طريقة التوأم في علم الوراثة. طرق الوراثة البشرية
البحث عن النص الكامل:
الصفحة الرئيسية\u003e فحص\u003e علم الأحياء
طريقة الأنساب لدراسة وراثة الإنسان
حاليًا ، يحتوي علم الوراثة الطبية على عدد كبير من طرق البحث التي تسمح بحل الغالبية العظمى من القضايا العملية والنظرية. هناك عدد من هذه الطرق لها بالفعل تاريخ طويل (الأنساب ، الخلوي ، التوأم) ، وقد ظهرت طرق أخرى مؤخرًا ، لكنها اكتسبت أهمية لا تقدر بثمن ، من الناحية النظرية والتطبيقية (تشخيصات مناعية ، تشخيصات الحمض النووي ، إلخ)
ترتبط دراسة علم الوراثة البشرية بعدد من الميزات والصعوبات الموضوعية:
البلوغ المتأخر والتناوب النادر للأجيال ؛
عدد قليل من أحفاد.
استحالة التجريب ؛
استحالة خلق نفس الظروف المعيشية.
الطرق الوراثية الخلويةتستند دراسات الوراثة البشرية إلى دراسة النمط النووي البشري (مجموعة الكروموسوم ، مجموعة من علامات الصبغيات في خلايا الجسم).
مراحل دراسة الخلايا البشرية على وسائط المغذيات الصناعية ؛ القيام بمعالجة خاصة ، بحيث "تنهار" الصبغيات وتفرخ ؛ تلطيخ كروموسوم دراسة الكروموسومات تحت المجهر والتصوير ؛ الاستغناء عن الكروموسومات الفردية وبناء صورة مفصلة لمجموعة الكروموسومات.
في سبعينيات القرن العشرين ، تم تطوير طرق للتلوين التفاضلي للكروموسومات البشرية ، مما جعل من الممكن تحديد طفرات الجينوم (على سبيل المثال ، متلازمة داون) والكروموسومات (على سبيل المثال ، متلازمة صرخة القطط).
هناك طرق جزيئية خلوية تعتمد على طريقة FISH ، والتي يمكنك من خلالها تحديد توطين الجينات في الكروموسومات وجميع تشوهات الكروموسومات.
طرق الكيمياء الحيوية
عمليا ، يتم تنظيم جميع التفاعلات الكيميائية الحيوية التي تحدث في جسم الإنسان والتي تشكل في النهاية عملية الأيض بواسطة الإنزيمات. تعتمد طرق الكيمياء الحيوية لدراسة علم الوراثة البشرية على دراسة نشاط أنظمة الإنزيم. يتم تقييم النشاط إما عن طريق نشاط الإنزيم نفسه ، أو عن طريق كمية منتجات التفاعل النهائي التي يتحكم فيها هذا الإنزيم.
تستخدم مجموعة متنوعة من طرق الدراسة ، بما في ذلك الكروماتوغرافيا ، الفلوروميتر ، المناعي الإشعاعي ، وغيرها.دراسة نشاط أنظمة الإنزيم تسمح بتحديد طفرات الجينات التي تسبب أمراض التمثيل الغذائي ، مثل بيلة الفينيل كيتون ، وفقر الدم المنجلي.
باستخدام الأساليب الكيميائية الحيوية ، يمكن التعرف على حاملات الجينات المرضية في مثل هذه الأمراض ، على سبيل المثال ، بيلة الفينيل كيتون ، داء السكري ، إلخ.
طريقة التوأم
في عام 1876 ، أدخل F.Halton الطريقة المزدوجة لدراسة علم الوراثة البشرية في الممارسة الطبية. يسمح لك بتحديد دور النمط الوراثي (مجموعة من الخصائص الوراثية) والبيئة في ظهور علامات المرض.
هناك توأما أحادي و dizygotic.
يتطور التوائم أحادي الزيجوت (متطابقان) من بويضة مخصبة واحدة. لديهم نفس النمط الوراثي ، ولكن قد يختلفون في النمط الظاهري (مجموعة من الخصائص والخصائص الخارجية والداخلية التي تشكلت على أساس النمط الوراثي في عملية التطوير) بسبب تأثير العوامل البيئية.
يتمتع التوائم أحادي الزيجوت بدرجة أكبر من التشابه في خصائصه ، والتي يتم تحديدها أساسًا من خلال التركيب الوراثي: يكونان دائمًا من نفس الجنس ، ولهما نفس أنواع الدم ، ولون عين واحد ، ونفس الأنماط على الأصابع والنخيل ، إلخ.
تطور التوائم Dizygote (dvuayaytsevye) بعد إخصاب البيض الناضج في وقت واحد. لديهم نمط وراثي مختلف ، والاختلافات المظهرية لديهم ترجع إلى كل من التركيب الوراثي والعوامل البيئية.
وبالتالي ، الصفات المظهرية وتستخدم لتحديد الزيجوت من التوائم.
تسمى النسبة المئوية للتشابه بين التوائم على السمة المدروسة بالتوافق ، وتكون النسبة المئوية للاختلافات متنافرة.
لتقييم دور الوراثة والبيئة في تطور المرض ، يتم استخدام صيغة Holzinger:
KMB (٪) - KDB (٪) / 100٪ - KDB (٪) ، حيث H هي نسبة الوراثة ، KMB هو توافق التوائم أحادية اللزوجة ، KDB هو توافق التوائم dizygotic.
إذا كانت نتيجة العمليات الحسابية وفقًا لمعادلة هولزنجر قريبة من الوحدة ، فإن الدور الرئيسي لتطور المرض هو الوراثة. على العكس ، إذا كانت النتيجة تميل إلى الصفر ، لعبت العوامل البيئية دورًا كبيرًا.
طريقة الإحصاء السكانيتعتمد دراسة علم الوراثة البشرية على استخدام التعبير الرياضي لقانون هاردي وينبرج.
تحتاج إلى أن تأخذ على النهر. عدد مرات حدوث الجين المهيمن ، بالنسبة إلى تواتر حدوث الجين المتنحية ، بالنسبة إلى p2 ، تواتر متماثلات الزيجوت المهيمنة ، بالنسبة ل 2 pq ، وتكرار متغايرة الزيجوت المتنحية ، لمدة 2pq من متغاير الزيجوت المتغاير.
يجب اعتبار مجموع الترددات لجميع الأنماط الوراثية 1 (100٪): p2 + 2pq + q2 = 1 (100٪).
تسمح الطريقة بتحديد تواتر الجينات في التركيب الوراثي في أعداد كبيرة (أكثر من 4.5 ألف).
الطرق الحديثة للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.
التشخيص قبل الولادة هو تعريف ما قبل الولادة للأمراض الخلقية أو الوراثية في الجنين.
من وجهة نظر تنظيمية ، يجب فحص جميع النساء الحوامل (بدون مؤشرات خاصة) لاستبعاد أمراض الوراثة باستخدام طرق الفحص (الموجات فوق الصوتية ، دراسة الكيمياء الحيوية لمصل الحوامل).
مؤشرات التشخيص قبل الولادة هي:
وجود مرض وراثي ثابت في الأسرة ؛
سن الأم فوق 35 ، الأب فوق سن 45 ؛
الأم لديها الجينات المرضية المتنحية المرتبطة بالأكسجين ؛
النساء الحوامل اللاتي لديهن تاريخ من الإجهاض التلقائي ، ولادة جنين ميت من أصل مجهول ، والأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية متعددة وتشوهات الكروموسومات ؛
وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات في أحد الوالدين ؛
تغاير الزيجوت من كلا الوالدين في الأمراض المتنحية جسمية.
في التشخيص قبل الولادة ، يتم استخدام طرق الغازية وغير الغازية.
الأساليب غير الغازية تشمل:
الموجات فوق الصوتية للجنين مرتين على الأقل (12-14 أسبوعًا و 20-21 أسبوعًا من الحمل). بمساعدة التشوهات التي يتم تشخيصها بالموجات فوق الصوتية للأطراف ، عيوب الأنبوب العصبي ، الصغر المائي ، عيوب القلب ، تشوهات الكلى ؛
تشمل الأساليب الكيميائية الحيوية تحديد مستوى البروتين ألفا- الجونادوتروبين المشيمي ، والإستراديول غير المنضم في مصل النساء الحوامل. تكشف هذه الطرق عن التشوهات والحمل المتعدد وموت الجنين ونقص المياه والإجهاض المهدد وأمراض الصبغيات الجنينية وغيرها من الأمراض المرضية. فترة الدراسة المثلى هي 17-20 أسبوع من الحمل.
يشمل التشخيص قبل الولادة الغازية (قبل الولادة) الطرق التي يتم بها الحصول على خلايا الجنين أو الأنسجة المحيطة به وهياكله للفحص. وترافق هذه الأساليب مع زيادة خطر الإجهاض وموت الجنين قبل الولادة. يختلف احتمال الإنهاء المبكر للحمل تبعًا لنوع طريقة البحث ويتراوح من 1 إلى 6٪. لذلك ، يمكن استخدام التشخيصات الغازية في الحالات التي يتجاوز فيها خطر ولادة طفل مريض المضاعفات المحتملة لفترة الحمل.
يجري باستمرار تحسين أساليب البحث في أنسجة الجنين لضمان الكشف المبكر والأكثر أمانًا والأكثر موثوقية عن الأمراض الوراثية. في السنوات الأخيرة ، يتم توزيع الطرق التالية للتشخيص الغازية على نطاق واسع:
بزل السلى - إجراء الحصول على السائل الأمنيوسي عن طريق ثقب كيس السلى من خلال جدار البطن الأمامي تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية. ويتم ذلك من حيث الحمل 15-18 أسابيع. يتعرض السائل الذي يحيط بالجنين الناتج إلى إجراء أبحاث كيميائية لاحقة ، وتعمل خلايا الجنين كمواد للبحوث الخلوية أو تشخيص الحمض النووي. يمكنك تشخيص جميع أمراض الكروموسومات وعدد من الأمراض الجينية. عند إجراء بزل السلى ، تكون المضاعفات ممكنة (موت الجنين ، التهاب الرحم).
يتم إجراء الخزعة المشيمية في فترة الحمل من 9 إلى 13 أسبوعًا. المواد المدروسة هي الخلايا الأصلية وهيكل الخلية من نسيج المشيمية. تحمل خلايا الزغابات المشيمية نفس المعلومات التي تحملها خلايا الجنين. تشوهات الكروموسومات ، يمكن اكتشاف أكثر من 100 مرض استقلابي: غالاكتوز الدم ، الجليكوجينوز II ، III ، IV ، مرض Tay-Sachs ، إلخ. .
cordocentesis. تتمثل الطريقة في أخذ الدم من الحبل السري للجنين تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. في الفترة من 20 إلى 23 أسبوعًا ، يمكن استخدامه للعلاج داخل الرحم - إدخال المواد الطبية. خطر المضاعفات حوالي 2 ٪. تستخدم هذه الطريقة للكشف عن أمراض الكروموسومات ونقص المناعة والتهابات وتشخيص الحمض النووي للأمراض الجينية.
تنظير البطن والتصوير. يشمل Fetoscopy إدخال جهاز خاص - تنظير الجنين ، الذي تم إنشاؤه على أساس تكنولوجيا الألياف البصرية. بالإضافة إلى اكتشاف العيوب الظاهرة للجنين ، من خلال هذه الدراسات ، يمكن إجراء خزعة من الجلد أو كبد الجنين. وعادة ما تستخدم الدراسة فقط لتشخيص شديد الأمراض الجلدية (السماك ، انحلال البشرة الفقاعي). يتم تنفيذه في الأثلوث الثاني من الحمل (18-24 أسبوعًا) ، ويتميز بخطر حدوث مضاعفات بنسبة 6-8٪.
برامج الفحص الشامل.
يتضمن برنامج التشخيص المبكر للأمراض الوراثية الفحص الشامل (للأمراض الوراثية) في جميع المواليد الجدد.
في البلدان الأوروبية ، يتم إجراء الفحص الشامل للكشف المسبق عن بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوزيميا ، والتليف الكيسي.
في بيلاروسيا ، يتم إجراء فحص جماعي لحديثي الولادة بسبب بيلة الفينيل كيتون وقصور قصور الغدة الدرقية في كل مكان تقريبًا.
التقاء الأنساب التطوير التنظيمي هي واحدة من أولى أساليب البحث العلمي في علم الوراثة الطبية. هذه هي طريقة دراسة النسب ، والتي من خلالها يمكن تتبع توزيع المرض (الصفة) في الأسرة أو الجنس ، مما يشير إلى نوع القرابة بين أفراد النسب. غالبًا ما يشار إلى هذه الطريقة باسم الأنساب السريري ، لأنها تدور حول دراسة العلامات المرضية (الأمراض) في الأسرة بمساعدة تقنيات الفحص السريري.
تسمح الطريقة حاليًا بحل عدد من المشكلات المهمة ، وعلى وجه الخصوص:
لتحديد ما إذا كانت هذه الأعراض أو المرض واحدة في الأسرة أو أن هناك العديد من حالات هذا المرض ؛
تحديد الأشخاص المشتبه في إصابتهم بالمرض ووضع خطة لفحصهم لتوضيح التشخيص ؛
تحديد نوع الميراث ومعرفة أي خط ، الأم أو الأب ، هو انتقال المرض ؛
تحديد الأشخاص الذين يحتاجون إلى الاستشارة الوراثية الطبية ، وتحديد التشخيص السريري لل proband وأقاربه المرضى ، مع مراعاة خصائص المرض وخصائصه الوراثية ؛
وضع خطة للعلاج والوقاية ، مع مراعاة الخصائص الفردية والعائلية للمرض ؛
للتنبؤ باحتمال حدوث أمراض وراثية في الأجيال اللاحقة ، اعتمادًا على نوع الميراث.
عندما تكون طريقة الأنساب السريرية هناك مرحلتان متتاليتان:
تجميع للنسب وصورته الرسومية ؛
التحليل الجيني للبيانات.
يبدأ جمع المعلومات حول العائلة ببروباند - الشخص الذي يجري فحصه أو مرضه أو صحته. في وضع النسب عادة ما تستخدم الرموز. لتجميع نسب ، المعلومات مطلوبة لما لا يقل عن 3-4 أجيال من عائلة proband. من الضروري جمع المعلومات المتعلقة ليس فقط بوجود مرض محدد أو علامة مرضية ، ولكن أيضًا معلومات حول جميع حالات الأمراض التي تحدث بين أفراد الأسرة ، والإجهاض التلقائي ، والإملاصات ووفيات الرضع المبكرة.
التمثيل البياني للنسب (قدمه G. Yust في عام 1931 ، المستخدم حاليًا):
يتم ترتيب الإخوة والأخوات الذين شملهم الاستطلاع (زوجاتهم) وزوجاتهم وأزواجهم من نفس الجيل في نفس الصف من اليسار إلى اليمين حسب ترتيب الميلاد وترمز إليها الأرقام العربية ؛
الأجيال تدل على الأرقام الرومانية.
يرافق أي نسب تفسيرات (وسيلة إيضاح) ، تشير إلى البيانات الخاصة بأحد أقاربه الخاضعين للفحص ؛ العمر؛ بداية وطبيعة المرض لدى المصابين ؛ سبب الوفاة والعمر وقت وفاة العضو من النسب ؛ وصف طرق تشخيص الأمراض وغيرها من المعلومات.
يتضمن تحليل الأنساب للنسب ما يلي:
إنشاء الطبيعة الوراثية للسمة. إذا استبعدنا عمل عوامل خارجية متشابهة (نسخة فينية) ، فيمكننا إذن التفكير في الطبيعة الوراثية للمرض.
تحديد نوع الميراث. لهذا الغرض ، يتم استخدام مبادئ التحليل الجيني ومختلف الأساليب الإحصائية لمعالجة البيانات التي تم الحصول عليها من النسب.
هناك خمسة أنواع أساسية من الميراث. قمنا بتحليل معايير المهيمنة راثي ، راثي جسمي ، المتنحية مرتبطة X ، أنواع المتنحية المرتبطة بالعاشر X (انظر المحاضرة رقم 3).
معايير الميراث متعددة العوامل:
التقنيات الحديثة بحث psychogenetics رجل
الملخص \u003e\u003e علم الأحياء... وراثة والبيئة في تكوين الخصائص العقلية والنفسية الفسيولوجية رجل تشارك في علم النفس الوراثي. بغية بحث ... طريقة وعقبة في إنشاء مجموعة الجينات من السكان. 2.3. نسبي طريقة نسبي طريقة ...
ارتفاع وتيرة السكان (داء السكري وارتفاع ضغط الدم الشرياني ، وما إلى ذلك) ؛
عدم الاتساق مع قوانين G. Mendel ؛
وجود أشكال سريرية مختلفة ؛
كلما قل حدوث المرض في السكان ، زاد خطر إصابة أقارب المريض بالمرض بنفس الشكل ؛
طريقة ... طريقة مع مساعدة من الكيمياء الحيوية طرق تحددها مجموعة كبيرة وراثي ...طرق محددة في علم الوراثة.
1. طريقة الهجين (فتح مندل). الملامح الرئيسية للطريقة:
A). لم يأخذ مندل في الحسبان المجموعة المتنوعة الكاملة من الميزات في الأهل وذريتهم ، ولكن خص الميراث وحللوه بخصائص فردية (واحدة أو أكثر) ؛
ب) نفذ مندل حسابًا كميًا دقيقًا لميراث كل سمة في سلسلة من الأجيال اللاحقة. .
ج) درس مندل طبيعة نسل كل هجين على حدة.
2. طريقة الأنساب. تعتمد الطريقة على تجميع وتحليل النسب.
طرق غير محددة في علم الوراثة.
1. طريقة التوأم. يستخدم في المقام الأول لتقييم الدور المترابط للوراثة والبيئة في تطوير الصفة.
2. الطريقة الخلوية. يكمن في دراسة الكروموسومات مع المجهر.
3. طريقة انفجار. يسمح لك بدراسة توزيع الجينات الفردية أو تشوهات الكروموسومات في السكان:
4. طريقة طفرة. طريقة الكشف عن الطفرات اعتمادا على خصائص الكائن "- أساسا طريقة تكاثر الكائن الحي.
5. طريقة إعادة التركيب. بناءً على تواتر إعادة التركيب بين لارس فردي من الجينات الممثلة في الكروموسوم نفسه. يسمح بتعيين الكروموسومات ، والتي تشير إلى الموقع النسبي للجينات المختلفة.
6. طريقة أخذ العينات الانتقائية (الكيمياء الحيوية). مع ذلك ، يتم تأسيس تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة بولي ببتيد ، وبالتالي يتم تحديد طفرات الجينات.
طريقة الأنساب.
القوانين الأساسية للوراثة الموضوعة للكائنات الحية هي قوانين عالمية وصحيحة تمامًا للبشر. ومع ذلك ، ككائن للبحث الجيني ، يتمتع الشخص بمزاياه وعيوبه.
بالنسبة للناس ، من المستحيل التخطيط للزواج المصطنع. في وقت مبكر من عام 1923 ، N.K. وأشار كولتسوف إلى أنه "... لا يمكننا التجربة ، لا يمكننا إجبار نيزدانوفا على الزواج من تشالينبان فقط لمعرفة نوع الأطفال الذين سوف ينجبونهم". ومع ذلك ، فإن هذه الصعوبة يمكن التغلب عليها بسبب أخذ العينات المستهدفة من عدد كبير من أزواج الزواج من تلك التي تتوافق مع أهداف هذه الدراسة الجينية.
هناك عدد كبير من الكروموسومات - 2n = 4b - يجعل من الصعب للغاية على الشخص إجراء تحليل جيني. ومع ذلك ، فإن تطوير أساليب جديدة للعمل مع الحمض النووي ، وطريقة تهجين الخلايا الجسدية وبعض الطرق الأخرى تقضي على هذه الصعوبة.
بسبب العدد الصغير من المتحدرين (في النصف الثاني من القرن العشرين ، أنجبت معظم الأسر 2-3 أطفال) ، من المستحيل تحليل الانقسام في نسل عائلة واحدة. ومع ذلك ، في عدد كبير من السكان ، يمكنك اختيار العائلات ذات السمات التي تهمك.
الطريقة الهجينة.
إن جوهر الطريقة الهجينة لدراسة الوراثة هو أن النمط الوراثي للكائن الحي يتم الحكم عليه بواسطة خصائص نسله ، التي تم الحصول عليها بواسطة بعض الصلبان. تم وضع أسس هذه الطريقة من خلال أعمال G. Mendel. عبر مندل أصناف البازلاء التي تختلف في سمة واحدة أو أخرى (شكل ولون البذور ، لون الزهرة ، ارتفاع الساق ، وما إلى ذلك) ، ثم شاهد كيف ورثت علامات كلا الوالدين ذريتهم في الأجيال الهجينة الأولى والثانية واللاحقة. بعد القيام بهذا العمل على عدد كبير بما فيه الكفاية من النباتات ، تمكنت G.Mendel من إنشاء انتظامات إحصائية مهمة للغاية للنسبة الكمية للنباتات الهجينة مع وجود علامات على كلا الصنفين الأصليين.
في وقت لاحق ، أجريت دراسات مماثلة من قبل العديد من علماء الوراثة في العديد من مندل على البازلاء ؛ لديهم أهمية بيولوجية عامة ، حيث تم تأكيدها في مجموعة واسعة من الكائنات.
أبسط أنواع العبور في التحليل الهجين هو العبور أحادي الهجين ، حيث تختلف أشكال الوالدين عن بعضها البعض فقط عن طريق زوج واحد من الشخصيات. مثال على عبور أحادي الهجين يمكن أن يكون التقاطع بين الحبوب الصفراء وأصناف الحبوب الخضراء من البازلاء ، الذي تقوم به مندل. لتقديم نتائجه ، نستخدم الترميز المعتمد في علم الوراثة: P - أشكال الوالدين (أصناف) ؛ الهجينة F1 من الجيل الأول. - الهجينة من الجيل الثاني (F3 - الجيل الثالث ، F4 - الجيل الرابع ، وما إلى ذلك) ؛ علامة X للعبور ؛ sign - علامة تشير إلى أن الجيل القادم يتم الحصول عليه من خلال التلقيح الذاتي ؛ A ، حرف - حرفان يدلان على زوج من الميزات المتناقضة التي تميز الأشكال الوالدية المتخذة في العبور (في حالتنا A صفراء واللون الأخضر لبذور البازلاء).
مندل حصلت على هذه النتائج مع أحادي الهجين الصليب بين الحبوب الصفراء والبازلاء الخضراء
R: أ س أ
F1: أ
F2: FOR: 1a
تم تلخيص هذه النتائج من قبل مندل في النقاط الثلاث التالية: قاعدة التوحيد للجيل الهجين الأول ؛ قانون تقسيم الجيل الهجين الثاني ؛ فرضية نقاء gamete.
الطرق الوراثية الجزيئية.
والنتيجة النهائية للطرق الوراثية الجزيئية هي تحديد التغيرات في أجزاء معينة من الحمض النووي أو الجين أو الكروموسوم. وهي تستند إلى الأساليب الحديثة للعمل مع الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي. في 70-80 سنة. بسبب التقدم في علم الوراثة الجزيئي والتقدم في دراسة الجينوم البشري ، وجد المنهج الوراثي الجزيئي تطبيقًا واسعًا.
تتمثل المرحلة الأولى من التحليل الوراثي الجزيئي في الحصول على عينات من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي. للقيام بذلك ، استخدم الحمض النووي الجيني (الكل
الحمض النووي للخلية) أو شظاياها المنفصلة. في الحالة الأخيرة ، من أجل الحصول على عدد كافٍ من هذه الأجزاء ، من الضروري تضخيمها (مضاعفة). للقيام بذلك ، استخدم تفاعل البلمرة المتسلسل - الطريقة السريعة للتكاثر الأنزيمي لشظية معينة من الحمض النووي. يمكن استخدامه لتضخيم أي منطقة DNA تقع بين تسلسلين معروفين.
من المستحيل تحليل جزيئات الحمض النووي الضخمة بالشكل الذي توجد به في الخلية. لذلك ، قبل أن يتم تقسيمها إلى أجزاء ، قم بمعالجة مجموعة متنوعة من التقييدات - نوكلياز داخلية بكتيرية. هذه الإنزيمات قادرة على قطع الحلزون المزدوج للحمض النووي ، ونقاط الانكسار محددة بدقة لهذه العينة.
طريقة الكيمياء الحيوية.
سبب العديد من الاضطرابات الأيضية الخلقية هو عيوب إنزيم مختلفة ناتجة عن طفرات تغير هيكلها. المؤشرات الكيميائية الحيوية (المنتج الرئيسي للجين ، وتراكم الأيضات المرضية داخل الخلية وفي جميع السوائل الخلوية للمريض) تعكس بدقة أكثر جوهر المرض مقارنة بالمؤشرات السريرية ، وبالتالي فإن أهميتها في تشخيص الأمراض الوراثية تتزايد باستمرار. استخدام الأساليب الكيميائية الحيوية الحديثة (الكهربائي ، اللوني ، التحليل الطيفي ، إلخ) يجعل من الممكن تحديد أي مستقلبات محددة لمرض وراثي معين.
موضوع التشخيص الكيميائي الحيوي الحديث هو الأيضات المحددة ، الانزيمات ، والبروتينات المختلفة.
يمكن أن تكون أهداف التحليل الكيميائي الحيوي هي البول والعرق والبلازما والمصل وخلايا الدم وثقافات الخلايا (الخلايا الليفية والخلايا الليمفاوية).
بالنسبة للتشخيصات الكيميائية الحيوية ، يتم استخدام تفاعلات نوعية بسيطة (على سبيل المثال ، كلوريد الحديديك للكشف عن بيلة الفينيل كيتون أو دينيتروفينيل هيدرازين للكشف عن كيتويدس) وأساليب أكثر دقة.
جينات الخلايا الجسدية.
حقيقة أن الخلايا الجسدية تحمل كامل كمية المعلومات الوراثية تجعل من الممكن دراسة الأنماط الوراثية للكائن الحي بأكمله.
تعتمد الطريقة على زراعة الخلايا الجسدية البشرية الفردية وإنتاج الحيوانات المستنسخة منها ، وكذلك تهجينها واختيارها.
تحتوي الخلايا الجسدية على عدد من الميزات:
تتكاثر بسرعة على المواد الغذائية المغذية.
استنساخها بسهولة وإعطاء ذرية متجانسة وراثياً ؛
يمكن أن تنسخ الحيوانات المستنسخة وتنتج ذرية هجينة ؛
تتعرض بسهولة للتكاثر على وسائط المغذيات الخاصة ؛
يتم تخزين الخلايا البشرية بشكل جيد وطويلة أثناء التجميد.
يتم الحصول على الخلايا الجسدية البشرية من مختلف الأعضاء - الجلد ونخاع العظام والدم والأنسجة من الأجنة. ومع ذلك ، غالبا ما تستخدم خلايا النسيج الضام (الخلايا الليفية) والخلايا اللمفاوية في الدم.
باستخدام طريقة تهجين الخلايا الجسدية:
أ) دراسة عمليات التمثيل الغذائي في الخلية ؛
ب) تحديد توطين الجينات في الكروموسومات ؛
ج) التحقيق في طفرات الجينات ؛
ز) دراسة النشاط الطفري والمواد المسببة للسرطان للمواد الكيميائية.
الطريقة الخلوية.
أساس هذه الطريقة هو دراسة مجهرية للكروموسومات البشرية. أصبحت الدراسات الوراثية الخلوية مستخدمة على نطاق واسع منذ بداية العشرينات. القرن العشرين. لدراسة مورفولوجيا الكروموسومات البشرية ، والعد الكروموسوم ، وزراعة خلايا الدم البيضاء للحصول على لوحات الطور.
يرتبط تطور علم الوراثة الخلوية البشرية الحديثة بأسماء علماء الخلايا D.Tio و A.Levan. في عام 1956 ، كانوا أول من يثبت أن الشخص لديه 46 كروموسومات (وليس 48 ، كما كان يعتقد سابقًا) ، مما يمثل بداية دراسة واسعة للكروموسومات الانقسامية البشرية والانقسام.
في عام 1959 ، أسس العلماء الفرنسيون د. ليجون ، و ر. توربين ، و م. غوتييه الطبيعة الكروموسومية لمرض داون. في السنوات اللاحقة ، تم وصف العديد من متلازمات الكروموسومات الأخرى ، التي غالباً ما توجد في البشر. أصبحت الوراثة الخلوية أهم قسم في الطب العملي. حاليا ، يتم استخدام الطريقة الوراثية الخلوية لتشخيص الأمراض الكروموسومية ، وتجميع الخرائط الوراثية للكروموسومات ، ودراسة عملية الطفرة وغيرها من مشاكل الوراثة البشرية.
في عام 1960 ، تم تطوير التصنيف الدولي الأول للكروموسومات البشرية في مدينة دنفر (الولايات المتحدة الأمريكية). كان يعتمد على حجم الكروموسومات وموقع الخصر الأساسي - المركز.
طريقة الإحصاء السكاني.
واحدة من الاتجاهات المهمة في علم الوراثة الحديثة هي علم الوراثة السكانية. يدرس التركيب الوراثي للسكان ، تجمع الجينات ، وتفاعل العوامل المسؤولة عن الثبات والتغيير في التركيب الجيني للسكان. السكان في علم الوراثة هو عبارة عن مجموعة من الأفراد الذين يتزاوجون بحرية من نفس النوع ويشغلون نطاقًا معينًا ولديهم تجمع جيني مشترك في عدد من الأجيال. (تجمع الجينات هو مجموع الجينات الموجودة في أفراد من مجموعة معينة).
في علم الوراثة الطبية ، تُستخدم الطريقة الإحصائية السكانية في دراسة الأمراض الوراثية للسكان ، وتواتر الجينات الطبيعية والمرضية ، والأنماط الجينية والأنماط الظاهرية في مجموعات سكانية من مختلف المناطق والبلدان والمدن. بالإضافة إلى ذلك ، تدرس هذه الطريقة أنماط انتشار الأمراض الوراثية في المجموعات ذات التركيبات المختلفة والقدرة على التنبؤ بتواترها في الأجيال اللاحقة.
يستخدم الأسلوب الإحصائي السكاني لدراسة:
أ) تواتر الجينات في السكان ، بما في ذلك تواتر الأمراض الوراثية ؛
ب) قوانين عملية الطفرة ؛
طريقة التوأم.
هذه طريقة لدراسة الأنماط الجينية على التوائم. تم اقتراحه أولاً من قِبل F. Galton في عام 1875. الطريقة المزدوجة تجعل من الممكن تحديد مساهمة العوامل الوراثية (الوراثية) والبيئية (المناخ ، التغذية ، التدريب ، التعليم ، إلخ) في تطور علامات أو أمراض محددة في البشر.
عند استخدام الطريقة المزدوجة ، يتم إجراء مقارنة:
1) التوائم غير المتجانسة (متطابقة) - ميغابايت مع التوائم dizygotic (الشقيق) - DB ؛
2) شركاء في أزواج غير متجانسة فيما بينهم ؛
3) تحليل بيانات العينة التوأم مع عامة السكان.
يتكون التوائم أحادي الزيجوت من زيجوت واحد ، مقسم إلى قسمين (أو أكثر) من مرحلة التكسير. من وجهة نظر وراثية ، فهي متطابقة ، أي لديهم نفس المورثات. التوائم أحادي الزيجوت دائماً من نفس الجنس.
مجموعة خاصة بين MB هي أنواع غير عادية من التوائم: برأسين (عادة ما تكون غير قابلة للحياة) ، caspophagus ("توأمان سيامي"). ولدت القضية الأكثر شهرة في عام 1811 في سيام (تايلاند الآن) ، التوائم السيامية - تشانغ والهند. كانوا يعيشون 63 سنة ، كانوا متزوجين من أخوات التوأم.
طريقة الأنساب
أساس هذه الطريقة هو تجميع وتحليل النسب. تستخدم هذه الطريقة على نطاق واسع منذ العصور القديمة وحتى يومنا هذا في تربية الخيول ، واختيار سلالات قيّمة من الماشية والخنازير ، وفي الحصول على الكلاب الأصيلة ، وكذلك في تربية سلالات جديدة من حيوانات الفراء. تم جمع أنساب الإنسان على مدى قرون عديدة فيما يتعلق بالأسر الحاكمة في أوروبا وآسيا.
كوسيلة لدراسة علم الوراثة البشرية ، طريقة الأنساب للصلب
تنطبق فقط من بداية القرن 20 ، عندما اتضح أن التحليل
يمكن أن تحل السلالات التي يتم تتبع انتقال السمة (مرض) من جيل إلى جيل محل الطريقة الهجينة التي لا يمكن تطبيقها فعليًا على البشر. في تجميع النسب ، المصدر هو شخص - proband ،
الذي درس النسب. عادة ما يكون إما مريضا أو الناقل.
سمة معينة ، والتي يجب أن تدرس الميراث. في
مجموعة من جداول النسب استخدام التدوين الذي اقترحه
جوستوس في عام 1931 (الشكل 6.24). يُشار إلى الأجيال بالأرقام الرومانية ، والأفراد في جيل معين هم اللغة العربية. بمساعدة طريقة الأنساب ، يمكن إثبات الحالة الوراثية للسمة قيد الدراسة ، وكذلك نوع ميراثها (السائد وراثي جسمي ، مقهور جسمي ، سادس مرتبط أو سائد ، متصل بـ Y). عند تحليل النسب على عدة أسباب
يمكن التعرف على الطبيعة المتسلسلة لميراثهم ، والذي يستخدم في إعداد خرائط الكروموسومات. تسمح هذه الطريقة بدراسة شدة عملية الطفرة ، وتقييم مدى تعبير واختراق الأليل. يستخدم على نطاق واسع في الاستشارة الوراثية الطبية للتنبؤ بالذرية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن تحليل الأنساب معقد بشكل كبير عندما يكون للعائلات عدد قليل من الأطفال.
الطريقة الخلوية
تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على الدراسة المجهرية للكروموسومات في الخلايا البشرية. بدأ استخدامه على نطاق واسع في دراسات علم الوراثة البشرية منذ عام 1956 ، عندما وجد العلماء السويديان ج. تيو وألفان ليفان ، اللذين اقترحا طريقة جديدة لدراسة الكروموسومات ، أن النمط النووي البشري يحتوي على 46 ، وليس 48 كروموسومات ، مثل
عد سابقا. المرحلة الحالية في تطبيق الطريقة الوراثية الخلوية مرتبطة
وضعت في عام 1969 من قبل T. Casperson طريقة تلوين التفاضلية للكروموسومات ،مما وسع إمكانيات التحليل الوراثي الخلوي ، مما سمح بتحديد الصبغيات بدقة من خلال طبيعة توزيع الأجزاء المطلية فيها أعداد الكروموسومات أو في انتهاك لهيكلها. بالإضافة إلى ذلك ، تسمح هذه الطريقة بدراسة عمليات الطفرات على مستوى الكروموسومات و
النمط النووي. يسمح استخدامه في الاستشارة الطبية والوراثية بغرض التشخيص قبل الولادة لأمراض الكروموسومات ، بإنهاء الحمل في الوقت المناسب ، بمنع ظهور النسل الذي يعاني من اضطرابات النمو الجسيمة.
المواد المستخدمة في الدراسات الوراثية الخلوية هي خلايا بشرية مستمدة من أنسجة مختلفة ، الخلايا اللمفاوية في الدم المحيطية ، خلايا نخاع العظم ، الخلايا الليفية ، خلايا الورم والأنسجة الجنينية ، إلخ. الشرط المسبق لدراسة الكروموسومات هو وجود خلايا مقسمة. من الصعب الحصول على هذه الخلايا مباشرة من الجسم ، وغالبا ما تستخدم المواد المتاحة بسهولة ، مثل الخلايا الليمفاوية في الدم المحيطي.
في العادة ، لا تنقسم هذه الخلايا ، لكن العلاج الخاص لثقافتها باستخدام فيتوهاماغلوتينين يعيدها إلى الدورة الانقسامية. يتم تحقيق تراكم الخلايا المنقسمة في مرحلة الطور ، عندما تكون الكروموسومات متصاعدة إلى حد كبير ومرئية بوضوح تحت المجهر ، ويتم تحقيق ذلك من خلال علاج الثقافة باستخدام الكولشيسين أو
colcemid ، وتدمير المغزل تقسيم ومنع انحراف الكروماتيدات.
الفحص المجهري للمسحات المحضرة من ثقافة هذه الخلايا يسمح بالمراقبة البصرية للكروموسومات. تصوير لوحات الطور ومعالجة الصور اللاحقة مع مجموعة من karyograms التي يتم فيها ترتيب الكروموسومات في أزواج وتنقسم إلى مجموعات ، والسماح
تحديد العدد الإجمالي للكروموسومات واكتشاف التغييرات في عددها وهيكلها في أزواج منفصلة. كطريقة سريعة لاكتشاف التغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية ، استخدم طريقة لتحديد الجنس الكروماتينفي الخلايا غير المقسمة للغشاء المخاطي للخد. يتكون كروماتين الجنس ، أو جسم بار ، في خلايا الجسد الأنثوي لأحد الكروموسومات X. يبدو وكأنه كتلة ملونة بشكل مكثف ، وتقع في المغلف النووي. مع زيادة في عدد الكروموسومات X في النمط النووي للكائن الحي ، تتشكل أجسام Barr في خلاياها بمقدار واحد أقل من عدد الكروموسومات X. في
تقليل عدد الكروموسومات X (جسيم أحادي X)
في النمط النووي الذكري ، يمكن اكتشاف كروموسوم Y أكثر
مكثفة مقارنة مع الكروموسومات الأخرى من التلألؤ أثناء المعالجة
acrihiniprit والدراسة في ضوء الأشعة فوق البنفسجية.
للمراقبة على المدى القصير ، يتم وضع الخلايا ببساطة في وسط سائل على شريحة زجاجية ؛ إذا كنت بحاجة إلى مراقبة طويلة الأجل للخلايا ، يتم استخدام كاميرات خاصة. هذه هي إما زجاجات مسطحة مع فتحات مغلقة مع النظارات الرقيقة ، أو الكاميرات المسطحة القابلة للطي.
طريقة الكيمياء الحيوية
على عكس الطريقة الوراثية الخلوية ، التي تسمح بدراسة هيكل الكروموسومات والنمط النووي في الظروف العادية وتشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالتغيرات في عددها وانتهاك المنظمة ، الأمراض الوراثيةبسبب الطفرات الجينية وكذلك تعدد الأشكال
تتم دراسة منتجات الجينات الأولية الطبيعية باستخدام طرق الكيمياء الحيوية. لأول مرة ، بدأت هذه الأساليب تستخدم لتشخيص أمراض الجينات في بداية القرن العشرين. في السنوات الثلاثين الماضية ، يتم استخدامها على نطاق واسع في البحث عن أشكال جديدة من أليلات متحولة. بمساعدتهم ، تم وصف أكثر من 1000 من الأمراض الاستقلابية الخلقية. بالنسبة للكثيرين منهم ، تم تحديد خلل في المنتج الجيني الأساسي. الأكثر شيوعا بين هذه الأمراض هي الأمراض المرتبطة بنقص الإنزيمات ، الهيكلية ، النقل أو غيرها
البروتينات: يتم اكتشاف عيوب البروتينات الهيكلية والدائرية عند دراسة بنيتها. لذلك ، في 60s. القرن العشرين. تم الانتهاء من التحليل (سلسلة الهيموغلوبين 3-globular تتكون من 146 من بقايا الأحماض الأمينية. تم العثور على مجموعة كبيرة ومتنوعة من الهيموغلوبينات البشرية المرتبطة بتغيير في هيكل سلاسل الببتيد ، والتي غالبا ما تكون سبب تطور الأمراض الأيض الناتجة عن عمل هذا
البروتين. يشير عيب المنتج النهائي ، المصحوب بتراكم المنتجات الوسيطة والنواتج الثانوية لعملية الأيض المضطرب ، إلى وجود عيب في الإنزيم أو نقصه في الجسم ، ويتم إجراء عمليات التشخيص الكيميائي الحيوي لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية على مرحلتين. في المرحلة الأولى ، يتم اختيار الحالات المرضية المفترضة ، وفي المرحلة الثانية ، تحدد الطرق الأكثر دقة وتعقيد تشخيص المرض. يسمح استخدام الدراسات الكيميائية الحيوية لتشخيص الأمراض في فترة ما قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة باكتشاف الأمراض في الوقت المناسب والبدء في اتخاذ تدابير طبية محددة ، على سبيل المثال ، في حالة بيلة الفينيل كيتون. لتحديد المحتوى في الدم أو البول أو السائل الأمنيوسي من المنتجات الوسيطة ، والمنتجات الثانوية والنهائية لعملية الأيض ، بالإضافة إلى الجودة العالية
التفاعلات مع الكواشف المحددة لبعض المواد تستخدم طرق الكروماتوغرافي لدراسة الأحماض الأمينية وغيرها من المركبات.
طرق دراسة الحمض النووي في الدراسات الوراثية
كما هو مبين أعلاه ، تم الكشف عن انتهاكات للمنتجات الجينية الأولية باستخدام طرق الكيمياء الحيوية. يمكن تحديد توطين الآفات المقابلة في المادة الوراثية نفسها عن طريق أساليب الوراثة الجزيئية. تطوير الطريقة النسخ العكسيالحمض النووي على جزيئات مرنا من بعض البروتينات تليها استنساخ هذه الحمض النووي أدت إلى ظهور تحقيقات الحمض النوويلطفرات مختلفة من تسلسل النوكليوتيدات البشرية. إن استخدام تحقيقات الحمض النووي من هذا القبيل للتهجين مع الحمض النووي لخلايا المريض يجعل من الممكن اكتشاف التغييرات المقابلة في المادة الوراثية ، أي تشخيص أنواع معينة من الطفرات الجينية (التشخيص الجيني). التطورات الهامة في علم الوراثة الجزيئي في العقود الأخيرة تم العمل عليها التسلسل -تحديد تسلسل الحمض النووي النيوكليوتيد. وقد تحقق ذلك بفضل الاكتشاف في الستينيات. القرن العشرين. الانزيمات - الانزيمات قيود،معزولة عن الخلايا البكتيرية التي تقطع جزيء الحمض النووي إلى شظايا في أماكن محددة جيدا. في الجسم الحي
تقييد الغاز يحمي الخلية من تغلغل أجهزتها الوراثية وتكاثر الحمض النووي الغريب فيها. يتيح استخدام هذه الإنزيمات في التجربة الحصول على شظايا قصيرة من الحمض النووي يسهل فيها تحديد تسلسل النيوكليوتيدات نسبياً. لا تسمح طرق الوراثة الجزيئية والهندسة الوراثية بتشخيص عدد من الطفرات الجينية وتأسيس النوكليوتيدات
سلسلة من الجينات البشرية الفردية ، ولكن أيضًا لنشرها (استنساخها) والحصول على عدد كبير من البروتينات - منتجات الجينات المقابلة. يتم استنساخ شظايا الحمض النووي الفردية عن طريق تضمينها في البلازميدات البكتيرية ، والتي ، التي تتكاثر بشكل مستقل في الخلية ، توفر الحصول على عدد كبير من نسخ شظايا الحمض النووي البشري المقابلة. يتيح التعبير اللاحق للحمض النووي المؤتلف في البكتيريا الحصول على المنتج البروتيني للجين البشري المستنسخ المقابل. وهكذا ، باستخدام أساليب الهندسة الوراثية ، أصبح من الممكن الحصول على بعض منتجات الجينات الأولية (الأنسولين) على أساس الجينات البشرية.
طريقة التوأم
تتكون هذه الطريقة في دراسة أنماط وراثة الشخصيات في أزواج من التوائم المفردة والتوأم. اقترح جالتون في عام 1875 في البداية تقييم دور الوراثة والبيئة في تطوير الخصائص العقلية البشرية. حاليا ، هذه الطريقة تستخدم على نطاق واسع في الدراسة
الوراثة والتباين في البشر لتحديد الدور المترابط للوراثة والبيئة في تشكيل علامات مختلفة ، طبيعية ومرضية. يتيح لك تحديد الطبيعة الوراثية للسمة ، وتحديد تغلغل الأليل ، وتقييم فعالية الإجراء على
كائن حي لبعض العوامل الخارجية (المخدرات ، التدريب ، التعليم).
يتكون جوهر الطريقة من مقارنة مظهر إحدى السمات في مجموعات مختلفة من التوائم ، مع مراعاة أوجه التشابه أو الاختلافات في الأنماط الجينية الخاصة بهم. توائم أحادية الزيجوت ،النامية من بيضة مخصبة واحدة ، متطابقة وراثيا ، لأنها تحتوي على 100 ٪ من الجينات المشتركة. لذلك ، بين التوائم أحادي الزيجوت ، هناك
نسبة عالية الأزواج المتوافقةحيث تتطور السمة في كلا التوأم. تسمح مقارنة التوائم أحادية الزيجوت ، التي نشأت في ظروف مختلفة من فترة ما بعد الجنين ، بالكشف عن علامات
تشكيل الذي دور مهم ينتمي إلى العوامل البيئية. بهذه العلامات بين التوائم هناك الضارب،أي الاختلافات. على العكس من ذلك ، فإن الحفاظ على أوجه التشابه بين التوائم ، على الرغم من الاختلافات في ظروف وجودها ، يشير إلى وجود شرط وراثي للسمات.
إن مقارنة التوافق بين الزوجين على هذه الصفة في التوائم المتماثلة وراثيًا غير المتجانسة وراثيًا ، والتي تحتوي في المتوسط حوالي 50٪ من إجمالي الجينات ، تجعل من الممكن الحكم بشكل أكثر موضوعية على دور النمط الوراثي في تكوين الصفة. يشير التوافق العالي في أزواج التوائم أحادية اللزوجة والتوافق المنخفض بشكل ملحوظ في أزواج التوائم ثنائية الصبغي إلى أهمية الاختلافات الوراثية في هذه الأزواج لتحديد الصفة. تشابه التوافق في أحادي و
يشهد توأما الدايزيجوت على الدور غير الهام للفروق الوراثية والدور الحاسم للبيئة في تكوين الصفة أو تطور المرض. مؤشرات مختلفة إلى حد كبير ، ولكن منخفضة إلى حد ما من التوافق في كلا المجموعتين من التوائم تجعل من الممكن الحكم على الاستعداد الوراثي لتشكيل سمة النامية تحت تأثير العوامل البيئية.
يتم استخدام عدد من الأساليب لتحديد أحادي التماثل في التوائم. 1. طريقة متعددة الأعراض لمقارنة التوائم في العديد من الميزات المورفولوجية (تصبغ العينين والشعر والجلد وشكل الشعر وملامح الشعر على الرأس والجسم والأذن والأنف والشفتين والأظافر والجسم وأنماط الإصبع). 2. الطرق المعتمدة على الهوية المناعية التوأم فيما يتعلق بمستضدات كريات الدم الحمراء (ABO ، نظم MN ، ريسوس) ، وبروتينات المصل (γ الجلوبيولين). 3. يوفر المعيار الأكثر موثوقية ل monozygosity
اختبار زرع باستخدام ترقيع الجلد التوأم. (غير مستخدم)
طريقة الإحصاء السكاني
بمساعدة الطريقة الإحصائية السكانية ، تتم دراسة السمات الوراثية في مجموعات كبيرة من السكان ، في جيل واحد أو عدة أجيال. نقطة مهمة عند استخدام هذه الطريقة هي المعالجة الإحصائية للبيانات التي تم الحصول عليها. هذه الطريقة يمكن حساب التردد
حدوث عدد من أليلات مختلفة من الجينات والأنماط الجينية المختلفة لهذه الأليلات ، ومعرفة توزيع في مختلف الصفات الوراثية ، بما في ذلك الأمراض. يسمح لك بدراسة عملية الطفرة ودور الوراثة والبيئة في تشكيل تعدد الأشكال المظهري
الشخص على أسس طبيعية ، وكذلك في حدوث الأمراض ، وخاصة مع الاستعداد الوراثي. تستخدم هذه الطريقة أيضًا لتحديد أهمية العوامل الوراثية في التخليق البشري ، وخاصة في تكوين العرق. الأساس لتحديد التركيب الوراثي للسكان هو القانونالتوازن الوراثي هاردي - وينبرغ . وهو يعكس النمط ، وفقا ل
والتي ، في ظل ظروف معينة ، تظل نسبة أليلات الجينات والأنماط الجينية في مجموعة الجينات من السكان دون تغيير في عدد من الأجيال من هذه الفئة من السكان.
حدوث في مجموعة من النمط الظاهري المتنحية مع النمط الجيني متماثل (أأ) ، فمن الممكن لحساب تواتر حدوث الأليل المشار إليه (أ) في تجمع الجينات من هذا الجيل. التعبير الرياضي لقانون هاردي وينبرج هو الصيغة ( صA . + فأ) ^ 2 أين صو ف -ترددات الأليلات A والجين المقابل. الكشف عن هذه الصيغة يجعل من الممكن حساب وتيرة حدوث.
الأشخاص الذين لديهم أنماط وراثية مختلفة ، وأولًا من متغاير الزيجوت - حاملات مخفية
أليل المتنحية: ص^ 2AA + 2الانفصالىأأ + س ^ 2aa.
طريقة المحاكاة.
طريقة دراسة الأنماط الوراثية في النماذج البيولوجية والرياضية ، الكائن الحي أو السكان.
النمذجة البيولوجية - بناءً على قانون سلسلة الوراثة المتماثلة لفافيلوف. يعتمد هذا على حقيقة أن الأجناس والأنواع من الأجناس القريبة وراثياً لها سلسلة متماثلة من التباين الوراثي ، مع الدقة التي يمكن من خلالها التنبؤ بمعرفة التغيرات في جنس أو نوع واحد من حدوثها في جنس وأنواع أخرى.
وتستند هذه الطريقة إلى إنشاء نماذج من الحالات الشاذة وراثية الإنسان (خطوط متحولة من الحيوانات) مع أهداف دراسة المسببات والتسبب في الأمراض الوراثية. بالإضافة إلى تطوير طرق العلاج - أمثلة على النماذج البيولوجية - الهيموفيليا في الكلاب ، الشفة المشقوقة في القوارض ، داء السكري في الهامستر ، إدمان الكحول في الفئران. الصم - خدر في القطط
النمذجة الرياضية - إنشاء نماذج رياضية للسكان لغرض الحساب: ترددات الجينات والأنماط الجينية مع تفاعلات وتغيرات مختلفة في البيئة ، وتأثيرات الوراثة المرتبطة في تحليل مجموعة متنوعة من الجينات المرتبطة ، ودور الوراثة والبيئة في تطوير سمة ، وخطر ولادة طفل مريض
طريقة الأنساب
تتنوع أنواع الميراث وأشكال مظاهر الميول الوراثية للشخص ، وطرق التحليل الخاصة مطلوبة للتمييز بينها ، أولاً وقبل كل شيء ، طريقة الأنساب التي اقترحها F. Galton.
توفر طريقة الأنساب أو دراسة الأنساب تتبع السمات في الأسرة أو الجنس ، مع الإشارة إلى نوع القرابة بين أفراد النسب. في علم الوراثة الطبية ، يشار إلى هذه الطريقة عادة باسم السريرية وعلم الأنساب ، لأنها تتعلق بمراقبة العلامات المرضية باستخدام تقنيات الفحص السريري. تشير طريقة الأنساب إلى أكثر الأساليب شيوعًا في علم الوراثة البشرية. يستخدم على نطاق واسع في حل المشكلات النظرية والعملية:
1) لإثبات الطبيعة الوراثية للسمة ،
2) في تحديد نوع الوراثة واختراق النمط الوراثي ،
3) الكشف عن الربط الجيني ورسم الخرائط كروموسوم ،
4) عند دراسة شدة عملية الطفرة ،
5) عند فك رموز آليات تفاعل الجينات ،
6) مع الاستشارات الطبية والوراثية.
يكمن جوهر طريقة الأنساب في توضيح القرابة وتتبع الصفة بين الأقارب المقربين والمباشرين وغير المباشرين. من الناحية الفنية ، تتكون من مرحلتين: تجميع الأنساب وتحليل الأنساب.
تجميع النسب
يبدأ جمع المعلومات حول العائلة بالبرودباند ، وهو الشخص الذي لفت انتباه الباحث لأول مرة.
يُطلق على أطفال الزوج الوالدي (الأشقاء) الأشقاء. تسمى الأسرة بالمعنى الضيق ، أو الأسرة النووية ، الزوجين الوالدين وأطفالهما. يشار إلى أفضل دائرة من أقارب الدم بمصطلح "الجنس". لمزيد من الأجيال المشاركة في النسب ، لذلك هو أكثر شمولا. وهذا يستتبع عدم دقة المعلومات الواردة ، وبالتالي عدم دقة النسب ككل. في كثير من الأحيان لا يعرف الناس حتى عدد أبناء عمومتهم وأخواتهم ، ناهيك عن بعض علامات لهم وأطفالهم.
للوضوح ، وإعداد صورة بيانية للنسب. عادة ما تستخدم الشخصيات القياسية لهذا الغرض. إذا كانت الأحرف المدروسة في النسب كثيرة ، فيمكنك اللجوء إلى اختلافات الحروف أو الأسطر داخل الأحرف. يرافق مخطط النسب بالضرورة وصف للرمز تحت الشكل - أسطورة ، والتي تستبعد إمكانية سوء التفسير.
تحليل الأنساب
الهدف من تحليل الأنساب هو إنشاء أنماط وراثية.
المرحلة 1 - إنشاء الطبيعة الوراثية لهذه الصفة. إذا كانت هناك علامة واحدة في نفس العلامة عدة مرات ، فيمكن للمرء أن يفكر في طبيعتها الوراثية. ومع ذلك ، يجب أن نستبعد أولاً إمكانية تراكم الحالات الخارجية في الأسرة أو الجنس. على سبيل المثال ، إذا كان العامل الممرض نفسه قد تصرف على المرأة خلال جميع حالات الحمل ، فبإمكانها أن تنجب عدة أطفال يعانون من نفس الحالات الشاذة. أو بعض العوامل التي تصرفت على العديد من أفراد الأسرة ، فمن الضروري مقارنة عمل عوامل خارجية مماثلة. بمساعدة طريقة الأنساب ، تم وصف جميع الأمراض الوراثية.
المرحلة 2 - تحديد نوع الميراث واختراق الجين. لهذا الغرض ، يتم استخدام مبادئ كل من التحليل الجيني والأساليب الإحصائية لمعالجة البيانات من النسب.
المرحلة 3 - تعريف مجموعات الربط ورسم الخرائط كروموسوم ، حتى وقت قريب يعتمد فقط على طريقة الأنساب. معرفة علامات مرتبطة وعملية عبور. يتم تسهيل ذلك من خلال الأساليب الرياضية المتقدمة.
المرحلة 4 - دراسة عملية الطفرة. يتم استخدامه في ثلاثة اتجاهات: في دراسة آليات الطفرة ، وكثافة عملية الطفرة والعوامل المسببة للطفرات. تُستخدم طريقة الأنساب على نطاق واسع في دراسة الطفرات التلقائية ، عندما يكون من الضروري التمييز بين الحالات "المتفرقة" التي نشأت عن الحالات "العائلية".
المرحلة 5 - تم إجراء تحليل لتفاعل الجينات في علم الوراثة السريرية بواسطة S. N. Davididenkov (1934 ، 1947) لتحليل تعدد أشكال أمراض الجهاز العصبي.
المرحلة 6 - في الاستشارة الطبية الوراثية لإعداد التنبؤ لا يمكن الاستغناء عن طريقة الأنساب. يكتشفون تماثل الزيجوت أو عدم تجانس الوالدين ويفكرون في احتمال إنجاب أطفال بعلامات معينة.
طريقة الدراسة التوأم
دراسة التوائم - واحدة من الطرق الرئيسية لعلم الوراثة البشرية. هناك توأمان متطابقان ينشأان عن بويضة واحدة مخصبة بواسطة خلية منوية واحدة. تنشأ بسبب فصل الزيجوتات إلى جنينين متطابقين وراثياً ودائماً من نفس الجنس.
يتطور التوائم الأخوية من بيض مختلف مخصب بواسطة حيوانات منوية مختلفة. وراثيا ، فإنها تختلف كأخوة وأخوات من نفس الآباء.
باستخدام الطريقة التوأم يمكن دراستها:
1) دور الوراثة والبيئة في تكوين السمات الفسيولوجية والمرضية للكائن الحي. على وجه الخصوص ، دراسة انتقال وراثي لبعض الأمراض من قبل الناس. دراسة التعبيرية واختراق الجينات المسببة للأمراض الوراثية.
2) عوامل محددة تعزز أو تضعف من تأثير البيئة الخارجية.
3) الارتباط بين الميزات والوظائف.
من المهم بشكل خاص دور الطريقة التوأم في دراسة مشكلة "التركيب الوراثي والبيئة".
عادة ، تتم مقارنة ثلاث مجموعات من التوائم: DB في نفس الظروف ، OB في نفس الظروف ، OB في ظروف مختلفة.
في دراسة التوائم تحديد التردد ، ودرجة صدفة (التوافق) من علامات معينة.
عند دراسة دور الوراثة في أصل سمة معينة ، يتم الحساب وفقًا لمعادلة K. Holzinger.
معامل الوراثة - N
H =٪ تشابه OB -٪ تشابه RB
100 ٪ تشابه من الميزانية العادية
عندما H = 1 ، كل التباين في السكان يكون بسبب الوراثة.
عندما H = 0 ، كل التباين ناتج عن عوامل بيئية. يتم التعبير عن تأثير البيئة بـ بواسطة الصيغة:
حيث H هو معامل الوراثة. على سبيل المثال ، فإن التوافق بين التوائم المتجانسة (متطابق) هو 3٪.
ثم H = 67 - 3 = 64 = 0.7 أو 70 ٪. ج = 100 - 70 = 30 ٪
لذلك ، هذه الميزة هي 70 ٪ بسبب الوراثة ، و 30 ٪ بسبب تأثير العوامل البيئية.
مثال آخر فصائل الدم في نظام ABO عند OB = 100 ٪ ، أي تعتمد اعتمادا كليا على الوراثة.
معدل تزامن أنواع الدم وبعض الأمراض في التوائم (بالنسبة المئوية)
|
علامات أو مرض |
|||
| عن فصائل الدم | |||
| الحصبة | |||
| السعال الديكي | |||
| فصام | |||
| النكاف | |||
| صرع | |||
| تضيق البواب الخلقي |
طريقة Dermatoglyphics
هذا هو العلم الذي يدرس الشرطية الوراثية للأنماط التي تشكل خطوط الجلد على أطراف الأصابع والنخيل وباطن الشخص.
اتضح أن كل أمة ، كل عرق ، كل شخص لديه أنماطه الخاصة ، وأنهم فرديون تمامًا على راحة اليد. واسترعى جالتون أولاً الانتباه إلى ذلك ، الذي اقترح على الشرطة الجنائية البريطانية تحديد هوية المجرمين بالبصمات.
الدراسات الجلدية الجلدية مهمة في علم الطب الشرعي ، في تحديد الزيجوت في التوائم ، في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية ، وكذلك في بعض حالات الأبوة المثيرة للجدل.
راحة النخيل معقدة للغاية. إنه يميز بين عدد من الحقول والوسادات وخطوط النخيل. الوسائد على راحة 11 ، وتنقسم إلى 3 مجموعات:
1) خمسة نهاية (eplical) منصات على الكتائب الطرفية من الأصابع.
2) أربع منصات بين الرقمية ، وتقع ضد مسافات بين الرقمية.
3) اثنين من منصات palmar القريبة من تينور ووتر. Tenar هو في قاعدة الإبهام ، hypotenar هو في الحافة المقابلة من النخيل.
على الأجزاء الأكثر ارتفاعًا في الفوط ، تكون الأسقلوب الجلدية مرئية. هذه ثخانات خطية للبشرة ، وهي عبارة عن رقائق جلدية معدلة. الأسقلوب تذهب في الجداول ، سواء على النخيل وعلى أطراف الأصابع. تشكل نقاط التقاء هذه التدفقات ثلاثي أو دلتا.
تدرس عادة أنماط صدفي تحت عدسة مكبرة. تطبع الأنماط ، باستخدام حبر الطباعة ، على ورق أبيض نظيف أو ورق مصقول أو سيلوفان أفضل. عند أطراف الأصابع وعلى ارتفاعات النخيل ، يمكن ملاحظة العديد من الأنماط الحليمية في شكل تجعيد ، حلقات وأقواس تفتح في الجانبين التقرحي أو الشعاعي. على tener و hypotenar في كثير من الأحيان هناك أقواس. على الكتائب الوسطى والرئيسية للأصابع ، تسير الخطوط الشبيهة بالمشط عبر الأصابع ، وتشكل أنماطًا مختلفة - مستقيمة ، مثل المنجل ، متموجة ، مقوسة ، ومجموعاتها. في المتوسط ، 15-20 الاسقلوب هي في إصبع واحد.
نمط النخيل:
1 - الأخدود الداني المستعرض ، 4 أصابع خط الضغط
2 - ثلم الأوسط المستعرض ، خط الضغط من 3 أصابع
3 - عرض الأخدود البعيد ، خط الضغط 2 أصابع
4 - الإبهام الأخدود
5 - الأخدود المتوسط الطولي من الرسغ إلى قاعدة الأصابع الثالثة
6 - الأخدود المتوسط الطولي من الرسغ إلى قاعدة الإصبع الرابع
7 - الأخدود الزندي الطولي ، من الرسغ إلى قاعدة الإصبع الخامس
1 - متلازمة باتو
2 - متلازمة داون
3 - متلازمة شيريفسكي تيرنر
4 - القاعدة
5 - متلازمة كلاينفلتر
في دراسة تخفيف الجلد من النخيل استكشاف:
1) السكتة الدماغية من خطوط النخيل الرئيسية A ، B ، C ، D 1،2،3،4،5،6،7.
2) بالمار أنماط على tener و hypotenar.
3) أنماط الإصبع (شكل أنماط ، عدد التلال)
4) ثلاثي محوري.
وتجرى دراسات مماثلة على باطن القدمين. اتجاه خط النخيل الرئيسي D هو نفسه للآباء والأمهات وأطفالهم.
أظهرت دراسة المرضى الذين يعانون من أمراض الكروموسومات (مرض داون ، متلازمة كلاينفلتر) أنهم لا يغيرون فقط أنماط أنماط الأصابع والنخيل ، ولكن أيضًا طبيعة أخاديد الانحناء الرئيسية على جلد النخيل.
الشذوذ الجلدي الجلدي في المرضى الذين يعانون من عيوب النمو مثل عيوب القلب الخلقية والأوعية الكبيرة ، وعدم الاقتران في الحنك الرخو والصلب ، الشفة العليا ، إلخ.
تم إحداث تغييرات في طبيعة أنماط الإصبع والراحة في الجذام والفصام والسكري والسرطان والروماتيزم وشلل الأطفال وغيرها من الأمراض.
الطريقة الخلوية
تسمح هذه الطريقة باستخدام المجهر للتحقيق في بنية الخلية - كروموسوم. باستخدام طريقة الفحص المجهري ، تمت دراسة النمط النووي للجسم البشري (مجموعة كروموسوم من خلايا الجسم). لقد ثبت أن العديد من الأمراض والعيوب التنموية ترتبط بانتهاك عدد الصبغيات وهيكلها. تتيح هذه الطريقة أيضًا دراسة تأثير المطفرات على تكوين الكروموسومات وهيكلها. ترتبط الطريقة الوراثية الخلوية بالثقافات النسيجية المؤقتة (عادةً كريات الدم البيضاء) وإنتاج نوى الطور مع كروموسومات أقصر سماكة ، والتي يتم إيقاف تقسيمها في مرحلة صفيحة الطور بواسطة الكولشيسين. إذا تمت دراسة الصبغيات في النمط النووي ، فإن هذه الطريقة تتيح لك استكشاف الكروماتين الجنسي في الخلايا الجسدية.
تهجين الخلية الجسدية
تتمتع الخلايا الهجينة بخصائص معينة تسمح لك بتحديد توطين ارتباط الجينات أو الجينات. يسمح فقدان الكروموسومات البشرية من بعض أنواع الخلايا الهجينة بالحصول على الحيوانات المستنسخة مع عدم وجود كروموسوم محدد. الأكثر شيوعا الهجينة من الخلايا الجسدية البشرية هي الماوس.
يمكن أن يؤدي تتبع وجود علامة وراثية كيميائية حيوية في الحيوانات المستنسخة المختلطة عند التخلص من الصبغيات البشرية إلى اكتشاف توطين الجينات ، إذا اختفت الصفة من الخلايا بمجرد تغيير بعض الصبغيات. يتيح لنا التحليل الوراثي الخلوي لعدد كبير من الحيوانات المستنسخة ومقارنة النتائج بوجود عدد كبير من العلامات الوراثية أن نلاحظ الجينات المرتبطة وتوطينها. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام المعلومات عند استخدام الحيوانات المستنسخة من الأشخاص ذوي الإعاقة الذين يعانون من عمليات نقل اللغة وغيرها من تشوهات الكروموسومات.
تم استخدام هذه الطريقة لتحديد موقع جين كيناز الفوسفوغلسرات في الذراع الطويلة للكروموسوم X ، أي وضع الخلايا الهجينة يسمح لك بتثبيت:
1) توطين الجينات
2) الربط الجيني
3) كروموسوم رسم الخرائط
حدد أكثر من 160 موقعًا باستخدام طريقة الخلايا الجسدية الهجينة.
الطريقة الجينية
يتيح لك دراسة أنماط ظهور أي علامة أو مرض في عملية التنمية الفردية. هناك عدة فترات من التنمية البشرية. قبل الولادة (النمو قبل الولادة) وبعد الولادة. تتشكل معظم الصفات البشرية في مرحلة التشكل من فترة ما قبل الولادة. في مرحلة التشكل من فترة ما بعد الولادة ، وتشكيل القشرة الدماغية وبعض الأنسجة والأعضاء الأخرى ، يتم تشكيل نظام مناعي للجسم ، والذي يصل إلى أعلى نمو بعد 5-7 سنوات من ولادة طفل. في فترة ما بعد التكوين الوراثي ، تتطور الخصائص الجنسية الثانوية.
في الفترة التكوينية ، يحدث تغير في نشاط الجينات بنوعين:
1) تشغيل وإيقاف الجينات
2) تقوية وإضعاف عمل الجينات
في فترة ما بعد التكوين الوراثي للنمو ، يكون النوع الأول من التغيير في نشاط الجينات غائبًا تقريبًا ، ولا يوجد سوى إدراج صغير للجينات الفردية - على سبيل المثال ، الجينات التي تحدد الخصائص الجنسية الثانوية ، وتطور بعض الأمراض الوراثية. يعد إيقاف تشغيل الجينات في هذه الفترة أكثر أهمية. يتم قمع نشاط العديد من الجينات المرتبطة بإنتاج الميلانين (نتيجة لذلك ، تحدث الإزهار) ، فضلاً عن الجينات المرتبطة بإنتاج الجلوبيولين ((تتزايد القابلية للإصابة بالأمراض). يتم قمع العديد من الجينات في خلايا الجهاز العصبي ، وخلايا العضلات ، إلخ.
يحدث قمع الجينات على مستوى النسخ والترجمة وما بعد الترجمة. ومع ذلك ، فإن النوع الرئيسي للتغيير في نشاط الجينات في هذه المرحلة هو تقوية وإضعاف عمل الجينات. يمكن أن تتغير هيمنة الجينات ، مما يؤدي إلى حدوث تغيير في العلامات الخارجية ، وخاصة أثناء فترة البلوغ. تغيير نسبة الهرمونات الجنسية ، وبالتالي علامات الجنس. يمكن أن يكون للجينات القمعية مع تقدم العمر تأثير كبير على تطور سمة معينة. على سبيل المثال ، يغير جين بيلة الفينيل كيتون في الحالة غير المتجانسة نفسية الإنسان.
طريقة البحث الإحصائي السكاني
إنها طريقة حسابية رياضية لمختلف الجينات والسمات المقابلة لها في بعض المجموعات السكانية. الأساس النظري لهذه الطريقة هو قانون هاردي وينبرج.
أثبتت هذه الطريقة أنه يمكن تقسيم جميع جينات البشر إلى فئتين وفقًا لتكرار الحدوث:
1) وجود توزيع عالمي ينتمي إليه غالبية الجينات. على سبيل المثال ، الجين لعمى الألوان ، متوفر في 7 ٪ من الرجال وأكثر من 13 ٪ من النساء. جينة حماقة أموري ، والتي توجد في سكان أوروبا مع تردد 4 لكل 10،000 شخص.
2) الجينات الموجودة أساسا في مناطق معينة. على سبيل المثال ، يكون جين فقر الدم المنجلي شائعًا في البلدان التي تنتشر فيها الملاريا. خلع الجينات الخلقي للورك ، وجود تركيز عال في السكان الأصليين في الشمال الشرقي لبلدنا.
طريقة المحاكاة
يسمح قانون السلسلة المتماثلة من N. I. Vavilov (الأنواع المقربة وراثياً والأجناس بسلسلة مماثلة من التباين الوراثي) باستقراء البيانات التجريبية للبشر مع بعض القيود.
غالبًا ما يكون النموذج البيولوجي لمرض وراثي في حيوان أكثر ملاءمة للبحث من شخص مريض. اتضح أن الحيوانات لديها حوالي 1300 من الأمراض الوراثية ، مثلها مثل البشر. على سبيل المثال ، في الفئران - 100 ، في التماسيح - 50 ، في الفئران - 30. على نموذج الهيموفيليا A و B في الكلاب ، تبين أنه يرجع إلى جين متنحي يقع على كروموسوم X.
نمذجة ضمور العضلات في الفئران والهامستر والدجاج جعلت من الممكن لفهم الطبيعة المسببة للأمراض لهذا المرض. وقد وجد أنه في هذا المرض ليس الجهاز العصبي الذي يتأثر ، ولكن ألياف العضلات نفسها.
تم توضيح الآليات الأولية لل galactosemia على نموذج الإشريكية القولونية. سواء في البشر أو في البكتيريا ، فإن عدم القدرة على استيعاب الجالاكتوز ناتج عن نفس العيب الوراثي - عدم وجود إنزيم نشط - galactose-1-phosphatil uridyl transferase.
طريقة البحث المناعي
تعتمد هذه الطريقة على دراسة تكوين مستضد الخلايا وسوائل الجسم في جسم الإنسان - الدم واللعاب وعصير المعدة ، إلخ. أكثر المستضدات شيوعًا هي خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء ، خلايا الدم البيضاء ، الصفائح الدموية ، وكذلك بروتينات الدم. أنواع مختلفة من مستضدات الكريات الحمراء تشكل أنظمة فصيلة الدم.
في بداية القرن العشرين ، أظهر K. Landsteiner و J. Yansky أنه ، اعتمادًا على طبيعة ردود الفعل بين كريات الدم الحمراء وبلازما الدم ، يمكن تقسيم جميع الناس إلى 4 مجموعات. في وقت لاحق ثبت أن هذه التفاعلات تحدث بين المواد البروتينية للكريات الحمراء ، والتي كانت تسمى جينات agglutino ، وبروتينات المصل ، والتي كانت تسمى agglutinins.
يتم تحديد مجموعات الدم عن طريق المستضدات التي تحتوي على الكسور الدهنية والبروتينية ، والتي تقع على سطح الكريات الحمراء. يتم التحكم في جزء البروتين من المستضد بواسطة جين يعمل في المراحل المبكرة من نمو خلايا الدم الحمراء. مستضدات محددة لكل مجموعة الدم.
في المجموع ، هناك 14 مجموعة من فصائل الكريات الحمراء معروفة ، والتي تشمل أكثر من 100 مولدات مضادة مختلفة. في نظام فصيلة الدم ABO ، يتشكل مستضدان على سطح كريات الدم الحمراء تحت سيطرة أليلات الجينات Ia ، Ic.
برنشتاين في عام 1925 أظهر أن هناك أليل ثالث ، I o ، لا يتحكم في تخليق المستضد. وبالتالي ، في نظام فصيلة الدم ABO ، هناك ثلاثة أليلات ، لكن كل شخص لديه اثنان فقط. إذا رسمنا الأمشاج الممكنة من الذكور والإناث في شعرية Punnett ، فيمكننا تتبع المجموعات المحتملة من فصائل الدم في أحفاد.
ABO فصائل الدم في أحفاد اعتمادا على أنواع دم الوالدين
الطرق المناعية المستخدمة لتقييم المرضى وأقاربهم مع دولة يشتبه immunodefetsitnye (فقد غاماغلوبولين الدم، خلل غاماغلوبلين الدم، وترنح توسع الشعيرات، وغيرها)، ويشتبه في عدم توافق مستضد من الأم والجنين، مع نقل الأعضاء أو الأنسجة، عند تحديد العلاقة الحقيقية، في الحالات الطبية الاستشارة الوراثية ، عندما يكون من الضروري دراسة العلامات الوراثية في تشخيص روابط الجينات أو في تحديد القابلية الوراثية للأمراض ، عند إنشاء التوائم zygosti.
تحديد عضوية فصيلة الدم له أهمية عملية في مجموعة متنوعة من الدراسات الوراثية:
1) عند إنشاء التوائم الملقحة
2) في تأسيس الربط بين الجينات.
3) في الفحص الجنائي في حالات الأبوة أو الأمومة المثيرة للجدل. من المعروف أن الطفل لا يمكن أن يكون له مستضدات غير موجودة في الوالدين.
تم اكتشاف نظام فصيلة الدم M بواسطة K. Landsteiner و I. Levin في عام 1927 (في هذه المجموعة ، لا يتم إنتاج الأجسام المضادة للمستضدات المقابلة). النظام لديه اثنين من الأليلات M ، N.
الجينات التي تحدد العامل M و N هي الكوموسمينت ، أي إذا التقيا معا ، كلاهما يظهر. وبالتالي ، هناك أنماط وراثية متجانسة MM و NN ، وغير متجانسة MN. في السكان الأوروبيين ، تم العثور على الأنماط الوراثية MM في حوالي 36 ٪ ، NN في 16 ٪ ، و MN في 48 ٪.
والجينات على التوالي:
م = 36 + 48/2 = 60 ٪
ن = 16 + 48/2 = 40 ٪
عامل Rh
كما هو موضح من قبل الباحثين ، فإن 85٪ من الأوروبيين لديهم مستضد كريات الدم الحمراء ، وهو شائع مع أنواع مستضد القردة من قرود الريس. 15 ٪ من الناس ليس لديهم مستضدات Rh على سطح كريات الدم الحمراء.
نظام مجموعة مستضدات Rh معقدة للغاية. من المفترض أن يتم التحكم في مستضدات Rh بواسطة ثلاثة مواضع مرتبطة ارتباطًا وثيقًا C و D و E في اثنين من الكروموسومات وترث بشكل كبير. لذلك ، هناك ثلاثة أنماط وراثية ممكنة لكل موضع: متجانسة متجانسة إيجابية إيجابية ، متجانسة متجانسة إيجابية متجانسة ومتجانسة متجانسة إيجابية سالبة.
أكثر المستضدات المناعية هو المستضد D. المستضدات C و E أقل نشاطا.
في عام 1962 ، تم تأسيس وجود كرات الدم الحمراء isoantigen X d ، التي تنتقل عبر كروموسوم الجنس X. وفقًا لهذا المستضد ، يمكن تقسيم جميع الأشخاص إلى X موجب وسالب. بين النساء X- إيجابية ، تم العثور على 88 ٪ ، وبين الرجال - 66 ٪. إذا كان كلا الوالدين سلبيا ، فإن جميع أطفالهم (البنات والبنين) سيكونون سلبيا. إذا كان الأب إيجابي Xd ، وكانت الأم X d سالبة ، فستكون بناتهن إيجابية D ، والأبناء X d سلبيين. إذا كانت الأم X إيجابية ، وكان الأب X سالبًا ، فسيكون أبناؤهم X موجبًا. عبر نوع الميراث. يمكن أن تكون البنات إما إيجابية Xd أو سلبية Xd ، وهذا يتوقف على تجانس الأم. يتم ترجمة مجموعة جين X د في الذراع القصير لكروموسوم إكس. يستخدم نظام XD لدراسة اختلال الصبغيات (عدد غير طبيعي من كروموسومات X في طفل مصاب بالثلث الصبغي X ، متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة شيريشفسكي تيرنر ، إلخ). من المفترض أن عدم توافق Xd للأم والجنين (الأم Xd سلبية ، وجنين Xd إيجابية) يؤدي إلى انخفاض في تواتر ولادة الفتيات.
طريقة الكيمياء الحيوية
يسمح ، من ناحية ، بدراسة كمية الحمض النووي في الخلايا البشرية في الصحة والمرض ، من ناحية أخرى - لتحديد العيوب الأيضية الوراثية باستخدام:
1) تحديد البروتين الشاذ (البروتينات الإنزيمية أو الإنزيمات) ، والتي تتشكل نتيجة للتفاعلات الكيميائية الحيوية ؛
2) تعاريف المنتجات الوسيطة لعملية التمثيل الغذائي ، والتي تظهر كنتيجة للكتلة الجينية لتفاعل التبادل المباشر.
على سبيل المثال ، في فينيل كيتونوريا ، لا يتحول حمض أميني فينيل ألانين إلى التيروزين. هناك زيادة في تركيزه في الدم وانخفاض في تركيز التيروزين. في هذه الحالة ، يتم تحويل فينيل ألانين إلى حمض فينيل بيروفيك ومشتقاته - حليب فينيل ، فينيل أسيتيك و فينيل أسيتيلوجلوتاميك.
تم اكتشاف هذه المركبات في بول المريض باستخدام FeCl 3 أو 2،4-dinitrophenylhydrazine chloride.
نظرية تطور تشارلز داروين. الانتقاء الطبيعي. أشكال الانتقاء الطبيعي. الدور الإبداعي للانتقاء الطبيعي في التطور
أصل وتطور الإنسان
قائمة أسماء عمالقة النجوم