أساسيات نظرية الكروموسومات. نظرية كروموسوم مورغان: التعريف ، الأساسيات ، والميزات

تشكيل نظرية الكروموسومات في 1902-1903. اكتشف عالم السيتولوجيا الأمريكي دبليو سيتون وأخصائي علم الأجنة والأخصائي الألماني في علم الأجنة T. Bo-Veri بشكل مستقل التوازي في سلوك الجينات والكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج والإخصاب. كانت هذه الملاحظات بمثابة الأساس لافتراض أن الجينات موجودة في الكروموسومات. ومع ذلك ، تم الحصول على دليل تجريبي على توطين جينات محددة في كروموزومات محددة فقط في عام 1910 من قبل الوراثة الأمريكية T. Morgan ، الذي في السنوات اللاحقة (1911-1926) أثبت صحة النظرية الصبغية للوراثة. ووفقًا لهذه النظرية ، يرتبط نقل المعلومات الوراثية بالكروموسومات ، حيث يتم توطين الجينات خطيا ، في تسلسل معين. وبالتالي ، فإن الكروموسومات هي التي تمثل الأساس المادي للوراثة.

تم تسهيل تشكيل النظرية الصبغية من خلال البيانات التي تم الحصول عليها في دراسة علم الوراثة للجنس ، عندما تم إنشاء اختلافات في مجموعة من الكروموسومات في الكائنات من مختلف الجنسين.

يحدث التبادل في الطور الأول من الانقسام الاختزالي أثناء اقتران الكروموسومات المتجانسة (الشكل 3.10). في هذا الوقت ، يمكن لأجزاء الكروموسومين أن تتقاطع وتتبادل أجزاءها. ونتيجة لذلك ، تنشأ كروموسومات جديدة نوعيا تحتوي على أقسام (جينات) لكل من الكروموسومات الأمومية والأبوية. الأفراد، التي يتم الحصول عليها من مثل هذه الأمشاجات مع توليفة جديدة من الأليلات ، تسمى العبور أو إعادة الارتباط.

يتناسب تردد (نسبة) التقاطع بين جيناتين موجودتين في نفس الكروموسوم مع المسافة بينهما. يحدث التقاطع بين الجينين بشكل أقل ، كلما اقتربنا من بعضهما البعض. كلما ازدادت المسافة بين الجينات ، تزداد احتمالية تقسيمها على طول كروموسومين مختلفين.

المسافة بين الجينات يميز قوة قبضتها. هناك جينات ذات نسبة عالية من القبضة وتلك التي تكون فيها القبضة غير قابلة للكشف تقريبا. ومع ذلك ، مع الميراث متسلسلة ، لا تتجاوز القيمة القصوى لل crossover 50٪. إذا كان أعلى ، فهناك تركيبة حرة بين أزواج من الأليلات ، لا يمكن تمييزها عن الميراث المستقل.

التين. 3.10. مخطط كروس: I - نقص العبور 2 - عبور في مرحلة اثنين من الكروموسومات. 3 - عبور في مرحلة أربعة الكروماتيدات.

النظر في واحدة من التجارب الأولى من T. مورغان على دراسة الميراث المرتبطة. عند عبور ذباب الفاكهة ، تختلف في اثنين من أزواج من علامات مرتبطة - الرمادي مع أجنحة بدائية والأسود مع أجنحة طبيعية - الهجينة F 1 كانت رمادية مع أجنحة عادية (الشكل 3.11).

التين. 3.11. وراثة الصفات المترافقة في ذبابة الفاكهة: الالتصاق الكامل (ذكر دون عابرة digerozozigrten) ؛ ب - اقتران مع كروس (أنثى ديهيتوزيرجات ، حيث لا يتم قمع العبور) ؛ ب + ، ب - ~ لون الجسم الرمادي والأسود. VG + , vg - - الأجنحة العادية والبدائية ، على التوالي.

علاوة على ذلك ، تم تنفيذ نوعين من تحليل الصلبان. في أولهم ، تم أخذ الذكور المختلفين. F 1وعبرت مع الإناث متماثلة اللواقح للأليلات المتنحية ، وفي الثانية ، تم تجاوز الإناث المتغايرة مع الذكور المتنحية لكلا الصفات (الجسم الأسود والأجنحة البدائية). تبين أن نتائج هذه المعابر مختلفة (انظر الشكل 3.11).

في الحالة الأولى تم الحصول على أحفاد مع الوالدية (P) ظواهر الوالدين لهذه التجربة ، وهذا هو ، الذباب الرمادي مع أجنحة بدائية والذباب الأسود مع أجنحة طبيعية في نسبة 1: 1. لذلك ، لا يشكل هذا النوع من الأكسجين سوى نوعين من الأمشاج. (ب + vg و bvg +) بدلا من أربعة. وبناءً على هذا الانقسام ، يمكن الافتراض أن الذكر لديه ارتباط كامل للجينات.

في الحالة الثانية في F 2 وقد لوحظ تقسيم آخر. بالإضافة إلى المجموعات الأبوية من الشخصيات ، ظهرت جديدة - الذباب مع جسم أسود وأجنحة بدائية ، وكذلك مع جسم رمادي وأجنحة عادية. ومع ذلك ، فإن عدد المتحدرين من ذرية صغيرة ويبلغ 17 ٪ ، وعدد المديرين - 83 ٪. السبب وراء ظهور عدد صغير من الذباب مع توليفات جديدة من الأحرف هو العبور ، مما يؤدي إلى توليفة جديدة من جينات الألائل المؤتلفة. ب و vG في الكروموسومات المتجانسة. تحدث هذه التبادلات باحتمالية تبلغ 17٪ وتعطي في النهاية فئتين من المؤتلفات ذات الاحتمالية المتساوية - 8.5٪ لكل منهما.

إن الأهمية البيولوجية للتقاطعات عالية للغاية ، حيث أن التركيب الوراثي يسمح لك بإنشاء توليفات جديدة من الجينات لم تكن موجودة في السابق ، وبالتالي زيادة التباين الوراثي ، الذي يوفر فرصًا كبيرة للتكيف مع الكائن الحي في مختلف الظروف البيئية. يقوم الشخص بالتحديد بالهجين من أجل الحصول على المجموعات الضرورية من الخيارات للاستخدام في أعمال التربية.

مفهوم الخريطة الجينية. أظهر T. Morgan ومعاونوه K. Bridges، A. Stertevanti G. Moler تجريبيًا أن معرفة ظواهر الاقتران والعبور لا تسمح فقط بإنشاء مجموعة من الجينات المترابطة ، ولكن أيضًا لإنشاء خرائط جينية للكروموسومات التي ترتب عليها ترتيب الجينات في الكروموسوم والنسبية المسافة بينهما.

خريطة الكروموسومات الوراثية يسمى مخطط الترتيب المتبادل للجينات الموجودة في نفس مجموعة الربط. يتم تجميع هذه الخرائط لكل زوج من الكروموسومات المتجانسة.

تستند إمكانية هذه الخرائط على ثبات النسبة المئوية للتقاطع بين جينات معينة. يتم تجميع الخرائط الجينية للكروموسومات للعديد من أنواع الكائنات الحية: الحشرات (ذبابة الفاكهة ، البعوض ، الصرصور ، إلخ) ، الفطريات (الخميرة ، الرشاشيات) ، للبكتيريا والفيروسات.

يشير وجود خريطة جينية إلى درجة عالية من الدراسة لنوع أو نوع آخر من الكائنات الحية وهو ذو أهمية علمية كبيرة. هذا الكائن هو كائن ممتاز لعمل تجريبي إضافي ، والذي ليس له أهمية علمية فحسب بل عملية أيضًا. على وجه الخصوص ، تسمح لك معرفة الخرائط الجينية بالتخطيط للعمل على الحصول على الكائنات الحية مع مجموعة معينة من العلامات ، والتي تستخدم الآن على نطاق واسع في ممارسة التربية. وبالتالي ، فإن إنشاء سلالات الكائنات الحية الدقيقة القادرة على توليف البروتينات والهرمونات والمواد العضوية المعقدة الأخرى اللازمة لعلم الصيدلة والزراعة ممكن فقط على أساس أساليب الهندسة الوراثية ، والتي ، بدورها ، تعتمد على معرفة الخرائط الجينية للكائنات الحية الدقيقة المقابلة.

يمكن أيضًا أن تكون الخرائط الجينية البشرية مفيدة في الرعاية الصحية والطب. يستخدم معرفة توطين جين في كروموسوم معين في تشخيص عدد من الأمراض البشرية الوراثية الوخيمة. بالفعل ، هناك فرصة للعلاج الجيني ، أي لتصحيح بنية أو وظيفة الجينات.

كما تساهم مقارنة الخرائط الجينية للأنواع المختلفة من الكائنات الحية في فهم العملية التطورية.

الأحكام الرئيسية للنظرية الكروموسومية للوراثة. إن تحليل ظواهر الوراثة المرتبطة ، والعبور ، ومقارنة الخرائط الوراثية والخلوية يسمح لنا بصياغة الأحكام الرئيسية للنظرية الصبغية للوراثة:

الجينات موضعية في الكروموسومات. في نفس الوقت ، تحتوي كروموسومات مختلفة على أعداد مختلفة من الجينات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن مجموعة الجينات لكل من الكروموسومات غير المتجانسة هي فريدة من نوعها.
تشغل الجينات الأليلية نفس المواقع في الكروموزومات المتجانسة.
توجد الجينات في الكروموسوم في تسلسل خطي.
تشكل جينات نفس الكروموسوم مجموعة ربط ، يحدث بسببها الوراثة المرتبطة لبعض العلامات. في هذه الحالة ، ترتبط قوة التصاق عكسيا بالمسافة بين الجينات.
تتميز كل نوع بمجموعة محددة من الكروموسومات - النمط النووي.

مصدر : NA Lemeza L.V. Kamluk N.D. Lisov "دليل البيولوجيا لدخول الجامعات"

وضع عمل مورغان أسس النظرية الصبغية للوراثة ، وأظهروا أن القيود في التجميعات الحرة لبعض الجينات ترجع إلى موقع هذه الجينات في كروموسوم واحد وربطها المادي.

وجد مورغان أن ارتباط الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ليس مطلقًا. خلال الانقسام الاختزالي ، يمكن للكروموسومات من زوج واحد تبادل المواقع المتشابهة فيما بينها باستخدام عملية تسمى العبور. أبعد من بعضها البعض هي الجينات في الكروموسوم ، وغالبا ما تكون مشتركة عبر العبور. على أساس هذه الظاهرة ، تم اقتراح مقياس التصاق الجينات - النسبة المئوية للعبور - وتم بناء أول خرائط جينية للكروموسومات لأنواع ذبابة الفاكهة المختلفة.

تم اختيار ذبابة الفاكهة من ذبابة الفاكهة كهدف للتحليل الوراثي ، ودرس مورغان الميراث من الصفات المختلفة في بلدها.

عبور أنثى متماثلة الزيجوت بجسم رمادي وأجنحة طويلة (domin) ، مع ذكور متموج ذو ذيل قصير أسود مجنح ، في F1 - التوحيد (الجسم الرمادي ، الأجنحة الطويلة)

وتبين أن النتائج ستكون مختلفة حسب نوع الهجين.

إذا كان الذكر هو هجين ، ثم أنتجت ذرية 2 الطبقات المظهري تكرر تماما خصائص الوالدين.

إذا كانت أنثى الهجين ، ثم اتضح 4 أصناف المظهري سليل في نسب غير متساوية. معظم النسل (83 ٪) هم أحفاد ذوي الصفات الأبوية ، أقل (17 ٪) - الأفراد مع مجموعات جديدة من السمات.

وخلص مورغان إلى أن القابض قد يكون غير مكتمل ، حيث يتم كسر مجموعة القابض عن طريق العبور.

وتفسر النسبة غير العادية من الأحفاد بحقيقة أن العبور لا يحدث دائمًا ، وأن تواتر العبور يعتمد على المسافة بين الجينات ، فكلما كانت المسافة أطول ، كلما قلت قوة الاقتران بين الجينات ، وكلما عبرت العبور.

يطلق على الأجنة المصابة بالكروموسومات التي لا تحتوي على تقاطع كروسوم (non-crossover).

إذا كان في الأمشاج الكروموسومات التي خضعت العبور كروس.

6. الأحكام الرئيسية للنظرية الكروموسومية للوراثة

1. توجد الجينات في الكروموسومات خطيا في مناطق معينة - loci. تشغل الجينات الأليلية نفس المواقع من الكروموسومات المتجانسة.

2. تشكل الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم مجموعة ربط ويتم توريثها معًا أو ربطها. عدد مجموعات الربط = عدد الكروموسومات في المجموعة أحادية الصيغة الصبغية.

3. التقاطع ممكن بين الكروموسومات المتجانسة ، وكسر الاقتران

4. تتقاطع عملية العبور بشكل مباشر مع المسافة بين الجينات.

1 ٪ عبور أكثر من 1 مئوية

7. مفهوم الوراثة السيتوبلازمية

إن وجود كمية معينة من المادة الوراثية في السيتوبلازم على شكل جزيئات د نة دائرية من الميتوكوندريا والبلاستيدات ، بالإضافة إلى عناصر وراثية أخرى خارج النووية ، يعطي العقل للتركيز بشكل خاص على مشاركتهم في تكوين النمط الظاهري في عملية التنمية الفردية.

لا تخضع الجينات السيتوبلازمية للقوانين المندلية للميراث ، والتي يتم تحديدها من خلال سلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي والإخصاب. يرجع ذلك إلى حقيقة أن الكائن المتشكل نتيجة للتخصيب ، يتلقى الهياكل السيتوبلازمية أساسا مع خلية بويضة ، ويتم الوراثة السيتوبلازمية من الصفات من خلال خط الأمهات. تم وصف هذا النوع من الوراثة لأول مرة في عام 1908 بواسطة K. Correns فيما يتعلق بخاصية الأوراق المتنوعة في بعض النباتات.

والإخصاب. كانت هذه الملاحظات بمثابة الأساس لافتراض أن الجينات موجودة في الكروموسومات. ومع ذلك ، تم الحصول على دليل تجريبي على توطين جينات محددة في كروموزومات محددة فقط في مدينة الوراثة الأمريكية T. Morgan ، الذي في السنوات التالية (-) أثبت صحة النظرية الصبغية للوراثة. ووفقًا لهذه النظرية ، يرتبط نقل المعلومات الوراثية بالكروموسومات ، حيث يتم توطين الجينات خطيا ، في تسلسل معين. وبالتالي ، فإن الكروموسومات هي التي تمثل الأساس المادي للوراثة.

علم الوراثة من الأرض

وهناك طريقة مشابهة لتحديد الجنس (نوع XY) متأصلة في جميع الثدييات ، بما في ذلك البشر ، التي تحتوي خلاياها على 44 نوعًا صبغيًا ، واثنين من كروموسومات X لدى النساء أو كروموسومات XY لدى الرجال.

وهكذا، تحديد الجنس من نوع XY، أو نوع ذبابة الفاكهة والرجل ، الطريقة الأكثر شيوعا لتحديد الجنسخصائص معظم الفقاريات وبعض اللافقاريات. تم العثور على نوع X0 في معظم الأورثوبتيران ، البق ، الخنافس ، العناكب ، حيث لا يوجد كروموسوم Y على الإطلاق ، لذلك الذكر لديه النمط الوراثي X0 والأنثى XX.

في جميع الطيور ، معظم الفراشات وبعض الزواحف ، تكون الذكور متجانسة و الإناث متغايرة (من النوع XY أو نوع XO). يتم تحديد كروموسومات الجنس من هذه الأنواع بالحرفين Z و W ، وذلك لعزل هذه الطريقة لتحديد الجنس ؛ يتم الإشارة إلى مجموعة من الكروموسومات الذكور بواسطة الرمز ZZ ، والإناث بالرمز ZW أو Z0.

الدليل على أن كروموسومات الجنس تحدد جنس الكائن الحي الذي تم الحصول عليه عند دراسة عدم انفصام كروموسومات الجنس في الدروسوفيلا. إذا كان كلا الكروموسومات الجنسية تدخل في واحد من الأمشاج ، وليس واحدًا في الآخر ، عند دمج هذه الأمشاج بأخرى طبيعية ، يمكن الحصول على الأفراد الذين لديهم مجموعة من الكروموسومات الجنسية XXX ، HO ، XXY ، وما إلى ذلك. ومع مجموعة من HHU - الإناث (في البشر - على العكس). الأفراد الذين لديهم مجموعة من XXX لديهم علامات تضخم للإناث (فائقة الإناث). (الأفراد مع كل هذه الانحرافات الكروموسومية هي عقيمة في ذبابة الفاكهة). في وقت لاحق ثبت أنه في الدروسوفيلا يتم تحديد الجنس من نسبة (التوازن) بين عدد الكروموسومات X وعدد مجموعات autosomes.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

في الحالة التي يتم فيها تحديد الجينات التي تتحكم في تكوين سمة معينة في autosomes ، يتم تنفيذ الميراث بغض النظر عن أي من الوالدين (الأم أو الأب) هو الناقل للسمة قيد الدراسة. إذا كانت الجينات في كروموسومات الجنس ، تتغير طبيعة وراثة الشخصيات بشكل كبير. على سبيل المثال ، في الدروسوفيلا ، الجينات الموضعية على الكروموسوم X ، كقاعدة عامة ، لا تحتوي على الأليلات على كروموسوم Y. ولهذا السبب ، فإن الجينات المتنحية في الكروموزوم X في الجنس غير المتجانس تظهر دائمًا تقريبًا ، وهي في صيغة المفرد.

وتسمى العلامات التي يتم تحديد جيناتها في كروموسومات الجنس بالحروف المرتبطة بالجنس. تم اكتشاف ظاهرة الميراث المرتبطة بالجنس من قبل T. Morgan في الدروسوفيلا.

لدى الإنسان ، لدى الكروموسومات X و Y منطقة متجانسة (pseudoautosomal) ، حيث توجد الجينات ، ولا يختلف موروثها عن موروث الجينات الصبغية (autosomal genes).

بالإضافة إلى المناطق المتجانسة ، فإن الكروموسوم X و Y لهما مناطق غير نفولوجية. تحتوي المنطقة غير المتجانسة للكروموسوم Y ، بالإضافة إلى الجينات التي تحدد جنس الذكر ، على جينات الأغشية بين أصابع القدم والأذنين المشعرة لدى البشر. تنتقل الإشارات المرضية المرتبطة بالمنطقة غير السوية للكروموسوم Y إلى جميع الأبناء ، لأنها تستقبل من الأب كروموسوم Y.

تحتوي المنطقة غير المتجانسة للكروموسوم X على عدد من الجينات المهمة للنشاط الحيوي للكائنات الحية. وبما أن الجنس المتغاير (XY) للكروموسوم X هو في صيغة المفرد ، فإن العلامات التي تحددها جينات الجزء غير المتشابه من الكروموسوم X ستظهر حتى لو كانت متنحية. تسمى هذه الحالة من الجينات hemizygous. مثال على هذا النوع من X- المرتبطة أعراض متنحية في البشر ، الهيموفيليا ، دوشين الضمور العضلي ، ضمور العصب البصري ، عمى الألوان ، الخ

الهيموفيليا هو مرض وراثي يفقد فيه الدم قدرته على التجلط. يمكن للجرح ، حتى خدش أو كدمة ، أن يسبب نزيفًا خارجيًا أو داخليًا غزيرًا ، والذي ينتهي غالبًا بالموت. تم العثور على هذا المرض ، مع استثناءات نادرة ، فقط في الرجال. وجد أن أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعًا (الهيموفيليا A والهيموفيليا B) ناتجة عن جينات متنحيةمترجمة على الكروموسوم X. النساء (حاملات) متغايرة الزيجوت لهذه الجينات لديها تخثر دموي طبيعي أو قليل.

سيتم ملاحظة المظهر المظهري للهيموفيليا عند الفتيات إذا كانت أم الفتاة هي حامل جين الهيموفيليا ، والأب هو الهموفيليا. نمط مماثل من الميراث هو سمة من سمات أخرى مرتبطة بالنشاط الجنسي.

الوراثة المرتبطة

يتم إجراء مزيج مستقل من السمات (القانون الثالث من مندل) في حالة أن الجينات التي تحدد هذه الصفات في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتماثلة. وبالتالي ، في كل كائن حي ، فإن عدد الجينات التي يمكن أن تتحد بشكل مستقل في الانقسام الاختزالي محدود بعدد الكروموسومات. ومع ذلك ، فإن عدد الجينات في الجسم يتجاوز بشكل كبير عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، تمت دراسة أكثر من 500 جينة في الذرة قبل عصر البيولوجيا الجزيئية ، وأكثر من 1000 في ذبابة ذبابة الفاكهة ، وحوالي ألفين في البشر ، في حين 10 و 4 و 23 زوجا من الكروموسومات ، على التوالي. إن حقيقة أن عدد الجينات في الكائنات الحية الأعلى يصل إلى عدة آلاف كان واضحًا بالفعل ل W. Sutton في بداية القرن العشرين. هذا يشير إلى أن العديد من الكروموسومات موضعية في كل كروموسوم. الجينات الموضعية في نفس الكروموسوم تشكل مجموعة ربط ويتم توريثها معًا.

الميراث المشترك للجينات اقترح ت. مورغان استدعاء الوراثة المرتبطة. يتوافق عدد مجموعات الربط مع العدد أحادي العدد من الكروموسومات ، حيث تتكون مجموعة الربط من اثنين من الكروموسومات المتجانسة التي توجد فيها نفس الجينات. (على سبيل المثال ، لدى الأفراد ذوي الجنس المتغاير ، عند الذكور من الثدييات ، تكون مجموعات القابض أكثر من غيرها ، لأن الكروموسومات X و Y تحتوي على جينات مختلفة ومجموعتين مختلفتين. وبالتالي ، لدى النساء 23 مجموعة مخلب ، و للرجال - 24).

يختلف أسلوب وراثة الجينات المرتبطة عن موروث الجينات الموضعية في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة. لذلك ، إذا كان المزيج المنفصل مكونًا من أربعة أنواع من الأمشاج (AB ، Ab ، aB و ab) مع تركيبة مستقلة ، ولكن مع الميراث المتسلسل (في غياب العبور) ، فإن نفس ال digerozygote يشكل فقط نوعين من الأمشاج: (AB و ab) أيضًا كميات متساوية. هذا الأخير يكرر مجموعة من الجينات في كروموسوم الوالد.

ومع ذلك ، وجد أنه بالإضافة إلى الأمشاج (غير الملاكمة) المعتادة ، هناك أمشاج أخرى (متقاطعة) مع توليفات جديدة من جينات AB و aB التي تختلف عن التوليفات في كروموسومات الوالد. سبب مثل هذه الأمشاج هو تبادل أجزاء من الكروموسومات المتجانسة ، أو العبور.

يحدث التبادل في الطور الأول من الانقسام الاختزالي أثناء اقتران الكروموسومات المتجانسة. في هذا الوقت ، يمكن لأجزاء الكروموسومين أن تتقاطع وتتبادل أجزاءها. ونتيجة لذلك ، تنشأ كروموسومات جديدة نوعيا تحتوي على أقسام (جينات) لكل من الكروموسومات الأمومية والأبوية. ويطلق على الأفراد الذين يتم الحصول عليهم من هذه الأمشاج مع توليفة جديدة من الأليلات ، العبور أو إعادة الارتباط.

المسافة بين الجينات يميز قوة قبضتها. هناك جينات ذات نسبة عالية من القبضة وتلك التي تكون فيها القبضة غير قابلة للكشف تقريبا. ومع ذلك ، مع الميراث متسلسل ، لا يتجاوز الحد الأقصى لتردد crossover 50 ٪. إذا كان أعلى ، فهناك تركيبة حرة بين أزواج من الأليلات ، لا يمكن تمييزها عن الميراث المستقل.

مفهوم الخريطة الجينية

أظهر T. Morgan وزملاؤه K. Bridges و A. G. Sturtevant و G. J. Meller تجريبيًا أن معرفة ظواهر الربط والعبور لا تسمح فقط بإنشاء مجموعة ربط من الجينات ، ولكن أيضًا لإنشاء خرائط جينية للكروموسومات التي يُشار إليها بترتيب الموقع. جينات في الكروموسوم والمسافات النسبية بينهما.

وتسمى الخريطة الوراثية للكروموسومات مخطط الترتيب المتبادل للجينات الموجودة في نفس مجموعة الروابط. يتم تجميع هذه الخرائط لكل زوج من الكروموزومات المتجانسة.

الأحكام الرئيسية للنظرية الكروموسومية للوراثة

إن تحليل ظواهر الوراثة المرتبطة ، والعبور ، ومقارنة الخرائط الوراثية والخلوية يسمح لنا بصياغة الأحكام الرئيسية للنظرية الصبغية للوراثة:

الجينات موضعية في الكروموسومات. في نفس الوقت ، تحتوي كروموسومات مختلفة على أعداد مختلفة من الجينات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن مجموعة الجينات لكل من الكروموسومات غير المتجانسة هي فريدة من نوعها.
تشغل الجينات الأليلية نفس المواقع في الكروموزومات المتجانسة.
توجد الجينات في الكروموسوم في تسلسل خطي.
تشكل جينات نفس الصبغي مجموعة ارتباط ، أي أنها موروثة في الغالب مرتبطة (معًا) ، ويرتبط بها بعض العلامات. عدد مجموعات القابض يساوي العدد أحادي العدد من الكروموسومات لنوع معين (في الجنس المتجانس) أو أكثر بنسبة 1 (في الجنس غير المتجانس).
ينكسر الالتصاق نتيجة للتقاطع ، الذي يتناسب تردده بشكل مباشر مع المسافة بين الجينات في الكروموسوم (لذلك ، ترتبط قوة التصاق عكسياً بالمسافة بين الجينات).
تتميز كل نوع بمجموعة محددة من الكروموسومات - النمط النووي.

مصادر

N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov “كتيب عن البيولوجيا لدخول الجامعات”

الملاحظات

مؤسسة ويكيميديا. 2010.

منشئ نظرية الكروموسوم (HT) هو العالم توماس مورغان. CT هو نتيجة دراسة الوراثة على المستوى الخلوي.

جوهر نظرية الكروموسوم:

الناقلات المادية للوراثة هي صبغيات.

الدليل الرئيسي لهذا هو:

التوازي الخلوي الوراثي

تحديد الجنس الكروموسوم

الوراثة المرتبطة بالجنس

اقتران الجينات والعبور

الأحكام الرئيسية لنظرية chrosomal:

توجد الترسبات الوراثية (الجينات) على الكروموسومات.

توجد الجينات في الكروموسوم بطريقة خطية.

كل جينة تحتل منطقة محددة (موضع). تشغل الجينات الأليلية مواقع مشابهة في الكروموسومات المتماثلة.

الجينات الموضعية في كروموسوم واحد هي موروثة معاً ، مرتبطة (قانون مورغان) وتشكل مجموعة ربط. عدد مجموعات القابض يساوي عدد الكروموسومات الصبغية (ن).

بين مواقع تبادل الكروموسومات المتجانسة ، أو إعادة التركيب.

تُقاس المسافة بين الجينات بنسب مئوية متقاطعة - morgans.

يتناسب تردد العبور عكسيا مع المسافة بين الجينات ، والقوة المتماسكة بين الجينات تتناسب عكسيا مع المسافة بينهما.

التوازي الخلوي الوراثي

أشار أحد خريجي جامعة مورجان سيتون إلى أن سلوك الجينات وفقًا لمندل يتطابق مع سلوك الكروموسومات: (الجدول - التوازي الخلوي الوراثي)

يحمل كل كائن حي 2 رواسب وراثية ، ولا تشمل الأمشاج إلا 1 في الوراثة من زوج. عندما يتم إخصابها في زيجوت وأكثر في الجسم ، مرة أخرى 2 هي رواسب وراثية لكل سمة.

تتصرف الكروموسومات بالطريقة نفسها ، مما يوحي بأن الجينات موجودة في الكروموسومات وهي موروثة معها.

تحديد الجنس الكروموسوم

في عام 1917 ، أظهر ألن أن الأفراد الذكور والإناث في الطحالب تختلف في مجموعة من الكروموسومات. في خلايا النسيج ثنائي الصبغية للجسم الذكري ، الكروموسومات الجنسية XiY ، في أنثى XiX. وهكذا ، تحدد الكروموسومات علامة مثل الجندر ، وبالتالي يمكن أن تكون ناقلة مادية للوراثة. في وقت لاحق ، أظهر تحديد الجنس الكروموسومي أيضًا للكائنات الحية الأخرى ، بما في ذلك البشر. (الجدول)

الوراثة المرتبطة بالجنس

وبما أن الكروموسومات الجنسية تختلف في الكائنات الذكرية والأنثوية ، فإن الشخصيات التي توجد جيناتها في الكروموسومات X أو Y سترث بشكل مختلف. تسمى هذه العلامات السمات المرتبطة بالجنس.

ملامح وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

لم يلاحظ 1 قانون مندل

المعابر المتبادلة تعطي نتائج مختلفة.

هناك متقاطع (أو الوراثة بالعرض).

لأول مرة ، تم اكتشاف الميراث المرتبطة بهذا الصنف من قبل مورغان في ذبابة الفاكهة.

W + عيون حمراء	(C) x w + x w + * x w y	(C) x w x w * x w + y
ث - عيون بيضاء
	(CЖ) X W + X w - Red Eyes	X W X W + - عيون حمراء
	(CM) X W + Y - Red Eyes	X ث - عيون بيضاء
وهكذا ، فإن ميراث الطفرة التي حددها مورغان - "العيون البيضاء" - أبيض ، كان يتميز بالميزات المذكورة أعلاه: لم يلاحظ قانون التوحيد في 2 المعابر المتبادلة تلقى ذرية مختلفة في المعبر الثاني ، يحصل الأبناء على علامة للأم (عيون بيضاء) ، بنات - علامة الأب (عيون حمراء). ويسمى هذا الميراث "الميراث عبر الصليب".

(راجع الميراث المرتبط بالجنس)

ويرجع الميراث المرتبط بالجنس إلى غياب الجينات الموجودة في الكروموسوم Y التي تكون أليلة لجينات الكروموسوم X. إن الكروموسوم Y أصغر بكثير من الكروموسوم X ، 78 الآن مترجمة فيه (?) الجينات ، بينما في الكروموسوم أكثر من 1098.

أمثلة على الوراثة المرتبطة بالجنس:

الهيموفيليا ، ضمور الدوشين ، متلازمة دنكان ، متلازمة آلبورت ، إلخ.

هناك جينات موجودة ، على العكس ، في كروموسوم Y ، وهي غائبة في الكروموسوم X ؛ ولذلك فهي موجودة فقط في الكائنات الذكورية ، ولا توجد أبداً في الإناث (الميراث الهولندي) ولا تنتقل إلا إلى الأبناء من الأب.

اقتران الجينات والعبور

في علم الوراثة ، كانت ظاهرة مثل "جاذبية الجينات" معروفة: بعض الصفات غير المتوازية لم تكن موروثة بشكل مستقل ، كما كان قانون مندل الثالث ، ولكن موروثًا معًا ، لم يعط توليفات جديدة. أوضح مورغان هذا بالقول إن هذه الجينات موجودة في نفس الكروموسومات ، لذا فإنها تتباعد إلى خلايا ابنة في مجموعة واحدة ، كما لو كانت مرتبطة. دعا هذه الظاهرة - وراثة متسلسلة.

قانون Morgan Clutch:

الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم هي موروثة مع بعضها.

تشكل الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم مجموعة ربط. عدد مجموعات القابض يساوي "n" - عدد أحادي الصبغيات من الكروموسومات.

وعبرت خطوط متجانسة من الذباب بلون الجسم الرمادي والأجنحة الطويلة والذباب بجسم أسود وأجنحة قصيرة. ترتبط جينات ألوان الجسم وطول الأجنحة ، أي تكمن في كروموسوم واحد.

ج- الجسم الرمادي جسم أسود ب- الأجنحة العادية (طويلة) ب - الاجنحة البدائية			(C F) AABBxaabb (CM)
			رمادي طويل مجنح		أسود قصير الجناحين
		سجل في التعبير الكروموسومي

			الجسم الرمادي أجنحة طويلة			الجسم الأسود جسم قصير

			كل الذباب له جسم رمادي وأجنحة طويلة.
أي في هذه الحالة ، لوحظ قانون التوحيد للهجين الجيل جيل. ومع ذلك ، في F 2 ، بدلاً من التقسيم المتوقع من 9: 3: 3: 1 ، تم الحصول على النسبة بين 3 أسود طويل المجنحة و 1-جزء أسود قصير الجناحين. لم تظهر مجموعات جديدة من العلامات. اقترح مورغان أن ديهيتيروزيجوتي F 2 - ( ) إنتاج (إعطاء) الأمشاج لا 4 ، ولكن فقط 2 أنواع - و . تحليل الصلبان المؤكدة أكدت هذا:

	الجسم الرمادي أجنحة طويلة			الجسم الأسود جسم قصير

F ل
	الجسم الرمادي أجنحة طويلة			الجسم الأسود أجنحة قصيرة

ونتيجة لذلك ، يحدث الانقسام في F2 كما هو الحال في معبر مونوهيبريد 3: 1.




الجسم الرمادي أجنحة طويلة	الجسم الرمادي أجنحة طويلة	الجسم الرمادي أجنحة طويلة	الجسم الأسود أجنحة قصيرة

عبور.

في نسبة صغيرة من الحالات في F2 في تجارب Morgan ، ظهر الذباب بمجموعات جديدة من الأحرف: الأجنحة طويلة ، والجسد أسود ؛ الأجنحة قصيرة والجسد رمادي. أي علامات "غير مقفلة". أوضح مورغان ذلك من خلال حقيقة أن الكروموسومات أثناء الاقتران في تبادل الجينات الانقسام الاختزالي. ونتيجة لذلك ، يتم الحصول على الأفراد باستخدام مجموعات جديدة من الأحرف ، أي كما يليق القانون الثالث من مندل. دعا مورغان هذا إعادة اتحاد تبادل الجينات.

في وقت لاحق ، أكد علماء الخلايا في الواقع فرضية مورغان ، العثور على تبادل المناطق الكروموسومات في الذرة والسالمندرات. وصفوا هذه العملية كروس.

يزيد عبور تنوع النسل في السكان.

لماذا يشبه الأطفال والديهم؟ لماذا بعض الأمراض شائعة في بعض العائلات ، مثل عمى الألوان ، عديد الأصابع ، فرط الحركة في المفاصل ، التليف الكيسي؟ لماذا هناك سلسلة من الأمراض التي لا تعاني منها سوى النساء ، والبعض الآخر هو الرجال فقط؟ اليوم نحن نعلم جميعًا أنه يجب البحث عن إجابات لهذه الأسئلة بالوراثة ، أي الكروموسومات التي يتلقاها الطفل من كل من الوالدين. والعلم الحديث يدين بهذه المعرفة لتوماس هانت مورغان - علم الوراثة الأمريكي. ووصف عملية نقل المعلومات الوراثية وطور مع زملائه النظرية الصبغية للميراث (غالبا ما يطلق عليها نظرية كروموسوم مورغان) ، التي أصبحت حجر الزاوية في علم الوراثة الحديث.

تاريخ الاكتشاف

سيكون من الخطأ القول أن توماس مورغان كان أول من أصبح مهتمًا بنقل المعلومات الجينية. يمكن اعتبار الباحثين الأوائل الذين حاولوا فهم دور الكروموسومات في الوراثة أعمال تشيستياكوف ، بينيدن ، رابليا في 70-80 من القرن التاسع عشر.

ثم لم تكن هناك أي مجهرات قوية بحيث يمكنك رؤية الهياكل الصبغية. ولم يكن مصطلح "الكروموسوم" نفسه موجودًا أيضًا. تم تقديمه من قبل العالم الألماني هاينريش فالدير في عام 1888.

أثبت عالم الأحياء الألماني تيودور بواري ، نتيجة لتجاربه ، أنه بالنسبة للتطور الطبيعي للجسم ، يحتاج إلى عدد طبيعي من الكروموسومات لأنواعه ، وأن فائضها أو نقصها يؤدي إلى عيوب إنمائية حادة. مع مرور الوقت ، تم تأكيد نظريته ببراعة. يمكننا أن نقول أن نظرية الصبغية T. Morgan قد حصلت على نقطة انطلاقها بالضبط بسبب بحث Boveri.

بداية البحث

لتعميم المعرفة الحالية حول نظرية الوراثة ، كان توماس مورغان قادرًا على تكملة وتطويرها. كجسم لتجاربه ، اختار ذبابة الفاكهة ، وليس عن طريق الصدفة. لقد كان موضوعًا مثاليًا لدراسة نقل المعلومات الوراثية - أربعة كروموزومات فقط ، خصوبة ، عمر متوقع قصير. بدأ Morgan البحث باستخدام خطوط نظيفة من الذباب. سرعان ما اكتشف أنه في الخلايا الجنسية مجموعة واحدة من الكروموسومات ، أي 2 بدلا من 4. كان مورغان الذي حدد كروموسوم الجنس الأنثى كما X ، والذكور واحد كما Y.

الوراثة المرتبطة بالجنس

وقد أظهرت نظرية مورغون الصبغي أن هناك علامات معينة مرتبطة بالجنس. إن الرؤية الأمامية ، التي أجرى فيها العالم تجاربه ، عادة ما يكون لونها أحمر العين ، ولكن نتيجة لطفرة هذا الجين ، ظهر الأفراد ذوو العين البيضاء في السكان ، وكان بينهم عدد أكبر من الذكور. إن الجين المسؤول عن لون عيون الذباب ، موضعي على الكروموسوم X ، وليس على الكروموسوم Y. أي أنه عندما يتم عبور أنثى ، على كروموسوم X واحد يوجد فيه جين متحور ، ورجل ذو عيون بيضاء ، فإن احتمال وجود هذه السمات في النسل سيكون مرتبطا بالجنس. أسهل طريقة لإظهارها على الرسم التخطيطي:

P: XX "x X" Y؛
F 1: XX، XY، X "X"، X "Y.

X - كروموسوم الجنس الأنثى أو الذكر بدون جين من العيون البيضاء ؛ X "- كروموسوم مع جين من عيون بيضاء.

نحن نحلل نتائج العبور:

XX "- الأنثى ذات العين الحمراء ، حاملة جينات العيون السابقة. بسبب وجود كروموسوم X الثاني ، فإن هذا الجين المتحور" يتداخل "بشكل سليم ولا يظهر في النمط الظاهري.
X "Y" هو ذكور ذو عيون بيضاء استلم من الأم كروموسوم X مع جينة متحورة. وبسبب وجود كروموسوم X واحد فقط ، فإن الصفة الطافرة ليس لديها أي مانع ، وتظهر في النمط الظاهري.
X "X" - أنثى بيضاء العينين ، موروثة على طول الكروموسوم مع جينة متحولة من الأم والأب. في الأنثى ، فقط إذا كان كل من الكروموسومات X يحمل جين من العيون البيضاء ، فإنه سيظهر في النمط الظاهري.

شرح توماس مورغانا آلية الميراث للكثيرين الأمراض الوراثية. بما أن هناك الكثير من الجينات على الكروموسوم X أكثر من كروموسوم Y ، فمن الواضح أنها مسؤولة عن معظم خصائص الكائن الحي. وينتقل الكروموسوم X من الأم إلى كل من الأبناء والبنات ، إلى جانب الجينات المسؤولة عن خصائص الجسم والعلامات الخارجية والأمراض. جنبا إلى جنب مع X- مرتبطة ، هناك الميراث Y المرتبطة. لكن الكروموسوم U هو فقط في الذكور ، لذلك إذا حدثت أي طفرة فيه ، فإنه يمكن أن ينتقل فقط من قبل السليل الذكر.

وقد ساعدت نظرية مورغان الصبغية للوراثة على فهم أنماط انتقال الأمراض الوراثية ، ولكن الصعوبات المرتبطة بمعالجاتها لم يتم حلها حتى الآن.

عبور

في سياق البحث ، تم اكتشاف ظاهرة عبور من قبل طالب من توماس مورغان ألفرد Stertevant. وكما تظهر التجارب الإضافية ، فبفضل العبور ، تظهر تركيبات جينية جديدة. هو الذي ينتهك عملية الميراث المتسلسل.

وهكذا ، حصلت النظرية الصبغية في T. Morgana على موقع مهم آخر - يحدث بين العبور ، ويتم تحديد تردده من خلال المسافة بين الجينات.

الأحكام الرئيسية

من أجل تنظيم نتائج تجارب العلماء ، نقدم النقاط الرئيسية لنظرية الكروموسومات في مورغان:

تعتمد علامات الجسم على الجينات الموضوعة في الكروموسومات.
تنتقل جينات كروموسوم واحد إلى ذرية مقترنة. قوة مثل هذا الربط أكبر ، كلما قل المسافة بين الجينات.
في الكروموسومات المتجانسة ، لوحظت ظاهرة العبور.
مع معرفة تكرار عبور كروموسوم معين ، يمكن للمرء حساب المسافة بين الجينات.

أما النقطة الثانية في نظرية مورغان للكروموسوم فهي تسمى أيضًا قاعدة مورغان.

اعتراف

تم النظر إلى نتائج البحث ببراعة. كانت نظرية كروموسوم مورغان بمثابة انفراجة في بيولوجيا القرن العشرين. في عام 1933 ، من أجل اكتشاف دور الكروموسومات في الوراثة ، حصل العالم على جائزة نوبل.

بعد عدة سنوات ، تلقى توماس مورغان وسام كوبلي للتميز في علم الوراثة.

يتم الآن دراسة نظرية مورغان للكروموسوم في الوراثة في المدارس. كرست الكثير من المقالات والكتب.

أمثلة على الميراث المرتبط بالجنس

أظهرت النظرية الصبغية لمورغان أن خصائص الكائن الحي تحددها الجينات الموضوعة فيه. النتائج الأساسية التي تلقاها توماس مورغان أعطت إجابة على سؤال حول انتقال الأمراض مثل الهيموفيليا ، متلازمة منخفضة ، عمى الألوان ، مرض بروتون.

اتضح أن جينات كل هذه الأمراض موجودة على الكروموسوم X ، وفي النساء ، تحدث هذه الأمراض بشكل أقل تكرارا ، حيث أن الكروموسوم السليم يمكن أن يمنع الكروموسوم مع جين المرض. النساء ، لا يعرفن هذا ، يمكن أن يحملن الأمراض الوراثية ، التي تظهر عند الأطفال.

في الرجال ، تظهر الأمراض المرتبطة بـ X ، أو العلامات النمطية ، حيث لا توجد كروموسومات X صحية.

تستخدم نظرية T. Morgan الصبغية للوراثة في تحليل تاريخ العائلة للأمراض الجينية.