Domináns szürkehályog gének és. A genetika feladatainak megoldása

Gyakorlati munka száma 4 Segítség! 1) Határozza meg a nukleotidok szekvenciáját az IRNK molekula szakaszban szintetizált DNS szakaszon

az attzzhazztsnukleotid szekvenciája
2) Határozzuk meg a szekvenciáját INKN nukleotidok, szintetizált a megfelelő lánc a DNS-molekula, ha annak bal áramkör szekvenciája az alábbi: ahazgagtggattsgtg
3) A DNS-molekula átírt láncának töredéke a guanilla nukleotidok 38% -át tartalmazza. Engedje meg a citidil-nukleotidok tartalmát a megfelelő tintapolekulában
4) A IRNNA fragmens szekvenciája a következő nukleotidok: GCAUUAHTSAUCHUGUSUGU. A szekvenciát a nukleotid-fragmens a DNS-molekulát, amely ezt a fragmenst a IRNK átíródik.
5) Adja meg a nukleotidok szekvenciáját mind a DNS fragmens láncokban, ha ismert, hogy az e területen szintetizált IRNK a következő struktúrával rendelkezik: Aguzzhauatsuuga
6) A nukleotidok szekvenciája a gén elején, amely a fehérje-inzulinra vonatkozó információkat tárolja, az alábbiak szerint kezdődik: ahatsaztgtgtagats. Rögzítse az aminosavak sorrendjét, amelyekből az inzulinlánc kezdődik.
7) A polipeptid az egymást követő aminosavakból áll: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofán-valin-szerin-glutamialis sav. A csökkent polipeptidet kódoló DNS-szakasz közvetlen szerkezete.
9. A fehérje molekula szakembere az aminosavak következő sorozata: arginin-metionin-triptofán-hisztidin-arginin. Határozza meg a nukleotidok lehetséges szekvenciáit a tinta molekulában.
10) tRNS-molekulák anti-cycodones vett részt a fehérje szintézisét: UUG, kunyhók, CSU, WWC, GAU, AUTS A fehérje és a nukleotidok száma tartalmazó timin, adenin, guanin és citozin a fragmenst a DNS-molekula.

2.1. Digibrid Crossing

1. Ismeretes, hogy a hexaging gén (az egyik fajta polydactilia), valamint egy gént, amely szabályozza a jelenléte szeplők a domináns gének található különböző pár autók.

Egy nő, aki normál számú ujjaival van karján, és az arcon szeplősökkel jön a házasságba egy olyan emberrel, aki szintén öt ujja van mindegyik kezében, de nem született, hanem egy gyermekszegény után, hogy átadja a hatodik ujját mindegyik kéz. Nem volt szeplők az ember arcán, jelenleg nem. Ebben a családban egyetlen gyermek van: egy öt pall, mint az anya, és szeplők nélkül, mint egy apa. Számolja ki, mi volt esélye ezeknek a szülőknek, hogy csak egy ilyen gyermeket hozzanak létre.

Döntés . A latin ábécé betűi által vizsgált gének jelölése a "génjel" táblázat (1. táblázat) és az átlépési rendszer (1. séma).

Ugyanakkor egy ember genotípusát (a kezein lévő ujjak számához viszonyítva) kell rögzíteni AAA művelet eltávolításához az extra ujjak csak a kezének megjelenését befolyásolta, de nem a genotípusán, amely természetesen magában foglalja a gént DE-.
A családban lévő öt pall gyermek megjelenése kétségtelenül azt jelzi, hogy ez az ember genotípusa heterosigoten. Ellenkező esetben nem volt öt-öt leszármazottnak, amely kétségtelenül egy gén de az anyjából származott, a második pedig az apjától (aki nem mutatta magát az apja fenotípusában), amely lehetővé tette a gyermek számára, hogy a genotípus boldog tulajdonosa legyen aA Ebben a jelenlétében a személy minden bizonnyal 5 ujjal történik.
Határozza meg, hogy a szülők szülei hogyan fognak kinézni, ez nem működik sok nehézséggel, amely egyrészt a string átkelő rendszerében rögzített G., Másrészt a pennet rácsában (2. táblázat), amikor elemzi az adatokat, amelyek kiderülnek, hogy a gyermek gyermekének a genotípusának valószínűsége aA BB. (Öt pall, szeplők nélkül) 25% volt.

2. Ismeretes, hogy az emberekben lévő szürkehályogokat és vörös hajú embereket domináns gének irányítják, amelyek különböző autoszómákban lokalizálódnak. A vörös hajú nő, aki nem szenved a szürkehályogon, feleségül vette egy szőke férfit, aki a közelmúltban szürkehályog működött.
Annak megállapítására, hogy mely gyerekek születhetnek ezekből a házastársakból, ha szem előtt tartják, hogy az ember anyja ugyanolyan fenotípussal rendelkezik, mint a felesége (vagyis vörös hajú, és nincs szürkehályog).

Döntés . Készítsen egy táblázatot "gene jel" (3. táblázat) és a keresztező rendszer (2. reakcióvázlat).

A probléma megoldásához a pennett rácsot készíthet (4. táblázat).

Következésképpen: a leszármazottok 1/4 hasonló az anyához;
1/4 gyermek - az Atya (két, vizsgált két jel);
1/4 - vörös hajú, mint az anya, de szürkehályog, mint az apa;
1/4 - Szőke, mint apa, és szürkehályog nélkül, mint az anya.

3. A cukorbetegségben szenvedő nő (szülei szülői szénhidrát-csere nem zavartak), pozitív (anyja is rezes-pozitív, míg az apa rezes-negatív), és azoknak a férfiaknak, akiknek nincs cukorbetegsége (anyja Fényesen kiejtett diabetes mellitus), a Resh-pozitív (apja egy negatív volt), a gyermek született: a gyermekkori rezes-negatív, cukor cukorbetegség.
A gyermek közül melyik esélye van pontosan, hogy ha figyelembe vesszük az összes információt a gyermek közelről és távoli rokonairól? A rhesus-pozitív gén egy domináns gén (valamint egy normál szénhidrátcserét vezérlő gén).

Döntés . Az adatok alapján foglalt állapotáról ezt a feladatot, akkor minősül az asztalon „Gene Sign” (5. táblázat), és az átkelés rendszer előállítására (3).

Annak érdekében, hogy válaszoljon a probléma problémájában szereplő kérdésre, ebben az esetben jobb az első út használata, nevezetesen: két mono-librid kereszteződés (4. és 5. reakcióvázlat), és elméleti előkészítéssel vezetve , Mi a valószínűsége a monogibrid kombináció megjelenésének megjelenése a mono-librid kereszttartók mindegyikében; Ezután megszorozzák a kapott valószínűségeket, és megszerezzék a digomorezesis megjelenésének valószínűségét.
Az első mono-librid átkelés (4. reakcióvázlat) könnyen figyelembe vehető a szokásos elemzési kereszteződés egyik változatában ( aAh. AA), amelyben a monogomorézis előfordulásának valószínűsége aA= 1/2.

És másodszor mono-librid átkelés (5. reakcióvázlat) a G. Unendel US II törvénye előtt, amelyből következik, hogy áthaladáskor Rhrhh. Rhrh (két heterosigot) a monogomorerestek valószínűsége rhrh. = 1/4.
Váltakozva a kapott valószínűségeket, megkapjuk a végső választ:

4. Az egyik házastársnak LL vércsoportja van, rhesus-negatív. Az anyja, mint ő, a vér és a res-negation ll csoportjával. Apja is van egy LL vér típusa, de ő rezes-pozitív. A második házastárs LV vércsoporttal, Rhesus-pozitív. A következő információk állnak rendelkezésre a szüleiről: egyikük - az LV vércsoporttal és egy rhesus-pozitív, a másik - az LLL vércsoportjával és rhesus-negatív. Meghatározza a megjelenés valószínűségét ebben a családban lehetséges lehetőségek Gyermek genotípusok, figyelembe véve ezt, hogy a vércsoportokról (Avo rendszer) és az RH gén domináns, és az RH gén recesszív.

Válasz. RHD-pozitív gyerekek: ll c-vel. vér - 3/8; lll c. vér - 3/16; lv c-vel. vér - 3/16; Összesen - 3/4. Resh-negatív gyerekek: ll c. vér - 1/8; lll c. vér - 1/16; lv c-vel. vér - 1/16; Összesen - 1/4.

5. A családban a szülők, akik kifejlesztették a képességét a fenilalanin nevű aminosavat, de van egy hibája nézet - rövidlátás, két gyermek született: egy gyermek kiskorú, mint a szülei, de a hiánya phenylketonurium betegség; A második normál látomással, de fenilketonuriában szenved.
Annak megállapítására, hogy melyek a családban született gyermekek esélyei pontosan ilyenek legyenek, ha ismert, hogy a myopia fejlődését a domináns gén irányítja, és ilyen betegség jelenlétét, például a fenilketonuriát, - recesszív genomA gének mindkét génje különböző AUTOS-párokban található.

Válasz. A normál látású gyermekek (nem röviddel), de fenilketonuria - 1/16; Zene, de fenilketonuria nélkül - 9/16.

6. A vörös hajú nő házasságából, vicces szeplőkkel az arcon és egy fekete hajú férfi, aki nincs szeplők, a gyermek megjelent, akinek genotípusa digomorenciaként írható. Határozza meg a gyermek szülei genotípusait, a leszármazott fenotípusát és az ilyen gyermek valószínűségét ebben a családban.

Válasz. Vörös hajú gyerekek, szeplők nélkül - 25%.

Folytatjuk

A mulattok bőrszínét az összesített polimeria típusa örökölte. Ugyanakkor két autoszomális, nem ragasztó gén felelős a jelért. Fia fehér nő és niggling házas fehér nő. Lehet-e egy gyermek ebből a házasságból sötétebb, mint az apja?

Adott:

· A 1 - Melanin A 2 - Melanin

· A 1 - NO 2 - Hiánya

Meghatározza:

· Lehet, hogy a gyermek ebből a házasságból sötétebb lesz, mint az apja?

DÖNTÉS:

1) P: ♀ A 1 A 1 A 2 A 2 X ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

fehér fekete

G: A 1 A 2 A 1 A 2

F 1: A 1 A 1 A 2 A 2

Götren: Minden heterozigóta

Fenotípus: 100%

középső mulatov

2) P: ♀ A 1 A 1 A 2 A 2 X ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

G: A 1 A 2 A 1 A 2; 1 A 2; 1 A 2; A 1 A 2

F 2: A 1 A 1 A 2 A 2; A 1 A 1 A 2 A 2; A 1 A 1 A 2 A 2; A 1 A 1 A 2 A 2

Genotípus: 1: 1: 1: 1

Fenotípus: 1: 2: 1

közepes fény fehér

VÁLASZ:

Ha az apa közepes méretű mulatt, és az anya fehér, a fiú nem lehet sötétebb, mint az apja.

Elméleti igazolás:

Ez a probléma a gének polimer kölcsönhatásában. Polimer örökség esetén az egyik attribútum kifejlesztését több pár nonalleráns gén szabályozza különböző homológ kromoszómákban. Ebben az esetben van egy halmozott (kvantitatív, felhalmozódó polimerium), amelyben a funkció minősége a domináns gének számától függ: mit jelentenek a genotípusban, annál inkább fenotípusos megnyilvánulás (valójában sokkal több gén felelősek a bőrszínért, mint a feladatban. Ezért az emberek bőrszíne nagyon sokszínű).

Elfogott örökség

1. Egy személynek van egy helye az RH-ről, a tényezőt az eritrociták formájának meghatározó lókusza feloldja, és 3 Morganid távolsága (K. Stern, 1965). Rhose-pozitivitás és elipesitosis határozzuk domidate autoszomális gének. Az egyik házastárs heterozigoten mindkét alapon. Ugyanakkor a tartalékok-pozitivitás örökölt egy szülő, elipestocytosis - a másiktól. A második házastárs Resh negatív és normális eritrocitákkal rendelkezik. Határozza meg a valószínűsíthető genotípusok és a gyermekek fenotípusának százalékos arányát ebben a családban.

2. 2. A szürkehályog és a polidaktiláció az emberekben a domináns autoszomális szorosan kapcsolódik (azaz nem keresztező szerek) génekkel. Azonban ezeknek az anomáliáknak az opcionális génjei lehetnek, de a szürkehályog gén is a kefe normál szerkezetének genomjával és fordítva.

1. A nő örökölt egy szürkehályog az anyja, és az apa polidaktikus. A férje mindkét jelhez viszonyítva normális. Mi nagyobb valószínűséggel várható a gyermekeikből a szürkehályog és a polidaktika egyidejű megjelenése, mindkét jel hiánya vagy csak egy anomália - szürkehályog vagy polidaktilia jelenléte.

2. Amit az utódok várhatóak a családban, ahol a férj normális, és a feleség heterozigóta mindkét jelre, ha ismert, hogy a felesége anyja is mind az anomáliák is szenvedett, és apja normális volt.

3. Melyik utódot várhatunk a szülők családjában, heterozigóta mindkét jelre, ha ismert, hogy mindkét házastárs anyja csak a szürkehályogon szenvedett, és az apák csak polidaktikusak.

3. A klasszikus hemofília és a daltonizmus örökölt az X-kromoszómahoz kapcsolódó recesszív jelek. A gének közötti távolság határozottan 9,8 morganes.

1. A lány, akinek az apja egyidejűleg szenved a hemofília és a daltonizmus, és az anya egészséges, és egy jól érintett családi családból származik, egészséges emberrel házasodik. Meghatározza a gyermekek valószínűsíthető fenotípusait.

2. Egy nő, akinek a daltonizmusból szenvedett anyja és az apa - hemofília, mindkét betegségben szenvedő embert feleségül veszi. Határozza meg a gyermekek születésének valószínűségét ebben a családban mindkét anomáliával.

4. Színvakság A gén és az éjszakai vakság gént az x-kromoszómákon keresztül örökölt 50 morgan (K. Stern, 1965). Mindkét jel recesszív.

1. Határozza meg a gyermekek születésének valószínűségét mindkét anomáliával egyidejűleg a családban, ahol a feleség normális látomással rendelkezik, de az anyja éjszakai szünetben szenvedett, és apja színes vakság, a férj normális a mindkét jelhez viszonyítva.

2. Határozza meg a gyermekek születésének valószínűségét egyidejűleg mindkét rendellenességgel a családban, ahol a feleség heterozigóta mindkét jelre és mindkét rendellenesség örökölt az apja, és a férje mindkét formája vaksággal rendelkezik.

№ 5. Domináns gének A szürkehályog és az elipeszitózis az első outosome-ban található. Határozza meg az egészséges nő és egy diagoterozigous ember házasságának valószínű fenotípusait és genotípusait. Az átkelés hiánya hiányzik.

6. A C és a D Gének közötti távolság 4,6 Morganid. Határozza meg az egyes típusú tömegek% súlyát: CD, CD, CD és CD-k, amelyeket a digeterozigóta organizmus termel.

7. A kromoszóma S. férjének és feleségében szorosan összekapcsolt, ön alakú sejtes anémiát és b-thalassemiát vezérlő gének, amelyek szorosan kapcsolódnak a különböző szülőktől származó mutáns allélektől. Meghatározza az ezek fejlesztésének relatív valószínűségét örökletes betegségek Jövőbeli gyermekeikért.

8. A leukodistrophia, a methemoglobinémia és a szemalbinizmus egyik formái, a 22-es kromoszómában lokalizálódott. Határozza meg a következő családi párok jövőbeli gyermekeinek örökletes betegségeinek viszonylagos valószínűségét: a) A férj és a feleség egészséges; A Leukodistrophia Helen és a szem albinizmusának Atyánkból örökölt férj, ugyanazon gének felesége két szülőből kapott; b) a Methemoglobinémia gén, és az anya - a szem albinizmus génjétől örökölt férj; Egészséges és heterozigóta felesége az albinizmus és a leukodistophy géneken.

9. Az RH-faktor jelenlétét befolyásoló gének és az eritrociták formájának egyik kimenetelűek 3 morganeidok távolsága mellett. Egy nő domináns rh gént kapott az apából, ami fenntartja a tartalékokat-pozitivitást, és a domináns gént, amely az eritrociták ellipszis formáját, valamint az anya - negatív RH-tól származó anya - recesszív génjét okozza Vérsejtek (E). A Spa Rhesus negatív, és normál vörösvérsejtek formájában van. Határozza meg a gyermek születésének valószínűségét, fenotípusosan hasonló ezekhez a funkciókhoz: a) anyával; b) az apjával.

10. Egy ember domináns rhes-posance gént kapott apja és egy recesszív gén, amely az eritrociták (E) normál formáját eredményezte, és az anyából rhes-negatív rh RHE-negatív gén, és a domináns gén, ami elliptikus eritrociták kialakulását okozza. A házastársa rezes-negatív, normál eritrocitákkal. Mi a valószínűsége (százalékban), hogy a gyermek hasonló lesz az Atyához ezekkel a jelekkel?

No. 11. A nő kapott anya egy autosoma egy domináns genom miatt a hiba a köröm és a térd poharat, és a genom miatt a vércsoport A. A homológ kromoszóma egy recesszív gén, amely nem befolyásolja a térd csésze, és az I gene vércsoport. 10 morganid gén közötti távolság. A férjnek normális térdkupája és hiánya a körömhibás és a III homozigóta vércsoport. Meghatározza a család utódai lehetséges fenotípusait.

Algoritmus a 2-es problémák megoldására.

A szürkehályog és a polidaktylis emberekben az erőfölénnyel szorosan összekapcsolták (azaz nem detektálják a keresztlinkerek) gének. Azonban nem feltétlenül lehet ezeknek az anomáliáknak a génjei, hanem a kefe normál szerkezetének genomjával és fordítva:

a) A nő örökölt egy szürkehályog az anyja, és
Polydactilia - az Atyától, a férje mindkét jelhez viszonyítva normális.
Mi nagyobb valószínűséggel várható a gyermekeire: egyidejű megnyilvánulás
Szürkehályog és polidaktília, mindkét jel hiánya vagy
Csak egy anomália elérhetősége?

b) melyik utódot várható a családban, ahol a férj normális, és
Heterozigóta felesége mindkét jelzésen, ha ismert, hogy a felesége anyja is mind az anomáliák is szenvedett, és apja normális volt;

c) melyik utódot várhatunk a szülők családjában
heterozigóta mindkét alapon, ha ismert, hogy az anyák mindkét
A házastársak csak a szürkehályog, az apák - Polydaktil?

Meghatározza:

· F 1 - Minden családban

DÖNTÉS:

1. Írjon egy nő házassági sémáját, amely örökölt az anyától, az apa polidactilióta egy emberrel normális mindkét jel.

VÁLASZ:

Ha az asszony örökölte az egyik szülőtől (az anyától) szürkehályog, és a Polidaktil apja, és férje normális, mindkét jelhez viszonyítva, akkor ebből a házasságból a gyermekek 50% -a lehet polidaktilis és 50% szürkehályog.

2. Írjon egy női házassági sémát, digaterozigous (mindkét rendellenességet az anyából) egy emberrel, normális mindkét jel tekintetében.

VÁLASZ:

Ha a nő mindkét jelre heterozigóta van, mindkét rendellenes gén, amelyet örökölt az anyából, és az ember normális mindkét jelhez viszonyítva, akkor a házasságukból a gyermekek 50% -a mind az anomáliák (és a polidaktil) szürkehályog), és 50% - egészséges leszek a patológiák tekintetében.

3. A szülők házasságát írjuk, heterozigóta mindkét jelre, mivel mindkét házastárs anyja csak a szürkehályogon szenvedett, és az apák polidaktikusak voltak.

VÁLASZ:

Ha a szülők heterozigótaak mindkét jelre, mivel mindkét házastárs anyja csak a szürkehályog, az apák - a polydaktil, majd a házasság 25% -a szenved a szürkehályog, a 25% -a a polidaktil és a gyermekek 50% -a mind az anomáliák is vannak.

Elméleti igazolás:

Az ugyanabban a kromoszómában lokalizált morgan örökségének törvényének feladata öröklődik.

Algoritmus a 11. számú problémák megoldására.

A nő kapott anya egy autosoma egy domináns genom miatt a hiba a köröm és a térd poharat, és a genom miatt a vércsoport A. A homológ kromoszómán van egy recesszív gén, amely nem befolyásolja a térd csésze és a körmök jellegét és az I Gene-vércsoportot. 10 morganid gén közötti távolság. A férjnek normális térdkupája és hiánya a körömhibás és a III homozigóta vércsoport. Határozza meg a lehetséges fenotípusokat a család utódaiban

Adott:

· A - körömhibás szindróma és ágy csésze

· A - NORM

· I - Első vércsoport

· J A - Második vércsoport

· J B - Harmadik vér típusa

· J A, J B - Negyedik vér típusa

Meghatározza:

· Fenotípusok f 1

DÖNTÉS:

Lehetséges tengelykapcsolócsoportok:

Én, j a, j b i, j a, j b

Feladatok független megoldás a témában:

"Az öröklés kromoszómális elmélete. Elfogott örökség. Padló öröklés

Orvosi, gyermekgyógyászati, orvosi és megelőző és fogászati \u200b\u200bkarok

1. A szürkehályog és a polidaktil egyik formáinak egyik formáinak fejlesztését irányító domináns gének egy autoszómában egymáshoz közel vannak. A fenilketonuria fejlődésért felelős recesszív gén egy másik autoszóma. Határozza meg a patológia valószínűségét a jövőbeni gyermekekkel a házaspárral: a szürkehályog feleségén, és heterozigóta van a fenilketonurium-génben; A férjem polidaktilációval rendelkezik, és a fenilketonurium génben is heterosigoten.

2. A klasszikus hemofília recesszív, ragasztó, X-kromoszóma, jel. Egy férfi, beteg hemofília, feleségül vesz egy olyan nőt, aki nem rendelkezik ezzel a betegséggel. A szokásos lányok és fia, akik feleségül vesznek a nem hemofília személyekkel. Az unokák ismét hemofília kiderültek, és mi a valószínűsége annak, hogy a betegek megjelenésének valószínűsége a lányok és a fia családjaiban?

3 . A személy, az öröklési albinizmus nem ragasztó a padlón (A - a jelenléte a melanin bőrsejtek, A jelentése a hiánya melanin bőrsejtek - albinizmus), és a hemofília ragasztó a padló (XH normális véráramlást , XH - hemofília).

Határozzuk meg a genotípusok a szülők, valamint a lehetséges genotípusok, a nemek és fenotípusa gyermek házasság diographic normális mindkét allélja a nők és férfiak Albinos, beteg hemofília. Problémamegoldó rendszer.

4 . A hipertrichozist Y-kromoszóma és polidaktikusságon keresztül továbbítják, mint domináns autoszomális jel. A családban, ahol az Atya hyperitrikozis volt, és az anya - Polydaktil, a lány mindkét jeléhez viszonyítva született. Mi a valószínűsége, hogy a következő gyermek ebben a családban mind az anomáliák nélkül is lesz?

5. Emberben a daltonizmus az X-kromoszóma recesszív genom bevonata miatt van. Thalassemia örökölt autoszomális domináns jel, és két formában megfigyelhető: a homozigóták súlyosak, a heterosigot kevésbé súlyos.

Egy nő normál látomással, de a thalassemia fényes formájával házasodás egészséges emberrel, de Daltonian, egy dalconikus fia, amelynek fénye thalassemia. Mi a valószínűsége a következő fia születésének anomáliák nélkül?

6. A zománc hypoplasia (finom szemcsés zománc, világosbarna fogak) örökölt, mint egy leválasztás H-kromoszóma domináns jel. A családban, ahol mindkét szülőnek zománcozott hiplázia volt, egy normális fogakkal rendelkező fia született. Határozza meg a következő gyermek születésének valószínűségét normál fogakkal.

7. A daltonizmus és a süketségben szenvedő férfi egy nőt, a látásban és a jól meghallgatásban szenvedett. Siketek és dalóniai fia és lánya (Dalonik, de jó hallással) volt.

Határozza meg a születés valószínűségét ebben a család lányában mindkét anomáliával, ha ismeretes, hogy a daltonizmus és a süketség recesszív jelekként kerül továbbításra, de a daltonizmust az X-kromoszómahoz tapasztják, és a süketség autoszomális jel.

8. Pigment Retinit (progresszív szűkülése a látómező és az éjszakai vakság erősítése) kétféleképpen öröklődik: egy autoszomális domináns jel, mint egy recesszív jele egy X kromoszómával. Határozza meg a beteg gyermek születésének valószínűségét egy családban, ahol az anya beteg és heterozigóta a gének két paraméterében, és az apa egészséges.

9. Emberekben az albinizmus a recesszív genomnak köszönhető. Anhydrotikus Ectodermális dysplasia-t recesszív jelként továbbítják egy X kromoszómával. A házaspár mindkét jelzésen normális, mindkét anomáliával született. Mi a valószínűsége, hogy második gyermeke lesz egy lány, normális mindkét jelre?

10. A malajziai macaque dominál a nagylelkűséggel, és örökölt, mint egy domináns autoszomális jel, és kleptomania (a lopás tendenciája) olyan, mint egy recesszív, ragasztó egy X-kromoszóma jelzéssel.

Amit az utódok várhatóan a mohó átlépéséből, nem hajlamosak a női malajziai malajziai malajziai (digeterozigot) Kleptomania-ra, nagylelkű férfi-klleptánnal. Mi a valószínűsége a mohó férfi-kleptoman megjelenésének megjelenésének?

A gén egy bizonyos sorrendben a dezoxiribonukleinsav nukleotidok, amelyek a genetikai információ (vonatkozó információkat az elsődleges szerkezetét fehérjemolekulák). DNS-molekula - kettős szálú. Mindegyik lánc egy bizonyos nukleotid szekvenciát hordoz. Az elsődleges fehérje szerkezet, amely az aminosavak száma és sorrendje, döntő szerepet játszik az örökletes jellemzőkben. Tehát, hogy a kódolt információk helyesen olvashatók helyesen, a génnek kezdeményezési kodonnal, végződési kodonnal és szemantikai kodonokkal kell rendelkeznie, amelyek közvetlenül kódolják az aminosavak szükséges sorrendjét. A kodonok három nukleotid egy sorban, amely egy bizonyos aminosavat kódol. A kodonok UAA, UAG, UGA üresek, és nem kódolják a meglévő aminosavakat, az olvasás során a replikációs folyamat leáll. A fennmaradó kodonok (61 darabos mennyiségben) kódolják az aminosavakat.

Kioszt. Domináns gén egy nukleotid szekvencia, amelynél a megnyilvánulása jele biztosított (függetlenül attól, hogy melyik típusú gének ugyanabban a pár (lásd a recesszív vagy domináns gén)). A recesszív gén nukleotidok szekvenciája, amelyben a fenotípusban lévő jel megnyilvánulása csak akkor lehetséges, ha van egy pár azonos recesszív gén.

Ez az információ csak genetikai adatokat hordoz, amelyeket generációból továbbíthatunk. Azonban csak egy vagy másik jellemző megnyilvánulása a gének kiviteli alakjától függ. Ha egy pár recesszív és domináns gén, akkor a fenotípusosan nyilvánul meg a domináns által kódolt ingatlant. És csak két recesszív gén kombinációja esetén az információk nyilvánulnak meg. Ez az, hogy a domináns gén elnyomja a recesszort.

Hol származnak a gének?

A géneket hordozó információk az őseinkből származnak. Ezek nemcsak a szülők, hanem a nagyszülők és más vér rokonok is magukban foglalják. Egy egyedi génkészlet képződik egyesülése során a sperma és a tojás, vagy inkább, ha összevonása x és y-kromoszómák vagy két X kromoszóma. Az Atya-tól az információ mind az X, mind az Y-kromoszóma, míg az anya - csak az X-kromoszóma.

Ismeretes, hogy az X kromoszóma tartalmazza több információEzért a nők jobban ellenállnak a különböző természetű betegségeknek, mint a férfiak népessége. Elméletileg az újszülött fiúk és a lányok száma egyenlőnek kell lennie, de a gyakorlatban a fiúk születnek. Ennek eredményeként ez a két tény, a két emelet kiegyensúlyozása következik be. A férfi populáció magasabb termékenysége kompenzálódik a nőkre jellemző különböző típusú hatásokkal szembeni ellenállás érdekében.

Génmanipuláció

Jelenleg a genetikai anyag fokozott vizsgálatát végzik. Az egyes gének izolálásának, klónozásának és hibridizációjának módszereit fejlesztették ki. Ez a legfontosabb lépés a jövő megteremtésében. Ennek a kérdésnek a közeli figyelem rengeteg hipotézist és reményt váltott ki. Végtére is, egy részletes tanulmány lehetővé teszi az emberiség tervezni tulajdonságait és jelei a jövő nemzedék, hogy elkerüljék a sok betegség és növekedni szervek és transzplantációs rendszerek.

Az öröklés típusa az autoszomális domináns. Az emberekben lévő jelek örökségének típusai

Minden jellemző jelek A testünket a gének hatása jelenti. Néha csak egy gén felelős azért, de leginkább azért történik, hogy több öröklés egység felelős a jel megnyilvánulásáért.

Azt már tudományosan bizonyított, hogy az a személy megnyilvánulása ilyen jeleket, mint a szín, a bőr, a haj, a szem, a fokú mentális fejlődés, függ a tevékenységét számos gén. Ez az öröklés nem tartja be pontosan a Mendel törvényeit, de messze túlmutat a kereténél.

Az emberi genetika tanulmánya nem csak érdekes, hanem fontos a különböző örökletes betegségek öröklésének megértése szempontjából is. Most a fellebbezést a fiatal párok genetikai tanácsadás egyre nagyon fontosak, úgyhogy, elemezve a családfáját mindegyik házastárs, lehetséges lenne, hogy azt mondják, hogy bizalommal a gyermek fog születni egészséges.

Az emberekben lévő jelek örökségének típusai

Ha tudod, hogy egy vagy másik jel öröklődik, akkor megjósolhatja az utódok megnyilvánulásának valószínűségét. A testben lévő összes jel dominánsnak és recesszívnek osztható. Az egymás közötti kölcsönhatás nem olyan egyszerű, és néha nem elég tudni, hogy melyik kategóriára utal.

Most a tudományos világban létezik az alábbi típusú öröklési típusok:

Az ilyen típusú örökség viszont egyes fajtákra is osztva.

A Mendel első és második törvényei a monogén örökségen alapulnak. A poligenikus a harmadik törvényen alapul. Ez azt jelenti, hogy több gén öröksége, leggyakrabban a nonaller.

A nem hagyományos öröklés nem engedelmeskedik az öröklés törvényeihez, és önmagában, nem ismert, szabályokat végez.

Monogén öröklés

Az emberek ilyen típusú örökségét az emberekben Mendeleevsky törvényeknek kell alávetni. Tekintettel arra, hogy az egyes gén két allélja jelen van a genotípusban, a nőstény és a férfi genomok közötti kölcsönhatást külön-külön tekintik minden pár számára.

Ennek alapján a következő típusú öröklési típusok megkülönböztethetők:

Autoszomális domináns.

Autoszomális recesszív.

X-kromoszóma domináns örökséggel borított.

X-ragasztó recesszív.

Holder örökség.

Minden örökség típusának saját jellemzői és jelei vannak.

Az autoszomális domináns öröklés jelei

Az öröklési autoszomális domináns típus az autoszómákban található uralkodó jelek öröksége. A fenotípusos megnyilvánulások nagymértékben eltérhetnek. Néhány jel alig észrevehető, és túlságosan intenzív megnyilvánulást jelent.

Az inheritance autoszomális domináns típusa a következő jelekkel rendelkezik:

A betegség minden generációban nyilvánul meg.

A betegek száma és egészséges megközelítőleg ugyanaz, az arány 1: 1.

Ha a szülőknél szenvedő betegek gyermekei egészségesek, akkor a gyermekeik egészségesek lesznek.

A betegség ugyanúgy érinti a fiúkat és a lányokat.

A betegséget egyenlően továbbítják a férfiakból és a nőkből.

Minél erősebb a reproduktív funkciókra gyakorolt \u200b\u200bhatás, annál nagyobb a különböző mutációk megjelenésének valószínűsége.

Ha mindkét szülő beteg, akkor egy gyermek, amelyet a Homosigue ezen alapon született, keményebb a heterozigothoz képest.

Mindezeket a jeleket csak az állapot alatt hajtják végre teljes dominancia. Ugyanakkor csak az egyik domináns gén jelenléte elegendő lesz, hogy megnyilvánuljon egy jelet. Az öröklési autoszomális domináns fajtája az emberekben megfigyelhető, miközben öröklődik a szeplők, a göndör haj, karich szem. És sokan mások.

Autoszomális domináns jelek

Az autoszomális domináns patológiás jellemző hordozói többsége heterozigóták. Számos tanulmány megerősíti, hogy a domináns anomáliában lévő homozigövesek komolyabb és súlyosabb megnyilvánulásokkal rendelkeznek a heterozigótákhoz képest.

Ez az emberi örökség az emberekben nemcsak a patológiai jelek, hanem néhányan eléggé örököltek.

Az ilyen típusú örökséggel rendelkező normál jelek között megjegyezhető:

Göndör haj.
Sötét szemek.
Egyenes orr.
Gorbin az orron.
Baldegség a korai életkorban a férfiaknál.
RuleCareuard.
A nyelv megfordításának képessége a csővel.
Szoknya az állán.

Az autoszomális-domináns öröklési típusú anomáliák közül a leghíresebbek:

A szorzás mind a kézben, mind a lábakon lehet.
Repülő szövetek eső ujjak.
Brachidakia.
Myopia.

Ha az uralom hiányos, akkor a jel megnyilvánulása nem figyelhető meg minden egyes generációban.

Autoszomális recesszív típusú örökség

Az öröklés jele ebben az esetben nyilvánul meg, csak a homogén nevelés esetén lehet ehhez a patológiához. Az ilyen betegségek keményebbek, mert egy gén mindkét allélja hibás.

Az ilyen jelek megnyilvánulásának valószínűsége szorosan összefüggő házaságaiban emelkedik, így sok országban tilos az Unió rokonok között.

Az ilyen örökség fő kritériumai a következők:

Ha mindkét szülő egészséges, de a kóros gén hordozói, akkor a gyermek beteg lesz.
A jövőbeni gyermek padlója nem játszik le semmilyen szerepét.
Egy házaspárnak kockázata van egy második gyermek születésének kockázatával, ugyanolyan patológiával, 25% -kal.
Ha egy törzskönyvet néz ki, a betegek vízszintes eloszlása \u200b\u200bnyomon követhető.
Ha mindkét szülő beteg, minden gyermek ugyanazzal a patológiával születik.
Ha egy szülő beteg, és a második egy ilyen gén hordozója, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 50%

Egy ilyen típus esetében az anyagcserével kapcsolatos nagyon sok betegség öröklődik.

Öröklési típus, az X-kromoszómával

Ez az öröklés lehet domináns és recesszív. Aláírja domináns öröklés A következőket tulajdoníthatja:

Mindkettő csodálkozhat, de a nők kétszer gyakrabban vannak.
Ha az apa beteg, akkor csak a lányainak beteg gént adhat, mert a fiait Y-kromoszóma kapja meg.
A beteg anya ugyanolyan valószínűséggel megmutatja, hogy mindkét nemi gyermek gyermekei.
A betegség nehezebb a férfiaknál, mert nincsenek a második X-kromoszóma.

Ha az X-kromoszóma recesszív gén, akkor az öröklés a következő jelekkel rendelkezik:

A beteg gyermek fenotípusosan egészséges szülőknél születhet.
A leggyakrabban betegek, és a nők a páciens gén hordozói.
Ha az apa beteg, akkor a fiainak egészségére nem lehet aggódni, nem kaphat hibás gént.
A női fuvarozó beteg gyermekének születésének valószínűsége 25%, ha a fiúkról beszélünk, 50% -ra emelkedik.

Tehát örökölt betegségek, mint például a hemofília, a daltonizmus, az izmos disztrófia, a Callman-szindróma és mások.

Autoszomális domináns betegségek

Az ilyen betegségek megnyilvánulásához elegendő jelenléte van egy hibás génnek, ha domináns. Az autoszomális domináns betegségek bizonyos jellemzőkkel rendelkeznek:

Jelenleg mintegy 4000 ezer ilyen betegség van.
Ugyanolyan személyek mindkét nemre vonatkoznak.
A fenotípusos demorfizmus kifejezett.
Ha a kapuk domináns gén mutációja bekövetkezik, akkor valószínűleg az első generációban fog megjelenni. Már bizonyították, hogy az életkorú férfiak növelik az ilyen mutációk megszerzésének kockázatát, és ez azt jelenti, hogy ilyen betegségeket tudnak odaítélni.
A betegség gyakran minden generációban nyilvánul meg.

Az autoszomális domináns betegség hibás génének öröklése semmiképpen sem kapcsolódik a gyermek padlójához és a betegség kialakulásának mértéke a szülőben.

Az autoszomális domináns betegségek:

Marfan-szindróma.
Huntington-kór.
Neurofibromatosis.
Tuberous sclerosis.
Policisztikus vese és sok más.

Mindezek a betegségek különböző különböző betegek különböző mértékben jelennek meg.

Ezt a betegséget a kötőszövet károsodása jellemzi, és ezért működését. A vékony ujjal rendelkező aránytalan végtagok okot adnak a Marfan-szindróma feltételezésére. A betegség örökségének típusa autoszomális domináns.

A szindróma következő jeleit felsorolhatja:

Vékony fizikum.
Hosszú "pók" ujjak.
A szív- és érrendszeri rendszerek.
A nyúlványok megjelenése a bőrön látható okok nélkül.
Néhány beteg megjegyzi az izmok és a csontok fájdalmát.
Az osteoarthritis korai fejlődése.
Rachiocampsis.
Túl rugalmas ízületek.
Talán a beszéd megsértése.
Megsértés.

A betegség tüneteit sokáig hívhatja, de a legtöbbjük a csontrendszerhez kapcsolódik. Végső diagnózis Az összes felmérés átadása után kerül kézbesítésre, és a jellemző jellemzői legalább három szervből származnak.

Megjegyezhető, hogy a betegség néhány jelei nem jelentenek nyilvánulnak meg gyermekkor, és kissé nyilvánvalóvá válik.

Még most is, amikor a gyógyszer szintje meglehetősen magas, lehetetlen teljesen gyógyítani a Marfana-szindrómát. A modern kábítószerek és kezelési technológiák alkalmazásával lehetséges, hogy kiterjesszék a betegek életét ilyen eltéréssel és javítva minőségét.

A kezelés legfontosabb szempontja az aorta aneurizma fejlődésének megelőzése. A kardiológus rendszeres konzultációi. Vészhelyzet esetén az aorta transzplantációs transzplantációs műveletek jelennek meg.

Ez a betegség autoszomális domináns örökséggel is rendelkezik. 35-50 éves korban kezdődik. Ez a neuronok fokozatos halálának köszönhető. Klinikailag azonosíthatja a következő jeleket:

Zavaros mozgások csökkentett hanggal kombinálva.
Asoocial viselkedés.
Apátia és ingerlékenység.
A skizofrén típus megnyilvánulása.
Hangulatingadozás.

A kezelés csak a tünetek kiküszöbölésére vagy csökkentésére irányul. Használjon nyugtatókat, neuroleptikákat. A kezelés nem tudja megállítani a betegség kialakulását, ezért körülbelül 15-17 év után az első tünetek megjelenése után a halál bekövetkezik.

Polienikus öröklés

Sok jel és betegség rendelkezik az öröklés autoszomális domináns. Ez már érthető, de a legtöbb esetben minden nem olyan egyszerű. Nagyon gyakran örökkévalóság van egyszerre, és egyszerre több gén. Ezek bizonyos környezetekben nyilvánulnak meg.

Az ilyen öröklés megkülönböztető jellemzője az egyes gén egyes hatásainak növelése. Az ilyen öröklés fő jellemzői a következők:

Minél nehezebb a betegség áramlása, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a rokonok kialakulásának kockázata.
Sok multifaktoriális jel befolyásolja egy bizonyos padlót.
Minél nagyobb a rokonok száma olyan jel, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a megjelenésének a jövőbeni leszármazottakban.

Az összes kezelt örökségi típus klasszikusan lehetőségek, de sajnos nagyon sok jel és betegség nem engedhető meg, hogy megmagyarázzák, mert a nem hagyományos örökléshez kapcsolódnak.

A gyerek születésének megtervezése, ne hagyja figyelmen kívül a genetikai konzultáció látogatását. Az illetékes szakember segít megérteni a törzskönyvét, és értékelni fogja a gyermek születésének költségeit.

Nagy angol-orosz és orosz-angol szótár. 2001.

Nézze meg, mi a "recesszív gén" más szótárakban:

Recesszív gén. - (recesszív) genetikai információk, amelyek a domináns gén hatására szállíthatók, és nem jelennek meg a fenotípusban. A recesszív gén képes biztosítani a karakter által definiált funkció megnyilvánulását, ha egy párban van ... Wikipedia

Recesszív gén. - * RATES_NA GEN * recesszív gén, a diploid szervezetben gént, amely fenotípusosan nyilvánul meg a homozigóta állapotban (), és a heterozigóták (lásd) elfedi egy domináns allél. A domináns gén meghatározza a funkcionális termék képződését ... Genetika. enciklopédikus szótár

Recesszív gén. - A test különálló tulajdonára vonatkozó genetikai információ. Lehet, hogy a domináns GEIA hatására, ezért nem nyilvánul meg a fenotípusban. Úgy vélik, hogy a recesszív gének által képviselt tulajdonságok ... ... nagy pszichológiai enciklopédia

Recesszív gén. - recesszív gén, a genetika típusú gén (alléi), mely nem nyilvánul átlépésekor egy domináns allél. Annak ellenére, hogy a heterozigóták genotípusának (genetikai struktúrájának) része (a domináns, és ... ... tudományos és technikai enciklopédikus szótár

recesszív gén - Gene, amelyet a biotechnológia dominanciájának domináns témái elnyomnak ... Műszaki fordítói könyvtár

recesszív gén - Recedusyvusis Genas Statusas T sritis Augalininkyste Alfiztis vienas Genas Is Aleliniu Genu Poros, Kurio Veikima Heterozigotineje Padetyje Nustelbia Kitas Genas. Atitikmenys: Angl. Ressessive Gene Rus. Recesszív Gene Rysiai: Sinonimas - ... ... Zemes UKIO AURALU SELEKCIJOS IR SEKLININKYSTEES Terminu Zodynas

Recesszív jel - A recessziós allél megnyilvánulásának elnyomása miatt egy olyan jel recesszív jele, amely nem nyilvánul meg heterozigóta egyénekben. A jelek recesszív jelei, amelyek az első generációs hibridek megnyilvánulását az állapot alatt elnyomják ... ... Wikipedia

kereszt Hinger gén módosító - * Genmadyfіkatar Krasіngrovera * Crossing Over módosító gént gén frekvenciájának változtatásával rekombináció (mindkettő az „Ő” tengelykapcsoló-csoport és más csoportok), valamint bizonyos esetekben független fenotípusos süllyed. A gén mutáns * gén mutáns * mutáns ... genetika. enciklopédikus szótár

recesszív gén - olyan gén, amely csak akkor adhatja meg a funkciók definiált funkciójának megnyilvánulását, ha nem párosítva van a megfelelő genomán domináns. Szójegyzék gyakorlati pszichológus. M.: AST, Harvest. S. Yu. Golovin. 1998 ... nagy pszichológiai enciklopédia

recesszív allél - Alltellel, amelyben van egy recesszív gén a biotechnológiai témák en hu recesszív allél ... műszaki fordítókönyvtár

Recesszív r allél - recesszív, r. Allel * ratesўў, r. Alel * recesszív vagy recesszív allél. Recesszív gén ... genetika. enciklopédikus szótár

Polidaktiláció és szürkehályog - Domináns autoszomális

jelek. Az öt és a normál fejlődésért felelős nagy allélei

vision, amely egy pár homológ kromoszómákban található, és szorosan kapcsolódik egymáshoz

barátja. A házasság csak a Polydactilia és a nő által szenvedő ember belépett

csak a szürkehályogon szenved. A fia egészséges.

csak a polidaktilis szenved?

r Avav (Polydactylony)? AAVR (szürkehályog)

F1 AAVR (Polydactylum, Cataract), Avaa (Polydactilation) , AAVV (szürkehályog), AAVR (egészséges)

További kérdések a kategóriából

tartalék tápanyag-keményítő d) Tartalék tápanyag glikogén D) Jelenlét a kitin e sejtfalakban) jelenlét a cellulózsejtes falakban

organizmusok: 1) Gomba 2) Növények

Mi az egészséges gyermekek születésének valószínűsége a családban, ahol az egyik házastárs a thalassemia fényes formáját szenved, a másik pedig a betegséghez viszonyítva normális? b) Mi az egészséges gyermekek születésének valószínűsége, akik a malasszia fényes formájából szenvednek? 2. A sarlósejtes anémia nem teljesen domináns autoszomális jel. A homozigóta - halál, a heterozigóta betegség szubklinikusan expresszálódik. A maláriumplazmodiumot nem lehet ilyen hemoglobin működtetni. Ezért az ilyen hemoglobin emberek nem bántanak malária. a) Mi az egészséges gyermekek születésének valószínűsége, ha egy szülő heterosigoten, és egy másik normális? b) Mi a valószínűsége, hogy a gyermekek nem ellenállnak a malária, ha mindkét szülő ellenáll a malária számára? 3. Polydacticity, rövidlátás és a hiánya kis bennszülött fogak kerülnek átvitelre domináns autoszomális jelek, amelyek nem levált. a) a valószínűsége, hogy a szülés egy normális egyet a 3. jelei a gyermek a szülők szenvednek mind a 3 hátrányai, de heterozigóta mind a 3 jelek? b) Nagymama a felesége vonalán - Sixpool, a nagyapa kiskorú, más jelek szerint - normális. A lány örökölt mindkét anomáliát. A férje vonalán lévő nagymama nem volt kis őshonos fogai, a nagyapja normális minden 3 jel. A fiú örökölte az anya anomáliáját. Mi az anomáliák nélküli gyermekek születésének valószínűsége?

nemi kromoszómák) gén. Az apa hyperitrihosis és anya polidaktil, született normális volt mindkét jel lánya. Mi az a valószínűsége, hogy a fiú születésének valószínűsége anomáliák nélkül?

a család, ahol az apa hyperritriózis volt, és az anya - Polydaktil, született normális volt a lány mindkét jele tekintetében. Mi a valószínűsége, hogy a következő gyermek ebben a családban mind az anomáliák nélkül is lesz?

kiderült, hogy feleségül veszi az embert egy szürkehályoggal, amelyet az anya a szürkehályogon szenvedett, és apja egészséges volt a jelzett jeleknél:

- Hány különböző fenotípus lehet a párok gyermekei között?

- Hányféle játékot alakítanak ki egy nő?

- Mi a valószínűsége a születésnek ebben a családban, amely mindkét meghatározott anomáliában szenved?

- Mi a valószínűsége a születési valószínűségben az egészséges fiú családjában?

- Hányféle játékot alakítanak ki egy emberben?

autoszomális, amelyet nem rögzített az előző genommal. Mi az a valószínűsége, hogy a gyermek születésének anomáliájának születésének valószínűsége, amennyiben mindkét szülő heterozigóta mindkét patológiai génben

Domináns és recesszív gének;

Kétféle allél (gén opciók) megkülönböztetése - domináns és recesszív.

Uralkodó A gént hívják, amelynek funkcionális aktivitása nem függ egy adott jel jelenlétét egy másik gén testében. A domináns gén tehát a domináns, az első generációban már megnyilvánul.

Recesszív Felhívják a gént, amely biztosítja a funkció fejlesztését csak a gén testének más lehetőségeinek hiányában. A recesszív gén a második és a későbbi generációban nyilvánul meg. A recesszív genom által létrehozott jel megnyilvánulása érdekében szükséges, hogy a leszármazotta ugyanazt a recesszív változatot kapja meg ennek a génnek és az apából, az anyából (azaz homozigilitás esetén). Ezután a megfelelő kromoszómapár mindkét ápolási kromoszómák lesz csak az egyik ezt a lehetőséget, amelyet nem lehet elnyomni a domináns genom és megnyilvánulhat a fenotípus.

Gregor Mendel először megállapította, hogy a növények hasonlóak megjelenésélesen eltérhet az örökletes tulajdonságokra.

Azok az egyének, amelyek nem adnak felosztást a következő generációba, homozigóta.

Az Oracle, az utódoknál, amely észleli a jelek felosztását, heterozigóta.

Homozigilitás Ez a test örökletes berendezéseinek állapota, amelyben a homológ kromoszómáknak ugyanolyan formája van ennek a génnek. A gén homozigóta állapotában való átmenet a recesszív allélok testének (fenotípus) szerkezetének és funkciójának megnyilvánulásához vezet, amelynek hatását a heterozigibilitással domináns allélok elnyomják.

A hasítás hiánya bizonyos típusú keresztezésben tészta szolgál. A homozigóta szervezet csak egy típusú hemeket képez a gén mentén.

Homozigity allélt hívják Két azonos gén jelenléte (az örökletes információ hordozói): vagy két domináns vagy két recesszív.

Heterozigencia - Ez egy olyan állam, amely bármilyen hibrid organizmusban rejlik, amelyben homológ kromoszómák hordoznak különböző formák (Allel) egy vagy másik gén, vagy különbözik a gének generálásában. A heterozigóta akkor fordul elő, amikor a heterozigot génjén vagy szerkezeti összetételének tartós egyesülése.

A heterozigenciát elemző kereszteződéssel detektálják. A heterozigilitás, mint általában, a szexuális folyamat következménye, de mutáció következtében előfordulhat.

A heterozigóta allélt hívják Két különböző gén jelenléte benne, vagyis Az egyikük domináns, és egy másik recesszív.

A teljes dominancia mellett, amikor a domináns gén átfedi a recesszív gén hatását, ismert más típusjai:

Ideiglenes örökséggel Az 1 generáció bemutatása megtartja az egységességet, azonban egy köztes jellegű jele van. Például, amikor átlépte a vörös virág éjszaka szépség fehér mennyezet 1 generációs, funkciók kaptunk rózsaszín virágok.

Néha egy jel sokkal inkább egy domináns jele van, azt hívják hiányos dominancia . Például, amikor átlépte a rudak a tehenek (fehér foltok a törzs, fehér hasa, fehér lábak) a bikák, amelynek egy egyszínű, kapnak utódok, amelyeknek külön fehér foltok - azaz a A szilárd színezés nem teljesül a PEG felett.

Hibrid leküzdése heterózis által megnyilvánuló - az utódok fölényének megjelenésének jelensége szülői formák Az életképesség, a termékenység és a termelékenység (például például Mul egy szamár és lovak hibrid).

Kodek - A hibrid egyének ugyanolyan szülői jelek jelennek meg, így a vércsoportok öröklődnek.

1.Autoszomia domináns örökség típusa:

b. Ritka jel öröklődik mintegy fél gyermek.

ban ben. A férfi és a női leszármazottai egyformán örökölnek ezt a jelet

mindkét szülő ugyanolyan átadja ezt a jelet a gyerekeknek

2.Autoszomikus recesszív típusú öröklés:

b. A jel a szülők hiányában nyilvánvalóvá válhat a gyermekeknél. A gyermekek 25% -ában kapott

ban ben. A jelet minden gyermek örökölte, ha mindkét szülő beteg

az 50% -os jel a gyermekeknél fejlődik, ha az egyik szülő beteg

d. A férfi és a női leszármazottai egyformán örökölnek ezt a jelet

3. örökölt X kromoszómával, ha a gén, amely szabályozza a funkció megnyilvánulását, recesszív:

de. A férfiak gyakrabban örökölnek, mint a nők

b. Örökölje a lány ilyen jeleit csak az apa

ban ben. A házasságokban, ahol mindkét házastárs egészséges, azoknak a gyermekeknek, akiknek születnek, miközben örökölt 50% fia és 100% egészséges lánya

g. A generációkban lévő férfiak változása nyomon követhető: ahol többek, ahol - kevesebb

4. Az X kromoszómával örökölt, ha a funkció megnyilvánulását szabályozó gén domináns:

de. A férfiak ritkábban örökölnek, mint a nők

b. Ha a jel csak a házastárs között van, akkor minden gyermek örökölje (homozigóta anyja), vagy a gyerekek fele (az anya heterozigóta)

ban ben. Ha csak a házastárs, akkor az összes női nő örökölje

5. MELLÉKLET A kuplung kromoszómával:

Domináns és recesszív gének

Képzeljen el két homológ kromoszómát. Az egyik az anyai, a másik apai. Az ilyen kromoszómák azonos DNS-szakaszán található gének másolatait allél vagy egyszerűen allél. (Görög. Alios - Egy másik). Ezek a másolatok ugyanazok lehetnek, vagyis teljesen azonos. Aztán azt mondják, hogy a homozigóta alléljeiket tartalmazó sejt vagy szervezet homozigóta (Görög. A HOMOS egyenlő, ugyanaz és zygote - egy párban csatlakozik). Néha a rövidségre, az ilyen sejtet vagy testet egyszerűen homozyagnak hívják. Ha az allél gének némileg különbözőek, akkor sejtjüket vagy organizmusaikat heterozigótanak nevezik (Görög. Heteros - Egyéb).

Nagyon könnyű megérteni ezt a helyzetet. Képzeld el, hogy az apád és az anyád önállóan kinyomtatta egymást egy írógép segítségével, és ugyanazt a rövid jegyzetet, és mindkét lapot a kezében tartja a kapott szövegekkel. A szövegek allélei gének. Ha a szülők szépen és hibák nélkül nyomtatnak, mindkét lehetőség teljesen egybeesik az utolsó jelig. Tehát homozigota vagy ezeknek a szövegeknek megfelelően. Ha a szövegek a hibák és a pontatlanságok miatt különböznek, tulajdonosukat heterozigóta kell tekinteni. Minden egyszerű.

A test vagy a sejt homozigóta egy génekkel és heterozigóta másoknak. Itt is világos. Ha nincs egy pár szórólapja egy adott szöveggel, de sok ilyen pár, amelyek mindegyike tartalmazza a szövegét, akkor néhány szöveg teljes mértékben egybeesik, míg mások eltérőek.

Most képzeljük el, hogy két levele van szöveggel a kezedben. Egy szöveget tökéletesen nyomtatnak, egyetlen hiba nélkül. A második pontosan ugyanaz, de durva hibával egy szóban, vagy akár a hiányzott kifejezéssel. Ebben a helyzetben egy ilyen módosított szöveg nevezhető mutánsnak, azaz megváltozott (Lat. Mutatio - változás, átalakítás). Ugyanaz a helyzet génekkel. Úgy gondolják, hogy vannak "normál", "helyes" gének. A genetikát vad típusú géneknek nevezik. A minta hátterén bármilyen megváltozott gének nevezhetők mutánsnak.

A "normál" szó az előző bekezdés idézeteiben íródott, nem véletlen. Az evolúció folyamatában a gének másolása során, amelyek bármely sejtosztódás során előfordulnak, enyhén fokozatosan felhalmozódnak kisebb változásokat. Ezek a játékok kialakulásában fordulnak elő, és ezáltal a következő generációk továbbítják. Hasonlóképpen, a hosszú szöveg kezétől több következetes átírással elkerülhetetlenül új és új pontatlanságokkal és torzítással jár. Az ősi irodalmat tanulmányozó történészek jól ismertek. Ezért néha nehéz megmondani, hogy a gén melyik lehetősége "normális", és teljesen helyes. Azonban, amikor egy explicit durva lyapsus fordul elő, teljesen nyilvánvaló a forrásszöveg hátterében. Ezt adja, és beszélhet normál és mutáns génekről.

Hogyan működik egy mutáns gén egy párban normális? Ha az intézkedés a mutáció nyilvánul meg a fenotípust, azaz, a következményei a jelenléte egy mutáns gén heterozigóta regisztrálható eredményeként bármely méréseket vagy megfigyeléseket, akkor egy ilyen mutáns gén úgynevezett domináns (Lat. Dominus tulajdonos). Ő, ahogy az, "elnyomja" a normál gént. Amint emlékszel, az oroszul "domináns" szó azt jelenti, hogy a "domináns", "domináns", "mindenki áll". Azt mondják, például a hadsereg: "Ez a magasság uralja az egész terepet." Ha egy vad típusú genommal rendelkező párban a mutáns gén nem mutatja a cselekvését, az utóbbit recesszívnek nevezik (Lat. Cessatio - tiltás).

Megnyilvánulás veleszületett betegségek És, hogy milyen típusú az öröklési számos generáció csak attól függ, hogy a recesszív vagy domináns lesz a megváltozott, mutáns gén felelős előfordulása egy adott Agence. A későbbiekben említett személy sok örökletes betegségeinek leírása röviden meg kell említeni az örökségük típusát, ha az ilyen információ kétségtelenül.

Az emberek domináns és recesszív tünetei (néhány jelzéssel jelzett jelek esetében)

Normál bőr pigmentáció, szemek, haj

Polidaktil (hozzáadott ujjak)

Normál ujjak száma

Brachidactilia (rövid ujjak)

Normál hosszúságú ujj

A glükóz normál felszívódása

Normál véralvadás

Kerek arc alakú (r-)

Négyzetes arcforma (RR)

Kerek álla (K-)

Square Chin (KK)

Csomagoljon az állára (A-)

Snackek hiánya (AA)

Szoknyák az arcán (D-)

Nincsenek cipők (DD)

Vékony szemöldök (bb)

A szemöldök nincs csatlakoztatva (N-)

Szemöldök csatlakoztatva vannak (NN)

Hosszú szempillák (L-)

Rövid szempillák (ll)

Hegyes orr (gg)

Kerek orrlyukak (Q-)

Keskeny orrfolyások (QQ)

Laza füldump (S-)

Növelt füldump (SS)

Hiányos dominancia (jelzett gének ellenőrző jelek)

A szemek közötti távolság

A hajszín öröksége (négy gének által vezérelt, polimerikusan örökölt)

A domináns allélok száma

Nagyon könnyű szőke

Jegyzet. A vörös hajszínt D genom vezérli; Ez a funkció nyilvánul meg, ha a domináns gének kevesebb, mint 6: DD - fényes vörös hajú, DD - Light Redhead, DD - nem piros

1. Az emberi örökség tanulmányozására szolgáló módszerek: genealógiai, iker-, citogenetikai, biokémiai és népesség

Genealógiai módszerek (módszerelemzési módszerek)

Családfa - Ez egy olyan rendszer, amely tükrözi a családtagok közötti kapcsolatot. A főkészületek elemzése normál vagy (gyakrabban) kóros jelzéseket tanul az emberek generációiban a kapcsolódó linkek.

Genealogical módszereket használnak, hogy meghatározzák a örökletes vagy nem-deepeble karakter, dominancia vagy visszaesés, térképezés kromoszómák, tengelykapcsoló a padlótól, hogy tanulmányozza a mutációs folyamatot. Általában, genealógiai módszer Alapja az orvosi és genetikai tanácsadás következtetéseire.

A pedigrees előkészítésében alkalmazzák a szabványos megnevezéseket. Személy (egyéni), amelyből a tanulmány kezdődik, az úgynevezett bizonyult (ha a törzskönyv készült, oly módon, hogy leszállt a mintát utódai, ez az úgynevezett családfa). A házassági pár leszármazottját testvérnek, testvéreknek, testvéreknek, unokatestvéreknek stb. Leszármazottak, akiknek közös anyja van (de különböző apák) egyhangúnak nevezik, és leszármazottak, amelyeknek közös apja (de különböző anyák) - csak egy; Ha a családban különböző házasságokból származó gyermekek vannak, és nincsenek közös ősei (például az anya első házasságából származó gyermek és az apja első házasságából származó gyermek), ezeket konszolidáltnak nevezik.

A törzskönyv minden tagja saját titkosítással rendelkezik, amely római számokból és arabból áll, a generációs számot és az egyéni számot a generációk számozásában következetesen balról jobbra. A törzskönyvnek legenda, azaz az elfogadott jelölés magyarázata. Fragmensek, a domináns örökségét illusztráló törzskönyvek recesszív jelek, valamint ritka jelek jelennek meg az alábbiakban (2. ábra, 3).

Szorosan összefüggő házasságokban, az azonos mellékhatású allél vagy kromoszómális aberráció házastársainak kimutatásának valószínűsége (4. ábra):

A monogámia során néhány rokonpárok értékeit adjuk meg:

[Szülők-leszármazottak] \u003d k [sibs] \u003d 1/2;

[Nagyapa unokám] \u003d k [bácsi unokaöccsek] \u003d 1/4;

[Unokatestvérek] \u003d k [nagymama] \u003d 1/8;

[Másodlagos sibs] \u003d 1/3;

[Négy sibs] \u003d 1/128. Általában az azonos család összetételében lévő rokonok nem vesznek figyelembe.

A genealógiai elemzés alapján a funkció örökletes feltételeiről szóló következtetést kell adni. Például a hemofília öröksége részletesen és a brit királynő Victoria leszármazottai között nyomon követhető. A genealógiai elemzés lehetővé tette annak megállapítását, hogy a hemofília A recesszív betegség, ragasztó a padlóval.

Ikrek - Ezek két vagy több gyermek, amelyet szinte egyidejűleg elképzelnek és születnek. Az "ikrek" kifejezést az emberrel és az emlősökkel kapcsolatban használják, amelyben egy gyermek születik (CUB). Megkülönböztetni az egy-rigányok és a többnemű ikreket.

Egyetlen (monosigital, azonos) ikrek A zygotesek törlése legkorábbi szakaszai vannak, amikor két vagy négy blastomer megtartja a teljes körű organizmus kialakulásának képességét. Mivel a zygotát mitózis osztja, az egyszögű ikrek genotípusai, legalábbis kezdetben teljesen azonosak. Az egyetlen ikrek mindig egy szex, az intrauterinfejlesztés időszakában egy placenta.

Szétosztott (diily, unidentic) gemini Máskülönben van - két vagy több egyidejű tojás megtermékenyítése. Így az általános gének mintegy 50% -a van. Más szóval, hasonlóak a hagyományos testvérekhez, a genetikai alkotmányukban, és lehetnek mind a sem, mind az általános megoldások.

Így, közötti hasonlóságokat egyetlen órás ikrek határozza meg az azonos genotípusok, és ugyanazok a feltételek a méhen belüli fejlődés. A különböző ikrek közötti hasonlóságot csak az intrauterinfejlesztés azonos feltételei határozzák meg.

Az ikrek születési aránya a relatív adatokban kicsi, és körülbelül 1%, amelyből 1/3 a monosigitális ikrekre esik. Azonban a Föld teljes lakosságának tekintetében több mint 30 millió változatos és 15 millió egyszeri ikrek élnek a világon.

Az ikrek kutatásához nagyon fontos megállapítani a bialitás pontosságát. A legpontosabb ziciditás a bőr kis területeinek kölcsönös transzplantációjával van beállítva. A diappy ikrek mindig transzplantációi mindig elutasítják, míg a monosikus ikrek átültetett bőrdarabok sikeresen túlélnek. Szintén sikeresen és hosszú működési transzplantált vesék, átültetve az egyik monosigitatív ikrektől a másikig

Az egyirányú és változatos ikrek összehasonlításakor ugyanabban a környezetben felmerült, a gének szerepe a jelek kialakulásában. A segédprogramok utáni fejlesztés feltételei Az ikrek mindegyikéhez más lehet. Például a monosikus ikreket néhány nappal a születés után elválasztották, és különböző körülmények között hozták létre. Összehasonlítva őket 20 éven belül számos külső jelzésben (növekedés, hatókör, az ujjlenyomatokra szolgáló hornyok száma stb.) Csak kisebb különbségeket mutatott ki. Ugyanakkor a médium hatással van számos normál és patológiás jelre.

A két módszer lehetővé teszi, hogy tájékozott következtetéseket a inherencebility jelek: a szerepe az öröklés, a környezet és a véletlen tényezők meghatározó egyes jelei egy személy,

Örököltség - Ez a genetikai tényezők hozzájárulása egy olyan funkció kialakulásában, amely egy egység vagy százalékos részvényekben kifejezve.

A jelek örökségének kiszámításához hasonlítják össze a hasonlóságok hasonlóságának vagy különbségének mértékét számos különböző típusú ikrekből.

Tekintsünk néhány példát a hasonlóságok (egyeztetési) és a sok jel (diszkordancia) szemléltetésére (lásd a táblázatot).

A különbség mértéke (eltérés) számos semleges jelzéshez az ikrekben

Egy kis számú gén által vezérelt jelek