábítószer túladagolásának eredménye lehet. Széles körben úgy vélik, hogy a Capgras csalódottsága az agykéreg jobb félteke sérüléseinek köszönhető.

A Blashko vonalak jellegzetes példája

Vannak, akik a testükön csíkokat látnak. A német bőrgyógyász Alfred Blashko tiszteletére kapták a Blashko nevet. Az orvos 1901-ben fedezte fel ezt a jelenséget.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen mintázat genetikailag meg van határozva és DNS-ben van elhelyezve, mint a bőr és a nyálkahártya számos örökletes betegsége. Az ilyen zenekarok az élet első hónapjaiban jelennek meg.

Micropsia vagy Alice szindróma Csodaországban

Ez a neurológiai rendellenesség rontja a vizuális érzékelést. Az emberek és az állatok kevésbé tűnnek rosszabbnak, mint az, és az objektumok közötti távolság torzul. Gyakran ezt a betegséget "Lilliput látásnak" vagy "törpe hallucinációnak" nevezik.

A mikropszia nemcsak a látványt érinti, hanem az érintést és a hallást is. A páciens a testén is megjelenhet. Az orvosok úgy vélik, hogy ez a betegség a migrénhez kapcsolódik. Emellett az epilepszia vagy a kábítószer-expozíció okozhatja a mikropsziát. Az észlelés ilyen torzulása az 5-10 éves korú gyermekeknél is megfigyelhető, és gyakran jelenik meg a sötétség megjelenésével, amikor az agy a környező tárgyak méretére vonatkozó információ hiánya miatt szenved.

Kék bőr szindróma

A legtöbb beteg nem ismeri fel a beszédet, még felnőttkorban sem, vagy csak néhány egyszerű szót tanul. Azonban sokkal többet értenek, mint mondani vagy kifejezni. A "boldog báb" név az ilyen betegek jellegzetes gyalogságából származik a "merev lábakon" és a gyakori ésszerűtlen nevetésen.

Eritropoietikus porfiria vagy Gunter-kór

Egy személy, akinek eritropoetikus porfiria van

Nagyon ritka betegség. A világon mintegy 200 beteg van. Genetikai hiba okozta. A beteg bőrének nagyon nagy fényérzékenysége van. A fénytől kezdve a beteg bőre erősen viszket, és fekélyekkel és hólyagokkal borítja.

A fekélyek és a gyulladás befolyásolják a füleket, az orrát és a porcot, és jelentősen deformálódnak. A szemhéjakkal borított fekélyek is. A férfi fokozatosan élő múmiavá válik. Egy ilyen személy megjelenése a középkori grimoires képeire hasonlít, ráadásul a zománcban lévő porfirin lerakódások, valamint az ultraibolya ragyogás miatt lila-vörös színűek a fogai.

Lehet, hogy Gunther betegsége és az emberek voltak, akik megalkották a lényeket, akik félnek a napszíntől és az emberi vér vámpírokat.

Robin szindróma

Egy gyermek Robin-szindrómával

Egy gyermek, aki ezzel a szindrómával született, nem képes normálisan enni és lélegezni, mert az alsó állkapcsa nem fejlett. Ráadásul a szájpadja clefts, és a nyelv süllyed. Előfordulhat, hogy az alsó állkapocs teljesen hiányzik, ami miatt az arc madárjellemzőket szerez. A betegséget plasztikai sebészet segítségével kezelik.

CIPA

Gabby Higras olyan energikus gyermek, aki semmit sem hasonlít a társaira, de a lány különbözik a legtöbb embertől, mert nagyon ritka betegségben szenved, amelyet CIPA-nak hívnak.

Gabby-nak természetes fájdalomérzékenysége van, amelyet anhidrosis (izzadáshiány) kísér. A betegség világszerte csak 100 dokumentált esete van.

Gabby olyan világba született, amely nem volt képes hidegre, fájdalomra vagy hőre. A test sok ilyen tulajdonsága nagyon hasznos lehet, de valójában nem. A fájdalomérzés, valamint a hőmérsékletérzet nagyon fontos védelmi funkciót tölt be.

Például, ha véletlenül nyílt tűz közelében találja magát, azonnal megpróbálsz távolodni a biztonságos távolságtól, a legrosszabb esetben megszabadulni egy kisebb égésről, és mindez reflex szinten fog történni, és egy olyan személy, mint Gabi, elveszítheti a végtagját, mielőtt meglátja, mi történik. valami nem helyes.

A lány szülei észrevették, hogy valami baj van, amikor rájöttek, hogy egy 5 hónapos gyermek megharapta az ujjait a vérbe. Később Gabby elvesztette a szemét, és komoly sebeket kapott a ténytől, hogy a fájdalom nem állította meg őt, amikor megsebesítette a sebét és különböző háztartási sérüléseket szenvedett. A szülők mindent megtesznek, hogy a lány normális életet élhessen.

cystinosis

A cystinózis olyan állapot, ahol a testben cisztin kristályok jelennek meg. Ez a ritka örökletes betegségben szenvedő Lily Sutcliffe kénytelen minden nap koktélt szedni, hogy ne erőlködjön. A világban mintegy 2000 ember szenved ezen betegségben.

szindróma

Shilo Pepin fúziós lábakkal született. Ezt a betegséget gyakran szindrómának nevezik. Az orvosok úgy vélték, hogy a lány csak néhány napig él, de tíz éve élt. Shilo Pepin halt meg 2008.10.23-án. A képen a Maine (USA) Kennebunkropte-i asztalon ül.

A Shilo Pepin szálas lábakkal született - ezt az állapotot gyakran "mermaid szindrómának" nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napra volt szüksége, tíz éve élt. Shilo 2008. október 23-án halt meg. Ebben a képen 2007-ben egy asztalnál ült otthonában, Maine-ben, Kennebunkropte-ban.

Fatalális családi álmatlanság

Ritka genetikai rendellenesség. A betegek FSB folyamatosan aludni akarnak, de nem. A hosszú alváshiány miatt a betegek őrültek és fájdalmasan meghalnak, annak ellenére, hogy az elmúlt néhány hónap, mielőtt a tudatosság szürkületállapotába kerültek.

A betegséget a családnak nevezzük, ami az egész családokra jellemző. Körülbelül 40 család van a világon ezzel a betegséggel. Sherill Dinges, 29 éves, tagja ezeknek a családoknak. Minden rokonai az FSE gén hordozói. Nem hajlandó ellenőrizni. Az FSB már megölte anyját, nagyapját és nagybátyját. A húga nem örökölte a végzetes gént, és nem hajlandó ellenőrizni.

Az FSB enyhe görcsökkel, fokozott szorongással és álmatlansággal kezdődik. A hosszú alváshiánytól a betegeknél a hallucinációk és a mentális zavarok idővel kezdődnek, és néhány hónap múlva meghalnak.

Ebben a cikkben elmondjuk olvasóinknak, hogy nagyon ritka betegségek vannak, amelyek mégis léteznek, és esetleg hatással voltak néhány történelmi és mitológiai pillanatra. Stendhal-szindróma A betegségben szenvedő személy, aki olyan sok helyen áll, ahol annyi műalkotás van, a szorongást, a megnövekedett pulzusszámot és még hallucinációkat tapasztal. Azok számára, akik ...