आनुवंशिकी परिभाषा जीव विज्ञान. आनुवंशिकी क्या है? आनुवंशिकी शब्द का अर्थ और व्याख्या, शब्द की परिभाषा

आनुवंशिकी- एक विज्ञान जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करता है।

वंशागति- यह एक पीढ़ी की संपत्ति है जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में अपनी विशेषताओं और विकास की विशेषताओं को अगली पीढ़ी को हस्तांतरित करती है।

परिवर्तनशीलताजीवों के विकास की प्रक्रिया में वंशानुगत झुकाव (जीन) और उनकी अभिव्यक्तियों को बदलना शामिल है। जीवों के नए गुण परिवर्तनशीलता के कारण ही प्रकट होते हैं। परिवर्तनशीलता केवल विकास के लिए महत्वपूर्ण है जब परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में बने रहते हैं, अर्थात विरासत में मिले हैं।

वंशानुगत गुणों को प्रजनन प्रक्रिया के माध्यम से पारित किया जाता है। यौन प्रजनन के दौरान - यौन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) के माध्यम से, अलैंगिक प्रजनन के साथ - दैहिक कोशिकाओं के माध्यम से।

जीन आनुवंशिक जानकारी के भौतिक वाहक हैं।

जीन- आनुवंशिकता की एक इकाई जो किसी जीव की किसी भी विशेषता के विकास को निर्धारित करती है। प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक विशिष्ट स्थान पर होता है। एक जीन डीएनए अणु का एक खंड है। एक डीएनए अणु में, एक जीन साइट पर, एक निश्चित प्रोटीन के संश्लेषण के बारे में वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड होती है।

आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होता है।

संकेत- माता-पिता से बच्चों को दी जाने वाली कोई भी सुविधा। किसी जीव के लक्षण जीन की क्रिया से बनते हैं। इस

कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होने वाली कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप होता है, जो चयापचय की प्रकृति और कुछ संकेतों के विकास को निर्धारित करता है।

संकेत हैं: 1) रूपात्मक (आंखों का रंग, बाल, नाक का आकार, आदि), 2) शारीरिक (रक्त समूह), 3) जैव रासायनिक (शरीर के एंजाइम सिस्टम), 4) रोग संबंधी (हाथ और पैरों पर कई उंगलियां) .

शरीर के सभी चिन्हों की समग्रता कहलाती है फेनोटाइप।

परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की प्रणाली कहलाती है जीनोटाइप।जीनोटाइप फेनोटाइप की अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है। जीनोटाइप का कार्यान्वयन पर्यावरणीय परिस्थितियों से प्रभावित होता है।

परिवर्तनों की श्रेणी जिसके भीतर एक ही जीनोटाइप पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में विभिन्न फेनोटाइप देने में सक्षम होता है, कहलाता है सामान्य प्रतिक्रिया।

लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न ग्रेगर मेंडल (1865) द्वारा स्थापित किए गए थे।

वह मटर पर शोध कर रहा था। मटर एक स्वपरागित पौधा है। प्रयोग में मटर की शुद्ध रेखाओं का प्रयोग किया गया। ऐसे मटर अध्ययन की गई विशेषताओं के अनुसार बंटवारे नहीं देते।

मेंडल ने हाइब्रिडोलॉजिकल विधि लागू की:

व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर विरासत का अध्ययन किया, न कि पूरे परिसर में;

कई पीढ़ियों में प्रत्येक विशेषता की विरासत का एक सटीक मात्रात्मक खाता आयोजित किया;

प्रत्येक संकर की संतानों की प्रकृति का अलग-अलग अध्ययन किया।

दो जीवों के संकरण को कहते हैं संकरण।अलग-अलग आनुवंशिकता वाले दो व्यक्तियों के संकरण से होने वाली संतान को संकर कहा जाता है, और एक अलग व्यक्ति को कहा जाता है एक संकर।

वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) लक्षणों के एक जोड़े में भिन्न दो जीवों का क्रॉसिंग कहलाता है मोनोहाइब्रिड;कई जोड़ियों में - बहुसंकर।

विकास के लिए वैकल्पिक संकेत उत्तर एलील जीन।

प्रत्येक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों का द्विगुणित (2n) सेट होता है।

सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं। एलीलिक जीनमें स्थित हैं मुताबिक़ गुणसूत्रों,उनमें एक ही स्थान पर कब्जा, अर्थात्। गुणसूत्रों के समजात क्षेत्र लोकी कहलाते हैं।

मेंडल ने पीले और हरे बीज पैदा करने के लिए मटर के पौधों को पार किया।

बीज रंग विशेषता: पीला और हरा - परस्पर अनन्य (वैकल्पिक)। क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, सभी संतानों में पीले बीज थे।

पहली पीढ़ी में प्रकट होने वाले लक्षण को कहते हैं प्रमुख(पीला मटर)।

वह लक्षण जो पहली पीढ़ी में प्रकट नहीं होता (दबा हुआ) कहलाता है आवर्ती।

प्रमुख जीन (पीले मटर) संकेत करते हैं बड़ा अक्षर"ए"।

एक पुनरावर्ती विशेषता के लिए जीन ( हरा रंगमटर) - छोटा अक्षर"ए"।

एलील जोड़ी से संबंधित जीन को एक ही अक्षर द्वारा नामित किया जाता है: "एए", "आ"।

एक जाइगोट में हमेशा दो एलील जीन होते हैं, और किसी भी गुण के लिए जीनोटाइपिक फॉर्मूला दो अक्षरों में लिखा जाना चाहिए: "एए", "एए"।

यदि एलील की एक जोड़ी दो प्रमुख (एए) या दो अप्रभावी (एए) जीनों द्वारा दर्शायी जाती है, तो जीव को कहा जाता है समयुग्मक।

यदि युग्मक युग्म में एक जीन प्रमुख है और दूसरा पुनरावर्ती है, तो जीव कहलाता है विषमयुग्मजी- आ.

पुनरावर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में प्रकट होता है - आ (हरी मटर), और प्रमुख - दोनों समयुग्मक (एए) में - पीले मटर, और में विषमयुग्मजी(आ) - पीले मटर।

जब अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप युग्मक बनते हैं, तो समरूप गुणसूत्र (और उनमें एलील जीन) अलग-अलग युग्मकों में बदल जाते हैं।

समयुग्मक(एए) या (एए) एक जीव में दो समान एलील जीन होते हैं, और सभी युग्मक उस जीन को ले जाते हैं। एक समयुग्मजी व्यक्ति एक प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है:

विषमयुग्मजीजीव में एलील जीन ए और ए है; प्रभावशाली और पुनरावर्ती जीन वाले समान संख्या में युग्मक बनते हैं।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. आनुवंशिकी विज्ञान किसका अध्ययन करता है?

2. आनुवंशिकता क्या है?

3. परिवर्तनशीलता क्या है?

4. एक जीन क्या है?

5. वंशानुगत जानकारी कैसे प्राप्त होती है?

6. एक संकेत क्या है?

7. फेनोटाइप क्या है?

8. जीनोटाइप क्या है?

9. प्रतिक्रिया दर क्या है? 10. मेंडल ने किस विधि का प्रयोग किया?

11. एलील जीन किन लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं? 12. युग्मक जीन कहाँ होते हैं? 13. किस गुण को प्रमुख कहा जाता है? 14. किस गुण को आवर्ती कहा जाता है? 15. किस जीव को समयुग्मजी कहते हैं? 16. किस जीव को विषमयुग्मजी कहा जाता है? 17. एक समयुग्मजी जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है? 18. एक विषमयुग्मजी जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है?

"आनुवांशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ" विषय के मुख्य शब्द

एलील जोड़ी एलील जीन वैकल्पिक लक्षण जैव रासायनिक प्रतिक्रिया

पत्र बाल युग्मक आनुवंशिकी

जीनोटाइप जीन

विषमयुग्मजी संकर नेत्र संकरण

समयुग्मक

मुताबिक़ गुणसूत्रों

मटर

रक्त प्रकार

श्रेणी

द्विसंकर

प्रमुख

नियमितता

परिवर्तनशीलता

जानकारी

पढाई

जटिल

अणु

मोनोहाइब्रिड

वंशागति

वाहक प्रतिक्रिया दर

जीव

ख़ासियत

पीढ़ी

बहुसंकर

वंशज

विकास

प्रजनन

पौधा

पीछे हटने का

माता - पिता

संपत्ति

पार प्रजनन

सकल

शुक्राणु

पर्यावरण की स्थिति

नाक का आकार

क्रोमोसाम

स्वच्छ रेखा विकास अंडा प्रयोग

प्रतिलिपि उत्पत्ति - उत्पत्ति) - जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों और उनके प्रबंधन के तरीकों का विज्ञान। अनुसंधान की वस्तु के आधार पर, सूक्ष्मजीवों, पौधों, जानवरों और मनुष्यों के आनुवंशिकी को प्रतिष्ठित किया जाता है, और अनुसंधान के स्तर पर - आणविक आनुवंशिकी, साइटोजेनेटिक्स, आदि। आधुनिक आनुवंशिकी की नींव जी। मेंडल द्वारा रखी गई थी, जिन्होंने कानूनों की खोज की थी। असतत आनुवंशिकता (1865), और टी.के.एच. का स्कूल। मॉर्गन, जिन्होंने की स्थापना की गुणसूत्र सिद्धांतआनुवंशिकता (1910)। 20-30 के दशक में यूएसएसआर में। आनुवंशिकी में उत्कृष्ट योगदान एन.आई. के कार्यों द्वारा किया गया था। वाविलोव, एन.के. कोल्ट्सोवा, एस.एस. चेतवेरिकोवा, ए.एस. सेरेब्रोव्स्की और अन्य। सेर से। 30 के दशक में, और विशेष रूप से 1948 में अखिल-संघ कृषि अकादमी के सत्र के बाद, सोवियत आनुवंशिकीटी.डी. के अवैज्ञानिक विचार लिसेंको (अनुचित रूप से उनके द्वारा "मिचुरिन सिद्धांत" कहा जाता है), जिसने 1965 तक इसके विकास को रोक दिया और बड़े आनुवंशिक स्कूलों के विनाश का कारण बना। विदेशों में इस अवधि के दौरान आनुवंशिकी का तेजी से विकास, विशेष रूप से दूसरी मंजिल में आणविक आनुवंशिकी। 20 वीं शताब्दी ने आनुवंशिक सामग्री की संरचना को प्रकट करना, इसके कार्य के तंत्र को समझना संभव बना दिया। चिकित्सा, कृषि और सूक्ष्मजीवविज्ञानी उद्योग में समस्याओं को हल करने के लिए आनुवंशिकी के विचारों और विधियों का उपयोग किया जाता है। उनकी उपलब्धियों ने जेनेटिक इंजीनियरिंग और जैव प्रौद्योगिकी के विकास को जन्म दिया है।

आनुवंशिकी- एक विज्ञान जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करता है।

वंशागति - यह एक पीढ़ी की संपत्ति है जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में अपनी विशेषताओं और विकास की विशेषताओं को अगली पीढ़ी को हस्तांतरित करती है।

परिवर्तनशीलताजीवों के विकास की प्रक्रिया में वंशानुगत झुकाव (जीन) और उनकी अभिव्यक्तियों को बदलना शामिल है। जीवों के नए गुण परिवर्तनशीलता के कारण ही प्रकट होते हैं। परिवर्तनशीलता केवल विकास के लिए महत्वपूर्ण है जब परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में बने रहते हैं, अर्थात विरासत में मिले हैं।

वंशानुगत गुणों को प्रजनन प्रक्रिया के माध्यम से पारित किया जाता है। यौन प्रजनन के दौरान - यौन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) के माध्यम से, अलैंगिक प्रजनन के साथ - दैहिक कोशिकाओं के माध्यम से।

जीन आनुवंशिक जानकारी के भौतिक वाहक हैं।

जीन- आनुवंशिकता की एक इकाई जो किसी जीव की किसी भी विशेषता के विकास को निर्धारित करती है। प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक विशिष्ट स्थान पर होता है। एक जीन डीएनए अणु का एक खंड है। एक डीएनए अणु में, एक जीन साइट पर, एक निश्चित प्रोटीन के संश्लेषण के बारे में वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड होती है।

आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होता है।

संकेत- माता-पिता से बच्चों को दी जाने वाली कोई भी सुविधा। किसी जीव के लक्षण जीन की क्रिया से बनते हैं। इस

कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में होने वाली कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप होता है, जो चयापचय की प्रकृति और कुछ संकेतों के विकास को निर्धारित करता है।

संकेत हैं: 1) रूपात्मक (आंखों का रंग, बाल, नाक का आकार, आदि), 2) शारीरिक (रक्त समूह), 3) जैव रासायनिक (शरीर के एंजाइम सिस्टम), 4) रोग संबंधी (हाथ और पैरों पर कई उंगलियां) .

शरीर के सभी चिन्हों की समग्रता कहलाती है फेनोटाइप।

परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की प्रणाली कहलाती है जीनोटाइप।जीनोटाइप फेनोटाइप की अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है। जीनोटाइप का कार्यान्वयन पर्यावरणीय परिस्थितियों से प्रभावित होता है।

परिवर्तनों की श्रेणी जिसके भीतर एक ही जीनोटाइप पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में विभिन्न फेनोटाइप देने में सक्षम होता है, कहलाता है सामान्य प्रतिक्रिया।

लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न ग्रेगर मेंडल (1865) द्वारा स्थापित किए गए थे।

वह मटर पर शोध कर रहा था। मटर एक स्वपरागित पौधा है। प्रयोग में मटर की शुद्ध रेखाओं का प्रयोग किया गया। ऐसे मटर अध्ययन की गई विशेषताओं के अनुसार बंटवारे नहीं देते।

मेंडल ने हाइब्रिडोलॉजिकल विधि लागू की:

. व्यक्तिगत लक्षणों द्वारा विरासत का अध्ययन किया, न कि संपूर्ण परिसर द्वारा;

. पीढ़ियों की एक श्रृंखला में प्रत्येक विशेषता की विरासत का सटीक मात्रात्मक लेखा-जोखा किया;

. प्रत्येक संकर की संतानों की प्रकृति का अलग-अलग अध्ययन किया।

दो जीवों के संकरण को कहते हैं संकरण।अलग-अलग आनुवंशिकता वाले दो व्यक्तियों के संकरण से होने वाली संतान को संकर कहा जाता है, और एक अलग व्यक्ति को कहा जाता है एक संकर।

वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) लक्षणों के एक जोड़े में भिन्न दो जीवों का क्रॉसिंग कहलाता है मोनोहाइब्रिड;कई जोड़ियों में - बहुसंकर।

विकास के लिए वैकल्पिक संकेतउत्तर एलील जीन।

प्रत्येक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों का द्विगुणित (2n) सेट होता है।

सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं। एलीलिक जीनमें स्थित हैं मुताबिक़ गुणसूत्रों,उनमें एक ही स्थान पर कब्जा, अर्थात्। गुणसूत्रों के समजात क्षेत्र लोकी कहलाते हैं।

मेंडल ने पीले और हरे बीज पैदा करने के लिए मटर के पौधों को पार किया।

बीज रंग विशेषता: पीला और हरा - परस्पर अनन्य (वैकल्पिक)। क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, सभी संतानों में पीले बीज थे।

पहली पीढ़ी में प्रकट होने वाले लक्षण को कहते हैं प्रमुख(पीला मटर)।

वह लक्षण जो पहली पीढ़ी में प्रकट नहीं होता (दबा हुआ) कहलाता है आवर्ती।

प्रमुख विशेषता (पीले मटर) के जीन को बड़े अक्षर "ए" द्वारा दर्शाया जाता है।

एक पुनरावर्ती विशेषता के लिए जीन (हरी मटर) - एक लोअरकेस अक्षर "ए" के साथ।

एलील जोड़ी से संबंधित जीन को एक ही अक्षर द्वारा नामित किया जाता है: "एए", "आ"।

एक जाइगोट में हमेशा दो एलील जीन होते हैं, और किसी भी गुण के लिए जीनोटाइपिक फॉर्मूला दो अक्षरों में लिखा जाना चाहिए: "एए", "एए"।

यदि एलील की एक जोड़ी दो प्रमुख (एए) या दो अप्रभावी (एए) जीनों द्वारा दर्शायी जाती है, तो जीव को कहा जाता है समयुग्मक।

यदि युग्मक युग्म में एक जीन प्रमुख है और दूसरा पुनरावर्ती है, तो जीव कहलाता है विषमयुग्मजी- आ.

पुनरावर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में प्रकट होता है - आ (हरी मटर), और प्रमुख - दोनों समयुग्मक (एए) में - पीले मटर, और में विषमयुग्मजी(आ) - पीले मटर।

जब अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप युग्मक बनते हैं, तो समरूप गुणसूत्र (और उनमें एलील जीन) अलग-अलग युग्मकों में बदल जाते हैं।

समयुग्मक(एए) या (एए) एक जीव में दो समान एलील जीन होते हैं, और सभी युग्मक उस जीन को ले जाते हैं। एक समयुग्मजी व्यक्ति एक प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है:

विषमयुग्मजीजीव में एलील जीन ए और ए है; प्रभावशाली और पुनरावर्ती जीन वाले समान संख्या में युग्मक बनते हैं।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. आनुवंशिकी विज्ञान किसका अध्ययन करता है?

2. आनुवंशिकता क्या है?

3. परिवर्तनशीलता क्या है?

4. एक जीन क्या है?

5. वंशानुगत जानकारी कैसे प्राप्त होती है?

6. एक संकेत क्या है?

7. फेनोटाइप क्या है?

8. जीनोटाइप क्या है?

9. प्रतिक्रिया दर क्या है? 10. मेंडल ने किस विधि का प्रयोग किया?

11. एलील जीन किन लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं? 12. युग्मक जीन कहाँ होते हैं? 13. किस गुण को प्रमुख कहा जाता है? 14. किस गुण को आवर्ती कहा जाता है? 15. किस जीव को समयुग्मजी कहते हैं? 16. किस जीव को विषमयुग्मजी कहा जाता है? 17. एक समयुग्मजी जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है? 18. एक विषमयुग्मजी जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाता है?

"आनुवांशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ" विषय के मुख्य शब्द

एलील जोड़ी एलील जीन वैकल्पिक लक्षण जैव रासायनिक प्रतिक्रिया

पत्र बाल युग्मक आनुवंशिकी

जीनोटाइप जीन

विषमयुग्मजी संकर नेत्र संकरण

समयुग्मक

मुताबिक़ गुणसूत्रों

मटर

मटर

रक्त प्रकार

बच्चे

श्रेणी

द्विसंकर

प्रमुख

इकाई

हठ

नियमितता

परिवर्तनशीलता

जानकारी

पढाई

प्रकोष्ठों

जटिल

अर्धसूत्रीविभाजन

जगह

तरीका

अणु

मोनोहाइब्रिड

वंशागति

विज्ञान

वाहक प्रतिक्रिया दर

अनुभवों

जीव

ख़ासियत

व्यक्ति

पीढ़ी

बहुसंकर

वंशज

सीमा

संकेत

प्रक्रिया

विकास

प्रजनन

पौधा

पीछे हटने का

माता - पिता

संपत्ति

बीज

संश्लेषण

पार प्रजनन

सकल

शुक्राणु

पर्यावरण की स्थिति

भूखंड

फेनोटाइप

एंजाइम

नाक का आकार

क्रोमोसाम

रंग

स्वच्छ रेखा विकास अंडा प्रयोग

आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएं

आनुवंशिकी के अध्ययन का विषय सभी जीवों के दो अविभाज्य गुण हैं - वंशागतितथा परिवर्तनशीलता। प्रत्येक प्रजाति, नस्ल, और यहां तक ​​​​कि एक कूड़े के भीतर विभिन्न रूपों द्वारा विविधता का प्रतिनिधित्व किया जाता है। लेकिन एक ही समय में, एक प्रजाति और एक नस्ल के सभी प्रतिनिधियों में आनुवंशिकता द्वारा प्रदान की गई एक निर्विवाद समानता है।

प्रत्येक प्रकार के जानवर की विशेषता होती है गुणसूत्रों का समूह एक निश्चित रूप, गठन कैरियोटाइप।

सेक्स कोशिकाओं में गुणसूत्रों का आधा सेट होता है जिसे कहा जाता है अगुणित, जो आमतौर पर निरूपित किया जाता है - एन। दो रोगाणु कोशिकाओं के संलयन से बनने वाली अंडा कोशिका में दोगुने गुणसूत्र होते हैं, तथाकथित द्विगुणित किट - 2एन. द्विगुणित सेट के गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े को समरूप गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से एक पिता से प्राप्त होता है, और दूसरा माता से। एक कुत्ते के द्विगुणित सेट को 78 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है।

सभी वंशानुगत गुण और विशेषताएं काफी निश्चित स्वतंत्र भौतिक इकाइयों द्वारा निर्धारित की जाती हैं - जीन। प्रत्येक जीन कड़ाई से परिभाषित गुणसूत्र में एक कड़ाई से परिभाषित स्थान पर कब्जा कर लेता है, जिसे कहा जाता है ठिकाना कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों के कारण गुणसूत्र सेट के जीन भी जोड़े में प्रस्तुत किए जाते हैं। एक ही स्थान पर स्थित जीन कहलाते हैं एलीलिक या एलील्स जीन अपनी संरचना में परिवर्तन कर सकते हैं - उत्परिवर्तित, नतीजतन, उस विशेषता की बाहरी अभिव्यक्तियाँ जिसके लिए यह एलील जिम्मेदार है, बदल जाती है। वे व्यक्ति जिन्हें पिता और माता से एक ही स्थान के समान युग्मविकल्पी प्राप्त हुए हैं, कहलाते हैं समयुग्मक लेकिन अलग - विषमयुग्मजी के आधार पर। जीन और एलील को आमतौर पर अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है लैटिन वर्णमाला, उदाहरण के लिए ए, एफ, टीएफएम आदि।

एलीलिक जीन इंटरैक्शन

विषमयुग्मजी अवस्था में होने के कारण, एलील एक दूसरे के साथ एक निश्चित तरीके से बातचीत करते हैं। मामले में जब उनमें से एक दूसरे की कार्रवाई को पूरी तरह से दबा देता है, तो उसे कहा जाता है पूर्ण प्रभुत्व। प्रमुख जीन आमतौर पर संकेत दिया जाता है बड़ा अक्षरलैटिन वर्णमाला। पर पूर्ण वर्चस्वविषमयुग्मजी व्यक्ति आ समान प्रकार का हो दिखावटया फेनोटाइप, साथ ही प्रमुख एलील के लिए समयुग्मजी आ. इसका मतलब यह है कि एक प्रमुख गुण की अभिव्यक्ति के लिए, एक प्रमुख एलील पर्याप्त है, जिसे दर्शाया गया है ए -.

यदि विषमयुग्मजी व्यक्ति समयुग्मजी से फेनोटाइप में भिन्न होते हैं और एक मध्यवर्ती फेनोटाइप होते हैं, तो वे बोलते हैं अधूरा या मध्यवर्ती प्रभुत्व। उदाहरण के लिए, तीन रंगों की कोली के साथ एक हल्के सेबल रंग की कोली को पार करते समय, एक गहरे रंग के पिल्लों को प्राप्त किया जाता है।

पर अति-प्रभुत्व - पहली पीढ़ी के संकरों में, भिन्नाश्रय - संतानों की श्रेष्ठता की घटना मूल रूपजीवन शक्ति, विकास ऊर्जा, उर्वरता द्वारा। तो जंगली ग्रे चूहों को पार करके प्राप्त संकर - सफेद प्रयोगशाला वाले पसुकोव, बाहरी रूप से पसुकोव के समान, लेकिन बाद वाले की तुलना में बहुत बड़े और अधिक उपजाऊ।

पर सहप्रभुत्व एक संकर व्यक्ति में, माता-पिता दोनों के लक्षण समान रूप से प्रकट होते हैं। कोडोमिनेंस के प्रकार से, काफी संख्या में रक्त समूह प्रणालियों के अधिकांश एंटीजेनिक कारक विरासत में मिले हैं।

ऐसे मामलों में जहां एक जोड़ी एलील के कारण लक्षणों के व्यवहार का विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, काला बी और भूरा बी रंग, बात मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग. दो जोड़ी चिह्नों में भिन्न व्यक्तियों का संकरण कहलाता है द्विसंकर, तीन से - त्रिसंकर, अनेक के लिए - बहुसंकर पार करके।

मेंडल के नियम

पिछली शताब्दी में वापस, ग्रेगर मेंडल ने पार करते समय लक्षणों के संचरण के पैटर्न दिखाए। उन्होंने निम्नलिखित कानून तैयार किए:

मेंडल का प्रथम नियम पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम है।

एक ही स्थान के विभिन्न युग्मों के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों के क्रॉसब्रीडिंग से एक ही फेनोटाइप के विषमयुग्मजी संतानों का जन्म होता है। तो जब एक दूसरे के साथ समयुग्मक अश्वेतों को पार करते हैं बी बी और भूरा बी बी कुत्ते सभी पिल्ले काले हो जाते हैं बी बी.

पैतृक पीढ़ी से संबंधित व्यक्तियों को नामित किया गया है लैटिन अक्षर आर। पहली पीढ़ी के संकर - एफ 1 , दूसरी पीढ़ी के संकर एफ 2 , तीसरा संकर - एफ 3 आदि।

II मेंडल का नियम - बंटवारा कानूनकहते हैं: पहली पीढ़ी के संकरों को पार करते समय, आपस में, फेनोटाइप विभाजन अनुपात में होता है 3:1, लेकिन जीनोटाइप द्वारा 1:2:1. जीनोटाइप के साथ काले विषमयुग्मजी कुत्तों को पार करते समय बी बी कूड़े में, आप काले रंग के तीन भागों के जन्म की उम्मीद कर सकते हैं, जिसमें होमोज़ाइट्स का 1 भाग शामिल है बी बी और विषमयुग्मजी के 2 भाग बी बी, और जीनोटाइप के साथ भूरे रंग के पिल्लों का एक हिस्सा बी बी.

मेंडल ने भी सूत्रबद्ध किया युग्मक शुद्धता नियम,यह बताते हुए कि जो जीन विषमयुग्मजी अवस्था में होते हैं वे एक दूसरे के साथ मिश्रित नहीं होते हैं, लेकिन जर्म कोशिकाओं में अपरिवर्तित होते हैं।

यह निर्धारित करना संभव है कि प्रमुख फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में से कौन सा समरूप है, और कौन सा विषमयुग्मजी है, केवल तथाकथित का संचालन करके। क्रॉस का विश्लेषण एक समयुग्मजी अप्रभावी रूप के साथ। इस तरह के एक क्रॉसिंग के साथ, अध्ययन किए गए व्यक्ति के समरूपता के मामले में, संतानों में कोई विभाजन नहीं होगा। विषमयुग्मजीता के मामले में, विभाजन अनुपात में देखा जाएगा 1:1.

मेंडल द्वारा प्रतिपादित एक अन्य नियम कहलाता है एलील्स के स्वतंत्र विभाजन के नियम।यह इस तथ्य में निहित है कि दूसरी पीढ़ी में, उनके द्वारा निर्धारित एलील्स और लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी क्रमशः एलील्स और लक्षणों के अन्य जोड़े से स्वतंत्र रूप से व्यवहार करती है।

क्रॉस के विश्लेषण की सुविधा के लिए, ग्राफिकल नोटेशन पेश किया गया है, तथाकथित "पेनेट जाली", जिसमें पिता के युग्मक ऊपरी पंक्ति में और माता के युग्मक बाईं खड़ी पंक्ति में चित्रित होते हैं। पंक्तियों और स्तंभों के चौराहे पर - संतानों के जीनोटाइप।

एक उदाहरण विषमयुग्मजी काले कुत्तों का क्रॉसिंग है।

पुनेट लैटिस इस मायने में सुविधाजनक है कि यह स्वचालित रूप से सभी संभावित जीनोटाइप का पता लगाता है और उन्हें गिनना सुविधाजनक बनाता है। इस मामले में, यह स्पष्ट रूप से देखा गया है कि इन उत्पादकों की संतानों में, जीनोटाइप और फेनोटाइप दोनों द्वारा विभाजन होगा।

वंश में जीनोटाइप और फेनोटाइप की संभावित संख्या विश्लेषण किए गए लक्षणों के जोड़े की संख्या पर निर्भर करती है। नीचे दी गई तालिका आपको पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान संतानों में संख्यात्मक अनुपात निर्धारित करने की अनुमति देती है।

तालिका 8. पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान संतानों में संख्यात्मक अनुपात

गुणात्मक और मात्रात्मक लक्षण।

सजीवों में पाए जाने वाले सभी लक्षणों को सामान्यतः दो वर्गों में विभाजित किया जाता है-गुणात्मक और मात्रात्मक। गुणात्मक - लक्षण जो स्पष्ट रूप से अलग-अलग रूप हैं, उदाहरण के लिए, व्यक्तिगत जीन द्वारा प्रेषित रंग या आनुवंशिक असामान्यताएं। पर्यावरणीय परिस्थितियाँ व्यावहारिक रूप से गुणात्मक लक्षणों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को प्रभावित नहीं करती हैं। गुणात्मक विशेषताओं द्वारा जनसंख्या को चिह्नित करने के लिए, अवधारणाओं का उपयोग किया जाता है जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति।

हालांकि, शरीर के अधिकांश गुणों को प्रस्तुत किया जाता है मात्रात्मक लक्षण. वे ज्यादातर निरंतर परिवर्तनशीलता दिखाते हैं और उन्हें मापा जा सकता है - ऊंचाई, कोट की लंबाई, वजन। मात्रात्मक लक्षण, गुणात्मक की तुलना में काफी हद तक, पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करते हैं और कई जीनों के कारण होते हैं, तथाकथित पॉलीजीन, अर्थात्, गैर-युग्मक जीन की एक प्रणाली जो किसी दिए गए गुण के गठन को समान रूप से प्रभावित करती है। एक गुण के निर्माण के दौरान ऐसे जीनों की परस्पर क्रिया को बहुलक कहते हैं। इन जीनों को योगात्मक जीन भी कहा जाता है क्योंकि इनकी क्रियाएँ संचयी होती हैं।

जनसंख्या में उनके संख्यात्मक मूल्यों का वितरण सामान्य वितरण घटता के करीब पहुंचता है। उनकी विरासत को पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग की योजना के अनुसार माना जा सकता है।

ब्रीडर को मुख्य रूप से निरंतर भिन्नता से निपटना पड़ता है। मात्रात्मक लक्षणों के अध्ययन के लिए मेंडेलियन दृष्टिकोण कठिन है, हालांकि वे शास्त्रीय आनुवंशिकी के समान नियमों का पालन करते हैं जो गुणात्मक हैं।

गैर-युग्मक जीन की बातचीत

विभिन्न स्थानों पर स्थित जीन भी एक दूसरे को प्रभावित कर सकते हैं। इसी समय, कई प्रकार की इस तरह की बातचीत को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

वे जीन जो अपनी क्रिया स्वयं नहीं दिखाते, लेकिन अन्य जीनों की क्रिया के प्रभाव को बढ़ाते या कमजोर करते हैं, कहलाते हैं जीन-संशोधक। स्तनधारियों में रंगाई के अध्ययन से पता चला है कि वर्णक के पूर्ण विकास या इसकी अनुपस्थिति के साथ चरम रूपों के साथ, कई जीनोटाइपिक रूप से निर्धारित रूप हैं। इस प्रकार, कुत्तों में सफेद धब्बे अपचयन के प्राथमिक बिंदु के स्थान पर कुछ सफेद बालों से लेकर एक पूरी तरह से सफेद कुत्ते तक होते हैं, जिसमें एक रंगद्रव्य केंद्र में रंगीन बालों का एक छोटा गुच्छा होता है। सफेद धब्बे के स्थान द्वारा परिभाषित जीनोटाइप के भीतर एस, आप बहुत से संक्रमणकालीन रूपों में अंतर कर सकते हैं।

चावल। 17. विभिन्न प्रकारकुत्ते का सफेद स्थान

कुत्तों के काले-समर्थित और चितकबरे रंगों में जीन-संशोधक के कारण व्यापक परिवर्तनशीलता होती है।

यदि गैर-युग्मक जीन के दो जोड़े की उपस्थिति में एक विशेषता का गठन किया जाता है, जो संयुक्त होने पर, उनमें से प्रत्येक के स्वतंत्र रूप से अलग प्रभाव देता है, तो ऐसे एलील को नामित किया जाता है पूरक (एक दूसरे के पूरक)। कुत्तों में पूरकता का एक उदाहरण आमतौर पर जीन लोकी की बातचीत है वी तथा इ, रंग का निर्धारण।

चावल। 18. कुत्तों के रंग को निर्धारित करने वाले जीनों की पूरक बातचीत: अनुपात 9 काला (एच): 3 भूरा (सी): 3 लाल (आर): 1 फॉन (पी) है

लोकस जीन वी काले रंग के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं ( वी ) या भूरा ( बी ) वर्णक। लोकस जीन इ इन पिगमेंट के वितरण के लिए जिम्मेदार हैं। एलील इ कुत्ते के पूरे शरीर में काले या भूरे रंग के रंग के प्रसार को बढ़ावा देता है। एलील इ कोट में उनके संश्लेषण को रोकें। जीनोटाइप वाले कुत्ते उसके - लाल या पीला। इस मामले में, काला या भूरा वर्णक केवल किस पर केंद्रित होता है त्वचाकुत्ते की थूथन।

कुत्ते के रंग का बनना दोनों युग्मों के जीन की उपस्थिति पर निर्भर करता है। जीनोटाइप वाले कुत्ते उसके या उसके - युग्मविकल्पियों के आधार पर काला या भूरा बी या बी। पर ई-बीबी या ई-बीबी - कुत्ता काला है, के साथ ई-बीबी - भूरा।

जीनोटाइप वाले कुत्ते जड़ी बूटी- - काली नाक के साथ रेडहेड्स। कुत्तों का जीनोटाइप बीबीई - आमतौर पर हल्की नाक के साथ हल्का पीला या हल्का पीला।

हिंद अंगों का एक विशेष प्रकार का पक्षाघात सेंट बर्नार्ड के साथ ग्रेट डेन के क्रॉस में जीन की पूरक बातचीत के कारण होता है। स्टॉकर्ड (स्टॉकर्ड, 1936) द्वारा किए गए आनुवंशिक विश्लेषण से पता चला है कि ग्रेट डेन और सेंट बर्नार्ड दोनों के शुद्ध प्रजनन में, पक्षाघात विकसित नहीं होता है।

इसी तरह की बीमारी कुछ क्रॉसब्रेड डॉग-ब्लडहाउंड (पेटुखोव एट अल।, 1985) में नोट की गई थी।

युग्मविकल्पियों के किसी भी जोड़े में प्रमुख जीनरोकता है (पूरे या आंशिक रूप से) अपने आवर्ती साथी की अभिव्यक्ति। लेकिन कभी-कभी प्रमुख एलील की कार्रवाई दूसरे स्थान से जीन की कार्रवाई से दबा दी जाती है। एक सर्वशक्तिमान जीन जो किसी अन्य जीन या जीन की क्रिया को रोकता है, कहलाता है एपिस्टैटिक और घटना ही - एपिस्टासिस जिन जीनों को दबा दिया जाता है उन्हें कहते हैं हाइपोस्टैटिक.

तो, ठिकाने से कुत्तों को रंगने के लिए अप्रभावी जीन सी पिगमेंट के संश्लेषण की अनुमति न दें जो कोट के रंग को निर्धारित करते हैं। उनके लिए समयुग्मजी कुत्ता सफेद होता है।

एक और एक ही उत्परिवर्ती लक्षण कुछ में प्रकट हो सकते हैं और संबंधित समूह के अन्य व्यक्तियों में नहीं। किसी दिए गए जीन की स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करने की क्षमता को कहा जाता है पैठ पैठ का निर्धारण उस आबादी में व्यक्तियों के प्रतिशत से होता है जिसमें एक उत्परिवर्ती फेनोटाइप है। पूर्ण पैठ (100%) के साथ, उत्परिवर्ती जीन प्रत्येक व्यक्ति में अपना प्रभाव प्रकट करता है। अपूर्ण पैठ (100% से कम) के साथ, जीन सभी व्यक्तियों में फीनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होता है।

कुत्तों में, पूंछ में संशोधन उनके छोटा होने, विभिन्न किंक और मोड़ के रूप में काफी सामान्य है। यह माना जा सकता है कि इस विशेषता की विविधता इसकी अपूर्ण पैठ के कारण है।

पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में पैठ की डिग्री बहुत भिन्न हो सकती है।

चावल। 19. रिसेसिव एपिस्टासिस के साथ डायहाइब्रिड क्लीवेज स्कीम: बी एफ 2 में, 9 ब्लैक: 3 ब्राउन: 4 व्हाइट डॉग प्राप्त किए गए थे। इस प्रकार, 9: 3: 3: 1 के सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित विभाजन से आवर्ती एपिस्टासिस की विचलन विशेषता है

अक्सर, किसी वंशानुगत विशेषता के संबंध में एक ही जीनोटाइप वाले व्यक्ति अपने में बहुत भिन्न होते हैं अभिव्यंजना, यानी इस चिन्ह के प्रकट होने की डिग्री। अलग-अलग व्यक्तियों में एक ही जीन, संशोधक जीन और बाहरी वातावरण के प्रभाव के आधार पर, अलग-अलग तरीकों से खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट कर सकता है। पर्यावरण और संशोधक जीन बदल सकते हैं पित्रैक हाव भाव, यानी गुण की अभिव्यक्ति।

पैठ के विपरीत, जो इंगित करता है कि जनसंख्या में व्यक्तियों के किस अनुपात में एक विशेषता प्रकट होती है, अभिव्यंजना उन व्यक्तियों में एक विशेषता की परिवर्तनशीलता को संदर्भित करती है जिसमें यह स्वयं प्रकट होता है। इस प्रकार, कुत्तों में, डिक्लाव के विकास की अभिव्यक्ति दोनों हिंद अंगों पर पूरी तरह से विकसित उंगलियों से लेकर केवल एक अंग पर उनकी भ्रूण अवस्था में उनकी उपस्थिति तक भिन्न होती है। अभिव्यंजना में समान भिन्नता अन्य विरासत में मिले लक्षणों के लिए विशिष्ट है, विशेष रूप से उपरोक्त पूंछों के लिए।

जीन की अभिव्यक्ति और पैठ काफी हद तक संशोधक जीन के प्रभाव और व्यक्तियों के विकास की स्थितियों पर निर्भर करती है।

एक काफी व्यापक घटना pleiotropy - दो या दो से अधिक लक्षणों के विकास पर एक जीन का प्रभाव। फुफ्फुसीय प्रभाव का एक क्लासिक कैनाइन उदाहरण क्रिया है मेरेल कारक, (ठिकाना एम ; कुत्तों का रंग)। एलील एम विषमयुग्मजी मिमी ग्रेट डेन की "हार्लेक्विन" स्पॉटिंग विशेषता देता है। एलील एम विषमयुग्मजी में मिमी जब तन के साथ जोड़ा जाता है, तो यह कोली और शेल्टी के विशिष्ट नीले-मेले रंग का उत्पादन करता है। समयुग्मजी अवस्था में मिमी यह शुद्ध सफेद पिल्लों के जन्म की ओर जाता है ( सफेद मर्ले) इंद्रियों की महत्वपूर्ण विसंगतियों के साथ। ऐसे पिल्ले अक्सर जन्म से पहले मर जाते हैं, और यदि वे जीवित पैदा होते हैं, तो उनकी व्यवहार्यता तेजी से कम हो जाती है।

प्लियोट्रॉपी की घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि प्लियोट्रोपिक क्रिया के जीन कई में शामिल एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं। चयापचय प्रक्रियाएंकोशिका में और पूरे शरीर में और इस प्रकार, एक साथ कई संकेतों की अभिव्यक्ति और विकास को प्रभावित करता है।

कुछ जीन असामान्यताओं को इतना मजबूत करते हैं कि वे जीव की व्यवहार्यता को कम कर देते हैं या मृत्यु तक ले जाते हैं। ऐसे जीन कहलाते हैं घातक, वह है, घातक, या सुब्लेथल - जीवन शक्ति को कम करना। ज्यादातर मामलों में, घातक जीन पूरी तरह से अप्रभावी होते हैं, इसलिए इन जीनों के विषमयुग्मजी वाहक सामान्य व्यक्तियों से फीनोटाइपिक रूप से पूरी तरह से अप्रभेद्य होते हैं। एक समयुग्मजी अवस्था में, ऐसे जीन किसी भी स्तर पर भ्रूण के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकते हैं। घातक जीन की उपस्थिति की संभावना को परोक्ष रूप से लिटर की औसत संख्या में कमी या दरार में फेनोटाइप के कुछ अपेक्षित हिस्से के नुकसान से आंका जा सकता है।

तो उपर्युक्त काले संगमरमर वाले कुत्तों को पार करने के मामले में, अपेक्षित अनुपात के बजाय मर्ले कारक के लिए विषमयुग्मजी 3:1, यह पता चला है 2:1 यानी 2 मार्बल और 1 काला कुत्ता मिमी ? मिमी = मिमी: 2 मिमी: मिमी,कहाँ पे मिमी सफेद अव्यवहारिक कुत्ता। सफेद पिल्ले अक्सर पैदा नहीं होते हैं, क्योंकि वे जन्म से बहुत पहले मर जाते हैं।

चावल। 20. ग्रेट डेन्स में "हार्लेक्विन" प्रकार की मार्बलिंग की विरासत। जीन एम एच (मर्ले फैक्टर) - एक अप्रभावी घातक प्रभाव के साथ प्रमुख: 1 - एक दूसरे के साथ संगमरमर के कुत्तों को पार करना; 2 - क्रॉसिंग का विश्लेषण

मर्ले कारक प्रमुख घातक जीन की श्रेणी से संबंधित है, जिनमें से पुनरावर्ती जीन की तुलना में काफी कम हैं। यदि वांछित है, तो इसके वाहक आसानी से प्रजनन से हटाए जा सकते हैं, क्योंकि उनके पास एक विशिष्ट फेनोटाइप है। कुछ घातक जीन प्रमुख विसंगतियों का कारण बनते हैं, अन्य - शारीरिक प्रक्रियाओं के विकार। अधिकांश घातक जीनों के हानिकारक प्रभावों के मार्ग स्पष्ट नहीं हैं। ऐसे जीनों की संख्या कितनी भी हो सकती है। यह दिखाया गया है कि प्रत्येक व्यक्ति में औसतन 4-9 "हानिकारक" या घातक जीन होते हैं। कुत्तों के लिए भी इसी तरह के परिणाम की उम्मीद की जा सकती है। घातक जीन ज्ञात हैं कि, जब एक भ्रूण अवस्था में प्रकट होता है, गर्भवती कुतिया के जीवन के लिए खतरनाक होता है, उदाहरण के लिए, भ्रूण की मांसपेशियों के वंशानुगत संकुचन के साथ, जिसके परिणामस्वरूप कुतिया जन्म नहीं दे सकती है।

जीनों की अन्योन्यक्रिया, जब एक जीव में संयुक्त होने पर, एक पूरी तरह से एक लक्षण का नया रूप विकसित होता है, उसे कहा जाता है रसौली

कभी-कभी नियोप्लाज्म एक जंगली फेनोटाइप के संकेतों की उपस्थिति की ओर ले जाता है। इस मामले में, उन्हें कहा जाता है नास्तिकता, यानी, पैतृक रूप में वापसी, या जंगली प्रकार को लौटें।

जंगली प्रकार में आंशिक वापसी संभव है जब एक ही नस्ल के दो व्यक्तियों को पार किया जाता है, यदि ये उत्पादक दूर की असंबंधित आबादी से आते हैं। जाहिर है, इसी तरह, विभिन्न स्थानों में रहने वाले मोंगरेल के बीच महान समानता की व्याख्या की जा सकती है।

सेक्स से जुड़े संकेत

सेक्स से जुड़े संकेत उन्हें कहा जाता है जो स्थानीयकृत जीन के प्रभाव में बनते हैं एन एस -गुणसूत्र। कुत्तों में हीमोफिलिया का वंशानुक्रम सेक्स से जुड़े लक्षण की विरासत का सबसे आम उदाहरण है। हीमोफिलिया वाले कुत्तों में, रक्त में एक कारक की कमी होती है, जो प्लेटलेट्स (प्लेटलेट्स) के साथ बातचीत करके, प्रोथ्रोम्बिन के थ्रोम्बिन में रूपांतरण को तेज करता है। कैनाइन हीमोफिलिया मानव हीमोफिलिया के समान है और यह सेक्स से जुड़े होने के कारण भी है पुनरावर्ती जीन... हीमोफीलिया के विकास को निर्धारित करने वाला जीन स्थित है एन एस -गुणसूत्र और सामान्य एलील के संबंध में पुनरावर्ती है। इसलिए, हीमोफिलिया केवल समयुग्मजी मादाओं में ही प्रकट होता है (इस जीन को दोनों में ले जाना एन एस -क्रोमोसोम) और हीमोफिलिया जीन ले जाने वाले हेमीज़ियस पुरुष एन एस -गुणसूत्र। हीमोफिलिक पिल्ले आमतौर पर मर जाते हैं प्रारंभिक अवस्थाबाहरी या आंतरिक रक्तस्राव से। ऐसे पुरुष को तब तक संरक्षित करना संभव है जब तक कि वह केवल विशिष्ट दवाओं के निरंतर प्रशासन के साथ यौन रूप से परिपक्व न हो जाए। हालाँकि, मादाएं अनिवार्य रूप से पहले एस्ट्रस के बाद नहीं मरती हैं। विषमयुग्मजी मादाएं बाहरी रूप से पूरी तरह से सामान्य और उपजाऊ होती हैं। हालांकि, उनके आधे नर पिल्ले हीमोफिलिक हैं और आधे मादा पिल्ले इस जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं।

माता - पिता:

हीमोफीलिया जीन की महिला वाहक

एक्स एच एक्स एच

पुरुष सामान्य

एक्स एच वाई

सामान्य एलील को वहन करने वाला लिंग गुणसूत्र

एक्स एच

एक्स एच - हीमोफिलिया जीन को वहन करने वाला सेक्स क्रोमोसोम

सेक्स से जुड़े संकेतों में भी शामिल हैं जन्मजात हाइपोट्रिचोसिस, दक्शुंड और लघु पूडल में विख्यात; मांसपेशीय दुर्विकास पुनर्प्राप्ति में; चौंका देने वाला सिंड्रोम हाइपोमेलिनेशन से जुड़ा हुआ है और चाउ चाउ और कई अन्य नस्लों में पाया जाता है; कलाई का उदात्तीकरण ; साथ ही साथ डायाफ्रामिक हर्निया, गोल्डन रिट्रीवर्स में वर्णित है।

सेक्स-सीमित संकेत

कुछ संकेत, पूरी तरह से जीन के स्थान की परवाह किए बिना, जो उन्हें पैदा करते हैं, केवल एक ही लिंग के व्यक्तियों में प्रकट होते हैं। ये तथाकथित हैं सेक्स-सीमित संकेत। ये हैं, उदाहरण के लिए, प्रजनन प्रणाली के विकास में दोष, दूधियापन, आदि। इनमें से एक घटना है गुप्तवृषणता - वंक्षण नहर के माध्यम से अंडकोश में एक या दोनों वृषण की विफलता। क्रिप्टोर्चिडिज्म द्विपक्षीय, दाएं या बाएं तरफ है और विभिन्न कारणों से हो सकता है: वंक्षण नहर की संकीर्णता, वृषण के छोटे स्नायुबंधन, वृषण का अविकसित होना। अवरोही वृषण विभिन्न स्थानों पर हो सकते हैं पेट की गुहा... क्रिप्टोर्चिडिज्म या तो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है। इसके विभिन्न रूपों में से एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित एक भी है। हालांकि, इस विशेषता की व्यापक परिवर्तनशीलता के कारण, इसकी प्रकृति के बारे में स्पष्ट निष्कर्ष निकालना असंभव है। और इसे एक्स गुणसूत्र में स्थानीयकृत एक मोनोजेनिक विशेषता के रूप में व्याख्या करना पूरी तरह से गलत है।

एन.आई. की होमोलॉजिकल श्रृंखला का नियम। वाविलोवा

कानून एन.आई. द्वारा तैयार किया गया था। 1920 में वाविलोव। एन.आई. वाविलोव ने पाया कि सभी प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से एक दूसरे के करीब हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है।

समजातीय श्रृंखला का नियम समान जीन वाले व्यक्तियों में जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की समानता पर आधारित है।

यह कानून सार्वभौमिक है। में उत्परिवर्तन की समानता मिली विभिन्न प्रकारजानवरों। इस प्रकार, कुत्तों, बिल्लियों, खरगोशों, सूअरों, मनुष्यों, आदि में विसंगतियों के समान रूपों की अभिव्यक्तियों को नोट किया गया था, जो कई एंजाइमों और प्रोटीनों की संरचना की समानता को इंगित करता है और, तदनुसार, जीनोटाइप की समानता। इस प्रकार, जानवरों की एक प्रजाति में वंशानुगत परिवर्तनों के रूपों को जानकर, यह माना जा सकता है कि वे मौजूद हैं या किसी अन्य निकट संबंधी प्रजातियों में हो सकते हैं। खेत जानवरों और मनुष्यों की वंशानुगत विसंगतियों का विशेष रूप से गहन अध्ययन किया गया है। उल्लेखनीय रूप से कुत्तों में कम विसंगतियों का वर्णन किया गया है, लेकिन यह केवल यह दर्शाता है कि इस प्रजाति का कम अध्ययन किया गया है। इस प्रकार, जब कुत्तों में एक नई विसंगति पाई जाती है, तो किसी को यह जानना चाहिए कि क्या यह अन्य जानवरों की प्रजातियों के लिए वर्णित है।

कुत्तों के मुख्य नस्ल बनाने वाले समूहों में, कई तरह से एक समरूपता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, पैरों की लंबाई - अचोंड्रोप्लासिया चरवाहों (वेल्शकोर्गी), टेरियर्स (स्काई टेरियर्स, सेलीहैम टेरियर्स, डेंडी डेमोंट टेरियर्स), हाउंड्स (बासेट), डॉग-लाइक (बुलडॉग), तिब्बत के कुत्तों (ल्हासा) में पाई जाती है। apso, shi tsu), समय-समय पर पूडलों में एकोंड्रोप्लासिया के तत्व होते हैं। ऐसे कुत्तों को केवल ग्रेहाउंड के समूह में ही नोट नहीं किया गया था, क्योंकि यह संकेत एक्रोमेगाली के संबंध में विपरीत है।

सभी नस्ल समूहों में विशाल और बौने दोनों रूप पाए जाते हैं। शीपडॉग (कोमोंडोर - शिपरके), मास्टिफ़ (मास्टिफ़ - फ्रेंच बुलडॉग), टेरियर्स (एरेडेल - टॉय टेरियर), हाउंड्स (ब्लडहाउंड - बीगल), स्पिट्ज (अलास्का मालाम्यूट - पोमेरेनियन), ग्रेहाउंड (आयरिश वोल्फहाउंड - इटैलियन ग्रेहाउंड)। दैत्यों से बौनों के आकार में समरूप भिन्नता भी संकीर्ण नस्ल समूहों के बीच देखी जाती है। उदाहरण के लिए, श्नौज़र (राइजेन - मित्तल - ज़्वर्ग), दक्शुंड्स (मानक - बौना - खरगोश), पूडल (मानक - छोटा - बौना - खिलौना पूडल)।

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मूल अवधारणा एपोप्टोसिस - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु, जिसे "आत्महत्या" के आनुवंशिक कार्यक्रम द्वारा महसूस किया जाता है। "हाउसकीपिंग जीन" - सार्वभौमिक सेलुलर कार्यों के रखरखाव से जुड़े जीन। "लक्जरी" जीन - के साथ जुड़े हुए हैं

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मूल अवधारणाएं माध्यमिक यौन विशेषताएं विभिन्न लिंगों के फेनोटाइप्स की रूपात्मक शारीरिक विशेषताएं हैं, जो प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं। हेर्मैप्रोडिटिज्म लिंग भेदभाव की प्रक्रियाओं में एक दिशा है, जिससे जीवों के गठन की ओर अग्रसर होता है जिसमें दोनों की विशेषताएं होती हैं

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पाठ मकसद: आनुवंशिकी का एक विचार बनाने के लिए - वह विज्ञान जो जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है, विज्ञान की मूल अवधारणाओं से परिचित होने के लिए।

कार्य:

• शिक्षात्मक: एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के इतिहास में मुख्य ऐतिहासिक क्षणों का अध्ययन करने के लिए, आनुवंशिकी द्वारा उपयोग की जाने वाली विधियों की विविधता को दिखाने के लिए; आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाओं का अध्ययन;
• विकसित होना: उपयोग करने के लिए कौशल और क्षमताओं का निर्माण करना आनुवंशिक शब्दावलीऔर लक्षणों की विरासत के पैटर्न की व्याख्या करने के लिए प्रतीक;
• शिक्षात्मक: बातचीत, संवाद की प्रक्रिया में संचार कौशल में महारत हासिल करके मानसिक कार्य की संस्कृति के निर्माण में योगदान देना जारी रखें।

कक्षाएं प्रदान करना: कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।

पाठ प्रकार:नई सामग्री सीखना।

क्रियान्वित करने की विधि:संयुक्त पाठ

छात्र चाहिए

• एक विचार हैविज्ञान के गठन के इतिहास के बारे में, आनुवंशिकता के अध्ययन में मुख्य दिशाओं के बारे में;
• जाननाबुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएं और आनुवंशिक नियम:
• करने में सक्षम होंआनुवंशिक समस्याओं को हल करते समय आनुवंशिक नियमों और शब्दावली को लागू करें।

कक्षाओं के दौरान

I. संगठनात्मक क्षण।

अभिवादन।

द्वितीय. नई सामग्री की व्याख्या।

जीव विज्ञान की एक शाखा जो एक जीव के ऐसे महत्वपूर्ण गुणों का अध्ययन करती है जैसे पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संरक्षण और संचरण के साथ-साथ पर्यावरण के प्रभाव में बदलने की क्षमता - यह आनुवंशिकी है... युवा विज्ञान का एक लंबा इतिहास है, और इसकी खोजों को हमेशा समाज में समझा और स्वीकार नहीं किया गया था।

आज के पाठ में हम आपके साथ आनुवंशिकी के इतिहास के बारे में बात करेंगे, उन वैज्ञानिकों के बारे में जिन्होंने इसके विकास में योगदान दिया है। हम आधुनिक दुनिया में इस विज्ञान के स्थान को परिभाषित करेंगे और यह पता लगाएंगे कि संपूर्ण मानवता के लिए आनुवंशिक ज्ञान कितना महत्वपूर्ण है।

19वीं शताब्दी के अंत तक, एक महत्वपूर्ण अपवाद के साथ, विरासत और आनुवंशिकता के नियमों के बारे में कोई स्पष्ट विचार नहीं थे। यह अपवाद जी. मेंडल का उल्लेखनीय कार्य था, जिन्होंने मटर की किस्मों के संकरण पर प्रयोगों में लक्षणों के वंशानुक्रम के सबसे महत्वपूर्ण कानूनों को स्थापित किया, जो बाद में आनुवंशिकी का आधार बने।

अपने प्रयोगों में उन्होंने मटर का इस्तेमाल किया। इसके अलावा, प्रयोगों के लिए, संबंधित पौधे साफ लाइनें - संबंधित जीव जिसमें एक ही लक्षण कई पीढ़ियों में दिखाई देते हैं।

मटर और दूसरा पौधा क्यों नहीं?

1. मटर एक स्वपरागित पौधा है।
2. मटर के फूल विदेशी पराग के प्रवेश से सुरक्षित रहते हैं।
3. संकर काफी उपजाऊ होते हैं और इसलिए कई पीढ़ियों में लक्षणों के वंशानुक्रम का अनुसरण करना संभव है।

प्रयोगों के लिए, मेंडल ने कई स्पष्ट रूप से अलग-अलग विशेषताओं को चुना:

1. बीज का आकार;
2. बीज का रंग;
3. सेम का रंग और आकार;
4. फूलों का रंग;
5. फूलों की व्यवस्था;
6. नली की लंबाई।

मेंडल द्वारा प्रस्तावित विधि का सार इस प्रकार था: उन्होंने उन पौधों को पार किया जो एक जोड़ी लक्षणों में भिन्न थे, और फिर प्रत्येक क्रॉसिंग के परिणामों का विश्लेषण किया। मेंडल की विधि का नाम था संकर वैज्ञानिक या पार करने की विधि।

मेंडल ने अपने प्रयोगों में जो परिणाम प्राप्त किए, उन्हें "मेंडल के नियम" कहा गया। स्वयं कानूनों के अध्ययन के लिए आगे बढ़ने से पहले, आपको बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाओं और शर्तों में महारत हासिल करने की आवश्यकता है।

जीन - यह एक डीएनए अणु (या गुणसूत्र) का एक खंड है जो एक अलग प्राथमिक गुण के विकास या एक प्रोटीन अणु के संश्लेषण की संभावना को निर्धारित करता है।

प्रत्येक जीन गुणसूत्र के एक विशिष्ट भाग में स्थित होता है - ठिकाना.

गुणसूत्रों के अगुणित समूह में इस गुण के विकास के लिए केवल एक ही जीन जिम्मेदार होता है। गुणसूत्रों (दैहिक कोशिकाओं) के एक द्विगुणित सेट में दो समरूप गुणसूत्र होते हैं और, तदनुसार, दो जीन जो एक विशेषता के विकास को निर्धारित करते हैं। ये जीन समजात गुणसूत्रों के एक ही स्थान पर स्थित होते हैं और युग्मक जीन कहलाते हैं।

एलीलिक जीन जीन की एक जोड़ी है जो किसी जीव की वैकल्पिक विशेषताओं को निर्धारित करती है। एलीलिक जीन समजातीय गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों (लोकी) में स्थित होते हैं।

वैकल्पिक संकेत - परस्पर अनन्य या विपरीत संकेत। अक्सर वैकल्पिक संकेतों में से एक प्रमुख होता है और दूसरा आवर्ती होता है।

जीन के लिए, अक्षर पदनाम अपनाए जाते हैं। यदि दो एलील जीन पूरी तरह से संरचना में मेल खाते हैं, अर्थात। एक ही न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम है, उन्हें निम्नानुसार नामित किया जा सकता है: आया आ.

प्रमुख विशेषता (एए) - यह एक विशेषता है जो शुद्ध रेखाओं को पार करते समय पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होती है।

आवर्ती विशेषता (एए) - यह पार करते समय विरासत में मिला है, लेकिन पहली पीढ़ी के संकरों में खुद को प्रकट नहीं करता है।

सेक्स कोशिकाओं में कोई एक विशेषता होती है। जब रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो एक युग्मनज बनता है। जिसके अनुसार एक ही जीन के एलील होते हैं, होमोज़ीगोट और हेटेरोज़ीगोट को प्रतिष्ठित किया जाता है।

समयुग्मज - यह एक कोशिका या जीव है जिसमें एक ही जीन के समान एलील होते हैं। एक समयुग्मजी एक जीव है जो एक प्रकार के युग्मक बनाता है, संतानों में कोई विभाजन नहीं देखा जाता है, उनके पास एक ही जीन होता है।

विषमयुग्मजी - यह एक कोशिका या जीव है जिसमें एक ही जीन के विभिन्न एलील होते हैं। यह एक ऐसा जीव है जो 2 प्रकार के युग्मक बनाता है।

एक जीव के सभी जीनों के समुच्चय को कहते हैं जीनोटाइप। जीनोटाइप सिर्फ जीनों का योग नहीं है। जीन अभिव्यक्ति की संभावना और रूप पर्यावरण पर निर्भर करता है। पर्यावरण की अवधारणा में न केवल बाहरी स्थितियां शामिल हैं, बल्कि अन्य जीनों की उपस्थिति भी शामिल है। जीन एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं और पड़ोसी जीन के कार्यों की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं।

किसी जीव के पर्यावरण के साथ अन्योन्यक्रिया के दौरान बनने वाले सभी लक्षणों की समग्रता - फेनोटाइप। इसमें न केवल बाहरी संकेत (आंखों का रंग, ऊंचाई), बल्कि जैव रासायनिक (प्रोटीन संरचना, एंजाइम गतिविधि), ऊतकीय (कोशिकाओं का आकार और आकार, ऊतकों और अंगों की संरचना), शारीरिक (शरीर की संरचना और अंगों की सापेक्ष स्थिति) शामिल हैं।

मेंडल के नियम।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग वैकल्पिक लक्षणों के एक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न दो जीवों का क्रॉसिंग कहलाता है।नतीजतन, इस तरह के एक क्रॉसिंग के साथ, विशेषता के केवल दो प्रकारों की विरासत के पैटर्न का पता लगाया जाता है, जिसका विकास एलील जीन की एक जोड़ी के कारण होता है। उदाहरण के लिए, विशेषता बीजों का रंग है, विकल्प पीले या हरे हैं। इन जीवों की विशेषता वाले अन्य सभी लक्षणों को ध्यान में नहीं रखा जाता है।

मेंडल का पहला नियम (पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम)। इस पीढ़ी के सभी व्यक्तियों में लक्षण एक ही तरह से प्रकट होते हैं। इस कानून को निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: जब विभिन्न शुद्ध रेखाओं से संबंधित दो समयुग्मजी जीवों को पार करते हैं और वैकल्पिक लक्षणों के एक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो संकरों की पूरी पहली पीढ़ी (एफ 1) एक समान होगी और माता-पिता में से एक की विशेषता होगी।

मटर के पौधों को पार करने के परिणाम, बीज के रंग में भिन्न (पीला और हरा):

आर।: एए (पीला) × आ (हरा)

एफ 1.: आ (पीला)।

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता।

मेंडल का दूसरा नियम (विभाजन का नियम)।

बंटवारा - यह एक निश्चित अनुपात में संतानों के बीच प्रमुख और पीछे हटने वाले लक्षणों का वितरण है।

यदि पहली पीढ़ी के वंशज - विषमयुग्मजी व्यक्ति, अध्ययन किए गए लक्षण में समान, एक दूसरे के साथ पार हो जाते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में माता-पिता दोनों के लक्षण एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में दिखाई देते हैं। पहली पीढ़ी के संकरों में पुनरावर्ती गुण गायब नहीं होता है, लेकिन केवल दूसरी संकर पीढ़ी (एफ 1) में ही प्रकट होता है।

एफ 1. : आ (पीले बीज) × आ (पीले बीज)

F2।: एए; आ; आ; आ (1: 2: 1)

Ph .: 3 पीले बीज: 1 हरा बीज (3: 1)

इस प्रकार, मेंडल का दूसरा नियम निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: जब पहली पीढ़ी के वंशज एक दूसरे के साथ पार हो जाते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में विभाजन देखा जाता है: जीनोटाइप 1: 2: 1 द्वारा; फेनोटाइप 3: 1 द्वारा।

इसका मतलब यह है कि वंशजों में से, 25% जीवों में एक प्रमुख गुण होगा और वे समयुग्मजी होंगे, 50% वंशज, एक प्रमुख फेनोटाइप के साथ, विषमयुग्मजी होंगे, और शेष 25% व्यक्तियों में वे होंगे अप्रभावी लक्षणएक पुनरावर्ती विशेषता के लिए समयुग्मक होगा।

मेंडल का तीसरा नियम "युग्मक शुद्धता का नियम।"

मेंडल ने विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय संतानों में लक्षणों के विभाजन को इस तथ्य से समझाया कि युग्मक आनुवंशिक रूप से शुद्ध होते हैं, अर्थात। युग्म युग्म से केवल एक जीन ले जाते हैं।

जब रोगाणु कोशिकाएँ बनती हैं, तो एक युग्मक युग्म से केवल एक जीन प्रत्येक युग्मक में प्रवेश करता है।

एक संकर में युग्मकों के विकास के दौरान, पहले अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजातीय गुणसूत्र विभिन्न कोशिकाओं में गिरते हैं। किसी दिए गए युग्म युग्म के लिए दो प्रकार के युग्मक बनते हैं। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान संतानों में लक्षणों के दरार के लिए साइटोलॉजिकल आधार समरूप गुणसूत्रों का विचलन और अर्धसूत्रीविभाजन में अगुणित रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण है।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, मेंडल ने होमोजीगस मटर के पौधे लिए जो दो जीनों में भिन्न होते हैं: बीज का रंग (पीला और हरा) और बीज का आकार (चिकना और झुर्रीदार)। इस तरह के क्रॉसिंग के साथ, लक्षण जीन के विभिन्न जोड़े द्वारा निर्धारित किए जाते हैं: एक एलील बीज के रंग के लिए जिम्मेदार होता है, दूसरा बीज के आकार के लिए। मटर का पीला रंग (ए) हरे (ए) पर हावी है, और चिकनी आकार (बी) झुर्रीदार (बी) पर हावी है।

जब पहली पीढ़ी के संकर में युग्मक बनते हैं, तो युग्मक जीन के प्रत्येक जोड़े में से केवल एक ही युग्मक में प्रवेश करता है।

चूँकि शरीर में कई सेक्स कोशिकाएँ बनती हैं, F 1 संकर में समान मात्रा में चार प्रकार के युग्मक होते हैं: AB; एबी; एबी; एबी निषेचन के दौरान, एक जीव के प्रत्येक युग्मक गलती से दूसरे जीव के किसी भी युग्मक से मिल जाते हैं। पेनेट जाली का उपयोग करके नर और मादा युग्मकों के सभी संभावित संयोजनों को आसानी से पहचाना जा सकता है।

आर।: एएबीबी (पीला चिकना) × अब्ब (हरा झुर्रीदार)

एफ 1.: एएबीबी (पीला चिकना) × एएबीबी

जी।: एबी; एबी; एबी; एबी एबी; एबी; एबी; अब

	अब	अब	अब	अब
अब	एएबीबी पीला चिकना	एएबीबी पीला चिकना	एएबीबी पीला चिकना	आबब पीला चिकना
अब	एएबीबी पीला चिकना	आब पीला झुर्रीदार	आबब पीला चिकना	अब्बू पीला झुर्रीदार
अब	एएबीबी पीला चिकना	आबब पीला चिकना	एएबीबी हरा चिकना	आ बीबी हरा चिकना
अब	आबब पीला चिकना	अब्बू पीला झुर्रीदार	आ बीबी हरा चिकना	अब्बू हरा झुर्रीदार

9 (डब्ल्यूजी): 3 (डब्ल्यूएम): 3 (जेडजी): 1 (ग्राम)

उपरोक्त पेनेट जाली से, यह देखा जा सकता है कि इस क्रॉसिंग के दौरान, 9 प्रकार के जीनोटाइप उत्पन्न होते हैं: एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, एएबीबी, आब, एएबीबी, एएबीबी, एबीबी, चूंकि 16 संयोजनों में दोहराव हैं। ये 9 जीनोटाइप 4 फेनोटाइप के रूप में प्रकट होते हैं: पीला - चिकना; पीला - झुर्रीदार; हरा - चिकना; हरा - झुर्रीदार।

अब मेंडल का III नियम बनाना फैशनेबल है: जब दो समयुग्मजी व्यक्तियों को एक-दूसरे से वैकल्पिक लक्षणों के दो युग्मों में अंतर करते हुए पार किया जाता है, तो जीन और उनके संगत लक्षण एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त हैं।

III. अध्ययन सामग्री का समेकन

चतुर्थ। होम वर्क

मनुष्यों में, मूक-बधिरता एक आवर्ती लक्षण के रूप में विरासत में मिली है, और गाउट - प्रमुख विशेषता... एक मूक-बधिर बच्चे में गाउट होने की संभावना का निर्धारण करें, एक मूक-बधिर माँ में, जिसे गाउट नहीं है, और सामान्य सुनने और बोलने वाले व्यक्ति में जिसे गाउट है।

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