Autoszomális domináns jel: kritériumok különböző típusú örökség. Autoszomális domináns típusú öröklési típusú örökség LUCHED X-CROOMOSOME

Autoszomális gén, amely bármely kromoszómában lokalizálódik, kivéve a nemi szerveket.

Nagy orvosi szótár. 2000 .

Nézze meg, mi az "autoszomális" gén más szótárakban:

Autoszomális recesszív - * Aўtasomny RATESІў * autoszomális RESESSIVE 1. A definíció az egyénekhez kapcsolódó homozigóta recesszív géneket. 2. Az emberek olyan meghatározással rendelkeznek abban az esetben, ha a 22. autoszomális kromoszómában lévő abnormális gént egy gyermek mindegyike ... ... ...

Autoszomális domináns - * Aўtasomny Damіnant * autoszomális domináns gén 1. Az egyik hiányos kromoszómák, a jele, amely mindig nyilvánul meg, még akkor is, ha ez jelenleg csak egy példányban. Az ilyen gén visszaszerzésének valószínűsége 50% -os minden sikeres ... ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

genomikus könyvtári bankgének - Genom könyvtár, a Bank of Genes * genomiális Bіbleyatek, Bank Genoў * genomiális könyvtár vagy Génbank Set klónozott DNS-fragmentumok reprezentáló egyedi (csoport, faj) genom. Az emlősökben (beleértve a személyt is), a genomok nagyok, ... ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

A genetika szakasza, a populációk generációjának tanulmányozása és a térben és időben történő változása. Mondja el részletesebben ebben a definícióban. Az egyének nem élnek egy, hanem alkotnak többé-kevésbé fenntartható csoportosulások együtt maszkolás az élőhelyet. ... ... Enciklopédia színe

Örökletes betegségek, a test patológiás állapota, a mutációval végzett genetikai anyag változása miatt (lásd a mutációkat). Tág értelemben az "örökletes betegségek" kifejezés nemcsak a kromoszómális (lásd a kromoszómális betegségek) és ... ... ... ... enciklopédikus szótár

Banyan-szindróma - * Banyan SiDROM * Bannayan szindróma genetikai betegség jellemző macrocephalus (megnövekedett fej mérete), többszörös lipoms (benignus zsír bővítmények) és hemangiomák (jóindulatú daganatok ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

Humán kromoszóma idiogram 6 Én vagyok az ember kromoszóma 23 humán kromoszómában. A kromoszóma több mint 171 millió párot tartalmaz, h ... Wikipedia

A genealógiai kutatások eredményeként. Számos adományellenes örökséget adtak ki. Genetikai betegségekkel bizonyos fehérjék vagy enzimek hiányoznak vagy patológiailag megváltoztak. A leghíresebb NB leírása LED az alábbiakban ... ... ... Pszichológiai enciklopédia

A betegség örökletes betegsége, amelynek előfordulása és fejlesztése olyan hibákhoz kapcsolódik, amelyek az öröklés által az alapon keresztül továbbított sejtszoftver-készülékben vannak. A kifejezést a polietológiai betegségekkel kapcsolatban, ezzel szemben ... Wikipedia

Egy olyan betegségcsoport, leggyakrabban örökség, amelyre az epidermisz változását jellemzik, amelyben olyan, mint a halászat. A betegség nem kapcsolódik a szervezetben lévő gyulladásos folyamathoz. Autoszomális domináns ichthyosis (autoszomális ... ... ... ... Orvosi feltételek

Az autoszomális inheritancia típusú tipikus betegségek fibrózis, fenilketonuria, galaktoszemia, adrenogenital szindróma, mucopoliszacharidózis. A padlóval elfogadott betegségek jellemzői annak köszönhetők, hogy a nőknek két x-kromoszómája van, és a férfiak egyedül vannak. A nő két H-kromoszómáját és a megfelelő géneket kapja, mind az apa, mind az anyából, és a férfi örökli az egyetlen X-kromoszóma az anya. A szülők egyikének patológiás gént öröklődő nő heterozigóta, és az ember hemiszigital, mivel az X-kromoszómában található géneknek nincsenek allélei az Y-kromoszómában. E tekintetben az X-tengelykapcsoló típus által örökölt jelek a férfiak és a nők különböző valószínűségével rendelkeznek. Az öröklés, a nemi kromoszómákkal való ragasztó, domináns és recesszív (gyakrabban recesszív).

Az öröklés típusa az autoszomális domináns. Az emberekben lévő jelek örökségének típusai

Némi domináns genetikai betegségek nyilvánvalóan a születés után. Mások csak felnőttkorban jelennek meg, az ilyen betegségeket "késői debütáló betegségeknek" nevezik, vagy "késői megnyilvánulással".

Figyelem

Az ilyen betegségek példái a felnőttek és a Huntington Korea vesék policisztás betegségei. Hogyan lehet az uralkodó betegségek örökölni? 2. ábra: Milyen domináns betegségeket továbbítanak a szülőnek a gyermekre, ha az egyik szülőnek van módosított másolata a génnel, átruházhatja a gyermekre vagy egy normál másolatra vagy módosított.

Így az ilyen szülők mindegyike esélye lesz a megváltozott példány 50% -os örökségére, és ezért genetikai betegséggel rendelkezik.

Autoszomális domináns örökség típusa

Általában a gemizigot a genitális kromoszómákban lokalizált gének a heterogámpadlóban, azaz a padló, amely különböző típusú genitális sejteket képez. A Gemezicidity az aneuploidia vagy a törlés eredményeképpen is előfordul, ha az allélikus gének csak egyike a genotípusban marad, amely recesszív mutációként jelenik meg.
Az X-tengelykapcsoló domináns örökséggel jellemzett betegségek közé tartoznak a vitamin-d-rezisztens rizs (rizs, amelyet nem kezelhetünk hagyományos D-vitamin dózisokkal), az ujjlenyomatos szindróma (a nyelv, az ajkak és a chip, a szárnyak hipoplázia orrának többféle hiperplasztált áthidalása, az ujjak aszimmetrikus rövidítése) és más betegségek.

Domináns öröklés

Alacsony pentitasággal a mutáns gén nem jelenhet meg minden egyes generációban. Leggyakrabban az örökség autoszomális domináns transzfer transzfer transzferje a termeléstől a generációig.
Ebben az öröklésnek a beteg gyermekében az egyik szülő ugyanazon betegségben szenved. Ha azonban csak egy szülő beteg a családban, és a másodiknak egészséges génje van, akkor a gyermekeket nem lehet örökölni egy mutáns gén.
Egy példa a öröklődés autoszomális domináns típusa A típusú öröklődés autoszomális domináns küldheti több mint 500 különböző patológiás, köztük: Marfan-szindróma, Elessa-Danlo, disztrófia, Reflinghaisen kór, Genthington. A törzskönyv tanulmányozásakor nyomon követheti az inheritance autoszomális erőfölényt.

A példák különbözőek lehetnek, de a legfényesebb egy gentoniás betegség. Az idegsejtek patológiás változásait jellemzi az elülső agy szerkezetében.

Fontos

Sok kromoszómális betegségben a mozaikizmus figyelhető meg. Úgy gondolják, hogy a szomatikus mutációk és a mozaikizmus fontos szerepet játszik számos malignus neoplazmák etiológiájában.

Mozaikizmus is megtalálható a genitális sejtek között. Az oogenezisben 28-30 mitotikus megosztás történik, és spermatogenezisvel - akár több százig is. Ebben a tekintetben a nem vázlatos mozaikizmus, a mutáció megnyilvánulásának gyakorisága és a következő generációkhoz való továbbításának kockázata nő.
A nem kommotikus mozaikizmust a tökéletlen osteogenezisben és az X-kromoszómával örökölt betegségekben megfigyelik. 2. Mitokondriális betegségek. A mitokondriumok saját DNS-je van; Az MTDNA az organellák mátrixában található, és a gyűrű alakú kromoszóma képviseli.
Úgy gondolják, hogy a mitokondriumok celluláris felosztása véletlenszerűen eloszlik a lánysejtek között.

A különböző típusú öröklési kritériumok

A. Monogén örökség. Az egyik genom által kódolt attribútumot a Mendel törvényei szerint örökölték, és megemlítik. Az összes gén gén kombinációját genotípusnak nevezik.
A fenotípus a genotípus (morfológiai és biokémiai kapcsolatok) megvalósítása a külső környezet specifikus körülményeiben. 1. A gén egyik lehetséges szerkezeti állapotát az allélnek hívják.

Az allélok a mutációk eredményeként keletkeznek. Az egyes génekre vonatkozó allélok potenciális száma gyakorlatilag korlátlan. A diploid organizmusokban a gént csak két allélt képviselhet, amelyek homológ kromoszómákkal rendelkeznek azonos területeken.

Az állam, amikor a homológ kromoszómák különböző gén különböző alléleket hordoznak, heterozigóta. 2. A monogén betegségek öröklése - autoszomális vagy ragasztó X kromoszómával - meghatározható a törzskönyv tanulmányozásakor.

A betegségek öröklési típusai

Az autoszomális domináns betegségek, számos, az alábbi funkciók jellemzik, amelyek kimutatható a legtöbb esetben: 1) A betegséget függőlegesen családfa, és a betegség diagnózisa minden generációban, 2) a kockázata öröklési bármelyik A beteg gyermekei 50%; 3) A fenotípusosan normális családtagok nem továbbítják a betegséget az utódaik öröklésével; 4) A férfiak és a női arcok egyenlő gyakorisággal vannak elpusztulva: 5) A betegség eseteinek jelentős része új mutációnak köszönhető. Az autoszomális erőfölény típusú örökséggel ellentétben az x-tengelykapcsoló típusával ellentétben a férfi vonal betegsége lehetséges (az apa a fia felé) (ÁBRA.

29.2). Mivel az ember az Y-, és nem X-Chromosoma-t átadja fiainak, azokban az esetekben, amikor az örökletes betegséget az apa fia felé továbbítják, az X-toused típusú örökség kizárásra kerül.

Hírek a webhelyszakaszokról

Az egészséges családtagok egészséges gyermekek születnek. 4) Az autoszomális domináns betegségek mindig örököltek, függetlenül attól, hogy a gyermek nemét és a beteg szülő neme. Kivételek találhatók az új mutációk és a hiányos mane behatolás esetén.

b. Autoszomális recesszív öröklés. Az autoszomális recesszív örökség típusú betegségei közé tartozik a saccas, a szálasság és a legtöbb örökletes anyagcsere-rendellenességek. Az autoszomális recesszív betegségek általában nehezebbek, mint az autoszomális domináns.
1) Ha mindkét szülő egészséges, hanem a kóros gén hordozói, a beteg gyermek születésének kockázata 25%. 2) Egészséges gyermek Ugyanakkor, 2/3 esetekben a patológiai gén heterozigóta hordozója. 3) Egy autoszomális-recesszív betegségben szenvedő gyermek, különösen ritka, a szülők gyakran vér rokonok.

Tiltott.

Mivel a beteg páciense, egy mutáns gén lokalizálódik a fél magasságban, amely egyenletesen megtermékenyíthető a normál sejtekkel, a gyermekek betegségének valószínűsége 50%. Azonban a törzskönyv elemzése, meg kell emlékezni a domináns allél hiányos behatolásának lehetőségét a gének vagy a környezeti tényezők kölcsönhatása miatt.
Minden fenotípusosan egészséges gyermek egészséges és genetikailag lesz, ha a mutáns gén penetráns teljes. Egyes generációk alacsony behatolása esetén a patológiás jellemzők nem jelentenek megnyilvánulva.

Azt is meg kell jegyezni, hogy egyes betegségek nem nyilvánulnak meg a születés pillanatából, de csak egy bizonyos korban. Ez bizonyos nehézségeket teremt az örökség típusának megállapítására.

Autoszomális-recesszív típusú örökségét továbbítják

Egy x-kapcsolt recesszív betegség példája a hemofília, amely a VIII-faktor - az anthemofil globulin A. hiánya miatt a véralvadási rendellenesség jellemző. IX. 11. A klinikailag betegséget gyakori hosszú vérzés mutatja, még kis sérüléssel, a szervek és szövetek halmorrázai is. A betegség gyakorisága 1 10 újszülött fiú.

A fenti megjelölések használatával meghatározhatja az összes lehetséges genotípust egy beteg férfi és egészséges nő utódaiban (IX. Ábra. 12). A rendszer szerint minden gyermek fenotípusosan egészséges lesz, de a ge-nopikusan minden lány a hemofília gén hordozói.

Ha egy nő hemofília gén hordozója, feleségül veszi egészséges emberAz utódok genotípusainak következő lehetősége lehetséges (IX. Ábra. 13).

Az autoszomális domináns monogén betegségek több mint 3700 ilyen betegség ismertek. A domináns gének által okozott jelek általában heterozigóta állapotban vannak. Néha felhasználják az öröklés monogén-autoszomális típusát, amely szinonimája. Az ennek a kifejezésnek az egyszerű autoszomális recesszív típusát használják, ha egy anomália az outosome-ban lokalizált recesszív genomnak köszönhető.

A törzskönyve domináns kondicionált anomáliákban az általános őse általában egyrészt megtalálható. A kivétel az autoszomális hibák, amelynek öröksége a padlótól függ. Így az Obiana és az Obian Frias szindrómái elsősorban a férfiakban találhatók, és a hypospadia jelenléte.

Az X kromoszómában lokalizált gének domináns vagy recesszív hatást mutathatnak. Autoszomális Ha a betegség ritka autoszomális domináns genomnak köszönhető, a populációban szenvedő betegek abszolút többsége az érintett és az egészséges házastárs között házasságon kívül született.

Ha a betegséget két különböző gének kifejezésével határozzák meg, amelyek ugyanazt a funkciót meghatározzák, akkor a beteg két recesszív allélben digeterosigoten lehet. A monogén betegségek öröklése A génbetegségek öröklési típusainak mindegyikének sajátos jellemzője van.

Nézze meg, mi az "autoszomális jelek öröklése" más szótárakban:

Ebben az esetben oligogén-kiegészítő öröklésről beszélünk. A szexkromoszómákban lokalizált X-szorított örökség (Foto79) géneket padlóval ragasztóként jelölik. A férfiakban és a nőkön eltérőek. Az AU0 vérrendszer AV0-rendszerének vérzatainak öröklése (az A, B, ZERO ") egy autoszomális genom, azaz az autoszomális genom vezérelésével, azaz Az autoszomális (nem szex) kromoszómák egyikében található genom.

Az autoszomális domináns betegségeket gyakran a szülőknek a gyermekeikhez tartozó betegek öröklése közvetíti, családi jellegű. Autoszomális recesszív öröklődés - típusú öröklődés a megjelölés által ellenőrzött recesszív allevisyoautosomomogenege, sajátos jellemző diploidnaehukariotes. A mutáció vagy a betegség az ilyen típusú örökséggel, egy mutáns allélt az autoszómában lokalizálni kell mindkét szülőtől.

Ha a mutáció heterozigóta állapotban van, és normál funkcionális allélt egy mutáns allél kíséri, akkor az autoszomális recesszív mutáció nem nyilvánul meg. Az ilyen típusú betegségek nagy része a heterozigóták megnyilvánulásában nem okoz súlyos károkat az emberi egészségre, és a legtöbb esetben nem befolyásolja a reproduktív funkciót. Ez bizonyos nehézségeket teremt az örökség típusának megállapítására. Homozigóta állapotban a domináns allélok általában legfeljebb. Jelek a heterozigóták utódaiban.

A betegség megismételhető a Sibes Sibes-ben, de néha a törzskönyv oldalán is megtalálható. Rendszerként a strukturális fehérjék hibái vagy a génexpresszió szabályozásának megsértése miatt következnek be. Ezek a betegségek a férfiak és a nők ugyanolyan gyakorisággal rendelkeznek. Autoszomális domináns betegségek (Foto85) Az autoszomális domináns betegség példája Marfana-szindrómaként szolgálhat, amelyhez magas behatolást és különböző expresszivitást jellemezhet.

A könyvport típusa és a mikroszortípus típusa. Mivel a recesszív allél egy normál allél jelenlétében történő kifejeződése lehetetlen, a betegek mindig homozigóta vannak egy recesszív allélen. A gementekkel rögzített mind az x-en, mind az Y-kromoszómán található. Azonban a klinikai genetika, az X-tengelykapcsoló betegségek gyakorlati jelentőséggel bírnak, vagyis Ilyen, ha a patológiai gén az X kromoszómán található. Tehát a diploid készletben lévő személyben 46 kromoszómák vannak, amelyekből - 44 autoszómák (22 pár az 1. és 22. között) és egy pár nemi szerv kromoszómák (XX a nők és xy a férfiakban).

Más szóval, a mutáció csak homozigóta állapotban jelenik meg, vagyis, ha a homológ autoszómákon található gén mindkét példánya megsérül. Leggyakrabban recesszív örökletes betegségek találhatók az izolált etnikai csoportokban, valamint a lakosság körében a közeli házassági házasságok nagy százalékával.

Az autoszomális recesszív típusú betegségek előfordulása függ a recesszív allél előfordulásának gyakoriságától a populációban. A betegség autoszomális recesszív típusú inheritanciája az autoszomális recesszív betegségek csak homozigótákban nyilvánul meg, amelyek egy recesszív genu A szülők mindegyikéből. Az X-kromoszóma típusú örökség típusa a padló genetikájának fejét mellett, a következőket jegyezzük fel. Az emberekben az albinizmus autoszomális recesszív jel.

Autoszomális domináns örökség típusa

Példák a betegségekre:martha szindróma, hemoglobinopátia M, Khaery Huntington, Colon Polyposis, családi Hyperholesterolemia, neurofibromatózis, Polydactilia.

Autoszomális domináns örökség típusa A következők jellemzik jelek:

· Ugyanez a patológia gyakorisága a férfiakban és a női emberekben.

· A betegek jelenléte a törzskönyv minden generációjában, azaz A betegség rendszeres továbbítása a generációtól a generációig (a betegség eloszlásának az úgynevezett függőleges jellege).

· A beteg gyermekének születésének valószínűsége 50% (függetlenül a gyermek padlójától és a munkaerő-számától).

· Nem érintett családtagok, mint általában egészséges leszármazottak (mivel nincs mutáns génje).

A felsorolt \u200b\u200bfunkciók az állapot alatt vannak teljes dominancia (az egyik jelenléte domináns gén Elég a betegség konkrét klinikai képének kialakításához). Tehát öröklődik az emberekben, göndör haj, barna szemek színe stb. hiányos dominancia A hibridek az örökség közbenső formáját mutatják be. Nem teljes behatolás esetén a betegek nem lehetnek minden generációban.

Autoszomális recesszív típusú öröklés

Példák a betegségekre:fenilketonuria, bőrszemű albinizmus, sarlósejtes anémia, adrenogenital szindróma, galaktoszemia, glikogenezis, hiperlipoproteinemia, szálak.

Autoszomális recesszív típusú örökség A következők jellemzik jelek:

· A patológia egyenlő gyakorisága a férfiakban és a női emberekben.

· A patológia megnyilvánulása a "vízszintes" törzskönyvben, gyakran a Sibs-ben.

· A betegség hiánya az egyetlenben az egyetlen (egy apa gyermekei a különböző anyáktól) és az egyik hasznos (egy anya gyermekei a különböző apákból) testvérek.

· A betegek általában egészségesek. Ez a betegség más rokonok, például a páciens unokatestvéreiben vagy másodlagos testvéreiben található.

Az autoszomális recesszív patológia megjelenése nagyobb valószínűséggel vérmentes házasságokkal rendelkezik, mivel a két házastárs, a heterozigóta egy és ugyanazon patológiás allél a közös őseikből származik. Minél nagyobb a szinok a házastársak, annál nagyobb valószínűséggel. Leggyakrabban az autoszomális-recesszív típusú betegség örökségének valószínűsége 25%, mivel a betegség súlyossága miatt az ilyen betegek sem élnek a gyermekes életkorra, vagy nem házasodnak fel.

Elfogták a Chromosome X-domináns örökséggel

Példák a betegségekre:a hipofoszfatémia - D-vitamin-rezisztens rizs egyik formája; Karakter-marie-tuta-tuta-domináns betegség; Ujj-ujj-ujj I. típusú szindróma

A betegség jelei:

· A férfiak és a nők csodálkozott arca, de a nők kétszer gyakrabban vannak.

· Transzfer egy beteg ember a kóros allél minden lánya és csak leányai, de nem fiak. A fia az Atya Chromosoma Y.

· Egy beteg női betegség és fia átadása, és az egyenlő valószínűséggel rendelkező lányok.

· A betegség legsúlyosabban a férfiaknál, mint a nőknél.

Kromoszóma X-Recesszív örökléssel borított

Példák a betegségekre:hemofília A, hemofília; X-szorított recesszív betegség Charcot Mari-Tuta; Daltonizmus; Izmos dystrophia DUZHENNA - Becker; Callman-szindróma; Hunterbetegség (II. Típus mucopoliszacharidózis); Hypogammaglobulinémia Brutovsky típusú.

A betegség jelei:

· A betegek a fenotípusos egészséges szülők házasságában születnek.

· A betegséget szinte kizárólag férfiakban megfigyelik. A beteg anyja - Bonde hordozó kóros gén.

· A fiú soha nem örökli a betegséget az apából.

· A páciens születésének valószínűségének valószínűsége 25% (az újszülött padlójától függetlenül); A beteg fiú születésének valószínűsége 50%.

Holyaric, vagy szerencsés kromoszómával,

Az öröklés típusa

Példák a jelekre:a bőr ichthyosis, az Auricles hypertrichózisa, a felesleges haj növekedése az ujjak középső falangjaiban, azoospermia.

Jelek:

· Egy vonás átadása az apáról minden fia és csak fiai.

· A lányok soha nem örökölnek egy jelet az Atyáról.

· "Függőleges" karakter örökség.

· A férfiak örökségének valószínűsége 100%.

Mitokondriális öröklés

Példák a betegségekre(Mitokondriális betegségek): Az optikai ideg lejék, a lei szindrómák (mitokondriális moencefalophalopathia), Merrf (myoclonic epilepszia), cardiomyopathy dilatációs család.

A betegség jelei:

· A patológia jelenléte az anya minden gyermekében.

· Az egészséges gyermekek születése a beteg apa és az egészséges anya.

Ezeket a funkciókat az a tény, hogy a mitokondrium örökölt az anyából. Az apa mitokondriális genomjának részesedése a Zygote-ban a DNS 0-4 mitokondrium, és a szülő genom - DNS körülbelül 2500 mitokondrium. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a megtermékenyítés után az apai DNS replikációja blokkolva van.

A génbetegségek sokfélesége a patogenezisükben vannak Általános mintázat:a genesis patogenezisének kezdete kapcsolódik a mutáns allél elsődleges hatása - kóros elsődleges termék (minőségi vagy kvantitatív módon), amely a biokémiai folyamatok láncolatában szerepel, és a hibák kialakulásához vezet celluláris, szerv és szintek szervezése.

A betegség patogenezisének a molekuláris szintena mutáns gén termékének természetétől függően a következő megsértések formájában:

Az anomális fehérje szintézise;

Az elsődleges termék fejlesztése (leggyakrabban talált);

A normál elsődleges termék (ebben az esetben a patogenezis nagyon változó);

A termék túlzott mennyiségének (ez az opció csak feltételezhető, de az örökletes betegségek konkrét formái még nem észleltek).

Az anomális gén megvalósításának lehetősége:

1) Anomális gén → Az IRNS szintézisének megszüntetése → a fehérje szintézisének megszüntetése → örökletes betegség;

2) ANOMALOUS GENE → Az IRNS → örökletes betegség szintézisének megszüntetése;

3) abnormális gén kóros kóddal → patológiai IRNA szintézise → patológiai fehérje szintézise → örökletes betegség;

4) A gének befogadásának és leírásának megsértése (a gének megtorlásának és depressziója);

5) Anomalous gén → A hormonális receptor → örökletes hormonális patológiában nincsenek szintézise.

Példák a gén patológiának első verziójára: Hypoalbuminémia, afibrinogénemia, a hemofília A (VIII.

Példák a 2. opcióra: Albinizmus (enzimhiány - tirozináz → depigmentáció); Fenil-ketonuria (fenilalanin-hidroxiláz hiány) → fenilalanin felhalmozódása → metabolizmusának terméke - fenilpiruvat - mérgező a CNS → oligophrénia fejlődik); Alkaptonuria (az oxidáz homogensav hiánya → a vérben, a vizeletben a szövetek felhalmozódnak homogén sav → a szövetek porc színezése); Enzimopátiás methemoglobinémia (methemoglobinreducty deficit → methemoglobin felhalmozódása → hypoxia alakul ki); Adrenogenital szindróma (az egyik leggyakoribb örökletes betegségek Emberi: gyakoriság Európában 1: 5000, Eskimos Alaska 1: 400 - 1: 150; 21-hidroxiláz defektus → kortizol hiány, androgén felhalmozódása → Men - felgyorsult a szexuális fejlődés, a nők - virilization).

Példa a gén patológiának 3. lehetőségére: M jelentése a hemoglobin (egy rendellenes M-hemoglobin szintetizálódik, amely eltér a normális egy-hemoglobin a, hogy a helyzetben 58 α-láncok (vagy a 63. pozícióban β-láncok), hisztidin helyébe tirozin → M-hemoglobin köt egy szilárd Kapcsolat az oxigénnel, nem adja meg a szövetek, formák mememoglobin → hipoxia alakul ki).

A 4. lehetőség példája: Thalassemia. Ismeretes, hogy a magzat eritrocitái speciális magzati hemoglobint tartalmaznak, amelynek szintézisét két gének szabályozzák. Szülés után az egyik gén hatását lelassítják, és a másik gén be van kapcsolva, biztosítva a HB A (95-98% hemoglobin szintézisét egészséges). A patológiában a magzati hemoglobin szintézisének tartóssága megfigyelhető (az egészséges 1-2% -os szám). A HB S kevésbé stabil, mint a HB A - ezért a hemolitikus anémia fejlődik.

Példa az 5. opcióra: Testicular feminizáció. Megtudták, hogy az ilyen betegséggel rendelkező embereknek nincs a receptorok a tesztoszteronra. Ezért a férfi csíra megszerzi a női szervezet jellemzőit.

Bármely örökletes betegség patogenezisének különböző egyénekbenBár az elsődleges mechanizmusokhoz és szakaszokhoz hasonló, szigorúan egyenként alakult ki - a mutáns allél elsődleges hatása által indított kóros folyamat, szerzett integritás a természetes egyedi változatokkal a szervezet genotípusától és környezeti feltételeitől függően.

Előírások klinikai kép A génbetegségek az elvek miatt vannak a gének kifejezés, elnyomás és kölcsönhatás.

A következő a génbetegségek fő jellemzői:a klinikai kép jellemzői; Klinikai polimorfizmus; Genetikai heterogenitás. Ugyanakkor egy betegségben lehetetlen megfigyelni az összes közös funkciót. A génbetegségek általános jellemzőinek ismerete lehetővé teszi az orvos számára, hogy az örökletes betegséget még sporadikus esetben is gyanítsa.

A klinikai kép jellemzői:

sokoldalú megnyilvánulás - a kóros folyamatot több szerv kezeli a betegség kialakulásának elsődleges szakaszaiban;

a betegség különböző kora;

a klinikai kép és a krónikus áram erőssége;

Megfontol a gyermekkori fogyatékosság és a csökkentett élettartam.

A megnyilvánulások sokfélesége, a sok szerv és szövet kóros folyamatában való részvétele ennek a betegségnek a következménye miatt, hogy az elsődleges hibás a sok szerv sejt- és intercelluláris struktúrái lokalizálódnak. Például az örökletes kötőszöveti betegségek során a rostos szerkezet bizonyos fehérje szintézisét minden betegségre zavarták. Mivel az összekötő szövet minden szervben és szövetben van, ezeknek a betegségekkel végzett klinikai tünetek változata a különböző szervekben lévő kötőszöveti anomália következménye.

A betegség kezdete kora Ebből a betegségekre gyakorlatilag nem korlátozott: Az embrionális fejlődés korai szakaszaiból (veleszületettek) - az idősek előtt ( alzheimer kór). A génbetegségek kezdetének különböző korai biológiai alapja a génexpresszió ontogenetikai szabályozásának szigorú ideiglenes törvényeiben rejlik. Okok miatt különböző korosztályok Ugyanaz a betegség kezdete lehet a beteg genomjának egyedi jellemzői. A mutáns gén hatásának megnyilvánulása során más gének hatása megváltoztathatja a betegség fejlődési idejét. Nem közömbös a kóros gének és a környezeti feltételek fellépésének megkezdéséhez, különösen a intrauterini időszak. A génbetegségek klinikai megnyilvánulási időzítéséről szóló általános adatok azt mutatják, hogy az összes génbetegség 25% -a alakul ki intrauterin, az első három év az élet még mindig közel 50% génbetegség.

A legtöbb génbetegségre jellemző a klinikai kép erősségeés Krónikus elhúzódó ismétlődő áramlás. A betegség súlyossága "intenzívebb", mint a patológiai folyamat kialakulása. Elsődleges biológiai alap Ez a jellemző a patológiai gén működésének folytonossága (vagy a termék hiánya). Ez a patológiai folyamat megerősítésével van összekötve. másodlagos folyamatok: Gyulladás; dystrophia; metabolikus rendellenességek; hiperplázia.

A génbetegségek nagy része keményen következik, vezet b. letiltás. gyermekkor és csökkenti a várható élettartamot. Minél fontosabb hely a monogénen határozott folyamat az élet biztosításában, annál nehezebb a klinikai tervben a mutáció megnyilvánulása.

Koncepció "Klinikai polimorfizmus" Kombájn:

Változhatóság: a betegség kezdetének határideje; a tünetek kifejezése; ugyanazon betegség időtartama;

Tolerancia a terápiához.

A klinikai polimorfizmus genetikai okai lehetnek nemcsak a patológiai genomba, hanem a genotípus egészére is, vagyis a genotípusos közeg módosító gének formájában. A genom általában jól koordinált rendszerként működik. A kóros genommal együtt az egyén örökli a szülők más gének kombinációját, ami fokozhatja vagy gyengíti a patológiai gén hatását. Ezenkívül egy gén-betegség kialakulásában, mint bármely örökletes tulajdonság, nemcsak a genotípust, hanem egy külső környezetet is fontos. Ez a rendelkezésnek sok bizonyítéka van a klinikai gyakorlatból. Például a gyermekben lévő fenilketonuria tünetei nehezebbek, ha az anya diétájában lévő intrauterin fejlődése során sok termék volt a fenilalaninban.

Van egy koncepció genetikai heterogenitásKlinikai polimorfizmus alatt álcázás.

Genetikai heterogenitás Ez azt jelenti, hogy a Genesis klinikai alakja a következők lehetnek:

mutációk különböző génekben, egy metabolikus út enzimjeinek kódolása;

különböző mutációk egy génben, ami a különböző allélok megjelenését eredményezi (több allél).

Tény, hogy ezekben az esetekben mások vagyunk nonológiai formák, a fenotípus klinikai hasonlóságának köszönhetően az egyik formában való kombinált formában. A genetikai heterogenitás jelensége gyakori, egy szabálynak nevezhető, mivel a test minden fehérjére vonatkozik, beleértve a kóros, de normál opciókat is.

A génbetegségek heterogenitásának dekódolása intenzíven folytatódik két irányban:

klinikai - pontosabban tanulmányozva fenotípus (Elemzés a klinikai kép a betegség), annál nagyobb a lehetőség a nyitó új formáinak a betegség, a szétválás a vizsgált forma több nosological egységek;

genetikai - a betegség klinikai formájának heterogenitásáról szóló legteljesebb információ dNS-próbák (Modern módszer az emberi gének elemzésére). A gén egy vagy különböző tengelykapcsoló csoportjához való hozzárendelése, a gén lokalizálása, annak szerkezete, a mutáció lényege - mindez lehetővé teszi a nosológiai formák azonosítását.

Koncepció génbetegségek genetikai heterogenitása Megnyitja számos lehetőséget a klinikai polimorfizmus egyéni formáinak és okainak lényegének megértésében, amely rendkívül fontos a gyakorlati gyógyászat szempontjából, és a következő lehetőségeket adja: megfelelő diagnózis; a kezelési módszer kiválasztása; Orvosi és genetikai tanácsadás.

Megértés a génbetegségek epidemiológiájaminden specialitás orvosához szükséges, mert a gyakorlatban szembesülhet egy ritka örökletes betegség megnyilvánulásait az általa vagy a függő területen. A génbetegségek eloszlására szolgáló minták és mechanizmusok ismerete segíti az orvosnak a megelőző intézkedések fejlesztését időben: a heterogenitásról szóló felmérés; Genetikai tanácsadás.

A génbetegségek epidemiológiája Tartalmazza a következő információkat:

Ezeknek a betegségeknek a prevalenciájáról;

A heterozigóta kocsi és a meghatározott tényezők frekvenciáin.

Betegség prevalenciája (vagy a betegek száma) népességben a népességminták szerint: a mutációs folyamat intenzitása; a kiválasztási nyomás, amely meghatározza a mutánsok és a heterozigóták termékenységét a táptalaj specifikus körülményeiben; a lakosság migrációja; szigetelés; Gének. Az örökletes betegségek előfordulásának adatai még mindig töredékesek a következő okok miatt: a génbetegségek nagyszámú nosológiai formája; ritkaságuk; Az örökletes patológia hiányos klinikai és pathoanatómiai diagnózisa. Ezeknek a betegségeknek a leginkább objektív értékelése, hogy különböző populációkban meghatározzák számukat az újszülöttek között, beleértve a csendszülöttet. Az újszülöttek teljes gyakorisága a populációk generálható betegségeihez képest mintegy 1%, ebből:

Az inheritancia autoszomális domináns típusával - 0,5%;

Autoszomális recesszív - 0,25%;

X-tengelykapcsoló - 0,25%;

Az Y-tengelykapcsoló és a mitokondriális betegségek rendkívül ritkák.

A betegségek egyedi formáinak előfordulása 1: 500-tól származik (elsődleges hemokromatosis) Legfeljebb 1: 100000 és alul (hepatoliciuláris degeneráció, fenilketonuria).

A genetikai betegség előfordulását figyelembe veszik:

Magas - ha 1 beteg 10 000 újszülöttnek felel meg, és gyakrabban;

A leggyakrabban a patológia továbbítja az örökség autoszomális domináns típusát. Ez az egyik jel egy monogén öröklése. Ezenkívül a betegségek továbbíthatók a gyermekek autoszomális-recesszív és autoszomális domináns örökségét, valamint mitokondriális jelet.

Az öröklés típusai

A gén monogén öröklése lehet recesszív és domináns, mitokondriális, autoszomális vagy ragasztó nemi kromoszómákkal. A keresztezés során az utódok a legkülönfélébb funkciókkal rendelkeznek:

• autoszomális recesszív;
• autoszomális domináns;
• mitokondriális;
• X-domináns tengelykapcsoló;
• X-recesszív tengelykapcsoló;
• U-tengelykapcsoló.

Az öröklési jelek különböző típusai az autoszomális domináns, autoszomális recesszív és mások, képesek a mutáns géneket különböző generációkra továbbítani.

Az autoszomális-domináns típusú öröklés jellemzői

A betegség örökségének autoszomális domináns típusát a heterozigóta állapotban lévő mutáns gén továbbítása jellemzi. Az utódok, akik mutáns allélt kaptak, nyilváníthatnak egy általános betegséget. Ebben az esetben a változatos gén megnyilvánulása a férfiakban és a nőknél ugyanaz.

A heterozigot megnyilvánulásakor az öröklés jele nem rendelkezik komoly hatással az egészségre és a reprodukcióra. Homosigons mutáns Genn, aki átadta az örökség autoszomális domináns típusát, általában nem felelős.

A szülőknél a mutáns gén egy szexuális guzcosban helyezkedik el egészséges sejtekkel, és a gyermekek átvételének valószínűsége 50% lesz. Ha a domináns allél nem teljesen megváltozott, akkor az ilyen szülők gyermekei teljesen egészségesek lesznek a génszinten. Alacsony pentitasággal a mutáns gén nem jelenhet meg minden egyes generációban.

Leggyakrabban az örökség autoszomális domináns transzfer transzfer transzferje a termeléstől a generációig. Ebben az öröklésnek a beteg gyermekében az egyik szülő ugyanazon betegségben szenved. Ha azonban csak egy szülő beteg a családban, és a másodiknak egészséges génje van, akkor a gyermekeket nem lehet örökölni egy mutáns gén.

Az Autoszomális domináns típusú örökség példája

A típus az öröklés autoszomális domináns küldheti több mint 500 különböző betegségeket, köztük: Marfan-szindróma, Elessa Danlo, izomsorvadással, Reflinghaisen kór, Genthington.

A törzskönyv tanulmányozásakor nyomon követheti az inheritance autoszomális erőfölényt. A példák különbözőek lehetnek, de a legfényesebb egy gentoniás betegség. Az idegsejtek patológiás változásait jellemzi az elülső agy szerkezetében. Van egy nem feledékenység, demencia, az akaratlan televíziós feltételek megnyilvánulása. Leggyakrabban ez a betegség 50 év után nyilvánul meg.

A törzskönyv nyomon követésekor meg lehet találni, hogy legalább az egyik szülő szenvedett ugyanolyan patológiából, és átadta az autoszomális domináns típusát. Ha a betegnek van egy testvére vagy testvére az egyetlen, de nincsenek megnyilvánulása a betegség, ami azt jelenti, hogy a szülők heterozigóta alapon átadják a patológiát, amelyben a gén megsértése a gyermekek 50% -ában található. Következésképpen a Módosított AA genommal rendelkező gyermekek 50% -a a beteg utódaiban is születhet.

Autoszomális recesszív típus

Az autoszomális recesszív örökléssel az Atya és az anya a kórokozó hordozói. Ilyen szülőknél a gyermekek 50% -a fuvarozók születnek, 25% egészséges és annyi beteg. A lányok és fiúk patológiás jellemzőinek továbbítása ugyanaz. Az autoszomális recesszív betegségeket azonban nem lehet továbbítani minden generációnak, hanem az utódok egy vagy két generációján keresztül nyilvánul meg.

Az autoszomális recesszív típusú betegségek példája lehet:

• toy-Saks-betegség;
• metabolikus rendellenességek;
• mukobovysidosis stb.

Amikor a gyermekek az autoszomális gén-patológiák segítségével találhatók, kiderül, hogy a szülők relatívak. Ezt gyakran megfigyelik zárt településeken, valamint olyan helyeken, ahol a vér házasságok megengedettek.

X-kromoszomális öröklés

A lányok és a fiúk örökségének X-rózomás típusa különböző módon nyilvánul meg. Ez annak köszönhető, hogy két x-kromoszóma jelenléte egyszerre egy nőben és egy emberben. A női padló minden szülő egyikével megkapja a kromoszómáit, és a fiúk csak az anyából származnak.

Az ilyen típusú öröklés szerint a kórokozó anyagot leggyakrabban a nőknek továbbítják, mivel nagyobb valószínűséggel kapnak kórokozókat az apából vagy az anyából. Ha a családban lévő domináns gén hordozója apa, akkor az összes fiú egészséges lesz, és a lányok nyilvánvalóan patológiát fognak nyilvánítani.

Recesszív típusú X-tengelykapcsoló kromoszómával a betegségek hemizigot típusú fiúkban manifesztálódnak. A nők mindig egy beteg gén hordozói lesznek, mivel ezek heterozigóta (a legtöbb esetben), de ha a nőnek homozigóta jele van, akkor megbetegszik.

A recesszív X kromoszómájú patológiák példája lehet: daltonizmus, dystrophia, vadászbetegség, hemofília.

Mitokondriális típus

Ez a fajta öröklés viszonylag új. A mitokondriumokat a tojássejtek citoplazmájára továbbítják, amelyekben több mint 20 000 mitokondrium. Mindegyikük kromoszót tartalmaz. Ezzel az ilyen típusú örökséggel a patológiát csak az anyai vonalon továbbítják. Az ilyen anyáktól minden gyermek született beteg.

A megnyilvánulása a mitokondriális jele az öröklődés, az emberek egészségesen született gyerek, mert ez a gén nem lehet továbbítani az apa a gyermek, mert nincsenek mitokondriumok sperma.