Érdekes veleszületett betegségek. Ritka bőrbetegségek. Extrapiramidális rendszer szindróma

Régóta az a helyzet, hogy a genetikai mutációval rendelkező embereket szörnyek és szörnyek tekintették. A gyerekek rémültek, és minden lehetséges módon megpróbáltak elkerülni. Most már tudjuk, hogy néhány ember szokatlan megjelenése ritka genetikai betegségek eredménye. Sajnos a tudósok nem tanultak velük foglalkozni. Az emberben leginkább szokatlan genetikai mutációk közül tízet választok. Szerencsére nagyon ritkák.

Nehéz epidemiológiai adatokat gyűjteni. Tehát nincs adat a ritka betegségek Indiában betöltött terheiről, morbiditásáról és halálozásáról. Ez nem teszi lehetővé a kormány számára, hogy helyesen és időben diagnosztizálja és értékelje a költségeket. A kutatás és fejlesztés számára is kihívást jelent. Különböző minisztériumok együttműködése.

Extrapiramidális rendszer szindróma

A Gyógyszerészeti Osztályt felkérték, hogy támogassa a bennszülött kábítószer-használat és a rendelkezésre álló gyógyszerek rendelkezésre állását. A Vállalati Ügyek Minisztériuma felkérést kapott arra, hogy ösztönözze az állami szektorbeli vállalkozásokat és a vállalati lakásokat a ritka betegségek finanszírozásában való részvételre. Mi a közegészség a ritka betegségekre? A közegészségügy szervezett társadalom a tagjai egészségének megőrzése és a betegségek és a fogyatékosság megelőzése érdekében.

Progeria. Ez egy 8 000 000-ből származó gyermeknél fordul elő. Ezt a betegséget a bőr korai öregedése okozta visszafordíthatatlan bőr- és belső szervi változások jellemzik. Az e betegségben szenvedők átlagos élettartama 13 év. Csak egy eset ismert, amikor a beteg negyvenöt éves korát elérte.

Ectrodactylia. Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és / vagy lábak teljesen hiányoznak vagy nem fejlettek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozta. Gyakran a beteg kísérője a hallás teljes hiánya.

Hypertrichosis. A középkorban hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak neveztek. Ezt a betegséget a test egészére kiterjedő túlzott szaporodás jellemzi, beleértve az arcot és a füleket is. A hipertrichózis első esetét a 16. században rögzítették.

Epidermodisplasiya verrutsiformn. Az egyik legritkább genetikai hiba. A tulajdonosai nagyon érzékenyek a széles körben elterjedt emberi papillomavírusra (HPV). Ilyen embereknél a fertőzés számos olyan bőrnövekedést okoz, amelyek a fára sűrűségben hasonlítanak. A betegség 2007-ben széles körben ismert volt, miután egy 34 éves indonéz Dede Koswarával készült videó jelenik meg az interneten. 2008-ban az ember bonyolult műveletet szenvedett el, hogy hat kiló növekedést távolítson el a fejből, karokból, lábakból és törzsből. Egy új bőrt transzplantáltak a test működtetett részeire. De sajnos egy idő után ismét megjelentek a növekedések.

Súlyos kombinált immunhiány. E betegség hordozóiban az immunrendszer inaktív. A betegségről a „A fiú egy műanyag buborékban” című filmről kezdtek beszélni, amely 1976-ban megjelent a képernyőn. Egy kis fogyatékkal élő fiúról, David Vetterről beszél, aki egy átlátszó műanyag kamrában kénytelen élni, mivel a külvilággal való érintkezés a baba számára végzetes lehet. A filmben mindent érintő és szép boldog végével ér véget. A valódi Dávid-szél 13 éves korában halt meg, miután az orvosok sikertelenül próbálták megerősíteni immunitását.

Lyosha-Nihena szindróma - a húgysav fokozott szintézise. Ezzel a betegséggel túl sok húgysav kerül a vérbe. Ez a kövek megjelenéséhez vezet a vesékben és a húgyhólyagban, valamint a köszvényes arthritisben. Emellett az emberi viselkedés is változik. Szükségtelen kézgörcsökkel rendelkezik. A betegek gyakran ujjakat és ajkakat rángatnak a vérzésre és a fejüket kemény tárgyakra verik. A betegség csak férfi csecsemőknél fordul elő.

Proteus szindróma. A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amit az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Miatt a kudarc a munkája, néhány sejt gyorsan növekedni és megosztani, míg mások továbbra is nő normális ütemben. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség a születés után nem jelenik meg, de csak hat hónapos korban.

Trimethylaminuria. A genetikai betegségek legritkább része. Még nincs statisztikája a forgalmazásáról. Azok a betegek, akik e betegségben szenvednek, felhalmozódnak a trimetilamint a testben. Ez az anyag, amely éles, kellemetlen szaggal, rothadt hal és tojás illatára emlékeztet, izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen borostyánszínű borostyánst teremt a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai meghibásodással rendelkező személyek elkerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

Marfan-szindróma. A húszezer ember egyikében fordul elő. Ebben a betegségben a kötőszövet kialakulása károsodott. Ennek a génnek a hordozói aránytalanul hosszú végtagokat és hipermobil ízületeket hibáznak. A betegek látásrendszeri rendellenességei és a gerinc görbülete.

A közegészség nem idegen a ritka és genetikai betegségek világának. Több mint fél évszázadban az újszülöttek szűrése a kiválasztott metabolikus és egyéb ritka genetikai körülmények között jelentős közegészségügyi program volt az Egyesült Államokban és a világ számos országában. Ezek a programok az életmentő vagy a fogyatékossággal kapcsolatos intézkedések rendelkezésre állása, valamint az időben történő korai diagnózis és kezelés lehetősége miatt merültek fel. Idővel a szkrínelt állapotok száma folyamatosan nőtt, több mint 30 rendellenességgel, amelyeket jelenleg az újszülött és a gyermek hepatitisz-betegség tanácsadó bizottsága javasol.

Célok és célok Az emberi örökletes betegségekről szóló tudás megteremtése; Gén- és kromoszóma-betegségek tanulmányozása; Ismerje meg az örökletes betegségek osztályozását és okait; Ismerje meg az örökletes emberbetegségek kockázati tényezőit és megelőzési intézkedéseit.

Örökletes betegségek Az emberi betegségek örökletes betegségei, amelyeket kromoszóma- és génmutációk okoznak. A „örökletes betegség” és a „veleszületett betegség” kifejezéseket gyakran hibásan használják szinonimaként, de a veleszületett betegségek azok a betegségek, amelyek már születéskor is fennállnak, és örökletes és exogén tényezők okozhatják.

A közelmúltban végzett tevékenységek magukban foglalják a közegészségügyi felügyelet kiterjesztését, néhány ritka betegség kutatását és oktatását, például az izomdisztrófiát és az amyotróf laterális szklerózist. Új lehetőség nyílik azonban a ritka betegségekre vonatkozó átfogó közegészségügyi megközelítésre. A tényezők kombinációja még vonzóbbá teszi a helyzetet, beleértve egy mozgósított és felhatalmazott betegközösséget, a legjobb genomikai és egyéb diagnosztikai és kezelési technológiákat, valamint a pontos beavatkozások fejlesztésének növekvő érdeklődését.

Mi lenne az integrált közegészségügyi megközelítés?

Ezeknek az alkalmazásoknak számos eleme és előnye van, amint azt a krónikus megbetegedések megelőzése című közelmúltban ismertetett. Végül, mivel a Precíziós Orvostudományi Kezdeményezést a ritka betegségek, a genomika és a közegészségügy kereszteződésén hajtják végre, még több lehetőség lesz. Mivel a ritka betegségek több molekuláris vizsgálata új felfedezésekhez és beavatkozásokhoz vezet, jelentős közegészségügyi erőfeszítésekre lesz szükség annak érdekében, hogy az Egyesült Államokban és szerte a világon minden ritka betegségben szenvedő beteg megfelelő beavatkozást biztosítson.

Siklósejtes vérszegénység A sirálysejtes vérszegénység speciális kristályszerkezetet kap, az úgynevezett hemoglobin S. A hemoglobin S helyett hemoglobin S-t hordozó eritrociták a mikroszkóp alatt jellegzetes sarló alakúak (sarló alakúak), amelyek számára a hemoglobinopátia ilyen formáját sarlósejtes vérszegénységnek nevezik.

Az albinizmus a genetikai állapotok csoportja. Az albinizmussal rendelkező embereknek nincs vagy nincs nagyon kevés színük a hajukban, a bőrükben és a szemükben, így a napvédelem létfontosságú.

Ritka szindróma, amely fizikai és szellemi fogyatékosságot okoz. További információ az Angel szindrómáról.

A veleszületett mellékvese hiperplázia

Ez a genetikai állapotok csoportja befolyásolja az idegrendszert, általában a karok és a lábak izmait. Rosszabbodik, de néhány kezelés hatásos. Tudjon meg többet a Charcot-Marie-Tooth betegségről.

A veleszületett mellékvese hiperplázia a hormonokat érinti. Azok az emberek, akiknek az állapota megvan, egészségügyi problémákkal küzdenek, de még mindig normális életmódot élvezhetnek.

Tudjon meg többet a veleszületett mellékvese hiperpláziáról. A cisztás fibrózis olyan fogyatékosság, amely főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Tudjon meg többet a cisztás fibrózisról.

Ez a szindróma tanulási nehézségeket okoz, nagyobb egészségügyi problémákkal. Mindenki másként érinti.

További információ a Down-szindrómáról.

A kezelés segíthet a mindennapi életben. Tudjon meg többet a Duchenne izomdisztrófiáról.

Az Ehlers-Danlos emberek nagyon laza ízületei és könnyedén zúzott vagy rugalmas bőrük. A tünetek kezelhetők, de a sérülés veszélye nő.

A vörösvérsejtek nem tudják, hogyan kell zsugorodni, gyorsan romlani, kevés oxigénátvitelük van a szövetekbe, így a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek: a lépben a vörösvérsejtek megsemmisülése csökkentette az életüket, fokozta a hemolízist, és gyakran vannak krónikus hipoxiás jelek (oxigénhiány)

További információ az Ehlers-Danlos szindrómáról.

A törékeny X szellemi fogyatékosságot, viselkedési és tanulási nehézségeket és fizikai problémákat okoz. Ez az autizmus leggyakoribb genetikai oka.

A hemokromatózis a szervezetet túl sok vas felszívására okozza, ami károsítja a szervet. A vérvizsgálatok diagnosztizálják, és a kezelés rendelkezésre áll.

Problémák újszülöttekben Általában az újszülöttek teljesen egészségesek, normális súlyúak és normálisan fejlődnek, nem mutatnak tüneteket 3 hónapos korig. A csecsemő sarlósejtes vérszegénységének első jelei általában a kezek vagy lábak duzzanata és fájdalma, a végtagok gyengesége és görbülete, és néha valamivel később a gyaloglás megtagadása. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek általában sápadtnak tűnik, talán enyhén elkeseredett, de egyébként általában egészséges.

További információ a hemochromatosisról.

A hemofília megállítja a vérkeringést a véralvadás miatt, ami rendellenes vérzést okoz. A legjobban az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csapata vezeti. A Huntington befolyásolja az idegrendszert, és idővel romlik. A tünetek közé tartozik a végtagok és a kognitív és érzelmi változások ellenőrzése.

Tudjon meg többet a Huntington-kórról.

A férfiakat érintő tünetek közé tartozhatnak a kis nemi szervek és a meddőség. A becslések szerint 500 ember közül 1-nél Klinefelter-szindróma van, de a legtöbbjük nem tudja. További információ a Klinefelter-szindrómáról.

Ez az állapot befolyásolja a szöveteket, amelyek erősítik és stabilizálják az ízületeket és az izmokat. A Marfan-szindrómás emberek gyakran magasak és hosszúak.

Problémák az iskolai korban A sarlósejtes vérszegénységgel küzdő iskolai korú gyermekek problémája általában nagy csontkapillárisok epizodikus elzáródása vörösvértestekkel. A legtöbb esetben ezek az epizódok viszonylag könnyen előfordulnak, a csontokban csak gyenge fájó fájdalom figyelhető meg.

További információ a Marfan szindrómáról.

A viszonylag normális, szabályozott állapotú, általában jóindulatú tumorok. Orvosi ellátásra lehet szükség, de sok ember normális életet él. További információ a neurofibromatózisról.

A Noonan-szindrómás gyermekeknek szokatlan arcvonása, korlátozott növekedése és szívelégtelensége lehet, de a legtöbbjük terápiával folytatja a normális életet. További információ a Noonan-szindrómáról.

A Prader-Willi-nél felnőttek alvás és légzés problémái lehetnek, és éhezhetetlen étvágyuk van, ami életveszélyes elhízáshoz vezethet.

A Daon-betegség szindróma a Daon egyik genomiális patológiájának egyik formája, amelyben leggyakrabban a kariotípust a normális 46 helyett 47 kromoszóma képviseli, mivel a 21. pár kromoszómái a normál kettő helyett három példányban vannak ábrázolva. Ennek a szindrómanak még két formája van: kromoszóma transzlokáció 21 4% az esetek, és a szindróma mozaikváltozata 5%.

További információ a Prader-Willi szindrómáról.

A Rett szintézise szellemi és fizikai fogyatékosságot okoz. Ezt viszonylag nemrégiben leírták, így nem ismert, hogyan alakul ki a középkor. További információ a Rett-szindrómáról.

Ez néhány genetikai csoportban gyakori.

Tudjon meg többet a Tai Sachs betegségről.

Ez az öröklött vérzavar megakadályozza, hogy valaki elég egészséges hemoglobint alkalmazzon az oxigén szállítására a testben, de lehet, hogy nem kell kezelnie.

Az ilyen szindrómában szenvedő emberek akaratlan ismétlődő hangokat és mozgásokat hoznak létre. A legtöbb nem igényel kezelést, és a relaxációs gyakorlatok csökkenthetik a tüneteket.

Daona-betegség A kromoszóma-készlet rendellenessége által okozott betegség (az autoszómák számának vagy szerkezetének változása), amelynek fő megnyilvánulásai a mentális retardáció, a beteg sajátos megjelenése és a veleszületett rendellenességek. Az egyik leggyakrabban előforduló kromoszóma-betegség az átlagosan 1 700-ból származik.

Dahon-betegség A Dahon-szindrómás gyermekek 800-as vagy 2006-os szülésének gyakorisága, a Betegségellenőrzés és Megelőzés Központja az oroszországi 733 élveszületés közül egyet értékelt. Körülbelül 95% -uk a triszómia 21. kromoszómáján van. Daon szindróma minden etnikai csoportban és minden gazdasági osztályban megtalálható. A grafikon a Daon-szindróma előfordulásának valószínűségét mutatja az életkorától függően

Nem úgy, mint mindenki más

További információ a Tourette szindrómáról.

A Turner-szindróma a nőkre hat. Tartalmaz szenzoros, fejlődési és hormonális tüneteket, de a legtöbb nőnek normális intelligenciája és hosszú élettartama van. További információ a Turner-szindrómáról.

A von Willebrand-betegségben szenvedő személyek nem képesek a vérzés ellenőrzésére, mivel a véralvadási arány hiányzik, alacsony vagy hibás.

A Daon-szindróma formái A Daon-szindróma mozaikformája nagyon ritka. A Dona-szindrómával diagnosztizált gyermekek 98% -ánál csak 2% -uk van mozaikmintával. A citogenetikus Daon-szindrómát számos lehetőség képviseli: Translocation-complete, trisomic - egyszerű, mozaik változat. A Daon-szindrómához kapcsolódó jellemzők: „lapos arc” 90% brachycephaly (a koponya rendellenes rövidülése) 81% -os bőrkötés az újszülöttek nyakában 81% epicanthus (függőleges bőrréteg, amely a mediális canthusot lefedi) 80% -os hipermotilitás 80% izom hypotonia 80% lapos fej 78% rövid végtag 70% brachimesophalania (az összes ujj lerövidülése a középfangok fejletlensége miatt) 70% szürkehályog 8 évesnél idősebb 66% nyílt szájjal (a szájpad alacsony izomtónusa és különleges szerkezete miatt) 65% fogászati rendellenesség 65%

A Daon-szindrómás gyermek / felnőtt fejlődésének kilátása A mentális és beszédfejlődési késedelem megnyilvánulásának mértéke mind a veleszületett tényezőktől, mind a gyermekkel folytatott tevékenységektől függ. A Daon-szindrómás gyerekek megtanulhatók. A speciális módszerek szerinti osztályok, figyelembe véve fejlődésük és észlelésük sajátosságait, általában jó eredményekhez vezetnek. A Daon-szindrómás felnőttek várható élettartama napjainkig megnőtt, a normális élettartam több mint 50 év. Sokan szenvednek ezzel a szindrómával. Férfiaknál korlátozott számú spermium van, a legtöbb férfi Daon-szindrómával meddő.