Mik az örökletes emberi betegségek. Genetikai betegség

EZÜL SZÜKSÉG! Eredeti származás eka_tyryshkina A természet hibái: ritka betegségekben szenvedők.

A másik napon beteg lettem, mint mindig, mert csak akkor megyünk oda, ahol meg kell látogatnunk, beteg vagyok! Tolley, a betegségem reagál a rendezvényre, és valamire is, de jó, hogy nem reagál a munkára. Általában a betegség nem könnyű nekem)
És itt, későn otthon, amikor már megtette az összes munkát, újraolvasta és böngészte az összes érdekes honlapot, hirtelen nem vártam, hogy megtudjam, mi a legritkább bajok a bolygón, és nagyon érdekes és sokkoló!

haemolacria

(„Véres könnyek”) megfigyelhető egy emberenként, a vér, a könnyfolyadék helyett hirtelen elkezd áramlani a szemből, és ez körülbelül egy óráig tarthat. A nap folyamán a páciens 3-20-szor öntött véres könnyeket.
A betegség pontos oka nem teljesen ismert, ezért nem kezelhető. Az egészségügyi szakemberek eddig a verziót vagy a daganatot jelentő verziót mutatják be.

A képen - 15 éves Calvino Inman (Tennessee, USA)

Vámpír szindróma

Diagnosztizált "Vampire szindróma" (ektodermális diszplázia) a világban csak 7 ezer ember van.
A halálos sápadt bőr és éles szemfogak mellett (a fogak egy része hiányában) a betegek ritka és vékony hajúak, csökkent az izzadóképességük, ezért testük túlmelegedésre hajlamos. A tünetek gyermekkorban jelentkeznek, de a betegség már a terhességi szakaszban genetikai vizsgálatok segítségével azonosítható.

A fiúknak napszemüveget kell viselniük, és kültéri használat esetén napvédőt kell használniuk, mivel nem lehetnek közvetlen napfényben.Ugyanakkor a fizikai fejlődés és a fizikai aktivitás normális marad.Maga a betegség gyógyíthatatlan, csak a tünetek korrigálhatók. Különösen visszaállíthatja a fogak normál alakját.
Simon betegségét csecsemőkorban diagnosztizálták. Amikor Mandy második alkalommal terhes, figyelmeztetett rá, hogy a második gyermeknek ugyanaz a betegsége.Simon azonban jól fejlődött és fejlődött, így a szülők vállalták ezt a kockázatot.
A fiúk azt mondják, "néhány gyerek nevet a megjelenésünkön, de barátaink szerint hűvös."

A képen - Simon (13 éves) és George (11 éves) Cullen (Suffolk, Egyesült Királyság).

hypertrichosis

(„Vérfarkas-szindróma”) olyan betegség, amely túlzott hajnövekedésben nyilvánul meg, nem az erre a bőrterületre jellemző, nem a nem és az életkornak megfelelő betegségben, hanem ezekből a betegekből negyvenet regisztrálnak világszerte, így a legkényelmesebb módja annak, hogy pénzt szerezzenek be csúnya ... A Guinness-rekordok könyvjére jelentkeznek - hogy híressé váljanak és pénzt szerezzenek ... A kínai Yu Zhenhuangnak sikerült mindezt megtenni - szuper hajúságának köszönhetően megalapította hazájában a legnépszerűbb rock-zenekart, és milliomos lett.
Nem ismert, hogy miért fordul elő ez a mutáció. És még senki sem fejlesztett ki hipertrichózis-kezelést. A kozmetikusok csak hosszú ideig képesek eltávolítani a hajat ...
A képen - 6 éves Nat Sasufan (Thaiföld), 2007

A képen - 33 éves Yu Zhenhuang (Kína), a legszebb ember a világon

Elefánt betegség

("Proteus szindróma", elefántiasis, elefántiasis, elefántiasis) - a test bármely részének mérete a bőr és a bőr alatti szövet fájdalmas növekedése miatt.
És a leghíresebb beteg az "elefántember" - Joseph Merrick. A híres britekről 1980-ban David Lynch rendező egy nyolc jelölésű Oscar-díjas filmet készített ... A film az emberi méltóságról szólt ... Grim John Hurt, aki Merricket játszott, a londoni Királyi Kórház alapján jött létre. Joseph Merrick alkoholizált testének. A nap minden nap 12 órát vett a színésznőre ...
A fotó - 35 éves Mendi eladók (United Kingdom)

Gyorsított gén abnormalitás a test öregedése , - progeria - egy óvoda (Getchinson-szindróma) és egy felnőtt (Werner-szindróma) között oszlik meg. Először 100 évvel ezelőtt kezdődött a korai öregedés szindróma. És nem meglepő, hogy ilyen esetek 4-8 \u200b\u200bmillió gyermeknél fordulnak elő. A Progeria (a görög Pro -, a gerontos - Elder) rendkívül ritka genetikai betegség, amely mintegy 8-10 alkalommal gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyermek egy év alatt 10-15 évvel öregszik. A nyolc éves lány 80 évet keres - száraz ráncos bőrrel, kopaszodó fejjel ... Ezek a gyermekek általában 13-14 év múlva több szívroham és stroke után halnak meg a progresszív atherosclerosis, a szürkehályog, a glaukóma, a fogak teljes elvesztése stb. És csak néhányan élnek akár 20 évig vagy tovább.
Most már csak 42 progéria-ember ismert a világon ... Ezek közül 14 ember él az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában ...
Jelenleg számos szervezet nyújt segítséget a kis öregek és családjaik számára. Vannak olyan helyek az interneten, amelyek erre a problémára összpontosítanak, némelyikük nyitva áll az orvosok vagy a szociális munkások, mások a betegek családja számára.
A képen - 24 éves Leon Bot

38 éves people tree Dede Kosvara, aki az indonéziai Java-szigeten él, az emberi papillomavírus miatt világszerte híres lett, ami általában kis szemölcsök megjelenéséhez vezet, de indonézek esetében elismerés nélkül deformálta végtagjait.
Dede problémája az volt, hogy egy ritka genetikai rendellenessége volt, amely nem engedi meg, hogy az immunrendszere korlátozza e szemölcsök növekedését. Ezért a vírus képes volt „birtokba venni a bőrsejtjeinek sejtmechanizmusát”, így megrendelte, hogy nagy mennyiségű szaruhártyát állítsanak elő, amelyből azokat összeállították. A Dede-nek alacsony fehérvérsejtje is volt.

Pillangó betegség

A hyperplastic epidermolysis bullosa egy genetikai betegség, amely az élet első napjaiban fordul elő. Valójában az újszülött bőre olyan finom, hogy minden érintés a sebek és hólyagok megjelenéséhez vezet. A leginkább érintett területek: könyök, térd, láb, kéz. A kapott fekély, amelyből a bőr a rétegekből leesik, nem gyógyul sokáig, folyadékot bocsát ki belőle. Nagy bíbor heg kialakulása után.

Ez a betegség nem gyógyít, csak a tünetek enyhülése lehetséges. Nem olyan régen, Liza Kunigel története, aki majdnem tíz éve élt epidermolízis bullosa-val, csörgött Oroszországban. Naponta többször szüksége van kötszerekre és antimikrobiális kenőcsökkel és gélekkel. Ezen túlmenően, mind a 9 év Lisa jár fájdalommal.

Sellő szindróma

Az egyik legritkább fejlődési rendellenesség a sirenomelia, népszerűen "mermaid szindróma". Ezzel a hibával az újszülöttek hasított lábakkal születnek, amelyek úgy néznek ki, mint egy fishtail. Csak egy vese van, nem genitális. A belső szervek károsodása miatt az ilyen csecsemők hamarosan meghalnak. A betegség 100 000 újszülöttben fordul elő. A megfigyelés minden évében csak három gyerek tudott túlélni. Egyikük Shilo Pepin volt.

Shilo 1999-ben született, és a "mermaid szindróma" legismertebb gyermekévé vált. A tíz év alatt, amikor képes volt élni, több ezer barátja volt szerte a világon, akik támogatták a lányt és az anyját. Shilo megpróbált teljes életet élni - ő, mint minden közönséges gyermek, iskolába ment, részt vett táncórákon, szórakoztató parkokba ment. A lány híres lett az Oprah Winfrey show-ban való részvétel után. A Chanel tanulása több filmet készített róla, az interneten több száz webhelyet szenteltek neki.

Shiloh története egy csodálatos történet egy csodáról. Egy gyermek, aki egész gyermekkorában küzdött, túlélte. Egy kislány, aki minden nap élvezheti a gyógyíthatatlan betegséget.

Munheimer-kór

A fibrodysplasia rendkívül ritka betegség. A hivatalos statisztikák a következők: 1 beteg 2.000.000 emberre. Munheimer-kór a génmutáció eredményeként jelentkezik, és a születéskor külső hibákban jelentkezik. A baba csavart nagy lábujjak, gerinc. A patológia fogyatékossághoz, korai halálozáshoz vezet. Ahol gyulladáscsökkentő folyamatok zajlanak, a csontnövekedés kezd kialakulni, ezért a betegséget gyakran "második csontváz betegségnek" nevezik.
Bármely, akár kisebb sérülés, az üvegezés kialakulásához vezethet az érintett területen, és jelenleg nem áll fenn hivatalos kezelés a halálos betegségre. A tudósok olyan gyógyszert fejlesztettek ki, amely elméletileg képes harcolni a betegséggel. A szükséges klinikai vizsgálatokat azonban még nem végezték el. Sajnos nagyon nehéz őket tartani - az egész világon nem több, mint 600 ember van Munchamer-betegséggel.

jelenség "Lines Blashko" az egész testen furcsa sávok jelenléte jellemzi. A Blashko vonalak a DNS-be ágyazott láthatatlan minta. És a betegség megnyilvánulása ennek a mintának a megjelenése lesz.

Jellemzően a hátoldalon lévő minta V-alakú, a mellkason, a hason és az oldalakon - S-alakú.

A betegség oka lehet mozaik. Mindenesetre a Blashko vonalak megjelenése semmiképpen nem kapcsolódik az emberi idegrendszeri, izmos és nyirokrendszerekhez.

Egy másik rendellenes betegség acanthosis nigricansvagy "kék bőr szindróma". A diagnózisban szenvedő emberek kék, indigó, szilva vagy szinte lila bőrűek lehetnek, a múlt század 60-as éveiben Kentuckyban egy „kék” ember családja élt. Kék fugákként ismertek. Ezt a funkciót generációról generációra továbbították.

A világ lakosságának mintegy 6% -a szenved ritka betegségben, és ez a szám tovább növekszik. Minden egyedülálló betegség más jellegű, de a fenomenális betegségek túlnyomó többsége genetikai rendellenességekkel és fertőzésekkel jár.

Nem csak külső jelek, hanem betegségek is örökölhetők. Az ősök gének gátlása ennek következtében az utódok következményeihez vezet. A hét leggyakoribb genetikai betegségről beszélünk.

Az örökletes tulajdonságokat az őseik leszármazottjainak a kromoszómáknak nevezett blokkokban kombinált gének formájában továbbítják. A test minden sejtje, a szex kivételével, kettős kromoszómákkal rendelkezik, amelyek fele az anyától származik, a második része pedig az apa. Bizonyos génhibák okozta betegségek örökletesek.

rövidlátás

Vagy myopia. A genetikailag meghatározott betegség, amelynek lényege, hogy a kép nem a retinán, hanem előtte képződik. A jelenség leggyakoribb oka a kibővített szemgolyó. Általában a myopia a serdülőkorban alakul ki. A személy ugyanakkor nagyon jól látja, de nem látja jól a távolságot.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor gyermekeiknél a myopia veszélye meghaladja az 50% -ot. Ha mindkét szülőnek normális látása van, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A rövidlátás feltárása során a kanberai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a kaukázusi 30% -a myopia jellegzetessége, és az ázsiai születésű emberek 80% -át érinti, köztük Kína, Japán, Dél-Korea stb. Lakosai. A tudósok 24 myogeniával kapcsolatos gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban létrehozott génnel. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, annak szerkezetéért, a jelátvitelért a szemszövetben.

Down-szindróma

A John Down nevű angol orvosnak nevezett szindróma, aki először 1866-ban írta le, a kromoszóma-mutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajra vonatkozik.

A betegség abból adódik, hogy a sejtekben nincsenek két, de három esetben a 21. kromoszóma. A genetika tricomiának nevezi. A legtöbb esetben az extra kromoszómát az anya átadja a gyermeknek. Úgy gondoljuk, hogy a Down-szindrómás gyermek kockázatának mértéke az anya életkorától függ. Mivel azonban általában fiataloknál születnek, a Down-szindrómás gyermekek 80% -a 30 év alatti nőknél születik.

Ellentétben a génnel, a kromoszóma-rendellenességek alkalmi zavarok. A családban csak egy személy szenvedhet hasonló betegségben. A kivételek azonban itt is előfordulnak: az esetek 3-5% -ában a Down-szindróma ritkaabb transzlokációs formái vannak, amikor a gyermeknek összetettebb kromoszómamódja van. A betegség e változata megismételhető ugyanazon család több generációjában.
A Downside Up Charitable Foundation információi szerint évente mintegy 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter-szindróma

Egy másik kromoszóma-rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiú gondoskodik egy ilyen betegségről. A Klinefelter-szindróma általában pubertás után következik be. E szindrómában szenvedő férfiak meddőek. Emellett a nőgyógyászat jellemzi - az emlőmirigy növekedése a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.

A szindróma nevét az amerikai orvos Harry Klinefelter tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt rájött, hogy ha a nőknek általában van a huszadik századi szex kromoszóma, és a férfiak - XY, akkor a férfiaknál ez a szindróma egy-három további X kromoszóma.

Színes vakság

Vagy a vakság. Örökletes, sokkal kevésbé megszerzett. Ez az egy vagy több szín megkülönböztetésének elmulasztása.
A színvakság az X kromoszómához kapcsolódik, és az anya, a „törött” gén tulajdonosa átadja a fiának. Ennek megfelelően a férfiak 8% -a és a nők több mint 0,4% -a szenved a színvakságtól. Az a tény, hogy a férfiaknál a „házasság” az egyetlen X-kromoszómában nem kompenzálódik, mivel a második X-kromoszóma, ellentétben a nőkkel, nincsenek.

vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet az anyák fiai örököltek. Az angol királynő, a Windsor-dinasztia utódainak története jól ismert. Sem ő, sem szülei nem szenvedtek e véralvadási zavarokkal összefüggő súlyos betegségtől. Feltételezhető, hogy a génmutáció spontán következett be, mivel Viktória apja a fogamzásának idején már 52 éves volt.

Victoria-ből a „halálos” gént gyerekek örökölték. Leopold fia, 30 éves korában halt meg a hemophilia miatt, és öt lányának, Alice-nak és Beatrice-nek, a rosszul kezelt gén hordozói voltak. Victoria egyik leghíresebb leszármazottja, a hemofíliában szenvedő unokája fia, Carevich Alekszej, az utolsó orosz császár II.

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső szekréciós mirigyek megsértésében nyilvánul meg. Jellemzője a fokozott izzadás, a nyálka szekréciója, amely a szervezetben felhalmozódik, és megakadályozza a gyermek fejlődését, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő teljes működését. A légzési elégtelenség miatt valószínűleg halálos.

Az Abbott amerikai kémiai-gyógyszeripari vállalat orosz ága szerint az európai országokban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos élettartama 40 év, Kanadában és az Egyesült Államokban 48 év, Oroszországban pedig 30 év. A jól ismert példákból érdemes megemlíteni Gregory Lemarchal francia énekesnőt, aki 23 éves korában halt meg. Feltételezhetően a cisztás fibrózis és Frederic Chopin, akik a tüdőhiány miatt haltak meg 39 évesen, szenvedtek.

Az ókori egyiptomi papiruszban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik felében. A görög eredetű római orvos, Galen, aki a II. Században élt, a betegség hemicraniumnak nevezte, ami „a fej fele”. Ebből a kifejezésből jön a "migrén" szó. A 90-es években. A huszadik században azt találták, hogy a migrén elsősorban genetikai tényezőknek köszönhető. Számos, a migrén örökléséért felelős gént fedeztek fel.

Biológiai szülőktől nemcsak a külső jellemzők és a karakterjellemzők átvihetők, hanem számos egészségügyi problémára is.

Az örökletes betegségek ritkák, de ezek általában nagyon súlyos betegségek, amelyek gyakorlatilag nem kezelhetők.

Az emberi test minden egyes génje egyedi DNS-t tartalmaz, saját egyedi kódjával rendelkezik egy adott tulajdonsággal.

Ebben a helyzetben orvoshoz - genetikához kell fordulni, genetikai tanácsadáshoz, egy adott genetikai betegség kockázatának megállapításához.

Down-betegség

Ma az egyik leggyakoribb betegség

öröklődik, a Down-betegség. A statisztikák azt mutatják, hogy ez a betegség hét újszülöttben fordul elő. Ezt a diagnózist általában egy, a szülési kórházban dolgozó szakember állapítja meg, egy újszülött gyermek életének 3-5 napja alatt.

A diagnózis megerősítése érdekében olyan eljárást hajtanak végre, mint a kariotípus vizsgálat. Ez az újszülött kromoszómák halmazának tanulmányozása. A beteg gyermeknek hét kromoszóma van, egynél több, mint egy egészséges ember. Ez a betegség mind fiúkban, mind lányokban fordul elő, ebben az esetben a nem nem játszik szerepet.

Shershevsky-Turner betegség

Ez a betegség csak a női gyermekekre jellemző. Ennek a genetikai patológiának az első jelei 10-12 éves korban találhatók.

Általánosságban elmondható, hogy a fej hátoldalán a haja nagyon lassan nő, sőt, mélyen gyökerezik. 15-16 éves korban, és még idősebbeknél sem léteznek lányok, és pontosan ez az oka a szakember keresésének. Az életkorban a betegség a gyermekek mentális fejlődésével kapcsolatos problémák megjelenését okozhatja. A Shershevsky-Turner betegségének genetikai szerkezete a lányoknál egy X-kromoszóma hiánya jellemzi.

Klinefelter-betegség

A Klinefelter-betegség genetikai rendellenesség, amely csak fiúkban fordul elő. A betegség első jelei kimutathatóak, amikor a gyermek eléri a 15-16 éves kort.

Az első jelek a következők:

A kromoszómákkal kapcsolatos vizsgálatban a Klinefelter-betegséget a megnövekedett számuk jellemzi: még egy X-kromoszóma. Bizonyos esetekben más kromoszómák is jelen lehetnek: Y, XX, XY.

Több faktoros genetikai betegségek

A multifaktorális genetikai betegségek olyan genetikai kórképek, amelyek bármely családban újszülött gyermeknél fordulhatnak elő.

Ebben az esetben az ilyen betegségek kialakulásának oka nemcsak a genetikai rendellenességek, hanem számos idegen tényező, például a rossz ökológia, a szülők életének zavart ritmusa.

Ezek a betegségek közé tartoznak a koszorúér-betegség, a gyomorbetegségek, valamint a keringési rendszer problémái.

A multifaktoriális genetikai megbetegedésekhez kapcsolódó veleszületett hibák a hasadag, a szájpadlás és a spina bifida.

Jelenleg számos modern betegség azonosítható a modern berendezések segítségével: a magzat ultrahangvizsgálata számos anomáliát fog mutatni a gyermek fejlődésében.

A genetikai betegségek ritkaak és összetettek, a genom szintjén bekövetkező rendellenességek miatt szinte nem kezelhető betegségek. Ezért a szakértők azt javasolják, hogy egy gyermek előre tervezésekor konzultációt folytassanak a genetikusokkal, hogy elkerüljék a jövőbeni problémákat.

A szakértők elmondják a videó genetikai betegségeit:

Egy hibát észlelt? Válassza ki és kattintson a gombra Ctrl + Entertudassa velünk.

Szereted? Laykni és mentse az oldalára!

A genetikai betegségek egyedülállóak, mivel nem függenek az ember életmódjától, nem lehetnek biztosak abban, hogy egyszerűen abbahagyják a zsíros ételek fogyasztását vagy a reggeli gyakorlását. Ezek mutációkból származnak, és generációról generációra továbbíthatók.

Ritkán előforduló örökletes betegség, amelyben az ember alszik. Eddig csak 40 családban ünnepelték világszerte. A halálos álmatlanság általában 30 és 60 év között fordul elő (leggyakrabban 50 év elteltével), és 7-36 hónapig tart. Ahogy a betegség előrehalad, a beteg súlyosabb alvászavarokat szenved, és alvó tabletták nem segítenek. Az első szakaszban az álmatlanságot pánikrohamok és fóbiák kísérik, a második szakaszban a hallucinációk és a fokozott izzadás. A betegség harmadik szakaszában a személy teljesen elveszíti az alvás képességét, és sokkal idősebbnek tűnik, mint az évek. Ezután kialakul a demencia, és a beteg meghal - általában a kimerültségből vagy a tüdőgyulladásból.

A narkolepszia-kataplexiás szindróma, amelyre jellemző a hirtelen alvás és a test izmainak relaxációja, szintén genetikai jellegű, és a gyors alvási fázis rendellenességei okozzák. Sokkal gyakrabban fordul elő, mint a halálos családi álmatlanság: minden 100 ezer ember közül 40-et, férfiak és nők egyaránt. A narkolepsziában szenvedő személy hirtelen elaludhat néhány percig a nap közepén. Az „álmos támadások” emlékeztetnek a REM-alvásra, és nagyon gyakran előfordulhatnak: naponta 100-szor, fejüket megelőzően vagy anélkül. Ezeket gyakran inaktivitás okozza, de teljesen nem megfelelő időben fordulhat elő: szexuális kapcsolat, sportolás, vezetés közben. Egy férfi felébredt.

A Yuner Tan szindrómát (SYT) elsődlegesen az a tény jellemzi, hogy az ember szenved benne négyes. A török \u200b\u200bbiológus Euner Tan felfedezte öt Ulaszt család tagjának tanulmányozását Törökországban. Az FTC-k leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. 2006-ban az Ulas családról egy „A négyes családos gyaloglás” című dokumentumfilmet forgatták. Tan ezt írja le: „A szindróma genetikai jellege a humán evolúció fordított szakaszát sugallja, amely valószínűleg genetikai mutáció, a quadropedalizmustól (a négy végtagon való járás) a bipedonalizmushoz fordul (a kettőn járás). Ebben az esetben a szindróma megfelel az időszakos egyensúly elméletének.

Az egyik legritkább betegség a világon: ez a fajta neuropátiát egy millió emberből diagnosztizálják. Az anomáliát a perifériás idegrendszer károsodása okozza, ami a PMP22 gén túlzott mértékű elterjedtségéből ered. Az első típusú örökletes érzékszervi neuropathia kialakulásának fő jele a karok és a lábak érzékenységének csökkenése. Egy személy abbahagyja a fájdalom és a hőmérsékletváltozás érzését, ami szöveti nekrózishoz vezethet, például ha nem ismeri fel a törést vagy más sérülést időben. A fájdalom a test egyik reakciója, amely bármilyen "működési hibát" jelez, így a fájdalomérzékenység elvesztése a veszélyes betegségek túl késő észlelésével jár, legyen az fertőzés vagy fekély.

Az ilyen szokatlan betegségben szenvedők sokkal idősebbek, mint az életkoruk, ezért néha "Benjamin Button fordított szindrómának" nevezik. Az örökletes genetikai mutáció miatt, és bizonyos esetekben a szervezetben alkalmazott bizonyos gyógyszerek alkalmazása következtében autoimmun mechanizmusok zavarnak, ami a bőr alatti zsírkészletek gyors elvesztéséhez vezet. Az arc, a nyak, a felső végtagok és a test zsírszövetei leggyakrabban szenvednek, ami ráncokat és ráncokat eredményez. Eddig csak 200 progresszív lipodystrophia esett vissza, és főleg nőkben alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint használnak, „szűkítő” és kollagén injekciókat használnak, de ez csak átmeneti hatást eredményez.

A hipertrichózist „vérfarkas szindrómának” vagy „Abrams-szindrómának” is nevezik. Egy milliárdból csak egy személyben nyilvánul meg, és csak a középkor óta 50 esetet dokumentáltak. A hipertrichózisban szenvedő embereket az arc, a fül és a váll túlzott mennyiségű haj jellemzi. Ez annak köszönhető, hogy az epidermisz és a dermis közötti kapcsolat a hajhagymák kialakulása során három hónapos magzatban megszakadt. Általában az eredményül kapott dermis jelei „tájékoztatják” az alakjuk tüszőit. A tüszők viszont a bőrrétegekre is jeleznek, hogy ezen a területen már van egy tüsző, és ez azt eredményezi, hogy a testen lévő szőrszálak közel azonos távolságra nőnek egymástól. A hipertrichózis esetén ezek a kötések megszakadnak, ami túl sűrű haj kialakulásához vezet a test azon részén, ahol nem lehet.

Ha valaha hallott egy kecskeről, akkor tudod, hogy milyen a veleszületett myotonia - az izomgörcsök miatt egy személy egy ideig lefagy. A veleszületett (veleszületett) myotonia okai genetikai rendellenesség: a mutáció miatt a csontvázak klórcsatornáinak működése megszakad. Az izomszövet „zavaros”, tetszőleges összehúzódások és relaxáció lép fel, és a patológia befolyásolhatja a lábak, a karok, az állkapcsok és a membrán izmait.

Egy ritka genetikai betegség, amelyben a test új csontokat képez - csontvázak - rossz helyen: az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Bármilyen sérülés kialakulásához vezethet: szétesés, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontvázakat: a műtét után a csont csak erősödhet. Fiziológiailag az ossificátok nem különböznek a közönséges csontoktól, és ellenállnak a jelentős terheléseknek, csak azok nem a megfelelő helyen vannak.

A FOP-t az ACVR1 / ALK2 gén mutációja okozza, amely csont morfogenetikus fehérje receptorot kódol. Az öröklés útján az egyik szülő egyikének átadja, ha beteg is. A betegség hordozója lehetetlen: a beteg beteg vagy nem. Eddig a FOP a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik, azonban a palovaroten nevű gyógyszer második kísérletsorozata, amely lehetővé teszi, hogy blokkolja a patológiaért felelős gént.

Ez az örökletes bőrbetegség az ember ultraibolya sugárzással szembeni fokozott érzékenységében nyilvánul meg. Ez olyan fehérjék mutációja miatt fordul elő, amelyek felelősek az ultraibolya sugárzásnak kitett DNS-károsodás javításáért. Az első tünetek általában a korai gyermekkorban (legfeljebb 3 évesek) jelentkeznek: amikor a gyermek napsütésben van, komoly égési sérüléseket szenved több napos napsugárzás után. A betegséget a szeplők megjelenése, a száraz bőr és a bőr színének egyenetlen változása jellemzi. A statisztikák szerint a pigmentált xeroderma-betegeknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának: megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xeroderma szenvedő gyermekek mintegy fele tízéves korig bizonyos rákokat fejleszt. Ennek a betegségnek a nyolc különböző fajtája és súlyossága van. Az európai és amerikai orvosok szerint a betegség egy millió emberből körülbelül négyben fordul elő.

Kíváncsi neve a betegségnek, ugye? Ennek a „fájdalmasnak” - a deszkámáló glossitisnek - tudományos fogalma van. A földrajzi nyelv az emberek kb. A tünetek a szigetekre hasonlított fehérített sima foltok megjelenésében jelentkeznek, mert a betegség ilyen szokatlan becenevet kapott, és idővel néhány „sziget” megváltoztatja alakját és helyét, attól függően, hogy melyik ízlelőbimbó található a nyelvben. és ami ellenkezőleg, bosszantott.

A földrajzi nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem veszi figyelembe a fűszeres ételekkel szembeni túlérzékenységet vagy valamilyen kényelmetlenséget, amit okozhat. Ennek a betegségnek az okai nem ismertek az orvostudományban, de bizonyíték van a genetikai hajlamra annak fejlődésére.

Egy ritka betegség, amely 2-szer egy alkalommal fordul elő 2 millió kövér szindrómában, az orvostudományban progresszív csípő fibrodiszplázia (FOP) néven ismert, egy olyan genetikai betegség, amelyet a gének mutációja okoz, amely lehetővé teszi a sérült kötőszövet csontokká válását. A kőbetegségben szenvedő emberek új vázszerkezetet hoznak létre. Az újjászületés a nyak csontjaival kezdődik, és lefelé terjed, és minden struktúrát érint, beleértve a sacrumot is.

Korábban számos esetben fordult elő ez a betegség. A kötőszövet csontosodását mutató csontvázak megtalálhatók a Mutter Orvosi Történeti Múzeumban, amely Philadelphia, USA és Londonban található. Tény, hogy a Hunterian Museum gyűjteménye a Royal College of Surgeons-ban.

A kőember szindróma már korán, az évek során egyre több új csont fejlődik ki. A legtöbb beteg körülbelül 40 évig él, hiszen ezen életkor után a légzési problémák következtében a halál valószínűsége nő. A sportkárosodások, a sérülések vagy az invazív orvosi eljárások veszélyesek az ilyen emberekre, mivel az izmok, inak és szalagok intenzív gyulladását idézhetik elő, ahelyett, hogy a gyógyulás ellenére csontok alakulnak ki, amelyek a sérült kötőszövetet helyettesítik.

okai

A kőember szindróma az ACVR 1 gén (aktivin-1 típusú receptor) mutációja által okozott autoszomális domináns genetikai betegség. A legtöbb esetben ez a rendellenesség spontán, és új mutációk jelentkeznek a betegség családtörténetének hiányában. Ezek az ionizáló sugárzásnak, a vegyi anyagoknak, a gyógyszereknek és a fertőzéseknek való kitettség következtében jelentkezhetnek. Ez a hatás a méhben vagy röviddel a születés után következhet be. Az esettörténetben azonban a szülőtől az utódokig terjedő génátvitel számos epizódját rögzítették. Ilyen körülmények között a betegség megnyilvánulásához elegendő a szülő gén egy megváltozott allélja (másolása).

Normál körülmények között az ACVR 1 gén modulátorként működik, amely szabályozza az izomsejtek, szalagok és más kötőszövetek növekedését és szaporodását. A csont morphogenetic VMP 1 fehérjét kódolja, amely szabályozza a csontváz csontjainak normál csonkítását és érését. Ha az izmokban és a kötőszövetben sérülések vagy vírusfertőzések okozta mutációk, a gén folyamatos aktiválódása következik be a későbbi hibás fehérjék felszabadulásával. Ez a csontsejtek lerakódásához vezet a sérült területeken, a túlzott csontnövekedés és az ízületek és csontok fúziója.

tünetek

A kőember szindróma tünetei egészen eltérőek és életre kelnek. Ezek a következők:

Ennek a rendellenességnek az első jele a torzított nagy lábujjak jelenléte. Ez szintén fontos tünet, mivel segít az orvosoknak abban, hogy megkülönböztessék az izom- és izomrendszer más hasonló körülményeitől.

Az ízületek mozgási nehézségei és merevsége az újonnan kialakult csontokkal való összeolvadásukból ered.

Az állkapocscsontok fúziója miatt az étkezés nehézsége. Az étkezési zavarok következtében általában összefüggő betegségek vannak. Az állkapocs fúziója beszédproblémákat is okoz.

Az új csontok kialakulása a mellkasban jelentősen bonyolult, ami légzési problémákhoz vezet. A legtöbb ember, akinek szindróma van, a légzési elégtelenség és a tüdőgyulladás következtében meghal.

Az e betegségben szenvedőknek a hátán jellegzetes dudor van, a gerinc oldalirányú eltérése, mozgási nehézség és bizonyos feladatok elvégzésének képessége. A test úgy néz ki, mint egy szilárd szobor. Leggyakrabban a második vagy harmadik évtizedben a betegek teljesen lefekvésbe kerülnek.

Hogyan kell kezelni

Eddig nem létezik a kőember szindróma kezelése. A nagy dózisú kortikoszteroidok alkalmazása azonban csökkentheti az izom- és kötőszövetgyulladás intenzitását, ezáltal késleltetheti az új csontok kialakulását. A betegeknek általában tanácsos elkerülni az esést, a sérüléseket és az érintkezési sportokat.

Az ehelyett született gyermekek perinatális vizsgálata nem rutin eljárás. Ugyanakkor maga a diagnózis is megerősíthető genetikai kutatással.

Kő ember szindróma egy tizenéves lány

Sok évig, egy aranyos 18 éves kislány, a North Kensingtonból (London) küzd egy ritka genetikai betegséggel. Az első alkalommal a "kő ember szindróma" diagnózisát Sini 12 évesen végezte el. Az enyhe leesés következtében a hátulról gyulladt területet fokozatosan csontdaganatok váltották fel, és fájdalmat okozott. A nyak és a gerinc egybeolvadt, nem adta a lánynak, hogy felemelje a karját a derék felett. A jelenlegi életét elhomályosítja az esések és a sérülések állandó félelme, mivel ez minden bizonnyal az új csontok csírázásához vezet, és rontja a jelenlegi állapotot.

Az ilyen nehéz diagnózis ellenére Sini még időt tölt a barátaival. Szereti a főzést, a bevásárlást, és mint minden szokásos tizenéves lány, szereti a sminket. Családja nem hagy reményt, hogy a tudósok még mindig képesek lesznek megérteni ezt a bonyolult patológiai folyamatot, és gyógyítani fognak a kőember szindróma kezelésére.

Sorokina Julia Sergeevna

Hogyan jelenik meg az atópiás dermatitis gyermekkorában?

A legtöbb gyermeknél a betegség első jelei gyermekkorban jelentkeznek. Megjelenésük általában mesterséges keverékek, tehéntej, tojás, hal és néhány gabonafélék bevezetésével jár. Vörösség, hólyagok, bőr nedvesedik, vagy éppen ellenkezőleg, a babák arcán, testén, kezén és lábán szárad és pelyhek. A gyerekek nyugtalanná válnak, rosszul alszanak. Ha nem hagyja ki a pillanatot, és egy bőrgyógyász segítségét igénybe veheti, a bőr allergiás gyulladása megállítható. A legfeljebb 3 éves kor a kezelés legkedvezőbb ideje. Ebben a gyermekkori időszakban maximális valószínűséggel lehet
az atópia „menetének” megszakítása.

6–7 és 12–14 éves korban a bőr folyamatának súlyosbodása lehetséges. A ház por, kisállat haj, növény pollen, baktériumok, penész, és az élelmiszer-allergének visszahúzódnak a háttérben. Fontos szerepet játszanak a stresszes helyzetek, a napi kezelés megsértése, a gyermek túlterhelése tanulmányokkal, osztályok számos körben. A gyulladás a karok, a lábak, a nyak hajtásaiba kerül. A bőr szárazabbá, sűrűbbé válik, a karcolás helyén héjazódik.

Néhány embernél a gyermekkori atópia megnyilvánulása kicsi, és a szülők és a gyermekorvosok figyelmét továbbra is figyelmen kívül hagyják, de felnőttkorban ismét megjelennek, úgy tűnik, „először”. A bőr gyulladása leggyakrabban a végtagok hajtásaiban, az ujjakon, a boka ízületein, az arc és a nyak esetében fordul elő. A kiütés lehet nedves, ekcéma-szerű vagy száraz. Egyesíti a súlyos viszketést és a maradék hatásokat sűrített durva bőr, hámlás, szárazság formájában.

Atopikus menet

Általában az atópiás dermatitis későbbi megnyilvánulásait fejleszti ki. Az elmúlt években az úgynevezett "atópiás menetről" beszélt. Mi az? Az atópiás felvonulás azt jelenti, hogy a gyermekeknél a „diathézis” az allergia - bronchiás asztma, pollinózis (allergia allergiás), élelmiszer- és gyógyszerallergiák, allergiás rhinitis (rhinitis) és a kötőhártya-gyulladás (szemgyulladás) kialakulásának kezdeti szakaszában szolgálhat ), ízületi fájdalom, migrén. Ezenkívül ezek a betegségek az élet különböző szakaszaiban egy személyben változhatnak. Például volt bőrkiütés, majd minden elment, és megjelent a pollinózis vagy a migrén. Az atópiás dermatitisz lefolyását az orvosok és a tudósok elvárják, hogy megakadályozzák az „atópiás menetelést”.

Atopiás öröklés?

Az atópiás dermatitis és az atópia veleszületett és örökölt állapotok. Ez azt jelenti, hogy vannak genetikai tényezők, amelyek meghatározzák az atópiát. Ezeket a mechanizmusokat napjainkban gondosan tanulmányozzák, hogy a jövőben az új atopiás kezelések kialakulását szolgálják.

Az atópiás dermatitis minden öröklődési útját még nem határozták meg teljesen. Tudjuk, hogy ha a gyermek egyik szülője vagy legközelebbi hozzátartozója atópiás dermatitisz, asztma vagy allergiás rhinitis, akkor a gyermek önmagában atópiás dermatitist alakít ki 50% -os valószínűséggel. Ugyanakkor az atópiás dermatitisben szenvedők 30% -ának rokonai között nincsenek allergiás megnyilvánulások.

Az atópiás öröklés egyáltalán nem mondat, az egész életét elítéli, vagy egy ideig allergiás tüneteket tapasztal. Lehet, hogy "atopikom", és nincs kiütése és viszketése.

Az atopiás személy megjelenése

Az atópiás dermatitisben szenvedő bőr száraz. A kar törzsének és a karok és / vagy lábak extenzív felületének bőrét fényes, húsos kis "pattanások" borítják. A vállak, a könyökek oldalirányú felszínén, néha a vállízületek területén hornyos sűrű kis papulák („reszelő”) lehetnek. Idősebb korban a bőr sötét és fehér foltok jelenlétével változatos. Gyakran az arcán lévő betegek fehéres foltok.

A remisszió során az atópiás dermatitisz egyetlen minimális megnyilvánulása alig pelyhes, enyhén megvastagodott bőr, vagy akár a repedések a fülrész rögzítésének területén. Ezenkívül ezek a jelek lehetnek cheilitis (repedések, száraz ajkak), ismétlődő hólyagok (mély repedések a száj sarkaiban), az alsó ajak medián repedése és a felső szemhéj vörös száraz bőrének. A szem körüli sötét körök, a földes árnyalatú halvány bőr fontos indikátorai lehetnek az atópiás hajlamnak.

Hogyan hat az atópiás dermatitis a pszichológiára?

A pszicho-érzelmi hatás nem korlátozódik a véletlenszerű és rövid távú tapasztalatokra a kiütés súlyosbodása miatt. Az atópiás dermatitis ellenőrizetlen megnyilvánulása folyamatosan bonyolítja az atópiás életet. A viszketés kényelmetlenséget okoz, és néha álmatlansághoz, ingerlékenységhez, depresszióhoz és fokozott fáradtsághoz vezet. A test nyitott részén lévő kiütésnek másoktól el kell rejtenie, mindig emlékeznie kell arra, hogy valami nem lehetséges, vagy ismét viszketést és kiütést okoz.

Az atópiás dermatitisz erős hatással van az egyén egész életmódjára és kilátásaira, néha valóban „különbözővé” téve, másképp nézve egy olyan világban, ahol olyan sok potenciálisan veszélyes allergén ellenség van, amit mások általában tolerálnak. Úgy vélik, hogy "atópiás" hajlamosabb a szellemi célokra, átgondolt és gondos elemzésre, hogy mi történik a környéken, érzékenyebb és zártabb.

Az atópiás dermatitis megnyilvánulása nemcsak a beteg pszichológiáját érinti, hanem az egész családot, az őt körülvevő embereket és a kölcsönös kapcsolatokat is.

Mit kell csinálni atopiku?

Sokan közülünk „atópiásak”, az összes felnőtt európaiak 1-3% -a és az iskolás gyermekek 10-20% -a. Így kiderül: „ez valami mindennapi!” Fel tudjuk küzdeni a stresszt és az atópiás dermatitist.

Az érzelmi stressz és a társadalmi problémák kiküszöböléséhez önbizalomra és a bőr állapotának ellenőrzésére van szüksége. Nyitott, bizalmas beszélgetésre van szüksége az Ön állapotáról a barátokkal, rokonokkal, orvosokkal, más, azonos problémával küzdő emberekkel.

A remisszió fenntartásához speciális bőrápolás szükséges, a bőrgyógyászok speciális eszközöket - bőrpuhító szereket - fejlesztettek ki. Számos jól ismert kozmetikai márkának van egy sor terméke az atópiához
Bőr: Aven, La Rosh Pose, stb. A mosógélek és a testápoló krémek állandó használatával ebből a sorozatból visszaállítjuk a bőr védőgátlóját és megszüntetjük a nem megfelelő reakciókat.

Mi mást használhat magának atópiához? Természetesen, szorbensek! Ezek olyan anyagok, amelyek lenyelik, kötik a toxinokat, különböző vegyületeket, és természetesen eltávolítják azokat a testből. az egyik szorbens, amit sokáig ismerek. A szorbensek az atópiás dermatitis kezelésére szolgálnak. Az „atópiás” kis betegek számára nehéz egy pohár vizet inni egy szorítótablettával. A finom por a legmegfelelőbb a gyermekek számára, könnyen elválasztható kis mennyiségű vízben, ellentétben a durva szemcsés kollégákkal, ami megkönnyíti a vételét. Akkor egy pohár vizet iszunk fél órára. Két hetes kurzus után gyakran elkezdődnek a súlyosbodás jelei, még egy speciális kezelés nélkül is. A felnőtt atópiás szorbent mind a dermatitis akut fázisában, mind a szezonális súlyosbodás megelőzésére alkalmazzák.

Hol kell kezelni az atópiás dermatitis betegét?

Szükség van ugyanazon bőrgyógyász felügyeletére és kezelésére. Szükség esetén a bőrgyógyász orvosi szakemberekkel konzultál: neurológus, gasztroenterológus, allergológus, vertebrológus, stb. A különböző terápiák folytonosságának biztosításának egyetlen módja az, hogy kövesse a betegre adott válaszokat.

Sajnos, olyan betegekkel kell foglalkoznunk, akik az előírt kezelési folyamat befejezése nélkül újfajta külső jogorvoslatokat keresnek, az egyik orvosról a másikra lépnek, és minden alkalommal, ha nincs a várt hatása, további stresszt tapasztal, majd a betegség súlyosbodása következik. Ne öngyógyuljon. Ez egy súlyos betegség, amely veszélyes szövődményekhez vezethet, és - mint már említettük - az "atópia" más formáinak kialakulásához. A betegség szabályozásához, a szövődmények megelőzéséhez kövesse a kezelőorvos bőrgyógyászának ajánlásait.

A világ legritkább betegségei

Mind a primitív barlanglakók, mind a modern ragyogó tudósok - az emberiség mindig harcolt és sok betegséggel küzd. Van egy olyan öröklött betegségcsoport, amelyet nehéz elkerülni, ha a szülők betegek voltak; Egyes betegségek a kiszámíthatatlan genetikai mutációk eredménye. A betegségek nagy csoportja az emberi testben elhelyezkedő mikroszkopikus szervezetek reprodukciójának és jólétének az eredménye.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (SJ) genetikai betegség, és a bilirubin cseréjének megszakadásához vezet, ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulását okozhatja. A bilirubin metabolizmusa károsodik a glükuronil-transzferáz, egy speciális máj enzim hiánya miatt. Ez megnöveli a nem kötött bilirubin szintjének emelkedését a vérben és a sárgaság előfordulását. Gilbert-szindrómában általában nincs veszély a magzatra. Az SJ jelenléte növeli az epekő betegség kialakulásának kockázatát.

Gilbert-szindróma tünetei a stressz, a fizikai terhelés, az alultápláltság, a vírusbetegségek, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek hatására jelentkeznek. Gilbert-betegségre jellemző:

gyengeség;
a sklerák és a különböző fokú nyálkahártyák sárgulása (a bőr sárgasága nem mindig figyelhető meg);
fájdalom a májban;
emelkedett bilirubinszint a vérben;
a gyomor meghibásodása és fájdalmas emésztés.

Gilbert-szindróma veleszületett, amely esetben a tünetek 12 és 30 év közöttiek. A második típusú szindróma a posthepatitis hiperbilirubinémia, amely vírusos hepatitisben szenved. A második esetben differenciáldiagnózist kell végezni, hogy ne keverjük össze az LF-et a krónikus hepatitissel.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A diagnosztikai vizsgálatokhoz és a kezelési tervezéshez egy terapeuta, genetikus, hematológus és gasztroenterológus (hepatológus) kapcsolatba kell lépnie. Gilbert-szindróma gyanúja esetén a történelem és a fizikai vizsgálat mellett a következő diagnosztikai módszereket írják elő:

- LF esetén a hemoglobin (\u003e 160 g / l) növekedése figyelhető meg, retikulózis és az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése lehetséges.

A vér bilirubin biokémiai analízise elérheti a 6 mg / dl értéket, de többnyire nem haladja meg a 3 mg / dl határértéket. A máj működését meghatározó paraméterek normálisak maradnak. Az alkáli foszfatáz növekedhet.

PCR - az SJ genetikai markerje - a TA-ismétlések száma az UGT1A1 gén promóterláncában.

Az epehólyag és a nyombél intubációja ultrahang - szinte minden SJ-ben szenvedő beteg megváltozik az epe biokémiai összetételében.

Májbiopszia - lehetséges kóros változások a szervezetben.

A böjtölés - SJ alultápláltsága mellett - a szérum bilirubin növekedését eredményezi.

A fenobarbitálissal végzett teszt - a fenobarbitál alkalmazása az LF hátterében hozzájárul a nem konjugált bilirubin szintjének csökkentéséhez.

Az LF-ben lévő nikotinsavval bevont minta növeli a nem konjugált bilirubin tartalmát. Ugyanez a reakció akkor következik be, amikor rifampicint adnak be.

Az orvos további vizsgálatokat és az LF differenciáldiagnosztikáját más hiperbilirubinémia esetén is előírhatja.

A prognózis meglehetősen kedvező, mivel a Gilbert-betegség viszonylag biztonságos és különleges kezelés nem szükséges (inkább háztartási jellegű). A kezelés alapja a normál étrend, a munka és a pihenés. A súlyosbodás során kövesse az 5. diétát (zsíros és sült ételek, alkohol elutasítása), vitaminokat és cholereticus szereket. A terapeuta hepatoprotektorokat írhat elő. Fontos megjegyezni, hogy nem szabad meleg fizioterápiát igénybe venni. Az SJ kezelés célja az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (máj enzim) normális szintjének helyreállítása és a beteg általános jólétének stabilizálása.

Szükséges, hogy konzultáljunk egy orvosral és egy hepatológussal, mely gyógyszerek felhasználhatók a Gilbert-szindróma hátterében, és melyeket el kell hagyni (például anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, koffein és paracetamol fokozhatja a sárgaság megnyilvánulását).

Bélrák: tünetek és kockázati tényezők

A bélrák egy olyan rosszindulatú daganat, amely a bél különböző részein a nyálkahártyákon képződik. A daganat leggyakrabban polipokból fejlődhet ki, de nem mindegyikük onkológiává vált.

A bélrák kialakulása megzavarhatja a szerv normális működését, és vérzést okozhat, beleértve a széklet tömegét is. Ha a bélrák késői diagnózisát tünetek okozzák, akkor más szervekre is terjedhet, ami jelentősen rontja a kezelés prognózisát.

Bélrák: kockázati tényezők

A hivatalos gyógyszer nem adja meg a vastagbélrák pontos okait, de meghatározza azokat a főbb kockázati tényezőket, amelyek növelik a rák kialakulásának valószínűségét a bélben:

életkor: leggyakrabban a bélrákos betegek 50 év után betegek;
egészségtelen életmód: alacsony fizikai aktivitás, gyorsétel, túlsúly, alkoholfogyasztás és dohányzás;
: a belekben (Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás, stb.) a gyulladásos folyamatok rákellenes betegségeknek minősülnek, amelyek az onkológia fejlődését provokálják;
öröklés: a rák kockázata megnő, ha közvetlen rokonok szenvednek rájuk vagy más bélbetegségekben.

Bélrák: tünetek

A bélrák kezdeti szakaszában a tünetek nem vonzhatják a beteg figyelmét. A bélmozgások gyakoriságának változása (csökkenő vagy növekvő irányban), ésszerűtlen fogyás, fáradtság és gyengeség, anaemia, fájdalom a végbélnyílásban - ezek a fő jelek az onkológiai folyamat kezdetét jellemzik a bélben.

A betegség kialakulásával, tartós hasi fájdalommal, puffadással és az általános jóllét romlásával járhat. A tünetek bármelyikének előfordulásának jó oknak kell lennie az orvos közvetlen meglátogatására.

Amikor a rákot korai stádiumban észlelik, a kezelés prognózisa meglehetősen optimista - a betegek mintegy 90% -a él, és már nem megy az orvoshoz, hogy panaszkodjon. Azonban a legtöbb ember elhagyja az első tüneteket, ha valamilyen zavarra vagy hemorrhoidális folyamatra veti őket, elindítja a betegséget, és még a műtét is megmentheti a betegek mintegy 60% -át.

Miért van szükség extra fogra?

Kiegészítő fogak vagy hiperdontia a fogak számának örökletesen meghatározott anomáliái, amelyek jelenleg nagyon gyakoriak. A fogászati \u200b\u200brendszer rendellenességeiben szenvedő betegek mintegy 2-3% -ának van 20 tej vagy 32 állandó foga mellett. Ennek a patológiának a jellege nem teljesen világos, úgy vélik, hogy előfordulása a fogak fektetésének megsértésével jár, vagy inkább a fogászati \u200b\u200blemez hasítási mechanizmusának megsértésével, ami nagyobb számú fogpótlást eredményez.

Hol keressenek extra fogakat?

A tejcsípésen a túlzottan komplementer fogak találhatók a gyerekekben, de gyakrabban észlelhetők a fogak állandó faluban történő cseréje után.

Általában extra fogak jelennek meg a középső felső fogak, molárisok, premolárok, szemfogak körül, kevésbé gyakran az alsó fogak, a premolárok és a szemfogak között. A fogászati \u200b\u200bívben nőhetnek, és a szájüreg küszöbén helyezkedhetnek el, vagy közvetlenül a szájüregben a felső szájban.

A túlsúlyos fogak alakja hasonló lehet a fogsor szokásos állandó egységeihez, de gyakrabban csepp alakú vagy spinózus alakja van. Elkülöníthetők, állandó fogakkal forrasztva, egész fogászati \u200b\u200bkonglomerátumokat és fogszerű formákat képezhetnek.

Néha a kiegészítő fogak „elrejtve” vannak a szemtől, vagyis hatással vannak rá, akkor csak röntgenvizsgálattal érzékelik őket.

Melyek a veszélyes kiegészítő fogak?

A túlkompatibilis egységek zavarják a fogak kialakulását és akadályozzák az állandó fogak kitörését. Jelentős állkapocsmérettel egy extra fog nem zavarja a fogsor szerkezetét, és egy kis állkapocs mellett természetesen a teljes fogak helyzetében bekövetkező rendellenességek okává válik, ami negatív esztétikai, funkcionális és gyakran pszichológiai következményekkel jár egy személyre nézve.

A rendellenes fogászati \u200b\u200bfejlődésben szenvedő gyermekeknél gyakran csökken az étvágy, lassabban rágják az ételt, gyakran lenyelik, és mindez az emésztőrendszer betegségeinek kialakulásához vezet.

A fogak szoros elrendezése, rossz helyzete akadályozza a fogak öntisztítását és higiéniai eljárásokat. Ez kedvező feltételeket teremt a fogszuvasodás, a fogínygyulladás, a periodontitis és a periodontális betegség kialakulásához, ami a fogak kemény szöveteinek megsemmisítéséhez és elvesztéséhez vezet.

Az extra fogak tulajdonosai gyakran lisp. A beszédbetegségek és a kozmetikai hibák a gyermek nevetségessé válnak, nem-kommunikatív és zárt személyiséget alkotnak, és gyakran befolyásolják a mentális fejlődését.

Hyperdontics diagnosztika

A legtöbb esetben az első fogak kitörése során többletfogú fogakat észlelnek. Számuk és helyük tisztázása érdekében szükség van röntgen diagnosztikára, azonban elengedhetetlen egy egyszerű röntgenelemzés, mivel az extra fogak árnyékai átfedik a fogsor teljes elemeinek kontúrjait.

A hiperdontika pontos diagnosztizálásához röntgensugarat használnak a száj belsejében, különböző képekkel. A szuperkompetens fogak többszörös megtartása esetén az ortopantomográfia hasznos információt nyújt a szuperkomplex és az állandó fogak kölcsönös elrendezéséről.

Mi a teendő a kiegészítő fogakkal?

A hiperdontia kezelésének megközelítése differenciált, a terápia függ az extra fogak helyétől. Általánosságban elmondható, hogy a felsőszámú fogakat a lehető leghamarabb el kell távolítani, különösen, ha megsértik a fogsor anatómiáját, fájdalmas élményeket okozva a betegben. A gyermekkori extra fogak kiküszöbölésekor a fogazat normális formája gyakran helyreáll a test önszabályozó mechanizmusai miatt, de ha hiányzik az idő, akkor nem lehet anélkül, hogy ezt a fogszabályozó kezelést elvégezné.

Néha, a fogászati \u200b\u200bfunkciók megőrzése érdekében, ellenkezőleg, egy dystopikus állandó fogat feláldoznak, miközben egy előnyös helyzetben lévő, anatómiailag teljes, komplementer komplett fogat tartanak fenn.
Ha egy átmenő állandó fogat helyett többszörös fog fog nőni, akkor először meghatározza annak hasznosságának mértékét. Ha egy túlsúlyos fog stabil, fejlett gyökere van és többé-kevésbé anatómiailag helyes, és az áthatolhatatlan "törvényes tulajdonosa" így tarthatatlan és hiábavaló, akkor előnyben részesítik a "betolakodót".

Az ütközőszövetbe merített, ütődött szuperkomplex fogak eltávolítása bizonyos nehézségeket okoz, amelyek a mélységük, a szabálytalan alakjuk, az állandó fogak gyökereihez és alátámasztásához kapcsolódnak. A röntgenvizsgálat eredményeit figyelembe véve azonban egy racionális operatív megközelítés a felsőszámú fogakhoz lehetővé teszi e problémák sikeres megoldását.

Gyermekeknél a felsőszámú fogakat általános vagy helyi érzéstelenítéssel távolítják el, a nyugtatók hatásának hátterében felnőtteknél elegendő a helyi érzéstelenítés.

Porfiria - tudományalapú „vampirizmus”

A vámpír egy olyan modern szubkultúra, amely egyesíti a fiatalokat, akik úgy vélik, hogy vámpírok. Alapvetően az érdeklődés a vámpír témák tanulmányozására korlátozódik, és a kedvenc karakterek megjelenésének utánzása, a fiatalok valószínűleg nem gondolkodnak a vámpírok képeinek eredetéről.

"Nem tudományos" vampirizmus esetei

A „vampirizmus” mozgalom 1970-ben keletkezett Anne Rice rajongóinak, a híres regény „Interjú a vámpírral” című szerzőjének köszönhetően. Azonban a vámpír témája a távoli múltban gyökerezik, és sok nemzet folklórjában tükröződik.

A művészetben lévő vámpír képe az évek során alakult ki, de az élénken tükröződik az ír író, Bram Stoker 1897-ben megjelent Drakula által kiadott gótikus regényben.

Melyek a vampirizmus irodalmi jelei?

Leggyakrabban a vámpírokat intelligens, elegáns, titokzatos és szexi egyénekként ábrázolják, ami magányos életet eredményez.

Vérre van szükségük az anyagcseréjük fenntartásához és nem halnak meg. A legendák szerint:

a vámpírok félnek a napfénytől, sötét ruhával védve, csak éjszaka alatt menjenek ki, és hajnal előtt visszatérnek;

a napfény megöli a vámpírot és csökkenti annak teljesítményét;

elkerülik a vacsorát és vacsorát, az emberi étel idegen a számukra;

halványak, a bőr vékony és sérülékeny, hideg a tapintásra;

változatlan - bíborvörösek és gumiok, amelyeket lila ér;

a vámpír szemeit bolyhos szempillák veszik körül, a mókusok vörösesek, és a tanulók felhősek;

a szorongás, a gyanakvás, az agresszivitás, az akut vérveszély idején erőszakosak, fizikai és pszichológiai értelemben szörnyekké válhatnak.

porphyria

Anélkül, hogy tudnának az orvostudomány területén, inspirálva az ír mítoszokról a vámpírokról, az erdélyi nép hagyományaiban, Vlad Tepes életének, Dracula prototípusának, Stoker történeti leírása, anélkül, hogy tudta volna, egy súlyos beteg beteg porfíria szenvedését írta le.

Porfiria, egyébként - lila betegség, a porfirin anyagcseréjével járó betegségek egy csoportja, fényes vörös pigment. A patológia alapja a hém szintézisének megsértése - a porfirin vas és a humán eritrociták alapja. A hemi oktatási rendszerben bekövetkező kudarc anémiát, a közbenső anyagcsere-termékek felhalmozódását eredményezi, amelyek toxikus hatást gyakorolnak a vámpírbetegség tipikus tüneteit okozó szervekre és rendszerekre.

A porfiria okai genetikai okok, a betegség öröklődik. A porfiria génátvitel valószínűsége meglehetősen magas, a beteg szülője „nem” szerint 50% -ban ad a gyermeknek a hibás gént, de a betegség klinikai képe csak az esetek 20% -ában alakul ki. A megnyilvánulása cselekvést igényel. provokáló tényezők: bizonyos gyógyszerek, fertőzések, hormonális átrendeződések, bizonyos élelmiszerek és alkohol - nem a semmiért, hogy a mitikus vámpírok elkerülték az emberi ünnepeket.

A porfiria tünetei

Mivel a betegségek gyakrabban fordulnak elő a férfiak körében, és a tavaszi és nyári hónapokban jelentkeznek. A porfiria tipikus jele vizelet vörösesbarnaaz oxidált porfirinogén jelenléte miatt, amely lila porfirinné válik.

Akut porfiria súlyos hasi fájdalom, hát alsó rész, végtagok, tachycardia, megnövekedett vérnyomás, hányás, izomgyengeség, pszichomotoros izgatottság, hallucinációk, téveszmék, epilepsziás rohamok és más, a porfirin metabolizmusából és a diffúz perifériás elváltozásokból eredő tünetek következtében fellépő tünetek. és a központi idegrendszer.

A porfiria nagyon jellemző megjelenése.

El tudod képzelni a középkori emberek reakcióját, amikor beteg porfiriaval szembesültek. Egy ilyen látvány nyomot hagyott a memóriában, amelyet a legendákban mítikus részletekkel borított.

A porfiria súlyos betegség, melyet főként hem infúzióval kezelnek. Emellett tüneteket okozó szereket, plazmaferézist írnak elő, a vér szükséges a betegek számára, hogy megbirkózzanak a mérgezéssel és csak éljenek.

Az ember valódi problémája: meddőség és annak okai

Azt mondják, hogy minden embernek az életében meg kell ültetnie egy fát, építeni egy házat és felemelnie egy fiút. És ha az erősebb nemzet minden tagja gyakorlatilag eleget tesz az első két feladatnak, akkor sajnos, az utolsó közülük megoldása során a Földön élő férfiak legfeljebb 8% -a komoly problémákkal küzd. És ez az ábra nem veszi figyelembe azokat, akik lemondtak a meddőségről, és úgy döntöttek, hogy nem osztják meg problémáikat az orvosokkal.

A férfiak meddősége a pár meddőségének oka

A meddőség nem csak a gyermekek hiánya, akkor diagnosztizálódik abban az esetben, ha a pár, aki fogamzásgátlás nélkül aktívan él szexuálisan, nehézséget okoz egy évig. Kicsit tisztázzuk az "aktív szexuális élet" fogalmát, egyrészt a napi szexet, másrészt havonta párszor. Meddőség esetén - „aktív” legalább hetente egyszer.

A statisztikák szerint 40% -ában a gyermekek hiánya egy párban bűnös. Ennek oka lehet más, látszólag ártalmatlan és könnyen felborítható, vagy olyan súlyos, hogy lehetetlen megszüntetni őket.
A férfi meddőség, valamint a nőstény is lehet abszolút és relatív. Az embernek abszolút sterilitással kell élnie, ha eltávolítja a vetőmagmirigyeket. Más meddőségi lehetőségek potenciálisan relatívak, alapos diagnózist igényelnek, hogy megtalálják az okot és megoldják a problémát.

A férfi meddőség változatai: okok és formák

A teljes értékű spermium-sejtek kialakulásának folyamata meglehetősen bonyolult, és az agy hormontermelő része - az agyalapi mirigy-hypothalamikus rendszer - vezérli. A herékben kialakuló nemi sejtek érlelődnek a maghólyagok felé vezető úton, de a probléma hiánya a termelés ezen részében nem garantálja a sikeres trágyázást. Az ember reproduktív képességét befolyásolja az összes férfi szerv és az egész szervezet állapota.

Mi okozza ezt a problémát?

A spermatogenezis hormonális szabályozásának szintjén az agyban előforduló hypothalamic-hipofízis betegségek.

A herékkel kapcsolatos magzat.

Post-here, előfordul a spermium irányában a herékből, hogy kilépjen a húgycsőből.

Immunológiai a spermiumokat elpusztító spermium antitestek jelenlétével.

Ejakulációs zavarok, azaz az ejakuláció problémája.

Szexuális zavarok, amelyek sértik a spermiumoknak a női nemi szervekbe történő szállítását, mint például az erekciós diszfunkció és a csökkent szexuális vágy.

Az ember képességét a verseny folytatására hátrányosan érinti:

kedvezőtlen ökológiai helyzet;
stressz
gyógyszerek nagy adagokban;
dohányzás;
alkoholfogyasztás;
kábítószer-használat.

A magzat meddősége

A herékbetegség és a tehetetlensége miatt a magzat meddősége.

A scrotum és a spermatic kábel varikózusai (varicocele).

A kriptorchidizmus, a kétoldalú, nem megszűnt, vagy meglehetősen későn megszűnt, amikor a herék magtermelő szövetét már elpusztították.

A herék torziója, ami a funkciójának drámai megsértéséhez vezet.

Orchidea vagy a herék gyulladása, amelyben a spermiumok prekurzor sejtjei meghalnak.

Hypergonadotrop hipogonadizmus - herei hypoplasia.

A reproduktív rendszer és a herék kialakulásának megzavarásának genetikai okai.

Az androgénekkel szembeni rezisztencia, amikor a herék spermatogén epitéliuma süket hormonális jelek, a csírasejtek kialakulását hirdeti.

A nem obstruktív azoospermia, egy olyan állapot, amelyben a spermiumok termelése nem zavart, mozgásuk nem a véges utakon nem nehéz, de a kimenet nem tárja fel a „nem egy” élő példányt, amely képes folytatni a nemzetséget.

A meddőség post-testicularis oka

Ezek az okok a sperma sejtek érlelésének megsértéséhez, halálukhoz, termékenyítő képességük gyengüléséhez vezetnek, és megakadályozzák a spermiumok mozgását is a vas-deferensek mentén.

A nemi szervek fertőzései, különösen sokáig előforduló és rejtett, például chlamydia, trichomoniasis, mikoplazmózis, ureaplasmosis, citomegalovírusfertőzés, herpesz.

A prosztata, a húgycső és a magsejtek nem specifikus gyulladása.

Az epididymis hiánya, amelyben a spermiumok érik, és a csatorna, amelyen keresztül kilép a heréből.

A vas-deferens elzáródása vagy eltávolítása.

Végül lehetőség van arra, hogy a reproduktív funkció csökkenésének okait, az úgynevezett idiopátiás meddőséget nem lehet megállapítani. Mindenesetre, a végleges diagnózis megszerzéséhez szükség van egy urológussal való konzultációra és teljes vizsgálatra.

Az I. típusú cukorbetegség, nevezetesen a gyermekeknél található betegségek, amelyek fogékonysága öröklődik. Ez a hajlam, de nem maga a betegség, amely csak akkor alakul ki, ha külső és belső tényezőket provokál a baba testére. A cukorbetegség minden okát eddig nem azonosították, de úgy vélik, hogy a fertőzés vagy a stressz leggyakrabban a betegség kiindulópontja.

Úgy tűnik, hogy ha a gyermek szülei vagy más hozzátartozói tisztában vannak a cukorbetegség okaival és jeleivel, mivel maguk is szenvednek, akkor a gyermek betegségének korai felismerése nem okozhat nehézséget. Sajnos azonban a leggyakrabban a betegség megtalálható

késői szakaszban, amikor a baba már komoly állapotban van és létfontosságú intenzív orvosi tevékenységre van szükség. Nem számít, mennyire szomorú ez, ebben a szakaszban a cukorbetegség nagyon nehéz kezelni és súlyos szövődményeket okoz. A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy a cukorbetegségnek nagyon rövid rejtett ideje van, ami azt jelenti, hogy nincs idő a hosszú meditációkra.

Minden felnőtt családtagnak világosan meg kell ismernie a gyermekek cukorbetegségének első jeleit, és képesnek kell lennie arra, hogy a betegség korai diagnosztizálásának szempontjából fontosabb egészségügyi indikátorokat értékelje.

Milyen jelei a diabétesznek a szülőknek?

Az étvágy változása:
- természetellenes vágyak megjelenése a gyermek számára;
- gyakran a vágy, vagyis az erős éhségérzet miatt a gyermek aligha képes ellenállni az étkezések közötti hagyományos 3-4 órás szüneteknek;
- gyengeség és álmosság az étkezés után 1,5-2 órával.
A gyermek elveszíti a súlyát a normális és még megnövekedett étvágy ellenére.
Nem szükséges a fogyás az, hogy a gyermek gyorsan növekszik, jobb, ha megvizsgáljuk, és győződjön meg arról, hogy a testtömeg változását a megnövekedett fizikai aktivitás és a gyermek növekvő igényei okozzák, és nem azt a tényt, hogy teste küzd a betegség elleni küzdelemben. Annak ellenére, hogy a vér glükóz felesleget tartalmaz, a gyermek testének sejtjei súlyos éhségben szenvednek, mert a cukorbetegségben szenvedő hasnyálmirigy alig szintetizálja a glükóz felszívódásához szükséges inzulint.

A gyermek gyorsan elfárad, lassú, álmos.
Láz, köhögés és egyéb hideg jelei hiányában ezeket a tüneteket a cukorbetegség szempontjából figyelmeztetni kell.

A gyermek gyakrabban kezd többet inni és vizelni, bár ezt a tünetet későn ismeri el a diabetológusok.
A sóhoz hasonlóan a cukor magához vonzza a folyadékot, a test, hogy „hígítsa” a cukrot, vízre van szüksége, szomjúsággal jelezve. Előbb vagy utóbb, amikor a cukorbetegség, a vesék megállítják a glükóz megtartását a szervezetben, a vizeletben válik ki, ami viszont a diurézis növekedéséhez vezet. A cukorbetegek éjszaka felkelnek a WC-ben, és néha nedvesítik az ágyat.

A vizes foltok a potban, a WC-ben, pelenkán tapadnak.
Ez egy tisztán fizikai jelenség, a cukor oldat, nyilvánvaló okokból, miután a víz elpárologtatta a ragadós foltokat. Figyelmes anya mindig észre fogja venni ezt a tünetet.

hányingerhányás, hasi fájdalom, száraz és viszkető bőr, neurodermatitis jelei, tartós furunculózis, pyoderma, homályos látás a cukorbetegség késői tünetei és hatásai, ami azt jelzi, hogy a betegség már erősödött, és rendkívül nehéz lesz megállítani a fejlődést. De ha a szülők az endokrinológushoz fordulnak, amikor az első diabétesz jelek jelennek meg, a betegség a korai szakaszban is kimutatható, még mielőtt a hasnyálmirigy munkája megzavarodna, és emelkedik a vércukorszint. Az idő nem fog hiányozni, és az orvosok képesek lesznek megmenteni a gyermekek erőit a betegség elleni küzdelemben és a teljes életben.

Figyelem! Minden felnőttnek tisztában kell lennie a cukorbetegség jelenlétével egy gyermeknél: tanárok, szomszédok, barátok. Először is lehetővé teszi, hogy elkerüljék a bébi táplálkozásában előforduló hibákat, másrészt az egészségügyi állapot hirtelen romlása esetén szállítsák azt egy speciális endokrinológiai osztályra, és nem például egy fertőző betegség kórházára vagy műtétére.

A mutációk következtében kialakuló örökletes betegségek között hagyományosan három alcsoport van:

monogén örökletes betegségek
poligénikus örökletes betegségek
kromoszóma-aberrációk

Az örökletes betegségekből megkülönböztetni kell a veleszületett betegségeket, amelyeket az intrauterin károsodás okoz, például fertőzés (szifilisz vagy toxoplazmózis) vagy más káros tényezők hatása a magzatra a terhesség alatt.

Számos genetikailag meghatározott betegség nem közvetlenül a születés után jelentkezik, hanem néhány, néha nagyon hosszú idő után.

Monogén örökletes betegségek

A monogén betegségek a Mendel klasszikus genetikájának törvényei szerint öröklődnek. Ennek megfelelően a genealógiai kutatások lehetővé teszik az öröklés három típusának egyikét: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és nemi összefüggésű öröklés.

Ez az örökletes betegségek legszélesebb csoportja. Jelenleg több mint 4000 monogén örökletes betegség variánsát ismertették, amelyek túlnyomó többsége meglehetősen ritka (például a sarlósejtes anaemia gyakorisága 1/6000).

A monogén betegségek széles köre örökletes metabolikus rendellenességeket képez, amelyek előfordulása a génmutációval, az enzimek szintézisének szabályozásával, valamint a szerkezet hiányosságainak vagy hiányosságainak szabályozásával jár.

Poligénikus örökletes betegségek

A poligénes betegségek nehezen örökölhetők. Számukra az öröklés kérdése nem oldható meg Mendel törvényei alapján. Korábban az ilyen örökletes betegségeket örökletes hajlammal rendelkező betegségekként jellemeztük. Ezek a betegségek közé tartoznak olyan betegségek, mint a rák, a cukorbetegség, a skizofrénia, az epilepszia, a szívkoszorúér-betegség, a magas vérnyomás és sok más.

Kromoszóma rendellenességek

A kromoszóma-betegségeket az örökletes készülék súlyos megsértése okozza - a kromoszómák számának és szerkezetének változása. Különösen a szülők alkoholos mérgezése a fogamzáskor („részeg gyerekek”). Ezek közé tartozik a Down-szindróma, Klainfelter, Shereshevsky - Turner, Edwards, „macska sír” és mások.

Az örökletes betegségek diagnosztizálása és kezelése

A közelmúltban azt állították, hogy az örökletes betegségek viszonylag nagy előfordulása a „mutánsok” bizonyos előnyeiből adódik a természetes szelekció tényezőivel vagy a „betegségre való hajlammal” szemben.

Az örökletes betegségek terápiája a tüneti kezelés és a génterápia.

Tüneti kezelés

Az örökletes betegségeket különböző tüneti megnyilvánulások jellemzik, és kezelésük sok tekintetben tüneti. Az egyéni anyagcsere-rendellenességek korrigálják a testen belüli mérgező anyagok csökkentését célzó speciális diéták kijelölését, amelyek felhalmozódása bizonyos gének mutációi miatt következik be. Például, ha a fenilketonuria bealanint nem tartalmazó diétát írt elő.

Egy bizonyos fehérje hibájával kapcsolatos örökletes betegségek tüneteinek enyhítésére intravénásan alkalmazzák a funkcionális formáját, amely nem okoz immunválaszt. Ilyen helyettesítő terápia a hemofília, a súlyos kombinált immunhiány, stb. Kezelésében használatos. Néha elveszett funkciók kompenzálására a csontvelő és más szervek átültetésre kerülnek. A meglévő terápia sajnos a legtöbb esetben nem túl hatékony.

Génterápia

Alapvetően új módszer, amely egy örökletes betegség genetikai okának megsemmisítésére irányul, a génterápia. A génterápiás módszer lényege a normális gének hibás sejtekbe való bejuttatása.

A génterápia fogalma abban rejlik, hogy a sejtek genetikai tartalmának változásai által okozott különféle betegségek kezelésének legradikálisabb módja a betegség genetikai okának kijavítását vagy megszüntetését célzó kezelés, nem pedig annak következményei.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a génterápia az orvosi genetika új iránya, és az ilyen módon kezelendő betegségek nagyon változatosak, számos eredeti megközelítést hoztak létre a problémához. Jelenleg a génterápiás kutatás főként a szomatikus, nem pedig csírasejtek genetikai hibáinak korrekciójára összpontosít, amely tisztán technikai problémákkal, valamint biztonsági okok miatt kapcsolódik.

Az "Örökletes betegségek" c.