GENIAL GENES És most egy teljesen más kérdés: miért annyira érdekes? Mit lehet megtudni a Mozart koponyájának megvizsgálásával? Nos, mondjuk, hogy megmérték és mérik. A csontok elemzésének eredményei alapján megtudhatod, mi is ettől a koponya tulajdonosa. És ez már megtörtént. Ez a koponya

Gének Arendt felfedezése egy újabb kérdéshez vezet. Az egyik dolog, hogy a különböző állatok szemei ​​közös részekkel rendelkeznek, de hogyan történt, hogy a férgek, a legyek és az egerek különböző szemei ​​egymáshoz kapcsolódnak? A kérdés megválaszolásához fordulunk

19. A domináns homozigóta (a domináns homozigóta) miatt nem lehet teljes mértékben megítélni a szervezet genotípusát. AA) és heterozigóta ( aa) fenotípusilag domináns tulajdonsága van. Annak érdekében, hogy megkülönböztessük a domináns homozigótát és a heterozigótát, használjunk egy hívott módszert elemző kereszt,   azaz a vizsgált szervezet keresztezése a recesszív allélekre homozigóta organizmussal. Ebben az esetben a recesszív forma ( aa) csak egyfajta gamétát alkot allélnel és, amely lehetővé teszi a vizsgált tulajdonság két alléljának megjelenését az első generációban. A hasítás jellegéből adódóan lehetőség van a hibrid genotípus, a képződött ivarsejtek típusainak és kapcsolatának elemzésére. Ezért az átkelés elemzése nagyon fontos módszer a genetikai elemzésben, amelyet széles körben használnak a genetikában és a tenyésztésben.

20. A „domináns” és „recesszív” gének fogalma relatívnak bizonyult. A jelek gének más államokban is maradhatnak. A jelenség, amelyben a mutációk eredményeként nincs kettő, de három vagy több állam, hívják többszörös allélizmus. Az allélgének közötti kölcsönhatást, amikor mindkettő egy tulajdonságot definiál, hívják kodominirovaniem. Példa erre az emberi vércsoport, amelyet a három allél által képviselt gén határoz meg. 0 , A  és az. Itt domináns allélok vannak A  és azés recesszív 0 . Egy személy örökli ezeket az alléleket az alábbi kombinációkban: 00   - az első vércsoport AA  és A0  - a második BB  és B0  - a harmadik és AB  (itt mindkét domináns gén egy tulajdonságot együttesen definiál, és nem elnyomja egymást) - a negyedik. Néha egy allél gén nem teljesen elnyomja a másik hatását, majd megjelenik a közbenső jelek. Ezt a jelenséget hívják hiányos dominancia. Példa erre egy éjszakai szépségüzem lila virágokkal való keresztezése ( AA), más fehér virággal rendelkező növényekkel ( aa). A növények - az első generációs hibridek - rózsaszín virágokat kapnak. De amikor a második generációban áthaladnak, a hasítás történik, ami eltér a teljes dominancia mellett megfigyeltektől. A fenotípusok aránya nem lesz 3: 1, de eltérő: 1: 2: 1, vagyis a növények 25% -a fehér virágokkal rendelkezik. aa), 50% -a rózsaszín ( aa) és 25% lila ( AA).

21. Poligibridnoe átkelés. Ugyanígy érvelve elképzelhető, hogy a trihibriddel vagy a polybreedálással való szétválás, azaz amikor a szülők három vagy több gén alléljaiban különböznek, és az első generációban tri- és poliheterozigóták képződnek. A második generáció genotípusos és fenotípusos osztályainak arányát, valamint az első generáció hibridjeiben lévő gamete típusok számát (és a fenotípusok számát) egyszerű képletek határozzák meg: ha a monohibrid keresztezés során a gamete típusok száma 2, a 4-es (2 2) dihibrid, és 2 n ; a genotípusok száma 3,9 (3 2) és 3 n.

Az allélok különböző párjainak örökségének függetlensége alapján elképzelhető, hogy bármilyen összetett hasítás a megfelelő számú független monohibrid kereszteződés terméke. A polihybrid kereszteződésben a fenotípusos osztályok meghatározására szolgáló általános képlet (3: 1) n, ahol n egyenlő a karakterek párok számával, amelyek mentén a hasítás történik. A monohibrid esetében ez a képlet (3: 1); dihidrid - 9: 3: 3: 1 vagy (3: 1) 2; trihybrid - (3: 1) 3. A genotípus hasítása (1: 2; 1) n, ahol n az allélek hasadó párjainak száma.

22. Ismert, hogy minden szervezet heterozigóta sok gén esetében. Az emberi kromoszómák egyes párjai nem tartalmaznak egyetlen, hanem több száz allélt. Tegyük fel, hogy egy személy legalább 20 génre heterozigóta, akkor a gamete típusok száma 2 20 = 1 048 576. Ez az ábra egy bizonyos képet ad a kombinált variabilitás lehetséges lehetőségeiről. Ezért minden embernek egyedülálló egyénisége van. Nincs két ember a Földön, akik teljesen azonosak az öröklődésben, kivéve az azonos ikreket.

Mendel harmadik törvénye (a karakterek független öröklésének törvénye) ismét bizonyítja a genetikai anyag diszkrét jellegét. Ez a különböző gének alléljainak független kombinációjában és független hatásukban - fenotípusos expresszióban - nyilvánul meg. A gén diszkrécióját az határozza meg, hogy szabályozza egy különálló biokémiai reakció jelenlétét vagy hiányát, amelytől függ egy szervezet specifikus tulajdonságának kialakulása vagy elnyomása. Nyilvánvaló, hogy ha több gén egyetlen tulajdonságot vagy egyetlen tulajdonságot határoz meg (a fésű alakja a csirkékben, a szemek színezése Drosophilában, a fül hossza búza stb.), Akkor kölcsönhatásba kell lépniük. Ebből következik, hogy a „tulajdonságok öröklésének” fogalmát valószínűleg ábrázoló kifejezésként használják, mivel a valóságban nem a sajátosságok öröklődnek, hanem a gének. A szervezet egyéni fejlődése során jelei alakulnak ki, a genotípus és a külső környezet hatása határozza meg.

23. A genetikai nemi meghatározás rendszere figyelembe veszi az X kromoszómák és az Y kromoszómák kölcsönhatását. Az utódok nemek szerinti felosztása azt jelenti, hogy az egyik nem heterozigóta, a második pedig a gén esetében homozigóta, amely meghatározza a szervezet nemét. Sok élő élőlényben, beleértve az embereket, a női nem homogametikus (X X), a hím heterogetikus (XY). Ez azt jelenti, hogy a nőstényeknek két X kromoszóma van, a férfiak X-vel és Y-vel rendelkeznek. Egy ilyen kereszteződésnél a nemi arány mindig közel lesz 1: 1-hez. . Az Y kromoszóma fehérjék génjeit tartalmazza, amelyek szükségesek a hím csírasejtek normális fejlődéséhez. Ha az X-kromoszómájú spermiumok részt vettek a megtermékenyítésben, akkor az Y-kromoszóma hiányzik a fejlődő embrió sejtében, így nem lesz semmilyen férfi fehérje kódolása. Ezért az embrióban a lányok női nemi sejteket fognak kifejleszteni.

24. ingadékonyság  az élő szervezetek univerzális tulajdonságának nevezzük, hogy megkülönböztessék mind a többi faj, mind a fajuk egyedeit. Kétféle variáció létezik: módosítás (fenotípus) és örökletes (genotípusos).

25. Módosítási variabilitásvagy   módosítás  ez az úgynevezett unheritable  változékonyság a környezeti tényezők hatására. A módosítás csoport fenotípusos  változékonysága, mivel ez nem befolyásolja a genotípust, hanem egy specifikus tulajdonság, amely a populációk és a fajok egészének a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodását tükrözi.

Minden gént befolyásol a környezet, így a gének hatásának mértéke eltérő lehet. Például egy személy vércsoportja vagy az írisz színét csak a megfelelő gének határozzák meg, és az életkörülmények nem befolyásolhatják ezeket a jeleket. Éppen ellenkezőleg, a magasság, a súly vagy a fizikai kitartás erősen függ a külső viszonyoktól, például a táplálkozás minőségétől, a fizikai aktivitástól, az életmódtól stb. normál reakcióamely genetikailag meghatározott és ezért örökölt. Ez fontos következtetés: „Nem az a tulajdonság, amely maga örökölte, hanem az a képesség, hogy ezt a tulajdonságot bizonyos körülmények között nyilvánvalóvá tegye.” Más szóval, a szervezet külső körülményekre adott válaszának mértéke öröklődik.

Ezért a módosítási variabilitás fő jellemzői a következők:

- a módosítások nem kerülnek továbbításra az utódoknak;

- a változás változásai a faj sok személyében jelentkeznek és a környezeti hatásoktól függenek;

- a módosítási változások csak a reakció normál tartományán belül lehetségesek, azaz végül genetikailag határozzák meg őket.

26. Örökletes változékonyság  a genetikai anyag változásai miatt, és az élő szervezetek sokféleségének alapja, valamint az evolúciós folyamat fő oka, amely anyagot biztosít a természetes szelekcióhoz. Az örökletes változékonyság két formában jelentkezik - kombinációs és mutációs formában.

27. Alapja kombinációs variabilitás  a szexuális folyamat, amely hatalmas változatos genotípusokat kínál. A kombinációs variabilitás első forrása 23 anyai és 23 apai kromoszóma véletlen kombinációja az egyes sejtek sejtjeiben. A ivarsejtek kialakulása során mindössze 23 kromoszóma esik, és az apa részesedése és az anyja részesedése véletlenszerű.

A kombinációs variabilitás második forrása áthalad. Az őseikből örökölt kromoszómák egy része a gének egy részét homológ kromoszómákból kapja meg, amelyek korábban egy másik ősei közé tartoztak. Az ilyen kromoszómákat hívják rekombináns. Ennek eredményeképpen az átkelés a gének váratlan kombinációjához vezet, amelyeket nem találtak sem az apai, sem az anyai szervezetben.

A kombinációs variabilitás harmadik oka az, hogy az egyes gaméták a trágyázási folyamatban találkoznak.

28. Mutációs variabilitás a genetikai anyag változásai, azaz a DNS-molekulákban. Ezek a változások mind az egyes molekulákban (kromoszómák), mind ezeknek a molekuláknak a számában jelentkezhetnek. A mutációk a belső és külső környezet különböző tényezői hatására jelentkeznek. A mutációk különböző mértékben befolyásolhatják a genotípust, így génre, kromoszómára és genomra oszlanak. A mutációs variabilitás jellemzői:

- a szervezet új tulajdonságainak megjelenésével a változások kiszámíthatatlanul jelentkeznek;

- a mutációk öröklődnek és utódoknak továbbítódnak;

- a mutációk nem irányulnak, vagyis nem világos, hogy mely gén mutálódik a mutagén faktor hatására;

- a mutációk előnyösek vagy károsak a szervezetre, valamint a domináns vagy recesszív.

29. Leggyakoribb génvagy   pont  mutációk, amelyek akkor fordulnak elő, ha egy nukleotidot ugyanazon génben más nukleotidokra cserélnek. Amikor a DNS replikálódik a sejtosztódás előtt, akkor hibák lehetségesek: a komplementer A - T (G - C) párok helyett "rossz" A - C vagy T - G kombinációk jelennek meg. Tehát vannak olyan mutációk, amelyek az osztás során a következő sejtek generációira továbbítódnak. Ha a nemi sejtek mutálódnak, a mutáció a szervezet következő generációjába kerül. Ezután a „romlott” gén miatt egy szabálytalan aminosav-szekvenciájú fehérjét szintetizálunk. Ez a fehérje nem lesz képes a szervezetben végrehajtani funkcióit. A mutációk következtében a szervezetben bekövetkező változások a leggyakrabban kedvezőtlenek.

A mutáció okozásához szükséges ahhoz, hogy az ehhez szükséges energiát az a terület, ahol a mutáció bekövetkezik. A régió méretét (R min) határozzuk meg, és ez 10 -7 cm-t tesz ki. A Heisenberg-bizonytalanság elvéből következik, hogy a mutációhoz szükséges sugárzási impulzust nem lehet pontosan meghatározni.

30. Kromoszómális mutáció  A kromoszóma szerkezetének jelentős változását nevezzük, amely a kromoszóma számos génjét érinti. A kromoszóma terminális részének lehetséges szétválasztása veszteség, akkor az összes gén, amely ebben a részben volt, elveszett. A kromoszóma középső részének elvesztését hívják törléskövetkezményei lehetnek halál, súlyos örökletes betegség, de a jogsértések hiánya akkor is lehetséges, ha a DNS azon tulajdonsága, amely nem tartalmaz információt a szervezet tulajdonságairól, elveszik. Kevésbé veszélyes a szervezet számára átfedések  - a kromoszóma bármely részének megduplázása. a inverzió a kromoszóma két helyen szakad, a kapott fragmentumot 180 ° -kal elforgatjuk, és a repedés pontján újra behelyezzük. Van egy másik típusú kromoszóma-mutáció is. transzlokációamelyben a kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, amely nem homológ vele.

A kromoszóma-mutációk leggyakrabban akkor fordulnak elő, ha a sejtmegosztás folyamatát megsértik, például egyenlőtlen átkeléssel.

31. Abban az esetben, ha genomi  A genotípusban nincsenek kromoszómák, vagy van egy extra kromoszóma, ami a fenotípus káros változásához vezet. Ilyen mutációk akkor fordulnak elő, amikor a meiózisban a gamete kialakulása során a pár kromoszómái különböznek egymástól, és mindkettő egy gamete-be esik, míg a másik gamete-ben egy kromoszóma hiányzik. A genomiális mutációk egy speciális esete poliplodiya  - a kromoszómák számának többszörös növekedése a sejtekben a mitózis vagy meiózis eltérésének megsértése miatt. A polipodia állatokban ritka, de gyakran baktériumokban és növényekben. Sok tenyésztett növényfaj poliploid.

32. A mutációk túlnyomó többsége kedvezőtlen, sőt végzetes is a szervezet számára, mivel elpusztítják az integrált genotípust, amelyet évszázados természeti szelekcióhoz igazítottak. A mutációk azonban állandóan jelentkeznek, képesek az összes élő szervezet mutációjára. A mutációk számát drámaian megnövelhetjük a test hatására. mutagén tényezők.

Néhány mutagén tényező fizikai hatások  a testen: ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás, láz. A legerősebb mutagén hatás számos csoportból származó vegyületeket tartalmaz. vegyszerek. Ezek közé tartozik az ólom és a higany sók, a formalin, a kloroform, a kártevők elleni védekezési termékek és néhány színezék. A mutációk oka lehet vírusok. A gazdasejtekben reprodukálva génjeiket behelyezik a DNS-be, és amikor megfertőzik a következő sejtet, idegen géneket hoznak bele.

33. A mutációkat hívják szomatikus, ha a test bármely sejtében jelentkeznek, kivéve a gametákat. A primer csírasejtekben vagy az azokból képződött ivarsejtekben mutációt hívnak nemző. Bizonyos esetekben bizonyos mutációk vannak opportunistamivel az eredmény egy betegség. halálos  az emberi test sejtjeiben levő mutációk összeegyeztethetetlenek az életével, így tulajdonosaik embrióállapotban vagy röviddel a születés után halnak meg. hasznos A mutációk az evolúció alapját képezik, ami új tulajdonságok megjelenéséhez vezet, amelyek természetes szelekcióval egy új szisztematikus egység kialakulásához vezethetnek - egy alfajhoz vagy fajhoz.

34. heterózis  az első generáció hibridjeinek megnövekedett vitalitását és gyümölcsösségét a szülői formákhoz viszonyítva nevezte.

35. A populáció génkészletének megőrzését az alábbiakban ismertetjük új törvény a népesség genetikájáról  (J. Hardy, G. Weinberg): A populációkban a gének kezdeti gyakorisága megmarad, ha a populáció végtelenül nagy számú olyan személyből áll, akik szabadon kereszteznek a mutációk hiányában, a szervezetek szelektív migrációja és a természetes szelekció nyomása. Egy ilyen idealizált populáció nem fejlődik. Valójában a Hardy-Weinbergi törvény feltételeit megsértik: az egyének száma véges, az átkelés szabadsága korlátozott. Vannak mutációk, szelekció, beáramlás és a különböző genotípusú személyek kiáramlása.

36. A populáció genetikai jellemzői  Ezek a következők:

- örökletes heterogenitás;

- belső genetikai egység;

- az egyes genotípusok dinamikus egyensúlya.