Sejtek, kromoszómák, sejtosztódás. Hol vannak a kromoszómák? Hol vannak a sejt kromoszómái

A fentiekben már említettük, hogy a sejtmagban a DNS-molekulák speciális struktúrákban vannak elnevezve kromoszóma. Kutatásuk több mint 100 évvel ezelőtt kezdődött, hagyományos fénymikroszkóppal. A 19. század végére a kromoszómák viselkedéséből kiderült valami, ami a sejtmegosztási folyamatban jelentkezett, és az ötlet az öröklődés átadásában való részvételről szólt.

A kromoszómák akkor válnak láthatóvá a mikroszkópban, amikor egy sejtet a sejtciklus egy bizonyos szakaszában osztanak meg mitózis. Az ebben az állapotban lévő kromoszómák kompakt hosszúságú, különböző hosszúságú, meglehetősen állandó vastagságú struktúrák, a legtöbb kromoszómának szűkület van, amely a kromoszómát két karra osztja. A szűkület területén fontos struktúra van a kromoszóma megkétszerezéséhez, amit hívnak centromérához. Amikor a sejtek a mitózis során megoszlanak, a kromoszómák száma megduplázódik, aminek következtében mindkét újonnan kialakított sejt végül azonos kromoszóma-készletet kap.

Csak 1956-ban, Y. Tio és A. Levan írta le először az emberi kromoszómális készletet, meghatározta a kromoszómák mennyiségi összetételét és általános morfológiai jellemzőiket adta. Lényegében ezek az alkotások alapozták meg az emberi genom szerkezetének tanulmányozását. Emberben a test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek fizikai hossza 1,5 és 10 mikron között mozog (7. ábra).

Ábra. 7. Az egyes emberi sejtek magjában lévő kromoszómák teljes készletét mikroszkóp alatt tekintjük meg

Emlékeztessük az olvasót, hogy az összes emberi sejtben (a nemi sejtek kivételével) a kromoszómák halmazát diploidnak (kettős) nevezik, mivel mindegyik kromoszómát két példányban (összesen 23 pár) ábrázolják. Minden emberi szomatikus sejt (a vörösvértestek kivételével) 2 teljes kromoszómacsoportot tartalmaz. Minden egyes (haploid) szettben 23 kromoszóma - 22 normál kromoszóma (autoszómák) és egy nemi kromoszóma - X vagy Y. az emberi genomról általában (férfiak és nők), az ilyen molekulák teljes száma 24. Ez az első alapvető információ, amelyet a humán genomról kaptunk a kromoszómák elemzésében.

Az emberi kromoszómák szerkezetének (méretének és alakjának) vizsgálata azt mutatta, hogy a legtöbbjük hasonlít a kinézetre, amely két vastag részből áll (kromatidból) és egy vékony derékból (centromere). A hasonlóság a csapokkal, és nem a súlyzókkal, hogy a centromere leggyakrabban nem a kromoszóma közepén helyezkedik el, hanem az egyik végéig eltolódik. A kromoszómák mérete nagyban változik, a legrövidebb kromoszóma körülbelül tízszer kisebb, mint a leghosszabb. Ez a második alapvetően fontos információ az emberi genom szerkezetéről - 24 DNS-molekulája különböző méretű.

Ha összehasonlítjuk az emberekben és más szervezetekben található kromoszómák számát és méretét, nagy különbségeket tapasztalhat. Például egy olyan tehén, amelynek genommérete megközelítőleg megegyezik az emberi genommal, 60 kromoszóma-párral rendelkezik. A szárnyas szárú béka csak 18 kromoszómát tartalmaz, de még a legkisebbek is nagyobbak, mint a legnagyobb emberi kromoszómák. Ezzel szemben a madarak esetében a kromoszómák száma eléri a 40 vagy annál többet, és mindegyikük nagyon kicsi. Így a természetben a kromoszómák sokfélesége igen nagy.

Fénymikroszkópiával minden humán kromoszóma méretét meghatároztuk. Ezután a nem nemi kromoszómákat méretcsökkentéssel számoltuk - 1-től 22-ig. A nemi kromoszómákat nem kaptuk meg egy számot, hanem X-et és Y-t neveztek. zavart okozhat). A férfiak és a nők között a kromoszóma-készletek közötti különbség az, hogy a nőknek két nemi X-kromoszóma van (azaz a kromoszómák azonosak minden 23 párban), és a férfiaknál az Y nemi kromoszóma párot képez Mindegyik kromoszómát tekinthetjük egy különálló kötetnek egy nagy mennyiségű, kétharmados kötetből álló gyűjteményből, melynek címe: Human Encyclopedia.

Az emberi nemi sejtek, ellentétben a felnőtt szervezet szervezetének (szomatikus sejtek) sejtjeivel, nem tartalmaznak 2 DNS-kötegkészletet, de csak egyet. A fogamzás előtt minden egyes kromoszóma (az emberi enciklopédiában különálló térfogat) az apa spermiumának és az anya tojássejtjének különböző szüléseiből áll. Bármely kromoszómát, amit apánktól kaptunk, a herékben rövid időn belül kialakítottuk. Korábban az emberiség egész történetében pontosan ilyen kromoszóma nem létezett. A véletlenszerű keverés folyamán keletkezett, amely az osztódás során következik be, fokozatosan kialakulva az apa ősi kromoszóma-fragmenseiből, amelyek egymáshoz kapcsolódnak. Ez a helyzet a tojás kromoszómáira is, kivéve azt, hogy anyánk testében hosszú időn belül alakulnak ki (majdnem közvetlenül az anya születése után).

A spermiumok és a tojás fúziójából eredő zigótában az anyai és az apai gének összekeverednek és különböző kombinációkban keverednek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kromoszómák nem maradnak változatlanok a generációkban - kölcsönhatásba lépnek a véletlenszerűen tapasztalt párral, és kicserélik az anyagot. Ezt a folyamatban lévő folyamatot hívják rekombináció. És a következő generáció gyakran kapja meg a hibrid kromoszómát - a nagyapjától és a nagymamától származó részt. Továbbá egy sor generációban a gének útjai folyamatosan metszenek és eltérnek egymástól. Egy egyedülálló tojássejt egyedülálló spermatozinnal való fúziója következtében minden szempontból egyedülálló genom keletkezik. És ebben az értelemben mindannyian egyedülállóak vagyunk. Minden egyes ember egyedi genetikai információt tárol, amely a különböző génváltozatok véletlenszerű kombinációjából áll.

Egyetlen gént tekinthetünk egységnek, amely számos generáció sorozatában továbbra is létezik. Ebben az értelemben a gén halhatatlan! Van még egy ilyen eredeti álláspont, hogy nem az emberek maguk, hanem a génjeik uralják a világot, és minden egyes élő szervezet csak ideiglenes menedékként szolgál számukra. Ez a vitathatatlan gondolat Richard Dawkins, az „Önző gén” című könyv szerzője. Véleménye szerint a gének majdnem halhatatlanok, ellentétben az élő szervezetekkel, amelyekben léteznek. Néhány génnek több tíz és akár több százmillió éve van. A gének Dawkins terminológiáját használva mindent megtesznek a túlélés érdekében. Alkalmas a hőre és a hidegre, kiválasztva egy jobb helyet maguk számára, egy személy segítségével migrálva és új kombinációkba lépve. Az ember meglehetősen nyugtalan mester lett. Több ezer évig nagyban utazott a világon, elterjedt jelenlétét, befolyását és töltelékgénjeit. (A tudós olvasó részletesen megismerheti R. Dawkins ötleteit és érveit. 1. melléklet). Egy ilyen álláspont messze nem vitathatatlan, és a következő kiállításból világossá válik számunkra, hogy a gének nem az egoisták, hanem a munkamániák. Vannak gének - a genom "figyelője", gének - "gondnokok", gének - "szakácsok" és gének - "házvezetők". Létezésük biztosításával biztosítják számunkra.

Közvetlenül a fogamzás után a jövő személy csak egy sejt (zigóta), amely egy 46 forrásból álló, egy forrás DNS-könyvtárral rendelkezik. A 46 kötet közül mindig 23-at kapnak az apa, a másik 23 pedig az anya. A 23 apai és 23 anyai kötet szövegei, bár általában nagyon hasonlóak, mégis részletesen különböznek egymástól. Például az apa 183. oldalon lévő kötetszámában, a 253. oldalon van egy mondat-előírás (gén formájában), amely szerint a gyermek szemének barnanek kell lennie, és ugyanazon az anyatejben ugyanazon az oldalon az is látható, hogy a szemszínről van szó. ez a szöveg kék. Az első jelzés szigorúbb (domináns), mint a második, és ennek következtében a gyermek szeme barna színű lesz. A gén, amely diktálja a jogait, hívásra kerül uralkodó, és az, ami jogait adja recesszív. A kék szemeknek csak azok az emberek tartoznak, akik mind az anya, mind az apa szövegében recesszív géneket tartalmaznak, amelyek kék szemű jelzéssel rendelkeznek. Ezután a zigóta két sejtre oszlik, melyek mindegyike ismét megoszlik, és így tovább, amíg a sejtek milliárdjai meg nem jelennek. Sematikusan a sejtmegosztási folyamatot az 1. ábrán mutatjuk be. 8.

Minden egyes cellamegosztásnál a könyvtárakban levő DNS-szövegek mennyisége pontosan másolódik, és gyakorlatilag hibák nélkül. Egy felnőtt szervezet átlagosan 10 14 sejtből áll. Például az agyban és a májban körülbelül 10 milliárd sejt található az immunrendszerben - 300 milliárd sejt. Egy személy életében a testében mintegy 10 16 sejtelosztódás következik be. Számos szerv életképességét 70 életévben többször is frissítik. Ezen sejtek mindegyike ugyanazt a 46 térfogatnyi DNS-szöveget tartalmazza.

A 20. század végén a kromoszómák tanulmányozásában fontos áttörés történt. Ezt csak az okozza, hogy színezésükhöz speciális kontrasztanyagot használtak - Akrikhin-mustár, majd más, ehhez hasonló vegyületeket. Ez a szín lehetővé tette a kromoszómákon belüli nagy számú különböző alépítmény feltárását, amelyeket nem tapasztaltunk mikroszkóp alatt festés nélkül. A kromoszómák specifikus Giemsa-Romanovsky festékkel történő festése után zebráknak tűnnek: a teljes hosszúságban különböző intenzitású színekkel rendelkező keresztirányú világos és sötét csíkok láthatók.

Ábra. 8. A sejtciklus főbb fázisai, ami a sejtek felosztásához vezet

Ezeket a sávokat kromoszomális G-szegmenseknek vagy sávoknak nevezik (9. ábra). A szegmentációs mintázat nagyon különböző a különböző kromoszómák esetében, de a kromoszóma-szegmensek helyzete állandó minden egyes kromoszóma esetében minden típusú emberi sejtben.

A festés során észlelt sávok jellege még mindig nem teljesen világos. Most már csak azt állapították meg, hogy a sötét sávoknak (R-sávoknak nevezett) kromoszóma-régiók a fényterületeken (G-sávok) korábban replikálódnak. Tehát a kromoszóma sávosodása valószínűleg még mindig teljesen félreértette a jelentést.

A kromoszómák festése nagyban megkönnyítette azok azonosítását, és később hozzájárult a gének helyének meghatározásához (gén leképezés).

Ábra. 9. Az emberi kromoszómák színezésével detektált specifikus kromoszóma-G-szegmensek, valamint az 1971-es párizsi nemzetközi konferencia döntése alapján történő kijelölésük rendszere. A kromoszómák alatt lévő számok a számuk. X és Y - nemi kromoszómák, p - rövid kar, q - hosszú kromoszómák

Bár a festés során bekövetkező részletes folyamatok még nem teljesen tisztázottak, nyilvánvaló, hogy a színkép attól függ, hogy egy adott paramétert megemelkedett vagy csökkent az AT vagy HZ párok tartalma a kromoszómák bizonyos kromoszómáiban. És ez még egy általánosabb információ a genomról - nem homogén, vannak olyan területek, amelyekben bizonyos pár nukleotidok gazdagodnak.

Ez különösen összefügghet bizonyos nukleotid-DNS-szekvenciák bizonyos régiókban való ismételhetőségével.

A kromoszómák differenciál színezését széles körben alkalmazták egy adott személy genomjában bekövetkező kis egyedi változások azonosítására és azonosítására ( polimorfizmus) különösen különböző patológiákhoz vezet. Erre példa az úgynevezett Philadelphia kromoszóma felfedezése, amely krónikus myeloid leukémia esetén jelentkezik. Kromoszómafestés alkalmazásával megállapítottuk, hogy e betegségben szenvedő betegeknél a 21. kromoszómán egy bizonyos fragmens eltűnik, és a 9. kromoszóma hosszú karjának végén jelenik meg (fragmens átvitele vagy transzlokációrövidítve t). A Genetika ilyen eseményt t (9; 21) -ként jelöl ki. Tehát a kromoszóma-analízis azt sugallja, hogy a különböző DNS-molekulák külön részeket cserélhetnek egymással, aminek következtében a genomban különböző kromoszómák DNS-molekuláiból álló „hibridek” alakulnak ki. A kromoszómák már tanulmányozott tulajdonságainak elemzése lehetővé tette számunkra az emberi genom polimorfizmusának megértését.

Az egyes gének lokalizációjának tisztázása a kromoszómákon (azaz a gén-feltérképezés) során egy speciális, gyakran nagyon bonyolult arzenálot használnak a tervezés és a végrehajtás módszereiben. Az egyik legfontosabb a gén vagy annak fragmense molekuláris hibridizációja (hibridizációja), amely kromoszóma készítményekkel szilárd hordozóra van rögzítve, és tiszta sejtből izolálva (ezt hibridizációnak nevezzük). in situ). A hibridizációs módszer lényege in situ a kromoszómákban denaturált (nem szétválasztott) DNS-szálak közötti kölcsönhatás (hibridizáció) és a készítményhez hozzáadott kromoszómák komplementer nukleotidszekvenciái, egyedi egyszálú DNS vagy RNS (ezek nevezik) szondák). Komplementaritás jelenlétében meglehetősen stabil molekuláris hibridek képződnek az egyik kromoszómális DNS szál és a közöttük lévő szonda között. A szondákat különböző címkékkel jelöltük (radioaktív, fluoreszkáló vagy más). A kromoszómákon a hibridek képződésének helyét ezek a címkék a kromoszóma-készítményekre mutatják. Tehát még a géntechnológia és a DNS-szekvenáló módszerek megjelenése előtt is meghatározzuk a nagy és kis riboszómális RNS-t (rRNS) kódoló gének helyét a humán genomban. Az első géneket öt különböző humán kromoszómában (13, 14, 15, 21 és 22) lokalizáltuk, míg a kis rRNS gének nagy része ( 5S Az RNS-t egy helyen helyezzük el az 1. kromoszóma hosszú karján.

A fluoreszcens festékkel jelölt szondagének hibridizációjával kapott minta példáját az 1. ábrán mutatjuk be. 10 a színes betéten.

Ábra. 10. A humán kromoszómák hibridizálása vörös és zöld fluoreszcens festékkel jelölt génszondákkal. A nyilak jelzik a megfelelő gének elhelyezkedését két különböző kromoszóma végén (a jobb felső sarokban, a hibridizáló kromoszómák mintázatának növekedése).

Az ugyanazon kromoszómán elhelyezkedő géneket kapcsolt (kapcsolt) génekként definiáljuk. Ha a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, akkor egymástól függetlenül öröklődik (független szegregáció). Ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak (azaz összekapcsolva), nem képesek független szegregációra. Esetenként a homológ kromoszómák közötti rekombinációs folyamatok eredményeként a csírasejtekben különböző változások történhetnek a kromoszómákban. Az egyik ilyen folyamatot hívják átkelés. A keresztezés miatt az egyik csoport génjei közötti kapcsolat soha nem teljes. Minél közelebb vannak egymáshoz a kapcsolt gének, annál kevésbé valószínű, hogy az ilyen gének elhelyezése a gyermekekben a szüleikkel összehasonlítva megváltozik. A rekombinációk gyakoriságának mérését (crossover) arra használjuk, hogy a kötési csoporton belüli kromoszómán lévő gének lineáris sorrendjét hozzuk létre. Így a kromoszómák feltérképezésekor kezdetben megállapítást nyer, hogy ezek a gének ugyanazon a kromoszómán vannak-e, anélkül, hogy meghatározták, hogy melyik. Miután a kapcsolati csoport legalább egy génje egy adott kromoszómán lokalizálódik (például hibridizálással) in situ), nyilvánvalóvá válik, hogy ennek a kapcsolatcsoportnak minden más génje ugyanazon a kromoszómán van.

Az első példája a specifikus kromoszómákkal rendelkező gének összekapcsolásának lehet bizonyos öröklött tulajdonságok kapcsolatának kimutatása a nemi kromoszómákkal. Egy gén lokalizációjának igazolására a hím szexuális Y kromoszómában elegendő azt bizonyítani, hogy ez a tulajdonság mindig csak a férfiaknál található, és soha nem található meg a nőkben. A nőstény X kromoszóma-kötőcsoportját egyértelműen jellemzi az, hogy az apától a fiig átadott öröklődő tulajdonságok hiányoznak, és az anya öröklési tulajdonságai vannak.

Az emberi genom tanulmányozása szempontjából különösen fontos a kutatás korai szakaszában szomatikus sejthibridizáció. Ha a humán szomatikus (nem nemi) sejteket más állatfajok sejtjeivel (leggyakrabban egerek vagy kínai hörcsögök sejtjeit használjuk) összekeverjük, bizonyos ágensek jelenlétében magjaikat kondenzálhatjuk (hibridizáció). Az ilyen hibrid sejtek reprodukálása során bizonyos kromoszómák veszteségei jelentkeznek. Szerencsére a kísérletezők számára a humán-egér hibrid sejtek véletlenszerűsége a legtöbb emberi kromoszóma elvesztését eredményezi. Ezután hibrideket választunk ki, amelyekben csak egy emberi kromoszóma marad. Az ilyen hibridek vizsgálata lehetővé tette egyes emberi sejtekre jellemző biokémiai jellemzők egyes humán kromoszómákhoz való kapcsolódását. Fokozatosan a szelektív médiumok használatával megtanulták, hogyan lehet megőrizni vagy elveszíteni az egyes géneket hordozó emberi kromoszómákat. A szelekciós rendszer, bár nem elsődlegesen nagyon egyszerű, jól mutatta magát a kísérletben. Tehát egy speciális szelektív táptalajt találtak ki, amelyen csak azok a sejtek maradhatnak fenn, amelyekben a timidin-kináz enzim szintetizálódik. Ha a humán sejtekkel való hibridizáláshoz mutáns egérsejteket veszünk, amelyek nem partnerként szintetizálják a timidin kinázt, akkor csak azok a hibridek maradnak fenn, amelyek a timidin kináz génnel humán kromoszómákat tartalmaznak. Ily módon először sikerült megállapítani a timidin-kináz gén lokalizációját a 17 fő kromoszómáján.

Annak ellenére, hogy az emberi genom vizsgálata kromoszóma szinten számos fontos jellemzőt adott, nagyon általánosak voltak, és viszonylag kevéssé adták meg az emberi sejtek genetikai készülékének szerkezetét és működését.

| |

Azt mondtuk, hogy a szomatikus sejtek kettős, diploid kromoszómás készletet és érett szexet tartalmaznak. A kromoszómák diploid halmaza az éretlen csírasejtekben is jelen van. A kromoszómák számának felére csökkentése, és ennek megfelelően a DNS-nek, a redukciónak nevezett DNS, a gametogenezis során, azaz a csírasejtek - gameták kialakulása során. A gamétákban a kromoszómák számának kétszerese csökkentése a jövőbeni termékenyítés előkészítése, amelyben a diploid készletet helyreállítják a haploid kromoszómális készletek és a tojássejt kombinációjának köszönhetően.

A gonádokban a gametogenezis előfordul: a testben a herékben és a női petefészkekben. Ennek megfelelően a spermatogenezis és az oogenezis nevét kapta. A sperma és az oogenezis közös jellemzői a gametogenezis első három periódusa: szaporodás, növekedés és érés. A hímivarú csírasejtek kialakulása további negyedik periódusban megy végbe (26. ábra).

A gametogenezis első periódusában a csírasejtek intenzíven osztják a mitotikusan, és számuk nő. Ebben az időszakban a csírasejteket spermiumoknak és oogóniának nevezik. Az egyszerűség diagramja azt mutatja, hogy a haploid készlet csak 3 kromoszómát tartalmaz, amelyek közül az egyik a szex-gonoszóma, vagy a heterokromoszóma (görögül, a „heteros” a másik) és két nem-nemi-autoszómák. A cellákban egy haploid készlet fekete, a második a kontúrvonalak. Mindkét sorozat homológ, egyértelmű, azonos formájú és méretű autoszómái vannak (ez a leghosszabb kötőjel és kör). A heterokromoszómák másképp vannak ábrázolva - egyenes kötőjel (X-kromoszóma) és ugyanolyan hosszúságú, mint egy íves kötőjel (Y-kromoszóma). A kromoszómák ketrecben vannak elhelyezve.

A nemi sejteket, amelyek a növekedési időszak alatt teltek el, úgy nevezzük, mint spermiumok és oociták rendelését. Méretük nő, különösen erősen petesejtek, és nukleáris készülékük szerkezetátalakítás alatt áll. A homológ kromoszómák egymással párhuzamosan helyezkednek el, így kétértékűek, amelyek száma megegyezik a haploid készletben lévő kromoszómák számával. A két kétértékű kromoszóma mindegyike páros szerkezetű - egy dyad, mivel két testvér kromatidból áll. Amikor a kromatidok közötti különbség jól kimutathatóvá válik, a bivalensek már tetradokként néznek ki. A tetradok száma megfelel a kromoszómák haploid számának. A kimutatott kromatidok teljes száma - az érett csírasejtek jövőbeli kromoszómái tetraploid. Tetraploid és a spermiumokban és a petesejtekben lévő DNS mennyisége az érlelési időszak előtt.

Ezután jön az érési időszak, amelyet a meiózis jellemez („meiosis” azt jelenti, hogy csökken) - kettő gyorsan követi egymást a csírasejtek osztódásával, amelyek során a kromoszómák csökkenése következik be. Az első érés-osztáson átesett hím csírasejteket II-es spermatocitáknak vagy prespermatidoknak nevezzük, és a megfelelő női csírasejteket másodrendű oocitáknak nevezzük, a második érés felosztása után a prespermatidok válnak opermatiddá, és a II. Ebben a felosztásban a teljes kromoszómák eloszlanak a lányok sejtjei között - a dinádok és a kromoszóma-készlet haploiddá válik, a második érés-megoszlást pedig kiegyenlítésnek, egyenlőségnek és a kromoszóma felek (dyads), lényegében azok kromatidjai hogyan különböznek egymástól a lányok sejtjei között.

Az érés első és második szakasza közötti interfázis igen rövid vagy akár teljesen hiányzik, mivel sem a DNS-replikáció, sem a kromoszómák számának megduplázódása jelenleg nem fordul elő. A divízió újra megkezdődik, most két sejt, és az unokák minden kromoszómát kapnak a dinádból. Ily módon mind a négy sejt az érés két részéből származik, és belép az egyik tetrad elembe. A tetradok haploid száma megfelel a hapoid számnak a sejtek kromoszómális készletében, amelyek a meioziót tették. Hasonlóképpen, a meiosis elején a tetraploid mennyiségű DNS (a petesejt és a spermatocita I sorrendben) a 4-es megoszlás után: a részek haploiddá válnak a végén.

A spermatogenezis során minden olyan spermatogónia, amely a növekedési periódusba lépett, 4 érettségű, teljes értékű spermatidot eredményez. Az oogenezis során az első rendű oocitából származó második rendű oocita megtartja majdnem az anyai sejt teljes méretét. A második lánycella a kromoszómális anyai anyag felét és a citoplazma egy jelentéktelen részét kapja. Ez a kis cella megkapta a redukciós test nevét. Hasonló mintázatot ismételünk meg az érés második osztásánál - a második sorrendű oocita egy olyan tojássejtet hoz létre, amely megközelítőleg azonos méretű a második redukciós testtel. Ugyanakkor az első redukáló test két részre oszlik. Ennek eredményeként az egyik oogóniából, amely a szaporodási periódusról a növekedési periódusra lépett, majd az érési időszak alatt csak egy érett tojássejt képződik. Ez egy előnyös adaptáció a faj folytatásához - az első sorrendű oocita első rendű teljes petesejtje a növekedési időszak alatt a tojásban marad, ami a jövőbeli embriófejlődés kezdeti szakaszaihoz szükséges.

A képződés időszakában egy tipikus sejt spermatidjeit egy nagyon összetett szerkezetű spermiumba rendezzük át, amely aktív, mobil partnerként betöltött szerepét biztosítja a trágyázás során. A spermatidok minden összetevője részt vesz ebben az átrendeződésben.

Először is, a centrioljai egymás után helyezkednek el, ezáltal meghatározva a jövő spermiumok hosszú tengelyét (27A. Ábra). A spermatocitákba visszahelyezett sok kis proacroszóma granulátum közül - a Golgi készülékének közepén, amely most a cella elülső végére mozog (27B-3. Ábra), egy nagy akroszómás granulátum (akron) azt jelenti, hogy a csúcsa megjelenik, ami a magon fekszik a jövő pólusának helyén (27-9. ábra). Ebben az esetben a lamelláris komplex csökken, ami egy akroblaszt vezikulumot eredményez, amely magában foglalja az akroszomális granulátumot. A spermatidok teste fokozatosan meghosszabbodik, és a sejtmag egyre tömörödik. A formázó sperma elülső végén helyezkedik el. A proximális centriol a magból fekszik, és a disztális egy, mint egy kinetoszóma, egy flagellum. Ezután két részre van felosztva, és hátulról gyűrű alakú (27-8. Ábra), és elölről mozog, a növekvő flagellum mentén csúsztatva - a spermium farok jövőbeli tengelye. A gyűrűt a ketrec hátsó szélén tartják. Ekkor már a mitokondriumok többnyire felhalmozódnak az axiális izzószál közelében. Az akroblaszt, amely növekszik, egy kupak formájában mozog a mag elején.

A formázási időszak végén a spermiumokban jól elkülönülnek a szekciókba való differenciálódás: a fej, amely lényegében egy lapos és nagyon kompakt mag, a kupakkal elöl öltözött, amely alatt az él közelében egy akroszóma van; nyak, amelyet centriolok alkotnak; köztes, összekötő osztály és farok. A közbenső szakaszban az összes mitokondrium koncentrálódik, amely egy spirális spirális izzószálat tartalmaz. A közbenső szakasz távoli szegélye a záró centriol gyűrű. A citoplazmában viszonylag sok anyag van (glikogén, lipidek), aminek következtében a spermium sejtjei részben energiát kapnak mozgáshoz. A farok optikai mikroszkóppal vizsgálva megkülönböztet két részt - a fő, citoplazmában öltözött, és a végszakaszt - „meztelenül”, amely csak a farokszálból áll.

Elektronmikroszkóppal megállapítottuk, hogy egy vékony sapka, amely a spermium magot hordja, egy lapos lap. Belső membránja a maghoz, a külső pedig a plazmolemmehez tartozik. A spermium fejében a plazmolemma közvetlenül lefedi a magot. Maga a mag nagyon sűrűen van kitöltve 40 Å vastagságú szálakkal, amelyek DNP (nukleohiston) molekulák. A mag kondenzált kromatinjának kémiai elemzése azt mutatja, hogy a DNS körülbelül felét és a fehérje felét tartalmazza. A nyakrészben fekvő centriolok tipikus szerkezete ezeknek az organoidoknak. A kisebb részek, a középső rész magjával szomszédos, 9 pár csőből álló henger alakul ki. A disztális centriol fejlettebb. A kinetochore-hoz hasonlóan 9 pár zászlórúd szálas élével van kapcsolatban, amelyek 2 további központi elemet tartalmaznak, valamint az összes szilícium és flagella általában.

Az axiális szál körüli közepes szakaszban sűrűn fekvő mitokondriumok körülbelül 14 fordulatot képeznek a spirálból. Nyilvánvalóan először energiát biztosítanak a spermiumok kontrakciós elemeihez. A farok főszakaszában 9 pár axiális szál van körülvéve körkörös fibrillákkal, amelyeket két hosszanti vastag szál tartja össze. A farok végszakaszában nincsenek gyűrű alakú fibrillumok, az axiális szálakat alkotó axiális fibrillák kötegét homogén tömegben helyezzük el, és a felületről egy plazmolemmával van kiképezve. Tehát itt találkozunk egy struktúrával, amely jellemző az összes szilíciumra és zászlóra.

Az emberi spermiumok teljes hossza megközelítőleg 60 ° C. u. Aktívan mozog 3,5 mm / perc sebességgel. Ugyanakkor az óramutató járásával megegyező irányban forog a tengelye körül, és 15 perc alatt egy teljes fordulatot hoz létre. Mozgóképessége a közeg pH-jától és más tulajdonságaitól függ. A hüvelyben a spermiumok várható élettartama mindössze 1 óra, más női nemi szervekben több nap alatt mérik. A spermiumok passzívan mozognak a női nemi szerveken keresztül (a méh és a petesejtek izomösszehúzódásai következtében), elérve a petesejtek felső harmadát, ahol megtermékenyítés történik. Így nem kell energiát költenie az általánosan jelentéktelen állományából, hogy leküzdje az ilyen hosszú utat.

Az érett tojássejt gömb alakú; átmérője 135 u. Mindig mikroszkóposan látható héjat visel, és a szomatikus sejtektől a struktúrában főleg két jelzéssel különbözik. Először is, a nukleáris citoplazmatikus attitűd többé-kevésbé erőteljesen eltolódik a citoplazma javára, ami magyarázható az oocita felhalmozódásával a szervezetben a tápanyagok növekedése során a jövőbeli embrió igényeihez. Másodszor, nincs benne sejtközpont, amely ugyanabban a növekedési időszakban eltűnik. A sejtközpont a termékenyítés során bevezeti a spermát a tojássejtbe, és ezt követi a zigóta mitotikus felosztása, az egysejtű ontogeniális szakaszon található szervezet.

Röviden érintsük meg a szervezet megtermékenyítése után felmerülő nem meghatározásának kérdését. Amint kiderült, ez a fogantatás pillanatában történik, azaz a megtermékenyítés, és a heterokromoszómák kombinációja okozta a zigótában. Forduljunk a rendszerhez (26. ábra), és vegyük figyelembe a fejlődő női és férfi nemi sejtek kromoszóma-készleteit. Minden oogóniában két X kromoszóma van. Ebből következik, hogy az X-kromoszómák egyike szükségszerűen az érett tojás kromoszómáinak haploid csoportjába esik. A spermatogóniában a két heterokromoszóma közül egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma található. Ezért a spermának különböznie kell - az X-kromoszómával felére és az Y-kromoszóma felére.

Az emlősökben és az emberekben két X-kromoszóma zigóta kombinációjában nőstény szervezet alakul ki XY kromoszómák jelenlétében, egy férfi. Így a születendő gyermek neme attól függ, hogy az apa spermatozoidjaiból az anya tojássejtje csatlakozik (28. ábra). Egy személy haploid csoportjában a heterokromoszómák közül az egyik vagy a másik (szex kromoszómák - a gonoszok) és a 22 autoszómák (nem nemi kromoszómák). A zigótában a chelek embrionális, szomatikus és éretlen csírasejtjeinek 46 kromoszómának kell lenniük - 44 + XY a férfi testben és 44 + XX a nőstényben. Csak a meiózisnak az érlelő csírasejtekben történő első megosztása után a kromoszómák száma 23-ra csökken. A normális fejlődéshez a kromoszómák diploid halmazának szükséges jelenléte anélkül, hogy bármilyen eltérést kapna, mind kvantitatív, mind strukturális.

1949-ben Barr megállapította, hogy az emlős nőknél és a nőknél a diploid készletben lévő X kromoszómák másképp viselkednek - az egyik a sejtfelosztás után, az autoszómákhoz hasonlóan, és megkülönböztethetetlenné válik az interphase sejtmagban, a másik erősen spirális, mint a heterokróm kromomerek. . Ezt a heterokromatikus X-kromoszómát, amely a magban egyértelműen kimutatható sötét készítményként a készítmények normál színében, szexkromatinnak nevezzük. A Barr-testek (nemi kromatin-testek) azonosítására szolgáló genetikai kísérletekben a legegyszerűbb a vér limfocitáinak vagy a hámozott epiteliális sejtek vizsgálatának. Azt tapasztaltuk, hogy a két X-kromoszóma bármelyike \u200b\u200binaktívvá válhat.

Ritkán az oogenezis folyamán a meiosis során az X kromoszómák nem térnek el egymástól. Ennek eredményeképpen abnormális tojás képződhet: egy X-kromoszóma helyett két vagy egyáltalán nincs X-kromoszóma. Ez utóbbi esetben a trágyázás során kétféle zygótípus jelenhet meg, amelyek a diploidban egy Y-kromoszómát vagy egy X-kromoszómát tartalmaznak a tojássejtbe a spermatozánnal történő megtermékenyítés során. Egy Y-kromoszómájú zigóta általában nem életképes és meghal. A humán X-kromoszóma zigóta 45 kromoszómát tartalmaz: 44 + XO. A kromoszómák ilyen kombinációjával a zigótákból és a másodlagos szexuális jellemzők hiányából fakadó, alacsony termetű, rosszindulatú nő alakul ki. Ilyen patológia Turner-szindróma. Ebben az esetben az egyetlen X kromoszóma deszpiralizálódik, és ezért a szexuális kromatin nem található az ilyen lányokban a szomatikus sejtekben.

Az X-kromoszómák miozízis során bekövetkező nem-működésének eredménye az ellenkező jellegű sorozatok eltérése, nevezetesen három X-kromoszóma vagy két X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma jelenléte a zigótában. A három X kromoszómával rendelkező női testet „szuperasszonynak” vagy „szuperasszonynak” nevezik (az emberek számára). Azonban egy ilyen személyt csak feltételesen nevezzük "szuperasszonynak", az X kromoszómák szuperkomplex számának alapján. Valójában, ha a 44 + XXX kromoszómákat beírjuk, a petefészkek kevéssé fejlettek, és ezért gyakran a termékenység csökken. Érdekes, hogy a négy X-kromoszómával rendelkező „szupernők” (44 + XXXX kromoszóma-készlet) termékenyek, de a csökkent mentális fejlődés jellemzi. A nemi kromatin analízisében a XXX vagy XXXX kromoszómákkal rendelkező nők szomatikus sejtjeit 2 vagy 3 Barr testmagban találjuk. Így az X-kromoszómák közül csak az egyiket de-spiralálták és aktívak az interphase magokban és ezekben az esetekben.

A 44 + XXY típusú kromoszomális halmazokkal rendelkező zygóták a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál fejlődnek - a mentális retardáció és a herék hypoplasia, amely meddőséget eredményez. Szomatikus sejtjeik nemi kromatinnal rendelkeznek, 1 Barr testet tartalmaznak. A második X-et, mint a normál férfiaknál, az interfázisban leválasztják. Hasonló fejlődési hibák is megfigyelhetők az X kromoszómák nagyobb számával, amelyek az Y kromoszómával vannak kombinálva, nevezetesen a XXXY, XXXXY és XXXXXY típusokkal. Az Y-kromoszóma jelenléte a készletben meghatározza a hím, de rosszabb fejlettségét. A Barr-testek száma a szomatikus sejtek közötti fázisú magokban kevesebb, mint a készletben lévő X-kromoszómák száma.

Viszonylag nemrégiben találtak egy másik kromoszóma-rendellenességet - XYY típusú. Az extra Y-kromoszómával rendelkező "supermen" állatok nagyon erősek és agresszívek. A két Y kromoszómával rendelkező férfiak nagy növekedést mutatnak (180 cm-nél magasabb), nagy fizikai erővel, de csökkentek a mentális képességekkel. A normális férfiakhoz hasonlóan a szomatikus sejtek fázisú magjai nem tartalmaznak szexuális kromatint.

A tudósok megállapították, hogy bizonyos betegségek örökléssel történő átvitelével a nemi kromoszómákban található gének kapcsolódnak. Például a X-kromoszómán keresztül átjutnak a látás ideggyógyászati \u200b\u200brendellenességei (a korábban a színvakságnak nevezett betegség), általában a látász ideg atrófia által okozott vakság, a hemofília (a vérzés patológiás nehézsége).

Aneuploidianak nevezzük azt a jelenséget, amikor a készletben vannak kromoszómák vagy a kromoszómák egy része. Egy extra kromoszóma jelenlétét triszómiának nevezzük, ha két ilyen extra kromoszóma van, akkor kettős triszóma. Egyetlen kromoszóma hiányában monoszómiáról beszélnek.

A gyűjteményben az autoszómák számának növekedésével kapcsolatos rendellenességek példája a legismertebb triszómia - a legkisebb kromoszómák 21.-én. A kromoszóma-készlet jelenléte a két három 21 kromoszóma helyett Down-szindrómában történik, ami a mentális retardáció egyfajta, késleltetett és károsodott fizikai fejlődéssel kombinálva, és néha bizonyos deformációk jelenlétével (a betegek megjelenése nagyon hasonló, és egy kis koponya jellemzi). lapos szeme, a szemek ferde metszése, széles, elsüllyedt orr, félig nyitott száj, deformált fülek). A nemi szervek nem fejlettek, a másodlagos szexuális jellemzők rosszul fejeződnek ki. A Down-szindrómás gyermekek fele nem él 2 éves.

Számos, a különböző autoszómákban található gének által okozott betegségeket találtak. Ezek között említhetők az öröklött mentális betegségek, például a skizofrénia és az epilepszia.

A különböző genotípusos rendellenességek által okozott emberi öröklési megbetegedések mindenféle vizsgálata a jelenleg intenzíven kifejlesztett citogenetikai ág - az orvosi genetika - tárgyát képezi.

Meg fogjuk találni a választ erre a kérdésre, valamint megállapítani, hogy mennyire fontosak az élő szervezetek számára. Mi az elhelyezése és építése?

Kis visszavonulás

A kromoszómák a génmechanizmus fontos részét képezik. DNS-tárolóként működnek. Egyes vírusok egyszálú molekulákkal rendelkeznek, de a legtöbb esetben kettős szálúak, és lineárisak vagy zártak egy gyűrűben. De a DNS-t kizárólag a sejtekbe helyezik a kromoszómákba. Vagyis ez a vírusraktár nem használatos a szokásos értelemben, mivel maga a mikroorganizmus is ilyen szerepet játszik. Hélixbe koagulálva a molekulákat tömörebben helyezzük el. A kromoszómák kromatinból állnak. Ez egy speciális szál, amely akkor keletkezik, amikor az eukarióta DNS speciális fehérje-részecskéket tekercselt hisztonok. Egy bizonyos időközönként vannak elhelyezve, így a szerkezet stabil.

A kromoszómákról

Ezek a sejtmag fő szerkezeti elemei. Az önreprodukció képessége miatt a kromoszómák genetikai kapcsolatot biztosíthatnak a nemzedékek között. Meg kell jegyezni, hogy a különböző állatok és emberek hosszúsága különbözik: méretük frakcióktól tíz mikronig változhat. A fehérjékből, például protaminokból és hisztonokból képződő nukleoproteineket a szerkezet kémiai alapjaként használják. A kromoszómák folyamatosan vannak, és ez az élet minden lehetséges magasabb formájára vonatkozik. Így a fenti állítás arról, hogy hol vannak a kromoszómák egy állati sejtben, pontosan ugyanazzal a bizalommal, a növényeknek tulajdonítható. Nézze meg az ablakot. Milyen fák láthatók mögötte? Linden, tölgy, nyír, dió? Vagy talán ribizli bokrok és málna? Válaszolva arra a kérdésre, hogy hol vannak a kromoszómák a felsorolt \u200b\u200bnövényekben, azt mondhatjuk, hogy ugyanazon a helyen vannak, mint az állati szervezetekben -

A kromoszómák helye a cellában: hogyan lehet választani

A többsejtű eukarióták az apa és az anya genomjából állnak. A meiózis folyamán konjugálnak egymással. Ez biztosítja a cserefolyamat áramlását - crossover. Ezekben az esetekben lehetséges a csatolás, ez azért szükséges, hogy biztosítsuk a gének működését olyan sejtekben, amelyek nem oszlanak meg, de nyugodt állapotban vannak. Ennek következménye, hogy a kromoszómák a magban helyezkednek el, és nem hagyhatják a határokat a divíziók működésének folytatására. Természetesen a sejtekben a nukleotidmaradékok megtalálása nem nehéz. A legtöbb esetben azonban a mitokondriumok genomja, vagy az egész egyéni részei, amelyek most már „szabad úszás” -ra törtek. Nagyon nehéz megismerni a magon kívüli teljes kromoszómát. És ha ez megtörténik, ez kizárólag a fizikai károk miatt következik be.

Kromoszóma készlet

Az úgynevezett kromoszómák egész sora a sejtmagban van. Mindegyik fajnak megvan a maga állandó és jellemző halmaza, amelyet az evolúció során rögzítettek. Kétféle lehet: egyszeri (vagy haploid, állatokban) és kettős (vagy diploid). A készletek különböznek a jelen lévő kromoszómák számától. Tehát a lovakban a számuk kettő. De a legegyszerűbb és néhány spóra növényekben számuk elérheti a több ezeret. Egyébként, ha beszélünk arról, hogy hol vannak a kromoszómák a baktériumokban, akkor meg kell jegyezni, hogy ezek általában a magban vannak, de lehetséges, hogy "szabadon" úsznak a citoplazmában. De ez kizárólag az egysejtűre vonatkozik. És nemcsak mennyiségben, hanem méretben is különböznek. A készletben lévő személynek 46 kromoszóma van.

Kromoszóma morfológiája

Ez közvetlenül kapcsolódik a spiralizációhoz. Tehát, amikor az interfázis szakaszban vannak, a leginkább telepítettek. Az elosztási folyamat elején azonban a kromoszómák gyorsan lerövidülnek a spiralizációval. Ennek az állapotnak a legnagyobb mértéke a metafázis szakaszába esik. Viszonylag rövid és sűrű szerkezetek képződnek rajta. A metafázis kromoszómát két kromatidból állítjuk elő. Ezek viszont az úgynevezett elemi szálakból (chromonem) állnak.

Egyéni kromoszómák

Ezek különböznek a centromere helyétől (primer szűkület) függően. Ha ez az összetevő elveszik, a kromoszómák elveszítik az osztódási képességüket. És itt az elsődleges szűkület a kromoszómát két karra osztja. Másodlagos is kialakítható (ebben az esetben a kapott eredményt műholdnak nevezik). A szervezet minden típusának sajátos (numerikus, méretű vagy alakú) kromoszóma-készletei vannak. Ha kettős, akkor azt kariotípusnak nevezzük.

Az öröklési kromoszóma elmélete

Ezeket a hordozóanyagokat először I.D. Chistyakov 1874-ben. 1901-ben Wilson felhívta a figyelmet a párhuzamosság jelenlétére. Ezután a meiózisban és a megtermékenyítés során az öröklődés Mendeleev tényezőire összpontosított, és arra a következtetésre jutott, hogy a gének a kromoszómákban találhatók. 1915-1920 között ezt a rendelkezést Morgan és munkatársai bizonyították. Több száz gént lokalizáltak a Drosophila kromoszómákban, létrehozva az első genetikai térképet. Az ebben az időben szerzett adatok képezték a tudomány egész ezt követő fejlődésének alapját. Ezen információk alapján kialakult az öröklési kromoszóma-elmélet, melynek köszönhetően a hordozók által biztosított sejtek és egész organizmusok folytonossága biztosított.

Kémiai összetétel

A kutatás folytatódott, és a biokémiai és citokémiai kísérletek során a múlt század 30-50-es éveiben megállapították, hogy mi történt. Összetételük a következő:

A fő fehérjék (protaminok és hisztonok).
Nem hiszton fehérjék.
Változtatható alkatrészek Az RNS és a savanyú fehérje minőségükben hat.

A kromoszómák dezoxiribonukleoprotein szálakból képződnek. Ezek csomagolhatók. 1953-ban felfedezték a szerkezetet, és az autoreprodukciós mechanizmusát szétszerelték. Az új tudomány - genetika kialakulásának alapja a nukleáris kóddal kapcsolatos ismeretek. Most már nemcsak tudjuk, hogy hol vannak a kromoszómák a sejtben, hanem azt is megértik, hogy mit alkotnak. Amikor a hétköznapi hétköznapi beszélgetésekben örökletes készülékről beszélnek, általában egy DNS-t jelentenek, de most már tudjuk, hogy ez csak az összetevője.

Szexkromoszómák

Az emlős (és az ember) neméért felelős gének egy speciális párban vannak. Lehetnek olyan egyéb szervezési esetek is, amelyekben mindent a szexuális kromoszómák minden típusa határoz meg. Az ilyen típusú definíciójú állatokat autoszomáknak nevezik. Azonban az emberekben (és más emlősökben is) a női nemet ugyanazok a kromoszómák határozzák meg, amelyeket X-nek jelölnek. A férfiaknál az X és a D-t használják, és mi a helyzet, hogy melyik nemű lesz a gyermek? Kezdetben egy női hordozó (tojássejt) érlelődik, amelyben X van elhelyezve, és a nemet mindig a spermatociták tartalma határozza meg. Egyformán arányosak (plusz / mínusz), és tartalmazzák az X és az Y kromoszómákat is. A születendő gyermek neme attól függ, hogy a fuvarozó először megtermékenyíti. Ennek eredményeként egy nő (XX) vagy egy férfi (XY) is felmerülhet. Tehát nem csak kiderült, hogy hol vannak az emberekben a kromoszómák, hanem az új szervezet létrehozásakor rájöttek az elhelyezésük és kombinációjuk sajátosságaira is. Érdemes megjegyezni, hogy ez a folyamat valamivel egyszerűbb az egyszerűbb életformákban, ezért megismerkedve azzal, hogy mi van, és hogyan halad tovább, kis eltéréseket tapasztalhat az itt leírt modelltől.

működése

A kromoszómális DNS mátrixként ábrázolható, amely specifikus információs RNS-molekulák szintetizálására szolgál. Ez a folyamat azonban csak abban az esetben folytatódhat, ha egy bizonyos területet elválasztanak. A gén vagy az egész kromoszóma lehetőségéről beszélve meg kell jegyezni, hogy működésük bizonyos feltételei szükségesek. Hallottál inzulinról? A fejlődésért felelős gén az egész emberi testben van. De itt csak akkor aktiválható és működhet, ha a megfelelő hasnyálmirigy-sejtekben van. És van néhány ilyen eset. Ha az egész kromoszóma metabolizmusából való kizárásról beszélünk, akkor felidézhetjük a nemi kromatin testének kialakulását.

Emberi kromoszómák

1922-ben Peitner felvetette, hogy egy személynek 48 kromoszóma van. Természetesen ez nem szólt semmiből, hanem bizonyos adatok alapján. 1956-ban azonban a Tire-t és Levánt használó tudósok az emberi genom legújabb kutatási módszereit használva megállapították, hogy valójában egy személynek csak 46 kromoszóma van. Leírták a kariotípusunkat is. A párok számozása egytől huszonháromig terjed. Bár az utolsó pár gyakran nincs hozzárendelve egy számhoz, de külön nevezzük, amelyből áll.

következtetés

Tehát az egész cikkben meghatároztuk, hogy a kromoszómák milyen szerepet játszanak, hol vannak, és hogyan épülnek fel. Természetesen az emberi genom kapta a fő figyelmet, de figyelembe vették az állatokat és a növényeket is. Tudjuk, hogy hol vannak a kromoszómák a sejtben, helyük sajátosságai, valamint azok lehetséges átalakulása. Ha a genomról beszélünk, akkor ne feledjük, hogy más részekben, és nem csak a magban lehet. De amit a lánya tárgyak fognak befolyásolni, pontosan az, ami a kromoszómákban van. Ezenkívül a szervezet jellemzői nem függnek erősen az additok számától. Tehát, arról, hogy hol vannak a kromoszómák a növényi sejtekben és az állati szervezetekben, úgy véljük, hogy a feladatunk befejeződött.

chromatid- (a görög. Chroma - szín, festék és eidos nézet) - a kromoszóma szerkezeti eleme, amely a kromoszóma megduplázódása (replikációja) következtében a sejtmag interfázisában képződik.

chromatid- nukleoprotein szál, fél kettős kromoszóma. A kromoszóma lehet egyetlen (egy kromatidból) és kettős (két kromatidból).

Kromoszóma funkció - örökletes információk tárolása. A kromoszómák a sejtmagban találhatók, a mag fő összetevői.

chromatida DNS-molekula két példányának nevezzük, amely együttesen alkotja a replikált kromoszómát, és a centromereihez kapcsolódik. Ezt a kifejezést használják, míg a centromerek érintkeznek. A mitózis vagy meiózis anafázisa alatt végzett kromoszóma-elválasztás után a filamentumokat lány kromoszómáknak nevezik. Más szóval, a kromatidok a replikált kromoszómák felét képezik. A kromoszómák kémiai összetétele 50% DNS és 50% fehérje.

Az emberekben általában 23 pár homológ kromoszóma van minden sejtben (N \u003d 23). A kromatidok száma azonban 23-szoros, és 4N, 2N vagy 1N lehet. A szám nem utal a haploid vagy diploid halmazra, hanem az egyes cellákban lévő kromatidák számára vonatkozik, mint a testben levő kromoszómák sorozata.

4N. A 4N kromatid sejtben 23 kromoszóma-pár (46 kromoszóma) van, és mindegyik kromoszóma két kromatiddal rendelkezik. Így minden egyes cellában (4N) 92 kromatid van jelen.
2N. Közvetlenül a mitózis után, amely alatt a sejtet felosztjuk, 23 pár kromoszóma (46 kromatid) jelenik meg. A kromoszóma azonban csak egy kromatidot tartalmaz. Így összesen 46 kromatid (2xN). Másrészről, két kromatiddal rendelkező haploid sejt minden kromoszómában 46 kromatiddal rendelkezik. Ez azonban nem történik meg emberben.
1N. Közvetlenül a meiosis után minden sejt hívott ivarsejt, csak a fele a kromoszómáknak (23 kromoszóma). Ezen kívül minden kromoszómának csak egy kromatidja van. Így összesen 23 kromatid (1xN).

Egyetlen kromoszóma kettősvé válik a replikációs folyamatban (DNS-megkétszerezés). A kettős kromoszóma két egyedülálló kromoszómává alakul (kromatidok válnak leánykromoszómáikra) a centromere elválasztása után (a mitózis anafázisában és a meiosis II. Anafázisában). E. a kromatidok kromoszómává válnak az őket összekötő centrométer elválasztása után.

Kromoszóma derék:

A centromere (primer szűkület) két kromatid csomópontja; az orsószálak a centromérhez vannak csatlakoztatva.

A másodlagos szűkület - nukleoláris szervező, rRNS gént tartalmaz. A magban lévő másodlagos szűkület körül nukleolus képződik - az a hely, ahol a rRNS szintetizálódik, és a riboszóma alegységek összeszerelése történik.

kromoszóma- a genetikai anyag fő hordozói, biztosítva a generációról generációra történő átadását.

A sejtosztódások közötti időszakban (a mitózis fázisában) a kromoszómák láthatatlanok a fénymikroszkóppal, és azokat nem-sodrott (despiralizált) kromatinszálak képviselik. Ebben az időszakban fontos genetikai esemény fordul elő - DNS replikáció és a kromoszómák kettősítése. Míg a két képződött másolatot a centromere együtt tartja, a nővér kromatidákat nevezik. A sejtosztódás kezdetével a kromoszómák spirálizálódnak és kondenzálódnak. A fénymikroszkópban világossá válik, hogy két kromatidból állnak. A mitózis során a kromatidok elkülönülnek és független kromoszómává válnak.Így a sejtciklus alatt a kromoszómák szerkezete változik.

Mindegyik kromoszóma egyedi, azaz a centromere jellegzetes, csak mérete, alakja és pozíciója jellemzi. A szexuálisan reprodukáló szervezetek testsejtjeiben bármely kromoszómát két példány, vagy homológ képvisel. A meiózisban a csírasejtek kialakulásakor a két homológ kromoszóma egyike belép mindegyikbe. A megtermékenyítés során a homológ kromoszómák párja helyreáll: az egyes párok egyik kromoszóma apai, a másik az anyai.

A kromoszóma-készlet jellemzőinek halmaza (a kromoszómák száma, mérete és alakja) állandó az egyes típusú sejtek számára, és kariotípusának nevezik. A kariotípusban van egy pár nemi kromoszóma, amelyek meghatározzák a test nemét és minden más kromoszómát - autoszómákat. A kromoszómák mitózisban és meiózisban való viselkedésének tanulmányozása, valamint a kromoszómák, különösen a nemi kromoszómák szerepe a tulajdonságok egyik generációról a másikra történő átvitelénél a 20. század elején az öröklési kromoszóma elmélet megteremtéséhez vezetett. A kromoszómát gyakran nevezik a baktériumok és vírusok genetikai anyagának., bár szerkezete eltér az eukarióta szervezetek kromoszómáitól.

Kromoszóma készlet

A csírasejtekre jellemző kromoszómák együttes (haploid) halmaza ( ivarsejtek), kettős (diploid) - szomatikus sejtek esetében.

A műtrágyázás idején (a sperma és a tojás fúziója) egyetlen készlet kettős lesz.
A dupla kromoszómák anafázis I meiózisban való független divergenciájának idején egy kettős készlet egyetlen lett.

Egy kettős csoportban az emberek 46 kromoszómát tartalmaznak.

Kromoszómaszámláló feladatok:

Ha a csírasejtben 12 kromoszóma van, akkor a megtermékenyített tojásban ( zigóta) és szomatikus sejtek (máj, bőr, izmok stb.) - 24 kromoszóma.
És fordítva: ha 36 kromoszóma van a szomatikus sejt magjában (bél, agy, stb.), Akkor a meiózis után 18 tojás és spermiumok vannak, és amikor a tojás és a spermiumok egyesülnek, a zigóták ismét 36 lesz.

Hol található az interneten az orosz ügyvédek listája
Tájékoztatás az Orosz Föderáció alkotóelemeinek bárkamráiról (szám, a kamarák elnökei, címek, telefonszámok, weboldalak), az ügyvédi irodák listái, irodák, kollégiumok, az Orosz Föderáció alanyainak nyilvántartásában felsorolt \u200b\u200bügyvédi listák, valamint egy adott ügyvédre vonatkozó információ, vagy egy ügyvéd, a honlapján: az Advocates nyilvántartásában, hogy nem szüntették meg hatásköreit

Mi a neve Galina
Galina - a görög szóból, a galénából, ami nyugodt, nyugodt. Származtatott formák: Alya, Gála, Galinka, Galyunya, Galyusya, Galyuha, Galyusha, Galya, Pebble, Galyanka, Galonka, Galka, Tick, Galychonok, Galychonochek. Névnapok: február 23, március 23., április 29. (Figyelem!

Melyik évben indította el a Prada márka első illatát?
A Prada (Prada) egy híres olasz magánvállalat, amely divatos ruhák, cipők és kiegészítők gyártására szakosodott. A Prada stílusa felismerhető, tömör, szigorú és elegáns. A márka története Milánóban kezdődött, 1913-ban, amikor Mario Prada -

Hogyan kezelik a botulizmust
Mi a botulizmus? A botulizmus akut fertőző betegség, amely a Clostridium botulinum spóraképző spórával fertőzött élelmiszerek, víz vagy aeroszolok lenyeléséből ered. Az izomzat és a simaizom összehúzódásának megsértése, a botulinum toxin felszívódik a gyomor-bél traktusból vagy a tüdőből.

Melyek a LED lámpák előnyei és hátrányai?
A LED-eket használó LED-es lámpákat vagy LED-es lámpákat háztartási, ipari és utcai világításra használják. A LED lámpa az egyik leginkább környezetbarát fényforrás. A LED-ek megvilágításának elve lehetővé teszi, hogy biztonságos alkatrészeket használjon a lámpa gyártásában és működésében. A LED lámpák nem használhatók

Mit kell adni a tanárnak a tanári napon
A tanári nap a pedagógusok szakmai ünnepe. A nyaralás története A Tanári Nap létrehozásának történelmi előfeltétele az 1966. október 5-én Párizsban tartott különleges kormányközi konferencia, a tanárok státuszáról szóló különleges kormányközi konferencia.

Figyelem! Minden kezelést a szakemberrel folytatott konzultációt követően és állandó felügyelet mellett kell végezni. A fenti információk felhasználásának következményei a beteg felelőssége. Gastritis - gyomor (belső) membrán gyulladása a gyomor falán. Amikor a gyulladás a duodenumba kerül, kialakul a gastroduodenitis. Két típus létezik

Melyik egység a sólyom
A könnyű sólyom (lat. Accipiter novaehollandiae) az északi és keleti Ausztráliában elterjedt sólyom családja. Királyság: Állatok Típus: Chordate osztály: Madarak Rendelés: Falconiformes Család: Hawk Alcsalád: Hawks Nemzetség: Real Hawks Faj: Light Hawk Light Hawk & md

Mikor jött létre a Nemzetközi Zenei Nap
A Nemzetközi Zenei Napot október 1-én ünneplik. A Nemzetközi Zenei Napot 1975. október 1-jén hozta létre az UNESCO döntésével. A Nemzetközi Zenei Nap létrehozásának egyik kezdeményezője Dmitry Shostakovich, a 20. század klasszikus zeneszerzője. Évente világszerte nagy koncertprogramokat ünnepelnek a legjobb művészek és művészi csoportok részvételével. A uh

Hogyan ünnepelhetjük karácsony Dániában
A karácsonyi ünnepeket a világ minden tájáról ünneplik, és sok országban megvan a saját hagyományai és szokásai az ünnepléshez. Ősi idők óta az egyház nagy ünnepekre számított a karácsony napján, az evangélium szerint, amely ezt az eseményt nagyszerűnek és csodálatosnak ábrázolja.

Milyen híres személyiségek haltak meg december 27-én
December 27-én az év 361. napja (362. év) a gregorián naptárban. Az év végéig 4 nap maradt, ünnepek Oroszország, megmentő nap; János apostol és evangélista napja (ünnep a katolikus és protestáns felekezetekben). Megnevezett fenyők, Leonid, Gennadi, Hilarion, Nikolai. Események december 27. 6. század

Emlékezz a tankönyvről: „Növények. Baktériumok. Gri és zuzmók, mely folyamatok jellemzik a sejtaktivitást. Mi a sejtmag szerkezete? Mik azok a kromoszómák? Mi a DNS molekula szerkezete? Mi az a DNS reduplikáció?

A sejtszaporodás időtartamát a haláláig bekövetkező időszakban a sejt életciklusának vagy a sejtciklusnak nevezzük. Ebben az időszakban a sejt növekedése, fejlődése és szaporodása következik be. A sejtciklus időtartama különböző sejtekben, még ugyanabban a szervezetben is eltérő. Például ennek a ciklusnak az időtartama az emberi hámsejtek sejtjeiben körülbelül 10-15 óra, a májsejtek pedig egy év. A sejtciklus két különböző időtartamú intervallumot tartalmaz: interphase és cell osztás (66. ábra).

Ábra. 66. Sejtciklus (sejtciklus): 1 - interfázis; 2 - mitózis

Interfázis. A két egymást követő divízió között a sejtek életciklusának részét az interfázisnak nevezzük (a latból. Közötti és görög fázis - megjelenés). Jellemzői az aktív metabolikus folyamatok, a fehérjék, nukleinsavak, szénhidrátok és lipidek bioszintézise. Az interfázisban a sejt létfontosságú tevékenységével kapcsolatos folyamatok - disszimiláció és asszimiláció állnak rendelkezésre. Az ATP szintézise következtében a sejtek energiaellátása növekszik. A magban minden típusú RNS aktívan szintetizálódik, a riboszómák képződnek és összeállnak a nukleolusban. Intenzív sejtnövekedés következik be, az összes szervoidjainak száma nő.

Az interfázus fő eseménye a DNS reduplikáció - az önduplázódás. Tehát a cella felkészült az osztásra.

Az interfázis időtartama a sejt típusától függ, és a sejtciklus teljes idejének legalább 90% -át teszi ki. Az interfázis vége után a cella belép a ciklus következő részébe.

A kromoszómák szerkezete. A sejtciklusban fontos szerepet játszik a kromoszómák. A kromoszóma a fehérjék spirális DNS-molekuláinak összetétele (a görögöktől. Nemcsak a sejtben lévő összes anyagcsere-folyamat szabályozását végzik, hanem biztosítják az örökletes információk átadását a sejtek és szervezetek egy generációjától a másikhoz. A prokarióta sejt csak egy, a fehérjékkel összekapcsolt körkörös DNS molekulát tartalmaz. Ezért nem nevezhető kromoszómának.

Ábra. 67. Kromatin szálak a nem fázisú sejt életciklusában

Az interfázisban lévő kromoszómák többsége kromatin szálak, amelyek gyakorlatilag láthatatlanok (67. ábra). A reduplikáció után mindegyik kromoszóma két DNS-molekulából áll, amelyek spiralizálódnak, fehérjékkel kombinálódnak, és különböző formákat vesznek fel. Két lány DNS-molekulát külön csomagolunk és testvér kromatidokat (a görög króm-szín és az eidos típusú) kapunk. A nővér kromatidokat együtt tartjuk és egy kromoszómát képezünk (68. ábra). A két testvér kromatid összekapcsolásának helyét centromere-nek hívják (a latinul. Centrum - középső és meros rész).

Ábra. 68. A kromoszóma szerkezete a DNS replikáció után: 1 - centromere: 2 - a kromoszóma vállai; 3 - testvér kromatidok; 4 - DNS molekula: 5 - fehérje

A kromoszómák alakja és mérete vizsgálható, számuk egy sejtben csak az osztódás során határozható meg, amikor maximálisan spirális, szorosan csomagolt, jól színezett és fénymikroszkóppal látható.

A sejtek kromoszóma-halmaza. Az egyes organizmusok sejtjei tartalmazzák a kromoszómák meghatározott halmazát, amelyet kariotípusnak (a görög Karyon - a mag és a tipos - a minta, a forma) neveznek. A szervezet minden típusának saját kariotípusa van. A kariotípusok kromoszómái különböznek a genetikai információk formájától, méretétől és halmazától. A kromoszóma-készlet szigorúan egyedi az egyes organizmustípusokhoz. Így az emberi kariotípus 23 kromoszóma-pár (69. ábra), a Drosophila gyümölcslegyei - 4 pár kromoszóma, az egyik fajta búza - 14 pár.

Ábra. 69. Emberi sejtek kromoszómális halmaza: A - általános kép; B - 23 pár kromoszóma

A különböző organizmusok kariotípusainak vizsgálata kimutatta, hogy sejtjeik kettős és egyetlen kromoszómacsoportot tartalmaznak.

A kromoszómák kettős halmaza mindig az öröklött információ azonos méretű, alakú és jellegű párosított kromoszómáiból áll. A párosított kromoszómákat homológnak (a görög Homos-azonosnak nevezik) nevezik. Így az összes nem-szexuális humán sejt 23 kromoszómát tartalmaz, azaz 46 kromoszómát képviselnek 23 párban. A Drosophila 8 kromoszóma 4 párból áll. A párosított homológ kromoszómák nagyon hasonlóak. A centromerjeik ugyanazon a helyen vannak, és a gének ugyanabban a szekvenciában vannak.

Egyes sejtek egy kromoszóma-készletet tartalmazhatnak. Például az alacsonyabb növények sejtjeiben - egysejtű zöld alga, a kromoszómák halmaza egyetlen, míg a magasabb növényekben és állatokban kettős. Az állati nemi sejtek egy kromoszóma-készletet is tartalmaznak. Ebben az esetben a párosított kromoszómák hiányoznak, nincsenek homológ kromoszómák, de nem homológok. Így az emberi nemi sejtek 23 kromoszómát tartalmaznak. Ezenkívül a hím és nőstény csírasejtek kromoszómacsoportja a 23. kromoszómától függ. Ez hasonlít az X vagy Y latin betűkre. A sperma X vagy Y kromoszóma lehet. Az oociták mindig az X kromoszómát hordozzák.

A kromoszóma-készletet általában latin betűvel jelöljük, a kettős készletet 2n-vel jelöltük, és az egyetlenet n-vel.

Gyakorlatok az anyagon

Adja meg a sejt életciklusának meghatározását (sejtciklus).
Mi az inferphase? Mi a fő esemény az interfázisban? Indokolja a választ.
Hány DNS-molekula egy kromoszóma az interfázis elején és a sejtosztódás előtt?
Hogyan határozzák meg a kromoszómák száma és alakja a különböző fajoknál?
Hogyan különbözik a kettős kromoszómák egytől?
A nyúl kariotípusa 44 kromoszóma. Hány kromoszóma van egy nyúlban nem nemi hovatartozásban és hány sejtben?