27 ivarmeghatározás kromoszómális mechanizmusa. Kromoszómális ivarmeghatározási mechanizmus

A genetikai kutatások tárgya az öröklődés és a változékonyság jelensége. Amerikai tudós T-X... Morgan megalkotta az öröklődés kromoszómális elméletét, amely bizonyítja, hogy minden biológiai fajra jellemző egy bizonyos kariotípus, amely olyan típusú kromoszómákat tartalmaz, mint a szomatikus és nemi kromoszómák. Ez utóbbiakat külön pár képviseli, a hím és nőstény egyedekben különböznek egymástól. Ebben a cikkben megvizsgáljuk, milyen szerkezetű a női és férfi kromoszóma, és miben különböznek egymástól.

Mi az a kariotípus?

Minden sejtmagot tartalmazó sejtet bizonyos számú kromoszóma jellemez. A kariotípus nevet kapta. Különböző biológiai fajoknál az öröklődés szerkezeti egységeinek jelenléte szigorúan specifikus, például az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll, csimpánzoknál - 48, rákoknál - 112. Szerkezetük, méretük, alakjuk a különböző taxonokhoz tartozó egyedeknél eltérő. A kromoszómák számát a test sejtjében diploid halmaznak nevezzük. A szomatikus szervekre és szövetekre jellemző. Ha a mutációk következtében a kariotípus megváltozik (például Klinefelter-szindrómás betegeknél a kromoszómák száma 47, 48), akkor az ilyen egyének termékenysége csökkent, és a legtöbb esetben terméketlenek. Egy másik, a nemi kromoszómákkal kapcsolatos örökletes rendellenesség a Turner-Shereshevsky szindróma. Olyan nőknél fordul elő, akiknek nem 46, hanem 45 kromoszómája van a kariotípusban. Ez azt jelenti, hogy egy szexuális párban nem két x-kromoszóma van, hanem csak egy. Fenotípusosan ez az ivarmirigyek fejletlenségében, rosszul kifejeződő másodlagos nemi jellemzőkben és terméketlenségben nyilvánul meg.

Szomatikus és nemi kromoszómák

Mind alakjukban, mind az összetételüket alkotó gének készletében különböznek egymástól. Az ember és az emlős hím kromoszómái az XY heterogametikus ivarpárba tartoznak, amely biztosítja mind az elsődleges, mind a másodlagos férfi nemi jellemzők kialakulását.

A hím madarakban az ivarpár két azonos ZZ hím kromoszómát tartalmaz, és homogametikusnak nevezik. Ellentétben a szervezet nemét meghatározó kromoszómákkal, a kariotípus olyan örökletes struktúrákat tartalmaz, amelyek férfiakban és nőkben is azonosak. Ezeket autoszómáknak nevezik. 22 pár van belőlük az emberi kariotípusban. A férfi és női nemi kromoszómák 23 párt alkotnak, ezért a férfi kariotípusa általános képletként ábrázolható: 22 pár autoszóma + XY, a nők pedig - 22 pár autoszóma + XX.

Meiosis

Az ivarsejtek - ivarsejtek - képződése, amelyek fúziójával zigóta képződik, az ivarmirigyekben: a herékben és a petefészkekben történik. Szöveteikben meiózist hajtanak végre - a sejtosztódás folyamatát, amely haploid kromoszómakészletet tartalmazó ivarsejtek kialakulásához vezet.

Az ovogenezis a petefészekben csak egy típusú peték éréséhez vezet: 22 autoszóma + X, a spermatogenezis pedig kétféle homeóma érését biztosítja: 22 autoszóma + X vagy 22 autoszóma + Y. a spermium kariotípusból.

A kromoszóma mechanizmusa és a nem meghatározása

Azt már megvizsgáltuk, hogy mikor határozzák meg az ember nemét – a megtermékenyítés időpontjában, és ez a spermium kromoszómakészletétől függ. Más állatokban a különböző nemek képviselői különböznek a kromoszómák számában. Például a tengeri férgekben, rovarokban és szöcskékben a diploid hímek halmazában csak egy kromoszóma van az ivarpárból, míg a nőstényeknél mindkettő. Tehát az Acyrocanthus hím tengeri féreg haploid kromoszómakészlete a következő képletekkel fejezhető ki: 5 kromoszóma + 0 vagy 5 kromoszóma + x, és a nőstények petéiben csak egy 5 kromoszóma + x készlet található.

Mi befolyásolja a szexuális dimorfizmust?

A kromoszómán kívül más módszerek is vannak a nem meghatározására. Egyes gerincteleneknél - rotifereknél - már az ivarsejtek összeolvadása - megtermékenyítés - előtt meghatározzák az ivart, melynek eredményeként a hím és nőstény kromoszómák homológ párokat alkotnak. A tengeri polichaeta - dinophilus nőstényei az oogenezis során kétféle petesejteket alkotnak. Az elsők kicsik, sárgájukban kimerültek, amelyekből a hímek fejlődnek. Mások - nagyok, hatalmas tápanyagkészlettel - a nőstények fejlődését szolgálják. A mézelő méhekben - a Hymenoptera sorozatba tartozó rovarokban - a nőstények kétféle tojást termelnek: diploid és haploid. A megtermékenyítetlen petékből a hímek - drónok, a megtermékenyített petékből - a nőstények fejlődnek, akik munkaméhek.

Hormonok és hatásuk a nemi képződésre

Emberben a férfi mirigyek - herék - számos tesztoszteron nemi hormonját termelik. Mind a fejlődésre (a külső és belső nemi szervek anatómiai felépítésére), mind az élettani jellemzőkre hatással vannak. A tesztoszteron hatására másodlagos szexuális jellemzők alakulnak ki - a csontváz felépítése, az alak sajátosságai, a testszőrzet, a hang hangszíne. A nő testében a petefészkek nemcsak nemi sejteket, hanem hormonokat is termelnek. belső nemi szervek, női test szőrnövekedése, szabályozzák menstruációs ciklusés a terhesség lefolyása.

Egyes gerinceseknél, halakban és kétéltűeknél az ivarmirigyek által termelt biológiailag aktív anyagok erősen befolyásolják az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők kialakulását, és a kromoszómák típusa nincs olyan nagy hatással az ivarképzésre. Például a tengeri polichaeták - bonellia - lárvái női nemi hormonok hatására megállják a növekedést (1-3 mm-es méretben), és törpe hímekké válnak. A nőstények genitális traktusában élnek, amelyek testhossza legfeljebb 1 méter. A tisztább halakban a hímek több nőstényből álló háremet tartanak. A nőstényeknek a petefészkeken kívül herea is van. Amint a hím elpusztul, az egyik hárem nőstény átveszi a funkcióját (a férfi nemi hormonokat termelő ivarmirigyei elkezdenek aktívan fejlődni a testében).

A szex szabályozása

Ebben két szabály szerint hajtják végre: az első meghatározza az embrionális ivarmirigyek fejlődésének függőségét a tesztoszteron és az MIS hormon szekréciójától. A második szabály az Y kromoszóma kizárólagos szerepét jelzi. A férfi nem és az összes megfelelő anatómiai és fiziológiai jel az Y-kromoszómán található gének hatására alakul ki. A két szabály kapcsolatát és függőségét az emberi genetikában a növekedés elvének nevezik: a biszexuális (vagyis a női mirigyek - a Mülleri-csatorna és a férfi ivarmirigyek - a farkascsatorna - elemeivel rendelkező) embrióban az embrió differenciálódása. embrionális ivarmirigy az Y-kromoszóma jelenlététől vagy hiányától függ a kariotípusban.

Genetikai információ az Y kromoszómáról

Genetikusok által végzett kutatás, különösen a TX. Morgan, azt találták, hogy az X és Y kromoszómák génösszetétele nem azonos emberben és emlősben. Az emberben a férfi kromoszómák nem tartalmaznak néhány allélt az X kromoszómán. Génkészletük azonban tartalmazza az SRY gént, amely szabályozza a spermatogenezist, ami a férfi nem kialakulásához vezet. Ennek a génnek az embrióban lévő örökletes rendellenességei vezetnek a fejlődéshez genetikai betegség- Swire-szindróma. Ennek eredményeként az ilyen embrióból fejlődő nőstény egy XY kariotípusú szexuális párt vagy az Y kromoszómának csak egy részét tartalmazza, amely a génlókuszt tartalmazza. Aktiválja az ivarmirigyek fejlődését. Beteg nőknél a másodlagos nemi jellemzők nem differenciálódnak, és terméketlenek.

Y-kromoszóma és örökletes betegségek

Amint korábban megjegyeztük, a férfi kromoszóma méretében (kisebb) és alakjában (kampónak tűnik) különbözik az X kromoszómától. A gének halmaza is specifikus rá. Így az Y kromoszóma egyik génjének mutációja fenotípusosan egy csomó durva szőr megjelenésével nyilvánul meg a fülcimpán. Ez a tünet csak a férfiakra jellemző. Ismert egy örökletes betegség, a Klinefelter-szindróma. Egy beteg embernek több női vagy férfi kromoszómája van a kariotípusban: XXY vagy XXYY.

A fő diagnosztikai jelek az emlőmirigyek rendellenes növekedése, csontritkulás, meddőség. A betegség meglehetősen gyakori: 500 újszülött fiúra 1 beteg jut.

Összefoglalva, megjegyezzük, hogy az emberben, más emlősökhöz hasonlóan, a leendő szervezet neme a megtermékenyítés időpontjában kerül meghatározásra, a zigótában lévő nemi X- és Y-kromoszómák bizonyos kombinációja miatt.

A kromoszómális nem meghatározása. Az emberiséget régóta foglalkoztatja a kérdés: miért születnek ugyanazoknak a szülőknek különböző nemű utódai, és ezzel kapcsolatban a kétlaki élőlények többségében megközelítőleg azonos a hímek és a nőstények aránya? Hipotézisek százait terjesztették elő, de csak a genetika és a citológia fejlődése tette lehetővé az öröklődés és a nemi meghatározás mechanizmusának feltárását.

Padló- Ez a szervezet morfológiai, fiziológiai, biokémiai és egyéb jellemzőinek összessége, amely biztosítja a saját fajtájuk szaporodását. Emlékezzünk vissza, hogy a szexuális jellemzőket általában elsődlegesre (bizonyos típusú ivarmirigyek és más szaporítószervek jelenléte) és másodlagosra osztják (fenotípusos különbségek a hímek és a nőstények között, amelyek nem vesznek részt közvetlenül a szaporodási folyamatban). Mivel a tulajdonságokat gének határozzák meg, feltételezték, hogy egy szervezet nemét genetikailag határozzák meg.

Számos állat- és emberfaj kariotípusának vizsgálatakor azt találták, hogy a hímek és a nőstények egy-egy kromoszómapárjában különbségek vannak. További kutatás kimutatta, hogy ezek a kromoszómák határozzák meg a test nemét, amellyel kapcsolatban kapták a nevet nemi kromoszómák. Az összes többi kromoszómapárt (a férfiaknál és a nőknél ugyanaz) elnevezték autoszómák.

Szomatikus sejtekben emberi 23 pár kromoszómát tartalmaz: 22 pár autoszómát és 1 pár nemi kromoszómát. A férfi test sejtjeiben a nemi kromoszómák méretükben és szerkezetükben élesen különböznek egymástól. Az egyik nagy, egyenlőtlen, tartalmaz nagyszámú a gének azok X kromoszóma(x) (ábra. 100). A másik kromoszóma kicsi, hasonlít az Y betűre, és viszonylag kevés gént tartalmaz. Őt hívják Y-kromoszóma(játszma, meccs). V A női test sejtjeiben a nemi kromoszómák azonosak - két X-kromoszóma.

Autoszómák kijelölése a betűvel A, felírhatod egy nő kromoszómakészletét 44 alakban A + XX, férfiak - 44 A + XY. Az ivarsejtek képződése során mindegyikbe beleesik az autoszómák fele és egy-egy nemi kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy a női testben egyfajta tojás képződik: mindegyiknek van kromoszómakészlete 22A + X. A férfi testben egyenlő arányban kétféle spermium képződik: 22 A + Xés 22 liter + W.

Ha a petesejtet egy X-kromoszómát tartalmazó spermium megtermékenyíti, a zigótából női szervezet fejlődik ki. Ha a megtermékenyítésben 7 kromoszómával rendelkező spermium vesz részt, a zigótából fiúgyermek fejlődik ki. Következésképpen egy személyben a gyermek neme az apa spermájának típusától függ. Mivel mindkét típusú hím ivarsejt azonos valószínűséggel jön létre, az utódok megfigyelhetők nemek közötti megosztás 1:1.

Pont mint te emberi, a nemi meghatározás a legtöbb másnál előfordul emlősök, számos rovarok(például at gyümölcslegyek), sok kétlaki növények.Így például a szomatikus sejtekben gyümölcslegyek 4 pár kromoszóma van: 3 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma (101. ábra).

Nőstények kromoszómakészlete gyümölcslegyek 6A + XX, férfiak - 6 A + XY.

Az azonos nemű kromoszómákkal rendelkező és egyfajta ivarsejtet alkotó nemet általában nevezik homogametikus.

A kétféle ivarsejtet alkotó nemet ún heterogaméthium. Az XY-típusú ivarmeghatározásnál a női nem homogametózus, a férfi nem heterogamétikus (102. ábra).

A természetben a nemi meghatározás ellentétes típusa is létezik, amelyben a hímek homogametikusak, a nők pedig heterogametikusak. Ez jellemző pl madarak(lásd 102. ábra), sok hüllők, néhány halak, kétéltűek, lepkék (selyemhernyó), növények (eper). Ebben az esetben a nemi kromoszómákat a Z és a betűk jelölik W, hogy kiemeljük a nemi meghatározásnak ezt a típusát. A férfiaknál a nemi kromoszómákat a következőképpen írják fel Z Z,és nőstények — ZW.

Van Egyes élőlényfajoknál a heterogametikus nemnek csak egy párosítatlan ivari kromoszómája van, míg a homogametikus nemnek két egyforma. Például be szöcske a nőstények kromoszómakészlete 16A + XX,és a férfiak - 16A + AT) (nulla a kromoszóma hiányát jelöli). A nőstények homogametikus neműek, tojásaik kilenc kromoszómát tartalmaznak: 8A + X. A hímek kétféle spermiumot termelnek; néhányuk kilenc kromoszómát is tartalmaz: 8A + X, másokban csak nyolc: 8A + 0. Ezért szöcske a férfi nem heterogametikus. Az X0 típusú ivarmeghatározás más fajoknál is megtalálható Orthoptera, továbbá bogarak, pókok, néhány poloska, orsóféreg. Abban az esetben, ha a heterogametikus nem nő, a nőstények ivari kromoszómáit Z0-ban rögzítik, a férfiaknál pedig - Z Z.

Méhek, darazsak, hangyákés néhány másik hymenoptera nemi kromoszómák nincsenek. A nőstények diploid organizmusok, amelyek megtermékenyített petékből, a haploid hímek megtermékenyített petékből fejlődnek ki (lásd 102. ábra).

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének jellemzői. A nemi kromoszómák nemcsak olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák a szervezet nemét, hanem olyan géneket is, amelyek nem kapcsolódnak a nemhez. Például az emberi X-kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek szabályozzák a véralvadást, a színérzékelést (az elsődleges színek megkülönböztetésének képességét), a látóideg fejlődését stb. A 7. kromoszóma nem tartalmazza ezeket a géneket.

Az emberi F kromoszóma kicsi, ezért kevesebb gént tartalmaz, mint X- kromoszóma. A férfi nemi jellemzők kialakulását meghatározó gének mellett azonban mások is vannak benne. Pontosan at Y- a kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek meghatározzák a durva szőrzet jelenlétét a fülkagylókon, a nagy fogakon és néhány egyéb jelen. Az A^ kromoszómában nincsenek ilyen gének, ezért ezek a jelek csak a férfiaknál jelentkezhetnek.

A nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének által meghatározott tulajdonságokat nevezzük a szexhez kapcsolódó jelek. E tulajdonságok öröklődésének megvannak a maga sajátosságai. Tekintsük őket egy örökletes emberi betegség - hemofil és és - példáján.

A hemofíliában szenvedőknél a véralvadási folyamat károsodott, ezért sérülés vagy műtét következtében életveszélyes vérzés léphet fel. Ezenkívül a hemofíliás betegeknek gyakran vannak spontán vérzései az ízületekben és a belső szervekben.

Ezt a betegséget egy recesszív gén / g okozza, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Domináns gén N meghatározza az ember normális véralvadását. A nőknek két X-kromoszómája van, ezért a véralvadás, valamint az X-kromoszómához kapcsolódó egyéb tulajdonságok alapján a genotípus három változata lehetséges:

A hemofíliás lányok ritkán rajzanak: 100 millió új rajból egy (a fiúknál ez az arány sokkal magasabb, átlagosan 1:10 000). Korábban sok hemofíliás lány halt meg serdülőkorban a menstruáció kezdete miatt. Bár a hemofíliát még mindig gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, lefolyását a hiányzó véralvadási faktor injekciói szabályozzák. Így a modern orvoslás jelentősen meghosszabbítja a hemofíliás betegek várható élettartamát.

A keresztezések rögzítésekor a 7. kromoszómát egy horoggal ellátott vonal jelöli:

A génekkel kapcsolatban N vagy h ez üres". Ezért az embernek csak egy génje van, amely meghatározza a véralvadást. Ez a gén az X kromoszómán található, és mindig megjelenik a fenotípusban, függetlenül attól, hogy domináns vagy recesszív. Így a hímek a következő genotípusokkal rendelkezhetnek:

Amint a genotípus-nyilvántartásból kiderül, a férfiak nem hordozói a hemofília és más, az X kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségek génjének.

Fontolja meg, milyen utódok jelenhetnek meg egy hemofília génhordozó nőben és egy normális véralvadású férfiban:

Tehát a fiak között genotípus és fenotípus szerinti szétválás figyelhető meg: fele egészséges, fele hemofíliás. A lányok között genotípus szerinti szétválás tapasztalható: mind egészségesek, de a fele a hemofília gén hordozója. Hasonló mintázat jellemző a nemhez kapcsolódó egyéb recesszív tulajdonságokra is. Ide tartoznak például az ilyenek örökletes betegségek adott esetben a látóideg sorvadása, verejtékmirigyek hiánya.

Ahhoz, hogy egy lány az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonsággal szülessen, két recesszív gént kell kombinálni a zigótában - az anyától és az apától. Ugyanennek a tulajdonságnak a fiúban való megnyilvánulásához elegendő egy anyától kapott recesszív gén (mivel az apa csak a 7-es kromoszómát adja át fiának). Ezért a recesszív X-hez kötött vonások gyakoribbak a férfiak körében. Például Európában a férfi lakosság több mint 6%-a szenved színvakságban, míg a nők körében ez a betegség körülbelül 0,5%-os gyakorisággal fordul elő.

Genotípus mint integrált rendszer. Az élőlényekben a tulajdonságok öröklődési mintáit tanulmányozva megismerkedhetett az allél gének különböző kölcsönhatási típusaival. Egyes esetekben az ilyen interakció eredménye egy minőségileg új tulajdonság megjelenése lehet, amelyet egyik gén sem határoz meg külön (emlékezzünk például arra, hogy mi okozza az IV vércsoportot emberben).

Az élő szervezetekben azonban rengeteg olyan tulajdonság ismert, amelyeket nem egy, hanem két vagy több génpár szabályoz. A nem allélikus gének kölcsönhatása meghatározza például az ember magasságát, testtípusát és bőrszínét, számos emlős és madár szőrzet- és tollazatszínét, a növények termésének és magjának alakját, méretét, színét stb. Az ellenkező jelenség: gyakran megfigyelhető, amikor egy allélgénpár egyszerre több testjelet is érint. Ezenkívül egyes gének működését megváltoztathatja más gének közelsége vagy a környezeti feltételek.

Így a gének szorosan kapcsolódnak egymáshoz és kölcsönhatásba lépnek egymással. Ezért egyetlen organizmus genotípusa sem tekinthető az egyes gének egyszerű összegének. A genotípus kölcsönható gének komplex integrált rendszere.

1. Milyen ivari kromoszómák jellemzőek a férfi szomatikus sejtjeire? Nők? Kakas? Csirke?

ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.

2. Miért van a legtöbb kétlaki állatnak megközelítőleg ugyanannyi hím és nőstény utóda?

3. A csimpánz petesejtje 23 autoszómát tartalmaz. Hány kromoszómát képviselnek a csimpánz kariotípusai?

4. Milyen jeleket nevezünk szexhez kötöttnek? Milyen jellemzői vannak ezeknek a tulajdonságoknak az öröklődésének?

5. Bizonyítsa be, hogy egy élő szervezet genotípusa integrált rendszer!

6. Színvakság - recesszív tulajdonság kapcsolódik az X kromoszómához. Egy olyan családban, ahol az anya normális színérzékeléssel rendelkezik, színtévesztő lánya született. Állapítsa meg a szülők genotípusát. Mennyi annak a valószínűsége, hogy egészséges fiuk lesz?

7. A hóbagolyban a tollas lábak dominálnak a csupasz felett. Ezt a tulajdonságot autoszomális gének szabályozzák. A hosszú karmok egy domináns tulajdonság, amelyet a Z kromoszómán található gén határoz meg. A tollas nőstényt keresztezték a hosszú karmú és tollas lábú hímmel. Ennek eredményeként az összes fenotípusos tulajdonság eltérő kombinációjával kaptunk utódokat. Mekkora a valószínűsége (%), hogy egy csupasz lábú, rövid karmú hím utódai között megjelenjen?

8. A lepkék egyik fajában a heterogametikus nem a nőstény. Egy vörös, klavátantennás hím keresztezését végeztük el egy sárga, fonalas antennás anyával. Az utódok fele sárga hím volt fonalas antennával, másik fele vörös nőstény fonalas antennával. Hogyan öröklődik a test színe és az antennák? Milyen jelek dominálnak? Állapítsa meg a keresztezett formák és utódaik genotípusát.

1. fejezet Élő szervezetek kémiai összetevői

• 1. § A kémiai elemek tartalma a szervezetben. Makro- és mikroelemek
• § 2. Kémiai vegyületek élő szervezetekben. Szervetlen anyagok

2. fejezet Sejt - élő szervezetek szerkezeti és funkcionális egysége

• 10. § A sejt felfedezésének története. Sejtelmélet megalkotása
• 15. § Endoplazmás retikulum. Golgi komplexus. Lizoszómák

3. fejezet Anyagcsere és energiaátalakítás a szervezetben

A legtöbb állat kétlaki szervezet. A szex olyan tulajdonságok és struktúrák összességének tekinthető, amelyek az utódok szaporodását és az öröklődő információk továbbítását biztosítják. A nemet leggyakrabban a megtermékenyítéskor, vagyis az ivar meghatározásakor határozzák meg a főszerep zigóta kariotípust játszik. Az egyes szervezetek kariotípusa mindkét nemben azonos kromoszómákat tartalmaz - autoszómákat, valamint kromoszómákat, amelyekben a női és a férfi nem különbözik egymástól - nemi kromoszómák. Az emberben a "női" nemi kromoszómák kettőből állnak NS- kromoszómák. Az ivarsejtek kialakulásával minden tojás kap egyet NS-kromoszóma. Olyan padló, amelyben azonos típusú ivarsejtek képződnek, csapágyak NS A kromoszómát homogametikusnak nevezik. Az emberekben a női nem homogametikus. "Férfi" nemi kromoszómák az emberben - NS-kromoszóma és Y-kromoszóma. Az ivarsejtek kialakulásával a spermiumok fele kap NS-kromoszóma, másik fele - Y-kromoszóma. Az ivarsejteket termelő nem különböző típusok, heterogametikusnak nevezzük. Az emberekben a férfi nem heterogametikus. Ha létrejön egy zigóta, amely kettőt hordoz NS-kromoszómák, akkor női test alakul ki belőle, ha NS-kromoszóma és Y-kromoszóma - férfi.

Az állatoknál a következők különböztethetők meg négy fajta kromoszóma meghatározása szex.

1. Női nem - homogametikus ( XX), férfi - heterogametikus ( XY) (emlősök, különösen ember, gyümölcslegyek).

Genetikai séma a kromoszómális nem meghatározásához emberekben:

2. Női nem - homogametikus ( XX), férfi - heterogametikus ( X0) (Orthoptera).

Genetikai séma a kromoszómális nem meghatározásához sivatagi sáskában:

4. Női nem - heterogametikus ( X0), férfi - homogametikus ( XX) (egyes rovarfajták).

Genetikai séma lepkék kromoszómális nemének meghatározásához:

R	♀61, X0	×	♂62, XX
Gamete típusok	31, X 30, Y		31, X
F	61, X0 nő, 50%		62, XX férfi, 50%

Munka vége -

Ez a téma a következő részhez tartozik:

Genetika

Az eredmények elemzése minden esetben azt mutatta, hogy az arány domináns vonások A recesszívre az F generációban megközelítőleg ... A fenti példa jellemző minden Mendel-kísérletre, amelyben ... Ezen és hasonló eredmények alapján Mendel a következő következtetéseket vonja le...

Ha további anyagra van szüksége ebben a témában, vagy nem találta meg, amit keresett, javasoljuk, hogy használja a keresést munkáink között:

Mit csinálunk a kapott anyaggal:

Ha ez az anyag hasznosnak bizonyult az Ön számára, elmentheti az oldalára a közösségi hálózatokon:

Csipog

Az összes téma ebben a részben:

Ismétlődő, vagy elemző keresztezés
Az F1 generációból származó organizmus, amelyet egy homozigóta domináns és egy homozigóta recesszív egyed keresztezéséből nyertek, genotípusában heterozigóta, de van egy domináns fenotípusa. Mert

Dihibrid keresztezés és a független eloszlás törvénye
Miután megállapította a képességet, hogy előre jelezze a keresztezések eredményeit egy párra alternatív jelek Mendel folytatta két ilyen tulajdonság öröklődésének tanulmányozását. Egyedek közötti átkelés, különböző

Mendel hipotéziseinek lényegének összefoglalása
· Egy adott szervezet minden tulajdonságát egy allélpár szabályozza. Ha egy organizmus egy adott tulajdonságra két különböző allélt tartalmaz, akkor ezek közül az egyik (domináns) teljesen megnyilvánulhat

Az öröklődés kromoszómális elmélete
A XIX. század végére. A mikroszkópok optikai tulajdonságainak javítása és a citológiai módszerek fejlesztése eredményeként lehetővé vált a kromoszómák viselkedésének megfigyelése ivarsejtekben és zigótákban. Még 1875-ben Gertvy

Kuplung
Minden eddig tárgyalt helyzet és példa a különböző kromoszómákon elhelyezkedő gének öröklődésével kapcsolatos. Amint azt a citológusok kiderítették, minden emberi szomatikus sejt 46 kromoszómát tartalmaz.

Kapcsolódási csoportok és kromoszómák
A század elején végzett genetikai vizsgálatok elsősorban a gének tulajdonságok átvitelében betöltött szerepének tisztázására irányultak. Morgan eddigi munkája a Drosophila melanogaster gyümölcsléggyel

Óriás kromoszómák és gének
Stertevant 1913-ban kezdte a Drosophila kromoszómáiban lévő gének helyzetének feltérképezését, ez 21 évvel azelőtt lehetségessé vált a kromoszómákban megkülönböztethető struktúrák társítása az r.

Nemi elhatározás
1. ábra. A D. melanogaster hím és nőstény kromoszómakészletei. Négy pár kromoszómából állnak (I pár - nem

Hiányos dominancia
Vannak esetek, amikor két vagy több allél nem mutat teljesen dominanciát vagy recesszívitást, így heterozigóta állapotban egyik allél sem dominál a másik felett. Ez a jelenség

Halálos gének
Vannak esetek, amikor egy gén több tulajdonságot is befolyásolhat, beleértve az életképességet is. Embereknél és más emlősöknél bizonyos recesszív gén oktatást okoz

Epistasis
Egy gént episztatikusnak nevezünk (a görög epi - over szóból), ha jelenléte elnyomja egy másik lókuszban található gén hatását. Az episztatikus géneket néha gátló géneknek is nevezik, és így tovább

Változékonyság
A változékonyság az azonos természetes populációhoz vagy fajhoz tartozó organizmusok egyik vagy másik tulajdonságában mutatkozó különbségek összességét jelenti. Feltűnő morfológiai sokféleség

Diszkrét változékonyság
A populáció egyes tulajdonságait korlátozott számú változat képviseli. Ezekben az esetekben az egyének közötti különbségek egyértelműen kifejeződnek, és nincsenek köztes formák; ezek a funkciók közé tartozik például

Folyamatos változékonyság
Számos jellemző szerint az egyik végletből a másikba való átmenetek teljes sorozata figyelhető meg a populációban törés nélkül. A legszembetűnőbb fagyott jelek például a tömeg (súly), a lineáris méretek

A környezet hatása
A fenotípusos tulajdonságot meghatározó fő tényező a genotípus. Egy szervezet genotípusát a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, de ennek a genetikai potenciálnak a későbbi kifejeződésének mértékét

Világosan meg kell érteni, hogy a diszkrét és folyamatos változékonyság és a környezet kölcsönhatása lehetővé teszi két azonos fenotípusú organizmus létezését. Replikációs mechanizmus

Mutációk
A mutáció egy adott szervezet DNS-ének mennyiségében vagy szerkezetében bekövetkező változás. A mutáció a genotípus megváltozásához vezet, amelyet a mutáns sejtből származó sejtek örökölhetnek.

Génmutációk
A fenotípus hirtelen, spontán változásai, amelyek nem hozhatók összefüggésbe hétköznapi genetikai jelenségekkel vagy a kromoszóma-rendellenességek jelenlétére vonatkozó mikroszkopikus adatokkal, csak változásokkal magyarázhatók

A mutációk jelentése
A kromoszóma- és génmutációk sokféle hatással vannak a szervezetre. Sok esetben ezek a mutációk halálosak, mert megzavarják a fejlődést; egy személynél például a terhességek körülbelül 20%-a véget ér

Örökletes változékonyság
Kombinatív változékonyság. Az örökletes vagy genotípusos variabilitást kombinatív és mutációs csoportokra osztják. A variabilitást kombinatívnak nevezzük, amely azon alapul

Dihibrid keresztezés
A dihibrid keresztezés lényege. Az élőlények sok génben, és ennek következtében sok jellemzőben különböznek egymástól. Ahhoz, hogy több tulajdonság öröklődését egyidejűleg elemezhessük, tanulmányozni kell

Genetikai módszerek
A fő módszer a hibridológiai módszer - egy olyan keresztezési rendszer, amely lehetővé teszi a tulajdonságok öröklődési mintáinak nyomon követését számos generációban. Először fejlesztette ki és használta G.

Genetikai szimbolizmus
Mendel G. javaslata, a keresztezések eredményeinek rögzítésére szolgál: P - szülők; F - utód, a betű alatti vagy közvetlenül utána lévő szám a sorszámot jelzi

Az első generációs hibridek egységességének törvénye, vagy Mendel első törvénye
Mendel munkájának sikerét elősegítette, hogy sikeresen választották ki a keresztezési tárgyat - különféle borsófajtákat. A borsó jellemzői: 1) viszonylag könnyen termeszthető, és rövid a fejlődési ideje.

A hasító törvény, vagy Mendel második törvénye
G. Mendel lehetővé tette az első generációs hibridek önbeporzását. Az így nyert második generáció hibridjeiben nemcsak domináns, hanem recesszív tulajdonság is megjelent. Eredmények tapasztalat

Gamete tisztasági törvény
1854-től nyolc évig Mendel kísérleteket végzett a borsónövények keresztezésével. Megállapította, hogy a különböző borsófajták egymással való keresztezése eredményeként az első generációs hibridek

Mendel első és második törvényének citológiai alapjai
Mendel idejében a csírasejtek szerkezetét és fejlődését nem vizsgálták, ezért az ivarsejtek tisztaságára vonatkozó hipotézise a briliáns előrelátás példája, amely később tudományos megerősítésre is talált.

A tulajdonságok független kombinációjának (öröklődésének) törvénye, vagy Mendel harmadik törvénye
Az élőlények sok tekintetben különböznek egymástól. Ezért, miután megállapította egy pár tulajdonság öröklődési mintázatát, G. Mendel hozzálátott két (vagy több) alternatívapár öröklődésének tanulmányozásához.

Mendel harmadik törvényének citológiai alapjai
Legyen A a sárga magszín kialakulását meghatározó gén, a - zöld szín, B - sima magforma, b - ráncos. Skr

18. számú előadás. Láncolt öröklés
1906-ban W. Batson és R. Pennett édesborsónövényeket kereszteztek, és elemezték a pollen alakjának és virágszínének öröklődését, és azt találták, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak független megoszlást

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése
Megállapítást nyert, hogy a nemi kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek nemcsak a nemi jellemzők kialakulásáért felelősek, hanem a nem nemi jellemzők (véralvadás, fogzománc színe, érzékenység) kialakulásáért is.

20. számú előadás. A gének kölcsönhatása
Számos kísérlet igazolta a Mendel által megállapított törvényszerűségek helyességét. Ugyanakkor olyan tények jelentek meg, amelyek azt mutatják, hogy a Mendel által a hibridek hasítására kapott számarányok

ALLÉL GÉNEK Kölcsönhatásai
Tegyen különbséget a teljes uralom között, hiányos dominancia, kodominancia, allél kizárás. Az allél gének olyan gének, amelyek azonos homológ lókuszokon helyezkednek el

Teljes uralom
Teljes uralom- ez az allél gének egyfajta interakciója, amelyben a heterozigóták fenotípusa nem különbözik a domináns homozigóták fenotípusától, azaz a heterozigóták fenotípusától

Hiányos dominancia
Ez az allél gének interakció típusának neve, amelyben a heterozigóták fenotípusa eltér a fenotípustól

Kodominancia
A kodominancia az allél gének egyfajta interakciója, amelyben a heterozigóták fenotípusa eltér mind a homozigóták fenotípusától a domináns, mind a homozigóták fenotípusától a recesszív, és

Komplementaritás
A komplementaritás a nem allél gének interakciójának egy fajtája, amelyben egy tulajdonság domináns alléljaik termékeinek teljes kombinációja eredményeként jön létre. Örökséggel fordul elő

Epistasis
Az episztázis a nem allélikus gének kölcsönhatásának egy fajtája, amelyben egy génpár elnyomja (nem teszi lehetővé a fenotípusban való megnyilvánulását) egy másik génpárt. A szupresszor gén neve ep

Polimerizmus
Ez egyfajta kölcsönhatás két vagy több nem allél génpár között, amelyek domináns alléljai egyértelműen befolyásolják ugyanazon tulajdonság kialakulását. A gének polimer hatása kumulatív lehet

21. számú előadás. Változékonyság
A változékonyság az élő szervezetek azon képessége, hogy új jeleket és tulajdonságokat szerezzenek. A változatosság révén az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez.

Mutációk
A mutációk az örökítőanyag szerkezetének tartós, hirtelen bekövetkező változásai a szervezet különböző szintjein, ami a szervezet bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezet.

Génmutációk
A génmutációk a gének szerkezetében bekövetkező változások. Mivel a gén egy DNS-molekula egy szakasza, a génmutáció ennek a szakasznak a nukleotid-összetételében bekövetkezett változás.

Kromoszómális mutációk
Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai. Az átrendeződések végrehajthatók egy kromoszómán belül - intrakromoszómális mutációk (deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), valamint kromoszómák között -

Genomi mutációk
A genomi mutáció a kromoszómák számának változása. A genomiális mutációk a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának megszakításából származnak. Haploidy - be

A nemi kromoszómák szétválasztása az anyai meiózis során

A nemi kromoszómák szétválasztása a meiózis során az apában
P 46, XX × ♂46, XY Gamete típusok

Az örökletes variáció homológ sorozatának törvénye N.I. Vavilova
„A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket az örökletes variabilitás hasonló sorozata jellemzi, olyan pontossággal, hogy egy fajon belül számos forma ismeretében előre látható a párhuzam megtalálása.

A mutációk mesterséges előállítása
A természetben a spontán mutagenezis folyamatosan előfordul, de a spontán mutációk is elegendőek egy ritka esemény például a Drosophilában a fehérszem-mutáció 1:100 000 ivarsejt gyakorisággal fordul elő. Tényezők

Módosítási változatosság
A módosulási variabilitás az élőlények jellemzőiben bekövetkező változások, amelyeket nem a genotípus változása okoz, és környezeti tényezők hatására alakul ki. Habitat játszik bo

Változási görbe
A variációs sorozatok alapján egy variációs görbe készül - az egyes variációk előfordulási gyakoriságának grafikus megjelenítése. A tulajdonság átlagértéke gyakoribb, és

TÉMA: Változékonyság és öröklődés. Az öröklődés vizsgálatának módszerei. Az emberi genetika.

Cél: Tanulmányozza a változékonyság és az öröklődés jelenségét, a variabilitás típusait. Legyen képes felmérni a variabilitás mértékét, jellegét és meghatározó tényezőit, előre jelezni az örökletes patológia manifesztálódási kockázatának mértékét.

Önálló tanulási feladat

Az öröklődés és a változékonyság az élőlények funkcionális tulajdonságai. Az öröklődés és a változékonyság dialektikus egysége.

A genetikai anyag fogalma és tulajdonságai: tárolás, módosítás, javítás.

A variabilitás típusai: módosítás, kombinatív, mutációs.

A mutációk osztályozása:

a) szomatikus és generatív;

b) spontán és indukált;

c) gén, kromoszóma, genomi.

Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára. Genealógiai és iker módszerek, fontosságuk az orvostudományban.

A humán kromoszóma-rendellenességek diagnosztikájának citológiai és biokémiai módszerei, jelentősége az orvostudományban.

Népességstatisztikai módszer. Hardy-Weinberg törvénye.

Dermatoglifák az emberi öröklődés vizsgálatában.

Emberi örökletes betegségek.

Töltse ki a 30., 31., 32., 33., 34. táblázatot (lásd 2. melléklet).

Oldja meg a 69-77. feladatokat (lásd az 1. mellékletet).

ÁTÖRÖKLÉS- ez az élőlények azon tulajdonsága, hogy biztosítsák a nemzedékek közötti anyagi és működési folytonosságot, valamint meghatározott környezeti feltételek mellett meghatározzák az egyedfejlődés sajátos jellegét.

VÁLTOZÉKONYSÁG- ez az örökletes tényezők változása és ezeknek a változásoknak a megnyilvánulása a fejlődési folyamatban. A változékonyság révén az élőlények képesek alkalmazkodni a változó környezeti feltételekhez. A változékonyság megkülönböztetése:

nem örökletes vagy fenotípusos

örökletes vagy genotípusos.

Az öröklődés és a változékonyság elválaszthatatlanul összefügg az evolúcióval. A szerves világ filogenezisének folyamatában benne vannak dialektikus egység... Egy szervezet új tulajdonságai csak a változékonyság miatt jelennek meg, de az evolúcióban csak akkor játszhat szerepet, ha a megjelenő változások a következő generációkban is fennmaradnak, pl. öröklődnek.

GENOTÍPUS- génekben kódolt örökletes információhalmaz. Az öröklődés elemi egysége egy gén - egy DNS-darab, amely meghatározza az aminosavak sorrendjét egy fehérjében. A DNS a sejtmagban tárolódik. Egy génnek összetett szerkezete van, amelyen belül mutációs és rekombinációs folyamatok lejátszódhatnak. A gének nem kódolnak fehérjét, de irányítják ezt a folyamatot. Különféle fizikai és kémiai szerek hatására, valamint a normál DNS-bioszintézis során károsodás léphet fel a sejtben. Javítás- a sejtek azon képessége, hogy helyrehozzák a DNS-molekulák károsodását. Lehet, hogy ő könnyűés sötét... Nál nél könnyű javítás csak az ultraibolya sugárzás által okozott károsodást korrigálják, és a fényben egy enzim végzi el, amelyet a látható fény mennyisége aktivál. Nál nél sötét javítás a fizikai és kémiai tényezők által okozott károkat látható fény közreműködése nélkül javítják ki.

FENOTÍPUS- a szervezet összes külső és belső jelének összessége, amely az adott környezeti feltételek mellett az ontogenezis folyamatában alakul ki.

Egyik vagy másik fenotípus kialakulása, i.e. egy bizonyos tulajdonságokkal és tulajdonságokkal rendelkező egyed egyrészt az egyed genotípusától, másrészt azon sajátos környezeti feltételektől függ, amelyek között a fenotípus kialakul.

A környezeti feltételeknek való kitettség által okozott nem öröklődő fenotípusos változásokat ún MÓDOSÍTÁS változékonyság. A módosítás variabilitásának tartománya attól függ reakciósebességek szervezet. Reakciósebesség- azon változások köre, amelyek során egy genotípus különböző fenotípusokat hozhat létre. Ez a tulajdonság módosítási változékonyságának határa. A módosítások változékonysága megfelel a környezeti feltételeknek és adaptív.

A genotípus variabilitás a genotípus változásával függ össze. A genotípus variabilitás típusai:

kombinatív

mutációs

KOMBINATIV A variabilitás a genotípus új génkombinációinak előállításával függ össze. Ez 3 folyamat eredményeként érhető el (a kombinatív variabilitás citológiai alátámasztása):

a kromoszómák független divergenciája a meiózis során,

véletlenszerű kombinációjuk a megtermékenyítés során,

génrekombináció a crossing over miatt.

Ebben az esetben maguk a gének nem változnak, de ezek egymás közötti új kombinációi új fenotípusú organizmusok megjelenéséhez vezetnek.

MUTÁCIÓ változékonyság - a genetikai anyag hirtelen és stabil változásai, öröklöttek. A mutációs variabilitással egy gén szerkezete, szerkezete vagy kromoszómák száma megváltozik.

A származási helytől függően szomatikus és generatív mutációkat különböztetünk meg. SZOMATIKUS - szomatikus sejtekben keletkezik. Csak a szervezet egy részének változásához vezetnek, mozaikszerűen keletkeznek. Az egyedeket, amelyekben felbukkannak, kiméráknak vagy mozaikoknak nevezik. GENERATIV – éretlen és érett csírasejtekben keletkezik. A generatív mutációk öröklődnek, és a következő generációkban keresztezve jelennek meg.

Az előfordulás okától függően a mutációk spontának és indukáltak. A SPONTÁNOK természetesen előfordulnak anélkül, hogy különösebb szokatlan ágenseknek lenne kitéve, vagy a szervezetben végbemenő fiziológiai és biokémiai változások eredményeként. INDUKÁLT speciális hatások hatására (ionizáló sugárzás, röntgen, vegyszerek, extrém körülmények stb.) keletkezik.

A genotípus megsértésének természete szerint a mutációkat gén, kromoszómális és genomiális mutáció különbözteti meg. GÉN (vagy pont) - változások a DNS szerkezetében. KROMOSZOMÁLIS - a kromoszómák szerkezetének megsértésével jár. GENOMIC – a kromoszómák számának változásával jár.

Így a fajok viszonylagos stabilitásának hátterében az öröklődés és a változékonyság, az élet általános tulajdonságai állnak. Összefüggenek egymással, és ugyanazon jelenség ellentétes oldalait alkotják. A filogenezis folyamatában folyamatos, dialektikus egységben vannak.