Homiladorlikning 2 trimestridagi trisomiyalar uchun prenatal skrining. Prenatal skrining

Tadqiqot haqida umumiy ma'lumotlar

Homiladorlikning trimomiyasi II trimestrida prenatal skrining eng tez-tez uchraydigan homila anormalliklari - trisomiya 21 (Daun sindromi), trisomiya 18 (Edvards sindromi) va homiladorlikning 14-22 xaftaligi orasidagi asab naychalari ehtimolini baholash uchun amalga oshiriladi. Bunday anomaliyalar uchun xavf omillari orasida 35 yoshdan katta tug'ilish, ko'p homiladorlik, xromosoma anomaliyalari bo'lgan homilalarning akusherlik tarixi (21, 13 yoki 18 trisomiyalar), OIV infeksiyasi, IVF homiladorlik, chekish va diabet ... Bundan tashqari, onaning yoshi eng muhim omil hisoblanadi. Shunday qilib, xomilaning xromosoma anormalliklarini rivojlanish xavfi 35 yildan keyin keskin oshadi (1: 179 25 yoshli ayolda 1: 476 ga nisbatan).

Homilaning 15-20 xaftaligida chorionik gonadotropin va estriol (uchta test deb ataladigan) bilan birga AFPni aniqlash homila rivojlanishidagi nuqsonlar va xromosoma anomaliyalarini tekshirish uchun ishlatiladi. Ushbu skrining testi sizga ega bo'lish ehtimolligini baholashga imkon beradi genetik kasalliklar va malformatsiyalar, ammo uning natijasi homila patologiyasi yoki normal rivojlanishining mutlaq ko'rsatkichi emas.

Inson xorionik gonadotropini (hCG) inson embrionining xomilalik membranasida ishlab chiqariladi. Bu homiladorlik va uning og'ishlarini rivojlanishining muhim ko'rsatkichidir. HCG darajasi 10-11-haftada maksimal darajaga etadi va keyin asta-sekin kamayadi. Ushbu ko'rsatkich bo'yicha homiladorlikning muvaffaqiyatli o'tishini baholash va homila rivojlanishidagi buzilishlarni aniqlash mumkin.

Alfa-fetoprotein homilaning embrion sarig'i, jigar va ichak epiteliyasida ishlab chiqariladi, uning darajasi oshqozon-ichak trakti, homila buyraklari va platsenta to'sig'i holatiga bog'liq. U homilaning to'liq rivojlanishida faol ishtirok etadi. Onaning qonida uning kontsentratsiyasi homiladorlikning 10-haftasidan boshlab asta-sekin o'sib boradi va maksimal 30-32 xaftaga etadi. Shu nuqtai nazardan, AFP homila holatini va akusherlik patologiyasining mavjudligini o'ziga xos bo'lmagan belgisi sifatida ishlatiladi.

Erkin estriol homiladorlikning asosiy estrogenidir va fetoplasental kompleksning normal rivojlanishi va ishlashi uchun katta ahamiyatga ega. Uning kontsentratsiyasi platsenta paydo bo'lgan paytdan boshlab ko'tariladi va homiladorlik bilan tobora o'sib boradi. Yuqori beta-hCG va alfa-FP qiymatlari bilan birlashtirilgan past erkin estriol konsentratsiyasi kechikish xavfi ortishi bilan bog'liq intrauterin rivojlanish homila va homiladorlikning uchinchi trimestridagi asoratlar (platsentaning erta ajralishi va preeklampsi).

Xomilaning homiladorlik davrini aniq bilish juda muhimdir, chunki homiladorlikning turli haftalarida qondagi AFP, hCG va erkin estriol darajasi farqlanadi.

Ushbu skrining tadqiqotida patologiya xavfi Typolog Software (Germaniya) tomonidan ishlab chiqarilgan va xalqaro muvofiqlik sertifikatiga ega bo'lgan PRISCA (Prenatal Risk Calculation) kompyuter dasturi yordamida hisoblanadi. Tadqiqot uchun homilador ayolning qonidagi chorionik gonadotropin (hCG), alfa-fetoprotein (AFP) va konjuge qilinmagan (erkin) estriol miqdori aniqlanadi.

Klinik ma'lumotlar (homilador ayolning yoshi, tana vazni, homila soni, IVF borligi va xususiyatlari, irqi, yomon odatlari, mavjudligi qandli diabet olingan dorilar). Agar ultratovush tekshiruvi o'tkazilsa, homiladorlik muddati oxirgi hayz kunining sanasi bilan emas, balki uning natijalari bilan belgilanadi.

Homilador ayolning patologiyalari xavfini o'rganish va hisoblashdan so'ng, shifokor - akusher-ginekolog bilan maslahatlashuv belgilanadi.

Skrining natijalari tashxis mezonlari va homiladorlikning sun'iy ravishda uzilishi sabablari sifatida xizmat qila olmaydi. Ularning asosida homilani tekshirishning invaziv usullaridan foydalanish maqsadga muvofiqligi to'g'risida qaror qabul qilinadi. Yuqori xavf bilan qo'shimcha tekshiruvlar, shu jumladan kordosentez, olingan materialni genetik o'rganish bilan amniyosentez talab qilinadi.

Tadqiqot nima uchun ishlatiladi?

• Xomilaning xromosoma anomaliyalari xavfini baholash uchun homilador ayollarni skrining uchun - Daun sindromi (21-trisomiya), Edvards sindromi (18-trisomiya), asab naychasining nuqsoni.

O'qish qachon rejalashtirilgan?

• Ikkinchi trimestrda homilador ayollarni tekshirishda (tahlil 14 xafta 3 kun - 22 xafta davomida tavsiya etiladi), ayniqsa patologiyaning rivojlanishi uchun xavf omillari mavjud bo'lsa:

• • 35 yoshdan katta;
  • tushish tarixi va homiladorlikning og'ir asoratlari;
  • xromosoma anomaliyalari, Daun kasalligi yoki oldingi homiladorlikdagi tug'ma nuqsonlar;
  • oiladagi irsiy kasalliklar;
  • o'tmishdagi infektsiyalar, radiatsiya ta'sir qilish, qabul qilish erta xurmo homiladorlik yoki undan biroz oldin, teratogen ta'sirga ega dorilar (tug'ma nuqsonlar va homila anormalliklariga olib kelishi mumkin).

Homiladorlikning ikkinchi trimestridagi trisomiyalarni prenatal skrining qilish uch martalik test deb ham ataladi - bu xromosoma kasalliklari, masalan, Daun kasalligi, Edvards sindromi, Patau sindromi, asab naychasi defekti va boshqa rivojlanish xavfini aniqlashga imkon beruvchi test. homila anormalliklari.

Nega genetik anormallik homila uchun xavflidir

Daun sindromi eng keng tarqalgan genetik anormallikdir. Ushbu tashxis qo'yilgan bolalar jiddiy jismoniy va aqliy nogironliklarga ega, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning yarmida yurak nuqsoni aniqlanadi. Darhol yoki vaqt o'tishi bilan ko'rish, qalqonsimon bez va eshitish bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, har 700-800inchi bola ushbu patologiya bilan tug'iladi. Bu haqiqat ota-onalarning turmush tarziga, ularning sog'lig'iga yoki ekologiyasiga bog'liq emas. Olimlar buning sababi 21-xromosomaning trisomiyasida (juftlik o'rniga uchta gomologik xromosoma borligi) yotishini aniqladilar.

Edvards sindromi ham xromosoma anomaliyasi bo'lib, ushbu kasallikning to'liq shakli bilan oligofreniya murakkab darajada rivojlanadi, mozaik shaklda u o'zini shunchalik aniq namoyon etmasligi mumkin. Ushbu sindrom holatida, tug'ruq paytida ayol 18-xromosomada trisomiyaga uchraydi.

Patau sindromi, shuningdek, jismoniy va aqliy zaiflik bilan ajralib turadi. Kasallik 13-xromosomadagi trisomiya tufayli yuzaga keladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallanish va o'limning eng keng tarqalgan sabablaridan biri bu anensefaliya va umurtqa pog'onani o'z ichiga olgan asab naychalari nuqsonlari (NTD). Birinchi nuqson - bu miyaning yalpi nuqsoni, ikkinchisi - umurtqa pog'onasining buzilishi, ko'pincha orqa miya rivojlanishidagi nuqsonlar bilan birlashtiriladi.

Uch martalik sinov qanday amalga oshiriladi?

Anormallikni dastlabki bosqichda aniqlash uchun skrining homiladorlikning 14 dan 22 haftagacha o'tkaziladi. Tug'ruq paytida ayoldan qon biomaterial sifatida olinadi. Bir kun oldin, bemorni yog'li ovqatlarda kontrendikedir, tadqiqotdan yarim soat oldin, jismoniy va hissiy stresslarni, shuningdek chekishni istisno qilish kerak.

Sinov inson xorionik gonadotropini (hCG), alfa-fetoprotein va erkin estriol darajasini tekshiradi. Ushbu ko'rsatkichlarga ko'ra, homiladorlikning muvaffaqiyatli o'tishini baholash yoki homila rivojlanishidagi buzilishlarni aniqlash mumkin.

Tadqiqotda yosh, vazn, homila soni, irqi, yomon odatlari, qandli diabet borligi va qabul qilingan dorilar hisobga olinadi. Sinov oxirida homilador ayolga akusher-ginekolog maslahati beriladi.

Muhim! Skrining natijalariga ko'ra tashxis qo'yilmaydi va ular homiladorlikning sun'iy ravishda uzilishi uchun sabab bo'lmaydi. Sinov homilani tekshirish uchun invaziv usullarga ehtiyojni aniqlashga imkon beradi. Agar anomaliya xavfi yuqori bo'lsa, unda majburiy qo'shimcha o'rganish belgilanadi.

Trisomiya II trimesterida prenatal skriningni qaerdan olish mumkin

Tadqiqotni "Tibbiy komissiya №1" tarmog'ining istalgan qulay bo'limida tez va qulay tarzda amalga oshirishingiz mumkin. Markazlar shaharning 7 ta tumanida joylashgan bo'lib, o'zlarining zamonaviy laboratoriyalari bilan jihozlangan va kerakli barcha narsalarga ega. Bizda katta tajribaga ega sertifikatlangan mutaxassislar ishlaydi. Sinov natijalari eng qisqa vaqt ichida tayyor bo'ladi.

Prenatal yoki antenatal skrining - bu homilador ayollarni maxsus tekshiruvi, bu davrda o'ta tug'ma bolalar tug'ilishi xavfi xromosoma patologiyasi.

Homiladorlikning ikkinchi trimestridagi "uch karra biokimyoviy test" trisomiyalar - kariotipda qo'shimcha xromosoma paydo bo'ladigan xromosoma patologiyalarini aniqlashga qaratilgan.

Ushbu test trisomiya (Daun yoki Edvards sindromi) kabi xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolani tug'ilish xavfi juda yuqori bo'lgan ayollarni aniqlash maqsadida o'tkaziladi. Ushbu ayollar uchun homilada ko'rsatilgan kasalliklarni tasdiqlash yoki butunlay chiqarib tashlash uchun qo'shimcha tekshirish tavsiya etiladi.

2 trimesterda trisomiyalarni skrining qilish ko'rsatkichlari

Trisomiya skriningi mutlaqo barcha homilador ayollar uchun tavsiya etiladi. Biroq, ayrim toifadagi ayollar ushbu tekshiruvdan o'tishlari shart.

Ko'rsatkichlar quyidagicha:

• homilador ayolning yoshi 35 yoshdan katta;
• ko'rsatilgan sindromli bolalar oilasida mavjudligi;
• boshqa har qanday irsiy kasalliklarning oilaviy tarixi;
• kontseptsiyadan oldin ota-onalardan biri mutagen omillardan biriga duch kelganligi haqida shubha: radiatsiya yoki kimyoviy zaharlanish.

2 trimestr skriningi 15-20 hafta davomida o'tkazilishi kerak, skrining uchun qon topshirish uchun eng maqbul vaqt 16-18 hafta.

Tadqiqotga tayyorgarlik

Qon berishdan oldin, yog'li ovqatlar 24 soat ichida dietadan chiqarilishi kerak. 30 daqiqa davomida siz chekishdan saqlanishingiz kerak, shuningdek tashvishlanmang.

Tadqiqot qanday amalga oshiriladi

Tadqiqot uchun material homilador ayolning qonidir. Immunokemiluminestsent tahlil yordamida qondagi quyidagi moddalar darajasi aniqlanadi:

• inson xorionik gonadotropini (hCG qisqartmasi yaxshi ma'lum);
• bepul estriol;
• alfa-fetoprotein.

Ko'zdan kechirilgan ayol, qon topshirishdan tashqari, xavfni hisoblash uchun foydalaniladigan boshqa parametrlarni aks ettiruvchi anketani to'ldirishi kerak: yoshi, irqi, surunkali kasalliklar va yomon odatlar mavjudligi.

Natijalarni sharhlash

Tahlil natijalari PRISCA kompyuter dasturi yordamida qayta ishlanadi va natijani beradi. Hisob-kitoblarda nafaqat test natijalari, balki anamnezga oid ma'lumotlar ham hisobga olinadi: ayolning yoshi, irqi, og'ir kasalliklarning mavjudligi (diabetes mellitus yoki arterial gipertenziya), yomon odatlarning mavjudligi va boshqalar.

Natijalarning shakli ma'lum bir patologiyaga ega bolani tug'ilish ehtimolini ko'rsatadi. Masalan, 1: 300 natijasi shuni ko'rsatadiki, shunga o'xshash natijalarga ega bo'lgan 300 ayoldan bittasida tug'ma patologiyasi bo'lgan bola bo'lishi mumkin.

Har bir patologiya uchun xavf darajasining ko'rsatkichi alohida ko'rsatilgan:

• Daun sindromi (qo'shimcha xromosoma 21);
• Edvards sindromi (qo'shimcha 18 xromosoma);
• asab naychasining nuqsoni (spina bifida yoki anensefali).

Ko'rsatkich 1: 100 yoki undan kam - juda katta xavf, 1: 1000 - yuqori xavf,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

qo'shimcha ma'lumot

Bemorlar PRISCA-2 test natijalariga ko'ra tashxis qo'yilmasligini bilishlari kerak! Ushbu ko'rsatkich homilador ayolni tekshirishning keyingi taktikasini belgilaydi - u genetik va xromosoma patologiyasini tashxislash uchun boshqa, ko'proq invaziv usullarni o'tkazishi kerak. Ushbu usullar amniyosentez va kordosentezni o'z ichiga oladi, ularning yordamida genetik tadqiqotlar uchun xomilalik biomaterial olinadi. Agar skrining tekshiruvi va ultratovush tekshiruvida anormallik bo'lmasa, ushbu tadqiqotlarni yakunlash shart emas.

PRISCA dasturiga (PRISCA) muvofiq hisoblab chiqilgan, genetik patologiyasi bo'lgan bolani tug'ilish xavfi, homiladorlikni to'xtatish uchun sabab emas. Abort qilish uchun asos hatto genetik tahlil yordamida tasdiqlangan tashxis ham emas - faqat ayolning ongli tanlovi homiladorlikni to'xtatish uchun sabab bo'lishi mumkin.

Adabiyot:

1. Kashcheeva T.K. "Prenatal biokimyoviy skrining - tizim, printsiplar, klinik diagnostika mezonlari, algoritmlar"
2. Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining 2000 yil 28 dekabrdagi buyrug'i. № 457 O bolalarda irsiy va tug'ma kasalliklarning oldini olishda prenatal diagnostikani takomillashtirish (homilada tug'ma va irsiy patologiyalarni aniqlash, homilaning invaziv diagnostikasini o'tkazish va hujayra biopsiyasini genetik tadqiq qilish uchun homilador ayollarni prenatal tekshiruvini tashkil etish bo'yicha ko'rsatmalar bilan birga) ).

> Homiladorlikning birinchi va ikkinchi trimestrlari trisomiyalari uchun prenatal skrining

Ushbu ma'lumotni o'z-o'zini davolash uchun ishlatib bo'lmaydi!
Mutaxassis bilan maslahatlashish shart!

Prenatal skrining nima va u nima uchun kerak?

Prenatal skrining - bu homila rivojlanishidagi konjenital xromosoma anormalliklarini aniqlashga qaratilgan bir qator tibbiy protseduralar. Bu homilaning ultratovush tekshiruvi ma'lumotlarini hisobga olgan holda, homilador ayolning qondagi ba'zi biokimyoviy belgilarini aniqlash, olingan natijalarni tahlil qilishga asoslangan. Xususan, skrining yordamida trisomiya - qo'shimcha xromosoma borligi kabi patologiyani aniqlash mumkin.

Homilador ayollar uchun trisomiya uchun prenatal skrining birinchi trimestrda, ya'ni "ikki martalik test", ikkinchi trimestrda "uch martalik test" da o'tkaziladi.

Prenatal skriningni kim tayinlaydi, testlar qayerda o'tkaziladi?

Ushbu testlarga yo'llanma akusher-ginekolog yoki tibbiy genetik tomonidan beriladi. Biologik material sifatida ishlaydigan qon biokimyoviy laboratoriyada yoki tug'ruqdan oldin klinikaning protsedura xonasida beriladi. Xomilaning ultratovush tekshiruvi ultratovushli shifokor tomonidan amalga oshiriladi.

Trisomiya uchun prenatal skrining ko'rsatkichlari

"Ikki martalik test" homiladorlikning 10 xaftaligi va 13 xaftaligi o'rtasida o'tkaziladi, u Daun sindromi (trisomiya 21 xromosoma), Edvards sindromi (trisomiya 18 xromosoma) va NTD (asab naychasi defekti) xavfini aniqlash uchun ishlatiladi. NTD - asab tizimining rivojlanishidagi qo'pol buzilish, natijada o'murtqa churra hosil bo'ladi. "Uch martalik test" 14 haftadan 22 yoshgacha bo'lgan homiladorlik davrida amalga oshiriladi.

Sinovlar ketma-ket barcha ayollar uchun emas, balki quyidagi shartlar bilan belgilanadi: ayolning yoshi 35 yoshdan oshgan, homiladorlik yoki tushishning og'ir asoratlari tarixi. Oldingi homiladorlik davridagi bolalarda tug'ma anomaliyalar, yaqin qarindoshlarda shunga o'xshash patologiyaning mavjudligi, infektsiya, mutagen dorilarni qabul qilish trisomiya skriningi uchun asosdir.

Trisomiya skriningi, tahlilga tayyorgarlik qanday

Trisomiya xavfini hisoblash uchun homilador ayollar, undagi ba'zi gormonlar kontsentratsiyasini aniqlash uchun qon topshiradilar. Birinchi trimestr skriningi odamning chorionik gonadotropini (beta-hCG) va homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsil A kontsentratsiyasini aniqlashni o'z ichiga oladi. Ikkinchi trimestrda hCG, alfa-fetoprotein (AFP) va erkin estriol aniqlanadi.

Biyokimyasal markerlarni o'rganishdan tashqari, homilaning ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi, uning davomida yoqa zonasining qalinligi, homilaning koksikulyar-parietal kattaligi va biparietal kattaligi baholanadi.

Oddiy skrining natijalari

Olingan natijalar PRISCA maxsus kompyuter dasturiga kiritiladi. Biyokimyasal ko'rsatkichlar, ultratovush ma'lumotlari qiymatlaridan tashqari, yomon odatlar mavjudligi, homiladorlikning aniq davomiyligi, ko'p homiladorlik borligi hisobga olinadi.

Dastur shakl shaklida xulosa chiqaradi, unda yuqorida keltirilgan barcha ko'rsatkichlar va patologiyaga ega bolaga ega bo'lish ehtimoli to'g'risida xulosa ko'rsatiladi. Masalan, 1: 500 natijasi shuni ko'rsatadiki, shunga o'xshash ko'rsatkichlarga ega bo'lgan 500 ayoldan biri trisomiya bilan bolani tug'ishi mumkin.

Tadqiqotning klinik ahamiyati

Bemorlar shuni bilishlari kerakki, trisomiya skriningi faqat patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini hisoblab chiqadi va bu bolada albatta patologiya bo'ladi degani emas. Shuning uchun juda katta xavf ostida bemor qo'shimcha tadqiqotlar o'tkazishi kerak - homilaning genetik materialini keyinchalik o'rganish bilan amniyosentez. Faqatgina ushbu tadqiqot natijalari shifokorning homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi qaroriga asos bo'ladi.

Prenatal skrining - bu homilador ayollarni tekshirishning eng muhim usullaridan biri bo'lib, bu homilaning mumkin bo'lgan qo'pol anormalliklarini yoki bunday anormalliklarning bilvosita belgilarini aniqlashga imkon beradi. Kelajakdagi onalar uchun bu eng sodda, xavfsiz va ma'lumotli diagnostika usullaridan biri hisoblanadi. Skrining tekshiruvlari - bu katta miqdordagi, ya'ni barcha homilador ayollar uchun istisnosiz o'tkaziladigan tekshiruvlar.

Ko'rib chiqilayotgan so'rovnoma ikki elementdan iborat:

1. Prenatal biokimyoviy skrining- ma'lum bir patologiyani ko'rsatadigan ba'zi o'ziga xos moddalarni aniqlash uchun onaning venoz qonini tahlil qilish.
2. Xomilaning ultratovush tekshiruvi.

Prenatal skrining- majburiy bo'lmagan, ammo kelajakdagi ona 35 yoshdan katta bo'lsa, oilada genetik anormalliklari bo'lgan bolalar allaqachon tug'ilgan bo'lsa, shuningdek mavjud bo'lsa, uni o'tkazish tavsiya etiladigan eng muhim tadqiqotlardan biri. yuklangan irsiyat. Ushbu tahlil xavfni, ya'ni Edvards kasalligi (trisomiya 18 xromosoma - ichki va tashqi organlarning ko'plab malformatsiyalari, aqliy zaiflashuv), Daun kasalligi (trisomiya 21 xromosoma) yoki asab kasalliklari bilan bolani tug'ilish ehtimolini aniqlashga yordam beradi. naycha defekti (masalan, umurtqaning bo'linishi), Patau sindromi (trisomiya 13 xromosoma - ichki va tashqi organlarning og'ir nuqsonlari, ahmoqlik).

1 trimestrda prenatal skrining

Birinchi trimestrda tekshiruv homiladorlik davri 10-14 xaftada o'tkaziladi va homilaning rivojlanishi bu muddatga to'g'ri keladimi, ko'p homiladorlik mavjudmi yoki yo'qmi, bola normal rivojlanib bormoqda. Ushbu davrda 13, 18 va 21 trisomiyalarni skrining tekshiruvlari ham amalga oshiriladi.Ultrason shifokori yoqaning bo'sh joyini (yumshoq to'qimalar va teri orasidagi bo'yin qismida suyuqlik to'planadigan joy) o'lchash shart. bolaning rivojlanishidagi anormalliklar. Ultratovush tekshiruvi natijalari ayolning qon tekshiruvi natijalari bilan taqqoslanadi (homiladorlik gormoni va oqsil darajasi o'lchanadi). Bunday taqqoslash homilador ayolning individual xususiyatlarini hisobga oladigan kompyuter dasturi yordamida amalga oshiriladi.

Prenatal skrining 2 trimesterida

Ikkinchi trimestrda (16-20 xaftalarda) AFP, hCG va erkin estriol uchun qon tekshiruvi o'tkaziladi, shuningdek homilaning ultratovush tekshiruvi va 18 va 21 trisomiyalar xavfi baholanadi. bolada biron bir narsa noto'g'ri ekanligiga ishonish, Keyin bachadonni teshish va amniotik suyuqlik va homila qonini yig'ish bilan bog'liq invaziv diagnostikaga yo'llanma beriladi, ammo 1-2% hollarda bunday protseduralar homiladorlikning sababi hisoblanadi. asoratlar va hatto bolaning o'limi.

Uchinchi trimestrda, 32-34 xaftada, ultratovush tekshiruvi kech tashxis qo'yilgan anormalliklarni aniqlash uchun ko'rsatma sifatida amalga oshiriladi.