أمراض خلقية مثيرة للاهتمام. الأمراض الجلدية النادرة. متلازمة النظام خارج هرمي

منذ فترة طويلة كان الناس الذين لديهم طفرات جينية يعتبرون الوحوش والوحوش. كانوا خائفين من قبل الأطفال وحاولوا تجنبه بكل طريقة ممكنة. الآن نحن نعرف أن المظهر غير العادي لبعض الناس بالنسبة لنا هو نتيجة الأمراض الوراثية النادرة. للأسف ، لم يتعلم العلماء كيفية التعامل معهم. أقدم لكم مجموعة من عشرة من الطفرات الوراثية الأكثر شيوعًا الموجودة لدى البشر. لحسن الحظ ، فهي نادرة جدا.

الشيخوخة المبكرة.  يحدث هذا في طفل واحد من 8000000. ويتميز هذا المرض من خلال تغييرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية الناجمة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض هو 13 سنة. فقط حالة واحدة معروفة عندما يبلغ المريض سن الخامسة والأربعين.


انعدام الأصابع.  واحدة من التشوهات الخلقية التي تكون فيها الأصابع و / أو القدمين غائبة تمامًا أو متخلفة. الناجمة عن فشل الكروموسوم السابع. في كثير من الأحيان رفيق المرض هو الغياب الكامل للسمع.

فرط. خلال العصور الوسطى ، كان الناس الذين يعانون من عيوب جينية مشابهة يطلق عليهم اسم المستذئبين أو القرود. يتميز هذا المرض من خلال نمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الوجه والأذنين. سجلت الحالة الأولى لفرط الشعر في القرن السادس عشر.

Epidermodisplasiya verrutsiformn.  واحدة من أندر الفشل الوراثي. يجعل أصحابه حساسين جدا لفيروس الورم الحليمي البشري (HPV). في مثل هؤلاء الناس ، تسبب العدوى نمو العديد من نمو الجلد الذي يشبه الخشب في الكثافة. وأصبح المرض معروفا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور شريط فيديو مع ديدي كوسوارا الاندونيسي (34 عاما) على الانترنت. في عام 2008 ، عانى الرجل عملية معقدة لإزالة ستة كيلوغرامات من النمو من الرأس والذراعين والساقين والجذع. تم زرع جلد جديد في الأجزاء المشغلة من الجسم. ولكن ، للأسف ، ظهر بعض الوقت مرة أخرى.

نقص المناعة المشترك الشديد.  في حاملي هذا المرض ، فإن جهاز المناعة غير نشط. بدأوا الحديث عن المرض بعد فيلم "الصبي في فقاعة بلاستيكية" ، والذي ظهر على شاشات في عام 1976. ويحكي عن صبي صغير معوق ، هو ديفيد فيتر ، الذي أُجبر على العيش في غرفة بلاستيكية شفافة ، لأن أي اتصال بالعالم الخارجي يمكن أن يكون مميتًا. في الفيلم ، ينتهي كل شيء مع نهاية سعيدة مؤثرة وجميلة. توفي ديفيد ريند الحقيقي عن عمر يناهز ال 13 بعد محاولة غير ناجحة من قبل الأطباء لتعزيز مناعته.

متلازمة Lyosha-Nihena  - زيادة توليف حمض اليوريك. مع هذا المرض ، يدخل الكثير من حمض اليوريك الدم. هذا يؤدي إلى ظهور الحجارة في الكلى والمثانة ، وكذلك لالتهاب المفاصل النقرسي. بالإضافة إلى ذلك ، السلوك البشري يتغير. لديه تشنجات يدية لا إرادية. غالبًا ما يمزق المرضى الأصابع والشفاه لتنزف وتضرب رؤوسهم على الأجسام الصلبة. يحدث المرض فقط عند الأطفال الذكور.

متلازمة Proteus.  تتسبب متلازمة بروتيس في نمو سريع وغير متناسب للعظام والجلد الناجم عن طفرة في جين AKT1. هذا الجين مسؤول عن نمو الخلايا السليم. بسبب الفشل في عمله ، تنمو بعض الخلايا بسرعة وتنقسم ، بينما تستمر الخلايا الأخرى في النمو بوتيرة طبيعية. هذا يؤدي إلى مظهر غير طبيعي. لا يظهر المرض مباشرة بعد الولادة ، ولكن فقط في عمر ستة أشهر.

بيلة الثلاثي ميثيل امين. ينتمي إلى أندر الأمراض الوراثية. لا يوجد حتى إحصاءات حول توزيعها. الذين يعانون من هذا المرض تتراكم تريميثيلاميني في الجسم. يتم تحرير هذه المادة مع رائحة كريهة حادة ، تذكرنا برائحة الأسماك المتعفنة والبيض ، جنبا إلى جنب مع العرق وخلق العنبر الجنين غير سارة حول المريض. وبطبيعة الحال ، يتجنب الأفراد الذين يعانون من مثل هذا الفشل الجيني الأماكن المزدحمة ويصبحون عرضة للاكتئاب.

متلازمة مارفان.  يحدث في واحد من عشرين ألف شخص. في هذا المرض ، ضعيف في تطوير النسيج الضام. ناقلات هذا الجين عيب طويل بشكل غير متناسب الأطراف والمفاصل مفرط الحركة. أيضا ، فإن المرضى يعانون من اضطرابات في النظام البصري وانحناء العمود الفقري.

الأهداف والغايات لتشكيل المعرفة حول الأمراض الوراثية الإنسان ؛ لدراسة الجينات والأمراض الصبغية. التعرف على تصنيف وأسباب الأمراض الوراثية. التعرف على عوامل الخطر ومقاييس الوقاية من الأمراض البشرية الوراثية.

الأمراض الوراثية الأمراض الوراثية للأمراض البشرية الناجمة عن الطفرات الصبغية والجينية. غالبًا ما يتم استخدام المصطلحين "مرض وراثي" و "مرض خلقي" كمرادفات ، ولكن الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تكون عند الولادة بالفعل ويمكن أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية وخارجية.

فقر الدم المنجلي يكتسب فقر الدم المنجلي بنية بلورية خاصة ، ما يسمى الهيموجلوبين S. Erythrocytes التي تحمل الهيموغلوبين S بدلا من الهيموجلوبين A ، تحت المجهر ، لها شكل المنجل المميز (شكل المنجل) ، والذي يسمى هذا الشكل من اعتلال خضاب الدم بفقر الدم المنجلي.

خلايا الدم الحمراء لا تعرف كيف تتقلص ، تتدهور بسرعة ، لديها القليل من نقل الأكسجين إلى الأنسجة ، لذلك المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي: زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء في الطحال تقصير عمرهم ، وزيادة انحلال الدم ، وغالبا ما تكون هناك علامات نقص الأكسجين المزمن (نقص الأوكسجين)

مشاكل الأطفال حديثي الولادة عادة ما يكون الأطفال حديثي الولادة يتمتعون بصحة جيدة ، ولديهم وزن طبيعي ويتطورون بشكل طبيعي ، ولا تظهر عليهم أي أعراض حتى عمر 3 أشهر. العلامات الأولى لفقر الدم المنجلي في الرضيع تكون عادةً تورمًا ووجعًا في اليدين أو القدمين ، وضعف وانحناء الأطراف ، وأحيانًا إلى حد ما ، رفض المشي في بعض الأحيان. عادة ما يكون الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي شاحبًا ، وربما يكون مصدرًا لحدوث ضغط طفيف ، ولكن بصحة جيدة بوجه عام.

مشاكل في سن المدرسة مشكلة الأطفال في سن المدرسة مع فقر الدم المنجلي هي عادة انسداد عرضي للعظام الكبيرة الشعيرات الدموية مع كريات الدم الحمراء. في معظم الحالات ، تحدث هذه الحلقات بسهولة نسبيا ، لوحظ ألم مؤلم ضعيف في العظام.

متلازمة داون للأمراض شاعرة دايون هي أحد أشكال علم الجينوم ، حيث يتم تمثيل النمط النووي في الغالب بواسطة 47 كروموسوم بدلاً من 46 صبغياً ، لأن الكروموسومات في الزوج الواحد والعشرين ، بدلاً من الاثنين العاديين ، يتم تمثيلها بثلاث نسخ. هناك نوعان آخران من هذه المتلازمة: نقل الكروموسومات 21٪ 4 من الحالات ، ونسخة فسيفساء من المتلازمة 5٪.

مرض داونا مرض ناجم عن شذوذ في مجموعة الكروموسومات (تغير في عدد أو بنية الجسيمات) ، المظاهر الرئيسية منها هي التخلف العقلي ، المظهر الغريب للمريض والتشوهات الخلقية. واحد من أكثر الأمراض الصبغية شيوعا ، يحدث في المتوسط ​​بمعدل 1 من 700 طفل.

مرض داهون تواتر ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داهون 1 في 800 أو في عام 2006 ، صنّف مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها بمعدل 733 ولادة حية في روسيا. حوالي 95 ٪ منهم على الكروموسوم تثلث الصبغي 21. تم العثور على متلازمة داون في جميع الفئات العرقية وبين جميع الطبقات الاقتصادية. يظهر الرسم البياني احتمالية حدوث متلازمة داون ، وهذا يتوقف على عمر الأم

أشكال متلازمة داون إن شكل متلازمة داون الفسيفسائية نادر جدا. من 98 ٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة دونا ، 2 ٪ فقط لديهم نمط الفسيفساء. متلازمة داون الخلوية الخلوية ممثلة بعدة خيارات: نسخة كاملة ، كاملة ، ثلاثية ، بسيطة ، فسيفساء. السمات المميزة المرتبطة بشكل شائع بمتلازمة داون: "الوجه المسطح" 90٪ من ذراع القصبات (تقصير غير طبيعي في الجمجمة) 81٪ طيات جلد في عنق المواليد الجدد 81٪ epicanthus (طية جلدية عمودية تغطي الحوض الوسطي) 80٪ حركية مفرطة 80٪ انخفاض ضغط عضلي 80٪ رأس مسطح 78٪ أطرافه قصيرة 70٪ brachimesophalania (تقصير كل الأصابع بسبب تخلف الكتائب الوسطى) 70٪ إعتام عدسة العين أكثر من 8 سنوات 66٪ فم مفتوح (بسبب انخفاض العضلات ونوع خاص من الحنك) 65٪ من حالات الشذوذ السنية 65٪

آفاق تطور الطفل / البالغ مع متلازمة داون درجة تأخر النمو العقلي والكلامي تعتمد على العوامل الفطرية وعلى الأنشطة مع الطفل. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قابلة للتعلم. الطبقات معهم وفقا لأساليب خاصة ، مع الأخذ بعين الاعتبار خصائص تطورهم وإدراكهم ، وعادة ما تؤدي إلى نتائج جيدة. ازداد متوسط ​​العمر المتوقع للبالغين المصابين بمتلازمة داون حتى الآن ، وهو العمر الطبيعي المتوقع لأكثر من 50 سنة. كثير من الناس مع هذه المتلازمة تتزوج. في الرجال ، هناك عدد محدود من الحيوانات المنوية ، ومعظم الرجال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من العقم.