Amit a haj az emberben domináns. Mi a recesszív gén

genetikai dominancia és recesszivitás) Ironikusan az állatok öröklése sokkal többet tudunk, mint az emberek örökössége. Az öröklés a gének kombinációinak eredménye. A gének a kromoszómák biokémiai funkcionális elemei, amelyek meghatározzák a potenciális padlót és másokat. Az embrió jelei. A kromoszómát párok képviselik az egyes spermiumok és minden tojás kernelében. Emberekben Jelenleg 23 pár, vagyis 46 kromoszóma, és egy pár az úgynevezett nemi kromoszómák, mert meghatározza az emeleten a jövő szervezet. A női test sejtjei két x kromoszómát hordoznak, míg a férfi sejtek tartalmaznak egy X- és egy Y-kromoszómát. Az Y-kromoszóma kisebb méretű, és kevesebb gént tartalmaz a felületén, mint az X-kromoszóma. A petefészkekben lévő sejtek megosztása során az összes tojássejt egy x-kromoszómát tartalmaz, míg a herékben lévő cellás megosztottság az a tény, hogy a spermatozoa fele X-kromoszómát tartalmaz, és mások félig y-kromoszóma. T. Az emberi esetekben A tojás műtrágyát az X-kromoszóma spermiumi kocsija termeszti, és fél - spermatozoa, az Y-kromoszómákat hordozó, így a lakosságban született gyermekek felének fele kell egy férfi padló, és félig nő. (Fiúk még született egy kicsit, de közülük és mortalitás magasabb, ezért az arány a padló gyorsan egyenlő; a gyermekek válnak az idősebb, az arány a padló felé tolódik el a prevalenciája női képviselők miatt a nagyobb fenntarthatósága női szervezetbe.) Annak ellenére, hogy nagyon keveset tudunk arról a lokalizáció gének nemi kromoszómák (X és Y) és autosomes (meghatározza az erre vonatkozó jelzéseket a test, kivéve a szex), ítélve bonyolítja a szerkezet az emberi . A test és az, amit tudunk az állatok örökösségéről, minden kromoszómában hatalmas géneknek kell lennie. A gén esetében nem más, mint a meghatározó tényező helyének biokémiai definíciója, amely egy adott funkció vagy állapot megjelenését szolgálja (például, kék szem vagy hemofília), vagy a test bizonyos részének (pl. A hüvelykujj epidermiszének kialakulását okozza. A kromoszómák gének generációs térképét az egyes genotípusnak nevezik, míg a fenotípus ezeknek a géneknek az expressziója egy adott élő szervezetben. A "domináns" gén képes hatása még a haploid (csak az egyetlen) számban, mivel erősebb, mint egy recesszív allél (ugyanabban a párban - homológ-kromoszóma helyen). Ha a jelet a recesszív genom határozza meg, akkor a jelenség fenotípusos megnyilvánulása (vagy hibás) a kromoszómák diploma-számához (mind az allél, sem a kromoszóma párban lévő allél vagy gén) szükséges. Egyéni recesszív gén Van valami örökletes hiba vagy betegség egy kromoszóma, de a normál allél dr. - homológ - kromoszóma, hívott. "A fuvarozó", mert ez a potenciális szülő hordozza a hibás defektus génját a haploid formában, és nem tudja kifejezést adni, amíg ez a gén egyesül másokkal. A második szülő recesszív genomja a második szülőtől a gyermek koncepcióján. Ennek a szabálynak a kivétele a recesszív gén, amely a padlón zárva van, a női hordozó H-kromoszómájában lokalizálódik. Amikor egy ilyen H-kromoszómát ötvözi felesége egy Y-kromoszóma férjével egy fia egy genotípusú XY örökletes betegségben (a recesszív gén anya hatásának köszönhetően), mintha az Y-kromoszóma a genotípusában hiányzott volna egyáltalán. A domináns gén mindig blokkolja a hatása recesszív, de két recesszív gén ugyanabban a lókuszban a homológ kromoszómák elegendő erővel, hogy a megjelölés (vagy hiba) az általuk irányított megnyilvánulhat a fenotípus. A férfi egyén X-kromoszóma egy recesszív génje azonban elegendő ahhoz, hogy az IT (vagy a hiba) által meghatározott jel (vagy hiba) a fenotípusban, vagy amikor a gyermek testét generálják. Rész domináns jelek emberekben Sötét I. göndör haj; a hajfedél nem érvénytelenített szakaszai; kopaszság férfiakban; barna, kara-zöld vagy zöld szem; Rendszerint pigmentált bőr; dobta vagy felesleges ujjakat a kezükön és a lábukon; Brachidactilia (az ujjak lerövidítése a phalanx hiánya miatt); AHONDROPLASIA (a dwarifisness alakja, a swarm és a törzs, a szokásos méretek elérése, a végtagok erősen lerövidülnek); a sár csúcstalálkozó (Rhus radicans) mentessége; Pozitív rh tényező; A normál véralvadás tényezői; Vércsoportok A, B és AV (AB0 szerint). A recesszív jelek közé tartozik az egyenes, könnyű vagy vörös haj; kopaszság a nőknél; Kék vagy szürke szemek; Nincs bőr pigmentáció (albinizmus); normál ujjak; a sár (Rhus radicans) érzékenysége; csirke és színvakság; süketség; negatív rhesus faktor; Hemofília és vércsoport 0 (Via AB0). Lásd még a kromoszómális rendellenességeket, az örököltséget X. K. Fink

Mit jelentenek, amikor beszélnek a domináns és recesszív örökségről?

Visszatérzünk arra a tényre, hogy a szervezetben lévő géneket paránák (allélok) képviselik, és egy külső jel vagy egy vagy egy másik genom által meghatározott betegség megnyilvánulása attól függ, hogy egy pár Han allélt az Atya és anya.

Ha mindkét allél pontosan ugyanaz (például OO, AA), akkor egy ilyen genotípust és tulajdonosát homozigótanak hívják, és amikor ezek az allelek eltérőek (mondjuk, JSC) - heterozigóta. Ismeretes, hogy ha az OO és AA homozigóta genotípusai az első és a második vércsoportok előrehaladása, akkor a JSC heterozigóta genotípusának tulajdonosai is lesznek a második vércsoport. Ez azt jelenti, hogy az A gén hatása az ilyen kombinációban nyilvánul meg, és a gén hatása nem nyilvánul meg, azaz a gén uralja, és a gén recepciója recesszív (a "recesszív" szó: az eltűnés ). Ilyen módon domináns gének Mind a homozigóta, mind a heterozigóta állapotban, a recesszív gének csak homozigóta állapotban manifesztálódhatnak, és nem adnak külső leállításokat heterozigóta emberekben.

Minden tudomány terminológiáját és sajátos lexikonját hozza létre, amelyben néha nehéz megérteni a nem megfelelő. Egy komoly tudós fizikával kapcsolatos félig ragasztó történet, amely önállóan és nagy lelkesedéssel kezdte tanulmányozni a genetikát a legsúlyosabb forrásokért. Ennek eredményeképpen egy lélegzetelállító kifejezés mágikus varázslatként jött ki, melyet szeretett volna megismerni: "A genotípus fenotípusban jelenik meg, amikor a recesszív allél homozigóta állapotban van."

Ennek a bölcsességnek a jelentése, hogy a külső jelek nem mindig meghatározzák tulajdonosuk genotípusát. Ha valószínűleg azt mondod, hogy bármely olyan személyről van szó, akinek az első vércsoportja van, hogy az OO homozigóta genotípusa van, akkor az ilyen egy bizonyos kimenet második csoportjával rendelkező emberekről nem lehet elvégezni, mivel azok lehetnek vagy homozigóta AA lehetnek, vagy heterozigóta JSC. Annak érdekében, hogy meghatározzuk a genotípust a második vércsoportjával, további információkra van szükség a rokonokról: Apa és anya, testvérek, gyermekek, de nem mindig, és nem mindig segítenek az egyértelmű következtetéshez.

Ha az öröklési kérdések problémái fontosabbak a vér öröklési kérdései szempontjából, az erőfölény és a recesszió elve döntő fontosságú a betegség családi megnyilvánulásának jellegéhez. Attól függően, hogy a patológiai gén domináns vagy recesszív-e a szokásos verziójával kapcsolatban, teljesen másképp manifesztálja magát. Ezért vannak meghatározó és recesszív betegségek.

Milyen betegségeket továbbítanak a generációtól a generációig?

Az öröklés domináns típusa a legegyszerűbb és élénk, csak azért, mert a szülőknek több későbbi generációban továbbítják a szülőknek. Elméletileg a domináns betegségek heterozigóta és homozigóta (a patológiás gén tekintetében), és az életben, általában a betegek még heterozigóta. Ezek többek, és az ilyen betegségek nagy részét általában csak a házastársakból találják meg. És ez viszont hozzájárul a patológiás gén örökségéhez is a heterozigóta állapotban.

Tehát, ha egy beteg szülőnek van egy módosított és egy normál allél, akkor a családokban, ahol az egyik szülő beteg, a megváltozott gén (ennek következtében a betegség csak a születési esetek 50% -ában továbbítódik, azaz a fél közülük beteg lesz, és félig egészséges. A beteggyermekek a következő generációban is átadhatják leszármazottjaik fele domináns betegségét, ami folyamatos öröklési láncot teremt. A beteg szülők egészséges gyermekei, akik nem örökölték a kóros gént, nem lehetnek a betegség továbbításának forrása a következő generációkban, ezért minden közvetlen leszármazottaik egészségesek lesznek.

A férfiak és a nők e betegségek hatálya alá tartoznak, és ugyanúgy átadják őket mind a fiai, mind a lányok számára. Most már több mint 1000 betegség van domináns típus. Ezek közé tartoznak a törpék, a glaukóma egyes formái - a vakság fő oka, a családi hypercholesterolémia (magas vér koleszterin, ami kardiovaszkuláris betegségekhez vezet) és sok más.

Miért születnek született az egészséges szülők betegek szüleinek?

A recesszív típus által örökölt jelek és betegségek nagy része ugyanolyan gyakorisággal jelenik meg, mint a férfiakban és a nőknél, de ezen a hasonlóságon az uralkodó öröklési végekkel végződik. A recesszív betegségekben szenvedő betegek túlnyomó többségében mindkét szülő egészséges, de ugyanolyan patológiás gén heterozigóta hordozói. Az öröklés (recesszív) akkor fordul elő, ha a gyermek mindkét szülőből megkapja ezt a megváltozott gént. Tehát a patológiai gén egy heterozigóta állapotból homozigóta alakul ki, amely hozzájárul a betegség megnyilvánulásához.

A két heterozigóta szülők házaságaiban mindegyike átadja gyermekeik felét egy normál gén, és fél megváltozott, a megváltozott gén "dupla dózisának" leszármazottai részesedése csak egy negyedévben lesz %. A gyermekek további 25% -a, éppen ellenkezőleg, a normál gén homozigóta lesz, amelyet egyidejűleg az Atya és az anya egyidejűleg, azaz egészséges lesz. Az esetek fennmaradó 50% -ában a normál gén öröklődik az egyik szülő, a másik - patológiás, míg a gyermekek egészségesek lesznek, mivel heterozigóta állapotban vannak recesszív jelek Nem nyilvánul meg.

Így recesszív örökséggel az egészséges gyermekek aránya 75% (vagy 3/4), az egészséges és beteg leszármazottak aránya 3: 1 (klasszikus Mendeleva aránya recesszív jelek esetében).

Ha a betegek a gyermekes életkorban élnek, és képesek lesznek elhagyni az utódokat (amelyet a recesszív betegségekben sokkal ritkábban észlelnek, mint a dominánsnál), szükségszerűen továbbítják gyermekeiket kóros génnel, de ez még mindig nem elég ahhoz, hogy a gyermek örökölje maga a betegség. Végtére is, mivel nagyon ritka betegségekről beszélünk, az esélye annak, hogy a második szülő ilyen gén hordozója lesz, rendkívül alacsony. És valójában a betegek gyermekei szinte mindig egészségesek, jóllehet szükségszerűen heterozigóta hordozók a betegség génjének.

Ezért a domináns recesszív betegségek között egy másik különbség abban a tényben, hogy általában csak natív testvérek egy generációjában nyilvánulnak meg magukat. Több mint 800 recesszívan örökölt betegség ismert. Közülük, így képtelen elnyelni a tejcukor és más anyagcsere-betegségek, egyes súlyos mentális retardáció, a vér betegségek.

Ha a negyedik rész születik a recesszív örökség alatt, és a gyermekek háromnegyede születik, akkor miért volt egy családban három beteg gyermek és egyetlen egészséges?

Ez a kérdés tükrözi az emberek egyik közös félreértését, amely nem ismeri a genetikai minták megnyilvánulásának valószínűségi jellegét. Minden numerikus kapcsolat, amelyet Mendel nyitott a növényi hibrideken, és teljesen tisztességes az örökletes emberi megbetegedések számára, jellemzi az összes ilyen eset átlagos arányát. Az adott családokban, ahol a gyermekek száma korlátozott, esetleg eltérések lehetnek az átlagos arányoktól bármilyen irányban.

Mivel a két gén egyikének átadása a szülőknek a gyermekekig véletlenszerű természetben, vagyis bizonyos mértékig hasonló lottó, az egyes későbbi gyermek genotípusa nem függ az előző genotípusától, és minden alkalommal, amikor a lottó ugyanazon szabályok szerint. Emlékezzünk vissza, hogy populáció során az érme ugyanolyan gyakran "sas" és "rushka", de nem életben van. Ezért a "valószínűségnek nincs memória" elvét teljes mértékben alkalmazni a családok örökletes betegségeinek megnyilvánulásaira.

Ez azt jelenti, hogy egy vagy több beteg gyermek születése nem garantálja a konkrét pár kötelező kompenzációt a jövőben. A genetikai betegségek öröklési törvényeinek valószínűségi jellege alapján minden egyes későbbi gyermek esetében a betegek születésének kockázata szigorúan állandó, valamint az egészséges születés valószínűsége (annak feltétele szerint, hogy az örökség fajtái milyen fajta A betegek betegsége és genotípusai határozottan megalapozottak).

Miért veszélyesek és károsak a vérférgek?

A közeli hozzátartozói közötti házasságok régóta nemkívánatosnak minősülnek, és sok országban tilos a társadalom törvénye és szokásai. Ez ismert, de még az Atya és a lánya, a lánya, a bátyja, a testvér, a vérszegényes kapcsolatok sokkal gyakrabban találhatók, mint amennyire figyelembe veszik. A nagybátyja és az unokahúga, az unokatestvér vagy a másodlagos testvér és a testvér házasságok meglehetősen gyakoriak, bár Európában, Észak-Amerikában és más keresztény hagyományokkal rendelkező egyéb régiókban szociális és vallási korlátozások tárgyát képezik, és sok hagyományosan a muszlimok ázsiai populációi általában előnyös. Hazánkban ezek a hagyományok továbbra is megismerkednek Közép-Ázsia és Azerbajdzsán köztársaságában.

Mi az ilyen házasságok genetikai veszélye? Ha emlékezünk arra, hogy a recesszív betegségek megjelennek a családokban, ahol mindkét szülő ugyanazon káros gén hordozói, ez a veszély érthetőbbé válik. Az a tény, hogy a jól ismert recesszív betegségek nagy része elég ritka, és az azonos genetikai hiba véletlen egybeesése mindkét házastársban ritka esemény. De ha a rokonok belépnek a házasságba, akkor az ilyen véletlen egybeesés valószínűsége élesen emelkedik.

Elmagyarázta, hogy meglehetősen egyszerű. Végül is a vér rokonok olyan rokonok, akiknek legalább egy, több, mint két, és néha nagyobb számú közös őse van. Például U. unokatestvérek És egyedül nővérek és ugyanaz a nagyapja és nagymama. És magasabb, már említettük, hogy minden személy legalább egy-két káros recesszív gén hordozója. Ezért, hogy a patológiás gén, aki a nagyapja vagy nagyanyja, is jól át mind az unokák, aki, ezért ebben az esetben a hordozói az azonos káros származó gén a általános forrása.

Ezért számos különböző recesszív betegségek sokkal gyakrabban megtalálható a gyermekek az ilyen családi párok, és a terhesség nagyobb valószínűséggel végződik spontán abortusz és stillings mint független házasságot. Másrészt, a terhelő családjára egyértelmű függőség említeni gyakorisága recesszív betegségek és a vér-tanulmány házasságot: a ritkábban a betegséget találnak, annál gyakrabban a szülők a beteg gyermekek vér szerinti rokonok. És egy másik függőség: Minél közelebb a házastársak közötti rokonság fokozata, annál nagyobb az utódok genetikai szövődményeinek kockázata.

Miért van a hemofília (mint a színvakság) csak a betegek betegek?

Ezeknek a betegségeknek az örökségének sajátos jellegét az ókori emberek észrevették. Például a Talmud információkat tartalmaz azoknak a fiúknak a veszélyeiről, akiknek az anyái az apák vagy testvérek megnövekedett vérzéssel rendelkeztek. Sebesség a modern genetika nyelvével, ha a betegség továbbítása a padlótól függ, az ilyen típusú örökséget ragasztónak nevezik a padlóval, vagy még szigorúbb X-kapcsolt örökséggel.

Ebben az esetben a recesszív gének egyes megnyilvánulásairól beszélünk, amelyek az egyik nemi szerv kromoszómájában, azaz x-kromoszómában vannak. A nőknél két x-kromoszómák vannak a normákban, és a férfiaknak van egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma. Ezért a nőknek minden X-kromoszóma gének párja van, mint minden más kromoszómában, és a férfiak egyértelműek, mivel az Y-kromoszóma nem rendelkezik közös génekkel az X-kromoszómával.

Recesszív káros gének az X-kromoszóma a nők heterozigóta állapotban, természetesen nem mutatják kóros hatásukat. Férfiakban a hatást ezek a gének megnyilvánulhat, bár a kóros gének nem váltani egy homozigóta állapotban, mint a közönséges recesszív öröklődés, de egy „egyetlen” dózis (az úgynevezett fél genotípus). Ezek a káros gének nyilvánulnak meg, mert az U-kromoszómában nincs megfelelő normál gének, amelyek nem adhatók a betegség kialakítására.

Az X-tengelykapcsoló betegségek túlnyomó többsége akkor fordul elő, ha az anya a módosított gén heterozigóta hordozója az X kromoszómák egyikében. Ugyanakkor a betegségnek nincs megnyilvánulása nincs betegség, de minden gyermek érhet el, vagy "beteg" vagy "egészséges" gén. Ismeretes, hogy az apa örökölt vagy X-kromoszóma, vagy Y-kromoszóma, a lány XX kombinációjának jelenlétében születik, és egy fiú XV kombinációi. Ha a lány "beteg" gént kap az anyjából, akkor is a betegség hordozója lesz, mivel a második - "egészséges" gén az apjától kapott, nem ad egy betegséget. De ha a "beteg" a gén fog esni a jövő fia, akkor megbetegszik.

Általános kritériumok A padlóval ellátott betegségek öröklése az alábbiak szerint:

• soha nem áll fenn a betegség az apáktól a fiaig, mert a fiú soha nem örököli az X-kromoszóma az apjától;
• a beteg ember minden leánya szükségszerűen módosított gén, és fuvarozók;
• az egészséges férfiak soha nem adják át a betegséget bármely nemi leszármazottájuknak;
• a betegség fuvarozói fiainak fele beteg, és félig egészséges;
• a női lányok fele, a betegség-hordozók is fuvarozók lesznek.

Ismeretes, hogy kivétel nélkül nincs szabály. Bár az X-tengelykapcsoló betegségeket tengelykapcsolónak nevezik a padlón, de elvileg a beteg nők megjelenése. Végül is elméletileg analógiát tehetsz egyszerű recesszív örökséggel, és arra a következtetésre juthat, hogy a homozigóta nők ugyanúgy, mint a férfiak, párhuzamos genotípusával. A gyakorlatban azonban ez rendkívül ritkán figyelhető meg. Ezért az X-tengelykapcsoló öröklés utolsó kritériuma: az X-tengelykapcsoló örökséggel rendelkező homozigóta nőknél szenvedő betegek csak akkor figyeltek meg, amikor egy beteg ember feleségül veszi az azonos betegség hordozóját.

Általában, mikor ritka betegségek Az ilyen házasságok szinte soha nem találhatók, de a valószínűsége ismét magasabb a férje és felesége vérében. Ennek tényleges visszaigazolása volt esélyünk arra, hogy megfigyeljük az Egyetlen Azerbajdzsáni településen végzett tanulmányokat, ahol számos generációra számos hemofíliát mutattak ki. A legtöbbjük természetesen férfiakat alkotott, de három nyilvánvalóan beteg nő volt. Mindegyikük olyan betegek voltak, akiknél az apák házasodtak az anyai vonalon.

Mi a függőleges örökség, vízszintesen és a "stagnáló ló"?

Egy grafikus kép a törzskönyv (genealógiai fák), betegségekkel különböző típusú Az öröklés észreveheti a jellemző tulajdonságokat.

Tehát egy tipikus esetében domináns öröklés A betegség közvetlen átvitelét a szülőknek több generációra is nyomon követheti. A családi felhalmozás ezen jellege az örökség függőleges használatára kerül sor.

Egy tipikus recesszív örökség esetében, amely nem függ a padlótól, a betegség leggyakrabban csak egy generációban nyomon követhető - az őshonos testvérek pedig. Ez az örökség vízszintesen.

Végül a legbonyolultabb minta törzskönyve X-tengelykapcsoló betegségekkel rendelkezik. Egy egyenes lefelé (generációban), a beteg férfiak és az egészséges lányaik, a nagydarabok, amelyek azonban a patológiai gén hordozói, alternatívak lehetnek, és ezeknek a betegeknek köszönhetően.

Más szóval, két beteg férfi közötti egyenes lefelé irányuló vonalban, az egészséges nők egy vagy több köztes generációjának kell lennie. Azonban ezeknek az egészséges fuvarozóknak a köztes generációkban vannak olyan betegek (rokonok, unokatestvérek), amelyek a genealógiai fa oldalsó ágaihoz tartoznak. Ezért, ha egy családfa összekapcsolni a beteg emberek a különböző generációk egymás között, akkor az öröklés „során egy sakk ló” öröklődik.

A domináns és recesszív gén lehetővé teszi, hogy az örökletes adatait a szülőknek gyermekektől átruházzák. Mindegyikük rendelkezik saját helyével (lokusz), egy bizonyos kromoszóma.

Alleli.

Vannak olyan gének, amelyek különböző formái vannak, de felelősek egy örökletes információért. Biológusukat allélként hívják. Például egy olyan gén, amely meghatározza a szem színét, több sikátorban van, amely meghatározza az írisz kék színét.

Recesszív és domináns gének

Bizonyos esetekben az allélba zárva tartott információt átfedi egy másik fajra. Az átfedést dominánsnak nevezik, és az átfedés recesszív gén. Melyek azok jellemzői? Meg kell kezdeni, megjegyezzük, hogy nem mindegyiknek domináns és recesszív génnek kell lennie egy kromoszómában. Elég ahhoz, hogy ugyanabban a kromoszómában legyenek. A recesszív gén csak olyan helyzetekben jelenik meg, ahol mindkét kromoszómában hasonló tulajdonságokkal rendelkező analógok vannak. Például egy allél, amely felelős a teremtésért barna szín Az írisz a szem, létezik a domináns változata, a tulajdonságait úgy tűnik, ha jelen van csak egy kromoszómán, a recesszív gén hordoz információt a kék kagyló, hogy csak akkor jelenik meg, ha van egy hasonló kromoszómák mindkét hasonló sor . Vagyis valószínűbb lehetőség lesz az írisz barna szemének barna szemének átadása. Az allélok olyan információkkal rendelkeznek, amelyek a fehérje molekulák szintéziséhez szükségesek, anélkül, hogy az aminosavmaradékok kombinációja nem lehetséges. Több ezer változó komponens alakul ki húsz fő aminosavak alapján, domináns és recesszív génre van szükség az örökletes adatok kódolásához. Az egyes genetikai kód létrehozására szolgáló mechanizmus a nitrogéntartalmú bázisok szekvenciális csatlakozásán alapul, amelyek a DNS részét képezik.

A nitrogéntartalmú heterociklusos vegyületek típusai

A genetika négyféle nitrogénbázist különböztet meg, amelyeket a polipeptid-kapcsolatok sorrendjének kódolásakor használnak. A három nitrogénbázisból álló kodont a fehérje molekula rögzítésére használják. A kapott rekord és az élő szervezet genetikai kódja.

A gének olyan kromoszómák funkcionális egysége, amelyek felelősek a fejlődéssel kapcsolatos fontos információk jövőbeli utódai átadásáért, specifikus természeti körülmények között. Minden személynek saját egyedi jellemzői vannak az aminosavak kombinációjával.

Átöröklés

Az emberi test minden sejtében 46 kromoszómák vannak. A gameták kivételével: spermatozoa és tojás, mindegyikük 23 kromoszómát tartalmaz. 23 pár kromoszómákról beszélünk - Homologs nevű egyenértékű készletek. Az ilyen homológ opciók párja autoszómáknak tekinthető, mivel hasonlóak a nők és a férfiakhoz. Az utolsó pár, melyik organizmus különbözik, úgynevezett szex kromoszómák. A nők számára két hasonló X kromoszómát képviselnek, és az X- és Y-kromoszómák kombinációja. Az átadás a fiziológiai és anatómiai paraméterek a gyermekek a szülők, ideértve az örökletes betegségek, végezzük a szigorú törvények gén helyét.

Az autoszomális öröklés lehetőségei

Az öröklés domináns változata esetén egy bizonyos betegség nyilvánvaló, vagy a domináns gén kromoszóma megtalálásával jellemezhető tulajdonság. A megnyilvánulása érdekében elegendő az autoszomális recesszív gén átfedni az uralkodó fajokban.

Az Y-kromoszóma öröklése

Hasonló helyzetet jellemeznek a betegség vagy a csak egy bizonyos jellemzőinek megnyilvánulása, mivel ez a szexuális kromoszóma nem a női készletben van. Például az öröklés által továbbított recesszív hemofília gén a fiúkban halad. A betegség a teljes véralvadás károsodásához kapcsolódik. A beteg folyamatosan súlyos vérzést jelent, még a véredények jelentéktelen károsodásával is. A hemofília két típusa megkülönböztethető - A és B, pontosan a recesszív allélekkel, amelyek lokalizálódnak az X kromoszómában. A nőknél ez a probléma gyakorlatilag nem található. A történelmi személyiségek közül, amelyek hemofília hordozói, a leghíresebb szempontból Victoria királynő. A betegség telt fia Leopold, a Duke of Albany, valamint unokái és dédunokája, köztük az orosz Alekszej Nyikolajevics Tsarevich. A királyi családokban a kapcsolódó házasságok megoldódtak, ami hozzájárult a genetikai kód átadásához, beleértve a hemofilust a férfi vonalon.

Daltonizmus

Mi a daltonizmus? Az ilyen esetekben recesszív gén is fontos szerepet játszik. A betegség örökletes átadása az X-kromoszómahoz kapcsolódik. Ismert az anya, amely a fuvarozó, a fia. Ezért a daltonizmus sokkal gyakrabban kiderül, hogy a férfiak egy sor szex kromoszómák xy. Az erős nemi képviselők körülbelül 2-8 százaléka szenved ez a betegség, de a nők között ez a mutató nem haladja meg a 0,4 százalékot.

Következtetés

Domináns és recesszív jelek lehetővé teszik, hogy rengeteg olyan elméleti pillanatok kapcsolódó kódolás és átadása örökletes információt egy felnőtt szervezetben az utódokra. Az ilyen ismereteknek köszönhetően megkeresheti a genetikai betegségekkel kapcsolatos problémákat, keresse meg a kezelési módokat.

Öröklés -a szervezet tulajdonsága, hogy ismételje meg a hasonló jelekkel rendelkező generációk sorában. Az öröklésnek köszönhetően a szülőknek és leszármazottai hasonló megjelenést, fizikumot, metabolizmust tartalmaznak. Ennek eredményeképpen minden nézet reprodukálja magát a generációtól a generációig.

Ez örökletes a génkombinációk eredménye.

Gének. - Ezek a kromoszómák biokémiai funkcionális elemei, amelyek meghatározzák az embrió potenciális nemét és egyéb jeleit.

Kromoszómák (Dr. Görög. - Szín és test) - Nucleoprotein szerkezetek az eukarióta sejtek kernéjében (a rendszermagot tartalmazó sejtek), amelyek könnyen láthatóvá válnak a sejtciklus bizonyos fázisaiban (mitózis vagy meiózis során). A kromoszómák nagyfokú kromatin kondenzáció, amely folyamatosan jelen van a sejtmagban. Az eukarióta sejtekben észlelt struktúrák megjelölésére javasolták, de az elmúlt évtizedekben egyre inkább a bakteriális kromoszómákról beszélnek. A kromoszómákban az örökletes információ nagy része koncentrálódik.

Az egyes spermiumok és az egyes tojássejtek között párosított kromoszómák. A személynek 23 párja van, vagy 46 kromoszómája van, és egy párot szexuális kromoszómáknak nevezik, mert meghatározzák a jövőbeni szervezet padlóját. A női test sejtjei két x-kromoszómát hordoznak, míg a férfi sejtek tartalmaznak egy X- és egy Y-kromoszóma. Az Y-kromoszóma kisebb méretű, és kevesebb gént tartalmaz a felületén, mint az X-kromoszóma. A petefészkekben lévő cellás divízió eredményeként minden tojássejt tartalmaz egy x-kromoszóma, míg a herékben lévő cellás megosztottság az a tény, hogy a spermatozoa fele X-kromoszómát és a másik fél kromoszómát tartalmaz. Azaz az esetek fele, az emberi tojás megtermékenyíti a spermiumot, az X-kromoszómákat és a fél spermatozoát hordozó, így az Y-kromoszómák hordozása, így A populációkban született fele egy férfi padlóval kell rendelkeznie, és fél nő.

Domináns gén.(domináns gén.) - A fenotípusban kifejezett gén, függetlenül attól, hogy jelen van a gén másik allélének genomjában. Amelynek jelenléte biztosítja a funkciók definiált funkciójának megnyilvánulását, függetlenül attól, hogy egy másik gén ugyanaz a domináns vagy recesszív pár.

Rezessi.nemzetség(recesszív) - genetikai információk, amelyek a domináns gén hatására szállíthatók. A recesszív gén képes biztosítani a funkciók definiált funkciójának megnyilvánulását, ha egy párban van egy megfelelő recesszív genommal. Ha egy párban van a domináns genommal, akkor nem jelenik meg, mivel a domináns gén elnyomja. A recesszív gének által képviselt tulajdonságok csak akkor mandálnak a leszármazott fenotípusában, ha mindkét szülőnek recesszív génje van.

Ha mindkét allél egy pár pontosan ugyanaz (például OO, AA), akkor egy ilyen genotípust és tulajdonosát hívják homozigóta És amikor ezek az allélok eltérőek (mondjuk, JSC) - heterozigóta. Ismeretes, hogy ha a homozigóta genotípus az OO és az AA előre meghatározza az első és a második vércsoportok, rendre, majd a tulajdonosok a heterozigóta genotípus a JSC is a második vércsoport. Ez azt jelenti, hogy ilyen kombinációban a gén hatása nyilvánul meg, és az O gén hatása, azaz a gén a uralkodik, és gén a vele kapcsolatban Recesszív (A "recesszív" szó eltűnik). Így a domináns gének mind homozigóta, mind heterozigóta állapotban cselekvésüket mutatják, és a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelentkezhetnek, és nem adnak külső leállást heterozigóta emberekben.

A test örökletes tényezőinek (gének) kombinációja nevezett genotípus. A test minden jelének és tulajdonságainak kombinációja, amely a genotípus és a külső környezet kölcsönhatásának eredménye, fenotípusnak nevezett. Vagyis a fenotípus a genotípus tükrözi a környezetet. Azokat a határokat, amelyekben a környezet befolyásolja a genotípus megnyilvánulását, a reakciósebességnek nevezik.

Információ forrásai: